Chr	Start	End	Ref	Alt	Func.refGene	Gene.refGene	GeneDetail.refGene	ExonicFunc.refGene	AAChange.refGene	Xref.refGene	NC_fgh	WT_fgh	HZ_fgh	HH_fgh	Other_fgh	FGH_1522	FGH_MAF	dbscSNV_ADA_SCORE	dbscSNV_RF_SCORE	Maybe_Pathogenic	CLNALLELEID	CLNDN	CLNDISDB	CLNREVSTAT	CLNSIG	ONCDN	ONCDISDB	ONCREVSTAT	ONC	SCIDN	SCIDISDB	SCIREVSTAT	SCI	REVEL	MCAP	esp6500siv2_all	1000g2015aug_all	ExAC_ALL	ExAC_AFR	ExAC_AMR	ExAC_EAS	ExAC_FIN	ExAC_NFE	ExAC_OTH	ExAC_SAS	Kaviar_AF	Kaviar_AC	Kaviar_AN	avsnp151	gnomad41_exome_AF	gnomad41_exome_AF_raw	gnomad41_exome_AF_XX	gnomad41_exome_AF_XY	gnomad41_exome_AF_grpmax	gnomad41_exome_faf95	gnomad41_exome_faf99	gnomad41_exome_fafmax_faf95_max	gnomad41_exome_fafmax_faf99_max	gnomad41_exome_AF_afr	gnomad41_exome_AF_amr	gnomad41_exome_AF_asj	gnomad41_exome_AF_eas	gnomad41_exome_AF_fin	gnomad41_exome_AF_mid	gnomad41_exome_AF_nfe	gnomad41_exome_AF_remaining	gnomad41_exome_AF_sas	gnomad41_genome_AF	gnomad41_genome_AF_raw	gnomad41_genome_AF_XX	gnomad41_genome_AF_XY	gnomad41_genome_AF_grpmax	gnomad41_genome_faf95	gnomad41_genome_faf99	gnomad41_genome_fafmax_faf95_max	gnomad41_genome_fafmax_faf99_max	gnomad41_genome_AF_afr	gnomad41_genome_AF_ami	gnomad41_genome_AF_amr	gnomad41_genome_AF_asj	gnomad41_genome_AF_eas	gnomad41_genome_AF_fin	gnomad41_genome_AF_mid	gnomad41_genome_AF_nfe	gnomad41_genome_AF_remaining	gnomad41_genome_AF_sas	SIFT_score	SIFT_converted_rankscore	SIFT_pred	SIFT4G_score	SIFT4G_converted_rankscore	SIFT4G_pred	Polyphen2_HDIV_score	Polyphen2_HDIV_rankscore	Polyphen2_HDIV_pred	Polyphen2_HVAR_score	Polyphen2_HVAR_rankscore	Polyphen2_HVAR_pred	LRT_score	LRT_converted_rankscore	LRT_pred	LRT_Omega	MutationTaster_score	MutationTaster_converted_rankscore	MutationTaster_pred	MutationAssessor_score	MutationAssessor_rankscore	MutationAssessor_pred	FATHMM_score	FATHMM_converted_rankscore	FATHMM_pred	PROVEAN_score	PROVEAN_converted_rankscore	PROVEAN_pred	VEST4_score	VEST4_rankscore	MetaSVM_score	MetaSVM_rankscore	MetaSVM_pred	MetaLR_score	MetaLR_rankscore	MetaLR_pred	Reliability_index	MetaRNN_score	MetaRNN_rankscore	MetaRNN_pred	M-CAP_score	M-CAP_rankscore	M-CAP_pred	REVEL_score	REVEL_rankscore	MutPred_score	MutPred_rankscore	MVP_score	MVP_rankscore	gMVP_score	gMVP_rankscore	MPC_score	MPC_rankscore	PrimateAI_score	PrimateAI_rankscore	PrimateAI_pred	DEOGEN2_score	DEOGEN2_rankscore	DEOGEN2_pred	BayesDel_addAF_score	BayesDel_addAF_rankscore	BayesDel_addAF_pred	BayesDel_noAF_score	BayesDel_noAF_rankscore	BayesDel_noAF_pred	ClinPred_score	ClinPred_rankscore	ClinPred_pred	LIST-S2_score	LIST-S2_rankscore	LIST-S2_pred	VARITY_R_score	VARITY_R_rankscore	VARITY_ER_score	VARITY_ER_rankscore	VARITY_R_LOO_score	VARITY_R_LOO_rankscore	VARITY_ER_LOO_score	VARITY_ER_LOO_rankscore	ESM1b_score	ESM1b_rankscore	ESM1b_pred	EVE_score	EVE_rankscore	AlphaMissense_score	AlphaMissense_rankscore	AlphaMissense_pred	Aloft_pred	Aloft_Confidence	CADD_raw	CADD_raw_rankscore	CADD_phred	DANN_score	DANN_rankscore	fathmm-MKL_coding_score	fathmm-MKL_coding_rankscore	fathmm-MKL_coding_pred	fathmm-MKL_coding_group	fathmm-XF_coding_score	fathmm-XF_coding_rankscore	fathmm-XF_coding_pred	Eigen-raw_coding	Eigen-raw_coding_rankscore	Eigen-phred_coding	Eigen-PC-raw_coding	Eigen-PC-raw_coding_rankscore	Eigen-PC-phred_coding	GenoCanyon_score	GenoCanyon_rankscore	integrated_fitCons_score	integrated_fitCons_rankscore	integrated_confidence_value	GM12878_fitCons_score	GM12878_fitCons_rankscore	GM12878_confidence_value	H1-hESC_fitCons_score	H1-hESC_fitCons_rankscore	H1-hESC_confidence_value	HUVEC_fitCons_score	HUVEC_fitCons_rankscore	HUVEC_confidence_value	LINSIGHT	LINSIGHT_rankscore	GERP++_NR	GERP++_RS	GERP++_RS_rankscore	phyloP100way_vertebrate	phyloP100way_vertebrate_rankscore	phyloP470way_mammalian	phyloP470way_mammalian_rankscore	phyloP17way_primate	phyloP17way_primate_rankscore	phastCons100way_vertebrate	phastCons100way_vertebrate_rankscore	phastCons470way_mammalian	phastCons470way_mammalian_rankscore	phastCons17way_primate	phastCons17way_primate_rankscore	SiPhy_29way_pi	SiPhy_29way_logOdds	SiPhy_29way_logOdds_rankscore	bStatistic	bStatistic_converted_rankscore	Interpro_domain	GTEx_V8_eQTL_gene	GTEx_V8_eQTL_tissue	GTEx_V8_sQTL_gene	GTEx_V8_sQTL_tissue	eQTLGen_snp_id	InterVar_automated	PVS1	PS1	PS2	PS3	PS4	PM1	PM2	PM3	PM4	PM5	PM6	PP1	PP2	PP3	PP4	PP5	BA1	BS1	BS2	BS3	BS4	BP1	BP2	BP3	BP4	BP5	BP6	BP7	GME_AF	GME_NWA	GME_NEA	GME_AP	GME_Israel	GME_SD	GME_TP	GME_CA	Otherinfo1	Otherinfo2	Otherinfo3	Otherinfo4	Otherinfo5	Otherinfo6	Otherinfo7	Otherinfo8	Otherinfo9	Otherinfo10	Otherinfo11	Otherinfo12	NSWES351	WT	HH	HZ	NC	Gene_compare
chr1	941225	941225	C	T	exonic	SAMD11	.	nonsynonymous SNV	SAMD11:NM_001385640:exon8:c.C1280T:p.T427M,SAMD11:NM_001385641:exon8:c.C1277T:p.T426M,SAMD11:NM_152486:exon8:c.C788T:p.T263M	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.129232395047	.	.	1.687e-05	0	0	0	0	0	0	9.073e-05	6.5e-06	1	154602	rs771437009	3.45e-06	6.841e-06	4.114e-06	2.778e-06	7.664e-05	1.01e-06	7.4e-07	2.032e-05	1.063e-05	0	0	0	7.664e-05	0	0	9.036e-07	0	1.184e-05	6.568e-06	6.561e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.21	0.19639	T	0.021	0.61642	D	0.606	0.39465	P	0.201	0.36881	B	0.110248	0.19450	N	0.522894	0.999858	0.20048	N	1.04	0.26193	L	.	.	.	-1.93	0.44852	N	0.262	0.37923	-1.0744	0.08472	T	0.064	0.26562	T	9	0.17081559	0.31766	T	0.129232	0.81126	D	0.137	0.36984	0.145	0.04843	0.36076525451	0.35686	0.23963901106015126	0.23877	0.0254876186551	0.02602	0.776508450508	0.78402	T	0.010266	0.24264	T	-0.0749876	0.40528	T	-0.345491	0.39720	T	0.261455953121185	0.23378	T	0.883312	0.60567	D	0.054973535	0.10621	0.091657765	0.21561	0.054973535	0.10621	0.091657765	0.21561	-4.338	0.28706	T	.	.	0.142	0.45099	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.485187	0.48688	22.7	0.99396363145870226	0.62565	0.39973	0.26333	N	AEFDGBCI	0.214345	0.33982	N	-0.334371951219307	0.27851	1.531364	-0.367229716858319	0.25982	1.432187	0.999999994728456	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.608004	0.38603	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.22	3.3	0.36912	1.467000	0.34930	.	.	0.454000	0.21428	0.739000	0.29016	0.159000	0.23246	0.037000	0.13953	0.0:0.7977:0.0:0.2023	7.598	0.27226	940	0.13648	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1109.06	40	chr1	941225	.	C	T	1109.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.45;DP=229;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,26:42:99:638,0,295	4	0	2	0	.
chr1	1054375	1054375	T	C	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs546358679	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0013	0.0009	0.0009	0.0011	0.0011	0.0002	0.0005	0.0003	0	0.0001	0.0013	0.0011	0.0006	0.0002	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0014	0.0007	0.0006	0.0012	0.0011	0.0003	0	0.0006	0.0006	0	9.413e-05	0	0.0014	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	117.84	18	chr1	1054375	.	T	C	117.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:128,0,25	5	0	1	0	.
chr1	1298298	1298298	C	A	intronic	ACAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912490674	1.243e-05	1.231e-05	5.488e-06	1.946e-05	0.0002	7.77e-06	6.41e-06	8.099e-05	6.316e-05	3.013e-05	0	0	0	0	0.0002	1.811e-06	3.352e-05	0.0001	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.83	35	chr1	1298298	.	C	A	73.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.54;DP=234;ExcessHet=0;FS=25.032;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.229;SOR=4.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,10:55:84:84,0,1180	5	0	1	0	.
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chr1	1435579	1435579	C	T	upstream	VWA1	dist=111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.83	17	chr1	1435579	.	C	T	46.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.875;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:1435572_C_T:57,0,331:1435572	5	0	1	0	.
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chr1	3602163	3602164	CA	-	intronic	MEGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.39	3	chr1	3602162	.	CCA	C	59.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3602162_CCA_C:69,0,203:3602162	5	0	1	0	.
chr1	3602170	3602170	C	T	intronic	MEGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.314e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.37	3	chr1	3602170	.	C	T	59.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3602162_CCA_C:69,0,203:3602162	5	0	1	0	C
chr1	3880604	3880732	TTGGGCCTGGAGCTCGCTTCAGTGGGAAGTGCTTCCCGTAGGCCTCCTCTGTGCTCCAGTGTGTCACGGTGCCTTCAGTGTGGCTCTGGTGGAGCCTTCTGCTGCTGTGTGTTTGGGCCCGGAGCTCGC	-	intronic	DFFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.95	2	chr1	3880603	.	TTTGGGCCTGGAGCTCGCTTCAGTGGGAAGTGCTTCCCGTAGGCCTCCTCTGTGCTCCAGTGTGTCACGGTGCCTTCAGTGTGGCTCTGGTGGAGCCTTCTGCTGCTGTGTGTTTGGGCCCGGAGCTCGC	T	63.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=17;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=1.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,202	4	0	1	1	.
chr1	3880655	3880655	T	0	intronic	DFFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	106.59	2	chr1	3880655	.	T	*	106.59	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.967;DP=14;ExcessHet=0.9691;FS=2.463;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,202	2	0	1	3	C
chr1	6096528	6096528	A	G	intronic	KCNAB2	.	.	.	.	402	1118	2	0	0	2	0.000893655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs891753858	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	3.586e-05	0.0007	0	0	0	0.0008	0.0002	0.0002	0.0008	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0024	0.0003	0.0003	0.0017	0.0015	0	0	0.0024	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2247.04	33	chr1	6096528	.	A	G	2247.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.04;SOR=1.644	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,68:68:99:2267,204,0	5	1	0	0	.
chr1	7963075	7963075	C	G	intronic	PARK7	.	.	.	Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, Autosomal recessive	60	1459	2	0	1	3	0.000684932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263508800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.282e-05	2.572e-05	4.033e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.407e-05	2.41e-05	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	327.79	6	chr1	7963075	.	C	G	327.79	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.78;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:347,30,0	5	1	0	0	.
chr1	8750471	8750471	C	T	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs188872882	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0018	0.0003	0.0002	0.0015	0.0014	0	0	0	0.0018	0.0007	0	0.0002	0.0004	9.398e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0.0004	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	287.12	9	chr1	8750471	.	C	T	287.12	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.9;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:307,27,0	5	1	0	0	.
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q,KIF1B:NM_001365951:exon27:c.G2809C:p.E937Q,KIF1B:NM_001365952:exon27:c.G2809C:p.E937Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1750.23	207	chr1	10326244	.	G	C	1750.23	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-5.566;DP=810;ExcessHet=3.1439;FS=242.254;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.75;ReadPosRankSum=1.34;SOR=10.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:108,40:148:99:0|1:10326244_G_C:499,0,3868:10326244	3	0	3	0	.
chr1	10650846	10650846	C	T	intronic	CASZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004724214	3.871e-05	3.833e-05	3.993e-05	3.749e-05	0.0003	3.057e-05	2.748e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	1.455e-05	3.345e-05	1.164e-05	5.913e-05	5.91e-05	1.285e-05	0.0001	2.94e-05	3.077e-05	2.21e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0.0005	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	467.83	39	chr1	10650846	.	C	T	467.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.54;DP=219;ExcessHet=0;FS=5.391;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.033;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:478,0,461	5	0	1	0	.
chr1	11074444	11074444	G	A	intronic	EXOSC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs192248227	9.261e-06	1.642e-05	8.033e-06	1.031e-05	1.856e-05	2.71e-06	1.97e-06	.	.	0	0	0	0	6.227e-05	0	3.004e-06	3.561e-05	1.856e-05	6.678e-06	6.62e-06	0	1.371e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	311.83	29	chr1	11074444	.	G	A	311.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.817;DP=141;ExcessHet=0;FS=1.799;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=-0.082;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:322,0,334	5	0	1	0	.
chr1	11794313	11794313	C	T	intronic	MTHFR	.	.	.	Homocystinuria due to MTHFR deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.871e-07	1.368e-06	0	1.38e-06	1.162e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	459.83	37	chr1	11794313	.	C	T	459.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.27;DP=243;ExcessHet=0;FS=2.515;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,18:57:99:470,0,1021	5	0	1	0	.
chr1	12138661	12138661	C	T	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056990373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	278.86	16	chr1	12138661	.	C	T	278.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.6;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.35;ReadPosRankSum=-1.335;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:16:289,0,16	5	0	1	0	.
chr1	12568308	12568308	C	T	UTR3	DHRS3	NM_001319225:c.*32G>A;NM_004753:c.*32G>A;NM_001324370:c.*32G>A	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763998461	2.411e-05	2.394e-05	2.332e-05	2.49e-05	0.0003	1.75e-05	1.549e-05	6.115e-05	2.53e-05	3.01e-05	0	0	5.052e-05	0	0.0003	2.538e-05	1.668e-05	1.162e-05	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	7.348e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1256.83	35	chr1	12568308	.	C	T	1256.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.274;DP=290;ExcessHet=0;FS=0.729;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-1.779;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,52:105:99:1267,0,1270	5	0	1	0	.
chr1	13419659	13419659	T	C	intronic	PRAMEF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973015984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.601e-06	6.576e-06	1.29e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.72	.	chr1	13419659	.	T	C	47.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:13419649_C_CAA:55,0,74:13419649	4	0	1	1	.
chr1	15063749	15063749	C	T	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910541203	1.13e-05	1.183e-05	2.043e-05	3.067e-06	5.646e-05	4.7e-06	3.02e-06	9.35e-06	3.5e-06	0	5.646e-05	0	0	0	0	1.062e-05	0	1.607e-05	6.619e-06	3.952e-05	0	1.355e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	928.83	40	chr1	15063749	.	C	T	928.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.94;DP=250;ExcessHet=0;FS=4.528;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-1.414;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,32:68:99:939,0,953	5	0	1	0	.
chr1	15328414	15328414	G	A	exonic	FHAD1	.	synonymous SNV	FHAD1:NM_052929:exon13:c.G1695A:p.S565S	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	.	0.0002	.	4.791e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs368807994	8.024e-06	1.3e-05	8.643e-06	7.389e-06	0.0002	4.31e-06	3.15e-06	2.69e-05	1.445e-05	0.0001	3.411e-05	0	0	0	0.0002	4.685e-06	0	1.331e-05	1.317e-05	1.313e-05	0	2.696e-05	4.832e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	874.83	41	chr1	15328414	.	G	A	874.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.087;DP=292;ExcessHet=0;FS=3.063;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=1.63;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,37:86:99:885,0,1234	5	0	1	0	.
chr1	15491449	15491449	C	G	UTR3	CASP9	NM_001278054:c.*1494G>C;NM_032996:c.*1494G>C;NM_001229:c.*1494G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866125016	3.676e-06	2.779e-06	0	7.275e-06	0.0004	8.6e-07	5.8e-07	7.254e-05	3.016e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.82e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	200.84	13	chr1	15491449	.	C	G	200.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.138;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.282;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:49:211,0,49	5	0	1	0	.
chr1	15774723	15774723	G	A	exonic	FBLIM1	.	nonsynonymous SNV	FBLIM1:NM_001024216:exon5:c.G526A:p.A176T,FBLIM1:NM_001024215:exon6:c.G817A:p.A273T,FBLIM1:NM_017556:exon7:c.G817A:p.A273T,FBLIM1:NM_001350151:exon8:c.G817A:p.A273T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3442347	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.112076679042	.	.	0.0001	9.623e-05	8.639e-05	0	0	0.0002	0	0	1.94e-05	3	154602	rs199815548	0.0001	0.0001	9.257e-05	0.0001	0.0001	8.915e-05	8.399e-05	0.0001	0.0001	5.974e-05	8.944e-05	0	0	0	0	0.0001	6.623e-05	1.159e-05	0.0001	0.0001	0.0002	8.071e-05	0.0002	7.578e-05	6.282e-05	0.0001	9.896e-05	2.412e-05	0	6.552e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0	0.56	0.23721	T	0.53	0.44106	T	0.604	0.57599	P	0.207	0.39801	B	0.192233	0.16816	N	0.611535	0.999981	0.18198	N	1.34	0.33385	L	-2.2	0.87352	D	-1.15	0.32791	N	0.224	0.25130	-0.5928	0.65109	T	0.403	0.75388	T	10	0.13462776	0.25620	T	0.112077	0.79009	D	0.176	0.44373	.	.	0.850876626233	0.84944	0.30320613368485094	0.30233	0.297358880734	0.32117	0.361086308956	0.19544	T	0.162235	0.50681	T	-0.301507	0.08518	T	-0.39657	0.33784	T	0.0503077790833321	0.05555	T	0.887511	0.64352	D	0.03068455	0.02774	0.04782239	0.06973	0.03068455	0.02774	0.04782239	0.06972	-8.751	0.68734	D	.	.	0.078	0.12276	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.581973	0.20241	14.66	0.99310930871668357	0.59017	0.16309	0.19329	N	AEFBCI	0.060968	0.11623	N	-0.44847412373405	0.23791	1.280166	-0.460375785595454	0.23255	1.267241	0.00227156832066716	0.09286	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.1	1.81	0.24139	0.283000	0.18605	4.666000	0.44258	-1.086000	0.01550	0.025000	0.20085	1.000000	0.68203	0.901000	0.43729	0.187:0.0:0.6554:0.1576	6.089	0.19206	725	0.54935	Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type;Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	566.83	37	chr1	15774723	.	G	A	566.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.7;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.885;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:577,0,762	5	0	1	0	.
chr1	16045788	16045788	T	0	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1610.85	40	chr1	16045788	.	T	*	1610.85	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.567;DP=166;ExcessHet=1.383;FS=3.013;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.695;SOR=0.396	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,14:23:99:1|0:16045787_GT_G:740,205,182:16045787	4	0	2	0	.
chr1	16341455	16341455	T	C	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.72	4	chr1	16341455	.	T	C	66.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.385;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:74,0,71	4	0	1	1	.
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chr1	19325295	19325295	C	A	intronic	SLC66A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	208.84	9	chr1	19325295	.	C	A	208.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.2;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:54:219,0,54	5	0	1	0	.
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chr1	19751904	19751904	T	A	intronic	TMCO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	47.41	4	chr1	19751904	.	T	A	47.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.01;MQRankSum=-0.842;QD=9.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:19751866_A_G:55,0,120:19751866	3	0	1	2	C
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chr1	20857283	20857283	C	T	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	136.83	20	chr1	20857283	.	C	T	136.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:98:147,0,98	5	0	1	0	.
chr1	21653676	21653678	AGC	-	intronic	RAP1GAP	.	.	.	.	983	537	2	0	0	2	0.00185874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350480917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.663e-05	4.624e-05	2.601e-05	2.729e-05	5.918e-05	8.22e-06	5.2e-06	1.981e-05	1.13e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.918e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.57	2	chr1	21653675	.	TAGC	T	63.57	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	1	.
chr1	21735493	21735493	G	A	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	163.34	7	chr1	21735493	.	G	A	163.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.593;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:13:171,0,13	3	0	1	2	.
chr1	23798628	23798628	C	T	exonic	GALE	.	nonsynonymous SNV	GALE:NM_001127621:exon3:c.G224A:p.R75H,GALE:NM_000403:exon4:c.G224A:p.R75H,GALE:NM_001008216:exon4:c.G224A:p.R75H	Galactose epimerase deficiency, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	2047591	UDPglucose-4-epimerase_deficiency	MONDO:MONDO:0009257,MedGen:C0751161,OMIM:230350,Orphanet:352,Orphanet:79238	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	0.046517305952	.	.	7.458e-05	0	0	0.0001	0	4.52e-05	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs779150200	3.422e-05	3.489e-05	1.362e-05	5.503e-05	0.0004	2.633e-05	2.376e-05	0.0003	0.0003	5.977e-05	0	0	0.0001	3.755e-05	0	6.299e-06	0	0.0004	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.083	0.33091	T	0.074	0.43159	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.129281	0.18701	N	0.555420	0.999962	0.18878	N	2.095	0.58118	M	-3.4	0.94260	D	-0.51	0.21215	N	0.145	0.14622	-0.1988	0.77702	T	0.658	0.88114	D	10	0.13247564	0.25215	T	0.046517	0.62494	D	0.275	0.59130	0.508	0.60386	0.756011584421	0.75379	0.28371950022271897	0.28284	0.171411341593	0.19308	0.272012114525	0.06406	T	0.705028	0.91539	D	-0.123491	0.32554	T	-0.104644	0.63036	T	0.0370834791155096	0.03170	T	0.717928	0.45757	T	0.101221815	0.23908	0.0826161	0.18871	0.101221815	0.23908	0.0826161	0.18870	-4.989	0.36720	T	0.12457358213334273	0.12243	0.068	0.03698	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.642549	0.34385	19.61	0.98940497784822834	0.48921	0.05991	0.11953	N	AEFBHCI	0.090879	0.18412	N	-0.710816093654013	0.15716	0.794533	-0.733148208325508	0.16138	0.8522473	0.999999932076589	0.74766	0.712529	0.81865	0	0.697927	0.68747	0	0.635938	0.45252	0	0.711	0.71501	0	.	.	3.52	0.037	0.13513	0.606000	0.23891	-0.271000	0.10347	0.526000	0.24426	0.192000	0.24212	0.000000	0.08366	0.923000	0.45890	0.0:0.2917:0.0:0.7083	8.173	0.30425	510	0.75209	NAD(P)-binding domain;NAD(P)-binding domain;NAD-dependent epimerase/dehydratase;NAD-dependent epimerase/dehydratase;NAD(P)-binding domain;NAD(P)-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	629.83	35	chr1	23798628	.	C	T	629.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.19;DP=235;ExcessHet=0;FS=1.025;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.535;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:640,0,792	5	0	1	0	.
chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	526.79	31	chr1	24344980	.	C	*	526.79	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=260;ExcessHet=0.4139;FS=3.551;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=59.6;QD=3.23;SOR=0.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,34:34:99:.:.:1498,103,0:.	1	3	2	0	.
chr1	25746612	25746612	T	A	intronic	MAN1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	919.83	33	chr1	25746612	.	T	A	919.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.014;DP=234;ExcessHet=0;FS=11.548;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.44;ReadPosRankSum=-0.103;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,33:45:99:930,0,291	5	0	1	0	.
chr1	25844159	25844159	T	G	intronic	AUNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.75	1	chr1	25844159	.	T	G	65.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	4	0	1	1	.
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chr1	25901840	25901840	C	T	intronic	STMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.93	6	chr1	25901840	.	C	T	58.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=44;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:25901839_A_G:69,0,204:25901839	5	0	1	0	C
chr1	25901843	25901843	A	C	intronic	STMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.0	6	chr1	25901843	.	A	C	59.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=39;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:25901839_A_G:69,0,204:25901839	5	0	1	0	C
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chr1	27618573	27618573	C	T	intronic	FGR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.07	1	chr1	27618573	.	C	T	67.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.15;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,107	4	0	1	1	.
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chr1	27897593	27897593	A	C	intronic	RPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.507e-05	0	0	0	0	4.534e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs776343772	9.803e-06	8.898e-06	5.987e-06	1.368e-05	5.602e-05	5.47e-06	4.22e-06	9.28e-06	4.24e-06	0	5.602e-05	0	0	0	0	1.081e-05	0	0	3.284e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.689e-05	6.545e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	448.83	24	chr1	27897593	.	A	C	448.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.41;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:459,0,304	5	0	1	0	C
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chr1	31303234	31303234	T	G	intronic	ZCCHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529532529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.41	6	chr1	31303234	.	T	G	68.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	4	0	1	1	.
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chr1	32867676	32867676	A	T	intronic	FNDC5	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036204775	1.264e-05	1.233e-05	1.577e-05	9.493e-06	0.0006	7.48e-06	6.05e-06	0.0002	8.321e-05	0	0	0	0	0	0.0006	7.352e-06	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1002.83	34	chr1	32867676	.	A	T	1002.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.64;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=-1.066;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,32:54:99:1013,0,638	5	0	1	0	.
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chr1	33557618	33557633	ACACACACACACACAC	-	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1455375247	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0032	0.0002	0.0002	0.0025	0.0022	0.0032	9.065e-05	0	0.0009	3.628e-05	0.0005	9.477e-05	0.0003	0.0002	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0033	0.0009	0.0008	0.0028	0.0027	0.0033	0	0.0003	0	0.0012	0	0	6.008e-05	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1463.85	11	chr1	33557617	.	GACACACACACACACAC	G	1463.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,8:11:99:.:.:462,126,102:.	5	0	1	0	C
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chr1	39385336	39385336	G	T	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.84	21	chr1	39385336	.	G	T	34.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.033;DP=98;ExcessHet=0;FS=4.301;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:39385336_G_T:45,0,540:39385336	5	0	1	0	.
chr1	39385337	39385337	C	G	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.35e-07	8.238e-06	0	1.688e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.981e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	328.09	21	chr1	39385337	.	C	G	328.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.14;DP=98;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.531;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:39385336_G_T:45,0,540:39385336	5	0	1	0	C
chr1	39560178	39560178	G	T	upstream;downstream	PPIEL;PABPC4	dist=480;dist=638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs528740893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.854e-05	0.0002	0.0041	8.659e-05	7.252e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	107.09	1	chr1	39560178	.	G	T	107.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:114,0,27	3	0	1	2	.
chr1	41565410	41565410	G	-	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	49.51	.	chr1	41565409	.	TG	T	49.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	2	0	1	3	.
chr1	42738514	42738514	C	T	exonic	CLDN19	.	nonsynonymous SNV	CLDN19:NM_001123395:exon2:c.G295A:p.V99I,CLDN19:NM_001185117:exon2:c.G295A:p.V99I,CLDN19:NM_148960:exon2:c.G295A:p.V99I	Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.458	0.0577691955165	.	.	7.488e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs752926836	2.326e-05	2.326e-05	3.131e-05	1.513e-05	2.518e-05	1.674e-05	1.477e-05	1.746e-05	1.503e-05	0	0	0	0	0.0001	0	2.518e-05	0	0	2.628e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.345e-05	4.825e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	9.413e-05	0	0	0.0005	0	0.285	0.16628	T	0.565	0.23097	T	0.979	0.59044	D	0.701	0.54186	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.775	0.19437	N	-2.51	0.89293	D	-0.33	0.13035	N	0.324	0.37093	-0.0142	0.81960	T	0.593	0.85456	D	10	0.30832154	0.48328	T	0.057769	0.67084	D	0.458	0.75619	0.501	0.59304	0.792991935701	0.79106	0.44643663879565365	0.44561	0.722490668574	0.62282	0.655031621456	0.60700	T	0.293274	0.66598	T	-0.0577867	0.43252	T	-0.12314	0.61543	T	0.204735174775124	0.20674	T	0.814619	0.46941	T	0.17563458	0.38432	0.16240235	0.37727	0.17563458	0.38432	0.16240235	0.37726	-3.261	0.13239	T	0.1309966575369276	0.13834	0.121	0.24967	B	.;.;.	.;.;.	3.695560	0.52675	23.3	0.99780562508736903	0.86780	0.94165	0.60310	D	AEFDBI	0.730957	0.67819	D	0.134825852912223	0.48094	3.026129	0.169875839404158	0.48204	3.039577	0.99999999999998	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.588066	0.40923	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.89	4.89	0.63387	6.167000	0.71757	5.893000	0.50786	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.366000	0.26021	0.0:1.0:0.0:0.0	15.548	0.75864	507	0.75469	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1581.83	34	chr1	42738514	.	C	T	1581.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.853;DP=334;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.61;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,70:155:99:1592,0,1942	5	0	1	0	.
chr1	43688629	43688630	GA	-	intronic	KDM4A	.	.	.	.	724	795	3	0	0	3	0.00188324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs1026390034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	2.408e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	188.71	5	chr1	43688628	.	GGA	G	188.71	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.21;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.45;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:26:196,0,26	3	0	1	2	.
chr1	45013914	45013914	C	G	exonic	UROD	.	synonymous SNV	UROD:NM_000374:exon6:c.C480G:p.T160T	Porphyria cutanea tarda, Autosomal dominant;Porphyria, hepatoerythropoietic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1135.83	38	chr1	45013914	.	C	G	1135.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.243;DP=270;ExcessHet=0;FS=0.818;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.705;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,48:86:99:1146,0,1078	5	0	1	0	.
chr1	46571735	46571735	C	G	intronic	MKNK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	405.83	18	chr1	46571735	.	C	G	405.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.11;DP=133;ExcessHet=0;FS=4.151;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=-0.874;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:416,0,389	5	0	1	0	.
chr1	46930372	46930372	G	A	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs768801477	9.637e-05	9.714e-05	8.903e-05	0.0001	0.0025	8.295e-05	7.743e-05	0.0015	0.0012	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0025	8.386e-05	0.0002	1.341e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.581e-05	6.285e-05	0.0001	8.877e-05	2.415e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1013.83	38	chr1	46930372	.	G	A	1013.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.8;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.92;MQRankSum=0.893;QD=9.75;ReadPosRankSum=2.46;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,45:104:99:1024,0,1511	5	0	1	0	.
chr1	46932425	46932425	G	A	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1e-06	6.841e-07	1.893e-06	0	1.162e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.162e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	94.43	5	chr1	46932425	.	G	A	94.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.598;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=48.16;MQRankSum=-0.385;QD=15.74;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:103,0,74	4	0	1	1	C
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	33.15	128	chr1	46932717	.	C	G	33.15	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-3.831;DP=688;ExcessHet=0.4139;FS=197.825;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.89;MQRankSum=0.712;QD=0.15;ReadPosRankSum=1.56;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,25:110:4:4,0,1907	1	0	2	3	C
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chr1	51309546	51309546	G	A	intronic	TTC39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	279.85	14	chr1	51309546	.	G	A	279.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.923;DP=74;ExcessHet=0;FS=2.596;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=-0.051;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:290,0,205	5	0	1	0	.
chr1	51472688	51472688	A	G	intronic	EPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	174.14	4	chr1	51472688	.	A	G	174.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.66;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.35;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:184,0,101	5	0	1	0	.
chr1	52762789	52762789	T	C	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.58e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.41	4	chr1	52762789	.	T	C	64.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52762789_T_C:72,0,162:52762789	3	0	1	2	.
chr1	52762794	52762794	T	C	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781431234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.41	4	chr1	52762794	.	T	C	64.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52762789_T_C:72,0,162:52762789	3	0	1	2	C
chr1	52762796	52762796	G	C	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.41	4	chr1	52762796	.	G	C	64.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52762789_T_C:72,0,162:52762789	3	0	1	2	C
chr1	52762797	52762797	G	A	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.3	4	chr1	52762797	.	G	A	64.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52762789_T_C:72,0,162:52762789	3	0	1	2	C
chr1	52961685	52961685	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	186.79	23	chr1	52961685	.	G	A	186.79	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.189;DP=153;ExcessHet=2.4304;FS=21.555;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.45;SOR=4.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,5:23:29:.:.:29,0,233:.	0	0	3	3	.
chr1	54406168	54406168	C	T	UTR5	SSBP3	NM_001009955:c.-160G>A;NM_018070:c.-160G>A;NM_145716:c.-160G>A	.	.	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs562987295	0.0001	9.292e-05	0.0001	0.0001	0.0027	9.801e-05	8.781e-05	0.0009	0.0005	0	0	0	0	6.043e-05	0.0027	0.0001	5.007e-05	0.0006	6.689e-05	6.569e-05	6.534e-05	6.852e-05	0.0008	3.576e-05	2.76e-05	0.0003	0.0002	2.424e-05	0	6.625e-05	0	0	0	0	5.968e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.85	10	chr1	54406168	.	C	T	95.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:65:106,0,65	5	0	1	0	.
chr1	56511976	56511976	T	C	exonic	PLPP3	.	nonsynonymous SNV	PLPP3:NM_003713:exon5:c.A810G:p.I270M	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	0.0507	0.368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.321	0.0696274306782	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs759898320	5.475e-06	5.472e-06	4.085e-06	6.878e-06	0.0003	2.36e-06	1.7e-06	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.656e-05	5.806e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.41637	D	0.031	0.53788	D	0.146	0.27821	B	0.369	0.43514	B	0.000507	0.43753	D	0.256920	0.999999	0.58761	D	.	.	.	-0.95	0.75438	T	-1.48	0.36189	N	0.474	0.50958	-0.7432	0.58288	T	0.294	0.66564	T	9	0.26385334	0.43867	T	0.069627	0.70782	D	0.321	0.64318	0.425	0.47021	0.494013581214	0.49034	0.5672986322911534	0.56657	1.47327362475	0.86575	0.534450471401	0.43660	T	0.588503	0.86633	D	-0.123209	0.32599	T	-0.211158	0.53585	T	0.413005832332737	0.29430	T	0.820318	0.47908	T	0.102521986	0.24226	0.14456643	0.34317	0.102521986	0.24226	0.14456643	0.34317	-6.481	0.50140	T	.	.	0.214	0.44332	B	.	.	2.708843	0.35399	19.89	0.99685513712955909	0.79574	0.88553	0.48534	D	AEFBI	0.487032	0.52595	N	-0.0493787954628986	0.39629	2.340165	0.0667689791203222	0.42890	2.602256	0.998499665981663	0.37071	0.722319	0.85440	0	0.610034	0.51514	0	0.698795	0.65105	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.93	3.61	0.40494	1.609000	0.36469	2.320000	0.32129	-0.123000	0.13640	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.786000	0.37147	0.1605:0.1297:0.0:0.7098	4.563	0.11565	830	0.39242	Phosphatidic acid phosphatase type 2/haloperoxidase|Phosphatidic acid phosphatase type 2/haloperoxidase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2249.83	34	chr1	56511976	.	T	C	2249.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.847;DP=338;ExcessHet=0;FS=0.586;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.884;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,93:162:99:2260,0,1728	5	0	1	0	.
chr1	56940892	56940892	C	T	exonic	C8B	.	stopgain	C8B:NM_000066:exon9:c.G1355A:p.W452X,C8B:NM_001278543:exon10:c.G1199A:p.W400X,C8B:NM_001278544:exon10:c.G1169A:p.W390X	C8 deficiency, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1351333	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200077558	1.3e-05	1.3e-05	1.225e-05	1.375e-05	1.709e-05	8.31e-06	6.7e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	0	0	0	0	0	1.709e-05	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.702	0.71587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.614224	0.98017	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.;.	High;.;.	9.750943	0.99279	43	0.99731189590051472	0.82761	0.98924	0.88695	D	AEFI	0.105271	0.21038	N	0.900365014889063	0.91778	11.059	0.779733292651363	0.88349	9.549396	0.999999955263291	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.657636	0.52715	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	5.517000	0.66777	4.594000	0.43970	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.208	0.93730	867	0.32089	.;Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain|Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain|Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain;Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain|Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain|Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	888.83	37	chr1	56940892	.	C	T	888.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.22;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,34:70:99:899,0,900	5	0	1	0	.
chr1	62150878	62150878	T	C	intronic	PATJ	.	.	.	.	935	584	2	1	0	4	0.00341297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs769804623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	9.008e-05	0.0002	0.0002	9.159e-05	7.713e-05	0.0001	8.882e-05	7.233e-05	0	0	0	0	9.446e-05	0.0034	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	241.55	7	chr1	62150878	.	T	C	241.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.157;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.19;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7:8:21:0|1:62150878_T_C:250,0,21:62150878	4	0	1	1	.
chr1	63446772	63446772	A	G	intronic	ITGB3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.741e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1416.83	35	chr1	63446772	.	A	G	1416.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.34;DP=268;ExcessHet=0;FS=0.785;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,58:94:99:1427,0,722	5	0	1	0	.
chr1	63546077	63546077	A	G	intronic	EFCAB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.504e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs756914352	2.483e-05	2.599e-05	2.471e-05	2.495e-05	9.859e-05	1.818e-05	1.613e-05	3.297e-05	1.947e-05	0	9.859e-05	0	0	0	0	2.886e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	318.83	30	chr1	63546077	.	A	G	318.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.08;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:329,0,421	5	0	1	0	.
chr1	65596511	65596511	C	T	exonic	LEPR	.	nonsynonymous SNV	LEPR:NM_001198687:exon6:c.C767T:p.S256F,LEPR:NM_001198688:exon6:c.C767T:p.S256F,LEPR:NM_001198689:exon6:c.C767T:p.S256F,LEPR:NM_001003679:exon7:c.C767T:p.S256F,LEPR:NM_001003680:exon7:c.C767T:p.S256F,LEPR:NM_002303:exon7:c.C767T:p.S256F	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.0245852610272	.	.	8.301e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761468512	6.846e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.368	0.30097	T	0.153	0.32783	T	0.686	0.41548	P	0.26	0.39460	B	0.004179	0.34034	N	0.333921	0.989729	0.81001	D	2.85	0.82803	M	0.35	0.58029	T	-2.07	0.47344	N	0.47	0.56145	-0.8846	0.49390	T	0.108	0.39295	T	10	0.51285356	0.62198	D	0.024585	0.47577	T	0.233	0.53499	0.583	0.70990	0.817944786137	0.81623	0.44141066566068343	0.44058	0.204006883498	0.22813	0.477008908987	0.35645	T	0.247229	0.61683	T	0.129404	0.67302	D	-0.0518965	0.66893	D	0.601150453090668	0.36446	D	0.865513	0.59649	D	0.12119071	0.28504	0.13115053	0.31498	0.12119071	0.28503	0.13115053	0.31497	-7.066	0.54631	T	0.6227416462637241	0.69128	0.143	0.31381	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.385483	0.46848	22.4	0.95077099875205917	0.26123	0.71544	0.35059	D	AEFBI	0.401891	0.47619	N	0.126591049945753	0.47705	2.992563	0.195990004238428	0.49625	3.163603	0.00339399510987734	0.10093	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	2.016000	0.40591	2.716000	0.34274	0.545000	0.25583	0.999000	0.42656	0.997000	0.33255	0.542000	0.29985	0.0:0.7671:0.1552:0.0777	9.525	0.38322	900	0.24599	.;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1029.83	35	chr1	65596511	.	C	T	1029.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.339;DP=279;ExcessHet=0;FS=1.634;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.119;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,46:97:99:1040,0,1144	5	0	1	0	.
chr1	66694404	66694404	T	C	intronic	SGIP1	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	641.83	33	chr1	66694404	.	T	C	641.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=232;ExcessHet=0;FS=2.243;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=1.06;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,27:57:99:652,0,705	5	0	1	0	.
chr1	67424865	67424865	T	C	intronic	SERBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	347.83	20	chr1	67424865	.	T	C	347.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.614;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.575;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:358,0,351	5	0	1	0	.
chr1	70424724	70424724	G	C	intronic	CTH	.	.	.	Cystathioninuria, Autosomal recessive;Homocysteine, total plasma, elevated (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.55	.	chr1	70424724	.	G	C	64.55	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:70424720_A_ATCACGAGG:72,0,162:70424720	3	0	1	2	.
chr1	70424728	70424728	A	G	intronic	CTH	.	.	.	Cystathioninuria, Autosomal recessive;Homocysteine, total plasma, elevated (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.55	.	chr1	70424728	.	A	G	64.55	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:70424720_A_ATCACGAGG:72,0,162:70424720	3	0	1	2	C
chr1	70424733	70424733	-	A	intronic	CTH	.	.	.	Cystathioninuria, Autosomal recessive;Homocysteine, total plasma, elevated (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.27	.	chr1	70424733	.	G	GA	64.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:70424720_A_ATCACGAGG:72,0,162:70424720	3	0	1	2	C
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chr1	85654280	85654280	T	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	749.58	10	chr1	85654280	.	T	C	749.58	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.02;DP=80;ExcessHet=8.9625;FS=27.149;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=1.35;SOR=5.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7:14:99:.:.:108,0,104:.	0	0	5	1	.
chr1	85654281	85654281	G	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	639.62	10	chr1	85654281	.	G	C	639.62	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=80;ExcessHet=8.9625;FS=18.038;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.2;SOR=4.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:13:11:.:.:11,0,252:.	3	0	2	1	C
chr1	89933719	89933719	A	G	exonic	LRRC8D	.	synonymous SNV	LRRC8D:NM_001134479:exon3:c.A651G:p.A217A,LRRC8D:NM_018103:exon3:c.A651G:p.A217A	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.479e-05	0	0	0	0	3.009e-05	0	6.059e-05	2.59e-05	4	154602	rs766609449	3.968e-05	3.967e-05	3.675e-05	4.263e-05	0.0003	3.113e-05	2.846e-05	7.997e-05	6.236e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.687e-05	4.967e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1627.83	35	chr1	89933719	.	A	G	1627.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.129;DP=304;ExcessHet=0;FS=2.388;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.713;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,62:120:99:1638,0,1480	5	0	1	0	.
chr1	92012912	92012912	-	A	intronic	BRDT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1169720365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0002	0	0.0002	0.0006	0	0.0001	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	33.4	4	chr1	92012912	.	G	GA	33.4	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,65	1	0	1	4	.
chr1	93221986	93221986	A	T	intronic	CCDC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001153	3	26028	rs763306953	4.357e-05	0.0003	4.225e-05	4.482e-05	4.698e-05	3.238e-05	2.835e-05	3.331e-05	2.89e-05	0	0	0	0	4.578e-05	0	4.698e-05	0.0001	3.451e-05	2.235e-05	7.81e-05	2.885e-05	1.541e-05	2.869e-05	5.94e-06	2.65e-06	.	.	2.869e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.586e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.53	28	chr1	93221986	.	A	T	32.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.407;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.874;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:42:0|1:93221969_T_G:42,0,522:93221969	5	0	1	0	.
chr1	97078902	97078902	C	G	UTR3	DPYD	NM_000110:c.*74G>C	.	.	Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive;5-fluorouracil toxicity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	577.83	28	chr1	97078902	.	C	G	577.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.81;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=-0.759;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:588,0,530	5	0	1	0	.
chr1	99851174	99851174	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.316e-06	3.087e-05	3.115e-06	1.53e-06	3.352e-05	6.2e-07	1.7e-07	3.5e-07	1.3e-07	3.352e-05	0	0	0	0	0	2.078e-06	0	0	6.587e-06	2.629e-05	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.05	22	chr1	99851174	.	A	G	61.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.861;DP=146;ExcessHet=0;FS=41.289;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.34;SOR=3.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,6:28:71:0|1:99851174_A_G:71,0,732:99851174	5	0	1	0	.
chr1	99851175	99851175	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.566e-06	3.156e-05	3.163e-06	0	2.254e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	2.254e-05	0	0	0	0	1.058e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	93.62	16	chr1	99851175	.	A	G	93.62	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.098;DP=128;ExcessHet=0.4139;FS=105.597;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=1.07;SOR=5.416	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,6:28:71:0|1:99851174_A_G:71,0,732:99851174	3	0	2	1	C
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000642:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000643:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000644:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000646:exon19:c.T2443C:p.Y815H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1091.96	47	chr1	99884396	.	T	C	1091.96	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.345;DP=458;ExcessHet=3.1439;FS=166.15;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.53;ReadPosRankSum=0.591;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,24:79:99:0|1:99884396_T_C:463,0,1224:99884396	2	0	4	0	C
chr1	99884398	99884398	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000642:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000643:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000644:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000646:exon19:c.T2445C:p.Y815Y	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3056929	AGL-related_disorder|Glycogen_storage_disease_type_III	.|MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.26e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	264.84	44	chr1	99884398	.	T	C	264.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.343;DP=414;ExcessHet=0;FS=156.939;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.23;ReadPosRankSum=0.322;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,19:82:99:0|1:99884396_T_C:275,0,2368:99884396	5	0	1	0	C
chr1	99884400	99884400	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000642:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000643:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000644:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000646:exon19:c.T2447C:p.I816T	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0122640309764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.38e-06	6.716e-05	1.374e-06	1.386e-06	9.081e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.026	0.56640	D	0.0	0.21573	B	0.001	0.24526	B	0.000055	0.53742	D	0.164392	0.996604	0.43303	D	0.75	0.19020	N	1.65	0.27650	T	-0.36	0.13035	N	0.436	0.50327	-1.0535	0.13440	T	0.016	0.06711	T	10	0.188252	0.34372	T	0.012264	0.30673	T	0.153	0.40148	0.481	0.56142	0.347438807231	0.34349	0.6957915828848406	0.69520	0.0479730424621	0.05229	0.57926928997	0.49983	T	0.024605	0.18561	T	-0.114689	0.33995	T	-0.402519	0.33091	T	0.689807772636414	0.40239	D	0.921208	0.71446	D	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35850	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35849	-7.468	0.57385	T	0.12742211284755814	0.13043	0.196	0.46493	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.585879	0.50577	23.0	0.98956683015017666	0.49246	0.98949	0.89045	D	AEFBI	0.617707	0.60379	D	-0.259290584713923	0.30734	1.716485	0.0117534508968653	0.40260	2.399848	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.670488	0.60580	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	5.882000	0.69458	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	482.03	48	chr1	99884400	.	T	C	482.03	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-3.255;DP=427;ExcessHet=1.383;FS=229.354;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.338;SOR=8.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,19:81:99:0|1:99884396_T_C:277,0,2390:99884396	3	0	3	0	C
chr1	99884401	99884401	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000642:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000643:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000644:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000646:exon19:c.T2448C:p.I816I	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3857791	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	753.59	52	chr1	99884401	.	T	C	753.59	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-2.998;DP=428;ExcessHet=1.383;FS=266.644;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,19:81:99:0|1:99884396_T_C:277,0,2390:99884396	2	0	3	1	C
chr1	107303990	107303990	G	T	intronic	NTNG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.69	2	chr1	107303990	.	G	T	66.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107303990_G_T:75,0,120:107303990	4	0	1	1	.
chr1	107304007	107304007	G	T	intronic	NTNG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.85	2	chr1	107304007	.	G	T	66.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107303990_G_T:75,0,120:107303990	4	0	1	1	C
chr1	108167371	108167371	C	T	intronic	SLC25A24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1188350296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	3.286e-05	2.576e-05	1.349e-05	6.554e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	43.33	1	chr1	108167371	.	C	T	43.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=45.67;MQRankSum=-1.981;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:49:49,0,123	2	0	1	3	.
chr1	108167376	108167376	G	A	intronic	SLC25A24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.46	1	chr1	108167376	.	G	A	62.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=48.7;MQRankSum=0.792;QD=8.92;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:108167375_T_C:69,0,204:108167375	3	0	1	2	C
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chr1	108941842	108941842	C	A	intronic	CLCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	101.63	.	chr1	108941842	.	C	A	101.63	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.38;DP=13;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	2	0	1	3	.
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chr1	109336590	109336590	C	T	intronic	SORT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.97	5	chr1	109336590	.	C	T	58.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109336590_C_T:69,0,204:109336590	5	0	1	0	.
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chr1	109336617	109336617	G	A	intronic	SORT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.21	5	chr1	109336617	.	G	A	56.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:109336590_C_T:66,0,246:109336590	5	0	1	0	C
chr1	109415162	109415162	A	C	intronic	PSMA5	.	.	.	.	436	1081	5	0	0	5	0.00230734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs527887630	4.687e-05	5.541e-05	2.825e-05	6.613e-05	0.0008	3.731e-05	3.386e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0002	3.879e-06	7.398e-05	0.0008	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	388.83	34	chr1	109415162	.	A	C	388.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.12;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:399,0,490	5	0	1	0	.
chr1	110381890	110381890	G	A	intronic	SLC16A4	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.517e-05	2.072e-05	1.991e-05	3.014e-05	0.0021	1.751e-05	1.487e-05	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0	0.0021	5.324e-06	8.75e-05	0.0001	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	265.83	21	chr1	110381890	.	G	A	265.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.636;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.99;ReadPosRankSum=0.193;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:276,0,130	5	0	1	0	.
chr1	110602290	110602290	T	C	UTR3	KCNA2	NM_004974:c.*993A>G	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 32, Autosomal dominant	457	1064	1	0	0	1	0.000469704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.985e-06	3.42e-06	0	6.1e-06	5.776e-05	7e-07	4.7e-07	1.948e-05	1.108e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.776e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	288.83	16	chr1	110602290	.	T	C	288.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.36;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.22;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:299,0,152	5	0	1	0	.
chr1	111315697	111315697	C	T	intronic	CHIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	438.83	45	chr1	111315697	.	C	T	438.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.921;DP=220;ExcessHet=0;FS=2.974;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.207;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:449,0,630	5	0	1	0	.
chr1	111347622	111347622	C	0	intronic	PIFO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	167.69	16	chr1	111347622	.	C	*	167.69	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.79;DP=87;ExcessHet=0.095;FS=2.155;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=-1.001;SOR=0.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,5:12:10:.:.:234,10,0:.	4	1	1	0	.
chr1	111777504	111777504	C	T	intronic	KCND3	.	.	.	Brugada syndrome 9, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 19, Autosomal dominant	103	122	1	0	0	1	0.00408163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379170482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.07	10	chr1	111777504	.	C	T	45.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,156	5	0	1	0	.
chr1	112456395	112456395	A	C	exonic	CTTNBP2NL	.	synonymous SNV	CTTNBP2NL:NM_018704:exon6:c.A903C:p.A301A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1412.83	40	chr1	112456395	.	A	C	1412.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.25;DP=338;ExcessHet=0;FS=2.052;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=0.679;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,62:152:99:1423,0,2098	5	0	1	0	.
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_007158:exon9:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.G1051C:p.V351L,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.G1144C:p.V382L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	589.38	89	chr1	114732648	.	C	G	589.38	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.279;DP=588;ExcessHet=3.1439;FS=460.937;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=2.38;SOR=10.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,28:87:99:206,0,1022	1	0	4	1	.
chr1	117954297	117954297	T	C	intronic	SPAG17;WDR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	41.43	7	chr1	117954297	.	T	C	41.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,92	4	0	1	1	.
chr1	119737224	119737224	T	G	exonic	PHGDH	.	synonymous SNV	PHGDH:NM_006623:exon8:c.T903G:p.V301V	Neu-Laxova syndrome 1, Autosomal recessive;Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	0	1518	3	1	0	5	0.0016442	.	.	.	731633	PHGDH_deficiency	MONDO:MONDO:0011152,MedGen:C1866174,OMIM:601815,Orphanet:79351	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.966e-05	0	0.0003	0	0	3.004e-05	0.0011	0	3.88e-05	6	154602	rs777075726	2.394e-05	2.394e-05	2.586e-05	2.2e-05	0.0002	1.739e-05	1.539e-05	0.0001	7.816e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0002	1.259e-05	8.28e-05	6.956e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001008	0.000000	0.001362	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.08333	1586.83	34	chr1	119737224	.	T	G	1586.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.66;DP=288;ExcessHet=0;FS=2.415;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.33;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,60:119:99:1597,0,1550	5	0	1	0	.
chr1	120449255	120449255	A	G	exonic	NBPF8	.	nonsynonymous SNV	NBPF8:NM_001037501:exon9:c.A841G:p.S281G	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs782435187	6.094e-05	0.0002	5.67e-05	6.515e-05	0.0007	5.008e-05	4.602e-05	0.0002	9.576e-05	0	4.488e-05	0	0.0002	3.749e-05	0.0007	5.261e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0012	0.0002	0.0001	0.0008	0.0006	4.838e-05	0	0.0012	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.83	47	chr1	120449255	.	A	G	123.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.41;DP=511;ExcessHet=0;FS=0.75;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=40.26;MQRankSum=0.391;QD=0.55;ReadPosRankSum=-2.053;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:197,28:225:99:134,0,4767	5	0	1	0	.
chr1	146987732	146987732	-	G	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.556e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.83	18	chr1	146987732	.	T	TG	68.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.174;DP=85;ExcessHet=0;FS=2.318;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.44;MQRankSum=-0.784;QD=3.13;ReadPosRankSum=0.767;SOR=1.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4:22:79:79,0,605	5	0	1	0	.
chr1	147279775	147279779	TTTTG	-	intronic	CHD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434116586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	191.04	4	chr1	147279774	.	TTTTTG	T	191.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.803;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.88;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	5	0	1	0	.
chr1	148591851	148591851	G	C	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	77.81	5	chr1	148591851	.	G	C	77.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=24.87;MQRankSum=1.58;QD=11.12;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:55:87,0,55	5	0	1	0	.
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chr1	151225496	151225496	G	C	intronic	PIP5K1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	129.0	2	chr1	151225496	.	G	C	129.0	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.8;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:151225475_C_CT:142,15,0:151225475	3	1	0	2	.
chr1	151408027	151408032	AAAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	174.35	12	chr1	151408027	.	AAAAAG	*	174.35	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.719;DP=117;ExcessHet=2.3007;FS=10.293;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=1.1;SOR=2.422	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,2:11:14:264,139,159	2	0	4	0	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	253.17	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	253.17	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.531;DP=116;ExcessHet=0;FS=12.07;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.6;ReadPosRankSum=1.61;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,7:11:9:250,9,0	1	1	4	0	C
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	35.98	12	chr1	151408029	.	AAAG	*	35.98	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.145;SOR=1.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:11:9:629,50,0	0	3	3	0	C
chr1	153394699	153394699	C	T	intronic	S100A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335768876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.91	2	chr1	153394699	.	C	T	60.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.385;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,73	4	0	1	1	.
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chr1	153971023	153971023	A	G	intronic	CREB3L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482002830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.199e-05	8.664e-05	5.376e-05	7.063e-05	9.05e-05	3.211e-05	2.407e-05	3.844e-05	2.629e-05	7.491e-05	0	0	0	0	0	0	9.05e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.2	4	chr1	153971023	.	A	G	66.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:153971022_C_T:75,0,120:153971022	4	0	1	1	C
chr1	154270769	154270770	TG	0	UTR3	UBAP2L	NM_001375621:c.*474_*475delins0;NM_001375612:c.*474_*475delins0;NM_014847:c.*474_*475delins0;NM_001375620:c.*474_*475delins0;NM_001375618:c.*474_*475delins0;NM_001375617:c.*474_*475delins0;NM_001375616:c.*474_*475delins0;NM_001375615:c.*474_*475delins0;NM_001375614:c.*474_*475delins0;NM_001375622:c.*474_*475delins0;NM_001375619:c.*474_*475delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.7	22	chr1	154270769	.	TG	*	62.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.15;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,5:9:67:1|0:154270765_TTTTTG_T:302,75,67:154270765	4	0	1	1	.
chr1	155031938	155031938	A	T	intronic	DCST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901010945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	3.286e-05	2.576e-05	4.048e-05	0.0002	1.264e-05	8e-06	5.3e-05	2.839e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	84.01	3	chr1	155031938	.	A	T	84.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.8;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:94:94,0,142	5	0	1	0	.
chr1	155199885	155199885	C	G	intronic	THBS3	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473145784	2.736e-06	2.736e-06	4.084e-06	1.375e-06	3.597e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1510.83	35	chr1	155199885	.	C	G	1510.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.79;DP=299;ExcessHet=0;FS=4.746;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,56:115:99:1521,0,1406	5	0	1	0	.
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chr1	156646650	156646650	A	0	intronic	BCAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	66.38	11	chr1	156646650	.	A	*	66.38	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=1.38;DP=34;ExcessHet=4.1913;FS=1.992;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.29;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:25:0|1:156646649_GACCCT_G:165,0,25:156646649	2	0	3	1	.
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chr1	157841583	157841584	AA	-	intronic	CD5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.79	24	chr1	157841582	.	TAA	T	46.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.362;DP=120;ExcessHet=0;FS=4.616;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,372	5	0	1	0	.
chr1	160094051	160094051	G	A	exonic	IGSF8	.	nonsynonymous SNV	IGSF8:NM_001320247:exon3:c.C563T:p.A188V,IGSF8:NM_052868:exon3:c.C563T:p.A188V,IGSF8:NM_001206665:exon4:c.C563T:p.A188V	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.272	0.00761742822142	.	.	1.651e-05	9.634e-05	0	0	0	1.503e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767443984	1.574e-05	1.71e-05	1.362e-05	1.788e-05	8.961e-05	1.048e-05	8.75e-06	2.995e-05	2.038e-05	8.961e-05	0	0	0	0	0	8.993e-06	6.623e-05	6.956e-05	2.627e-05	2.627e-05	2.568e-05	2.689e-05	9.645e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.248e-05	1.914e-05	9.645e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.171	0.22746	T	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.977	0.73820	D	0.000005	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	0.805	0.20218	L	2.06	0.20523	T	0.16	0.05217	N	0.226	0.25499	-1.0938	0.04929	T	0.034	0.14509	T	10	0.16236228	0.30431	T	0.007617	0.20219	T	0.272	0.58758	0.416	0.45544	0.316494231283	0.31262	0.49754623576622437	0.49675	0.615720585361	0.56053	0.591475963593	0.51702	T	0.039835	0.25325	T	-0.0923752	0.37684	T	-0.370467	0.36834	T	0.632005453109741	0.37701	D	0.814619	0.46840	T	0.065367885	0.13964	0.095473014	0.22645	0.065367885	0.13964	0.095473014	0.22644	-4.984	0.36666	T	.	.	0.169	0.37312	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.037497	0.59751	24.1	0.99931295368527584	0.99387	0.94308	0.60753	D	AEFDGBI	0.611837	0.60014	D	0.220615030587148	0.52199	3.395598	0.23088606773756	0.51570	3.338331	0.999999999984941	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.643519	0.47002	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.88	3.88	0.43959	4.393000	0.59427	9.910000	0.82419	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.842000	0.39752	0.0:0.0:1.0:0.0	15.132	0.72211	754	0.51307	Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.08333	1363.83	35	chr1	160094051	.	G	A	1363.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.18;DP=330;ExcessHet=0;FS=0.655;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,55:149:99:1374,0,2514	5	0	1	0	.
chr1	160325729	160325729	A	G	intronic	COPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	389.83	27	chr1	160325729	.	A	G	389.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.92;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.195	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,13:26:99:0|1:160325729_A_G:400,0,445:160325729	5	0	1	0	.
chr1	160401461	160401461	C	-	intronic	VANGL2	.	.	.	Neural tube defects, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.33	3	chr1	160401460	.	TC	T	46.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	5	0	1	0	.
chr1	160685160	160685160	C	T	exonic	CD48	.	nonsynonymous SNV	CD48:NM_001256030:exon2:c.G112A:p.G38S,CD48:NM_001778:exon2:c.G112A:p.G38S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.520	0.144337937614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933227640	3.359e-05	3.42e-05	3.68e-05	3.034e-05	7.575e-05	2.571e-05	2.317e-05	2.717e-05	2.392e-05	0	0	0	7.575e-05	0	0	3.605e-05	1.659e-05	5.802e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000038	0.55875	D	0.160788	0.614454	0.32650	D	2.98	0.85499	M	-1.45	0.80899	T	-4.79	0.85323	D	0.595	0.61426	0.109	0.84340	D	0.560	0.83970	D	10	0.89006305	0.88345	D	0.144338	0.82661	D	0.520	0.79583	.	.	0.897545324515	0.89653	0.7138897104841061	0.71331	0.275022774377	0.29986	0.369179010391	0.20714	T	0.839743	0.96252	D	-0.0447717	0.45238	T	-0.0763861	0.65167	T	0.97918438911438	0.72702	D	0.667533	0.27667	T	0.9301858	0.94255	0.7680527	0.86302	0.9301858	0.94256	0.7680527	0.86303	-8.715	0.65844	D	.	.	0.257	0.52360	B	.;.;.	.;.;.	2.933932	0.38987	20.9	0.99806983235987856	0.89085	0.58404	0.30633	D	AEFDGBCI	0.224411	0.34864	N	0.366127031027256	0.59596	4.140312	0.215708111286482	0.50719	3.260992	0.99999998653387	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.6	3.6	0.40374	2.803000	0.47620	1.805000	0.28914	-0.810000	0.03076	0.711000	0.28732	0.618000	0.25802	0.000000	0.00833	0.0:1.0:0.0:0.0	11.030	0.46984	873	0.30802	Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	888.83	43	chr1	160685160	.	C	T	888.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.74;DP=235;ExcessHet=0;FS=1.069;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=-0.117;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,32:58:99:899,0,617	5	0	1	0	.
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chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	782.52	77	chr1	161163822	.	A	G	782.52	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.36;DP=482;ExcessHet=6.1542;FS=308.506;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.538;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,21:77:99:0|1:161163821_A_G:298,0,1394:161163821	1	0	5	0	C
chr1	161511922	161511922	C	G	intronic	FCGR2A	.	.	.	.	401	1120	0	1	0	2	0.000892061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	245.83	27	chr1	161511922	.	C	G	245.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.616;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:256,0,261	5	0	1	0	.
chr1	162759759	162759759	C	A	intronic	DDR2	.	.	.	Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341507651	4.111e-06	4.104e-06	2.727e-06	5.508e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	1.584e-05	9.31e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.66e-05	4.644e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	387.83	36	chr1	162759759	.	C	A	387.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.033;DP=169;ExcessHet=0;FS=2.793;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=0.388;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:398,0,147	5	0	1	0	.
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chr1	165409540	165409540	G	A	intronic	RXRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.733e-07	3.42e-06	1.509e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.886e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	769.83	36	chr1	165409540	.	G	A	769.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.93;DP=263;ExcessHet=0;FS=1.969;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,32:71:99:780,0,1008	5	0	1	0	.
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chr1	165752252	165752255	ATTT	0	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	282.02	10	chr1	165752252	.	ATTT	*	282.02	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.712;DP=129;ExcessHet=1.383;FS=7.712;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,11:18:62:1|0:165752251_CAT_C:308,62,238:165752251	2	0	4	0	.
chr1	167094866	167094867	AC	-	exonic	STYXL2	.	frameshift deletion	STYXL2:NM_001080426:exon2:c.17_18del:p.T7Rfs*29	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.971e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs769678635	2.395e-05	2.394e-05	1.634e-05	3.165e-05	0.0002	1.739e-05	1.539e-05	0.0001	9.478e-05	0	4.48e-05	0	0	0	0	1.259e-05	4.97e-05	0.0002	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1029.79	33	chr1	167094865	.	GAC	G	1029.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.552;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.19;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:1040,0,910	5	0	1	0	.
chr1	167820377	167820377	G	T	intronic	ADCY10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.151e-06	8.107e-06	0	1.757e-05	3.849e-05	2.14e-06	1.44e-06	1.17e-06	4.4e-07	0	0	0	3.849e-05	0	0	7.007e-06	4.006e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	87.91	9	chr1	167820377	.	G	T	87.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.825;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:98:98,0,169	5	0	1	0	.
chr1	169610783	169610783	C	T	intronic	SELP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	122.52	1	chr1	169610783	.	C	T	122.52	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.5;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	4	1	0	1	.
chr1	171014797	171014797	T	C	intronic	MROH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	282.83	15	chr1	171014797	.	T	C	282.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.36;DP=81;ExcessHet=0;FS=4.15;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.76;ReadPosRankSum=0.568;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:293,0,126	5	0	1	0	.
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chr1	197101269	197101269	A	C	exonic	ASPM	.	nonsynonymous SNV	ASPM:NM_018136:exon18:c.T7982G:p.L2661R	Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	192035	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.152	0.0241668418978	.	.	8.328e-06	0	0	0	0	1.512e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752132953	1.438e-05	1.505e-05	1.772e-05	1.101e-05	2.994e-05	9.24e-06	7.84e-06	1.175e-05	9.55e-06	2.994e-05	0	0	0	0	0	1.8e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.349	0.12345	T	0.356	0.17166	T	0.404	0.34945	B	0.118	0.32088	B	0.034664	0.01790	N	2.339110	1	0.08975	N	0.995	0.25082	L	-0.59	0.71543	T	-1.27	0.31981	N	0.494	0.52740	-0.9292	0.44256	T	0.198	0.55272	T	10	0.18222862	0.33492	T	0.024167	0.47155	T	0.152	0.39956	0.545	0.65873	0.274366138417	0.27033	0.010232815036581513	0.00985	.	.	0.260709106922	0.04976	T	0.032199	0.22383	T	-0.123565	0.32542	T	-0.415269	0.31618	T	0.126948704488158	0.15097	T	0.721628	0.33490	T	0.09374014	0.22025	0.08644684	0.20027	0.09374014	0.22024	0.08644684	0.20027	-7.302	0.56210	T	.	.	0.095	0.14979	B	.	.	-0.369329	0.02329	0.250	0.95133313389912211	0.26247	0.04385	0.09965	N	AEFBI	0.087671	0.17775	N	-1.06009589394265	0.07391	0.3431973	-1.15665281267164	0.06649	0.3207685	0.976600012788709	0.29740	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.643519	0.47002	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.87	-4.98	0.02794	-0.056000	0.11744	0.002000	0.13306	-0.092000	0.16129	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.297000	0.24428	0.2856:0.4663:0.1349:0.1132	3.787	0.08222	177	0.93145	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	912.83	33	chr1	197101269	.	A	C	912.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.195;DP=242;ExcessHet=0;FS=1.954;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=-0.657;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,33:71:99:923,0,1068	5	0	1	0	.
chr1	201047218	201047218	T	C	exonic	CACNA1S	.	nonsynonymous SNV	CACNA1S:NM_000069:exon38:c.A4565G:p.K1522R	Hypokalemic periodic paralysis, type 1, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1883413	Hypokalemic_periodic_paralysis,_type_1|Malignant_hyperthermia,_susceptibility_to,_5|not_provided	MONDO:MONDO:0042979,MedGen:C3714580,OMIM:170400,Orphanet:681|MONDO:MONDO:0011163,MedGen:C1866077,OMIM:601887,Orphanet:423|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.838	0.100838529506	.	.	9.063e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.12e-05	11	154602	rs763242241	3.215e-05	3.215e-05	1.497e-05	4.95e-05	0.0005	2.478e-05	2.22e-05	0.0003	0.0003	2.987e-05	0	0	0	0	0	2.698e-06	4.967e-05	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.087615	0.999983	0.54805	D	2.05	0.56469	M	-3.28	0.93691	D	-2.79	0.59059	D	0.781	0.77789	0.958	0.96517	D	0.879	0.95979	D	10	0.7276459	0.74081	D	0.100839	0.77336	D	0.838	0.94914	0.676	0.81398	0.946230323446	0.94566	0.7378603442488704	0.73731	0.481987173226	0.47167	0.753767728806	0.75002	T	0.095516	0.85839	T	0.0716689	0.61052	D	0.181327	0.82069	D	0.704487502574921	0.40933	D	0.950005	0.80823	D	0.9330398	0.94542	0.8856247	0.93957	0.9330398	0.94542	0.8856247	0.93957	-13.343	0.90727	D	0.6932864312922904	0.77130	0.463	0.62864	A	.;.	.;.	5.255758	0.88249	29.5	0.99905462899083231	0.97651	0.98177	0.80270	D	AEFGBI	0.929301	0.91485	D	0.766695333961177	0.83987	8.163737	0.725903102116991	0.84346	8.266315	0.999992696715675	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.07	5.07	0.68106	7.667000	0.82852	7.881000	0.72509	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.0:0.0:0.0:1.0	15.109	0.72014	900	0.24599	Voltage-dependent calcium channel, alpha-1 subunit, IQ domain|Voltage-dependent calcium channel, alpha-1 subunit, IQ domain;Voltage-dependent calcium channel, alpha-1 subunit, IQ domain|Voltage-dependent calcium channel, alpha-1 subunit, IQ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1336.83	36	chr1	201047218	.	T	C	1336.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.807;DP=283;ExcessHet=0;FS=6.427;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.591;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,54:99:99:1347,0,1142	5	0	1	0	.
chr1	201226356	201226356	G	A	intronic	IGFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs567842455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0039	0.0001	0.0001	0.0026	0.0021	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.3	2	chr1	201226356	.	G	A	59.3	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.108;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,107	4	0	1	1	.
chr1	201318625	201318625	C	T	exonic	PKP1	.	synonymous SNV	PKP1:NM_000299:exon6:c.C1062T:p.L354L,PKP1:NM_001005337:exon6:c.C1062T:p.L354L	Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs750685057	1.85e-05	1.847e-05	9.542e-06	2.754e-05	0.0003	1.267e-05	1.086e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0.0003	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	777.83	33	chr1	201318625	.	C	T	777.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.382;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-2.351;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,37:77:99:788,0,1026	5	0	1	0	.
chr1	202193088	202193088	C	T	upstream	LGR6	dist=902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	109.63	4	chr1	202193088	.	C	T	109.63	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.022;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:117,0,66	3	0	1	2	.
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chr1	202452066	202452066	C	T	intronic	PPP1R12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1047948581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.017e-05	0.0001	3.919e-05	4.121e-05	8.895e-05	1.742e-05	1.147e-05	3.789e-05	2.593e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.895e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.68	4	chr1	202452066	.	C	T	66.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:202452061_C_A:75,0,120:202452061	4	0	1	1	C
chr1	202564287	202564287	C	G	intronic	PPP1R12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045735763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.549e-05	8.539e-05	6.428e-05	0.0001	0.0002	4.961e-05	3.966e-05	9.048e-05	7.012e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	117.87	14	chr1	202564287	.	C	G	117.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.135;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:65:128,0,65	5	0	1	0	C
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chr1	203772073	203772073	C	T	exonic	LAX1	.	nonsynonymous SNV	LAX1:NM_001136190:exon4:c.C268T:p.H90Y,LAX1:NM_001282878:exon4:c.C88T:p.H30Y,LAX1:NM_017773:exon4:c.C316T:p.H106Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.00275016132125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.841e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.40068	T	0.242	0.24334	T	0.965	0.56013	D	0.466	0.46637	P	0.782499	0.06663	N	1.109350	0.988882	0.24360	N	1.495	0.37439	L	.	.	.	-3.31	0.65972	D	0.325	0.36569	-1.0176	0.24495	T	0.108	0.39221	T	9	0.20462683	0.36661	T	0.00275	0.05694	T	0.046	0.12618	0.268	0.21576	0.605049500696	0.60188	0.024654007578971442	0.02416	0.196763213255	0.22047	0.333337843418	0.15438	T	0.610397	0.87644	D	-0.151841	0.28022	T	-0.455885	0.27049	T	0.606053292751312	0.36642	D	0.673433	0.28201	T	0.14101975	0.32512	0.20251477	0.44284	0.14101975	0.32512	0.20251477	0.44283	-3.943	0.22948	T	.	.	0.120	0.28664	B	.;.	.;.	2.070044	0.26324	17.08	0.99165217897944913	0.54212	0.25479	0.22711	N	AEFDGBIJ	0.074237	0.14873	N	0.0128197722892784	0.42438	2.556956	-0.0485570388563663	0.37552	2.20032	0.999938819406304	0.46732	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.573078	0.19857	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.16	3.25	0.36363	0.755000	0.26070	2.657000	0.33854	0.599000	0.40250	0.514000	0.27064	0.968000	0.29604	0.925000	0.46118	0.0:0.8181:0.0:0.1819	8.684	0.33389	472	0.77968	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	620.83	35	chr1	203772073	.	C	T	620.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.938;DP=241;ExcessHet=0;FS=2.155;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.621;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,29:62:99:631,0,786	5	0	1	0	.
chr1	204444146	204444146	C	G	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.G2789C:p.C930S,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.G2789C:p.C930S,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.G2705C:p.C902S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.313	0.0237418535776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.45039	D	0.081	0.42794	T	0.997	0.70673	D	0.962	0.70672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.995401	0.42676	D	0.325	0.10370	N	0.09	0.61443	T	-3.79	0.71639	D	0.832	0.82761	-0.8769	0.50005	T	0.203	0.56087	T	10	0.61663824	0.67743	D	0.023742	0.46713	T	0.313	0.63482	0.353	0.35246	0.690363084289	0.68770	0.2959275635875451	0.29505	1.13746954477	0.78817	0.827165842056	0.86128	D	0.582301	0.86341	D	0.259438	0.79477	D	0.134888	0.79212	D	0.790150687056041	0.45699	D	0.820118	0.51656	T	0.39687213	0.60515	0.4581177	0.68513	0.39687213	0.60516	0.4581177	0.68514	-5.9	0.45435	T	.	.	0.412	0.72319	A	.;.	.;.	4.568797	0.72067	25.8	0.97379865545043809	0.33666	0.90571	0.51857	D	ALL	0.672735	0.63903	D	0.166364408756116	0.49590	3.15765	0.322092539868483	0.56840	3.848078	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	2.703000	0.46778	7.616000	0.62106	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.144:0.856:0.0:0.0	14.830	0.69772	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	804.23	124	chr1	204444146	.	C	G	804.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.728;DP=580;ExcessHet=3.1439;FS=238.355;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.03;SOR=9.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,21:101:49:0|1:204444146_C_G:49,0,2282:204444146	5	0	1	0	.
chr1	204444147	204444147	A	G	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.T2704C:p.C902R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.372	0.0699442069728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.034	0.53788	D	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.83	0.20963	L	0.14	0.60854	T	-5.22	0.83830	D	0.861	0.86191	-0.7225	0.59339	T	0.246	0.61530	T	10	0.6625425	0.70238	D	0.069944	0.70868	D	0.372	0.69102	0.335	0.32329	0.796189045978	0.79428	0.5671153260514122	0.56639	1.38482303822	0.84866	0.874912202358	0.93263	D	0.60522	0.87406	D	0.279203	0.81249	D	0.163279	0.81006	D	0.975287973880768	0.70867	D	0.739426	0.52772	T	0.74623775	0.80650	0.7226829	0.83623	0.74623775	0.80652	0.7226829	0.83624	-7.62	0.58450	D	.	.	0.819	0.87226	P	.;.	.;.	4.639661	0.73847	26.1	0.99796849897327999	0.88194	0.90532	0.51786	D	ALL	0.673803	0.63974	D	0.263763222116594	0.54323	3.598145	0.384514743775906	0.60611	4.250483	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	3.831000	0.55477	11.132000	0.86827	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.961000	0.51904	0.9272:0.0:0.0728:0.0	10.472	0.43830	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	299.06	124	chr1	204444147	.	A	G	299.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.023;DP=497;ExcessHet=0.4139;FS=229.318;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=1.95;SOR=7.7	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,21:101:49:0|1:204444146_C_G:49,0,2282:204444146	4	0	2	0	C
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chr1	206401755	206401755	T	C	intronic	SRGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs782187080	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0029	0.0001	0.0001	0.0013	0.0009	0.0002	0.0002	0	0	4.466e-05	0.0029	0.0002	0.0002	2.155e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.138e-05	5.785e-05	5.315e-05	3.369e-05	7.236e-05	0	0.0002	0	0	9.455e-05	0.0069	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	84.83	12	chr1	206401755	.	T	C	84.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.29;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=34.09;MQRankSum=0.521;QD=5.66;ReadPosRankSum=-1.912;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,4:15:95:0|1:206401755_T_C:95,0,393:206401755	5	0	1	0	.
chr1	206455119	206455119	C	T	UTR3	SRGAP2	NM_001300952:c.*963C>T;NM_001377447:c.*963C>T	.	.	.	416	1102	4	0	0	4	0.00181159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs540891424	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0011	0.0008	0.0001	0.0002	0	0	4.396e-05	0.0022	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.142e-05	7.698e-05	0.0002	8.989e-05	7.217e-05	0	0.0003	0	0	9.411e-05	0.0068	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	184.84	18	chr1	206455119	.	C	T	184.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.61;DP=97;ExcessHet=0;FS=2.197;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=1.12;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:195,0,255	5	0	1	0	C
chr1	207473375	207473375	G	A	intronic	CR2	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.83	15	chr1	207473375	.	G	A	32.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.269;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=2.05;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:43:43,0,382	5	0	1	0	.
chr1	210623556	210623556	C	T	exonic	HHAT	.	stopgain	HHAT:NM_001170564:exon9:c.C865T:p.R289X,HHAT:NM_001170587:exon10:c.C1279T:p.R427X,HHAT:NM_001170588:exon10:c.C1081T:p.R361X,HHAT:NM_001122834:exon11:c.C1276T:p.R426X,HHAT:NM_001170580:exon11:c.C1276T:p.R426X,HHAT:NM_018194:exon11:c.C1276T:p.R426X	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.577e-06	9.577e-06	8.168e-06	1.1e-05	2.319e-05	5.56e-06	4.35e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	9.892e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000029	0.55875	D	0.070853	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.846	0.86833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.574913	0.96804	D	0.588046	0.96750	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	7.632052	0.96710	36	0.9954390283487633	0.70711	0.95672	0.65668	D	AEFBI	0.070531	0.14005	N	0.292551448220101	0.55772	3.741154	0.073394036066982	0.43216	2.627969	0.968170256174918	0.29033	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.618467	0.43123	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.87	4.96	0.65153	3.159000	0.50430	3.283000	0.37246	-0.218000	0.08083	0.992000	0.37556	0.998000	0.33993	0.003000	0.05239	0.1541:0.8458:0.0:0.0	13.742	0.62335	929	0.16858	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1201.83	33	chr1	210623556	.	C	T	1201.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.156;DP=289;ExcessHet=0;FS=2.707;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=1.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,47:106:99:1212,0,1506	5	0	1	0	.
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chr1	212414517	212414517	T	C	intronic	PACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220808421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.687e-05	6.539e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	157.85	12	chr1	212414517	.	T	C	157.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.655;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:168,0,140	5	0	1	0	.
chr1	212778593	212778593	G	A	intronic	NSL1	.	.	.	.	1108	412	2	0	0	2	0.00242131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897835917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	79.1	7	chr1	212778593	.	G	A	79.1	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.887;DP=27;ExcessHet=0.5115;FS=2.447;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=42.99;MQRankSum=-1.465;QD=11.3;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:212778544_G_A:21,0,291:212778544	3	0	2	1	.
chr1	212987386	212987386	A	G	intronic	VASH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.81	.	chr1	212987386	.	A	G	67.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.52;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:212987373_C_T:75,0,100:212987373	3	0	1	2	.
chr1	214652134	214652134	T	C	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046654851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.724e-06	1.992e-05	0	1.377e-05	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.24	6	chr1	214652134	.	T	C	194.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:214652134_T_C:204,0,69:214652134	5	0	1	0	.
chr1	214652135	214652135	G	A	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191093112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.074e-06	2.056e-05	0	1.474e-05	1.5e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.24	6	chr1	214652135	.	G	A	194.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:214652134_T_C:204,0,69:214652134	5	0	1	0	C
chr1	216196765	216196765	T	A	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	12	1507	3	0	0	3	0.000994365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.616e-05	0	0	0	0	7.939e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs372350992	3.828e-05	3.763e-05	2.908e-05	4.758e-05	0.0004	3.011e-05	2.702e-05	0.0003	0.0002	0	9.247e-05	3.872e-05	0	0	0.0002	1.096e-05	8.412e-05	0.0004	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	203.83	12	chr1	216196765	.	T	A	203.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.646;DP=116;ExcessHet=0;FS=4.191;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-1.305;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:214,0,447	5	0	1	0	.
chr1	218346605	218346605	A	C	UTR5	TGFB2	NM_001135599:c.-97A>C;NM_003238:c.-97A>C	.	.	Loeys-Dietz syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.83	15	chr1	218346605	.	A	C	50.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:1|0:218346586_A_AAAAC:61,0,141:218346586	5	0	1	0	.
chr1	224185203	224185203	C	G	intronic	DEGS1	.	.	.	.	1018	500	4	0	0	4	0.00398406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs563503956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0001	0.0012	7.089e-05	5.746e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.25	1	chr1	224185203	.	C	G	58.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,75	5	0	1	0	.
chr1	224431897	224431897	G	C	intronic	WDR26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.05e-05	2.254e-05	6.968e-06	1.407e-05	1.395e-05	3.78e-06	2.48e-06	6.01e-06	3.29e-06	0	0	0	0	0	0	1.395e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	93.46	11	chr1	224431897	.	G	C	93.46	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.967;DP=54;ExcessHet=3.9794;FS=3.139;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.92;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:11:11,0,124	0	0	3	3	.
chr1	225145204	225145204	A	G	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.288e-05	0.0002	3.789e-05	4.743e-05	7.172e-05	2.741e-05	2.28e-05	2.31e-05	1.845e-05	0	7.172e-05	0	3.656e-05	9.555e-05	0	4.149e-05	8.26e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	49.8	20	chr1	225145204	.	A	G	49.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.447;DP=152;ExcessHet=0;FS=5.425;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8:30:58:58,0,487	3	0	1	2	.
chr1	228409279	228409279	C	T	intronic	TRIM17	.	.	.	.	402	1117	3	0	0	3	0.00134108	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.454e-05	0	8.654e-05	0	0	4.525e-05	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs753869989	7.46e-05	7.456e-05	6.264e-05	8.668e-05	0.0002	6.318e-05	5.875e-05	7.125e-05	5.741e-05	0	0.0001	3.834e-05	7.559e-05	0	0.0002	7.557e-05	6.627e-05	0.0001	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1550.83	35	chr1	228409279	.	C	T	1550.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.555;DP=343;ExcessHet=0;FS=0.6;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=-0.441;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,72:159:99:1561,0,2021	5	0	1	0	.
chr1	230265158	230265158	T	C	intronic	GALNT2	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs117334514	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0032	9.673e-05	9.144e-05	0.0027	0.0025	0	0	0	0.0032	0	0.0002	9.206e-07	0.0004	8.269e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0035	8.164e-05	6.721e-05	0.0022	0.0019	0	0	0	0	0.0035	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	706.83	35	chr1	230265158	.	T	C	706.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.435;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-1.074;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:717,0,700	5	0	1	0	.
chr1	231021920	231021921	AG	-	intronic	FAM89A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.322e-07	6.898e-07	1.468e-06	0	9.749e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.749e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	903.79	39	chr1	231021919	.	CAG	C	903.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.56;DP=260;ExcessHet=0;FS=1.068;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.72;ReadPosRankSum=-0.85;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:51:99:914,0,1017	5	0	1	0	.
chr1	231022262	231022262	A	G	intronic	FAM89A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.68e-06	4.867e-06	0	8.643e-06	1.469e-05	1.25e-06	3.5e-07	8.8e-07	3.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.27e-06	0	1.469e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	390.83	28	chr1	231022262	.	A	G	390.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.69;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.71;ReadPosRankSum=-0.468;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:401,0,184	5	0	1	0	C
chr1	232432572	232432572	C	T	intronic	SIPA1L2	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs569554333	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0182	0.0003	0.0003	0.0150	0.0139	0.0003	0.0003	0.0020	2.886e-05	0	0.0182	0.0002	0.0009	0.0001	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0010	0.0012	0	0	0.0068	0.0002	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	83.83	26	chr1	232432572	.	C	T	83.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.37;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-2.369;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:94:94,0,149	5	0	1	0	.
chr1	234316961	234316961	G	A	intronic	SLC35F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.973e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	80.56	9	chr1	234316961	.	G	A	80.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.12;DP=33;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:90:90,0,194	5	0	1	0	.
chr1	237791600	237791600	A	C	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	300	1220	2	0	0	2	0.000819001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs187525193	0.0002	9.569e-05	9.487e-05	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0	0	5.424e-05	0	0	0.0003	5.087e-05	6.405e-05	0.0012	5.907e-05	5.905e-05	3.854e-05	8.052e-05	0.0012	3.074e-05	2.208e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	460.83	29	chr1	237791600	.	A	C	460.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.49;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=0.17;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:471,0,528	5	0	1	0	.
chr1	243178738	243178738	-	TC	intronic	CEP170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.69	.	chr1	243178738	.	G	GTC	67.69	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.967;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=52.28;MQRankSum=1.65;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:243178728_T_TC:75,0,120:243178728	3	0	1	2	.
chr1	243178742	243178744	TGG	-	intronic	CEP170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.95	.	chr1	243178741	.	ATGG	A	66.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.28;MQRankSum=1.65;QD=13.39;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:243178728_T_TC:75,0,120:243178728	4	0	1	1	C
chr1	243267976	243267976	A	G	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.397e-06	2.658e-05	1.055e-05	2.934e-06	0.0003	1.5e-06	1.01e-06	9.5e-07	3.6e-07	0	0	0	0	0	0.0003	5.738e-06	0	1.434e-05	1.327e-05	0.0001	1.298e-05	1.357e-05	.	2.2e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	66.71	17	chr1	243267976	.	A	G	66.71	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.148;DP=103;ExcessHet=0.4139;FS=29.545;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=2.24;SOR=4.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,3:23:31:0|1:243267976_A_G:31,0,830:243267976	2	0	2	2	.
chr1	243267977	243267977	A	G	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.204e-05	0.0001	2.287e-05	3.132e-06	0.0003	5e-06	3.22e-06	7.73e-06	5.42e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.872e-05	0	0	5.513e-05	0.0003	5.369e-05	5.664e-05	6.797e-05	2.667e-05	1.909e-05	2.025e-05	1.16e-05	2.472e-05	0	6.797e-05	0.0003	0	0.0001	0	6.109e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	71.71	19	chr1	243267977	.	A	G	71.71	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.395;DP=105;ExcessHet=0.4139;FS=29.545;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.59;ReadPosRankSum=2.25;SOR=4.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,3:23:31:0|1:243267976_A_G:31,0,830:243267976	0	0	2	4	C
chr1	243267978	243267978	C	G	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.431e-06	8.711e-05	1.061e-05	2.947e-06	0.0003	1.51e-06	1.02e-06	9.6e-07	3.6e-07	0	0	0	0	1.907e-05	0.0003	5.778e-06	0	0	8.039e-05	0.0003	7.84e-05	8.248e-05	5.975e-05	4.578e-05	3.577e-05	1.994e-05	1.139e-05	4.879e-05	0	0	0.0006	0	0.0004	0	5.975e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	66.76	16	chr1	243267978	.	C	G	66.76	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.684;DP=102;ExcessHet=0.4139;FS=29.545;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=2.06;SOR=4.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,3:23:31:0|1:243267976_A_G:31,0,830:243267976	2	0	2	2	C
chr1	245612105	245612105	T	0	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	71.42	14	chr1	245612105	.	T	*	71.42	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=1.83;DP=77;ExcessHet=0.2119;FS=4.586;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.25;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:7:99:.:.:117,0,106:.	1	2	1	2	.
chr1	247841812	247841812	C	A	exonic	OR11L1	.	nonsynonymous SNV	OR11L1:NM_001001959:exon1:c.G85T:p.V29F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.000817092348505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.32	0.13566	T	0.385	0.15746	T	0.009	0.15093	B	0.006	0.12133	B	0.807199	0.09279	U	0.862887	1	0.08975	N	0.87	0.21467	L	7.25	0.00428	T	-1.89	0.44094	N	0.139	0.13769	-0.9421	0.42282	T	0.001	0.00287	T	10	0.042234004	0.02953	T	8.17E-4	0.00670	T	0.027	0.05988	0.405	0.43738	0.354396617058	0.35051	0.1556322029912174	0.15484	0.0397869265571	0.04249	0.219152480364	0.01262	T	0.030666	0.21682	T	-0.293763	0.09262	T	-0.659747	0.08284	T	0.0588801167905331	0.06991	T	0.0724927	0.00530	T	0.07245021	0.16118	0.09013196	0.21117	0.07245021	0.16118	0.09013196	0.21116	-5.532	0.42166	T	.	.	0.084	0.09627	B	.	.	0.773909	0.11441	8.046	0.92764003248883453	0.22274	0.02678	0.07307	N	AEFDBI	0.030420	0.03061	N	-0.940465421774266	0.09908	0.4710711	-0.946974924739065	0.10993	0.5573292	1.97799550812837E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.2	1.25	0.20475	-2.355000	0.01168	.	.	0.542000	0.25261	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.084000	0.17470	0.1489:0.4526:0.145:0.2536	1.503	0.02332	964	0.07719	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	586.83	39	chr1	247841812	.	C	A	586.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.629;DP=252;ExcessHet=0;FS=3.526;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=-0.972;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,26:66:99:597,0,1120	5	0	1	0	.
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chr2	7029865	7029865	G	A	intronic	RNF144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554691133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.249e-05	1.284e-05	9.396e-05	0.0010	2.555e-05	1.828e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	173.83	17	chr2	7029865	.	G	A	173.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:97:184,0,97	5	0	1	0	C
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chr2	11216515	11216516	TT	-	intronic	ROCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431865462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	8.881e-05	0.0001	7.186e-05	5.787e-05	5.154e-05	3.625e-05	5.235e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.88	5	chr2	11216514	.	CTT	C	48.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,83	5	0	1	0	.
chr2	11666064	11666064	C	-	intronic	NTSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.86	14	chr2	11666063	.	GC	G	37.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.602;DP=53;ExcessHet=0;FS=4.616;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=-0.778;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,331	5	0	1	0	.
chr2	11815426	11815426	A	G	intronic	LPIN1	.	.	.	Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.3	7	chr2	11815426	.	A	G	44.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,71	5	0	1	0	.
chr2	15179153	15179153	G	A	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.304e-05	9.664e-05	0	0.0001	0	3.005e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs201808500	1.369e-05	1.436e-05	1.634e-05	1.101e-05	0.0001	8.94e-06	7.27e-06	3.983e-05	2.374e-05	0.0001	0	0	2.52e-05	0	0	1.169e-05	3.314e-05	0	1.972e-05	1.969e-05	2.572e-05	1.344e-05	4.82e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.82e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1376.04	36	chr2	15179153	.	G	A	1376.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=36.61;SOR=2.362	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,39:39:99:1396,117,0	5	1	0	0	.
chr2	15599289	15599289	G	A	intronic	DDX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533385199	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	234.99	3	chr2	15599289	.	G	A	234.99	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=27.62;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:15599269_G_GT:252,18,0:15599269	4	1	0	1	.
chr2	23512965	23512965	C	T	intronic	KLHL29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	252.98	1	chr2	23512965	.	C	T	252.98	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.19;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:23512965_C_T:270,18,0:23512965	5	1	0	0	.
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chr2	42286472	42286472	T	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.103e-05	0.0005	7.668e-05	6.616e-05	0.0001	5.351e-05	4.71e-05	8.583e-05	7.612e-05	0	0	0	0	2.448e-05	0	0.0001	0	1.672e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	98.03	20	chr2	42286472	.	T	C	98.03	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.143;DP=105;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.49;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:6:6,0,122	2	0	4	0	.
chr2	43224930	43224930	-	GGGCGGCGGCGGCGTGCGCGACGTGGGGCTGTC	exonic	ZFP36L2	.	nonframeshift insertion	ZFP36L2:NM_006887:exon2:c.873_874insGACAGCCCCACGTCGCGCACGCCGCCGCCGCCC:p.P291_S292insDSPTSRTPPPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	222.8	34	chr2	43224930	.	A	AGGGCGGCGGCGGCGTGCGCGACGTGGGGCTGTC	222.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=-0.55;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:233,0,235	5	0	1	0	.
chr2	43681382	43681382	A	G	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs546227506	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0039	0.0002	0.0002	0.0036	0.0034	6.476e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	6.428e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	414.83	35	chr2	43681382	.	A	G	414.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.887;DP=200;ExcessHet=0;FS=1.523;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:425,0,402	5	0	1	0	.
chr2	47512222	47512222	G	A	UTR3	KCNK12	NM_022055:c.*8685C>T	.	.	.	8	1508	5	1	0	7	0.00231558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549859667	0.0001	0.0001	8.304e-05	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0	0.0002	8.328e-05	0	0	0.0006	3.959e-05	0.0002	0.0015	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0	0.0329	0.0001	0.0003	0	0	0	4.411e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	377.83	35	chr2	47512222	.	G	A	377.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.21;DP=179;ExcessHet=0;FS=1.882;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:388,0,403	5	0	1	0	.
chr2	50921954	50921954	A	G	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs537370213	2.867e-05	3.496e-05	3.125e-05	2.625e-05	0.0003	1.833e-05	1.477e-05	1.44e-05	1.058e-05	6.823e-05	0	0	0	2.253e-05	0.0003	2.514e-05	6.485e-05	6.475e-05	4.606e-05	4.595e-05	6.436e-05	2.692e-05	9.632e-05	2.112e-05	1.528e-05	3.245e-05	1.912e-05	9.632e-05	0	0	0	0	0	0	4.421e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	386.83	23	chr2	50921954	.	A	G	386.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.028;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=-1.985;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:397,0,223	5	0	1	0	.
chr2	55343751	55343751	T	C	exonic	CCDC88A	.	synonymous SNV	CCDC88A:NM_001135597:exon12:c.A1230G:p.E410E,CCDC88A:NM_001254943:exon12:c.A1230G:p.E410E,CCDC88A:NM_001365480:exon12:c.A1230G:p.E410E,CCDC88A:NM_018084:exon12:c.A1230G:p.E410E	PEHO syndrome, Autosomal recessive	455	1066	1	0	0	1	0.000468823	.	.	.	747709	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.264e-05	0	0	0	0	4.704e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs550950241	6.512e-05	6.567e-05	4.911e-05	8.129e-05	0.0003	5.439e-05	5.052e-05	0.0002	0.0002	0	6.733e-05	3.837e-05	0	0	0	5.585e-05	9.954e-05	0.0003	9.193e-05	9.186e-05	8.995e-05	9.401e-05	0.0002	5.524e-05	4.362e-05	0.0001	8.885e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1001.04	33	chr2	55343751	.	T	C	1001.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.6;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,35:35:99:1021,105,0	5	1	0	0	.
chr2	55667472	55667472	T	C	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997379810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.899e-05	7.883e-05	3.86e-05	0.0001	0.0002	4.504e-05	3.518e-05	0.0001	7.899e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	207.59	1	chr2	55667472	.	T	C	207.59	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=58.68;QD=29.66;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:224,21,0	4	1	0	1	.
chr2	55667787	55667787	G	A	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	536	985	1	0	0	1	0.000507357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914671645	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0	0	0	0	2.02e-05	0	0.0001	0.0001	0.0004	7.909e-05	7.887e-05	3.864e-05	0.0001	0.0002	4.509e-05	3.522e-05	0.0001	7.905e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	584.04	28	chr2	55667787	.	G	A	584.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.45;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:604,54,0	5	1	0	0	C
chr2	61018274	61018274	C	T	intronic	PEX13	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 11B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277406847	1.001e-05	9.577e-06	1.27e-05	7.25e-06	9.27e-06	5.81e-06	4.55e-06	4.69e-06	3.42e-06	0	0	0	0	0	0	9.27e-06	6.889e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	329.83	34	chr2	61018274	.	C	T	329.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.879;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=-0.364;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:340,0,519	5	0	1	0	.
chr2	61072063	61072063	G	A	intronic	KIAA1841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	109.13	2	chr2	61072063	.	G	A	109.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.18;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:61072063_G_A:118,0,69:61072063	5	0	1	0	.
chr2	61228630	61228630	T	C	intronic	USP34	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.517e-05	0	0	0	0	3.044e-05	0	6.098e-05	1.94e-05	3	154602	rs755986399	1.514e-05	1.642e-05	2.055e-05	9.684e-06	0.0002	9.91e-06	8.47e-06	3.027e-05	1.832e-05	3.019e-05	9.125e-05	0	2.525e-05	0	0.0002	1.084e-05	3.332e-05	1.182e-05	4.6e-05	4.597e-05	2.57e-05	6.725e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	5.285e-05	2.835e-05	2.413e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	302.83	33	chr2	61228630	.	T	C	302.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.84;DP=182;ExcessHet=0;FS=1.515;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-1.337;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:313,0,358	5	0	1	0	.
chr2	62116477	62116477	G	T	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.26	1	chr2	62116477	.	G	T	65.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62116477_G_T:72,0,162:62116477	3	0	1	2	.
chr2	62116484	62116484	C	T	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.26	1	chr2	62116484	.	C	T	65.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62116477_G_T:72,0,162:62116477	3	0	1	2	C
chr2	62116490	62116490	G	A	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.09	.	chr2	62116490	.	G	A	66.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62116477_G_T:72,0,162:62116477	2	0	1	3	C
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chr2	72532636	72532636	C	T	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218266991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	3.285e-05	2.573e-05	2.697e-05	0.0001	8.15e-06	5.15e-06	2.267e-05	9.1e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.76	.	chr2	72532636	.	C	T	64.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72532611_C_T:72,0,162:72532611	3	0	1	2	C
chr2	72532645	72532645	T	A	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.18	.	chr2	72532645	.	T	A	64.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72532611_C_T:72,0,162:72532611	4	0	1	1	C
chr2	73901533	73901534	TG	0	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268162216	4.936e-06	4.4e-06	0	9.889e-06	0.0001	1.45e-06	1.05e-06	4.001e-05	2.08e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.345e-05	1.664e-05	4.547e-05	4.194e-05	5.88e-05	3.129e-05	0.0002	1.932e-05	1.272e-05	4.194e-05	2.548e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	725.77	25	chr2	73901533	.	TG	*	725.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=137;ExcessHet=0;FS=2.606;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.35;ReadPosRankSum=0.245;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:15:99:602,476,467	4	0	1	1	.
chr2	74165449	74165449	G	A	intronic	MOB1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546815662	0.0001	0.0001	6.061e-05	0.0002	0.0020	9.579e-05	8.681e-05	0.0016	0.0014	0	0.0002	0	0	0	0.0020	2.456e-05	3.893e-05	0.0020	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	7.572e-05	6.278e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.85	10	chr2	74165449	.	G	A	158.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.22;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:169,0,167	5	0	1	0	.
chr2	74247814	74247814	-	A	intronic	SLC4A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1448873563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.301e-05	3.945e-05	2.582e-05	4.054e-05	6.563e-05	1.265e-05	8.01e-06	1.174e-05	6.26e-06	2.421e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	4.424e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.28	4	chr2	74247814	.	C	CA	33.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	4	0	1	1	.
chr2	74365447	74365447	G	A	intronic	DCTN1	.	.	.	Neuropathy, distal hereditary motor, type VIIB, Autosomal dominant;Perry syndrome, Autosomal dominant	4	1515	3	0	0	3	0.00098912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755143167	2.056e-05	2.052e-05	2.046e-05	2.067e-05	0.0010	1.459e-05	1.266e-05	0.0005	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0010	9.908e-06	4.975e-05	3.497e-05	6.572e-05	6.567e-05	7.71e-05	5.381e-05	0.0004	3.517e-05	2.617e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	541.83	34	chr2	74365447	.	G	A	541.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.835;DP=219;ExcessHet=0;FS=1.363;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:552,0,744	5	0	1	0	.
chr2	74423252	74423252	G	T	intronic	WDR54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005459833	1.648e-05	1.849e-05	1.431e-05	1.865e-05	0.0002	1.097e-05	9.16e-06	0.0001	8.785e-05	0	0	0	0	0	0.0002	6.64e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	515.83	25	chr2	74423252	.	G	T	515.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.58;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.79;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:526,0,149	5	0	1	0	.
chr2	74441820	74441820	G	A	UTR5	RTKN	NM_001015055:c.-4C>T	.	.	.	402	1119	1	0	0	1	0.000446628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.453e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs762225978	1.382e-05	1.574e-05	1.1e-05	1.667e-05	0.0003	9.02e-06	7.34e-06	9.988e-05	7.992e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.623e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	384.83	34	chr2	74441820	.	G	A	384.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.93;DP=228;ExcessHet=0;FS=1.166;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.41;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,17:48:99:395,0,773	5	0	1	0	.
chr2	79635450	79635450	A	-	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038474343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.452e-05	0.0001	6.715e-05	0	6.863e-05	1.309e-05	8.33e-06	1.212e-05	6.36e-06	2.533e-05	0	6.863e-05	0	0	0	0	4.567e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.43	2	chr2	79635449	.	GA	G	31.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	4	0	1	1	.
chr2	85539128	85539128	C	-	upstream	MAT2A;PARTICL	dist=40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.193e-05	6.301e-06	6.339e-06	1.691e-05	0.0001	3.79e-06	1.88e-06	2.657e-05	1.436e-05	0	0	0	4.842e-05	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.01	20	chr2	85539127	.	GC	G	53.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.084;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,139	5	0	1	0	.
chr2	85619363	85619363	T	C	intronic	USP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2449.83	38	chr2	85619363	.	T	C	2449.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.801;DP=389;ExcessHet=0;FS=1.075;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,105:207:99:2460,0,2475	5	0	1	0	.
chr2	86077811	86077821	GCACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	941.79	35	chr2	86077811	.	GCACACACACA	*	941.79	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;BaseQRankSum=-0.114;DP=256;ExcessHet=0;FS=3.507;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=1.17;SOR=2.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,23:33:99:1022,244,431	0	4	2	0	.
chr2	86993197	86993197	A	G	intronic	RGPD1;RGPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs537521654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	7.873e-05	3.856e-05	9.4e-05	0.0021	3.515e-05	2.615e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.83	29	chr2	86993197	.	A	G	54.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.291;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=42.94;MQRankSum=-2.026;QD=2.49;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:65:65,0,384	5	0	1	0	.
chr2	88112008	88112008	C	-	UTR3	SMYD1	NM_198274:c.*1496delC;NM_001330364:c.*1496delC	.	.	.	442	1078	2	0	0	2	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs561413187	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0055	0.0006	0.0006	0.0050	0.0048	6.333e-05	0	0	0	0	0	3.162e-06	0.0003	0.0055	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	259.79	29	chr2	88112007	.	AC	A	259.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=179;ExcessHet=0;FS=1.987;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=0.069;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:270,0,589	5	0	1	0	.
chr2	94602596	94602596	C	T	exonic	LOC100509620	.	synonymous SNV	LOC100509620:NM_001382497:exon4:c.C261T:p.H87H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415955006	2.356e-05	2.602e-05	2.208e-05	2.506e-05	6.052e-05	1.696e-05	1.497e-05	1.685e-05	1.444e-05	6.052e-05	0	0	0	0	0	2.46e-05	6.728e-05	1.164e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1165.04	33	chr2	94602596	.	C	T	1165.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.87;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,39:39:99:1185,117,0	5	1	0	0	.
chr2	95910726	95910726	G	A	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs549952353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0056	0.0002	0.0001	0.0040	0.0034	7.242e-05	0	0	0	0	0	0	2.961e-05	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	359.14	6	chr2	95910726	.	G	A	359.14	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.65;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:379,33,0	5	1	0	0	.
