Chr	Start	End	Ref	Alt	Func.refGene	Gene.refGene	GeneDetail.refGene	ExonicFunc.refGene	AAChange.refGene	Xref.refGene	NC_fgh	WT_fgh	HZ_fgh	HH_fgh	Other_fgh	FGH_1522	FGH_MAF	dbscSNV_ADA_SCORE	dbscSNV_RF_SCORE	Maybe_Pathogenic	CLNALLELEID	CLNDN	CLNDISDB	CLNREVSTAT	CLNSIG	ONCDN	ONCDISDB	ONCREVSTAT	ONC	SCIDN	SCIDISDB	SCIREVSTAT	SCI	REVEL	MCAP	esp6500siv2_all	1000g2015aug_all	ExAC_ALL	ExAC_AFR	ExAC_AMR	ExAC_EAS	ExAC_FIN	ExAC_NFE	ExAC_OTH	ExAC_SAS	Kaviar_AF	Kaviar_AC	Kaviar_AN	avsnp151	gnomad41_exome_AF	gnomad41_exome_AF_raw	gnomad41_exome_AF_XX	gnomad41_exome_AF_XY	gnomad41_exome_AF_grpmax	gnomad41_exome_faf95	gnomad41_exome_faf99	gnomad41_exome_fafmax_faf95_max	gnomad41_exome_fafmax_faf99_max	gnomad41_exome_AF_afr	gnomad41_exome_AF_amr	gnomad41_exome_AF_asj	gnomad41_exome_AF_eas	gnomad41_exome_AF_fin	gnomad41_exome_AF_mid	gnomad41_exome_AF_nfe	gnomad41_exome_AF_remaining	gnomad41_exome_AF_sas	gnomad41_genome_AF	gnomad41_genome_AF_raw	gnomad41_genome_AF_XX	gnomad41_genome_AF_XY	gnomad41_genome_AF_grpmax	gnomad41_genome_faf95	gnomad41_genome_faf99	gnomad41_genome_fafmax_faf95_max	gnomad41_genome_fafmax_faf99_max	gnomad41_genome_AF_afr	gnomad41_genome_AF_ami	gnomad41_genome_AF_amr	gnomad41_genome_AF_asj	gnomad41_genome_AF_eas	gnomad41_genome_AF_fin	gnomad41_genome_AF_mid	gnomad41_genome_AF_nfe	gnomad41_genome_AF_remaining	gnomad41_genome_AF_sas	SIFT_score	SIFT_converted_rankscore	SIFT_pred	SIFT4G_score	SIFT4G_converted_rankscore	SIFT4G_pred	Polyphen2_HDIV_score	Polyphen2_HDIV_rankscore	Polyphen2_HDIV_pred	Polyphen2_HVAR_score	Polyphen2_HVAR_rankscore	Polyphen2_HVAR_pred	LRT_score	LRT_converted_rankscore	LRT_pred	LRT_Omega	MutationTaster_score	MutationTaster_converted_rankscore	MutationTaster_pred	MutationAssessor_score	MutationAssessor_rankscore	MutationAssessor_pred	FATHMM_score	FATHMM_converted_rankscore	FATHMM_pred	PROVEAN_score	PROVEAN_converted_rankscore	PROVEAN_pred	VEST4_score	VEST4_rankscore	MetaSVM_score	MetaSVM_rankscore	MetaSVM_pred	MetaLR_score	MetaLR_rankscore	MetaLR_pred	Reliability_index	MetaRNN_score	MetaRNN_rankscore	MetaRNN_pred	M-CAP_score	M-CAP_rankscore	M-CAP_pred	REVEL_score	REVEL_rankscore	MutPred_score	MutPred_rankscore	MVP_score	MVP_rankscore	gMVP_score	gMVP_rankscore	MPC_score	MPC_rankscore	PrimateAI_score	PrimateAI_rankscore	PrimateAI_pred	DEOGEN2_score	DEOGEN2_rankscore	DEOGEN2_pred	BayesDel_addAF_score	BayesDel_addAF_rankscore	BayesDel_addAF_pred	BayesDel_noAF_score	BayesDel_noAF_rankscore	BayesDel_noAF_pred	ClinPred_score	ClinPred_rankscore	ClinPred_pred	LIST-S2_score	LIST-S2_rankscore	LIST-S2_pred	VARITY_R_score	VARITY_R_rankscore	VARITY_ER_score	VARITY_ER_rankscore	VARITY_R_LOO_score	VARITY_R_LOO_rankscore	VARITY_ER_LOO_score	VARITY_ER_LOO_rankscore	ESM1b_score	ESM1b_rankscore	ESM1b_pred	EVE_score	EVE_rankscore	AlphaMissense_score	AlphaMissense_rankscore	AlphaMissense_pred	Aloft_pred	Aloft_Confidence	CADD_raw	CADD_raw_rankscore	CADD_phred	DANN_score	DANN_rankscore	fathmm-MKL_coding_score	fathmm-MKL_coding_rankscore	fathmm-MKL_coding_pred	fathmm-MKL_coding_group	fathmm-XF_coding_score	fathmm-XF_coding_rankscore	fathmm-XF_coding_pred	Eigen-raw_coding	Eigen-raw_coding_rankscore	Eigen-phred_coding	Eigen-PC-raw_coding	Eigen-PC-raw_coding_rankscore	Eigen-PC-phred_coding	GenoCanyon_score	GenoCanyon_rankscore	integrated_fitCons_score	integrated_fitCons_rankscore	integrated_confidence_value	GM12878_fitCons_score	GM12878_fitCons_rankscore	GM12878_confidence_value	H1-hESC_fitCons_score	H1-hESC_fitCons_rankscore	H1-hESC_confidence_value	HUVEC_fitCons_score	HUVEC_fitCons_rankscore	HUVEC_confidence_value	LINSIGHT	LINSIGHT_rankscore	GERP++_NR	GERP++_RS	GERP++_RS_rankscore	phyloP100way_vertebrate	phyloP100way_vertebrate_rankscore	phyloP470way_mammalian	phyloP470way_mammalian_rankscore	phyloP17way_primate	phyloP17way_primate_rankscore	phastCons100way_vertebrate	phastCons100way_vertebrate_rankscore	phastCons470way_mammalian	phastCons470way_mammalian_rankscore	phastCons17way_primate	phastCons17way_primate_rankscore	SiPhy_29way_pi	SiPhy_29way_logOdds	SiPhy_29way_logOdds_rankscore	bStatistic	bStatistic_converted_rankscore	Interpro_domain	GTEx_V8_eQTL_gene	GTEx_V8_eQTL_tissue	GTEx_V8_sQTL_gene	GTEx_V8_sQTL_tissue	eQTLGen_snp_id	InterVar_automated	PVS1	PS1	PS2	PS3	PS4	PM1	PM2	PM3	PM4	PM5	PM6	PP1	PP2	PP3	PP4	PP5	BA1	BS1	BS2	BS3	BS4	BP1	BP2	BP3	BP4	BP5	BP6	BP7	GME_AF	GME_NWA	GME_NEA	GME_AP	GME_Israel	GME_SD	GME_TP	GME_CA	Otherinfo1	Otherinfo2	Otherinfo3	Otherinfo4	Otherinfo5	Otherinfo6	Otherinfo7	Otherinfo8	Otherinfo9	Otherinfo10	Otherinfo11	Otherinfo12	NSWES507-P	WT	HH	HZ	NC	Gene_compare
chr1	1029591	1029592	GT	-	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	1112	408	1	1	0	3	0.003663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.906e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	130.18	5	chr1	1029590	.	CGT	C	130.18	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.44;MQRankSum=-0.431;QD=21.7;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:138,0,31	3	0	1	2	.
chr1	1043684	1043684	G	A	exonic	AGRN	.	nonsynonymous SNV	AGRN:NM_198576:exon9:c.G1750A:p.A584T	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.559	0.299979774039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329380952	9.665e-06	1.026e-05	8.249e-06	1.109e-05	8.964e-05	5.61e-06	4.39e-06	2.375e-05	1.258e-05	8.964e-05	6.709e-05	0	2.52e-05	0	0	5.397e-06	0	1.159e-05	3.942e-05	3.94e-05	0	8.069e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	0.048	0.40068	D	0.084	0.41239	T	.	.	.	.	.	.	0.000335	0.45700	D	0.084069	0.999998	0.58761	D	2.31	0.66127	M	-1.15	0.77964	T	-2.24	0.50175	N	0.581	0.60241	0.199	0.85898	D	0.562	0.84087	D	10	0.6609792	0.70151	D	0.29998	0.90849	D	0.559	0.81888	0.624	0.75916	0.835460036063	0.83389	0.5625739280771369	0.56184	0.446594921837	0.44532	0.682146966457	0.64577	T	.	.	.	-0.0932921	0.37533	T	-0.174141	0.57063	T	0.43614387512207	0.30287	T	0.943606	0.78679	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.661	0.71857	D	.	.	0.485	0.63914	A	.;.	.;.	4.190577	0.63158	24.5	0.99865887251198127	0.94366	0.97752	0.76876	D	AEFBHI	0.661063	0.63142	D	0.443706177849099	0.63845	4.626508	0.344769211381133	0.58193	3.988466	0.999998619089316	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.04	4.04	0.46262	4.286000	0.58788	8.451000	0.77220	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.238000	0.22948	0.0:0.0:1.0:0.0	16.548	0.84305	940	0.13648	.;Kazal domain|Kazal domain|Factor I / membrane attack complex|Kazal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1477.83	45	chr1	1043684	.	G	A	1477.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.297;DP=300;ExcessHet=0;FS=2.596;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,54:99:99:1488,0,1137	5	0	1	0	C
chr1	1223661	1223661	G	A	intronic	SDF4	.	.	.	.	842	679	0	1	0	2	0.00147059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs540417366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0010	0.0218	0.0007	0.0006	0.0186	0.0173	0	0	6.536e-05	0	0.0218	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	79.45	3	chr1	1223661	.	G	A	79.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.992;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=-0.751;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:89:89,0,243	5	0	1	0	.
chr1	1337179	1337179	C	T	intronic	DVL1	.	.	.	Robinow syndrome, autosomal dominant 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs541806966	9.027e-05	0.0001	9.882e-05	8.052e-05	0.0068	7.132e-05	6.538e-05	0.0044	0.0037	0	0	0	0.0068	0	0	3.624e-05	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0112	0.0003	0.0003	0.0089	0.0081	2.407e-05	0	6.531e-05	0	0.0112	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	709.83	40	chr1	1337179	.	C	T	709.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.1;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=-1.848;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,28:50:99:720,0,492	5	0	1	0	.
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chr1	1458730	1458730	-	TTT	intronic	ATAD3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs549050293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0005	0	0.0004	0	0.0014	0	0	4.694e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	77.44	5	chr1	1458730	.	G	GTTT	77.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:40:86,0,40	4	0	1	1	C
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chr1	1544853	1544853	G	T	intronic	SSU72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	400.83	33	chr1	1544853	.	G	T	400.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.233;DP=187;ExcessHet=0;FS=1.237;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:411,0,558	5	0	1	0	.
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chr1	3781748	3781748	T	G	intronic	LRRC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.83	19	chr1	3781748	.	T	G	49.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:3781748_T_G:60,0,330:3781748	5	0	1	0	.
chr1	3781750	3781750	T	C	intronic	LRRC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.84	19	chr1	3781750	.	T	C	49.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:3781748_T_G:60,0,330:3781748	5	0	1	0	C
chr1	3865963	3865963	G	A	exonic	DFFB	.	synonymous SNV	DFFB:NM_001282669:exon3:c.G465A:p.A155A,DFFB:NM_001320132:exon3:c.G246A:p.A82A,DFFB:NM_001320136:exon3:c.G201A:p.A67A,DFFB:NM_004402:exon3:c.G393A:p.A131A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.011e-05	0.0001	0	0	0	3.547e-05	0	9.397e-05	3.23e-05	5	154602	rs545284178	3.621e-05	3.694e-05	2.62e-05	4.642e-05	0.0002	2.812e-05	2.546e-05	4.117e-05	2.396e-05	0.0001	2.306e-05	4.09e-05	0	0	0.0002	3.375e-05	8.457e-05	3.616e-05	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.688e-05	7.221e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.915e-05	1.031e-05	7.221e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.005051	0.001359	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.08333	538.83	34	chr1	3865963	.	G	A	538.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.59;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.014;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:549,0,574	5	0	1	0	.
chr1	5948546	5948546	A	G	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.39	3	chr1	5948546	.	A	G	66.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5948531_C_T:75,0,120:5948531	5	0	1	0	.
chr1	6469147	6469149	TCT	-	exonic	PLEKHG5	.	nonframeshift deletion	PLEKHG5:NM_001042664:exon19:c.2142_2144del:p.E723del,PLEKHG5:NM_001042665:exon19:c.2142_2144del:p.E723del,PLEKHG5:NM_001265593:exon19:c.2349_2351del:p.E792del,PLEKHG5:NM_001265594:exon19:c.2142_2144del:p.E723del,PLEKHG5:NM_020631:exon19:c.2142_2144del:p.E723del,PLEKHG5:NM_001042663:exon20:c.2253_2255del:p.E760del,PLEKHG5:NM_001265592:exon20:c.2253_2255del:p.E760del,PLEKHG5:NM_198681:exon20:c.2142_2144del:p.E723del	Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate C, Autosomal recessive;Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 4, Autosomal recessive	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.652e-05	0	0	0	0	3.004e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs770809301	8.327e-06	8.26e-06	5.525e-06	1.115e-05	0.0002	4.44e-06	3.51e-06	1.97e-06	1.29e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.472e-06	6.699e-05	1.173e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1417.79	36	chr1	6469146	.	CTCT	C	1417.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.51;DP=358;ExcessHet=0;FS=1.783;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=-0.609;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,40:86:99:1|0:6469128_C_T:1428,0,1745:6469128	5	0	1	0	.
chr1	6577310	6577310	G	A	intronic	TAS1R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.95	4	chr1	6577310	.	G	A	64.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6577310_G_A:75,0,120:6577310	5	0	1	0	.
chr1	7933282	7933282	T	C	exonic	TNFRSF9	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF9:NM_001561:exon7:c.A559G:p.I187V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00270495129526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06147	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.030551	0.01722	N	2.226600	1	0.08975	N	0.22	0.09567	N	3.34	0.38883	T	-0.08	0.08187	N	0.064	0.03613	-0.9649	0.38230	T	0.008	0.02926	T	10	0.039113462	0.02377	T	0.002705	0.05550	T	0.009	0.00846	0.276	0.22845	0.0954503805726	0.09146	0.14244755294639133	0.14167	0.0755766024316	0.08479	0.303215026855	0.10881	T	0.091535	0.38816	T	-0.396887	0.02426	T	-0.807877	0.01713	T	0.0528059709509316	0.05985	T	0.343166	0.08297	T	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	-3.107	0.11376	T	.	.	0.082	0.20117	B	.;.;.	.;.;.	-2.656894	0.00022	0.001	0.31864493878579497	0.01817	0.00640	0.02800	N	AEFBI	0.053752	0.09712	N	-1.55403076293908	0.01511	0.06599016	-1.62642963533454	0.01502	0.06801238	0.1723792661722	0.17755	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.43	-6.6	0.01657	-4.246000	0.00304	-7.248000	0.01198	-0.123000	0.13640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.131000	0.19607	0.269:0.3775:0.1367:0.2167	1.562	0.02441	804	0.43891	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	61.04	27	chr1	7933282	.	T	C	61.04	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.973;DP=162;ExcessHet=0.4139;FS=21.967;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=0.72;SOR=4.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,9:34:47:47,0,411	3	0	2	1	.
chr1	9266966	9266966	G	A	UTR3	H6PD	NM_004285:c.*2097G>A;NM_001282587:c.*2097G>A	.	.	Cortisone reductase deficiency 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs911764685	0	2.545e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	8.541e-05	8.532e-05	6.427e-05	0.0001	0.0001	4.957e-05	3.962e-05	5.843e-05	4.24e-05	2.408e-05	0	0	0.0009	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.87	1	chr1	9266966	.	G	A	64.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	4	0	1	1	.
chr1	9724210	9724210	G	A	intronic	PIK3CD	.	.	.	Immunodeficiency 14, Autosomal dominant	375	1146	1	0	0	1	0.00043611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	6.841e-07	0	1.376e-06	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	259.83	34	chr1	9724210	.	G	A	259.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.822;DP=205;ExcessHet=0;FS=1.374;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=-0.722;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11:36:99:270,0,813	5	0	1	0	.
chr1	10326244	10326244	G	A	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671A:p.E891K,KIF1B:NM_001365951:exon27:c.G2809A:p.E937K,KIF1B:NM_001365952:exon27:c.G2809A:p.E937K	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434	0.0702147198646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.40068	T	0.031	0.53788	D	0.974	0.57829	D	0.953	0.69275	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.8	0.74793	T	-1.95	0.47344	N	0.842	0.86297	-0.1741	0.78328	T	0.495	0.80854	T	10	0.7175096	0.73443	D	0.070215	0.70941	D	0.434	0.73951	0.267	0.21418	0.854749708288	0.85335	0.7995837043823811	0.79912	1.31774924333	0.83370	0.870485365391	0.92638	D	0.402952	0.75983	T	0.313264	0.83988	D	0.212206	0.83779	D	0.895268738269806	0.54679	D	0.990041	0.96927	D	0.4144187	0.61718	0.37101015	0.62339	0.4144187	0.61719	0.37101015	0.62339	-12.881	0.89052	D	.	.	0.391	0.62221	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.153233	0.86316	28.9	0.99879548282218389	0.95572	0.99208	0.92825	D	AEFGBI	0.899206	0.84333	D	0.534574101761821	0.69150	5.316186	0.632757527234062	0.77333	6.658991	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1750.23	207	chr1	10326244	.	G	A	1750.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.566;DP=810;ExcessHet=3.1439;FS=242.254;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.75;ReadPosRankSum=1.34;SOR=10.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:98,30:128:99:0|1:10326244_G_A:216,0,3600:10326244	5	0	1	0	.
chr1	10701532	10701532	-	G	intronic	CASZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs769981022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0006	0	0	0	0	1.472e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	37.17	5	chr1	10701532	.	A	AG	37.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	4	0	1	1	.
chr1	10969789	10969789	T	C	intronic	C1orf127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	144.86	7	chr1	10969789	.	T	C	144.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:155,0,25	5	0	1	0	.
chr1	11031070	11031096	GTGCCTGTTGTCCCAATTACTTGAGAG	-	intronic	MASP2	.	.	.	MASP2 deficiency, Autosomal recessive	387	1131	3	1	0	5	0.00220556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs529671645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0001	0.0013	0.0010	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	323.84	4	chr1	11031069	.	CGTGCCTGTTGTCCCAATTACTTGAGAG	C	323.84	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:18:333,0,18	4	0	1	1	.
chr1	11059454	11059454	G	A	intronic	SRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	329.83	25	chr1	11059454	.	G	A	329.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1;DP=148;ExcessHet=0;FS=6.397;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.559;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:340,0,365	5	0	1	0	.
chr1	11256789	11256789	C	T	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017579576	3.425e-06	1.899e-05	3.572e-06	3.289e-06	5.264e-06	5.7e-07	2.1e-07	8.8e-07	3.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.264e-06	0	0	2.629e-05	2.627e-05	5.14e-05	0	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	115.86	13	chr1	11256789	.	C	T	115.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.12;DP=76;ExcessHet=0;FS=6.264;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.365;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:126,0,184	5	0	1	0	.
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chr1	11959474	11959474	G	A	intronic	PLOD1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185819519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.059e-05	4.683e-05	1.328e-05	2.84e-05	0.0002	5.47e-06	2.52e-06	4.96e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.99e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.53	5	chr1	11959474	.	G	A	68.53	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11959445_C_CT:75,0,120:11959445	2	0	1	3	.
chr1	11959489	11959489	C	A	intronic	PLOD1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.51	5	chr1	11959489	.	C	A	68.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11959445_C_CT:75,0,120:11959445	2	0	1	3	C
chr1	12020817	12020817	G	T	intronic	MIIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.46	4	chr1	12020817	.	G	T	53.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:12020817_G_T:63,0,217:12020817	5	0	1	0	.
chr1	12020836	12020836	A	C	intronic	MIIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.38	6	chr1	12020836	.	A	C	65.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12020817_G_T:75,0,115:12020817	5	0	1	0	C
chr1	13050118	13050118	A	G	exonic	PRAMEF27	.	nonsynonymous SNV	PRAMEF27:NM_001300891:exon4:c.T1127C:p.L376P	.	565	955	2	0	0	2	0.00104603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.229	0.00317095414753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218551659	2.804e-05	2.751e-05	2.42e-05	3.189e-05	0.0003	2.069e-05	1.806e-05	2.424e-05	2.138e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.368e-05	1.82e-05	1.302e-05	1.083e-05	7.05e-06	0	2.274e-05	1.896e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.896e-05	0	0	.	.	.	0.013	0.63109	D	.	.	.	.	.	.	0.000423	0.44522	D	0.091774	0.999615	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.741	0.74098	-1.1523	0.00958	T	0.021	0.08778	T	10	0.7573215	0.76081	D	0.003171	0.06936	T	.	.	.	.	0.443695250439	0.43992	0.8449039722356115	0.84451	.	.	.	.	.	0.415447	0.76870	T	0.187585	0.72741	D	0.0316763	0.72387	D	0.96130944873236	0.66045	D	.	.	.	0.4681864	0.65179	0.3809994	0.63119	0.4681864	0.65180	0.3809994	0.63119	-10.512	0.76916	D	.	.	0.754	0.75217	P	.	.	3.837921	0.55523	23.6	0.99705592103526719	0.80936	0.42952	0.26991	N	AEFI	0.161593	0.28767	N	0.228420737593468	0.52581	3.431314	-0.0249699992766916	0.38591	2.275801	2.03028728933163E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.21	1.21	0.20240	2.960000	0.48853	6.494000	0.55767	0.347000	0.19874	0.985000	0.35982	0.768000	0.26677	0.498000	0.28972	1.0:0.0:0.0:0.0	4.584	0.11666	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.050562	0.066667	0.037594	0.071429	0	0.000000	0.060976	0.041667	0.08333	496.86	5	chr1	13050118	.	A	G	496.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.498;DP=191;ExcessHet=0;FS=9.587;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=32.09;MQRankSum=1.5;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.437;SOR=3.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:507,0,583	5	0	1	0	.
chr1	13320150	13320152	GCT	-	intronic	PRAMEF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	820.79	35	chr1	13320149	.	AGCT	A	820.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.285;DP=180;ExcessHet=0;FS=8.321;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.46;MQRankSum=0.645;QD=26.48;ReadPosRankSum=0.761;SOR=0.064	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,21:31:99:831,0,346	5	0	1	0	.
chr1	15192461	15192461	C	0	intronic	TMEM51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	163.54	5	chr1	15192461	.	C	*	163.54	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=60;QD=7.79;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:18:.:.:267,18,0:.	1	3	0	2	.
chr1	16032137	16032137	G	A	intronic	CLCNKA	.	.	.	Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	7	1511	4	0	0	4	0.00132188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536890886	6.073e-05	5.684e-05	4.973e-05	7.161e-05	0.0003	4.979e-05	4.554e-05	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0004	0.0002	1.205e-05	0.0001	0.0003	7.878e-05	7.873e-05	5.139e-05	0.0001	0.0002	4.493e-05	3.509e-05	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0.0008	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	505.83	35	chr1	16032137	.	G	A	505.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.988;DP=231;ExcessHet=0;FS=1.21;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:516,0,714	5	0	1	0	.
chr1	17259351	17259351	G	A	intronic	PADI3	.	.	.	Uncombable hair syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269151568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	184.72	4	chr1	17259351	.	G	A	184.72	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.4;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:204,15,0	5	1	0	0	.
chr1	19268950	19268950	G	C	intronic	AKR7L	.	.	.	.	453	1064	5	0	0	5	0.00234412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs546222371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	0.0024	0.0020	0	0	0.0005	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	154.84	19	chr1	19268950	.	G	C	154.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.342;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.35;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:83:165,0,83	5	0	1	0	.
chr1	19283781	19283781	A	C	intronic	AKR7A3	.	.	.	.	825	695	2	0	0	2	0.00143678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs566209575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0021	0	0	0.0005	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	179.84	18	chr1	19283781	.	A	C	179.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.06;DP=79;ExcessHet=0;FS=4.523;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:190,0,396	5	0	1	0	.
chr1	20350235	20350235	G	A	intronic	VWA5B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9985	0.958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169473386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1163.83	33	chr1	20350235	.	G	A	1163.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.471;DP=251;ExcessHet=0;FS=3.329;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,43:72:99:1174,0,716	5	0	1	0	.
chr1	22598111	22598111	C	T	intronic	EPHA8	.	.	.	.	415	1104	2	1	0	4	0.00180832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.432e-05	0	0	0	0	1.504e-05	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs768074669	3.793e-05	4.106e-05	2.061e-05	5.538e-05	0.0005	2.983e-05	2.677e-05	0.0004	0.0003	3.006e-05	0	0	0	0	0.0002	8.165e-06	4.999e-05	0.0005	3.943e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.036e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	638.83	33	chr1	22598111	.	C	T	638.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.056;DP=227;ExcessHet=0;FS=2.512;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=1;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:649,0,695	5	0	1	0	.
chr1	23025330	23025332	TTT	-	intronic	KDM1A	.	.	.	Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	8.072e-05	0.0001	8.315e-05	6.846e-05	3.864e-05	2.293e-05	0.0001	0	7.56e-05	0.0003	0	0.0009	0	6.808e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	70.76	.	chr1	23025329	.	ATTT	A	70.76	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,111	0	0	1	5	.
chr1	23092707	23092707	C	G	exonic	LUZP1	.	nonsynonymous SNV	LUZP1:NM_001142546:exon3:c.G1555C:p.V519L,LUZP1:NM_033631:exon4:c.G1555C:p.V519L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00870871267601	.	0.000199681	1.647e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs541053379	6.84e-06	6.84e-06	5.445e-06	8.25e-06	0.0001	3.46e-06	2.52e-06	6.246e-05	4.757e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.569e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.019	0.50132	D	0.524	0.21678	T	0.065	0.23521	B	0.052	0.25551	B	0.076783	0.21142	N	0.336984	1	0.08975	N	2.32	0.66415	M	2.72	0.14284	T	-0.81	0.22294	N	0.139	0.13769	-0.9901	0.32576	T	0.035	0.15074	T	10	0.041465253	0.02805	T	0.008709	0.23001	T	0.054	0.15330	0.136	0.04008	0.151104730317	0.14643	0.09901928751807483	0.09832	0.172726620004	0.19448	0.340872913599	0.16569	T	0.082962	0.36947	T	-0.388632	0.02745	T	-0.593366	0.13376	T	0.0672046282537199	0.08253	T	0.737426	0.35417	T	0.0747616	0.16801	0.070021324	0.14827	0.0747616	0.16800	0.070021324	0.14827	-3.162	0.12022	T	.	.	0.086	0.17189	B	.;.;.	.;.;.	-0.492904	0.01890	0.156	0.94529430278913273	0.25027	0.21363	0.21375	N	AEFDBI	0.048633	0.08319	N	-0.783010907610374	0.13752	0.6798073	-0.847639827312331	0.13344	0.6917359	0.997921215051183	0.36199	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.58	0.514	0.16206	0.391000	0.20511	-1.932000	0.04475	0.599000	0.40250	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.192000	0.21661	0.0:0.6804:0.0:0.3196	10.038	0.41314	831	0.39019	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1782.83	102	chr1	23092707	.	C	G	1782.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.517;DP=526;ExcessHet=0;FS=0.58;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.387;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,72:162:99:1793,0,2267	5	0	1	0	.