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chr2	100307168	100307168	T	C	intronic	LONRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.598e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.38	1	chr2	100307168	.	T	C	60.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100307156_G_A:69,0,204:100307156	4	0	1	1	C
chr2	100481396	100481396	A	G	intronic	NMS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	265.18	7	chr2	100481396	.	A	G	265.18	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.02;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:285,21,0	5	1	0	0	.
chr2	105266955	105266955	C	A	UTR3	TGFBRAP1	NM_004257:c.*428G>T;NM_001142621:c.*428G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.62	.	chr2	105266955	.	C	A	38.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	2	0	1	3	.
chr2	105374023	105374023	T	G	intronic	FHL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576551162	1.079e-05	9.368e-06	7.573e-06	1.371e-05	0.0001	2.87e-06	8e-07	2.078e-05	8.39e-06	0	8.499e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	6.564e-06	1.312e-05	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	153.47	.	chr2	105374023	.	T	G	153.47	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=30.69;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	4	1	0	1	.
chr2	111864703	111864703	T	C	intronic	ANAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.051e-07	6.84e-07	0	1.421e-06	9.213e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.213e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	261.83	18	chr2	111864703	.	T	C	261.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.43;DP=125;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.54;MQRankSum=0.823;QD=17.46;ReadPosRankSum=-0.001;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:272,0,202	5	0	1	0	.
chr2	112138817	112138839	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	0	intronic	FBLN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	261.52	13	chr2	112138817	.	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	*	261.52	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=58.94;MQRankSum=-1.036;QD=8.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:9:99:1|0:112138789_GTGT_G:480,119,341:112138789	2	2	2	0	.
chr2	115768443	115768443	C	T	intronic	DPP10	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.235e-06	4.107e-06	4.223e-06	4.247e-06	0.0002	1.52e-06	1e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	400.83	47	chr2	115768443	.	C	T	400.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.486;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:411,0,275	5	0	1	0	.
chr2	119311508	119311508	A	G	intronic	C2orf76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.94	10	chr2	119311508	.	A	G	103.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.45;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:114,0,134	5	0	1	0	.
chr2	120290245	120290245	T	C	intronic	RALB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.73	2	chr2	120290245	.	T	C	58.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.703;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,117	5	0	1	0	.
chr2	120882396	120882396	G	A	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.74	4	chr2	120882396	.	G	A	43.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,115	5	0	1	0	.
chr2	121737046	121737046	-	G	upstream	NIFK	dist=171	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1005260714	0.0009	0.0007	0.0009	0.0009	0.0049	0.0008	0.0008	0.0025	0.0018	0	0.0008	0.0019	7.892e-05	0.0001	0.0049	0.0011	0.0011	0.0005	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0014	0.0007	0.0006	0.0011	0.0010	0.0001	0	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0	0.0014	0.0005	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	144.8	24	chr2	121737046	.	C	CG	144.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.485;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.25;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:155,0,221	5	0	1	0	.
chr2	127059237	127059237	T	C	intronic	BIN1	.	.	.	Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.753e-06	3.428e-06	5.953e-06	1.515e-06	0.0005	1.1e-06	8e-07	0.0001	7.757e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.944e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	71.83	43	chr2	127059237	.	T	C	71.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.106;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,6:28:82:82,0,547	5	0	1	0	.
chr2	127286536	127286536	A	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	103.69	11	chr2	127286536	.	A	G	103.69	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=-0.712;DP=56;ExcessHet=0.9691;FS=9.394;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=1.69;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:9:0|1:127286536_A_G:9,0,107:127286536	0	0	2	4	.
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	280.51	12	chr2	127286537	.	C	G	280.51	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=0.538;DP=57;ExcessHet=2.4304;FS=26.776;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.906;SOR=5.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,8:9:15:1|1:127286536_A_G:126,15,0:127286536	0	1	3	2	C
chr2	127612359	127612359	G	A	intronic	MYO7B	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.677e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.29e-05	2	154602	rs762186303	5.48e-05	5.207e-05	5.143e-05	5.819e-05	0.0020	4.417e-05	4.051e-05	0.0011	0.0009	0.0001	5.67e-05	0	2.872e-05	0	0.0020	4.902e-05	5.544e-05	2.623e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.344e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	920.83	39	chr2	127612359	.	G	A	920.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.505;DP=263;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,34:73:99:931,0,1092	5	0	1	0	.
chr2	130170459	130170460	AA	-	intronic	SMPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1312005947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	7.232e-05	5.424e-05	3.933e-05	2.34e-05	6.238e-05	0	0.0002	0	0	0.0012	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	112.69	.	chr2	130170458	.	CAA	C	112.69	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,87	2	0	2	2	.
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chr2	135082694	135082694	G	A	intronic	RAB3GAP1	.	.	.	Warburg micro syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023349840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.859e-05	0.0002	0.0035	7.096e-05	5.751e-05	0.0023	0.0019	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.5	2	chr2	135082694	.	G	A	67.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,109	4	0	1	1	.
chr2	135511326	135511326	C	T	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369847411	0.0005	0.0003	0.0003	0.0007	0.0049	0.0005	0.0005	0.0044	0.0043	0.0001	0	0	0	0	0.0005	9.281e-06	0.0004	0.0049	0.0001	0.0001	3.854e-05	0.0002	0.0035	7.084e-05	5.742e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	229.83	36	chr2	135511326	.	C	T	229.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.7;DP=214;ExcessHet=0;FS=1.36;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,11:39:99:240,0,800	5	0	1	0	.
chr2	159136002	159136002	T	G	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs13011527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0007	0.0005	0.0012	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0002	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0005	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	103.04	12	chr2	159136002	.	T	G	103.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.96;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=56.69;MQRankSum=0.674;QD=17.17;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:93:110,0,93	2	0	1	3	.
chr2	161420415	161420424	CTTCTTTTTT	0	intronic	TBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	84.03	8	chr2	161420415	.	CTTCTTTTTT	*	84.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.135;DP=126;ExcessHet=0.4139;FS=4.393;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:122,0,245	5	0	1	0	.
chr2	164704377	164704377	C	G	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.093e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	480.74	34	chr2	164704377	.	C	G	480.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.172;DP=213;ExcessHet=11.5949;FS=199.788;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.547;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:22:79:88,0,162	5	0	1	0	.
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chr2	167253950	167253951	AA	-	intronic	XIRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.81	9	chr2	167253949	.	TAA	T	34.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.579;DP=60;ExcessHet=0;FS=4.301;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2:15:45:45,0,540	5	0	1	0	.
chr2	168007697	168007697	T	C	intronic	STK39	.	.	.	.	1045	475	1	1	0	3	0.00314795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs527260763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.17	.	chr2	168007697	.	T	C	70.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:77,0,68	3	0	1	2	.
chr2	169193813	169193813	G	A	exonic	LRP2	.	synonymous SNV	LRP2:NM_004525:exon47:c.C8778T:p.D2926D	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	282678	not_provided|Donnai-Barrow_syndrome	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0009104,MedGen:C1857277,OMIM:222448,Orphanet:2143	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.061e-05	0	0	0.0002	0.0003	8.99e-05	0	6.056e-05	9.06e-05	14	154602	rs199845695	2.668e-05	2.736e-05	3.267e-05	2.063e-05	0.0001	1.997e-05	1.754e-05	4.907e-05	3.165e-05	0	0	0	0.0001	0.0001	0	1.978e-05	3.312e-05	3.478e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.432e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2630.83	34	chr2	169193813	.	G	A	2630.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.29;DP=392;ExcessHet=0;FS=6.542;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,109:214:99:2641,0,2281	5	0	1	0	.
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chr2	171060982	171060982	C	G	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.285e-05	0.0002	7.429e-05	5.165e-05	8.548e-05	5.052e-05	4.603e-05	5.927e-05	5.419e-05	8.548e-05	0	0	0	0	0	7.558e-05	2.194e-05	6.2e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	40.73	7	chr2	171060982	.	C	G	40.73	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.204;DP=109;ExcessHet=1.7609;FS=47.618;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=0.735;SOR=6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,5:17:2:.:.:2,0,147:.	2	0	3	1	.
chr2	171528188	171528188	C	T	intronic	CYBRD1	.	.	.	.	1228	293	0	1	0	2	0.00340136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277580593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.81	4	chr2	171528188	.	C	T	64.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:171528179_G_A:72,0,162:171528179	3	0	1	2	.
chr2	171895213	171895213	C	0	upstream	SLC25A12	dist=969	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	207.77	3	chr2	171895213	.	C	*	207.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=20.78;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:55:164,83,90	3	0	1	2	.
chr2	173364758	173364758	T	C	intronic	CDCA7	.	.	.	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	7.433e-05	0	0	0	0.0002	6.007e-05	0	0.0002	7.76e-05	12	154602	rs369310070	6.775e-05	6.704e-05	7.222e-05	6.322e-05	0.0002	5.659e-05	5.256e-05	0.0001	9.186e-05	3.365e-05	3.513e-05	0	0	3.767e-05	0.0002	6.398e-05	0.0001	0.0002	6.568e-05	6.567e-05	6.421e-05	6.722e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	5.84e-05	4.238e-05	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	380.83	33	chr2	173364758	.	T	C	380.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.159;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=-2.421;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:391,0,485	5	0	1	0	.
chr2	174453668	174453668	G	0	intronic	GPR155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	396.44	17	chr2	174453668	.	G	*	396.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=90;ExcessHet=0.7136;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-0.046;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:11:99:1|0:174453667_AG_A:423,180,144:174453667	5	0	1	0	.
chr2	177499599	177499599	A	C	intronic	AGPS	.	.	.	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3120974	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	.	1.284e-05	1.287e-05	8.108e-06	1.748e-05	6.977e-05	7.6e-06	6.15e-06	1.155e-05	4.32e-06	6.977e-05	0	0	0	0	0	1.086e-05	3.766e-05	2.499e-05	6.587e-06	6.566e-06	0	1.348e-05	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	361.86	5	chr2	177499599	.	A	C	361.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.425;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=-0.6;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:372,0,498	5	0	1	0	.
chr2	178112843	178112843	C	G	exonic	RBM45	.	nonsynonymous SNV	RBM45:NM_001365578:exon1:c.C297G:p.I99M,RBM45:NM_001365579:exon1:c.C297G:p.I99M,RBM45:NM_152945:exon1:c.C297G:p.I99M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.607	0.418342681459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.017	0.60337	D	0.514	0.37393	P	0.262	0.39564	B	0.000014	0.62929	D	0.110395	0.999997	0.58761	D	1.735	0.44892	L	-2.01	0.85468	D	-1.74	0.41239	N	0.509	0.60071	-0.1693	0.78445	T	0.514	0.81797	D	10	0.56852406	0.65187	D	0.418343	0.93741	D	0.607	0.84559	0.588	0.71623	0.793670465417	0.79175	0.3486881836509563	0.34782	1.15342620932	0.79294	0.565043926239	0.47978	T	0.073126	0.34621	T	0.116315	0.66001	D	-0.0706974	0.65576	T	0.957663774490356	0.65069	D	0.89601	0.63722	D	0.14579736	0.33405	0.2661218	0.52453	0.14579736	0.33405	0.2661218	0.52452	-6.552	0.50709	T	.	.	0.371	0.57884	A	.;.	.;.	2.380663	0.30556	18.47	0.99165730184520595	0.54241	0.29734	0.23900	N	AEFDGBHCI	0.244318	0.36544	N	-0.244276019323509	0.31333	1.755817	-0.228196455916849	0.30530	1.719799	0.999999901225285	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.484254	0.07192	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.81	1.91	0.24841	0.175000	0.16577	.	.	-0.233000	0.07663	0.847000	0.30396	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.1394:0.5919:0.2687:0.0	10.683	0.45024	468	0.78227	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RBM45, RNA recognition motif 1;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	753.83	38	chr2	178112843	.	C	G	753.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.973;DP=238;ExcessHet=0;FS=16.457;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.04;ReadPosRankSum=-1.917;SOR=3.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,24:47:99:764,0,655	5	0	1	0	.
chr2	178537539	178537539	C	T	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_003319:exon183:c.G72473A:p.R24158H,TTN:NM_133432:exon184:c.G72848A:p.R24283H,TTN:NM_133437:exon184:c.G73049A:p.R24350H,TTN:NM_133378:exon304:c.G91964A:p.R30655H,TTN:NM_001256850:exon305:c.G94745A:p.R31582H,TTN:NM_001267550:exon355:c.G99668A:p.R33223H	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	56782	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.465	0.0496650999619	8.4e-05	.	7.49e-05	0.0002	0	0.0008	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs369081242	4.037e-05	4.036e-05	5.038e-05	3.026e-05	0.0003	3.179e-05	2.911e-05	0.0002	0.0001	0.0003	6.711e-05	0	5.041e-05	0	0	2.878e-05	0.0002	2.319e-05	7.884e-05	7.875e-05	7.712e-05	8.063e-05	0.0003	4.496e-05	3.512e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.029	0.45756	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.5	0.37844	L	-0.26	0.67187	T	-3.62	0.70920	D	0.437	0.68429	-0.1778	0.78236	T	0.443	0.78008	T	9	0.20046318	0.36094	T	0.049665	0.63910	D	0.465	0.76089	.	.	0.445811967706	0.44203	.	.	0.516134083605	0.49506	0.606586694717	0.53834	T	.	.	.	-0.222043	0.17715	T	-0.200349	0.54614	T	0.222239719542583	0.21575	T	0.967203	0.88094	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.914	0.35892	T	.	.	0.291	0.52285	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.592552	0.50700	23.0	0.94683432080247365	0.25320	0.98525	0.83712	D	AEFBI	0.926771	0.90840	D	0.80803291286198	0.86608	8.939585	0.828646489481749	0.91708	11.02671	1.0	0.98316	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.463624	0.06942	0	0.664235	0.64389	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	7.905000	0.86479	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	20.256	0.98423	384	0.83545	.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1298.83	37	chr2	178537539	.	C	T	1298.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.846;DP=264;ExcessHet=0;FS=1.742;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,48:87:99:1309,0,980	5	0	1	0	.
chr2	178591771	178591771	A	G	exonic	TTN	.	synonymous SNV	TTN:NM_003319:exon131:c.T32853C:p.Y10951Y,TTN:NM_133432:exon132:c.T33228C:p.Y11076Y,TTN:NM_133437:exon132:c.T33429C:p.Y11143Y,TTN:NM_133378:exon252:c.T52344C:p.Y17448Y,TTN:NM_001256850:exon253:c.T55125C:p.Y18375Y,TTN:NM_001267550:exon303:c.T60048C:p.Y20016Y	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1497.83	38	chr2	178591771	.	A	G	1497.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=316;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,56:98:99:1508,0,1042	5	0	1	0	C
chr2	178646546	178646546	T	C	exonic	TTN	.	synonymous SNV	TTN:NM_001267550:exon216:c.A40236G:p.E13412E	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.153e-06	2.736e-06	0	4.364e-06	3.805e-05	5.7e-07	1.6e-07	1.011e-05	4.8e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.805e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	279.83	35	chr2	178646546	.	T	C	279.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.286;DP=173;ExcessHet=0;FS=3.682;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=2.23;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:290,0,324	5	0	1	0	C
chr2	178739544	178739544	G	A	exonic	TTN	.	synonymous SNV	TTN:NM_003319:exon45:c.C12600T:p.D4200D,TTN:NM_001256850:exon46:c.C12738T:p.D4246D,TTN:NM_133432:exon46:c.C12975T:p.D4325D,TTN:NM_133437:exon46:c.C13176T:p.D4392D,TTN:NM_001267550:exon48:c.C13689T:p.D4563D	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	499666	Dilated_cardiomyopathy_1G|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J|not_specified|not_provided|Tibial_muscular_dystrophy|Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy|Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure|TTN-related_disorder|Cardiovascular_phenotype	MONDO:MONDO:0011400,MedGen:C1858763,OMIM:604145,Orphanet:154|MONDO:MONDO:0012127,MedGen:C1837342,OMIM:608807,Orphanet:140922|MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010870,MedGen:C1838244,OMIM:600334,Orphanet:609|MONDO:MONDO:0012714,MedGen:C2673677,OMIM:611705,Orphanet:289377|MONDO:MONDO:0011362,MedGen:C1863599,OMIM:603689,Orphanet:178464,Orphanet:34521|.|MedGen:CN230736	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-05	.	0.0001	0.0002	0	0.0008	0	3.001e-05	0	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs369466156	5.747e-05	5.883e-05	5.174e-05	6.327e-05	0.0009	4.744e-05	4.367e-05	0.0007	0.0006	8.962e-05	2.236e-05	0	0.0009	0	0	2.159e-05	6.626e-05	0.0002	9.866e-05	0.0001	0.0001	9.421e-05	0.0010	6.013e-05	4.885e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0	6.545e-05	0	0.0010	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1835.83	33	chr2	178739544	.	G	A	1835.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.7;DP=332;ExcessHet=0;FS=2.133;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,71:140:99:1846,0,1679	5	0	1	0	C
chr2	182742480	182742480	A	G	intronic	DNAJC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.18	2	chr2	182742480	.	A	G	66.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:182742480_A_G:75,0,120:182742480	4	0	1	1	.
chr2	182742482	182742482	A	G	intronic	DNAJC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.18	2	chr2	182742482	.	A	G	66.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:182742480_A_G:75,0,120:182742480	4	0	1	1	C
chr2	186622264	186622264	G	C	intronic	ITGAV	.	.	.	.	448	1072	2	0	0	2	0.000931966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs568421704	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0046	0.0003	0.0003	0.0042	0.0040	0	0	0	0	0	0.0002	6.928e-06	0.0002	0.0046	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0001	0.0033	6.509e-05	5.321e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	503.83	24	chr2	186622264	.	G	C	503.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.113;DP=192;ExcessHet=0;FS=1.256;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:514,0,561	5	0	1	0	.
chr2	189179717	189179717	C	T	UTR5	COL5A2	NM_000393:c.-113G>A	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149052518	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0	0	2.698e-05	0.0002	0.0003	0.0001	1.263e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.7e-05	0.0002	0.0002	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	318.83	18	chr2	189179717	.	C	T	318.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.586;DP=112;ExcessHet=0;FS=3.736;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.53;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:87:329,0,87	5	0	1	0	.
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	975.55	50	chr2	189750577	.	A	G	975.55	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.056;DP=367;ExcessHet=11.5949;FS=257.005;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=1.48;SOR=9.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,16:59:99:133,0,572	0	0	6	0	.
chr2	190430948	190430948	C	T	intronic	MFSD6	.	.	.	.	1254	265	1	0	2	3	0.00188324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs543302485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0009	0.0005	0.0004	0.0007	0.0007	0.0003	0	0.0001	0.0006	0.0004	9.808e-05	0	0.0009	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.68	1	chr2	190430948	.	C	T	67.68	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	2	0	1	3	.
chr2	196278315	196278315	C	G	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.98e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	108.92	6	chr2	196278315	.	C	G	108.92	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:3:.:.:3,0,41:.	1	1	1	3	.
chr2	200854471	200854471	G	C	intronic	CLK1	.	.	.	.	558	963	1	0	0	1	0.000518941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.434e-05	4.457e-05	3.222e-05	9.179e-05	0.0006	4.473e-05	3.799e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	8.799e-05	0.0006	1.324e-05	1.317e-05	0	2.716e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	154.83	9	chr2	200854471	.	G	C	154.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.81;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.8;MQRankSum=-0.748;QD=14.08;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:165,0,184	5	0	1	0	.
chr2	202395961	202395961	A	-	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs921138224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.484e-05	0.0005	4.003e-05	7.049e-05	0.0001	2.655e-05	1.9e-05	2.364e-05	9.45e-06	5.032e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	0	3.034e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.95	3	chr2	202395960	.	CA	C	32.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	5	0	1	0	.
chr2	202422329	202422329	C	T	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536889575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.609e-05	7.238e-05	2.587e-05	0.0001	0.0018	3.536e-05	2.63e-05	0.0009	0.0007	2.424e-05	0	0	0	0.0018	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr2	202422329	.	C	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;DP=5;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,90	0	0	1	5	C
chr2	202774222	202774222	G	A	UTR3	ICA1L	NM_001288623:c.*5311C>T;NM_001288622:c.*5311C>T;NM_138468:c.*5311C>T	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs529529592	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0055	0.0003	0.0003	0.0051	0.0049	0	0.0001	0	0	0	0.0005	3.71e-06	0.0003	0.0055	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0043	9.141e-05	7.698e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	223.83	34	chr2	202774222	.	G	A	223.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.1;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:234,0,429	5	0	1	0	.
chr2	203328694	203328694	G	C	intronic	ABI2	.	.	.	.	0	224	1	0	1	2	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs550697298	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0063	0.0003	0.0003	0.0057	0.0055	0	0	0	0	0	0.0003	3.596e-06	0.0004	0.0063	0.0002	0.0002	7.744e-05	0.0002	0.0050	0.0001	9.277e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.83	24	chr2	203328694	.	G	C	33.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:44:44,0,215	5	0	1	0	.
chr2	208167414	208167414	C	T	intronic	C2orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs370662491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0099	0.0003	0.0002	0.0076	0.0068	4.837e-05	0	6.556e-05	0	0	0	0	0	0	0.0099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	111.54	2	chr2	208167414	.	C	T	111.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.59;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:120,0,25	5	0	1	0	.
chr2	208286061	208286061	T	A	intronic	PIKFYVE	.	.	.	Corneal fleck dystrophy, Autosomal dominant	187	1334	1	0	0	1	0.000374672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs527874718	0.0002	0.0001	8.049e-05	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	0	3.55e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0.0025	9.846e-05	9.842e-05	2.569e-05	0.0002	0.0031	6e-05	4.875e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.31	5	chr2	208286061	.	T	A	92.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:102,0,34	5	0	1	0	.
chr2	208428544	208428544	C	A	intronic	PTH2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.11	5	chr2	208428544	.	C	A	55.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	4	0	1	1	.
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chr2	219535327	219535327	-	TG	intronic	ASIC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0036	.	0.0007	0.0004	0.0002	0.0003	0	0.0004	0	0.0029	0.0001153	3	26028	rs760053503	0.0004	0.0010	0.0003	0.0005	0.0025	0.0004	0.0004	0.0022	0.0021	0.0007	0.0001	8.065e-05	0.0004	8.158e-05	0.0011	0.0002	0.0006	0.0025	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0025	0.0005	0.0004	0.0014	0.0011	0.0010	0	0.0001	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	4579.69	38	chr2	219535327	.	A	ATG	4579.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=414;ExcessHet=0;FS=1.615;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.27;ReadPosRankSum=0.31;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,37:91:99:.:.:3000,1827,1897:.	5	0	1	0	.
chr2	221455601	221455601	G	A	exonic	EPHA4	.	nonsynonymous SNV	EPHA4:NM_001304537:exon7:c.C1508T:p.S503L,EPHA4:NM_001363748:exon8:c.C1661T:p.S554L,EPHA4:NM_004438:exon8:c.C1661T:p.S554L,EPHA4:NM_001304536:exon9:c.C1661T:p.S554L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1926831	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.00761668283233	.	.	9.95e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.76e-05	12	154602	rs768964879	9.373e-05	9.371e-05	9.666e-05	9.077e-05	8.946e-05	8.093e-05	7.585e-05	2.985e-05	1.804e-05	5.976e-05	8.946e-05	0.0031	0	0	0	2.878e-05	0.0003	0	9.858e-05	0.0001	6.424e-05	0.0001	0.0003	6.007e-05	4.881e-05	8.881e-05	5.389e-05	0	0	0.0003	0.0017	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0	0.044	0.41096	D	0.28	0.21678	T	0.007	0.14184	B	0.005	0.11217	B	0.001205	0.39820	N	0.246616	0.99608	0.43008	D	0.78	0.19475	N	3.0	0.09167	T	-1.31	0.34198	N	0.469	0.50508	-0.9726	0.36648	T	0.022	0.09193	T	10	0.033327162	0.01506	T	0.007617	0.20219	T	0.098	0.28162	.	.	0.250512400709	0.24649	0.585248858980283	0.58454	0.516649995381	0.49549	0.711780011654	0.68851	T	0.074854	0.35037	T	-0.253728	0.13645	T	-0.426393	0.30345	T	0.079867363218681	0.09969	T	0.909809	0.68064	D	0.15245137	0.34607	0.12777475	0.30753	0.15245137	0.34606	0.12777475	0.30752	-2.944	0.09590	T	0.12536536274283147	0.12455	0.117	0.28863	B	.;.;.	.;.;.	4.312865	0.65945	24.9	0.99798649920601745	0.88372	0.91443	0.53544	D	AEFBCI	0.760673	0.69862	D	0.00550585904806425	0.42104	2.530729	0.249199446670954	0.52603	3.434171	0.999995182709147	0.74766	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.254000	0.77751	11.840000	0.97786	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.0:0.0:1.0:0.0	20.354	0.98826	900	0.24599	Ephrin receptor, transmembrane domain;Ephrin receptor, transmembrane domain;Ephrin receptor, transmembrane domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2519.83	33	chr2	221455601	.	G	A	2519.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.421;DP=391;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,108:209:99:2530,0,2186	5	0	1	0	.
chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	202.07	27	chr2	221568585	.	A	G	202.07	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.511;DP=135;ExcessHet=6.1542;FS=30.439;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=1.08;SOR=4.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:41:41,0,262	1	0	5	0	C
chr2	223878780	223878780	A	G	intronic	WDFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.501e-05	0	0	0	0	4.54e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs762521610	4.728e-05	4.72e-05	5.318e-05	4.132e-05	5.944e-05	3.8e-05	3.481e-05	4.793e-05	4.372e-05	0	0	0	0	0	0	5.944e-05	4.976e-05	0	3.281e-05	3.281e-05	1.284e-05	5.368e-05	5.879e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	440.83	40	chr2	223878780	.	A	G	440.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.3;DP=212;ExcessHet=0;FS=4.846;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-0.688;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:451,0,463	5	0	1	0	.
chr2	227332594	227332594	-	TGGCAGACTAAAA	intronic	MFF	.	.	.	Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2, Autosomal recessive	421	1097	4	0	0	4	0.00181984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0022	0.0003	0.0003	0.0018	0.0016	0.0022	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0004	0.0010	1.41e-05	0.0009	2.761e-05	0	5.698e-05	2.34e-06	8.8e-07	9.44e-06	3.53e-06	5.698e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	43.65	35	chr2	227332594	.	T	TTGGCAGACTAAAA	43.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.84;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.39;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=-1.168;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,1:53:53:53,0,2168	4	0	1	1	.
chr2	227533602	227533602	A	C	exonic	AGFG1	.	nonsynonymous SNV	AGFG1:NM_001135189:exon6:c.A748C:p.K250Q,AGFG1:NM_001135188:exon7:c.A868C:p.K290Q,AGFG1:NM_004504:exon7:c.A868C:p.K290Q,AGFG1:NM_001135187:exon8:c.A940C:p.K314Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3431545	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.200	0.0492670643805	.	0.000199681	6.606e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs564585540	1.642e-05	1.642e-05	1.362e-05	1.926e-05	0.0002	1.111e-05	9.34e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	4.969e-05	0.0002	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.1	0.55530	T	0.589	0.19480	T	0.99	0.73220	D	0.723	0.65999	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999979	0.58761	D	2.215	0.62545	M	1.75	0.26152	T	-1.23	0.32185	N	0.55	0.58458	-1.0394	0.17495	T	0.118	0.41473	T	10	0.12129569	0.22992	T	0.049267	0.63737	D	0.200	0.48430	0.179	0.08626	0.389052329274	0.38518	0.6664323571056183	0.66581	0.604580935756	0.55391	0.625494122505	0.56506	T	0.369262	0.73401	T	-0.198307	0.21050	T	-0.194671	0.55151	T	0.205484867095947	0.20715	T	0.909809	0.93712	D	0.43427932	0.63031	0.23411755	0.48620	0.43427932	0.63032	0.23411755	0.48619	-2.421	0.05263	T	.	.	0.400	0.65994	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.794133	0.77832	26.8	0.99338434746208149	0.60091	0.98712	0.85893	D	AEFGBI	0.918514	0.88768	D	0.548767258174107	0.70008	5.438716	0.5685179038714	0.72696	5.850607	0.999999979383592	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.14	5.14	0.70008	8.327000	0.89925	11.260000	0.91045	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	14.953	0.70738	946	0.12043	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	885.83	35	chr2	227533602	.	A	C	885.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.185;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=-1.212;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,38:79:99:896,0,1052	5	0	1	0	.
chr2	229649805	229649805	T	C	intronic	DNER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.95	.	chr2	229649805	.	T	C	66.95	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:229649805_T_C:75,0,111:229649805	3	0	1	2	.
chr2	229649806	229649806	G	A	intronic	DNER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.95	.	chr2	229649806	.	G	A	66.95	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:229649805_T_C:75,0,111:229649805	3	0	1	2	C
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chr2	233159030	233159030	C	A	intronic	INPP5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.67	6	chr2	233159030	.	C	A	59.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:233159023_C_A:69,0,184:233159023	5	0	1	0	C
chr2	233293561	233293561	A	G	intronic	ATG16L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044178940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	132.83	17	chr2	233293561	.	A	G	132.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.98;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:143,0,106	5	0	1	0	.
chr2	236214309	236214309	A	G	intronic	ASB18	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.256e-07	6.841e-07	0	1.47e-06	1.279e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.279e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	436.83	35	chr2	236214309	.	A	G	436.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.244;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-1.459;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:447,0,338	5	0	1	0	.
chr2	236580732	236580732	C	T	exonic	ACKR3	.	synonymous SNV	ACKR3:NM_020311:exon2:c.C267T:p.A89A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	9.615e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs147420191	1.984e-05	1.984e-05	1.906e-05	2.063e-05	2.987e-05	1.392e-05	1.203e-05	1.46e-05	1.227e-05	2.987e-05	0	0	0	1.872e-05	0	2.158e-05	1.656e-05	2.319e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2725.83	34	chr2	236580732	.	C	T	2725.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.87;DP=559;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=0.346;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,100:218:99:2736,0,3048	5	0	1	0	.
chr2	237368796	237368796	A	C	exonic	COL6A3	.	nonsynonymous SNV	COL6A3:NM_057166:exon7:c.T2846G:p.V949G,COL6A3:NM_057167:exon9:c.T4049G:p.V1350G,COL6A3:NM_004369:exon10:c.T4667G:p.V1556G	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.642	0.326293072267	7.7e-05	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs375207869	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.969	0.56768	D	0.755	0.56206	P	0.024992	0.26166	N	0.261981	1	0.81001	D	3.925	0.96283	H	-1.37	0.80214	T	-5.65	0.87911	D	0.332	0.51405	0.524	0.90875	D	0.710	0.90035	D	10	0.5297289	0.63114	D	0.326293	0.91622	D	0.642	0.86384	.	.	0.929830039807	0.92911	0.7963900224668918	0.79592	0.734343058358	0.62892	0.264051198959	0.05382	T	0.586435	0.86536	D	0.196446	0.73560	D	0.0444048	0.73216	D	0.658129353991266	0.38814	D	0.762724	0.38847	T	0.841444	0.86711	0.74156857	0.84724	0.841444	0.86713	0.74156857	0.84725	-6.817	0.52685	T	0.6254892606870966	0.69431	0.401	0.67077	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.176585	0.43098	21.7	0.94944570985029741	0.25843	0.98139	0.79933	D	AEFBI	0.838745	0.75623	D	0.343412705170158	0.58391	4.011201	0.160406906363571	0.47695	2.995973	0.999979472256532	0.50053	0.638212	0.43195	0	0.59043	0.45803	0	0.653264	0.51672	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.36	4.2	0.48814	6.305000	0.72774	9.306000	0.79917	0.756000	0.94297	0.864000	0.30684	0.991000	0.31484	0.293000	0.24333	0.9277:0.0:0.0723:0.0	11.200	0.47967	944	0.12746	.;von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A;.;von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2397.83	37	chr2	237368796	.	A	C	2397.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.923;DP=383;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-1.532;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,96:201:99:2408,0,2852	5	0	1	0	.
chr2	238275730	238275730	G	-	intronic	PER2	.	.	.	Advanced sleep phase syndrome, familial, 1, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	515.79	37	chr2	238275729	.	CG	C	515.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=214;ExcessHet=0;FS=3.272;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.533;SOR=1.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:526,0,807	5	0	1	0	.
chr2	239383488	239383488	C	T	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs146781074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0013	0.0005	0.0005	0.0009	0.0007	0.0003	0	0.0013	0.0035	0	0	0.0102	0.0005	0.0014	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	72.68	4	chr2	239383488	.	C	T	72.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	0	1	1	.
chr2	240872926	240872926	C	T	intronic	AGXT	.	.	.	Hyperoxaluria, primary, type 1, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	260.83	31	chr2	240872926	.	C	T	260.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.067;DP=188;ExcessHet=0;FS=1.47;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.838;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:271,0,533	5	0	1	0	.
chr2	241500779	241500779	G	T	exonic	STK25	.	synonymous SNV	STK25:NM_001271978:exon3:c.C279A:p.I93I,STK25:NM_001271979:exon3:c.C48A:p.I16I,STK25:NM_001271980:exon3:c.C48A:p.I16I,STK25:NM_001271977:exon4:c.C279A:p.I93I,STK25:NM_001282306:exon4:c.C57A:p.I19I,STK25:NM_006374:exon4:c.C279A:p.I93I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	792.83	34	chr2	241500779	.	G	T	792.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.172;DP=251;ExcessHet=0;FS=1.898;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.021;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,33:75:99:803,0,1108	5	0	1	0	.
chr3	3845708	3845708	C	T	exonic	LRRN1	.	nonsynonymous SNV	LRRN1:NM_020873:exon2:c.C1067T:p.T356I,LRRN1:NM_001324188:exon3:c.C1067T:p.T356I,LRRN1:NM_001324189:exon3:c.C1067T:p.T356I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.0169594253799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441426868	2.052e-06	2.052e-06	0	4.125e-06	2.987e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.272	0.15930	T	0.372	0.16376	T	0.013	0.16609	B	0.008	0.13708	B	0.000000	0.84330	D	0.046483	1	0.81001	D	1.39	0.34934	L	0.41	0.57100	T	-1.2	0.30555	N	0.704	0.70790	-0.9346	0.43455	T	0.171	0.51261	T	10	0.4003954	0.55526	T	0.016959	0.38457	T	0.136	0.36778	0.391	0.41443	0.110392049598	0.10638	0.730475172573784	0.72992	0.205702266564	0.22994	0.772989571095	0.77872	T	0.037047	0.24331	T	-0.0050316	0.50959	T	-0.245004	0.50309	T	0.519604491929757	0.33351	D	0.950805	0.81197	D	0.22968371	0.45710	0.20609692	0.44808	0.22968371	0.45710	0.20609692	0.44807	-5.753	0.44163	T	.	.	0.366	0.57591	A	.	.	3.217065	0.43812	21.8	0.99599261164921282	0.74101	0.98796	0.86965	D	AEFDBI	0.940393	0.94228	D	0.188297592435973	0.50637	3.251825	0.365149748615435	0.59426	4.120226	0.999999999997852	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.573888	0.26702	0	0.697927	0.64325	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	7.839000	0.85040	7.708000	0.66649	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.473	0.94963	941	0.13089	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1911.83	83	chr3	3845708	.	C	T	1911.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.785;DP=521;ExcessHet=0;FS=0.632;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,70:137:99:1922,0,1827	5	0	1	0	.
chr3	8532660	8532660	C	A	intronic	LMCD1	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868586528	3.574e-06	3.436e-06	1.822e-06	5.26e-06	0.0004	8.4e-07	5.6e-07	6.989e-05	2.917e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.612e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	432.83	34	chr3	8532660	.	C	A	432.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.118;DP=183;ExcessHet=0;FS=2.062;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=0.855;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:443,0,294	5	0	1	0	.
chr3	9060425	9060425	T	C	intronic	SRGAP3	.	.	.	.	548	973	1	0	0	1	0.000513611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.603e-06	6.179e-06	5.745e-06	1.446e-06	0.0002	1.06e-06	7.7e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.726e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	259.87	38	chr3	9060425	.	T	C	259.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.18;DP=189;ExcessHet=0;FS=1.824;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-0.915;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:270,0,460	5	0	1	0	.
chr3	9178678	9178678	C	A	intronic	SRGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.48	7	chr3	9178678	.	C	A	69.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:77:0|1:9178678_C_A:77,0,79:9178678	4	0	1	1	C
chr3	9374725	9374725	A	G	intronic	THUMPD3	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.464e-06	2.054e-06	2.925e-06	0	0.0002	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.416e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	689.83	33	chr3	9374725	.	A	G	689.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.5;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=-1.378;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,22:37:99:700,0,391	5	0	1	0	.
chr3	9877045	9877045	G	A	intronic	CIDEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.105e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	284.83	37	chr3	9877045	.	G	A	284.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.707;DP=200;ExcessHet=0;FS=1.309;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:295,0,635	5	0	1	0	.
chr3	9977236	9977236	G	A	intronic	EMC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218079317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	5.141e-05	2.687e-05	6.539e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	367.83	13	chr3	9977236	.	G	A	367.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.11;DP=111;ExcessHet=0;FS=5.651;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=-0.889;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:378,0,244	5	0	1	0	.
chr3	10035474	10035474	T	C	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362966584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	182.26	7	chr3	10035474	.	T	C	182.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.04;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:57:192,0,57	5	0	1	0	.
chr3	10199223	10199223	A	T	intronic	IRAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.62	1	chr3	10199223	.	A	T	69.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10199223_A_T:75,0,120:10199223	2	0	1	3	.
chr3	10199227	10199227	G	A	intronic	IRAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.62	1	chr3	10199227	.	G	A	69.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10199223_A_T:75,0,120:10199223	2	0	1	3	C
chr3	11298554	11298554	G	A	intronic	ATG7	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765124500	4.212e-05	3.566e-05	4.538e-05	3.908e-05	0.0019	2.883e-05	2.532e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0.0019	3.717e-05	6.235e-05	5.916e-05	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.027e-05	2.406e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.86	14	chr3	11298554	.	G	A	90.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:101,0,68	5	0	1	0	.
chr3	12157278	12157278	A	G	intronic	SYN2;TIMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300527871	2.814e-05	2.708e-05	2.905e-05	2.728e-05	0.0004	1.903e-05	1.599e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0004	1.021e-05	0.0001	1.532e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	872.83	39	chr3	12157278	.	A	G	872.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.554;DP=273;ExcessHet=0;FS=0.818;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,37:94:99:883,0,1525	5	0	1	0	.
chr3	12399397	12399397	C	T	intronic	PPARG	.	.	.	Carotid intimal medial thickness 1;Insulin resistance, severe, digenic, Autosomal dominant;Lipodystrophy, familial partial, type 3, Autosomal dominant;Obesity, severe, Autosomal recessive, Autosomal dominant, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909798402	0.0001	6.839e-05	0.0002	0.0001	0.0012	0.0001	9.546e-05	0.0009	0.0007	0.0001	0.0012	0	0	0	0.0011	6.292e-06	0.0003	3.349e-05	5.265e-05	5.255e-05	7.717e-05	2.696e-05	0.0002	2.561e-05	1.833e-05	5.298e-05	2.838e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	356.83	33	chr3	12399397	.	C	T	356.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.516;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:367,0,400	5	0	1	0	.
chr3	13188670	13188670	G	A	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs564646761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.19e-05	9.186e-05	2.569e-05	0.0002	0.0029	5.523e-05	4.361e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	71.27	.	chr3	13188670	.	G	A	71.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.792;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:56:78,0,56	3	0	1	2	.
chr3	13323493	13323493	G	A	intronic	NUP210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936362500	5.916e-05	6.158e-05	3.878e-05	7.976e-05	0.0002	4.894e-05	4.509e-05	0.0001	9.6e-05	3.062e-05	2.33e-05	0	2.537e-05	0	0	5.481e-05	0.0001	0.0002	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.691e-05	5.881e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	9.432e-05	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	509.83	41	chr3	13323493	.	G	A	509.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.711;DP=171;ExcessHet=0;FS=2.069;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=-0.251;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:520,0,285	5	0	1	0	.
chr3	13379666	13379666	G	T	exonic	NUP210	.	synonymous SNV	NUP210:NM_024923:exon7:c.C873A:p.G291G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	731.83	41	chr3	13379666	.	G	T	731.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.943;DP=254;ExcessHet=0;FS=8.101;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=2.65;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,29:55:99:742,0,744	5	0	1	0	C
chr3	13570158	13570159	TG	-	intronic	FBLN2	.	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs149840169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	4.595e-05	3.861e-05	2.69e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	4.416e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	86.25	20	chr3	13570157	.	CTG	C	86.25	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.125;DP=99;ExcessHet=0.4139;FS=7.622;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,3:18:62:62,0,522	4	0	2	0	.
chr3	14441279	14441279	T	A	intronic	SLC6A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.73	1	chr3	14441279	.	T	A	67.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14441279_T_A:75,0,120:14441279	4	0	1	1	.
chr3	14441280	14441280	T	A	intronic	SLC6A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.73	1	chr3	14441280	.	T	A	67.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14441279_T_A:75,0,120:14441279	4	0	1	1	C
chr3	14445569	14445569	C	T	intronic	SLC6A6	.	.	.	.	450	1070	2	0	0	2	0.000933707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs530874856	0.0007	0.0005	0.0004	0.0010	0.0086	0.0007	0.0007	0.0080	0.0077	0	0	0	0	0	0.0004	1.291e-05	0.0005	0.0086	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.89	6	chr3	14445569	.	C	T	194.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.515;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.65;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:97:205,0,97	5	0	1	0	C
chr3	14819877	14819877	C	T	exonic	FGD5	.	nonsynonymous SNV	FGD5:NM_001320276:exon1:c.C806T:p.T269I,FGD5:NM_152536:exon1:c.C806T:p.T269I	.	410	1111	1	0	0	1	0.000449843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.171	0.00774495904826	.	.	9.008e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750921795	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	2.987e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.22312	T	0.186	0.28860	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.115861	0.02681	N	1.862450	1	0.08975	N	0.6	0.15550	N	-0.91	0.75001	T	-1.01	0.27669	N	0.038	0.05287	-0.9383	0.42885	T	0.137	0.45432	T	10	0.07198587	0.10686	T	0.007745	0.20536	T	0.171	0.43483	0.134	0.03833	0.287411543184	0.28351	0.026819447664188808	0.02631	0.166320250168	0.18766	0.21464625001	0.01024	T	0.013606	0.11736	T	-0.395818	0.02466	T	-0.624194	0.10859	T	0.383595377206802	0.28321	T	0.357364	0.10763	T	0.023901274	0.01171	0.024554877	0.00478	0.023901274	0.01170	0.024554877	0.00478	-5.552	0.42351	T	.	.	0.145	0.31906	B	.;.;.	.;.;.	-1.370391	0.00382	0.007	0.33317343898379814	0.01978	0.00409	0.02034	N	AEFDBI	0.066212	0.12955	N	-1.95670766578747	0.00262	0.01122089	-2.0709647240247	0.00215	0.009494225	0.999999908732951	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.563428	0.19063	0	0.709663	0.75317	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.25	-10.5	0.00234	-2.747000	0.00865	-1.384000	0.05566	-1.780000	0.00653	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.245:0.1829:0.2608:0.3113	0.393	0.00385	923	0.18507	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1092.83	37	chr3	14819877	.	C	T	1092.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.46;DP=284;ExcessHet=0;FS=4.507;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.418;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,42:94:99:1103,0,1322	5	0	1	0	.
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chr3	15304006	15304006	G	A	intronic	SH3BP5	.	.	.	.	632	884	5	1	0	7	0.00394366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs548450911	0.0009	0.0007	0.0004	0.0013	0.0085	0.0008	0.0008	0.0079	0.0077	0.0001	0.0006	0	0	2.232e-05	0.0027	0.0002	0.0008	0.0085	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0068	0.0003	0.0003	0.0050	0.0044	4.814e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	592.06	35	chr3	15304006	.	G	A	592.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.016;DP=150;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:392,0,243	4	0	2	0	.
chr3	29595260	29595260	G	A	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421732188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.609e-05	4.599e-05	2.574e-05	6.741e-05	0.0006	2.113e-05	1.529e-05	0.0002	8.417e-05	4.837e-05	0	0	0	0.0006	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.27	2	chr3	29595260	.	G	A	67.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29595242_CAA_C:75,0,100:29595242	3	0	1	2	.
chr3	31797567	31797567	T	C	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.83	14	chr3	31797567	.	T	C	194.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.791;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:205,0,379	5	0	1	0	.
chr3	31928763	31928764	AA	-	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	4.039e-05	0.0003	0.0001	8.821e-05	7.059e-05	3.35e-05	1.982e-05	3.239e-05	0	0.0001	0.0004	0	0.0018	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	207.18	2	chr3	31928762	.	CAA	C	207.18	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.6;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:7:98:216,127,118	0	0	1	5	C
chr3	32685282	32685282	G	T	UTR5	CNOT10	NM_015442:c.-179G>T;NM_001256741:c.-179G>T	.	.	.	432	1085	5	0	0	5	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs567331007	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0040	0.0005	0.0004	0.0035	0.0033	8.945e-05	0	0.0005	3.647e-05	0	0.0014	0.0001	0.0002	0.0040	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	0.0031	0.0026	2.405e-05	0	0	0.0012	0	0	0	0.0002	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	314.24	11	chr3	32685282	.	G	T	314.24	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.024;DP=51;ExcessHet=0.4139;FS=2.318;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:89:202,0,89	4	0	2	0	.
chr3	33297812	33297812	A	G	intronic	FBXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	686.83	38	chr3	33297812	.	A	G	686.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.519;DP=258;ExcessHet=0;FS=1.975;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=0.555;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,29:70:99:697,0,1185	5	0	1	0	.
chr3	36987243	36987243	T	G	UTR3	EPM2AIP1	NM_014805:c.*4011A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	449.83	38	chr3	36987243	.	T	G	449.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.033;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=-0.441;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:460,0,649	5	0	1	0	.
chr3	37270509	37270509	C	T	intronic	GOLGA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	113.74	2	chr3	37270509	.	C	T	113.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.96;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:121,0,25	3	0	1	2	.
chr3	38039765	38039765	C	T	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483697389	1.83e-06	2.751e-06	3.607e-06	0	2.345e-06	3e-07	1.1e-07	3.9e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.345e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	81.86	13	chr3	38039765	.	C	T	81.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:92:92,0,102	5	0	1	0	.
chr3	38296138	38296138	G	T	intronic	SLC22A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449860393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	141.93	14	chr3	38296138	.	G	T	141.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:152,0,60	5	0	1	0	.
chr3	38527017	38527017	C	T	downstream	EXOG	dist=712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574641589	1.036e-05	4.286e-05	0	1.89e-05	8.116e-05	2.76e-06	7.7e-07	2.151e-05	1.096e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.116e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	282.84	12	chr3	38527017	.	C	T	282.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.57;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=-0.342;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:293,0,171	5	0	1	0	.
chr3	38587413	38587413	C	T	exonic	SCN5A	.	nonsynonymous SNV	SCN5A:NM_000335:exon15:c.G2423A:p.R808H,SCN5A:NM_001099404:exon15:c.G2423A:p.R808H,SCN5A:NM_001099405:exon15:c.G2423A:p.R808H,SCN5A:NM_001160160:exon15:c.G2423A:p.R808H,SCN5A:NM_001160161:exon15:c.G2423A:p.R808H,SCN5A:NM_001354701:exon15:c.G2423A:p.R808H,SCN5A:NM_198056:exon15:c.G2423A:p.R808H	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	189214	Cardiac_arrhythmia|not_provided|Long_QT_syndrome|Brugada_syndrome_1	EFO:EFO_0004269,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001656,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001661,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001665,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001666,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001687,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001721,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004351,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005158,Human_Phenotype_Ontology:HP:0011675,MONDO:MONDO:0007263,MedGen:C0003811|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0002442,MeSH:D008133,MedGen:C0023976|MONDO:MONDO:0011001,MedGen:C4551804,OMIM:601144,Orphanet:130	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.961	0.912283223832	.	.	1.777e-05	0	0	0	0.0002	1.573e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs199473160	3.424e-06	3.42e-06	5.449e-06	1.377e-06	2.52e-05	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	2.52e-05	1.874e-05	0	2.7e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.008	0.70582	D	0.99	0.77913	D	0.621	0.63489	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	4.31	0.98302	H	-5.03	0.98578	D	-4.95	0.81910	D	0.993	0.99863	1.012	0.97389	D	0.984	0.99498	D	10	0.9790485	0.97809	D	0.912283	0.99347	D	0.961	0.99405	0.848	0.95084	0.99336309932	0.99328	0.9669681357266546	0.96684	1.12857777397	0.78526	0.835788011551	0.87451	D	0.984752	0.99899	D	0.573955	0.96679	D	0.58667	0.96624	D	0.99966561794281	0.98390	D	0.963604	0.87317	D	0.9025011	0.91608	0.81818014	0.89422	0.9025011	0.91609	0.81818014	0.89423	-8.93	0.67717	D	0.7652141902624314	0.84669	0.670	0.76938	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.416506	0.90641	31	0.99948957596769383	0.99931	0.99709	0.98858	D	AEFDBI	0.974083	0.99536	D	0.92768053365571	0.93048	11.78913	0.807495206150772	0.90312	10.34937	0.99999999999829	0.74766	0.626454	0.40138	0	0.59043	0.45803	0	0.80507	0.99327	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.29	4.29	0.50359	7.905000	0.86479	7.533000	0.59948	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	17.258	0.86949	563	0.71062	Ion transport domain;.;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1052.83	33	chr3	38587413	.	C	T	1052.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.121;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-1.599;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,43:86:99:1063,0,1045	5	0	1	0	.
chr3	38883158	38883158	C	T	intronic	SCN11A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371919774	1.234e-05	2.058e-05	1.151e-05	1.316e-05	0.0004	7.41e-06	5.87e-06	6.949e-05	3.265e-05	0	2.812e-05	0	2.612e-05	0	0.0004	2.174e-06	3.858e-05	0.0001	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.342e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	419.83	30	chr3	38883158	.	C	T	419.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.248;DP=189;ExcessHet=0;FS=4.548;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:430,0,249	5	0	1	0	.
chr3	39390191	39390191	T	G	intronic	SLC25A38	.	.	.	Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536749080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	272.83	21	chr3	39390191	.	T	G	272.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.286;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.05;ReadPosRankSum=-0.76;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:283,0,172	5	0	1	0	.
chr3	42153406	42153406	A	-	intronic	TRAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs890153676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.858e-05	0.0003	9.282e-05	8.41e-05	0.0002	5.233e-05	4.098e-05	9.862e-05	7.177e-05	0.0002	0	6.78e-05	0	0	0.0001	0	3.021e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	34.57	.	chr3	42153405	.	TA	T	34.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.842;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	1	0	1	4	.
chr3	43576906	43576906	C	G	exonic	ANO10	.	synonymous SNV	ANO10:NM_001204833:exon4:c.G615C:p.L205L,ANO10:NM_001204832:exon5:c.G750C:p.L250L,ANO10:NM_001346466:exon5:c.G750C:p.L250L,ANO10:NM_001346469:exon5:c.G750C:p.L250L,ANO10:NM_001204831:exon6:c.G948C:p.L316L,ANO10:NM_001346463:exon6:c.G948C:p.L316L,ANO10:NM_001346464:exon6:c.G948C:p.L316L,ANO10:NM_001346465:exon6:c.G948C:p.L316L,ANO10:NM_001346467:exon6:c.G948C:p.L316L,ANO10:NM_001346468:exon6:c.G948C:p.L316L,ANO10:NM_018075:exon6:c.G948C:p.L316L	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370398389	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1367.83	34	chr3	43576906	.	C	G	1367.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.568;DP=282;ExcessHet=0;FS=1.564;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-1.512;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,55:106:99:1378,0,1345	5	0	1	0	.
chr3	44652583	44652583	G	A	exonic	ZNF35	.	synonymous SNV	ZNF35:NM_003420:exon3:c.G219A:p.A73A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.524e-05	0.0002	0	0	0	1.516e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs760841396	6.179e-06	6.84e-06	8.195e-06	4.142e-06	3e-05	2.91e-06	2.11e-06	1.94e-06	1.28e-06	3e-05	0	0	0	0	0	5.407e-06	3.323e-05	0	4.598e-05	4.594e-05	3.856e-05	5.374e-05	0.0002	2.109e-05	1.526e-05	1.915e-05	1.031e-05	7.221e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1251.83	34	chr3	44652583	.	G	A	1251.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.37;DP=281;ExcessHet=0;FS=0.742;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-0.269;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,49:100:99:1262,0,1142	5	0	1	0	.
chr3	44920244	44920244	C	T	UTR3	ZDHHC3	NM_001349381:c.*6445G>A;NM_001349380:c.*6445G>A;NM_001349379:c.*6445G>A;NM_001330761:c.*6445G>A;NM_016598:c.*6445G>A;NM_001135179:c.*6445G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.988e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs549797122	3.78e-05	2.941e-05	4.314e-05	3.225e-05	0.0002	2.848e-05	2.531e-05	0.0001	8.803e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.498e-05	7.218e-05	0.0002	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.028e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1097.83	33	chr3	44920244	.	C	T	1097.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.118;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-1.101;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,46:89:99:1108,0,1069	5	0	1	0	.
chr3	45595726	45595726	G	A	exonic	LIMD1	.	nonsynonymous SNV	LIMD1:NM_014240:exon1:c.G847A:p.G283R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.0436449696286	.	.	8.263e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749761214	1.3e-05	1.3e-05	1.77e-05	8.251e-06	1.529e-05	8.31e-06	6.7e-06	9.31e-06	7.61e-06	0	0	0	0	1.876e-05	0	1.529e-05	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.004	0.65419	D	0.306	0.23776	T	0.89	0.48942	P	0.207	0.37187	B	0.486624	0.05012	N	1.306860	0.99912	0.21598	N	1.845	0.48678	L	0.35	0.58029	T	-2.56	0.55339	D	0.346	0.48596	-0.8646	0.50930	T	0.128	0.43544	T	10	0.2468836	0.41960	T	0.043645	0.61090	D	0.105	0.29889	0.297	0.26202	0.636843794314	0.63386	0.20095916356719698	0.20012	0.609113261058	0.55654	0.436773687601	0.30137	T	0.23239	0.59894	T	-0.0901516	0.38052	T	-0.351787	0.39000	T	0.830394268035889	0.48561	D	0.622538	0.23960	T	0.15543929	0.35131	0.19518156	0.43180	0.15543929	0.35131	0.19518156	0.43179	-3.228	0.12826	T	.	.	0.243	0.47762	B	.;.	.;.	4.354279	0.66909	25.0	0.99896007940269582	0.96895	0.69734	0.34306	D	AEFDGBCI	0.274572	0.38973	N	0.112380482910732	0.47040	2.935346	0.162499085963009	0.47808	3.005531	0.999999998997676	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.600757	0.49542	0	0.851219	0.99655	0	0.638787	0.57140	0	.	.	4.92	4.92	0.64147	3.484000	0.52965	8.549000	0.77521	0.676000	0.76740	0.588000	0.27650	1.000000	0.68203	0.063000	0.16184	0.0:0.0:1.0:0.0	16.340	0.82912	607	0.67291	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1365.83	37	chr3	45595726	.	G	A	1365.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.09;DP=330;ExcessHet=0;FS=2.576;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.554;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,50:101:99:1376,0,1265	5	0	1	0	.
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	50.09	11	chr3	45674159	.	C	G	50.09	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.01;DP=59;ExcessHet=11.5949;FS=8.814;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.154;SOR=2.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:1:1,0,120	0	0	6	0	C
chr3	45698676	45698895	GAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACTGAACTCCTAACTTCACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGCCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAAGCGATTCCCCTGTCTCAGCCTCCC	-	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.58	.	chr3	45698675	.	TGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACTGAACTCCTAACTTCACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGCCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAAGCGATTCCCCTGTCTCAGCCTCCC	T	61.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.967;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45698675_TGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACTGAACTCCTAACTTCACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGCCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAAGCGATTCCCCTGTCTCAGCCTCCC_T:69,0,204:45698675	3	0	1	2	.
chr3	45698807	45698807	A	0	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	98.85	.	chr3	45698807	.	A	*	98.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=19.77;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:75:1|0:45698675_TGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACTGAACTCCTAACTTCACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGCCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAAGCGATTCCCCTGTCTCAGCCTCCC_T:190,109,120:45698675	3	0	1	2	C
chr3	45763279	45763279	G	A	intronic	SLC6A20	.	.	.	Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs6794096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	174.87	16	chr3	45763279	.	G	A	174.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.64;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.762;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:185,0,236	5	0	1	0	.
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chr3	47926436	47926436	G	A	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs545171793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.495e-05	0.0010	0.0001	8.339e-05	0.0011	5.699e-05	4.598e-05	0.0004	0.0003	5e-05	0	0	0	0.0008	0	0	4.519e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.18	4	chr3	47926436	.	G	A	60.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.6;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47926427_G_A:69,0,204:47926427	5	0	1	0	.
chr3	47926439	47926439	C	T	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.18	4	chr3	47926439	.	C	T	60.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.6;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47926427_G_A:69,0,204:47926427	5	0	1	0	C
chr3	48161715	48161715	A	-	intronic	CDC25A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217105448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.481e-05	0.0004	5.325e-05	5.646e-05	0.0001	2.653e-05	1.899e-05	3.345e-05	1.979e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	1.516e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.28	1	chr3	48161714	.	TA	T	35.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	4	0	1	1	.
chr3	48247609	48247609	T	C	intronic	ZNF589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	385.83	35	chr3	48247609	.	T	C	385.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.454;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.61;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,16:44:99:396,0,733	5	0	1	0	.
chr3	48260661	48260661	G	A	intronic	ZNF589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777876113	3.492e-05	3.844e-05	3.927e-05	3.072e-05	4.177e-05	2.449e-05	2.117e-05	2.866e-05	2.421e-05	0	3.735e-05	0	0	0	0	4.177e-05	5.231e-05	1.756e-05	6.576e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	207.27	8	chr3	48260661	.	G	A	207.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.1;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.91;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:47:217,0,47	5	0	1	0	C
chr3	48443633	48443633	A	C	intronic	TMA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.01	36	chr3	48443633	.	A	C	30.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.427;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:39:39,0,178	4	0	1	1	.
chr3	48581328	48581328	G	A	exonic	COL7A1	.	nonsynonymous SNV	COL7A1:NM_000094:exon52:c.C4831T:p.P1611S	EBD inversa, Autosomal recessive;EBD, Bart type, Autosomal dominant;EBD, localisata variant (3);Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa pruriginosa, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, pretibial, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Toenail dystrophy, isolated, Autosomal dominant;Transient bullous of the newborn, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.302	0.145966549664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.401	0.10447	T	0.259	0.23097	T	0.951	0.53992	P	0.812	0.58704	P	0.089555	0.20421	N	0.364518	0.863996	0.28312	N	1.415	0.35607	L	-4.13	0.96745	D	-0.48	0.15379	N	0.385	0.42639	0.367	0.88604	D	0.839	0.94603	D	10	0.46036363	0.59247	T	0.145967	0.82812	D	0.302	0.62290	0.346	0.34112	0.912956154227	0.91208	0.8222853786344548	0.82185	0.252204158462	0.27787	0.311387419701	0.12117	T	0.278755	0.65142	T	0.0569874	0.59235	T	-0.155918	0.58717	T	0.394808441400528	0.28746	T	0.916008	0.70013	D	0.047421176	0.08101	0.06583355	0.13400	0.047421176	0.08101	0.06583355	0.13400	-4.425	0.29894	T	0.11297636452283985	0.09835	0.070	0.03301	B	.	.	3.539150	0.49694	22.8	0.99271734512534859	0.57593	0.84257	0.43339	D	AEFDBCI	0.273582	0.38896	N	-0.0924722583024896	0.37721	2.198757	-0.104723058192488	0.35200	2.03363	0.754736207631128	0.23415	0.615465	0.37627	0	0.588066	0.40923	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.41	0.978	0.18859	1.431000	0.34534	1.167000	0.24596	0.665000	0.62972	0.968000	0.34134	0.727000	0.26391	0.997000	0.79791	0.0849:0.4704:0.4447:0.0	10.420	0.43531	11	0.98996	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2213.83	34	chr3	48581328	.	G	A	2213.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.518;DP=335;ExcessHet=0;FS=2.238;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.04;ReadPosRankSum=-0.694;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,81:138:99:2224,0,1552	5	0	1	0	.
chr3	48592791	48592791	G	A	exonic	COL7A1	.	nonsynonymous SNV	COL7A1:NM_000094:exon7:c.C830T:p.P277L	EBD inversa, Autosomal recessive;EBD, Bart type, Autosomal dominant;EBD, localisata variant (3);Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa pruriginosa, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, pretibial, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Toenail dystrophy, isolated, Autosomal dominant;Transient bullous of the newborn, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1898440	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.243	0.0788558309332	7.7e-05	0.000199681	4.184e-05	0.0002	0	0.0002	0	1.526e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs188978813	7.527e-06	7.524e-06	4.085e-06	1.1e-05	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	9.75e-05	6.95e-05	0.0002	0	0	0	1.889e-05	0	2.698e-06	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.16e-05	6.718e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.532e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.004	0.65419	D	0.004	0.74150	D	0.064	0.23455	B	0.039	0.23607	B	0.377912	0.13431	N	0.607542	0.999992	0.08975	N	1.04	0.26193	L	-2.08	0.86010	D	-1.79	0.42191	N	0.337	0.37820	-0.4731	0.69616	T	0.419	0.76463	T	10	0.08758402	0.15000	T	0.078856	0.73102	D	0.243	0.54921	.	.	0.793483180297	0.79156	0.3533453271698957	0.35248	0.254748099088	0.28049	0.290389180183	0.08978	T	0.180727	0.53217	T	-0.295102	0.09129	T	-0.329606	0.41512	T	0.0610123223275934	0.07327	T	0.69823	0.30825	T	0.07500179	0.16870	0.09313241	0.21983	0.07500179	0.16870	0.09313241	0.21982	-3.713	0.19510	T	.	.	0.092	0.13644	B	.	.	2.783834	0.36570	20.3	0.82932753562831252	0.14452	0.38355	0.25969	N	AEFDGBHCI	0.347065	0.44167	N	-0.602219057191103	0.18877	0.9836134	-0.550953750292146	0.20781	1.121195	0.999999981561066	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.59043	0.45803	0	0.645312	0.48771	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.31	4.31	0.50718	3.223000	0.50932	7.300000	0.58086	0.672000	0.70159	0.269000	0.25036	1.000000	0.68203	0.045000	0.14751	0.0:0.1479:0.8521:0.0	14.436	0.66857	10	0.99061	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1424.83	35	chr3	48592791	.	G	A	1424.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.22;DP=318;ExcessHet=0;FS=0.646;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,56:139:99:1435,0,2105	5	0	1	0	C
chr3	48674801	48674801	C	T	intronic	NCKIPSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.994e-07	6.842e-07	1.389e-06	0	9.172e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.172e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	363.83	38	chr3	48674801	.	C	T	363.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.4;ReadPosRankSum=-0.632;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:374,0,150	5	0	1	0	.
chr3	49125080	49125080	C	T	exonic	LAMB2	.	nonsynonymous SNV	LAMB2:NM_002292:exon20:c.G2810A:p.R937Q	Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities;Pierson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	295412	LAMB2-related_infantile-onset_nephrotic_syndrome|Pierson_syndrome	MONDO:MONDO:0013621,MedGen:C3280113,OMIM:614199,Orphanet:306507|MONDO:MONDO:0012184,MedGen:C1836876,OMIM:609049,Orphanet:2670	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.0202250521129	.	.	0.0001	0	0.0009	0	0	3.028e-05	0	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs201235061	4.447e-05	4.446e-05	3.812e-05	5.089e-05	0.0004	3.575e-05	3.258e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0.0004	0	2.519e-05	0	0.0002	2.158e-05	3.312e-05	0.0002	2.628e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.542e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.035	0.43708	D	0.128	0.34959	T	0.17	0.28703	B	0.072	0.28043	B	0.000001	0.62929	N	0.057793	1	0.81001	D	1.76	0.45711	L	1.35	0.34648	T	-2.24	0.50175	N	0.445	0.48319	-1.0782	0.07701	T	0.083	0.32556	T	10	0.08733466	0.14933	T	0.020225	0.42781	T	0.062	0.17934	.	.	0.318252033908	0.31440	0.3217208901607694	0.32085	0.257780808339	0.28339	0.436760723591	0.30134	T	0.11697	0.43670	T	-0.320869	0.06827	T	-0.364533	0.37527	T	0.0985562551909436	0.12197	T	0.927007	0.73102	D	0.3991974	0.60677	0.26060244	0.51825	0.29137164	0.52120	0.25119102	0.50724	-5.556	0.42388	T	.	.	0.101	0.17530	B	.;.	.;.	3.541846	0.49744	22.8	0.99932193157553584	0.99439	0.98640	0.85021	D	AEFDBI	0.876664	0.80080	D	-0.0256491778689821	0.40698	2.421272	0.142671249408913	0.46755	2.916371	0.999999987948204	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.98	5.12	0.69459	3.958000	0.56444	1.432000	0.26455	0.549000	0.26987	0.999000	0.42656	0.473000	0.25062	0.974000	0.55675	0.0:0.9329:0.0:0.0671	15.258	0.73301	0	0.99858	Laminin EGF domain|Laminin EGF domain|Laminin EGF domain|EGF-like domain;Laminin EGF domain|Laminin EGF domain|Laminin EGF domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1294.83	37	chr3	49125080	.	C	T	1294.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.35;DP=311;ExcessHet=0;FS=3.596;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-0.806;SOR=1.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,47:108:99:1305,0,1764	5	0	1	0	.
chr3	50305489	50305489	T	C	intronic	HYAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.54	3	chr3	50305489	.	T	C	57.54	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.81;MQRankSum=-2.1;QD=7.19;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50305489_T_C:66,0,246:50305489	4	0	1	1	.
chr3	50305495	50305495	A	G	intronic	HYAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.978e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.54	3	chr3	50305495	.	A	G	57.54	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.81;MQRankSum=-2.1;QD=7.19;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50305489_T_C:66,0,246:50305489	4	0	1	1	C
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chr3	51374298	51374298	C	A	intronic	DOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	480.83	25	chr3	51374298	.	C	A	480.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.791;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.9;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:491,0,228	5	0	1	0	.
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chr3	61763546	61763546	C	A	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	114.34	.	chr3	61763546	.	C	A	114.34	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.253;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:52:0|1:61763518_A_G:120,0,52:61763518	2	0	1	3	.
chr3	64159844	64159844	C	T	intronic	PRICKLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.49e-07	2.747e-06	0	1.49e-06	2.557e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.557e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	557.83	54	chr3	64159844	.	C	T	557.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.492;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.408;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:568,0,602	5	0	1	0	.
chr3	69310581	69310583	CAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	288.47	11	chr3	69310581	.	CAG	*	288.47	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=78;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.254;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:28:401,28,0	2	2	2	0	.
chr3	70959192	70959192	T	C	UTR3	FOXP1	NM_001244815:c.*55A>G;NM_032682:c.*55A>G;NM_001349337:c.*55A>G;NM_001370548:c.*55A>G;NM_001244813:c.*55A>G;NM_001349344:c.*55A>G;NM_001349342:c.*55A>G;NM_001349343:c.*55A>G;NM_001244814:c.*55A>G;NM_001244812:c.*55A>G;NM_001244816:c.*55A>G;NM_001244808:c.*55A>G;NM_001349338:c.*55A>G;NM_001349340:c.*55A>G;NM_001349341:c.*55A>G;NM_001244810:c.*55A>G	.	.	Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	839.83	36	chr3	70959192	.	T	C	839.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.085;DP=245;ExcessHet=0;FS=10.508;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.149;SOR=0.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,36:62:99:850,0,724	5	0	1	0	.
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chr3	77469452	77469452	C	T	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs578096478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0012	0.0004	0.0004	0.0008	0.0006	9.642e-05	0	0.0012	0	0	0.0008	0	0.0006	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.9	.	chr3	77469452	.	C	T	51.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,81	4	0	1	1	.
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chr3	114130670	114130670	A	G	intronic	DRD3	.	.	.	.	1184	337	0	1	0	2	0.00295858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.46	3	chr3	114130670	.	A	G	59.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:114130665_T_C:69,0,177:114130665	5	0	1	0	.
chr3	114130693	114130693	A	G	intronic	DRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.8	2	chr3	114130693	.	A	G	62.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114130693_A_G:72,0,162:114130693	5	0	1	0	C
chr3	114130703	114130703	T	G	intronic	DRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327183482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	1.97e-05	0	1.345e-05	6.548e-05	0	0	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.78	2	chr3	114130703	.	T	G	62.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114130693_A_G:72,0,162:114130693	5	0	1	0	C
chr3	114293849	114293849	A	G	upstream	TIGIT	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-06	0.0001	7.937e-06	3.379e-06	3.219e-06	1.46e-06	4e-07	.	.	0	0	5.065e-05	0	0	0	3.219e-06	3.324e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	148.72	82	chr3	114293849	.	A	G	148.72	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-2.135;DP=436;ExcessHet=0.4139;FS=104.662;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=1.07;SOR=7.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,13:81:92:0|1:114293849_A_G:92,0,2477:114293849	2	0	2	2	.
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chr3	119517485	119517485	G	A	intronic	TIMMDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.14	9	chr3	119517485	.	G	A	123.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.52;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:133,0,63	5	0	1	0	.
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chr3	121357025	121357025	C	T	intronic	STXBP5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560006095	4.091e-05	4.453e-05	0	7.005e-05	7.809e-05	6.78e-06	2.54e-06	1.292e-05	4.83e-06	0	0	0	0	0	0	7.809e-05	0	0	9.195e-05	9.187e-05	5.14e-05	0.0001	0.0003	5.525e-05	4.363e-05	0.0001	8.285e-05	7.223e-05	0	0.0003	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	317.83	34	chr3	121357025	.	C	T	317.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.482;DP=180;ExcessHet=0;FS=1.455;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-0.109;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:328,0,352	5	0	1	0	.
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chr3	125933674	125933674	T	C	exonic	ALG1L	.	startloss	ALG1L:NM_001015050:exon2:c.A1G:p.M1?,ALG1L:NM_001385067:exon2:c.A1G:p.M1?,ALG1L:NM_001385068:exon2:c.A1G:p.M1?,ALG1L:NM_001195223:exon3:c.A61G:p.M21V,ALG1L:NM_001385064:exon3:c.A61G:p.M21V,ALG1L:NM_001385066:exon3:c.A61G:p.M21V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.255	.	.	.	7.834e-05	0	0	0	0	1.593e-05	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs767940254	2.807e-05	2.805e-05	1.363e-05	4.266e-05	0.0004	2.088e-05	1.88e-05	0.0003	0.0002	0	2.237e-05	0.0001	0	0	0.0004	8.995e-07	1.658e-05	0.0004	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.317	0.13699	T	0.493	0.11443	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.126606	0.02772	N	1.603170	0.70777	0.33487	D	.	.	.	-0.35	0.68616	T	-0.06	0.07882	N	0.111	0.09772	-0.8744	0.50196	T	0.148	0.47362	T	9	0.3986923	0.59800	T	0.007281	0.19307	T	0.255	0.56562	0.948	0.99368	0.104622674875	0.10061	0.352967849344222	0.35210	.	.	.	.	.	0.00168	0.01111	T	-0.451223	0.01111	T	-0.579951	0.14549	T	0.0753070414066315	0.09376	T	0.119188	0.65058	T	0.04980763	0.08902	0.04507626	0.05985	0.04980763	0.08902	0.04507626	0.05985	-6.262	0.48421	T	.	.	0.062	0.01252	B	.;.	.;.	0.160417	0.05509	1.974	0.46521274443205812	0.03732	0.00969	0.03707	N	AEFDBI	0.022064	0.01057	N	-1.0532885806067	0.07523	0.3497645	-1.14279240724524	0.06898	0.3336323	0.253754211965251	0.18708	0.615465	0.37627	0	0.588066	0.40923	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	2.11	0.674	0.17114	-0.455000	0.06837	.	.	0.306000	0.19039	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.157000	0.20547	0.2512:0.0:0.0:0.7488	5.361	0.15391	934	0.15400	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000579	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008772	0.000000	0.000000	0.08333	1335.83	46	chr3	125933674	.	T	C	1335.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.699;DP=308;ExcessHet=0;FS=0.697;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.96;MQRankSum=0.976;QD=11.23;ReadPosRankSum=-1.171;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,57:119:99:1346,0,1455	5	0	1	0	.
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chr3	126135627	126135627	G	A	exonic	ALDH1L1	.	synonymous SNV	ALDH1L1:NM_001270365:exon10:c.C1077T:p.D359D,ALDH1L1:NM_001270364:exon12:c.C1410T:p.D470D,ALDH1L1:NM_012190:exon12:c.C1380T:p.D460D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.629e-05	0	0	0	0	1.536e-05	0	0.0007	7.12e-05	11	154602	rs556929182	6.289e-05	6.498e-05	3.887e-05	8.724e-05	0.0006	5.204e-05	4.816e-05	0.0005	0.0004	0	7.395e-05	0.0001	5.406e-05	0	0.0005	1.915e-05	0.0002	0.0006	3.939e-05	3.937e-05	0	8.056e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.08333	1811.83	42	chr3	126135627	.	G	A	1811.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.18;DP=338;ExcessHet=0;FS=1.415;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-0.996;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,70:127:99:1822,0,1248	5	0	1	0	.
chr3	126462451	126462451	G	A	intronic	ZXDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557312462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0044	9.145e-05	7.701e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.58	8	chr3	126462451	.	G	A	98.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.217;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.608;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:92:108,0,92	5	0	1	0	.
chr3	126994723	126994723	C	T	intronic	PLXNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs540751393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0068	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.57	4	chr3	126994723	.	C	T	63.57	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.44;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,104	3	0	1	2	.
chr3	128975707	128975707	G	A	intronic	CFAP92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs186376708	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	4.273e-05	9.978e-05	0	0	0.0013	0	0.0004	0.0003	9.986e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	2.407e-05	0	0	0	0	0.0012	0	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	298.83	33	chr3	128975707	.	G	A	298.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.21;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:309,0,527	5	0	1	0	.
chr3	129531049	129531049	T	C	intronic	RHO	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 1;Retinitis pigmentosa 4, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Retinitis punctata albescens, Autosomal recessive, Autosomal dominant	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	0.0001	0.064	.	413644	Retinal_dystrophy|not_provided	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.492e-05	0	0	0	0	4.535e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs759637818	1.78e-05	1.779e-05	1.499e-05	2.064e-05	0.0005	1.238e-05	1.052e-05	0.0001	7.568e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.079e-05	0.0002	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	378.83	34	chr3	129531049	.	T	C	378.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=220;ExcessHet=0;FS=2.724;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=-0.501;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17:46:99:389,0,773	5	0	1	0	.
chr3	129794562	129794562	G	C	UTR5	TMCC1	NM_001349273:c.-200C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	165.87	14	chr3	129794562	.	G	C	165.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=0.616;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:176,0,99	5	0	1	0	.
chr3	130384836	130384836	T	C	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon5:c.T1333C:p.F445L,COL6A5:NM_153264:exon5:c.T1333C:p.F445L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.584	0.033496901402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.157e-07	2.052e-06	0	1.451e-06	9.277e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.277e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434	0.09430	T	0.491	0.11515	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999003	0.45857	D	.	.	.	-1.79	0.83815	D	-3.67	0.70191	D	0.518	0.54845	0.131	0.84719	D	0.586	0.85158	D	9	0.7736105	0.77280	D	0.033497	0.55023	D	0.584	0.83305	0.822	0.93461	0.695080635467	0.69245	0.25299334779163424	0.25213	0.0466241647424	0.05070	0.599980771542	0.52901	T	0.334865	0.70455	T	0.0753022	0.61486	D	-0.12961	0.61005	T	0.323202004951066	0.25951	T	0.369563	0.08694	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.932	0.85202	P	.	.	2.621112	0.34067	19.52	0.91552691467780734	0.20830	0.93838	0.59337	D	AEFBHCI	0.723258	0.67293	D	0.292992626821066	0.55794	3.743386	0.299700073977007	0.55523	3.715174	0.999999999908205	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.82	5.82	0.92740	4.242000	0.58509	1.899000	0.29569	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.710000	0.34452	0.0:0.0:0.0:1.0	15.181	0.72644	402	0.82617	von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	677.83	36	chr3	130384836	.	T	C	677.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.19;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-2.074;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27:60:99:688,0,862	5	0	1	0	.
chr3	130608764	130608778	TTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	COL6A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420493977	9.817e-05	7.076e-05	7.523e-05	0.0001	0.0018	6.73e-05	5.785e-05	0.0006	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0018	0.0001	0	0.0002	0.0001	6.2e-05	0.0001	0.0001	0.0002	4.674e-05	3.142e-05	6.381e-05	4.144e-05	8.239e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	385.96	10	chr3	130608763	.	CTTTTTTTTTTTTTTT	C	385.96	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.88;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:405,27,0	5	1	0	0	.
chr3	131001093	131001093	A	G	intronic	ATP2C1	.	.	.	Hailey-Hailey disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.496e-06	3.819e-05	0	6.576e-06	5.117e-06	5.8e-07	2.2e-07	8.5e-07	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	5.117e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	52.68	5	chr3	131001093	.	A	G	52.68	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:6:0|1:131001093_A_G:16,0,6:131001093	1	0	2	3	.
chr3	133759468	133759468	C	T	intronic	TF	.	.	.	Atransferrinemia, Autosomal recessive	86	1433	3	0	0	3	0.00104566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053856165	2.505e-05	2.502e-05	1.895e-05	3.07e-05	0.0008	1.64e-05	1.4e-05	0.0002	0.0001	0	5.295e-05	0	0	0	0.0008	1.48e-05	7.273e-05	7.042e-05	3.284e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.687e-05	6.539e-05	1.26e-05	7.98e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.813e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	87.83	23	chr3	133759468	.	C	T	87.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.748;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.17;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:98:98,0,432	5	0	1	0	.
chr3	136899894	136899894	T	C	intronic	NCK1	.	.	.	.	27	198	1	0	0	1	0.00251889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs564904375	0.0005	0.0004	0.0004	0.0007	0.0034	0.0005	0.0005	0.0030	0.0029	9.302e-05	7.415e-05	0.0070	2.714e-05	0	0.0003	6.805e-05	0.0007	0.0034	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0041	0.0003	0.0003	0.0027	0.0023	2.407e-05	0	6.541e-05	0.0075	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	651.06	33	chr3	136899894	.	T	C	651.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.85;DP=198;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:376,0,210	4	0	2	0	.
chr3	138112900	138112900	T	C	intronic	DZIP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438287473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	56.49	1	chr3	138112900	.	T	C	56.49	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=56.02;MQRankSum=-1.534;QD=6.28;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=2.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:138112900_T_C:21,0,271:138112900	2	1	1	2	.
chr3	138126017	138126017	T	C	intronic	A4GNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	40.57	3	chr3	138126017	.	T	C	40.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=1.65;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:30:45,0,30	1	0	1	4	.
chr3	138318004	138318004	C	T	intronic	NME9	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464988967	6.036e-06	6.81e-06	4.318e-06	7.534e-06	1.889e-05	1.61e-06	4.5e-07	1.15e-06	4.3e-07	0	0	0	0	0	0	6.92e-06	0	1.889e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	78.83	26	chr3	138318004	.	C	T	78.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.746;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=2.64;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:89:89,0,287	5	0	1	0	.
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chr3	139633377	139633377	T	A	intronic	NMNAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.81	2	chr3	139633377	.	T	A	59.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:139633369_G_A:69,0,204:139633369	5	0	1	0	C
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chr3	154352319	154352319	T	C	intronic	GPR149	.	.	.	.	454	1067	1	0	0	1	0.000468384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs148672608	0.0001	9.263e-05	9.196e-05	0.0001	0.0020	8.273e-05	7.639e-05	0.0010	0.0007	0.0009	0.0002	0	2.814e-05	0	0.0020	7.319e-05	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0007	0	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	989.83	33	chr3	154352319	.	T	C	989.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.63;DP=236;ExcessHet=0;FS=2.114;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=0.095;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,36:64:99:1000,0,734	5	0	1	0	C
chr3	154372048	154372048	G	T	intronic	GPR149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1035892827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0007	0.0001	9.829e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0	0	0	0	7.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.09	2	chr3	154372048	.	G	T	58.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.792;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:65:65,0,78	3	0	1	2	C
chr3	155853645	155853645	G	A	exonic	SLC33A1	.	nonsynonymous SNV	SLC33A1:NM_001190992:exon1:c.C353T:p.P118L,SLC33A1:NM_001363883:exon1:c.C353T:p.P118L,SLC33A1:NM_004733:exon1:c.C353T:p.P118L	Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2825036	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.916	0.180330631785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.048477	1	0.81001	D	4.29	0.98219	H	-1.41	0.80560	T	-9.7	0.98602	D	0.933	0.93841	0.779	0.94149	D	0.787	0.92761	D	10	0.9592407	0.95314	D	0.180331	0.85482	D	0.916	0.97814	0.831	0.94042	0.971361032142	0.97104	0.9490389787202539	0.94886	2.26454559714	0.96209	0.848731040955	0.89423	D	0.814515	0.95400	D	0.434457	0.91756	D	0.386291	0.91653	D	0.999908089637756	0.99629	D	0.999721	0.99933	D	0.9729656	0.98529	0.93255115	0.97270	0.9729656	0.98529	0.93255115	0.97270	-13.696	0.92027	D	0.9927983798285628	0.99830	0.978	0.91951	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.608546	0.92513	32	0.9991421996857478	0.98309	0.83916	0.43007	D	AEFDBCI	.	.	.	1.03282578913964	0.96667	14.98475	0.957979052715463	0.97636	16.478	1.0	0.98316	0.542737	0.22433	0	0.52208	0.09955	0	0.685571	0.62057	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	7.744000	0.83944	11.860000	0.98299	0.675000	0.71128	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	19.982	0.97333	839	0.37672	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	406.71	101	chr3	155853645	.	G	A	406.71	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-3.691;DP=499;ExcessHet=0.4139;FS=320.33;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=2.57;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,41:118:99:0|1:155853644_G_C:178,0,1936:155853644	2	0	2	2	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	359.09	14	chr3	165017754	.	A	G	359.09	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.801;DP=179;ExcessHet=11.5949;FS=128.885;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.39;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,9:36:18:18,0,557	0	0	6	0	.
chr3	167695482	167695486	ATTTT	-	intronic	PDCD10	.	.	.	Cerebral cavernous malformations 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	307.85	5	chr3	167695481	.	GATTTT	G	307.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.828;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.99;ReadPosRankSum=-1.142;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:318,0,228	5	0	1	0	.
chr3	171139378	171139378	G	0	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1048.87	20	chr3	171139378	.	G	*	1048.87	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.623;DP=125;ExcessHet=1.383;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=-0.41;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:25:99:383,0,454	2	0	4	0	.
chr3	177144520	177144520	A	G	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	946	574	2	0	0	2	0.00173913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	1.971e-05	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	81.41	1	chr3	177144520	.	A	G	81.41	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=0;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,1:9:18:0|1:177144480_G_A:18,0,333:177144480	4	0	2	0	.
chr3	179376941	179376941	G	C	intronic	MFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773111866	3.631e-05	3.107e-05	3.917e-05	3.341e-05	5.307e-05	2.636e-05	2.333e-05	2.838e-05	2.463e-05	4.928e-05	0	0	0	0	0	4.002e-05	4.895e-05	5.307e-05	1.319e-05	1.315e-05	0	2.703e-05	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	121.89	11	chr3	179376941	.	G	C	121.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.45;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:132,0,144	5	0	1	0	.
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chr3	183989149	183989149	C	G	intronic	ABCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.729e-05	0.0005	8.158e-05	3.253e-05	8.096e-05	4.59e-05	4.177e-05	5.227e-05	4.78e-05	8.096e-05	0	5.649e-05	0	0	0	6.665e-05	6.432e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	86.06	9	chr3	183989149	.	C	G	86.06	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.875;DP=56;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=59.48;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:90:0|1:183989148_A_G:90,0,113:183989148	2	0	2	2	.
chr3	184268567	184268567	C	T	intronic	EEF1AKMT4-ECE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.72	1	chr3	184268567	.	C	T	67.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:184268567_C_T:75,0,92:184268567	3	0	1	2	.
chr3	184373566	184373566	T	C	exonic	THPO	.	nonsynonymous SNV	THPO:NM_000460:exon5:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001177597:exon5:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001177598:exon5:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001289997:exon5:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001290028:exon5:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001289998:exon6:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001290003:exon6:c.A665G:p.Q222R,THPO:NM_001290022:exon6:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001290026:exon6:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001290027:exon6:c.A245G:p.Q82R	Thrombocythemia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3747135	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.230	0.0204917984351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038963770	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	2.319e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	0.26740	T	0.0	0.92824	D	0.996	0.68779	D	0.994	0.82059	D	0.011396	0.29550	N	0.159467	0.621535	0.81001	D	2.015	0.55033	M	0.87	0.46412	T	-2.7	0.57599	D	0.304	0.34336	-0.9503	0.40920	T	0.136	0.45145	T	10	0.79611075	0.79085	D	0.020492	0.43095	T	0.230	0.53062	0.853	0.95376	0.727570700033	0.72515	0.4950103823960129	0.49422	0.362069930752	0.37861	0.507831692696	0.39919	T	0.279351	0.65203	T	-0.163696	0.26194	T	-0.376061	0.36182	T	0.753995656967163	0.43509	D	0.741926	0.36121	T	0.5855984	0.71913	0.5287169	0.72770	0.5855984	0.71914	0.5287169	0.72771	-3.319	0.13984	T	0.6183747465141616	0.68652	0.115	0.24566	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.471242	0.48428	22.6	0.99783272448623628	0.86955	0.58846	0.30753	D	AEFDGBCI	0.358444	0.44912	N	0.16101229853096	0.49335	3.135028	0.217168036540244	0.50800	3.268277	0.999999984682268	0.74766	0.623552	0.39893	0	0.563428	0.19063	0	0.667671	0.60360	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.92	4.92	0.64147	1.694000	0.37371	5.025000	0.46778	0.607000	0.46521	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	10.980	0.46702	881	0.29269	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1462.83	38	chr3	184373566	.	T	C	1462.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.439;DP=328;ExcessHet=0;FS=1.449;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=0.558;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,64:128:99:1473,0,1639	5	0	1	0	.
chr3	184853704	184853704	A	G	intronic	VPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025099257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.033e-05	0.0001	1.26e-05	7.98e-06	2.261e-05	9.07e-06	2.411e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	256.83	12	chr3	184853704	.	A	G	256.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.31;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.4;ReadPosRankSum=-0.16;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:267,0,118	5	0	1	0	.
chr3	188441846	188441846	C	G	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-06	2.629e-05	0	1.35e-05	6.578e-05	0	0	.	.	0	0	6.578e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.45	.	chr3	188441846	.	C	G	66.45	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=49.09;MQRankSum=1.04;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:188441846_C_G:75,0,120:188441846	4	0	1	1	.
chr3	188441854	188441854	G	A	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.6	.	chr3	188441854	.	G	A	66.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=49.09;MQRankSum=1.04;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:188441846_C_G:75,0,120:188441846	4	0	1	1	C
chr3	190312640	190312642	AAC	-	intronic	CLDN1;CLDN16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.06	3	chr3	190312639	.	TAAC	T	62.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	5	0	1	0	.
chr3	193299298	193299298	T	C	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563798458	0.0002	0.0001	7.813e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0.0017	6.013e-05	0.0002	0.0015	5.253e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.058e-05	0.0012	2.556e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	455.83	24	chr3	193299298	.	T	C	455.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.246;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=-0.029;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:466,0,211	5	0	1	0	.
chr3	195781628	195781628	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	22851.7	348	chr3	195781628	.	C	*	22851.7	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=2.53;DP=1844;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=57.05;MQRankSum=-0.65;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:190,120:361:99:1|0:195781570_GCTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGAGTGGCGTGACCTGTGGATA_G:4672,0,7144:195781570	3	0	3	0	.
chr3	195782558	195782558	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1662.49	263	chr3	195782558	.	A	*	1662.49	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=1656;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=55.11;MQRankSum=-5.684;QD=1.7;ReadPosRankSum=2.21;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:171,128:445:99:5264,0,7746	3	0	3	0	C
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chr3	195785726	195785726	-	GGTGGTGTGACCTAAGGATGCTGAGGAAGGGATGGTGACAGGAAGAGAGGTGGCGTGACCTGTGGACACTGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAAGAGA	exonic	MUC4	.	nonframeshift 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chr3	196948938	196948938	C	0	intronic	PIGZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	77.01	17	chr3	196948938	.	C	*	77.01	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=57.76;QD=2.26;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8:15:99:0|1:196948870_TCCTTCCTTC_T:294,0,270:196948870	2	1	1	2	.
chr4	53418	53418	C	T	UTR5	ZNF595	NM_001286053:c.-32636C>T;NM_001286054:c.-32636C>T;NM_001286052:c.-71C>T;NM_182524:c.-71C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.474e-06	2.49e-05	5.584e-06	7.353e-06	0.0001	2.69e-06	1.73e-06	5.415e-05	3.792e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	392.83	34	chr4	53418	.	C	T	392.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.697;DP=1998;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:632,89:721:99:403,0,17105	5	0	1	0	.
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chr4	54975	54975	A	G	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.87	5	chr4	54975	.	A	G	43.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.497;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=-2.063;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:54974_C_T:54,0,414:54974	5	0	1	0	C
chr4	1311663	1311663	C	T	intronic	MAEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534305538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	3.856e-05	2.686e-05	5.88e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	70.37	9	chr4	1311663	.	C	T	70.37	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.464;DP=46;ExcessHet=2.4304;FS=3.203;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.816;SOR=2.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:29:50,0,29	1	0	3	2	.
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chr4	2178216	2178216	T	0	intronic	POLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	77.78	1	chr4	2178216	.	T	*	77.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=15.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:75:1|0:2178148_C_T:163,87,120:2178148	3	0	1	2	C
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chr4	7703330	7703330	C	A	exonic	SORCS2	.	synonymous SNV	SORCS2:NM_020777:exon13:c.C1719A:p.I573I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.023e-06	0	0	0	0	1.615e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs542238272	1.574e-05	1.573e-05	1.77e-05	1.376e-05	0.0003	1.048e-05	8.76e-06	6.096e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.799e-05	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	5382.04	34	chr4	7703330	.	C	A	5382.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.25;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,184:184:99:5402,551,0	5	1	0	0	C
chr4	9248176	9248176	C	A	upstream	USP17L11;USP17L18	dist=454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280686221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.084e-05	0.0003	2.716e-05	1.422e-05	3.062e-05	5.54e-06	2.54e-06	5.08e-06	1.9e-06	0	0	0	0	0	9.93e-05	0	3.062e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.7	18	chr4	9248176	.	C	A	59.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.894;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=45.55;MQRankSum=0.497;QD=1.61;ReadPosRankSum=-0.807;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,6:37:69:69,0,1114	4	0	1	1	.
chr4	15605874	15605874	G	A	intronic	FBXL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.8	19	chr4	15605874	.	G	A	47.8	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.572;DP=158;ExcessHet=0.4139;FS=59.992;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=1.56;SOR=6.319	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,7:24:27:.:.:27,0,193:.	4	0	2	0	.
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	543.39	112	chr4	17588852	.	A	G	543.39	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-3.412;DP=504;ExcessHet=1.383;FS=151.727;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.9;SOR=8.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,28:87:99:232,0,911	3	0	3	0	.
chr4	20749644	20749644	A	C	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.969e-06	0	0	0	0	1.638e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766832653	4.995e-06	6.158e-06	5.699e-06	4.288e-06	6.588e-06	2.08e-06	1.34e-06	2.74e-06	1.76e-06	0	0	0	0	0	0	6.588e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	534.83	34	chr4	20749644	.	A	C	534.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.237;DP=221;ExcessHet=0;FS=1.126;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.066;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,22:51:99:545,0,823	5	0	1	0	.
chr4	22738342	22738342	G	A	intronic	GBA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	0	2.697e-05	4.837e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.837e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	125.99	.	chr4	22738342	.	G	A	125.99	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	3	1	0	2	.
chr4	24843013	24843015	AAA	-	intronic	CCDC149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.659e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	112.76	.	chr4	24843012	.	TAAA	T	112.76	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	2	0	1	3	.
chr4	37853199	37853199	A	G	intronic	PGM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	77.57	.	chr4	37853199	.	A	G	77.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:84,0,24	2	0	1	3	.
chr4	38103221	38103221	G	C	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167567086	7.604e-05	8.073e-05	4.157e-05	0.0001	0.0012	6.402e-05	5.923e-05	0.0010	0.0010	0	0	0	0	0	0.0009	3.745e-06	7.005e-05	0.0012	7.22e-05	7.217e-05	2.569e-05	0.0001	0.0021	3.967e-05	3.124e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	197.83	21	chr4	38103221	.	G	C	197.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.33;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-0.923;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:208,0,295	5	0	1	0	.