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chr1	23411377	23411377	C	T	intronic	TCEA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287349793	0.0002	3.817e-05	0	0.0004	0.0008	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.93	6	chr1	23411377	.	C	T	46.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.602;DP=42;ExcessHet=0;FS=4.616;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:23411375_C_T:57,0,372:23411375	5	0	1	0	C
chr1	23411383	23411383	T	C	intronic	TCEA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.74	6	chr1	23411383	.	T	C	47.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.602;DP=46;ExcessHet=0;FS=4.616;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:23411375_C_T:57,0,372:23411375	4	0	1	1	C
chr1	23411388	23411388	C	-	intronic	TCEA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.83	6	chr1	23411387	.	AC	A	43.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.706;DP=50;ExcessHet=0;FS=4.973;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=-1.62;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:23411375_C_T:54,0,406:23411375	5	0	1	0	C
chr1	23697545	23697545	T	-	downstream	RPL11	dist=710	.	.	Diamond-Blackfan anemia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307612649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.226e-05	9.202e-05	9.015e-05	9.447e-05	6.574e-05	5.543e-05	4.377e-05	1.974e-05	1.126e-05	0	0	6.574e-05	0.0023	0	0	0	5.889e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.25	7	chr1	23697544	.	GT	G	31.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,131	4	0	1	1	.
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chr1	24092818	24092818	C	A	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.449e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.89	5	chr1	24092818	.	C	A	31.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:42:0|1:24092812_A_G:42,0,288:24092812	5	0	1	0	C
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chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	526.79	31	chr1	24344980	.	C	*	526.79	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=260;ExcessHet=0.4139;FS=3.551;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=59.6;QD=3.23;SOR=0.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,24:24:73:.:.:1047,73,0:.	1	3	2	0	.
chr1	25812964	25812964	G	T	intronic	SELENON	.	.	.	Muscular dystrophy, rigid spine, 1, Autosomal recessive;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922309180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.249e-05	7.711e-05	2.687e-05	5.881e-05	2.556e-05	1.83e-05	1.972e-05	1.125e-05	4.816e-05	0	0	0	0	0	0.0068	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	180.86	11	chr1	25812964	.	G	T	180.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:58:191,0,58	5	0	1	0	.
chr1	26166658	26166658	A	T	intronic	C1orf232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	42.56	.	chr1	26166658	.	A	T	42.56	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:50:0|1:26166658_A_T:50,0,162:26166658	3	0	1	2	.
chr1	26900006	26900006	G	A	exonic	GPATCH3	.	nonsynonymous SNV	GPATCH3:NM_022078:exon1:c.C437T:p.P146L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00424407027977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.42e-06	3.42e-06	0	6.876e-06	4.638e-05	1e-06	7.3e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	4.638e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.38185	T	0.231	0.25061	T	0.704	0.41950	P	0.119	0.32162	B	0.000002	0.62929	D	0.061993	0.999969	0.52935	D	2.64	0.77224	M	1.58	0.29085	T	-1.12	0.28906	N	0.442	0.48042	-1.0893	0.05650	T	0.059	0.24649	T	10	0.2441675	0.41643	T	0.004244	0.10247	T	0.057	0.16321	0.42	0.46200	0.232513804876	0.22884	0.5408618954457344	0.54011	0.39640834386	0.40755	0.508153021336	0.39964	T	0.057406	0.30556	T	-0.0607628	0.42788	T	-0.325058	0.42016	T	0.964439928531647	0.66957	D	0.841716	0.51747	T	0.14273794	0.32836	0.24852431	0.50405	0.14273794	0.32835	0.24852431	0.50404	-2.082	0.03507	T	.	.	0.248	0.48303	B	.	.	3.861536	0.56000	23.7	0.99522568932322042	0.69346	0.79631	0.39497	D	AEFDGBCIJ	0.219080	0.34401	N	0.210465220729326	0.51706	3.349753	0.294346509029024	0.55207	3.684112	0.999999998848412	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.484254	0.07192	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.23	5.23	0.72570	3.791000	0.55173	11.595000	0.93433	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.186:0.814:0.0	12.144	0.53318	516	0.74704	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1819.83	34	chr1	26900006	.	G	A	1819.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.483;DP=293;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-0.749;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,70:124:99:1830,0,1407	5	0	1	0	.
chr1	27322118	27322118	C	A	upstream	TMEM222	dist=27	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs755931200	5.174e-06	6.842e-06	1.661e-06	8.969e-06	0.0003	1.86e-06	1.22e-06	9.8e-07	6.6e-07	0	0	0	0	0	0.0003	4.206e-06	0	2.244e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	117.86	32	chr1	27322118	.	C	A	117.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.36;DP=76;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.079;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:128,0,192	5	0	1	0	.
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chr1	29103071	29103071	C	-	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.67	2	chr1	29103070	.	GC	G	65.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29103070_GC_G:75,0,120:29103070	5	0	1	0	C
chr1	29103075	29103075	-	T	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.67	2	chr1	29103075	.	A	AT	65.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29103070_GC_G:75,0,120:29103070	5	0	1	0	C
chr1	29103081	29103081	A	G	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1477560489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.347e-05	4.835e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.71	2	chr1	29103081	.	A	G	65.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29103070_GC_G:75,0,120:29103070	5	0	1	0	C
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chr1	29103113	29103113	G	T	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.68	3	chr1	29103113	.	G	T	65.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29103070_GC_G:75,0,120:29103070	5	0	1	0	C
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chr1	35439683	35439683	T	-	intronic	KIAA0319L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.47	1	chr1	35439682	.	CT	C	62.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35439675_G_A:72,0,162:35439675	5	0	1	0	C
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chr1	40070754	40070754	C	T	intronic	CAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194483531	5.46e-05	5.718e-05	6.194e-05	4.734e-05	0.0009	4.346e-05	3.945e-05	0.0002	0.0001	0	6.108e-05	0	0	0	0.0009	5.42e-05	2.061e-05	0.0001	5.262e-05	5.255e-05	6.428e-05	4.04e-05	0.0001	2.559e-05	1.832e-05	4.766e-05	3.34e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	456.83	40	chr1	40070754	.	C	T	456.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.196;DP=218;ExcessHet=0;FS=1.447;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.813;SOR=0.374	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:467,0,498	5	0	1	0	.
chr1	40286848	40286848	C	T	intronic	ZMPSTE24	.	.	.	Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, Autosomal recessive;Restrictive dermopathy, lethal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	71.83	.	chr1	40286848	.	C	T	71.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40286848_C_T:75,0,89:40286848	0	0	1	5	.
chr1	40286852	40286852	T	C	intronic	ZMPSTE24	.	.	.	Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, Autosomal recessive;Restrictive dermopathy, lethal, Autosomal recessive	1274	246	1	1	0	3	0.00606061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.62	.	chr1	40286852	.	T	C	70.62	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40286848_C_T:75,0,89:40286848	1	0	1	4	C
chr1	41186308	41186308	G	C	intronic	SCMH1	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs576376165	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0096	0.0005	0.0005	0.0063	0.0053	0.0005	0.0004	0.0002	0	0	0.0096	0.0006	0.0011	0.0001	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0004	0.0003	0	0	0.0068	0.0006	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	135.85	16	chr1	41186308	.	G	C	135.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.8;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=-0.949;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:146,0,108	5	0	1	0	.
chr1	42227925	42227925	C	T	exonic	FOXJ3	.	synonymous SNV	FOXJ3:NM_001198850:exon5:c.G486A:p.V162V,FOXJ3:NM_001198852:exon5:c.G486A:p.V162V,FOXJ3:NM_014947:exon5:c.G486A:p.V162V,FOXJ3:NM_001198851:exon7:c.G486A:p.V162V	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.944e-05	0	0	0	0	8.993e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs757198527	4.97e-05	7.525e-05	4.453e-05	5.492e-05	0.0004	4.017e-05	3.688e-05	6.236e-05	3.907e-05	3.013e-05	0	0	2.539e-05	0	0.0004	5.419e-05	8.533e-05	3.675e-05	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	527.83	35	chr1	42227925	.	C	T	527.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.5;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,23:56:99:0|1:42227925_C_T:538,0,727:42227925	5	0	1	0	.
chr1	42757729	42757729	G	A	intronic	P3H1	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VIII, Autosomal recessive	23	1493	5	1	0	7	0.00233879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs771456847	9.032e-05	9.029e-05	9.94e-05	8.115e-05	0.0002	7.758e-05	7.301e-05	9.382e-05	8.787e-05	2.988e-05	0	0	0	1.873e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	5.26e-05	5.255e-05	2.57e-05	8.079e-05	0.0002	2.559e-05	1.831e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	521.83	36	chr1	42757729	.	G	A	521.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.61;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,19:45:99:532,0,635	5	0	1	0	.
chr1	43423582	43423582	G	C	intronic	SZT2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, Autosomal recessive	1026	494	2	0	0	2	0.0020202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs552354614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	2.607e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.95	7	chr1	43423582	.	G	C	67.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.126;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:51:77,0,51	5	0	1	0	.
chr1	43620261	43620261	G	A	intronic	PTPRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs372141810	3.431e-06	3.42e-06	4.093e-06	2.76e-06	0.0002	1.01e-06	7.3e-07	7.46e-06	2.79e-06	0	4.501e-05	0	0	0	0.0002	1.803e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	852.83	33	chr1	43620261	.	G	A	852.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-1.291;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,30:61:99:863,0,874	5	0	1	0	.
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chr1	45010514	45010514	G	A	intronic	HECTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0.0015	8.239e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs777940767	6.986e-05	7.046e-05	6.677e-05	7.298e-05	2.609e-05	5.854e-05	5.463e-05	1.83e-05	1.582e-05	0	0	0	0	0.0014	0	2.609e-05	1.657e-05	0	9.199e-05	9.193e-05	2.569e-05	0.0002	.	5.528e-05	4.365e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0013	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1034.83	36	chr1	45010514	.	G	A	1034.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.087;DP=259;ExcessHet=0;FS=1.876;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,43:78:99:1045,0,793	5	0	1	0	.
chr1	45420420	45420422	TTG	-	intronic	TESK2	.	.	.	.	1137	383	2	0	0	2	0.00260417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342548299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	0.0002	0	1.349e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.04	.	chr1	45420419	.	TTTG	T	68.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	3	0	1	2	.
chr1	45471009	45471009	G	T	intronic	TESK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	109.62	1	chr1	45471009	.	G	T	109.62	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.92;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:45471009_G_T:114,0,75:45471009	1	0	1	4	C
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chr1	46346991	46346991	G	A	exonic	NSUN4	.	nonsynonymous SNV	NSUN4:NM_001256127:exon3:c.G361A:p.G121S,NSUN4:NM_001256128:exon3:c.G361A:p.G121S,NSUN4:NM_199044:exon3:c.G508A:p.G170S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3359486	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.00516566083029	7.7e-05	.	9.887e-05	9.61e-05	0	0	0.0011	5.997e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs375507367	0.0001	0.0001	9.665e-05	0.0001	0.0003	9.468e-05	8.95e-05	6.409e-05	5.91e-05	0	2.236e-05	0	0	0.0012	0.0003	7.734e-05	6.623e-05	1.159e-05	9.202e-05	9.195e-05	3.856e-05	0.0001	2.414e-05	5.53e-05	4.366e-05	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0.228	0.23007	T	0.305	0.24621	T	0.069	0.23796	B	0.028	0.21332	B	0.000041	0.55875	D	0.186826	0.98151	0.39785	D	1.03	0.25572	L	2.91	0.10008	T	0.6	0.02808	N	0.132	0.12770	-1.0369	0.18264	T	0.020	0.08407	T	10	0.0359056	0.01861	T	0.005166	0.13125	T	0.084	0.24469	.	.	0.490282680104	0.48660	0.3088274561817389	0.30795	0.29056830254	0.31466	0.499171555042	0.38712	T	0.001166	0.00668	T	-0.351138	0.04655	T	-0.560634	0.16317	T	0.0343085306028162	0.02691	T	0.893911	0.64469	D	0.33309546	0.55722	0.1074887	0.25877	0.33309546	0.55722	0.1074887	0.25876	-6.032	0.46546	T	.	.	0.120	0.24867	B	.;.	.;.	3.813027	0.55007	23.6	0.99298052787756508	0.58505	0.92999	0.57071	D	AEFBI	0.303758	0.41165	N	-0.146975165578928	0.35362	2.030275	0.0393801553495189	0.41562	2.499	0.999979353155456	0.50053	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.723133	0.82415	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.17	5.26	0.73479	3.315000	0.51661	8.479000	0.77294	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.442000	0.27716	0.1518:0.0:0.8482:0.0	9.818	0.40033	95	0.96074	SAM-dependent methyltransferase RsmB/NOP2-type|SAM-dependent methyltransferase RsmB/NOP2-type;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.08333	1351.83	38	chr1	46346991	.	G	A	1351.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.733;DP=275;ExcessHet=0;FS=2.826;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=-0.671;SOR=1.05	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,54:91:99:1362,0,799	5	0	1	0	.
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chr1	47145137	47145137	A	G	intronic	CYP4A22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs553483560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	162.83	20	chr1	47145137	.	A	G	162.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.247;DP=94;ExcessHet=0;FS=3.358;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:173,0,261	5	0	1	0	.
chr1	47370202	47370202	A	C	intronic	CMPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349205907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.612e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.17	.	chr1	47370202	.	A	C	62.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47370202_A_C:69,0,204:47370202	3	0	1	2	.
chr1	47370207	47370207	A	G	intronic	CMPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.634e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.17	.	chr1	47370207	.	A	G	62.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47370202_A_C:69,0,204:47370202	3	0	1	2	C
chr1	48355889	48355889	G	C	intronic	SPATA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.43e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.9	8	chr1	48355889	.	G	C	105.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:116,0,63	5	0	1	0	.
chr1	48590809	48590809	G	A	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs746954245	2.799e-05	3.283e-05	2.079e-05	3.535e-05	0.0005	2.11e-05	1.858e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	1.954e-05	0	0	1.691e-05	0.0005	1.315e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	650.83	33	chr1	48590809	.	G	A	650.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.928;DP=198;ExcessHet=0;FS=1.491;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22:35:99:661,0,375	5	0	1	0	.
chr1	50802178	50802178	C	T	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.71	.	chr1	50802178	.	C	T	63.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.431;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50802178_C_T:72,0,162:50802178	4	0	1	1	.
chr1	50802193	50802193	C	T	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.36	.	chr1	50802193	.	C	T	61.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.77;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50802178_C_T:69,0,204:50802178	3	0	1	2	C
chr1	50802194	50802194	A	G	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.36	.	chr1	50802194	.	A	G	61.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.77;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50802178_C_T:69,0,204:50802178	3	0	1	2	C
chr1	51444733	51444733	A	T	intronic	EPS15	.	.	.	.	526	995	0	1	0	2	0.00100402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.84	17	chr1	51444733	.	A	T	54.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.83;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:65:65,0,180	5	0	1	0	.
chr1	52961694	52961694	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.435e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	145.41	29	chr1	52961694	.	G	A	145.41	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.044;DP=135;ExcessHet=4.1913;FS=31.151;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.14;SOR=5.116	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:10:.:.:10,0,54:.	1	0	4	1	.
chr1	53000746	53000746	C	T	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs559826088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	7.221e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0007	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.16	.	chr1	53000746	.	C	T	64.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.385;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,74	3	0	1	2	C
chr1	54281792	54281792	T	C	intronic	SSBP3	.	.	.	.	473	1046	3	0	0	3	0.00143198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	224.97	5	chr1	54281792	.	T	C	224.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.35;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.12;ReadPosRankSum=0;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:235,0,59	5	0	1	0	.
chr1	54603759	54603759	C	T	intronic	ACOT11	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	659.83	35	chr1	54603759	.	C	T	659.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.381;DP=207;ExcessHet=0;FS=1.631;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.83;ReadPosRankSum=-0.47;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,23:37:99:670,0,437	5	0	1	0	.
chr1	55064192	55064192	A	T	UTR3	PCSK9	NM_174936:c.*608A>T	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	401.83	35	chr1	55064192	.	A	T	401.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.045;DP=198;ExcessHet=0;FS=3.229;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-0.397;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:412,0,547	5	0	1	0	.
chr1	56691578	56691578	T	C	intronic	PRKAA2	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	308.83	32	chr1	56691578	.	T	C	308.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.66;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.999;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:319,0,447	5	0	1	0	.
chr1	64852875	64852875	C	A	intronic	JAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr1	64852875	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	0	0	1	5	.
chr1	71081026	71081026	C	T	UTR5	ZRANB2	NM_203350:c.-31G>A;NM_005455:c.-31G>A	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1329.83	34	chr1	71081026	.	C	T	1329.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.175;DP=271;ExcessHet=0;FS=1.679;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=-0.917;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,47:90:99:1340,0,1103	5	0	1	0	.
chr1	75724638	75724638	C	T	UTR5	ACADM	NM_001286042:c.-170C>T;NM_001286044:c.-15441C>T;NM_001286043:c.-150C>T;NM_001127328:c.-150C>T	.	.	Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of, Autosomal recessive	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936447133	8.677e-05	6.391e-05	0.0001	7.042e-05	0.0015	6.765e-05	6.134e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	2.634e-05	0.0015	7.837e-05	6.689e-05	0.0003	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.379e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	334.86	22	chr1	75724638	.	C	T	334.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.16;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.92;ReadPosRankSum=-0.498;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:345,0,121	5	0	1	0	.
chr1	75880037	75880037	A	C	intronic	MSH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	75.78	23	chr1	75880037	.	A	C	75.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.157;DP=213;ExcessHet=0;FS=21.464;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.85;ReadPosRankSum=2.83;SOR=4.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,14:41:84:84,0,624	3	0	1	2	.
chr1	78889808	78889808	C	G	UTR3	ADGRL4	NM_022159:c.*1346G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	157.95	79	chr1	78889808	.	C	G	157.95	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.835;DP=447;ExcessHet=3.1439;FS=346.39;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.177;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,13:59:66:.:.:66,0,883:.	2	0	4	0	.
chr1	83948732	83948732	G	A	intronic	TTLL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.328e-06	0	0	0	0	1.509e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773473283	2.031e-05	2.682e-05	2.208e-05	1.858e-05	3.373e-05	1.413e-05	1.201e-05	1.418e-05	1.203e-05	3.373e-05	0	0	0	1.887e-05	0	2.207e-05	1.841e-05	2.506e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	222.83	34	chr1	83948732	.	G	A	222.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.064;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.865;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:233,0,415	5	0	1	0	.
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chr1	93507735	93507735	G	A	intronic	FNBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539526424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.86e-05	9.846e-05	7.716e-05	0.0001	0.0003	6.009e-05	4.882e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.55e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.87	.	chr1	93507735	.	G	A	69.87	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=57.64;MQRankSum=-0.842;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93507724_G_C:75,0,120:93507724	1	0	1	4	C
chr1	93507738	93507738	G	T	intronic	FNBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.87	.	chr1	93507738	.	G	T	69.87	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=57.64;MQRankSum=-0.842;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93507724_G_C:75,0,120:93507724	1	0	1	4	C
chr1	99884401	99884401	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000642:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000643:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000644:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000646:exon19:c.T2448C:p.I816I	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3857791	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	753.59	52	chr1	99884401	.	T	C	753.59	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-2.998;DP=428;ExcessHet=1.383;FS=266.644;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,13:70:99:0|1:99884396_T_C:106,0,1503:99884396	2	0	3	1	.
chr1	100061988	100061988	A	G	intronic	MFSD14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919346056	4.893e-06	6.939e-06	2.019e-06	7.597e-06	0.0002	1.43e-06	1.04e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.382e-06	4.384e-05	1.376e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	230.83	34	chr1	100061988	.	A	G	230.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.407;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:241,0,337	5	0	1	0	.
chr1	100087106	100087106	T	G	intronic	SASS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032425701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	51.81	.	chr1	100087106	.	T	G	51.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,115	3	0	1	2	.
chr1	100273251	100273251	T	C	intronic	RTCA	.	.	.	.	951	569	2	0	0	2	0.00175439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.204e-05	9.175e-06	0	2.276e-05	0.0001	3.82e-06	1.9e-06	2.982e-05	1.626e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.046e-05	0.0001	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	176.83	11	chr1	100273251	.	T	C	176.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.19;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-0.403;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:187,0,353	5	0	1	0	.
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chr1	109487298	109487298	G	A	intronic	ATXN7L2	.	.	.	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868523408	6.12e-05	5.828e-05	6.043e-05	6.201e-05	0.0017	4.974e-05	4.575e-05	0.0007	0.0005	0.0001	5.682e-05	0	0	0	0.0017	6.256e-05	6.04e-05	1.725e-05	6.569e-05	6.566e-05	2.569e-05	0.0001	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	5.841e-05	4.239e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	243.83	21	chr1	109487298	.	G	A	243.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.259;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.612;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:254,0,633	5	0	1	0	.
chr1	109627182	109627182	G	A	exonic	AMPD2	.	synonymous SNV	AMPD2:NM_001308170:exon6:c.G663A:p.P221P,AMPD2:NM_001257361:exon7:c.G534A:p.P178P,AMPD2:NM_004037:exon7:c.G726A:p.P242P,AMPD2:NM_139156:exon7:c.G645A:p.P215P,AMPD2:NM_001368809:exon8:c.G726A:p.P242P	Pontocerebellar hypoplasia, type 9, Autosomal recessive	421	1099	1	1	0	3	0.00136302	.	.	.	1604758	Pontocerebellar_hypoplasia_type_9|Hereditary_spastic_paraplegia_63|AMPD2-related_disorder|not_provided	MONDO:MONDO:0014351,MedGen:C4014354,OMIM:615809,Orphanet:369920|MONDO:MONDO:0014305,MedGen:C3810295,OMIM:615686,Orphanet:401805|.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	.	7.7e-05	0.000199681	8.306e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.188e-05	7.12e-05	11	154602	rs199980707	8.42e-05	8.893e-05	8.31e-05	8.532e-05	0.0044	7.208e-05	6.755e-05	0.0030	0.0026	0.0004	2.24e-05	0	0	0	0.0044	5.396e-05	0.0004	3.482e-05	8.537e-05	8.53e-05	6.425e-05	0.0001	0.0004	4.955e-05	3.961e-05	6.835e-05	2.86e-05	9.629e-05	0	0	0	0.0004	0	0.0034	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001518	0.000000	0.000000	0.008876	0.000000	0.000000	0.003106	0.000000	0.08333	592.83	40	chr1	109627182	.	G	A	592.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.6;DP=240;ExcessHet=0;FS=1.133;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.6;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:603,0,659	5	0	1	0	.
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chr1	119727080	119727080	G	A	exonic	PHGDH	.	nonsynonymous SNV	PHGDH:NM_006623:exon5:c.G488A:p.R163Q	Neu-Laxova syndrome 1, Autosomal recessive;Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	143179	not_provided|PHGDH_deficiency|Neu-Laxova_syndrome_1	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0011152,MedGen:C1866174,OMIM:601815,Orphanet:79351|MONDO:MONDO:0009736,MedGen:C4551478,OMIM:256520,Orphanet:2671,Orphanet:583607	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.968	0.522875780875	.	.	8.248e-06	0	0	0	0	0	0	6.072e-05	6.5e-06	1	154602	rs587777483	4.82e-06	7.526e-06	4.115e-06	5.531e-06	2.522e-05	2e-06	1.29e-06	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	2.522e-05	0	0	3.626e-06	1.664e-05	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.036	0.52060	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.915	0.84231	M	-1.53	0.81559	D	-3.95	0.73477	D	0.908	0.90932	0.730	0.93547	D	0.766	0.92040	D	10	0.9194493	0.91301	D	0.522876	0.95473	D	0.968	0.99597	0.703	0.83962	0.963768508205	0.96337	0.8678554530528497	0.86750	0.944994080329	0.72380	0.577394008636	0.49719	T	0.922284	0.98619	D	0.353777	0.86771	D	0.367254	0.90971	D	0.991514325141907	0.81819	D	0.938806	0.77799	D	0.9711548	0.98367	0.93692476	0.97564	0.97759515	0.98921	0.95218337	0.98530	-13.08	0.89690	D	0.8093713931170455	0.88463	0.729	0.74143	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	6.706169	0.95620	35	0.99961983653131414	0.99998	0.97188	0.73208	D	AEFDBCI	0.940178	0.94179	D	1.09868009541036	0.98110	17.45019	1.03752135420388	0.99230	21.350	1.0	0.98316	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.83	5.83	0.93059	9.853000	0.98388	11.567000	0.93263	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	18.682	0.91510	752	0.51611	D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, catalytic domain|D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain|D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain conserved site 1;D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain|D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain conserved site 1;D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, catalytic domain|D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain|D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain conserved site 1;D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, catalytic domain|D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain|D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain conserved site 1;D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, catalytic domain|D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain|D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain conserved site 1;D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, catalytic domain|D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain|D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain conserved site 1;D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, catalytic domain|D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain|D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain conserved site 1;D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain|D-isomer specific 2-hydroxyacid dehydrogenase, NAD-binding domain conserved site 1	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	870.83	37	chr1	119727080	.	G	A	870.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.54;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.408;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,34:69:99:881,0,813	5	0	1	0	.
chr1	119966624	119966624	A	G	intronic	NOTCH2	.	.	.	Alagille syndrome 2, Autosomal dominant;Hajdu-Cheney syndrome, Autosomal dominant	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs587680089	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0053	0.0006	0.0005	0.0048	0.0046	0	2.879e-05	0	0	0	0	6.222e-06	0.0003	0.0053	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0039	8.659e-05	7.252e-05	0.0026	0.0021	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	234.83	13	chr1	119966624	.	A	G	234.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.79;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.57;ReadPosRankSum=-1.025;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:245,0,163	5	0	1	0	.
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chr1	149478080	149478080	G	A	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	853.83	35	chr1	149478080	.	G	A	853.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.573;DP=260;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.64;MQRankSum=-0.432;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.817;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,34:85:99:864,0,1320	5	0	1	0	.
chr1	149528939	149528949	CTCTCTCTGTG	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	119.99	15	chr1	149528939	.	CTCTCTCTGTG	*	119.99	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.166;DP=79;ExcessHet=6.1542;FS=1.868;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=41;MQRankSum=-0.711;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:15:99:.:.:248,0,253:.	2	0	4	0	C
chr1	149528976	149528981	TCTATC	-	intronic	NBPF19	.	.	.	.	790	719	2	0	11	13	0.00138889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.035e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	130.12	14	chr1	149528975	.	GTCTATC	G	130.12	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=73;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=42.43;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:51:51,0,456	4	0	2	0	C
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	253.17	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	253.17	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.531;DP=116;ExcessHet=0;FS=12.07;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.6;ReadPosRankSum=1.61;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:35:120,35,64	1	1	4	0	.
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	35.98	12	chr1	151408029	.	AAAG	*	35.98	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.145;SOR=1.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:21:447,36,0	0	3	3	0	C
chr1	151523304	151523304	C	T	intronic	CGN	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569122680	0.0001	6.632e-05	0.0001	0.0001	0.0025	8.654e-05	7.873e-05	0.0013	0.0010	6.539e-05	9.464e-05	0	0	0	0.0025	0.0001	0.0002	2.91e-05	7.219e-05	7.218e-05	8.991e-05	5.368e-05	0.0002	3.967e-05	3.124e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	214.83	20	chr1	151523304	.	C	T	214.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.244;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=-1.489;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:225,0,361	5	0	1	0	.
chr1	151716009	151716009	C	T	exonic	CELF3	.	synonymous SNV	CELF3:NM_001172649:exon1:c.G12A:p.P4P,CELF3:NM_001291106:exon1:c.G12A:p.P4P,CELF3:NM_001291107:exon1:c.G12A:p.P4P,CELF3:NM_007185:exon1:c.G12A:p.P4P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.277e-05	9.783e-05	0	0	0	4.59e-05	0	7.101e-05	3.23e-05	5	154602	rs781166346	4.52e-05	4.652e-05	4.36e-05	4.682e-05	0.0002	3.645e-05	3.325e-05	7.717e-05	5.308e-05	0.0002	0	0	2.52e-05	0	0	4.95e-05	3.316e-05	2.328e-05	5.912e-05	5.91e-05	6.422e-05	5.379e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	4.737e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	532.83	36	chr1	151716009	.	C	T	532.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=247;ExcessHet=0;FS=2.283;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=0.795;SOR=0.44	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,24:56:99:543,0,797	5	0	1	0	.
chr1	152081008	152081008	G	A	upstream	LOC100131107	dist=84	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.83	24	chr1	152081008	.	G	A	37.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.45;DP=129;ExcessHet=0;FS=2.963;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.72;MQRankSum=0.751;QD=2.7;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:152081008_G_A:48,0,485:152081008	5	0	1	0	.
chr1	152081011	152081011	T	C	upstream	LOC100131107	dist=87	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.83	24	chr1	152081011	.	T	C	40.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.937;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.31;MQRankSum=0.787;QD=3.14;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:152081008_G_A:51,0,456:152081008	5	0	1	0	C
chr1	152081012	152081012	G	A	upstream	LOC100131107	dist=88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.83	24	chr1	152081012	.	G	A	40.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.36;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.31;MQRankSum=0.787;QD=3.14;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:152081008_G_A:51,0,456:152081008	5	0	1	0	C
chr1	152081015	152081015	A	G	upstream	LOC100131107	dist=91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.83	24	chr1	152081015	.	A	G	46.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.602;DP=121;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58;MQRankSum=0.447;QD=4.26;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:152081008_G_A:57,0,372:152081008	5	0	1	0	C
chr1	152081019	152081019	T	C	upstream	LOC100131107	dist=95	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.83	22	chr1	152081019	.	T	C	46.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.602;DP=110;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58;MQRankSum=0.447;QD=4.26;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:152081008_G_A:57,0,372:152081008	5	0	1	0	C
chr1	153760378	153760378	C	G	exonic	INTS3	.	nonsynonymous SNV	INTS3:NM_023015:exon12:c.C1305G:p.D435E,INTS3:NM_001324475:exon13:c.C1305G:p.D435E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.557	0.0101042060593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.109e-06	3.763e-05	5.452e-06	2.753e-06	5.404e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.404e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.096	0.39340	T	0.99	0.63424	D	0.971	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999453	0.47118	D	.	.	.	.	.	.	-3.57	0.68999	D	0.889	0.88798	-0.8647	0.50922	T	0.172	0.51484	T	9	0.8319566	0.82357	D	0.010104	0.26235	T	0.557	0.81774	.	.	0.721551216883	0.71909	0.6563577712550202	0.65571	2.15008403777	0.95306	0.843462109566	0.88622	D	.	.	.	0.223	0.76021	D	0.0819729	0.75709	D	0.98498809337616	0.76116	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.456	0.16153	T	.	.	0.998	0.97160	P	.;.;.	.;.;.	3.646224	0.51727	23.1	0.99633933635678729	0.76203	0.93226	0.57654	D	AEFBI	0.403545	0.47719	N	0.0683850253580956	0.44993	2.763348	0.0345004263229141	0.41329	2.481153	0.733851878871199	0.23096	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	2.28	0.27583	0.899000	0.28049	2.750000	0.34528	-0.171000	0.11205	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.7504:0.0:0.2496	8.751	0.33774	123	0.95099	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	553.96	86	chr1	153760378	.	C	G	553.96	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.351;DP=611;ExcessHet=3.1439;FS=310.595;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.594;SOR=10.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,27:87:99:137,0,883	2	0	4	0	.
chr1	154590802	154590804	AAT	-	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384597410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.327e-05	0.0003	4.516e-05	0	5.389e-05	6.18e-06	2.72e-06	1.43e-05	6.96e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.389e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.21	2	chr1	154590801	.	AAAT	A	70.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:79,0,54	5	0	1	0	.
chr1	155615493	155615493	C	T	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	225.36	41	chr1	155615493	.	C	T	225.36	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.083;DP=245;ExcessHet=1.383;FS=101.356;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=-0.058;SOR=7.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,8:31:76:.:.:76,0,283:.	2	0	3	1	.
chr1	155705157	155705157	G	A	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs145494253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0009	0.0007	0.0005	0	0.0013	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.46	2	chr1	155705157	.	G	A	106.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:116,0,26	5	0	1	0	.
chr1	156265994	156265994	C	T	exonic	SMG5	.	nonsynonymous SNV	SMG5:NM_001323615:exon11:c.G1504A:p.A502T,SMG5:NM_001323614:exon12:c.G1642A:p.A548T,SMG5:NM_015327:exon12:c.G1642A:p.A548T,SMG5:NM_001323616:exon13:c.G1444A:p.A482T,SMG5:NM_001323617:exon13:c.G1444A:p.A482T	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.00686898649207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.10378	T	0.755	0.04720	T	0.006	0.13644	B	0.006	0.12133	B	0.059243	0.22338	N	0.418381	0.780537	0.81001	D	0.345	0.11182	N	1.53	0.30401	T	0.33	0.03889	N	0.065	0.03726	-1.0143	0.25561	T	0.017	0.07045	T	10	0.050749987	0.04854	T	0.006869	0.18177	T	0.032	0.07718	0.129	0.03412	0.23798241625	0.23396	0.14739613286767775	0.14661	0.279614328332	0.30451	0.373606562614	0.21348	T	0.027215	0.19978	T	-0.232763	0.16284	T	-0.572125	0.15255	T	0.264113873243332	0.23494	T	0.676232	0.28483	T	0.03830949	0.05080	0.053168535	0.08904	0.03830949	0.05079	0.053168535	0.08904	-3.722	0.19643	T	.	.	0.067	0.02370	B	.	.	1.716873	0.21862	15.38	0.97865845215643532	0.36499	0.85284	0.44403	D	AEFGBCI	0.228543	0.35220	N	-0.263602415463722	0.30564	1.705406	-0.0186838774217988	0.38871	2.296433	0.99999999484152	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	0.295000	0.18821	3.993000	0.41005	0.599000	0.40250	0.992000	0.37556	1.000000	0.68203	0.948000	0.49324	0.0:0.9173:0.0:0.0827	11.476	0.49547	290	0.88477	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1732.83	35	chr1	156265994	.	C	T	1732.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.103;DP=299;ExcessHet=0;FS=1.519;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,66:118:99:1743,0,1359	5	0	1	0	.
chr1	156907056	156907056	T	-	intronic	PEAR1	.	.	.	.	497	1019	5	1	0	7	0.00342298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs561997115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	4.811e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.81	10	chr1	156907055	.	AT	A	43.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.712;DP=52;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	5	0	1	0	.
chr1	156979343	156979343	T	A	intronic	ARHGEF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979512307	6.543e-06	9.166e-06	1.641e-06	1.141e-05	0.0002	2.81e-06	2.03e-06	2.35e-06	1.55e-06	0	2.784e-05	0	0	0	0.0002	6.545e-06	0	0	6.62e-06	6.583e-06	1.292e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	648.83	43	chr1	156979343	.	T	A	648.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.24;DP=271;ExcessHet=0;FS=19.268;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.54;ReadPosRankSum=-1.128;SOR=0.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21:35:99:659,0,410	5	0	1	0	.
chr1	158999987	158999987	G	T	exonic	PYDC5	.	nonsynonymous SNV	PYDC5:NM_001320010:exon1:c.C326A:p.S109Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938132603	0.0016	4.771e-06	0	0.0029	0.0179	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0179	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	934.83	34	chr1	158999987	.	G	T	934.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.99;DP=239;ExcessHet=0;FS=3.873;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.08;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,37:62:99:945,0,656	5	0	1	0	.
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chr1	160998739	160998740	CG	-	UTR3	F11R	NM_001382727:c.*132_*131delCG;NM_001382730:c.*132_*131delCG;NM_016946:c.*132_*131delCG;NM_001382734:c.*132_*131delCG;NM_001348091:c.*132_*131delCG;NM_001382733:c.*132_*131delCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.81	10	chr1	160998738	.	CCG	C	40.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.372;DP=72;ExcessHet=0;FS=8.129;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=-2.081;SOR=0.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:51:51,0,456	5	0	1	0	.
chr1	161048864	161048864	C	G	exonic	ARHGAP30	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP30:NM_001287602:exon8:c.G1626C:p.K542N,ARHGAP30:NM_001287600:exon11:c.G1713C:p.K571N,ARHGAP30:NM_001025598:exon12:c.G2157C:p.K719N	.	371	1150	1	0	0	1	0.000434594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00594878585391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-05	0.0009	1.505e-05	9.664e-06	2.999e-05	7.73e-06	6.38e-06	9.36e-06	7.65e-06	2.999e-05	0	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.06691	T	0.539	0.12037	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.167583	0.17472	N	0.469196	1	0.19238	N	0.55	0.14455	N	3.07	0.30133	T	0.59	0.02558	N	0.032	0.00825	-0.9399	0.42632	T	0.010	0.03673	T	10	0.032844096	0.01445	T	0.005949	0.15520	T	0.026	0.05648	0.085	0.00830	0.082315109003	0.07666	0.020223521516263606	0.01975	0.0321919343221	0.03346	0.227677255869	0.01800	T	0.007284	0.06695	T	-0.397532	0.02403	T	-0.808803	0.01692	T	0.0349868424236774	0.02805	T	0.608539	0.22995	T	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	-4.588	0.32020	T	.	.	0.104	0.29560	B	.;.	.;.	0.272084	0.06499	2.975	0.87093396735068451	0.16984	0.17351	0.19799	N	AEFDBCI	0.077101	0.15528	N	-1.02014869570935	0.08186	0.382952	-0.959379613406779	0.10706	0.5409345	0.999970802198825	0.50053	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.590023	0.30420	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.64	2.21	0.27042	0.214000	0.17331	0.493000	0.18920	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.004000	0.18990	0.038000	0.14061	0.2667:0.4814:0.1544:0.0974	2.806	0.05095	531	0.73574	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	202.47	153	chr1	161048864	.	C	G	202.47	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-4.831;DP=954;ExcessHet=1.383;FS=196.336;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.727;SOR=9.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,24:138:9:9,0,2288	2	0	3	1	.
chr1	161163821	161163821	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.188e-05	0.0002	3.378e-05	3.002e-05	4.115e-05	2.403e-05	2.115e-05	3.059e-05	2.678e-05	0	0	4.043e-05	0	0	0	4.115e-05	1.872e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	160.92	33	chr1	161163821	.	A	G	160.92	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-3.193;DP=381;ExcessHet=1.383;FS=179.492;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.918;SOR=7.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,10:72:51:0|1:161163821_A_G:51,0,2215:161163821	3	0	3	0	.
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	782.52	77	chr1	161163822	.	A	G	782.52	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.36;DP=482;ExcessHet=6.1542;FS=308.506;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.538;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,10:72:51:0|1:161163821_A_G:51,0,2215:161163821	1	0	5	0	C
chr1	161550064	161550064	-	C	UTR5	FCGR3A	NM_001127592:c.-14_-13insG;NM_001329122:c.-14_-13insG	.	.	Immunodeficiency 20, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs200189653	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0024	0.0002	0.0002	0.0021	0.0019	0	0	0	3.302e-05	0	0	6.237e-05	0.0002	0.0024	8.665e-05	0.0005	5.206e-05	0.0001	0.0015	5.125e-05	4.015e-05	0.0007	0.0005	4.873e-05	0	0	0.0003	0.0002	0	0	2.971e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.79	32	chr1	161550064	.	G	GC	35.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.09;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.35;MQRankSum=-4.342;QD=1.28;ReadPosRankSum=-1.708;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,4:28:46:46,0,700	5	0	1	0	.
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chr1	163069254	163069254	G	T	exonic	RGS4	.	nonsynonymous SNV	RGS4:NM_001102445:exon2:c.G61T:p.A21S	.	417	1100	5	0	0	5	0.00226757	.	.	.	2329142	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.00990593748299	.	.	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0017	9.06e-05	14	154602	rs568489938	0.0001	0.0001	8.33e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0	0	3.991e-05	0	0	0.0015	2.69e-05	0.0002	0.0016	7.887e-05	7.876e-05	3.857e-05	0.0001	0.0010	4.498e-05	3.513e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.353e-05	0	0.0010	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.19599	N	.	.	.	0.4	0.57261	T	-0.06	0.07882	N	0.131	0.12627	-1.0347	0.18951	T	0.033	0.14073	T	8	0.009649575	0.00217	T	0.009906	0.25811	T	0.064	0.18567	0.214	0.13354	0.26547132957	0.26150	0.0699063980033322	0.06928	0.372228829988	0.38717	0.28360965848	0.08001	T	.	.	.	-0.616228	0.00116	T	-0.67696	0.07171	T	0.0273209629672393	0.01590	T	0.39926	0.10144	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.753	0.20104	T	.	.	0.089	0.12037	B	.	.	1.146650	0.15341	11.78	0.93153903181100672	0.22803	0.15786	0.19081	N	ALL	0.158622	0.28431	N	-1.22836566662048	0.04592	0.2076101	-1.24416710562311	0.05217	0.248098	0.999999995582974	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.606814	0.37721	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.16	-2.34	0.06321	0.339000	0.19617	1.856000	0.29290	-0.151000	0.12117	0.001000	0.13787	0.997000	0.33255	0.397000	0.26714	0.0:0.5856:0.294:0.1204	10.123	0.41808	900	0.24599	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	621.83	34	chr1	163069254	.	G	T	621.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.455;DP=212;ExcessHet=0;FS=1.534;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=-0.287;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:632,0,502	5	0	1	0	.
chr1	165752252	165752255	ATTT	0	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	282.02	10	chr1	165752252	.	ATTT	*	282.02	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.712;DP=129;ExcessHet=1.383;FS=7.712;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,19:23:81:.:.:604,81,304:.	2	0	4	0	.
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chr1	169424912	169424912	C	G	exonic	CCDC181	.	nonsynonymous SNV	CCDC181:NM_001300969:exon2:c.G16C:p.D6H,CCDC181:NM_021179:exon2:c.G16C:p.D6H,CCDC181:NM_001300968:exon3:c.G16C:p.D6H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.00897877879641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.035	0.61642	D	0.997	0.70673	D	0.847	0.60522	P	0.064547	0.21945	N	0.519243	0.991826	0.23977	N	2.52	0.73523	M	1.8	0.25509	T	-2.68	0.67589	D	0.275	0.31365	-1.0457	0.15621	T	0.065	0.26702	T	9	0.129138	0.24569	T	0.008979	0.23655	T	0.063	0.18251	0.232	0.16005	0.193865811164	0.18958	0.046943735106109816	0.04637	0.483977636689	0.47326	0.38334774971	0.22730	T	0.046019	0.27299	T	-0.181193	0.23558	T	-0.498047	0.22551	T	0.947415769100189	0.62676	D	0.760024	0.38453	T	0.15265502	0.34642	0.16654947	0.38470	0.15265502	0.34641	0.16654947	0.38469	-5.334	0.41643	T	.	.	0.162	0.36275	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.832872	0.37348	20.5	0.99080988335265174	0.51954	0.81079	0.40560	D	AEFGBI	0.147733	0.27147	N	0.107841026101534	0.46828	2.917311	-0.00602051471754278	0.39442	2.338696	4.79960069306208E-4	0.07095	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.66	3.78	0.42629	0.889000	0.27917	1.831000	0.29115	0.599000	0.40250	0.691000	0.28541	0.959000	0.29258	0.887000	0.42601	0.1366:0.7208:0.0:0.1426	7.542	0.26915	544	0.72685	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	936.83	35	chr1	169424912	.	C	G	936.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.032;DP=227;ExcessHet=0;FS=4.072;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.35;ReadPosRankSum=0.852;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,35:54:99:947,0,501	5	0	1	0	.
chr1	169477089	169477089	C	G	intronic	SLC19A2	.	.	.	Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	925.83	35	chr1	169477089	.	C	G	925.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.42;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.83;ReadPosRankSum=0.86;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,29:55:99:936,0,844	5	0	1	0	.
chr1	170971707	170971707	T	A	intronic	MROH9	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1478115117	2.755e-06	2.738e-06	2.741e-06	2.769e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.718e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	623.83	36	chr1	170971707	.	T	A	623.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.322;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:634,0,578	5	0	1	0	.
chr1	171205549	171205549	C	T	exonic	FMO2	.	synonymous SNV	FMO2:NM_001301347:exon5:c.C438T:p.L146L,FMO2:NM_001365900:exon6:c.C903T:p.L301L,FMO2:NM_001460:exon7:c.C1098T:p.L366L	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.265e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs771519694	6.705e-05	6.704e-05	6.399e-05	7.014e-05	0.0005	5.63e-05	5.173e-05	0.0001	7.552e-05	0	0.0002	3.828e-05	0	0	0.0005	7.285e-05	8.281e-05	1.159e-05	6.571e-05	6.567e-05	7.708e-05	5.381e-05	0.0001	3.517e-05	2.616e-05	4.737e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001008	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003067	0.003788	0.08333	1069.83	33	chr1	171205549	.	C	T	1069.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.43;DP=254;ExcessHet=0;FS=1.766;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,44:86:99:1080,0,907	5	0	1	0	.
chr1	171587758	171587758	T	C	intronic	PRRC2C	.	.	.	.	431	1088	2	1	0	4	0.00183486	0.0060	0.058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.321e-06	0	0	0	0	0	0	6.982e-05	6.5e-06	1	154602	rs770933124	1.809e-05	1.779e-05	8.323e-06	2.791e-05	0.0007	1.258e-05	1.069e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	1.558e-05	0	5.857e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	294.83	33	chr1	171587758	.	T	C	294.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.415;DP=200;ExcessHet=0;FS=1.384;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.656;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,13:34:99:0|1:171587758_T_C:305,0,523:171587758	5	0	1	0	.
chr1	173907776	173907776	T	C	intronic	SERPINC1	.	.	.	Thrombophilia due to antithrombin III deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218460107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	108.02	6	chr1	173907776	.	T	C	108.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:118,0,104	5	0	1	0	.
chr1	174752277	174752277	G	A	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217653173	2.004e-05	2.195e-05	2.169e-05	1.841e-05	0.0002	1.394e-05	1.184e-05	1.743e-05	1.473e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.539e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	292.83	33	chr1	174752277	.	G	A	292.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.693;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-1.951;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:303,0,426	5	0	1	0	.
chr1	179348761	179348761	T	0	intronic	SOAT1	.	.	.	.	793	95	3	1	630	635	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	234.99	6	chr1	179348761	.	T	*	234.99	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.654;DP=111;ExcessHet=0.7136;FS=6.792;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:12:34:.:.:442,36,0:.	2	2	2	0	.
chr1	179903957	179903957	A	C	intronic	TOR1AIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3220463	TOR1AIP1-related_disorder|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Y	.|MONDO:MONDO:0014900,MedGen:C4511482,OMIM:617072,Orphanet:424261	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	328.3	28	chr1	179903957	.	A	C	328.3	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.388;DP=225;ExcessHet=3.1439;FS=188.723;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=2.54;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,19:48:99:152,0,352	0	0	4	2	.
chr1	180090546	180090556	AAAAAAAAAAA	-	intronic	CEP350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268783654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	0.0006	0.0006	5.465e-05	0	0.0004	0	0.0005	0.0040	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	289.23	.	chr1	180090545	.	CAAAAAAAAAAA	C	289.23	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=31.36;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:37:211,75,59	1	0	1	4	.
chr1	181484059	181484059	C	T	intronic	CACNA1E	.	.	.	.	371	1149	2	0	0	2	0.000869565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.796e-06	0	0	0	0	1.563e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778606003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	451.83	35	chr1	181484059	.	C	T	451.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.34;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,20:61:99:462,0,1031	5	0	1	0	.
chr1	181605647	181605647	C	T	intronic	CACNA1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1039701150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	100.57	.	chr1	181605647	.	C	T	100.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.65;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	2	0	1	3	C
chr1	183208212	183208212	G	A	intronic	LAMC2	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.552e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	65.22	16	chr1	183208212	.	G	A	65.22	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.96;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:69:0|1:183208212_G_A:69,0,116:183208212	0	0	1	5	.
chr1	183208215	183208215	G	A	intronic	LAMC2	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.758e-06	7.544e-06	0	3.261e-06	2.873e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.873e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	63.57	18	chr1	183208215	.	G	A	63.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.112;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:69:0|1:183208212_G_A:69,0,116:183208212	1	0	1	4	C
chr1	183304745	183304745	T	C	UTR5	NMNAT2	NM_170706:c.-6A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	811.83	37	chr1	183304745	.	T	C	811.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.522;DP=256;ExcessHet=0;FS=0.849;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,37:80:99:822,0,1066	5	0	1	0	.
chr1	185933921	185933921	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.706e-05	0	0	0	0.0002	5.593e-05	7.064e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	254.82	13	chr1	185933921	.	T	C	254.82	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-0.416;DP=82;ExcessHet=1.383;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=-0.313;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:97:0|1:185933918_G_A:97,0,122:185933918	0	0	3	3	.
chr1	193027682	193027682	C	A	intronic	UCHL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.573e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	99.08	0	chr1	193027682	.	C	A	99.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.82;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:107,0,70	3	0	1	2	.
chr1	197374644	197374644	G	A	intronic	CRB1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 8;Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-12, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	100.92	11	chr1	197374644	.	G	A	100.92	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.718;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:110,0,104	4	0	1	1	.
chr1	197435271	197435271	C	T	exonic	CRB1	.	synonymous SNV	CRB1:NM_001193640:exon7:c.C3072T:p.G1024G,CRB1:NM_201253:exon9:c.C3408T:p.G1136G,CRB1:NM_001257965:exon12:c.C3336T:p.G1112G	Leber congenital amaurosis 8;Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-12, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	10866.8	34	chr1	197435271	.	C	T	10866.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.041;DP=794;ExcessHet=0;FS=1.108;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.81;ReadPosRankSum=-0.945;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:324,286:610:99:0|1:197435271_C_T:10877,0,12558:197435271	5	0	1	0	C
chr1	197435276	197435276	T	G	exonic	CRB1	.	nonsynonymous SNV	CRB1:NM_001193640:exon7:c.T3077G:p.L1026W,CRB1:NM_201253:exon9:c.T3413G:p.L1138W,CRB1:NM_001257965:exon12:c.T3341G:p.L1114W	Leber congenital amaurosis 8;Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-12, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.419	0.517599215434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.49117	D	0.041	0.62352	D	1.0	0.90584	D	0.992	0.92359	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.27	0.64531	M	-1.97	0.88143	D	-2.71	0.57762	D	0.459	0.63628	0.123	0.84583	D	0.787	0.92779	D	9	0.50915086	0.61995	D	0.517599	0.95397	D	0.419	0.72855	0.5	0.59147	0.944388482369	0.94380	0.8007872652524053	0.80032	0.279544546936	0.30444	0.379131793976	0.22134	T	0.105088	0.90929	T	0.0509328	0.58464	T	-0.164615	0.57934	T	0.778885066509247	0.44981	D	0.836316	0.50742	T	0.09019787	0.21098	0.20502318	0.44653	0.09019787	0.21098	0.20502318	0.44652	-7.217	0.55603	T	0.6143121032701855	0.68215	0.135	0.29339	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.624096	0.34107	19.53	0.92420503655477004	0.21837	0.17882	0.20027	N	AEFI	0.399583	0.47481	N	0.221007715174156	0.52217	3.397361	0.0699265713088041	0.43045	2.61448	0.0719873453249951	0.15586	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.7	4.56	0.55644	1.802000	0.38490	-1.275000	0.05842	0.665000	0.62972	0.108000	0.22953	0.000000	0.08366	0.049000	0.15107	0.0:0.1333:0.0:0.8667	10.079	0.41552	353	0.85335	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	10889.8	34	chr1	197435276	.	T	G	10889.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.92;DP=795;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=-0.704;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:324,288:612:99:0|1:197435271_C_T:10900,0,12566:197435271	5	0	1	0	C
chr1	201041736	201041736	C	G	intronic	CACNA1S	.	.	.	Hypokalemic periodic paralysis, type 1, Autosomal dominant	4	1515	3	0	0	3	0.00098912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449323141	4.916e-05	3.851e-05	2.372e-05	7.087e-05	0.0004	3.465e-05	2.955e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	3.146e-06	0	0.0004	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	166.84	22	chr1	201041736	.	C	G	166.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.297;DP=108;ExcessHet=0;FS=5.863;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=0.476;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:1|0:201041734_T_C:177,0,237:201041734	5	0	1	0	.
chr1	201997660	201997660	C	T	intronic	RNPEP	.	.	.	.	425	1092	5	0	0	5	0.00228415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs772945601	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0021	0.0005	0.0004	0.0011	0.0008	0.0003	0.0002	0.0003	0	0	0.0021	0.0006	0.0006	0.0003	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0002	0	0	0.0006	0	9.579e-05	0	0.0008	0.0010	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	348.83	14	chr1	201997660	.	C	T	348.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.93;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=-0.232;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:359,0,167	5	0	1	0	.
chr1	202366326	202366326	T	A	intronic	PPP1R12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.09	.	chr1	202366326	.	T	A	68.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:202366326_T_A:75,0,120:202366326	3	0	1	2	.
chr1	202366329	202366329	G	A	intronic	PPP1R12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.08	.	chr1	202366329	.	G	A	68.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:202366326_T_A:75,0,120:202366326	3	0	1	2	C
chr1	202366339	202366339	C	A	intronic	PPP1R12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.08	.	chr1	202366339	.	C	A	68.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:202366326_T_A:75,0,120:202366326	3	0	1	2	C
chr1	202366343	202366343	G	A	intronic	PPP1R12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.09	.	chr1	202366343	.	G	A	68.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:202366326_T_A:75,0,120:202366326	3	0	1	2	C
chr1	203168444	203168444	C	T	intronic	MYBPH	.	.	.	.	501	1018	2	1	0	4	0.00196078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534607956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	8.658e-05	7.251e-05	0.0010	0.0007	4.811e-05	0	6.532e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	178.92	2	chr1	203168444	.	C	T	178.92	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.37;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:114,0,65	4	1	1	0	.
chr1	203503032	203503032	A	G	intronic	OPTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	646.83	33	chr1	203503032	.	A	G	646.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.59;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,27:54:99:657,0,671	5	0	1	0	.
chr1	203816899	203816900	TT	-	intronic	ZC3H11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	390.8	10	chr1	203816898	.	ATT	A	390.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.874;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.06;ReadPosRankSum=-0.423;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:89:401,0,89	5	0	1	0	.