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chr4	39278330	39278330	G	T	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	4	1515	2	1	0	4	0.00131839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554810129	1.915e-05	1.32e-05	1.378e-05	2.431e-05	0.0006	1.166e-05	9.53e-06	0.0002	9.4e-05	0	0	5.098e-05	0	0	0.0006	9.326e-06	4.93e-05	8.422e-05	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.03e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	367.83	32	chr4	39278330	.	G	T	367.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.33;DP=173;ExcessHet=0;FS=1.674;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=0.376;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:378,0,348	5	0	1	0	.
chr4	39291941	39291941	G	A	intronic	RFC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	154.88	7	chr4	39291941	.	G	A	154.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.611;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=-1.542;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:165,0,168	5	0	1	0	.
chr4	40935182	40935182	T	G	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.9	32	chr4	40935182	.	T	G	31.9	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.79;DP=225;ExcessHet=0;FS=15.107;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=2.64;SOR=3.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,7:37:39:39,0,638	2	0	1	3	.
chr4	46993510	46993510	G	T	UTR5	GABRA4	NM_000809:c.-86C>A;NM_001204266:c.-75C>A;NM_001204267:c.-75C>A	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868420357	5.207e-05	5.025e-05	2.575e-05	7.815e-05	0.0032	4.186e-05	3.814e-05	0.0020	0.0017	0	4.982e-05	0	0	0	0.0032	1.291e-05	0.0002	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.542e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	549.83	39	chr4	46993510	.	G	T	549.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.087;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=-0.303;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:560,0,457	5	0	1	0	.
chr4	48491008	48491010	CGA	-	exonic	ZAR1	.	nonframeshift deletion	ZAR1:NM_175619:exon1:c.717_719del:p.D242del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.246e-07	1.163e-05	0	1.695e-06	1.004e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.004e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.79	25	chr4	48491007	.	CCGA	C	40.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.051;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:51:51,0,456	5	0	1	0	.
chr4	48832911	48832911	C	G	intronic	OCIAD1	.	.	.	.	551	970	1	0	0	1	0.000515198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451145093	2.645e-05	1.613e-05	2.795e-05	2.511e-05	0.0016	1.337e-05	1.074e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0016	1.307e-05	0.0002	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.56	1	chr4	48832911	.	C	G	97.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:106,0,34	5	0	1	0	.
chr4	54695361	54695361	A	G	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	87	1431	3	1	0	5	0.00174398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs764497394	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0	9.313e-05	0	0	9.751e-05	0	0.0004	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.85	12	chr4	54695361	.	A	G	103.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.13;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:114,0,133	5	0	1	0	.
chr4	54738513	54738513	A	G	exonic	KIT	.	nonsynonymous SNV	KIT:NM_000222:exon21:c.A2887G:p.T963A,KIT:NM_001093772:exon21:c.A2875G:p.T959A,KIT:NM_001385284:exon21:c.A2890G:p.T964A,KIT:NM_001385285:exon21:c.A2884G:p.T962A,KIT:NM_001385286:exon21:c.A2872G:p.T958A,KIT:NM_001385288:exon21:c.A2878G:p.T960A,KIT:NM_001385290:exon21:c.A2887G:p.T963A,KIT:NM_001385292:exon21:c.A2875G:p.T959A	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	394339	Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|not_provided|Piebaldism|Malignant_tumor_of_testis|Gastrointestinal_stromal_tumor|Mastocytosis|Acute_myeloid_leukemia	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MedGen:C3661900|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001044,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007544,MONDO:MONDO:0008244,MedGen:C0080024,OMIM:172800,Orphanet:2884|MONDO:MONDO:0005447,MedGen:C0153594|Human_Phenotype_Ontology:HP:0100723,MONDO:MONDO:0011719,MeSH:D046152,MedGen:C0238198,OMIM:606764,Orphanet:44890|Human_Phenotype_Ontology:HP:0100495,MONDO:MONDO:0007950,MedGen:C0024899,Orphanet:98292|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001914,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004808,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004843,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005516,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006724,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006728,MONDO:MONDO:0018874,MeSH:D015470,MedGen:C0023467,OMIM:601626,Orphanet:519	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.327	0.0354633582667	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773709702	1.231e-05	1.231e-05	1.361e-05	1.1e-05	0.0010	7.7e-06	6.35e-06	0.0005	0.0003	2.987e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0010	4.496e-06	6.624e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.44694	D	0.075	0.43344	T	0.002	0.13644	B	0.015	0.17295	B	0.000030	0.55875	D	0.075634	0.996268	0.24273	N	0.695	0.17993	N	-1.05	0.76690	T	-0.41	0.14000	N	0.074	0.04790	-0.7816	0.56212	T	0.237	0.60379	T	10	0.1251162	0.23772	T	0.035463	0.56363	D	0.327	0.64926	0.081	0.00694	0.735296232879	0.73292	0.34952301130219093	0.34866	0.4403143847	0.44044	0.360971271992	0.19527	T	0.240127	0.60839	T	-0.167561	0.25604	T	-0.41482	0.31671	T	0.42531755566597	0.29887	T	0.876412	0.58869	D	0.054195482	0.10366	0.077825055	0.17375	0.054195482	0.10365	0.077825055	0.17375	-3.623	0.18818	T	.	.	0.065	0.01960	B	.;.	.;.	3.530734	0.49532	22.8	0.98891169780776234	0.48001	0.97957	0.78421	D	AEFBI	0.842887	0.75996	D	-0.179405413022095	0.33993	1.934995	0.0310938148432786	0.41166	2.468729	0.998000412220913	0.36301	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.743671	0.96076	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.72	5.72	0.89380	6.125000	0.71359	11.239000	0.90365	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.277000	0.23942	1.0:0.0:0.0:0.0	14.251	0.65566	896	0.25515	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.005435	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	537.83	33	chr4	54738513	.	A	G	537.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.75;DP=256;ExcessHet=0;FS=3.285;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.496;SOR=1.161	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,25:81:99:548,0,1398	5	0	1	0	C
chr4	55900011	55900011	G	A	intronic	EXOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.925e-06	7.407e-07	0	3.723e-06	2.874e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.874e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.87	6	chr4	55900011	.	G	A	48.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,144	5	0	1	0	.
chr4	55960068	55960068	T	C	intronic	CEP135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.672e-05	2.204e-05	3.069e-05	2.3e-05	3.742e-05	1.356e-05	1.009e-05	1.807e-05	1.261e-05	0	0	0	0	0	0	3.742e-05	4.76e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.09	3	chr4	55960068	.	T	C	62.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,103	3	0	1	2	.
chr4	64314593	64314600	GTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	139.65	9	chr4	64314593	.	GTGTGTGT	*	139.65	.	AC=5;AF=0.833;AN=6;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=1;MQ=60;QD=6.35;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:354,24,0:.	0	2	1	3	.
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chr4	70336207	70336207	C	A	exonic	CABS1	.	nonsynonymous SNV	CABS1:NM_033122:exon1:c.C1168A:p.P390T	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.0235958021861	.	.	8.409e-06	0	0	0	0	1.521e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs745910463	8.913e-06	9.577e-06	6.821e-06	1.103e-05	0.0003	4.97e-06	3.83e-06	6.123e-05	2.533e-05	0	0	0	0	0	0.0003	7.204e-06	1.662e-05	2.33e-05	6.581e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.99	0.78936	D	0.000901	0.41231	D	0.000000	0.645674	0.30577	N	1.04	0.26193	L	0.82	0.48142	T	-7.2	0.94223	D	0.58	0.60156	-0.7864	0.55938	T	0.175	0.51864	T	10	0.6219182	0.68026	D	0.023596	0.46567	T	0.197	0.47942	0.409	0.44395	0.778042865873	0.77599	0.07058010455134617	0.06995	0.314766253581	0.33761	0.405301183462	0.25806	T	0.034845	0.23485	T	0.0241734	0.54942	T	-0.102423	0.63211	T	0.795338548116297	0.46040	D	0.578142	0.20837	T	0.71109295	0.78667	0.46367738	0.68867	0.71109295	0.78669	0.46367738	0.68867	-2.095	0.03562	T	.	.	0.214	0.44240	B	.	.	3.566476	0.50211	22.9	0.9969527795281885	0.80248	0.67795	0.33563	D	AEFHCI	0.083754	0.16970	N	0.450083581857994	0.64208	4.670218	0.418425386189829	0.62713	4.491434	3.67324175988266E-4	0.06707	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.69	3.84	0.43422	1.911000	0.39567	3.570000	0.39120	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	0.984000	0.30665	0.895000	0.43227	0.0:0.8928:0.0:0.1072	8.068	0.29833	929	0.16858	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	933.83	82	chr4	70336207	.	C	A	933.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.187;DP=437;ExcessHet=0;FS=5.927;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=-0.372;SOR=1.451	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,36:98:99:944,0,1783	5	0	1	0	.
chr4	70635899	70635899	G	T	intronic	ENAM	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IB, Autosomal dominant;Amelogenesis imperfecta, type IC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.1675	0.3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368963144	1.049e-05	1.164e-05	1.256e-05	8.413e-06	1.198e-05	6.3e-06	4.99e-06	6.68e-06	5.15e-06	0	0	0	0	0	0	1.198e-05	1.686e-05	1.189e-05	6.579e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	6.557e-05	0	0	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	489.83	40	chr4	70635899	.	G	T	489.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.711;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:500,0,658	5	0	1	0	.
chr4	71358089	71358089	T	C	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	1035	486	0	1	0	2	0.00205339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016127154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.71	3	chr4	71358089	.	T	C	54.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:71358089_T_C:63,0,288:71358089	4	0	1	1	.
chr4	71358096	71358096	C	T	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768194022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.41	3	chr4	71358096	.	C	T	55.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:71358089_T_C:63,0,288:71358089	3	0	1	2	C
chr4	71358108	71358108	A	T	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.27	4	chr4	71358108	.	A	T	55.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=6.14;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:71358108_A_T:63,0,288:71358108	3	0	1	2	C
chr4	71358110	71358110	G	C	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022996927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	56.46	4	chr4	71358110	.	G	C	56.46	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=6.27;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:71358108_A_T:63,0,288:71358108	2	0	1	3	C
chr4	71358118	71358118	T	G	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.25	4	chr4	71358118	.	T	G	55.25	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=6.14;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:71358108_A_T:63,0,288:71358108	3	0	1	2	C
chr4	71358125	71358125	T	C	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.27	4	chr4	71358125	.	T	C	55.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=6.14;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:71358108_A_T:63,0,288:71358108	3	0	1	2	C
chr4	71358133	71358133	C	T	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543043417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	2.627e-05	3.864e-05	1.346e-05	6.558e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	6.558e-05	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	129.5	5	chr4	71358133	.	C	T	129.5	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=20;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:71358108_A_T:63,0,288:71358108	2	0	2	2	C
chr4	73146756	73146756	T	C	intronic	ANKRD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746579420	6.317e-06	6.842e-06	4.194e-06	8.459e-06	0.0002	2.97e-06	2.15e-06	1.014e-05	3.79e-06	6.121e-05	0	0	0	0	0.0002	2.766e-06	1.696e-05	2.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	490.83	30	chr4	73146756	.	T	C	490.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.614;DP=218;ExcessHet=0;FS=1.126;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=-0.34;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,24:50:99:1|0:73146745_A_T:501,0,959:73146745	5	0	1	0	.
chr4	76403270	76403270	T	G	UTR5	CCDC158	NM_001042784:c.-63A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544662122	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0025	0.0023	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0002	0.0028	6.564e-05	6.561e-05	3.854e-05	9.395e-05	0.0021	3.513e-05	2.614e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	715.83	33	chr4	76403270	.	T	G	715.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.09;DP=226;ExcessHet=0;FS=2.281;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.137;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:726,0,769	5	0	1	0	.
chr4	76509303	76509303	G	A	intronic	SHROOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.85	2	chr4	76509303	.	G	A	66.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76509301_C_T:75,0,96:76509301	4	0	1	1	.
chr4	78197705	78197705	G	T	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011125236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.9	1	chr4	78197705	.	G	T	65.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.96;MQRankSum=-1.645;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78197705_G_T:75,0,120:78197705	5	0	1	0	.
chr4	78197708	78197708	A	G	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	1071	450	1	0	0	1	0.00110988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971288239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	7.882e-05	8.997e-05	2.692e-05	0.0001	3.079e-05	2.211e-05	5.845e-05	4.241e-05	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.82	1	chr4	78197708	.	A	G	65.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.96;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78197705_G_T:75,0,120:78197705	5	0	1	0	C
chr4	78511234	78511234	T	C	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.282e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs757513630	5.1e-05	4.929e-05	4.801e-05	5.408e-05	0.0011	4.074e-05	3.745e-05	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0011	3.662e-05	0.0001	9.845e-05	4.596e-05	4.593e-05	7.709e-05	1.343e-05	0.0003	2.108e-05	1.526e-05	0.0001	8.28e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	640.83	35	chr4	78511234	.	T	C	640.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.31;DP=256;ExcessHet=0;FS=2.255;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.456;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,24:71:99:651,0,1343	5	0	1	0	C
chr4	83059836	83059836	G	T	intronic	COPS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	231.45	2	chr4	83059836	.	G	T	231.45	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=32.97;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:83059821_CGAGT_C:245,18,0:83059821	3	1	0	2	.
chr4	84633966	84633966	A	T	intronic	CDS1	.	.	.	.	457	1062	3	0	0	3	0.00141044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	8.377e-05	0	0.0004	0.0001	0	0	0	0.0003	8.41e-05	13	154602	rs201197043	3.975e-05	4.053e-05	3.189e-05	4.74e-05	0.0004	3.079e-05	2.722e-05	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0004	1.785e-05	3.872e-05	0.0003	9.189e-05	9.186e-05	0.0001	6.711e-05	0.0004	5.522e-05	4.36e-05	0.0001	8.277e-05	0	0	0.0003	0	0.0004	0	0	4.41e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1410.83	39	chr4	84633966	.	A	T	1410.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.257;DP=269;ExcessHet=0;FS=0.809;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.89;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,57:94:99:1421,0,844	5	0	1	0	.
chr4	84645204	84645204	A	G	intronic	CDS1	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.164e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs534079902	1.886e-05	1.78e-05	1.6e-05	2.172e-05	0.0002	1.312e-05	1.115e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0002	9.642e-06	3.472e-05	2.378e-05	5.252e-05	5.249e-05	7.707e-05	2.685e-05	0.0003	2.555e-05	1.829e-05	0.0001	8.283e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1076.83	33	chr4	84645204	.	A	G	1076.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.77;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=1;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,39:74:99:1087,0,893	5	0	1	0	C
chr4	86831766	86831766	C	A	intronic	SLC10A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.949e-07	2.053e-06	0	1.396e-06	1.183e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.183e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	257.83	42	chr4	86831766	.	C	A	257.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.726;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.775;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:268,0,251	5	0	1	0	.
chr4	89050387	89050387	G	A	intronic	FAM13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs10030342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0001	0.0199	0.0005	0.0017	0	0	0.0136	0.0007	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	158.05	.	chr4	89050387	.	G	A	158.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=19.76;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:6:31:130,43,31	3	0	1	2	.
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chr4	95169102	95169102	C	T	UTR3	UNC5C	NM_003728:c.*132G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528795764	4.023e-06	4.838e-06	2.02e-06	6.009e-06	5.01e-05	9.4e-07	6.4e-07	1.33e-05	6.69e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.269e-05	5.01e-05	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	410.83	20	chr4	95169102	.	C	T	410.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.517;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.68;ReadPosRankSum=-1.76;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:99:421,0,115	5	0	1	0	.
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	34.31	78	chr4	99347057	.	C	G	34.31	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-2.26;DP=490;ExcessHet=0.4139;FS=372.026;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,28:90:25:25,0,991	1	0	2	3	.
chr4	102911554	102911554	-	TAA	intronic	SLC9B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0004	0	0	0.0001	0	0	3.84e-05	1	26028	.	1.135e-05	0.0002	1.514e-05	7.559e-06	5.135e-05	6.81e-06	5.4e-06	1.698e-05	1.008e-05	3.336e-05	2.584e-05	0	0	0	0	8.852e-06	0	5.135e-05	6.713e-06	6.623e-05	1.31e-05	0	2.467e-05	0	0	.	.	2.467e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	399.01	39	chr4	102911554	.	T	TTAA	399.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.42;DP=258;ExcessHet=0.4139;FS=6.253;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.99;MQRankSum=-6.248;QD=3.69;ReadPosRankSum=-4.058;SOR=1.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,10:66:68:68,0,2595	5	0	1	0	.
chr4	103163606	103163606	A	T	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208210971	1.934e-05	2.299e-05	1.949e-05	1.92e-05	0.0005	9.78e-06	7.13e-06	8.79e-06	6.01e-06	0	0	0	0	0	0.0005	1.874e-05	3.975e-05	4.93e-05	2.198e-05	2.008e-05	4.274e-05	0	4.697e-05	5.84e-06	2.62e-06	1.247e-05	6.46e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.697e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	140.83	18	chr4	103163606	.	A	T	140.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.993;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-1.251;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:151,0,279	5	0	1	0	.
chr4	106236935	106236935	G	A	intronic	TBCK	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.628e-05	1.262e-05	2.747e-05	4.444e-05	0.0001	1.945e-05	1.521e-05	2.641e-05	2.052e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.033e-05	0	0	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.349e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	38.32	2	chr4	106236935	.	G	A	38.32	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;BaseQRankSum=1.96;DP=27;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:13,0,13	0	1	2	3	.
chr4	112619651	112619651	T	C	exonic	ZGRF1	.	nonsynonymous SNV	ZGRF1:NM_001350397:exon6:c.A391G:p.I131V,ZGRF1:NM_018392:exon6:c.A391G:p.I131V	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.0236754945227	.	.	8.364e-06	0	8.643e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771587143	6.85e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	2.259e-05	0	0	.	.	0	2.259e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.539	0.06824	T	0.315	0.19421	T	0.01	0.15535	B	0.013	0.16460	B	0.216707	0.16235	N	0.560041	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	-1.59	0.82076	D	0.06	0.06253	N	0.039	0.01347	-0.8053	0.54831	T	0.366	0.72620	T	10	0.049389124	0.04521	T	0.023675	0.46651	T	0.021	0.04004	0.228	0.15406	0.339074221408	0.33521	0.06189869294429757	0.06129	0.0580188796904	0.06425	.	.	.	0.006302	0.08010	T	-0.171645	0.24985	T	-0.401468	0.33213	T	0.0196208041161299	0.00665	T	0.541546	0.18382	T	0.025969198	0.01596	0.035193373	0.02724	0.025969198	0.01595	0.035193373	0.02724	-3.728	0.19732	T	.	.	0.092	0.13409	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.185703	0.03164	0.515	0.64018881073498268	0.07379	0.03843	0.09194	N	AEFBI	0.066097	0.12926	N	-0.869746744368732	0.11567	0.5589079	-0.88563653739419	0.12434	0.6395533	1.16508041526477E-5	0.02871	0.706298	0.61202	0	0.601575	0.49859	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.43	1.59	0.22622	-0.199000	0.09493	-1.780000	0.04740	0.609000	0.47794	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.730000	0.35099	0.0:0.2735:0.1269:0.5995	5.965	0.18553	831	0.39019	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	349.83	38	chr4	112619651	.	T	C	349.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.42;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=-0.987;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:360,0,267	5	0	1	0	.
chr4	112993183	112993183	T	C	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.6	4	chr4	112993183	.	T	C	63.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112993183_T_C:72,0,162:112993183	4	0	1	1	.
chr4	112993184	112993184	C	T	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.6	4	chr4	112993184	.	C	T	63.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112993183_T_C:72,0,162:112993183	4	0	1	1	C
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	473.91	9	chr4	113283014	.	G	A	473.91	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.566;DP=54;ExcessHet=8.9625;FS=23.283;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.618;SOR=4.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:73:73,0,78	0	0	5	1	C
chr4	118700411	118700411	A	G	intronic	METTL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.468e-06	4.977e-06	0	1.228e-05	7.076e-05	1.72e-06	4.8e-07	1.876e-05	1.02e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.076e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	325.83	18	chr4	118700411	.	A	G	325.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.72;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.72;ReadPosRankSum=0.114;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:336,0,186	5	0	1	0	.
chr4	121922201	121922201	T	C	intronic	TRPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.26	3	chr4	121922201	.	T	C	63.26	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.32;MQRankSum=-0.967;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121922165_A_G:72,0,162:121922165	4	0	1	1	.
chr4	121922213	121922213	T	C	intronic	TRPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.99	3	chr4	121922213	.	T	C	62.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.32;MQRankSum=-0.967;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121922165_A_G:72,0,162:121922165	4	0	1	1	C
chr4	121930620	121930620	T	C	intronic	TRPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555682733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.222e-05	7.218e-05	2.57e-05	0.0001	0.0019	3.968e-05	3.125e-05	0.0010	0.0007	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	341.83	20	chr4	121930620	.	T	C	341.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.167;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.403;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:352,0,482	5	0	1	0	C
chr4	122827093	122827093	-	GGCCGG	exonic	FGF2	.	nonframeshift insertion	FGF2:NM_002006:exon1:c.318_319insGGCCGG:p.G113_T114insRG	.	398	1121	2	1	0	4	0.00178094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258501021	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0.0002	0	0	9.011e-05	0	0.0004	0.0001	0.0003	0.0014	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0032	0.0002	0.0002	0.0020	0.0016	0.0002	0	0.0003	0	0.0004	0	0.0109	0.0002	0.0005	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.82	19	chr4	122827093	.	A	AGGCCGG	64.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	0	.
chr4	123028151	123028151	C	T	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.826e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs747219918	5.543e-05	5.68e-05	4.188e-05	6.913e-05	0.0009	4.524e-05	4.187e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	3.393e-05	0.0009	6.59e-06	6.573e-06	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	290.83	31	chr4	123028151	.	C	T	290.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.752;DP=155;ExcessHet=0;FS=1.935;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.771;SOR=1.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:301,0,330	5	0	1	0	.
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chr4	143384721	143384721	T	C	intronic	GAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	73.74	.	chr4	143384721	.	T	C	73.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	2	.
chr4	143887603	143887603	A	G	intronic	GYPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	rs1277369281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0011	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	173.76	10	chr4	143887603	.	A	G	173.76	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=43.11;MQRankSum=0.792;QD=24.82;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,6:7:15:193,15,0	5	1	0	0	.
chr4	146942897	146942897	A	G	intronic	TTC29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.88	0	chr4	146942897	.	A	G	53.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.5;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,110	4	0	1	1	.
chr4	147864732	147864732	A	-	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.616e-06	1.106e-05	3.349e-06	1.537e-05	0.0001	3.46e-06	2.27e-06	5.251e-05	3.555e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	946.79	34	chr4	147864731	.	CA	C	946.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.16;DP=237;ExcessHet=0;FS=1.295;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.639;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,33:60:99:957,0,726	5	0	1	0	.
chr4	148325156	148325157	GT	-	intronic	NR3C2	.	.	.	Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy;Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1491284109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	3.944e-05	2.582e-05	0	1.475e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.506e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	58.06	.	chr4	148325155	.	AGT	A	58.06	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,87	1	0	1	4	.
chr4	150679409	150679409	A	G	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr4	150679409	.	A	G	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	0	0	1	5	.
chr4	150913942	150913942	G	A	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001988757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	133.68	3	chr4	150913942	.	G	A	133.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.74;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:142,0,20	4	0	1	1	C
chr4	155348051	155348051	T	C	intronic	MAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913040853	4.83e-05	5.418e-05	3.858e-05	5.717e-05	0.0005	3.202e-05	2.632e-05	3.613e-05	2.861e-05	0	0	0	0	0	0.0005	5.772e-05	4.081e-05	9.371e-05	3.946e-05	3.942e-05	5.143e-05	2.693e-05	8.823e-05	1.717e-05	1.13e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.12	1	chr4	155348051	.	T	C	95.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,130	5	0	1	0	.
chr4	156767741	156767741	G	A	intronic	PDGFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.034e-05	0.0001	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs202066472	3.98e-05	3.638e-05	3.705e-05	4.248e-05	0.0013	3.061e-05	2.763e-05	0.0006	0.0004	0	0.0001	0	2.583e-05	0	0.0013	2.916e-05	7.464e-05	6.115e-05	4.605e-05	4.597e-05	6.435e-05	2.692e-05	0.0002	2.112e-05	1.528e-05	5.3e-05	2.839e-05	4.823e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	394.83	24	chr4	156767741	.	G	A	394.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.21;DP=135;ExcessHet=0;FS=6.532;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:405,0,401	5	0	1	0	.
chr4	157152827	157152827	C	T	exonic	GLRB	.	synonymous SNV	GLRB:NM_000824:exon9:c.C1014T:p.L338L,GLRB:NM_001166060:exon9:c.C1014T:p.L338L	Hyperekplexia 2, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.42e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.75e-06	4.497e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	870.83	33	chr4	157152827	.	C	T	870.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.957;DP=256;ExcessHet=0;FS=2.942;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-1.52;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,38:81:99:881,0,1067	5	0	1	0	.
chr4	158671545	158671545	C	G	intronic	C4orf46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs572116257	3.723e-05	3.763e-05	3.635e-05	3.815e-05	0.0017	2.853e-05	2.552e-05	0.0007	0.0005	0	0.0002	0	0	0	0.0017	3.356e-05	4.009e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	6.543e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	208.83	33	chr4	158671545	.	C	G	208.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.399;DP=147;ExcessHet=0;FS=1.752;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,10:26:99:1|0:158671540_C_A:219,0,507:158671540	5	0	1	0	.
chr4	158825862	158825862	A	G	intronic	FNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	113.77	28	chr4	158825862	.	A	G	113.77	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.965;DP=164;ExcessHet=0.4139;FS=16.107;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0.505;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,7:28:53:53,0,410	3	0	2	1	.
chr4	158973334	158973334	A	T	intronic	C4orf45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.06e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	3.88e-05	6	154602	rs760510252	3.251e-05	3.086e-05	2.943e-05	3.559e-05	0.0015	2.434e-05	2.158e-05	0.0007	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0.0015	2.57e-05	9.144e-05	0	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.033e-05	6.541e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	282.83	27	chr4	158973334	.	A	T	282.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.878;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.772;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,12:36:99:293,0,685	5	0	1	0	.
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chr4	176322405	176322405	C	T	intronic	SPCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs72708342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0013	0.0007	0.0006	0.0010	0.0010	0.0003	0	0.0002	0.0037	0	0	0	0.0013	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	217.95	9	chr4	176322405	.	C	T	217.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.618;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.16;ReadPosRankSum=-0.705;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:228,0,173	5	0	1	0	.
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chr4	183297224	183297224	C	T	intronic	WWC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs768529205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.871e-05	9.854e-05	0.0002	4.042e-05	0.0001	6.015e-05	4.887e-05	7.913e-05	5.997e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	145.11	2	chr4	183297224	.	C	T	145.11	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=29.02;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:161,15,0	4	1	0	1	C
chr4	184117607	184117607	C	A	intronic	ENPP6	.	.	.	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.862e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	445.83	35	chr4	184117607	.	C	A	445.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.608;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.29;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:456,0,188	5	0	1	0	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1528.52	150	chr4	185190807	.	A	G	1528.52	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.856;DP=731;ExcessHet=6.1542;FS=212.538;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=2.84;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,32:141:99:164,0,2182	1	0	5	0	.
chr4	185377101	185377101	C	G	intronic	LRP2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.014e-06	4.286e-06	5.03e-06	6.917e-06	7.182e-06	1.76e-06	1.28e-06	1.68e-06	1.13e-06	0	0	0	0	0	0	7.182e-06	2.537e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	325.83	31	chr4	185377101	.	C	G	325.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.774;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:336,0,233	5	0	1	0	.
chr4	185404597	185404597	T	-	intronic	UFSP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.999e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.1	.	chr4	185404596	.	CT	C	31.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	4	0	1	1	.
chr4	185460414	185460414	T	C	intronic	CCDC110	.	.	.	.	871	649	1	1	0	3	0.00230592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	107.91	9	chr4	185460414	.	T	C	107.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:97:118,0,97	5	0	1	0	.
chr4	186258960	186258960	C	A	downstream	KLKB1	dist=489	.	.	Fletcher factor (prekallikrein) deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.99	3	chr4	186258960	.	C	A	63.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:186258960_C_A:72,0,162:186258960	4	0	1	1	.
chr4	186283901	186283901	A	G	intronic	F11	.	.	.	Factor XI deficiency, autosomal dominant;Factor XI deficiency, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.418e-05	1.28e-05	1.561e-05	3.334e-05	0.0012	6.43e-06	2.78e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	2.627e-05	2.626e-05	0	5.378e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	110.94	15	chr4	186283901	.	A	G	110.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.133;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:121,0,132	5	0	1	0	.
chr5	140783	140783	C	T	intronic	PLEKHG4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.902e-05	1.923e-05	1.613e-05	2.204e-05	0.0003	1.266e-05	1.058e-05	5.283e-05	3.707e-05	0	0	0	5.744e-05	0	0.0003	1.248e-05	1.965e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	363.83	17	chr5	140783	.	C	T	363.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.444;DP=111;ExcessHet=0;FS=4.409;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:374,0,199	5	0	1	0	.
chr5	443229	443250	GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	0	UTR5	EXOC3	NM_007277:c.-2977_-2956delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	557.96	7	chr5	443229	.	GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	*	557.96	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=34.87;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:7:99:291,166,159	3	0	1	2	.
chr5	483198	483198	C	G	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs562811955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	138.83	9	chr5	483198	.	C	G	138.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.58;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.83;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:149,0,104	5	0	1	0	.
chr5	765683	765683	G	A	intronic	ZDHHC11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs558109122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0038	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	9.644e-05	0	6.563e-05	0	0	9.434e-05	0	8.833e-05	0	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.32	1	chr5	765683	.	G	A	57.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.135;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,130	4	0	1	1	.
chr5	911010	911010	C	-	intronic	TRIP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.21	1	chr5	911009	.	GC	G	36.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.712;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.17;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,138	3	0	1	2	.
chr5	10286624	10286624	G	A	intronic	CMBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002379153	1.556e-06	8.523e-06	0	3.054e-06	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.84	16	chr5	10286624	.	G	A	125.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.881;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:10286624_G_A:136,0,195:10286624	5	0	1	0	.
chr5	14368480	14368480	A	G	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.8	10	chr5	14368480	.	A	G	61.8	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:67:0|1:14368480_A_G:67,0,76:14368480	1	0	1	4	.
chr5	14368484	14368484	A	G	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.4	10	chr5	14368484	.	A	G	57.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:67:0|1:14368480_A_G:67,0,76:14368480	5	0	1	0	C
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chr5	32157878	32157878	A	G	intronic	GOLPH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.57	.	chr5	32157878	.	A	G	62.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=52.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32157869_T_C:69,0,204:32157869	2	0	1	3	C
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chr5	32157892	32157892	G	T	intronic	GOLPH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.97	.	chr5	32157892	.	G	T	62.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=52.72;MQRankSum=-1.981;QD=9;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32157869_T_C:69,0,204:32157869	2	0	1	3	C
chr5	32157903	32157903	G	A	intronic	GOLPH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.09	.	chr5	32157903	.	G	A	69.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32157869_T_C:75,0,120:32157869	2	0	1	3	C
chr5	32157908	32157908	A	C	intronic	GOLPH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.09	.	chr5	32157908	.	A	C	69.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32157869_T_C:75,0,120:32157869	2	0	1	3	C
chr5	32157909	32157909	G	A	intronic	GOLPH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.09	.	chr5	32157909	.	G	A	69.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32157869_T_C:75,0,120:32157869	2	0	1	3	C
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chr5	37415201	37415201	A	G	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.84	21	chr5	37415201	.	A	G	43.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.67;DP=82;ExcessHet=0;FS=3.282;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=40.68;MQRankSum=-2.059;QD=3.65;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:37415201_A_G:54,0,414:37415201	5	0	1	0	C
chr5	37415208	37415208	C	T	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232285446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.281e-05	2.573e-05	4.036e-05	9.633e-05	1.262e-05	7.98e-06	3.245e-05	1.912e-05	9.633e-05	0	0	0	0	0	0.0035	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.84	21	chr5	37415208	.	C	T	43.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.69;DP=85;ExcessHet=0;FS=3.282;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=40.68;MQRankSum=-2.059;QD=3.65;ReadPosRankSum=-1.512;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:37415201_A_G:54,0,414:37415201	5	0	1	0	C
chr5	37415269	37415269	C	G	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.84	15	chr5	37415269	.	C	G	49.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.16;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=41.3;MQRankSum=-2.287;QD=4.98;ReadPosRankSum=-1.701;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:37415269_C_G:60,0,330:37415269	5	0	1	0	C
chr5	37415276	37415276	C	T	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190787148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.568e-06	1.287e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.84	15	chr5	37415276	.	C	T	49.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.29;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=41.3;MQRankSum=-2.287;QD=4.98;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:37415269_C_G:60,0,330:37415269	5	0	1	0	C
chr5	37415310	37415310	C	G	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs531805179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.648e-06	6.582e-06	0	1.362e-05	2.445e-05	0	0	.	.	2.445e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.85	11	chr5	37415310	.	C	G	52.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=41.11;MQRankSum=-2.2;QD=5.87;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:37415269_C_G:63,0,288:37415269	5	0	1	0	C
chr5	37605338	37605338	T	C	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	61.83	15	chr5	37605338	.	T	C	61.83	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.213;DP=108;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:63:63,0,267	3	0	2	1	C
chr5	38904195	38904195	T	C	intronic	OSMR	.	.	.	Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1, Autosomal dominant	19	1502	1	0	0	1	0.000332779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs111277887	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0.0002	0	0	0.0012	0.0003	0.0003	0	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	180.84	21	chr5	38904195	.	T	C	180.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.496;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.86;ReadPosRankSum=-1.204;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:99:191,0,503	5	0	1	0	.
chr5	39334995	39334996	AA	-	intronic	C9	.	.	.	C9 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1278769366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.935e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	482.94	2	chr5	39334994	.	GAA	G	482.94	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.489;DP=41;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,161	4	0	1	1	.
chr5	40747211	40747211	C	T	intronic	TTC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	190.47	5	chr5	40747211	.	C	T	190.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.593;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.16;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:16:200,0,16	5	0	1	0	.
chr5	41018729	41018729	C	T	exonic	MROH2B	.	nonsynonymous SNV	MROH2B:NM_173489:exon26:c.G2635A:p.D879N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.00473605389177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866059852	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	2.237e-05	0	0	.	.	0	2.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.72	0.09101	T	0.086	0.42086	T	0.047	0.21998	B	0.027	0.21085	B	0.044500	0.23633	N	0.406160	0.880347	0.28060	N	1.735	0.44892	L	3.58	0.04594	T	0.83	0.01787	N	0.332	0.38027	-1.0315	0.19970	T	0.014	0.05369	T	10	0.11627835	0.21931	T	0.004736	0.11784	T	0.062	0.17934	0.3	0.26683	0.0138822411134	0.00435	0.23352709546050793	0.23267	0.0215625781638	0.02143	0.424171298742	0.28411	T	0.012406	0.10910	T	-0.440778	0.01280	T	-0.788058	0.02218	T	0.200092896819115	0.20421	T	0.679032	0.28770	T	0.057842333	0.11563	0.042497877	0.05076	0.057842333	0.11562	0.042497877	0.05076	-3.18	0.12238	T	.	.	0.075	0.05756	B	.;.	.;.	1.940528	0.24650	16.47	0.93316983407349552	0.23036	0.47991	0.28107	N	AEFI	0.052238	0.09307	N	-0.223084903933514	0.32188	1.812611	-0.0774773868188066	0.36324	2.112405	0.113339460276674	0.16706	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.96	3.86	0.43689	0.652000	0.24573	0.792000	0.21577	0.599000	0.40250	0.986000	0.36153	0.996000	0.32793	0.737000	0.35335	0.0:0.809:0.0:0.191	9.098	0.35815	493	0.76500	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	636.83	36	chr5	41018729	.	C	T	636.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.23;DP=244;ExcessHet=0;FS=3.741;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-1.329;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,24:61:99:647,0,975	5	0	1	0	.
chr5	41202921	41202921	C	G	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	85.93	6	chr5	41202921	.	C	G	85.93	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.598;DP=51;ExcessHet=1.7609;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:80,0,35	1	0	3	2	.
chr5	41313445	41313445	A	G	UTR3	PLCXD3	NM_001005473:c.*172T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.225e-06	1.569e-06	0	4.265e-06	3.401e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.401e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.85	9	chr5	41313445	.	A	G	171.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.88;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.19;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:182,0,166	5	0	1	0	.
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chr5	42808325	42808325	G	C	exonic	SELENOP	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.025	0.56192	D	.	.	.	.	.	.	0.021720	0.26779	U	0.175689	0.740556	0.33817	D	2.215	0.62545	M	2.19	0.51474	T	-1.5	0.39119	N	0.308	0.34767	-0.4169	0.71491	T	0.225	0.58919	T	8	0.35128468	0.51982	T	.	.	.	0.148	0.39182	0.637	0.77361	0.382087116544	0.37822	.	.	0.274342641253	0.29928	0.550754189491	0.45964	T	0.146814	0.48460	T	-0.0411036	0.45786	T	-0.296819	0.45059	T	0.964690029621124	0.67033	D	0.728327	0.34315	T	0.1908938	0.40694	0.19818673	0.43639	0.1908938	0.40694	0.19818673	0.43638	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.427682	0.68635	25.3	0.99778525753233382	0.86519	0.93884	0.59470	D	AEFDGBHCI	.	.	.	0.440220700409987	0.63651	4.602932	0.493578302580959	0.67562	5.100875	0.999999999998734	0.74766	0.743674	0.98306	0	0.588066	0.40923	0	0.630245	0.45026	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	3.908000	0.56068	7.428000	0.58769	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0778:0.0:0.9222:0.0	13.303	0.59770	445	0.79730	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.73	60	chr5	42808325	.	G	C	58.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=125;ExcessHet=0;FS=9.901;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=1.83;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:68:0|1:42808319_C_A:68,0,119:42808319	5	0	1	0	C
chr5	43510729	43510729	-	AG	intronic	C5orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.67	3	chr5	43510729	.	T	TAG	65.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43510729_T_TAG:75,0,120:43510729	5	0	1	0	.
chr5	43510731	43510732	AT	-	intronic	C5orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.67	3	chr5	43510730	.	CAT	C	65.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43510729_T_TAG:75,0,120:43510729	5	0	1	0	C
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chr5	50757267	50757267	T	G	intronic	PARP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	113.73	23	chr5	50757267	.	T	G	113.73	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.097;DP=108;ExcessHet=0.4139;FS=30.581;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.84;ReadPosRankSum=1.41;SOR=5.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:38:38,0,289	2	0	2	2	.
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chr5	60891246	60891246	G	A	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	959.31	3	chr5	60891246	.	G	A	959.31	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=0.218;DP=58;ExcessHet=4.1913;FS=6.398;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=3.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7:8:22:0|1:60891245_T_C:100,0,22:60891245	0	1	4	1	C
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chr5	73855515	73855515	A	T	intronic	ARHGEF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.76	2	chr5	73855515	.	A	T	61.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.99;MQRankSum=-1.068;QD=8.82;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73855502_T_C:69,0,204:73855502	3	0	1	2	C
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chr5	73855529	73855529	C	A	intronic	ARHGEF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.57	2	chr5	73855529	.	C	A	62.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=57.99;MQRankSum=-1.068;QD=8.94;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73855502_T_C:69,0,204:73855502	2	0	1	3	C
chr5	73855530	73855530	C	G	intronic	ARHGEF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.57	2	chr5	73855530	.	C	G	62.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=57.99;MQRankSum=-1.068;QD=8.94;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73855502_T_C:69,0,204:73855502	2	0	1	3	C
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chr5	76593122	76593122	A	G	intronic	IQGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471054278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	153.37	2	chr5	76593122	.	A	G	153.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.71;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:163,0,139	5	0	1	0	C
chr5	76619740	76619740	G	A	intronic	F2RL2;IQGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906756261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.716e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.06	1	chr5	76619740	.	G	A	66.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76619725_A_G:75,0,120:76619725	5	0	1	0	.
chr5	76619742	76619742	T	G	intronic	F2RL2;IQGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.12	1	chr5	76619742	.	T	G	66.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76619725_A_G:75,0,120:76619725	5	0	1	0	C
chr5	79738029	79738029	A	G	exonic	CMYA5	.	synonymous SNV	CMYA5:NM_153610:exon2:c.A9264G:p.E3088E	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.387e-06	0	0	0	0	1.52e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs751802112	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1526.83	42	chr5	79738029	.	A	G	1526.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.92;DP=298;ExcessHet=0;FS=1.92;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=-0.751;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,50:80:99:1537,0,802	5	0	1	0	.
chr5	90691135	90691135	G	A	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	50.85	8	chr5	90691135	.	G	A	50.85	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=1.4;DP=73;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,1:15:1:0|1:90691134_T_C:1,0,401:90691134	2	0	4	0	.
chr5	90811174	90811174	A	G	exonic	ADGRV1	.	nonsynonymous SNV	ADGRV1:NM_032119:exon74:c.A15914G:p.D5305G	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1508356	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.115	0.00925634705501	.	.	4.249e-05	0	0	0	0	7.672e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs752282559	8.895e-06	8.893e-06	5.446e-06	1.238e-05	1.079e-05	4.96e-06	3.82e-06	5.76e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.079e-05	1.656e-05	0	2.628e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.034e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	0.065	0.36310	T	0.064	0.44905	T	0.379	0.34321	B	0.272	0.39956	B	0.010070	0.30079	N	0.389540	0.990954	0.41274	D	.	.	.	1.51	0.30937	T	-2.65	0.56787	D	0.342	0.38335	-1.0187	0.24139	T	0.107	0.38931	T	9	0.25447017	0.42827	T	0.009256	0.24319	T	0.115	0.32236	.	.	0.585961050355	0.58270	0.6358285190026367	0.63516	0.340541529389	0.35994	0.307649701834	0.11552	T	0.167395	0.51400	T	-0.228825	0.16804	T	-0.436016	0.29256	T	0.834755659103394	0.48905	D	0.732627	0.34815	T	0.16322127	0.36449	0.22528839	0.47469	0.16322127	0.36449	0.22528839	0.47468	-7.402	0.56919	T	.	.	0.145	0.36475	B	.;.;.	.;.;.	3.916883	0.57157	23.8	0.98992653850997359	0.49983	0.98909	0.88484	D	AEFBI	0.701410	0.65811	D	0.0660099452193247	0.44882	2.754291	0.165609774432466	0.47975	3.019852	0.19580573067223	0.18057	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	5.217000	0.65084	7.917000	0.74325	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.913000	0.44837	1.0:0.0:0.0:0.0	15.345	0.74036	769	0.49307	.;.;Na-Ca exchanger/integrin-beta4	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	3877.04	33	chr5	90811174	.	A	G	3877.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=348;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.78;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,122:122:99:3897,366,0	5	1	0	0	C
chr5	90965633	90965633	G	A	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900377491	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0035	0.0003	0.0003	0.0030	0.0028	0	5.298e-05	0	3.182e-05	0	0	6.592e-05	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0002	0.0027	9.751e-05	8.264e-05	0.0016	0.0013	2.415e-05	0	6.557e-05	0	0.0002	0	0.0032	5.879e-05	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	499.11	6	chr5	90965633	.	G	A	499.11	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.86;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:519,42,0	5	1	0	0	C
chr5	96880181	96880181	A	G	exonic	ERAP2	.	nonsynonymous SNV	ERAP2:NM_001130140:exon2:c.A496G:p.M166V,ERAP2:NM_001329229:exon2:c.A496G:p.M166V,ERAP2:NM_001329233:exon2:c.A496G:p.M166V,ERAP2:NM_022350:exon2:c.A496G:p.M166V	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.00420034407726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.095	0.41742	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.004318	0.33881	N	0.237437	0.999968	0.18878	N	-0.33	0.03531	N	4.41	0.03239	T	0.0	0.07590	N	0.235	0.27910	-0.9361	0.43226	T	0.006	0.01944	T	10	0.13595927	0.25870	T	0.004	0.10121	T	0.074	0.21613	0.532	0.64002	0.137902524267	0.13322	0.4005938978948853	0.39974	0.0480841758058	0.05242	0.356558382511	0.18884	T	0.004826	0.04238	T	-0.255661	0.13414	T	-0.605016	0.12394	T	0.443686276674271	0.30565	T	0.425957	0.14488	T	0.3642179	0.58155	0.18565701	0.41691	0.3642179	0.58155	0.18565701	0.41690	-6.281	0.48571	T	.	.	0.075	0.21913	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.140780	0.27259	17.40	0.92515658505232523	0.21955	0.80632	0.40219	D	AEFDGBCI	0.195656	0.32268	N	-0.515785677470007	0.21569	1.14566	-0.36140343089793	0.26158	1.443047	0.999993503182072	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.516746	0.08562	0	0.618467	0.43123	0	0.466023	0.07079	0	.	.	4.55	3.38	0.37806	2.956000	0.48822	1.222000	0.24983	0.567000	0.28720	0.988000	0.36536	0.003000	0.18671	0.938000	0.47775	0.9069:0.0:0.0931:0.0	8.831	0.34246	904	0.23766	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1648.83	39	chr5	96880181	.	A	G	1648.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=296;ExcessHet=0;FS=1.519;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,64:119:99:1659,0,1325	5	0	1	0	.
chr5	102260330	102260330	A	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	404.18	6	chr5	102260330	.	A	*	404.18	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.48;DP=52;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:21:145,0,21	3	1	2	0	.
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chr5	112786887	112786888	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.386e-05	0.0003	6.403e-05	0	5.238e-05	1.091e-05	6.33e-06	1.39e-05	6.85e-06	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	5.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	476.23	13	chr5	112786886	.	CTT	C	476.23	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.936;DP=119;ExcessHet=3.1439;FS=2.755;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:72:72,0,156	3	0	3	0	.
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chr5	126832507	126832507	T	C	intronic	LMNB1	.	.	.	Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.93	11	chr5	126832507	.	T	C	43.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:126832497_A_T:54,0,414:126832497	5	0	1	0	.
chr5	126832520	126832520	T	G	intronic	LMNB1	.	.	.	Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.86	12	chr5	126832520	.	T	G	37.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.248;DP=63;ExcessHet=0;FS=2.963;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:126832497_A_T:48,0,498:126832497	5	0	1	0	C
chr5	126832534	126832535	GG	-	intronic	LMNB1	.	.	.	Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.81	12	chr5	126832533	.	CGG	C	31.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.454;DP=72;ExcessHet=0;FS=4.559;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=0.73;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:126832497_A_T:42,0,582:126832497	5	0	1	0	C
chr5	126832541	126832541	C	T	intronic	LMNB1	.	.	.	Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.85	15	chr5	126832541	.	C	T	31.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.301;DP=77;ExcessHet=0;FS=4.559;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:126832497_A_T:42,0,582:126832497	5	0	1	0	C
chr5	126832542	126832542	T	C	intronic	LMNB1	.	.	.	Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.211e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.85	15	chr5	126832542	.	T	C	31.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.299;DP=77;ExcessHet=0;FS=4.559;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:126832497_A_T:42,0,582:126832497	5	0	1	0	C
chr5	128178874	128178874	C	T	intronic	SLC12A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs191251037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.703e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0.0003	0	0.0005	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.05	4	chr5	128178874	.	C	T	133.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.61;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:143,0,19	5	0	1	0	.
chr5	129105476	129105476	G	T	intronic	ISOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	79.17	22	chr5	129105476	.	G	T	79.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.511;DP=82;ExcessHet=0;FS=8.751;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:43:89,0,43	5	0	1	0	.
chr5	132331810	132331810	C	T	exonic	SLC22A4	.	nonsynonymous SNV	SLC22A4:NM_003059:exon6:c.C1006T:p.R336W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.0157627003353	.	0.000199681	1.648e-05	0	0	0.0001	0	0	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs76343123	4.106e-06	4.104e-06	1.362e-06	6.877e-06	4.472e-05	1.48e-06	9.7e-07	7.41e-06	2.77e-06	0	4.472e-05	3.827e-05	0	0	0	8.996e-07	0	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.544e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.222	0.18823	T	0.224	0.25591	T	0.008	0.14655	B	0.013	0.16460	B	0.824339	0.06902	N	1.079370	0.999999	0.08975	N	1.565	0.39561	L	0.05	0.61923	T	-2.78	0.58896	D	0.15	0.15328	-0.9979	0.30507	T	0.161	0.49565	T	10	0.051735163	0.05099	T	0.015763	0.36670	T	0.101	0.28911	.	.	0.505765104075	0.50213	0.337021377024676	0.33615	0.24306292398	0.26809	0.182675361633	0.00121	T	0.242633	0.61141	T	-0.317792	0.07079	T	-0.518416	0.20456	T	0.0659653916954994	0.08072	T	0.152485	0.01303	T	0.15987031	0.35889	0.12082873	0.29156	0.15987031	0.35889	0.12082873	0.29155	-6.112	0.47207	T	.	.	0.120	0.24700	B	.	.	0.611053	0.09797	6.560	0.42904691606559392	0.03194	0.04068	0.09521	N	AEFBI	0.108384	0.21563	N	-1.62547350296698	0.01143	0.04964798	-1.68105996328787	0.01223	0.05510952	0.898710015571999	0.26033	0.651	0.46895	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.86	-2.87	0.05359	-0.190000	0.09612	-0.822000	0.07291	-1.088000	0.01543	0.018000	0.19461	0.000000	0.08366	0.017000	0.10941	0.1845:0.4307:0.1786:0.2062	2.155	0.03577	452	0.79239	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	658.83	35	chr5	132331810	.	C	T	658.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.529;DP=252;ExcessHet=0;FS=1.967;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.417;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,29:76:99:669,0,1177	5	0	1	0	.
chr5	132887484	132887484	C	G	intronic	AFF4	.	.	.	CHOPS syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.667e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs376607009	7.105e-06	6.846e-06	1.136e-05	2.843e-06	0.0001	3.59e-06	2.62e-06	4.193e-05	2.548e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.833e-05	2.357e-05	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	391.83	16	chr5	132887484	.	C	G	391.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.18;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:402,0,390	5	0	1	0	.
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	100.74	.	chr5	133089283	.	G	C	100.74	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.37;DP=106;ExcessHet=6.1542;FS=32.873;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.38;ReadPosRankSum=1.15;SOR=5.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:30:49,0,30	1	0	5	0	.
chr5	133959405	133959419	AAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	C5orf15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	2.887e-05	0.0002	0.0002	0.0034	0.0001	9.954e-05	0.0015	0.0010	0	0.0034	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.654e-05	2.142e-05	4.116e-05	5.355e-05	9.54e-05	7.71e-06	2.89e-06	.	.	9.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	687.8	14	chr5	133959404	.	CAAAAAAAAAAAAAAA	C	687.8	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.31;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,17:18:99:692,0,125	0	0	1	5	.
chr5	134781028	134781028	-	A	intronic	DDX46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs1422594352	9.744e-05	0.0003	9.384e-05	0.0001	0.0003	7.806e-05	7.102e-05	9.727e-05	7.858e-05	0.0003	0	0	7.467e-05	5.58e-05	0	0.0001	3.197e-05	4.599e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.88	7	chr5	134781028	.	G	GA	32.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	5	0	1	0	.
chr5	134967844	134967844	A	C	upstream	CATSPER3	dist=63	.	.	.	484	1036	2	0	0	2	0.00096432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.951e-06	1.889e-06	4.254e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.564e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.94	9	chr5	134967844	.	A	C	124.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.82;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:135,0,207	5	0	1	0	.
chr5	135588429	135588429	C	G	intronic	SLC25A48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	132.43	1	chr5	135588429	.	C	G	132.43	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=22.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	4	1	0	1	.
chr5	135822974	135822974	G	T	intronic	LOC107986453;SLC25A48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.46	.	chr5	135822974	.	G	T	68.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135822974_G_T:75,0,120:135822974	3	0	1	2	.
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	91.64	24	chr5	138511403	.	T	*	91.64	.	AC=11;AF=0.917;AN=12;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=1.29;SOR=1.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:29:37:1|1:138511389_TACACACACAC_T:723,37,0:138511389	0	5	1	0	.
chr5	138902646	138902646	C	T	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048195144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.53	1	chr5	138902646	.	C	T	94.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0.001;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:103,0,194	5	0	1	0	.
chr5	139435089	139435089	A	G	intronic	DNAJC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.13	5	chr5	139435089	.	A	G	59.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:139435089_A_G:69,0,184:139435089	5	0	1	0	.
chr5	139435099	139435099	A	G	intronic	DNAJC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.12	5	chr5	139435099	.	A	G	62.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:139435089_A_G:72,0,162:139435089	5	0	1	0	C
chr5	139933131	139933131	C	T	intronic	NRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926232630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.285e-05	6.429e-05	0	2.942e-05	1.262e-05	7.99e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0.0006	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.57	4	chr5	139933131	.	C	T	67.57	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139933121_A_G:75,0,120:139933121	3	0	1	2	.
chr5	139933133	139933133	A	G	intronic	NRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.57	4	chr5	139933133	.	A	G	67.57	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139933121_A_G:75,0,120:139933121	3	0	1	2	C
chr5	141400463	141400463	A	G	exonic	PCDHGB5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGB5:NM_018925:exon1:c.A2336G:p.D779G,PCDHGB5:NM_032099:exon1:c.A2336G:p.D779G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.065e-06	5.274e-05	1.371e-06	2.765e-06	2.718e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.718e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.44302	T	0.009	0.15093	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.51	0.38214	L	.	.	.	.	.	.	0.241	0.34659	.	.	.	.	.	.	.	0.20647642	0.36910	T	.	.	.	.	.	.	.	0.567858160113	0.56450	0.27775437007942005	0.27688	.	.	.	.	.	0.07356	0.34727	T	0.118978	0.66270	D	-0.0668731	0.65849	T	.	.	.	0.475152	0.14192	T	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	-4.16	0.26766	T	.	.	0.089	0.12323	B	.;.	.;.	3.615017	0.51130	23.0	0.70790902653605781	0.09412	0.84947	0.44044	D	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999600704005591	0.40866	0.090766	0.02384	0	0.097471	0.02872	0	0.129117	0.03641	0	0.023427	0.00073	3	0.343073	0.36021	5.25	5.25	0.73169	2.964000	0.48885	.	.	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.831000	0.39176	0.9146:0.0:0.0854:0.0	9.287	0.36925	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	221.05	214	chr5	141400463	.	A	G	221.05	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-7.073;DP=825;ExcessHet=0.4139;FS=224.311;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=1.18;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,55:183:99:213,0,2220	4	0	2	0	.
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chr5	145788164	145788164	G	T	intronic	PRELID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr5	145788164	.	G	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	5	.
chr5	145820123	145820124	GT	0	intronic	PRELID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	88.63	4	chr5	145820123	.	GT	*	88.63	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;DP=58;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:276,24,0	1	1	2	2	C
chr5	146286009	146286009	G	C	exonic	RBM27	.	nonsynonymous SNV	RBM27:NM_018989:exon21:c.G3162C:p.E1054D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.401	0.126694259352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.984	0.60733	D	0.935	0.67021	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.99994	0.51968	D	2.57	0.75187	M	-1.2	0.78537	T	-2.43	0.53258	N	0.604	0.62188	-0.0768	0.80625	T	0.530	0.82549	D	10	0.56155825	0.64816	D	0.126694	0.80839	D	0.401	0.71479	0.107	0.01868	0.710301815084	0.70777	0.0974803881878346	0.09679	0.986908435057	0.73940	0.789129674435	0.80310	T	0.342279	0.71108	T	0.0376074	0.56730	T	-0.183756	0.56173	T	0.978155314922333	0.72188	D	0.924008	0.72230	D	0.5375406	0.69258	0.40438652	0.64867	0.5375406	0.69260	0.40438652	0.64868	-4.2	0.26751	T	.	.	0.635	0.70325	P	.	.	3.296734	0.45235	22.1	0.99785765923896841	0.87219	0.89146	0.49438	D	AEFGBI	0.237189	0.35951	N	0.309027367486255	0.56610	3.826061	0.216695905855177	0.50773	3.265896	0.999903693258869	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.32	0.414	0.15624	1.641000	0.36812	2.352000	0.32320	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.6152:0.0:0.3848:0.0	8.777	0.33924	839	0.37672	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.01	54	chr5	146286009	.	G	C	49.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.75;DP=318;ExcessHet=0;FS=127.075;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=0.152;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,13:50:58:58,0,675	4	0	1	1	.
chr5	147027356	147027356	C	T	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs955942609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	7.221e-05	0	0.0010	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	73.9	.	chr5	147027356	.	C	T	73.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	2	.
chr5	148827923	148827923	T	G	exonic	ADRB2	.	nonsynonymous SNV	ADRB2:NM_000024:exon1:c.T1092G:p.S364R	Beta-2-adrenoreceptor agonist, reduced response to (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.021067232605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.28900	T	0.228	0.25286	T	0.09	0.25173	B	0.015	0.17295	B	0.092812	0.20255	N	0.548503	1	0.08975	N	2.015	0.55033	M	-0.17	0.65563	T	-1.13	0.29114	N	0.138	0.13626	-0.9519	0.40643	T	0.153	0.48239	T	10	0.11876723	0.22460	T	0.021067	0.43780	T	0.089	0.25827	0.238	0.16912	0.546435761033	0.54298	0.4266952136538815	0.42586	0.623133050017	0.56546	0.338880956173	0.16270	T	0.122483	0.44619	T	-0.117682	0.33503	T	-0.406818	0.32592	T	0.44919091463089	0.30767	T	0.649735	0.26051	T	0.057457346	0.11437	0.09083816	0.21325	0.057457346	0.11436	0.09083816	0.21325	-3.669	0.18861	T	.	.	0.133	0.28693	B	.	.	0.923357	0.12983	9.489	0.94280125257512204	0.24574	0.56032	0.30014	D	AEFDBHCIJ	0.244207	0.36535	N	-0.761470134859917	0.14323	0.7125693	-0.788919497241997	0.14766	0.7732987	0.999999935096498	0.74766	0.549168	0.22868	0	0.541556	0.11502	0	0.590023	0.30420	0	0.665054	0.64577	0	.	.	5.83	-3.78	0.04049	-0.108000	0.10827	-0.780000	0.07458	-0.716000	0.03877	0.902000	0.31475	0.010000	0.20010	0.004000	0.06068	0.0:0.5579:0.1174:0.3247	10.583	0.44455	783	0.47268	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1018.83	55	chr5	148827923	.	T	G	1018.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.05;DP=324;ExcessHet=0;FS=0.878;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.533;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,39:75:99:1029,0,864	5	0	1	0	.
chr5	149240942	149240942	G	A	intronic	ABLIM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs777881446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	282.83	16	chr5	149240942	.	G	A	282.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.66;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=-1.197;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:293,0,190	5	0	1	0	.
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	886.54	80	chr5	149609533	.	C	T	886.54	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-2.573;DP=658;ExcessHet=11.5949;FS=155.771;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.422;SOR=10.26	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,17:93:99:0|1:149609533_C_T:109,0,2315:149609533	0	0	6	0	.
chr5	149997731	149997731	G	A	intronic	TIGD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562745984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.247e-05	7.223e-05	5.156e-05	9.434e-05	0.0002	3.982e-05	3.135e-05	4.768e-05	3.341e-05	2.427e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	77.16	.	chr5	149997731	.	G	A	77.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	3	0	1	2	.
chr5	150117736	150117736	C	T	exonic	PDGFRB	.	nonsynonymous SNV	PDGFRB:NM_001355016:exon21:c.G2827A:p.V943I,PDGFRB:NM_001355017:exon22:c.G2536A:p.V846I,PDGFRB:NM_002609:exon22:c.G3019A:p.V1007I	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	8	1512	2	0	0	2	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.110	0.0169677010642	0.0002	0.000199681	4.131e-05	0	0	0	0	6.01e-05	0	6.056e-05	3.88e-05	6	154602	rs142762235	4.585e-05	4.652e-05	4.902e-05	4.264e-05	0.0003	3.663e-05	3.348e-05	6.094e-05	3.372e-05	2.988e-05	4.472e-05	3.826e-05	2.519e-05	1.872e-05	0.0003	4.768e-05	4.969e-05	3.478e-05	3.286e-05	3.281e-05	3.858e-05	2.688e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.819e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	0.425	0.09687	T	0.523	0.10354	T	0.528	0.37661	P	0.082	0.29098	B	0.000355	0.45440	D	0.000000	0.971177	0.25667	N	1.525	0.38595	L	-0.94	0.75325	T	-0.42	0.14193	N	0.056	0.02759	-0.8554	0.51592	T	0.189	0.54079	T	10	0.07033679	0.10219	T	0.016968	0.38471	T	0.110	0.31079	.	.	0.441126933838	0.43733	0.39630007557819136	0.39545	0.319898815271	0.34186	0.560918092728	0.47397	T	0.233898	0.60081	T	-0.274129	0.11301	T	-0.4339	0.29492	T	0.0827091187238693	0.10331	T	0.79972	0.44511	T	0.04556853	0.07481	0.040436573	0.04369	0.04556853	0.07481	0.040436573	0.04369	-4.319	0.28442	T	0.10945678240200538	0.09141	0.070	0.03372	B	.	.	2.693739	0.35167	19.83	0.98380749320250993	0.40853	0.54542	0.29641	D	AEFBI	0.182805	0.31013	N	-0.125296788854871	0.36292	2.095892	0.00804625694106651	0.40088	2.38689	0.999960574383137	0.48965	0.700653	0.57754	0	0.670034	0.63936	0	0.717052	0.78885	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.26	5.26	0.73479	2.287000	0.43166	3.292000	0.37313	0.599000	0.40250	0.157000	0.23755	0.998000	0.33993	0.990000	0.65344	0.0:0.8431:0.0:0.1569	9.632	0.38947	563	0.71062	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1121.83	41	chr5	150117736	.	C	T	1121.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.17;DP=300;ExcessHet=0;FS=0.747;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,44:99:99:1132,0,1405	5	0	1	0	.
chr5	151319711	151319711	G	T	intronic	SLC36A2	.	.	.	Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259754959	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	155.92	5	chr5	151319711	.	G	T	155.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.034;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-1.531;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:166,0,138	5	0	1	0	.
chr5	151556589	151556589	G	A	intronic	FAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs751535605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.513e-05	5.324e-05	0.0001	9.897e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.85	13	chr5	151556589	.	G	A	51.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,106	5	0	1	0	.
chr5	151671496	151671496	C	A	intronic	SPARC	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type XVII, Autosomal recessive	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs967290275	6.616e-05	6.841e-05	7.084e-05	6.129e-05	1.627e-05	5.452e-05	5.084e-05	9.91e-06	8.1e-06	0	0	0.0031	0	0	0	1.627e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.819e-05	7.092e-05	5.748e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0.0032	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	523.83	34	chr5	151671496	.	C	A	523.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.909;DP=201;ExcessHet=0;FS=10.112;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=-0.488;SOR=0.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:534,0,529	5	0	1	0	.
chr5	154003178	154003178	T	0	intronic	FAM114A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	121.09	4	chr5	154003178	.	T	*	121.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=11.01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:154003177_GT_G:102,0,170:154003177	3	0	1	2	.
chr5	154338903	154338903	G	T	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr5	154338903	.	G	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	5	.
chr5	156403995	156403995	C	T	intronic	SGCD	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1L;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	109.41	.	chr5	156403995	.	C	T	109.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	3	0	1	2	.
chr5	160396698	160396701	GAAA	-	intronic	ZBED8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.515e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	194.44	.	chr5	160396697	.	GGAAA	G	194.44	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=32.41;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:203,18,0	1	1	0	4	.
chr5	172926783	172926783	C	T	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	595	926	1	0	0	1	0.000539665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758870064	3.217e-05	3.742e-05	4.359e-05	2.185e-05	0.0011	1.865e-05	1.459e-05	0.0002	7.791e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0011	3.451e-05	3.969e-05	0	5.258e-05	5.254e-05	3.855e-05	6.727e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	388.88	7	chr5	172926783	.	C	T	388.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.07;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.3;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:89:399,0,89	5	0	1	0	.
chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	656.52	44	chr5	173951993	.	T	C	656.52	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.973;DP=180;ExcessHet=6.1542;FS=108.184;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.888;SOR=7.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,11:27:30:0|1:173951991_G_C:30,0,350:173951991	1	0	5	0	.
chr5	177160136	177160136	C	T	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	1131	390	0	1	0	2	0.00255754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.6	2	chr5	177160136	.	C	T	60.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.616;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,151	5	0	1	0	.
chr5	179228093	179228093	G	-	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.7	3	chr5	179228092	.	TG	T	44.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	5	0	1	0	.
chr5	179301805	179301805	C	A	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	1159	362	1	0	0	1	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936300567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.283e-05	6.42e-05	0	7.348e-05	1.26e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	152.62	.	chr5	179301805	.	C	A	152.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.903;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:61:158,0,61	2	0	1	3	C
chr5	179709214	179709214	G	A	intronic	CANX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.15	7	chr5	179709214	.	G	A	90.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:100,0,64	5	0	1	0	.
chr5	180115281	180115281	C	G	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.591	0.61087	.	.	.	.	.	.	.	0.54471326	0.63918	D	.	.	.	.	.	.	.	0.430579932962	0.42676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.162187	0.26425	T	-0.470747	0.25436	T	.	.	.	0.257074	0.04045	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.508744	0.08778	5.553	0.99350952278133375	0.60574	0.01556	0.05095	N	AEFBI	0.056513	0.10453	N	.	.	.	.	.	.	6.37269412637187E-4	0.07505	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.439	0.439	0.15779	0.938000	0.28562	-0.062000	0.12412	0.237000	0.18210	0.017000	0.19353	0.003000	0.18671	0.008000	0.08271	.	.	.	940	0.13648	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.7	47	chr5	180115281	.	C	G	40.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.582;DP=358;ExcessHet=0;FS=155.104;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.453;SOR=6.089	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,19:56:50:50,0,480	4	0	1	1	.
chr5	180280488	180280488	C	T	exonic	MAPK9	.	nonsynonymous SNV	MAPK9:NM_001308244:exon1:c.G74A:p.R25H,MAPK9:NM_001135044:exon2:c.G74A:p.R25H,MAPK9:NM_002752:exon2:c.G74A:p.R25H,MAPK9:NM_139068:exon2:c.G74A:p.R25H,MAPK9:NM_139069:exon2:c.G74A:p.R25H,MAPK9:NM_139070:exon2:c.G74A:p.R25H,MAPK9:NM_001364607:exon3:c.G74A:p.R25H,MAPK9:NM_001364608:exon3:c.G74A:p.R25H,MAPK9:NM_001364609:exon3:c.G74A:p.R25H,MAPK9:NM_001364610:exon3:c.G74A:p.R25H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.656	0.109446218766	0.0002	.	2.471e-05	0	0	0	0	4.496e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs372942401	2.463e-05	2.531e-05	2.586e-05	2.338e-05	3.147e-05	1.803e-05	1.6e-05	2.285e-05	2.022e-05	0	0	0	0	0	0	3.147e-05	1.656e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.035e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.022	0.92824	D	0.99	0.90584	D	0.624	0.97372	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.905	0.50856	L	-1.8	0.83893	D	-4.57	0.82341	D	0.838	0.90590	0.261	0.86923	D	0.647	0.87676	D	9	0.8281787	0.81989	D	0.109446	0.78642	D	0.656	0.87085	.	.	0.976749809739	0.97650	0.4954562196367625	0.49466	1.6529612223	0.89572	0.864002943039	0.91700	D	0.851919	0.96638	D	0.30795	0.83589	D	0.31223	0.88754	D	0.974454343318939	0.70515	D	0.918208	0.74900	D	0.75297374	0.81041	0.49433094	0.70754	0.75297374	0.81042	0.49433094	0.70754	-10.556	0.80344	D	.	.	0.888	0.81977	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.562949	0.71921	25.7	0.99947569987169804	0.99913	0.97469	0.74950	D	AEFBI	0.676231	0.64134	D	0.661813352908955	0.77136	6.616859	0.652015032999308	0.78762	6.941761	0.999999996333639	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.33	4.46	0.53567	6.067000	0.70831	4.886000	0.45715	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.9278:0.0:0.0722	14.381	0.66476	958	0.09170	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	914.83	35	chr5	180280488	.	C	T	914.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.042;DP=249;ExcessHet=0;FS=3.185;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.98	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,40:71:99:925,0,663	5	0	1	0	.
chr5	180851051	180851051	T	C	exonic	ZFP62	.	synonymous SNV	ZFP62:NM_001172638:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377942:exon2:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377943:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377944:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377940:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377941:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377945:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_152283:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377939:exon4:c.A345G:p.K115K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357522642	5.718e-06	5.473e-06	7.052e-06	4.347e-06	3.165e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.7e-06	1.74e-06	3.165e-05	0	0	0	0	0	6.489e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	299.09	151	chr5	180851051	.	T	C	299.09	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.703;DP=753;ExcessHet=0.4139;FS=165.218;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.13;SOR=8.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,31:137:99:197,0,2423	4	0	2	0	.
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chr6	4788347	4788347	T	C	intronic	CDYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.72	2	chr6	4788347	.	T	C	66.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4788345_A_G:75,0,120:4788345	4	0	1	1	C
chr6	5369269	5369269	A	G	intronic	FARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs954504548	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	9.426e-05	0.0003	0.0003	3.565e-05	0.0005	0	0	0	0.0005	8.788e-05	0.0002	0.0005	6.565e-05	6.561e-05	5.139e-05	8.054e-05	0.0008	3.513e-05	2.614e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	506.83	34	chr6	5369269	.	A	G	506.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.88;DP=191;ExcessHet=0;FS=1.402;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-0.521;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:517,0,313	5	0	1	0	.
chr6	10964102	10964102	C	T	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.69	3	chr6	10964102	.	C	T	66.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10964102_C_T:75,0,120:10964102	4	0	1	1	.
chr6	10964103	10964103	A	G	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	872	649	1	0	0	1	0.000769823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.288e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.69	3	chr6	10964103	.	A	G	66.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10964102_C_T:75,0,120:10964102	4	0	1	1	C
chr6	10964106	10964106	C	T	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237811736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	1.287e-05	1.348e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.71	3	chr6	10964106	.	C	T	66.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10964102_C_T:75,0,120:10964102	4	0	1	1	C
chr6	15661569	15661569	C	G	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.52	5	chr6	15661569	.	C	G	62.52	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-2.189;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:7:69:69,0,155	2	0	1	3	.
chr6	15661571	15661571	G	T	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.51	5	chr6	15661571	.	G	T	62.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15661571_G_T:69,0,204:15661571	2	0	1	3	C
chr6	15661580	15661580	C	A	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs545108667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.55	5	chr6	15661580	.	C	A	66.55	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15661571_G_T:72,0,162:15661571	2	0	1	3	C
chr6	16702480	16702480	C	A	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs556512845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0016	0.0006	0.0005	0.0011	0.0010	0.0001	0	0.0016	0.0026	0	0	0.0102	0.0008	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	131.09	.	chr6	16702480	.	C	A	131.09	.	AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=54.01;QD=26.22;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	0	1	0	5	.
chr6	20480231	20480231	A	G	intronic	E2F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs183742143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	9.432e-05	0.0034	0.0007	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	150.57	3	chr6	20480231	.	A	G	150.57	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=30.11;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:167,15,0	4	1	0	1	.
chr6	24134046	24134046	A	C	intronic	NRSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185985928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	165.05	24	chr6	24134046	.	A	C	165.05	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.298;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=2.64;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:99:0|1:24134004_T_TTGTG:169,0,235:24134004	0	0	1	5	.
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chr6	31689857	31689857	G	-	intronic	ABHD16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	841.02	28	chr6	31689856	.	CG	C	841.02	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.2;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23:23:69:861,69,0	5	1	0	0	.
chr6	32584017	32584023	TCACACA	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	998.34	13	chr6	32584017	.	TCACACA	*	998.34	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=150;ExcessHet=0;FS=7.501;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=56.87;MQRankSum=3.6;QD=12.48;SOR=3.127	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:18:86:1203,89,0	2	2	1	1	.
chr6	32757515	32757515	G	A	intronic	HLA-DQB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	722.05	12	chr6	32757515	.	G	A	722.05	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.72;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:51:1|1:32757509_A_T:742,51,0:32757509	5	1	0	0	.
chr6	32976813	32976813	G	A	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001199456:exon6:c.G936A:p.E312E,BRD2:NM_001113182:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_005104:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001291986:exon8:c.G717A:p.E239E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	.	.	.	8.63e-06	0	0	0	0	1.58e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747027843	1.78e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.064e-05	2.248e-05	1.238e-05	1.052e-05	1.543e-05	1.304e-05	0	0	0	0	0	0	2.248e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	842.97	133	chr6	32976813	.	G	A	842.97	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-4.655;DP=869;ExcessHet=3.1439;FS=184.238;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.68;ReadPosRankSum=0.255;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:112,20:132:99:0|1:32976813_G_A:161,0,3460:32976813	2	0	4	0	.
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001199456:exon6:c.T937C:p.L313L,BRD2:NM_001113182:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_005104:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001291986:exon8:c.T718C:p.L240L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	393.71	134	chr6	32976814	.	T	C	393.71	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.99;DP=855;ExcessHet=0.4139;FS=139.881;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=3.2;SOR=9.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:112,20:132:99:0|1:32976813_G_A:161,0,3460:32976813	2	0	2	2	C
chr6	33778462	33778462	G	A	intronic	LEMD2	.	.	.	Cataract 46, juvenile-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1545.04	34	chr6	33778462	.	G	A	1545.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.33;SOR=2.059	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:1565,135,0	5	1	0	0	.
chr6	33788826	33788826	G	C	exonic	LEMD2	.	synonymous SNV	LEMD2:NM_001348710:exon1:c.C291G:p.A97A,LEMD2:NM_181336:exon1:c.C291G:p.A97A	Cataract 46, juvenile-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.847e-07	6.841e-07	0	1.597e-06	9.76e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.76e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	343.04	33	chr6	33788826	.	G	C	343.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:363,36,0	5	1	0	0	C
chr6	34863984	34863984	G	0	intronic	UHRF1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	267.24	35	chr6	34863984	.	G	*	267.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.652;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.54;ReadPosRankSum=-0.453;SOR=1.264	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,8:14:98:1|0:34863983_TG_T:467,140,98:34863983	5	0	1	0	.
chr6	35618704	35618705	TT	-	intronic	FKBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.29	.	chr6	35618703	.	CTT	C	57.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,103	4	0	1	1	.
chr6	36445262	36445263	AA	-	intronic	KCTD20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	9.567e-05	7.577e-05	8.57e-06	3.21e-06	4.646e-05	0	0.0001	0	0	0.0023	0.0119	5.171e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	81.08	.	chr6	36445261	.	CAA	C	81.08	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.282;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:15:86,0,15	1	0	1	4	.
chr6	36978559	36978559	A	G	exonic	MTCH1	.	synonymous SNV	MTCH1:NM_001271641:exon3:c.T459C:p.S153S,MTCH1:NM_014341:exon3:c.T459C:p.S153S	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs751883692	2.463e-05	2.463e-05	1.906e-05	3.025e-05	0.0004	1.803e-05	1.6e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.967e-05	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	4386.04	34	chr6	36978559	.	A	G	4386.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=317;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.25;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,136:136:99:4406,408,0	5	1	0	0	.
chr6	37479586	37479587	GA	-	intronic	CMTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.65	1	chr6	37479585	.	TGA	T	63.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	1	.
chr6	37923341	37923341	G	T	intronic	ZFAND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs566341138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0110	0.0003	0.0003	0.0086	0.0078	2.405e-05	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	185.58	1	chr6	37923341	.	G	T	185.58	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=30.4;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:200,15,0	4	1	0	1	.
chr6	38984310	38984310	A	C	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9996	0.844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.686e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs574922075	1.893e-05	1.848e-05	2.799e-06	3.511e-05	0.0003	1.296e-05	1.111e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1230.04	38	chr6	38984310	.	A	C	1230.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.37;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,38:38:99:1250,114,0	5	1	0	0	.
chr6	41744995	41744995	C	0	intronic	PGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	496.13	12	chr6	41744995	.	C	*	496.13	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.732;DP=59;ExcessHet=1.7609;FS=1.682;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:215,18,0:.	3	1	1	1	.
chr6	42699963	42699963	T	-	intronic	PRPH2	.	.	.	Choriodal dystrophy, central areolar 2, Autosomal dominant;Leber congenital amaurosis 18, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Macular dystrophy, patterned, 1, Autosomal dominant;Macular dystrophy, vitelliform, 3, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 7 and digenic, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Retinitis punctata albescens, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264085876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0006	0.0009	0.0020	0.0006	0.0006	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0008	0	0.0002	0.0005	0	0.0001	0.0021	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.56	3	chr6	42699962	.	CT	C	32.56	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:37:37,0,63	1	0	1	4	.
chr6	43226240	43226240	G	C	intronic	DNPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs534393298	0.0001	0.0002	6.474e-05	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0021	0.0020	0	0	0	0	0	0.0002	9.066e-07	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0044	9.144e-05	7.7e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1338.04	34	chr6	43226240	.	G	C	1338.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.31;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,39:39:99:1|1:43226240_G_C:1358,117,0:43226240	5	1	0	0	.
chr6	45949568	45949568	A	G	intronic	CLIC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs533641689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	217.26	10	chr6	45949568	.	A	G	217.26	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.45;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:237,18,0	5	1	0	0	.
chr6	46704478	46704484	TCACACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82_*76delins0;NM_001168357:c.*82_*76delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	151.73	7	chr6	46704478	.	TCACACA	*	151.73	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=3.89;SOR=4.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:19:495,36,0	2	4	0	0	.
chr6	47506727	47506727	C	T	intronic	CD2AP	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.762e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	141.42	.	chr6	47506727	.	C	T	141.42	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=54.89;QD=23.57;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:47506727_C_T:153,18,0:47506727	2	1	0	3	.
chr6	47891133	47891133	G	A	intronic	PTCHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.63	3	chr6	47891133	.	G	A	67.63	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47891133_G_A:75,0,120:47891133	3	0	1	2	.
chr6	47891136	47891136	T	C	intronic	PTCHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.63	3	chr6	47891136	.	T	C	67.63	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47891133_G_A:75,0,120:47891133	3	0	1	2	C
chr6	47891145	47891145	C	T	intronic	PTCHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475735315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.023e-05	1.994e-05	2.621e-05	1.389e-05	4.44e-05	5.38e-06	2.49e-06	1.179e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.44e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.63	3	chr6	47891145	.	C	T	67.63	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47891133_G_A:75,0,120:47891133	3	0	1	2	C
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chr6	47891147	47891147	G	A	intronic	PTCHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.72	3	chr6	47891147	.	G	A	67.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47891133_G_A:75,0,120:47891133	3	0	1	2	C
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chr6	55282171	55282171	T	C	intronic	HCRTR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	495.83	37	chr6	55282171	.	T	C	495.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.203;DP=191;ExcessHet=0;FS=5.62;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=0.016;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:506,0,475	5	0	1	0	C
chr6	56322093	56322093	A	-	intronic	COL21A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.55	2	chr6	56322092	.	CA	C	37.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	5	0	1	0	.
chr6	56616981	56616981	T	C	exonic	DST	.	nonsynonymous SNV	DST:NM_001723:exon24:c.A6486G:p.I2162M	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	832090	Hereditary_sensory_and_autonomic_neuropathy_type_6|Epidermolysis_bullosa_simplex_3,_localized_or_generalized_intermediate,_with_BP230_deficiency	MONDO:MONDO:0013839,MedGen:C3539003,OMIM:614653,Orphanet:314381|MONDO:MONDO:0014180,MedGen:C3809470,OMIM:615425,Orphanet:412181	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.0116632090588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966512494	8.933e-06	8.893e-06	8.195e-06	9.681e-06	1.173e-05	4.99e-06	3.84e-06	6.54e-06	5.04e-06	0	0	0	0	0	0	1.173e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.005	0.72224	D	0.996	0.68779	D	0.944	0.68059	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.75	0.73311	T	-0.47	0.15178	N	0.394	0.43514	-0.6368	0.63282	T	0.328	0.69614	T	7	0.35558313	0.52317	T	0.011663	0.29506	T	0.259	0.57090	0.388	0.40951	0.651532293328	0.64863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.00855004	0.50468	T	-0.250058	0.49812	T	0.487777709960938	0.32183	T	0.476352	0.14285	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.542	0.17025	T	.	.	0.150	0.33063	B	.	.	1.530727	0.19640	14.36	0.99449277969234728	0.65172	0.44123	0.27249	N	AEFBCI	0.187305	0.31460	N	0.0313893060405965	0.43287	2.624616	-0.0609323942096347	0.37021	2.162069	0.104289083369882	0.16470	0.460665	0.09802	0	0.546412	0.12157	0	0.575934	0.27490	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.77	0.272	0.14899	-0.651000	0.05471	1.030000	0.23473	0.665000	0.62972	0.078000	0.22289	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.4386:0.0:0.2269:0.3345	7.153	0.24798	294	0.88270	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	952.83	35	chr6	56616981	.	T	C	952.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.91;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=-0.097;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,35:86:99:963,0,1403	5	0	1	0	.
chr6	56636451	56636451	T	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243910499	5.846e-06	1.59e-05	3.153e-06	8.175e-06	9.346e-06	1.37e-06	9.2e-07	3.19e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0	9.346e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.83	30	chr6	56636451	.	T	C	149.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.679;DP=129;ExcessHet=0;FS=5.102;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:160,0,424	5	0	1	0	C
chr6	56807061	56807061	T	-	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466326235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	2.626e-05	2.574e-05	1.346e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	40.04	1	chr6	56807060	.	CT	C	40.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	2	0	1	3	C
chr6	63762395	63762400	TGACTT	-	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	41	1479	2	0	0	2	0.000675676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.765e-07	6.846e-07	1.538e-06	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	791.79	27	chr6	63762394	.	CTGACTT	C	791.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.073;DP=191;ExcessHet=0;FS=2.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=-1.685;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:802,0,944	5	0	1	0	.
chr6	69339025	69339025	A	G	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	3.42e-06	2.727e-06	4.132e-06	2.247e-05	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	2.247e-05	0	0	0	0	2.702e-06	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	616.83	34	chr6	69339025	.	A	G	616.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.01;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,26:65:99:627,0,985	5	0	1	0	.
chr6	70269752	70269752	T	G	intronic	COL9A1	.	.	.	Stickler syndrome, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs1051294356	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	5.63e-05	0	0	2.065e-05	0	0.0003	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	251.32	5	chr6	70269752	.	T	G	251.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.058;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:261,0,143	5	0	1	0	.
chr6	70668712	70668712	T	C	exonic	SMAP1	.	synonymous SNV	SMAP1:NM_001281440:exon1:c.T84C:p.F28F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032240307	5.203e-05	4.925e-05	5.278e-05	5.126e-05	0.0003	4.217e-05	3.876e-05	0.0002	0.0001	0.0003	2.801e-05	0	0	0	0	5.005e-05	0.0001	1.262e-05	6.57e-05	6.567e-05	7.709e-05	5.379e-05	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	6.283e-05	4.3e-05	0.0001	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1043.83	33	chr6	70668712	.	T	C	1043.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.642;DP=248;ExcessHet=0;FS=2.072;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,41:67:99:1054,0,686	5	0	1	0	.
chr6	73440713	73440713	C	T	intronic	CGAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.99	.	chr6	73440713	.	C	T	63.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73440713_C_T:72,0,142:73440713	4	0	1	1	.
chr6	73440718	73440718	A	C	intronic	CGAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.99	.	chr6	73440718	.	A	C	63.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73440713_C_T:72,0,142:73440713	4	0	1	1	C
chr6	73440720	73440720	G	A	intronic	CGAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.99	.	chr6	73440720	.	G	A	66.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73440713_C_T:75,0,120:73440713	4	0	1	1	C
chr6	75237742	75237742	C	A	UTR3	COX7A2	NM_001366293:c.*188G>T;NM_001366292:c.*188G>T;NM_001865:c.*188G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.44e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.83	17	chr6	75237742	.	C	A	34.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.376;DP=93;ExcessHet=0;FS=4.301;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=-0.578;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:45:45,0,380	5	0	1	0	.
chr6	75753145	75753145	A	G	intronic	MYO6	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 22, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs537667075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0027	0.0005	0.0005	0.0016	0.0013	0.0001	0	0.0009	0.0049	0	0	0.0034	0.0006	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.09	2	chr6	75753145	.	A	G	62.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:69,0,34	3	0	1	2	.
chr6	80007990	80007990	G	C	exonic	TTK	.	nonsynonymous SNV	TTK:NM_001166691:exon3:c.G321C:p.E107D,TTK:NM_003318:exon3:c.G321C:p.E107D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.607	0.126467273608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.035	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.938546	0.37229	D	2.62	0.76659	M	-2.54	0.89496	D	-1.53	0.56787	N	0.406	0.46649	0.480	0.90261	D	0.698	0.89595	D	10	0.39968592	0.55478	T	0.126467	0.80813	D	0.607	0.84559	0.377	0.39156	0.756102065754	0.75388	0.29326060996924297	0.29239	0.586303879314	0.54233	0.593461692333	0.51983	T	0.093775	0.51827	T	0.153432	0.69590	D	-0.0173821	0.69202	D	0.93341064453125	0.60015	D	0.887811	0.64303	D	0.7694828	0.82017	0.34171048	0.59907	0.7694828	0.82018	0.34171048	0.59906	-9.025	0.67858	D	.	.	0.446	0.62023	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.273798	0.65043	24.8	0.99838627551170323	0.91972	0.91788	0.54264	D	AEFBI	0.340775	0.43748	N	0.324956302953043	0.57431	3.910505	0.282171109977361	0.54497	3.614648	0.999919670358034	0.45857	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.66	2.91	0.32903	2.081000	0.41220	5.042000	0.46920	-0.106000	0.15538	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.2117:0.0:0.7883:0.0	11.092	0.47344	827	0.39843	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	528.25	25	chr6	80007990	.	G	C	528.25	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-2.218;DP=160;ExcessHet=0;FS=37.347;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.65;SOR=5.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,15:35:99:0|1:80007990_G_C:534,0,743:80007990	1	0	1	4	.
chr6	80007996	80007996	-	CCCCC	exonic	TTK	.	frameshift insertion	TTK:NM_001166691:exon3:c.327_328insCCCCC:p.A110Pfs*7,TTK:NM_003318:exon3:c.327_328insCCCCC:p.A110Pfs*7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	567.68	26	chr6	80007996	.	T	TCCCCC	567.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.626;DP=160;ExcessHet=0;FS=34.037;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=-0.81;SOR=5.669	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,16:34:99:0|1:80007990_G_C:575,0,691:80007990	3	0	1	2	C
chr6	83955063	83955063	A	C	intronic	CYB5R4	.	.	.	.	1100	421	0	1	0	2	0.00236967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs546698824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	7.218e-05	0	0.0007	0	0	9.441e-05	0.0034	0.0003	0.0028	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	143.46	.	chr6	83955063	.	A	C	143.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.21;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.91;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:150,0,23	3	0	1	2	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	67.88	26	chr6	85487596	.	T	C	67.88	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.053;DP=140;ExcessHet=6.1542;FS=21.803;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=0.604;SOR=4.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:6:6,0,258	1	0	5	0	.
chr6	87084810	87084810	A	-	downstream	CGA	dist=688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435779527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.11	2	chr6	87084809	.	TA	T	35.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,138	4	0	1	1	.
chr6	89631032	89631032	T	C	UTR3	ANKRD6	NM_001242809:c.*28T>C;NM_001242813:c.*28T>C;NM_014942:c.*28T>C;NM_001242811:c.*28T>C;NM_001242814:c.*28T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	301.42	46	chr6	89631032	.	T	C	301.42	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.092;DP=210;ExcessHet=6.1542;FS=83.542;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.376;SOR=6.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,10:41:37:37,0,631	0	0	5	1	.
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chr6	90561524	90561524	C	T	intronic	MAP3K7	.	.	.	Cardiospondylocarpofacial syndrome, Autosomal dominant;Frontometaphyseal dysplasia 2, Autosomal dominant	537	984	1	0	0	1	0.000507872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs192866527	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0007	0.0006	0.0002	0.0010	0	0.0002	0	0.0003	9.972e-05	0.0002	0.0007	0.0008	0.0008	0.0006	0.0010	0.0060	0.0007	0.0007	0.0050	0.0046	0.0004	0	0.0060	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	237.84	16	chr6	90561524	.	C	T	237.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.812;DP=90;ExcessHet=0;FS=3.233;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:248,0,228	5	0	1	0	.
chr6	97010127	97010130	AAAA	-	UTR5	KLHL32	NM_001323264:c.-127_-124del-;NM_001286254:c.-117315_-117312del-;NM_001323262:c.-103698_-103695del-;NM_001323261:c.-103698_-103695del-;NM_001323263:c.-127_-124del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190510555	.	2.226e-05	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.299e-05	5.503e-05	0	4.774e-05	0.0003	3.82e-06	1.43e-06	.	.	3.654e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	376.74	3	chr6	97010126	.	CAAAA	C	376.74	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.38;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:7:11:125,11,66	3	0	2	1	.
chr6	100447012	100447012	A	G	intronic	SIM1	.	.	.	Obesity, severe, Autosomal recessive, Autosomal dominant, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244351891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.87	3	chr6	100447012	.	A	G	97.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.96;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.31;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:93:107,0,93	5	0	1	0	.
chr6	100848973	100848973	G	A	intronic	ASCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224551055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	242.9	7	chr6	100848973	.	G	A	242.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.157;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.489;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:16:253,0,16	5	0	1	0	.
chr6	105392228	105392228	T	C	intronic	PREP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990154212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.949e-05	3.941e-05	3.86e-05	4.043e-05	8.828e-05	1.718e-05	1.131e-05	3.765e-05	2.577e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.828e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.48	1	chr6	105392228	.	T	C	66.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:105392224_C_G:75,0,120:105392224	4	0	1	1	.
chr6	105392239	105392239	T	C	intronic	PREP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs937084695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.264e-05	5.911e-05	5.146e-05	5.387e-05	0.0004	2.56e-05	1.832e-05	6.86e-05	2.869e-05	0	0	6.553e-05	0	0.0004	0	0.0032	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.58	3	chr6	105392239	.	T	C	65.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:105392239_T_C:75,0,120:105392239	5	0	1	0	C
chr6	107583167	107583167	C	A	intronic	SOBP	.	.	.	Mental retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr6	107583167	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
chr6	110220766	110220766	C	T	intronic	CDC40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs969253853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	8.171e-05	6.727e-05	0.0002	9.022e-05	4.816e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	185.64	5	chr6	110220766	.	C	T	185.64	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.96;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:110220766_C_T:205,15,0:110220766	5	1	0	0	.
chr6	118469367	118469367	C	G	intronic	CEP85L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	392.83	34	chr6	118469367	.	C	G	392.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.852;DP=167;ExcessHet=0;FS=2.071;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-0.481;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:403,0,566	5	0	1	0	.
chr6	118483665	118483665	T	C	intronic	CEP85L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.114e-06	2.052e-06	1.399e-06	2.84e-06	2.751e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.751e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	871.83	35	chr6	118483665	.	T	C	871.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.08;DP=232;ExcessHet=0;FS=1.067;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=-0.304;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,32:60:99:882,0,678	5	0	1	0	C
chr6	118589639	118589639	C	T	intronic	CEP85L	.	.	.	.	614	906	1	1	0	3	0.00165289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556453926	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0	0	7.669e-05	0.0006	0.0014	5.252e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.055e-05	0.0010	2.555e-05	1.829e-05	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	282.83	25	chr6	118589639	.	C	T	282.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.372;DP=157;ExcessHet=0;FS=1.707;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.429;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:293,0,272	5	0	1	0	C
chr6	118828183	118828183	A	G	intronic	MCM9	.	.	.	Ovarian dysgenesis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.354e-07	6.885e-07	1.655e-06	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	390.83	37	chr6	118828183	.	A	G	390.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.58;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.61;ReadPosRankSum=-0.935;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:401,0,151	5	0	1	0	.
chr6	130863894	130863894	T	C	intronic	EPB41L2	.	.	.	.	556	965	1	0	0	1	0.000517866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779038676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.689e-05	7.35e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	144.51	4	chr6	130863894	.	T	C	144.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:154,0,24	5	0	1	0	.
chr6	137156883	137156883	C	T	intronic	IL22RA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.128e-05	0	0	0.0005	0	1.501e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs199749779	3.325e-05	3.694e-05	3.018e-05	3.637e-05	0.0005	2.575e-05	2.277e-05	0.0003	0.0003	0	0.0001	0	0.0005	0	0	1.641e-05	6.722e-05	1.166e-05	1.972e-05	2.627e-05	1.285e-05	2.691e-05	6.547e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.415e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	179.83	37	chr6	137156883	.	C	T	179.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=151;ExcessHet=0;FS=1.824;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.82;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:190,0,429	5	0	1	0	.
chr6	138413097	138413099	CTG	-	UTR3	HEBP2	NM_001326380:c.*19_*21delCTG;NM_001326381:c.*168_*170delCTG;NM_014320:c.*19_*21delCTG	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	247.04	33	chr6	138413096	.	TCTG	T	247.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.145;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-0.035;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,8:21:99:1|0:138413093_AGTT_A:398,0,387:138413093	5	0	1	0	.
chr6	139135442	139135442	G	A	exonic	HECA	.	nonsynonymous SNV	HECA:NM_016217:exon1:c.G46A:p.A16T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.227013455088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.641e-06	4.652e-05	3.238e-06	0	2.057e-06	2.7e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.057e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.507	0.07570	T	0.421	0.14075	T	0.013	0.16609	B	0.0	0.01387	B	0.034033	0.24822	U	0.148584	0.948603	0.26564	N	-0.345	0.03330	N	.	.	.	0.11	0.05706	N	0.141	0.14054	-0.9853	0.33760	T	0.020	0.08313	T	9	0.04212889	0.02932	T	0.227013	0.88071	D	0.079	0.23065	0.082	0.00727	0.215109475489	0.21095	0.08861890653414378	0.08794	0.742544029749	0.63343	0.923138439655	0.98553	D	0.060637	0.31441	T	-0.0618885	0.42612	T	-0.326675	0.41839	T	0.429150760173798	0.30029	T	0.537046	0.18049	T	0.10066679	0.23771	0.09718788	0.23124	0.10066679	0.23771	0.09718788	0.23123	-4.503	0.30928	T	.	.	0.075	0.05360	B	.	.	2.445462	0.31484	18.75	0.98408789919814099	0.41148	0.21163	0.21304	N	AEFDBHCIJ	0.062203	0.11943	N	-0.549607583882103	0.20496	1.080879	-0.43080854072497	0.24098	1.317752	0.999989013333796	0.51787	0.242642	0.04205	2	0.56911	0.20461	1	0.391439	0.06340	0	0.249971	0.05119	0	.	.	1.98	1.98	0.25351	3.872000	0.55798	10.052000	0.83193	0.462000	0.21616	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:1.0:0.0	8.915	0.34738	825	0.40060	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.85	21	chr6	139135442	.	G	A	31.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.189;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.31;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,58	5	0	1	0	.
chr6	142411496	142411496	T	C	intronic	ADGRG6	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 9, Autosomal recessive	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962743014	9.554e-05	6.658e-05	9.704e-05	9.428e-05	0.0025	7.492e-05	6.849e-05	0.0014	0.0010	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0025	9.902e-05	0	0.0001	9.848e-05	9.842e-05	6.425e-05	0.0001	0.0005	6.002e-05	4.876e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0.0034	8.822e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1114.83	38	chr6	142411496	.	T	C	1114.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3;DP=232;ExcessHet=0;FS=1.239;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.22;ReadPosRankSum=-1.106;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,36:58:99:1125,0,535	5	0	1	0	.
chr6	143187239	143187239	A	G	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.344e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	187.5	28	chr6	143187239	.	A	G	187.5	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.515;DP=177;ExcessHet=0.4139;FS=25.044;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.76;ReadPosRankSum=1.23;SOR=4.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:99:167,0,598	3	0	2	1	.
chr6	148340265	148340265	-	CC	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.67	3	chr6	148340265	.	A	ACC	56.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	5	0	1	0	.
chr6	149863523	149863523	C	G	exonic	LRP11	.	synonymous SNV	LRP11:NM_032832:exon1:c.G498C:p.T166T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230419580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	701.04	36	chr6	149863523	.	C	G	701.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.21;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24:24:72:721,72,0	5	1	0	0	.
chr6	151351264	151351264	G	T	exonic	AKAP12	.	nonsynonymous SNV	AKAP12:NM_001370346:exon2:c.G2558T:p.R853I,AKAP12:NM_144497:exon2:c.G2579T:p.R860I,AKAP12:NM_005100:exon4:c.G2873T:p.R958I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.0099620581271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.52492	D	0.106	0.37872	T	0.196	0.32457	B	0.036	0.28749	B	0.377456	0.04399	N	1.454200	1	0.08975	N	1.15	0.29295	L	3.16	0.07711	T	-3.09	0.63438	D	0.124	0.14054	-0.9263	0.44673	T	0.005	0.01578	T	10	0.076340884	0.11912	T	0.009962	0.25923	T	0.014	0.01968	0.207	0.12356	0.28492961333	0.28089	0.13486757621778703	0.13410	0.46476200693	0.45935	0.174578428268	0.00054	T	0.272215	0.64459	T	-0.290656	0.09570	T	-0.655283	0.08587	T	0.199819579720497	0.20406	T	0.835216	0.50504	T	0.09325174	0.21896	0.08079742	0.18306	0.09325174	0.21896	0.08079742	0.18306	-3.513	0.16614	T	.	.	0.137	0.32226	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.219109	0.16129	12.34	0.9562673292356928	0.27403	0.09480	0.15226	N	AEFDBCI	0.048784	0.08360	N	-0.913624971222943	0.10523	0.5032529	-0.963857872835306	0.10603	0.535073	0.998375421432123	0.36850	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.06	0.21	0.14507	1.358000	0.33706	-0.059000	0.12448	0.676000	0.76740	0.818000	0.29961	0.000000	0.08366	0.184000	0.21420	0.52:0.1565:0.19:0.1335	1.524	0.02369	928	0.17405	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2688.04	75	chr6	151351264	.	G	T	2688.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.87;DP=415;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.87;ReadPosRankSum=0.655;SOR=0.232	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,89:90:99:2708,259,0	5	1	0	0	.
chr6	151494135	151494135	C	T	exonic	CCDC170	.	synonymous SNV	CCDC170:NM_025059:exon1:c.C7T:p.L3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.349e-07	4.104e-06	1.452e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.771e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	290.04	32	chr6	151494135	.	C	T	290.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:310,30,0	5	1	0	0	.
chr6	152206107	152206107	G	T	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536839148	2.141e-05	2.124e-05	1.843e-05	2.436e-05	0.0003	1.485e-05	1.278e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.64e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	591.04	25	chr6	152206107	.	G	T	591.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.84;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:611,54,0	5	1	0	0	.
chr6	152331115	152331115	C	G	exonic	SYNE1	.	nonsynonymous SNV	SYNE1:NM_033071:exon77:c.G13357C:p.V4453L,SYNE1:NM_182961:exon78:c.G13570C:p.V4524L	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00754825800838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.034	0.53072	D	0.003	0.11197	B	0.004	0.10090	B	0.325020	0.14208	N	0.660669	1	0.81001	D	0.69	0.16971	N	1.38	0.34050	T	-0.86	0.23372	N	0.117	0.11340	-0.9824	0.34445	T	0.014	0.05513	T	10	0.042183667	0.02943	T	0.007548	0.20033	T	0.031	0.07369	0.323	0.30387	0.170165803431	0.16609	0.20548542717459714	0.20465	0.130822632684	0.14758	0.293257117271	0.09399	T	0.127862	0.45515	T	-0.311759	0.07593	T	-0.685596	0.06647	T	0.025374189688588	0.01322	T	0.79652	0.44001	T	0.047435828	0.08107	0.051205635	0.08193	0.047435828	0.08107	0.051205635	0.08192	-0.288	0.00468	T	.	.	0.131	0.28145	B	.;.	.;.	0.577523	0.09458	6.239	0.69415960505877994	0.08965	0.95287	0.64137	D	AEFDBI	0.517551	0.54362	D	-0.98190325063367	0.08989	0.4236828	-0.848130851139563	0.13332	0.6910612	0.0729640935166664	0.15619	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.03	0.886	0.18329	1.409000	0.34288	-0.077000	0.12225	-0.313000	0.06017	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.599000	0.31363	0.0:0.5304:0.1169:0.3527	6.318	0.20409	847	0.35998	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	96.87	46	chr6	152331115	.	C	G	96.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-3.751;DP=656;ExcessHet=0;FS=331.703;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=2.49;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,36:130:99:106,0,1959	4	0	1	1	C
chr6	159762839	159762839	A	G	intronic	ACAT2	.	.	.	.	0	1520	1	1	0	3	0.000985869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs571490767	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0048	0.0003	0.0003	0.0044	0.0042	3.014e-05	2.283e-05	0	0	0	0.0002	1.811e-06	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	6.426e-05	0.0002	0.0048	0.0001	8.717e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	4290.04	34	chr6	159762839	.	A	G	4290.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.41;DP=332;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.43;ReadPosRankSum=0.052;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,139:141:99:4310,374,0	5	1	0	0	.
chr6	160634769	160634769	G	C	intronic	LPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.83	4	chr6	160634769	.	G	C	98.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.77;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:108,0,70	5	0	1	0	.
chr6	161814548	161814548	G	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.93	1	chr6	161814548	.	G	A	65.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161814548_G_A:75,0,120:161814548	5	0	1	0	.
chr6	161814552	161814552	G	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.93	1	chr6	161814552	.	G	A	65.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161814548_G_A:75,0,120:161814548	5	0	1	0	C
chr6	161814554	161814554	G	T	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.93	1	chr6	161814554	.	G	T	65.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161814548_G_A:75,0,120:161814548	5	0	1	0	C
chr6	161814564	161814564	C	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.8	1	chr6	161814564	.	C	A	65.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161814548_G_A:75,0,120:161814548	5	0	1	0	C
chr6	161814565	161814565	C	T	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.8	1	chr6	161814565	.	C	T	65.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161814548_G_A:75,0,120:161814548	5	0	1	0	C
chr6	161814567	161814567	A	G	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018029691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.572e-05	1.346e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.8	1	chr6	161814567	.	A	G	65.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161814548_G_A:75,0,120:161814548	5	0	1	0	C
chr6	162624002	162624002	A	G	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	136.39	4	chr6	162624002	.	A	G	136.39	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:155,15,0	5	1	0	0	C
chr6	163245033	163245033	T	C	intronic	PACRG	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-06	1.59e-06	7.656e-06	0	6.303e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.303e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1322.04	37	chr6	163245033	.	T	C	1322.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.74;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,46:46:99:1342,136,0	5	1	0	0	.
chr6	166324361	166324361	T	G	intronic	SFT2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.84	12	chr6	166324361	.	T	G	131.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.492;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.693;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:142,0,145	5	0	1	0	.
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	131.12	56	chr6	166942865	.	A	G	131.12	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.138;DP=298;ExcessHet=6.1542;FS=82.605;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.082;SOR=6.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,12:51:54:54,0,503	1	0	5	0	.
chr6	168040353	168040353	G	A	intronic	KIF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.433e-06	1.395e-06	0	2.846e-06	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.84	8	chr6	168040353	.	G	A	53.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,102	5	0	1	0	.
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	131.58	14	chr7	290725	.	C	G	131.58	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.359;DP=125;ExcessHet=1.383;FS=83.886;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=6.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,7:15:27:.:.:27,0,86:.	2	0	3	1	.
chr7	677377	677377	G	A	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542936248	5.552e-05	5.49e-05	4.525e-05	6.569e-05	0.0013	4.525e-05	4.144e-05	0.0006	0.0004	0.0002	0	0	5.114e-05	0	0.0013	5.027e-05	1.784e-05	0.0001	4.596e-05	4.593e-05	6.425e-05	2.685e-05	9.621e-05	2.108e-05	1.526e-05	3.242e-05	1.91e-05	9.621e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1587.83	36	chr7	677377	.	G	A	1587.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.39;DP=295;ExcessHet=0;FS=1.742;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=-0.626;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,56:103:99:1|0:677374_C_T:1598,0,1805:677374	5	0	1	0	.
chr7	966266	966266	G	A	UTR3	COX19	NM_001031617:c.*3112C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs573931190	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	.	0	0	0	0	6.646e-06	6.599e-06	1.297e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.27	1	chr7	966266	.	G	A	62.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:69,0,28	3	0	1	2	.
chr7	1475209	1475212	CTCT	-	intronic	INTS1	.	.	.	.	1069	452	0	1	0	2	0.00220751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs558696477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0015	0.0004	0.0003	0.0007	0.0005	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0006	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	152.62	3	chr7	1475208	.	CCTCT	C	152.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.44;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	5	0	1	0	.
chr7	2028318	2028318	G	A	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915635988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.097e-05	0.0004	8.694e-05	7.281e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0.0034	8.832e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.13	2	chr7	2028318	.	G	A	65.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:74,0,72	5	0	1	0	.
chr7	2379706	2379706	C	T	intronic	EIF3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.671e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	132.87	6	chr7	2379706	.	C	T	132.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.98;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:143,0,64	5	0	1	0	.
chr7	2646946	2646946	C	T	exonic	TTYH3	.	nonsynonymous SNV	TTYH3:NM_025250:exon2:c.C217T:p.R73C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.236	0.0764809837884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324679621	3.453e-06	1.915e-05	2.749e-06	4.164e-06	0.0002	1.01e-06	7.4e-07	1.594e-05	9.37e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.687e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.63226	D	0.002	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.959	0.70163	D	0.000131	0.49741	D	0.171092	0.999983	0.54805	D	2.64	0.77224	M	2.55	0.13795	T	-2.43	0.63323	N	0.634	0.65930	-1.0716	0.09065	T	0.092	0.35174	T	10	0.4432236	0.58234	T	0.076481	0.72541	D	0.236	0.53931	0.502	0.59460	0.143184338766	0.13958	0.6211951010481327	0.62052	0.388535252049	0.40113	0.751979410648	0.74738	T	0.278326	0.65098	T	-0.0848433	0.38924	T	-0.359648	0.38094	T	0.84624719619751	0.49845	D	0.972403	0.89999	D	0.103265755	0.24407	0.095759876	0.22725	0.103265755	0.24407	0.095759876	0.22724	-9.169	0.68778	D	.	.	0.139	0.48551	B	.;.;.	.;.;.	5.118959	0.85616	28.7	0.99905579275119227	0.97651	0.96808	0.71050	D	ALL	0.661771	0.63188	D	0.476204980437262	0.65704	4.856049	0.416011669079748	0.62563	4.473676	0.99999999999545	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.648423	0.49468	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.96	4.05	0.46415	1.838000	0.38851	4.818000	0.45095	0.524000	0.24156	0.985000	0.35982	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.1558:0.8442:0.0:0.0	14.175	0.65071	940	0.13648	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	834.83	36	chr7	2646946	.	C	T	834.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.972;DP=258;ExcessHet=0;FS=1.91;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-0.833;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,36:74:99:845,0,838	5	0	1	0	.
chr7	2647093	2647093	-	GT	intronic	TTYH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	.	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	3.84e-05	1	26028	rs772917679	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	6.195e-05	2.762e-05	0	2.709e-05	0.0003	0	0.0006	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	4.85e-05	0	6.561e-05	0	0	0.0002	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	405.79	34	chr7	2647093	.	G	GGT	405.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.396;DP=182;ExcessHet=0;FS=5.598;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.923;SOR=0.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:33:99:416,0,693	5	0	1	0	C
chr7	2733604	2733604	G	A	UTR3	AMZ1	NM_001384741:c.*2561G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441358103	8.93e-06	1.24e-05	9.452e-06	8.462e-06	5.647e-05	3.21e-06	2.11e-06	3.26e-06	1.52e-06	5.647e-05	0	0	0	0	0	9.648e-06	0	1.557e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	532.83	45	chr7	2733604	.	G	A	532.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.408;DP=247;ExcessHet=0;FS=5.736;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=-0.455;SOR=0.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:543,0,711	5	0	1	0	.
chr7	5356802	5356802	G	C	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017914617	2.355e-05	2.261e-05	2.217e-05	2.5e-05	0.0003	1.652e-05	1.428e-05	0.0001	8.726e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.942e-05	7.781e-05	0	1.418e-05	1.323e-05	1.379e-05	1.459e-05	0.0001	2.36e-06	8.8e-07	2.418e-05	9.66e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	195.08	11	chr7	5356802	.	G	C	195.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.823;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.51;ReadPosRankSum=0.405;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:205,0,137	5	0	1	0	.
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chr7	5685515	5685515	C	A	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.83	.	chr7	5685515	.	C	A	31.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,62	0	0	1	5	.
chr7	5904886	5904886	T	C	intronic	CCZ1	.	.	.	.	762	758	2	0	0	2	0.00131752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs184806588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.445e-05	7.342e-05	3.957e-05	0.0001	0.0011	4.087e-05	3.212e-05	0.0004	0.0003	2.531e-05	0	6.626e-05	0	0.0007	0	0	1.48e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.91	7	chr7	5904886	.	T	C	42.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.95;MQRankSum=0.596;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,3:18:53:53,0,444	5	0	1	0	.
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chr7	6794094	6794134	ATCTTGGGGGGCTGTGTACATGCTCACCTTTGCTGCTAGGT	-	intronic	RSPH10B;RSPH10B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.188e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	0.0005	0.0008	0.0005	0.0005	0.0007	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0007	0	0.0004	0	0.0435	0.0006	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	142.03	4	chr7	6794093	.	CATCTTGGGGGGCTGTGTACATGCTCACCTTTGCTGCTAGGT	C	142.03	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=51.8;MQRankSum=0.674;QD=23.67;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:146,0,21	0	0	1	5	.
chr7	7816727	7816727	T	C	intronic	UMAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552781695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.343e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.823e-05	2.855e-05	2.406e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	72.99	1	chr7	7816727	.	T	C	72.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:81,0,61	4	0	1	1	.
chr7	8071238	8071238	T	C	intronic	GLCCI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543121501	0.0002	0.0001	7.014e-05	0.0003	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0018	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.0023	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.373e-05	0.0010	1.715e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	337.83	48	chr7	8071238	.	T	C	337.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.018;DP=227;ExcessHet=0;FS=6.582;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=2.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13:35:99:348,0,616	5	0	1	0	.
chr7	10938959	10938959	T	C	intronic	NDUFA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.83	33	chr7	10938959	.	T	C	125.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.756;DP=236;ExcessHet=0;FS=81.402;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=-1.023;SOR=6.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,23:66:99:136,0,735	5	0	1	0	.
chr7	11460598	11460598	T	C	intronic	THSD7A	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs918429830	5.976e-05	5.759e-05	5.105e-05	6.852e-05	0.0005	4.816e-05	4.417e-05	0.0003	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0.0005	2.934e-05	9.948e-05	0.0005	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0004	6.511e-05	5.323e-05	0.0001	8.291e-05	4.824e-05	0	0.0003	0	0	0	0	4.411e-05	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	654.83	33	chr7	11460598	.	T	C	654.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.089;DP=197;ExcessHet=0;FS=1.67;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.46;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,23:32:99:665,0,201	5	0	1	0	.
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	219.01	42	chr7	19725463	.	C	G	219.01	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.762;DP=223;ExcessHet=11.5949;FS=110.331;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=1.46;SOR=7.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:50:50,0,227	0	0	6	0	.
chr7	21550263	21550263	C	T	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs188485981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.227e-05	0	0.0005	0.0012	0	0.0002	0	0.0006	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.06	9	chr7	21550263	.	C	T	76.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-0.015;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:86:86,0,188	5	0	1	0	.
chr7	23455249	23455249	C	T	intronic	IGF2BP3	.	.	.	.	1124	395	2	1	0	4	0.00503778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs537234207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0027	0.0005	0.0005	0.0016	0.0013	9.618e-05	0.0186	0.0015	0.0012	0	0	0.0068	0.0004	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	106.23	1	chr7	23455249	.	C	T	106.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.25;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:114,0,26	4	0	1	1	.
chr7	25151460	25151460	C	T	intronic	C7orf31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.757e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.83	13	chr7	25151460	.	C	T	43.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=98;ExcessHet=0;FS=7.782;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:25151454_C_G:54,0,414:25151454	5	0	1	0	.
chr7	25151461	25151461	A	G	intronic	C7orf31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.253e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.83	13	chr7	25151461	.	A	G	43.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.21;DP=99;ExcessHet=0;FS=7.782;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:25151454_C_G:54,0,414:25151454	5	0	1	0	C
chr7	25151466	25151466	G	A	intronic	C7orf31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.5e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.83	14	chr7	25151466	.	G	A	43.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.441;DP=104;ExcessHet=0;FS=7.782;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=-0.215;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:25151454_C_G:54,0,414:25151454	5	0	1	0	C
chr7	25151470	25151470	A	G	intronic	C7orf31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.255e-06	2.234e-06	0	4.216e-06	3.681e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.681e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.83	14	chr7	25151470	.	A	G	43.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.441;DP=110;ExcessHet=0;FS=7.782;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=-0.325;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:25151454_C_G:54,0,414:25151454	5	0	1	0	C
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chr7	29323039	29323039	A	G	intronic	CHN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	93.63	4	chr7	29323039	.	A	G	93.63	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:101,0,103	3	0	1	2	.
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chr7	31518367	31518367	G	A	intronic	ITPRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr7	31518367	.	G	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	5	.
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chr7	32961916	32961916	A	T	intronic	FKBP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.61	2	chr7	32961916	.	A	T	56.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.92;MQRankSum=-2.1;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:32961913_A_C:66,0,246:32961913	5	0	1	0	C
chr7	33973557	33973557	C	A	intronic	BMPER	.	.	.	Diaphanospondylodysostosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.62	.	chr7	33973557	.	C	A	70.62	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33973557_C_A:75,0,120:33973557	1	0	1	4	.
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chr7	36679859	36679859	C	T	intronic	AOAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1018773075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0008	0.0006	0.0005	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0.0202	0	9.455e-05	0	0.0003	0.0019	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.09	2	chr7	36679859	.	C	T	68.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.242;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.84;MQRankSum=-0.674;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,97	3	0	1	2	.
chr7	36861851	36861851	G	A	intronic	ELMO1	.	.	.	.	463	1058	1	0	0	1	0.000472367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	295.83	15	chr7	36861851	.	G	A	295.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.481;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.13;ReadPosRankSum=-0.846;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:306,0,167	5	0	1	0	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	88.47	26	chr7	40078705	.	A	G	88.47	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.444;DP=140;ExcessHet=1.7609;FS=27.4;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.26;SOR=4.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:10:10,0,253	2	0	3	1	.
chr7	40149723	40149723	G	T	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.65	.	chr7	40149723	.	G	T	69.65	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40149723_G_T:75,0,116:40149723	1	0	1	4	.
chr7	40149730	40149730	C	T	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.48	.	chr7	40149730	.	C	T	68.48	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.383;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40149723_G_T:75,0,116:40149723	2	0	1	3	C
chr7	42172633	42172633	G	A	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	8	1511	3	0	0	3	0.000991736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.000752420592413	.	.	8.125e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	5.17e-05	8	154602	rs756074638	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0052	0.0002	0.0002	0.0035	0.0029	0.0003	0.0005	0	3.115e-05	0	0.0052	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0.0010	0.0004	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.78	0.21644	N	0.089	0.06720	-0.9706	0.37073	T	0.061	0.25492	T	5	0.05881399	0.06972	T	7.52E-4	0.00529	T	0.061	0.17616	0.377	0.39156	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	0.276921	0.64952	T	-0.565227	0.00236	T	-0.745139	0.03678	T	0.0123972684557834	0.00203	T	0.523548	0.17131	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.41387	B	.	.	-1.110629	0.00628	0.017	0.44078409707642335	0.03363	0.00329	0.01719	N	AEFGBI	0.019512	0.00684	N	-1.01268874510758	0.08340	0.3906934	-1.26159745653879	0.04961	0.2353091	0.996624505753383	0.34876	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.567892	0.33627	0	.	.	3.12	-4.84	0.02920	-1.798000	0.01843	-3.935000	0.02442	-1.066000	0.01605	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.334:0.2677:0.1709:0.2275	0.269	0.00212	938	0.14419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1910.83	33	chr7	42172633	.	G	A	1910.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.4;DP=322;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=-0.498;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,74:129:99:1921,0,1249	5	0	1	0	.
chr7	43624718	43624718	C	G	exonic	STK17A	.	nonsynonymous SNV	STK17A:NM_004760:exon7:c.C1121G:p.T374S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0106320113374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.13045	T	0.317	0.19304	T	0.013	0.16609	B	0.006	0.12133	B	0.032718	0.24992	N	0.277746	0.998147	0.22327	N	2.075	0.57047	M	-0.19	0.65931	T	0.48	0.03041	N	0.064	0.03613	-1.0419	0.16741	T	0.109	0.39392	T	10	0.115400106	0.21741	T	0.010632	0.27388	T	0.074	0.21613	0.163	0.06730	0.613747831775	0.61063	0.2658683285844839	0.26499	0.239766953823	0.26521	0.495270937681	0.38170	T	0.009004	0.08229	T	-0.0823907	0.39325	T	-0.356125	0.38501	T	0.750056266784668	0.43288	D	.	.	.	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	-5.001	0.36851	T	.	.	0.181	0.39305	B	.	.	3.389122	0.46917	22.4	0.9659045393350808	0.30369	0.93177	0.57526	D	AEFGBCI	0.709470	0.66354	D	-0.372321133435478	0.26460	1.444228	-0.16957771568949	0.32663	1.86049	0.99999999377476	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.61	3.72	0.41857	6.248000	0.72374	4.362000	0.43121	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9177:0.0:0.0823	12.521	0.55405	774	0.48577	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	90.2	105	chr7	43624718	.	C	G	90.2	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.563;DP=532;ExcessHet=0.4139;FS=295.659;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.16;SOR=8.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,21:85:56:56,0,1301	4	0	2	0	.
chr7	44057914	44057914	C	T	intronic	DBNL	.	.	.	.	415	1105	1	0	1	2	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.06e-06	2.052e-06	1.367e-06	2.761e-06	0.0005	5.5e-07	1.5e-07	0.0001	7.562e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	943.83	38	chr7	44057914	.	C	T	943.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.126;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.242;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,38:71:99:954,0,891	5	0	1	0	.
chr7	44701836	44701836	A	G	intronic	OGDH	.	.	.	Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1023880292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	311.28	10	chr7	44701836	.	A	G	311.28	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.006;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.94;ReadPosRankSum=0.93;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:213,0,128	4	1	1	0	.
chr7	47825270	47825270	C	T	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390802143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	109.55	.	chr7	47825270	.	C	T	109.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:117,0,26	4	0	1	1	.
chr7	47842575	47842575	G	A	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887395068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.347e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.54	2	chr7	47842575	.	G	A	33.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,42	5	0	1	0	C
chr7	47975561	47975561	C	T	intronic	HUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1477160655	1.792e-05	2.21e-05	1.741e-05	1.84e-05	2.266e-05	1.146e-05	9.23e-06	1.38e-05	1.128e-05	0	0	0	0	0	0	2.266e-05	2.134e-05	1.306e-05	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	449.83	32	chr7	47975561	.	C	T	449.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.894;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.38;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:460,0,421	5	0	1	0	.
chr7	57132426	57132426	G	A	UTR5	ZNF479	NM_001370129:c.-102C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-06	7.527e-06	1.392e-06	1.401e-05	7.034e-05	4.12e-06	3.01e-06	3.023e-05	2.056e-05	0	0	0	0	1.888e-05	0	1.838e-06	3.377e-05	7.034e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	397.83	37	chr7	57132426	.	G	A	397.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.047;DP=226;ExcessHet=0;FS=5.711;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.66;MQRankSum=-3.856;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.938;SOR=1.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,14:38:99:408,0,674	5	0	1	0	.
chr7	64563035	64563035	A	T	UTR5	ZNF680	NM_178558:c.-81T>A;NM_001130022:c.-81T>A	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.025e-06	4.792e-06	2.87e-06	7.183e-06	0.0004	2.09e-06	1.34e-06	6.28e-05	2.591e-05	3.134e-05	0	0	0	0	0.0004	9.5e-07	3.465e-05	1.178e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1319.83	37	chr7	64563035	.	A	T	1319.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.39;DP=281;ExcessHet=0;FS=9.752;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.978;SOR=1.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,50:94:99:1330,0,1090	5	0	1	0	.
chr7	64909488	64909488	-	A	intronic	ZNF273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	78.69	.	chr7	64909488	.	C	CA	78.69	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:86,0,54	3	0	1	2	.
chr7	65964650	65964650	A	-	intronic	GUSB	.	.	.	Mucopolysaccharidosis VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs977584993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.594e-05	0.0001	8.219e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.24	7	chr7	65964649	.	TA	T	31.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	5	0	1	0	.
chr7	67098481	67098481	G	A	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340061938	2.048e-05	2.052e-05	1.93e-05	2.171e-05	0.0004	1.402e-05	1.202e-05	7.599e-05	5.69e-05	3.399e-05	0	0	0	0	0.0004	1.155e-05	5.586e-05	0.0001	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1710.83	35	chr7	67098481	.	G	A	1710.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.88;DP=301;ExcessHet=0;FS=5.799;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.58;MQRankSum=-7.745;QD=13.91;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,70:123:99:1721,0,1157	5	0	1	0	.
chr7	70555893	70555893	C	T	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347154226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.68	1	chr7	70555893	.	C	T	66.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70555893_C_T:75,0,120:70555893	5	0	1	0	.
chr7	70555898	70555898	G	A	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348013554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.995e-05	2.641e-05	1.297e-05	2.728e-05	0.0002	5.3e-06	2.47e-06	.	.	2.446e-05	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.4	1	chr7	70555898	.	G	A	66.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70555893_C_T:75,0,120:70555893	5	0	1	0	C
chr7	70789506	70789506	G	C	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261674000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	5.88e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.34	4	chr7	70789506	.	G	C	61.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,74	5	0	1	0	C
chr7	71262555	71262555	C	A	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr7	71262555	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	5	.
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chr7	71480644	71480644	T	C	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	39.26	4	chr7	71480644	.	T	C	39.26	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.31;MQRankSum=-0.842;QD=7.85;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:48:0|1:71480606_A_C:48,0,120:71480606	4	0	1	1	C
chr7	72867382	72867382	-	GT	intronic	SPDYE7P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.37	1	chr7	72867382	.	A	AGT	66.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72867382_A_AGT:75,0,108:72867382	5	0	1	0	.
chr7	72867387	72867387	A	-	intronic	SPDYE7P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.37	1	chr7	72867386	.	CA	C	63.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=17;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72867382_A_AGT:72,0,136:72867382	5	0	1	0	C
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chr7	77287384	77287384	G	T	intronic	CCDC146	.	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs557585543	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	0.0030	0.0029	0	2.273e-05	0.0004	0	0	0.0017	2.941e-05	0.0003	0.0034	0.0001	0.0001	7.754e-05	0.0001	0.0027	6.54e-05	5.346e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	327.83	30	chr7	77287384	.	G	T	327.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.87;DP=144;ExcessHet=0;FS=4.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.433;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:338,0,261	5	0	1	0	.
chr7	77618562	77618562	G	A	exonic	PTPN12	.	nonsynonymous SNV	PTPN12:NM_001131009:exon11:c.G632A:p.R211H,PTPN12:NM_001131008:exon12:c.G665A:p.R222H,PTPN12:NM_002835:exon12:c.G1022A:p.R341H	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.229	0.02820688658	.	.	1.655e-05	0	0	0	0	3.006e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs751126065	4.16e-05	4.653e-05	3.455e-05	4.871e-05	0.0002	3.289e-05	2.959e-05	3.598e-05	3.252e-05	6.068e-05	0	0	2.536e-05	0	0.0002	4.655e-05	5.023e-05	2.345e-05	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.693e-05	4.412e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.056	0.47097	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.565	0.75005	M	1.43	0.32958	T	-1.7	0.42384	N	0.736	0.74553	-0.7544	0.57705	T	0.200	0.55541	T	10	0.56817377	0.65169	D	0.028207	0.50918	D	0.229	0.52916	0.205	0.12076	0.502820412485	0.49921	0.38009217394039396	0.37924	0.146583872415	0.16547	0.797510921955	0.81585	T	0.192666	0.54788	T	-0.0588183	0.43092	T	-0.140737	0.60055	T	0.801505267620087	0.46456	D	0.963104	0.86259	D	0.5095269	0.67652	0.30323717	0.56355	0.5095269	0.67653	0.30323717	0.56354	-3.138	0.19584	T	.	.	0.665	0.76470	P	.;.;.	.;.;.	5.367350	0.89995	31	0.99939823284859497	0.99767	0.99369	0.95128	D	AEFBI	0.908405	0.86369	D	0.795804178112697	0.85841	8.698675	0.774511610079471	0.87970	9.410445	0.99999924064726	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	8.281000	0.89833	8.653000	0.77941	0.509000	0.23192	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.972000	0.54974	0.0:0.0:1.0:0.0	19.107	0.93282	883	0.28872	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	576.83	36	chr7	77618562	.	G	A	576.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.995;DP=241;ExcessHet=0;FS=0.952;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,29:63:99:587,0,773	5	0	1	0	.
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chr7	82373063	82373063	A	G	intronic	CACNA2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.5	.	chr7	82373063	.	A	G	58.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:82373045_A_G:66,0,246:82373045	4	0	1	1	C
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chr7	87847705	87847709	CTATA	-	intronic	SLC25A40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170469283	5.97e-05	5.028e-05	6.592e-05	5.363e-05	6.958e-05	4.356e-05	3.743e-05	1.951e-05	1.626e-05	0	0	8.775e-05	0	0.0006	0	3.365e-05	3.832e-05	6.958e-05	5.913e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.408e-05	0.0004	3.077e-05	2.21e-05	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	131.95	1	chr7	87847704	.	CCTATA	C	131.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:140,0,30	4	0	1	1	.
chr7	88163230	88163230	T	G	intronic	ADAM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.43	15	chr7	88163230	.	T	G	36.43	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.941;DP=61;ExcessHet=0.6695;FS=8.909;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=0.996;SOR=3.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:32:32,0,144	2	0	2	2	.
chr7	92012826	92012826	A	C	intronic	AKAP9	.	.	.	.	610	910	2	0	0	2	0.00109769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs577351587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0017	0.0005	0.0005	0.0008	0.0006	0.0002	0.0022	0.0003	0.0098	0	0	0.0034	0.0005	0.0019	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	433.83	18	chr7	92012826	.	A	C	433.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.576;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.549;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:444,0,466	5	0	1	0	.
chr7	92105590	92105590	A	G	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563870582	2.533e-06	4.198e-06	2.693e-06	2.39e-06	1.405e-05	4.2e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.979e-06	0	1.405e-05	6.565e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	391.83	34	chr7	92105590	.	A	G	391.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.662;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:402,0,446	5	0	1	0	C
chr7	93189166	93189166	T	C	UTR3	HEPACAM2	NM_001039372:c.*101A>G;NM_001288804:c.*101A>G;NM_198151:c.*101A>G;NM_001288810:c.*61A>G;NM_001346642:c.*101A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.744e-06	5.624e-06	4.818e-06	6.589e-06	0.0002	1.68e-06	1.22e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.676e-06	4.946e-05	1.499e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.83	30	chr7	93189166	.	T	C	95.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.03;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,6:30:99:106,0,681	5	0	1	0	.
chr7	93219680	93219680	G	A	intronic	HEPACAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.249e-06	1.933e-05	8.632e-06	0	7.703e-05	7.1e-07	2.6e-07	.	.	0	7.703e-05	0	3.485e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	227.84	13	chr7	93219680	.	G	A	227.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.83;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-0.635;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:238,0,435	5	0	1	0	C
chr7	94407803	94407803	A	G	intronic	COL1A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form, Autosomal recessive;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.962e-07	2.053e-06	0	1.397e-06	9.168e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.168e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	394.84	18	chr7	94407803	.	A	G	394.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.92;DP=114;ExcessHet=0;FS=1.51;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=1.05;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:405,0,234	5	0	1	0	.
chr7	99335709	99335709	C	T	intronic	ARPC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.04	3	chr7	99335709	.	C	T	99.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:109,0,106	5	0	1	0	.
chr7	99390703	99390705	TTT	-	intronic	ARPC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1156774434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.094e-05	4.054e-05	2.714e-05	1.437e-05	6.99e-05	5.57e-06	2.54e-06	.	.	0	0	6.99e-05	0	0	0.0001	0	1.541e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	187.28	8	chr7	99390702	.	ATTT	A	187.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.712;DP=49;ExcessHet=1.383;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99390702_ATTT_A:75,0,120:99390702	4	0	1	1	.
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chr7	99427547	99427547	G	A	intronic	ATP5MF-PTCD1;PTCD1	.	.	.	.	880	639	3	0	0	3	0.00234192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468910203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.036e-05	0.0003	7.846e-05	8.235e-05	0.0002	4.577e-05	3.575e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.989e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.79	12	chr7	99427547	.	G	A	35.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=45.5;MQRankSum=-0.842;QD=5.96;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,96	4	0	1	1	.
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chr7	102665844	102665844	C	T	intronic	POLR2J2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.828e-06	4.77e-06	0	3.376e-06	3.163e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.163e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.83	24	chr7	102665844	.	C	T	104.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.413;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=34.67;MQRankSum=-0.187;QD=4.19;ReadPosRankSum=-0.032;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,6:25:99:115,0,559	5	0	1	0	.
chr7	103055233	103055233	C	T	intronic	FBXL13	.	.	.	.	459	1061	2	0	0	2	0.00094162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs777668635	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	0	0.0002	0	0	0.0006	0.0014	0.0004	0.0007	0.0013	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	7.23e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	407.83	21	chr7	103055233	.	C	T	407.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.4;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.477;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:418,0,647	5	0	1	0	.
chr7	103142480	103142480	G	C	intronic	NAPEPLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273442965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.75	4	chr7	103142480	.	G	C	63.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.23;MQRankSum=-1.834;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103142424_G_A:72,0,162:103142424	4	0	1	1	.
chr7	103142483	103142483	G	A	intronic	NAPEPLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311452274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.75	4	chr7	103142483	.	G	A	63.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.23;MQRankSum=-1.834;QD=10.63;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103142424_G_A:72,0,162:103142424	4	0	1	1	C
chr7	103344711	103344711	C	T	UTR5	DNAJC2	NM_001362667:c.-2915G>A;NM_014377:c.-89G>A;NM_001129887:c.-89G>A;NM_001362668:c.-18035G>A	.	.	.	440	1078	4	0	0	4	0.00185185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560484909	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	6.878e-05	2.381e-05	0	2.616e-05	0	0.0021	0.0001	0.0004	0.0013	7.221e-05	7.217e-05	7.708e-05	6.712e-05	0.0004	3.968e-05	3.125e-05	7.287e-05	5.088e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.83	38	chr7	103344711	.	C	T	171.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.319;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.48;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:46:182,0,46	5	0	1	0	.
chr7	103561701	103561701	C	T	exonic	RELN	.	nonsynonymous SNV	RELN:NM_005045:exon36:c.G5360A:p.R1787Q,RELN:NM_173054:exon36:c.G5360A:p.R1787Q	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	991867	Familial_temporal_lobe_epilepsy_7|Norman-Roberts_syndrome|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0014639,MedGen:C4225327,OMIM:616436,Orphanet:101046|MONDO:MONDO:0009760,MedGen:C0796089,OMIM:257320,Orphanet:89844|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.202	0.0171510248389	.	.	4.133e-05	0	0	0	0	3.005e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs372887562	3.558e-05	3.557e-05	2.587e-05	4.538e-05	0.0005	2.763e-05	2.502e-05	0.0003	0.0003	2.988e-05	2.238e-05	3.827e-05	2.521e-05	0	0	7.195e-06	1.656e-05	0.0005	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	1.471e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.429e-05	0	1.471e-05	0	0	0.227	0.18498	T	0.132	0.34477	T	0.998	0.73220	D	0.963	0.70837	D	0.000001	0.84330	D	0.055160	0.998545	0.45064	D	-0.4	0.02994	N	2.73	0.11839	T	-0.79	0.21860	N	0.462	0.52386	-1.0636	0.10878	T	0.055	0.23375	T	10	0.33844578	0.50949	T	0.017151	0.38730	T	0.202	0.48754	0.444	0.50139	0.451230547186	0.44747	0.3560523682695205	0.35519	0.740407204184	0.63230	0.477631121874	0.35731	T	0.059062	0.31014	T	-0.373927	0.03400	T	-0.478705	0.24583	T	0.226812764900873	0.21799	T	0.884712	0.60854	D	0.19714502	0.41568	0.20930566	0.45269	0.19714502	0.41568	0.20930566	0.45268	-3.823	0.21149	T	0.11026185065582604	0.09299	0.091	0.13080	B	.;.;.	.;.;.	4.098068	0.61082	24.3	0.99941530789399236	0.99797	0.96294	0.68438	D	AEFBI	0.704541	0.66022	D	0.477462838738036	0.65777	4.865245	0.56648780603224	0.72554	5.82791	0.984288560987437	0.30693	0.553676	0.25195	0	0.59043	0.45803	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	4.414000	0.59555	4.097000	0.41842	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.866000	0.41154	0.0:1.0:0.0:0.0	20.191	0.98231	897	0.25382	EGF-like domain;.;EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.08333	1415.83	34	chr7	103561701	.	C	T	1415.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.26;DP=297;ExcessHet=0;FS=0.676;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=-0.188;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,53:126:99:1426,0,1774	5	0	1	0	.
chr7	104845530	104845530	C	A	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552583091	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	3.678e-05	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	9.14e-05	7.697e-05	0.0002	0.0002	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	536.83	34	chr7	104845530	.	C	A	536.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.38;DP=195;ExcessHet=0;FS=1.554;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.27;ReadPosRankSum=-1.736;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:547,0,361	5	0	1	0	.
chr7	105532527	105532527	C	T	intronic	RINT1	.	.	.	.	429	1088	5	0	0	5	0.00229253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs551306767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0023	0.0005	0.0005	0.0013	0.0010	9.623e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0.0008	0.0024	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	261.83	29	chr7	105532527	.	C	T	261.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.05;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=0.568;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:272,0,318	5	0	1	0	.
chr7	107349407	107349407	T	-	intronic	COG5	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIi	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs938966777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.006e-05	0.0002	0	4.118e-05	0.0002	5.33e-06	2.48e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	9.864e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.13	.	chr7	107349406	.	CT	C	34.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	4	0	1	1	.
chr7	107891094	107891094	C	A	upstream	DLD	dist=13	.	.	Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.83	19	chr7	107891094	.	C	A	33.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.03;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.82;ReadPosRankSum=0.43;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:44:44,0,353	5	0	1	0	.
chr7	112939695	112939695	G	C	exonic	BMT2	.	nonsynonymous SNV	BMT2:NM_152556:exon1:c.C56G:p.P19R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.022454820272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	2.052e-06	1.363e-06	1.377e-06	2.988e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.988e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.29029	T	0.071	0.43531	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.573257	0.11217	U	0.787148	0.994287	0.23550	N	.	.	.	.	.	.	-0.07	0.08033	N	0.106	0.09066	-1.0196	0.23845	T	0.075	0.30242	T	9	0.058901787	0.06997	T	0.022455	0.45351	T	0.021	0.04004	0.237	0.16760	0.043077524339	0.03247	0.1980681276761079	0.19723	0.822681584721	0.67246	.	.	.	0.017267	0.14114	T	-0.117744	0.33494	T	-0.406908	0.32582	T	0.0837086513638496	0.10455	T	0.407159	0.10452	T	0.06776147	0.14705	0.13338839	0.31987	0.06776147	0.14704	0.13338839	0.31986	-1.926	0.02914	T	.	.	0.063	0.01449	B	.	.	1.715552	0.21842	15.37	0.90666990623394816	0.19918	0.36001	0.25432	N	ALL	0.066794	0.13098	N	-0.817286952491799	0.12868	0.6301022	-0.81664470436992	0.14092	0.7345551	0.999999971300768	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.484254	0.07192	0	0.239995	0.05000	1	0.492483	0.08430	1	.	.	5.04	0.973	0.18829	-0.028000	0.12299	.	.	0.586000	0.30580	0.286000	0.25196	0.888000	0.27792	0.736000	0.35301	0.1665:0.3037:0.5297:0.0	6.465	0.21176	861	0.33516	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	384.83	34	chr7	112939695	.	G	C	384.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.46;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:395,0,264	5	0	1	0	.
chr7	116772066	116772066	-	T	intronic	MET	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic;Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174786318	6.576e-05	6.437e-05	2.887e-05	0.0001	0.0009	5.452e-05	5.049e-05	0.0007	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0.0002	5.714e-06	5.206e-05	0.0009	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	9.249e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0009	0	0	0	0	2.943e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	248.8	14	chr7	116772066	.	G	GT	248.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.092;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.573;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:259,0,237	5	0	1	0	.
chr7	118234255	118234255	G	A	intronic	ANKRD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932015151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.4	8	chr7	118234255	.	G	A	54.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,88	5	0	1	0	.
chr7	122040950	122040950	T	C	exonic	PTPRZ1	.	synonymous SNV	PTPRZ1:NM_001206839:exon20:c.T3171C:p.H1057H,PTPRZ1:NM_001369395:exon20:c.T5751C:p.H1917H,PTPRZ1:NM_001206838:exon21:c.T3192C:p.H1064H,PTPRZ1:NM_002851:exon21:c.T5772C:p.H1924H,PTPRZ1:NM_001369396:exon22:c.T5730C:p.H1910H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1667.83	45	chr7	122040950	.	T	C	1667.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.474;DP=362;ExcessHet=0;FS=4.841;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-0.025;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,71:155:99:1678,0,2123	5	0	1	0	.
chr7	122107837	122107837	T	C	intronic	AASS	.	.	.	Hyperlysinemia, Autosomal recessive;Saccharopinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr7	122107837	.	T	C	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	5	.
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chr7	130120599	130120599	C	T	intronic	KLHDC10	.	.	.	.	602	917	3	0	0	3	0.0016331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs553871247	0.0007	0.0005	0.0005	0.0008	0.0038	0.0006	0.0006	0.0033	0.0031	0.0001	0.0004	7.623e-05	0.0001	9.676e-05	0.0020	0.0005	0.0006	0.0038	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	0.0002	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.93	4	chr7	130120599	.	C	T	52.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,103	5	0	1	0	.
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chr7	134928244	134928244	G	C	intronic	CALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.86	9	chr7	134928244	.	G	C	43.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.161;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.04;MQRankSum=-3.151;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:134928222_G_A:54,0,414:134928222	5	0	1	0	C
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chr7	134928250	134928250	C	A	intronic	CALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	44.81	9	chr7	134928250	.	C	A	44.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.12;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.04;MQRankSum=-3.151;QD=3.73;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:134928222_G_A:54,0,414:134928222	4	0	1	1	C
chr7	134928251	134928251	A	G	intronic	CALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.9	9	chr7	134928251	.	A	G	43.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.362;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.04;MQRankSum=-3.151;QD=3.66;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:134928222_G_A:54,0,414:134928222	5	0	1	0	C
chr7	134928256	134928256	C	A	intronic	CALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs914136154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.94	7	chr7	134928256	.	C	A	46.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.85;MQRankSum=-2.362;QD=4.27;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:134928222_G_A:57,0,372:134928222	5	0	1	0	C
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chr7	140567304	140567308	AAGAG	0	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	807.64	25	chr7	140567304	.	AAGAG	*	807.64	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.2;DP=197;ExcessHet=1.383;FS=1.66;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.36	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:13:83:458,370,615	1	1	4	0	.
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chr7	143347151	143347151	G	A	intronic	CLCN1;TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772444202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.382e-05	7.349e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	86.91	14	chr7	143347151	.	G	A	86.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.328;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,136	5	0	1	0	.
chr7	148813823	148813824	AC	-	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.8	19	chr7	148813822	.	AAC	A	48.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.712;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,204	5	0	1	0	.
chr7	149281932	149281932	C	T	exonic	ZNF783	.	synonymous SNV	ZNF783:NM_001195220:exon6:c.C1230T:p.P410P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026574793	3.022e-05	2.941e-05	2.977e-05	3.067e-05	3.608e-05	2.263e-05	2.006e-05	2.701e-05	2.372e-05	0	0	0	2.622e-05	0	0	3.608e-05	3.472e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	456.83	37	chr7	149281932	.	C	T	456.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.24;DP=209;ExcessHet=0;FS=1.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:467,0,317	5	0	1	0	.
chr7	149434650	149434650	T	C	intronic	ZNF777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.46	1	chr7	149434650	.	T	C	69.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:76,0,71	3	0	1	2	.
chr7	149862644	149862644	G	T	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.9	9	chr7	149862644	.	G	T	31.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.345;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:42:42,0,202	5	0	1	0	.
chr7	151037018	151037018	A	G	intronic	ABCB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149523090	1.875e-06	1.586e-06	4.055e-06	0	3.267e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.267e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	137.85	16	chr7	151037018	.	A	G	137.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.545;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-2.028;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:148,0,209	5	0	1	0	.
chr7	151054785	151054785	A	-	intronic	CDK5	.	.	.	.	86	139	1	0	0	1	0.00358423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	89.82	12	chr7	151054784	.	GA	G	89.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.579;DP=66;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,141	5	0	1	0	.
chr7	152158673	152158673	G	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	744	777	0	1	0	2	0.00128535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878889609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.903e-05	7.886e-05	7.722e-05	8.092e-05	0.0004	4.506e-05	3.52e-05	7.301e-05	5.092e-05	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	181.24	12	chr7	152158673	.	G	A	181.24	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.579;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:83:189,0,83	3	0	1	2	.
chr7	154806893	154806893	G	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	25	1495	2	0	0	2	0.000668449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031125321	1.35e-05	2.054e-05	1.326e-05	1.374e-05	8.012e-05	8.44e-06	6.96e-06	2.124e-05	1.088e-05	0	0	0	8.012e-05	0	0	1.063e-05	7.197e-05	0	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.844e-05	2.864e-05	2.406e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	608.83	33	chr7	154806893	.	G	A	608.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.47;DP=217;ExcessHet=0;FS=4.167;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.45;ReadPosRankSum=2.27;SOR=1.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:619,0,452	5	0	1	0	.
chr7	157380029	157380029	G	T	intronic	DNAJB6	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.76	.	chr7	157380029	.	G	T	67.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157380029_G_T:75,0,120:157380029	3	0	1	2	.
chr7	157380034	157380034	A	G	intronic	DNAJB6	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.226e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.76	.	chr7	157380034	.	A	G	67.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157380029_G_T:75,0,120:157380029	3	0	1	2	C
chr7	157380049	157380049	A	G	intronic	DNAJB6	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.93	.	chr7	157380049	.	A	G	66.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157380049_A_G:75,0,120:157380049	4	0	1	1	C
chr7	157380056	157380056	T	C	intronic	DNAJB6	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532815215	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0	3.286e-05	3.281e-05	5.144e-05	1.344e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.73e-05	3.047e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.93	.	chr7	157380056	.	T	C	66.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157380049_A_G:75,0,120:157380049	4	0	1	1	C
chr7	157380057	157380057	G	A	intronic	DNAJB6	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0	6.58e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.93	.	chr7	157380057	.	G	A	66.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157380049_A_G:75,0,120:157380049	4	0	1	1	C
chr7	157380061	157380061	G	A	intronic	DNAJB6	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048375040	0	2.386e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.93	.	chr7	157380061	.	G	A	66.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157380049_A_G:75,0,120:157380049	4	0	1	1	C
chr7	157380065	157380065	C	G	intronic	DNAJB6	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.97	.	chr7	157380065	.	C	G	66.97	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157380049_A_G:75,0,120:157380049	4	0	1	1	C
chr7	158099002	158099002	T	0	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	125.03	1	chr7	158099002	.	T	*	125.03	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=17;ExcessHet=0.2119;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=54.5;QD=11.37;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:188,15,0:.	2	1	2	1	.
chr7	158667310	158667310	G	0	intronic	NCAPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	79.49	.	chr7	158667310	.	G	*	79.49	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=8.83;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:158667292_G_A:311,21,0:158667292	2	1	0	3	.
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chr7	159032219	159032220	CT	-	intronic	VIPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051745670	7.159e-05	6.414e-05	5.832e-05	8.493e-05	0.0007	5.786e-05	5.311e-05	0.0005	0.0005	0.0002	0.0002	0	2.985e-05	0	0	1.85e-05	0.0002	0.0007	7.226e-05	7.219e-05	5.142e-05	9.404e-05	0.0002	3.97e-05	3.127e-05	9.545e-05	6.948e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	202.83	14	chr7	159032218	.	ACT	A	202.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.637;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:213,0,524	5	0	1	0	.
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chr8	22102724	22102724	T	A	intronic	FAM160B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925863824	3.236e-05	3.215e-05	2.738e-05	3.741e-05	0.0003	2.494e-05	2.235e-05	6.131e-05	2.536e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.704e-05	0	4.686e-05	6.575e-05	6.567e-05	5.142e-05	8.075e-05	0.0001	3.519e-05	2.618e-05	6.806e-05	5.089e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	521.83	35	chr8	22102724	.	T	A	521.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.43;DP=233;ExcessHet=0;FS=1.19;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.93;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,17:51:99:532,0,1069	5	0	1	0	.
chr8	22121134	22121134	C	A	exonic	HR	.	synonymous SNV	HR:NM_005144:exon10:c.G2298T:p.A766A,HR:NM_018411:exon10:c.G2298T:p.A766A	Alopecia universalis, Autosomal recessive;Atrichia with papular lesions, Autosomal recessive;Hypotrichosis 4, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs145225497	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1302.83	41	chr8	22121134	.	C	A	1302.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.527;DP=296;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-0.553;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,54:106:99:1313,0,1209	5	0	1	0	.
chr8	22121201	22121201	G	A	exonic	HR	.	nonsynonymous SNV	HR:NM_005144:exon10:c.C2231T:p.A744V,HR:NM_018411:exon10:c.C2231T:p.A744V	Alopecia universalis, Autosomal recessive;Atrichia with papular lesions, Autosomal recessive;Hypotrichosis 4, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.0402640757816	.	.	1.663e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs754908515	1.163e-05	1.163e-05	1.225e-05	1.1e-05	0.0003	7.09e-06	5.79e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	4.967e-05	1.159e-05	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	0.0001	1.26e-05	7.98e-06	4.735e-05	3.051e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.03	0.45393	D	0.016	0.60972	D	0.935	0.61523	P	0.575	0.56253	P	0.052489	0.22889	N	0.367330	0.99999	0.08975	N	2.19	0.61577	M	-0.86	0.74477	T	-0.43	0.14390	N	0.307	0.36779	-0.6438	0.62983	T	0.353	0.71650	T	10	0.2084634	0.37176	T	0.040264	0.59280	D	0.176	0.44373	.	.	0.831611669049	0.83001	0.4075834966050131	0.40674	0.242101679886	0.26724	0.381248891354	0.22433	T	0.050483	0.28609	T	-0.224697	0.17356	T	-0.32387	0.42148	T	0.34761843085289	0.26925	T	0.857114	0.54640	D	0.042235337	0.06368	0.071863666	0.15436	0.042235337	0.06367	0.071863666	0.15436	-4.474	0.30744	T	.	.	0.087	0.12371	B	.;.	.;.	4.015452	0.59269	24.1	0.99922548168545999	0.98852	0.76598	0.37580	D	AEFDBI	0.231163	0.35443	N	0.243639420384801	0.53324	3.501897	0.229139680243535	0.51472	3.329322	0.999998215145229	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.29	4.35	0.51454	2.039000	0.40815	6.948000	0.57014	0.676000	0.76740	0.025000	0.20085	1.000000	0.68203	0.971000	0.54645	0.0:0.2446:0.7553:0.0	10.823	0.45820	598	0.68232	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	555.83	41	chr8	22121201	.	G	A	555.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.73;DP=267;ExcessHet=0;FS=3.221;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=-1.567;SOR=1.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,27:79:99:566,0,1343	5	0	1	0	C
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chr8	30504522	30504522	A	G	intronic	RBPMS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	287.83	24	chr8	30504522	.	A	G	287.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.518;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:298,0,569	5	0	1	0	.
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chr8	30837800	30837800	A	T	exonic	TEX15	.	synonymous SNV	TEX15:NM_001350162:exon10:c.T8484A:p.A2828A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1443.83	42	chr8	30837800	.	A	T	1443.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.702;DP=365;ExcessHet=0;FS=0.605;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,60:158:99:1454,0,2598	5	0	1	0	C
chr8	38440272	38440272	G	A	intronic	FGFR1	.	.	.	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs771026767	2.45e-05	2.942e-05	2.781e-05	2.115e-05	0.0002	1.779e-05	1.575e-05	2.12e-05	1.814e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.93e-05	1.689e-05	1.213e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	683.83	39	chr8	38440272	.	G	A	683.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.96;DP=237;ExcessHet=0;FS=2.209;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-1.162;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:694,0,661	5	0	1	0	.
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chr8	39918769	39918770	AC	0	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	73.96	22	chr8	39918769	.	AC	*	73.96	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=144;ExcessHet=3.1439;FS=9.879;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.68;ReadPosRankSum=2.88;SOR=1.969	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:8:7:.:.:147,0,7:.	4	0	2	0	C
chr8	41306913	41306913	C	T	intronic	SFRP1	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237167302	2.814e-06	4.104e-06	2.791e-06	2.837e-06	2.729e-06	6.6e-07	4.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.729e-06	1.684e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	336.83	35	chr8	41306913	.	C	T	336.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.18;DP=159;ExcessHet=0;FS=1.721;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:347,0,273	5	0	1	0	.
chr8	41609906	41609906	C	T	exonic	GPAT4	.	synonymous SNV	GPAT4:NM_001363197:exon4:c.C487T:p.L163L,GPAT4:NM_178819:exon4:c.C487T:p.L163L	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.991e-05	9.617e-05	0	0	0	7.528e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs376842648	1.505e-05	1.505e-05	1.361e-05	1.65e-05	0.0012	9.85e-06	8.42e-06	0.0006	0.0004	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0012	1.079e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1382.83	39	chr8	41609906	.	C	T	1382.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.56;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,54:103:99:1393,0,1137	5	0	1	0	.
chr8	41704604	41704604	T	C	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345826703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	362.83	21	chr8	41704604	.	T	C	362.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.838;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=-1.332;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:373,0,292	5	0	1	0	.
chr8	41787688	41787688	G	A	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	987	533	2	0	0	2	0.00187266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs553817246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0010	0.0004	0.0004	0.0006	0.0006	7.217e-05	0.0011	0.0007	0.0006	0.0004	0.0002	0	0.0008	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	121.98	5	chr8	41787688	.	G	A	121.98	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.4;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	4	1	0	1	C
chr8	42288740	42288740	G	A	intronic	IKBKB	.	.	.	Immunodeficiency 15, Autosomal recessive	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	1550869	Severe_combined_immunodeficiency_due_to_IKK2_deficiency	MONDO:MONDO:0014267,MedGen:C4747743,OMIM:615592,Orphanet:397787	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs201140389	5.813e-05	5.883e-05	5.917e-05	5.709e-05	0.0005	4.798e-05	4.417e-05	0.0001	7.768e-05	3.022e-05	0	3.876e-05	0	0	0.0005	6.626e-05	8.396e-05	1.18e-05	5.918e-05	5.907e-05	2.573e-05	9.415e-05	8.824e-05	3.079e-05	2.212e-05	3.763e-05	2.576e-05	7.229e-05	0	0	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	792.83	34	chr8	42288740	.	G	A	792.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.631;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,30:45:99:803,0,295	5	0	1	0	.
chr8	42316841	42316841	G	T	exonic	IKBKB	.	synonymous SNV	IKBKB:NM_001190720:exon10:c.G870T:p.L290L,IKBKB:NM_001242778:exon10:c.G885T:p.L295L,IKBKB:NM_001556:exon11:c.G1062T:p.L354L	Immunodeficiency 15, Autosomal recessive	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	458915	IKBKB-related_disorder|Severe_combined_immunodeficiency_due_to_IKK2_deficiency	.|MONDO:MONDO:0014267,MedGen:C4747743,OMIM:615592,Orphanet:397787	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	7.47e-05	9.722e-05	0	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs145086380	3.557e-05	3.557e-05	2.722e-05	4.4e-05	0.0005	2.762e-05	2.501e-05	0.0001	7.541e-05	2.987e-05	0	3.826e-05	0	0	0.0005	4.047e-05	3.311e-05	0	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	892.83	35	chr8	42316841	.	G	T	892.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.299;DP=242;ExcessHet=0;FS=9.92;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,38:68:99:903,0,872	5	0	1	0	C
chr8	42326199	42326199	C	A	intronic	IKBKB	.	.	.	Immunodeficiency 15, Autosomal recessive	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.147e-07	6.866e-07	0	1.638e-06	1.068e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.068e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	355.83	36	chr8	42326199	.	C	A	355.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.305;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.825;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:366,0,318	5	0	1	0	C
chr8	43181123	43181123	G	C	intronic	HGSNAT	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 73, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	114.83	.	chr8	43181123	.	G	C	114.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=10;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=34.48;MQRankSum=-0.385;QD=19.14;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=2.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:45:0|1:43181105_G_C:118,0,45:43181105	0	0	1	5	.
chr8	47702085	47702105	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	155.4	9	chr8	47702085	.	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	*	155.4	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=67;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=4.44;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,1:5:38:.:.:271,126,147:.	1	1	3	1	.
chr8	47702089	47702105	TCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	85.3	9	chr8	47702089	.	TCTCTCTCTTACACACA	*	85.3	.	AC=8;AF=0.8;AN=10;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;QD=2.08;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:27:1|1:47702089_T_*:405,27,0:47702089	0	3	2	1	C
chr8	55523225	55523225	-	G	intronic	XKR4	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940206853	2.826e-05	2.808e-05	2.097e-05	3.584e-05	0.0002	2.085e-05	1.82e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	1.374e-05	9.189e-05	0.0002	3.295e-05	3.288e-05	3.863e-05	2.699e-05	0.0004	1.264e-05	8e-06	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	232.79	27	chr8	55523225	.	A	AG	232.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.876;DP=110;ExcessHet=0;FS=2.031;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=2.05;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:243,0,395	5	0	1	0	.
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chr8	86547596	86547596	A	G	intronic	CPNE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	126.83	34	chr8	86547596	.	A	G	126.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.646;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.77;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:137,0,436	5	0	1	0	.
chr8	93734469	93734469	-	T	exonic	RBM12B	.	frameshift insertion	RBM12B:NM_001377964:exon2:c.1941_1942insA:p.E648Rfs*9,RBM12B:NM_001377962:exon3:c.1941_1942insA:p.E648Rfs*9,RBM12B:NM_001377963:exon3:c.1941_1942insA:p.E648Rfs*9,RBM12B:NM_203390:exon3:c.1941_1942insA:p.E648Rfs*9,RBM12B:NM_001377960:exon4:c.1941_1942insA:p.E648Rfs*9,RBM12B:NM_001377961:exon5:c.1941_1942insA:p.E648Rfs*9	.	422	1097	2	0	1	3	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	1.529e-05	0	0.0008	9.7e-05	15	154602	rs765756035	3.714e-05	3.7e-05	2.6e-05	4.839e-05	0.0005	2.909e-05	2.606e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	2.71e-06	3.332e-05	0.0005	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	901.79	33	chr8	93734469	.	C	CT	901.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.508;DP=232;ExcessHet=0;FS=3.634;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.18;ReadPosRankSum=-0.461;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,23:32:99:0|1:93734469_C_CT:912,0,288:93734469	5	0	1	0	.
chr8	93780379	93780379	C	A	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	655	864	3	0	0	3	0.0017331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.13	2	chr8	93780379	.	C	A	66.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93780379_C_A:75,0,120:93780379	5	0	1	0	.
chr8	93780387	93780387	C	G	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	637	882	3	0	0	3	0.00169779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.0	2	chr8	93780387	.	C	G	66.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93780379_C_A:75,0,120:93780379	5	0	1	0	C
chr8	93780403	93780403	G	T	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	574	945	3	0	0	3	0.00158479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.46	0	chr8	93780403	.	G	T	60.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.981;DP=19;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.64;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:93780379_C_A:69,0,204:93780379	4	0	1	1	C
chr8	93780407	93780407	C	T	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	566	953	3	0	0	3	0.0015715	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.74	1	chr8	93780407	.	C	T	59.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=23;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:93780379_C_A:69,0,204:93780379	5	0	1	0	C
chr8	93780408	93780408	A	G	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	566	953	3	0	0	3	0.0015715	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.74	1	chr8	93780408	.	A	G	59.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=23;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:93780379_C_A:69,0,204:93780379	5	0	1	0	C
chr8	93780411	93780411	T	A	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	481	1038	3	0	0	3	0.001443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.74	1	chr8	93780411	.	T	A	59.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=22;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:93780379_C_A:69,0,204:93780379	5	0	1	0	C
chr8	93780413	93780413	T	C	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	478	1040	3	1	0	5	0.00239808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.67	1	chr8	93780413	.	T	C	59.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=23;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:93780379_C_A:69,0,204:93780379	5	0	1	0	C
chr8	94511014	94511014	A	G	UTR3	VIRMA	NM_183009:c.*117T>C	.	.	.	520	996	3	1	2	7	0.00250376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs543174837	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0142	0.0006	0.0006	0.0133	0.0130	7.302e-05	0	0	0	0	0.0002	2.263e-05	0.0006	0.0142	0.0004	0.0004	0.0001	0.0006	0.0112	0.0003	0.0003	0.0088	0.0080	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	137.89	5	chr8	94511014	.	A	G	137.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.369;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:1|0:94511003_A_AT:148,0,105:94511003	5	0	1	0	.
chr8	94535496	94535496	G	A	intronic	VIRMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	113.49	1	chr8	94535496	.	G	A	113.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=18.92;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:31:130,87,81	3	0	1	2	C
chr8	94940181	94940186	TCTTCT	-	exonic	TP53INP1	.	nonframeshift deletion	TP53INP1:NM_001135733:exon3:c.147_152del:p.E51_E52del,TP53INP1:NM_033285:exon3:c.147_152del:p.E51_E52del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.572e-05	0.0001	0	0	0	3.08e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs767017254	1.51e-05	2.531e-05	1.502e-05	1.517e-05	0.0009	9.88e-06	8.44e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	2.521e-05	0	0.0009	1.173e-05	1.662e-05	2.324e-05	1.973e-05	1.971e-05	0	4.041e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	555.79	37	chr8	94940180	.	CTCTTCT	C	555.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.818;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=-2.283;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,17:49:99:566,0,1262	5	0	1	0	.
chr8	96608251	96608251	A	T	intronic	SDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs539355366	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0026	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	0.0005	3.62e-05	0	0.0026	0.0021	0	5.484e-05	0.0001	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0010	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.536e-05	0	0.0010	0.0024	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.83	17	chr8	96608251	.	A	T	42.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.755;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.86;ReadPosRankSum=-0.072;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:53:53,0,362	5	0	1	0	.
chr8	97819261	97819261	T	C	intronic	LAPTM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925854081	2.389e-06	2.06e-06	3.218e-06	1.577e-06	2.138e-06	6.4e-07	1.8e-07	3.6e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.138e-06	1.875e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	366.83	20	chr8	97819261	.	T	C	366.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.88;DP=176;ExcessHet=0;FS=1.357;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-0.145;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:377,0,482	5	0	1	0	.
chr8	101871740	101871740	C	-	intronic	NCALD	.	.	.	.	999	521	1	1	0	3	0.00287081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171271735	0.0002	0.0001	6.969e-05	0.0004	0.0094	0.0001	0.0001	0.0026	0.0014	0	0	0	0	0	0.0094	0.0002	0.0002	0.0005	8.534e-05	8.53e-05	7.708e-05	9.397e-05	0.0006	4.953e-05	3.959e-05	0.0002	9e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	154.87	4	chr8	101871739	.	AC	A	154.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.12;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:54:165,0,54	5	0	1	0	.
chr8	102257740	102257740	A	G	intronic	UBR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.024e-05	0	0	0	0	0	0	7.23e-05	6.5e-06	1	154602	rs764820607	5.771e-06	6.846e-06	1.442e-06	1.01e-05	0.0002	2.48e-06	1.79e-06	9.81e-06	4.72e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.479e-07	5.205e-05	3.694e-05	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	511.83	30	chr8	102257740	.	A	G	511.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.89;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:522,0,557	5	0	1	0	.
chr8	104588970	104588976	ACGCCGC	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73_-79delins0;NM_001135703:c.-73_-79delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1587.39	21	chr8	104588970	.	ACGCCGC	*	1587.39	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;BaseQRankSum=-1.479;DP=216;ExcessHet=0;FS=3.402;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,13:25:99:1|0:104588967_CCGA_C:915,499,838:104588967	1	2	3	0	.
chr8	105802166	105802166	C	T	exonic	ZFPM2	.	nonsynonymous SNV	ZFPM2:NM_001362836:exon7:c.C1925T:p.T642I,ZFPM2:NM_001362837:exon8:c.C1688T:p.T563I,ZFPM2:NM_012082:exon8:c.C2084T:p.T695I	Diaphragmatic hernia 3;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;46XY sex reversal 9, Autosomal dominant	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	2675402	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.023903429405	.	.	8.324e-05	0	0.0002	0	0	1.505e-05	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs757616386	5.679e-05	5.678e-05	2.723e-05	8.665e-05	0.0008	4.677e-05	4.302e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0005	2.698e-06	6.625e-05	0.0008	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.096	0.43085	T	0.042	0.51421	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.32	0.66415	M	1.34	0.34841	T	-2.48	0.54059	N	0.797	0.89577	-0.7503	0.57919	T	0.202	0.55836	T	10	0.44877598	0.58565	T	0.023903	0.46878	T	0.284	0.60219	0.374	0.38667	0.542495532069	0.53903	0.5806165859495843	0.57990	0.520921126819	0.49874	0.895971179008	0.95981	D	0.494172	0.81742	T	-0.0453251	0.45156	T	0.0693814	0.74867	D	0.258131721067725	0.23233	T	0.90311	0.66064	D	0.2786056	0.50913	0.22689068	0.47681	0.2786056	0.50913	0.22689068	0.47680	-10.578	0.77294	D	.	.	0.609	0.85176	P	.;.;.	.;.;.	4.556267	0.71761	25.7	0.99849752482150778	0.92925	0.94824	0.62456	D	AEFBCI	0.804423	0.72929	D	0.631061749827587	0.75147	6.255048	0.615277302915503	0.76047	6.419927	0.999381367229861	0.39415	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.72	4.83	0.61880	6.049000	0.70682	7.738000	0.67953	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1367:0.8633:0.0:0.0	15.865	0.78838	812	0.42537	Zinc finger CCHC FOG-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger CCHC FOG-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger CCHC FOG-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.007576	0.08333	2188.83	33	chr8	105802166	.	C	T	2188.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.452;DP=386;ExcessHet=0;FS=4.821;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.527;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,92:209:99:2199,0,3157	5	0	1	0	.
chr8	107336432	107336432	A	G	UTR5	ANGPT1	NM_001314051:c.-14329T>C	.	.	.	787	734	1	0	0	1	0.000680735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940046959	1.243e-05	1.582e-05	1.416e-05	1.061e-05	1.486e-05	6.63e-06	5.23e-06	7.92e-06	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	1.486e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	7.238e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.86	5	chr8	107336432	.	A	G	44.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.29;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:107336432_A_G:54,0,393:107336432	5	0	1	0	.
chr8	107336437	107336437	G	A	UTR5	ANGPT1	NM_001314051:c.-14334C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409861402	6.507e-06	8.949e-06	8.48e-06	4.44e-06	6.482e-06	2.34e-06	1.54e-06	1.9e-06	1.38e-06	0	0	0	0	0	0	6.482e-06	2.789e-05	0	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	6.548e-05	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.86	5	chr8	107336437	.	G	A	47.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.602;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:107336432_A_G:57,0,372:107336432	5	0	1	0	C
chr8	107336448	107336448	G	T	UTR5	ANGPT1	NM_001314051:c.-14345C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.299e-06	2.082e-06	2.559e-06	0	1.563e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.563e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.87	5	chr8	107336448	.	G	T	50.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.09;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:107336448_G_T:60,0,330:107336448	5	0	1	0	C
chr8	107336455	107336455	A	G	UTR5	ANGPT1	NM_001314051:c.-14352T>C	.	.	.	883	637	2	0	0	2	0.0015674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037475938	3.13e-05	3.065e-05	3.374e-05	2.879e-05	0.0004	2.048e-05	1.749e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.201e-05	0	0.0004	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.65	4	chr8	107336455	.	A	G	50.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:107336448_G_T:60,0,330:107336448	5	0	1	0	C
chr8	107336456	107336456	G	A	UTR5	ANGPT1	NM_001314051:c.-14353C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.783e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.65	4	chr8	107336456	.	G	A	50.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:107336448_G_T:60,0,330:107336448	5	0	1	0	C
chr8	116938319	116938319	C	G	exonic	AARD	.	nonsynonymous SNV	AARD:NM_001025357:exon1:c.C76G:p.L26V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.0430937671105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248669595	2.054e-06	2.052e-06	1.363e-06	2.753e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.313e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.50132	D	0.046	0.49120	D	0.994	0.66517	D	0.841	0.60228	P	0.003083	0.35449	N	0.000000	1	0.08975	N	0.805	0.20218	L	1.24	0.36691	T	-1.61	0.38734	N	0.306	0.34552	-1.0788	0.07582	T	0.094	0.35711	T	10	0.19382668	0.35168	T	0.043094	0.60807	D	0.170	0.43303	0.23	0.15705	0.162503812791	0.15892	0.031445551271447936	0.03093	0.955501152494	0.72796	0.406776368618	0.26010	T	0.013114	0.11404	T	-0.107063	0.35253	T	-0.391565	0.34367	T	0.306455002691576	0.25268	T	0.456654	0.13107	T	0.17311035	0.38040	0.15863143	0.37035	0.17311035	0.38040	0.15863143	0.37035	-3.96	0.23203	T	.	.	0.121	0.25100	B	.	.	2.158264	0.27497	17.48	0.992518307502259	0.56891	0.14826	0.18605	N	ALL	0.044765	0.07242	N	-0.305269036755223	0.28947	1.600998	-0.505266615042067	0.22009	1.193396	0.999999999907316	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.47417	0.07244	0	0.56751	0.32155	0	.	.	3.36	2.48	0.29194	1.726000	0.37706	-0.012000	0.13046	0.530000	0.24713	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.864:0.0:0.136	6.552	0.21638	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	532.83	36	chr8	116938319	.	C	G	532.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.65;DP=246;ExcessHet=0;FS=0.984;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=2.7;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,23:66:99:543,0,1026	5	0	1	0	.
chr8	117799558	117799558	C	G	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>C	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.826e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	313.15	33	chr8	117799558	.	C	G	313.15	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.354;DP=242;ExcessHet=3.9794;FS=121.283;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.779;SOR=7.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,7:26:52:0|1:117799554_A_G:52,0,654:117799554	1	0	2	3	.
chr8	118932744	118932744	G	A	intronic	TNFRSF11B	.	.	.	Paget disease of bone 5, juvenile-onset, Autosomal recessive	157	1364	0	1	0	2	0.000732601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	6.576e-06	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.88	6	chr8	118932744	.	G	A	92.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:103,0,70	5	0	1	0	.
chr8	119952411	119952411	G	A	intronic	DEPTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	173.88	3	chr8	119952411	.	G	A	173.88	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=24.84;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:189,21,0	3	1	0	2	.
chr8	123349875	123349876	AA	-	intronic	ATAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393375891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.666e-05	0.0001	7.668e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.12	2	chr8	123349874	.	TAA	T	46.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,84	4	0	1	1	.
chr8	123421905	123422038	CTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTAAGTTTTGTATTTTTAATAGAGACAATGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAA	-	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.86	1	chr8	123421904	.	TCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTAAGTTTTGTATTTTTAATAGAGACAATGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAA	T	44.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	5	0	1	0	.
chr8	123421932	123421932	G	0	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	82.31	1	chr8	123421932	.	G	*	82.31	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=5.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	4	0	1	1	C
chr8	123966449	123966449	C	T	intronic	FER1L6	.	.	.	.	518	1002	2	0	0	2	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs371001763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.424e-05	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	437.83	33	chr8	123966449	.	C	T	437.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.906;DP=164;ExcessHet=0;FS=1.946;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.461;SOR=1.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:448,0,360	5	0	1	0	.
chr8	123975078	123975078	G	A	intronic	FER1L6	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs370832099	0.0004	0.0005	0.0002	0.0005	0.0069	0.0004	0.0003	0.0063	0.0061	0.0003	0	0	0	0	0.0003	5.216e-05	0.0005	0.0069	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0079	0.0003	0.0002	0.0059	0.0052	0.0002	0	6.542e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0.0005	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	311.83	34	chr8	123975078	.	G	A	311.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.96;DP=168;ExcessHet=0;FS=2.649;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.565;SOR=0.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:322,0,507	5	0	1	0	C
chr8	124553103	124553103	G	T	exonic	MTSS1	.	nonsynonymous SNV	MTSS1:NM_001363300:exon13:c.C1962A:p.D654E,MTSS1:NM_001363301:exon13:c.C1959A:p.D653E,MTSS1:NM_001363302:exon13:c.C1911A:p.D637E,MTSS1:NM_001282974:exon14:c.C2082A:p.D694E,MTSS1:NM_001363294:exon14:c.C2154A:p.D718E,MTSS1:NM_001363295:exon14:c.C2106A:p.D702E,MTSS1:NM_001363298:exon14:c.C2079A:p.D693E,MTSS1:NM_001363299:exon14:c.C1974A:p.D658E,MTSS1:NM_014751:exon14:c.C2157A:p.D719E,MTSS1:NM_001282971:exon15:c.C2169A:p.D723E,MTSS1:NM_001363296:exon15:c.C2094A:p.D698E,MTSS1:NM_001363297:exon15:c.C2091A:p.D697E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.00476770475096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.72	0.05992	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.12996	B	0.001	0.12133	B	0.062757	0.22075	N	0.500084	0.999824	0.81001	N	1.265	0.31966	L	1.6	0.28604	T	-0.51	0.21215	N	0.034	0.04547	-1.0130	0.25975	T	0.069	0.28180	T	10	0.07856375	0.12535	T	0.004768	0.11910	T	0.063	0.18251	0.052	0.00113	0.587762011895	0.58451	0.06679750434703359	0.06617	0.330764358393	0.35157	0.42318880558	0.28275	T	0.184442	0.53709	T	-0.29714	0.08932	T	-0.664598	0.07959	T	0.0281491260975599	0.01710	T	0.754325	0.38317	T	0.038518023	0.05147	0.0329894	0.02120	0.038518023	0.05146	0.0329894	0.02120	-3.02	0.11239	T	.	.	0.085	0.10352	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.239312	0.16346	12.48	0.57590919780145378	0.05803	0.90936	0.52543	D	AEFGBCI	0.283399	0.39651	N	-0.416956948475576	0.24875	1.346245	-0.38479944543262	0.25450	1.399631	0.999949559600784	0.47345	0.67177	0.52595	0	0.379588	0.06130	0	0.65145	0.50148	0	0.711	0.71501	0	.	.	6.14	1.13	0.19758	0.229000	0.17614	0.641000	0.20320	-0.106000	0.15538	0.956000	0.33378	0.997000	0.33255	0.685000	0.33688	0.1822:0.4378:0.38:0.0	8.837	0.34276	893	0.26510	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1783.83	42	chr8	124553103	.	G	T	1783.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.56;DP=318;ExcessHet=0;FS=11.385;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=-0.548;SOR=1.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,66:128:99:1794,0,1460	5	0	1	0	.
chr8	130115505	130115505	T	C	intronic	ASAP1	.	.	.	.	483	1038	1	0	0	1	0.000481464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.336e-06	2.235e-06	0	6.263e-06	5.49e-06	5.6e-07	2.1e-07	9.1e-07	3.4e-07	0	0	0	0	0	0	5.49e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	338.83	33	chr8	130115505	.	T	C	338.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.416;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=-0.963;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:349,0,570	5	0	1	0	.
chr8	132140247	132140247	G	A	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781752535	5.843e-05	5.358e-05	4.623e-05	6.981e-05	0.0004	4.595e-05	4.123e-05	0.0003	0.0002	4.308e-05	0.0003	0	8.371e-05	0	0	1.682e-05	0	0.0004	3.944e-05	3.94e-05	3.856e-05	4.037e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1099.04	36	chr8	132140247	.	G	A	1099.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.32;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,34:34:99:1119,102,0	5	1	0	0	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	343.77	18	chr8	132583582	.	A	G	343.77	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.335;DP=126;ExcessHet=8.9625;FS=41.093;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=1.41;SOR=5.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,9:25:87:.:.:87,0,161:.	0	0	5	1	.
chr8	139938888	139938888	A	G	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970118586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.474e-05	2.084e-05	1.441e-05	1.509e-05	7.223e-05	2.45e-06	9.2e-07	.	.	2.768e-05	0	7.223e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.51	5	chr8	139938888	.	A	G	65.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=49.92;MQRankSum=0.623;QD=10.92;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:139938888_A_G:72,0,162:139938888	2	0	1	3	.
chr8	139938892	139938892	G	A	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941029926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.081e-05	0.0002	7.587e-05	6.29e-05	0.0001	7.897e-05	0.0001	0	6.548e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.51	5	chr8	139938892	.	G	A	65.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=49.92;MQRankSum=0.623;QD=10.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:139938888_A_G:72,0,162:139938888	2	0	1	3	C
chr8	139938896	139938896	C	T	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562154291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	3.243e-05	1.911e-05	9.626e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	66.98	5	chr8	139938896	.	C	T	66.98	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=49.92;MQRankSum=0.623;QD=11.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:139938888_A_G:72,0,162:139938888	1	0	1	4	C
chr8	141366405	141366405	C	G	intronic	GPR20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.06	2	chr8	141366405	.	C	G	104.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:113,0,26	5	0	1	0	.
chr8	142330785	142330785	T	A	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	384.83	30	chr8	142330785	.	T	A	384.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.511;DP=182;ExcessHet=0;FS=2.143;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:395,0,309	5	0	1	0	.
chr8	142664279	142664279	G	A	UTR3	JRK	NM_003724:c.*73C>T	.	.	.	414	1106	2	0	0	2	0.000903342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs587620242	0.0002	0.0002	7.673e-05	0.0003	0.0030	0.0001	0.0001	0.0026	0.0025	3.424e-05	0	0	5.517e-05	0	0.0002	1.057e-05	0.0002	0.0030	0.0002	0.0002	3.854e-05	0.0003	0.0039	0.0001	8.715e-05	0.0026	0.0021	2.406e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	294.83	27	chr8	142664279	.	G	A	294.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.788;DP=154;ExcessHet=0;FS=4.993;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=0.102	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:305,0,313	5	0	1	0	.
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chr8	143726692	143726724	CCTGCGCTCCGGCACGGGGGGCACCGGACTACC	-	exonic	FAM83H	.	nonframeshift deletion	FAM83H:NM_198488:exon5:c.2737_2769del:p.G913_R923del	Amelogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant	0	1512	2	0	8	10	0.000660939	.	.	.	3226619	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0869	.	0.0008	0	0.0003	0.0002	0	0.0003	0	0.0036	.	.	.	rs782137070	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0034	0.0004	0.0004	0.0031	0.0030	6.046e-05	0.0002	0	7.589e-05	2.144e-05	0.0023	0.0002	0.0006	0.0034	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0001	0.0011	0.0009	0.0001	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1648.79	35	chr8	143726691	.	TCCTGCGCTCCGGCACGGGGGGCACCGGACTACC	T	1648.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.539;DP=298;ExcessHet=0;FS=5.924;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.87;ReadPosRankSum=2.38;SOR=0.36	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,43:79:99:1659,0,1325	5	0	1	0	.
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chr8	144774328	144774328	T	C	exonic	ZNF34	.	synonymous SNV	ZNF34:NM_001286770:exon5:c.A501G:p.R167R,ZNF34:NM_001378029:exon5:c.A438G:p.R146R,ZNF34:NM_001286769:exon6:c.A558G:p.R186R,ZNF34:NM_030580:exon6:c.A621G:p.R207R,ZNF34:NM_001378027:exon7:c.A558G:p.R186R,ZNF34:NM_001378028:exon7:c.A558G:p.R186R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	115.06	258	chr8	144774328	.	T	C	115.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-7.017;DP=814;ExcessHet=0.4139;FS=138.171;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=-0.817;SOR=10.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:155,50:205:99:111,0,2949	4	0	2	0	.
chr9	396652	396652	G	C	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	168	1349	4	1	0	6	0.00221893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1026002269	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0009	0.0009	7.683e-05	0.0007	0.0004	2.673e-05	0	0.0019	7.846e-05	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0012	0.0001	8.719e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0005	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	411.06	12	chr9	396652	.	G	C	411.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.388;DP=90;ExcessHet=0.4139;FS=4.53;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=-1.108;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:199,0,171	4	0	2	0	.
chr9	8713653	8713653	G	A	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.47e-06	7.591e-06	1.473e-06	1.466e-06	3.179e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	3.179e-05	0	0	0	0	0	9.698e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.83	16	chr9	8713653	.	G	A	49.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.93;MQRankSum=-2.287;QD=4.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:8713653_G_A:60,0,330:8713653	5	0	1	0	.
chr9	8713657	8713657	G	A	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.76e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.83	17	chr9	8713657	.	G	A	49.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.72;MQRankSum=-2.287;QD=4.98;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:8713653_G_A:60,0,330:8713653	5	0	1	0	C
chr9	8713659	8713659	C	T	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.38e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.83	17	chr9	8713659	.	C	T	49.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.72;MQRankSum=-2.287;QD=4.98;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:8713653_G_A:60,0,330:8713653	5	0	1	0	C
chr9	13147505	13147505	A	G	intronic	MPDZ	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.398e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769954916	8.474e-06	8.22e-06	6.215e-06	1.069e-05	0.0002	4.55e-06	3.32e-06	6.635e-05	4.53e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.149e-06	1.822e-05	0	1.316e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1328.83	33	chr9	13147505	.	A	G	1328.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.22;DP=261;ExcessHet=0;FS=0.876;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=0.612;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,50:89:99:1339,0,980	5	0	1	0	.
chr9	16253121	16253121	G	A	intronic	C9orf92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs543011916	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	9.956e-05	9.387e-05	0.0007	0.0006	0.0009	0.0003	0.0002	0	0	0.0004	6.78e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0008	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0006	0.0003	0	0	0	5.888e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	473.83	34	chr9	16253121	.	G	A	473.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.34;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:484,0,599	5	0	1	0	.
chr9	17207007	17207077	GACTCTGGAGCCCAGGCTGTTGCTTCCCAGTCTGGTGGTGAATCCGCCACAGTCTGGTGAGTGCGGTGTCT	-	intronic	CNTLN	.	.	.	.	57	168	0	1	0	2	0.00591716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.07	2	chr9	17207006	.	GGACTCTGGAGCCCAGGCTGTTGCTTCCCAGTCTGGTGGTGAATCCGCCACAGTCTGGTGAGTGCGGTGTCT	G	57.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	5	0	1	0	.
chr9	19263871	19263871	G	T	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.32	4	chr9	19263871	.	G	T	67.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19263871_G_T:75,0,120:19263871	3	0	1	2	.
chr9	19433505	19433505	A	G	intronic	ACER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.0	7	chr9	19433505	.	A	G	50.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=46.32;MQRankSum=-0.728;QD=5;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:19433505_A_G:60,0,301:19433505	5	0	1	0	.
chr9	19433512	19433512	T	C	intronic	ACER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.89	8	chr9	19433512	.	T	C	52.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=47.61;MQRankSum=-0.812;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:19433505_A_G:63,0,261:19433505	5	0	1	0	C
chr9	19573503	19573531	CACACACACACACACACACACACACACAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	48.82	24	chr9	19573503	.	CACACACACACACACACACACACACACAG	*	48.82	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;BaseQRankSum=-0.319;DP=179;ExcessHet=0;FS=6.729;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.73;SOR=2.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:20:73:.:.:887,80,0:.	0	3	3	0	.
chr9	20586401	20586401	G	0	intronic	MLLT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	74.39	1	chr9	20586401	.	G	*	74.39	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=14.88;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:57:1|0:20586399_AAG_A:163,82,88:20586399	1	0	1	4	.
chr9	21833375	21833375	G	C	intronic	MTAP	.	.	.	Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs371243463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	3.855e-05	0.0003	0.0039	0.0001	8.715e-05	0.0026	0.0021	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.46	3	chr9	21833375	.	G	C	64.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	4	0	1	1	.
chr9	24544077	24544077	A	G	intronic	IZUMO3	.	.	.	.	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	402.83	28	chr9	24544077	.	A	G	402.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.03;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.589;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:413,0,618	5	0	1	0	.
chr9	26849842	26849843	TT	-	intronic	CAAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.175e-05	0.0003	1.354e-05	7.157e-05	6.977e-05	1.799e-05	1.184e-05	2.037e-05	1.168e-05	0	0	6.977e-05	0	0	0	0	6.158e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	52.56	.	chr9	26849841	.	ATT	A	52.56	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	1	0	1	4	.
chr9	32986042	32986042	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	955.38	13	chr9	32986042	.	A	*	955.38	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.137;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:13:48:1|1:32986034_AAAAAAAAACAAAAAAAAAAAC_A:629,50,0:32986034	3	2	1	0	.
chr9	32986043	32986043	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1228.54	13	chr9	32986043	.	C	*	1228.54	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=16.38;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:13:48:1|1:32986034_AAAAAAAAACAAAAAAAAAAAC_A:629,50,0:32986034	3	2	1	0	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	262.58	38	chr9	33026717	.	A	G	262.58	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.903;DP=201;ExcessHet=1.383;FS=116.369;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.82;ReadPosRankSum=-0.061;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,7:27:74:74,0,589	1	0	3	2	.
chr9	33394338	33394338	C	G	intronic	AQP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	689.83	35	chr9	33394338	.	C	G	689.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.964;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,31:75:99:700,0,1152	5	0	1	0	.
chr9	33963842	33963842	T	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.767e-05	0.0002	4.074e-05	3.487e-05	4.993e-05	2.686e-05	2.362e-05	3.501e-05	3.026e-05	0	0	4.484e-05	0	0	0	4.993e-05	7.359e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	54.82	5	chr9	33963842	.	T	C	54.82	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.5;DP=109;ExcessHet=0.4139;FS=38.69;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=2.01;SOR=4.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:20:0|1:33963841_G_C:20,0,718:33963841	3	0	2	1	.
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chr9	35799408	35799408	A	T	intronic	NPR2	.	.	.	Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type, Autosomal recessive;Epiphyseal chondrodysplasia, Miura type, Autosomal dominant;Short stature with nonspecific skeletal abnormalities, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.96	11	chr9	35799408	.	A	T	133.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.272;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:92:144,0,92	5	0	1	0	.
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chr9	86082553	86082553	A	G	intronic	GOLM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866905638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.868e-05	0.0001	0.0003	6.654e-05	5.438e-05	0.0001	7.983e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.83	5	chr9	86082553	.	A	G	65.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86082539_CA_C:75,0,120:86082539	5	0	1	0	C
chr9	89338365	89338365	G	A	intronic	SECISBP2	.	.	.	Thyroid hormone metabolism, abnormal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.77e-06	5.483e-06	3.207e-06	6.305e-06	7.861e-05	1.72e-06	1.13e-06	3.419e-05	2.25e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.861e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	416.83	20	chr9	89338365	.	G	A	416.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.57;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.95;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:427,0,273	5	0	1	0	.
chr9	92288024	92288024	G	A	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.41e-07	1.028e-05	0	1.483e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.777e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	165.63	24	chr9	92288024	.	G	A	165.63	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.437;DP=165;ExcessHet=1.383;FS=69.891;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.914;SOR=6.736	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,6:22:23:.:.:23,0,483:.	2	0	3	1	.
chr9	97648356	97648356	A	T	intronic	NCBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs976960640	1.343e-05	1.011e-05	3.493e-06	2.263e-05	1.769e-05	5.78e-06	4.17e-06	7.35e-06	5.73e-06	0	0	0	0	0	0	1.769e-05	3.237e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	78.86	10	chr9	97648356	.	A	T	78.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.638;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:89:89,0,267	5	0	1	0	.
chr9	98299452	98299452	T	G	intronic	GABBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs765483935	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0.0003	0.0002	0.0003	0	5.911e-05	5.909e-05	5.137e-05	6.721e-05	8.818e-05	3.076e-05	2.209e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.411e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	8.818e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	186.83	12	chr9	98299452	.	T	G	186.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.7;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.127;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:197,0,404	5	0	1	0	.
chr9	98784846	98784846	T	C	exonic	ANKS6	.	nonsynonymous SNV	ANKS6:NM_173551:exon3:c.A893G:p.H298R	Nephronophthisis 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.293	0.0186646968526	.	.	8.311e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752544013	3.422e-06	3.42e-06	2.724e-06	4.128e-06	3.598e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	0.15770	T	0.021	0.58089	D	0.96	0.55278	D	0.832	0.59730	P	0.000033	0.55875	D	0.192689	0.743718	0.81001	D	-0.575	0.02294	N	-0.09	0.64086	T	-2.77	0.58733	D	0.638	0.65074	-0.6364	0.63299	T	0.209	0.56839	T	10	0.57216805	0.65380	D	0.018665	0.40809	T	0.293	0.61272	0.504	0.59770	0.671516610661	0.66874	0.533078520538107	0.53232	0.144789491549	0.16360	0.670108616352	0.62853	T	0.047107	0.27625	T	0.0960861	0.63867	D	-0.0997555	0.63416	T	0.718621730804443	0.41629	D	0.818618	0.47570	T	0.26143122	0.49202	0.20693853	0.44931	0.26143122	0.49202	0.20693853	0.44930	-11.02	0.79768	D	.	.	0.15	0.33156	B	.	.	3.900689	0.56818	23.8	0.99309330946952967	0.58943	0.91794	0.54277	D	AEFDBI	0.478692	0.52115	N	0.322027162867507	0.57281	3.894841	0.387909125796852	0.60818	4.27388	0.999999879665554	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.588015	0.36545	0	0.743671	0.96076	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.14	5.14	0.70008	4.766000	0.61975	7.835000	0.70278	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	13.197	0.59169	786	0.46839	Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	856.83	36	chr9	98784846	.	T	C	856.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.535;DP=233;ExcessHet=0;FS=1.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,36:59:99:867,0,465	5	0	1	0	.
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chr9	101401649	101401649	A	-	intronic	ZNF189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.81	1	chr9	101401648	.	TA	T	54.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,128	3	0	1	2	.
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chr9	106974251	106974251	T	C	exonic	ZNF462	.	synonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4215C:p.I1405I,ZNF462:NM_021224:exon9:c.T6810C:p.I2270I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3514942	ZNF462-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	342.74	88	chr9	106974251	.	T	C	342.74	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-3.354;DP=628;ExcessHet=0.4139;FS=286.78;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.28;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:99,34:133:99:0|1:106974250_T_C:337,0,2956:106974250	3	0	2	1	C
chr9	106974252	106974252	G	C	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.G4216C:p.D1406H,ZNF462:NM_021224:exon9:c.G6811C:p.D2271H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.360	0.0471795829052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.1	0.58353	M	3.39	0.05710	T	-1.36	0.61580	N	0.875	0.89353	-0.8337	0.53061	T	0.231	0.59645	T	10	0.49586242	0.61262	T	0.04718	0.62801	D	0.360	0.68052	0.394	0.41935	0.147330786459	0.14319	0.7743925162910649	0.77389	1.96447962958	0.93503	0.92381799221	0.98600	D	0.018404	0.22976	T	0.19969	0.73863	D	0.0490645	0.73522	D	0.889481544494629	0.54020	D	0.967503	0.88224	D	0.23358797	0.46165	0.23072106	0.48183	0.23358797	0.46165	0.23072106	0.48182	-14.055	0.93275	D	.	.	0.999	0.98631	P	.;.;.	.;.;.	5.292259	0.88853	29.8	0.99610339763523792	0.74753	0.99345	0.94800	D	AEFBI	0.908733	0.86444	D	0.450547442356911	0.64232	4.673381	0.56578814992134	0.72504	5.820091	0.999999999998965	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	9.564000	0.97283	11.869000	0.98523	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:1.0:0.0	19.759	0.96302	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	734.89	37	chr9	106974252	.	G	C	734.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.601;DP=532;ExcessHet=1.383;FS=389.593;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=1.27;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:110,26:136:47:0|1:106974250_T_C:47,0,3554:106974250	5	0	1	0	C
chr9	108855496	108855496	G	A	exonic	ACTL7B	.	synonymous SNV	ACTL7B:NM_006686:exon1:c.C435T:p.H145H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs149121708	1.3e-05	1.3e-05	1.09e-05	1.513e-05	0.0003	8.32e-06	6.7e-06	0.0002	0.0001	0.0003	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.799e-06	8.279e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1464.83	33	chr9	108855496	.	G	A	1464.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.91;DP=333;ExcessHet=0;FS=3.557;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,54:108:99:1475,0,1391	5	0	1	0	.
chr9	108863711	108863711	C	T	UTR3	ACTL7A	NM_006687:c.*81C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167442221	9.149e-06	9.622e-06	8.188e-06	1.014e-05	0.0002	4.91e-06	3.59e-06	4.56e-06	3.31e-06	0	3.982e-05	0	0	0	0.0002	9.7e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	552.83	23	chr9	108863711	.	C	T	552.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.18;DP=174;ExcessHet=0;FS=4.363;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=-0.31;SOR=0.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:563,0,346	5	0	1	0	.
chr9	108934490	108934490	G	C	exonic	ABITRAM	.	nonsynonymous SNV	ABITRAM:NM_017832:exon1:c.G4C:p.A2P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.00549873562115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.50676	T	0.088	0.40586	T	0.145	0.27759	B	0.064	0.27215	B	0.324091	0.14222	N	0.700919	0.978351	0.25254	N	0	0.06538	N	.	.	.	-0.43	0.14390	N	0.188	0.26717	-1.0428	0.16473	T	0.050	0.21300	T	9	0.19230625	0.34953	T	0.005499	0.14166	T	0.067	0.19503	0.22	0.14224	0.460795861206	0.45704	0.40657100883816727	0.40573	0.242183988922	0.26734	0.648727655411	0.59806	T	0.03001	0.21373	T	-0.0636714	0.42330	T	-0.329236	0.41554	T	0.162559419870377	0.18058	T	0.556944	0.19352	T	0.14730513	0.33681	0.12140163	0.29291	0.14730513	0.33681	0.12140163	0.29290	-6.802	0.52574	T	.	.	0.161	0.35581	B	.;.	.;.	3.622739	0.51274	23.1	0.9907666533292212	0.51858	0.20279	0.20982	N	ALL	0.188901	0.31617	N	-0.343143748351902	0.27524	1.510842	-0.228814434434539	0.30509	1.718369	0.999999999998808	0.74766	0.468429	0.09910	2	0.504199	0.08210	0	0.504199	0.09095	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.22	0.95	0.18697	0.607000	0.23906	4.723000	0.44515	0.676000	0.76740	0.932000	0.32345	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.1744:0.1514:0.5184:0.1558	2.177	0.03629	885	0.28214	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	805.83	36	chr9	108934490	.	G	C	805.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.574;DP=212;ExcessHet=0;FS=1.146;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=0.68;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,35:51:99:816,0,384	5	0	1	0	.
chr9	109060155	109060155	C	T	intronic	TMEM245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057458191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.89	13	chr9	109060155	.	C	T	58.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,72	5	0	1	0	.
chr9	109106624	109106624	G	A	intronic	TMEM245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400988704	9.144e-06	9.58e-06	2.803e-06	1.553e-05	1.197e-05	5.1e-06	3.93e-06	6.68e-06	5.15e-06	0	0	0	0	0	0	1.197e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	114.83	30	chr9	109106624	.	G	A	114.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.025;DP=164;ExcessHet=0;FS=2.452;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=-0.656;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,6:18:99:1|0:109106605_G_A:125,0,483:109106605	5	0	1	0	C
chr9	109141652	109141652	T	-	intronic	FRRS1L	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.481e-06	1.027e-05	8.689e-06	1.029e-05	0.0003	5.29e-06	4.08e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	5.283e-05	0	6.578e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	173.8	23	chr9	109141651	.	CT	C	173.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.97;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:184,0,22	5	0	1	0	.
chr9	109149715	109149715	G	C	exonic	FRRS1L	.	nonsynonymous SNV	FRRS1L:NM_014334:exon2:c.C244G:p.P82A	Epileptic encephalopathy, early infantile, 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2091793	Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_37	MONDO:MONDO:0014859,MedGen:C4310770,OMIM:616981	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.303	0.00485802168796	.	.	8.439e-06	0	8.924e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761224976	8.924e-06	8.893e-06	1.093e-05	6.895e-06	2.237e-05	4.98e-06	3.84e-06	4.57e-06	3.33e-06	0	2.237e-05	0	0	0	0	9.03e-06	1.661e-05	1.161e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.116	0.36497	T	0.999	0.77913	D	0.994	0.82059	D	0.000894	0.41231	U	0.159049	1	0.81001	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	.	.	.	0.48	0.51494	-0.5323	0.67454	T	0.274	0.64546	T	9	0.42568034	0.57157	T	0.004858	0.12192	T	.	.	0.411	0.44723	0.721440308683	0.71898	0.5840044807641095	0.58329	0.0826449956307	0.09327	0.904033780098	0.96874	D	0.032282	0.22418	T	0.163474	0.70521	D	0.0799084	0.75572	D	0.532081961631775	0.33811	D	0.776522	0.40874	T	0.12024473	0.28299	0.26876813	0.52750	0.12024473	0.28298	0.26876813	0.52749	-3.907	0.22408	T	.	.	0.213	0.44148	B	.	.	3.803971	0.54833	23.5	0.98874279247962449	0.47702	0.99168	0.92232	D	AEFBI	0.821722	0.74222	D	0.667740078955153	0.77520	6.690721	0.723694364905211	0.84177	8.220144	0.999999999999981	0.74766	0.549168	0.22868	0	0.547309	0.14657	0	0.618467	0.43123	0	0.616125	0.45549	0	.	.	5.79	5.79	0.91751	7.434000	0.79550	9.730000	0.81396	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	20.037	0.97560	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	909.83	35	chr9	109149715	.	G	C	909.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.011;DP=264;ExcessHet=0;FS=0.88;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=0.428;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,39:80:99:920,0,1013	5	0	1	0	C
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chr9	109404361	109404362	TC	-	intronic	PTPN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.384e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	468.79	36	chr9	109404360	.	GTC	G	468.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.34;DP=206;ExcessHet=0;FS=5.793;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=-0.276;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:33:99:479,0,787	5	0	1	0	.
chr9	109463489	109463489	C	T	intronic	PTPN3	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs113942119	7.966e-05	8.825e-05	6.013e-05	9.952e-05	0.0007	6.732e-05	6.323e-05	0.0004	0.0004	0.0007	0	4.117e-05	5.13e-05	0	0.0002	3.397e-05	0.0006	0.0002	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0001	0.0004	6.51e-05	5.322e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	399.83	34	chr9	109463489	.	C	T	399.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.08;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:410,0,316	5	0	1	0	C
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chr9	114178425	114178425	C	G	intronic	COL27A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.773e-07	1.381e-06	1.787e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.014e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	345.83	41	chr9	114178425	.	C	G	345.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.855;DP=205;ExcessHet=0;FS=4.904;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=-0.264;SOR=0.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:356,0,324	5	0	1	0	.
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	557.91	60	chr9	115077892	.	A	G	557.91	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.116;DP=251;ExcessHet=3.1439;FS=50.353;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=0.924;SOR=5.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,11:39:99:.:.:105,0,498:.	2	0	4	0	.
chr9	116187100	116187100	C	T	intronic	PAPPA	.	.	.	.	20	1500	2	0	0	2	0.000666223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554212951	9.663e-05	8.726e-05	4.08e-05	0.0002	0.0015	8.195e-05	7.625e-05	0.0012	0.0011	0	2.506e-05	0	0	0	0	0	6.097e-05	0.0015	5.255e-05	5.249e-05	1.285e-05	9.404e-05	0.0017	2.556e-05	1.83e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	468.83	28	chr9	116187100	.	C	T	468.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.86;DP=140;ExcessHet=0;FS=1.909;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=-0.791;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:479,0,234	5	0	1	0	.
chr9	120503843	120503845	CAC	-	intronic	CDK5RAP2	.	.	.	Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	1074	446	2	0	0	2	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs981980860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.606e-05	4.596e-05	3.862e-05	5.384e-05	0.0003	2.112e-05	1.529e-05	0.0001	8.294e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.95	6	chr9	120503842	.	TCAC	T	63.95	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	3	0	1	2	.
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chr9	122049582	122049582	C	T	intronic	TTLL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	124.3	.	chr9	122049582	.	C	T	124.3	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=24.86;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	3	1	0	2	.