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chr1	206205824	206205824	C	T	UTR5	SRGAP2	NM_001377445:c.-147C>T;NM_001300952:c.-147C>T;NM_001377444:c.-147C>T;NM_001170637:c.-147C>T;NM_001377447:c.-147C>T;NM_015326:c.-147C>T;NM_001377446:c.-147C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162705485	5.588e-06	3.789e-06	0	1.067e-05	0.0009	1.49e-06	4.1e-07	0.0002	6.945e-05	0	0	0	0	0	0.0009	0	3.547e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.95	7	chr1	206205824	.	C	T	88.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.087;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=36.24;MQRankSum=-0.498;QD=7.41;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:99,0,263	5	0	1	0	.
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chr1	218405024	218405024	A	G	intronic	TGFB2	.	.	.	Loeys-Dietz syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	214.84	18	chr1	218405024	.	A	G	214.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.07;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:225,0,166	5	0	1	0	.
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chr1	228277078	228277078	C	T	intronic	OBSCN	.	.	.	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403516437	2e-05	2.189e-05	1.837e-05	2.168e-05	2.321e-05	1.387e-05	1.194e-05	1.593e-05	1.346e-05	0	0	0	0	0	0	2.321e-05	5.147e-05	0	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1916.83	41	chr1	228277078	.	C	T	1916.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.023;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,69:111:99:1927,0,1106	5	0	1	0	.
chr1	229326564	229326564	T	-	intronic	CCSAP	.	.	.	.	890	630	1	1	0	3	0.0023753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs370304857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0012	0.0006	0.0006	0.0010	0.0009	0.0003	0.0088	0.0003	0.0003	0	9.42e-05	0	0.0012	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	236.97	7	chr1	229326563	.	CT	C	236.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.4;DP=44;ExcessHet=0;FS=2.92;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=-0.422;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:247,0,139	5	0	1	0	.
chr1	231259454	231259454	C	A	intronic	GNPAT	.	.	.	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.83	3	chr1	231259454	.	C	A	63.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:231259454_C_A:72,0,162:231259454	4	0	1	1	.
chr1	231259458	231259458	A	G	intronic	GNPAT	.	.	.	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.4	3	chr1	231259458	.	A	G	64.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:231259454_C_A:72,0,162:231259454	3	0	1	2	C
chr1	231338036	231338036	C	T	upstream	EXOC8;SPRTN	dist=257	.	.	.	694	826	2	0	0	2	0.00120919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246267007	7.895e-05	5.211e-05	8.005e-05	7.793e-05	0.0001	5.726e-05	5.047e-05	6.658e-05	5.724e-05	0	7.231e-05	0	0	0	0	9.712e-05	8.14e-05	0.0001	3.938e-05	3.937e-05	1.284e-05	6.712e-05	0.0001	1.714e-05	1.128e-05	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	273.83	21	chr1	231338036	.	C	T	273.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.5;DP=119;ExcessHet=0;FS=2.917;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=-1.284;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:284,0,430	5	0	1	0	.
chr1	236555630	236555630	G	A	exonic	HEATR1	.	nonsynonymous SNV	HEATR1:NM_018072:exon40:c.C5675T:p.T1892M	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	2440559	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.149	0.0332676220568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201518919	2.463e-05	2.463e-05	1.497e-05	3.438e-05	0.0002	1.803e-05	1.6e-05	2.003e-05	1.582e-05	0	0	0	7.557e-05	0	0.0002	2.608e-05	1.656e-05	2.319e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.058	0.44029	T	0.065	0.44905	T	0.996	0.70673	D	0.797	0.63913	P	0.001912	0.37691	N	0.260789	1	0.08975	N	1.61	0.41143	L	0.98	0.42122	T	-0.66	0.19085	N	0.552	0.59393	-1.0281	0.21070	T	0.124	0.42673	T	10	0.6321561	0.68578	D	0.033268	0.54861	D	0.149	0.39377	.	.	0.409859612472	0.40601	0.26321655064616034	0.26234	0.342588193783	0.36191	0.398724973202	0.24891	T	0.003214	0.02616	T	-0.159094	0.26899	T	-0.402658	0.33076	T	0.357315093278885	0.27304	T	0.891311	0.62583	D	0.034757126	0.03961	0.06849881	0.14314	0.034757126	0.03961	0.06849881	0.14313	-3.679	0.19008	T	.	.	0.078	0.07793	B	.;.	.;.	3.303182	0.45351	22.1	0.99734909091172796	0.83047	0.59734	0.30997	D	AEFBI	0.088811	0.18004	N	0.00145238358182442	0.41920	2.516297	-0.0898774165156058	0.35808	2.076062	0.0142930227252492	0.12578	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.81	3.78	0.42629	2.070000	0.41116	4.034000	0.41364	0.618000	0.50648	0.969000	0.34210	0.999000	0.35428	0.525000	0.29590	0.2398:0.0:0.6088:0.1514	5.083	0.14004	934	0.15400	BP28, C-terminal domain|BP28, C-terminal domain;BP28, C-terminal domain|BP28, C-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	3047.04	56	chr1	236555630	.	G	A	3047.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=325;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.87;SOR=1	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,102:102:99:3067,306,0	5	1	0	0	.
chr1	237792398	237792402	CGTGT	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1105.48	15	chr1	237792398	.	CGTGT	*	1105.48	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.747;DP=120;ExcessHet=0.4139;FS=3;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=18.74;ReadPosRankSum=-1.617;SOR=2.019	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:8:57:496,151,115	4	0	2	0	.
chr1	242089844	242089844	C	T	UTR3	PLD5	NM_001195812:c.*10G>A;NM_001372062:c.*10G>A;NM_001320272:c.*10G>A;NM_001195811:c.*10G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036085269	1.392e-06	1.376e-06	0	2.794e-06	1.836e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	208.46	72	chr1	242089844	.	C	T	208.46	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-2.423;DP=330;ExcessHet=1.383;FS=179.639;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.95;SOR=8.41	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,17:57:33:33,0,771	1	0	3	2	.
chr1	244377980	244377980	-	T	intronic	C1orf100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1244624382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.611e-05	4.599e-05	3.862e-05	5.397e-05	0.0001	2.114e-05	1.53e-05	4.77e-05	3.342e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	172.4	.	chr1	244377980	.	A	AT	172.4	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=28.73;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:183,18,0	2	1	0	3	.
chr1	246631654	246631654	G	A	intronic	CNST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556213502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.97	1	chr1	246631654	.	G	A	60.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,77	5	0	1	0	.
chr2	1677184	1677184	A	G	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.666e-06	1.416e-06	0	3.24e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.88	11	chr2	1677184	.	A	G	51.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,158	5	0	1	0	.
chr2	8793692	8793692	G	A	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-06	2.789e-06	0	2.736e-06	1.893e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.893e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.85	14	chr2	8793692	.	G	A	52.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:1|0:8793690_C_T:63,0,288:8793690	5	0	1	0	.
chr2	8793698	8793698	T	C	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978861734	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	3.653e-05	0.0001	0.0001	2.431e-05	2.031e-05	0	0	0.0052	0	0	0	3.653e-05	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	.	0.0001	9.246e-05	.	.	0	0	0	0.0069	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.85	13	chr2	8793698	.	T	C	52.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.719;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:1|0:8793690_C_T:63,0,288:8793690	5	0	1	0	C
chr2	8793699	8793699	C	A	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.182e-05	1.526e-05	4.739e-06	1.887e-05	1.416e-05	5.98e-06	4.36e-06	6.66e-06	4.82e-06	0	0	0	0	0	0	1.416e-05	2.593e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.84	13	chr2	8793699	.	C	A	52.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=71;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:1|0:8793690_C_T:63,0,288:8793690	5	0	1	0	C
chr2	8793704	8793704	G	T	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.143e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.84	13	chr2	8793704	.	G	T	52.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:1|0:8793690_C_T:63,0,288:8793690	5	0	1	0	C
chr2	10673682	10673682	C	T	intronic	NOL10	.	.	.	.	671	850	1	0	0	1	0.000587889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs574793312	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0	0.0002	0	0	2.45e-05	0.0018	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0010	0.0001	9.237e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	120.98	4	chr2	10673682	.	C	T	120.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.82;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:131,0,155	5	0	1	0	.
chr2	11592915	11592915	C	T	exonic	GREB1	.	synonymous SNV	GREB1:NM_014668:exon11:c.C1485T:p.P495P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs757307478	4.88e-06	5.472e-06	5.531e-06	4.218e-06	0.0002	2.03e-06	1.31e-06	1.97e-06	1.29e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.463e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.08333	1731.83	37	chr2	11592915	.	C	T	1731.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.5;DP=312;ExcessHet=0;FS=6.731;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.923;SOR=1.305	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,66:132:99:1742,0,1555	5	0	1	0	.
chr2	20254908	20254908	T	C	exonic	PUM2	.	nonsynonymous SNV	PUM2:NM_001282790:exon17:c.A2588G:p.E863G,PUM2:NM_001282752:exon18:c.A2657G:p.E886G,PUM2:NM_001282791:exon18:c.A2420G:p.E807G,PUM2:NM_001352920:exon18:c.A2594G:p.E865G,PUM2:NM_001352923:exon18:c.A2594G:p.E865G,PUM2:NM_001352925:exon18:c.A2588G:p.E863G,PUM2:NM_001352926:exon18:c.A2588G:p.E863G,PUM2:NM_001352927:exon18:c.A2588G:p.E863G,PUM2:NM_001352928:exon18:c.A2588G:p.E863G,PUM2:NM_001352930:exon18:c.A2147G:p.E716G,PUM2:NM_001352917:exon19:c.A2831G:p.E944G,PUM2:NM_001352918:exon19:c.A2825G:p.E942G,PUM2:NM_001352919:exon19:c.A2825G:p.E942G,PUM2:NM_001352929:exon19:c.A2420G:p.E807G,PUM2:NM_015317:exon19:c.A2825G:p.E942G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.514	0.0404059704605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.43085	D	0.095	0.39492	T	0.591	0.39100	P	0.709	0.54472	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	2.54	0.13916	T	-3.05	0.65858	D	0.818	0.81957	-1.0347	0.18951	T	0.107	0.39051	T	10	0.7452064	0.75239	D	0.040406	0.59359	D	0.514	0.79217	.	.	0.215239754934	0.21150	0.44491656446952477	0.44409	0.539815738993	0.51197	0.783618211746	0.79474	T	0.068061	0.33362	T	0.203126	0.74185	D	0.0539998	0.73847	D	0.899078547954559	0.55130	D	0.964104	0.86689	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-7.678	0.58855	D	.	.	0.265	0.59291	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.322278	0.89330	29.9	0.99805489034406247	0.88995	0.98917	0.88597	D	AEFBI	0.900530	0.84617	D	0.585204153437368	0.72251	5.776356	0.548407254109362	0.71285	5.631802	0.999999975018709	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	8.017000	0.88732	6.199000	0.54868	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.761000	0.36181	0.0:0.0:0.0:1.0	15.837	0.78582	762	0.50290	.;Pumilio homology domain|Pumilio, RNA binding domain;.;Pumilio homology domain|Pumilio, RNA binding domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	744.83	33	chr2	20254908	.	T	C	744.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.41;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=-0.029;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,31:93:99:755,0,1455	5	0	1	0	.
chr2	21044105	21044105	A	-	upstream	APOB	dist=32	.	.	Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B, Autosomal dominant;Hypobetalipoproteinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.85	22	chr2	21044104	.	GA	G	32.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:43:43,0,235	5	0	1	0	.
chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_017552:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_001354107:exon12:c.A1262G:p.H421R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	140.5	30	chr2	23864893	.	T	C	140.5	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.338;DP=175;ExcessHet=1.7609;FS=115.489;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.798;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,14:38:58:58,0,238	2	0	3	1	.
chr2	25130432	25130432	C	A	intronic	EFR3B	.	.	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748904370	4.602e-05	3.985e-05	3.61e-05	5.528e-05	0.0003	3.395e-05	2.964e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.4e-05	5.208e-05	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	545.83	35	chr2	25130432	.	C	A	545.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.074;DP=220;ExcessHet=0;FS=3.187;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:556,0,521	5	0	1	0	.
chr2	25954606	25954606	T	C	intronic	KIF3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974865928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.254e-05	2.569e-05	8.068e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	5.284e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.55	1	chr2	25954606	.	T	C	104.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:114,0,25	5	0	1	0	.
chr2	26461555	26461555	G	A	intronic	OTOF	.	.	.	Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 9, Autosomal recessive	31	1488	3	0	0	3	0.00100705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs549034662	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	0.0001	0	2.895e-05	2.936e-05	0.0006	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	7.096e-05	5.751e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.87	11	chr2	26461555	.	G	A	54.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,86	5	0	1	0	.
chr2	27056975	27056975	A	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.356e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.93	7	chr2	27056975	.	A	G	40.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.739;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=-0.99;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:27056975_A_G:51,0,456:27056975	5	0	1	0	.
chr2	27056978	27056978	A	-	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.89	7	chr2	27056977	.	CA	C	40.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.716;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=-1.386;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:27056975_A_G:51,0,456:27056975	5	0	1	0	C
chr2	27232688	27232688	C	G	exonic	CAD	.	synonymous SNV	CAD:NM_001306079:exon17:c.C2697G:p.L899L,CAD:NM_004341:exon18:c.C2886G:p.L962L	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1624976	not_provided|CAD-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.767e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs569173180	4.857e-05	4.857e-05	3.267e-05	6.463e-05	0.0004	3.926e-05	3.604e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	2.608e-05	6.623e-05	0.0004	4.596e-05	4.593e-05	5.14e-05	4.027e-05	0.0006	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	8.985e-05	2.406e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1930.83	41	chr2	27232688	.	C	G	1930.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.513;DP=332;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,74:136:99:1941,0,1468	5	0	1	0	.
chr2	27479680	27479680	C	T	intronic	IFT172	.	.	.	Retinitis pigmentosa 71, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, Autosomal recessive	426	1091	5	0	0	5	0.00228624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs149180905	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0043	0.0004	0.0004	0.0028	0.0023	0	0.0002	0.0018	2.738e-05	4.249e-05	0.0043	0.0004	0.0007	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	4.812e-05	0	0.0002	0.0029	0	0	0.0034	0.0006	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	190.83	32	chr2	27479680	.	C	T	190.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.434;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:201,0,265	5	0	1	0	.
chr2	27601815	27601948	ATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCCAACCTCAGGTGATCTTCCCGTCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCAGAA	-	intronic	ZNF512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.33	5	chr2	27601814	.	GATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCCAACCTCAGGTGATCTTCCCGTCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCAGAA	G	63.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	1	.
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	210.65	57	chr2	28941412	.	C	T	210.65	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.344;DP=241;ExcessHet=1.383;FS=55.7;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.21;SOR=6.109	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8:29:44:44,0,294	1	0	3	2	.
chr2	29899598	29899598	A	G	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.09	2	chr2	29899598	.	A	G	65.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29899598_A_G:72,0,162:29899598	3	0	1	2	.
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chr2	38318502	38318502	G	A	UTR5	ATL2	NM_001330464:c.-3865C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.48e-06	0	0	0	0	1.52e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747456456	1.51e-06	3.429e-06	1.508e-06	1.512e-06	1.963e-06	2.5e-07	9e-08	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.963e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.72	37	chr2	38318502	.	G	A	42.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.518;DP=223;ExcessHet=0;FS=34.498;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.92;MQRankSum=0.504;QD=0.99;ReadPosRankSum=2.17;SOR=4.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,7:43:52:0|1:38318496_T_C:52,0,1185:38318496	4	0	1	1	C
chr2	42783208	42783208	G	A	intronic	HAAO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796209730	5.851e-05	3.412e-05	2.777e-05	8.64e-05	0.0005	4.191e-05	3.65e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.577e-05	0	0.0005	1.972e-05	1.97e-05	0	4.038e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	523.83	41	chr2	42783208	.	G	A	523.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.831;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:534,0,677	5	0	1	0	.
chr2	43430281	43430281	G	A	exonic	THADA	.	synonymous SNV	THADA:NM_001083953:exon27:c.C3858T:p.F1286F,THADA:NM_001345923:exon27:c.C3855T:p.F1285F,THADA:NM_001345924:exon27:c.C3735T:p.F1245F,THADA:NM_022065:exon27:c.C3858T:p.F1286F,THADA:NM_001345925:exon28:c.C3858T:p.F1286F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.315e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs753559983	1.575e-05	1.71e-05	1.272e-05	1.888e-05	0.0003	1.031e-05	8.81e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.856e-06	0	0.0003	1.315e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	299.83	29	chr2	43430281	.	G	A	299.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.718;DP=195;ExcessHet=0;FS=1.317;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=2.21;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:310,0,514	5	0	1	0	.
chr2	43762146	43762146	G	A	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	31	194	1	0	0	1	0.00257069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.969e-05	1.287e-05	2.69e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.04e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	239.87	6	chr2	43762146	.	G	A	239.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.919;DP=53;ExcessHet=0;FS=5.229;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.99;ReadPosRankSum=0.431;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:79:250,0,79	5	0	1	0	.
chr2	45008802	45008802	C	T	exonic	SIX2	.	synonymous SNV	SIX2:NM_016932:exon1:c.G309A:p.L103L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1370.83	36	chr2	45008802	.	C	T	1370.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.735;DP=295;ExcessHet=0;FS=1.499;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-1.003;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,54:113:99:1381,0,1592	5	0	1	0	.
chr2	46758626	46758626	G	A	exonic	SOCS5	.	nonsynonymous SNV	SOCS5:NM_014011:exon2:c.G96A:p.M32I,SOCS5:NM_144949:exon2:c.G96A:p.M32I	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.00548515277445	.	.	3.302e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs774542100	1.574e-05	1.573e-05	6.807e-06	2.475e-05	0.0002	1.048e-05	8.75e-06	0.0001	9.451e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	9.937e-05	0.0002	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.272	0.15930	T	0.408	0.14633	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.269468	0.15156	N	0.655281	0.672235	0.30354	N	0.205	0.09354	N	1.62	0.28189	T	-0.23	0.10656	N	0.091	0.07262	-1.0748	0.08390	T	0.046	0.19599	T	10	0.058442324	0.06871	T	0.005485	0.14106	T	0.050	0.13987	0.187	0.09646	0.279776271856	0.27574	0.23431999031180184	0.23346	0.148172030145	0.16707	0.327716886997	0.14590	T	0.267372	0.63939	T	-0.402901	0.02216	T	-0.556837	0.16675	T	0.149075508117676	0.17029	T	0.70223	0.31206	T	0.14699003	0.33623	0.15428741	0.36217	0.14699003	0.33623	0.15428741	0.36216	-1.917	0.02882	T	.	.	0.104	0.19276	B	.;.	.;.	2.614190	0.33961	19.49	0.97946413928184073	0.37071	0.90388	0.51524	D	AEFBI	0.178328	0.30559	N	-0.198510242131039	0.33195	1.880623	0.0281677969860849	0.41029	2.458111	0.999994465253938	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.4	5.4	0.77957	1.663000	0.37045	6.510000	0.55805	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:0.0:0.7437:0.2563	13.063	0.58428	736	0.53558	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	862.83	42	chr2	46758626	.	G	A	862.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.13;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,33:57:99:873,0,649	5	0	1	0	.
chr2	47483221	47483221	G	A	UTR3	MSH2	NM_001258281:c.*272G>A;NM_000251:c.*272G>A	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	379.83	33	chr2	47483221	.	G	A	379.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.788;DP=236;ExcessHet=0;FS=1.023;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,20:68:99:390,0,1260	5	0	1	0	.
chr2	50528779	50528779	A	T	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	62	1457	3	0	0	3	0.00102845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.83	15	chr2	50528779	.	A	T	91.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.37;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:102,0,168	5	0	1	0	.
chr2	54052212	54052212	A	G	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	89.94	9	chr2	54052212	.	A	G	89.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.99;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:45:0|1:54052186_A_G:100,0,45:54052186	5	0	1	0	.
chr2	55307623	55307623	G	C	intronic	CCDC88A	.	.	.	PEHO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566121415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	118.68	1	chr2	55307623	.	G	C	118.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.465;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:127,0,20	4	0	1	1	.
chr2	61208783	61208783	A	C	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376195480	1.342e-05	1.083e-05	9.063e-06	1.768e-05	1.912e-05	5.83e-06	3.17e-06	7.87e-06	5.51e-06	0	0	0	0	0	0	1.912e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	234.83	14	chr2	61208783	.	A	C	234.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.77;DP=100;ExcessHet=0;FS=3.233;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-0.463;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:245,0,287	5	0	1	0	.
chr2	69362714	69362714	T	A	intronic	GFPT1	.	.	.	Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.09	1	chr2	69362714	.	T	A	66.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.72;MQRankSum=-0.967;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69362714_T_A:72,0,162:69362714	2	0	1	3	.
chr2	69362721	69362721	T	C	intronic	GFPT1	.	.	.	Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	1.971e-05	1.287e-05	0	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.09	1	chr2	69362721	.	T	C	66.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.72;MQRankSum=-0.967;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69362714_T_A:72,0,162:69362714	2	0	1	3	C
chr2	69362724	69362724	A	G	intronic	GFPT1	.	.	.	Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1342071540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.09	1	chr2	69362724	.	A	G	66.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.72;MQRankSum=-0.967;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69362714_T_A:72,0,162:69362714	2	0	1	3	C
chr2	69362728	69362728	T	C	intronic	GFPT1	.	.	.	Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.09	1	chr2	69362728	.	T	C	69.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.82;MQRankSum=-0.842;QD=13.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69362714_T_A:75,0,120:69362714	2	0	1	3	C
chr2	69362733	69362733	G	C	intronic	GFPT1	.	.	.	Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.09	1	chr2	69362733	.	G	C	69.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.82;MQRankSum=-0.842;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69362714_T_A:75,0,120:69362714	2	0	1	3	C
chr2	71464505	71464505	T	A	intronic	DYSF	.	.	.	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.69	.	chr2	71464505	.	T	A	75.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	4	0	1	1	.
chr2	72917277	72917277	C	T	upstream	EMX1	dist=242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.17	8	chr2	72917277	.	C	T	96.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:106,0,71	5	0	1	0	.
chr2	72961429	72961429	C	T	intronic	SFXN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	108.32	1	chr2	72961429	.	C	T	108.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.66;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:116,0,29	4	0	1	1	.
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chr2	85433659	85433659	C	T	intronic	SH2D6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.113e-06	3.42e-06	0	2.385e-06	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	129.52	1	chr2	85433659	.	C	T	129.52	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=21.59;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	5	1	0	0	.
chr2	86077811	86077821	GCACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	941.79	35	chr2	86077811	.	GCACACACACA	*	941.79	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;BaseQRankSum=-0.114;DP=256;ExcessHet=0;FS=3.507;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=1.17;SOR=2.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:32:64:911,74,0	0	4	2	0	.
chr2	86942347	86942347	C	0	intronic	RGPD1;RGPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	685.49	29	chr2	86942347	.	C	*	685.49	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.49;DP=155;ExcessHet=0.1336;FS=12.608;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=48.57;MQRankSum=-0.072;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.412;SOR=2.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,7:11:81:.:.:286,0,81:.	4	1	1	0	.
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chr2	88590399	88590399	A	C	intronic	EIF2AK3	.	.	.	Wolcott-Rallison syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	407.83	35	chr2	88590399	.	A	C	407.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.82;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:418,0,504	5	0	1	0	.
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chr2	95962639	95962639	C	A	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs996592866	0.0007	0.0006	0.0007	0.0007	0.0003	0.0006	0.0006	0.0001	0.0001	6.607e-05	0.0002	0.0257	0	0	0.0003	0.0001	0.0024	0	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0002	0.0007	0.0007	0.0001	0.0001	4.826e-05	0	6.564e-05	0.0291	0	0	0	0.0002	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1051.83	35	chr2	95962639	.	C	A	1051.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.366;DP=215;ExcessHet=0;FS=2.836;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.45;MQRankSum=-0.165;QD=23.91;ReadPosRankSum=-0.559;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,27:44:99:0|1:95962638_T_G:1062,0,633:95962638	5	0	1	0	C
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chr2	98563316	98563316	G	A	intronic	INPP4A	.	.	.	.	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	272.83	20	chr2	98563316	.	G	A	272.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.811;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=-0.564;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:283,0,255	5	0	1	0	.