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chr9	127766749	127766749	T	C	intronic	SH2D3C	.	.	.	.	470	1050	2	0	0	2	0.000951475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs991706424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	148.85	13	chr9	127766749	.	T	C	148.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.921;DP=71;ExcessHet=0;FS=4.26;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.61;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:95:159,0,95	5	0	1	0	.
chr9	128180734	128180734	C	T	exonic	CIZ1	.	nonsynonymous SNV	CIZ1:NM_001131018:exon5:c.G597A:p.M199I,CIZ1:NM_001257976:exon5:c.G366A:p.M122I,CIZ1:NM_001131015:exon6:c.G669A:p.M223I,CIZ1:NM_001131016:exon6:c.G669A:p.M223I,CIZ1:NM_001131017:exon6:c.G654A:p.M218I,CIZ1:NM_001257975:exon6:c.G759A:p.M253I,CIZ1:NM_012127:exon6:c.G669A:p.M223I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	0.00825417011097	.	.	1.659e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs750772075	3.436e-06	4.104e-06	1.369e-06	5.521e-06	4.652e-05	1.01e-06	7.3e-07	1.586e-05	9.32e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.664e-05	4.652e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.57480	D	0.426	0.29153	T	0.622	0.39964	P	0.108	0.31289	B	0.478534	0.04967	N	1.358490	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	0.87	0.46412	T	-1.14	0.49352	N	0.15	0.17691	-1.0448	0.15884	T	0.043	0.18535	T	10	0.064921856	0.08683	T	0.008254	0.21853	T	0.040	0.10527	0.206	0.12216	0.326275561783	0.32232	0.03560397677729866	0.03507	0.30204711606	0.32536	0.265842139721	0.05607	T	0.021635	0.25645	T	-0.360155	0.04121	T	-0.572968	0.15178	T	0.322245866060257	0.25913	T	0.843416	0.55677	T	0.11349467	0.26804	0.061869204	0.12017	0.11349467	0.26804	0.061869204	0.12016	-3.606	0.18161	T	.	.	0.305	0.53394	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	0.769631	0.11396	8.008	0.69621170196694249	0.09031	0.03371	0.08468	N	AEFBCI	0.048678	0.08332	N	-1.5426959587266	0.01577	0.06892834	-1.68895979470788	0.01187	0.05341876	0.999999530121174	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.73	-8.47	0.00819	-1.659000	0.02077	-2.256000	0.03990	-0.780000	0.03343	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2709:0.5191:0.1057:0.1043	2.994	0.05627	451	0.79296	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	523.83	38	chr9	128180734	.	C	T	523.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.175;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=1.86;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21:35:99:534,0,338	5	0	1	0	.
chr9	128325171	128325171	A	G	exonic	COQ4	.	synonymous SNV	COQ4:NM_016035:exon3:c.A231G:p.T77T	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7, Autosomal recessive	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.66e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs765150845	4.105e-06	4.104e-06	1.361e-06	6.876e-06	4.638e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	1.872e-05	0	0	1.656e-05	4.638e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	809.83	36	chr9	128325171	.	A	G	809.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.424;DP=296;ExcessHet=0;FS=0.724;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,43:115:99:820,0,1901	5	0	1	0	.
chr9	128342261	128342261	T	C	intronic	SLC27A4	.	.	.	Ichthyosis prematurity syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs2900231	2.057e-06	2.052e-06	1.364e-06	2.756e-06	8.981e-05	5.5e-07	1.5e-07	2.38e-05	1.259e-05	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.226e-05	7.223e-05	3.853e-05	0.0001	0.0003	3.97e-05	3.127e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	284.83	31	chr9	128342261	.	T	C	284.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.04;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.85;MQRankSum=-0.804;QD=14.24;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:295,0,236	5	0	1	0	.
chr9	128836597	128836597	C	A	intronic	KYAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.85	19	chr9	128836597	.	C	A	40.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.48;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.54;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:51:51,0,231	5	0	1	0	.
chr9	128981240	128981242	TGA	-	intronic	NUP188	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.372e-06	2.052e-06	1.365e-06	1.379e-06	1.17e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.663e-05	1.17e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	982.79	34	chr9	128981239	.	GTGA	G	982.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.958;DP=233;ExcessHet=0;FS=2.272;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,27:59:99:993,0,1253	5	0	1	0	.
chr9	128994200	128994200	T	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	117.06	12	chr9	128994200	.	T	C	117.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.825;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.608;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:127,0,176	5	0	1	0	C
chr9	129070384	129070384	C	T	exonic	MIGA2	.	synonymous SNV	MIGA2:NM_001329990:exon16:c.C1713T:p.P571P,MIGA2:NM_032809:exon16:c.C1905T:p.P635P	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.767e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs375061896	1.781e-05	1.779e-05	1.499e-05	2.066e-05	0.0001	1.239e-05	1.053e-05	7.133e-05	5.489e-05	0.0001	0	0	0	0	0	8.097e-06	1.658e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1122.83	41	chr9	129070384	.	C	T	1122.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.303;DP=248;ExcessHet=0;FS=1.08;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=-0.007;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,44:65:99:1133,0,428	5	0	1	0	.
chr9	129086439	129086439	G	C	intronic	DOLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs922480294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.399e-05	0.0004	7.086e-05	5.743e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	318.84	13	chr9	129086439	.	G	C	318.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.142;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.131;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:329,0,120	5	0	1	0	.
chr9	129926825	129926825	G	A	intronic	FNBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr9	129926825	.	G	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
chr9	131085764	131085764	C	T	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	7	1512	3	0	0	3	0.00099108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.863e-06	0	0	0	0	0	0	6.296e-05	6.5e-06	1	154602	rs752635234	2.708e-05	2.669e-05	3.599e-05	1.812e-05	0.0004	2.028e-05	1.78e-05	6.246e-05	2.579e-05	0	6.774e-05	0	0	0	0.0004	2.561e-05	3.354e-05	4.676e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1082.04	33	chr9	131085764	.	C	T	1082.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.81;SOR=2.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32:32:96:1102,96,0	5	1	0	0	.
chr9	131133015	131133015	A	C	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	203.95	41	chr9	131133015	.	A	C	203.95	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.78;DP=184;ExcessHet=3.1439;FS=85.864;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=2.31;SOR=7.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,10:32:56:56,0,429	2	0	4	0	.
chr9	131483349	131483349	A	C	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	183.02	38	chr9	131483349	.	A	C	183.02	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.44;DP=282;ExcessHet=1.383;FS=168.84;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.691;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,15:53:29:29,0,707	3	0	3	0	.
chr9	132174134	132174229	AGGCAGGCCGCACCATGCTGCGGATGAGACGGACGGACGGACAGGCAGGTCGAACCATGCTGCAGATTAGACGGACAGATGGACGGACGGACAGAC	-	intronic	NTNG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.882e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.12	3	chr9	132174133	.	TAGGCAGGCCGCACCATGCTGCGGATGAGACGGACGGACGGACAGGCAGGTCGAACCATGCTGCAGATTAGACGGACAGATGGACGGACGGACAGAC	T	54.12	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.967;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:61,0,77	3	0	1	2	.
chr9	132186102	132186102	G	A	intronic	NTNG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr9	132186102	.	G	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	5	C
chr9	132396617	132396617	C	T	intronic	TTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320473733	2.284e-05	2.047e-05	1.515e-05	2.969e-05	0.0005	1.352e-05	1.094e-05	8.415e-05	3.638e-05	0	6.675e-05	0	0	0	0.0005	8.96e-06	2.88e-05	0.0001	1.977e-05	1.971e-05	0	4.048e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	288.84	11	chr9	132396617	.	C	T	288.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.55;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.363;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,10:22:99:0|1:132396600_T_C:299,0,319:132396600	5	0	1	0	.
chr9	132907165	132907165	C	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.897e-06	2.356e-05	7.019e-06	3.052e-06	5.38e-06	1.3e-06	3.6e-07	9e-07	3.4e-07	0	0	5.009e-05	0	0	0	5.38e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	163.97	15	chr9	132907165	.	C	G	163.97	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.34;DP=106;ExcessHet=4.1913;FS=28.005;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=0.49;SOR=4.89	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,7:17:21:.:.:21,0,174:.	1	0	4	1	.
chr9	132987548	132987548	C	T	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs756338290	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	8.917e-05	0	0	2.935e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	9.747e-05	8.261e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.13	7	chr9	132987548	.	C	T	90.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.96;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:85:100,0,85	5	0	1	0	.
chr9	133048423	133048423	C	G	intronic	GTF3C5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998829886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.87	.	chr9	133048423	.	C	G	69.87	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133048423_C_G:75,0,120:133048423	1	0	1	4	.
chr9	133048424	133048424	G	A	intronic	GTF3C5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029936411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.87	.	chr9	133048424	.	G	A	69.87	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133048423_C_G:75,0,120:133048423	1	0	1	4	C
chr9	133400797	133400797	C	G	intronic	STKLD1	.	.	.	.	628	893	0	1	0	2	0.00111857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs587747984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.536e-05	8.531e-05	2.57e-05	0.0001	0.0019	4.954e-05	3.96e-05	0.0010	0.0007	7.22e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.09	5	chr9	133400797	.	C	G	66.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:76,0,71	5	0	1	0	.
chr9	133419095	133419095	C	T	upstream	REXO4	dist=923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.56	6	chr9	133419095	.	C	T	62.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:133419095_C_T:72,0,162:133419095	5	0	1	0	.
chr9	133643250	133643250	A	T	intronic	DBH	.	.	.	Dopamine beta-hydroxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.83	9	chr9	133643250	.	A	T	36.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.549;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:47:47,0,219	5	0	1	0	.
chr9	134138021	134138021	C	T	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.314e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.43	6	chr9	134138021	.	C	T	53.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.414;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:63:63,0,133	5	0	1	0	.
chr9	134757170	134757170	G	A	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866126145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	8.438e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	108.05	7	chr9	134757170	.	G	A	108.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	4	0	1	1	.
chr9	134885424	134885424	C	T	intronic	FCN2	.	.	.	.	438	1079	5	0	0	5	0.0023116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs527278277	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	0.0001	0.0006	0	5.095e-05	0.0002	0.0008	0.0009	0.0008	0.0003	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0025	0.0006	0.0006	0.0019	0.0016	7.22e-05	0.0099	0.0025	0	0	0	0	0.0009	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	374.83	34	chr9	134885424	.	C	T	374.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.135;DP=216;ExcessHet=0;FS=2.836;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.71;MQRankSum=-1.496;QD=8.52;ReadPosRankSum=-1.555;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,17:44:99:385,0,863	5	0	1	0	.
chr9	134908069	134908069	T	-	UTR3	FCN1	NM_002003:c.*1729delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.14	1	chr9	134908068	.	CT	C	55.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	5	0	1	0	.
chr9	135485382	135485382	A	G	exonic	PPP1R26	.	nonsynonymous SNV	PPP1R26:NM_014811:exon4:c.A872G:p.K291R	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00730095657525	.	.	4.212e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs774881863	2.465e-05	2.463e-05	2.452e-05	2.477e-05	0.0002	1.804e-05	1.601e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.259e-05	8.28e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.387	0.10945	T	0.503	0.11078	T	0.015	0.17086	B	0.011	0.15521	B	0.355583	0.13748	N	0.707775	1	0.08975	N	1.655	0.42436	L	2.82	0.10871	T	-1.66	0.39692	N	0.063	0.04426	-0.9609	0.39012	T	0.027	0.11529	T	10	0.0426808	0.03041	T	0.007301	0.19361	T	0.039	0.10176	0.251	0.18912	0.082315109003	0.07666	0.06465228014040837	0.06404	0.127066571743	0.14318	0.321806967258	0.13695	T	0.003638	0.03050	T	-0.525935	0.00406	T	-0.733567	0.04168	T	0.0232565139872016	0.01053	T	0.557944	0.19432	T	0.048647568	0.08512	0.05111106	0.08161	0.048647568	0.08512	0.05111106	0.08160	-4.601	0.32184	T	.	.	0.100	0.17317	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.532334	0.19659	14.37	0.92194115524981279	0.21562	0.40027	0.26345	N	AEFGBI	0.075570	0.15179	N	-0.869957670721503	0.11561	0.5586308	-0.868289064986755	0.12849	0.6633223	0.999956072833018	0.48110	0.67177	0.52595	0	0.588066	0.40923	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.61	2.06	0.25932	1.892000	0.39382	3.381000	0.38003	-0.613000	0.04580	0.041000	0.21027	0.999000	0.35428	0.013000	0.09966	0.7795:0.0:0.2205:0.0	8.608	0.32944	515	0.74782	Protein phosphatase 1 regulatory subunit 26, N-terminal domain;Protein phosphatase 1 regulatory subunit 26, N-terminal domain;Protein phosphatase 1 regulatory subunit 26, N-terminal domain;Protein phosphatase 1 regulatory subunit 26, N-terminal domain;Protein phosphatase 1 regulatory subunit 26, N-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1690.83	106	chr9	135485382	.	A	G	1690.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.68;DP=460;ExcessHet=0;FS=0.713;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=-0.209;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,57:110:99:1701,0,1429	5	0	1	0	.
chr9	136028211	136028211	-	AA	intronic	NACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1206444378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	3.43e-05	0	0.0008	0	0.0008	0.0010	0	7.525e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	42.76	.	chr9	136028211	.	C	CAA	42.76	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,80	0	0	1	5	.
chr9	136408128	136408128	G	A	intronic	ENTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309059502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.91e-05	5.906e-05	3.854e-05	8.06e-05	0.0008	3.075e-05	2.209e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	85.89	17	chr9	136408128	.	G	A	85.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.217;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:96:96,0,108	5	0	1	0	.
chr9	136519844	136519844	C	T	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	241	1277	3	1	0	5	0.00195389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs564282262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	7.214e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	97.21	2	chr9	136519844	.	C	T	97.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:62:106,0,62	4	0	1	1	.
chr9	136756143	136756143	T	0	intronic	LCN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	254.91	11	chr9	136756143	.	T	*	254.91	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=23.17;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:136756129_CA_C:165,0,30:136756129	1	0	1	4	.
chr9	136760321	136760321	G	T	intronic	LCN15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.83	1	chr9	136760321	.	G	T	73.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.566;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:82:0|1:136760310_G_T:82,0,139:136760310	4	0	1	1	.
chr9	136832016	136832016	C	G	intronic	RABL6	.	.	.	.	61	1459	1	1	0	3	0.00102705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs541124839	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0063	0.0004	0.0003	0.0058	0.0056	8.559e-05	0	0	2.958e-05	0	0	7.413e-06	0.0005	0.0063	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0062	0.0002	0.0001	0.0045	0.0039	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	487.83	35	chr9	136832016	.	C	G	487.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.733;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.285;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:498,0,565	5	0	1	0	.
chr9	136954149	136954149	T	C	intronic	LCN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227086832	7.163e-07	6.84e-07	1.412e-06	0	3.124e-05	0	0	.	.	3.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	280.83	36	chr9	136954149	.	T	C	280.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.864;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=-2.191;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:291,0,421	5	0	1	0	.
chr9	137096801	137096801	G	C	intronic	MAN1B1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs561189675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0039	8.161e-05	6.718e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.68	3	chr9	137096801	.	G	C	66.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	1	.
chr9	137172338	137172338	T	G	upstream	TMEM210	dist=282	.	.	.	489	1032	1	0	0	1	0.000484262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557083826	4.703e-05	3.615e-05	2.718e-05	6.645e-05	0.0034	2.152e-05	1.554e-05	0.0013	0.0009	0	0	0	0	0	0	1.036e-05	9.881e-05	0.0034	3.939e-05	4.593e-05	1.285e-05	6.712e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	138.87	20	chr9	137172338	.	T	G	138.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.54;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:94:149,0,94	5	0	1	0	.
chr9	137348306	137348306	G	A	intronic	EXD3	.	.	.	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs529291876	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0049	0.0003	0.0003	0.0045	0.0043	3.393e-05	0	0	2.692e-05	0	0.0002	9.626e-07	0.0004	0.0049	0.0002	0.0002	9.001e-05	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	693.83	39	chr9	137348306	.	G	A	693.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.73;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.75;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,22:37:99:704,0,372	5	0	1	0	.
chr9	137775061	137775061	C	T	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.3e-05	0	0	0	0.0002	4.503e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs764297411	2.669e-05	2.668e-05	2.86e-05	2.477e-05	0.0002	1.998e-05	1.755e-05	1.663e-05	1.425e-05	0	0	0	2.519e-05	0.0001	0.0002	2.429e-05	4.969e-05	1.16e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.413e-05	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	599.83	26	chr9	137775061	.	C	T	599.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.334;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.79;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,23:38:99:610,0,360	5	0	1	0	.
chr9	137986920	137986920	C	T	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs137919195	7.648e-05	6.466e-05	8.113e-05	7.212e-05	0.0006	6.225e-05	5.756e-05	0.0004	0.0003	4.137e-05	4.529e-05	0.0001	0.0006	0	0	4.634e-05	4.364e-05	0.0002	8.533e-05	8.53e-05	8.992e-05	8.053e-05	0.0008	4.952e-05	3.959e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	807.83	33	chr9	137986920	.	C	T	807.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.02;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,33:72:99:818,0,911	5	0	1	0	.
chr10	198117	198117	T	C	intronic	ZMYND11	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 30, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	9.215e-05	7.941e-05	4.908e-05	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0005	0.0008	0.0001	7.886e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.38	4	chr10	198117	.	T	C	68.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.484;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:41:75,0,41	2	0	1	3	.
chr10	825249	825249	T	C	exonic	LARP4B	.	nonsynonymous SNV	LARP4B:NM_001351277:exon13:c.A1300G:p.S434G,LARP4B:NM_015155:exon13:c.A1300G:p.S434G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00390173934956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.094	0.39645	T	0.034	0.20480	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.124272	0.999909	0.50806	D	1.83	0.48079	L	1.42	0.33189	T	-1.32	0.32991	N	0.378	0.42149	-1.0760	0.08144	T	0.048	0.20553	T	10	0.09752631	0.17572	T	0.003902	0.09180	T	0.023	0.04649	0.235	0.16457	0.189391138174	0.18552	0.5409899109821052	0.54023	0.296725836107	0.32059	0.615102767944	0.55037	T	0.072244	0.34406	T	-0.147588	0.28690	T	-0.449777	0.27720	T	0.606496572494507	0.36659	D	0.835216	0.50504	T	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	-5.445	0.41350	T	.	.	0.098	0.19679	B	.;.	.;.	3.996231	0.58848	24.0	0.98635954636874601	0.43987	0.96367	0.68792	D	AEFDBI	0.396291	0.47282	N	-0.0822847856859552	0.38168	2.231465	0.131294021325016	0.46157	2.866445	0.999198281609489	0.38711	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.068000	0.64193	7.942000	0.75525	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0743:0.0:0.9257	10.134	0.41870	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	464.42	105	chr10	825249	.	T	C	464.42	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.268;DP=485;ExcessHet=6.1542;FS=168.481;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.893;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,19:61:99:132,0,771	1	0	5	0	.
chr10	1006939	1006939	T	G	intronic	GTPBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	543.83	34	chr10	1006939	.	T	G	543.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.944;DP=201;ExcessHet=0;FS=1.67;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.99;ReadPosRankSum=-0.122;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,22:32:99:554,0,257	5	0	1	0	.
chr10	1591080	1591080	C	T	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs924565292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.253e-05	5.137e-05	5.379e-05	0.0003	2.557e-05	1.83e-05	8.874e-05	5.384e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	111.63	1	chr10	1591080	.	C	T	111.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.33;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:116,0,19	1	0	1	4	.
chr10	1642989	1642989	G	T	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.9	.	chr10	1642989	.	G	T	64.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1642985_C_T:72,0,162:1642985	3	0	1	2	C
chr10	3103638	3103638	A	G	intronic	PFKP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs549302379	0.0001	9.361e-05	0.0001	0.0001	0.0028	0.0001	9.372e-05	0.0022	0.0019	0.0028	0.0002	0	0	0	0.0011	3.531e-05	0.0003	0	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0020	0.0026	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	624.83	33	chr10	3103638	.	A	G	624.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.64;DP=165;ExcessHet=0;FS=2.944;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.03;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,16:26:99:0|1:3103638_A_G:635,0,372:3103638	5	0	1	0	.
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chr10	6231580	6231580	G	A	intronic	PFKFB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960842346	1.2e-06	1.2e-06	0	2.599e-06	1.313e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.313e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	7.24e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.06	1	chr10	6231580	.	G	A	66.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.385;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:74,0,65	4	0	1	1	C
chr10	7756111	7756111	A	G	exonic	KIN	.	nonsynonymous SNV	KIN:NM_012311:exon13:c.T1151C:p.I384T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.0039368840257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.399e-05	0.0003	4.18e-05	2.612e-05	8.079e-05	2.619e-05	2.347e-05	2.855e-05	2.514e-05	6.374e-05	0	4.066e-05	8.079e-05	1.971e-05	0	3.789e-05	0	0	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.006	0.61437	D	0.021	0.58089	D	0.508	0.37280	P	0.363	0.43280	B	0.000000	0.84330	D	0.052984	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	.	.	.	-2.65	0.56787	D	0.722	0.72388	-0.5308	0.67511	T	0.274	0.64546	T	9	0.7252121	0.73927	D	0.003937	0.09305	T	0.314	0.63588	0.537	0.64730	0.741118493395	0.73879	0.7471248489971644	0.74658	0.510940460383	0.49191	0.853174448013	0.90093	D	0.576494	0.86063	D	0.386477	0.89117	D	0.317371	0.88980	D	0.955519378185272	0.64527	D	0.937406	0.76468	D	0.5480004	0.69844	0.38756275	0.63621	0.5480004	0.69845	0.38756275	0.63621	-8.613	0.65175	D	.	.	0.672	0.71831	P	.	.	4.067428	0.60402	24.2	0.99631331253261091	0.76081	0.98487	0.83297	D	AEFBI	0.734415	0.68055	D	0.428576080001684	0.62999	4.525481	0.526030091445756	0.69748	5.404778	0.977746965970882	0.29851	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.81	5.81	0.92413	7.258000	0.77783	11.135000	0.86907	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	16.158	0.81492	797	0.45241	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	109.06	35	chr10	7756111	.	A	G	109.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=3.23;DP=290;ExcessHet=0.4139;FS=50.627;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.839;SOR=5.28	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,8:73:47:.:.:47,0,1615:.	4	0	2	0	.
chr10	15611636	15611636	T	C	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	123	101	1	1	0	3	0.0146341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002262795	0.0104	7.793e-05	0.0333	0	0.0116	0	0	.	.	0	.	0	0	.	0	0.0116	.	.	3.956e-05	5.257e-05	3.865e-05	4.052e-05	0.0002	1.72e-05	1.133e-05	3.255e-05	1.918e-05	9.675e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.06	3	chr10	15611636	.	T	C	66.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.84;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15611636_T_C:75,0,120:15611636	4	0	1	1	.
chr10	15611649	15611649	G	A	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	107	117	1	1	0	3	0.0126582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025597994	0.0135	7.156e-05	0.0417	0	0.0143	0	0	.	.	.	.	.	0	.	0	0.0143	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.111e-05	0.0003	6.535e-05	5.342e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.13	3	chr10	15611649	.	G	A	63.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.55;MQRankSum=-1.834;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15611636_T_C:72,0,162:15611636	4	0	1	1	C
chr10	15611659	15611659	-	TC	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	100	124	1	1	0	3	0.0119522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223461148	0	4.453e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	0	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.24	3	chr10	15611659	.	T	TTC	63.24	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.55;MQRankSum=-1.834;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15611636_T_C:72,0,162:15611636	4	0	1	1	C
chr10	16927987	16927987	T	C	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	531	988	2	1	0	4	0.0020202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs868780732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	0	0	0.0004	0	0	0	0	8.821e-05	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	272.85	13	chr10	16927987	.	T	C	272.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.689;DP=75;ExcessHet=0;FS=2.796;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=-1.226;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:283,0,138	5	0	1	0	.
chr10	17124727	17124727	-	TA	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	870	647	5	0	0	5	0.00384911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.65	5	chr10	17124727	.	C	CTA	56.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.1;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.14;MQRankSum=-2.1;QD=7.08;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=2.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17124720_G_A:66,0,246:17124720	5	0	1	0	C
chr10	17230796	17230796	C	G	intronic	VIM	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.267e-05	2.193e-05	1.76e-05	2.772e-05	0.0004	1.625e-05	1.416e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	4.857e-06	5.237e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	287.83	36	chr10	17230796	.	C	G	287.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.1;DP=171;ExcessHet=0;FS=3.135;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=-0.446;SOR=1.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:99:298,0,593	5	0	1	0	.
chr10	17615837	17615837	C	A	intronic	HACD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.00195862226935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.184	0.29056	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.98	0.42122	T	.	.	.	0.316	0.35620	-1.0607	0.11582	T	0.046	0.19760	T	6	0.0933581	0.16515	T	0.001959	0.03509	T	0.070	0.20419	.	.	0.0846915920261	0.08053	.	.	.	.	.	.	.	0.024061	0.18250	T	-0.281335	0.10526	T	-0.641895	0.09531	T	0.151273013486487	0.17204	T	0.10089	0.00751	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.34227	B	.	.	-0.081482	0.03751	0.780	0.21875318914187392	0.00854	0.00136	0.00836	N	AEFBI	0.075384	0.15136	N	-1.03049130841348	0.07975	0.3723792	-1.2940460002522	0.04510	0.2129083	0.987852469061201	0.31357	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.562822	0.20929	0	.	.	0.235	-0.47	0.11525	-0.649000	0.05483	-1.396000	0.05538	-0.626000	0.04528	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	.	.	.	881	0.29269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.18	3	chr10	17615837	.	C	A	56.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17615837_C_A:66,0,246:17615837	5	0	1	0	.
chr10	17615849	17615849	C	A	intronic	HACD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0024615942094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	0.58613	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.09	0.61443	T	.	.	.	0.215	0.24010	-1.0513	0.14036	T	0.058	0.24242	T	6	0.13037556	0.24811	T	0.002462	0.04868	T	0.026	0.05648	.	.	0.27132560031	0.26736	.	.	.	.	.	.	.	0.446248	0.78896	T	-0.237985	0.15607	T	-0.579626	0.14578	T	0.131698099105078	0.15539	T	0.688631	0.29780	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.185	0.40081	B	.	.	0.221380	0.06035	2.479	0.37532232299210727	0.02479	0.00318	0.01673	N	AEFBI	0.047461	0.07996	N	-0.728406318745027	0.15226	0.7655055	-0.970900106005758	0.10441	0.5259489	0.981516447690802	0.30273	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.562822	0.20929	0	.	.	0.235	0.235	0.14697	0.305000	0.19006	-0.500000	0.08808	0.328000	0.19510	0.002000	0.15269	0.004000	0.18990	0.002000	0.04165	.	.	.	881	0.29269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.01	4	chr10	17615849	.	C	A	53.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:17615837_C_A:63,0,268:17615837	5	0	1	0	C
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chr10	20815810	20815810	C	T	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.83	14	chr10	20815810	.	C	T	49.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=91;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:20815800_G_C:60,0,330:20815800	5	0	1	0	C
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chr10	20967505	20967505	G	A	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.69	.	chr10	20967505	.	G	A	66.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20967484_C_T:75,0,120:20967484	4	0	1	1	C
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chr10	20967532	20967532	G	A	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.46	.	chr10	20967532	.	G	A	66.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20967484_C_T:75,0,120:20967484	4	0	1	1	C
chr10	21126068	21126068	C	A	intronic	NEBL	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.00736955710859	.	0.000399361	9.956e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	9.06e-05	14	154602	rs539284105	5.336e-05	5.336e-05	3.131e-05	7.563e-05	0.0008	4.344e-05	4.017e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0008	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.287	0.15149	T	.	.	.	0.011	0.15914	B	0.007	0.12992	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	1.08	0.39401	T	0.86	0.01712	N	0.117	0.10626	-1.0279	0.21136	T	0.047	0.20195	T	9	0.010168374	0.00227	T	0.00737	0.19550	T	0.066	0.19193	0.105	0.01753	0.168933306366	0.16529	0.00946170596180857	0.00909	0.0241956274532	0.02460	.	.	.	0.026535	0.19616	T	-0.556407	0.00267	T	-0.640839	0.09607	T	0.0436860721387125	0.04362	T	0.271373	0.04588	T	0.04797104	0.08288	0.07127874	0.15244	0.04797104	0.08287	0.07127874	0.15244	.	.	.	.	.	0.114	0.22680	B	.	.	0.904064	0.12780	9.298	0.98188853092322526	0.39010	0.01021	0.03839	N	AEFI	0.034127	0.04175	N	-0.98348402367987	0.08956	0.4219492	-0.976273617304485	0.10320	0.5189952	0.00437732099412467	0.10521	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.66	0.015	0.13424	0.204000	0.17133	0.123000	0.14943	0.549000	0.26987	0.095000	0.22689	0.001000	0.17328	0.205000	0.22041	0.2741:0.3124:0.0:0.4135	3.024	0.05716	637	0.64373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	630.83	45	chr10	21126068	.	C	A	630.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.931;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.455;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:641,0,493	5	0	1	0	C
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chr10	38010565	38010565	A	C	upstream	ZNF33A	dist=85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	217.95	18	chr10	38010565	.	A	C	217.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.57;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.79;ReadPosRankSum=0.648;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:59:228,0,59	5	0	1	0	.
chr10	43119599	43119599	A	G	exonic	RET	.	nonsynonymous SNV	RET:NM_001355216:exon11:c.A1699G:p.K567E,RET:NM_020630:exon14:c.A2461G:p.K821E,RET:NM_020975:exon14:c.A2461G:p.K821E	Central hypoventilation syndrome, congenital, Autosomal dominant;Medullary thyroid carcinoma, Autosomal dominant;Multiple endocrine neoplasia IIA, Autosomal dominant;Multiple endocrine neoplasia IIB, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	233787	Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|Multiple_endocrine_neoplasia,_type_2|not_provided	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MONDO:MONDO:0019003,MedGen:C4048306,Orphanet:653|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.661	0.231341358346	.	.	8.952e-06	0	0	0	0	1.648e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749421642	4.109e-06	4.104e-06	5.451e-06	2.753e-06	5.396e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.396e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.49613	D	0.096	0.39340	T	0.998	0.77913	D	0.989	0.80445	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.15	0.29295	L	-2.46	0.88924	D	-2.4	0.52776	N	0.754	0.77226	0.518	0.90793	D	0.694	0.89455	D	10	0.8548423	0.84676	D	0.231341	0.88271	D	0.661	0.87332	0.476	0.55342	0.927453779205	0.92671	0.806052344858762	0.80560	0.798016623358	0.66119	0.645067751408	0.59284	T	0.759417	0.93470	D	0.28566	0.81794	D	0.172555	0.81561	D	0.883037924766541	0.53318	D	0.89671	0.67517	D	0.78007454	0.82658	0.43577638	0.67053	0.78007454	0.82659	0.43577638	0.67053	-13.257	0.90393	D	0.6889786056512309	0.76642	0.441	0.61775	A	.;.	.;.	4.492685	0.70201	25.5	0.99790103893165871	0.87572	0.99043	0.90392	D	AEFDBI	0.934308	0.92749	D	0.447794120044196	0.64077	4.654427	0.441194699788883	0.64151	4.664081	0.999999999999322	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.547309	0.14657	0	0.645312	0.48771	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	9.277000	0.94963	11.184000	0.88420	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.844000	0.39860	1.0:0.0:0.0:0.0	15.342	0.74018	856	0.34373	Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain|Tyrosine-protein kinase, catalytic domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1071.83	33	chr10	43119599	.	A	G	1071.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.548;DP=275;ExcessHet=0;FS=4.178;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.892;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,45:101:99:1082,0,1451	5	0	1	0	.
chr10	43196161	43196161	C	G	UTR3	RASGEF1A	NM_001282862:c.*83G>C;NM_145313:c.*83G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	3.915e-05	2.807e-05	4.632e-05	2.693e-05	0	0.0002	0.0002	6.322e-05	5.63e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.83	72	chr10	43196161	.	C	G	104.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.923;DP=287;ExcessHet=0;FS=23.829;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=0.521;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,11:72:99:0|1:43196161_C_G:115,0,2325:43196161	5	0	1	0	.
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chr10	43196164	43196164	C	G	UTR3	RASGEF1A	NM_001282862:c.*80G>C;NM_145313:c.*80G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	8.169e-05	8.982e-05	5.34e-05	0	0	0.0005	0.0002	6.78e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.85	71	chr10	43196164	.	C	G	101.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.548;DP=385;ExcessHet=0;FS=24.066;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=0.88;SOR=4.68	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,11:73:99:0|1:43196161_C_G:112,0,2357:43196161	5	0	1	0	C
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chr10	48903091	48903091	C	G	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188518478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	117.19	5	chr10	48903091	.	C	G	117.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.611;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:56:125,0,56	3	0	1	2	.
chr10	49625665	49625665	C	T	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	18	1502	2	0	0	2	0.000665336	.	.	.	1893538	Familial_infantile_myasthenia	MONDO:MONDO:0009689,MedGen:C0393929,OMIM:254210,Orphanet:590	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.878e-05	0	0	0	0	8.303e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs770168877	1.635e-05	1.71e-05	1.123e-05	2.16e-05	1.94e-05	1.089e-05	9.1e-06	1.246e-05	1.058e-05	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	1.712e-05	1.252e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	903.83	24	chr10	49625665	.	C	T	903.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.464;DP=176;ExcessHet=0;FS=3.028;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.83;ReadPosRankSum=-1.146;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,33:48:99:914,0,355	5	0	1	0	.
chr10	55169985	55169992	AAGGAAGG	-	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1297751346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.311e-05	0.0003	3.879e-05	2.715e-05	2.953e-05	1.268e-05	8.03e-06	4.9e-06	1.83e-06	2.438e-05	0.0022	0	0	0	0	0	2.953e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	288.22	1	chr10	55169984	.	AAAGGAAGG	A	288.22	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=31.29;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:75:210,126,120	1	0	1	4	.
chr10	58791680	58791680	C	-	intronic	BICC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.22	1	chr10	58791679	.	GC	G	54.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	5	0	1	0	.
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chr10	63401998	63401998	G	C	intronic	JMJD1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-05	8.532e-05	6.428e-05	0.0001	0.0025	4.958e-05	3.963e-05	0.0014	0.0011	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.46	2	chr10	63401998	.	G	C	68.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	4	0	1	1	C
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chr10	69493576	69493576	G	C	intronic	TSPAN15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.55	3	chr10	69493576	.	G	C	58.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:69493573_A_G:66,0,246:69493573	4	0	1	1	C
chr10	69493578	69493578	T	A	intronic	TSPAN15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.53	5	chr10	69493578	.	T	A	58.53	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:69493573_A_G:66,0,246:69493573	4	0	1	1	C
chr10	69493590	69493590	A	C	intronic	TSPAN15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.5	6	chr10	69493590	.	A	C	58.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:69493573_A_G:66,0,246:69493573	4	0	1	1	C
chr10	71250261	71250261	C	T	intronic	UNC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892778951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.51	.	chr10	71250261	.	C	T	69.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	2	0	1	3	.
chr10	71650050	71650050	A	T	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	131.09	.	chr10	71650050	.	A	T	131.09	.	AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.22;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	0	1	0	5	.
chr10	71823727	71823727	T	C	intronic	PSAP	.	.	.	Combined SAP deficiency, Autosomal recessive;Gaucher disease, atypical;Krabbe disease, atypical, Autosomal recessive;Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.88	10	chr10	71823727	.	T	C	49.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,139	5	0	1	0	.
chr10	72334683	72334683	A	G	UTR3	DNAJB12	NM_001002762:c.*1127T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	481.83	33	chr10	72334683	.	A	G	481.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.21;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.205;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:492,0,453	5	0	1	0	.
chr10	73136763	73136763	T	G	exonic	ECD	.	nonsynonymous SNV	ECD:NM_001135753:exon12:c.A1516C:p.M506L,ECD:NM_007265:exon13:c.A1645C:p.M549L,ECD:NM_001135752:exon14:c.A1744C:p.M582L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.260	0.0143555955946	.	.	8.236e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757129776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.932	0.51990	P	0.835	0.59863	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-2.92	0.61129	D	0.608	0.63459	-0.9312	0.43963	T	0.144	0.46696	T	10	0.8525817	0.84441	D	0.014356	0.34425	T	0.260	0.57221	0.836	0.94356	0.653256221078	0.65036	0.5431052245018763	0.54236	0.420894402933	0.42607	0.578733921051	0.49907	T	0.238597	0.60653	T	0.0437469	0.57535	T	-0.174937	0.56989	T	0.985818088054657	0.76699	D	0.816918	0.47860	T	0.80798715	0.84421	0.75828904	0.85717	0.80798715	0.84422	0.75828904	0.85718	-8.363	0.63518	D	.	.	0.388	0.62182	A	.;.;.	.;.;.	4.411807	0.68252	25.2	0.98156865626166534	0.38738	0.98188	0.80368	D	AEFDGBI	0.635621	0.61507	D	0.657144464044871	0.76834	6.559746	0.662220618630041	0.79523	7.100576	0.999967277518229	0.48965	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	6.635000	0.74153	7.806000	0.69288	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.0:1.0	13.637	0.61698	905	0.23532	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1106.83	43	chr10	73136763	.	T	G	1106.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.31;DP=265;ExcessHet=0;FS=0.854;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-0.683;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,48:81:99:1117,0,633	5	0	1	0	.
chr10	73348011	73348011	C	G	intronic	CFAP70	.	.	.	.	440	1079	3	0	0	3	0.00138825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs565558196	0.0010	0.0008	0.0008	0.0011	0.0020	0.0009	0.0009	0.0017	0.0015	0.0001	0.0010	0	0	0.0002	0	0.0011	0.0006	0.0020	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0028	0.0007	0.0007	0.0022	0.0019	0.0001	0	0.0028	0	0	9.414e-05	0	0.0010	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	320.83	20	chr10	73348011	.	C	G	320.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.87;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:331,0,237	5	0	1	0	.
chr10	73387506	73387506	C	G	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	62.98	12	chr10	73387506	.	C	G	62.98	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;BaseQRankSum=1.47;DP=59;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.172;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,6:8:1:.:.:38,1,0:.	0	1	2	3	.
chr10	73425473	73425473	G	C	intronic	MSS51	.	.	.	.	752	769	1	0	0	1	0.000649773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs147291197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0017	0.0007	0.0007	0.0011	0.0010	0.0002	0.0077	0.0005	0.0006	0.0002	0	0.0068	0.0013	0.0010	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.41	1	chr10	73425473	.	G	C	56.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,114	5	0	1	0	.
chr10	75105546	75105546	C	T	intronic	DUSP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.217e-06	6.9e-06	2.222e-06	2.212e-06	3.027e-06	3.7e-07	1.4e-07	5e-07	1.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.027e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	85.96	5	chr10	75105546	.	C	T	85.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.204;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:96:96,0,183	5	0	1	0	.
chr10	77312396	77312396	C	T	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358474354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.66	6	chr10	77312396	.	C	T	53.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:77312396_C_T:63,0,288:77312396	5	0	1	0	.
chr10	77312397	77312397	A	G	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.66	7	chr10	77312397	.	A	G	53.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:77312396_C_T:63,0,288:77312396	5	0	1	0	C
chr10	77312401	77312401	G	A	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914149085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.228e-05	7.223e-05	3.854e-05	0.0001	7.349e-05	3.971e-05	3.127e-05	2.846e-05	1.858e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0.0003	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.13	7	chr10	77312401	.	G	A	54.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:77312396_C_T:63,0,288:77312396	4	0	1	1	C
chr10	77312404	77312404	T	C	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.13	7	chr10	77312404	.	T	C	60.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:77312396_C_T:69,0,204:77312396	4	0	1	1	C
chr10	77312419	77312419	A	G	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.06	7	chr10	77312419	.	A	G	60.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:77312396_C_T:69,0,204:77312396	4	0	1	1	C
chr10	77312423	77312423	C	T	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473259983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.07	7	chr10	77312423	.	C	T	60.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:77312396_C_T:69,0,204:77312396	4	0	1	1	C
chr10	77845341	77845341	T	G	intronic	DLG5	.	.	.	.	1073	445	4	0	0	4	0.00447427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs538135246	0	2.226e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	183.83	24	chr10	77845341	.	T	G	183.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.588;DP=126;ExcessHet=0;FS=3.256;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:99:0|1:77845338_A_C:194,0,210:77845338	5	0	1	0	.
chr10	80166042	80166042	G	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2102.57	25	chr10	80166042	.	G	*	2102.57	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.951;DP=162;ExcessHet=0.4139;FS=9.688;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.099	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,11:18:99:.:.:789,336,429:.	2	1	3	0	.
chr10	84200478	84200478	C	T	intronic	CDHR1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 15, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 65, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs139473337	7.933e-05	5.976e-05	9.666e-05	6.433e-05	0.0021	6.078e-05	5.435e-05	0.0016	0.0014	0.0021	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	3.222e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0023	0.0005	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.83	12	chr10	84200478	.	C	T	95.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.181;DP=113;ExcessHet=0;FS=2.199;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=-0.873;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:99:106,0,461	5	0	1	0	.
chr10	84391270	84391270	A	T	intronic	CCSER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs150242845	6.102e-05	6.078e-05	6.232e-05	5.974e-05	0.0019	4.979e-05	4.609e-05	0.0015	0.0014	0.0019	0.0002	0	0	0	0	1.041e-06	0.0002	2.416e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0023	0.0006	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	286.83	36	chr10	84391270	.	A	T	286.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.79;DP=183;ExcessHet=0;FS=1.475;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.29;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11:32:99:297,0,498	5	0	1	0	.
chr10	86861098	86861098	C	T	intronic	BMPR1A	.	.	.	Juvenile polyposis syndrome, infantile form, Autosomal dominant;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	121.26	4	chr10	86861098	.	C	T	121.26	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.25;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	4	1	0	1	.
chr10	91951622	91951622	A	T	intronic	BTAF1	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937748339	8.209e-06	8.898e-06	8.848e-06	7.554e-06	2.915e-05	4.41e-06	3.22e-06	4.84e-06	1.81e-06	0	0	0	2.692e-05	0	0	6.688e-06	1.805e-05	2.915e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	635.83	29	chr10	91951622	.	A	T	635.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.76;DP=198;ExcessHet=0;FS=4.005;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=-1.64;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:646,0,508	5	0	1	0	.
chr10	92118902	92118902	C	A	intronic	CPEB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.83	61	chr10	92118902	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.69;DP=296;ExcessHet=0;FS=13.001;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=-0.514;SOR=3.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,9:37:41:41,0,588	5	0	1	0	.
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	119.11	14	chr10	92628966	.	T	C	119.11	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.064;DP=123;ExcessHet=0.5115;FS=52.453;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.541;SOR=6.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:96:96,0,156	2	0	2	2	.
chr10	93579178	93579178	A	G	exonic	FFAR4	.	nonsynonymous SNV	FFAR4:NM_181745:exon3:c.A716G:p.D239G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.0137919787355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021673956	9.577e-06	9.577e-06	1.089e-05	8.251e-06	0.0005	5.56e-06	4.35e-06	0.0001	7.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.893e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.509	0.07521	T	0.253	0.23501	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.015602	0.01421	N	2.957200	1	0.08975	N	-0.69	0.01958	N	-0.6	0.71662	T	0.21	0.04776	N	0.174	0.18649	-1.0483	0.14875	T	0.150	0.47804	T	10	0.051296085	0.04988	T	0.013792	0.33457	T	0.061	0.17616	0.408	0.44230	0.195762928549	0.19159	0.5709901508735257	0.57027	0.689680565843	0.60497	0.306136578321	0.11324	T	0.018028	0.14606	T	-0.210242	0.19345	T	-0.539775	0.18318	T	0.055655882618731	0.06466	T	0.355164	0.08047	T	0.0209105	0.00668	0.033022486	0.02131	0.0209105	0.00668	0.033022486	0.02130	.	.	.	.	.	0.109	0.20663	B	.	.	-0.341394	0.02441	0.278	0.56357177541158499	0.05535	0.01269	0.04444	N	AEFDGBHCI	0.036514	0.04877	N	-1.46947084342636	0.02068	0.09094408	-1.55181083327868	0.01964	0.08965596	0.999999970804544	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.39	-3.95	0.03844	-0.963000	0.03947	-1.139000	0.06214	-0.677000	0.04263	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.2579:0.3444:0.2286:0.169	0.876	0.01147	237	0.90758	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	951.83	34	chr10	93579178	.	A	G	951.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.959;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,46:92:99:962,0,1100	5	0	1	0	.
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	230.21	28	chr10	94349245	.	C	T	230.21	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.1;DP=233;ExcessHet=3.1439;FS=213.093;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.424;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12:46:47:47,0,266	1	0	4	1	.
chr10	95336496	95336496	C	T	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.115e-05	0	0	0	0	1.917e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777750079	8.645e-06	1.231e-05	8.513e-06	8.781e-06	5.208e-05	4.61e-06	3.64e-06	8.63e-06	3.23e-06	0	5.208e-05	0	0	0	0	6.478e-06	3.468e-05	1.324e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	994.83	34	chr10	95336496	.	C	T	994.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.112;DP=234;ExcessHet=0;FS=4.315;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=2.12;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,38:59:99:1005,0,524	5	0	1	0	.
chr10	95355946	95355946	C	G	exonic	SORBS1	.	synonymous SNV	SORBS1:NM_001384447:exon19:c.G2619C:p.L873L,SORBS1:NM_001384448:exon19:c.G2658C:p.L886L,SORBS1:NM_001384450:exon19:c.G2619C:p.L873L,SORBS1:NM_001384451:exon19:c.G2619C:p.L873L,SORBS1:NM_001384449:exon20:c.G2685C:p.L895L,SORBS1:NM_001384452:exon20:c.G2685C:p.L895L,SORBS1:NM_001384453:exon20:c.G2685C:p.L895L,SORBS1:NM_001384454:exon21:c.G2685C:p.L895L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1049.83	33	chr10	95355946	.	C	G	1049.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.482;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.5;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,38:60:99:1060,0,617	5	0	1	0	C
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chr10	100516625	100516625	A	G	intronic	SEC31B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.79e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.53	3	chr10	100516625	.	A	G	66.53	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=51.4;MQRankSum=-1.645;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100516603_C_T:75,0,120:100516603	4	0	1	1	C
chr10	101011756	101011756	G	A	exonic	PDZD7	.	nonsynonymous SNV	PDZD7:NM_001195263:exon14:c.C1939T:p.P647S	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.757	0.04686	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.11483	-1.0695	0.09523	T	0.104	0.38218	T	5	0.1710498	0.31802	T	.	.	.	.	.	.	.	0.082315109003	0.07666	0.2317196885003021	0.23086	.	.	0.420015692711	0.27838	T	.	.	.	-0.105417	0.35528	T	-0.389201	0.34645	T	0.823103070259094	0.48004	D	0.756024	0.37907	T	0.060956266	0.12567	0.111249484	0.26834	0.060956266	0.12567	0.111249484	0.26833	0.704	0.00175	T	0.042093098795531234	0.00426	0.088	0.11845	B	.;.	.;.	2.813368	0.37040	20.4	0.781694003484533	0.12185	0.76368	0.37449	D	AEFDGBHCI	.	.	.	-0.208093499306853	0.32801	1.85394	-0.183185047255689	0.32154	1.826514	0.999999999999901	0.74766	0.089122	0.02304	2	0.090787	0.02525	0	0.076361	0.02342	2	0.057841	0.00900	0	0.307577	0.35022	5.3	3.44	0.38486	3.174000	0.50548	8.536000	0.77474	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.722000	0.34836	0.3135:0.0:0.6865:0.0	5.842	0.17892	556	0.71678	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	665.83	34	chr10	101011756	.	G	A	665.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.754;DP=218;ExcessHet=0;FS=2.434;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.34;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25:50:99:676,0,696	5	0	1	0	.
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chr10	102404134	102404134	G	A	intronic	PSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260098786	1.002e-05	6.209e-06	9.955e-06	1.008e-05	1.328e-05	4.31e-06	3.11e-06	5.71e-06	4.13e-06	0	0	0	0	0	0	1.328e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.92	7	chr10	102404134	.	G	A	91.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:102,0,63	5	0	1	0	.
chr10	102416872	102416872	C	T	exonic	PSD	.	nonsynonymous SNV	PSD:NM_002779:exon2:c.G167A:p.R56Q,PSD:NM_001270965:exon3:c.G167A:p.R56Q	.	411	1109	2	0	0	2	0.000900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.0105776259829	7.7e-05	.	9.173e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs145555113	4.835e-06	4.788e-06	8.237e-06	1.39e-06	2.523e-05	2.01e-06	1.29e-06	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	2.523e-05	0	0	3.615e-06	1.67e-05	1.183e-05	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.061	0.37118	T	0.334	0.18340	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.058007	0.22436	N	0.299507	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	2.01	0.21291	T	-0.56	0.17003	N	0.07	0.04307	-0.9947	0.31379	T	0.022	0.09513	T	10	0.061458766	0.07708	T	0.010578	0.27281	T	0.031	0.07369	.	.	0.0934897674506	0.08844	0.13521544631936466	0.13445	0.258141226589	0.28371	0.56145632267	0.47473	T	0.026162	0.19419	T	-0.360188	0.04119	T	-0.570518	0.15403	T	0.130159077983956	0.15397	T	0.772323	0.40326	T	0.089858636	0.21009	0.056232598	0.10010	0.089858636	0.21008	0.056232598	0.10010	-4.207	0.26853	T	.	.	0.081	0.08417	B	.;.	.;.	2.670758	0.34820	19.73	0.99808945382714409	0.89264	0.36362	0.25516	N	AEFBI	0.218822	0.34378	N	-0.564126691854034	0.20043	1.053667	-0.398686004644705	0.25036	1.374482	0.0228118147750914	0.13460	0.646311	0.45356	0	0.610034	0.51514	0	0.645312	0.48771	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.08	1.99	0.25423	0.772000	0.26309	1.715000	0.28221	0.524000	0.24156	0.316000	0.25468	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.3787:0.5404:0.0:0.0808	7.497	0.26661	750	0.51762	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	794.83	39	chr10	102416872	.	C	T	794.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.11;DP=258;ExcessHet=0;FS=0.876;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-0.376;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,34:76:99:805,0,969	5	0	1	0	C
chr10	103416807	103416807	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534442491	2.124e-06	2.053e-06	4.209e-06	0	9.192e-05	5.7e-07	1.6e-07	2.436e-05	1.275e-05	9.192e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	6.269e-05	4.29e-05	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	586.3	33	chr10	103416807	.	G	A	586.3	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.03;DP=235;ExcessHet=4.1913;FS=92.677;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=2.05;SOR=6.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,21:38:99:.:.:192,0,190:.	0	0	4	2	.
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2227.25	32	chr10	104039794	.	ACG	*	2227.25	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.51;DP=168;ExcessHet=0;FS=1.231;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=59.96;MQRankSum=0.656;QD=19.04;ReadPosRankSum=1.81;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:11:57:632,264,246	1	0	5	0	.
chr10	105255964	105255964	A	G	intronic	SORCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310626362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	217.15	8	chr10	105255964	.	A	G	217.15	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.18;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:237,18,0	5	1	0	0	.
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chr10	112803445	112803445	G	A	intronic	VTI1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs767338067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.71e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.32	2	chr10	112803445	.	G	A	65.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	5	0	1	0	.
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chr10	114246803	114246803	C	T	intronic	VWA2	.	.	.	.	524	995	3	0	0	3	0.00150527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs559827821	0.0009	0.0008	0.0009	0.0010	0.0087	0.0009	0.0009	0.0061	0.0052	4.473e-05	0.0017	0.0034	5.417e-05	0	0.0087	0.0009	0.0014	0.0005	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0014	0.0007	0.0006	0.0009	0.0008	0.0002	0	0.0014	0.0032	0	9.416e-05	0.0068	0.0009	0.0047	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1141.83	42	chr10	114246803	.	C	T	1141.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.923;DP=256;ExcessHet=0;FS=5.403;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.35;ReadPosRankSum=-0.599;SOR=1.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,30:59:99:0|1:114246797_C_CCTCA:1152,0,1127:114246797	5	0	1	0	C
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chr11	721200	721200	G	A	exonic	EPS8L2	.	nonsynonymous SNV	EPS8L2:NM_022772:exon8:c.G694A:p.E232K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.0526182111859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969250415	4.277e-05	4.241e-05	5.144e-05	3.384e-05	5.216e-05	3.368e-05	3.084e-05	4.119e-05	3.702e-05	0	2.922e-05	0	0	0	0	5.216e-05	3.49e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.587	0.07163	T	0.387	0.16134	T	0.585	0.38912	P	0.028	0.21332	B	0.255773	0.15415	U	0.566633	0.995155	0.23359	N	1.7	0.43825	L	1.01	0.41058	T	-0.78	0.21644	N	0.115	0.10769	-1.0632	0.10974	T	0.042	0.18118	T	10	0.110101044	0.20565	T	0.052618	0.65141	D	0.061	0.17616	.	.	0.326345978581	0.32251	0.3720341219793615	0.37117	0.118555148815	0.13351	0.724799394608	0.70746	T	0.03942	0.25181	T	-0.272941	0.11430	T	-0.449541	0.27747	T	0.0727227360442566	0.09028	T	0.838016	0.51077	T	0.07886947	0.17985	0.10723837	0.25813	0.07886947	0.17985	0.10723837	0.25813	-4.885	0.37143	T	.	.	0.108	0.20391	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.249795	0.44396	21.9	0.99784307410884265	0.87043	0.33780	0.24911	N	AEFDBHCI	0.145926	0.26926	N	-0.481559574477832	0.22685	1.213063	-0.487974568863686	0.22483	1.221434	0.997454573379319	0.35635	0.766844	0.99359	0	0.706955	0.78570	0	0.851219	0.99655	0	0.620976	0.48614	0	.	.	3.46	2.54	0.29674	0.864000	0.27581	7.316000	0.58145	0.583000	0.30283	0.026000	0.20160	1.000000	0.68203	0.161000	0.20682	0.1228:0.0:0.8772:0.0	8.333	0.31356	917	0.20147	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	298.83	35	chr11	721200	.	G	A	298.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.455;DP=169;ExcessHet=0;FS=1.455;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:309,0,381	5	0	1	0	.
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chr11	5778290	5778290	C	A	exonic	OR52N5	.	synonymous SNV	OR52N5:NM_001001922:exon1:c.G345T:p.G115G,OR52N5:NM_001385662:exon3:c.G345T:p.G115G	.	18	207	1	0	0	1	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.922e-05	0	0	0	0	3.205e-05	0.0023	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs752356345	3.33e-05	3.244e-05	2.16e-05	4.511e-05	0.0005	2.552e-05	2.283e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	3.804e-06	1.751e-05	0.0005	3.588e-05	3.469e-05	0	7.379e-05	0.0002	1.349e-05	8.62e-06	2.075e-05	1.294e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.324e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1417.83	52	chr11	5778290	.	C	A	1417.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.9;DP=328;ExcessHet=0;FS=1.401;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=-1.401;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,58:132:99:1428,0,2012	5	0	1	0	.
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chr11	6630130	6630130	G	T	exonic	DCHS1	.	nonsynonymous SNV	DCHS1:NM_003737:exon10:c.C4664A:p.P1555Q	Mitral valve prolapse 2, Autosomal dominant;Van Maldergem syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.0057983207862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.277	0.15665	T	0.185	0.28958	T	0.021	0.18474	B	0.026	0.20792	B	0.000393	0.44960	D	0.000000	0.535504	0.32010	D	1.81	0.47622	L	4.67	0.01735	T	-1.3	0.32590	N	0.269	0.30461	-1.1317	0.01703	T	0.010	0.03856	T	10	0.11152524	0.20886	T	0.005798	0.15072	T	0.102	0.29158	0.457	0.52265	0.295226631146	0.29124	0.6586779977676052	0.65804	0.768272729556	0.64638	0.502455472946	0.39170	T	0.132169	0.46209	T	-0.224116	0.17434	T	-0.559704	0.16404	T	0.691428303718567	0.40314	D	0.751525	0.37371	T	0.04905398	0.08650	0.06823634	0.14223	0.04905398	0.08649	0.06823634	0.14223	-5.635	0.43111	T	.	.	0.131	0.28145	B	.	.	4.118113	0.61526	24.3	0.9881281280720281	0.46655	0.43753	0.27168	N	AEFDGBCI	0.162262	0.28842	N	-0.247320425823186	0.31210	1.747782	-0.18580808398558	0.32056	1.820101	0.999999977142135	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.547309	0.14657	0	0.64067	0.45733	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.92	4.0	0.45673	1.730000	0.37748	8.446000	0.77207	0.652000	0.53365	0.279000	0.25131	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.0787:0.1416:0.7797:0.0	9.87	0.40337	238	0.90711	Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001008	0.005102	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	534.83	33	chr11	6630130	.	G	T	534.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.906;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=-0.143;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,24:60:99:545,0,1071	5	0	1	0	.
chr11	6682022	6682022	T	C	UTR3	MRPL17	NM_022061:c.*96A>G	.	.	.	457	1059	5	1	0	7	0.00329412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs142774585	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0058	0.0003	0.0003	0.0054	0.0052	0	3.242e-05	0	2.6e-05	0	0.0020	3.82e-05	0.0006	0.0058	0.0002	0.0002	8.993e-05	0.0002	0.0039	0.0001	9.231e-05	0.0026	0.0021	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	237.84	15	chr11	6682022	.	T	C	237.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.02;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.82;ReadPosRankSum=0.628;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:248,0,131	5	0	1	0	.
chr11	7928005	7928005	G	A	exonic	OR10A6	.	stopgain	OR10A6:NM_001004461:exon1:c.C658T:p.R220X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.255e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs267603211	4.994e-05	4.994e-05	5.718e-05	4.263e-05	8.964e-05	4.059e-05	3.734e-05	4.265e-05	3.837e-05	8.964e-05	2.24e-05	0	0	0	0	5.396e-05	0.0001	1.159e-05	3.945e-05	4.597e-05	3.856e-05	4.038e-05	0.0003	1.716e-05	1.13e-05	8.891e-05	5.395e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.287139	0.14836	N	0.503989	0.999978	0.53665	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.261863	0.79701	D	0.202017	0.83240	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	8.081407	0.97159	37	0.91818852933635653	0.21127	0.02338	0.06684	N	AEFGBI	0.047871	0.08110	N	-0.220879592952697	0.32278	1.818621	-0.5762032245944	0.20113	1.082241	3.36458786771513E-4	0.06583	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.43	0.33	0.15169	-0.213000	0.09309	-1.581000	0.05125	-0.153000	0.12021	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.025000	0.12405	0.2689:0.0:0.3631:0.368	2.687	0.04793	862	0.33134	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	792.83	75	chr11	7928005	.	G	A	792.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.311;DP=391;ExcessHet=0;FS=3.505;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,31:61:99:803,0,736	5	0	1	0	.
chr11	8621239	8621239	T	C	exonic	TRIM66	.	nonsynonymous SNV	TRIM66:NM_014818:exon15:c.A2810G:p.Q937R	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0279840144915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.181	0.29346	T	0.761	0.43566	P	0.332	0.42135	B	0.000132	0.49741	D	0.000000	0.963017	0.26042	N	2.47	0.71715	M	0.99	0.41750	T	-1.5	0.36980	N	0.165	0.19728	-1.0052	0.28397	T	0.106	0.38685	T	10	0.13149083	0.25026	T	0.027984	0.50729	D	0.128	0.35103	0.078	0.00601	0.597678041844	0.59447	0.4648957740633748	0.46408	.	.	0.525457262993	0.42395	T	0.005709	0.05159	T	-0.225475	0.17253	T	-0.561656	0.16222	T	0.921543419361115	0.58124	D	0.616838	0.23625	T	0.22723497	0.45420	0.15218635	0.35816	0.22723497	0.45420	0.15218635	0.35815	-3.897	0.22258	T	.	.	0.084	0.26762	B	.;.;.	.;.;.	3.567113	0.50221	22.9	0.9779040921773261	0.35995	0.86879	0.46259	D	AEFDBI	0.142844	0.26539	N	0.135467023779215	0.48123	3.028765	0.179644416757533	0.48733	3.085274	0.0174139578012526	0.12948	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.15	3.97	0.45241	0.492000	0.22144	3.580000	0.39154	0.654000	0.53741	0.100000	0.22794	1.000000	0.68203	0.784000	0.37066	0.0:0.0:0.1563:0.8437	10.92	0.46369	503	0.75780	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1086.83	36	chr11	8621239	.	T	C	1086.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.363;DP=279;ExcessHet=0;FS=0.79;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,47:91:99:1097,0,1115	5	0	1	0	.
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chr11	24976474	24976477	GTTT	0	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1622.29	11	chr11	24976474	.	GTTT	*	1622.29	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=12.29;SOR=2.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,15:33:99:.:.:1084,502,711:.	0	2	4	0	.
chr11	30336486	30336487	CT	0	intronic	ARL14EP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	100.78	10	chr11	30336486	.	CT	*	100.78	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=6.3;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:67:.:.:204,0,67:.	4	0	2	0	.
chr11	30900270	30900270	T	C	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.792e-06	2.056e-06	0	3.684e-06	0.0004	3e-07	1.1e-07	7.321e-05	3.04e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	386.83	16	chr11	30900270	.	T	C	386.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.86;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.044;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13:19:99:397,0,149	5	0	1	0	.
chr11	31280834	31280834	A	T	intronic	DCDC1	.	.	.	.	479	1042	1	0	0	1	0.000479616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.279e-05	9.539e-06	9.653e-06	1.527e-05	0.0003	4.6e-06	3.02e-06	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.162e-05	0	2.958e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	422.83	24	chr11	31280834	.	A	T	422.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.953;DP=170;ExcessHet=0;FS=7.726;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,16:23:99:433,0,207	5	0	1	0	C
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	74.02	34	chr11	43391609	.	TGCG	*	74.02	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;BaseQRankSum=-1.467;DP=174;ExcessHet=0;FS=3.89;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:20:40:1|1:43391607_TTTGCG_T:827,40,0:43391607	0	4	2	0	.
chr11	44197894	44197894	C	T	exonic	EXT2	.	synonymous SNV	EXT2:NM_000401:exon9:c.C1470T:p.T490T,EXT2:NM_207122:exon9:c.C1371T:p.T457T,EXT2:NM_001178083:exon10:c.C1401T:p.T467T	Exostoses, multiple, type 2, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	1875970	Exostoses,_multiple,_type_2	MONDO:MONDO:0007586,MedGen:C1851413,OMIM:133701,Orphanet:321	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749466870	2.873e-05	2.873e-05	2.723e-05	3.025e-05	0.0002	2.151e-05	1.908e-05	0.0001	8.677e-05	0.0002	0	0	5.038e-05	1.872e-05	0.0002	2.518e-05	3.312e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	4.826e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.050000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	927.83	37	chr11	44197894	.	C	T	927.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.816;DP=251;ExcessHet=0;FS=4.404;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=-0.546;SOR=1.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,37:77:99:938,0,985	5	0	1	0	.
chr11	46646982	46646982	A	G	intronic	ATG13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	68.92	3	chr11	46646982	.	A	G	68.92	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,102	3	1	1	1	.
chr11	46883829	46883829	G	A	intronic	LRP4	.	.	.	Cenani-Lenz syndactyly syndrome, Autosomal recessive;Sclerosteosis 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979867072	1.56e-06	2.058e-06	1.575e-06	1.545e-06	0.0004	2.6e-07	1e-07	7.071e-05	2.948e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	696.83	34	chr11	46883829	.	G	A	696.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.731;DP=243;ExcessHet=0;FS=7.276;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:707,0,1138	5	0	1	0	.
chr11	47165630	47165630	G	A	intronic	ARFGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936618503	3.306e-05	3.958e-05	4.117e-05	2.5e-05	4.621e-05	2.319e-05	2.005e-05	2.43e-05	2.041e-05	0	4.621e-05	0	3.165e-05	6.096e-05	0	3.593e-05	2.556e-05	0	4.602e-05	4.597e-05	8.996e-05	0	7.351e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.847e-05	1.858e-05	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	282.84	10	chr11	47165630	.	G	A	282.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.978;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.2;ReadPosRankSum=0.912;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:293,0,158	5	0	1	0	.
chr11	47166366	47166366	C	T	exonic	ARFGAP2	.	nonsynonymous SNV	ARFGAP2:NM_001242832:exon14:c.G1363A:p.V455M,ARFGAP2:NM_032389:exon15:c.G1447A:p.V483M	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	4045864	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.149	0.0145158435906	.	.	5.771e-05	0	8.637e-05	0	0	7.499e-05	0	6.078e-05	4.53e-05	7	154602	rs748232896	4.857e-05	4.857e-05	3.403e-05	6.325e-05	0.0019	3.926e-05	3.605e-05	0.0011	0.0008	0	6.708e-05	0	2.519e-05	0	0.0019	2.878e-05	9.934e-05	0.0002	3.941e-05	3.94e-05	2.568e-05	5.378e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	5.878e-05	0	0.0002	0.064	0.36509	T	0.143	0.33219	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	1.98	0.53716	M	3.43	0.05440	T	-1.58	0.38151	N	0.739	0.78927	-1.1789	0.00386	T	0.086	0.33326	T	10	0.4970096	0.61325	T	0.014516	0.34691	T	0.149	0.39377	0.363	0.36874	0.407489863969	0.40359	0.4439498103081316	0.44312	0.800887620473	0.66244	0.747701883316	0.74107	T	0.022073	0.17078	T	-0.207445	0.19742	T	-0.243608	0.50445	T	0.151124179363251	0.17192	T	0.913309	0.70674	D	0.22099051	0.44667	0.17812112	0.40460	0.22099051	0.44667	0.17812112	0.40460	-5.305	0.39993	T	.	.	0.197	0.45458	B	.;.;.	.;.;.	4.121667	0.61610	24.4	0.99876278948045782	0.95328	0.96464	0.69269	D	AEFGBCI	0.630975	0.61212	D	0.635591707825521	0.75438	6.306083	0.655408912042853	0.79014	6.993738	0.999999996630405	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.71	5.71	0.89031	5.830000	0.69016	7.701000	0.66289	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:1.0:0.0:0.0	19.877	0.96882	23	0.98420	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.08333	1778.83	34	chr11	47166366	.	C	T	1778.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.47;DP=308;ExcessHet=0;FS=1.388;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,68:131:99:1789,0,1455	5	0	1	0	C
chr11	47238722	47238722	G	A	intronic	DDB2	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888007020	8.705e-06	1.164e-05	5.813e-06	1.159e-05	0.0007	4.64e-06	3.67e-06	0.0003	0.0002	9.352e-05	0	0	0	0	0.0007	2.889e-06	1.739e-05	1.184e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	180.83	50	chr11	47238722	.	G	A	180.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.446;DP=215;ExcessHet=0;FS=1.734;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:191,0,461	5	0	1	0	.
chr11	47244540	47244540	T	A	intronic	ACP2	.	.	.	.	135	1386	0	1	0	2	0.000720981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939945899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	4.598e-05	2.572e-05	6.729e-05	0.0004	2.111e-05	1.528e-05	6.823e-05	2.855e-05	9.663e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.0	6	chr11	47244540	.	T	A	36.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.111;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,138	5	0	1	0	.
chr11	47822090	47822090	A	T	exonic	NUP160	.	synonymous SNV	NUP160:NM_015231:exon8:c.T1176A:p.S392S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.7e-05	0	0	0	0	3.113e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs761167067	4.145e-06	4.789e-06	2.751e-06	5.549e-06	0.0007	1.49e-06	9.8e-07	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	9.079e-07	1.669e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	738.83	35	chr11	47822090	.	A	T	738.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.862;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-3.528;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,29:62:99:749,0,793	5	0	1	0	.
chr11	49154580	49154580	T	G	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.452e-06	1.368e-06	1.427e-06	1.478e-06	0.0004	2.4e-07	9e-08	6.711e-05	2.714e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	384.83	35	chr11	49154580	.	T	G	384.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.719;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.9;MQRankSum=0.503;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:395,0,388	5	0	1	0	.
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chr11	57349466	57349467	AA	-	intronic	P2RX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901869473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.316e-05	0.0002	1.393e-05	7.436e-05	0.0002	1.849e-05	1.217e-05	1.254e-05	6.48e-06	2.643e-05	0	7.197e-05	0	0	0	0	4.724e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.14	2	chr11	57349465	.	CAA	C	52.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	5	0	1	0	.
chr11	57660880	57660880	C	T	exonic	CLP1	.	nonsynonymous SNV	CLP1:NM_001142597:exon3:c.C530T:p.A177V,CLP1:NM_006831:exon3:c.C722T:p.A241V	Pontocerebellar hypoplasia, type 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3829166	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.240	0.00694834014397	.	.	5.766e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs543506228	1.437e-05	1.436e-05	6.806e-06	2.2e-05	0.0002	9.23e-06	7.84e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.52	0.07259	T	0.502	0.11115	T	0.346	0.38545	B	0.222	0.39216	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.805	0.20218	L	1.03	0.44856	T	-0.59	0.19297	N	0.765	0.78927	-1.0928	0.05082	T	0.087	0.33746	T	10	0.4670347	0.59633	T	0.006948	0.18402	T	0.240	0.54500	0.452	0.51448	0.653576734956	0.65069	0.5675665064535337	0.56684	0.639123629112	0.57594	0.810149729252	0.83515	D	0.008674	0.28044	T	-0.0821367	0.39368	T	-0.0554363	0.66649	D	0.199367237232446	0.20381	T	0.957071	0.86318	D	0.22324893	0.44942	0.3664387	0.61973	0.27066767	0.50138	0.31167674	0.57172	-7.492	0.65517	T	0.20585023698622448	0.27473	0.509	0.73297	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.205239	0.43602	21.8	0.98573877800365939	0.43141	0.99748	0.99172	D	AEFBI	0.845336	0.76226	D	0.229163131362397	0.52616	3.434753	0.410668007491799	0.62227	4.434813	0.999999999999352	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	7.713000	0.83653	7.636000	0.62963	0.597000	0.34315	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.857	0.96760	220	0.91454	Polyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase Clp1, P-loop domain;Polyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase Clp1, P-loop domain;Polyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase Clp1, P-loop domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1661.83	33	chr11	57660880	.	C	T	1661.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.362;DP=277;ExcessHet=0;FS=0.758;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.45;ReadPosRankSum=-1.027;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,59:101:99:1672,0,1137	5	0	1	0	.
chr11	57698840	57698840	A	G	exonic	ZDHHC5	.	synonymous SNV	ZDHHC5:NM_015457:exon11:c.A1404G:p.L468L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs777151417	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	1.159e-05	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2286.83	36	chr11	57698840	.	A	G	2286.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.29;DP=353;ExcessHet=0;FS=1.872;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,88:179:99:2297,0,2425	5	0	1	0	.
chr11	60497659	60497659	G	C	intronic	MS4A12	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363936783	3.63e-06	4.112e-06	4.353e-06	2.906e-06	4.782e-06	1.06e-06	7.7e-07	1.4e-06	1.02e-06	0	0	0	0	0	0	4.782e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	986.04	31	chr11	60497659	.	G	C	986.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.81;SOR=1.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32:32:96:1006,96,0	5	1	0	0	.
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chr11	61740527	61740527	G	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.G1918C:p.V640L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.359	0.0303838687175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.084	0.41239	T	0.984	0.60733	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	1.75	0.26152	T	-1.66	0.39692	N	0.801	0.79696	-0.9294	0.44227	T	0.147	0.47183	T	10	0.85639554	0.84838	D	0.030384	0.52709	D	0.359	0.67962	0.717	0.85230	0.332276917938	0.32835	0.6045569509805981	0.60386	1.38609513779	0.84885	0.863340735435	0.91603	D	0.126602	0.45309	T	0.100887	0.64389	D	-0.0928586	0.63945	T	0.953071773052216	0.63941	D	0.949005	0.80370	D	0.34753636	0.56875	0.27692467	0.53642	0.34753636	0.56876	0.27692467	0.53641	-9.454	0.70572	D	.	.	0.932	0.85229	P	.	.	5.079334	0.84758	28.4	0.99721849654714378	0.82125	0.99768	0.99325	D	AEFBI	0.892349	0.82920	D	0.710803035018918	0.80340	7.272851	0.681479095580318	0.80974	7.419648	0.999999999989603	0.74766	0.651	0.46895	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	9.852000	0.98385	11.590000	0.93399	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	17.371	0.87267	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	836.45	77	chr11	61740527	.	G	C	836.45	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.875;DP=464;ExcessHet=6.1542;FS=405.124;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.901;SOR=8.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,13:71:31:0|1:61740527_G_C:31,0,1571:61740527	1	0	5	0	.
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chr11	65647973	65647973	G	A	intronic	SIPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	211.61	8	chr11	65647973	.	G	A	211.61	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.71;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:231,18,0	5	1	0	0	.
chr11	65861682	65861682	T	C	intronic	MUS81	.	.	.	.	497	1024	1	0	0	1	0.000488043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879007302	0	4.922e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	520.05	19	chr11	65861682	.	T	C	520.05	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.5;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:540,48,0	5	1	0	0	.
chr11	65976382	65976382	C	T	intronic	SART1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.46e-06	2.736e-06	1.435e-06	1.486e-06	3.297e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	3.297e-05	0	0	0	0	0	9.338e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	139.54	35	chr11	65976382	.	C	T	139.54	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.024;DP=162;ExcessHet=1.7609;FS=34.648;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=0.637;SOR=5.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:38:38,0,191	1	0	3	2	.
chr11	66521290	66521290	C	T	exonic	BBS1	.	synonymous SNV	BBS1:NM_024649:exon9:c.C744T:p.P248P	Bardet-Biedl syndrome 1, Autosomal recessive, Digenic recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	YES	429277	Bardet-Biedl_syndrome_1|not_specified|Bardet-Biedl_syndrome	MONDO:MONDO:0008854,MedGen:C2936862,OMIM:209900|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0015229,MedGen:C0752166,OMIM:PS209900,Orphanet:110	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.943e-05	0	0.0003	0	0	2.998e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs528073027	5.609e-05	5.609e-05	6.126e-05	5.088e-05	0.0002	4.61e-05	4.236e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	1.872e-05	0	6.115e-05	3.312e-05	0	7.222e-05	7.218e-05	6.424e-05	8.055e-05	0.0003	3.968e-05	3.125e-05	8.878e-05	5.387e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	4223.04	34	chr11	66521290	.	C	T	4223.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=324;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.53;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,143:143:99:4243,429,0	5	1	0	0	.
chr11	66521721	66521721	C	G	intronic	BBS1;ZDHHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.561e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.46	4	chr11	66521721	.	C	G	62.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66521721_C_G:72,0,162:66521721	5	0	1	0	.
chr11	66625885	66625885	G	A	intronic	RBM14;RBM14-RBM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	242.7	3	chr11	66625885	.	G	A	242.7	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.67;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:261,21,0	5	1	0	0	.
chr11	66953246	66953246	C	T	intronic	PC	.	.	.	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr11	66953246	.	C	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
chr11	68939350	68939350	C	T	intronic	IGHMBP2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, Autosomal recessive;Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	298.09	11	chr11	68939350	.	C	T	298.09	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.8;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:318,24,0	5	1	0	0	.
chr11	69077342	69077342	T	0	intronic	TPCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	34.97	2	chr11	69077342	.	T	*	34.97	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=2.33;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:8:12:.:.:410,0,12:.	3	2	1	0	.
chr11	70473434	70473434	G	A	exonic	SHANK2	.	nonsynonymous SNV	SHANK2:NM_133266:exon11:c.C3221T:p.P1074L,SHANK2:NM_001379226:exon16:c.C3848T:p.P1283L,SHANK2:NM_012309:exon26:c.C4985T:p.P1662L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0026844951943	.	.	8.408e-06	0	0	0	0	1.529e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs782778740	6.618e-05	6.635e-05	7e-05	6.233e-05	8.544e-05	5.538e-05	5.147e-05	7.136e-05	6.627e-05	0	0	0	0	0	0	8.544e-05	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.398	0.10553	T	0.427	0.21812	T	0.003	0.11197	B	0.003	0.08700	B	0.254952	0.03671	N	1.434720	0.997879	0.44275	D	.	.	.	2.37	0.15964	T	-0.62	0.18248	N	0.083	0.18784	-1.0261	0.21723	T	0.085	0.33157	T	10	0.091744035	0.16097	T	0.002684	0.05492	T	0.088	0.25558	.	.	0.102598925029	0.09809	0.27047011254488085	0.26960	0.469444348437	0.46252	0.367657244205	0.20495	T	0.021707	0.16859	T	-0.277295	0.10956	T	-0.526033	0.19685	T	0.291696697473526	0.24660	T	0.856614	0.54540	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.006	0.36905	T	.	.	0.101	0.17573	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.693572	0.52643	23.3	0.9471031884644675	0.25372	0.88329	0.48207	D	AEFBI	0.511545	0.54013	D	-0.347181007665733	0.27376	1.50148	-0.118058145834324	0.34663	1.996396	0.999838859815929	0.43792	0.706298	0.61202	0	0.547309	0.14657	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.91	5.0	0.66209	3.359000	0.52012	8.538000	0.77482	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0683:0.0:0.9317:0.0	14.889	0.70237	934	0.15400	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1662.04	34	chr11	70473434	.	G	A	1662.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.96;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,52:52:99:1682,156,0	5	1	0	0	.
chr11	70950778	70950779	TG	-	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	0.0001	1.29e-05	2.7e-05	0.0004	5.26e-06	2.46e-06	7.336e-05	3.046e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.12	1	chr11	70950777	.	TTG	T	54.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,99	4	0	1	1	C
chr11	71056264	71056264	C	T	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	328.5	17	chr11	71056264	.	C	T	328.5	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=35.07;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:348,27,0	5	1	0	0	C
chr11	72000200	72000200	A	G	intronic	IL18BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562933242	1.833e-05	9.795e-06	2.357e-05	1.352e-05	0.0002	1.022e-05	7.88e-06	0.0001	8.203e-05	0	3.079e-05	0	0.0002	0	0	4.298e-06	0	3.31e-05	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.373e-05	0.0003	1.715e-05	1.129e-05	8.879e-05	5.388e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1030.04	25	chr11	72000200	.	A	G	1030.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.33;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:1050,90,0	5	1	0	0	.
chr11	72294017	72294017	C	T	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9987	0.964	.	3507811	CLPB-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.884e-06	0	0	0	0	0	0	7.053e-05	6.5e-06	1	154602	rs755636284	2.739e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.129e-06	3.49e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.27e-06	4.57e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	3.49e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	214.77	81	chr11	72294017	.	C	T	214.77	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.246;DP=391;ExcessHet=0.4139;FS=65.339;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.21;SOR=6.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,17:57:99:147,0,688	3	0	2	1	.
chr11	72295386	72295386	C	T	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915536608	1.504e-05	1.237e-05	1.687e-05	1.321e-05	1.771e-05	8.91e-06	7.21e-06	1.027e-05	8.04e-06	0	0	0	0	2.105e-05	0	1.771e-05	2.159e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1375.04	38	chr11	72295386	.	C	T	1375.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.38;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,40:40:99:1395,120,0	5	1	0	0	C
chr11	73723607	73723607	C	G	intronic	RAB6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.4	2	chr11	73723607	.	C	G	66.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73723607_C_G:75,0,120:73723607	5	0	1	0	.
chr11	73723617	73723617	C	T	intronic	RAB6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.98	1	chr11	73723617	.	C	T	66.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73723607_C_G:75,0,120:73723607	5	0	1	0	C
chr11	73723618	73723618	T	C	intronic	RAB6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.98	1	chr11	73723618	.	T	C	66.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73723607_C_G:75,0,120:73723607	5	0	1	0	C
chr11	73723619	73723619	G	A	intronic	RAB6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.98	1	chr11	73723619	.	G	A	66.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73723607_C_G:75,0,120:73723607	5	0	1	0	C
chr11	75911290	75911290	C	T	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs138038624	0.0004	7.475e-05	0	0.0007	0.0079	0.0002	0.0001	0.0017	0.0010	0	0	0	0	0	0.0079	0	0	0.0051	2.628e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.032e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	504.12	6	chr11	75911290	.	C	T	504.12	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.51;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:16:48:1|1:75911290_C_T:524,48,0:75911290	5	1	0	0	.
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	424.85	44	chr11	76458161	.	C	T	424.85	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.853;DP=255;ExcessHet=6.1542;FS=96.645;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=7.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,11:28:97:0|1:76458161_C_T:97,0,249:76458161	0	0	5	1	.
chr11	77270059	77270060	AT	-	intronic	GDPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407585539	6.355e-05	0.0003	4.104e-05	8.308e-05	6.665e-05	4.505e-05	3.909e-05	4.358e-05	3.541e-05	0	5.446e-05	0	3.247e-05	7.785e-05	0	6.665e-05	0.0002	4.538e-05	6.576e-06	1.314e-05	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.79	15	chr11	77270058	.	CAT	C	30.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.778;DP=84;ExcessHet=0;FS=3.736;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=-0.395;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:41:41,0,397	5	0	1	0	.
chr11	79192367	79192367	C	T	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549356227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.26e-05	7.883e-05	6.426e-05	4.039e-05	0.0004	2.559e-05	1.831e-05	6.818e-05	2.854e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	8.826e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	394.05	8	chr11	79192367	.	C	T	394.05	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.09;QD=28.15;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:414,42,0	5	1	0	0	.
chr11	79303163	79303163	T	A	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs372833198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	137.98	.	chr11	79303163	.	T	A	137.98	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=23;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	1	1	0	4	C
chr11	83559818	83559818	C	A	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr11	83559818	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
chr11	85503970	85503970	A	G	intronic	DLG2	.	.	.	.	691	830	0	1	0	2	0.00120337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013720858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	210.5	9	chr11	85503970	.	A	G	210.5	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.31;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:230,24,0	5	1	0	0	C
chr11	85718996	85718996	T	-	exonic	SYTL2	.	frameshift deletion	SYTL2:NM_001365835:exon1:c.44delA:p.K15Rfs*6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.8	18	chr11	85718995	.	CT	C	39.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=72;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	5	0	1	0	.
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D,CCDC83:NM_173556:exon11:c.T1167C:p.D389D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	502.86	38	chr11	85916227	.	T	C	502.86	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.538;DP=184;ExcessHet=8.9625;FS=181.667;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=1.2;SOR=8.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:132,0,244	0	0	5	1	.
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chr11	89294029	89294029	T	-	intronic	TYR	.	.	.	Albinism, oculocutaneous, type IA, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type IB;Waardenburg syndrome/albinism, digenic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1050108391	0.0009	0.0006	0.0010	0.0008	0.0078	0.0006	0.0005	0.0014	0.0006	0.0078	0	0	0	0.0011	0	0.0009	0.0021	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0.0004	9.59e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.21	2	chr11	89294028	.	AT	A	33.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	5	0	1	0	.
chr11	92830916	92830916	A	T	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs545978518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.167e-05	6.723e-05	0.0002	0.0002	4.814e-05	0	0.0005	0	0	9.43e-05	0	8.82e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	220.8	.	chr11	92830916	.	A	T	220.8	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=24.53;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:235,27,0	3	1	0	2	.
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chr11	108208567	108208567	A	G	intronic	NPAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.588e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	888.04	20	chr11	108208567	.	A	G	888.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.72;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28:28:84:908,84,0	5	1	0	0	.
chr11	111365775	111365775	T	A	intronic	POU2AF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467779254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.315e-05	1.288e-05	1.351e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.842e-05	2.863e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.97	.	chr11	111365775	.	T	A	62.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=9;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:111365775_T_A:69,0,204:111365775	2	0	1	3	.
chr11	111365776	111365776	G	C	intronic	POU2AF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.97	.	chr11	111365776	.	G	C	62.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=9;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:111365775_T_A:69,0,204:111365775	2	0	1	3	C
chr11	111365782	111365782	A	G	intronic	POU2AF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.97	.	chr11	111365782	.	A	G	62.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=9;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:111365775_T_A:69,0,204:111365775	2	0	1	3	C
chr11	111621720	111621720	G	A	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.33	.	chr11	111621720	.	G	A	69.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111621720_G_A:75,0,120:111621720	2	0	1	3	.
chr11	111621734	111621734	G	A	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.09	1	chr11	111621734	.	G	A	68.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111621720_G_A:75,0,120:111621720	3	0	1	2	C
chr11	111753508	111753510	TAG	-	exonic	PPP2R1B	.	nonframeshift deletion	PPP2R1B:NM_001177563:exon7:c.716_718del:p.T239del,PPP2R1B:NM_181700:exon7:c.905_907del:p.T302del,PPP2R1B:NM_002716:exon9:c.1097_1099del:p.T366del,PPP2R1B:NM_181699:exon9:c.1097_1099del:p.T366del	Lung cancer, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.246e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782415132	2.806e-05	2.805e-05	2.316e-05	3.302e-05	0.0014	2.088e-05	1.879e-05	0.0007	0.0005	5.977e-05	0	0	0	0	0.0014	2.7e-05	1.657e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001007	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1667	3440.01	33	chr11	111753507	.	ATAG	A	3440.01	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.94;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,77:77:99:3460,232,0	5	1	0	0	.
chr11	111765413	111765413	-	ATG	intronic	PPP2R1B	.	.	.	Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	790.01	34	chr11	111765413	.	A	AATG	790.01	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.26;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:810,54,0	5	1	0	0	C
chr11	113324142	113324142	G	A	intronic	TTC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs781883650	0.0008	0.0006	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0002	0.0001	0.0001	9.303e-05	0.0211	0	0	0.0008	0.0002	0.0019	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0003	0.0005	0.0005	0.0002	0.0002	2.415e-05	0	0.0003	0.0202	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	857.05	11	chr11	113324142	.	G	A	857.05	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.78;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23:23:69:877,69,0	5	1	0	0	.
chr11	114698148	114698148	A	G	exonic	NXPE2	.	nonsynonymous SNV	NXPE2:NM_182495:exon3:c.A236G:p.E79G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.0140472487288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	0.716	0.42206	P	0.367	0.43430	B	0.005186	0.33015	N	0.134755	1	0.08975	N	2.82	0.82106	M	2.56	0.13673	T	-5.29	0.84315	D	0.237	0.26717	-1.0578	0.12311	T	0.057	0.23791	T	10	0.26305705	0.43780	T	0.014047	0.33902	T	0.082	0.23913	0.208	0.12497	0.0482279557977	0.04254	0.37339098200503124	0.37253	0.0192901592951	0.01888	0.311254531145	0.12096	T	0.128604	0.45636	T	-0.196446	0.21319	T	-0.519957	0.20298	T	0.968924224376678	0.68410	D	0.714029	0.32612	T	0.25727212	0.48770	0.33392736	0.59224	0.25727212	0.48770	0.33392736	0.59223	-8.885	0.66953	D	.	.	0.082	0.08754	B	.	.	3.044350	0.40826	21.2	0.99863992268373059	0.94184	0.80620	0.40210	D	AEFGI	0.463787	0.51256	N	0.0191226744751941	0.42725	2.579726	-0.0169127627842439	0.38951	2.302262	0.0078689352989266	0.11561	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.54	4.54	0.55220	3.596000	0.53770	6.114000	0.53700	0.691000	0.84096	0.970000	0.34288	0.860000	0.27479	0.047000	0.14932	1.0:0.0:0.0:0.0	11.862	0.51749	895	0.25842	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	3919.04	33	chr11	114698148	.	A	G	3919.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.39;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,121:121:99:3939,363,0	5	1	0	0	.
chr11	118349160	118349160	G	A	intronic	CD3G	.	.	.	Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient, Autosomal recessive	7	1510	5	0	0	5	0.00165289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765718140	8.919e-05	8.893e-05	8.056e-05	9.791e-05	0.0042	7.644e-05	7.188e-05	0.0029	0.0025	0	0.0002	3.839e-05	2.53e-05	0	0.0042	7.026e-05	0.0002	5.829e-05	8.542e-05	8.537e-05	8.993e-05	8.07e-05	0.0002	4.957e-05	3.963e-05	4.765e-05	3.339e-05	4.827e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0032	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1429.04	33	chr11	118349160	.	G	A	1429.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.2;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,40:40:99:1449,120,0	5	1	0	0	.
chr11	118368621	118368621	T	C	intronic	UBE4A	.	.	.	.	432	1085	5	0	0	5	0.00229885	0	0.062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.915e-05	0	8.637e-05	0	0	0.0002	0	6.136e-05	7.76e-05	12	154602	rs368527058	9.441e-05	9.577e-05	9.257e-05	9.627e-05	0.0043	8.135e-05	7.651e-05	0.0030	0.0026	0	6.709e-05	3.828e-05	0	0	0.0043	8.274e-05	0.0002	5.797e-05	8.542e-05	8.536e-05	0.0001	6.724e-05	0.0002	4.957e-05	3.963e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0032	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1144.04	34	chr11	118368621	.	T	C	1144.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.69;SOR=1.885	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,35:35:99:1164,105,0	5	1	0	0	.
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chr11	124265549	124265630	CATCCTTGTCCCCAGCCTGACCATCCTCAGCTCTTACATCTTCATCATTGCCAGCATCCTCCGCATTCGCTACACTGAGGGC	-	exonic	OR8G5	.	frameshift deletion	OR8G5:NM_001005198:exon2:c.618_699del:p.N206Kfs*53	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.311e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0	0.0002	.	.	.	.	2.326e-05	2.599e-05	1.77e-05	2.888e-05	0.0002	1.674e-05	1.478e-05	0.0001	8.646e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.169e-05	8.282e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1294.79	159	chr11	124265548	.	ACATCCTTGTCCCCAGCCTGACCATCCTCAGCTCTTACATCTTCATCATTGCCAGCATCCTCCGCATTCGCTACACTGAGGGC	A	1294.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=5.02;DP=763;ExcessHet=0;FS=10.177;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.2;MQRankSum=-3.884;QD=8.41;ReadPosRankSum=-0.865;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,39:154:99:1305,0,4701	5	0	1	0	.
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chr11	124639981	124639981	C	T	intronic	SIAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs146590637	6.445e-05	6.211e-05	6.905e-05	6.009e-05	0.0014	5.179e-05	4.745e-05	0.0011	0.0009	0.0014	0.0003	0	0	0	0	9.061e-06	0.0001	9.062e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	156.05	22	chr11	124639981	.	C	T	156.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.135;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:74:166,0,74	5	0	1	0	.
chr11	124669550	124669550	G	C	intronic	SIAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	2.239e-05	3.857e-05	5.065e-05	0	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	112.45	26	chr11	124669550	.	G	C	112.45	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.214;DP=207;ExcessHet=1.383;FS=48.58;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=-0.125;SOR=5.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:30:40:40,0,301	2	0	2	2	C
chr11	124748714	124748714	C	T	exonic	VSIG2	.	synonymous SNV	VSIG2:NM_001329920:exon5:c.G636A:p.S212S,VSIG2:NM_014312:exon5:c.G636A:p.S212S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.299e-05	0.0003	0	0	0	0	0	6.062e-05	2.59e-05	4	154602	rs143384078	1.231e-05	1.231e-05	1.361e-05	1.1e-05	0.0003	7.7e-06	6.35e-06	0.0002	0.0001	0.0003	2.236e-05	0	0	5.616e-05	0	1.799e-06	1.656e-05	1.159e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.076e-05	0.0004	7.095e-05	5.751e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.553e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1039.83	36	chr11	124748714	.	C	T	1039.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.71;DP=252;ExcessHet=0;FS=3.483;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.509;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,38:76:99:1050,0,981	5	0	1	0	.
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chr11	125596189	125596189	A	G	intronic	STT3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	87.39	1	chr11	125596189	.	A	G	87.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:97:97,0,100	5	0	1	0	.
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chr11	133479717	133479717	G	A	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs150086829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	2.406e-05	0	0	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	68.87	.	chr11	133479717	.	G	A	68.87	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:74,0,56	1	0	1	4	.
chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	93.9	17	chr11	134239902	.	C	G	93.9	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=1.23;DP=115;ExcessHet=4.1913;FS=28.148;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.68;ReadPosRankSum=0.404;SOR=5.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:11:11,0,132	0	0	4	2	.
chr12	165634	165634	G	A	intronic	IQSEC3	.	.	.	.	418	1101	3	0	0	3	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs781817700	3.943e-05	3.901e-05	3.224e-05	4.667e-05	0.0004	3.114e-05	2.798e-05	0.0001	0.0001	6.114e-05	2.26e-05	0	0	0	0.0004	2.506e-05	0.0001	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	2.568e-05	2.69e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	711.83	44	chr12	165634	.	G	A	711.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.68;DP=254;ExcessHet=0;FS=1.421;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.73;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.37	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:722,0,513	5	0	1	0	.
chr12	932123	932123	C	T	intronic	RAD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750131921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.148e-05	7.704e-05	0.0001	0.0001	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	171.94	.	chr12	932123	.	C	T	171.94	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=28.66;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	3	1	0	2	.
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chr12	2874173	2874173	C	T	exonic	FOXM1	.	synonymous SNV	FOXM1:NM_001243088:exon2:c.G306A:p.G102G,FOXM1:NM_001243089:exon2:c.G306A:p.G102G,FOXM1:NM_021953:exon2:c.G306A:p.G102G,FOXM1:NM_202002:exon2:c.G306A:p.G102G,FOXM1:NM_202003:exon2:c.G306A:p.G102G	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs749932902	4.925e-05	4.925e-05	2.586e-05	7.288e-05	0.0012	3.992e-05	3.669e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0012	5.396e-06	0	0.0007	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1542.83	37	chr12	2874173	.	C	T	1542.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.081;DP=300;ExcessHet=0;FS=3.226;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,60:125:99:1553,0,1694	5	0	1	0	.
chr12	4300088	4300088	G	A	UTR3	CCND2	NM_001759:c.*79G>A	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	122.84	23	chr12	4300088	.	G	A	122.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.106;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:133,0,285	5	0	1	0	.
chr12	4591261	4591261	G	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.G81C:p.K27N,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.G426C:p.K142N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0114393036777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.479e-06	0.0002	5.452e-06	5.506e-06	1.16e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.303e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.13834	T	0.401	0.14961	T	0.346	0.33564	B	0.084	0.29270	B	0.121393	0.18998	N	0.456574	1	0.08975	N	1.725	0.44537	L	-0.08	0.63911	T	0.73	0.02068	N	0.144	0.14480	-0.9982	0.30423	T	0.134	0.44720	T	10	0.07988778	0.12903	T	0.011439	0.29067	T	0.029	0.06676	0.269	0.21735	0.558735321446	0.55534	0.18653166389102285	0.18571	0.09495456672	0.10722	0.417934507132	0.27553	T	9.22E-4	0.00478	T	-0.259265	0.12987	T	-0.610193	0.11969	T	0.123014807701111	0.14722	T	0.59544	0.22079	T	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	-4.202	0.26780	T	.	.	0.104	0.18869	B	.;.;.	.;.;.	0.165782	0.05554	2.014	0.79475724993608643	0.12759	0.01358	0.04650	N	AEFDBI	0.066344	0.12987	N	-1.06848562840135	0.07230	0.3352268	-1.19599880480459	0.05976	0.2863112	2.00585938924982E-4	0.05898	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-2.7	0.05651	-0.445000	0.06918	0.067000	0.14209	-0.678000	0.04252	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.446000	0.27806	0.499:0.1481:0.3529:0.0	5.450	0.15851	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	457.03	76	chr12	4591261	.	G	C	457.03	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.555;DP=428;ExcessHet=1.383;FS=328.029;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=0.671;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,19:64:99:0|1:4591261_G_C:153,0,758:4591261	3	0	3	0	.
chr12	4763944	4763944	C	T	intronic	GALNT8	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	0	0.014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.422e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs571083953	3.996e-05	4.321e-05	2.533e-05	5.428e-05	0.0006	3.088e-05	2.792e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.062e-06	1.842e-05	0.0006	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1437.83	33	chr12	4763944	.	C	T	1437.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.5;DP=297;ExcessHet=0;FS=1.531;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,57:119:99:1448,0,1521	5	0	1	0	.
chr12	4850684	4850684	C	T	intronic	KCNA6	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.259e-05	7.952e-06	9.478e-06	1.507e-05	6.155e-05	3.35e-06	9.3e-07	1.633e-05	8.53e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	6.155e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	398.83	37	chr12	4850684	.	C	T	398.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.13;DP=227;ExcessHet=0;FS=1.631;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,14:37:99:409,0,653	5	0	1	0	.
chr12	5494241	5494241	T	C	exonic	NTF3	.	synonymous SNV	NTF3:NM_002527:exon1:c.T27C:p.F9F,NTF3:NM_001102654:exon2:c.T66C:p.F22F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.792e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	4.53e-05	7	154602	rs142118305	3.42e-05	3.42e-05	3.675e-05	3.163e-05	0.0009	2.631e-05	2.375e-05	0.0003	0.0002	8.961e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0009	3.058e-05	8.279e-05	1.159e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002518	0.000000	0.004076	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.08333	1422.83	36	chr12	5494241	.	T	C	1422.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.39;DP=298;ExcessHet=0;FS=0.667;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.996;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,58:123:99:1433,0,1485	5	0	1	0	.
chr12	6969455	6969455	G	C	intronic	PHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.067e-06	2.759e-06	0	4.043e-06	0.0002	3.4e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.302e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	456.83	34	chr12	6969455	.	G	C	456.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.862;DP=243;ExcessHet=0;FS=5.491;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.247;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,20:67:99:467,0,1257	5	0	1	0	.
chr12	7062336	7062336	A	C	intronic	C1S	.	.	.	C1s deficiency;Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	53.91	21	chr12	7062336	.	A	C	53.91	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.431;DP=151;ExcessHet=0;FS=3.123;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=2.18;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:61:61,0,116	2	0	1	3	.
chr12	7191367	7191367	A	C	intronic	PEX5	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	3004521	Peroxisome_biogenesis_disorder_2B	MONDO:MONDO:0008736,MedGen:C3550234,OMIM:202370,Orphanet:44	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271974254	1.368e-06	1.368e-06	2.722e-06	0	8.993e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1154.83	38	chr12	7191367	.	A	C	1154.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.301;DP=282;ExcessHet=0;FS=3.959;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,50:99:99:1165,0,1305	5	0	1	0	.
chr12	7200402	7200402	C	T	intronic	PEX5	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs770913001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0011	0.0007	0.0006	0.0009	0.0009	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0019	0	0.0011	0.0010	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.83	2	chr12	7200402	.	C	T	63.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=48.45;MQRankSum=1.65;QD=12.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	5	0	1	0	C
chr12	9833216	9833216	A	G	intronic	KLRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs762771080	8.24e-05	6.782e-05	9.103e-05	7.384e-05	0.0007	6.511e-05	5.968e-05	0.0001	6.53e-05	0	0	0	0	0	0.0007	9.353e-05	0.0001	9.062e-05	4.6e-05	4.597e-05	5.138e-05	4.036e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	329.83	15	chr12	9833216	.	A	G	329.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.48;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.56;ReadPosRankSum=0.91;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:340,0,159	5	0	1	0	.
chr12	10656520	10656520	G	T	intronic	STYK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs539999791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	0.0004	0.0009	0	0	0.0034	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	121.68	3	chr12	10656520	.	G	T	121.68	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.34;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	4	1	0	1	.
chr12	11353469	11353469	A	0	exonic	PRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	3617.43	37	chr12	11353469	.	A	*	3617.43	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=3.37;DP=436;ExcessHet=0.1336;FS=9.74;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=50.42;MQRankSum=-4.582;QD=15.2;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,93:94:99:.:.:1806,218,0:.	4	1	0	1	.
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chr12	13087410	13087410	C	T	intronic	GSG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008981883	2.605e-05	1.563e-05	2.755e-05	2.47e-05	3.279e-05	1.488e-05	1.096e-05	1.641e-05	1.216e-05	0	0	0	0	0	0	3.279e-05	7.598e-05	2.166e-05	5.908e-05	5.905e-05	8.994e-05	2.684e-05	0.0002	3.075e-05	2.208e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	225.06	15	chr12	13087410	.	C	T	225.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.13;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:245,24,0	5	1	0	0	.
chr12	13675668	13675668	C	G	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-05	0.0001	9.075e-06	1.824e-05	2.087e-05	7.08e-06	5.16e-06	1.081e-05	8.11e-06	0	0	4.692e-05	0	0	0	2.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.83	57	chr12	13675668	.	C	G	76.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.948;DP=354;ExcessHet=0;FS=64.407;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.662;SOR=6.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,14:54:87:0|1:13675668_C_G:87,0,1184:13675668	5	0	1	0	.
chr12	15665626	15665626	C	T	intronic	EPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334547741	5.027e-05	5.07e-05	3.16e-05	6.798e-05	0.0004	3.847e-05	3.466e-05	0.0003	0.0002	0	6.844e-05	0	0.0002	0	0	1.847e-05	2.288e-05	0.0004	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.029e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.86	11	chr12	15665626	.	C	T	49.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=67;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.99;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:15665626_C_T:60,0,330:15665626	5	0	1	0	.
chr12	15665633	15665633	A	G	intronic	EPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.84	12	chr12	15665633	.	A	G	49.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=78;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:15665626_C_T:60,0,330:15665626	5	0	1	0	C
chr12	18705095	18705095	A	G	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	352.05	9	chr12	18705095	.	A	G	352.05	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.34;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:372,36,0	5	1	0	0	.
chr12	20369190	20369190	-	GTGCGTGT	UTR5	PDE3A	NM_001378407:c.-95_-94insGTGCGTGT;NM_000921:c.-95_-94insGTGCGTGT;NM_001378408:c.-187473_-187472insGTGCGTGT	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879136039	1.968e-05	0.0001	1.614e-05	2.306e-05	7.766e-05	9.95e-06	7.25e-06	2.059e-05	1.07e-05	0	0	0	0	0	0	1.765e-05	3.705e-05	7.766e-05	4.122e-05	4.681e-05	2.674e-05	5.653e-05	0.0002	1.78e-05	1.172e-05	5.515e-05	2.898e-05	2.514e-05	0	0.0002	0	0	0	0	3.028e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1786.67	26	chr12	20369190	.	C	CGTGCGTGT	1786.67	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.206;DP=99;ExcessHet=0.095;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.9;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:16:307,16,0	5	1	0	0	.
chr12	23537945	23537947	TTT	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs77734155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.637e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.57	.	chr12	23537944	.	GTTT	G	70.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:19:76,0,19	2	0	1	3	.
chr12	25071793	25071795	TTT	-	intronic	IRAG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	136.18	.	chr12	25071792	.	ATTT	A	136.18	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.24;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:72:145,73,159	0	0	1	5	.
chr12	29536343	29536343	G	A	intronic	TMTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.26e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774497315	2.452e-06	3.439e-06	0	4.844e-06	2.658e-05	6.5e-07	1.8e-07	4.41e-06	1.65e-06	0	0	0	0	0	0	1.095e-06	0	2.658e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	62.75	33	chr12	29536343	.	G	A	62.75	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.607;DP=234;ExcessHet=0.6695;FS=72.299;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.825;SOR=6.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,11:36:9:.:.:9,0,350:.	1	0	2	3	.
chr12	31087937	31087937	G	C	splicing	DDX11	NM_152438:exon6:c.639-1G>C;NM_030653:exon6:c.639-1G>C;NM_001257144:exon6:c.639-1G>C;NM_001257145:exon6:c.561-1G>C;NM_004399:exon6:c.639-1G>C	.	.	Warsaw breakage syndrome, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	0.9998	0.788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.774e-05	0.0001	0	0	0	1.635e-05	0	7.121e-05	3.84e-05	1	26028	rs757533407	3.638e-05	3.694e-05	3.412e-05	3.865e-05	0.0001	2.837e-05	2.573e-05	3.36e-05	2.391e-05	2.995e-05	0	0	0.0001	0	0	3.603e-05	3.318e-05	7.049e-05	5.259e-05	5.253e-05	3.855e-05	6.729e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	3.251e-05	1.916e-05	9.657e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.825704	0.28825	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.461053	0.92972	D	0.63	0.97656	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	6.256819	0.94891	34	0.94510436291454913	0.24992	0.89439	0.49904	D	AEFBI	.	.	.	0.528312152357673	0.68770	5.263276	0.187832813805461	0.49178	3.124295	3.55579399123242E-4	0.06668	0.256867	0.04430	0	0.271743	0.05004	0	0.17184	0.04098	0	0.117559	0.03655	0	0.093092	0.20959	2.79	1.89	0.24700	4.013000	0.56850	9.021000	0.78571	0.558000	0.28311	0.980000	0.35271	1.000000	0.68203	0.161000	0.20682	0.1558:0.0:0.8442:0.0	5.591	0.16581	976	0.04745	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1021.83	55	chr12	31087937	.	G	C	1021.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.564;DP=349;ExcessHet=0;FS=1.609;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.77;MQRankSum=1.72;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,47:101:99:1032,0,1256	5	0	1	0	.
chr12	31392138	31392138	-	AAA	intronic	DENND5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.071e-05	0.0002	6.986e-05	7.158e-05	0.0002	5.292e-05	4.772e-05	3.979e-05	3.406e-05	0.0002	0.0001	0.0002	5.706e-05	0.0002	0	5.668e-05	0.0002	6.869e-05	0	7.413e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.76	1	chr12	31392138	.	C	CAAA	66.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,85	4	0	1	1	.
chr12	32694188	32694188	G	A	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.02	3	chr12	32694188	.	G	A	57.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:32694188_G_A:66,0,226:32694188	4	0	1	1	.
chr12	32694193	32694193	G	C	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.02	3	chr12	32694193	.	G	C	57.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.981;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:32694188_G_A:66,0,226:32694188	4	0	1	1	C
chr12	32694205	32694206	TA	-	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.51	3	chr12	32694204	.	CTA	C	62.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32694204_CTA_C:72,0,162:32694204	5	0	1	0	C
chr12	32694210	32694210	T	C	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.54	3	chr12	32694210	.	T	C	62.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32694204_CTA_C:72,0,162:32694204	5	0	1	0	C
chr12	32694211	32694211	G	A	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.54	3	chr12	32694211	.	G	A	62.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32694204_CTA_C:72,0,162:32694204	5	0	1	0	C
chr12	32694216	32694216	G	C	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.54	3	chr12	32694216	.	G	C	65.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32694204_CTA_C:75,0,120:32694204	5	0	1	0	C
chr12	39561124	39561124	A	G	intronic	ABCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.45	3	chr12	39561124	.	A	G	54.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.48;DP=19;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,151	5	0	1	0	.
chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	582.61	32	chr12	39764776	.	G	C	582.61	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.452;DP=279;ExcessHet=6.1542;FS=487.012;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.68;ReadPosRankSum=0.852;SOR=9.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,34:71:99:307,0,504	1	0	5	0	.
chr12	40416267	40416267	A	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	753.83	33	chr12	40416267	.	A	T	753.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.301;DP=241;ExcessHet=0;FS=2.744;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.04;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,28:47:99:764,0,491	5	0	1	0	.
chr12	40436636	40436636	G	T	exonic	MUC19	.	unknown	UNKNOWN	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.806	0.0341914588969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	604.83	34	chr12	40436636	.	G	T	604.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.419;DP=251;ExcessHet=0;FS=0.893;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.032;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,31:75:99:615,0,1147	5	0	1	0	C
chr12	40482890	40482890	T	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3610.71	725	chr12	40482890	.	T	*	3610.71	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=-0.907;DP=5463;ExcessHet=0.095;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=58.02;MQRankSum=-21.32;QD=1.08;ReadPosRankSum=2.88;SOR=0.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:334,465:799:99:.:.:17467,0,11485:.	1	2	1	2	C
chr12	45347110	45347110	C	T	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1378593502	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	872.83	35	chr12	45347110	.	C	T	872.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.461;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,36:78:99:883,0,1107	5	0	1	0	.
chr12	46788299	46788299	C	A	intronic	SLC38A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	274.87	24	chr12	46788299	.	C	A	274.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.507;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.99;ReadPosRankSum=-2.253;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:58:285,0,58	5	0	1	0	.
chr12	47967118	47967118	C	A	intronic	TMEM106C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.393e-07	4.127e-06	1.707e-06	0	1.14e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.14e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.83	35	chr12	47967118	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.123;DP=240;ExcessHet=0;FS=25.777;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=2.37;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,14:64:41:41,0,1064	5	0	1	0	.
chr12	47996357	47996357	G	A	intronic	COL2A1	.	.	.	Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, Autosomal dominant;Avascular necrosis of the femoral head, Autosomal dominant;Czech dysplasia, Autosomal dominant;Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, Autosomal dominant;Kniest dysplasia, Autosomal dominant;Legg-Calve-Perthes disease, Autosomal dominant;Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, Autosomal dominant;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Autosomal recessive;Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, Autosomal dominant;SED congenita, Autosomal dominant;SMED Strudwick type, Autosomal dominant;Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, Autosomal dominant;Spondyloperipheral dysplasia, Autosomal dominant;Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type I, Autosomal dominant;Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (3)	362	1158	2	0	0	2	0.000862813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs773657625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0001	0.0008	0.0006	4.817e-05	0	0.0003	0.0026	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	129.88	15	chr12	47996357	.	G	A	129.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=62;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.65;ReadPosRankSum=0.431;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:140,0,31	5	0	1	0	.
chr12	49326113	49326113	G	T	exonic	TROAP	.	nonsynonymous SNV	TROAP:NM_005480:exon6:c.G671T:p.R224L	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.0013040679602	.	.	8.236e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs151075525	6.157e-06	6.156e-06	4.084e-06	8.251e-06	6.957e-05	2.9e-06	2.1e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0	8.993e-07	1.656e-05	6.957e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.38633	T	0.146	0.35582	T	0.023	0.18885	B	0.02	0.19048	B	0.104402	0.19705	N	0.469736	1	0.08975	N	1.24	0.30952	L	.	.	.	-3.31	0.81910	D	0.209	0.23632	-1.0671	0.10062	T	0.044	0.18989	T	9	0.06349167	0.08278	T	0.001304	0.01809	T	0.151	0.39764	0.165	0.06955	0.19670166235	0.19296	0.14473839207143158	0.14396	0.234622177888	0.26005	0.32752686739	0.14560	T	0.083459	0.40340	T	-0.183656	0.23193	T	-0.320057	0.42569	T	0.0672936514019966	0.08266	T	0.658334	0.26756	T	0.08636794	0.20071	0.08435004	0.19397	0.08636794	0.20071	0.08435004	0.19397	-2.882	0.08965	T	.	.	0.106	0.27039	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.998393	0.25390	16.74	0.98984365271216301	0.49800	0.17912	0.20040	N	AEFGBCI	0.087488	0.17739	N	-1.03693845515869	0.07846	0.3658817	-1.06409116313896	0.08415	0.4137021	0.998540323730179	0.37167	0.634777	0.41761	0	0.615513	0.52658	0	0.643519	0.47002	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.24	-2.1	0.06809	0.294000	0.18803	-0.423000	0.09272	-0.110000	0.15115	0.652000	0.28189	0.000000	0.08366	0.590000	0.31140	0.3906:0.1503:0.3054:0.1537	1.055	0.01488	211	0.91797	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	853.83	36	chr12	49326113	.	G	T	853.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.73;DP=268;ExcessHet=0;FS=2.876;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=-2.289;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,36:87:99:864,0,1186	5	0	1	0	.
chr12	50551434	50551435	TG	-	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	1092	427	2	1	0	4	0.004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs995946388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.954e-05	0.0002	5.174e-05	6.771e-05	0.0004	3.096e-05	2.224e-05	7.392e-05	3.067e-05	7.278e-05	0	0	0	0	0	0	5.91e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.21	1	chr12	50551433	.	CTG	C	50.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,134	5	0	1	0	.
chr12	50992746	50992747	AG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	598.6	16	chr12	50992746	.	AG	*	598.6	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.398;DP=226;ExcessHet=0;FS=2.801;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=-0.167;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,12:26:99:685,149,238	1	0	5	0	.
chr12	51342684	51342684	C	T	exonic	CELA1	.	nonsynonymous SNV	CELA1:NM_001971:exon4:c.G217A:p.V73M	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	3303790	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.893	0.325534727345	0.0002	.	7.421e-05	9.625e-05	8.651e-05	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs145791288	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	2.236e-05	0	0	0	0.0003	0.0003	4.967e-05	1.159e-05	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.041	0.41915	D	0.016	0.60972	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.06	0.86941	M	-4.05	0.96496	D	-2.94	0.61435	D	0.846	0.84194	1.067	0.98520	D	0.929	0.97655	D	10	0.9299174	0.92333	D	0.325535	0.91601	D	0.893	0.96947	.	.	0.916288729468	0.91545	0.7135993069093439	0.71302	0.591077175418	0.54556	0.565438807011	0.48034	T	0.762551	0.93579	D	0.331359	0.85255	D	0.474866	0.94099	D	0.913032472133636	0.56916	D	0.918808	0.70803	D	0.7423358	0.80426	0.6428985	0.79130	0.7423358	0.80427	0.6428985	0.79131	-9.547	0.71151	D	.	.	0.656	0.71160	P	.	.	4.819463	0.78483	26.9	0.99771218298202502	0.85918	0.98640	0.85021	D	AEFDGBI	0.807879	0.73180	D	0.664872476260137	0.77336	6.654911	0.589770642658605	0.74202	6.097613	0.99999999999871	0.74766	0.428477	0.06694	0	0.491513	0.07743	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.15	5.15	0.70287	7.349000	0.78620	7.363000	0.58355	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.373000	0.26178	0.0:1.0:0.0:0.0	17.770	0.88399	303	0.87825	Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1178.83	33	chr12	51342684	.	C	T	1178.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.452;DP=288;ExcessHet=0;FS=0.727;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,55:110:99:1189,0,1185	5	0	1	0	.
chr12	52185475	52185475	C	T	exonic	KRT80	.	nonsynonymous SNV	KRT80:NM_001081492:exon2:c.G413A:p.R138Q,KRT80:NM_182507:exon2:c.G413A:p.R138Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.338	0.0167987623252	7.7e-05	.	4.951e-05	0	0.0003	0	0	3.003e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs140425330	3.489e-05	3.557e-05	3.131e-05	3.851e-05	0.0003	2.697e-05	2.438e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0.0003	0	2.519e-05	0	0	2.878e-05	1.656e-05	2.319e-05	3.943e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	2.261e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.048	0.40068	D	0.104	0.44106	T	0.545	0.39325	P	0.071	0.31939	B	0.046231	0.23460	N	0.216774	0.801189	0.34513	D	0.505	0.13445	N	-2.34	0.87989	D	-0.33	0.12472	N	0.171	0.18239	-0.1944	0.77816	T	0.305	0.67603	T	10	0.11524448	0.21706	T	0.016799	0.38225	T	0.338	0.66010	.	.	0.572862713182	0.56953	0.11341934152256358	0.11269	0.130674028925	0.14740	0.305781841278	0.11269	T	0.085918	0.37610	T	-0.303903	0.08296	T	-0.363794	0.37612	T	0.0612341104094052	0.07361	T	0.622038	0.23930	T	0.094941184	0.22334	0.13394745	0.32107	0.094941184	0.22334	0.13394745	0.32107	-4.416	0.29773	T	.	.	0.072	0.09433	B	.;.	.;.	1.609744	0.20572	14.81	0.99763032790064576	0.85254	0.44633	0.27361	N	AEFDGBCI	0.151159	0.27558	N	-0.26940601503668	0.30336	1.690547	-0.122552056054802	0.34482	1.98399	0.999999889772491	0.74766	0.50712	0.20391	0	0.59043	0.45803	0	0.527494	0.11647	0	0.635259	0.50027	0	.	.	4.84	3.95	0.44952	-0.043000	0.11996	.	.	-0.182000	0.10109	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.454000	0.27984	0.0:0.9156:0.0:0.0844	11.971	0.52352	337	0.86119	.;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	688.83	33	chr12	52185475	.	C	T	688.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.189;DP=230;ExcessHet=0;FS=2.219;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:699,0,641	5	0	1	0	.
chr12	52680377	52680377	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-29A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	847.82	101	chr12	52680377	.	T	G	847.82	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-3.596;DP=564;ExcessHet=1.383;FS=194.296;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.12;ReadPosRankSum=4.28;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,28:89:99:.:.:389,0,1250:.	0	0	3	3	.
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	635.82	96	chr12	52680382	.	T	G	635.82	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-1.481;DP=524;ExcessHet=1.383;FS=178.413;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=3.61;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,22:84:99:.:.:106,0,1830:.	0	0	3	3	C
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	451.55	77	chr12	52680395	.	T	G	451.55	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-2.524;DP=417;ExcessHet=1.383;FS=225.813;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.83;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,28:74:99:115,0,711	1	0	3	2	C
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chr12	54536389	54536389	G	T	intronic	NCKAP1L	.	.	.	.	479	1042	1	0	0	1	0.000479616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748953364	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	7.677e-05	0	0	3.603e-05	3.364e-05	0	0.0003	4.006e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.719e-05	0.0002	0.0002	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.08	6	chr12	54536389	.	G	T	55.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,104	5	0	1	0	.
chr12	54647324	54647324	G	-	intronic	DCD	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457206016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.033e-05	.	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	256.81	16	chr12	54647323	.	TG	T	256.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.765;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.68;ReadPosRankSum=0.623;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:45:267,0,45	5	0	1	0	.
chr12	55960973	55960973	G	T	intronic	PMEL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.16	1	chr12	55960973	.	G	T	58.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:55960973_G_T:66,0,246:55960973	4	0	1	1	.
chr12	55960977	55960977	G	T	intronic	PMEL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.18	1	chr12	55960977	.	G	T	58.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:55960973_G_T:66,0,246:55960973	4	0	1	1	C
chr12	56234740	56234740	G	T	intronic	SLC39A5	.	.	.	Myopia 24, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990593679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	528.83	34	chr12	56234740	.	G	T	528.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.339;DP=207;ExcessHet=0;FS=3.789;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.24;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:539,0,628	5	0	1	0	.
chr12	56255477	56255477	G	A	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1012787345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	6.568e-05	5.14e-05	6.727e-05	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.76	2	chr12	56255477	.	G	A	63.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56255477_G_A:72,0,162:56255477	4	0	1	1	.
chr12	56255481	56255481	T	C	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.71	2	chr12	56255481	.	T	C	63.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56255477_G_A:72,0,162:56255477	4	0	1	1	C
chr12	57237088	57237088	C	T	UTR5	NDUFA4L2	NM_020142:c.-3G>A	.	.	.	389	1132	1	0	0	1	0.000441501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.42e-06	3.42e-06	2.722e-06	4.125e-06	2.987e-05	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0	2.698e-06	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1159.83	40	chr12	57237088	.	C	T	1159.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.433;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.045;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,49:95:99:1170,0,1081	5	0	1	0	.
chr12	57246560	57246560	A	G	intronic	STAC3	.	.	.	Native American myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.97	5	chr12	57246560	.	A	G	101.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.39;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:112,0,50	5	0	1	0	.
chr12	57546597	57546597	C	T	exonic	DCTN2	.	nonsynonymous SNV	DCTN2:NM_001348065:exon1:c.G64A:p.G22R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954982075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	551.83	35	chr12	57546597	.	C	T	551.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.579;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=-1.724;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:562,0,506	5	0	1	0	.
chr12	57839490	57839490	G	A	intronic	CTDSP2	.	.	.	.	1049	471	2	0	0	2	0.00211864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960622993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.41	.	chr12	57839490	.	G	A	63.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57839485_A_G:72,0,157:57839485	4	0	1	1	.
chr12	57839507	57839507	A	G	intronic	CTDSP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.46	.	chr12	57839507	.	A	G	66.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57839485_A_G:75,0,120:57839485	4	0	1	1	C
chr12	62467069	62467069	G	A	UTR5	MON2	NM_001278471:c.-139G>A;NM_001278469:c.-139G>A;NM_001278470:c.-139G>A;NM_015026:c.-139G>A;NM_001278472:c.-26887G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.661e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	310.85	9	chr12	62467069	.	G	A	310.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.47;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.9;ReadPosRankSum=1.36;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:67:321,0,67	5	0	1	0	.
chr12	64496973	64496973	A	G	exonic	TBK1	.	synonymous SNV	TBK1:NM_013254:exon17:c.A1785G:p.T595T	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2111862	Frontotemporal_dementia_and/or_amyotrophic_lateral_sclerosis_4	MONDO:MONDO:0014641,MedGen:C4225325,OMIM:616439,Orphanet:275872	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.488e-06	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778841271	2.739e-05	2.736e-05	2.998e-05	2.478e-05	0.0002	2.064e-05	1.818e-05	2.378e-05	1.863e-05	8.973e-05	0	0	0	1.873e-05	0.0002	2.97e-05	3.315e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.08333	600.83	33	chr12	64496973	.	A	G	600.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.108;DP=227;ExcessHet=0;FS=5.855;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.11;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:611,0,715	5	0	1	0	.
chr12	66153283	66153283	G	C	intronic	TMBIM4	.	.	.	.	548	973	0	1	0	2	0.00102669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs576032465	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0092	0.0003	0.0003	0.0070	0.0062	0.0003	0.0003	0	0	7.723e-05	0.0092	0.0003	0.0003	4.721e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	4.82e-05	0	0.0002	0	0	9.459e-05	0	0.0004	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	80.84	15	chr12	66153283	.	G	C	80.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.949;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=-0.075;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:91:91,0,273	5	0	1	0	.
chr12	66316887	66316887	C	T	intronic	HELB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528863263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.266e-05	5.909e-05	3.862e-05	6.736e-05	0.0002	2.561e-05	1.833e-05	2.264e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.48	1	chr12	66316887	.	C	T	41.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:66316880_T_G:49,0,204:66316880	5	0	1	0	.
chr12	66596742	66596745	TTTA	0	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	53.49	6	chr12	66596742	.	TTTA	*	53.49	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=69;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:234,0,226	3	0	3	0	.
chr12	66804019	66804019	G	A	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs540176189	3.61e-06	3.181e-06	8.392e-06	0	6.925e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.925e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	726.83	36	chr12	66804019	.	G	A	726.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.59;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.632;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,28:54:99:737,0,598	5	0	1	0	C
chr12	67651550	67651550	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	763.54	89	chr12	67651550	.	C	G	763.54	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.363;DP=415;ExcessHet=3.1439;FS=339.917;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=1.5;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,16:54:99:0|1:67651550_C_G:110,0,976:67651550	1	0	3	2	.
chr12	67651551	67651551	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371851585	3.296e-06	1.59e-06	7.656e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.246e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.63	0.53088	T	-0.25	0.11008	N	.	.	-1.0210	0.23389	T	0.096	0.36238	T	5	0.11022961	0.20594	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.242	0.17524	0.361328159215	0.35739	.	.	.	.	.	.	.	0.034907	0.23509	T	-0.207779	0.19694	T	-0.536236	0.18668	T	0.27826082457695	0.24098	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.21428	B	.	.	0.691642	0.10602	7.307	0.69887063188791521	0.09116	0.06968	0.12994	N	ALL	0.058371	0.10948	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	734.53	89	chr12	67651551	.	C	G	734.53	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.687;DP=482;ExcessHet=11.5949;FS=250.296;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.99;SOR=9.94	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,16:54:99:0|1:67651550_C_G:110,0,976:67651550	3	0	3	0	C
chr12	69957767	69957767	G	A	intronic	MYRFL	.	.	.	.	426	1095	0	1	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.83	39	chr12	69957767	.	G	A	131.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.78;DP=168;ExcessHet=0;FS=5.746;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=-2.055;SOR=2.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:99:142,0,382	5	0	1	0	.
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chr12	76863135	76863135	G	T	intronic	CSRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.405e-06	2.052e-06	2.775e-06	0	0.0004	2.3e-07	9e-08	6.397e-05	2.635e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	421.83	39	chr12	76863135	.	G	T	421.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.278;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=-0.945;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17:37:99:432,0,516	5	0	1	0	.
chr12	77030359	77030359	G	C	intronic	E2F7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.469e-06	0.0001	1.439e-06	1.5e-06	1.88e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.88e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	553.52	29	chr12	77030359	.	G	C	553.52	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.923;DP=185;ExcessHet=0.4139;FS=63.259;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.644;SOR=6.725	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,11:34:34:0|1:77030355_C_T:34,0,526:77030355	4	0	2	0	.
chr12	78188155	78188155	A	G	intronic	NAV3	.	.	.	.	548	972	2	0	0	2	0.00102775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs915743997	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0022	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	5.393e-05	2.964e-05	0.0013	0	0	0.0022	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.522e-05	5.331e-05	0.0001	8.891e-05	2.414e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	197.83	9	chr12	78188155	.	A	G	197.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.6;DP=108;ExcessHet=0;FS=4.102;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-1.27;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:208,0,389	5	0	1	0	.
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chr12	83071399	83071399	C	T	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.54	6	chr12	83071399	.	C	T	65.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83071392_C_CCA:75,0,120:83071392	5	0	1	0	C
chr12	83071400	83071400	A	G	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.59	4	chr12	83071400	.	A	G	65.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83071392_C_CCA:75,0,120:83071392	5	0	1	0	C
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chr12	83071428	83071428	A	G	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202203478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.99	3	chr12	83071428	.	A	G	65.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83071428_A_G:75,0,120:83071428	5	0	1	0	C
chr12	83071437	83071437	G	A	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556002119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	6.545e-05	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.93	4	chr12	83071437	.	G	A	65.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83071428_A_G:75,0,120:83071428	5	0	1	0	C
chr12	83071446	83071449	TGTG	-	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.42	4	chr12	83071445	.	CTGTG	C	66.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83071428_A_G:75,0,120:83071428	4	0	1	1	C
chr12	83071449	83071449	-	CACA	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.42	4	chr12	83071449	.	G	GCACA	66.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83071428_A_G:75,0,120:83071428	4	0	1	1	C
chr12	85027922	85027922	C	T	exonic	TSPAN19	.	nonsynonymous SNV	TSPAN19:NM_001100917:exon4:c.G241A:p.E81K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.0649512470713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191865318	8.391e-06	1.094e-05	9.705e-06	7.054e-06	0.0001	4.48e-06	3.53e-06	3.501e-05	2.117e-05	3.068e-05	0.0001	3.928e-05	2.578e-05	0	0	2.735e-06	1.688e-05	1.237e-05	2.63e-05	2.627e-05	5.141e-05	0	5.881e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	0.03	0.45393	D	0.193	0.28669	T	0.008	0.14655	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.265	0.64440	M	-1.46	0.80983	T	-3.68	0.70314	D	0.327	0.36779	-0.8159	0.54189	T	0.289	0.66104	T	9	0.3865534	0.54583	T	0.064951	0.69433	D	0.208	0.49714	0.772	0.89846	0.0666544352282	0.05500	0.3709435937602121	0.37008	0.0138822183601	0.01324	0.30561208725	0.11244	T	0.332344	0.70232	T	-0.0986282	0.36653	T	-0.379449	0.35787	T	0.0739902442990522	0.09201	T	0.578142	0.20837	T	0.14972763	0.34121	0.14735267	0.34874	0.14972763	0.34121	0.14735267	0.34873	-4.801	0.34603	T	.	.	0.174	0.38099	B	.;.	.;.	1.340411	0.17468	13.18	0.82526502845506489	0.14238	0.01874	0.05772	N	AEFBI	0.041113	0.06207	N	-1.35854494510219	0.03037	0.1350582	-1.41155050362419	0.03136	0.1456902	0.0269019477866073	0.13741	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.99	-1.66	0.07824	0.262000	0.18229	1.248000	0.25151	-0.991000	0.01849	0.166000	0.23880	0.820000	0.27118	0.024000	0.12247	0.0:0.7083:0.1457:0.146	6.565	0.21705	933	0.16026	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	855.83	40	chr12	85027922	.	C	T	855.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.128;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=-0.064;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,36:58:99:866,0,459	5	0	1	0	.
chr12	89502682	89502682	G	T	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	774	746	2	0	0	2	0.00133869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335321900	1.691e-05	1.705e-05	1.198e-05	2.172e-05	0.0001	1.104e-05	8.98e-06	6.949e-05	5.268e-05	0	0	0	0	0	0	1.037e-05	1.972e-05	0.0001	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	857.83	35	chr12	89502682	.	G	T	857.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.869;DP=261;ExcessHet=0;FS=0.829;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=3.35;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,38:86:99:868,0,1242	5	0	1	0	.
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chr12	116763570	116763570	C	T	intronic	RNFT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.67	2	chr12	116763570	.	C	T	65.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:116763562_A_T:75,0,120:116763562	5	0	1	0	C
chr12	116763572	116763572	T	G	intronic	RNFT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.88	1	chr12	116763572	.	T	G	65.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:116763562_A_T:75,0,120:116763562	5	0	1	0	C
chr12	117527348	117527348	G	0	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	102.39	9	chr12	117527348	.	G	*	102.39	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=1.47;DP=38;ExcessHet=2.4304;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=58.52;MQRankSum=0.589;QD=5.69;ReadPosRankSum=-2.655;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:76:.:.:76,0,119:.	2	0	2	2	.
chr12	117527350	117527350	C	0	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	101.18	9	chr12	117527350	.	C	*	101.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.712;DP=38;ExcessHet=0.5115;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.52;MQRankSum=0.589;QD=7.23;ReadPosRankSum=-2.655;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:76:.:.:76,0,119:.	4	0	1	1	C
chr12	118223646	118223648	TTT	-	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.361e-06	4.753e-05	0	1.542e-05	2.73e-05	0	0	.	.	2.73e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.49	1	chr12	118223645	.	ATTT	A	66.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,85	5	0	1	0	.
chr12	119629409	119629409	C	0	intronic	TMEM233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	114.69	3	chr12	119629409	.	C	*	114.69	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=60;QD=6.04;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	1	3	0	2	.
chr12	119722969	119722969	C	G	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.23	4	chr12	119722969	.	C	G	67.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119722969_C_G:75,0,120:119722969	3	0	1	2	.
chr12	119722976	119722976	G	A	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.23	4	chr12	119722976	.	G	A	67.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119722969_C_G:75,0,120:119722969	3	0	1	2	C
chr12	119722981	119722981	T	G	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.25	4	chr12	119722981	.	T	G	67.25	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119722969_C_G:75,0,120:119722969	3	0	1	2	C
chr12	119722985	119722985	T	A	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.59	3	chr12	119722985	.	T	A	67.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119722969_C_G:75,0,120:119722969	3	0	1	2	C
chr12	119722990	119722990	A	G	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.59	3	chr12	119722990	.	A	G	67.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119722969_C_G:75,0,120:119722969	3	0	1	2	C
chr12	119722992	119722992	T	C	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.59	3	chr12	119722992	.	T	C	67.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119722969_C_G:75,0,120:119722969	3	0	1	2	C
chr12	119722993	119722993	G	T	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.59	3	chr12	119722993	.	G	T	67.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119722969_C_G:75,0,120:119722969	3	0	1	2	C
chr12	119722997	119722997	A	G	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.59	3	chr12	119722997	.	A	G	64.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119722969_C_G:72,0,162:119722969	3	0	1	2	C
chr12	119722998	119722998	T	A	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.59	3	chr12	119722998	.	T	A	64.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119722969_C_G:72,0,162:119722969	3	0	1	2	C
chr12	119723004	119723004	A	G	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953188447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.59	3	chr12	119723004	.	A	G	64.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119722969_C_G:72,0,162:119722969	3	0	1	2	C
chr12	120696603	120696603	G	A	UTR3	MLEC	NM_001303628:c.*48G>A;NM_014730:c.*58G>A;NM_001303627:c.*58G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921946535	4.9e-06	4.788e-06	4.164e-06	5.648e-06	0.0005	2.04e-06	1.31e-06	0.0001	7.801e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.112e-07	5.096e-05	0	6.57e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	338.83	33	chr12	120696603	.	G	A	338.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.86;DP=223;ExcessHet=0;FS=10.745;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=1.21;SOR=3.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,11:38:99:349,0,766	5	0	1	0	.
chr12	121449131	121449131	G	T	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	99.6	1	chr12	121449131	.	G	T	99.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.21;DP=20;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:121449118_G_T:108,0,243:121449118	4	0	1	1	.
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chr12	121967549	121967549	-	C	intronic	CFAP251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.88	4	chr12	121967549	.	A	AC	48.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=6.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,240	4	0	1	1	.
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chr12	122021594	122021594	-	C	upstream	BCL7A	dist=290	.	.	B-cell non-Hodgkin lymphoma, high-grade (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	0	5.407e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	0	1.355e-05	1.329e-05	1.321e-05	1.391e-05	6.74e-05	2.25e-06	8.4e-07	.	.	0	0	6.74e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	40.27	1	chr12	122021594	.	A	AC	40.27	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	2	0	1	3	.
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chr12	123958305	123958305	G	A	intronic	CCDC92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180906762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	1.472e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.71	2	chr12	123958305	.	G	A	65.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123958305_G_A:75,0,120:123958305	5	0	1	0	.
chr12	123958318	123958318	G	A	intronic	CCDC92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.83	2	chr12	123958318	.	G	A	65.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123958305_G_A:75,0,120:123958305	5	0	1	0	C
chr12	125065564	125065564	C	A	UTR5	AACS	NM_001319839:c.-21C>A;NM_001319840:c.-21C>A;NM_023928:c.-21C>A	.	.	.	375	1146	1	0	0	1	0.00043611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265709156	2.221e-06	4.104e-06	1.46e-06	3.003e-06	1.89e-06	5.9e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.89e-06	1.792e-05	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	342.83	38	chr12	125065564	.	C	A	342.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.04;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.076;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,15:40:99:353,0,550	5	0	1	0	.
chr12	125076820	125076820	A	C	intronic	AACS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564583584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.905e-05	1.285e-05	9.396e-05	0.0014	2.555e-05	1.828e-05	0.0007	0.0005	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	128.99	7	chr12	125076820	.	A	C	128.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:139,0,64	5	0	1	0	C
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chr13	23371002	23371005	CAAA	-	intronic	SACS	.	.	.	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	12	1509	1	0	0	1	0.000331236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1025239829	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0017	0.0003	0.0002	0.0014	0.0013	0.0013	0.0004	0.0004	0.0002	0	0.0012	0.0001	0.0002	0.0017	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0007	0.0010	0	6.553e-05	0.0006	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	835.79	36	chr13	23371001	.	CCAAA	C	835.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.289;DP=224;ExcessHet=0;FS=13.728;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.78;ReadPosRankSum=-1.739;SOR=0.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:846,0,967	5	0	1	0	.
chr13	24857551	24857551	G	C	intronic	RNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.98	4	chr13	24857551	.	G	C	59.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:24857551_G_C:69,0,204:24857551	5	0	1	0	.
chr13	25919837	25919837	C	G	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs563673198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.997e-05	0.0004	0.0072	0.0002	0.0001	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.81	.	chr13	25919837	.	C	G	76.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	3	0	1	2	.
chr13	26577722	26577722	-	AA	intronic	WASF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374247489	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	9.302e-05	0.0006	0	0	0	0.0005	0.0001	0.0005	9.266e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0007	8.481e-05	6.984e-05	0.0004	0.0003	2.485e-05	0	0.0007	0	0	0	0	7.558e-05	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	173.8	18	chr13	26577722	.	G	GAA	173.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.142;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:184,0,163	5	0	1	0	.
chr13	30427971	30427971	G	T	UTR5	UBE2L5	NM_001355247:c.-20G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.84	24	chr13	30427971	.	G	T	58.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30427971_G_T:69,0,200:30427971	5	0	1	0	.
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chr13	32310396	32310396	A	G	intronic	ZAR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	308.23	7	chr13	32310396	.	A	G	308.23	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.84;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:328,24,0	5	1	0	0	.
chr13	32380535	32380535	T	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1357265312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0004	0.0010	0.0015	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0.0003	0.0015	0.0008	0	0.0009	0.0008	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	996.37	18	chr13	32380534	.	CT	C	996.37	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.647;DP=264;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.642;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:23:99:332,121,130	0	0	6	0	.
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chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	329.13	19	chr13	35822666	.	A	G	329.13	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.659;DP=149;ExcessHet=4.1913;FS=30.43;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.83;ReadPosRankSum=0.703;SOR=4.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,8:23:99:0|1:35822664_A_G:161,0,484:35822664	1	0	4	1	C
chr13	36312287	36312287	C	G	intronic	SPART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	4.925e-05	1.362e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	319.03	35	chr13	36312287	.	C	G	319.03	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.772;DP=510;ExcessHet=1.383;FS=344.424;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.515;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,27:115:99:0|1:36312286_C_G:136,0,2524:36312286	3	0	3	0	.
chr13	37010004	37010004	A	G	intronic	SUPT20H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560683174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.404e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	198.9	6	chr13	37010004	.	A	G	198.9	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.41;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:217,21,0	5	1	0	0	.
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chr13	42172047	42172047	C	G	intronic	DGKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.32	3	chr13	42172047	.	C	G	67.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42172047_C_G:75,0,112:42172047	4	0	1	1	C
chr13	42172049	42172049	T	C	intronic	DGKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs546560112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.99	3	chr13	42172049	.	T	C	66.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645;QD=13.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42172047_C_G:75,0,112:42172047	4	0	1	1	C
chr13	44575588	44575588	T	C	exonic	TSC22D1	.	nonsynonymous SNV	TSC22D1:NM_001243799:exon1:c.A487G:p.T163A,TSC22D1:NM_183422:exon1:c.A487G:p.T163A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.0089068379871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	2.052e-06	0	2.75e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.137e-05	2.538e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.78490	D	0.077	0.51737	T	0.473	0.36591	P	0.091	0.29943	B	0.000032	0.55875	D	0.000000	0.877543	0.35684	D	1.04	0.26193	L	1.89	0.23688	T	-3.12	0.63782	D	0.405	0.50778	-0.9944	0.31459	T	0.057	0.23828	T	10	0.27201664	0.44743	T	0.008907	0.23487	T	0.104	0.29647	0.094	0.01195	0.102598925029	0.09809	0.44049624143025085	0.43966	0.41328724842	0.42041	0.63636803627	0.58048	T	0.580217	0.86242	D	-0.201847	0.20537	T	-0.527716	0.19515	T	0.970675647258759	0.69035	D	0.835216	0.50504	T	0.4204596	0.62122	0.43167654	0.66778	0.4204596	0.62123	0.43167654	0.66778	-9.781	0.72589	D	.	.	0.407	0.59992	A	.;.	.;.	4.531457	0.71134	25.6	0.99645077745843169	0.76943	0.77694	0.38231	D	AEFDBCIJ	0.666138	0.63470	D	0.194900403804477	0.50955	3.280676	0.284035049454627	0.54608	3.625185	0.99999987796852	0.74766	0.627647	0.40530	0	0.706955	0.78570	0	0.685571	0.62057	0	0.657601	0.63696	0	.	.	4.5	4.5	0.54382	6.224000	0.72210	7.884000	0.72673	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	12.769	0.56785	920	0.19381	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1667	2051.04	34	chr13	44575588	.	T	C	2051.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,61:61:99:2071,183,0	5	1	0	0	.
chr13	47997102	47997102	A	C	intronic	SUCLA2	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	0.0001	0.0001	6.78e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0017	0.0016	0	0	0	0	0	0.0002	2.102e-06	0.0001	0.0020	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.026e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	839.83	39	chr13	47997102	.	A	C	839.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.49;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21;ReadPosRankSum=-1.152;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,28:40:99:850,0,293	5	0	1	0	.
chr13	48362709	48362709	G	C	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	26	1494	2	0	0	2	0.000668896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866038166	2.691e-05	2.14e-05	1.177e-05	4.143e-05	0.0004	1.866e-05	1.606e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	4.02e-06	2.163e-05	0.0003	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	89.87	10	chr13	48362709	.	G	C	89.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.96;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:100,0,110	5	0	1	0	.
chr13	48477385	48477385	G	T	exonic	RB1	.	nonsynonymous SNV	RB1:NM_000321:exon26:c.G2694T:p.Q898H	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	463700	Malignant_tumor_of_urinary_bladder|Retinoblastoma|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome	MONDO:MONDO:0001187,MedGen:C0005684,OMIM:109800,Orphanet:157980|Human_Phenotype_Ontology:HP:0009919,MONDO:MONDO:0008380,MeSH:D012175,MedGen:C0035335,OMIM:180200,Orphanet:790|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.131	0.0289570853398	.	.	1.749e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs757275103	4.807e-06	4.789e-06	2.735e-06	6.899e-06	8.132e-05	2e-06	1.29e-06	3.772e-05	2.666e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	0.23721	T	0.195	0.28032	T	0.15	0.27995	B	0.134	0.33146	B	0.000722	0.42129	D	0.209202	0.599486	0.30952	N	0.755	0.19153	N	-1.39	0.80387	T	-1.01	0.26639	N	0.209	0.23253	-0.8140	0.54306	T	0.234	0.60075	T	10	0.1258696	0.23923	T	0.028957	0.51551	D	0.131	0.35738	0.444	0.50139	0.7378913793	0.73554	0.2456209694075643	0.24476	0.723459180675	0.62336	0.62892127037	0.56991	T	0.425313	0.77547	T	-0.2138	0.18848	T	-0.363358	0.37662	T	0.106003314256668	0.13005	T	0.80432	0.45191	T	0.05915922	0.11989	0.054509163	0.09390	0.05915922	0.11988	0.054509163	0.09390	-5.312	0.40062	T	.	.	0.429	0.61151	A	.;.	.;.	1.326333	0.17311	13.09	0.95432419462589146	0.26927	0.52540	0.29156	D	AEFDGBHCI	0.409576	0.48080	N	-0.705844961585747	0.15857	0.8028739	-0.605690973366811	0.19346	1.037575	0.99990251090817	0.45458	0.75658	0.98901	0	0.858454	0.99946	0	0.659464	0.59346	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.11	-0.334	0.12038	0.103000	0.15128	0.253000	0.16451	-0.116000	0.14526	0.936000	0.32490	0.284000	0.24125	0.928000	0.46473	0.5119:0.1407:0.3475:0.0	5.657	0.16922	717	0.55835	Retinoblastoma-associated protein, C-terminal|Retinoblastoma-associated protein, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	726.83	32	chr13	48477385	.	G	T	726.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.789;DP=222;ExcessHet=0;FS=1.083;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-0.986;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,30:51:99:737,0,487	5	0	1	0	C
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chr13	107210913	107210913	-	A	intronic	FAM155A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.81	10	chr13	107210913	.	T	TA	35.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=61;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,110	5	0	1	0	.
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chr14	20369191	20369191	G	A	intronic	TEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.97	4	chr14	20369191	.	G	A	49.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.52;MQRankSum=-1.282;QD=5;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:20369183_AT_A:60,0,330:20369183	5	0	1	0	C
chr14	20369198	20369198	T	C	intronic	TEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286606804	4.586e-06	4.883e-06	9.485e-06	0	3.107e-05	1.22e-06	3.4e-07	.	.	0	0	0	3.107e-05	0	0	0	3.05e-05	1.909e-05	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.92	4	chr14	20369198	.	T	C	49.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.52;MQRankSum=-1.282;QD=4.99;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:20369183_AT_A:60,0,330:20369183	5	0	1	0	C
chr14	20369199	20369199	G	A	intronic	TEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.097e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.91	4	chr14	20369199	.	G	A	49.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.52;MQRankSum=-1.282;QD=4.99;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:20369183_AT_A:60,0,330:20369183	5	0	1	0	C
chr14	22844197	22844198	AA	-	intronic	MMP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1276972164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0004	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0004	0	0.0012	0.0003	0	0.0010	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	182.62	7	chr14	22844196	.	CAA	C	182.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.15;DP=49;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-0.191;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,163	4	0	1	1	.
chr14	22886963	22886963	C	-	UTR3	REM2	NM_173527:c.*54delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.24e-06	3.496e-05	6.778e-06	3.604e-06	6.5e-06	1.88e-06	1.24e-06	2.34e-06	1.54e-06	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.48	8	chr14	22886962	.	GC	G	31.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.712;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:41:41,0,134	5	0	1	0	.
chr14	24608420	24608420	G	A	intronic	GZMH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1161.83	38	chr14	24608420	.	G	A	1161.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.39;DP=305;ExcessHet=0;FS=2.496;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.273;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,50:110:99:1172,0,1407	5	0	1	0	.
chr14	30581234	30581234	A	T	intronic	G2E3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.066e-06	8.952e-06	4.386e-06	1.12e-05	3.983e-05	1.89e-06	1.27e-06	6.6e-06	2.47e-06	0	0	0	0	0	0	6.913e-06	0	3.983e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	618.84	10	chr14	30581234	.	A	T	618.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.195;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.91;ReadPosRankSum=-0.868;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,20:23:47:629,0,47	5	0	1	0	.
chr14	31731977	31731977	C	T	intronic	NUBPL	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs990455639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0015	0.0003	0.0002	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0.0014	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	57.11	.	chr14	31731977	.	C	T	57.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.674;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,75	3	0	1	2	.
chr14	34440862	34440862	C	G	intronic	SPTSSA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983836775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	118.78	1	chr14	34440862	.	C	G	118.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.465;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:127,0,22	4	0	1	1	.
chr14	37199650	37199650	G	A	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913858378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.315e-05	1.288e-05	1.351e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.566e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.93	3	chr14	37199650	.	G	A	59.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:37199649_CGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTACCACCACGCCTGGCT_C:69,0,204:37199649	5	0	1	0	.
chr14	37199653	37199653	T	C	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.86	4	chr14	37199653	.	T	C	59.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:37199649_CGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTACCACCACGCCTGGCT_C:69,0,204:37199649	5	0	1	0	C
chr14	37199662	37199662	C	T	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.83	4	chr14	37199662	.	C	T	59.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:37199649_CGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTACCACCACGCCTGGCT_C:69,0,204:37199649	5	0	1	0	C
chr14	37199672	37199672	C	A	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.86	4	chr14	37199672	.	C	A	62.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:37199649_CGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTACCACCACGCCTGGCT_C:72,0,162:37199649	5	0	1	0	C
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chr14	37546951	37546951	A	G	exonic	MIPOL1	.	nonsynonymous SNV	MIPOL1:NM_138731:exon14:c.A1309G:p.T437A,MIPOL1:NM_001195296:exon15:c.A1309G:p.T437A,MIPOL1:NM_001195297:exon15:c.A1309G:p.T437A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.0188765864035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181664065	2.053e-06	2.052e-06	0	4.127e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.033	0.55759	D	0.264	0.31602	B	0.124	0.32546	B	0.019623	0.27215	N	0.353536	0.997099	0.22793	N	1.79	0.46772	L	0.72	0.50976	T	-1.02	0.26843	N	0.088	0.14054	-0.9888	0.32903	T	0.097	0.36471	T	10	0.14235258	0.27039	T	0.018877	0.41084	T	0.077	0.22490	0.2	0.11384	0.567966986597	0.56460	0.3683352083514824	0.36747	0.140266988848	0.15812	0.365459948778	0.20178	T	0.064191	0.32370	T	-0.0709965	0.41167	T	-0.339758	0.40372	T	0.566728559229715	0.35110	D	0.579642	0.20943	T	0.040852066	0.05909	0.0536786	0.09090	0.040852066	0.05908	0.0536786	0.09089	-6.547	0.50648	T	.	.	0.094	0.14339	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.061257	0.41109	21.3	0.99642561245778771	0.76756	0.59532	0.30941	D	ALL	0.179336	0.30663	N	-0.113712474523953	0.36796	2.131738	-0.013957762809401	0.39083	2.312047	0.999999999999984	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.96	2.24	0.27264	2.730000	0.47007	1.863000	0.29335	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.468000	0.25038	0.996000	0.76049	0.6976:0.1224:0.0632:0.1167	4.987	0.13538	664	0.61548	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	753.83	34	chr14	37546951	.	A	G	753.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.45;DP=236;ExcessHet=0;FS=8.463;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.04;ReadPosRankSum=0.911;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,28:47:99:764,0,441	5	0	1	0	C
chr14	49784546	49784546	C	T	UTR3	KLHDC2;NEMF	NM_014315:c.*1593C>T;NM_004713:c.*90G>A;NM_001301732:c.*90G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746333146	2.821e-05	2.782e-05	2.678e-05	2.951e-05	0.0003	1.842e-05	1.497e-05	2.306e-05	1.803e-05	0	0	0	2.861e-05	0	0.0003	3.624e-05	0	1.739e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	291.83	31	chr14	49784546	.	C	T	291.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.364;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-0.98;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:302,0,366	5	0	1	0	.
chr14	50180532	50180534	TTA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	657.28	2	chr14	50180532	.	TTA	*	657.28	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:231,27,0:.	3	1	0	2	.
chr14	58211252	58211252	C	T	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	329.33	42	chr14	58211252	.	C	T	329.33	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.02;DP=257;ExcessHet=11.5949;FS=194.517;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.67;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,14:52:7:.:.:7,0,471:.	0	0	6	0	.
chr14	61794996	61794996	G	T	UTR3	SNAPC1	NM_003082:c.*13G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.667e-05	0	0	0	0	3.019e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs754613267	1.502e-05	1.505e-05	1.284e-05	1.721e-05	1.945e-05	9.65e-06	8.19e-06	1.25e-05	1.061e-05	0	0	0	0	0	0	1.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1280.04	34	chr14	61794996	.	G	T	1280.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.45;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:1300,135,0	5	1	0	0	.
chr14	61900406	61900406	C	T	intronic	SYT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.9	.	chr14	61900406	.	C	T	67.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61900406_C_T:75,0,85:61900406	3	0	1	2	.
chr14	61900410	61900410	A	G	intronic	SYT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.9	.	chr14	61900410	.	A	G	67.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61900406_C_T:75,0,85:61900406	3	0	1	2	C
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	579.42	77	chr14	64158707	.	T	C	579.42	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.587;DP=539;ExcessHet=6.1542;FS=180.799;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=1.52;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:81,17:98:6:.:.:6,0,1628:.	1	0	5	0	.
chr14	67099604	67099604	C	A	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr14	67099604	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
chr14	67759002	67759002	G	-	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.38	5	chr14	67759001	.	AG	A	66.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67759001_AG_A:75,0,120:67759001	5	0	1	0	.
chr14	67759006	67759006	G	C	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.42	5	chr14	67759006	.	G	C	66.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67759001_AG_A:75,0,120:67759001	5	0	1	0	C
chr14	67759011	67759011	G	A	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053421771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.577e-05	0.0002	0.0001	5.402e-05	0.0002	4.977e-05	3.978e-05	9.584e-05	6.976e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	5.896e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.57	5	chr14	67759011	.	G	A	66.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67759001_AG_A:75,0,120:67759001	5	0	1	0	C
chr14	67759015	67759015	A	G	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.57	5	chr14	67759015	.	A	G	66.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67759001_AG_A:75,0,120:67759001	5	0	1	0	C
chr14	67759029	67759029	G	A	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.232e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.39	5	chr14	67759029	.	G	A	66.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67759001_AG_A:75,0,120:67759001	5	0	1	0	C
chr14	67759035	67759035	T	C	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.7e-06	7.279e-05	0	1.373e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.06	4	chr14	67759035	.	T	C	63.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67759001_AG_A:72,0,142:67759001	5	0	1	0	C
chr14	68682835	68682835	A	T	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173836351	3.682e-06	4.144e-06	6.944e-06	0	4.045e-06	6.1e-07	2.3e-07	6.7e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.045e-06	0	0	6.689e-06	6.632e-06	0	1.373e-05	1.482e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	192.39	8	chr14	68682835	.	A	T	192.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.268;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:202,0,99	5	0	1	0	.
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chr14	69411881	69411881	C	T	intronic	SLC39A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.644e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.17	1	chr14	69411881	.	C	T	68.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69411872_T_C:75,0,120:69411872	3	0	1	2	C
chr14	69411894	69411894	T	C	intronic	SLC39A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.636e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.17	1	chr14	69411894	.	T	C	68.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69411872_T_C:75,0,120:69411872	3	0	1	2	C
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chr14	73414935	73414935	T	A	intronic	NUMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.69	4	chr14	73414935	.	T	A	59.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.44;MQRankSum=-1.981;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73414921_C_T:69,0,204:73414921	5	0	1	0	C
chr14	73414938	73414938	T	A	intronic	NUMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.75	3	chr14	73414938	.	T	A	59.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.44;MQRankSum=-1.981;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73414921_C_T:69,0,204:73414921	5	0	1	0	C
chr14	73414955	73414955	T	C	intronic	NUMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.46	4	chr14	73414955	.	T	C	57.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.44;MQRankSum=-2.1;QD=7.18;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:73414921_C_T:66,0,226:73414921	4	0	1	1	C
chr14	73619116	73619116	C	T	intronic	ACOT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865891001	1.033e-05	2.13e-05	1.706e-06	1.911e-05	0.0002	5.51e-06	4.35e-06	8.821e-05	6.685e-05	0	3.989e-05	0	0	0	0	1.1e-06	0	0.0002	1.318e-05	3.286e-05	1.288e-05	1.349e-05	4.843e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3e-06	4.843e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.83	13	chr14	73619116	.	C	T	47.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,149	5	0	1	0	.
chr14	73980270	73980271	TT	-	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.025e-05	0.0004	4.391e-05	7.756e-05	6.585e-05	2.987e-05	2.168e-05	2.236e-05	1.335e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	6.585e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.36	4	chr14	73980269	.	CTT	C	52.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	4	0	1	1	.
chr14	75963612	75963612	G	A	intronic	TGFB3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, Autosomal dominant;Loeys-Dietz syndrome 5, Autosomal dominant	31	1490	1	0	0	1	0.000335458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs3917199	0.0007	0.0005	0.0003	0.0010	0.0086	0.0007	0.0006	0.0081	0.0079	4.126e-05	2.457e-05	0	2.701e-05	0	0.0006	5.775e-06	0.0005	0.0086	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0091	0.0002	0.0002	0.0070	0.0062	7.221e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.9	15	chr14	75963612	.	G	A	105.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:116,0,64	5	0	1	0	.
chr14	76807735	76807735	G	C	intronic	ANGEL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs548314194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0050	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	130.89	9	chr14	76807735	.	G	C	130.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.71;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:141,0,180	5	0	1	0	.
chr14	77278637	77278637	G	A	intronic	POMT2	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2, Autosomal recessive	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777048721	4.409e-05	4.52e-05	3.831e-05	4.99e-05	0.0005	3.51e-05	3.186e-05	0.0002	0.0001	3.115e-05	6.918e-05	3.893e-05	5.139e-05	0	0.0005	2.718e-05	5.12e-05	0.0002	6.576e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	6.553e-05	0	0	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	408.83	34	chr14	77278637	.	G	A	408.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=223;ExcessHet=0;FS=9.774;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-0.539;SOR=1.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,16:40:99:419,0,668	5	0	1	0	.
chr14	77406634	77406634	C	0	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	344.74	13	chr14	77406634	.	C	*	344.74	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=2.54;DP=97;ExcessHet=0.7136;FS=6.673;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=2.27;SOR=2.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:37:220,0,37	3	2	1	0	.
chr14	77468051	77468055	CTTTT	0	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	295.06	9	chr14	77468051	.	CTTTT	*	295.06	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.751;DP=50;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:69:1|0:77468049_CTCTT_C:305,0,69:77468049	3	0	3	0	.
chr14	77720911	77720911	A	C	intronic	SNW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	237.83	33	chr14	77720911	.	A	C	237.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.01;DP=165;ExcessHet=0;FS=5.315;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.332;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:248,0,276	5	0	1	0	.
chr14	78243162	78243162	G	C	exonic	NRXN3	.	synonymous SNV	NRXN3:NM_001330195:exon2:c.G69C:p.G23G,NRXN3:NM_001366425:exon2:c.G69C:p.G23G,NRXN3:NM_001366426:exon2:c.G69C:p.G23G	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs761111319	3.015e-05	2.873e-05	3.263e-05	2.76e-05	0.0011	2.257e-05	2.002e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0011	7.378e-06	5.141e-05	0.0003	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	910.83	35	chr14	78243162	.	G	C	910.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.243;DP=224;ExcessHet=0;FS=2.341;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.702;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,34:55:99:921,0,476	5	0	1	0	.
chr14	88252197	88252197	G	A	intronic	KCNK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs376153593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0.0052	0	0	0	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	75.33	1	chr14	88252197	.	G	A	75.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	2	0	1	3	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	135.42	16	chr14	89290875	.	C	G	135.42	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.169;DP=83;ExcessHet=8.9625;FS=110.267;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:36:36,0,97	0	0	5	1	.
chr14	90779584	90779584	G	A	intronic	TTC7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887587607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	6.544e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.5	2	chr14	90779584	.	G	A	58.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:90779584_G_A:66,0,246:90779584	4	0	1	1	.
chr14	90779590	90779590	T	C	intronic	TTC7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.5	2	chr14	90779590	.	T	C	58.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:90779584_G_A:66,0,246:90779584	4	0	1	1	C
chr14	90900157	90900157	C	T	exonic	RPS6KA5	.	nonsynonymous SNV	RPS6KA5:NM_001322238:exon9:c.G673A:p.V225M,RPS6KA5:NM_001322228:exon10:c.G1222A:p.V408M,RPS6KA5:NM_001322231:exon10:c.G613A:p.V205M,RPS6KA5:NM_001322232:exon10:c.G1111A:p.V371M,RPS6KA5:NM_001322233:exon10:c.G1168A:p.V390M,RPS6KA5:NM_001322236:exon10:c.G1246A:p.V416M,RPS6KA5:NM_001322229:exon11:c.G1330A:p.V444M,RPS6KA5:NM_001322234:exon11:c.G754A:p.V252M,RPS6KA5:NM_001322237:exon11:c.G1093A:p.V365M,RPS6KA5:NM_004755:exon11:c.G1330A:p.V444M,RPS6KA5:NM_182398:exon11:c.G1330A:p.V444M,RPS6KA5:NM_001322227:exon12:c.G487A:p.V163M,RPS6KA5:NM_001322230:exon12:c.G529A:p.V177M,RPS6KA5:NM_001322235:exon12:c.G1093A:p.V365M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.0123321440245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392660268	4.816e-06	5.472e-06	5.475e-06	4.149e-06	0.0003	2e-06	1.29e-06	6.143e-05	2.54e-05	0	0	0	2.552e-05	0	0.0003	2.709e-06	1.669e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.34621	T	0.235	0.24767	T	0.008	0.23051	B	0.031	0.21939	B	0.051104	0.23011	N	0.507940	1	0.08975	N	1.045	0.26769	L	0.69	0.51714	T	-0.48	0.15379	N	0.149	0.19190	-1.0430	0.16413	T	0.080	0.31586	T	10	0.08655143	0.14722	T	0.012332	0.30806	T	0.036	0.09122	0.563	0.68364	0.341405816201	0.33746	0.4102733101405243	0.40943	.	.	0.314295887947	0.12557	T	0.096636	0.39864	T	-0.25204	0.13848	T	-0.599815	0.12826	T	0.0986009371006709	0.12203	T	0.89621	0.63872	D	0.17648551	0.38564	0.11425107	0.27578	0.17648551	0.38563	0.11425107	0.27578	-8.454	0.64733	D	.	.	0.076	0.06114	B	.;.;.	.;.;.	0.067615	0.04768	1.387	0.82925012548982646	0.14448	0.02240	0.06499	N	AEFBI	0.041577	0.06341	N	-1.20063856096436	0.04992	0.2265228	-1.2857661315231	0.04622	0.2184552	0.116516445800821	0.16780	0.651	0.46895	0	0.588066	0.40923	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.96	-5.97	0.02041	0.173000	0.16538	-1.784000	0.04733	-0.181000	0.10308	0.006000	0.17386	0.000000	0.08366	0.025000	0.12405	0.1492:0.5479:0.0:0.303	9.253	0.36729	923	0.18507	Protein kinase domain|Protein kinase, ATP binding site|Protein kinase domain|Protein kinase domain;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	246.83	26	chr14	90900157	.	C	T	246.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.068;DP=186;ExcessHet=0;FS=2.995;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=-0.873;SOR=1.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:99:257,0,543	5	0	1	0	.
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chr14	91313666	91313666	C	T	exonic	CCDC88C	.	nonsynonymous SNV	CCDC88C:NM_001080414:exon15:c.G2150A:p.R717H	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2761796	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.0174133598722	0.0002	.	6.632e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs373146563	9.247e-05	9.235e-05	8.861e-05	9.637e-05	0.0002	7.968e-05	7.441e-05	7.598e-05	7.087e-05	2.987e-05	0	0.0011	0	0	0.0002	9.084e-05	3.314e-05	1.159e-05	3.943e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.69e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	2.261e-05	9.07e-06	2.412e-05	0	0.0001	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.046	0.40573	D	0.071	0.43531	T	0.373	0.34173	B	0.066	0.27432	B	0.000562	0.43250	U	0.000000	0.999723	0.48557	D	2.18	0.61292	M	2.19	0.18724	T	-3.03	0.62747	D	0.249	0.28146	-1.0719	0.09001	T	0.057	0.24130	T	10	0.115352094	0.21730	T	0.017413	0.39097	T	0.092	0.26621	.	.	0.365120060079	0.36123	0.24883405471061232	0.24797	0.205038432444	0.22922	0.390255779028	0.23705	T	0.153735	0.49471	T	-0.334082	0.05808	T	-0.531759	0.19111	T	0.0747057041378851	0.09295	T	0.913209	0.69058	D	0.18005995	0.39108	0.12070737	0.29128	0.18005995	0.39108	0.12070737	0.29127	-8.864	0.66817	D	.	.	0.125	0.26419	B	.	.	3.495812	0.48888	22.7	0.99667059468924057	0.78330	0.81161	0.40624	D	AEFDBCI	0.407943	0.47982	N	-0.0314193305447012	0.40436	2.401324	0.00412719779837898	0.39907	2.373279	0.977307450668598	0.29808	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.15	3.27	0.36580	1.987000	0.40309	1.745000	0.28430	0.511000	0.23309	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.816000	0.38450	0.0:0.7849:0.0:0.2151	10.491	0.43938	829	0.39537	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1406.83	55	chr14	91313666	.	C	T	1406.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.215;DP=312;ExcessHet=0;FS=1.521;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-1.243;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,56:112:99:1417,0,1361	5	0	1	0	C
chr14	92714578	92714578	T	G	intronic	LGMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	47.83	11	chr14	92714578	.	T	G	47.83	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.915;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.78;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:53:53,0,111	1	0	1	4	.
chr14	93487930	93487930	C	T	intronic	UNC79	.	.	.	.	628	893	1	0	0	1	0.000559597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs897741618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0003	7.578e-05	6.282e-05	0.0001	8.876e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	86.86	11	chr14	93487930	.	C	T	86.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.96;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:97:97,0,108	5	0	1	0	.
chr14	95459995	95459995	G	A	intronic	SYNE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.62	1	chr14	95459995	.	G	A	47.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:53:53,0,112	2	0	1	3	.
chr14	95543135	95543135	G	A	intronic	GLRX5	.	.	.	Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory, Autosomal recessive;Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia, Autosomal recessive	8	1511	2	1	0	4	0.00132188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	.	.	.	0.0003	0	0	0	.	0.0011	0	0	4.53e-05	7	154602	rs758633376	0.0002	7.793e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.309e-05	0	3.667e-05	0.0013	0	0	0	0.0002	0.0003	8.37e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.178e-05	6.733e-05	5.844e-05	4.241e-05	2.418e-05	0	0	0.0026	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1545.83	38	chr14	95543135	.	G	A	1545.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.852;DP=310;ExcessHet=0;FS=0.675;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,62:122:99:1556,0,1588	5	0	1	0	.
chr14	96236955	96236955	C	T	intronic	BDKRB2	.	.	.	.	445	1075	2	0	0	2	0.000929368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972496504	1.846e-05	1.431e-05	1.587e-05	2.072e-05	5.576e-05	9.33e-06	6.8e-06	1.48e-05	8.1e-06	0	0	0	0	0	0	1.876e-05	3.362e-05	5.576e-05	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.83	27	chr14	96236955	.	C	T	101.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.26;DP=124;ExcessHet=0;FS=3.299;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:99:112,0,466	5	0	1	0	.
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chr14	100326480	100326480	G	A	intronic	SLC25A47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs184763031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0007	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	7.217e-05	0	0.0004	0.0017	0.0006	0	0.0034	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.36	7	chr14	100326480	.	G	A	98.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.96;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:94:108,0,94	5	0	1	0	.
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chr14	102674812	102674812	T	C	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.6	.	chr14	102674812	.	T	C	54.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.812;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:102674801_A_G:63,0,288:102674801	4	0	1	1	C
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chr14	102674837	102674837	G	A	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.6	.	chr14	102674837	.	G	A	51.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.493;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.16;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:102674801_A_G:60,0,309:102674801	4	0	1	1	C
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chr14	104949048	104949048	G	A	exonic	AHNAK2	.	synonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.C6103T:p.L2035L,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.C6403T:p.L2135L	.	827	694	1	0	0	1	0.000719942	.	.	.	2807458	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0228	0.0296	0.0121	0.0501	0.0033	0.0086	0.0376	0.0633	3.84e-05	1	26028	rs769177725	0.0002	0.0009	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0001	0	5.652e-05	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0.0003	0	0	8.453e-05	0.0009	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	235.8	8	chr14	104949048	.	G	A	235.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=2.63;DP=553;ExcessHet=0;FS=8.86;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.56;MQRankSum=-12.36;QD=1.25;ReadPosRankSum=-3.506;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:170,18:188:99:0|1:104949045_G_C:244,0,7084:104949045	3	0	1	2	.
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chr14	105265547	105265547	T	G	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.56	1	chr14	105265547	.	T	G	62.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=10.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105265538_T_G:72,0,162:105265538	5	0	1	0	C
chr14	105265549	105265549	T	C	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.59	1	chr14	105265549	.	T	C	62.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=10.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105265538_T_G:72,0,162:105265538	5	0	1	0	C
chr14	105265550	105265550	G	C	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.59	1	chr14	105265550	.	G	C	62.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=10.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105265538_T_G:72,0,162:105265538	5	0	1	0	C
chr14	105265555	105265555	C	T	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.57	1	chr14	105265555	.	C	T	62.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=10.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105265538_T_G:72,0,162:105265538	5	0	1	0	C
chr14	105265563	105265563	C	A	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.35	2	chr14	105265563	.	C	A	62.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105265538_T_G:72,0,162:105265538	5	0	1	0	C
chr14	105265578	105265578	-	CTG	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.39	2	chr14	105265578	.	C	CCTG	59.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.05;MQRankSum=-1.068;QD=8.48;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105265538_T_G:69,0,204:105265538	5	0	1	0	C
chr14	105917078	105917078	T	C	upstream	FAM30A	dist=901	.	.	.	561	957	4	0	0	4	0.00208551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs192810828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	7.957e-05	0.0001	0	0.0002	0.0032	0	0	0.0046	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.88	8	chr14	105917078	.	T	C	58.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=46;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105917078_T_C:69,0,204:105917078	5	0	1	0	.
chr14	105917080	105917080	C	T	upstream	FAM30A	dist=899	.	.	.	562	956	4	0	0	4	0.00208768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs542688011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	8.339e-05	0.0004	6.703e-05	5.478e-05	7.936e-05	3.231e-05	2.487e-05	0	0	0.0020	0	0	0	7.412e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.88	8	chr14	105917080	.	C	T	58.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=47;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105917078_T_C:69,0,204:105917078	5	0	1	0	C
chr15	20534630	20534756	TCTTCTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCTCCCTTATCTTCTCCTCCTGCTTCCACATCTTCTCCTCCTGCTCCTGCCTCTTTTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCCTCCACAC	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.84	73	chr15	20534630	.	TCTTCTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCTCCCTTATCTTCTCCTCCTGCTTCCACATCTTCTCCTCCTGCTCCTGCCTCTTTTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCCTCCACAC	*	46.84	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.56;DP=245;ExcessHet=0.5115;FS=1.601;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.62;MQRankSum=4.67;QD=0.41;ReadPosRankSum=-5.489;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,8:42:99:0|1:20534604_TCGTATCTTCTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCTCC_T:161,0,1376:20534604	4	0	1	1	.
chr15	20534680	20534680	T	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	175.27	73	chr15	20534680	.	T	*	175.27	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.968;DP=194;ExcessHet=1.383;FS=2.387;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.12;MQRankSum=0.674;QD=1.51;ReadPosRankSum=-2.588;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,8:30:99:1|0:20534604_TCGTATCTTCTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCTCC_T:281,0,719:20534604	4	0	2	0	C
chr15	23358978	23358978	C	T	exonic	GOLGA8H	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013500930945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356930710	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	7.413e-05	0.0010	0	0.0003	3.336e-05	0.0014	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0008	0	0.294	0.14793	T	0.294	0.20745	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.88	0.23884	T	-0.49	0.15578	N	0.224	0.25130	.	.	.	.	.	.	.	0.086348146	0.14669	T	0.00135	0.01936	T	.	.	.	.	0.436993770938	0.43321	0.45534575445755304	0.45452	1.82565083264	0.92004	.	.	.	.	.	.	-0.361024	0.04072	T	-0.756362	0.03245	T	.	.	.	0.587441	0.21491	T	0.0132728815	0.00054	0.030171681	0.01440	0.0132728815	0.00054	0.030171681	0.01440	-2.363	0.04911	T	.	.	0.084	0.09627	B	.	.	0.194379	0.05799	2.242	0.72634542780843325	0.10042	0.03026	0.07907	N	AEFI	0.040788	0.06114	N	.	.	.	.	.	.	2.3385153619707E-5	0.03498	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.829	0.829	0.17984	0.288000	0.18695	0.551000	0.19421	-3.658000	0.00068	0.015000	0.19116	0.070000	0.22201	0.000000	0.00833	0.0:1.0:0.0:0.0	5.153	0.14350	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	150.84	26	chr15	23358978	.	C	T	150.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.33;DP=84;ExcessHet=0;FS=5.167;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=24.85;MQRankSum=1.91;QD=8.87;ReadPosRankSum=-0.293;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:161,0,233	5	0	1	0	.
chr15	23364689	23364689	G	A	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs749397153	6.853e-05	6.731e-05	6.843e-05	6.864e-05	0.0001	5.703e-05	5.29e-05	6.118e-05	5.663e-05	0.0001	0	0	2.767e-05	5.563e-05	0	7.498e-05	0.0001	1.272e-05	9.892e-05	0.0001	0.0001	7.254e-05	0.0002	5.928e-05	4.778e-05	6.872e-05	4.62e-05	0.0002	0	0	0	0	9.966e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	228.83	37	chr15	23364689	.	G	A	228.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.063;DP=151;ExcessHet=0;FS=1.702;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=34.88;MQRankSum=0.428;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.923;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:239,0,401	5	0	1	0	.
chr15	26561346	26561346	C	T	intronic	GABRB3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 43, Autosomal dominant	61	1458	3	0	0	3	0.00102775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284630203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.034e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.11	6	chr15	26561346	.	C	T	49.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=0;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,113	5	0	1	0	.
chr15	27156089	27156089	A	G	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.55	1	chr15	27156089	.	A	G	49.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.23;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:27156089_A_G:57,0,352:27156089	4	0	1	1	.
chr15	27156096	27156096	G	A	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541206465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	1.313e-05	1.288e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.55	1	chr15	27156096	.	G	A	49.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.493;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:27156089_A_G:57,0,352:27156089	4	0	1	1	C
chr15	28225077	28225077	A	-	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs778497949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0033	0.0008	0.0007	0.0021	0.0017	7.222e-05	0	0.0016	0.0164	0	0	0.0068	0.0004	0.0014	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.71	.	chr15	28225076	.	TA	T	69.71	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.385;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:77:77,0,77	3	0	1	2	.
chr15	28249891	28249891	G	A	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs549553331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	4.927e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0035	0.0003	0.0010	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	91.91	2	chr15	28249891	.	G	A	91.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:99,0,20	3	0	1	2	C
chr15	28265694	28265694	G	A	exonic	HERC2	.	synonymous SNV	HERC2:NM_004667:exon14:c.C1794T:p.A598A	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.119e-05	0	0	0	0	5.995e-05	0	6.056e-05	3.23e-05	5	154602	rs372423168	3.078e-05	3.078e-05	2.586e-05	3.575e-05	0.0005	2.347e-05	2.095e-05	0.0001	7.544e-05	2.987e-05	6.708e-05	0	2.519e-05	0	0.0005	2.338e-05	4.967e-05	9.275e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1716.83	34	chr15	28265694	.	G	A	1716.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.224;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,70:130:99:1727,0,1379	5	0	1	0	C
chr15	29038442	29038442	T	C	intronic	APBA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs554663810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.661e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.09	2	chr15	29038442	.	T	C	70.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	3	0	1	2	.
chr15	29759726	29759726	T	C	intronic	TJP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	117.87	3	chr15	29759726	.	T	C	117.87	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.674;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.65;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:123,0,24	1	0	1	4	.
chr15	30393861	30393887	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTA	0	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	63.05	13	chr15	30393861	.	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTA	*	63.05	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.403;DP=133;ExcessHet=0;FS=3.005;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=49.3;MQRankSum=0.351;QD=1.75;ReadPosRankSum=0.731;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:16:45:615,47,0	4	1	0	1	.
chr15	30922295	30922295	G	A	exonic	FAN1	.	nonsynonymous SNV	FAN1:NM_014967:exon8:c.G2113A:p.G705S	Interstitial nephritis, karyomegalic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	0.321621443744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	N	0.048871	1	0.81001	D	3.7	0.94612	H	-5.17	0.98809	D	-5.57	0.86372	D	0.904	0.90476	1.085	0.99049	D	0.973	0.99158	D	10	0.8966595	0.89021	D	0.321621	0.91491	D	0.875	0.96280	0.54	0.65161	0.866472051514	0.86517	0.7456934876750481	0.74515	0.497085312296	0.48199	0.755623817444	0.75279	T	0.349066	0.71697	T	0.530163	0.95171	D	0.523766	0.95099	D	0.997688293457031	0.92162	D	0.922708	0.71908	D	0.9262143	0.93859	0.81447786	0.89185	0.9262143	0.93860	0.81447786	0.89186	-13.006	0.89389	D	.	.	0.725	0.73996	P	.	.	5.199537	0.87222	29.2	0.99882222981789615	0.95813	0.97882	0.77839	D	AEFDGBCI	0.898326	0.84149	D	0.894148679686995	0.91470	10.90001	0.830750540504256	0.91843	11.09753	0.999999999999362	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.504199	0.09095	0	0.678554	0.66404	0	.	.	5.7	4.79	0.60909	9.999000	0.99362	9.832000	0.81868	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0696:0.0:0.9304:0.0	14.676	0.68592	830	0.39242	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	852.83	37	chr15	30922295	.	G	A	852.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.57;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,33:58:99:863,0,580	5	0	1	0	.
chr15	31030847	31030847	T	C	intronic	TRPM1	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.92e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	245.83	12	chr15	31030847	.	T	C	245.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.397;DP=87;ExcessHet=0;FS=3.274;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=-0.611;SOR=0.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:256,0,258	5	0	1	0	.
chr15	32691701	32691701	C	T	intronic	ARHGAP11A-SCG5;SCG5	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	0.0004	0.024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-06	1.368e-06	0	2.781e-06	2.402e-05	2.3e-07	9e-08	3.99e-06	1.49e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.402e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	526.83	33	chr15	32691701	.	C	T	526.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.17;DP=214;ExcessHet=0;FS=1.312;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=2.44;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:537,0,571	5	0	1	0	.
chr15	33066574	33066574	C	T	exonic	FMN1	.	synonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1311A:p.S437S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.112e-06	4.104e-06	1.363e-06	6.888e-06	3.5e-05	1.48e-06	9.7e-07	9.3e-06	4.58e-06	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	1.66e-05	3.5e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	776.88	37	chr15	33066574	.	C	T	776.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.103;DP=331;ExcessHet=0;FS=97.037;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.85;ReadPosRankSum=-0.382;SOR=6.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,29:99:99:0|1:33066574_C_T:787,0,2339:33066574	5	0	1	0	.
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chr15	33066577	33066577	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1308C:p.E436D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.0297600126912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.862e-07	0.0001	0	1.379e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.31834	T	0.298	0.32355	T	0.859	0.61523	P	0.569	0.58136	P	0.000805	0.41658	D	0.269242	.	.	.	.	.	.	0.34	0.59717	T	-1.06	0.27669	N	0.523	0.55280	-0.6555	0.62473	T	0.195	0.54913	T	8	0.3596483	0.52628	T	0.02976	0.52206	D	0.121	0.33580	0.179	0.08626	0.723881056707	0.72144	.	.	0.0215900956345	0.02143	.	.	.	.	.	.	-0.156676	0.27274	T	-0.46283	0.26291	T	0.960661649703979	0.65867	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.241	0.62700	D	.	.	0.231	0.54353	B	.;.	.;.	0.926501	0.13016	9.521	0.9948329941711106	0.67014	0.72494	0.35481	D	AEFBCI	0.313711	0.41879	N	0.240855582260182	0.53189	3.48888	0.245955025105221	0.52420	3.416909	0.999871332870031	0.44625	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	3.06	0.34374	0.207000	0.17194	0.009000	0.13411	0.599000	0.40250	0.983000	0.35670	0.800000	0.26941	0.903000	0.43903	0.1331:0.5968:0.0:0.2702	5.341	0.15286	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1149.59	82	chr15	33066577	.	C	G	1149.59	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.732;DP=457;ExcessHet=1.383;FS=213.105;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.87;ReadPosRankSum=-0.572;SOR=7.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,29:99:99:0|1:33066574_C_T:787,0,2339:33066574	1	0	2	3	C
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chr15	42263900	42263900	A	C	intronic	TMEM87A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs193069102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	3.853e-05	4.027e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	41.75	5	chr15	42263900	.	A	C	41.75	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:49:49,0,66	3	0	1	2	C
chr15	43021291	43021291	A	G	exonic	UBR1	.	nonsynonymous SNV	UBR1:NM_174916:exon27:c.T2924C:p.I975T	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.352	0.0568671016026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287101894	1.386e-06	1.508e-05	0	2.783e-06	2.329e-05	2.3e-07	9e-08	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.329e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	0.877	0.48223	P	0.335	0.42239	B	0.000088	0.51296	D	0.168957	0.999825	0.81001	D	1.87	0.49600	L	0.39	0.57419	T	-3.24	0.65171	D	0.897	0.90251	-0.5780	0.65696	T	0.227	0.59208	T	10	0.901292	0.89490	D	0.056867	0.66759	D	0.352	0.67326	0.75	0.88071	0.700849342337	0.69825	0.45486979996443216	0.45404	0.331662542844	0.35236	0.694372951984	0.66333	T	0.758848	0.93451	D	0.0949073	0.63738	D	-0.00459463	0.70038	D	0.908208012580872	0.56272	D	0.962104	0.85685	D	0.3664358	0.58321	0.44078487	0.67385	0.3664358	0.58321	0.44078487	0.67385	-7.526	0.57793	D	0.803226725685942	0.87956	0.531	0.66670	A	.;.	.;.	3.868307	0.56145	23.7	0.99495853286271851	0.67744	0.99753	0.99211	D	AEFBI	0.836665	0.75439	D	0.56937207432988	0.71269	5.625336	0.579739048421578	0.73488	5.978799	0.999853971234939	0.44174	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.83	4.83	0.61880	8.293000	0.89858	11.232000	0.90136	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	14.856	0.69969	15	0.98792	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.08	103	chr15	43021291	.	A	G	156.08	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.213;DP=444;ExcessHet=0.4139;FS=114.415;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.463;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,21:73:48:48,0,896	4	0	2	0	.
chr15	43201044	43201044	T	C	intronic	EPB42	.	.	.	Spherocytosis, type 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544939706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.342e-05	7.217e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.217e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.99	3	chr15	43201044	.	T	C	37.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.43;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:47:0|1:43201044_T_C:47,0,204:43201044	5	0	1	0	.
chr15	43201045	43201045	G	T	intronic	EPB42	.	.	.	Spherocytosis, type 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.99	3	chr15	43201045	.	G	T	37.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.43;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:47:0|1:43201044_T_C:47,0,204:43201044	5	0	1	0	C
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chr15	66331372	66331372	A	G	intronic	DIS3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480195522	0	2.385e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	6.585e-06	1.971e-05	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.32	1	chr15	66331372	.	A	G	60.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.32;MQRankSum=-1.981;QD=8.62;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66331371_C_T:69,0,204:66331371	5	0	1	0	C
chr15	67192922	67192922	C	G	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2386C>G;NM_001145102:c.*2386C>G;NM_001145103:c.*2386C>G;NM_001145104:c.*2386C>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	203.88	171	chr15	67192922	.	C	G	203.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-4.898;DP=1098;ExcessHet=0;FS=281.585;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=1.25;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:142,67:218:99:211,0,2803	2	0	1	3	.
chr15	70057655	70057655	G	A	exonic	TLE3	.	nonsynonymous SNV	TLE3:NM_001282982:exon11:c.C860T:p.S287L,TLE3:NM_001105192:exon13:c.C1055T:p.S352L,TLE3:NM_001282979:exon13:c.C1055T:p.S352L,TLE3:NM_001282980:exon13:c.C1064T:p.S355L,TLE3:NM_001282981:exon13:c.C1034T:p.S345L,TLE3:NM_005078:exon13:c.C1064T:p.S355L,TLE3:NM_020908:exon13:c.C1028T:p.S343L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2731992	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.0153864122453	.	.	2.806e-05	0	0	0	0	5.257e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs759781735	1.13e-05	1.231e-05	1.399e-05	8.555e-06	0.0002	6.69e-06	5.41e-06	0.0001	7.464e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.48e-06	1.695e-05	1.227e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.311	0.14694	T	0.297	0.22828	T	0.0	0.30857	B	0.0	0.27321	B	0.798057	0.06752	N	1.133610	0.999894	0.81001	D	0.525	0.13617	N	0.97	0.53088	T	-1.39	0.34397	N	0.525	0.59732	-1.0534	0.13466	T	0.088	0.33913	T	10	0.15640876	0.30235	T	0.015386	0.36094	T	0.103	0.29403	0.44	0.49484	0.151262610727	0.14761	0.4630908183473034	0.46228	0.445921823785	0.44471	0.64677631855	0.59527	T	0.267413	0.63945	T	-0.0468832	0.44919	T	-0.305121	0.44180	T	0.215918451547623	0.21258	T	0.936406	0.80429	D	0.07663365	0.17344	0.10945263	0.26379	0.07663365	0.17343	0.10945263	0.26379	-7.159	0.59375	T	.	.	0.215	0.48675	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.096652	0.85133	28.5	0.99758415883191331	0.84851	0.98550	0.83987	D	AEFDBCI	0.905510	0.85712	D	-0.142458984624524	0.35557	2.043833	0.0940501732597609	0.44250	2.710306	0.999999999998958	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	9.432000	0.96721	11.757000	0.95541	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.928000	0.46473	0.0:0.0:1.0:0.0	19.145	0.93448	964	0.07719	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	429.83	42	chr15	70057655	.	G	A	429.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.549;DP=144;ExcessHet=0;FS=3.151;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:440,0,333	5	0	1	0	.
chr15	71215183	71215183	G	A	exonic	THSD4	.	nonsynonymous SNV	THSD4:NM_024817:exon3:c.G248A:p.R83H	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.0332311065777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283157884	5.769e-06	6.225e-05	1.615e-06	1.01e-05	7.256e-05	2.4e-06	1.54e-06	2.392e-05	1.44e-05	0	0	0	0	0	0	1.006e-06	4.087e-05	7.256e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.093	0.31532	T	0.103	0.49663	T	0.66	0.40908	P	0.152	0.34249	B	0.385880	0.13324	N	0.685718	1	0.08975	N	0.58	0.15352	N	2.23	0.18083	T	-0.32	0.12283	N	0.083	0.05929	-1.0676	0.09948	T	0.035	0.14857	T	10	0.056700736	0.06396	T	0.033231	0.54833	D	0.051	0.14325	0.332	0.31843	0.0884992946249	0.08302	0.25187323939045764	0.25101	0.23243451758	0.25788	0.734321475029	0.72138	T	0.017827	0.14480	T	-0.314331	0.07372	T	-0.689291	0.06430	T	0.0337056588967102	0.02588	T	0.678632	0.28733	T	0.030746661	0.02791	0.048544817	0.07233	0.030746661	0.02790	0.048544817	0.07232	-2.54	0.06061	T	.	.	0.089	0.18247	B	.;.	.;.	2.033037	0.25837	16.91	0.91858826167218555	0.21173	0.08501	0.14422	N	AEFDBHCI	0.070645	0.14031	N	-0.64935839862503	0.17479	0.8997907	-0.709346911430071	0.16728	0.8862845	0.999872130604533	0.44625	0.580535	0.33130	0	0.547309	0.14657	0	0.294263	0.05558	2	0.604944	0.38103	0	.	.	4.34	3.41	0.38145	0.898000	0.28035	3.579000	0.39150	0.357000	0.20036	0.003000	0.16062	0.581000	0.25622	0.935000	0.47363	0.0:0.2039:0.7961:0.0	10.164	0.42044	700	0.57880	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.83	35	chr15	71215183	.	G	A	72.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.74;DP=135;ExcessHet=0;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.62;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:83:83,0,184	5	0	1	0	.
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chr15	71995010	71995010	G	A	intronic	MYO9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471745900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	121.83	.	chr15	71995010	.	G	A	121.83	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=24.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:137,15,0	3	1	0	2	.
chr15	72254235	72254235	A	-	intronic	PARP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325510146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.315e-05	1.288e-05	1.35e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	263.79	11	chr15	72254234	.	CA	C	263.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.475;DP=83;ExcessHet=0;FS=4.832;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=-0.457;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:274,0,169	5	0	1	0	.
chr15	72304478	72304478	G	-	intronic	CELF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs776075135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0017	0.0003	0.0003	0.0008	0.0006	2.407e-05	0	0.0005	0.0049	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	144.27	3	chr15	72304477	.	AG	A	144.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.135;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:83:154,0,83	5	0	1	0	.
chr15	72349263	72349263	A	G	intronic	HEXA	.	.	.	GM2-gangliosidosis, several forms, Autosomal recessive;Tay-Sachs disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	242.83	29	chr15	72349263	.	A	G	242.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.11;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:253,0,428	5	0	1	0	.
chr15	72698135	72698135	G	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	315.45	34	chr15	72698135	.	G	C	315.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.55;DP=217;ExcessHet=3.1439;FS=85.701;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=1.21;SOR=7.042	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,11:26:99:.:.:123,0,192:.	5	0	1	0	.
chr15	77458590	77458590	A	G	intronic	HMG20A	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929194440	4.34e-05	4.221e-05	3.793e-05	4.816e-05	0.0003	2.971e-05	2.609e-05	8.165e-05	6.026e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.862e-05	6.326e-05	0.0002	4.598e-05	4.596e-05	7.705e-05	1.345e-05	0.0001	2.109e-05	1.526e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	818.83	36	chr15	77458590	.	A	G	818.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.282;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=-0.846;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,27:53:99:829,0,771	5	0	1	0	.
chr15	82435056	82435056	C	T	intronic	GOLGA6L9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.263e-06	3.775e-06	8.896e-06	3.934e-06	4.748e-05	1.67e-06	4.6e-07	.	.	0	0	0	4.748e-05	0	0	3.297e-06	3.932e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	79.79	.	chr15	82435056	.	C	T	79.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.823;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=23.86;MQRankSum=1.8;QD=7.98;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:89:89,0,136	4	0	1	1	.
chr15	88212139	88212139	T	C	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052174468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	3.939e-05	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.39	2	chr15	88212139	.	T	C	43.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.81;MQRankSum=-1.834;QD=7.23;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:88212139_T_C:52,0,156:88212139	5	0	1	0	.
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chr15	90074000	90074000	C	0	intronic	ZNF710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	148.92	12	chr15	90074000	.	C	*	148.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=97;ExcessHet=0.5115;FS=1.906;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.935;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:122,0,124	3	0	1	2	.
chr15	90466490	90466490	G	T	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	221.68	32	chr15	90466490	.	G	T	221.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.155;DP=183;ExcessHet=1.7609;FS=18.689;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.17;ReadPosRankSum=0.79;SOR=3.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:40:0|1:90466490_G_T:40,0,300:90466490	4	0	1	1	.
chr15	90466492	90466492	G	A	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.375e-06	2.278e-05	4.692e-06	2.161e-06	5.059e-06	9e-07	2.5e-07	1.35e-06	3.7e-07	0	0	0	0	0	0	5.059e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	221.66	32	chr15	90466492	.	G	A	221.66	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.731;DP=177;ExcessHet=1.7609;FS=18.689;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.626;SOR=3.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:40:0|1:90466490_G_T:40,0,300:90466490	3	0	2	1	C
chr15	90948880	90948880	-	C	intronic	UNC45A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.025e-07	2.113e-06	0	1.865e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.22e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.8	13	chr15	90948880	.	T	TC	91.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.697;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:48:102,0,48	5	0	1	0	.
chr15	92905158	92905159	TT	-	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1209803883	1.053e-05	7.063e-06	1.096e-05	1.013e-05	4.404e-05	3.79e-06	2.49e-06	7.3e-06	2.73e-06	0	0	0	0	0	0	7.751e-06	3.358e-05	4.404e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	190.82	10	chr15	92905157	.	CTT	C	190.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.566;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.85;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,99	5	0	1	0	.
chr15	98649616	98649616	C	T	exonic	IGF1R	.	nonsynonymous SNV	IGF1R:NM_000875:exon1:c.C35T:p.S12L,IGF1R:NM_001291858:exon1:c.C35T:p.S12L	Insulin-like growth factor I, resistance to, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.150548048912	.	.	8.415e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774479139	3.429e-06	3.42e-06	1.365e-06	5.513e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	1.796e-05	8.98e-06	0	6.771e-05	0	0	0	0.0002	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.662	0.04802	T	0.936	0.02725	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.379621	0.13408	U	0.606264	0.933158	0.27003	N	-1.1	0.00987	N	-0.78	0.73631	T	1.27	0.00985	N	0.11	0.09631	-0.9819	0.34561	T	0.106	0.38783	T	10	0.075326085	0.11628	T	0.150548	0.83222	D	0.118	0.32913	0.353	0.35246	0.526536621021	0.52300	0.4717715276315944	0.47096	0.546491555766	0.51644	0.715169668198	0.69342	T	0.346743	0.71496	T	-0.206408	0.19887	T	-0.36181	0.37843	T	0.218301504850388	0.21379	T	0.79922	0.44465	T	0.08238223	0.18976	0.08914913	0.20830	0.08238223	0.18975	0.08914913	0.20830	-2.211	0.04094	T	.	.	0.083	0.09094	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.906512	0.38538	20.8	0.95899649801582276	0.28128	0.20005	0.20879	N	AEFDGBHCI	0.073952	0.14808	N	-0.610388372549388	0.18632	0.9688525	-0.390718111576509	0.25272	1.388829	0.999999999336497	0.74766	0.766844	0.99359	0	0.609123	0.50646	0	0.851219	0.99655	0	0.372554	0.06265	0	.	.	3.72	2.78	0.31702	1.371000	0.33855	4.315000	0.42981	0.506000	0.23061	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.7385:0.0:0.2615	4.660	0.12025	981	0.03995	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	566.83	41	chr15	98649616	.	C	T	566.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.79;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.261;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,25:44:99:577,0,348	5	0	1	0	.
chr15	101389677	101389677	C	T	intronic	PCSK6	.	.	.	.	451	1067	4	0	0	4	0.00187091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924750966	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0030	0.0002	0.0002	0.0014	0.0010	0.0004	0.0004	0.0015	0	0	0.0030	7.123e-05	0.0007	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0017	0.0002	0.0002	0.0012	0.0010	4.82e-05	0	0.0017	0.0026	0	0	0.0034	7.353e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	181.83	18	chr15	101389677	.	C	T	181.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.64;DP=84;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=0.114;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:192,0,255	5	0	1	0	.
chr15	101428011	101428011	G	A	intronic	PCSK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0008	5.82e-05	9	154602	rs375644506	5.605e-05	7.186e-05	3.306e-05	7.962e-05	0.0005	4.551e-05	4.205e-05	0.0004	0.0003	3.199e-05	0	0	0	0	0	3.404e-05	3.495e-05	0.0005	3.938e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.368e-05	0.0004	1.714e-05	1.128e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	660.83	35	chr15	101428011	.	G	A	660.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.495;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,29:67:99:671,0,870	5	0	1	0	C
chr16	136485	136485	G	C	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.91	.	chr16	136485	.	G	C	64.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:136485_G_C:72,0,162:136485	3	0	1	2	.
chr16	136489	136489	A	T	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.91	.	chr16	136489	.	A	T	64.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:136485_G_C:72,0,162:136485	3	0	1	2	C
chr16	136490	136490	C	G	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.91	.	chr16	136490	.	C	G	64.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:136485_G_C:72,0,162:136485	3	0	1	2	C
chr16	136495	136495	C	T	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.91	.	chr16	136495	.	C	T	67.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136485_G_C:75,0,120:136485	3	0	1	2	C
chr16	136496	136496	T	G	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.91	.	chr16	136496	.	T	G	67.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136485_G_C:75,0,120:136485	3	0	1	2	C
chr16	548057	548057	C	T	exonic	CAPN15	.	nonsynonymous SNV	CAPN15:NM_005632:exon4:c.C1219T:p.R407C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	0.160844737568	.	0.000199681	6.231e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.94e-05	3	154602	rs561151762	2.076e-05	2.257e-05	2.545e-05	1.596e-05	2.516e-05	1.457e-05	1.26e-05	1.503e-05	1.263e-05	0	0	0	0	0	0	2.222e-05	5.201e-05	2.516e-05	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.132	0.26519	T	0.059	0.45961	T	0.004	0.12183	B	0.001	0.04355	B	0.594435	0.05610	N	1.338600	0.999838	0.20152	N	1.04	0.26193	L	-2.55	0.89561	D	-2.02	0.46503	N	0.197	0.21710	-0.4865	0.69133	T	0.537	0.82868	D	10	0.06366378	0.08326	T	0.160845	0.84076	D	0.175	0.44197	0.406	0.43902	0.0675242888579	0.06100	0.445726204898726	0.44490	.	.	0.523996651173	0.42189	T	0.026005	0.19333	T	-0.388056	0.02768	T	-0.598221	0.12961	T	0.0586680725790068	0.06957	T	0.80172	0.44782	T	0.06986614	0.15343	0.05189354	0.08443	0.06986614	0.15343	0.05189354	0.08443	-5.51	0.41961	T	.	.	0.112	0.21987	B	.	.	1.864209	0.23680	16.11	0.98454114183508112	0.41654	0.17905	0.20037	N	AEFBI	0.109367	0.21725	N	-0.816865916717592	0.12879	0.6307116	-0.826662785797401	0.13850	0.7206791	0.74502589857276	0.23271	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.61	3.62	0.40616	0.996000	0.29320	1.477000	0.26794	0.535000	0.24933	0.021000	0.19753	0.999000	0.35428	0.028000	0.12845	0.0:0.792:0.0:0.208	7.567	0.27050	798	0.45050	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1261.83	35	chr16	548057	.	C	T	1261.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.049;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.671;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,47:82:99:1272,0,896	5	0	1	0	.
chr16	681690	681690	G	A	UTR3	JMJD8	NM_001323920:c.*1104C>T;NM_001323919:c.*1104C>T;NM_001005920:c.*1104C>T;NM_001323918:c.*1138C>T;NM_001323922:c.*1138C>T	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs901591449	6.693e-05	7.525e-05	7.156e-05	6.216e-05	0.0012	5.581e-05	5.18e-05	0.0005	0.0003	0	4.973e-05	0	0	0	0.0012	6.767e-05	0.0002	3.776e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.469e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	365.83	33	chr16	681690	.	G	A	365.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.09;DP=199;ExcessHet=0;FS=1.394;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:376,0,704	5	0	1	0	.
chr16	724544	724544	C	T	intronic	CCDC78	.	.	.	Myopathy, centronuclear, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.291e-05	0	0	0	0	8.219e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs761952739	1.413e-06	2.74e-06	1.403e-06	1.424e-06	9.143e-07	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.143e-07	1.696e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	259.83	29	chr16	724544	.	C	T	259.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.258;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.822;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:270,0,251	5	0	1	0	.
chr16	728929	728929	G	C	intronic	HAGHL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.264	0.318138549046	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777857295	2.106e-05	2.021e-05	1.092e-05	3.132e-05	0.0002	1.402e-05	1.171e-05	1.602e-05	1.36e-05	3.993e-05	0	0	0	0	0.0002	2.494e-05	0	0	6.954e-06	6.876e-06	1.353e-05	0	2.518e-05	0	0	.	.	2.518e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.001	0.83351	D	0.963	0.55692	D	0.755	0.56206	P	0.009407	0.30373	N	0.289077	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	-3.89	0.95984	D	1.32	0.00925	N	0.123	0.11483	0.141	0.84901	D	0.786	0.92736	D	9	0.24176267	0.41360	T	0.318139	0.91392	D	0.264	0.57741	0.352	0.35084	0.690267100776	0.68760	.	.	.	.	.	.	.	0.027739	0.20247	T	0.107385	0.65081	D	-0.0835247	0.64645	T	0.405984371900558	0.29167	T	0.315368	0.06236	T	0.07474806	0.16795	0.0777196	0.17340	0.07474806	0.16794	0.0777196	0.17340	-3.638	0.18408	T	.	.	0.125	0.26419	B	.	.	0.576156	0.09448	6.225	0.97570480397249226	0.34675	0.11237	0.16500	N	AEFDGBHCI	0.110235	0.21867	N	-0.43705818048415	0.24181	1.303856	-0.652311270705162	0.18159	0.968789	0.999999999960297	0.74766	0.56387	0.32371	0	0.218748	0.04544	0	0.503968	0.08637	0	0.554799	0.18163	0	.	.	3.68	0.941	0.18643	2.165000	0.42023	1.453000	0.26621	0.353000	0.19991	0.024000	0.20007	0.025000	0.21018	0.065000	0.16320	0.1206:0.2746:0.6048:0.0	5.997	0.18729	658	0.62094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1074.83	31	chr16	728929	.	G	C	1074.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.048;DP=284;ExcessHet=0;FS=2.285;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.62;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.423	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,41:61:99:1085,0,447	5	0	1	0	.
chr16	908981	908981	G	A	intronic	LMF1	.	.	.	Lipase deficiency, combined, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs534818978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	4.813e-05	0	0.0005	0.0012	0	0	0.0204	0.0001	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	145.8	3	chr16	908981	.	G	A	145.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=20;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.83;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:155,0,64	5	0	1	0	.
chr16	1497526	1497526	C	T	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1964188	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	3.23e-05	5	154602	rs375701660	1.584e-05	1.71e-05	1.563e-05	1.606e-05	0.0007	1.037e-05	8.86e-06	0.0002	0.0001	0	2.761e-05	0	0	0	0.0007	6.491e-06	8.657e-05	6.321e-05	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	340.83	34	chr16	1497526	.	C	T	340.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.013;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.329;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:351,0,316	5	0	1	0	.
chr16	1517841	1517844	TTTT	-	intronic	IFT140	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961565202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.996e-05	1.978e-05	1.3e-05	2.727e-05	2.965e-05	5.31e-06	2.47e-06	4.92e-06	1.84e-06	2.443e-05	0	0	0	0	0	0	2.965e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.46	.	chr16	1517840	.	ATTTT	A	67.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	3	0	1	2	.
chr16	1941341	1941341	C	T	exonic	MSRB1	.	synonymous SNV	MSRB1:NM_001382264:exon2:c.G120A:p.S40S,MSRB1:NM_001382265:exon2:c.G120A:p.S40S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	0.000199681	5.084e-05	0	0	0	0.0002	7.669e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs200330211	2.394e-05	2.394e-05	2.178e-05	2.613e-05	0.0002	1.739e-05	1.539e-05	2.375e-05	1.382e-05	8.961e-05	6.708e-05	0	0	0	0.0002	2.338e-05	1.656e-05	1.16e-05	2.725e-05	2.665e-05	1.33e-05	4.189e-05	6.735e-05	8.37e-06	5.29e-06	5.01e-06	1.88e-06	0	0	6.735e-05	0	0	9.705e-05	0	3.021e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000505	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	538.83	36	chr16	1941341	.	C	T	538.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.63;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.562;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:549,0,452	5	0	1	0	.