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chr2	127558528	127558528	G	A	intronic	MYO7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368289886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	7.243e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.243e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.8	3	chr2	127558528	.	G	A	67.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	5	0	1	0	.
chr2	130369153	130369153	G	A	exonic	PTPN18	.	stopgain	PTPN18:NM_001142370:exon2:c.G114A:p.W38X,PTPN18:NM_014369:exon6:c.G435A:p.W145X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325002147	2.738e-06	2.736e-06	0	5.504e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003817	0.34463	N	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.257	0.29081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.544351	0.95574	D	0.544146	0.95508	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	8.725469	0.97938	38	0.99640128523199534	0.76633	0.89573	0.50124	D	AEFDBCI	0.055492	0.10181	N	0.817012087084317	0.87159	9.122323	0.667773811483215	0.79940	7.189953	0.99999999857709	0.74766	0.651	0.46895	0	0.588015	0.36545	0	0.584781	0.30282	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.39	4.39	0.52211	4.940000	0.63234	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	15.273	0.73416	982	0.03397	PTP type protein phosphatase|PTP type protein phosphatase|PTP type protein phosphatase;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1009.83	35	chr2	130369153	.	G	A	1009.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.307;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-1.03;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,37:70:99:1020,0,887	5	0	1	0	.
chr2	131120860	131120860	G	A	intronic	PLEKHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.698e-07	6.857e-07	1.552e-06	0	1.036e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.036e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1082.83	41	chr2	131120860	.	G	A	1082.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.27;DP=251;ExcessHet=0;FS=1.008;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=0.181;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,39:72:99:1093,0,846	5	0	1	0	.
chr2	131256864	131256864	C	T	intronic	POTEE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291062499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0010	0.0009	0.0008	0.0031	0.0007	0.0007	0.0019	0.0016	0.0021	0	0.0002	0.0003	0.0031	0	0	0.0002	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.84	7	chr2	131256864	.	C	T	94.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=39;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:105,0,124	5	0	1	0	.
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chr2	134713432	134713432	G	A	intronic	TMEM163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs563406741	8.395e-05	8.195e-05	6.665e-05	0.0001	0.0016	7.101e-05	6.638e-05	0.0009	0.0006	6.492e-05	2.33e-05	0	0	2.304e-05	0.0016	4.896e-05	8.941e-05	0.0006	5.909e-05	5.905e-05	2.57e-05	9.397e-05	0.0012	3.075e-05	2.208e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	195.83	29	chr2	134713432	.	G	A	195.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.1;DP=123;ExcessHet=0;FS=5.798;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:206,0,402	5	0	1	0	C
chr2	138780035	138780035	C	G	intronic	NXPH2	.	.	.	.	474	1046	2	0	0	2	0.00095511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974626876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.96	8	chr2	138780035	.	C	G	66.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:77,0,68	5	0	1	0	.
chr2	141810113	141810113	A	0	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	458.09	2	chr2	141810113	.	A	*	458.09	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=37;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=15.27;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:24:.:.:352,24,0:.	3	1	2	0	.
chr2	142088700	142088701	GC	-	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.95	3	chr2	142088699	.	GGC	G	65.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:142088699_GGC_G:75,0,120:142088699	5	0	1	0	C
chr2	142088704	142088704	-	TG	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.95	3	chr2	142088704	.	A	ATG	65.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:142088699_GGC_G:75,0,120:142088699	5	0	1	0	C
chr2	142088713	142088713	C	T	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.86	4	chr2	142088713	.	C	T	62.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:142088699_GGC_G:72,0,162:142088699	5	0	1	0	C
chr2	142088714	142088714	A	G	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928786270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	4.598e-05	2.572e-05	5.384e-05	0.0012	1.717e-05	1.13e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.86	4	chr2	142088714	.	A	G	62.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:142088699_GGC_G:72,0,162:142088699	5	0	1	0	C
chr2	147952313	147952313	C	A	intronic	ORC4	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	229.83	20	chr2	147952313	.	C	A	229.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.369;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.436;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:240,0,258	5	0	1	0	.
chr2	148937219	148937219	C	T	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.29e-07	2.055e-06	0	1.481e-06	9.403e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.403e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	115.05	60	chr2	148937219	.	C	T	115.05	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.741;DP=281;ExcessHet=0;FS=42.502;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.68;ReadPosRankSum=-0.41;SOR=5.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,17:43:99:119,0,535	0	0	1	5	.
chr2	151636278	151636278	G	A	exonic	NEB	.	synonymous SNV	NEB:NM_001164507:exon64:c.C9051T:p.S3017S,NEB:NM_001164508:exon64:c.C9051T:p.S3017S,NEB:NM_001271208:exon64:c.C9051T:p.S3017S	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	707764	Nemaline_myopathy_2	MONDO:MONDO:0009725,MedGen:C1850569,OMIM:256030	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.672e-05	0.0001	0	0.0002	0	4.603e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs777722290	4.528e-05	4.925e-05	5.189e-05	3.861e-05	0.0003	3.552e-05	3.331e-05	0.0001	8.648e-05	0	0	0	7.564e-05	0	0.0003	3.418e-05	0.0001	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.406e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	848.83	34	chr2	151636278	.	G	A	848.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.914;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,37:62:99:859,0,649	5	0	1	0	.
chr2	157774373	157774373	-	T	intronic	ACVR1	.	.	.	Fibrodysplasia ossificans progressiva, Autosomal dominant	136	1385	1	0	0	1	0.000360881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1001715736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	0.0004	0	6.556e-05	0	0.0021	0	0	2.946e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	85.68	6	chr2	157774373	.	A	AT	85.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:95,0,69	5	0	1	0	.
chr2	158422243	158422243	C	T	intronic	CCDC148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs545795142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.428e-05	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr2	158422243	.	C	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
chr2	159004518	159004518	T	G	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs576565287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0002	0.0017	8.66e-05	7.252e-05	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.09	5	chr2	159004518	.	T	G	95.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.44;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:105,0,101	5	0	1	0	.
chr2	159065911	159065911	A	G	exonic	TANC1	.	startloss	TANC1:NM_001145909:exon3:c.A1G:p.M1?,TANC1:NM_001350062:exon3:c.A1G:p.M1?,TANC1:NM_001350063:exon3:c.A1G:p.M1?,TANC1:NM_001350064:exon3:c.A1G:p.M1?,TANC1:NM_033394:exon3:c.A1G:p.M1?,TANC1:NM_001350065:exon4:c.A1G:p.M1?	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.590	0.393636820189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.02	0.58613	D	0.713	0.42139	P	0.761	0.56482	P	0.000585	0.43095	D	0.165528	0.999987	0.81001	D	.	.	.	-0.48	0.70249	T	-0.74	0.20791	N	0.967	0.97750	0.194	0.85808	D	0.565	0.84216	D	9	0.9303113	0.92372	D	0.393637	0.93244	D	0.590	0.83636	0.714	0.84962	0.740005560949	0.73767	0.11963488415654328	0.11890	.	.	.	.	.	0.108722	0.42200	T	0.360862	0.87320	D	0.280577	0.87156	D	0.990335702896118	0.80552	D	0.9	0.65058	D	0.80117404	0.83980	0.6641435	0.80311	0.80117404	0.83982	0.6641435	0.80312	-2.556	0.06176	T	.	.	.	.	.	.	.	3.267190	0.44703	22.0	0.98969287046710375	0.49501	0.97419	0.74630	D	AEFDBI	0.064732	0.12586	N	0.572950704111807	0.71488	5.658786	0.613445888615954	0.75917	6.39589	0.999999998671287	0.74766	0.645754	0.44609	0	0.588066	0.40923	0	0.675528	0.61593	0	0.723	0.93126	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	6.073000	0.70878	11.285000	0.91876	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	14.427	0.66793	805	0.43675	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	224.83	22	chr2	159065911	.	A	G	224.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.535;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.49;ReadPosRankSum=-0.991;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:235,0,518	5	0	1	0	C
chr2	159196766	159196766	C	T	exonic	TANC1	.	synonymous SNV	TANC1:NM_001350062:exon15:c.C2535T:p.T845T,TANC1:NM_001350063:exon16:c.C2769T:p.T923T,TANC1:NM_001145909:exon18:c.C3114T:p.T1038T,TANC1:NM_001350064:exon18:c.C3117T:p.T1039T,TANC1:NM_033394:exon18:c.C3138T:p.T1046T,TANC1:NM_001350065:exon19:c.C3117T:p.T1039T	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.9e-05	.	7.804e-05	0	0.0002	0.0001	0	9.479e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs372804215	8.765e-05	8.756e-05	7.767e-05	9.773e-05	0.0004	7.495e-05	7.042e-05	7.775e-05	7.26e-05	2.989e-05	0.0001	0	0	0	0.0004	9.265e-05	0.0002	3.483e-05	5.912e-05	5.91e-05	5.137e-05	6.724e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.824e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	724.83	34	chr2	159196766	.	C	T	724.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.362;DP=256;ExcessHet=0;FS=1.987;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.54;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,34:76:99:735,0,1007	5	0	1	0	C
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chr2	164704377	164704377	C	T	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	480.74	34	chr2	164704377	.	C	T	480.74	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.172;DP=213;ExcessHet=11.5949;FS=199.788;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.547;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:35:99:111,0,205	1	0	5	0	.
chr2	169014234	169014234	C	T	intronic	ABCB11	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, Autosomal recessive;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.625e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.83	49	chr2	169014234	.	C	T	31.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.712;DP=297;ExcessHet=0;FS=14.442;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=2.19;SOR=3.72	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,7:57:42:0|1:169014234_C_T:42,0,1935:169014234	5	0	1	0	.
chr2	170055659	170055659	G	T	intronic	UBR3	.	.	.	.	437	1082	2	1	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.434e-06	1.368e-06	0	2.89e-06	0.0002	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.337e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	235.83	19	chr2	170055659	.	G	T	235.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.206;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.85;ReadPosRankSum=-0.76;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:246,0,203	5	0	1	0	.
chr2	170460265	170460265	G	A	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934204490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.938e-05	3.859e-05	4.035e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	2.26e-05	9.07e-06	4.815e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	100.97	.	chr2	170460265	.	G	A	100.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:107,0,100	2	0	1	3	.
chr2	170508139	170508139	C	A	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.12	.	chr2	170508139	.	C	A	70.12	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:170508124_G_C:75,0,100:170508124	1	0	1	4	C
chr2	171330648	171330648	T	C	exonic	METTL8	.	synonymous SNV	METTL8:NM_001321158:exon6:c.A636G:p.V212V,METTL8:NM_001321159:exon6:c.A621G:p.V207V,METTL8:NM_001321161:exon6:c.A636G:p.V212V,METTL8:NM_001321154:exon7:c.A771G:p.V257V,METTL8:NM_001321162:exon7:c.A621G:p.V207V,METTL8:NM_024770:exon7:c.A771G:p.V257V,METTL8:NM_001321155:exon8:c.A771G:p.V257V,METTL8:NM_001321156:exon8:c.A771G:p.V257V,METTL8:NM_001321157:exon8:c.A915G:p.V305V,METTL8:NM_001321160:exon8:c.A771G:p.V257V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	.	.	.	8.312e-06	0	0	0	0	0	0	6.083e-05	6.5e-06	1	154602	rs764919759	2.053e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.988e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	2.988e-05	0	0	0	0	0	0	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	806.83	34	chr2	171330648	.	T	C	806.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.7;DP=230;ExcessHet=0;FS=3.747;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.576;SOR=1.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,30:59:99:817,0,624	5	0	1	0	.
chr2	176118883	176118883	A	G	intronic	HOXD10	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, foot deformity of, Autosomal dominant;Vertical talus, congenital, Autosomal dominant	416	1101	3	0	2	5	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868569310	2.693e-05	2.681e-05	1.117e-05	4.247e-05	0.0004	1.938e-05	1.71e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.304e-05	1.293e-05	2.587e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	243.83	27	chr2	176118883	.	A	G	243.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.191;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7:18:99:0|1:176118858_G_C:254,0,420:176118858	5	0	1	0	.
chr2	177736283	177736283	A	G	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278420704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.18e-05	6.734e-05	0.0001	0.0001	2.418e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.9	1	chr2	177736283	.	A	G	67.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:177736283_A_G:75,0,120:177736283	3	0	1	2	.
chr2	177736291	177736291	C	T	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.9	1	chr2	177736291	.	C	T	67.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:177736283_A_G:75,0,120:177736283	3	0	1	2	C
chr2	177736293	177736293	A	C	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195558321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.596e-05	6.297e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.9	1	chr2	177736293	.	A	C	67.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:177736283_A_G:75,0,120:177736283	3	0	1	2	C
chr2	177736295	177736295	A	T	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444656136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.594e-05	6.296e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.72	1	chr2	177736295	.	A	T	67.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:177736283_A_G:75,0,120:177736283	3	0	1	2	C
chr2	177736306	177736306	G	A	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.4	2	chr2	177736306	.	G	A	67.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:177736283_A_G:75,0,120:177736283	3	0	1	2	C
chr2	177946328	177946328	G	T	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323836073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	3.425e-05	0.0002	0.0005	6.658e-05	5.294e-05	9.578e-05	4.003e-05	0.0002	0	0.0002	0	0.0005	0.0004	0	3.696e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.17	2	chr2	177946328	.	G	T	67.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=44.25;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:177946328_G_T:75,0,120:177946328	4	0	1	1	C
chr2	178032777	178032777	A	T	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982798814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	172.05	8	chr2	178032777	.	A	T	172.05	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.58;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:188,21,0	4	1	0	1	C
chr2	178672669	178672669	A	T	exonic	TTN	.	synonymous SNV	TTN:NM_133378:exon148:c.T30918A:p.V10306V,TTN:NM_001256850:exon149:c.T33699A:p.V11233V,TTN:NM_001267550:exon153:c.T34821A:p.V11607V	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	488.83	34	chr2	178672669	.	A	T	488.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.174;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=-2.006;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,18:45:99:499,0,672	5	0	1	0	.
chr2	178739988	178739988	G	C	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_003319:exon45:c.C12156G:p.F4052L,TTN:NM_001256850:exon46:c.C12294G:p.F4098L,TTN:NM_133432:exon46:c.C12531G:p.F4177L,TTN:NM_133437:exon46:c.C12732G:p.F4244L,TTN:NM_001267550:exon48:c.C13245G:p.F4415L	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.0145561003063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.06585	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	0.61	0.56114	T	-2.18	0.49187	N	0.385	0.42639	-1.0367	0.18326	T	0.081	0.31854	T	9	0.12116364	0.22962	T	0.014556	0.34757	T	0.158	0.41098	0.357	0.35897	0.270447802918	0.26645	.	.	0.0979166354652	0.11043	0.582357227802	0.50417	T	.	.	.	-0.138725	0.30095	T	-0.437046	0.29140	T	0.136046037077904	0.15929	T	0.694731	0.39255	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.006	0.03203	T	.	.	0.861	0.80376	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.877291	0.23844	16.17	0.94703843383265762	0.25358	0.82640	0.41840	D	AEFBI	0.713025	0.66596	D	-0.337109467510558	0.27749	1.524953	-0.164992495268799	0.32835	1.872077	0.933732138168494	0.27142	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.56	3.76	0.42368	0.225000	0.17538	.	.	0.676000	0.76740	0.861000	0.30630	1.000000	0.68203	0.958000	0.51230	0.3095:0.0:0.4967:0.1938	2.961	0.05532	341	0.85936	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1240.83	33	chr2	178739988	.	G	C	1240.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.42;DP=283;ExcessHet=0;FS=6.945;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=0.931;SOR=1.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,43:88:99:1251,0,1104	5	0	1	0	C
chr2	178758971	178758972	TG	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	883.79	40	chr2	178758970	.	TTG	T	883.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.069;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:894,0,938	5	0	1	0	C
chr2	182117172	182117172	A	C	intronic	PPP1R1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	253.83	24	chr2	182117172	.	A	C	253.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.06;DP=180;ExcessHet=0;FS=5.663;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-2.21;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:99:264,0,586	5	0	1	0	.
chr2	182759434	182759434	T	C	intronic	DNAJC10	.	.	.	.	461	1056	5	0	0	5	0.00236183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs554553187	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0045	0.0003	0.0003	0.0040	0.0038	0	0	0	0	0	0.0005	1.381e-05	0.0003	0.0045	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	138.86	6	chr2	182759434	.	T	C	138.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.45;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:149,0,127	5	0	1	0	.
chr2	186504215	186504215	G	A	splicing	ZC3H15	NM_018471:exon6:c.717+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.59e-06	3.296e-05	1.582e-06	1.598e-06	1.463e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	2.117e-05	0	0	0	1.463e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36496	0.87625	D	0.286463	0.87465	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.078213	0.96114	35	0.99490046545528399	0.67403	0.99024	0.90115	D	ALL	.	.	.	1.14176403290314	0.98836	19.55828	0.977087065195557	0.98133	17.50421	1.0	0.98316	0.17398	0.03958	1	0.011162	0.00042	3	0.199235	0.04519	0	0.113624	0.03431	2	0.984412	0.91620	5.01	5.01	0.66477	9.889000	0.98569	11.679000	0.94198	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:0.0:1.0:0.0	18.684	0.91518	410	0.82135	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	412.91	.	chr2	186504215	.	G	A	412.91	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=1.72;DP=269;ExcessHet=4.1913;FS=98.8;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=2.31;SOR=7.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,18:45:93:.:.:151,0,147:.	1	0	3	2	.
chr2	187385433	187385433	G	A	intronic	CALCRL	.	.	.	.	707	809	5	1	0	7	0.00430769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.066e-05	2.367e-05	1.404e-05	4.528e-05	0.0008	1.778e-05	1.39e-05	0.0001	5.601e-05	0	6.167e-05	0	0	0	0.0008	7.224e-06	0.0001	0.0002	2.637e-05	2.629e-05	3.863e-05	1.351e-05	6.568e-05	8.16e-06	5.15e-06	.	.	0	0	6.568e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	198.83	8	chr2	187385433	.	G	A	198.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.831;DP=99;ExcessHet=0;FS=5.035;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.847;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:209,0,230	5	0	1	0	.
chr2	189004366	189004366	T	G	splicing	COL3A1	NM_000090:exon40:c.2931+2T>G	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.94	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.071314	0.84579	28.4	0.99403163697474095	0.62887	0.99641	0.98258	D	AEFBI	.	.	.	1.01859050287191	0.96289	14.51728	0.829447203960995	0.91760	11.05372	0.999942028997608	0.47345	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.063197	0.01477	0	0.062806	0.01542	0	0.958456	0.64601	4.98	4.98	0.65679	3.855000	0.55666	5.964000	0.51876	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.678000	0.33484	0.0:0.0:0.0:1.0	14.846	0.69892	839	0.37672	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.95	31	chr2	189004366	.	T	G	31.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.1;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:39:39,0,159	2	0	1	3	.
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	975.55	50	chr2	189750577	.	A	G	975.55	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.056;DP=367;ExcessHet=11.5949;FS=257.005;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=1.48;SOR=9.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,19:50:99:182,0,398	0	0	6	0	.
chr2	190371375	190371375	C	T	exonic	INPP1	.	synonymous SNV	INPP1:NM_002194:exon6:c.C1173T:p.N391N,INPP1:NM_001128928:exon7:c.C1173T:p.N391N	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.232e-05	1.368e-05	1.708e-05	7.381e-06	1.387e-05	7.51e-06	6.14e-06	7.57e-06	5.92e-06	0	0	0	0	0	0	1.305e-05	3.525e-05	1.387e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1232.83	42	chr2	190371375	.	C	T	1232.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.148;DP=292;ExcessHet=0;FS=1.013;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.87;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,47:69:99:1243,0,502	5	0	1	0	.
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chr2	202284603	202284603	T	C	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	4.688e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0002	4.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	399.45	8	chr2	202284603	.	T	C	399.45	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.464;DP=58;ExcessHet=3.9794;FS=7.258;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=2.998	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:202284601_G_A:143,0,115:202284601	0	0	3	3	C
chr2	202284605	202284605	G	A	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.677e-06	3.719e-06	5.479e-06	0	1.879e-06	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	2.363e-05	0	1.879e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	460.2	8	chr2	202284605	.	G	A	460.2	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;BaseQRankSum=0.272;DP=57;ExcessHet=0.9691;FS=9.556;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=0;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:202284601_G_A:143,0,115:202284601	0	1	2	3	C
chr2	202715964	202715964	C	T	intronic	FAM117B	.	.	.	.	941	579	1	1	0	3	0.00258398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548434786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.986e-05	9.168e-05	0.0001	0.0005	6.121e-05	4.971e-05	8.185e-05	3.424e-05	9.763e-05	0	6.668e-05	0.0003	0.0002	0	0	8.923e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.74	4	chr2	202715964	.	C	T	65.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.89;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:202715953_G_A:75,0,79:202715953	5	0	1	0	.
chr2	203303093	203303093	C	A	UTR3	CYP20A1	NM_177538:c.*6185C>A;NM_001371699:c.*6185C>A;NM_001371697:c.*6185C>A;NM_001371696:c.*6185C>A;NM_001371706:c.*6185C>A;NM_001371695:c.*6185C>A;NM_001371704:c.*6185C>A;NM_001371703:c.*6185C>A;NM_001371702:c.*6185C>A;NM_001371701:c.*6185C>A;NM_001371700:c.*6185C>A;NM_001371698:c.*6185C>A;NM_001371705:c.*6185C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.61	4	chr2	203303093	.	C	A	66.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203303093_C_A:75,0,120:203303093	4	0	1	1	.
chr2	203303094	203303094	A	G	UTR3	CYP20A1	NM_177538:c.*6186A>G;NM_001371699:c.*6186A>G;NM_001371697:c.*6186A>G;NM_001371696:c.*6186A>G;NM_001371706:c.*6186A>G;NM_001371695:c.*6186A>G;NM_001371704:c.*6186A>G;NM_001371703:c.*6186A>G;NM_001371702:c.*6186A>G;NM_001371701:c.*6186A>G;NM_001371700:c.*6186A>G;NM_001371698:c.*6186A>G;NM_001371705:c.*6186A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.49	4	chr2	203303094	.	A	G	67.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203303093_C_A:75,0,120:203303093	3	0	1	2	C
chr2	203303097	203303097	T	C	UTR3	CYP20A1	NM_177538:c.*6189T>C;NM_001371699:c.*6189T>C;NM_001371697:c.*6189T>C;NM_001371696:c.*6189T>C;NM_001371706:c.*6189T>C;NM_001371695:c.*6189T>C;NM_001371704:c.*6189T>C;NM_001371703:c.*6189T>C;NM_001371702:c.*6189T>C;NM_001371701:c.*6189T>C;NM_001371700:c.*6189T>C;NM_001371698:c.*6189T>C;NM_001371705:c.*6189T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.49	4	chr2	203303097	.	T	C	67.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203303093_C_A:75,0,120:203303093	3	0	1	2	C
chr2	203303107	203303107	T	C	UTR3	CYP20A1	NM_177538:c.*6199T>C;NM_001371699:c.*6199T>C;NM_001371697:c.*6199T>C;NM_001371696:c.*6199T>C;NM_001371706:c.*6199T>C;NM_001371695:c.*6199T>C;NM_001371704:c.*6199T>C;NM_001371703:c.*6199T>C;NM_001371702:c.*6199T>C;NM_001371701:c.*6199T>C;NM_001371700:c.*6199T>C;NM_001371698:c.*6199T>C;NM_001371705:c.*6199T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.49	4	chr2	203303107	.	T	C	67.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203303093_C_A:75,0,120:203303093	3	0	1	2	C
chr2	203303112	203303112	T	C	UTR3	CYP20A1	NM_177538:c.*6204T>C;NM_001371699:c.*6204T>C;NM_001371697:c.*6204T>C;NM_001371696:c.*6204T>C;NM_001371706:c.*6204T>C;NM_001371695:c.*6204T>C;NM_001371704:c.*6204T>C;NM_001371703:c.*6204T>C;NM_001371702:c.*6204T>C;NM_001371701:c.*6204T>C;NM_001371700:c.*6204T>C;NM_001371698:c.*6204T>C;NM_001371705:c.*6204T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.5	4	chr2	203303112	.	T	C	67.5	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203303093_C_A:75,0,120:203303093	3	0	1	2	C
chr2	203303113	203303113	G	A	UTR3	CYP20A1	NM_177538:c.*6205G>A;NM_001371699:c.*6205G>A;NM_001371697:c.*6205G>A;NM_001371696:c.*6205G>A;NM_001371706:c.*6205G>A;NM_001371695:c.*6205G>A;NM_001371704:c.*6205G>A;NM_001371703:c.*6205G>A;NM_001371702:c.*6205G>A;NM_001371701:c.*6205G>A;NM_001371700:c.*6205G>A;NM_001371698:c.*6205G>A;NM_001371705:c.*6205G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.5	4	chr2	203303113	.	G	A	67.5	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203303093_C_A:75,0,120:203303093	3	0	1	2	C
chr2	203303115	203303115	C	T	UTR3	CYP20A1	NM_177538:c.*6207C>T;NM_001371699:c.*6207C>T;NM_001371697:c.*6207C>T;NM_001371696:c.*6207C>T;NM_001371706:c.*6207C>T;NM_001371695:c.*6207C>T;NM_001371704:c.*6207C>T;NM_001371703:c.*6207C>T;NM_001371702:c.*6207C>T;NM_001371701:c.*6207C>T;NM_001371700:c.*6207C>T;NM_001371698:c.*6207C>T;NM_001371705:c.*6207C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011779005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.62	4	chr2	203303115	.	C	T	66.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203303093_C_A:75,0,120:203303093	4	0	1	1	C
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chr2	203303135	203303135	A	G	UTR3	CYP20A1	NM_177538:c.*6227A>G;NM_001371699:c.*6227A>G;NM_001371697:c.*6227A>G;NM_001371696:c.*6227A>G;NM_001371706:c.*6227A>G;NM_001371695:c.*6227A>G;NM_001371704:c.*6227A>G;NM_001371703:c.*6227A>G;NM_001371702:c.*6227A>G;NM_001371701:c.*6227A>G;NM_001371700:c.*6227A>G;NM_001371698:c.*6227A>G;NM_001371705:c.*6227A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.42	4	chr2	203303135	.	A	G	66.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203303093_C_A:75,0,120:203303093	4	0	1	1	C
chr2	206308643	206308643	A	G	exonic	ZDBF2	.	nonsynonymous SNV	ZDBF2:NM_020923:exon5:c.A4115G:p.D1372G,ZDBF2:NM_001369654:exon6:c.A4115G:p.D1372G,ZDBF2:NM_001285549:exon7:c.A4109G:p.D1370G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2286579	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.0121377284832	.	.	5.832e-05	0	0.0003	0	0	4.522e-05	0.0011	0	4.53e-05	7	154602	rs747341384	4.999e-05	4.994e-05	4.769e-05	5.231e-05	0.0014	4.063e-05	3.738e-05	0.0007	0.0005	2.987e-05	0.0003	0	0	0	0.0014	3.958e-05	9.94e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.289e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.121	0.27783	T	0.106	0.37872	T	0.675	0.41275	P	0.186	0.36104	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.175	0.60977	M	0.58	0.54149	T	-3.5	0.68178	D	0.066	0.06720	-1.0398	0.17374	T	0.103	0.38069	T	9	0.099188596	0.17983	T	0.012138	0.30444	T	0.045	0.12272	0.157	0.06070	0.305730143919	0.30178	0.07278984605443199	0.07215	0.224327558168	0.24967	0.276559889317	0.07018	T	0.028315	0.33914	T	-0.439016	0.01311	T	-0.566671	0.15756	T	0.130620658397675	0.15440	T	.	.	.	0.076360874	0.17266	0.08782761	0.20439	0.076360874	0.17265	0.08782761	0.20439	-3.911	0.22467	T	.	.	0.102	0.21503	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.545565	0.09141	5.924	0.92398512855108461	0.21810	0.02254	0.06525	N	AEFBI	0.032979	0.03827	N	-0.708036008027068	0.15795	0.7991936	-0.872214299424559	0.12754	0.6579114	9.25399853482627E-5	0.04910	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.658983	0.55881	0	0.579976	0.35079	0	.	.	3.63	0.044	0.13543	0.203000	0.17113	0.843000	0.22062	0.756000	0.94297	0.000000	0.06391	0.006000	0.19429	0.021000	0.11733	0.6349:0.0:0.365:0.0	5.707	0.17184	902	0.24074	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1304.83	70	chr2	206308643	.	A	G	1304.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.37;DP=361;ExcessHet=0;FS=2.691;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.982;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,47:97:99:1315,0,1345	5	0	1	0	.