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	357.03	78	chr16	2003654	.	A	G	357.03	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-3.507;DP=458;ExcessHet=1.383;FS=216.881;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.36;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,24:79:99:230,0,1097	3	0	3	0	.
chr16	2185989	2185989	T	A	intronic	CASKIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	122.19	.	chr16	2185989	.	T	A	122.19	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=24.44;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:133,15,0	2	1	0	3	.
chr16	2433273	2433273	A	T	intronic	CCNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	162.0	10	chr16	2433273	.	A	T	162.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:172,0,25	5	0	1	0	.
chr16	2463138	2463138	G	A	intronic	TEDC2	.	.	.	.	1008	513	0	1	0	2	0.00194553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535149597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.117e-05	0.0002	7.617e-05	6.315e-05	7.92e-05	6.002e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.13	2	chr16	2463138	.	G	A	60.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,75	4	0	1	1	.
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chr16	2856512	2856512	T	C	intronic	PRSS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.14	5	chr16	2856512	.	T	C	124.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.655;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-1.754;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:134,0,144	5	0	1	0	.
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chr16	3589229	3589229	G	-	exonic	SLX4	.	frameshift deletion	SLX4:NM_032444:exon12:c.4409delC:p.P1470Rfs*37	Fanconi anemia, complementation group P, Autosomal recessive	0	1519	2	0	1	3	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.395e-06	0	0	0	0	0	0	6.458e-05	6.5e-06	1	154602	rs758584521	2.058e-06	2.052e-06	1.363e-06	2.761e-06	0.0003	5.5e-07	1.5e-07	6.115e-05	2.53e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	1.161e-05	1.314e-05	1.312e-05	2.571e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	838.79	71	chr16	3589228	.	CG	C	838.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.12;DP=297;ExcessHet=0;FS=2.228;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.79;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,23:62:99:0|1:3589228_CG_C:849,0,1567:3589228	5	0	1	0	.
chr16	3589234	3589244	GCGACAGTCAC	-	exonic	SLX4	.	frameshift deletion	SLX4:NM_032444:exon12:c.4394_4404del:p.R1465Lfs*33	Fanconi anemia, complementation group P, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.424e-06	0	0	0	0	0	0	6.573e-05	3.84e-05	1	26028	rs766416146	2.059e-06	2.052e-06	1.364e-06	2.762e-06	0.0003	5.5e-07	1.5e-07	6.121e-05	2.532e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	1.161e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.572e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	825.79	71	chr16	3589233	.	AGCGACAGTCAC	A	825.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.7;DP=295;ExcessHet=0;FS=2.137;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=2.22;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,23:66:99:0|1:3589228_CG_C:836,0,1725:3589228	5	0	1	0	C
chr16	4432965	4432965	C	T	intronic	DNAJA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.54	2	chr16	4432965	.	C	T	63.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4432965_C_T:72,0,162:4432965	5	0	1	0	.
chr16	4432967	4432967	C	T	intronic	DNAJA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318162344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	6.578e-06	1.289e-05	0	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.54	2	chr16	4432967	.	C	T	63.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4432965_C_T:72,0,162:4432965	5	0	1	0	C
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chr16	4523864	4523864	G	C	intronic	CDIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	77.89	6	chr16	4523864	.	G	C	77.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	2	0	1	3	.
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chr16	11549299	11549300	GG	-	UTR3	LITAF	NM_001136473:c.*463_*462delCC;NM_001136472:c.*338_*337delCC;NM_004862:c.*338_*337delCC	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, Autosomal dominant	24	1494	4	0	0	4	0.0013369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	0.0025	0	0.0111	0	0	0.0003	0.0081	0.0035	0.0001153	3	26028	rs558217205	0.0008	0.0004	0.0004	0.0011	0.0037	0.0007	0.0007	0.0033	0.0031	0	0.0001	0	0	0	0.0027	8.441e-05	0.0004	0.0037	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0031	0.0001	8.712e-05	0.0019	0.0015	2.405e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	142.85	27	chr16	11549298	.	AGG	A	142.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:153,0,191	5	0	1	0	.
chr16	11571463	11571463	G	T	intronic	LITAF	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.05	1	chr16	11571463	.	G	T	66.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11571463_G_T:75,0,79:11571463	5	0	1	0	C
chr16	11849293	11849293	G	-	intronic	RSL1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421323908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.81	8	chr16	11849292	.	AG	A	112.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.12;DP=60;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:123,0,160	5	0	1	0	.
chr16	11915054	11915054	C	G	intronic	GSPT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-06	2.052e-06	1.724e-06	3.577e-06	0.0005	7e-07	1.9e-07	8.015e-05	3.361e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	2.401e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1219.83	33	chr16	11915054	.	C	G	1219.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.646;DP=285;ExcessHet=0;FS=0.789;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.618;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,50:101:99:1230,0,1325	5	0	1	0	.
chr16	12215929	12215929	G	C	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972656508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.11	.	chr16	12215929	.	G	C	63.11	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:69,0,34	2	0	1	3	.
chr16	12994334	12994334	C	T	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	120.43	2	chr16	12994334	.	C	T	120.43	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.09;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	5	1	0	0	.
chr16	15677772	15677772	A	G	intronic	NDE1	.	.	.	Lissencephaly 4 (with microcephaly), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-06	6.84e-06	5.446e-06	8.251e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	7.195e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	708.83	39	chr16	15677772	.	A	G	708.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.749;DP=272;ExcessHet=0;FS=1.086;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:719,0,821	5	0	1	0	.
chr16	15968415	15968415	T	-	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1348804539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.475e-05	0.0006	5.304e-05	9.756e-05	9.929e-05	4.103e-05	3.224e-05	3.314e-05	1.958e-05	9.929e-05	0	0	0	0	0.0002	0	7.529e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.12	2	chr16	15968414	.	AT	A	30.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,94	4	0	1	1	.
chr16	15990342	15990342	C	T	intronic	ABCC1	.	.	.	.	96	129	0	1	0	2	0.00769231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs939946008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.036e-05	0.0003	1.261e-05	7.98e-06	8.881e-05	5.389e-05	2.414e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	91.39	3	chr16	15990342	.	C	T	91.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:100,0,32	4	0	1	1	C
chr16	19016105	19016105	T	-	intronic	TMC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472313123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.632e-06	2.635e-05	0	1.359e-05	6.627e-05	0	0	.	.	0	0	6.627e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	37.27	3	chr16	19016104	.	CT	C	37.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,54	4	0	1	1	.
chr16	19223014	19223014	G	A	intronic	SYT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	366.83	34	chr16	19223014	.	G	A	366.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.654;DP=180;ExcessHet=0;FS=1.721;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:377,0,324	5	0	1	0	.
chr16	20537087	20537087	C	T	UTR3	ACSM2B	NM_001105069:c.*171G>A;NM_182617:c.*171G>A	.	.	.	410	1110	2	0	0	2	0.00090009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.688e-06	3.666e-06	6.895e-06	6.492e-06	7.497e-06	1.57e-06	1.06e-06	2e-06	5.5e-07	0	0	0	0	0	0	7.497e-06	3.298e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	201.84	19	chr16	20537087	.	C	T	201.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.732;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.43;ReadPosRankSum=1.12;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:94:212,0,94	5	0	1	0	.
chr16	20691385	20691385	A	G	intronic	ACSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs181282975	0.0008	0.0006	0.0008	0.0007	0.0010	0.0007	0.0007	0.0009	0.0009	0.0002	0.0006	8.479e-05	0	0.0005	0.0006	0.0010	0.0007	7.563e-05	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0011	0.0006	0.0005	0.0009	0.0009	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0008	0	0.0011	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	238.83	22	chr16	20691385	.	A	G	238.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.71;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.786;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:249,0,452	5	0	1	0	.
chr16	20941486	20941486	G	A	exonic	DNAH3	.	synonymous SNV	DNAH3:NM_001347886:exon59:c.C11431T:p.L3811L,DNAH3:NM_017539:exon59:c.C11569T:p.L3857L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773623136	2.394e-05	2.394e-05	2.722e-05	2.063e-05	0.0017	1.738e-05	1.539e-05	0.0009	0.0007	0.0001	0	0	0	0	0.0017	1.619e-05	3.311e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1659.83	33	chr16	20941486	.	G	A	1659.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.39;DP=292;ExcessHet=0;FS=0.707;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-0.167;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,64:117:99:1670,0,1254	5	0	1	0	.
chr16	20948584	20948584	G	A	exonic	DNAH3	.	synonymous SNV	DNAH3:NM_001347886:exon57:c.C11104T:p.L3702L,DNAH3:NM_017539:exon57:c.C11242T:p.L3748L	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.653e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs762066300	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2445.83	34	chr16	20948584	.	G	A	2445.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.103;DP=349;ExcessHet=0;FS=6.712;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.478;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,96:167:99:2456,0,1782	5	0	1	0	C
chr16	21117270	21117270	T	A	exonic	DNAH3	.	stopgain	DNAH3:NM_001347886:exon12:c.A1567T:p.K523X,DNAH3:NM_017539:exon12:c.A1747T:p.K583X	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344103	0.13917	N	0.698819	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.171	0.18239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.433096	0.91686	D	0.384336	0.91583	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	7.346328	0.96421	36	0.99118143281297844	0.52906	0.35656	0.25352	N	AEFBHCI	0.089516	0.18143	N	0.278941667058162	0.55082	3.672592	0.0530209007992241	0.42217	2.549788	0.997817644787445	0.36062	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.527494	0.11647	0	0.503917	0.08554	0	.	.	5.39	1.64	0.22949	1.131000	0.31019	1.411000	0.26280	-0.120000	0.14102	0.972000	0.34453	0.966000	0.29516	0.891000	0.42908	0.2897:0.1754:0.0:0.5349	3.511	0.07268	462	0.78611	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	447.83	34	chr16	21117270	.	T	A	447.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.404;DP=205;ExcessHet=0;FS=6.684;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=1.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:458,0,470	5	0	1	0	C
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chr16	22332315	22332315	G	A	intronic	POLR3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971644231	1.266e-05	9.134e-06	9.922e-06	1.517e-05	1.981e-05	5.44e-06	3.93e-06	6.81e-06	5.38e-06	0	0	0	0	0	0	1.64e-05	0	1.981e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	168.86	13	chr16	22332315	.	G	A	168.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.921;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:91:179,0,91	5	0	1	0	.
chr16	23544748	23544748	G	A	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.403e-05	0	0	0	0	6.543e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs778819842	4.952e-05	4.928e-05	5.244e-05	4.651e-05	5.734e-05	3.956e-05	3.616e-05	4.532e-05	4.078e-05	0	0	0	0	0	0	5.734e-05	5.346e-05	5.206e-05	3.941e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.033e-05	7.349e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1579.83	34	chr16	23544748	.	G	A	1579.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.863;DP=337;ExcessHet=0;FS=1.996;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.874;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,68:159:99:1590,0,2199	5	0	1	0	.
chr16	23562366	23562366	G	T	intronic	UBFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991329767	7.69e-05	0.0004	6.883e-05	8.48e-05	0.0002	6.099e-05	5.528e-05	9.382e-05	7.033e-05	0.0001	0.0001	6.405e-05	0.0002	0.0001	0	6.148e-05	2.792e-05	0.0002	7.056e-06	3.384e-05	0	1.456e-05	7.054e-05	0	0	.	.	0	0	7.054e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	90.17	24	chr16	23562366	.	G	T	90.17	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.71;DP=134;ExcessHet=0.4139;FS=2.463;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.465;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:16:33:33,0,407	4	0	2	0	.
chr16	23660996	23660996	A	G	intronic	DCTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281290794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	94.8	8	chr16	23660996	.	A	G	94.8	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.148;DP=71;ExcessHet=1.383;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:16:16,0,180	3	0	3	0	.
chr16	25178099	25178099	G	A	UTR3	LCMT1	NM_016309:c.*76G>A;NM_001032391:c.*76G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.576e-05	0.0001	0	0	0	1.546e-05	0	6.483e-05	2.59e-05	4	154602	rs768980746	9.324e-05	0.0001	8.231e-05	0.0001	0.0001	7.962e-05	7.454e-05	9.528e-05	8.86e-05	6.724e-05	2.401e-05	0.0002	0	0	0	0.0001	3.639e-05	3.684e-05	2.627e-05	2.626e-05	2.568e-05	2.689e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1807.83	34	chr16	25178099	.	G	A	1807.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.21;DP=316;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.687;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,77:144:99:1818,0,1491	5	0	1	0	.
chr16	27476422	27476422	C	T	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.021e-05	1.577e-05	4.757e-06	1.556e-05	4.523e-05	5.7e-06	4.39e-06	7.5e-06	2.81e-06	0	4.523e-05	0	0	0	0	8.501e-06	1.847e-05	2.437e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	831.83	33	chr16	27476422	.	C	T	831.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.828;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,33:66:99:842,0,794	5	0	1	0	.
chr16	28989609	28989609	C	T	intronic	LAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1565817	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.712e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760086078	4.825e-06	6.157e-06	4.11e-06	5.55e-06	0.0002	2.01e-06	1.29e-06	8.5e-07	5.7e-07	2.998e-05	0	0	0	0	0.0002	3.617e-06	1.67e-05	0	5.259e-05	5.254e-05	3.855e-05	6.73e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	2.261e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	649.83	36	chr16	28989609	.	C	T	649.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.032;DP=241;ExcessHet=0;FS=5.057;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-0.788;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27:60:99:660,0,821	5	0	1	0	.
chr16	29485598	29485598	A	G	exonic	NPIPB12	.	nonsynonymous SNV	NPIPB12:NM_001355401:exon8:c.T878C:p.L293P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00150212232846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315122740	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.139e-05	9.735e-05	6.099e-05	0	0.0001	5.21e-06	1.95e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.956e-05	0	0	0.061	0.37118	T	0.236	0.24694	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999998	0.08975	N	.	.	.	1.84	0.24656	T	-3.8	0.71762	D	0.363	0.40465	-1.0100	0.26917	T	0.053	0.22501	T	4	0.17462781	0.32352	T	0.001502	0.02318	T	0.048	0.13305	0.573	0.69695	0.43965937752	0.43585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.170465	0.25162	T	-0.482637	0.24166	T	0.208980127064429	0.20900	T	0.478952	0.18591	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.118	0.61872	D	.	.	0.286	0.51815	B	.;.	.;.	1.249461	0.16459	12.55	0.38213908120439488	0.02564	0.00225	0.01265	N	AEFI	0.064475	0.12523	N	-0.761607943211659	0.14320	0.7123528	-0.999353090598067	0.09799	0.4896926	1.09520797775859E-6	0.01202	0.706298	0.61202	0	0.659464	0.62310	0	0.709663	0.75317	0	0.668105	0.65232	0	.	.	.	.	.	0.127000	0.15617	-5.574000	0.01670	0.145000	0.17680	0.028000	0.20300	0.000000	0.08366	0.028000	0.12845	.	.	.	749	0.51929	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	249.7	36	chr16	29485598	.	A	G	249.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.698;DP=456;ExcessHet=0;FS=3.103;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=36.57;MQRankSum=-0.117;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.195;SOR=1.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,27:156:99:259,0,3460	4	0	1	1	.
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chr16	29989810	29989810	G	T	intronic	TAOK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0862	0.174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	168.83	38	chr16	29989810	.	G	T	168.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.767;DP=229;ExcessHet=0;FS=7.835;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.12;ReadPosRankSum=1.1;SOR=2.891	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,8:41:99:0|1:29989808_G_T:179,0,1246:29989808	5	0	1	0	C
chr16	29989875	29989875	C	T	intronic	TAOK2	.	.	.	.	437	1082	2	1	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs760789979	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	3.25e-05	2.608e-05	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.51e-05	5.322e-05	0.0001	8.876e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	215.83	30	chr16	29989875	.	C	T	215.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.22;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.357;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:226,0,213	5	0	1	0	C
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chr16	30749064	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	170.32	19	chr16	30749064	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*	170.32	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=84;ExcessHet=0;FS=9.031;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=5.32;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:22:1|1:30749052_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGC_G:316,22,0:30749052	2	2	1	1	.
chr16	30749088	30749088	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	434.1	13	chr16	30749088	.	G	*	434.1	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;DP=75;ExcessHet=0;FS=10.212;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;QD=11.42;SOR=4.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:22:1|1:30749052_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGC_G:316,22,0:30749052	1	2	1	2	C
chr16	31225810	31225810	A	G	UTR3	TRIM72	NM_001008274:c.*1055A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.84	3	chr16	31225810	.	A	G	67.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31225810_A_G:75,0,120:31225810	3	0	1	2	.
chr16	31225815	31225815	G	T	UTR3	TRIM72	NM_001008274:c.*1060G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.02	3	chr16	31225815	.	G	T	68.02	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31225810_A_G:75,0,120:31225810	3	0	1	2	C
chr16	31225819	31225821	TTT	-	UTR3	TRIM72	NM_001008274:c.*1064_*1066delTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.72	3	chr16	31225818	.	ATTT	A	67.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31225810_A_G:75,0,120:31225810	4	0	1	1	C
chr16	31474066	31474066	G	T	intronic	TGFB1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1064.83	38	chr16	31474066	.	G	T	1064.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.095;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.01;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,36:56:99:1075,0,548	5	0	1	0	.
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chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1186.52	154	chr16	50669119	.	A	G	1186.52	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-3.13;DP=700;ExcessHet=6.1542;FS=172.154;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.607;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:97,15:112:99:0|1:50669118_A_G:130,0,3513:50669118	1	0	5	0	C
chr16	53493978	53493980	AAG	-	intronic	AKTIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs757778300	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0072	0.0004	0.0004	0.0043	0.0035	8.057e-05	0.0008	0.0030	0	0	0.0072	0.0003	0.0010	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	9.623e-05	0	0.0003	0.0040	0	0	0.0102	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.76	9	chr16	53493977	.	CAAG	C	59.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.07;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	4	0	1	1	.
chr16	56192473	56192473	G	A	intronic	GNAO1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-06	3.814e-06	2.785e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	199.83	30	chr16	56192473	.	G	A	199.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.228;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=0.81;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:210,0,403	5	0	1	0	.
chr16	56351639	56351639	G	A	intronic	GNAO1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	21	204	1	0	0	1	0.00244499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs527797064	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0110	0.0003	0.0003	0.0085	0.0076	0.0002	0.0008	0.0007	5.598e-05	0	0.0110	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0020	0.0003	0.0003	0.0014	0.0012	4.813e-05	0	0.0020	0.0006	0	0	0.0034	0.0003	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	386.83	20	chr16	56351639	.	G	A	386.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.62;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.18;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:99:397,0,114	5	0	1	0	C
chr16	56467865	56467867	ATT	-	intronic	OGFOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.482e-06	0	0	0	0	1.55e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs745829160	1.316e-06	1.427e-06	0	2.465e-06	2.122e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.122e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	571.79	33	chr16	56467864	.	AATT	A	571.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.47;DP=177;ExcessHet=0;FS=1.637;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.42;ReadPosRankSum=0.046;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:582,0,501	5	0	1	0	.
chr16	56510994	56510994	G	A	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	241.85	59	chr16	56510994	.	G	A	241.85	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-2.115;DP=405;ExcessHet=1.383;FS=112.296;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.13;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,9:52:59:0|1:56510994_G_A:59,0,1321:56510994	2	0	3	1	.
chr16	56510997	56510997	G	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.405e-06	1.369e-06	1.402e-06	1.407e-06	1.855e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.855e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	884.33	48	chr16	56510997	.	G	C	884.33	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.525;DP=343;ExcessHet=1.7609;FS=170.946;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=1.33;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,9:51:61:0|1:56510994_G_A:61,0,1324:56510994	2	0	2	2	C
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	600.73	39	chr16	56511002	.	T	C	600.73	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=1.06;DP=338;ExcessHet=6.4098;FS=148.073;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,9:47:73:0|1:56510994_G_A:73,0,1222:56510994	0	0	4	2	C
chr16	56635663	56635663	G	A	upstream	MT1JP	dist=76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868348976	8.404e-05	7.445e-05	6.102e-05	0.0001	0.0020	6.552e-05	5.941e-05	0.0008	0.0005	0.0001	0	5.525e-05	0	0	0.0020	7.304e-05	0.0002	0.0002	3.944e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.037e-05	6.545e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	246.07	6	chr16	56635663	.	G	A	246.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=54;ExcessHet=0;FS=4.228;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.61;ReadPosRankSum=1.11;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:51:256,0,51	5	0	1	0	.
chr16	57074823	57074823	C	G	intronic	NLRC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897844504	1.294e-05	8.606e-06	1.377e-05	1.22e-05	6.492e-05	5.56e-06	4.02e-06	2.214e-05	1.32e-05	0	0	0	0	0	0	5.136e-06	6.397e-05	6.492e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	173.85	20	chr16	57074823	.	C	G	173.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.73;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:184,0,59	5	0	1	0	.
chr16	57673257	57673257	T	G	intronic	ADGRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.128e-06	5.476e-06	7.252e-06	2.96e-06	4.821e-06	2.13e-06	1.37e-06	1.41e-06	1.03e-06	0	0	0	0	0	0	4.821e-06	3.541e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	296.83	34	chr16	57673257	.	T	G	296.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.872;DP=191;ExcessHet=0;FS=4.151;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-1.434;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:307,0,400	5	0	1	0	.
chr16	57737519	57737519	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	60.24	7	chr16	57737519	.	G	A	60.24	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.06;DP=57;ExcessHet=0;FS=6.16;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=-0.039;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:64:64,0,137	0	0	1	5	.
chr16	57756599	57756599	G	T	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs567793055	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	4.191e-05	0	0	0	0	0	9.831e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	7.706e-05	0.0001	0.0017	7.083e-05	5.741e-05	0.0008	0.0006	4.808e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.819e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	195.83	21	chr16	57756599	.	G	T	195.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.757;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:206,0,206	5	0	1	0	C
chr16	58040577	58040577	C	T	exonic	MMP15	.	synonymous SNV	MMP15:NM_002428:exon5:c.C789T:p.H263H	.	368	1152	2	0	0	2	0.000867303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.267e-05	0	0.0002	0.0001	0	3.011e-05	0	0.0003	7.76e-05	12	154602	rs575427065	5.131e-05	5.13e-05	5.174e-05	5.088e-05	0.0003	4.192e-05	3.824e-05	0.0002	0.0002	0	4.472e-05	0	2.519e-05	1.878e-05	0.0002	3.777e-05	6.624e-05	0.0003	3.282e-05	3.281e-05	3.853e-05	2.684e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.08333	1537.83	35	chr16	58040577	.	C	T	1537.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.32;DP=312;ExcessHet=0;FS=8.342;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-0.74;SOR=1.389	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,57:135:99:1548,0,1885	5	0	1	0	.
chr16	58262657	58262657	T	C	intronic	CCDC113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.092e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.85	9	chr16	58262657	.	T	C	46.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:58262638_T_C:57,0,368:58262638	5	0	1	0	.
chr16	58549913	58549913	C	T	intronic	CNOT1	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.298e-05	0	0.0003	0	0	1.499e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs544761887	2.533e-05	2.531e-05	2.18e-05	2.889e-05	0.0002	1.869e-05	1.632e-05	4.381e-05	2.782e-05	0	0.0001	0	0.0001	1.874e-05	0.0002	1.889e-05	4.971e-05	2.324e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	840.83	36	chr16	58549913	.	C	T	840.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.48;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.621;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,32:62:99:851,0,758	5	0	1	0	.
chr16	61055398	61055400	CTT	0	downstream	MIR4426	dist=307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	252.16	9	chr16	61055398	.	CTT	*	252.16	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.328;DP=61;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.7;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:11:57:275,0,57	3	0	3	0	.
chr16	66730099	66730099	T	C	intronic	DYNC1LI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	585.83	35	chr16	66730099	.	T	C	585.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.373;DP=213;ExcessHet=0;FS=1.279;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=-1.099;SOR=1.06	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:596,0,419	5	0	1	0	.
chr16	66844344	66844344	G	A	upstream	CA7	dist=70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.19	8	chr16	66844344	.	G	A	53.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.084;DP=36;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,117	5	0	1	0	.
chr16	66914627	66914627	A	G	intronic	CDH16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.81	6	chr16	66914627	.	A	G	55.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,75	5	0	1	0	.
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chr16	67694244	67694244	G	A	intronic	GFOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051256713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	59.97	4	chr16	67694244	.	G	A	59.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.619;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:67694240_G_A:66,0,246:67694240	2	0	1	3	C
chr16	67694248	67694248	G	T	intronic	GFOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	59.97	4	chr16	67694248	.	G	T	59.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.619;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:67694240_G_A:66,0,246:67694240	2	0	1	3	C
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chr16	69013566	69013566	G	T	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	86.47	2	chr16	69013566	.	G	T	86.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:64:0|1:69013553_T_G:93,0,64:69013553	3	0	1	2	.
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chr16	70148654	70148654	G	A	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778203288	4.338e-05	4.285e-05	4.328e-05	4.347e-05	0.0002	3.226e-05	2.904e-05	0.0001	8.312e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.035e-05	7.029e-05	4.399e-05	5.908e-05	7.218e-05	5.139e-05	6.712e-05	0.0001	3.075e-05	2.208e-05	2.259e-05	1.124e-05	7.217e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	243.83	34	chr16	70148654	.	G	A	243.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.845;DP=194;ExcessHet=0;FS=3.245;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-0.245;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:254,0,336	5	0	1	0	.
chr16	70386022	70386026	TTTTG	-	intronic	ST3GAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911299777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.554e-05	8.538e-05	5.145e-05	0.0001	0.0002	4.964e-05	3.968e-05	5.844e-05	4.241e-05	4.836e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.22	2	chr16	70386021	.	TTTTTG	T	63.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	5	0	1	0	.
chr16	70643480	70643480	C	G	intronic	IL34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253957326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.34	4	chr16	70643480	.	C	G	149.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.619;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:159,0,25	5	0	1	0	.
chr16	70857898	70857898	T	G	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	45.06	67	chr16	70857898	.	T	G	45.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.263;DP=347;ExcessHet=0.4139;FS=56.774;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=39.83;MQRankSum=-1.46;QD=0.4;ReadPosRankSum=2.46;SOR=5.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,17:65:29:29,0,860	4	0	2	0	.
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chr16	71786677	71786677	C	T	intronic	AP1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.26	1	chr16	71786677	.	C	T	65.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71786673_A_C:72,0,162:71786673	3	0	1	2	C
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chr16	71786687	71786687	T	C	intronic	AP1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.26	1	chr16	71786687	.	T	C	65.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71786673_A_C:72,0,162:71786673	3	0	1	2	C
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chr16	71958939	71958939	T	A	intronic	PKD1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.74	4	chr16	71958939	.	T	A	65.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71958913_G_C:75,0,120:71958913	5	0	1	0	.
chr16	72156562	72156562	T	G	intronic	PMFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235296776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.641e-05	5.259e-05	5.166e-05	0	9.687e-05	8.17e-06	5.16e-06	3.257e-05	1.92e-05	9.687e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.33	.	chr16	72156562	.	T	G	69.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=51.15;MQRankSum=-1.036;QD=13.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72156562_T_G:75,0,109:72156562	2	0	1	3	.
chr16	72156576	72156576	T	C	intronic	PMFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.46	.	chr16	72156576	.	T	C	68.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=51.15;MQRankSum=-1.036;QD=13.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72156562_T_G:75,0,109:72156562	3	0	1	2	C
chr16	75260526	75260526	T	G	intronic	BCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.46	.	chr16	75260526	.	T	G	65.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75260526_T_G:72,0,162:75260526	3	0	1	2	.
chr16	75260529	75260529	G	A	intronic	BCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.46	.	chr16	75260529	.	G	A	65.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75260526_T_G:72,0,162:75260526	3	0	1	2	C
chr16	75260541	75260541	A	G	intronic	BCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322829379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-06	1.316e-05	1.292e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.33	.	chr16	75260541	.	A	G	66.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75260526_T_G:72,0,162:75260526	2	0	1	3	C
chr16	76467303	76467303	G	A	intronic	CNTNAP4	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355918750	0	2.054e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	508.83	34	chr16	76467303	.	G	A	508.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.203;DP=206;ExcessHet=0;FS=1.996;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=-0.296;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:519,0,380	5	0	1	0	.
chr16	77359549	77359550	GA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	86.21	6	chr16	77359549	.	GA	*	86.21	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;DP=98;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=1.17;SOR=4.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:77359548_GGAA_G:196,0,147:77359548	0	3	3	0	.
chr16	78573054	78573054	A	G	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.18	4	chr16	78573054	.	A	G	63.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78573054_A_G:72,0,162:78573054	5	0	1	0	.
chr16	78573058	78573058	C	T	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.18	4	chr16	78573058	.	C	T	63.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78573054_A_G:72,0,162:78573054	5	0	1	0	C
chr16	78573059	78573059	A	G	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.18	4	chr16	78573059	.	A	G	63.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78573054_A_G:72,0,162:78573054	5	0	1	0	C
chr16	78573062	78573062	C	T	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	1048	473	0	1	0	2	0.0021097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs550962507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.25	3	chr16	78573062	.	C	T	63.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78573054_A_G:72,0,162:78573054	5	0	1	0	C
chr16	78573081	78573081	-	TC	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.79	3	chr16	78573081	.	A	ATC	63.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78573081_A_ATC:72,0,162:78573081	4	0	1	1	C
chr16	78573089	78573089	C	T	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.83	3	chr16	78573089	.	C	T	63.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78573081_A_ATC:72,0,162:78573081	4	0	1	1	C
chr16	81017710	81017710	A	G	intronic	CENPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297582458	0	1.374e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	166.83	15	chr16	81017710	.	A	G	166.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.22;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=0.871;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:177,0,181	5	0	1	0	.
chr16	81137694	81137694	T	G	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	174.85	16	chr16	81137694	.	T	G	174.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.482;DP=100;ExcessHet=0;FS=3.282;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=-1.025;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:185,0,162	5	0	1	0	.
chr16	81475978	81475978	C	G	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.77	11	chr16	81475978	.	C	G	30.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.369;DP=63;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.566;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:40:0|1:81475978_C_G:40,0,180:81475978	4	0	1	1	.
chr16	81677825	81677825	T	C	intronic	CMIP	.	.	.	.	1020	500	1	1	0	3	0.00299103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs770665725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.91	2	chr16	81677825	.	T	C	76.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	3	0	1	2	C
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4556.71	52	chr16	81858438	.	GAAAA	*	4556.71	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.2;DP=281;ExcessHet=0;FS=6.608;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,27:41:99:.:.:1693,588,507:.	2	2	2	0	.
chr16	83478161	83478161	-	C	intronic	CDH13	.	.	.	.	1288	233	0	1	0	2	0.0042735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs200279864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.979e-05	7.32e-05	0.0011	0.0002	0	0.0002	0.0005	0.0035	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	133.43	2	chr16	83478161	.	A	AC	133.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.69;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:20:0|1:83478161_A_AC:140,0,20:83478161	3	0	1	2	.
chr16	83679882	83679882	G	A	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	149.1	5	chr16	83679882	.	G	A	149.1	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.465;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.3;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:157,0,22	3	0	1	2	C
chr16	84177420	84177420	C	T	intronic	DNAAF1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556096959	0.0002	7.912e-05	0.0001	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0.0010	4.598e-05	4.594e-05	2.571e-05	6.717e-05	0.0015	2.109e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	81.83	10	chr16	84177420	.	C	T	81.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.369;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:92:92,0,185	5	0	1	0	.
chr16	84181491	84181491	G	C	UTR5	TAF1C	NM_001243159:c.-149C>G;NM_001243160:c.-1189C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.364e-06	0	0	0	0	0	0	6.075e-05	6.5e-06	1	154602	rs758766417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1431.83	60	chr16	84181491	.	G	C	1431.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.6;DP=327;ExcessHet=0;FS=1.525;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.111;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,63:112:99:1442,0,1162	5	0	1	0	.
chr16	84306769	84306769	-	TCA	intronic	WFDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs113505616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0010	0.0009	0.0008	0.0025	0.0007	0.0007	0.0021	0.0019	0.0025	0	0.0003	0	0	9.518e-05	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.85	3	chr16	84306769	.	T	TTCA	67.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	3	0	1	2	.
chr16	87748265	87748265	G	-	intronic	KLHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.8	.	chr16	87748264	.	CG	C	51.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	4	0	1	1	.
chr16	88439242	88439242	G	A	exonic	ZNF469	.	synonymous SNV	ZNF469:NM_001367624:exon3:c.G11772A:p.T3924T	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	1181438	not_provided|Cardiovascular_phenotype|ZNF469-related_disorder	MedGen:C3661900|MedGen:CN230736|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771953783	7.081e-05	6.772e-05	5.786e-05	8.411e-05	0.0007	5.928e-05	5.5e-05	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0.0004	6.302e-05	0.0001	1.262e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.715e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1714.83	121	chr16	88439242	.	G	A	1714.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.81;DP=613;ExcessHet=0;FS=1.48;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,48:129:99:0|1:88439227_A_G:1725,0,3165:88439227	5	0	1	0	.
chr16	88533793	88533793	C	T	exonic	ZFPM1	.	nonsynonymous SNV	ZFPM1:NM_153813:exon10:c.C1835T:p.A612V	.	429	1090	3	0	0	3	0.00137426	.	.	.	2676420	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.0879970833188	9e-05	.	0.0001	0	0.0007	0	0	0.0001	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs373172156	5.648e-05	6.43e-05	4.037e-05	7.329e-05	0.0014	4.511e-05	4.1e-05	0.0005	0.0003	0	0.0009	0	0	0	0.0014	3.267e-05	0.0002	0.0002	6.173e-05	5.96e-05	4.005e-05	8.463e-05	0.0002	3.199e-05	2.398e-05	2.019e-05	1.156e-05	0	0	6.782e-05	0.0003	0	0	0	6.083e-05	0.0010	0.0002	0.121	0.27783	T	0.26	0.23029	T	0.013	0.16609	B	0.002	0.06944	B	0.000534	0.00629	N	10.709100	1	0.08975	N	0	0.06538	N	3.09	0.08371	T	-1.14	0.29323	N	0.058	0.02964	-0.9860	0.33590	T	0.013	0.05033	T	10	0.02576688	0.00761	T	0.087997	0.75047	D	0.016	0.02506	.	.	0.206339911435	0.20273	0.23171379449755183	0.23086	0.217854078565	0.24320	0.864568352699	0.91783	D	0.18482	0.53759	T	-0.663281	0.00060	T	-0.766067	0.02900	T	0.0472703717707136	0.05014	T	0.446455	0.12522	T	0.0433859	0.06752	0.06693054	0.13778	0.0433859	0.06751	0.06693054	0.13778	-7.671	0.58806	D	.	.	0.084	0.09627	B	.	.	1.581648	0.20241	14.65	0.99160840727990385	0.54099	0.01600	0.05192	N	AEFDGBCIJ	0.079027	0.15956	N	-1.24040970005538	0.04427	0.199786	-1.28298487233095	0.04660	0.220333	0.999909275274477	0.45458	0.600919	0.35232	0	0.596877	0.49441	0	0.166054	0.03999	2	0.56751	0.32155	0	.	.	3.05	-0.768	0.10458	-0.264000	0.08683	-0.281000	0.10269	-0.497000	0.05030	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.270000	0.23768	0.1961:0.4002:0.0:0.4037	2.933	0.05451	969	0.06854	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	525.83	46	chr16	88533793	.	C	T	525.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.601;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.13;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,24:29:46:536,0,46	5	0	1	0	.
chr16	89194737	89194737	G	C	intronic	CDH15	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 3	15	1503	4	0	0	4	0.0013289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045339199	4.016e-05	2.64e-05	1.829e-05	6.037e-05	0.0004	2.905e-05	2.486e-05	0.0003	0.0002	0	5.763e-05	0	0	0	0.0003	3.667e-06	5.201e-05	0.0004	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.371e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	130.89	4	chr16	89194737	.	G	C	130.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.7;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:80:141,0,80	5	0	1	0	.
chr16	89290474	89290497	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1241.62	15	chr16	89290474	.	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	*	1241.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.832;DP=108;ExcessHet=0;FS=2.451;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.13;MQRankSum=-1.187;QD=25.34;ReadPosRankSum=1.63;SOR=1.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,9:10:51:681,54,51	5	0	1	0	.
chr16	89546582	89546582	C	G	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	33	1486	3	0	0	3	0.0010084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1011162153	0.0007	0.0008	0.0007	0.0008	0.0016	0.0007	0.0007	0.0013	0.0013	0.0001	0.0005	0	2.734e-05	0.0010	0.0002	0.0008	0.0005	0.0016	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0015	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	2.41e-05	0	0.0010	0	0	0.0010	0	0.0009	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	530.83	37	chr16	89546582	.	C	G	530.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.657;DP=230;ExcessHet=0;FS=3.329;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=0.835;SOR=1.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:541,0,387	5	0	1	0	.
chr16	89653656	89653656	A	C	intronic	CHMP1A	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.01	4	chr16	89653656	.	A	C	35.01	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.368;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:42:42,0,94	2	0	1	3	.
chr16	90031011	90031011	C	T	intronic	GAS8	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 33, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415229731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	109.83	19	chr16	90031011	.	C	T	109.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.754;DP=96;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:120,0,175	5	0	1	0	.
chr17	160076	160076	T	C	intronic	DOC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181055133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.331e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.33	.	chr17	160076	.	T	C	66.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:160076_T_C:72,0,141:160076	2	0	1	3	.
chr17	160088	160088	G	A	intronic	DOC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255972476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.622e-06	1.316e-05	1.292e-05	0	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.33	.	chr17	160088	.	G	A	69.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:160076_T_C:75,0,105:160076	2	0	1	3	C
chr17	219547	219547	T	A	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	9.878e-06	1.779e-05	1.445e-05	6.05e-06	1.713e-05	2.63e-06	7.3e-07	4.56e-06	2.26e-06	0	0	0	0	0	0	1.713e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	792.83	28	chr17	219547	.	T	A	792.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.46;DP=206;ExcessHet=0;FS=4.575;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=1;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:803,0,726	5	0	1	0	.
chr17	780918	780919	TT	-	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1387201425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	7.844e-05	0.0002	0.0004	9.589e-05	7.957e-05	0.0001	7.301e-05	0.0002	0	0.0004	0	0.0003	0.0005	0	6.773e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	368.94	7	chr17	780917	.	CTT	C	368.94	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.44;DP=128;ExcessHet=2.3007;FS=3.849;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,6:11:61:231,62,61	4	0	2	0	.
chr17	864137	864137	-	CACGTTTACCATTGCTCACTTCCGGTGAAGGGGCACGTTTACCATTGCTCACTTCCGGTGAAGGGGCACGTTTACCATTGCTCACTTCCGGTGAAGGGGCACGTTTACCATTGCTCGGTCCCACGTTTACCGTTGCTCGGTTCCGGTGAAGGGA	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.702e-05	1.863e-05	2.02e-05	1.376e-05	8.51e-05	1.111e-05	9.03e-06	1.944e-05	1.105e-05	8.51e-05	6.201e-05	0	3.136e-05	0	0	1.205e-05	0	5.758e-05	0	2.429e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	6327.64	34	chr17	864137	.	G	GCACGTTTACCATTGCTCACTTCCGGTGAAGGGGCACGTTTACCATTGCTCACTTCCGGTGAAGGGGCACGTTTACCATTGCTCACTTCCGGTGAAGGGGCACGTTTACCATTGCTCGGTCCCACGTTTACCGTTGCTCGGTTCCGGTGAAGGGA	6327.64	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.786;DP=580;ExcessHet=0;FS=2.431;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.17;MQRankSum=-1.674;QD=29.37;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:14,145:159:99:6344,410,0	3	1	0	2	.
chr17	1489226	1489226	G	A	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425056866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.344e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	58.97	.	chr17	1489226	.	G	A	58.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.674;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,75	2	0	1	3	.
chr17	1601373	1601373	C	T	intronic	SLC43A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.627e-05	3.859e-05	1.347e-05	4.411e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	173.85	11	chr17	1601373	.	C	T	173.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-0.506;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:184,0,106	5	0	1	0	.
chr17	1735920	1735920	C	T	intronic	WDR81	.	.	.	Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.351e-06	8.899e-06	7.645e-06	1.112e-05	3.46e-05	4.99e-06	3.94e-06	5.83e-06	4.26e-06	3.46e-05	0	0	0	0	0	1.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	296.71	13	chr17	1735920	.	C	T	296.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.765;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.97;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:13:306,0,13	4	0	1	1	.
chr17	2313427	2313428	AA	-	intronic	SRR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	9.777e-05	8.111e-05	3.423e-05	2.178e-05	6.358e-05	0	0.0002	0	0	0.0015	0	8.866e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.48	1	chr17	2313426	.	CAA	C	45.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,121	5	0	1	0	.
chr17	2418365	2418365	C	T	UTR3	METTL16	NM_024086:c.*1605G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045383032	0	2.545e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	0	0	.	2.632e-05	2.628e-05	0	5.389e-05	7.255e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.924e-05	1.033e-05	7.255e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	161.27	1	chr17	2418365	.	C	T	161.27	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.88;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:177,18,0	5	1	0	0	.
chr17	2813324	2813324	T	C	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.88	4	chr17	2813324	.	T	C	53.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2813324_T_C:63,0,288:2813324	5	0	1	0	.
chr17	2813330	2813330	C	T	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.01	2	chr17	2813330	.	C	T	54.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2813324_T_C:63,0,288:2813324	5	0	1	0	C
chr17	3127542	3127542	T	C	exonic	OR1G1	.	nonsynonymous SNV	OR1G1:NM_003555:exon1:c.A10G:p.K4E	.	425	1095	1	0	1	2	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.00296091089631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.218e-06	8.209e-06	1.226e-05	4.13e-06	2.997e-05	4.38e-06	3.46e-06	4.55e-06	3.32e-06	2.997e-05	0	0	0	0	0	8.999e-06	0	1.161e-05	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.735	0.01762	N	2.14	0.19450	T	0.09	0.05917	N	0.016	0.00203	-0.9688	0.37448	T	0.019	0.07846	T	9	0.06794566	0.09541	T	0.002961	0.06309	T	0.074	0.21613	0.292	0.25400	0.245660935333	0.24156	0.06960105285617728	0.06898	0.0506893168278	0.05566	0.32935577631	0.14837	T	0.002193	0.01594	T	-0.504169	0.00542	T	-0.86135	0.00829	T	0.0174360793438452	0.00480	T	0.0307969	0.00192	T	0.05087139	0.09258	0.050780825	0.08039	0.05087139	0.09257	0.050780825	0.08038	-4.059	0.24683	T	.	.	0.061	0.01075	B	.	.	0.338533	0.07123	3.699	0.19996591231886968	0.00700	0.00125	0.00780	N	AEFBI	0.014117	0.00213	N	-1.10780295871107	0.06504	0.2995574	-1.03811250484216	0.08956	0.4429938	6.64832039697195E-5	0.04366	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.98	2.96	0.33383	-0.086000	0.11198	-6.185000	0.01471	0.496000	0.22519	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.180000	0.21296	0.0:0.8617:0.0:0.1383	8.132	0.30191	721	0.55360	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	444.83	36	chr17	3127542	.	T	C	444.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.726;DP=212;ExcessHet=0;FS=10.824;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=0.797;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:455,0,426	5	0	1	0	.
chr17	3636061	3636061	G	A	exonic	SHPK	.	synonymous SNV	SHPK:NM_013276:exon1:c.C159T:p.A53A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	213.83	18	chr17	3636061	.	G	A	213.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.697;DP=150;ExcessHet=0;FS=2.006;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.934;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:224,0,444	5	0	1	0	.
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	84.69	81	chr17	3648932	.	G	C	84.69	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.569;DP=463;ExcessHet=1.383;FS=322.385;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=-0.181;SOR=10.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,20:66:19:19,0,824	3	0	3	0	.
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chr17	7498970	7498970	T	A	intronic	POLR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	250.83	31	chr17	7498970	.	T	A	250.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.815;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:261,0,341	5	0	1	0	.
chr17	7823608	7823608	C	T	exonic	DNAH2	.	nonsynonymous SNV	DNAH2:NM_020877:exon74:c.C11309T:p.P3770L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3392559	Laterality_defects,_autosomal_dominant	MONDO:MONDO:0010991,MedGen:C1832813,OMIM:601086,Orphanet:450	no_assertion_criteria_provided	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.346	0.0244094706221	.	.	8.256e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764717426	8.209e-06	8.209e-06	6.807e-06	9.626e-06	2.519e-05	4.38e-06	3.46e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	8.094e-06	1.656e-05	1.159e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.31	0.90591	M	2.49	0.14531	T	-9.44	0.98408	D	0.817	0.81261	-0.6510	0.62671	T	0.159	0.49245	T	10	0.8990331	0.89262	D	0.024409	0.47398	T	0.346	0.66769	0.746	0.87738	0.404453528171	0.40057	0.8293514478989574	0.82893	0.947446290278	0.72469	0.608575940132	0.54114	T	0.25439	0.62503	T	-0.00420881	0.51073	T	-0.0746939	0.65289	T	0.999903917312622	0.99629	D	0.813719	0.46699	T	0.86776394	0.88686	0.67754245	0.81061	0.86776394	0.88687	0.67754245	0.81062	-9.497	0.70840	D	.	.	0.776	0.84262	P	.;.;.	.;.;.	4.677122	0.74812	26.2	0.99912532767419737	0.98167	0.91677	0.54029	D	AEFDGBCI	0.695221	0.65397	D	0.887463798602489	0.91132	10.73119	0.789334686173814	0.89043	9.815412	0.99999988948215	0.74766	0.615755	0.39536	0	0.547309	0.14657	0	0.618376	0.41669	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.89	4.89	0.63387	6.777000	0.74822	5.889000	0.50737	0.580000	0.29708	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.831000	0.39176	0.0:1.0:0.0:0.0	16.979	0.86195	287	0.88635	Dynein heavy chain domain;Dynein heavy chain domain;Dynein heavy chain domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1274.83	38	chr17	7823608	.	C	T	1274.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.76;DP=285;ExcessHet=0;FS=0.789;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.488;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,50:96:99:1285,0,968	5	0	1	0	.
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3767.6	16	chr17	8087259	.	GAC	*	3767.6	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.181;DP=308;ExcessHet=0.4139;FS=20.58;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.65;ReadPosRankSum=1.74;SOR=2.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,16:32:99:1694,549,532	2	0	4	0	.
chr17	8237397	8237397	G	T	exonic	CTC1	.	nonsynonymous SNV	CTC1:NM_025099:exon5:c.C770A:p.T257N	Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.0186582822621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007776903	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.24955	T	0.072	0.43344	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.231259	0.15916	N	0.665589	1	0.08975	N	1.355	0.33814	L	-1.64	0.82533	D	-0.45	0.14782	N	0.132	0.12770	-0.7470	0.58092	T	0.322	0.69125	T	10	0.0889543	0.15364	T	0.018658	0.40796	T	0.136	0.36778	0.205	0.12076	0.229264304666	0.22521	0.2063614302188771	0.20553	0.13658647459	0.15408	0.353998124599	0.18508	T	0.226222	0.59118	T	-0.235052	0.15987	T	-0.478559	0.24599	T	0.0237164910415293	0.01109	T	0.534247	0.17838	T	0.030558784	0.02739	0.036482234	0.03104	0.030558784	0.02739	0.036482234	0.03104	-4.167	0.26272	T	.	.	.	.	.	.	.	1.337755	0.17438	13.16	0.75298247451865719	0.11021	0.06299	0.12294	N	AEFDGBHCI	0.024342	0.01490	N	-1.08996778840493	0.06826	0.315381	-1.10388166928855	0.07626	0.3716722	0.998468187114833	0.37014	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.82	-1.08	0.09428	0.198000	0.17018	-0.590000	0.08327	-1.014000	0.01756	0.630000	0.27999	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.359:0.4615:0.1795	6.314	0.20386	459	0.78817	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1137.83	34	chr17	8237397	.	G	T	1137.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.516;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,49:92:99:1148,0,1048	5	0	1	0	.
chr17	9780152	9780154	AAA	-	intronic	DHRS7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902507177	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0.0004	0	8.066e-05	3.774e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0011	7.67e-05	6.32e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0011	0	0	0	0	1.545e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	107.14	6	chr17	9780151	.	GAAA	G	107.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=53;ExcessHet=0.4139;FS=2.363;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.65;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	5	0	1	0	.
chr17	17308570	17308570	C	T	intronic	NT5M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr17	17308570	.	C	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	5	.
chr17	17739476	17739476	A	-	intronic	RAI1	.	.	.	Smith-Magenis syndrome, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.1	5	chr17	17739475	.	TA	T	48.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	4	0	1	1	.
chr17	18888054	18888054	G	A	intronic	PRPSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	191.81	.	chr17	18888054	.	G	A	191.81	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=36.76;QD=27.4;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:202,21,0	1	1	0	4	.
chr17	19546004	19546004	C	T	intronic	SLC47A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560210453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.941e-05	5.145e-05	1.347e-05	5.881e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.972e-05	1.125e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	151.14	2	chr17	19546004	.	C	T	151.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:161,0,22	5	0	1	0	.
chr17	19671521	19671521	G	C	intronic	ALDH3A2	.	.	.	Sjogren-Larsson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.22	8	chr17	19671521	.	G	C	53.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,112	5	0	1	0	.
chr17	21288077	21288077	C	T	UTR5	MAP2K3	NM_002756:c.-10374C>T	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	.	.	0.000199681	0.0004	0.0053	0	0	0	0	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs575325245	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0.0002	0	6.277e-05	0	0	0	8.906e-05	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-8.0	0.96495	D	.	.	-0.7283	0.59049	T	0.219	0.58176	T	5	0.010163307	0.00227	T	.	.	.	0.298	0.61843	0.267	0.21418	0.43046518545	0.42661	.	.	.	.	.	.	.	0.064803	0.32529	T	-0.590015	0.00168	T	-0.691779	0.06287	T	0.0995482355356216	0.12308	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.568	0.67547	P	.	.	0.488880	0.08582	5.348	0.85928676146970395	0.16202	0.00956	0.03673	N	ALL	0.110550	0.21919	N	-0.577758506846758	0.19622	1.028361	-0.706128955900912	0.16808	0.8908927	1.0	0.98316	0.517182	0.21443	0	0.166054	0.03914	2	0.478664	0.07449	1	0.273489	0.05413	2	.	.	3.64	-1.48	0.08286	0.146000	0.16000	-1.568000	0.05153	-0.259000	0.06933	0.104000	0.22875	0.000000	0.08366	0.096000	0.18090	0.0:0.4387:0.0:0.5613	6.931	0.23621	862	0.33134	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	552.83	33	chr17	21288077	.	C	T	552.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.608;DP=235;ExcessHet=0;FS=1.003;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=-0.413;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,25:60:99:563,0,815	5	0	1	0	.
chr17	27604915	27604915	C	T	intronic	KSR1	.	.	.	.	468	1053	1	0	0	1	0.000474608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866664163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.826e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	80.83	15	chr17	27604915	.	C	T	80.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.638;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-1.569;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:91:91,0,270	5	0	1	0	.
chr17	27638381	27638381	T	G	intronic	LGALS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.78e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	437.83	33	chr17	27638381	.	T	G	437.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.844;DP=156;ExcessHet=0;FS=2.098;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=28.21;MQRankSum=1.2;QD=16.84;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:448,0,238	5	0	1	0	.
chr17	27760832	27760832	A	G	intronic	NOS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453025933	3.794e-06	5.473e-06	1.481e-06	6.222e-06	5.891e-05	1.11e-06	8.1e-07	1.975e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	9.677e-07	0	5.891e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.83	31	chr17	27760832	.	A	G	52.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=92;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.68;MQRankSum=-2.2;QD=5.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:27760832_A_G:63,0,288:27760832	5	0	1	0	.
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chr17	27760842	27760842	G	-	intronic	NOS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.79	28	chr17	27760841	.	TG	T	52.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=89;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.68;MQRankSum=-2.2;QD=5.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:27760832_A_G:63,0,288:27760832	5	0	1	0	C
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chr17	28642567	28642567	T	C	intronic	KIAA0100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.137e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.96	4	chr17	28642567	.	T	C	53.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:28642566_G_GC:63,0,288:28642566	4	0	1	1	C
chr17	28788103	28788103	C	T	intronic	FAM222B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997915496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.32	3	chr17	28788103	.	C	T	70.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.189;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:78,0,97	4	0	1	1	.
chr17	30480057	30480057	A	G	intronic	GOSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs572061435	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	7.881e-05	7.875e-05	0.0001	4.031e-05	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	9.05e-05	7.014e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.28	3	chr17	30480057	.	A	G	70.28	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	2	0	1	3	.
chr17	31021857	31021857	C	T	intronic	LOC107984974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs553385790	3.289e-05	4.994e-05	2.502e-05	4.139e-05	0.0006	2.445e-05	2.141e-05	0.0004	0.0003	0.0001	0	0	3.167e-05	0	0.0006	7.326e-06	0.0001	0.0006	1.315e-05	1.313e-05	2.573e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	244.84	14	chr17	31021857	.	C	T	244.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.66;DP=79;ExcessHet=0;FS=2.757;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.83;ReadPosRankSum=-2.218;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:60:255,0,60	5	0	1	0	.
chr17	35641763	35641763	A	G	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.621e-05	3.373e-05	7.498e-05	3.809e-05	0.0032	3.941e-05	3.406e-05	0.0015	0.0011	0	5.499e-05	0	0	0	0.0032	5.108e-05	0.0001	0	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.83	18	chr17	35641763	.	A	G	105.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.64;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:116,0,63	5	0	1	0	.
chr17	36018001	36018001	G	C	upstream	CCL23	dist=29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.767e-05	0.0001	8.428e-05	7.111e-05	9.178e-05	6.35e-05	5.951e-05	7.451e-05	6.884e-05	3.86e-05	0	0	0	4.193e-05	0	9.178e-05	0.0001	2.857e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	120.0	20	chr17	36018001	.	G	C	120.0	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.926;DP=158;ExcessHet=0.4139;FS=18.371;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=-0.056;SOR=3.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:105,0,437	4	0	2	0	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3282.55	76	chr17	37257713	.	C	T	3282.55	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=421;ExcessHet=11.5949;FS=462.603;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.71;SOR=10.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,37:59:99:406,0,251	0	0	6	0	.
chr17	39775849	39775849	A	G	intronic	IKZF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261954392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-06	3.285e-05	1.29e-05	0	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.68	3	chr17	39775849	.	A	G	63.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39775834_A_G:72,0,162:39775834	5	0	1	0	.
chr17	40077364	40077364	C	T	intronic	THRA	.	.	.	Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6, Autosomal dominant	18	1503	1	0	0	1	0.000332557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484214284	5.905e-06	7.943e-06	4.179e-06	7.443e-06	4.035e-05	1.57e-06	4.4e-07	6.69e-06	2.5e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.558e-05	4.035e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	404.83	30	chr17	40077364	.	C	T	404.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.427;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.31;ReadPosRankSum=-1.354;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:415,0,227	5	0	1	0	.
chr17	40184457	40184457	C	T	intronic	RAPGEFL1	.	.	.	.	423	1094	5	0	0	5	0.00227998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241454821	5.725e-05	4.898e-05	3.969e-05	7.457e-05	0.0011	4.541e-05	4.116e-05	0.0005	0.0005	0	3.542e-05	0	0	0	0.0011	5.057e-06	0.0001	0.0007	3.288e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	0.0004	1.262e-05	7.98e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	283.83	37	chr17	40184457	.	C	T	283.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.027;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=-0.976;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:294,0,495	5	0	1	0	.
chr17	41117535	41117535	C	G	UTR3	KRTAP4-11	NM_033059:c.*193G>C	.	.	.	498	1022	2	0	0	2	0.000977517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs544961548	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0015	0.0014	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	0.0019	0.0016	2.42e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	511.83	15	chr17	41117535	.	C	G	511.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.03;DP=135;ExcessHet=0;FS=8.541;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.47;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:522,0,241	5	0	1	0	.
chr17	41315662	41315662	G	C	UTR5	KRTAP17-1	NM_031964:c.-12C>G	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.101e-06	2.052e-06	1.384e-06	2.836e-06	0.0004	5.6e-07	1.6e-07	6.251e-05	2.58e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.696e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	826.83	34	chr17	41315662	.	G	C	826.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.36;DP=265;ExcessHet=0;FS=0.805;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=0.737;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,38:88:99:837,0,1250	5	0	1	0	.
chr17	41721589	41721589	A	T	intronic	HAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184918625	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	215.87	13	chr17	41721589	.	A	T	215.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.795;DP=73;ExcessHet=0;FS=1.957;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-1.809;SOR=0.956	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:226,0,166	5	0	1	0	.
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chr17	41936522	41936522	C	T	exonic	TTC25	.	synonymous SNV	TTC25:NM_001350319:exon4:c.C447T:p.S149S,TTC25:NM_031421:exon4:c.C447T:p.S149S	Ciliary dyskinesia, primary, 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	350.83	34	chr17	41936522	.	C	T	350.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.506;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=-0.25;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:361,0,291	5	0	1	0	.
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chr17	42102487	42102487	A	G	intronic	DHX58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.928e-05	2.175e-05	5.728e-05	4.265e-06	4.135e-05	1.633e-05	1.358e-05	2.316e-05	1.719e-05	0	0	0	0	0	0	4.135e-05	7.825e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.83	18	chr17	42102487	.	A	G	158.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=106;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.85;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:94:169,0,94	5	0	1	0	.
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chr17	44772483	44772498	AGACCTCGGGCTGCAG	-	intronic	ADAM11	.	.	.	.	435	1084	2	0	1	3	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0	0	0	0	0	0.0004	3.84e-05	1	26028	rs776298198	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	0.0012	0.0002	0	0.0001	0	0	7.377e-05	0.0001	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.533e-05	0	0	9.414e-05	0	7.349e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.86	20	chr17	44772482	.	CAGACCTCGGGCTGCAG	C	106.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.96;DP=56;ExcessHet=0;FS=10;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.81;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	5	0	1	0	.
chr17	44805444	44805444	C	T	exonic	GJC1	.	nonsynonymous SNV	GJC1:NM_001080383:exon3:c.G374A:p.R125Q,GJC1:NM_005497:exon3:c.G374A:p.R125Q	.	431	1090	0	1	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.424	0.0909535775148	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778423212	1.026e-05	1.026e-05	1.225e-05	8.25e-06	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	1.779e-05	8.93e-06	0	6.708e-05	0	0	0	0.0002	8.094e-06	0	2.319e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.114	0.28646	T	0.099	0.38891	T	0.708	0.42036	P	0.124	0.32546	B	0.086802	0.20567	N	0.493202	0.994224	0.42205	D	1.98	0.53716	M	-4.68	0.97989	D	-2.07	0.47344	N	0.366	0.42345	0.392	0.88979	D	0.788	0.92822	D	10	0.32195783	0.49551	T	0.090954	0.75616	D	0.424	0.73226	0.411	0.44723	0.734530527931	0.73216	0.6167419203206294	0.61606	0.688196584197	0.60423	0.663557529449	0.61918	T	0.637217	0.88830	D	-0.0264551	0.47930	T	-0.0788059	0.64992	T	0.441454857587814	0.30483	T	0.856914	0.54589	D	0.08463027	0.19596	0.08923691	0.20857	0.08463027	0.19596	0.08923691	0.20856	-3.218	0.12701	T	.	.	0.230	0.46226	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.416924	0.68379	25.2	0.99676619908655428	0.78977	0.97691	0.76444	D	AEFBI	0.686974	0.64847	D	0.035549766339188	0.43478	2.639968	0.105224342541616	0.44815	2.756037	0.996988728224053	0.35173	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.09	3.09	0.34677	6.171000	0.71829	7.669000	0.64672	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.975000	0.56047	0.0:0.7607:0.0:0.2393	8.488	0.32242	407	0.82314	Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1748.83	34	chr17	44805444	.	C	T	1748.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.93;DP=306;ExcessHet=0;FS=1.412;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,65:127:99:1759,0,1509	5	0	1	0	.
chr17	44867428	44867428	T	A	intronic	EFTUD2	.	.	.	Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.62	4	chr17	44867428	.	T	A	88.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,132	5	0	1	0	.
chr17	45024334	45024340	TGTGTGG	0	UTR3	DCAKD	NM_001288654:c.*99_*93delins0;NM_001288655:c.*99_*93delins0;NM_001128631:c.*99_*93delins0;NM_001321326:c.*99_*93delins0;NM_024819:c.*99_*93delins0	.	.	.	78	35	0	1	112	114	0.0277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	193.32	15	chr17	45024334	.	TGTGTGG	*	193.32	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=3.65;SOR=4.215	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:437,33,0	1	5	0	0	.
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chr17	48843975	48843975	C	A	intronic	CALCOCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.29	2	chr17	48843975	.	C	A	50.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.221;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.08;MQRankSum=-1.282;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:48843961_G_A:60,0,330:48843961	5	0	1	0	C
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chr17	49413512	49413512	C	0	intronic	PHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	40.77	7	chr17	49413512	.	C	*	40.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=4.08;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:92:92,0,142	3	0	1	2	C
chr17	49582287	49582287	C	T	UTR3	NXPH3	NM_007225:c.*2987C>T	.	.	.	1090	431	0	1	0	2	0.00231481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571131220	2.132e-05	5.725e-05	0	4.212e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	5.908e-05	5.905e-05	6.423e-05	5.37e-05	0.0004	3.075e-05	2.208e-05	7.287e-05	3.028e-05	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.41	.	chr17	49582287	.	C	T	59.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.022;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,118	3	0	1	2	.
chr17	50079306	50079306	A	G	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.766e-05	0	0	0.0001	0	4.555e-05	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs547402659	1.528e-05	1.573e-05	1.515e-05	1.541e-05	0.0001	1e-05	8.54e-06	5.514e-05	4.127e-05	0	0	0	0	0	0	1.003e-05	3.371e-05	0.0001	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1283.83	33	chr17	50079306	.	A	G	1283.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.187;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.83;ReadPosRankSum=0.944;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,48:72:99:1294,0,640	5	0	1	0	.
chr17	50514763	50514763	A	G	intronic	MYCBPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280142182	3.33e-05	2.545e-05	7.716e-05	0	0.0006	8.85e-06	4.45e-06	0.0002	9.396e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	58.18	13	chr17	50514763	.	A	G	58.18	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-1.069;DP=81;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:22:0|1:50514763_A_G:22,0,263:50514763	1	0	2	3	.
chr17	50516574	50516574	G	T	exonic	MYCBPAP	.	nonsynonymous SNV	MYCBPAP:NM_001366294:exon2:c.G81T:p.K27N,MYCBPAP:NM_032133:exon2:c.G81T:p.K27N	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.130	0.0234571458418	.	.	1.66e-05	0	0	0	0	1.511e-05	0	6.084e-05	1.29e-05	2	154602	rs776097777	1.505e-05	1.505e-05	1.498e-05	1.513e-05	0.0009	9.86e-06	8.42e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	9.893e-06	3.313e-05	4.644e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.008	0.65419	D	0.035	0.63918	D	.	.	.	.	.	.	0.062530	0.22091	N	0.502042	0.657591	0.33022	D	.	.	.	1.34	0.35405	T	-1.79	0.44657	N	0.165	0.19995	-0.5806	0.65593	T	0.171	0.51261	T	10	0.19212589	0.34927	T	0.023457	0.46421	T	0.130	0.35528	0.162	0.06618	0.607840211571	0.60469	.	.	0.676429234034	0.59765	0.527547240257	0.42689	T	0.111189	0.42649	T	-0.323537	0.06612	T	-0.520987	0.20195	T	0.743231594562531	0.42912	D	0.727427	0.34191	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.414	0.60351	A	.;.;.	.;.;.	4.573448	0.72174	25.8	0.9955122251556171	0.71148	0.94364	0.60930	D	AEFBI	0.750898	0.69187	D	0.61085542719322	0.73858	6.035666	0.579695901923337	0.73484	5.978276	0.981774866263096	0.30309	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.4	5.4	0.77957	4.786000	0.62117	6.605000	0.56069	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.898000	0.43474	0.0779:0.0:0.9221:0.0	12.523	0.55417	928	0.17405	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	722.83	40	chr17	50516574	.	G	T	722.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.714;DP=223;ExcessHet=0;FS=3.129;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=-0.83;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,28:44:99:733,0,440	5	0	1	0	C
chr17	51161793	51161793	C	G	exonic	NME1	.	nonsynonymous SNV	NME1:NM_000269:exon5:c.C407G:p.P136R,NME1:NM_198175:exon6:c.C482G:p.P161R	Neuroblastoma, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290	0.0247487272517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.44358	D	0.031	0.53788	D	0.085	0.24868	B	0.103	0.30945	B	.	.	.	.	0.806169	0.34577	D	2.735	0.79925	M	-1.05	0.76690	T	-4.85	0.82638	D	0.255	0.42639	-0.3746	0.72820	T	0.489	0.80550	T	9	0.1975165	0.35686	T	0.024749	0.47736	T	0.290	0.60924	0.409	0.44395	0.917875564924	0.91704	0.7052591553073305	0.70467	0.449017913786	0.44711	.	.	.	0.359327	0.72575	T	0.0484719	0.58147	T	-0.16815	0.57613	T	0.81770920753479	0.47603	D	0.844016	0.52235	T	0.44900948	0.63978	0.42976063	0.66648	0.44900948	0.63979	0.42976063	0.66648	-9.051	0.68025	D	.	.	0.073	0.08560	B	.;.;.	.;.;.	3.436207	0.47779	22.5	0.98231699406706696	0.39396	0.43043	0.27011	N	AEFDBHCI	0.694703	0.65362	D	-0.00148107297099333	0.41788	2.505864	0.0688717972393935	0.42994	2.610407	0.263400505350585	0.18815	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.81	5.81	0.92413	1.174000	0.31541	2.671000	0.33948	0.599000	0.40250	0.002000	0.15269	0.969000	0.29651	0.991000	0.66497	0.1409:0.8591:0.0:0.0	15.189	0.72711	874	0.30607	Nucleoside diphosphate kinase-like domain|Nucleoside diphosphate kinase-like domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	730.83	35	chr17	51161793	.	C	G	730.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.157;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:741,0,912	5	0	1	0	.
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chr17	64356453	64356453	C	T	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	184.83	27	chr17	64356453	.	C	T	184.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.185;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=0.735;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:195,0,533	5	0	1	0	C
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chr17	67084505	67084505	C	T	intronic	HELZ	.	.	.	.	1101	420	0	1	0	2	0.0023753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352143581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.18	5	chr17	67084505	.	C	T	57.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=49.04;MQRankSum=-2.1;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:67084505_C_T:66,0,234:67084505	4	0	1	1	.
chr17	67084507	67084507	C	A	intronic	HELZ	.	.	.	.	1105	416	0	1	0	2	0.00239808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394198669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.265e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.18	5	chr17	67084507	.	C	A	57.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=49.04;MQRankSum=-2.1;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:67084505_C_T:66,0,234:67084505	4	0	1	1	C
chr17	68600622	68600622	C	A	exonic	FAM20A	.	synonymous SNV	FAM20A:NM_017565:exon1:c.G45T:p.L15L	Amelogenesis imperfecta, type IG (enamel-renal syndrome), Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	1083494	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0010	7.76e-05	12	154602	rs555807010	9.084e-05	9.578e-05	5.898e-05	0.0001	0.0014	7.768e-05	7.299e-05	0.0011	0.0011	0.0002	0	0	0	0	0.0002	5.503e-06	8.525e-05	0.0014	6.569e-05	6.564e-05	2.571e-05	0.0001	0.0014	3.516e-05	2.616e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.004658	0.010753	0.006887	0.005882	0.000000	0.000000	0.006369	0.003906	0.08333	235.83	34	chr17	68600622	.	C	A	235.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.845;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:246,0,216	5	0	1	0	.
chr17	68990759	68990759	G	A	intronic	ABCA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296964408	1.765e-05	1.779e-05	1.688e-05	1.843e-05	7.505e-05	1.212e-05	1.024e-05	3.191e-05	2.167e-05	3.239e-05	0	0	0	0	0	1.555e-05	1.707e-05	7.505e-05	1.317e-05	1.314e-05	0	2.696e-05	2.419e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	795.83	35	chr17	68990759	.	G	A	795.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.98;DP=233;ExcessHet=0;FS=1.178;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:806,0,691	5	0	1	0	.
chr17	69118059	69118059	T	A	intronic	ABCA6	.	.	.	.	587	931	4	0	0	4	0.00214362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867663326	9.463e-05	4.935e-05	0.0001	7.403e-05	0.0118	7.44e-05	6.674e-05	0.0091	0.0081	0	0	0	0	0	0.0118	1.629e-05	0.0001	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	6.564e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	120.83	8	chr17	69118059	.	T	A	120.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.2;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:131,0,285	5	0	1	0	.
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chr17	73368215	73368215	C	A	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.68	7	chr17	73368215	.	C	A	34.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,65	5	0	1	0	.
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chr17	74931085	74931085	C	T	exonic	OTOP2	.	nonsynonymous SNV	OTOP2:NM_178160:exon6:c.C1450T:p.P484S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.00751464351678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210880166	2.052e-06	2.052e-06	0	4.126e-06	2.32e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	1.872e-05	0	0	0	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.425	0.13912	T	0.57	0.38545	P	0.133	0.33073	B	0.495406	0.12010	N	0.765925	0.620569	0.32701	D	1.12	0.28775	L	3.01	0.09075	T	0.15	0.05310	N	0.089	0.07262	-1.0394	0.17495	T	0.014	0.05417	T	10	0.084610164	0.14200	T	0.007515	0.19926	T	0.082	0.23913	0.382	0.39970	0.0611884634855	0.05136	0.3528539628892104	0.35199	0.188836824056	0.21202	0.382409214973	0.22598	T	0.005991	0.05431	T	-0.388954	0.02732	T	-0.695852	0.06055	T	0.0713237078918236	0.08835	T	0.423358	0.11306	T	0.02680129	0.01785	0.05504888	0.09583	0.02680129	0.01784	0.05504888	0.09582	-3.188	0.12334	T	.	.	0.081	0.08272	B	.;.	.;.	1.268098	0.16667	12.69	0.48984956677338404	0.04133	0.79884	0.39675	D	AEFBI	0.234497	0.35725	N	-0.822414885101916	0.12739	0.6228641	-0.778821866394629	0.15014	0.7875259	0.999288450485403	0.39007	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.59043	0.30614	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.96	2.98	0.33575	1.647000	0.36876	2.622000	0.33640	-0.175000	0.10903	0.648000	0.28154	0.288000	0.24148	0.005000	0.06747	0.0:0.8526:0.0:0.1474	11.429	0.49275	923	0.18507	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1170.83	37	chr17	74931085	.	C	T	1170.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.173;DP=243;ExcessHet=0;FS=2.899;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.19;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=0.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,39:58:99:1181,0,556	5	0	1	0	.
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chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	304.6	35	chr17	75262005	.	G	*	304.6	.	AC=11;AF=0.917;AN=12;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=3.21;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:18:52:1|1:75262001_AGCG_A:712,53,0:75262001	0	5	1	0	.
chr17	75318999	75318999	C	T	UTR3	GRB2	NM_002086:c.*1369G>A;NM_203506:c.*1369G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs529615630	0	7.951e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	9.643e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0102	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	188.84	12	chr17	75318999	.	C	T	188.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.26;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.825;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:199,0,134	5	0	1	0	.
chr17	75517003	75517005	CGC	-	intronic	TSEN54	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2A, Autosomal recessive;Pontocerebellar hypoplasia type 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	934.79	72	chr17	75517002	.	TCGC	T	934.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.685;DP=267;ExcessHet=0;FS=2.649;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.77;ReadPosRankSum=-0.955;SOR=0.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:945,0,810	5	0	1	0	.
chr17	75615904	75615904	C	G	intronic	MYO15B	.	.	.	.	389	1132	1	0	0	1	0.000441501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439773707	2.209e-05	1.749e-05	2.587e-05	1.879e-05	0.0008	1.185e-05	8.66e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	6.902e-06	0.0002	1.836e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	546.83	35	chr17	75615904	.	C	G	546.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.144;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.03;ReadPosRankSum=-0.139;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:557,0,188	5	0	1	0	.
chr17	75657442	75657443	AC	-	intronic	RECQL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	153.29	6	chr17	75657441	.	AAC	A	153.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	4	0	1	1	.
chr17	75749026	75749026	C	G	exonic	ITGB4	.	synonymous SNV	ITGB4:NM_001005619:exon26:c.C3297G:p.T1099T,ITGB4:NM_000213:exon27:c.C3297G:p.T1099T,ITGB4:NM_001005731:exon27:c.C3297G:p.T1099T,ITGB4:NM_001321123:exon27:c.C3297G:p.T1099T	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.374e-06	0.0002	1.368e-06	1.38e-06	1.804e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	0	0	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	147.93	77	chr17	75749026	.	C	G	147.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-4.865;DP=494;ExcessHet=0;FS=64.737;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=1.55;SOR=5.89	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:101,18:119:99:0|1:75749025_C_G:155,0,3853:75749025	2	0	1	3	.
chr17	75749027	75749027	A	G	exonic	ITGB4	.	nonsynonymous SNV	ITGB4:NM_001005619:exon26:c.A3298G:p.I1100V,ITGB4:NM_000213:exon27:c.A3298G:p.I1100V,ITGB4:NM_001005731:exon27:c.A3298G:p.I1100V,ITGB4:NM_001321123:exon27:c.A3298G:p.I1100V	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0093230332651	.	.	8.858e-06	0	0	0	0	0	0	6.332e-05	6.5e-06	1	154602	rs754732749	7.125e-06	0.0003	8.531e-06	5.712e-06	3.103e-05	3.6e-06	2.63e-06	3.9e-06	1.76e-06	3.103e-05	0	0	0	0	0	6.562e-06	0	2.349e-05	0	6.661e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.849	0.02746	T	0.809	0.04181	T	0.0	0.07471	B	0.002	0.11217	B	0.065166	0.21900	N	0.445414	0.999584	0.20930	N	-1.15	0.00907	N	1.86	0.24285	T	-0.03	0.07444	N	0.247	0.30233	-0.9613	0.38936	T	0.021	0.08824	T	10	0.033866435	0.01575	T	0.009323	0.24459	T	0.009	0.00846	0.347	0.34274	0.238705975628	0.23479	0.35367653431977275	0.35281	0.239067160317	0.26460	0.284727245569	0.08161	T	0.053934	0.29583	T	-0.388524	0.02750	T	-0.695234	0.06090	T	0.0165865860176989	0.00419	T	0.564644	0.19916	T	0.041757572	0.06208	0.027220517	0.00859	0.041757572	0.06208	0.027220517	0.00859	-3.025	0.10719	T	0.07366712146606559	0.03127	0.061	0.02285	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.703055	0.01314	0.071	0.21339881658324758	0.00809	0.01218	0.04323	N	AEFBI	0.107465	0.21410	N	-1.52727890269447	0.01672	0.07316043	-1.46805690100194	0.02610	0.1203548	0.806248547502662	0.24275	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.24	-1.46	0.08338	0.466000	0.21731	-0.520000	0.08695	-1.306000	0.01239	0.111000	0.23011	0.000000	0.08366	0.026000	0.12556	0.5122:0.0:0.4878:0.0	10.078	0.41546	970	0.06235	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	149.25	77	chr17	75749027	.	A	G	149.25	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-2.886;DP=492;ExcessHet=0;FS=64.737;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=1.51;SOR=5.89	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:101,18:119:99:0|1:75749025_C_G:155,0,3853:75749025	1	0	1	4	C
chr17	75812766	75812766	C	T	intronic	UNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.01	6	chr17	75812766	.	C	T	46.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,150	5	0	1	0	.
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chr17	77206775	77206775	T	C	exonic	SEC14L1	.	synonymous SNV	SEC14L1:NM_001144001:exon11:c.T1287C:p.Y429Y,SEC14L1:NM_001039573:exon13:c.T1389C:p.Y463Y,SEC14L1:NM_001143998:exon13:c.T1389C:p.Y463Y,SEC14L1:NM_001143999:exon13:c.T1389C:p.Y463Y,SEC14L1:NM_003003:exon13:c.T1389C:p.Y463Y,SEC14L1:NM_001204408:exon15:c.T1389C:p.Y463Y,SEC14L1:NM_001204410:exon15:c.T1389C:p.Y463Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.478e-06	5.472e-06	8.176e-06	2.753e-06	0.0003	2.36e-06	1.7e-06	6.096e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	5.398e-06	0	0	6.566e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	759.83	35	chr17	77206775	.	T	C	759.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.321;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,34:81:99:770,0,1230	5	0	1	0	.
chr17	78131664	78131664	A	T	exonic	TMC8	.	nonsynonymous SNV	TMC8:NM_152468:exon2:c.A76T:p.M26L	Epidermodysplasia verruciformis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3620251	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0436377313524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224236608	2.825e-06	2.736e-06	1.397e-06	4.284e-06	3.67e-06	6.6e-07	4.5e-07	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.67e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.654	0.04786	T	0.145	0.36901	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.975995	0.07810	N	1.015750	1	0.81001	D	1.68	0.43186	L	-0.75	0.73311	T	-1.04	0.27259	N	0.238	0.26837	-0.8668	0.50768	T	0.137	0.45260	T	10	0.066233516	0.09054	T	0.043638	0.61084	D	0.074	0.21613	0.368	0.37687	0.311079019809	0.30711	0.5793361551651859	0.57862	1.12626040767	0.78466	0.67870080471	0.64083	T	0.008449	0.07757	T	-0.164481	0.26074	T	-0.474042	0.25082	T	0.0419952609311506	0.04054	T	0.671133	0.28021	T	0.069977865	0.15376	0.057595946	0.10497	0.069977865	0.15376	0.057595946	0.10497	-1.507	0.01778	T	0.09813306485725724	0.06981	0.581	0.68102	P	.;.	.;.	1.456606	0.18786	13.92	0.86652507681483981	0.16681	0.53722	0.29441	D	AEFDBHCI	0.237686	0.35993	N	-0.918827945622379	0.10402	0.4969062	-0.806547885474798	0.14337	0.7486091	0.999998815022834	0.74766	0.525926	0.21836	0	0.52208	0.09955	0	0.503968	0.08637	0	0.584449	0.35598	0	.	.	3.13	-0.645	0.10899	1.213000	0.32011	-0.799000	0.07382	0.658000	0.54486	0.992000	0.37556	0.000000	0.08366	0.859000	0.40722	0.4873:0.2361:0.2766:0.0	2.974	0.05571	856	0.34373	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	132.83	35	chr17	78131664	.	A	T	132.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.489;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=-0.559;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:143,0,202	5	0	1	0	.
chr17	79084398	79084398	C	T	intronic	ENGASE	.	.	.	.	437	1082	3	0	0	3	0.0013844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs766748339	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0044	0.0005	0.0005	0.0025	0.0020	7.015e-05	0.0019	0	9.952e-05	0	0.0044	0.0007	0.0006	4.372e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0012	0.0004	0.0003	0.0008	0.0006	9.631e-05	0	0.0012	0	0	0	0.0034	0.0006	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	436.83	34	chr17	79084398	.	C	T	436.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.238;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-0.478;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,15:38:99:447,0,790	5	0	1	0	.
chr17	79140073	79140073	A	G	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867413758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.25e-05	2.571e-05	8.06e-05	7.354e-05	2.556e-05	1.83e-05	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0.0102	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.62	1	chr17	79140073	.	A	G	69.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	2	0	1	3	.
chr17	79545359	79545359	T	C	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs549653225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0012	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0068	0.0005	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.18	4	chr17	79545359	.	T	C	63.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:72,0,56	5	0	1	0	C
chr17	80137728	80137728	G	C	intronic	EIF4A3	.	.	.	Robin sequence with cleft mandible and limb anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.764e-06	3.131e-06	0	5.239e-06	4.553e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.553e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	79.03	8	chr17	80137728	.	G	C	79.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:89,0,67	5	0	1	0	.
chr17	80147047	80147047	C	0	UTR5	EIF4A3	NM_014740:c.-86G>0	.	.	Robin sequence with cleft mandible and limb anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.79	9	chr17	80147047	.	C	*	32.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.08;MQRankSum=0;QD=5.47;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:1|0:80147009_CTGCCGCTGCCGACCTCGCTGTGCCGCTGCCGACCTCGCTGCCGCTGCCGACCTCGCTG_C:151,0,227:80147009	4	0	1	1	C
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chr17	82251637	82251637	A	G	intronic	CSNK1D	.	.	.	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	492.83	33	chr17	82251637	.	A	G	492.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.24;DP=115;ExcessHet=0;FS=8.528;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.64;ReadPosRankSum=0.044;SOR=3.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,15:20:99:503,0,105	5	0	1	0	.
chr17	82537918	82537919	AA	-	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	9.942e-05	7.074e-05	0.0001	0	0.0004	0.0005	0	0.0028	0.0094	0.0002	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	160.33	.	chr17	82537917	.	CAA	C	160.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.65;DP=14;ExcessHet=0.9691;FS=2.43;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:48:88,0,48	2	0	1	3	.
chr17	82586256	82586256	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	300.69	16	chr17	82586256	.	G	*	300.69	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=235;ExcessHet=0;FS=13.626;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=58.76;MQRankSum=4.12;QD=3.46;ReadPosRankSum=2.09;SOR=2.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,14:16:1:0|1:82586251_G_A:552,0,1:82586251	1	2	1	2	C
chr17	82719103	82719129	GTGTGTCTTCACACCTTGTTTTATTAT	-	intronic	FN3KRP	.	.	.	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.435e-05	9.781e-05	0	0.0002	0	0.0001	0	7.027e-05	3.84e-05	1	26028	rs759553795	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	2.378e-05	8.108e-05	0.0002	0	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	5.539e-05	0	0	0	0.0007	0.0001	0	0.0003	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	257.79	36	chr17	82719102	.	GGTGTGTCTTCACACCTTGTTTTATTAT	G	257.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.096;DP=174;ExcessHet=0;FS=3.59;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:268,0,343	5	0	1	0	.
chr17	82719129	82719129	T	0	intronic	FN3KRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	4433.42	26	chr17	82719129	.	T	*	4433.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=31;SOR=4.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,7:13:99:483,205,231	5	0	1	0	C
chr17	82831587	82831587	G	T	exonic	ZNF750	.	nonsynonymous SNV	ZNF750:NM_024702:exon2:c.C868A:p.P290T	Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.0257778068649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.034	0.52727	D	0.999	0.77913	D	0.951	0.68939	D	0.000124	0.49741	D	0.085250	1	0.81001	D	1.83	0.48079	L	2.61	0.13095	T	-3.62	0.69593	D	0.513	0.54409	-1.0495	0.14537	T	0.094	0.35738	T	9	0.45234627	0.58777	T	0.025778	0.48731	D	0.178	0.44724	0.322	0.30226	0.15499578495	0.15088	0.341381066199208	0.34051	0.570514662331	0.53208	0.434681653976	0.29849	T	0.080468	0.36369	T	-0.0812956	0.39504	T	-0.354552	0.38683	T	0.958997488021851	0.65417	D	0.833117	0.50161	T	0.14138332	0.32580	0.16986768	0.39053	0.14138332	0.32579	0.16986768	0.39052	-3.641	0.18452	T	.	.	0.088	0.11510	B	.	.	2.436807	0.31360	18.72	0.9966369993632288	0.78138	0.95130	0.63548	D	AEFDBI	.	.	.	0.40268191286888	0.61569	4.359877	0.314049879837559	0.56363	3.799684	0.999907269638349	0.45458	0.580535	0.33130	0	0.446627	0.06534	0	0.576033	0.28219	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.34	4.35	0.51454	3.533000	0.53317	3.443000	0.38394	-0.123000	0.13640	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.062000	0.16114	0.0:0.1435:0.8565:0.0	14.959	0.70791	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1919.83	75	chr17	82831587	.	G	T	1919.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.601;DP=354;ExcessHet=0;FS=0.652;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,75:132:99:1930,0,1480	5	0	1	0	.
chr17	82837153	82837153	G	T	intronic	TBCD;ZNF750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr17	82837153	.	G	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	5	.
chr18	320122	320122	C	G	intronic	COLEC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407372517	1.197e-05	8.548e-06	7.584e-06	1.592e-05	0.0007	6.05e-06	4.41e-06	0.0002	0.0001	5.218e-05	0	4.864e-05	0	0	0.0007	8.773e-06	0	0	1.985e-05	1.977e-05	2.584e-05	1.356e-05	2.951e-05	5.28e-06	2.46e-06	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.951e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	361.83	33	chr18	320122	.	C	G	361.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.402;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=0.562;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:372,0,324	5	0	1	0	.
chr18	669146	669146	A	G	exonic	TYMS	.	nonsynonymous SNV	TYMS:NM_001354868:exon2:c.A280G:p.I94V,TYMS:NM_001071:exon4:c.A529G:p.I177V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.609	0.0150012600929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.105e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.008	0.67890	D	0.487	0.36886	P	0.573	0.49966	P	0.000000	0.84330	D	0.090944	1	0.81001	D	3.18	0.88827	M	.	.	.	-0.67	0.20576	N	0.435	0.47395	0.084	0.83871	D	0.460	0.79061	T	9	0.5036172	0.61691	D	0.015001	0.35474	T	0.609	0.84666	0.642	0.77903	0.340919117937	0.33698	0.57782318669284	0.57711	0.876382934453	0.69585	0.559849262238	0.47247	T	0.352247	0.71971	T	0.0461689	0.57847	T	-0.171458	0.57309	T	0.938693404197693	0.60952	D	0.974802	0.92791	D	0.5951796	0.72431	0.33740193	0.59531	0.5951796	0.72432	0.33740193	0.59530	-10.087	0.74431	D	.	.	0.265	0.52977	B	.;.	.;.	3.839067	0.55545	23.6	0.99873322863001357	0.95076	0.97660	0.76227	D	AEFDBCI	0.737997	0.68302	D	0.471780638985753	0.65449	4.823928	0.424275414619141	0.63080	4.53498	0.999999747572527	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.57	3.02	0.33970	5.743000	0.68292	7.836000	0.70319	0.684000	0.82519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.7349:0.2651:0.0:0.0	12.411	0.54800	840	0.37365	Thymidylate synthase/dCMP hydroxymethylase domain|Thymidylate synthase/dCMP hydroxymethylase domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	88.12	43	chr18	669146	.	A	G	88.12	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.204;DP=390;ExcessHet=0.4139;FS=154.922;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=-0.219;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,27:107:95:95,0,1559	3	0	2	1	.
chr18	2750546	2750546	A	G	intronic	SMCHD1	.	.	.	Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Autosomal dominant;Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.463e-06	1.369e-06	1.449e-06	1.477e-06	1.898e-06	2.4e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.898e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	468.83	24	chr18	2750546	.	A	G	468.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2;DP=155;ExcessHet=0;FS=10.757;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=-0.148;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:479,0,237	5	0	1	0	.
chr18	3729631	3729631	A	T	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.86	4	chr18	3729631	.	A	T	65.86	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3729614_G_A:75,0,100:3729614	4	0	1	1	.
chr18	3729643	3729644	AA	-	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.85	4	chr18	3729642	.	CAA	C	65.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	4	0	1	1	C
chr18	3729655	3729655	C	T	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486715551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.96	5	chr18	3729655	.	C	T	65.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3729655_C_T:75,0,120:3729655	4	0	1	1	C
chr18	3729660	3729660	G	A	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.09	5	chr18	3729660	.	G	A	66.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3729655_C_T:75,0,120:3729655	4	0	1	1	C
chr18	7017098	7017098	A	G	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	134	1386	1	1	0	3	0.00108108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs191217224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	2.406e-05	0	0	0	0.0062	0	0	8.821e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	196.83	18	chr18	7017098	.	A	G	196.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.09;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.376;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:207,0,279	5	0	1	0	.
chr18	9843495	9843495	G	A	intronic	RAB31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999608961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.39	3	chr18	9843495	.	G	A	56.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,75	5	0	1	0	.
chr18	10784844	10784844	C	G	exonic	PIEZO2	.	nonsynonymous SNV	PIEZO2:NM_001378183:exon17:c.G2432C:p.R811P,PIEZO2:NM_022068:exon17:c.G2432C:p.R811P	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.232	0.012513485835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.609e-06	3.42e-06	2.85e-06	4.389e-06	4.634e-06	1.06e-06	7.7e-07	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.634e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.588	0.05844	T	0.789	0.04260	T	0.991	0.64070	D	0.866	0.61580	P	0.329383	0.14139	U	0.519754	0.977794	0.39400	D	0.835	0.21042	L	3.71	0.04046	T	1.78	0.00525	N	0.349	0.41459	-1.0033	0.28963	T	0.017	0.07140	T	10	0.16513905	0.30876	T	0.012513	0.31146	T	0.232	0.53354	0.568	0.69034	0.138757226776	0.13463	0.7186279240829311	0.71805	0.996775684787	0.74260	0.642878651619	0.58974	T	0.002824	0.03768	T	0.0429338	0.57428	T	-0.176105	0.56882	T	0.601510297826111	0.36460	D	0.851815	0.57574	D	0.09974265	0.23543	0.19582626	0.43281	0.09974265	0.23542	0.19582626	0.43280	-5.517	0.43924	T	0.2620120011300802	0.35365	0.486	0.63923	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.495510	0.48878	22.7	0.96145676161906812	0.28850	0.31683	0.24399	N	AEFBHCI	0.707846	0.66245	D	-0.0074110020009423	0.41520	2.484898	0.0193157378792987	0.40613	2.426527	0.9999899017307	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.650271	0.49498	0	0.638833	0.57524	0	.	.	5.35	4.46	0.53567	0.008000	0.13095	-0.459000	0.09050	-0.177000	0.10537	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.997000	0.79791	0.0:0.9259:0.0:0.0741	13.784	0.62585	799	0.44747	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	440.83	33	chr18	10784844	.	C	G	440.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.74;DP=219;ExcessHet=0;FS=4.18;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=-0.084;SOR=1.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,19:48:99:451,0,651	5	0	1	0	.
chr18	11882469	11882469	-	TT	UTR3	GNAL	NM_182978:c.*1334_*1335insTT;NM_001261443:c.*1334_*1335insTT;NM_001142339:c.*1334_*1335insTT;NM_001369387:c.*1334_*1335insTT;NM_001261444:c.*1334_*1335insTT	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.1	4	chr18	11882469	.	C	CTT	63.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	1	.
chr18	12453159	12453159	-	G	intronic	SPIRE1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980392603	7.004e-06	6.842e-06	4.187e-06	9.841e-06	0.0005	3.54e-06	2.58e-06	0.0001	7.708e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0005	0	0	1.22e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	274.81	25	chr18	12453159	.	A	AG	274.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.115;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:285,0,336	5	0	1	0	.
chr18	12465067	12465067	T	C	intronic	SPIRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001137269	0.0001	0.0001	9.298e-05	0.0001	0.0002	9.53e-05	8.881e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.094e-05	5.75e-05	0.0001	9.899e-05	4.83e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	375.85	19	chr18	12465067	.	T	C	375.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.627;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.79;ReadPosRankSum=-0.357;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:386,0,209	5	0	1	0	C
chr18	13057781	13057781	T	G	intronic	CEP192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.708e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs376480230	1.052e-05	1.026e-05	6.95e-06	1.415e-05	1.291e-05	6.32e-06	5.01e-06	7.49e-06	5.86e-06	0	0	0	0	0	0	1.291e-05	1.701e-05	0	3.943e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.034e-05	5.88e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	747.83	35	chr18	13057781	.	T	G	747.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.51;DP=199;ExcessHet=0;FS=4.19;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=1.77;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,25:35:99:758,0,254	5	0	1	0	.
chr18	23907572	23907572	C	T	exonic	LAMA3	.	synonymous SNV	LAMA3:NM_001127718:exon15:c.C1746T:p.N582N,LAMA3:NM_000227:exon16:c.C1914T:p.N638N,LAMA3:NM_001127717:exon52:c.C6573T:p.N2191N,LAMA3:NM_198129:exon53:c.C6741T:p.N2247N	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1127137	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-06	5.472e-06	4.086e-06	6.877e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.398e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1294.83	33	chr18	23907572	.	C	T	1294.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.263;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=-1.14;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,48:86:99:1305,0,987	5	0	1	0	.
chr18	32210450	32210450	A	T	intronic	MEP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.845e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	280.84	19	chr18	32210450	.	A	T	280.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.13;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=-0.87;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:291,0,296	5	0	1	0	.
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chr18	46396779	46396779	C	A	intronic	RNF165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr18	46396779	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
chr18	48546577	48546577	T	C	intronic	CTIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868505686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	9.144e-05	7.7e-05	0.0002	0.0001	2.407e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0.0102	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.46	3	chr18	48546577	.	T	C	65.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:74,0,64	4	0	1	1	.
chr18	48619759	48619759	C	T	intronic	CTIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.652e-06	1.094e-05	1.136e-05	5.858e-06	1.026e-05	4.61e-06	3.64e-06	5.51e-06	4.03e-06	0	0	0	0	2.01e-05	0	1.026e-05	0	0	6.571e-06	6.568e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	699.83	38	chr18	48619759	.	C	T	699.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.188;DP=217;ExcessHet=0;FS=3.528;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.42;ReadPosRankSum=-0.934;SOR=0.216	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,27:38:99:710,0,220	5	0	1	0	C
chr18	49447934	49447934	C	A	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483661942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr18	49447934	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	5	.
chr18	52612888	52612888	C	A	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr18	52612888	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
chr18	53501076	53501076	C	T	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867494510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.254e-05	6.422e-05	4.037e-05	7.35e-05	2.557e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.09	1	chr18	53501076	.	C	T	66.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	3	0	1	2	C
chr18	56679574	56679574	G	T	intronic	WDR7	.	.	.	.	665	856	1	0	0	1	0.000583771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs933657408	0.0001	0.0001	7.699e-05	0.0001	0.0009	8.031e-05	7.015e-05	0.0002	9.512e-05	0	0	0	0	0	0.0009	0.0002	0.0001	0	9.213e-05	9.198e-05	6.43e-05	0.0001	0.0006	5.536e-05	4.371e-05	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.1	6	chr18	56679574	.	G	T	95.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:105,0,62	5	0	1	0	.
chr18	68866558	68866558	C	T	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	5.286e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.83	13	chr18	68866558	.	C	T	97.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:108,0,103	5	0	1	0	.
chr18	70054374	70054374	A	C	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	26	1494	2	0	0	2	0.000668896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530599683	4.83e-06	7.569e-06	3.824e-06	5.857e-06	0.0002	1.42e-06	1.03e-06	4.2e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.528e-06	4.482e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.14	6	chr18	70054374	.	A	C	106.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:116,0,60	5	0	1	0	.
chr18	76999462	76999463	TT	-	intronic	MBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.155e-05	0.0004	4.041e-05	4.276e-05	6.889e-05	1.792e-05	1.179e-05	1.219e-05	6.38e-06	2.54e-05	0	6.889e-05	0	0	0.0001	0	4.591e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	53.06	0	chr18	76999461	.	ATT	A	53.06	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,75	1	0	1	4	.
chr19	418139	418139	A	-	intronic	SHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	47.81	1	chr19	418138	.	CA	C	47.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	3	0	1	2	.
chr19	496353	496353	G	A	upstream	MADCAM1	dist=133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.162e-05	2.422e-05	1.744e-05	5.806e-06	8.507e-06	3.72e-06	1.83e-06	1.41e-06	5.3e-07	0	0	0	0	0	0	8.507e-06	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.99	17	chr19	496353	.	G	A	42.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.37;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:53:53,0,231	5	0	1	0	.
chr19	870280	870280	G	A	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs920288564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.69e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.1	1	chr19	870280	.	G	A	64.1	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.96;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,108	3	0	1	2	.
chr19	958660	958660	G	A	intronic	ARID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs539914142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.76	3	chr19	958660	.	G	A	66.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:958660_G_A:75,0,120:958660	4	0	1	1	.
chr19	958661	958661	A	G	intronic	ARID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.76	3	chr19	958661	.	A	G	66.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:958660_G_A:75,0,120:958660	4	0	1	1	C
chr19	1105319	1105319	-	G	intronic	GPX4	.	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1592.79	36	chr19	1105319	.	T	TG	1592.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.497;DP=333;ExcessHet=0;FS=2.185;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=-1.902;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,60:134:99:1603,0,2146	5	0	1	0	.
chr19	1109470	1109470	G	C	intronic	SBNO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	764.83	42	chr19	1109470	.	G	C	764.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.458;DP=279;ExcessHet=0;FS=2.124;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,31:65:99:775,0,876	5	0	1	0	.
chr19	1126532	1126585	TGGCTGCGGGGTGCCCTGATGCTTCCTGAGCCGCCCACCGTGAGCCACCCACCG	-	intronic	SBNO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.953e-05	5.254e-05	3.866e-05	4.045e-05	7.369e-05	1.719e-05	1.132e-05	2.852e-05	1.862e-05	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	7.369e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.79	3	chr19	1126531	.	ATGGCTGCGGGGTGCCCTGATGCTTCCTGAGCCGCCCACCGTGAGCCACCCACCG	A	64.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:73:73,0,161	4	0	1	1	C
chr19	1359931	1359969	TCGAATCCCGGAATGAATAGCTGTCGTTCTGTAGCCTCG	-	intronic	PWWP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	177.33	4	chr19	1359930	.	CTCGAATCCCGGAATGAATAGCTGTCGTTCTGTAGCCTCG	C	177.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:187,0,195	5	0	1	0	.