chr2	206686869	206686869	G	C	intronic	DYTN	.	.	.	.	1110	411	0	1	0	2	0.00242718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs139735278	0	2.863e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	0	0	0	.	8.538e-05	8.531e-05	5.141e-05	0.0001	0.0001	4.955e-05	3.961e-05	5.842e-05	4.24e-05	9.629e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.0	7	chr2	206686869	.	G	C	60.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,76	5	0	1	0	.
chr2	206788595	206788595	C	A	intronic	FASTKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs867425955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-05	6.569e-05	5.156e-05	8.098e-05	0.0001	3.528e-05	2.624e-05	6.297e-05	4.309e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.24	.	chr2	206788595	.	C	A	68.24	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	3	0	1	2	.
chr2	206958278	206958278	T	C	intronic	CPO	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.61e-05	0.0002	0	0	0	1.537e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs771458768	4.743e-05	4.322e-05	3.932e-05	5.526e-05	0.0016	3.715e-05	3.328e-05	0.0008	0.0006	0.0008	0	0	0	0	0.0016	1.668e-05	0.0002	0	3.941e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.378e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	881.83	37	chr2	206958278	.	T	C	881.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.309;DP=245;ExcessHet=0;FS=0.913;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,37:69:99:892,0,738	5	0	1	0	.
chr2	209820285	209820285	T	C	intronic	UNC80	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	326.83	35	chr2	209820285	.	T	C	326.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.05;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=-0.406;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:33:99:337,0,576	5	0	1	0	.
chr2	210471769	210471769	G	T	intronic	LANCL1	.	.	.	.	470	1051	1	0	0	1	0.000475511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468266211	1.689e-06	2.615e-06	0	3.093e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.135e-05	0	6.573e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	435.83	34	chr2	210471769	.	G	T	435.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.206;DP=163;ExcessHet=0;FS=4.075;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=-0.386;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:446,0,356	5	0	1	0	.
chr2	210479402	210479402	C	A	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs180994048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.673e-06	6.615e-06	0	1.373e-05	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.32	1	chr2	210479402	.	C	A	67.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	5	0	1	0	.
chr2	213447866	213447866	G	T	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs190477157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.22e-05	7.217e-05	3.854e-05	0.0001	0.0006	3.967e-05	3.124e-05	0.0003	0.0002	2.404e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	238.18	13	chr2	213447866	.	G	T	238.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.897;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=0.547;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:50:248,0,50	5	0	1	0	.
chr2	215426338	215426338	-	G	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.71	2	chr2	215426338	.	C	CG	32.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.55;MQRankSum=-2.1;QD=4.09;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,172	4	0	1	1	.
chr2	217882337	217882337	G	A	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-05	0	0	0.0009	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs529883754	2.162e-05	2.395e-05	2.225e-05	2.099e-05	0.0005	1.55e-05	1.35e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0	4.583e-06	0.0001	1.197e-05	3.291e-05	3.285e-05	0	6.739e-05	0.0008	1.262e-05	7.99e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	295.83	45	chr2	217882337	.	G	A	295.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.074;DP=204;ExcessHet=0;FS=1.325;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.051;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:306,0,477	5	0	1	0	.
chr2	219180470	219180470	A	-	intronic	RETREG2	.	.	.	.	462	1059	1	0	0	1	0.000471921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748081247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-05	5.91e-05	8.99e-05	2.69e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	277.8	18	chr2	219180469	.	CA	C	277.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.087;DP=80;ExcessHet=0;FS=2.398;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.15;ReadPosRankSum=-0.325;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:288,0,126	5	0	1	0	.
chr2	219215892	219215892	G	A	intronic	ABCB6	.	.	.	Dyschromatosis universalis hereditaria 3, Autosomal dominant;Microphthalmia, isolated, with coloboma 7, Autosomal dominant;Pseudohyperkalemia, familial, 2, due to red cell leak, Autosomal dominant	36	1485	1	0	0	1	0.000336587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.148e-07	6.86e-07	0	1.88e-06	1.155e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.155e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	711.83	33	chr2	219215892	.	G	A	711.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.03;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.771;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,27:56:99:722,0,640	5	0	1	0	.
chr2	219330535	219330535	G	0	intronic	RESP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	187.49	7	chr2	219330535	.	G	*	187.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.96;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:7:49:279,64,49	4	0	1	1	.
chr2	219385204	219385204	G	T	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs150852544	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	0.0001	9.062e-05	0.0014	0.0012	0.0021	0.0006	0	0	0	0	2.386e-05	0.0004	0	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0028	0.0007	0.0007	0.0024	0.0022	0.0028	0	0.0003	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.86	2	chr2	219385204	.	G	T	55.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,76	5	0	1	0	.
chr2	219386176	219386176	G	0	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	582.05	55	chr2	219386176	.	G	*	582.05	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=275;ExcessHet=0;FS=6.868;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=2.23;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,21:31:99:.:.:656,0,260:.	0	4	2	0	C
chr2	219420790	219420790	C	T	intronic	DES	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1I;Myopathy, myofibrillar, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3201801	DES-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	581.71	56	chr2	219420790	.	C	T	581.71	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=-0.383;DP=330;ExcessHet=0.4139;FS=96.025;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.1;ReadPosRankSum=2.55;SOR=5.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,25:62:99:0|1:219420787_C_T:556,0,1144:219420787	0	0	2	4	.
chr2	219420791	219420791	A	G	intronic	DES	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1I;Myopathy, myofibrillar, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3189484	DES-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.484e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs766123980	1.689e-05	0.0005	1.404e-05	1.975e-05	0.0004	1.142e-05	9.6e-06	0.0001	7.827e-05	0	0.0002	0	2.539e-05	1.91e-05	0.0004	8.361e-06	1.697e-05	1.172e-05	1.319e-05	1.315e-05	2.578e-05	0	6.574e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.574e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	581.71	56	chr2	219420791	.	A	G	581.71	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.669;DP=332;ExcessHet=0.4139;FS=96.025;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.1;ReadPosRankSum=2.68;SOR=5.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,25:62:99:0|1:219420787_C_T:556,0,1144:219420787	0	0	2	4	C
chr2	219420793	219420793	C	G	intronic	DES	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1I;Myopathy, myofibrillar, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.298e-06	0.0007	1.102e-05	5.555e-06	8.193e-06	4.43e-06	3.5e-06	3.86e-06	2.79e-06	0	0	0	0	0	0	8.193e-06	5.011e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	95.25	61	chr2	219420793	.	C	G	95.25	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.503;DP=369;ExcessHet=0;FS=31.471;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=3.03;SOR=5.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,12:62:99:1|0:219420787_C_T:101,0,1633:219420787	1	0	1	4	C
chr2	219420794	219420794	C	A	intronic	DES	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1I;Myopathy, myofibrillar, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	95.54	61	chr2	219420794	.	C	A	95.54	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.159;DP=368;ExcessHet=0;FS=31.471;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=3.17;SOR=5.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,12:62:99:1|0:219420787_C_T:101,0,1633:219420787	1	0	1	4	C
chr2	219420797	219420797	C	T	intronic	DES	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1I;Myopathy, myofibrillar, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	87.83	66	chr2	219420797	.	C	T	87.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.204;DP=404;ExcessHet=0;FS=31.861;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=3.25;SOR=5.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,12:63:98:1|0:219420787_C_T:98,0,1655:219420787	5	0	1	0	C
chr2	219597888	219597888	A	C	UTR5	STK11IP	NM_052902:c.-232A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353394909	8.923e-06	8.893e-06	8.194e-06	9.661e-06	0.0003	4.98e-06	3.84e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.324e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	740.83	75	chr2	219597888	.	A	C	740.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.14;DP=296;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.737;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,32:53:99:751,0,452	5	0	1	0	.
chr2	222571858	222571858	C	T	UTR3	FARSB	NM_005687:c.*13G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	361.83	35	chr2	222571858	.	C	T	361.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.449;DP=232;ExcessHet=0;FS=1.118;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-1.459;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,18:54:99:372,0,920	5	0	1	0	.
chr2	227022283	227022294	AAATTCAGTATA	-	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	2	1515	4	1	0	6	0.00197628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532620427	0.0009	0.0007	0.0004	0.0013	0.0115	0.0008	0.0008	0.0108	0.0106	3.791e-05	2.268e-05	0	2.636e-05	0	0.0004	1.147e-05	0.0006	0.0115	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0110	0.0003	0.0003	0.0086	0.0078	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	376.79	29	chr2	227022282	.	CAAATTCAGTATA	C	376.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.32;DP=156;ExcessHet=0;FS=1.952;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.93;ReadPosRankSum=-0.445;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:387,0,282	5	0	1	0	.
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chr2	237376910	237376910	C	T	exonic	COL6A3	.	nonsynonymous SNV	COL6A3:NM_057166:exon4:c.G1111A:p.A371T,COL6A3:NM_057164:exon5:c.G1711A:p.A571T,COL6A3:NM_057165:exon6:c.G2314A:p.A772T,COL6A3:NM_057167:exon6:c.G2314A:p.A772T,COL6A3:NM_004369:exon7:c.G2932A:p.A978T	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	275361	not_provided|Bethlem_myopathy_1A	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0024530,MedGen:CN029274,OMIM:158810,Orphanet:610	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.560	0.278636386093	.	.	1.647e-05	9.61e-05	0	0	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs768292803	1.094e-05	1.094e-05	1.225e-05	9.625e-06	4.472e-05	6.48e-06	5.24e-06	7.41e-06	3.32e-06	2.987e-05	4.472e-05	0	0	0	0	8.993e-06	1.656e-05	2.319e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.12	0.68238	T	0.001	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000065	0.52346	D	0.000000	0.999988	0.54805	D	2.93	0.84523	M	-1.84	0.84195	D	-1.79	0.50992	N	0.808	0.80375	0.555	0.91305	D	0.777	0.92409	D	10	0.76551694	0.76672	D	0.278636	0.90149	D	0.560	0.81946	.	.	0.921606374446	0.92081	0.46413481424100134	0.46332	0.637461451962	0.57488	0.53922867775	0.44337	T	0.31349	0.68524	T	0.124966	0.66868	D	0.123257	0.78452	D	0.911743462085724	0.56741	D	0.946505	0.81072	D	0.16225107	0.36289	0.15669008	0.36673	0.16225107	0.36289	0.15669008	0.36672	-5.277	0.48571	T	0.7377850215646607	0.81975	0.305	0.53410	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.210627	0.63609	24.6	0.99941675599110291	0.99797	0.99018	0.90030	D	AEFDGBI	0.633712	0.61385	D	0.699067688359955	0.79570	7.105884	0.648990876607961	0.78535	6.895935	0.999999995913573	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.563428	0.19063	0	0.653264	0.51672	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	2.222000	0.42568	7.620000	0.62269	0.599000	0.40250	0.962000	0.33725	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:1.0:0.0:0.0	19.496	0.95067	932	0.16191	.;von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A;.;von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2294.83	38	chr2	237376910	.	C	T	2294.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.158;DP=328;ExcessHet=0;FS=2.151;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=-1.009;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,83:145:99:2305,0,1652	5	0	1	0	.
chr2	237542701	237542820	GGGGGCAGTGGTGAGTGGCGGACAGTGGTGAGTGGGGGACAGTGGTGAGTGGAGGGACAGTGGTGAGTGGGGACAGTGGTGAGTGGGGGGACAGTGGTGAGTGGAGGGACAGTGGTGAGT	-	intronic	MLPH	.	.	.	Griscelli syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.523e-06	4.82e-06	0	1.109e-05	9.138e-05	2.3e-06	1.48e-06	4.189e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.138e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	156.8	12	chr2	237542700	.	GGGGGGCAGTGGTGAGTGGCGGACAGTGGTGAGTGGGGGACAGTGGTGAGTGGAGGGACAGTGGTGAGTGGGGACAGTGGTGAGTGGGGGGACAGTGGTGAGTGGAGGGACAGTGGTGAGT	G	156.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.026;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.337;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:167,0,273	5	0	1	0	.
chr2	238238424	238238424	A	T	UTR3	HES6	NM_001282434:c.*699T>A;NM_001142853:c.*403T>A;NM_018645:c.*403T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018848644	0	6.344e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	109.74	.	chr2	238238424	.	A	T	109.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:117,0,28	3	0	1	2	.
chr2	238325712	238325712	G	A	intronic	TRAF3IP1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.838e-06	1.373e-06	1.837e-06	1.839e-06	0.0003	3.1e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	1.215e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	252.83	22	chr2	238325712	.	G	A	252.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.126;DP=116;ExcessHet=0;FS=2.963;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=-0.797;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:263,0,171	5	0	1	0	.
chr2	239192725	239192725	C	T	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896545801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	61.91	5	chr2	239192725	.	C	T	61.91	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,77	2	0	1	3	.
chr2	240726739	240726739	T	A	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	394.83	36	chr2	240726739	.	T	A	394.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.45;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=-0.613;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:405,0,549	5	0	1	0	.
chr2	241064816	241064816	C	T	intronic	SNED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171587091	2.184e-06	3.422e-06	1.446e-06	2.931e-06	2.58e-05	5.8e-07	1.6e-07	4.28e-06	1.6e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.758e-05	2.58e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	275.83	36	chr2	241064816	.	C	T	275.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.619;DP=192;ExcessHet=0;FS=5.576;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:32:99:286,0,514	5	0	1	0	.
chr2	241133163	241133163	G	A	intronic	PASK	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs547705207	8.955e-05	0.0001	8.357e-05	9.483e-05	0.0005	7.174e-05	6.527e-05	0.0003	0.0003	0.0001	0	0	0.0005	0	0	8.306e-05	8.337e-05	5.887e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0001	9.7e-05	0.0006	0.0005	0.0002	0	0	0	0.0014	0	0	8.822e-05	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	470.83	33	chr2	241133163	.	G	A	470.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.374;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=2.54;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:481,0,414	5	0	1	0	.
chr2	241266787	241266787	C	A	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	927.83	34	chr2	241266787	.	C	A	927.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.162;DP=243;ExcessHet=0;FS=0.928;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,35:67:99:938,0,802	5	0	1	0	.
chr2	241498452	241498452	G	C	intronic	STK25	.	.	.	.	386	1131	4	1	0	6	0.0026455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs956063801	5.159e-05	4.876e-05	5.015e-05	5.307e-05	0.0006	4.063e-05	3.72e-05	0.0002	0.0001	0	3.836e-05	0	0	0	0.0006	3.532e-05	0.0002	0.0002	3.941e-05	3.94e-05	0	8.066e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	279.83	21	chr2	241498452	.	G	C	279.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.858;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=-1.495;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:290,0,408	5	0	1	0	.
chr2	241671517	241671517	G	A	intronic	ATG4B	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.977e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749590562	1.361e-05	1.915e-05	9.899e-06	1.742e-05	2.527e-05	8.71e-06	7.02e-06	8.77e-06	7.1e-06	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	1.723e-05	2.527e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	736.83	46	chr2	241671517	.	G	A	736.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.403;DP=231;ExcessHet=0;FS=2.863;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=-0.364;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,28:49:99:747,0,623	5	0	1	0	.
chr3	10046496	10046496	T	-	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	77	1440	4	0	1	5	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266471771	7.017e-07	1.368e-06	0	1.415e-06	9.162e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.162e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.86	21	chr3	10046495	.	AT	A	60.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.821;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.55;MQRankSum=-2.313;QD=2.9;ReadPosRankSum=-0.733;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:71:0|1:10046495_AT_A:71,0,747:10046495	5	0	1	0	.
chr3	10046498	10046498	A	C	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	78	1441	3	0	0	3	0.00103986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362208550	7.007e-07	1.368e-06	0	1.413e-06	9.154e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.154e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.72	21	chr3	10046498	.	A	C	68.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.24;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.57;MQRankSum=-2.003;QD=3.12;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,4:22:77:0|1:10046495_AT_A:77,0,744:10046495	3	0	1	2	C
chr3	10046500	10046500	A	-	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	73	1446	3	0	0	3	0.00103627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220968925	7.002e-07	1.368e-06	0	1.412e-06	9.15e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.15e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.3	21	chr3	10046499	.	GA	G	65.3	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.014;DP=109;ExcessHet=0;FS=2.449;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.63;MQRankSum=-2.065;QD=2.84;ReadPosRankSum=-1.832;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,4:23:74:0|1:10046495_AT_A:74,0,766:10046495	4	0	1	1	C
chr3	10092453	10092453	T	C	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.87	8	chr3	10092453	.	T	C	64.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10092431_AT_A:75,0,114:10092431	5	0	1	0	.
chr3	10151784	10151784	G	A	UTR3	VHL	NM_000551:c.*1819G>A;NM_001354723:c.*2015G>A;NM_198156:c.*1819G>A	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530473083	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	95.21	49	chr3	10151784	.	G	A	95.21	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.973;DP=284;ExcessHet=1.383;FS=160.203;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.515;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,12:49:9:9,0,578	1	0	3	2	.
chr3	10410727	10410727	C	T	exonic	ATP2B2	.	synonymous SNV	ATP2B2:NM_001001331:exon3:c.G288A:p.L96L,ATP2B2:NM_001330611:exon3:c.G288A:p.L96L,ATP2B2:NM_001363862:exon3:c.G288A:p.L96L,ATP2B2:NM_001683:exon3:c.G288A:p.L96L,ATP2B2:NM_001353564:exon4:c.G288A:p.L96L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1532.83	33	chr3	10410727	.	C	T	1532.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.839;DP=292;ExcessHet=0;FS=1.451;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.268;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,65:119:99:1543,0,1331	5	0	1	0	.
chr3	11476861	11476861	C	T	intronic	ATG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	137.41	6	chr3	11476861	.	C	T	137.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:147,0,26	5	0	1	0	.
chr3	12743854	12743854	C	A	intronic	TMEM40	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.06e-05	0	0.0002	0	0.0002	1.522e-05	0.0011	6.558e-05	3.88e-05	6	154602	rs369930659	3.24e-05	3.286e-05	2.803e-05	3.681e-05	0.0007	2.484e-05	2.221e-05	0.0002	0.0001	3.062e-05	4.556e-05	0	0	3.762e-05	0.0007	1.764e-05	0.0001	0.0001	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.685e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	432.83	34	chr3	12743854	.	C	A	432.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.225;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,19:50:99:443,0,835	5	0	1	0	.
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chr3	14715240	14715240	C	T	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.2	89	chr3	14715240	.	C	T	36.2	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.395;DP=398;ExcessHet=0.4139;FS=248.062;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.28;ReadPosRankSum=0.616;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,13:78:10:10,0,790	4	0	2	0	.
chr3	15304006	15304006	G	A	intronic	SH3BP5	.	.	.	.	632	884	5	1	0	7	0.00394366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs548450911	0.0009	0.0007	0.0004	0.0013	0.0085	0.0008	0.0008	0.0079	0.0077	0.0001	0.0006	0	0	2.232e-05	0.0027	0.0002	0.0008	0.0085	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0068	0.0003	0.0003	0.0050	0.0044	4.814e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	592.06	35	chr3	15304006	.	G	A	592.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.016;DP=150;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:214,0,179	4	0	2	0	.
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chr3	45924938	45924938	T	0	intronic	FYCO1	.	.	.	Cataract 18, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	32.09	2	chr3	45924938	.	T	*	32.09	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=3.21;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:45924930_A_T:216,15,0:45924930	4	2	0	0	.
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chr3	47807441	47807441	T	C	intronic	DHX30	.	.	.	.	914	605	3	0	0	3	0.00247321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.11	4	chr3	47807441	.	T	C	65.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47807432_G_A:75,0,120:47807432	5	0	1	0	C
chr3	47807442	47807442	G	A	intronic	DHX30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.11	4	chr3	47807442	.	G	A	65.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47807432_G_A:75,0,120:47807432	5	0	1	0	C
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chr3	49022563	49022563	A	C	intronic	NDUFAF3	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	954.83	36	chr3	49022563	.	A	C	954.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.26;DP=246;ExcessHet=0;FS=4.946;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=0.824;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,30:66:99:965,0,1118	5	0	1	0	.
chr3	49118876	49118876	A	G	intronic	USP19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922309435	9.059e-06	8.231e-06	9.047e-06	9.072e-06	1.188e-05	4.58e-06	3.34e-06	6.01e-06	4.38e-06	0	0	0	0	0	0	1.188e-05	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.87	9	chr3	49118876	.	A	G	57.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.823;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,175	5	0	1	0	.
chr3	49684997	49684997	A	C	intronic	MST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1601.83	34	chr3	49684997	.	A	C	1601.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.44;DP=309;ExcessHet=0;FS=2.762;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.36;MQRankSum=-2.195;QD=16.35;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.424	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,59:98:99:1612,0,931	5	0	1	0	.
chr3	49794222	49794222	C	T	intronic	CDHR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401073904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.28	3	chr3	49794222	.	C	T	94.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.86;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:104,0,34	5	0	1	0	.
chr3	49965619	49965619	A	G	intronic	RBM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.626e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.76	1	chr3	49965619	.	A	G	67.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.9;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49965619_A_G:75,0,120:49965619	3	0	1	2	.
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chr3	52634861	52634861	G	C	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.501e-05	8.882e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	8.205e-05	4.008e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	66.66	6	chr3	52634861	.	G	C	66.66	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.686;DP=82;ExcessHet=0.6695;FS=10.805;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=3.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:45:45,0,108	2	0	2	2	C
chr3	56633329	56633329	C	T	exonic	TASOR	.	synonymous SNV	TASOR:NM_015224:exon11:c.G2151A:p.S717S,TASOR:NM_001363940:exon17:c.G3279A:p.S1093S,TASOR:NM_001365638:exon17:c.G3279A:p.S1093S,TASOR:NM_001112736:exon18:c.G3462A:p.S1154S,TASOR:NM_001365635:exon18:c.G3462A:p.S1154S,TASOR:NM_001365636:exon18:c.G3339A:p.S1113S,TASOR:NM_001365637:exon18:c.G3339A:p.S1113S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	937.83	33	chr3	56633329	.	C	T	937.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.644;DP=400;ExcessHet=0;FS=2.88;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.04	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,38:84:99:948,0,1235	5	0	1	0	.
chr3	56817045	56817045	T	C	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr3	56817045	.	T	C	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	5	.
chr3	57424907	57424907	T	C	intronic	DNAH12	.	.	.	.	643	873	5	1	0	7	0.00399315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553566816	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0023	0.0002	0.0002	0.0019	0.0017	8.114e-05	0.0003	0	0	0	0.0015	9.139e-05	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0002	0.0023	9.737e-05	8.252e-05	0.0013	0.0010	4.81e-05	0	0.0003	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	122.83	15	chr3	57424907	.	T	C	122.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.51;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:133,0,259	5	0	1	0	.
chr3	57841205	57841205	C	T	intronic	SLMAP	.	.	.	.	586	934	1	1	0	3	0.00160342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770173691	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	9.636e-05	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0005	0	0	0.0006	0.0001	7.573e-05	3e-05	7.892e-05	8.539e-05	6.428e-05	9.425e-05	0.0001	4.5e-05	3.515e-05	7.912e-05	5.996e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.89	15	chr3	57841205	.	C	T	131.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.084;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:142,0,61	5	0	1	0	.
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1129.86	34	chr3	58103906	.	C	T	1129.86	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.861;DP=175;ExcessHet=8.9625;FS=184.874;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,12:29:99:.:.:127,0,230:.	0	0	5	1	.
chr3	62465315	62465315	C	T	intronic	CADPS	.	.	.	.	452	1068	2	0	0	2	0.000935454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs370366004	6.672e-05	6.236e-05	6.142e-05	7.197e-05	0.0006	5.518e-05	5.084e-05	0.0002	9.009e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0006	7.032e-05	5.595e-05	2.726e-05	3.286e-05	3.282e-05	2.572e-05	4.033e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.409e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	306.83	34	chr3	62465315	.	C	T	306.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.45;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=-0.192;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:317,0,438	5	0	1	0	.
chr3	69310581	69310583	CAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	288.47	11	chr3	69310581	.	CAG	*	288.47	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=78;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.254;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:231,0,276	2	2	2	0	.
chr3	71284324	71284324	C	G	intronic	FOXP1	.	.	.	Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.12	2	chr3	71284324	.	C	G	67.12	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71284324_C_G:72,0,121:71284324	1	0	1	4	.
chr3	71284331	71284331	A	G	intronic	FOXP1	.	.	.	Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.12	2	chr3	71284331	.	A	G	67.12	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71284324_C_G:72,0,121:71284324	1	0	1	4	C
chr3	74264416	74264416	T	C	exonic	CNTN3	.	synonymous SNV	CNTN3:NM_020872:exon22:c.A3072G:p.V1024V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.431e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757673197	3.479e-06	6.841e-06	4.155e-06	2.796e-06	0.0002	1.02e-06	7.4e-07	8.48e-06	3.17e-06	0	0	0	5.118e-05	0	0.0002	9.117e-07	1.681e-05	0	1.316e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1121.83	33	chr3	74264416	.	T	C	1121.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.681;DP=270;ExcessHet=0;FS=0.786;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.043;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,49:92:99:1132,0,907	5	0	1	0	.
chr3	74424795	74424795	T	C	intronic	CNTN3	.	.	.	.	437	1080	5	0	0	5	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960447304	5.292e-06	4.801e-06	1.521e-06	9.02e-06	4.869e-05	2.2e-06	1.42e-06	1.637e-05	9.66e-06	0	0	0	0	0	0	1.012e-06	3.578e-05	4.869e-05	2.627e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.343e-05	.	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0136	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	320.83	37	chr3	74424795	.	T	C	320.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.717;DP=213;ExcessHet=0;FS=2.961;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,14:38:99:331,0,587	5	0	1	0	C
chr3	75741453	75741453	G	A	intronic	ZNF717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.269e-07	2.061e-06	0	1.651e-06	1.102e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.102e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	243.83	20	chr3	75741453	.	G	A	243.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.607;DP=178;ExcessHet=0;FS=4.033;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.99;MQRankSum=1.62;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.626;SOR=0.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,9:34:99:254,0,932	5	0	1	0	.
chr3	81670713	81670713	A	T	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	147.83	20	chr3	81670713	.	A	T	147.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.12;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:158,0,60	5	0	1	0	.
chr3	96954040	96954040	T	-	intronic	EPHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169271612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.81	1	chr3	96954039	.	AT	A	36.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	5	0	1	0	.
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chr3	108327882	108327882	C	T	intronic	HHLA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.13	3	chr3	108327882	.	C	T	63.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108327870_ATG_A:72,0,162:108327870	5	0	1	0	C
chr3	108327888	108327888	T	C	intronic	HHLA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.69	4	chr3	108327888	.	T	C	62.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108327870_ATG_A:72,0,162:108327870	5	0	1	0	C
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chr3	108569658	108569658	T	A	intronic	CIP2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.308e-07	6.871e-07	1.673e-06	0	1.124e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.124e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	199.84	9	chr3	108569658	.	T	A	199.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.637;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.98;ReadPosRankSum=-1.133;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:210,0,128	5	0	1	0	.
chr3	111118879	111118879	G	A	exonic	NECTIN3	.	synonymous SNV	NECTIN3:NM_001243286:exon3:c.G726A:p.R242R,NECTIN3:NM_001243288:exon3:c.G657A:p.R219R,NECTIN3:NM_015480:exon3:c.G726A:p.R242R	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.08e-05	0	0	0	0	7.506e-05	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs200822685	6.841e-05	6.84e-05	4.9e-05	8.8e-05	0.0004	5.713e-05	5.326e-05	0.0003	0.0002	0	8.944e-05	0.0010	0	0	0.0003	2.698e-05	9.934e-05	0.0004	8.544e-05	8.537e-05	7.708e-05	9.42e-05	0.0002	4.958e-05	3.963e-05	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0.0017	0	0	0	2.94e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1087.83	33	chr3	111118879	.	G	A	1087.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.488;DP=261;ExcessHet=0;FS=0.826;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,44:84:99:1098,0,979	5	0	1	0	.
chr3	113567717	113567717	G	A	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.19e-05	0	0	0	0	0.0002	0	6.519e-05	9.06e-05	14	154602	rs112709524	7.6e-05	7.661e-05	6.267e-05	8.946e-05	0.0005	6.429e-05	6.009e-05	0.0001	7.593e-05	8.969e-05	8.97e-05	0.0010	0.0002	0	0.0005	5.219e-05	0.0001	5.81e-05	8.535e-05	8.53e-05	0.0001	6.713e-05	0.0002	4.953e-05	3.96e-05	4.765e-05	3.339e-05	4.811e-05	0	0	0.0009	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	967.83	40	chr3	113567717	.	G	A	967.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.265;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,38:74:99:978,0,857	5	0	1	0	.
chr3	113568411	113568411	A	G	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.46	.	chr3	113568411	.	A	G	68.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113568411_A_G:75,0,120:113568411	3	0	1	2	C
chr3	113568422	113568422	A	G	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.46	.	chr3	113568422	.	A	G	68.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113568411_A_G:75,0,120:113568411	3	0	1	2	C
chr3	113959630	113959630	G	A	UTR3	ZDHHC23	NM_001363952:c.*87G>A;NM_001320468:c.*1000G>A;NM_001320467:c.*1000G>A;NM_001320466:c.*1000G>A	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982898922	4.11e-05	3.831e-05	5.082e-05	3.057e-05	0.0035	3.077e-05	2.728e-05	0.0021	0.0017	0.0002	4.082e-05	0	0	0	0.0035	1.541e-05	0.0002	6.884e-05	3.944e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.346e-05	6.545e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	313.83	24	chr3	113959630	.	G	A	313.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.097;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:324,0,401	5	0	1	0	.
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chr3	119216453	119216453	C	0	intronic	B4GALT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2059.67	10	chr3	119216453	.	C	*	2059.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=26.84;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:11:43:0|1:119216437_CACGCACAT_C:404,311,310:119216437	5	0	1	0	C
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chr3	123304375	123304375	C	A	intronic	ADCY5	.	.	.	Dyskinesia, familial, with facial myokymia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.83	13	chr3	123304375	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.084;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:41:41,0,474	5	0	1	0	.
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chr3	126620022	126620022	A	G	intronic	TXNRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.49	4	chr3	126620022	.	A	G	62.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:126620022_A_G:72,0,162:126620022	5	0	1	0	.
chr3	126620033	126620034	TG	-	intronic	TXNRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.45	4	chr3	126620032	.	ATG	A	62.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:126620022_A_G:72,0,162:126620022	5	0	1	0	C
chr3	126620035	126620035	-	AG	intronic	TXNRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.45	4	chr3	126620035	.	C	CAG	62.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:126620022_A_G:72,0,162:126620022	5	0	1	0	C
chr3	126620044	126620044	C	T	intronic	TXNRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.48	4	chr3	126620044	.	C	T	62.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:126620022_A_G:72,0,162:126620022	5	0	1	0	C
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	341.96	59	chr3	128055734	.	T	C	341.96	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.037;DP=303;ExcessHet=3.1439;FS=106.99;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.655;SOR=7.35	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,12:45:46:46,0,660	2	0	4	0	.
chr3	129502601	129502601	C	T	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.185e-06	6.197e-06	7.462e-06	8.873e-06	8.908e-05	3.85e-06	2.79e-06	4.093e-05	2.872e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.092e-05	8.908e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	363.83	27	chr3	129502601	.	C	T	363.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.11;DP=146;ExcessHet=0;FS=2.527;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.21;ReadPosRankSum=0.534;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:374,0,243	5	0	1	0	.
chr3	129546937	129546937	A	T	intronic	H1-8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.83	.	chr3	129546937	.	A	T	63.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.56;MQRankSum=0.842;QD=10.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:129546928_G_A:72,0,162:129546928	4	0	1	1	.
chr3	129546952	129546952	C	A	intronic	H1-8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.83	.	chr3	129546952	.	C	A	63.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.56;MQRankSum=0.842;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:129546928_G_A:72,0,162:129546928	4	0	1	1	C
chr3	131500193	131500193	A	-	intronic	MRPL3	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs146649849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-05	9.857e-05	5.152e-05	8.095e-05	0.0002	3.526e-05	2.623e-05	0.0001	8.478e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.02	2	chr3	131500192	.	TA	T	44.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.794;DP=49;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:54:54,0,225	5	0	1	0	.
chr3	133617199	133617199	T	C	exonic	TOPBP1	.	synonymous SNV	TOPBP1:NM_001363889:exon22:c.A3705G:p.P1235P,TOPBP1:NM_007027:exon22:c.A3720G:p.P1240P	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-05	.	3.321e-05	0	8.676e-05	0	0	4.504e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs374726727	3.285e-05	3.352e-05	3.813e-05	2.751e-05	0.0005	2.544e-05	2.25e-05	0.0001	7.55e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0005	2.878e-05	9.941e-05	0	3.292e-05	3.285e-05	3.86e-05	2.697e-05	0.0001	1.263e-05	7.99e-06	2.266e-05	9.09e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	700.83	41	chr3	133617199	.	T	C	700.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.99;DP=249;ExcessHet=0;FS=0.976;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,29:62:99:711,0,733	5	0	1	0	.
chr3	133996769	133996769	A	G	intronic	SLCO2A1	.	.	.	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr3	133996769	.	A	G	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	5	.
chr3	136591486	136591486	C	T	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	316.83	34	chr3	136591486	.	C	T	316.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.01;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:327,0,504	5	0	1	0	.
chr3	136887090	136887090	T	C	intronic	NCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.23	5	chr3	136887090	.	T	C	67.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136887090_T_C:75,0,120:136887090	4	0	1	1	.
chr3	136887091	136887091	G	A	intronic	NCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.23	5	chr3	136887091	.	G	A	67.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136887090_T_C:75,0,120:136887090	4	0	1	1	C
chr3	136887093	136887093	T	C	intronic	NCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.23	5	chr3	136887093	.	T	C	67.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136887090_T_C:75,0,120:136887090	4	0	1	1	C
chr3	136887095	136887095	T	C	intronic	NCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.23	5	chr3	136887095	.	T	C	67.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136887090_T_C:75,0,120:136887090	4	0	1	1	C
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chr3	136887126	136887126	G	C	intronic	NCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.94	5	chr3	136887126	.	G	C	60.94	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:136887122_G_A:69,0,204:136887122	4	0	1	1	C
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chr3	138481491	138481491	T	C	UTR3	ESYT3	NM_001322834:c.*3717T>C;NM_001322831:c.*3755T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.72	3	chr3	138481491	.	T	C	64.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:138481490_C_G:72,0,162:138481490	3	0	1	2	C
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chr3	141901035	141901035	G	A	intronic	ATP1B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.63	.	chr3	141901035	.	G	A	67.63	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.71;MQRankSum=-0.842;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141901029_C_T:75,0,100:141901029	3	0	1	2	.
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2736.51	41	chr3	149968580	.	AC	*	2736.51	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.32;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,11:18:99:1|0:149968579_AAC_A:611,154,105:149968579	3	1	2	0	.
chr3	156988677	156988677	A	G	intronic	LEKR1	.	.	.	.	354	1165	3	0	0	3	0.0012859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1013684378	2.381e-05	4.729e-06	2.658e-05	2.157e-05	5.208e-05	3.95e-06	1.48e-06	8.63e-06	3.23e-06	0	0	0	0	0	0	5.208e-05	0	0	7.886e-05	7.88e-05	2.57e-05	0.0001	0.0006	4.497e-05	3.513e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	144.84	21	chr3	156988677	.	A	G	144.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=-2.017;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:155,0,177	5	0	1	0	.
chr3	160512827	160512827	A	-	intronic	KPNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902364004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.966e-05	8.568e-05	6.482e-05	9.524e-05	0.0006	4.54e-05	3.546e-05	0.0002	9.04e-05	4.884e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.51	5	chr3	160512826	.	TA	T	38.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,73	2	0	1	3	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	359.09	14	chr3	165017754	.	A	G	359.09	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.801;DP=179;ExcessHet=11.5949;FS=128.885;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.39;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:29:29,0,267	0	0	6	0	.
chr3	169784732	169784735	TTGT	-	intronic	MYNN	.	.	.	.	689	831	2	0	0	2	0.00120192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0002	0.0005	0	0	0.0003	0.0011	0.0043	0.0001537	4	26028	rs371285454	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0040	0.0004	0.0004	0.0036	0.0034	0.0004	0.0004	0	5.356e-05	0	0.0031	0.0002	0.0011	0.0040	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0037	0.0003	0.0003	0.0024	0.0020	0.0001	0	0.0007	0	0	0	0.0102	0.0002	0.0010	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	830.79	18	chr3	169784731	.	CTTGT	C	830.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.02;DP=208;ExcessHet=0;FS=6.115;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.06;ReadPosRankSum=-0.759;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:841,0,941	5	0	1	0	.
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chr3	182955610	182955610	G	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.758e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	85.74	15	chr3	182955610	.	G	C	85.74	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.286;DP=110;ExcessHet=0.4139;FS=12.067;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=3.66	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:19:0|1:182955610_G_C:19,0,254:182955610	3	0	2	1	.
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chr4	383150	383150	T	G	UTR3	ZNF141	NM_001348277:c.*9288T>G;NM_001348278:c.*20T>G;NM_003441:c.*9288T>G	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868979390	9.282e-05	8.27e-05	8.735e-05	9.744e-05	0.0047	7.17e-05	6.481e-05	0.0031	0.0025	0.0001	5.829e-05	0	0	0	0.0047	5.37e-05	0.0001	0.0001	7.221e-05	7.218e-05	5.139e-05	9.396e-05	8.821e-05	3.968e-05	3.125e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.81e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0.0034	8.821e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1352.83	38	chr4	383150	.	T	G	1352.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.646;DP=317;ExcessHet=0;FS=1.429;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=-0.028;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,60:123:99:1363,0,1518	5	0	1	0	.
chr4	539187	539187	G	A	exonic	PIGG	.	nonsynonymous SNV	PIGG:NM_001289052:exon11:c.G2371A:p.A791T,PIGG:NM_001345988:exon12:c.G1741A:p.A581T,PIGG:NM_001127178:exon13:c.G2770A:p.A924T,PIGG:NM_001289051:exon13:c.G2503A:p.A835T,PIGG:NM_001345986:exon13:c.G2503A:p.A835T,PIGG:NM_001345987:exon13:c.G2479A:p.A827T,PIGG:NM_001345991:exon13:c.G1237A:p.A413T,PIGG:NM_017733:exon13:c.G2746A:p.A916T,PIGG:NM_001345990:exon14:c.G1237A:p.A413T,PIGG:NM_001345994:exon14:c.G1672A:p.A558T	Mental retardation, autosomal recessive 53, Autosomal recessive	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	1396550	Intellectual_disability,_autosomal_recessive_53	MONDO:MONDO:0014832,MedGen:C4310794,OMIM:616917,Orphanet:488635	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.236	0.0128602314542	.	.	2.472e-05	0	8.643e-05	0	0	0	0.0011	6.062e-05	1.94e-05	3	154602	rs771098011	3.697e-05	4.036e-05	2.997e-05	4.403e-05	0.0001	2.896e-05	2.594e-05	5.853e-05	3.761e-05	0.0001	4.472e-05	0	0	0	0	3.78e-05	6.629e-05	1.16e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	6.543e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.016	0.51853	D	0.263	0.22962	T	1.0	0.90584	D	0.921	0.67449	D	0.000000	0.84330	D	0.052785	1	0.81001	D	1.6	0.40776	L	1.89	0.23688	T	-2.33	0.51646	N	0.668	0.67650	-0.9596	0.39255	T	0.166	0.50469	T	10	0.7502786	0.75586	D	0.01286	0.31797	T	0.236	0.53931	0.513	0.61153	0.389904358541	0.38601	0.4975092880807593	0.49671	0.619018765651	0.56272	0.487798929214	0.37134	T	0.022471	0.24224	T	-0.0230395	0.48421	T	-0.174017	0.57075	T	0.83707070350647	0.49090	D	0.920308	0.71149	D	0.2546722	0.48497	0.2553335	0.51214	0.2546722	0.48497	0.2553335	0.51213	-5.669	0.43417	T	0.6552967462771384	0.72800	0.119	0.24901	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.740155	0.76438	26.5	0.99914214941967339	0.98309	0.97619	0.75946	D	AEFBI	0.801403	0.72712	D	0.688091156168018	0.78853	6.955769	0.661239366376219	0.79450	7.085046	0.999992539546888	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.659464	0.62310	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.91	5.91	0.95240	6.828000	0.75100	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.708000	0.34389	0.0:0.0:1.0:0.0	17.790	0.88460	788	0.46569	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.08333	683.83	33	chr4	539187	.	G	A	683.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.44;DP=218;ExcessHet=0;FS=2.739;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=3.26;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:694,0,540	5	0	1	0	.
chr4	1310348	1310348	G	A	intronic	MAEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751243076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.541e-05	8.536e-05	7.707e-05	9.414e-05	0.0002	4.956e-05	3.962e-05	9.046e-05	7.011e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.13	1	chr4	1310348	.	G	A	63.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:72,0,65	5	0	1	0	.
chr4	2418518	2418518	A	G	UTR5	ZFYVE28	NM_001172656:c.-195T>C;NM_020972:c.-195T>C;NM_001172658:c.-195T>C;NM_001172657:c.-195T>C	.	.	.	530	988	4	0	0	4	0.0020202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868292441	5.391e-05	1.421e-05	3.674e-05	7.035e-05	0.0011	1.431e-05	6.97e-06	6.93e-06	2.59e-06	0	0	0	0	0	0	4.179e-05	0	0.0011	6.062e-05	5.928e-05	9.202e-05	2.763e-05	0.0004	3.147e-05	2.36e-05	7.312e-05	3.037e-05	4.858e-05	0	0	0	0	0	0.0068	4.513e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.02	19	chr4	2418518	.	A	G	95.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.44;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:105,0,102	5	0	1	0	.
chr4	3235165	3235165	G	A	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	43	1473	5	1	0	7	0.00237047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs779368582	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0001	0.0003	0	2.943e-05	8.756e-05	0.0018	0.0002	0.0005	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	8.102e-05	0.0002	7.612e-05	6.311e-05	0.0001	8.909e-05	2.424e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	257.7	16	chr4	3235165	.	G	A	257.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=3.22;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.48;ReadPosRankSum=-0.235;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:1|0:3235154_T_G:267,0,178:3235154	4	0	1	1	.
chr4	3525127	3525127	A	C	intronic	LRPAP1	.	.	.	Myopia 23, autosomal recessive, Autosomal recessive	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	464.83	34	chr4	3525127	.	A	C	464.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.08;DP=216;ExcessHet=0;FS=18.515;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-1.308;SOR=3.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,20:54:99:475,0,890	5	0	1	0	.
chr4	6609702	6609710	CCCTGCCCA	-	intronic	MAN2B2	.	.	.	.	441	1079	2	0	0	2	0.000925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377818468	5.995e-05	5.547e-05	6.332e-05	5.679e-05	0.0003	4.568e-05	4.077e-05	5.722e-05	5.023e-05	5.108e-05	0	0	0	0	0.0003	7.648e-05	8.655e-05	1.588e-05	2.631e-05	2.628e-05	2.572e-05	2.693e-05	4.413e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	85.79	17	chr4	6609701	.	GCCCTGCCCA	G	85.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.965;DP=89;ExcessHet=0;FS=6.368;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:96:96,0,411	5	0	1	0	.
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chr4	7474456	7474456	G	A	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	115.91	1	chr4	7474456	.	G	A	115.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.32;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:124,0,21	4	0	1	1	.
chr4	8214744	8214744	C	A	intronic	SH3TC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.87	17	chr4	8214744	.	C	A	36.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.4;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.84;ReadPosRankSum=-0.791;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:47:47,0,346	5	0	1	0	.
chr4	15479155	15479155	C	T	intronic	CC2D2A	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 9, Autosomal recessive;Meckel syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.978e-06	2.759e-06	2.024e-06	3.896e-06	4.085e-06	7.9e-07	2.2e-07	1.09e-06	3e-07	0	0	0	0	0	0	4.085e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	822.83	33	chr4	15479155	.	C	T	822.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.518;DP=259;ExcessHet=0;FS=0.951;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.93	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,32:77:99:833,0,1158	5	0	1	0	.
chr4	15605874	15605874	G	A	intronic	FBXL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.8	19	chr4	15605874	.	G	A	47.8	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.572;DP=158;ExcessHet=0.4139;FS=59.992;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=1.56;SOR=6.319	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,7:29:34:0|1:15605874_G_A:34,0,252:15605874	4	0	2	0	.
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chr4	39866256	39866256	A	G	intronic	PDS5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.89	.	chr4	39866256	.	A	G	62.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:39866255_C_T:69,0,204:39866255	2	0	1	3	C
chr4	40760564	40760564	A	G	intronic	NSUN7	.	.	.	.	450	1069	2	1	0	4	0.00186741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.731e-06	8.272e-06	3.612e-06	1.561e-05	0.0009	5.22e-06	3.82e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	4.796e-06	4.083e-05	1.358e-05	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	288.83	24	chr4	40760564	.	A	G	288.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.878;DP=158;ExcessHet=0;FS=2.029;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=2;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:299,0,188	5	0	1	0	.
chr4	43020479	43020479	T	C	intronic	GRXCR1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.113e-06	7.007e-07	2.333e-06	0	1.658e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.658e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	466.83	35	chr4	43020479	.	T	C	466.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.47;DP=186;ExcessHet=0;FS=2.301;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:477,0,555	5	0	1	0	.
chr4	44447949	44447949	G	A	exonic	KCTD8	.	nonsynonymous SNV	KCTD8:NM_198353:exon1:c.C575T:p.A192V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2774423	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.103996634851	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs778853493	2.377e-05	2.736e-05	2.483e-05	2.267e-05	0.0002	1.72e-05	1.472e-05	1.715e-05	1.457e-05	0	6.781e-05	0	6.5e-05	0	0.0002	2.466e-05	1.795e-05	0	3.294e-05	3.283e-05	5.155e-05	1.348e-05	4.83e-05	1.263e-05	8e-06	1.173e-05	6.25e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	0.254	0.16903	T	0.099	0.38891	T	0.958	0.54977	D	0.211	0.37346	B	0.831144	0.09105	N	0.892858	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	1.03	0.40469	T	-0.8	0.22078	N	0.256	0.28965	-1.0461	0.15505	T	0.041	0.17700	T	10	0.12948436	0.24638	T	0.103997	0.77834	D	0.153	0.40148	0.201	0.11522	0.246773566709	0.24272	0.3136985051789969	0.31282	.	.	0.742384672165	0.73323	T	0.009841	0.08928	T	-0.207607	0.19718	T	-0.53599	0.18692	T	0.78186959028244	0.45167	D	0.458254	0.13193	T	0.035216514	0.04101	0.06305479	0.12434	0.035216514	0.04101	0.06305479	0.12434	-4.829	0.34928	T	.	.	0.075	0.05317	B	.	.	2.163154	0.27562	17.50	0.90669692930650769	0.19920	0.26500	0.23011	N	AEFDBCI	0.058678	0.11025	N	-1.12042510639486	0.06280	0.2886882	-1.17717325620545	0.06293	0.3024426	0.988219418808279	0.31445	0.437478	0.07067	0	0.563428	0.19063	0	0.503968	0.08637	0	0.603991	0.37454	0	.	.	3.37	-0.475	0.11501	2.108000	0.41478	6.258000	0.55339	-0.353000	0.05553	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.554000	0.30269	0.2242:0.129:0.6468:0.0	7.339	0.25799	883	0.28872	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	982.83	36	chr4	44447949	.	G	A	982.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.55;DP=257;ExcessHet=0;FS=4.79;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=-1.363;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,35:68:99:993,0,752	5	0	1	0	.
chr4	46262621	46262621	T	G	intronic	GABRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.81	1	chr4	46262621	.	T	G	64.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46262621_T_G:72,0,162:46262621	3	0	1	2	.
chr4	46262627	46262627	T	C	intronic	GABRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.81	1	chr4	46262627	.	T	C	64.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46262621_T_G:72,0,162:46262621	3	0	1	2	C
chr4	47256610	47256610	G	T	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411488985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	75.63	.	chr4	47256610	.	G	T	75.63	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	2	0	1	3	.
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chr4	68236061	68236061	A	G	exonic	TMPRSS11B	.	synonymous SNV	TMPRSS11B:NM_182502:exon4:c.T249C:p.N83N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	366.83	34	chr4	68236061	.	A	G	366.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.612;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=-0.235;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:377,0,596	5	0	1	0	.
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chr4	76382781	76382781	T	A	intronic	CCDC158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	271.83	12	chr4	76382781	.	T	A	271.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.8;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.42;ReadPosRankSum=-0.386;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:282,0,132	5	0	1	0	C
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chr4	88056425	88056425	C	G	intronic	PKD2	.	.	.	Polycystic kidney disease 2	192	1324	5	1	0	7	0.00263653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs185695553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0028	0.0006	0.0005	0.0021	0.0019	2.407e-05	0	0.0028	0.0012	0	0	0.0034	0.0007	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	164.86	6	chr4	88056425	.	C	G	164.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.757;DP=92;ExcessHet=0;FS=3.358;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.908;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:175,0,264	5	0	1	0	.
chr4	88061852	88061852	A	G	intronic	PKD2	.	.	.	Polycystic kidney disease 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	325.83	34	chr4	88061852	.	A	G	325.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.49;DP=191;ExcessHet=0;FS=4.419;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:336,0,208	5	0	1	0	C
chr4	88538820	88538820	G	A	intronic	HERC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.61	4	chr4	88538820	.	G	A	65.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88538820_G_A:75,0,120:88538820	5	0	1	0	.
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chr4	91134855	91134855	A	T	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.88	2	chr4	91134855	.	A	T	62.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:91134855_A_T:72,0,162:91134855	5	0	1	0	.
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chr4	91134880	91134880	T	C	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.86	2	chr4	91134880	.	T	C	62.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:91134880_T_C:72,0,162:91134880	5	0	1	0	C
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chr4	102825963	102825966	ACTG	-	intronic	UBE2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321906928	3.564e-05	2.812e-05	3.981e-05	3.225e-05	5.386e-05	1.48e-05	1.04e-05	2.074e-05	1.343e-05	0	0	0	0	0	0	5.386e-05	0.0001	0	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0003	7.578e-05	6.283e-05	0.0001	8.291e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	109.9	7	chr4	102825962	.	CACTG	C	109.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.98;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	5	0	1	0	.
chr4	102887321	102887321	T	C	intronic	CISD2;SLC9B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	500658	Wolfram_syndrome_2|not_provided|not_specified	MONDO:MONDO:0011502,MedGen:C1858028,OMIM:604928,Orphanet:3463|MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933913005	4.404e-05	3.672e-05	2.905e-05	5.802e-05	0.0006	3.338e-05	2.973e-05	0.0001	4.561e-05	0	4.625e-05	0	5.396e-05	0	0.0006	4.886e-05	8.923e-05	0	6.567e-05	6.566e-05	3.852e-05	9.408e-05	8.818e-05	3.515e-05	2.615e-05	3.761e-05	2.574e-05	2.411e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	8.818e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	116.97	5	chr4	102887321	.	T	C	116.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=46.18;MQRankSum=0.366;QD=16.71;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:127,0,20	5	0	1	0	.
chr4	105154732	105154732	A	-	intronic	TET2	.	.	.	Myelodysplastic syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	46.71	1	chr4	105154731	.	TA	T	46.71	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,76	3	0	1	2	.
chr4	108063531	108063531	G	A	intronic	LEF1	.	.	.	Sebaceous tumors, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552930699	3.202e-05	2.511e-05	2.349e-05	3.965e-05	0.0006	2.227e-05	1.892e-05	0.0003	0.0002	0.0006	0.0001	0	2.892e-05	0	0	1.63e-05	2.593e-05	1.553e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	9.147e-05	7.702e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	273.83	33	chr4	108063531	.	G	A	273.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.216;DP=195;ExcessHet=0;FS=1.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=0.493;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:284,0,270	5	0	1	0	.
chr4	109824622	109824622	A	G	UTR3	GAR1	NM_032993:c.*191A>G;NM_018983:c.*191A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018329963	6.663e-05	6.553e-05	4.174e-05	8.898e-05	0.0011	4.66e-05	4.004e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0011	5.829e-05	8.549e-05	0.0003	4.6e-05	4.597e-05	8.994e-05	0	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.415e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	86.83	13	chr4	109824622	.	A	G	86.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.09;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:97:97,0,221	5	0	1	0	.
chr4	114668012	114668012	A	C	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	59.4	14	chr4	114668012	.	A	C	59.4	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.033;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:63:0|1:114668003_C_T:63,0,137:114668003	0	0	1	5	.