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chr19	1528487	1528498	CACCTCCCACCT	0	intronic	PLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	536.71	25	chr19	1528487	.	CACCTCCCACCT	*	536.71	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.972;DP=167;ExcessHet=0;FS=1.941;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=57.96;MQRankSum=-1.612;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.346;SOR=1.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,33:33:78:1|1:1528471_GCCTCCCACCTGCCCACA_G:960,78,0:1528471	4	2	0	0	.
chr19	1528607	1528607	G	0	intronic	PLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	151.2	5	chr19	1528607	.	G	*	151.2	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=49.88;QD=3.78;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19:19:57:1|1:1528471_GCCTCCCACCTGCCCACA_G:838,57,0:1528471	1	2	0	3	C
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chr19	2733014	2733014	C	A	exonic	SLC39A3	.	nonsynonymous SNV	SLC39A3:NM_144564:exon3:c.G682T:p.D228Y	.	410	1110	2	0	0	2	0.00090009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.0146639603769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.595e-06	8.896e-06	2.744e-06	1.251e-05	9.379e-05	4.08e-06	2.98e-06	4.623e-05	3.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.029e-05	9.379e-05	1.97e-05	1.969e-05	0	4.029e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.107	0.29823	T	0.056	0.46632	T	0.603	0.39389	P	0.157	0.38752	B	0.002367	0.36688	N	0.284641	0.995716	0.42821	D	1.305	0.32671	L	0.84	0.47477	T	-0.74	0.20791	N	0.637	0.64989	-1.1016	0.03903	T	0.077	0.30676	T	10	0.4118432	0.56277	T	0.014664	0.34921	T	0.111	0.31313	0.543	0.65589	0.535102873643	0.53161	0.8003521281054337	0.79989	0.7458566091	0.63515	0.505363881588	0.39575	T	0.037006	0.24316	T	-0.0959403	0.37096	T	-0.375588	0.36237	T	0.587521553039551	0.35909	D	0.839416	0.51368	T	0.2165478	0.44116	0.12767637	0.30731	0.2165478	0.44116	0.12767637	0.30730	-3.81	0.20954	T	.	.	0.214	0.44240	B	.;.	.;.	3.457311	0.48168	22.6	0.98831253265683094	0.46952	0.88804	0.48910	D	AEFDBI	0.261560	0.37948	N	-0.225976282291676	0.32071	1.80482	-0.115088164221438	0.34780	2.004618	0.834638941175654	0.24755	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.66	3.58	0.40133	2.462000	0.44706	5.972000	0.52016	0.594000	0.32500	0.447000	0.26542	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:0.8366:0.1634:0.0	13.090	0.58578	994	0.00715	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1307.83	40	chr19	2733014	.	C	A	1307.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.733;DP=375;ExcessHet=0;FS=0.822;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=-0.08;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,50:88:99:1318,0,1015	5	0	1	0	.
chr19	2877305	2877305	G	A	exonic	ZNF556	.	nonsynonymous SNV	ZNF556:NM_001300843:exon4:c.G344A:p.S115N,ZNF556:NM_024967:exon4:c.G347A:p.S116N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.00107148895581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.221	0.18889	T	0.293	0.23365	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.305	0.32671	L	3.44	0.05710	T	-1.54	0.37375	N	0.102	0.08506	-0.9312	0.43963	T	0.011	0.04227	T	9	0.07517427	0.11586	T	0.001071	0.01239	T	0.041	0.10877	0.232	0.16005	0.0806252709748	0.07271	0.01920709523356129	0.01874	0.0555063784113	0.06140	0.328834414482	0.14758	T	0.009702	0.08812	T	-0.451437	0.01108	T	-0.886234	0.00604	T	0.0420879870653152	0.04072	T	0.411359	0.11286	T	0.052162364	0.09688	0.07013381	0.14863	0.052162364	0.09688	0.07013381	0.14863	-7.047	0.54376	T	.	.	0.096	0.22024	B	.;.	.;.	0.614269	0.09830	6.591	0.81189837615518301	0.13563	0.00000	0.00017	N	AEFDBHCI	0.041973	0.06451	N	-1.35614377294062	0.03062	0.1361824	-1.4937739025875	0.02394	0.110067	0.00231386374482801	0.09317	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.97	-3.95	0.03844	-0.343000	0.07838	-5.026000	0.01881	-0.309000	0.06099	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.4324:0.177:0.2121:0.1785	0.709	0.00862	994	0.00715	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1073.83	39	chr19	2877305	.	G	A	1073.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.113;DP=263;ExcessHet=0;FS=1.921;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.033;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,43:82:99:1084,0,1031	5	0	1	0	.
chr19	3660811	3660811	G	C	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.569e-06	0	1.349e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	220.83	27	chr19	3660811	.	G	C	220.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.029;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.225;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:231,0,259	5	0	1	0	.
chr19	4455660	4455660	C	-	intronic	UBXN6	.	.	.	.	790	730	2	0	0	2	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs544704312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	2.573e-05	0.0003	0.0039	9.154e-05	7.708e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.86	8	chr19	4455659	.	TC	T	43.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,84	5	0	1	0	.
chr19	5219063	5219063	C	A	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.122e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.85	10	chr19	5219063	.	C	A	41.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.562;DP=54;ExcessHet=0;FS=2.817;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=-1.349;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:52:52,0,295	5	0	1	0	.
chr19	5616569	5616569	G	A	intronic	SAFB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	532.83	32	chr19	5616569	.	G	A	532.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.37;DP=194;ExcessHet=0;FS=2.129;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.73;ReadPosRankSum=-1.482;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:543,0,272	5	0	1	0	.
chr19	5690611	5690611	G	T	intronic	RPL36	.	.	.	.	410	1111	1	0	0	1	0.000449843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0	0	6.47e-05	10	154602	rs200720201	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0037	0.0001	0.0001	0.0025	0.0021	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0037	0.0001	0.0003	1.256e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	2.404e-05	0	0.0007	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	519.83	33	chr19	5690611	.	G	T	519.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.733;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,22:37:99:530,0,305	5	0	1	0	.
chr19	5701850	5701850	G	A	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs546406607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	2.425e-05	0	0.0007	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	102.06	7	chr19	5701850	.	G	A	102.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.566;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.03;MQRankSum=0.04;QD=11.34;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:95:111,0,95	4	0	1	1	.
chr19	5708506	5708506	-	GTATGGGGCAGGGT	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.989e-05	0.0003	0.0005	6.045e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	3.295e-05	0.0003	5.149e-05	1.35e-05	0.0002	1.264e-05	8e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.89e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	212.95	6	chr19	5708506	.	A	AGTATGGGGCAGGGT	212.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.66;DP=52;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,162:.	5	0	1	0	C
chr19	5712858	5712858	C	T	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs781574846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.896e-05	7.884e-05	9.002e-05	6.738e-05	0.0001	4.503e-05	3.517e-05	6.808e-05	5.091e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.04	4	chr19	5712858	.	C	T	93.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:72:103,0,72	5	0	1	0	C
chr19	5785631	5785631	G	A	exonic	DUS3L	.	synonymous SNV	DUS3L:NM_001161619:exon10:c.C997T:p.L333L,DUS3L:NM_020175:exon11:c.C1723T:p.L575L	.	423	1097	1	1	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.881e-05	0	8.878e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs200112932	3.567e-05	3.625e-05	3.822e-05	3.31e-05	0.0021	2.77e-05	2.508e-05	0.0012	0.0010	0	0.0002	0	2.522e-05	0	0.0021	2.071e-05	0.0001	0	9.844e-05	9.841e-05	6.421e-05	0.0001	0.0007	5.999e-05	4.874e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0.0034	2.939e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.005051	0.002725	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	837.83	34	chr19	5785631	.	G	A	837.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.095;DP=239;ExcessHet=0;FS=1.054;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-0.229;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,35:56:99:848,0,523	5	0	1	0	.
chr19	5892757	5892757	C	A	UTR3	NDUFA11	NM_001193375:c.*160G>T	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384586899	1.193e-06	4.836e-06	2.338e-06	0	1.518e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.518e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.01	8	chr19	5892757	.	C	A	53.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:63:0|1:5892757_C_A:63,0,162:5892757	5	0	1	0	.
chr19	6686267	6686267	G	A	exonic	C3	.	nonsynonymous SNV	C3:NM_000064:exon29:c.C3667T:p.P1223S	C3 deficiency, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	1972889	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.019077051668	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771497419	8.893e-06	8.893e-06	8.168e-06	9.626e-06	0.0002	4.96e-06	3.82e-06	5.75e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.079e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.46910	D	0.097	0.39190	T	0.084	0.24799	B	0.03	0.21741	B	0.003977	0.34270	N	0.309092	0.999998	0.08975	N	1.565	0.39561	L	1.52	0.30669	T	-4.22	0.75854	D	0.108	0.09349	-1.0627	0.11093	T	0.061	0.25635	T	10	0.09711033	0.17466	T	0.019077	0.41344	T	0.022	0.04323	0.358	0.36060	0.546400721484	0.54296	0.2807098819538663	0.27983	0.614059306348	0.55946	0.253475129604	0.04143	T	0.335741	0.70532	T	-0.167748	0.25576	T	-0.478735	0.24581	T	0.16635850071907	0.18329	T	0.616038	0.23564	T	0.27846977	0.50901	0.34977898	0.60598	0.27846977	0.50901	0.34977898	0.60597	-5.197	0.38911	T	0.22458159435292704	0.30331	0.088	0.11510	B	.	.	2.093202	0.26629	17.18	0.97732656172489618	0.35628	0.22811	0.21871	N	AEFBHCI	0.452594	0.50608	N	-0.380279633710221	0.26172	1.426388	-0.32616485511408	0.27255	1.511172	0.328979153946802	0.19465	0.615465	0.37627	0	0.480063	0.06835	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.85	2.21	0.27042	1.057000	0.30102	3.029000	0.36034	0.676000	0.76740	0.045000	0.21207	0.275000	0.24072	0.759000	0.36109	0.0739:0.1234:0.5733:0.2294	5.310	0.15133	911	0.21964	Alpha-macroglobulin complement component	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	581.83	42	chr19	6686267	.	G	A	581.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.609;DP=217;ExcessHet=0;FS=1.101;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=-0.519;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:592,0,609	5	0	1	0	.
chr19	6825026	6825026	C	T	intronic	VAV1	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.415e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.058e-05	6.47e-05	10	154602	rs779506427	4.794e-05	4.925e-05	4.225e-05	5.368e-05	5.943e-05	3.864e-05	3.544e-05	4.792e-05	4.371e-05	2.992e-05	4.472e-05	0	0	1.872e-05	0	5.943e-05	0	0	3.943e-05	3.94e-05	0	8.072e-05	7.349e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	965.83	38	chr19	6825026	.	C	T	965.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.86;DP=265;ExcessHet=0;FS=2.052;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,38:68:99:1|0:6825021_T_C:976,0,1073:6825021	5	0	1	0	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	868.3	16	chr19	7153054	.	CA	*	868.3	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;BaseQRankSum=-3.145;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-1.307;SOR=4.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:36:1|1:7152995_A_C:540,36,0:7152995	2	4	0	0	.
chr19	7617222	7617222	C	A	intronic	CAMSAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.988e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	77.38	14	chr19	7617222	.	C	A	77.38	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.857;DP=78;ExcessHet=0;FS=6.368;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.141;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:83:0|1:7617221_C_G:83,0,270:7617221	1	0	1	4	.
chr19	7617223	7617223	C	G	intronic	CAMSAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.837e-06	0.0001	6.237e-06	1.116e-05	2.814e-05	3.18e-06	2.09e-06	4.53e-06	2.56e-06	0	0	0	2.814e-05	0	0	1.205e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	77.37	14	chr19	7617223	.	C	G	77.37	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.14;DP=79;ExcessHet=0;FS=6.368;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.141;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:83:0|1:7617221_C_G:83,0,270:7617221	1	0	1	4	C
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chr19	8573558	8573558	A	C	intronic	MYO1F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.9	6	chr19	8573558	.	A	C	42.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:53:0|1:8573556_C_A:53,0,120:8573556	5	0	1	0	C
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chr19	8908563	8908563	C	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276119248	7.057e-07	2.738e-06	1.409e-06	0	3.084e-05	0	0	.	.	3.084e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.66e-05	3.302e-05	3.889e-05	1.365e-05	9.804e-05	8.22e-06	5.19e-06	3.285e-05	1.939e-05	9.804e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	83.49	33	chr19	8908563	.	C	T	83.49	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.73;DP=483;ExcessHet=0.4139;FS=34.727;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.19;MQRankSum=-8.382;QD=0.38;ReadPosRankSum=-0.342;SOR=4.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,8:117:8:0|1:8908563_C_T:8,0,4553:8908563	4	0	2	0	C
chr19	8908566	8908566	A	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273403506	7.019e-07	6.847e-07	0	1.407e-06	3.069e-05	0	0	.	.	3.069e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	78.47	33	chr19	8908566	.	A	C	78.47	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=5.33;DP=485;ExcessHet=0.4139;FS=35.149;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.19;MQRankSum=-8.419;QD=0.35;ReadPosRankSum=-0.13;SOR=5.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:110,8:118:5:0|1:8908563_C_T:5,0,4595:8908563	4	0	2	0	C
chr19	8908590	8908590	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	3203942	MUC16-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297645378	1.233e-05	1.231e-05	9.546e-06	1.515e-05	0.0001	7.71e-06	6.36e-06	6.251e-05	4.761e-05	0	0	0	0	0	0	7.207e-06	0	0.0001	0	2.658e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	235.99	142	chr19	8908590	.	A	G	235.99	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=5.13;DP=711;ExcessHet=0.4139;FS=51.698;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=59.08;MQRankSum=-8.273;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.22;SOR=5.96	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:112,12:124:99:0|1:8908590_A_G:167,0,4667:8908590	1	0	2	3	C
chr19	8908593	8908593	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0112	0.278	.	3207039	MUC16-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319643623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.644e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	250.99	142	chr19	8908593	.	A	G	250.99	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=6.16;DP=707;ExcessHet=0.4139;FS=54.97;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=59.05;MQRankSum=-8.094;QD=1.1;ReadPosRankSum=0;SOR=6.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,12:119:99:0|1:8908590_A_G:182,0,4457:8908590	1	0	2	3	C
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chr19	8908604	8908604	G	T	exonic	MUC16	.	nonsynonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon23:c.C37607A:p.P12536H	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.00113280189862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893065310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.64e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.009	0.57480	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	4.57	0.01917	T	-1.42	0.34992	N	0.247	0.27910	-1.0628	0.11069	T	0.019	0.07846	T	8	0.14153516	0.26892	T	0.001133	0.01385	T	0.052	0.14661	0.277	0.23004	0.132336055621	0.12781	0.14758051324810698	0.14680	.	.	0.238620921969	0.02667	T	.	.	.	-0.253738	0.13642	T	-0.602254	0.12622	T	0.173418819904327	0.18810	T	0.154585	0.01346	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.732	0.72291	D	.	.	0.113	0.22391	B	.	.	1.099813	0.14844	11.37	0.28530878413675936	0.01469	0.04269	0.09804	N	AEFBI	0.025387	0.01729	N	-0.227180045193329	0.32022	1.801572	-0.531142575380632	0.21310	1.152163	2.41537016268443E-5	0.03498	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.42	1.42	0.21524	1.286000	0.32877	.	.	0.360000	0.20082	0.003000	0.16062	0.008000	0.19753	0.008000	0.08271	0.0:0.0:1.0:0.0	6.239	0.19989	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	121.22	142	chr19	8908604	.	G	T	121.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.05;DP=728;ExcessHet=0;FS=47.174;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=59.42;MQRankSum=-7.209;QD=0.99;ReadPosRankSum=0.719;SOR=5.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:111,11:122:99:0|1:8908590_A_G:128,0,4628:8908590	2	0	1	3	C
chr19	8908608	8908608	T	C	exonic	MUC16	.	nonsynonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon23:c.A37603G:p.S12535G	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.00136832620583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187553949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.33e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.323	0.13436	T	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	4.44	0.02139	T	-0.63	0.18459	N	0.212	0.23632	-0.9637	0.38468	T	0.006	0.02093	T	8	0.0662958	0.09070	T	0.001368	0.01986	T	0.017	0.02790	0.197	0.10975	0.0138822411134	0.00435	0.09901883307393754	0.09832	.	.	0.25038677454	0.03808	T	.	.	.	-0.353296	0.04524	T	-0.745261	0.03674	T	0.0603211808221808	0.07220	T	0.141186	0.01138	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.901	0.73316	D	.	.	0.102	0.18037	B	.	.	1.349386	0.17571	13.24	0.28242686615049478	0.01441	0.00851	0.03397	N	AEFBI	0.024256	0.01472	N	-1.2564370111732	0.04215	0.1898217	-1.37586353734191	0.03511	0.163921	1.07308552085878E-5	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.42	-0.938	0.09882	0.886000	0.27878	.	.	0.353000	0.19991	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.0:0.4508:0.0:0.5492	4.293	0.10335	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	82.7	142	chr19	8908608	.	T	C	82.7	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=1.17;DP=723;ExcessHet=0.4139;FS=44.315;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.41;MQRankSum=-7.528;QD=0.37;ReadPosRankSum=1.08;SOR=5.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:110,10:120:89:0|1:8908590_A_G:89,0,4589:8908590	2	0	2	2	C
chr19	8969681	8969681	G	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	197.99	7	chr19	8969681	.	G	*	197.99	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=57;ExcessHet=2.3007;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	2	1	3	0	C
chr19	9861376	9861377	AA	-	intronic	OLFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.677e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	48.76	6	chr19	9861375	.	CAA	C	48.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,208	3	0	1	2	.
chr19	10094075	10094075	C	T	intronic	ANGPTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535158995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	9.414e-05	0.0003	0.0001	9.24e-05	0.0002	0.0002	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	116.83	28	chr19	10094075	.	C	T	116.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=114;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:127,0,162	5	0	1	0	.
chr19	10142330	10142330	C	T	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.85	10	chr19	10142330	.	C	T	171.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.823;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=-1.133;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:182,0,140	5	0	1	0	.
chr19	10400697	10400697	-	AA	intronic	CDC37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs138586240	0	0.0001	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	137.24	7	chr19	10400697	.	G	GAA	137.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.748;DP=74;ExcessHet=0.4139;FS=1.871;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:50:50,0,207	5	0	1	0	.
chr19	10419887	10419887	C	T	intronic	PDE4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948790818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	114.91	.	chr19	10419887	.	C	T	114.91	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:1|0:10419874_C_T:121,0,72:10419874	2	0	1	3	.
chr19	10503669	10503669	-	TTTT	upstream	KEAP1	dist=313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	0	.	0	3.77e-05	7.37e-05	3.682e-05	3.862e-05	3.718e-05	1.28e-05	6.93e-06	.	.	3.718e-05	0	0	0	0	0.0003	0	2.083e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.81	8	chr19	10503669	.	C	CTTTT	94.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.181;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=-3.188;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:18:99:105,0,405	5	0	1	0	.
chr19	10555146	10555146	G	A	exonic	KRI1	.	synonymous SNV	KRI1:NM_023008:exon18:c.C1722T:p.S574S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965945209	3.42e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.75e-06	3.597e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	875.83	52	chr19	10555146	.	G	A	875.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.153;DP=273;ExcessHet=0;FS=0.868;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.622;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,33:78:99:886,0,1170	5	0	1	0	.
chr19	10680684	10680685	TG	-	intronic	ILF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs755864500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.571e-05	6.277e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.92	9	chr19	10680683	.	CTG	C	64.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,119	5	0	1	0	.
chr19	10749873	10749873	C	T	intronic	DNM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2M, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, Autosomal dominant;Lethal congenital contracture syndrome 5, Autosomal recessive;Myopathy, centronuclear, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs550715009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	2.405e-05	0	0.0004	0.0006	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	95.16	6	chr19	10749873	.	C	T	95.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:103,0,34	3	0	1	2	.
chr19	11237228	11237231	CAGT	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs565046728	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0016	0.0014	0	0	0	0	0	0.0005	6.568e-05	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0029	9.74e-05	8.255e-05	0.0018	0.0014	2.407e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	8.822e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	295.02	16	chr19	11237227	.	GCAGT	G	295.02	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.92;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	5	1	0	0	.
chr19	11400576	11400576	G	A	intronic	RGL3	.	.	.	.	613	906	3	0	0	3	0.00165289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960519827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.097e-05	5.752e-05	9.047e-05	7.011e-05	2.416e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.2	5	chr19	11400576	.	G	A	100.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:110,0,60	5	0	1	0	.
chr19	11423838	11423838	G	T	intronic	CCDC151	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.048e-05	0	0	0	0	1.828e-05	0	8.264e-05	3.88e-05	6	154602	rs765278531	7.358e-06	1.886e-05	9.783e-06	4.92e-06	0.0002	3.46e-06	2.51e-06	2.31e-06	1.52e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.433e-06	2.004e-05	1.289e-05	7.107e-06	2.108e-05	0	1.462e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	516.83	38	chr19	11423838	.	G	T	516.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.945;DP=222;ExcessHet=0;FS=2.127;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=-0.304;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:527,0,355	5	0	1	0	.
chr19	11476551	11476552	AA	-	intronic	ELAVL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs796695707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.481e-05	0.0002	4.05e-05	2.874e-05	5.031e-05	1.318e-05	8.39e-06	8.34e-06	3.12e-06	5.031e-05	0	0	0.0003	0	0.0001	0	1.536e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	55.27	2	chr19	11476550	.	GAA	G	55.27	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.383;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,81	2	0	1	3	.
chr19	11510545	11510545	-	AG	intronic	ECSIT	.	.	.	.	927	593	1	0	1	2	0.00084246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs531926842	0.0312	0.0004	0	0.0455	0.0357	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0.0357	.	0	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0005	0	6.637e-05	0	0	9.63e-05	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	594.03	33	chr19	11510545	.	A	AAG	594.03	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.272;DP=149;ExcessHet=0.4139;FS=3.029;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=2.42;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:27:99:460,0,389	4	0	2	0	.
chr19	11925794	11925794	G	A	intronic	ZNF700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217347961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	0	8.055e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.0	11	chr19	11925794	.	G	A	95.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.852;DP=47;ExcessHet=0;FS=2.463;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:105,0,150	5	0	1	0	.
chr19	11925949	11925949	A	G	intronic	ZNF700	.	.	.	.	101	124	0	1	0	2	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs553118702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0010	0	0	0	0.0102	0.0004	0.0047	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.06	16	chr19	11925949	.	A	G	95.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:105,0,34	5	0	1	0	C
chr19	12112308	12112308	G	A	exonic	ZNF788P	.	nonsynonymous SNV	ZNF788P:NM_001348164:exon2:c.G761A:p.C254Y,ZNF788P:NM_001348165:exon3:c.G761A:p.C254Y,ZNF788P:NM_001348163:exon4:c.G761A:p.C254Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.279	0.00201343541003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.684e-06	6.361e-06	0	1.702e-05	0.0004	2.58e-06	7.2e-07	5.53e-06	2.07e-06	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	3.331e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1552.83	38	chr19	12112308	.	G	A	1552.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.602;DP=303;ExcessHet=0;FS=3.477;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-0.041;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,58:112:99:1563,0,1364	5	0	1	0	.
chr19	13153896	13153896	T	A	UTR3	IER2	NM_004907:c.*38T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	314.88	18	chr19	13153896	.	T	A	314.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=101;ExcessHet=0;FS=1.792;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=0.736;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:325,0,200	5	0	1	0	.
chr19	13208174	13208183	GGGAGGGGGA	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	259.01	12	chr19	13208174	.	GGGAGGGGGA	*	259.01	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=71;ExcessHet=0.7136;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=7.19;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:290,21,0:.	1	1	3	1	.
chr19	13334561	13334561	T	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	755.12	15	chr19	13334561	.	T	*	755.12	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;BaseQRankSum=0.319;DP=98;ExcessHet=0;FS=2.821;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:39:1|1:13334559_GTT_G:557,39,0:13334559	0	1	5	0	C
chr19	13747632	13747632	T	C	intronic	CCDC130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242184876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.75	2	chr19	13747632	.	T	C	75.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:84,0,24	4	0	1	1	.
chr19	13993910	13993910	C	A	intronic	RFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.195e-06	8.746e-05	7.153e-06	7.236e-06	4.884e-05	3.1e-06	2.24e-06	1.296e-05	6.59e-06	0	0	0	0	0	0	5.849e-06	0	4.884e-05	0	6.702e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.83	39	chr19	13993910	.	C	A	42.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.37;DP=249;ExcessHet=0;FS=45.303;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=-0.988;SOR=5.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,14:60:53:53,0,806	5	0	1	0	.
chr19	14620206	14620207	AA	-	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.63	3	chr19	14620205	.	TAA	T	51.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.45;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:60:60,0,212	5	0	1	0	.
chr19	14766814	14766814	C	A	intronic	ADGRE2	.	.	.	Vibratory urticaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997802022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	333.83	25	chr19	14766814	.	C	A	333.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.258;DP=147;ExcessHet=0;FS=4.523;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.7;MQRankSum=-1.365;QD=19.64;ReadPosRankSum=-1.257;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,11:17:99:0|1:14766814_C_A:344,0,151:14766814	5	0	1	0	.
chr19	15384303	15384304	TT	-	intronic	AKAP8L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.246e-06	6.679e-05	1.385e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	53.06	1	chr19	15384302	.	GTT	G	53.06	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,94	1	0	1	4	.
chr19	15652903	15652903	C	A	exonic	CYP4F3	.	nonsynonymous SNV	CYP4F3:NM_001369696:exon8:c.C1066A:p.Q356K,CYP4F3:NM_000896:exon9:c.C1066A:p.Q356K,CYP4F3:NM_001199208:exon9:c.C1066A:p.Q356K,CYP4F3:NM_001199209:exon9:c.C1066A:p.Q356K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.00979601664045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs777021261	6.843e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.25154	T	0.218	0.26066	T	0.001	0.07471	B	0.032	0.22131	B	0.326548	0.14184	U	0.619387	0.851153	0.28494	N	1.8	0.47472	L	-0.31	0.68030	T	-2.56	0.55339	D	0.212	0.23632	-0.8906	0.48881	T	0.176	0.51990	T	10	0.27669242	0.45233	T	0.009796	0.25563	T	0.067	0.19503	0.511	0.60846	0.671601973818	0.66882	0.27835149590478353	0.27748	0.0427411458927	0.04614	0.299213290215	0.10284	T	0.013703	0.11803	T	-0.112066	0.34428	T	-0.398751	0.33530	T	0.118696548044682	0.14302	T	0.788521	0.42806	T	0.3974182	0.60553	0.22787549	0.47812	0.3974182	0.60554	0.22787549	0.47811	-7.267	0.56728	T	.	.	0.072	0.04764	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.080083	0.26459	17.12	0.94672275369296444	0.25297	0.15599	0.18990	N	AEFDGBCI	0.375573	0.46005	N	-0.647669658895883	0.17528	0.9027323	-0.604161774518451	0.19386	1.039855	0.00347020439825426	0.10129	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.85	1.41	0.21461	-0.295000	0.08335	.	.	0.549000	0.26987	0.003000	0.16062	0.068000	0.22166	0.343000	0.25501	0.4283:0.3919:0.1797:0.0	5.685	0.17069	940	0.13648	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2139.83	71	chr19	15652903	.	C	A	2139.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.653;DP=598;ExcessHet=0;FS=1.701;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.81;MQRankSum=-2.184;QD=10.44;ReadPosRankSum=-1.546;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,94:205:99:2150,0,2860	5	0	1	0	.
chr19	15923713	15923713	T	C	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769387918	6.494e-05	5.956e-05	6.694e-05	6.288e-05	0.0002	5.382e-05	4.963e-05	6.741e-05	6.205e-05	0	0	0	0	0	0.0002	8.168e-05	1.818e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	6.542e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	515.83	35	chr19	15923713	.	T	C	515.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.128;DP=225;ExcessHet=0;FS=3.536;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=-1.862;SOR=0.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:526,0,761	5	0	1	0	.
chr19	16127680	16127680	C	T	intronic	RAB8A	.	.	.	.	440	1077	4	1	0	6	0.00277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs183485685	0.0006	0.0004	0.0005	0.0007	0.0072	0.0005	0.0005	0.0044	0.0036	0.0007	0.0015	0	9.696e-05	0	0.0072	0.0004	0.0010	0.0019	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0030	0.0005	0.0005	0.0023	0.0021	0.0001	0	0.0030	0.0003	0.0002	0	0	0.0004	0.0009	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	265.84	19	chr19	16127680	.	C	T	265.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.36;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.45;ReadPosRankSum=0.568;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:276,0,126	5	0	1	0	.
chr19	16235239	16235239	C	T	UTR3	AP1M1	NM_032493:c.*804C>T;NM_001130524:c.*804C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs755167941	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	8.54e-05	8.537e-05	0.0001	6.725e-05	0.0002	4.956e-05	3.962e-05	9.047e-05	7.012e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	832.83	34	chr19	16235239	.	C	T	832.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.687;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=-1.433;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,37:88:99:843,0,1300	5	0	1	0	.
chr19	16525303	16525303	G	A	exonic	CHERP	.	synonymous SNV	CHERP:NM_006387:exon10:c.C1680T:p.H560H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.306e-06	4.788e-06	2.987e-06	1.583e-06	3.195e-05	6.1e-07	1.7e-07	5.3e-06	1.98e-06	0	0	0	0	0	0	9.676e-07	0	3.195e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	245.83	35	chr19	16525303	.	G	A	245.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.982;DP=126;ExcessHet=0;FS=2.963;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.56;ReadPosRankSum=-0.975;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:256,0,154	5	0	1	0	.
chr19	16928770	16928771	TT	-	intronic	CPAMD8	.	.	.	Anterior segement dysgenesis 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.476e-05	0.0003	5.996e-05	4.908e-05	6.713e-05	2.472e-05	1.76e-05	2.266e-05	1.355e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	6.713e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	85.11	1	chr19	16928769	.	GTT	G	85.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:93,0,55	5	0	1	0	.
chr19	17286458	17286458	G	A	exonic	ANKLE1	.	nonsynonymous SNV	ANKLE1:NM_001278444:exon8:c.G1537A:p.A513T,ANKLE1:NM_001278443:exon9:c.G1643A:p.R548H,ANKLE1:NM_001278445:exon9:c.G1634A:p.R545H,ANKLE1:NM_152363:exon9:c.G1754A:p.R585H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2204288	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.017292828929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs761566717	8.22e-06	8.893e-06	9.54e-06	6.886e-06	5.974e-05	4.38e-06	3.46e-06	9.89e-06	4.57e-06	5.974e-05	4.481e-05	0	0	0	0	3.599e-06	1.658e-05	3.487e-05	3.942e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.379e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.918e-05	1.032e-05	7.235e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	0.134	0.34241	T	.	.	.	.	.	.	0.006450	0.32025	N	0.305630	0.551371	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.164	0.29429	-0.2184	0.77193	T	0.408	0.75706	T	10	0.24126422	0.41301	T	0.017293	0.38928	T	0.261	0.57352	.	.	0.479056812784	0.47537	0.28460258157871304	0.28373	0.719982598912	0.62158	0.566581487656	0.48195	T	.	.	.	-0.0475657	0.44818	T	-0.223236	0.52423	T	0.951850295066833	0.63654	D	0.864214	0.56114	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.106	0.19760	B	.;.	.;.	5.168871	0.86628	29.0	0.99954334554824342	0.99963	0.89786	0.50478	D	AEFDGBI	0.250428	0.37048	N	0.566366763725946	0.71084	5.598	0.57412097816838	0.73091	5.913953	0.967492108602789	0.28981	0.615465	0.37627	0	0.653731	0.59785	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	5.413000	0.66140	5.694000	0.49349	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.826000	0.38927	0.0:0.0:0.8235:0.1764	11.737	0.51036	846	0.36215	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1262.83	44	chr19	17286458	.	G	A	1262.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.761;DP=285;ExcessHet=0;FS=4.823;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,54:105:99:1273,0,1276	5	0	1	0	.
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	739.81	42	chr19	17286692	.	T	*	739.81	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.798;DP=247;ExcessHet=0.1336;FS=3.403;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:26:99:592,0,755	1	1	4	0	C
chr19	17424589	17424589	G	A	intronic	MVB12A	.	.	.	.	414	1105	2	0	1	3	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.62e-05	0.0001	0	0	0	4.077e-05	0	7.972e-05	2.59e-05	4	154602	rs369837783	1.996e-05	2.121e-05	2.052e-05	1.939e-05	9.01e-05	1.4e-05	1.211e-05	3.825e-05	2.7e-05	9.01e-05	4.626e-05	0	0	0	0	1.264e-05	4.994e-05	8.261e-05	7.891e-05	8.537e-05	6.427e-05	9.425e-05	0.0002	4.5e-05	3.515e-05	0.0001	8.461e-05	0.0002	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	921.83	33	chr19	17424589	.	G	A	921.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.285;DP=242;ExcessHet=0;FS=0.97;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-1.129;SOR=0.879	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,39:64:99:932,0,524	5	0	1	0	.
chr19	17837502	17837502	G	A	intronic	JAK3	.	.	.	SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410531630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.0	8	chr19	17837502	.	G	A	56.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17837502_G_A:66,0,246:17837502	5	0	1	0	.
chr19	17837504	17837504	T	C	intronic	JAK3	.	.	.	SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.03	8	chr19	17837504	.	T	C	56.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17837502_G_A:66,0,246:17837502	5	0	1	0	C
chr19	17837511	17837511	A	G	intronic	JAK3	.	.	.	SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type, Autosomal recessive	22	203	1	0	0	1	0.002457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.07	8	chr19	17837511	.	A	G	56.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17837502_G_A:66,0,246:17837502	5	0	1	0	C
chr19	17837550	17837550	G	A	intronic	JAK3	.	.	.	SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035695955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.07	7	chr19	17837550	.	G	A	60.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.981;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:17837550_G_A:69,0,186:17837550	4	0	1	1	C
chr19	17837570	17837570	C	T	intronic	JAK3	.	.	.	SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.02	8	chr19	17837570	.	C	T	60.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.981;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:17837550_G_A:69,0,199:17837550	4	0	1	1	C
chr19	18159730	18159730	C	A	intronic	PIK3R2	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	71.61	3	chr19	18159730	.	C	A	71.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:31:0|1:18159730_C_A:81,0,31:18159730	5	0	1	0	.
chr19	18309339	18309339	G	A	intronic	LSM4	.	.	.	.	850	669	2	1	0	4	0.00298063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs950671075	0.0004	0.0002	0.0003	0.0005	0.0011	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0	0.0004	0	0	0	0.0011	0.0005	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.74e-05	8.255e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014957488	0.00314	T	.	.	.	.	.	.	.	0.218628672733	0.21463	.	.	.	.	.	.	.	0.009025	0.08246	T	-0.77407	0.00012	T	-0.890223	0.00574	T	.	.	.	0.408659	0.10529	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.27222	B	.	.	0.071885	0.04800	1.410	0.48482995644249899	0.04050	0.04993	0.10766	N	AEFGBCI	0.044212	0.07085	N	.	.	.	.	.	.	0.885323899014238	0.25715	0.115753	0.02995	0	0.12628	0.03447	0	0.129117	0.03641	0	0.117559	0.03655	0	.	.	2.27	-0.136	0.12815	-0.162000	0.10000	-0.172000	0.11217	-1.261000	0.01292	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2949:0.0:0.7051:0.0	5.528	0.16257	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	428.83	36	chr19	18309339	.	G	A	428.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.381;DP=197;ExcessHet=0;FS=5.138;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.629;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:35:99:439,0,389	5	0	1	0	.
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chr19	32378283	32378283	G	A	intronic	ZNF507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.32	.	chr19	32378283	.	G	A	67.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32378283_G_A:75,0,120:32378283	4	0	1	1	C
chr19	32378284	32378284	C	A	intronic	ZNF507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.32	.	chr19	32378284	.	C	A	67.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32378283_G_A:75,0,120:32378283	4	0	1	1	C
chr19	32810315	32810315	G	T	intronic	TDRD12	.	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0008	0	0.0085	0	0	0.0008	0	0.0013	4.53e-05	7	154602	rs567554878	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	0.0001	9.874e-05	0.0007	0.0005	0	0.0004	4.742e-05	0	0	0.0015	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.162e-05	6.719e-05	0.0001	9.898e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	412.83	33	chr19	32810315	.	G	T	412.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.631;DP=197;ExcessHet=0;FS=2.17;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.913;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:423,0,548	5	0	1	0	.
chr19	33110278	33110278	G	T	intronic	GPATCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.93	9	chr19	33110278	.	G	T	48.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.15;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.89;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:59:59,0,211	5	0	1	0	.
chr19	33379048	33379048	A	G	intronic	CEBPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.176e-05	9.45e-06	6.04e-06	1.72e-05	1.392e-05	3.75e-06	1.86e-06	3.7e-06	1.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.392e-05	4.787e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	54.8	11	chr19	33379048	.	A	G	54.8	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.35;DP=55;ExcessHet=0;FS=2.754;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.645;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:61:61,0,73	2	0	1	3	.
chr19	34400161	34400161	G	A	UTR3	GPI	NM_001289789:c.*125G>A;NM_001184722:c.*125G>A;NM_001329909:c.*125G>A;NM_001329910:c.*125G>A;NM_001329911:c.*125G>A;NM_001289790:c.*125G>A;NM_000175:c.*125G>A	.	.	Hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency, Autosomal recessive	72	1449	1	0	0	1	0.000344947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.823e-05	2.255e-05	1.432e-05	2.18e-05	0.0001	1.079e-05	8.73e-06	4.722e-05	3.042e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.169e-05	4.825e-05	2.741e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	359.83	37	chr19	34400161	.	G	A	359.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.431;DP=219;ExcessHet=0;FS=2.007;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.759;SOR=1.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13:35:99:370,0,660	5	0	1	0	.
chr19	34960458	34960458	G	C	intronic	ZNF792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	357.83	30	chr19	34960458	.	G	C	357.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.484;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-0.284;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:368,0,384	5	0	1	0	.
chr19	35013720	35013720	A	T	intronic	GRAMD1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	491.83	34	chr19	35013720	.	A	T	491.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.253;DP=212;ExcessHet=0;FS=1.566;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:502,0,351	5	0	1	0	.
chr19	35310849	35310849	C	T	intronic	MAG	.	.	.	Spastic paraplegia 75, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.98	7	chr19	35310849	.	C	T	134.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:145,0,28	5	0	1	0	.
chr19	35612790	35612790	C	G	UTR5	HAUS5	NM_015302:c.-5C>G	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867479393	7.045e-05	6.772e-05	6.102e-05	8.014e-05	0.0025	5.915e-05	5.435e-05	0.0015	0.0012	9.659e-05	5.822e-05	0	0	0	0.0025	6.224e-05	0.0002	1.271e-05	5.915e-05	5.91e-05	6.425e-05	5.381e-05	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	526.83	35	chr19	35612790	.	C	G	526.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.51;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=0.088;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:537,0,370	5	0	1	0	.
chr19	35722899	35722899	G	C	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs113036236	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0036	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	0.0019	0.0005	0	0	0	0.0036	7.831e-05	0.0005	3.138e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0006	0	0.0011	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	459.83	20	chr19	35722899	.	G	C	459.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.144;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:470,0,327	5	0	1	0	.
chr19	35726026	35726026	A	T	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	568	953	1	0	0	1	0.000524384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs185064679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0012	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0012	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	436.83	34	chr19	35726026	.	A	T	436.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.28;DP=204;ExcessHet=0;FS=7.247;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.102	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,15:38:99:447,0,759	5	0	1	0	C
chr19	35730301	35730301	C	T	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	6.118e-05	0.0001921	5	26028	rs184366107	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0056	0.0001	0.0001	0.0040	0.0035	0.0013	0.0003	0	0	0	0.0056	0.0001	0.0006	3.483e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0002	0	0.0011	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	363.83	41	chr19	35730301	.	C	T	363.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.043;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:374,0,542	5	0	1	0	C
chr19	35734574	35734574	C	T	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs746951930	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	7.875e-05	8.997e-05	6.721e-05	0.0001	4.496e-05	3.512e-05	7.911e-05	5.996e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.52	3	chr19	35734574	.	C	T	52.52	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=-1.21;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:61:61,0,121	4	0	1	1	C
chr19	35740738	35740738	C	T	intronic	IGFLR1	.	.	.	.	461	1059	2	0	0	2	0.000943396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs192904244	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0002	0.0001	0.0015	0.0011	0.0012	0.0006	0	0	0	0.0033	0.0001	0.0006	2.13e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0011	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	308.83	12	chr19	35740738	.	C	T	308.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.59;DP=105;ExcessHet=0;FS=2.774;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.76;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,10:13:84:0|1:35740738_C_T:319,0,84:35740738	5	0	1	0	.
chr19	35759323	35759323	C	G	intronic	PROSER3	.	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs112881238	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0046	0.0002	0.0002	0.0031	0.0026	0.0023	0.0003	0	0	0	0.0046	8.764e-05	0.0008	6.3e-05	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0012	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0012	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	764.83	33	chr19	35759323	.	C	G	764.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.779;DP=232;ExcessHet=0;FS=6.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-0.729;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,32:56:99:775,0,700	5	0	1	0	.
chr19	35767177	35767177	G	A	exonic	PROSER3	.	nonsynonymous SNV	PROSER3:NM_001367856:exon9:c.G1063A:p.V355M	.	450	1070	2	0	0	2	0.000933707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs752827340	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0030	0.0002	0.0001	0.0012	0.0008	0.0011	0.0007	0	0	0	0.0030	0.0001	0.0006	4.066e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0010	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	310.83	32	chr19	35767177	.	G	A	310.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.208;DP=115;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.72;ReadPosRankSum=-0.737;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:321,0,123	5	0	1	0	C
chr19	36211450	36211465	CACACACACACACACA	-	intronic	ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs1465442381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0030	0.0005	0.0005	0.0017	0.0013	0.0002	0	0.0005	0	0.0004	0.0009	0	0.0008	0.0005	0.0030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	259.52	3	chr19	36211449	.	TCACACACACACACACA	T	259.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.431;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,5:7:52:254,52,87	3	0	1	2	.
chr19	36609704	36609704	A	G	intronic	ZNF382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs557583059	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0018	0.0007	0.0007	0.0013	0.0012	0.0004	0.0001	0	0	0	0	0.0010	0.0007	0.0018	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.615e-05	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0006	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	109.13	3	chr19	36609704	.	A	G	109.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:119,0,61	5	0	1	0	.
chr19	37166563	37166563	T	G	intronic	ZNF585A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs534413114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	7.673e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.41	4	chr19	37166563	.	T	G	54.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=0;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,118	5	0	1	0	.
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chr19	38033673	38033675	ATG	0	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	52.47	2	chr19	38033673	.	ATG	*	52.47	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:38033648_G_A:225,15,0:38033648	1	3	0	2	.
chr19	38206251	38206251	C	T	UTR3	SIPA1L3	NM_015073:c.*11C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs773336434	3.968e-05	4.173e-05	3.83e-05	4.11e-05	0.0004	3.121e-05	2.8e-05	6.23e-05	2.572e-05	0	8.393e-05	0.0005	0	0	0.0004	2.897e-05	6.978e-05	3.882e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	6.543e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.413e-05	0	6.543e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	447.83	36	chr19	38206251	.	C	T	447.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.276;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.756;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:458,0,656	5	0	1	0	C
chr19	38790618	38790618	A	G	intronic	LGALS7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.847e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	744.83	67	chr19	38790618	.	A	G	744.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.12;DP=342;ExcessHet=0;FS=2.814;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=48.93;MQRankSum=-0.159;QD=6.37;ReadPosRankSum=-0.021;SOR=1.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,34:117:99:755,0,2073	5	0	1	0	.
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chr19	40554995	40554995	G	T	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.913e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.06	1	chr19	40554995	.	G	T	76.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	4	0	1	1	C
chr19	41201366	41201366	G	A	exonic	CYP2S1	.	nonsynonymous SNV	CYP2S1:NM_030622:exon6:c.G970A:p.V324I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.00299144910749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.278	0.15613	T	0.645	0.32040	T	0.016	0.17332	B	0.056	0.26147	B	0.002913	0.35737	N	0.218297	0.999519	0.21065	N	0.24	0.09707	N	-0.51	0.70597	T	-0.44	0.14588	N	0.118	0.10769	-1.0553	0.12961	T	0.149	0.47593	T	10	0.120156825	0.22754	T	0.002991	0.06398	T	0.071	0.20720	0.689	0.82653	0.198526703765	0.19489	0.5991679320640718	0.59847	0.336124763175	0.35611	0.444583952427	0.31203	T	0.004039	0.08629	T	-0.106639	0.35323	T	-0.390956	0.34440	T	0.126980245113373	0.15100	T	0.568443	0.23656	T	0.05020537	0.09035	0.04346024	0.05411	0.05020537	0.09035	0.04346024	0.05411	-4.567	0.31754	T	.	.	0.088	0.17275	B	.;.	.;.	2.144684	0.27310	17.42	0.97859255854444449	0.36452	0.26169	0.22915	N	AEFBI	0.060685	0.11551	N	-0.60571539057044	0.18771	0.9772639	-0.522708684875871	0.21537	1.165564	0.00592183462212344	0.11080	0.67177	0.52595	0	0.627178	0.54094	0	0.702456	0.68683	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.2	1.72	0.23498	0.604000	0.23862	5.480000	0.48720	0.614000	0.49286	0.075000	0.22209	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.2716:0.0:0.546:0.1823	3.473	0.07140	603	0.67726	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1130.83	34	chr19	41201366	.	G	A	1130.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.872;DP=263;ExcessHet=0;FS=2.92;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.935;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,46:85:99:1141,0,1008	5	0	1	0	.
chr19	41988812	41988812	G	T	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.23	8	chr19	41988812	.	G	T	50.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:41988812_G_T:60,0,330:41988812	5	0	1	0	.
chr19	41988813	41988813	T	C	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432618637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	9.656e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.656e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.26	7	chr19	41988813	.	T	C	50.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:41988812_G_T:60,0,330:41988812	5	0	1	0	C
chr19	41994262	41994262	C	T	upstream	ATP1A3	dist=32	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	144	1377	1	0	0	1	0.000362976	.	.	.	349942	Alternating_hemiplegia_of_childhood|Dystonia_12	MONDO:MONDO:0016241,MedGen:C0338488,OMIM:PS104290,Orphanet:2131|MONDO:MONDO:0007496,MedGen:C1868681,OMIM:128235,Orphanet:71517	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886054478	0.0002	8.482e-05	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0005	6.575e-05	6.568e-05	6.426e-05	6.731e-05	0.0002	3.519e-05	2.618e-05	6.807e-05	5.089e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	147.14	5	chr19	41994262	.	C	T	147.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.52;ReadPosRankSum=0.21;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:157,0,24	5	0	1	0	C
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chr19	42126173	42126173	G	A	intronic	POU2F2	.	.	.	.	1034	487	1	0	0	1	0.00102564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs145349222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0058	0.0002	0.0002	0.0042	0.0036	0.0004	0	0	0	0.0058	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.86	5	chr19	42126173	.	G	A	63.86	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42126169_G_A:72,0,162:42126169	4	0	1	1	C
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chr19	44428230	44428230	A	G	UTR3	ZNF229	NM_001278510:c.*73T>C;NM_014518:c.*73T>C	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs190264979	3.143e-05	3.011e-05	1.912e-05	4.418e-05	7.28e-05	2.353e-05	2.086e-05	2.826e-05	1.862e-05	3.38e-05	0	0	0	4.014e-05	0	2.983e-05	5.441e-05	7.28e-05	3.942e-05	3.938e-05	6.428e-05	1.344e-05	5.88e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.41e-05	0	0	0	0	9.439e-05	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	425.83	33	chr19	44428230	.	A	G	425.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.074;DP=218;ExcessHet=0;FS=1.152;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=0.402;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:436,0,702	5	0	1	0	.
chr19	44657696	44657696	G	A	intronic	PVR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs528323417	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	7.005e-05	0	2.554e-05	0	0.0005	0.0003	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.399e-05	0.0002	6.507e-05	5.319e-05	0.0001	8.878e-05	2.406e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	452.83	30	chr19	44657696	.	G	A	452.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.82;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:463,0,358	5	0	1	0	.
chr19	44710198	44710198	C	A	intronic	CEACAM16	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs549157701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0064	0.0002	0.0001	0.0046	0.0040	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	141.4	5	chr19	44710198	.	C	A	141.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.21;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.57;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:10:151,0,10	5	0	1	0	.
chr19	44758209	44758209	-	CG	intronic	BCL3	.	.	.	Leukemia/lymphoma, B-cell, 3	28	1491	3	0	0	3	0.00100503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0081	0.0001153	3	26028	rs539810994	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0078	0.0004	0.0004	0.0073	0.0070	0	0	0	9.041e-05	0	0.0003	6.733e-06	0.0003	0.0078	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1035.79	33	chr19	44758209	.	C	CCG	1035.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=245;ExcessHet=0;FS=3.331;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.231;SOR=1.139	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:1046,0,1201	5	0	1	0	.
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chr19	46008421	46008421	T	G	intronic	CCDC61	.	.	.	.	550	971	1	0	0	1	0.000514668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.325e-06	4.226e-06	0	2.595e-06	1.859e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.859e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	160.96	5	chr19	46008421	.	T	G	160.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.297;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:171,0,197	5	0	1	0	.
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chr19	49796185	49796270	AGCCAGTGTGTATGAAACTCCTGTAGTGAGCCAGGCACTGGGCAGGGGGCACCTGCACCTGCCGAACAGAGCTGGCAAGGAGGAAC	-	intronic	AP2A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.36	3	chr19	49796184	.	TAGCCAGTGTGTATGAAACTCCTGTAGTGAGCCAGGCACTGGGCAGGGGGCACCTGCACCTGCCGAACAGAGCTGGCAAGGAGGAAC	T	61.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	3	0	1	2	.
chr19	49933241	49933241	G	C	UTR3	ATF5	NM_012068:c.*149G>C;NM_001193646:c.*149G>C;NM_001290746:c.*149G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.264e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.88	7	chr19	49933241	.	G	C	93.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.37;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:104,0,173	5	0	1	0	.
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chr19	51234989	51234989	A	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	120.85	11	chr19	51234989	.	A	G	120.85	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0.5115;FS=10.62;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0;SOR=3.702	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:31:0|1:51234989_A_G:71,0,31:51234989	3	0	2	1	.
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chr19	51239255	51239255	C	A	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.002e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	236.86	8	chr19	51239255	.	C	A	236.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.035;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.32;ReadPosRankSum=-1.915;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:41:247,0,41	5	0	1	0	C
chr19	51501098	51501098	G	C	intronic	SIGLEC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	214.83	21	chr19	51501098	.	G	C	214.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.677;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.849;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:225,0,209	5	0	1	0	.
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chr19	52222265	52222265	A	T	intronic	PPP2R1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 36, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.874e-07	6.84e-07	1.367e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	854.83	39	chr19	52222265	.	A	T	854.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.251;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,37:73:99:865,0,865	5	0	1	0	.
chr19	52475062	52475062	A	G	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	136.72	22	chr19	52475062	.	A	G	136.72	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.629;DP=114;ExcessHet=0.4139;FS=29.591;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=2.28;SOR=5.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:68:68,0,324	2	0	2	2	.
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1020.86	60	chr19	52583867	.	G	C	1020.86	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.16;DP=354;ExcessHet=6.1542;FS=395.883;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.483;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,21:52:99:0|1:52583866_G_C:238,0,540:52583866	0	0	5	1	.
chr19	52684765	52684765	A	T	intronic	ZNF83	.	.	.	.	1022	498	2	0	0	2	0.00200401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572861228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.428e-05	0.0002	0.0008	7.578e-05	6.282e-05	0.0004	0.0003	4.814e-05	0	0.0007	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	103.57	2	chr19	52684765	.	A	T	103.57	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:117,5,0	5	1	0	0	.
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chr19	55145401	55145401	G	T	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.735e-06	4.196e-06	3.707e-06	0	2.97e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.97e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	305.83	33	chr19	55145401	.	G	T	305.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.497;DP=161;ExcessHet=0;FS=3.197;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=0.342;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:316,0,282	5	0	1	0	.
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chr19	55711661	55711661	G	A	intronic	NLRP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	288.83	36	chr19	55711661	.	G	A	288.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.724;DP=176;ExcessHet=0;FS=2.017;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.946;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:299,0,318	5	0	1	0	.
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chr20	4912064	4912064	C	T	intronic	SLC23A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163066608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.773e-06	6.636e-06	1.318e-05	0	2.544e-05	0	0	.	.	2.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	127.36	.	chr20	4912064	.	C	T	127.36	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=25.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	2	1	0	3	.
chr20	9372449	9372449	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0004	0	0	7.134e-05	0	0.0004	8.41e-05	13	154602	rs759742130	0.0001	7.604e-05	7.663e-05	0.0001	0.0005	8.925e-05	8.228e-05	0.0004	0.0003	0	0.0005	0.0013	0	0	0	1.305e-05	0.0002	0.0005	7.23e-05	7.225e-05	7.711e-05	6.727e-05	0.0004	3.973e-05	3.128e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	6.549e-05	0.0020	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	705.83	37	chr20	9372449	.	C	T	705.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.516;DP=225;ExcessHet=0;FS=8.452;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.338;SOR=0.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,31:51:99:716,0,554	5	0	1	0	.
chr20	10422879	10422879	T	-	intronic	MKKS	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 6, Autosomal recessive;McKusick-Kaufman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	39.04	2	chr20	10422878	.	AT	A	39.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	3	0	1	2	.
chr20	10422900	10422900	A	G	intronic	MKKS	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 6, Autosomal recessive;McKusick-Kaufman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.74	2	chr20	10422900	.	A	G	64.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10422900_A_G:72,0,162:10422900	3	0	1	2	C
chr20	10422902	10422902	A	G	intronic	MKKS	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 6, Autosomal recessive;McKusick-Kaufman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.74	2	chr20	10422902	.	A	G	64.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.79;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10422900_A_G:72,0,162:10422900	3	0	1	2	C
chr20	11923392	11923392	G	C	exonic	BTBD3	.	nonsynonymous SNV	BTBD3:NM_001282552:exon4:c.G842C:p.G281A,BTBD3:NM_001282554:exon4:c.G842C:p.G281A,BTBD3:NM_014962:exon4:c.G1295C:p.G432A,BTBD3:NM_001282550:exon5:c.G1112C:p.G371A,BTBD3:NM_001282551:exon5:c.G1112C:p.G371A,BTBD3:NM_181443:exon5:c.G1424C:p.G475A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.673	0.0725539401352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.53172	D	0.005	0.72224	D	0.999	0.77913	D	0.986	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.005	0.85968	M	-1.42	0.80730	T	-4.26	0.76740	D	0.705	0.70878	0.584	0.91692	D	0.739	0.91084	D	10	0.81238675	0.80509	D	0.072554	0.71561	D	0.673	0.87917	0.532	0.64002	0.954215541992	0.95373	0.2547248074967749	0.25386	1.39510571996	0.85073	0.79266166687	0.80847	T	0.263993	0.63572	T	0.277526	0.81104	D	0.16087	0.80860	D	0.991437375545502	0.81729	D	0.989968	0.96869	D	0.72450113	0.79413	0.76231015	0.85957	0.72450113	0.79414	0.76231015	0.85958	-9.769	0.74056	D	.	.	0.539	0.66295	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.014454	0.83297	28.0	0.99794509294599487	0.88017	0.97841	0.77530	D	AEFGBCI	0.945456	0.95379	D	1.05395129222265	0.97182	15.71386	1.02289973933423	0.99023	20.318	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	10.003000	0.99689	11.890000	0.99067	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	19.529	0.95212	641	0.64016	.;.;PHR;.;PHR;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1948.83	35	chr20	11923392	.	G	C	1948.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.79;DP=302;ExcessHet=0;FS=6.763;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-0.538;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,63:125:99:1959,0,1661	5	0	1	0	.
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chr20	13785298	13785298	C	0	intronic	NDUFAF5	.	.	.	Mitochondrial complex 1 deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	64.23	56	chr20	13785298	.	C	*	64.23	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.942;DP=225;ExcessHet=1.383;FS=1.586;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=-0.424;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,23:42:99:849,0,663	4	0	2	0	.
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chr20	17631744	17631744	C	A	intronic	RRBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs552177374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	0.0001	9.23e-05	0.0022	0.0018	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	96.46	2	chr20	17631744	.	C	A	96.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.24;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:103,0,75	3	0	1	2	.
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chr20	18453547	18453547	C	G	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	198.09	8	chr20	18453547	.	C	G	198.09	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.703;DP=40;ExcessHet=1.7609;FS=16.58;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.992;SOR=4.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:70:0|1:18453545_A_G:112,0,70:18453545	1	0	1	4	C
chr20	18453548	18453548	C	G	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	198.09	8	chr20	18453548	.	C	G	198.09	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.623;DP=40;ExcessHet=1.7609;FS=16.58;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.48;SOR=4.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:70:0|1:18453545_A_G:112,0,70:18453545	1	0	1	4	C
chr20	23634263	23634263	G	T	intronic	CST3	.	.	.	Cerebral amyloid angiopathy, Autosomal dominant	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569766868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.851e-05	0.0001	6.425e-05	0.0001	0.0023	6.004e-05	4.877e-05	0.0013	0.0010	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.33	6	chr20	23634263	.	G	T	57.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,74	5	0	1	0	.
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chr20	31844814	31844814	G	A	exonic	FOXS1	.	synonymous SNV	FOXS1:NM_004118:exon1:c.C729T:p.G243G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	461.83	41	chr20	31844814	.	G	A	461.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.074;DP=214;ExcessHet=0;FS=1.377;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.965;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:472,0,576	5	0	1	0	.
chr20	32234307	32234307	G	C	intronic	POFUT1	.	.	.	Dowling-Degos disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.93	6	chr20	32234307	.	G	C	99.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:110,0,70	5	0	1	0	.
chr20	32523708	32523708	G	A	intronic	NOL4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	149.37	2	chr20	32523708	.	G	A	149.37	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=29.87;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:166,15,0	4	1	0	1	.
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chr20	32896289	32896289	C	T	intronic	EFCAB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs181167701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0020	0.0005	0.0004	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0002	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	137.84	15	chr20	32896289	.	C	T	137.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.69;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:148,0,100	5	0	1	0	C
chr20	33001519	33001519	C	0	intronic	SUN5	.	.	.	Spermatogenic failure 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	294.26	3	chr20	33001519	.	C	*	294.26	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=58.59;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=0;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:175,15,0	2	4	0	0	.
chr20	33179818	33179818	C	T	intronic	BPIFA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537603215	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0038	0.0001	0.0001	0.0021	0.0016	0.0002	0.0006	0.0003	0	0	0.0038	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	9.697e-05	0.0002	0.0002	7.219e-05	0	0.0005	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	229.83	30	chr20	33179818	.	C	T	229.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.47;DP=153;ExcessHet=0;FS=1.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.922;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:240,0,441	5	0	1	0	.
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chr20	34942978	34942978	G	A	exonic	GSS	.	nonsynonymous SNV	GSS:NM_000178:exon4:c.C304T:p.R102C,GSS:NM_001322494:exon4:c.C304T:p.R102C,GSS:NM_001322495:exon4:c.C304T:p.R102C	Glutathione synthetase deficiency, Autosomal recessive;Hemolytic anemia due to glutathione synthetase deficiency, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.702	0.109938617901	7.7e-05	.	9.974e-06	0	0	0	0	1.772e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs373345937	2.603e-05	2.873e-05	2.181e-05	3.03e-05	3.497e-05	1.935e-05	1.695e-05	2.119e-05	1.864e-05	2.988e-05	0	0	0	0	0	2.971e-05	1.658e-05	3.497e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.825e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.009	0.57480	D	0.055	0.46862	T	0.156	0.28196	B	0.014	0.16862	B	0.000037	0.55875	D	0.190982	1	0.81001	D	3.025	0.86340	M	-3.05	0.92407	D	-4.36	0.76980	D	0.54	0.56748	0.481	0.90279	D	0.744	0.91245	D	10	0.7476995	0.75409	D	0.109939	0.78711	D	0.702	0.89284	.	.	0.936997594517	0.93635	0.7104429307262158	0.70986	0.7935012027	0.65923	0.234681844711	0.02332	T	0.960759	0.99494	D	0.218762	0.75658	D	0.07646	0.75341	D	0.969460487365723	0.68599	D	0.969503	0.90777	D	0.6092957	0.73190	0.3092043	0.56936	0.6092957	0.73191	0.3092043	0.56935	-9.154	0.68683	D	0.8152850573208398	0.88940	0.119	0.25592	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.257236	0.64674	24.7	0.99719330286393937	0.81914	0.97177	0.73143	D	AEFDGBI	0.742053	0.68579	D	0.155853080184261	0.49090	3.113277	0.242651192508241	0.52232	3.399471	0.999953036586828	0.48110	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.33	4.37	0.51830	6.331000	0.72885	4.582000	0.43923	0.676000	0.76740	0.963000	0.33788	0.969000	0.29651	0.941000	0.48210	0.0:0.0:0.8481:0.1519	14.060	0.64316	.	.	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	723.83	33	chr20	34942978	.	G	A	723.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.45;DP=239;ExcessHet=0;FS=4.895;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=-1.747;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,31:65:99:734,0,737	5	0	1	0	.
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chr20	38648398	38648398	C	A	intronic	ARHGAP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.94	5	chr20	38648398	.	C	A	53.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,93	5	0	1	0	C
chr20	38895782	38895862	CCTCCCTCCCTCCTTCCTTCTTTCTCTCCTCCCTTCCTCCTTCCTTCTTTCTCTCCTCCCTTCCTCCTTCCTTCTTTCTTC	-	intronic	PPP1R16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	9.246e-05	8.643e-05	0.0002	0.0001	0.0001	2.753e-05	0	0.0003	4.645e-05	0.0007	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	7.711e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0006	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1051.01	40	chr20	38895781	.	TCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCTTTCTCTCCTCCCTTCCTCCTTCCTTCTTTCTCTCCTCCCTTCCTCCTTCCTTCTTTCTTC	T	1051.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.697;DP=232;ExcessHet=0.4139;FS=1.743;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.7;MQRankSum=0.615;QD=19.11;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6:13:99:.:.:243,0,217:.	5	0	1	0	.
chr20	38895860	38895860	T	0	intronic	PPP1R16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.2	5	chr20	38895860	.	T	*	61.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.15;DP=82;ExcessHet=0.4139;FS=5.614;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6:13:99:.:.:243,0,217:.	5	0	1	0	C
chr20	41352819	41352819	T	A	exonic	LPIN3	.	synonymous SNV	LPIN3:NM_001301860:exon11:c.T1482A:p.A494A,LPIN3:NM_022896:exon11:c.T1479A:p.A493A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467399895	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1079.83	33	chr20	41352819	.	T	A	1079.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.946;DP=254;ExcessHet=0;FS=4.483;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.255;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,39:76:99:1090,0,963	5	0	1	0	.
chr20	45420884	45420884	A	G	intronic	PIGT	.	.	.	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915624278	0.0002	0.0001	8.16e-05	0.0003	0.0018	0.0002	0.0001	0.0015	0.0014	0	0	0	3.228e-05	0	0	0	0.0001	0.0018	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	506.05	18	chr20	45420884	.	A	G	506.05	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.34;SOR=5.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:526,39,0	5	1	0	0	.
chr20	45725688	45725688	A	G	UTR3	SPINT4	NM_178455:c.*53A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs550779085	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0044	0.0002	0.0002	0.0040	0.0038	0	0	0	0	0	0	9.072e-07	0.0002	0.0044	0.0002	0.0002	6.426e-05	0.0003	0.0050	0.0001	9.234e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1024.04	33	chr20	45725688	.	A	G	1024.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.45;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,36:36:99:1044,108,0	5	1	0	0	.
chr20	45947473	45947473	G	A	intronic	PCIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2335.04	33	chr20	45947473	.	G	A	2335.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.55;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,74:74:99:2355,222,0	5	1	0	0	.
chr20	46387645	46387654	AAAAAAAAAT	-	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0005	0.0007	0.0009	0.0042	0.0007	0.0006	0.0033	0.0029	0.0003	0.0004	0	0	0	0.0038	0.0003	0.0004	0.0042	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	79.25	5	chr20	46387644	.	AAAAAAAAAAT	A	79.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.453;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:79:0|1:46387644_AAAAAAAAAAT_A:89,0,79:46387644	5	0	1	0	.
chr20	46387645	46387654	AAAAAAAAAT	0	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	81.93	5	chr20	46387645	.	AAAAAAAAAT	*	81.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=9.1;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:9:79:1|0:46387644_AAAAAAAAAAT_A:378,106,79:46387644	5	0	1	0	C
chr20	46387653	46387654	AT	0	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	64.13	5	chr20	46387653	.	AT	*	64.13	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=9.16;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:9:25:1|1:46387644_AAAAAAAAAAT_A:299,27,0:46387644	5	1	0	0	C
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chr20	49032793	49032793	G	A	intronic	ARFGEF2	.	.	.	Periventricular heterotopia with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935090305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.952e-05	3.942e-05	5.149e-05	2.698e-05	7.36e-05	1.719e-05	1.132e-05	2.849e-05	1.86e-05	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	7.36e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.9	9	chr20	49032793	.	G	A	169.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.32;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:180,0,17	5	0	1	0	.
chr20	49548069	49548069	G	C	intronic	PTGIS	.	.	.	Hypertension, essential, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.848e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	205.83	21	chr20	49548069	.	G	C	205.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.744;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:216,0,251	5	0	1	0	.
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chr20	54618350	54618351	TT	-	intronic	DOK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1461668433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	9.185e-05	0.0002	0	0.0003	0.0003	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	55.57	2	chr20	54618349	.	CTT	C	55.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,96	2	0	1	3	.
chr20	58669310	58669310	G	A	exonic	STX16	.	nonsynonymous SNV	STX16:NM_001134772:exon4:c.G401A:p.R134H,STX16:NM_003763:exon4:c.G350A:p.R117H,STX16:NM_001001433:exon5:c.G413A:p.R138H,STX16:NM_001134773:exon5:c.G362A:p.R121H,STX16:NM_001204868:exon6:c.G254A:p.R85H	Pseudohypoparathyroidism, type IB, Autosomal dominant	5	1515	2	0	0	2	0.000659631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.323	0.0681031549003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334454753	2.056e-06	2.736e-06	2.728e-06	1.377e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.008	0.61437	D	0.087	0.55759	T	0.967	0.70673	D	0.445	0.72444	B	0.000001	0.62929	U	0.000000	1	0.81001	D	2.7	0.79018	M	2.24	0.17923	T	-2.99	0.62343	D	0.69	0.69825	-0.8199	0.53940	T	0.160	0.49413	T	10	0.75052375	0.75603	D	0.068103	0.70356	D	0.323	0.64522	0.531	0.63855	0.622170985595	0.61910	0.4253428016723434	0.42451	1.10527459475	0.77874	0.807765185833	0.83149	D	0.282659	0.65540	T	0.0942764	0.63668	D	-0.102355	0.63216	T	0.996785283088684	0.90073	D	0.983802	0.95317	D	0.29934064	0.52845	0.2013817	0.44115	0.29934064	0.52845	0.2013817	0.44114	-7.853	0.62774	D	0.43569592227828735	0.52208	0.159	0.36113	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.387318	0.90267	31	0.99949013850374158	0.99931	0.99042	0.90377	D	AEFDGBCIJ	0.912935	0.87424	D	0.891692914619408	0.91346	10.83759	0.881924674931991	0.94736	12.99932	1.0	0.98316	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.504199	0.09095	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.72	5.72	0.89380	9.519000	0.97069	9.861000	0.82057	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:0.0:1.0:0.0	18.853	0.92209	963	0.08280	.;.;.;Syntaxin, N-terminal domain;.;.;Syntaxin, N-terminal domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1371.83	86	chr20	58669310	.	G	A	1371.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.05;DP=407;ExcessHet=0;FS=1.619;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,50:100:99:1382,0,1284	5	0	1	0	.
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chr20	61714253	61714253	A	G	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.02	1	chr20	61714253	.	A	G	67.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.16;MQRankSum=-1.645;QD=13.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61714236_C_T:75,0,120:61714236	4	0	1	1	C
chr20	61806556	61806556	C	A	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.54	1	chr20	61806556	.	C	A	66.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61806556_C_A:75,0,118:61806556	5	0	1	0	C
chr20	62359861	62359861	G	A	intronic	LAMA5	.	.	.	.	959	562	1	0	0	1	0.000888889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566578632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0002	9.427e-05	0	0.0004	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.03	8	chr20	62359861	.	G	A	95.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.566;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:94:105,0,94	5	0	1	0	.
chr20	63422972	63422972	C	A	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032643282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.89e-05	7.881e-05	0.0001	5.385e-05	0.0001	4.5e-05	3.515e-05	6.806e-05	5.089e-05	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.58	4	chr20	63422972	.	C	A	74.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	5	0	1	0	.
chr20	63454946	63454946	C	T	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs916227896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.596e-05	3.852e-05	5.378e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	103.68	2	chr20	63454946	.	C	T	103.68	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.28;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:110,0,31	2	0	1	3	C
chr20	63560765	63560765	T	C	intronic	HELZ2	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.376e-06	1.368e-06	1.368e-06	1.384e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1524.06	41	chr20	63560765	.	T	C	1524.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.37;DP=296;ExcessHet=0.4139;FS=5.126;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,35:81:99:813,0,1187	4	0	2	0	.
chr20	63653251	63653251	G	C	intronic	STMN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	709.83	34	chr20	63653251	.	G	C	709.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.365;DP=221;ExcessHet=0;FS=2.473;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.402;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,30:51:99:720,0,392	5	0	1	0	.
chr20	63706129	63706129	G	C	intronic	ARFRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.67	3	chr20	63706129	.	G	C	66.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:76,0,70	5	0	1	0	.
chr20	64194415	64194415	A	T	intronic	MYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs140301293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	9.416e-05	0.0003	0.0001	9.247e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	9.443e-05	0.0068	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	112.55	1	chr20	64194415	.	A	T	112.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.76;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:120,0,21	4	0	1	1	.
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chr21	9821807	9821807	G	T	upstream	LINC01667	dist=746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	0.0003	1.288e-05	4.04e-05	4.821e-05	8.15e-06	5.15e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.821e-05	0	0	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.86	8	chr21	9821807	.	G	T	31.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.006;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=42.95;MQRankSum=1.04;QD=1.99;ReadPosRankSum=-1.033;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:9821802_G_T:42,0,582:9821802	5	0	1	0	C
chr21	10603480	10603480	G	A	intronic	TPTE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.088e-05	1.171e-05	8.392e-06	1.335e-05	0.0002	6.07e-06	4.68e-06	8.473e-05	6.566e-05	0	0	0	0	0	0	2.212e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	355.83	19	chr21	10603480	.	G	A	355.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.237;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-0.299;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:366,0,464	5	0	1	0	.
chr21	17541558	17541558	A	-	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs946318424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0002	0.0018	8.457e-05	6.964e-05	0.0009	0.0007	0.0001	0	0	0	0.0018	0.0004	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.21	1	chr21	17541557	.	CA	C	32.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.37;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	3	0	1	2	.
chr21	26021812	26021812	G	C	intronic	APP	.	.	.	Alzheimer disease 1, familial, Autosomal dominant;Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.474e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs561016245	4.116e-06	4.104e-06	2.731e-06	5.514e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.6e-06	0	1.16e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	229.83	34	chr21	26021812	.	G	C	229.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.137;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:240,0,459	5	0	1	0	.
chr21	26118064	26118064	A	G	intronic	APP	.	.	.	Alzheimer disease 1, familial, Autosomal dominant;Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	71.48	.	chr21	26118064	.	A	G	71.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.792;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:67:78,0,67	3	0	1	2	C
chr21	26159087	26159088	TT	-	intronic	APP	.	.	.	Alzheimer disease 1, familial, Autosomal dominant;Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.358e-05	0.0001	1.323e-05	1.395e-05	2.468e-05	2.26e-06	8.5e-07	.	.	2.468e-05	0	0	0	0	0	0	1.509e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	52.81	.	chr21	26159086	.	ATT	A	52.81	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=8;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,78	1	0	1	4	C
chr21	29910559	29910559	C	A	intronic	GRIK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959197450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	4.598e-05	2.571e-05	6.731e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	7.897e-05	5.591e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr21	29910559	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	5	.
chr21	31885696	31885696	T	C	intronic	HUNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	225.93	1	chr21	31885696	.	T	C	225.93	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=25.1;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:241,27,0	4	1	0	1	.
chr21	36135483	36135483	T	-	splicing	CBR3	NM_001236:exon1:c.289+2T>-	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	877.79	37	chr21	36135482	.	GT	G	877.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.8;DP=259;ExcessHet=0;FS=2.665;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=2.68;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:888,0,800	5	0	1	0	.
chr21	37442643	37442643	A	G	intronic	DYRK1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346483454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.294e-05	3.286e-05	3.862e-05	2.698e-05	0.0008	1.263e-05	8e-06	0.0003	0.0002	0	0	6.561e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	127.64	.	chr21	37442643	.	A	G	127.64	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.53;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	3	1	0	2	.
chr21	39434606	39434740	CTCCTAGGCTCAAGCAGTTCTCCCACCTCAGCCTTTCATTTAGCTGGGATTACAGGCACATACCACCATGCCTGGCTAATATTTTTAGTTTTTGAAGAGATAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAA	-	intronic	GET1-SH3BGR;LCA5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.11	1	chr21	39434605	.	CCTCCTAGGCTCAAGCAGTTCTCCCACCTCAGCCTTTCATTTAGCTGGGATTACAGGCACATACCACCATGCCTGGCTAATATTTTTAGTTTTTGAAGAGATAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAA	C	63.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.31;MQRankSum=-1.834;QD=10.52;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:70:70,0,162	3	0	1	2	.
chr21	40740243	40740243	-	TTTGG	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	157.06	2	chr21	40740243	.	C	CTTTGG	157.06	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.18;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	1	0	1	4	.
chr21	41922163	41922163	C	0	intronic	C2CD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	564.08	24	chr21	41922163	.	C	*	564.08	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.117;DP=143;ExcessHet=0.7136;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.372;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,8:19:99:1|0:41922162_TC_T:691,193,180:41922162	4	0	2	0	.
chr21	42863638	42863638	G	T	intronic	WDR4	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.777e-06	3.42e-06	2.752e-06	2.801e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	3.91e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.106e-07	0	2.358e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	482.83	45	chr21	42863638	.	G	T	482.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.432;DP=235;ExcessHet=0;FS=2.824;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=0.19;SOR=1.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:493,0,670	5	0	1	0	.
chr21	43020103	43020103	-	A	intronic	PKNOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.82	2	chr21	43020103	.	T	TA	31.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:40:40,0,204	4	0	1	1	.
chr21	44063410	44063410	G	A	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.167e-07	2.057e-06	0	1.642e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.696e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	126.83	17	chr21	44063410	.	G	A	126.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.369;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:137,0,106	5	0	1	0	.
chr21	45282784	45282784	C	T	intronic	POFUT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0022	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs764629688	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0023	0.0002	0.0002	0.0019	0.0017	0.0002	0.0023	0	0.0002	0	0	5.42e-05	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.401e-05	0.0004	6.508e-05	5.32e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	756.83	35	chr21	45282784	.	C	T	756.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.405;DP=235;ExcessHet=0;FS=1.137;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.256;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:767,0,760	5	0	1	0	.
chr21	45480826	45480826	C	T	exonic	COL18A1	.	nonsynonymous SNV	COL18A1:NM_030582:exon12:c.C2119T:p.R707C,COL18A1:NM_130444:exon12:c.C2824T:p.R942C,COL18A1:NM_001379500:exon13:c.C1579T:p.R527C	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	2	1519	0	1	0	2	0.000657895	.	.	.	2002421	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.466	0.228344809109	.	.	9.655e-06	0	0	0	0	0	0	6.628e-05	6.5e-06	1	154602	rs771376510	4.111e-06	5.472e-06	5.454e-06	2.755e-06	2.989e-05	1.48e-06	9.7e-07	3.86e-06	1.44e-06	2.989e-05	2.241e-05	0	0	0	0	1.799e-06	0	2.322e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.022	0.48642	D	0.043	0.53426	D	0.998	0.77913	D	0.738	0.61869	P	0.116357	0.19197	N	0.505114	0.991073	0.24085	N	2.92	0.84325	M	-3.24	0.96957	D	-4.58	0.81755	D	0.474	0.51048	0.579	0.91626	D	0.901	0.96711	D	10	0.74888885	0.75490	D	0.228345	0.88134	D	0.466	0.76156	0.643	0.78010	0.947642779615	0.94709	0.38027983182702546	0.37942	0.38608239833	0.39902	0.498706668615	0.38647	T	0.666627	0.90058	D	0.076339	0.61610	D	-0.0274908	0.68535	D	0.982601642608643	0.74592	D	0.979102	0.92705	D	0.13445292	0.31237	0.13820554	0.33012	0.13445292	0.31237	0.13820554	0.33011	-11.718	0.85137	D	0.5981586611703074	0.66510	0.242	0.48938	B	.;.;.	.;.;.	3.251350	0.44425	21.9	0.99862017796668789	0.94002	0.09789	0.15465	N	AEFDBI	0.139713	0.26140	N	-0.145710041299024	0.35416	2.034053	-0.376658765504761	0.25694	1.414608	0.999942785767055	0.47345	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.04	0.596	0.16678	-0.372000	0.07559	0.509000	0.19063	0.578000	0.29377	0.000000	0.06391	0.023000	0.20922	0.445000	0.27784	0.6017:0.3983:0.0:0.0	9.980	0.40977	641	0.64016	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	647.83	35	chr21	45480826	.	C	T	647.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.447;DP=192;ExcessHet=0;FS=1.157;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-0.111;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,30:47:99:658,0,324	5	0	1	0	.
chr21	45511083	45511083	-	CC	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	226	1295	0	1	0	2	0.000771605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.033e-06	8.293e-06	4.145e-06	0	1.405e-06	3.4e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	2.298e-05	0	1.405e-06	0	0	4.245e-05	7.178e-05	2.676e-05	6.008e-05	0.0002	1.127e-05	6.13e-06	3.024e-05	1.254e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1080.79	76	chr21	45511083	.	A	ACC	1080.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.22;DP=406;ExcessHet=0;FS=1.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=0.174;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,29:59:99:0|1:45511072_CCA_C:1091,0,1147:45511072	5	0	1	0	C
chr21	45511085	45511085	A	C	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	193	1328	0	1	0	2	0.000752445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-06	1.035e-05	2.002e-06	1.939e-06	2.705e-06	3.3e-07	1.2e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.705e-06	0	0	0	3.421e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1080.83	76	chr21	45511085	.	A	C	1080.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.79;DP=408;ExcessHet=0;FS=1.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,29:59:99:0|1:45511072_CCA_C:1091,0,1147:45511072	5	0	1	0	C
chr21	45990477	45990477	T	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3792.47	84	chr21	45990477	.	T	*	3792.47	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.77;DP=401;ExcessHet=0.2119;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:25:99:0|1:45990477_T_*:1514,272,431:45990477	2	0	2	2	.
chr21	45990487	45990487	C	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3133.03	78	chr21	45990487	.	C	*	3133.03	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=1.97;DP=371;ExcessHet=0.6695;FS=1.29;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,8:28:31:0|1:45990477_T_*:1379,146,431:45990477	2	0	2	2	C
chr21	45990490	45990490	A	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2920.03	76	chr21	45990490	.	A	*	2920.03	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.273;DP=359;ExcessHet=0.6695;FS=1.321;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,8:28:31:0|1:45990477_T_*:1379,146,431:45990477	2	0	2	2	C
chr21	46155590	46155590	C	T	upstream	FTCD	dist=11	.	.	Glutamate formiminotransferase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570474975	4.514e-05	3.994e-05	3.663e-05	5.341e-05	0.0006	3.55e-05	3.186e-05	0.0003	0.0003	0.0006	6.774e-05	0	0	0	0	7.838e-06	1.908e-05	0.0003	7.876e-05	7.873e-05	6.422e-05	9.395e-05	0.0002	4.492e-05	3.509e-05	7.867e-05	5.572e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	618.83	38	chr21	46155590	.	C	T	618.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.33;DP=256;ExcessHet=0;FS=2.423;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.108;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,24:61:99:629,0,864	5	0	1	0	.
chr22	15721237	15721237	A	G	intronic	POTEH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs2186495	6.002e-06	6.892e-05	4.514e-06	7.48e-06	7.305e-05	2.58e-06	1.87e-06	3.12e-05	2.12e-05	0	4.683e-05	0	0	0	0	0	0	7.305e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.83	84	chr22	15721237	.	A	G	92.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.44;DP=344;ExcessHet=0;FS=2.51;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=42.26;MQRankSum=-2.886;QD=2.65;ReadPosRankSum=-3.485;SOR=1.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,6:35:99:103,0,810	5	0	1	0	.
chr22	17419510	17419513	GGAA	0	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	434.39	17	chr22	17419510	.	GGAA	*	434.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.589;DP=103;ExcessHet=1.383;FS=1.252;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:437,0,382	5	0	1	0	.
chr22	17812272	17812272	C	T	intronic	MICAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs925055243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	7.88e-05	3.854e-05	0.0001	0.0002	4.496e-05	3.512e-05	3.761e-05	2.575e-05	7.241e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.84	9	chr22	17812272	.	C	T	123.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.09;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.089;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:134,0,255	5	0	1	0	.
chr22	20405671	20405671	C	A	exonic	ZNF74	.	nonsynonymous SNV	ZNF74:NM_001256525:exon5:c.C425A:p.A142D,ZNF74:NM_003426:exon5:c.C638A:p.A213D,ZNF74:NM_001256524:exon6:c.C638A:p.A213D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.00180353994409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308731607	1.371e-06	2.736e-06	1.364e-06	1.379e-06	1.164e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	1.164e-05	6.563e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.554	0.06502	T	0.215	0.26306	T	0.005	0.12996	B	0.007	0.12992	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.04	0.26193	L	3.45	0.05642	T	-0.09	0.08340	N	0.083	0.05929	-0.9111	0.46719	T	0.012	0.04510	T	9	0.06568694	0.08898	T	0.001804	0.03089	T	0.006	0.00375	0.365	0.37199	0.0138822411134	0.00435	0.23838048999158398	0.23752	0.685675236918	0.60296	0.311019003391	0.12061	T	0.029605	0.21175	T	-0.391943	0.02613	T	-0.700145	0.05817	T	0.0242145096632015	0.01172	T	0.325267	0.07620	T	0.08391733	0.19401	0.07286576	0.15770	0.08391733	0.19400	0.07286576	0.15770	-4.251	0.27484	T	.	.	0.086	0.21840	B	.;.;.	.;.;.	0.103150	0.05042	1.588	0.60924564474532328	0.06582	0.05188	0.11009	N	AEFDBI	0.050760	0.08902	N	-1.21717595367309	0.04751	0.2150637	-1.26538726210044	0.04906	0.2325872	5.35875566276321E-4	0.07248	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	3.67	0.201	0.14463	-2.086000	0.01449	-0.784000	0.07442	-0.273000	0.06669	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2026:0.5209:0.1661:0.1104	2.801	0.05083	982	0.03397	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	382.83	35	chr22	20405671	.	C	A	382.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.183;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,17:43:99:393,0,648	5	0	1	0	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	977.01	18	chr22	20749759	.	A	G	977.01	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.712;DP=95;ExcessHet=6.4098;FS=17.412;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=5.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,13:15:36:0|1:20749758_C_G:286,0,36:20749758	0	0	4	2	.
chr22	21216068	21216068	C	T	exonic	GGT2	.	nonsynonymous SNV	GGT2:NM_001351304:exon10:c.G605A:p.R202Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.00405196476427	.	.	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0	3.84e-05	1	26028	rs766010014	2.967e-05	4.493e-05	3.017e-05	2.917e-05	0.0002	2.207e-05	1.987e-05	6.055e-05	3.895e-05	9.134e-05	0.0002	0	0	0.0001	0	2.254e-05	7.001e-05	0	4.328e-05	4.73e-05	5.609e-05	2.971e-05	7.557e-05	1.854e-05	1.22e-05	2.003e-05	1.055e-05	7.557e-05	0	0	0	0	0	0	4.83e-05	0	0	0.528	0.07071	T	0.457	0.12704	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.29	0.06445	T	-0.42	0.14193	N	0.1	0.08506	-0.9495	0.41058	T	0.017	0.06807	T	7	0.0622952	0.07942	T	0.004052	0.09650	T	0.066	0.19193	0.49	0.57573	0.043077524339	0.03247	0.4310347007208558	0.43020	1.981204247	0.93645	.	.	.	.	.	.	-0.367635	0.03715	T	-0.765859	0.02906	T	0.0101664577143361	0.00137	T	0.678032	0.28700	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.096	0.15206	B	.;.	.;.	1.660909	0.21183	15.09	0.51857175922842846	0.04639	0.09330	0.15108	N	AEFBI	0.047876	0.08110	N	-0.895697137090923	0.10943	0.5255746	-1.0522501983016	0.08660	0.4268974	7.19681065870471E-5	0.04552	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.97	-1.71	0.07696	0.782000	0.26449	0.326000	0.17235	-0.697000	0.04075	0.995000	0.38783	0.078000	0.22336	0.415000	0.27117	0.0:0.3385:0.2132:0.4483	3.379	0.06826	444	0.79803	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.83	11	chr22	21216068	.	C	T	39.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.6;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=44.23;MQRankSum=-0.447;QD=3.62;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:50:50,0,233	5	0	1	0	.
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chr22	25170635	25170635	T	C	intronic	KIAA1671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs776371108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	78.83	16	chr22	25170635	.	T	C	78.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.949;DP=126;ExcessHet=0;FS=2.757;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.295;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:89:89,0,271	5	0	1	0	C
chr22	25179325	25179325	T	C	intronic	KIAA1671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574107323	2.437e-05	2.531e-05	9.675e-06	3.93e-05	0.0004	1.77e-05	1.566e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	9.094e-07	1.689e-05	0.0004	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.684e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	791.83	33	chr22	25179325	.	T	C	791.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.607;DP=265;ExcessHet=0;FS=0.85;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.6;MQRankSum=0.335;QD=9.78;ReadPosRankSum=-0.982;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,35:81:99:802,0,1166	5	0	1	0	C
chr22	25201339	25201339	C	T	intronic	CRYBB3	.	.	.	Cataract 22, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532959032	0.0001	0.0001	7.796e-05	0.0001	0.0021	8.823e-05	8.307e-05	0.0017	0.0016	0.0021	0	7.706e-05	0	0	0.0005	3.431e-05	1.67e-05	0.0004	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0019	0.0004	0.0004	0.0016	0.0015	0.0019	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1007.83	34	chr22	25201339	.	C	T	1007.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.491;DP=239;ExcessHet=0;FS=0.974;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=3.1;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,40:65:99:1018,0,543	5	0	1	0	.
chr22	26532773	26532773	A	-	intronic	TPST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	369.79	23	chr22	26532772	.	TA	T	369.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.09;DP=135;ExcessHet=0;FS=1.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.61;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:380,0,341	5	0	1	0	.
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chr22	32150647	32150647	A	G	intronic	C22orf42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.919e-06	9.23e-06	0	3.653e-06	3.145e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.145e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.94	32	chr22	32150647	.	A	G	31.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.247;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.087;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:32150643_G_A:42,0,569:32150643	5	0	1	0	C
chr22	32420334	32420336	AAT	0	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.09	2	chr22	32420334	.	AAT	*	51.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=8.51;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:6:39:1|0:32420333_AAAT_A:277,69,48:32420333	4	0	1	1	.
chr22	32991019	32991020	CC	-	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	60.91	5	chr22	32991018	.	TCC	T	60.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:32991016_TCTC_T:69,0,204:32991016	3	0	1	2	.
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chr22	37075401	37075401	C	T	intronic	TMPRSS6	.	.	.	Iron-refractory iron deficiency anemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298553447	4.977e-06	6.176e-06	3.306e-06	6.661e-06	2.765e-05	1.79e-06	1.18e-06	4.59e-06	1.72e-06	0	0	0	0	0	0	4.349e-06	0	2.765e-05	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	220.87	17	chr22	37075401	.	C	T	220.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.09;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:231,0,19	5	0	1	0	.
chr22	37082982	37082982	G	A	intronic	TMPRSS6	.	.	.	Iron-refractory iron deficiency anemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488715085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	412.83	33	chr22	37082982	.	G	A	412.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.08;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.17;ReadPosRankSum=-1.901;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,18:45:99:423,0,691	5	0	1	0	C
chr22	37098392	37098392	C	G	intronic	TMPRSS6	.	.	.	Iron-refractory iron deficiency anemia, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.647e-05	0	8.637e-05	0	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs748869660	8.893e-06	8.893e-06	6.807e-06	1.1e-05	0.0002	4.96e-06	3.82e-06	4.579e-05	3.272e-05	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	4.968e-05	9.275e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1092.83	36	chr22	37098392	.	C	G	1092.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.632;DP=280;ExcessHet=0;FS=2.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=-0.246;SOR=1.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,45:91:99:1103,0,1197	5	0	1	0	C
chr22	37912693	37912693	G	C	intronic	MICALL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	80.66	6	chr22	37912693	.	G	C	80.66	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=1.96;DP=36;ExcessHet=3.9794;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:7:11:.:.:20,0,11:.	0	0	3	3	.
chr22	37919697	37919697	T	-	intronic	MICALL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949158530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.657e-05	5.273e-05	2.595e-05	2.722e-05	6.623e-05	8.21e-06	5.19e-06	1.177e-05	6.26e-06	0	0	6.623e-05	0	0	0	0	4.434e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	37.56	.	chr22	37919696	.	AT	A	37.56	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.431;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	1	0	1	4	C
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chr22	43206775	43206775	G	T	intronic	SCUBE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.8	3	chr22	43206775	.	G	T	65.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43206754_T_C:75,0,120:43206754	5	0	1	0	.
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chrX	15556255	15556255	G	A	UTR3	BMX	NM_001320866:c.*108G>A;NM_203281:c.*108G>A;NM_001721:c.*108G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.762e-06	7.837e-06	6.734e-06	1.599e-05	0.0002	2.57e-06	1.87e-06	7.332e-05	4.743e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	8.906e-06	1.741e-05	0	2.904e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	266.15	17	chrX	15556255	.	G	A	266.15	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.27;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:286,24,0	5	1	0	0	C
chrX	18212697	18212697	T	G	intronic	BEND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.68	37	chrX	18212697	.	T	G	58.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.899;DP=165;ExcessHet=0;FS=43.608;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=2.12;SOR=5.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:67:67,0,282	3	0	1	2	.
chrX	30859361	30859370	CACACACACA	-	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348154507	0.0005	0.0003	0.0005	0.0004	0.0056	0.0004	0.0004	0.0026	0.0019	0.0001	8.143e-05	0	4.897e-05	0	0.0056	0.0005	0.0007	0.0014	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0020	0.0002	0.0002	0.0007	0.0004	7.847e-05	0	0.0001	0	0.0003	0	0.0112	0.0003	0	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2648.23	22	chrX	30859360	.	CCACACACACA	C	2648.23	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.68;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=29.42;ReadPosRankSum=0.903;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:630,42,0	5	1	0	0	.
chrX	47144844	47144844	C	T	UTR5	NDUFB11	NM_019056:c.-165G>A	.	.	Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, X-linked dominant	505	1015	2	0	0	2	0.000984252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409629935	2.486e-05	1.942e-05	1.856e-05	4.322e-05	9.804e-05	1.269e-05	9.46e-06	9.65e-06	6.68e-06	9.804e-05	8.515e-05	0	0	0	0	2.409e-05	5.03e-05	0	0.0001	0.0001	0.0002	8.666e-05	0.0004	8.189e-05	6.628e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	5.635e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	176.32	13	chrX	47144844	.	C	T	176.32	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=23.32;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:196,15,0	5	1	0	0	.
chrX	47567592	47567592	T	C	intronic	ARAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	375.04	22	chrX	47567592	.	T	C	375.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.85;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:395,39,0	5	1	0	0	.
chrX	49176001	49176001	G	T	exonic	PRICKLE3	.	nonsynonymous SNV	PRICKLE3:NM_001307979:exon9:c.C1316A:p.A439D,PRICKLE3:NM_006150:exon9:c.C1520A:p.A507D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.0122797194099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.623	0.07368	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.869780	0.08833	N	0.918912	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	-0.35	0.68616	T	.	.	.	0.183	0.19861	-1.0050	0.28457	T	0.140	0.45960	T	10	0.08375749	0.13966	T	0.01228	0.30711	T	.	.	0.305	0.27485	0.425499470309	0.42167	0.319565020944504	0.31869	.	.	0.599554419518	0.52841	T	0.020185	0.15936	T	-0.198001	0.21093	T	-0.522191	0.20073	T	0.0397062115371227	0.03637	T	0.416058	0.11714	T	0.101587206	0.23998	0.18720521	0.41938	0.101587206	0.23997	0.18720521	0.41937	-4.932	0.36093	T	.	.	0.139	0.30423	B	.;.	.;.	1.528362	0.19615	14.35	0.98545553647874773	0.42783	0.17398	0.19820	N	AEFBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.99998874717304	0.51787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.15	1.17	0.19998	0.367000	0.20116	0.476000	0.18759	0.669000	0.69127	0.037000	0.20830	0.031000	0.21272	0.826000	0.38927	0.1206:0.406:0.4734:0.0	5.611	0.16684	32	0.98147	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1168.04	33	chrX	49176001	.	G	T	1168.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.2;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,40:40:99:1188,120,0	5	1	0	0	.
chrX	53224665	53224665	C	T	intronic	KDM5C	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.83	30	chrX	53224665	.	C	T	43.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.66;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:53224665_C_T:54,0,403:53224665	5	0	1	0	.
chrX	53224666	53224666	C	T	intronic	KDM5C	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.83	34	chrX	53224666	.	C	T	43.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.895;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=0.646;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:53224665_C_T:54,0,403:53224665	5	0	1	0	C
chrX	54750739	54750739	A	G	intronic	ITIH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	40.82	12	chrX	54750739	.	A	G	40.82	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.486;DP=40;ExcessHet=0.6695;FS=3.14;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:15:15,0,69	2	0	2	2	.
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chrX	68119115	68119115	A	G	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.815e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.37	6	chrX	68119115	.	A	G	39.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:49:0|1:68119115_A_G:49,0,104:68119115	5	0	1	0	.
chrX	68119116	68119116	A	G	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.405e-06	9.439e-05	7.908e-06	0	4.444e-05	9e-07	3.4e-07	.	.	0	4.444e-05	0	0	0	0	4.703e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	163.45	6	chrX	68119116	.	A	G	163.45	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.345;DP=45;ExcessHet=2.4304;FS=10.193;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=0.88;SOR=3.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:49:0|1:68119115_A_G:49,0,104:68119115	1	0	3	2	C
chrX	69529506	69529506	C	-	intronic	FAM155B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.79	34	chrX	69529505	.	TC	T	33.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=175;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,221	5	0	1	0	.
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chrX	133629926	133629926	T	C	intronic	GPC3	.	.	.	Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, X-linked recessive;Wilms tumor, somatic	1209	312	0	1	0	2	0.00319489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307373488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.25	3	chrX	133629926	.	T	C	66.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.01;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133629909_T_C:75,0,120:133629909	5	0	1	0	.
chrX	133629937	133629937	C	A	intronic	GPC3	.	.	.	Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, X-linked recessive;Wilms tumor, somatic	1219	301	1	1	0	3	0.00495868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225934607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.495e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.39	3	chrX	133629937	.	C	A	66.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.01;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133629909_T_C:75,0,120:133629909	5	0	1	0	C
chrX	136879428	136879428	G	0	UTR5	RBMX	NM_001164803:c.-1C>0;NM_002139:c.-1C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	5397.38	68	chrX	136879428	.	G	*	5397.38	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=2.18;DP=407;ExcessHet=1.383;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:30:65:1|0:136879427_TG_T:972,577,543:136879427	4	0	2	0	.
chrX	154378639	154378639	G	T	upstream	EMD	dist=656	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923131214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.418e-05	5.22e-05	2.57e-05	8.487e-05	0.0003	1.691e-05	1.038e-05	2.554e-05	1.481e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.521e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	159.14	2	chrX	154378639	.	G	T	159.14	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=31.83;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	3	1	0	2	.
chrX	154403001	154403001	G	A	exonic	DNASE1L1	.	synonymous SNV	DNASE1L1:NM_001009934:exon7:c.C715T:p.L239L,DNASE1L1:NM_001303620:exon7:c.C715T:p.L239L,DNASE1L1:NM_006730:exon7:c.C715T:p.L239L,DNASE1L1:NM_001009933:exon8:c.C715T:p.L239L,DNASE1L1:NM_001009932:exon9:c.C715T:p.L239L	.	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.5e-05	.	1.156e-05	0	0	0	0	2.121e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs371471420	8.2e-06	8.195e-06	5.447e-06	1.377e-05	0.0002	3.86e-06	2.79e-06	2.56e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.125e-06	2.17e-05	1.848e-05	4.442e-05	4.349e-05	2.569e-05	8.644e-05	0.0004	1.698e-05	1.043e-05	2.553e-05	1.481e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.518e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1187.04	33	chrX	154403001	.	G	A	1187.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.44;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,39:39:99:1207,117,0	5	1	0	0	.