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	33.99	19	chr4	118194255	.	C	G	33.99	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.5;DP=177;ExcessHet=0;FS=5.436;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.664;SOR=2.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,4:30:38:38,0,931	0	0	1	5	.
chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	44.05	19	chr4	118194256	.	C	G	44.05	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.76;DP=177;ExcessHet=0;FS=8.263;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.38;ReadPosRankSum=1.39;SOR=3.142	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,7:32:48:0|1:118194256_C_G:48,0,931:118194256	0	0	1	5	C
chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	39.68	19	chr4	118194257	.	C	G	39.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.611;DP=189;ExcessHet=0;FS=8.263;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=1.55;SOR=3.142	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,7:32:48:0|1:118194256_C_G:48,0,931:118194256	3	0	1	2	C
chr4	118703961	118703961	A	G	exonic	METTL14	.	synonymous SNV	METTL14:NM_020961:exon9:c.A765G:p.R255R	.	457	1063	2	0	0	2	0.00093985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.538e-05	0	8.853e-05	0	0	3.09e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs767746994	9.824e-06	1.026e-05	9.768e-06	9.881e-06	2.923e-05	5.7e-06	4.46e-06	3.85e-06	2.79e-06	0	2.923e-05	0	0	0	0	8.178e-06	6.786e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	297.83	34	chr4	118703961	.	A	G	297.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.18;DP=224;ExcessHet=0;FS=2.853;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.033;SOR=1.338	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,14:49:99:308,0,826	5	0	1	0	.
chr4	118806072	118806072	C	G	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	475	1045	2	0	0	2	0.000956023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055999512	1.961e-05	1.058e-05	1.715e-05	2.17e-05	2.23e-05	9.91e-06	7.23e-06	1.026e-05	6.95e-06	0	0	0	0	0	0	2.23e-05	0.0001	0	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	211.9	7	chr4	118806072	.	C	G	211.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.509;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.26;ReadPosRankSum=-1.489;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:222,0,139	5	0	1	0	.
chr4	118850911	118850911	A	G	UTR5	SYNPO2	NM_001286754:c.-18A>G	.	.	.	526	993	3	0	0	3	0.0015083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868847109	8.927e-05	3.658e-05	9.051e-05	8.808e-05	0.0008	6.037e-05	5.081e-05	0.0004	0.0002	0.0008	0	0	0	0	0.0008	7.588e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1058.83	34	chr4	118850911	.	A	G	1058.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.614;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.77;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,39:77:99:1069,0,1075	5	0	1	0	.
chr4	123163272	123163272	A	G	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs532957492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	0.0009	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.11	5	chr4	123163272	.	A	G	65.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,75	3	0	1	2	.
chr4	127930871	127930871	T	C	intronic	MFSD8	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, Autosomal recessive;Macular dystrophy with central cone involvement, Autosomal recessive	86	1433	3	0	0	3	0.00104566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs575805187	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	0.0030	0.0029	0	0	0	0	3.874e-05	0.0009	3.05e-05	0.0002	0.0034	0.0001	0.0001	7.723e-05	0.0002	0.0033	8.675e-05	7.265e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.943e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	166.83	11	chr4	127930871	.	T	C	166.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.36;DP=96;ExcessHet=0;FS=6.368;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.78;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:177,0,193	5	0	1	0	.
chr4	128861490	128861490	C	G	intronic	JADE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	69.92	10	chr4	128861490	.	C	G	69.92	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.908;DP=80;ExcessHet=4.1913;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:18:.:.:18,0,18:.	1	0	4	1	.
chr4	140563137	140563137	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G601C:p.A201P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.377	0.0293953235492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.759e-05	0.0002	3.296e-05	2.218e-05	3.267e-05	2.08e-05	1.831e-05	2.392e-05	2.122e-05	3.018e-05	0	0	0	0	0	3.267e-05	1.667e-05	2.335e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.22312	T	0.203	0.27325	T	0.949	0.53761	P	0.761	0.56482	P	0.008935	0.30598	N	0.367111	1	0.08975	N	3.205	0.89189	M	-1.23	0.78860	T	-2.05	0.47008	N	0.643	0.65501	-0.4766	0.69490	T	0.493	0.80757	T	10	0.76555115	0.76675	D	0.029395	0.51914	D	0.377	0.69527	0.425	0.47021	0.867737003841	0.86645	0.8997779227898309	0.89949	0.733378337434	0.62839	0.275326251984	0.06849	T	0.503659	0.82306	D	0.0583213	0.59402	T	-0.154002	0.58889	T	0.917825281620026	0.57582	D	0.40366	0.10339	T	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52745	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52744	-7.449	0.57250	T	.	.	0.826	0.78531	P	.	.	2.363669	0.30321	18.40	0.99216242249267406	0.55747	0.70984	0.34819	D	AEFBI	0.260905	0.37897	N	-0.150634784784455	0.35206	2.019386	-0.344403961495631	0.26682	1.475416	0.680793574183654	0.22476	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	0.338	0.15214	1.750000	0.37956	-0.150000	0.11428	-0.176000	0.10722	0.930000	0.32276	0.000000	0.08366	0.270000	0.23768	0.1804:0.289:0.0:0.5306	3.693	0.07887	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	934.55	65	chr4	140563137	.	C	G	934.55	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-2.76;DP=431;ExcessHet=11.5949;FS=323.709;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=-0.33;SOR=8.104	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,15:53:82:0|1:140563137_C_G:82,0,1203:140563137	0	0	6	0	.
chr4	140563138	140563138	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G600C:p.E200D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.0146202776725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	2.052e-06	1.362e-06	0	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.631	0.05137	T	0.791	0.04181	T	0.004	0.12183	B	0.007	0.12992	B	0.003241	0.35241	N	0.324932	0.999999	0.08975	N	0.56	0.15190	N	-1.27	0.79277	T	-0.52	0.16187	N	0.133	0.12913	-1.0108	0.26666	T	0.158	0.49027	T	10	0.05424103	0.05744	T	0.01462	0.34856	T	0.090	0.26093	0.368	0.37687	0.494433119893	0.49078	0.5936266468194845	0.59292	0.149167586053	0.16817	0.271067947149	0.06281	T	0.121596	0.44467	T	-0.194226	0.21639	T	-0.516769	0.20622	T	0.0746878460049629	0.09294	T	0.60264	0.22576	T	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	-4.395	0.29489	T	.	.	0.106	0.19720	B	.	.	0.547365	0.09157	5.942	0.36715842428115708	0.02377	0.06566	0.12580	N	AEFBI	0.061408	0.11738	N	-1.30471918549485	0.03621	0.1620578	-1.29537821251235	0.04493	0.2120394	0.729658486604041	0.23029	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	-1.38	0.08554	-1.260000	0.02967	-2.964000	0.03187	-0.218000	0.08083	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.312000	0.24784	0.2442:0.2523:0.3582:0.1453	2.216	0.03717	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	969.55	63	chr4	140563138	.	C	G	969.55	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.563;DP=431;ExcessHet=11.5949;FS=374.425;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=9.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,15:53:82:0|1:140563137_C_G:82,0,1203:140563137	0	0	6	0	C
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chr4	147992648	147992648	C	T	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.89	.	chr4	147992648	.	C	T	62.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:147992621_G_C:69,0,204:147992621	2	0	1	3	C
chr4	147992649	147992649	A	G	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.89	.	chr4	147992649	.	A	G	62.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:147992621_G_C:69,0,204:147992621	2	0	1	3	C
chr4	147992652	147992652	T	C	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.68	.	chr4	147992652	.	T	C	62.68	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:147992621_G_C:69,0,204:147992621	2	0	1	3	C
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chr4	152348709	152348710	GA	-	intronic	FBXW7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-06	2.74e-06	1.917e-06	1.964e-06	1.195e-06	3.2e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.195e-06	2.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1170.79	33	chr4	152348708	.	TGA	T	1170.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.54;DP=226;ExcessHet=0;FS=2.305;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.91;ReadPosRankSum=-1.82;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,30:56:99:0|1:152348706_AC_A:1181,0,973:152348706	5	0	1	0	C
chr4	153152161	153152161	G	A	upstream	TRIM2	dist=2	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.51	2	chr4	153152161	.	G	A	76.51	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	3	0	1	2	.
chr4	153634393	153634393	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	239.96	15	chr4	153634393	.	G	A	239.96	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.667;DP=98;ExcessHet=2.4304;FS=35.02;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0.821;SOR=6.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:17:11:73,0,11	1	0	3	2	.
chr4	155904040	155904040	G	T	exonic	TDO2	.	nonsynonymous SNV	TDO2:NM_005651:exon2:c.G58T:p.V20L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.00768367933264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.587	0.05862	T	0.683	0.06052	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.144533	0.18175	N	0.591813	1	0.08975	N	-0.46	0.02758	N	.	.	.	-0.28	0.11547	N	0.136	0.13341	-1.0043	0.28666	T	0.019	0.07846	T	9	0.047316045	0.04033	T	0.007684	0.20378	T	0.022	0.04323	0.307	0.27806	0.0401082797425	0.02173	0.2023192322438967	0.20148	0.0252766451605	0.02574	0.221755892038	0.01414	T	0.102154	0.40959	T	-0.343456	0.05153	T	-0.731127	0.04277	T	0.0379780615801894	0.03329	T	.	.	.	0.03470662	0.03946	0.029658701	0.01328	0.03470662	0.03946	0.029658701	0.01328	-3.528	0.16826	T	.	.	0.068	0.02927	B	.	.	-1.399997	0.00360	0.007	0.16988982330159921	0.00477	0.03179	0.08160	N	AEFBI	0.376835	0.46083	N	-1.47792515964626	0.02006	0.08815696	-1.43825062443839	0.02878	0.1332229	0.0871820179271883	0.16028	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.59	-2.48	0.06052	-0.718000	0.05083	.	.	-0.126000	0.13398	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.258000	0.23468	0.1498:0.1818:0.1601:0.5083	2.194	0.03667	929	0.16858	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	709.83	34	chr4	155904040	.	G	T	709.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.083;DP=230;ExcessHet=0;FS=5.46;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.363	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,31:57:99:720,0,526	5	0	1	0	.
chr4	158253310	158253310	C	T	intronic	TMEM144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	380.83	33	chr4	158253310	.	C	T	380.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.78;DP=152;ExcessHet=0;FS=2.772;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.16;ReadPosRankSum=0.862;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:391,0,153	5	0	1	0	.
chr4	161459393	161459393	G	A	intronic	FSTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.38e-06	1.504e-05	0	6.402e-06	3.1e-05	5.6e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	3.1e-05	0	0	2.668e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	148.28	13	chr4	161459393	.	G	A	148.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.329;DP=110;ExcessHet=2.4304;FS=2.624;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=1.32;SOR=1.858	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:57:0|1:161459393_G_A:57,0,91:161459393	3	0	1	2	.
chr4	163152908	163152908	T	C	intronic	NAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.87	.	chr4	163152908	.	T	C	69.87	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:163152908_T_C:75,0,120:163152908	1	0	1	4	.
chr4	168420463	168420473	TACACACACAC	0	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	77.99	2	chr4	168420463	.	TACACACACAC	*	77.99	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.29;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:332,24,0	1	3	0	2	.
chr4	169590037	169590037	-	T	intronic	NEK1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.94	.	chr4	169590037	.	G	GT	48.94	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	4	0	1	1	.
chr4	176711629	176711629	G	A	exonic	VEGFC	.	nonsynonymous SNV	VEGFC:NM_005429:exon4:c.C574T:p.L192F	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.00709646966142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.149	0.32568	T	0.99	0.63424	D	0.74	0.55692	P	0.000002	0.62929	D	0.060984	0.999996	0.58761	D	1.165	0.29723	L	.	.	.	.	.	.	0.442	0.48042	-0.7268	0.59124	T	0.273	0.64432	T	9	0.41563517	0.56522	T	0.007096	0.18814	T	.	.	0.332	0.31843	0.372993862945	0.36913	0.23457238583144535	0.23372	.	.	0.52389973402	0.42176	T	0.500358	0.82098	D	-0.0598146	0.42937	T	-0.323696	0.42167	T	0.98143208026886	0.73910	D	0.871013	0.57621	D	0.729046	0.79670	0.56834745	0.75010	0.729046	0.79671	0.56834745	0.75011	-8.172	0.62236	D	.	.	0.237	0.47116	B	.	.	3.786447	0.54474	23.5	0.99893630150429635	0.96742	0.93267	0.57762	D	AEFDGBIJ	0.738481	0.68334	D	0.594229245697589	0.72814	5.865255	0.647522809529533	0.78427	6.873986	0.999999999071338	0.74766	0.50712	0.20391	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	4.780000	0.62075	7.388000	0.58495	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	20.437	0.99095	901	0.24189	PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.1	43	chr4	176711629	.	G	A	56.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.634;DP=323;ExcessHet=0;FS=106.274;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=2.6;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,10:57:50:0|1:176711629_G_A:50,0,1639:176711629	5	0	1	0	.
chr4	183245676	183245676	C	G	intronic	WWC2	.	.	.	.	490	1030	2	0	0	2	0.000969932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757201859	8.063e-05	8.684e-05	8.179e-05	7.944e-05	0.0005	6.569e-05	6.015e-05	8.407e-05	4.093e-05	5.44e-05	0.0002	0.0013	0	0	0.0005	6.066e-05	0.0002	0	9.857e-05	9.85e-05	0.0001	6.728e-05	0.0001	6.007e-05	4.88e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0.0032	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	258.07	11	chr4	183245676	.	C	G	258.07	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.998;DP=79;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:138,0,225	4	0	2	0	.
chr4	184010869	184010869	C	T	exonic	STOX2	.	synonymous SNV	STOX2:NM_020225:exon3:c.C2031T:p.N677N	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	4.193e-05	0	0	0	0	7.433e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs375919276	6.794e-05	6.772e-05	7.098e-05	6.488e-05	0.0003	5.688e-05	5.278e-05	0.0001	7.895e-05	5.99e-05	0.0002	0	2.522e-05	1.888e-05	0.0003	7.119e-05	8.306e-05	0	5.912e-05	5.91e-05	7.707e-05	4.034e-05	7.349e-05	3.077e-05	2.21e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.411e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	973.83	67	chr4	184010869	.	C	T	973.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.299;DP=352;ExcessHet=0;FS=2.065;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=-2.145;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,36:68:99:984,0,965	5	0	1	0	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1528.52	150	chr4	185190807	.	A	G	1528.52	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.856;DP=731;ExcessHet=6.1542;FS=212.538;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=2.84;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,27:92:99:101,0,1462	1	0	5	0	.
chr4	185402362	185402362	A	-	intronic	UFSP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	.	0.0004	0	0	3.84e-05	1	26028	rs748718831	5.686e-05	0.0002	3.341e-05	7.422e-05	0.0013	3.562e-05	2.82e-05	0.0008	0.0006	0	9.057e-05	0.0001	0.0013	0	0	0	0	1.791e-05	1.35e-05	1.33e-05	2.631e-05	0	0.0004	2.24e-06	8.4e-07	6.918e-05	2.891e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	227.79	34	chr4	185402361	.	GA	G	227.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.307;DP=213;ExcessHet=0;FS=4.576;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:238,0,258	5	0	1	0	.
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chr5	1283655	1283655	T	A	intronic	TERT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.526e-06	0.0001	1.449e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.23	4	chr5	1283655	.	T	A	67.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1283655_T_A:75,0,120:1283655	4	0	1	1	C
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chr5	1596808	1596808	T	C	downstream	LOC728613	dist=749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.06	4	chr5	1596808	.	T	C	100.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=39.23;MQRankSum=-0.524;QD=20.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:63:0|1:1596803_C_T:110,0,63:1596803	5	0	1	0	.
chr5	5223057	5223057	T	C	intronic	ADAMTS16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.435e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.22	7	chr5	5223057	.	T	C	32.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.191;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:42:42,0,147	5	0	1	0	.
chr5	6599786	6599786	A	G	UTR3	NSUN2	NM_001193455:c.*140T>C;NM_017755:c.*140T>C	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	342	1175	5	0	0	5	0.00212314	.	.	.	304707	Intellectual_disability,_autosomal_recessive_5	MONDO:MONDO:0012613,MedGen:C1970199,OMIM:611091,Orphanet:88616	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs564014439	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0037	0.0004	0.0004	0.0033	0.0031	0	0.0001	0	0	0	0.0014	0.0002	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	2.404e-05	0	0	0	0	0	0.0102	0.0002	0.0009	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1061.04	38	chr5	6599786	.	A	G	1061.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.75;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28:28:84:1081,84,0	5	1	0	0	.
chr5	6623323	6623323	-	G	intronic	NSUN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	89	1432	1	0	0	1	0.00034904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	362.0	16	chr5	6623323	.	A	AG	362.0	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.97;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:382,30,0	5	1	0	0	C
chr5	10255946	10255946	T	G	intronic	CCT5	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.7881	0.592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	740.83	33	chr5	10255946	.	T	G	740.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.52;DP=202;ExcessHet=0;FS=5.951;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=0.782;SOR=1.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,21:37:99:751,0,385	5	0	1	0	.
chr5	11117894	11117894	G	T	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225483310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.41	2	chr5	11117894	.	G	T	55.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,149	3	0	1	2	.
chr5	16896333	16896333	T	C	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.06	2	chr5	16896333	.	T	C	60.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16896333_T_C:69,0,204:16896333	5	0	1	0	.
chr5	16896334	16896334	G	A	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.06	2	chr5	16896334	.	G	A	60.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16896333_T_C:69,0,204:16896333	5	0	1	0	C
chr5	16896344	16896344	C	T	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.06	2	chr5	16896344	.	C	T	63.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16896333_T_C:72,0,162:16896333	5	0	1	0	C
chr5	16896362	16896362	T	G	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.93	2	chr5	16896362	.	T	G	59.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16896333_T_C:69,0,204:16896333	5	0	1	0	C
chr5	16896366	16896366	T	A	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.93	2	chr5	16896366	.	T	A	59.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16896333_T_C:69,0,204:16896333	5	0	1	0	C
chr5	16896377	16896377	A	C	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.75	2	chr5	16896377	.	A	C	59.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16896333_T_C:69,0,204:16896333	5	0	1	0	C
chr5	16896379	16896379	G	T	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.87	2	chr5	16896379	.	G	T	59.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16896333_T_C:69,0,204:16896333	5	0	1	0	C
chr5	22752856	22752856	G	-	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	97.71	2	chr5	22752855	.	TG	T	97.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=45.75;MQRankSum=-1.645;QD=19.54;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:106,0,66	4	0	1	1	.
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chr5	24511333	24511333	C	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317224:exon6:c.G996C:p.V332V,CDH10:NM_001362460:exon6:c.G996C:p.V332V,CDH10:NM_006727:exon6:c.G996C:p.V332V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.484e-06	0	0	0	0	1.525e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs141628395	1.379e-06	1.368e-06	1.373e-06	1.384e-06	1.813e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.813e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	448.83	36	chr5	24511333	.	C	G	448.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.83;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.232;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:459,0,319	5	0	1	0	C
chr5	31779619	31779619	T	A	intronic	PDZD2	.	.	.	.	1008	513	1	0	0	1	0.00097371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.29	3	chr5	31779619	.	T	A	66.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31779608_C_T:75,0,100:31779608	5	0	1	0	.
chr5	32403504	32403504	A	G	intronic	ZFR	.	.	.	.	460	1057	1	0	4	5	0.000472813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940487269	3.254e-06	3.427e-06	1.613e-06	4.924e-06	2.085e-06	7.6e-07	5.1e-07	3.5e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.085e-06	3.853e-05	0	3.945e-05	3.941e-05	2.571e-05	5.384e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	5.295e-05	2.838e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	159.88	7	chr5	32403504	.	A	G	159.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.49;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:170,0,243	5	0	1	0	.
chr5	32716342	32716342	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.519e-06	5.725e-05	8.228e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	3.319e-05	0.0002	1.297e-05	5.438e-05	2.955e-05	1.271e-05	8.05e-06	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	161.77	29	chr5	32716342	.	C	G	161.77	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.15;DP=189;ExcessHet=0.4139;FS=104.443;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3;ReadPosRankSum=1.28;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,7:28:67:0|1:32716342_C_G:67,0,573:32716342	2	0	2	2	.
chr5	32716343	32716343	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	165.78	29	chr5	32716343	.	C	G	165.78	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.812;DP=189;ExcessHet=1.383;FS=104.443;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=1.3;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,7:28:67:0|1:32716342_C_G:67,0,573:32716342	1	0	3	2	C
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chr5	34879788	34879788	G	C	intronic	TTC23L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.54	2	chr5	34879788	.	G	C	63.54	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.2;MQRankSum=-0.967;QD=10.59;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34879773_G_A:72,0,162:34879773	4	0	1	1	C
chr5	34879793	34879793	T	C	intronic	TTC23L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.54	2	chr5	34879793	.	T	C	63.54	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.2;MQRankSum=-0.967;QD=10.59;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34879773_G_A:72,0,162:34879773	4	0	1	1	C
chr5	34879800	34879800	G	A	intronic	TTC23L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1304684331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	2.628e-05	3.86e-05	0	4.413e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	106.19	2	chr5	34879800	.	G	A	106.19	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=59.4;MQRankSum=-0.967;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34879773_G_A:72,0,162:34879773	3	1	1	1	C
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chr5	39341455	39341455	G	A	intronic	C9	.	.	.	C9 deficiency	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985033294	1.722e-05	2.061e-05	2.105e-05	1.342e-05	0.0004	1.147e-05	9.58e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0.0002	5.006e-06	0	1.205e-05	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.83	12	chr5	39341455	.	G	A	69.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.825;DP=93;ExcessHet=0;FS=2.817;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=-0.794;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:80:80,0,293	5	0	1	0	.
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chr5	43538872	43538872	C	G	intronic	PAIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	209.83	33	chr5	43538872	.	C	G	209.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.932;DP=171;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:220,0,288	5	0	1	0	.
chr5	54979391	54979393	CTT	-	exonic	ESM1	.	nonframeshift deletion	ESM1:NM_001135604:exon2:c.344_346del:p.E115del,ESM1:NM_007036:exon3:c.494_496del:p.E165del	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	9.064e-05	9.61e-05	0	0.0001	0	4.497e-05	0	0.0004	3.84e-05	1	26028	rs576725927	8.963e-05	9.166e-05	7.625e-05	0.0001	0.0007	7.69e-05	7.235e-05	0.0006	0.0005	2.989e-05	0	0	0	0	0.0002	5.217e-05	0.0001	0.0007	5.913e-05	5.906e-05	3.857e-05	8.061e-05	0.0006	3.077e-05	2.21e-05	0.0002	9.007e-05	2.408e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	529.79	36	chr5	54979390	.	ACTT	A	529.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.768;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:540,0,630	5	0	1	0	.
chr5	58455378	58455378	T	C	exonic	PLK2	.	synonymous SNV	PLK2:NM_006622:exon12:c.A1662G:p.S554S,PLK2:NM_001252226:exon13:c.A1620G:p.S540S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	971.83	34	chr5	58455378	.	T	C	971.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.592;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,38:75:99:982,0,944	5	0	1	0	.
chr5	58495004	58495004	A	G	exonic	GAPT	.	synonymous SNV	GAPT:NM_001304428:exon3:c.A468G:p.S156S,GAPT:NM_001304429:exon3:c.A468G:p.S156S,GAPT:NM_001304431:exon3:c.A468G:p.S156S,GAPT:NM_152687:exon3:c.A468G:p.S156S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	560.83	34	chr5	58495004	.	A	G	560.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.124;DP=210;ExcessHet=0;FS=1.7;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21:35:99:571,0,387	5	0	1	0	.
chr5	60891245	60891245	T	C	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	825.31	3	chr5	60891245	.	T	C	825.31	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=1.07;DP=57;ExcessHet=4.1913;FS=5.351;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.576;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,6:7:2:1|1:60891245_T_C:178,2,0:60891245	0	1	4	1	.
chr5	60891246	60891246	G	A	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	959.31	3	chr5	60891246	.	G	A	959.31	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=0.218;DP=58;ExcessHet=4.1913;FS=6.398;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=3.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,6:7:2:1|1:60891245_T_C:178,2,0:60891245	0	1	4	1	C
chr5	60899496	60899496	C	T	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867667784	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0026	0.0002	0.0002	0.0011	0.0008	6.793e-05	0	0.0036	9.589e-05	0	0.0026	6.295e-05	0.0005	7.005e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.553e-05	6.954e-05	0.0002	0	0.0002	0.0038	0	0	0.0068	4.419e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	152.83	18	chr5	60899496	.	C	T	152.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.804;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.705;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:163,0,253	5	0	1	0	C
chr5	64270027	64270030	ACAC	-	intronic	RNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1171004980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	9.975e-05	8.456e-05	0.0001	0.0001	7.357e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.1	1	chr5	64270026	.	AACAC	A	67.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	4	0	1	1	.
chr5	65563884	65563884	-	TGGTGTTAATGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.001e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	300.79	39	chr5	65563884	.	G	GTGGTGTTAATGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	300.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.82;DP=255;ExcessHet=0;FS=1.572;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=-1.481;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,10:43:99:311,0,1359	5	0	1	0	.
chr5	71546346	71546346	G	T	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.62	.	chr5	71546346	.	G	T	69.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.92;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71546346_G_T:75,0,120:71546346	2	0	1	3	.
chr5	71546350	71546350	A	G	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351835120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.62	.	chr5	71546350	.	A	G	69.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.92;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71546346_G_T:75,0,120:71546346	2	0	1	3	C
chr5	71546357	71546357	G	C	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.33	.	chr5	71546357	.	G	C	69.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.87;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71546346_G_T:75,0,120:71546346	2	0	1	3	C
chr5	72865549	72865549	G	-	intronic	TNPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	395.79	28	chr5	72865548	.	TG	T	395.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.152;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=0.729;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:406,0,442	5	0	1	0	.
chr5	73502182	73502182	G	A	intronic	BTF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1379851866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	6.679e-05	0.0002	8.968e-05	7.902e-05	6.549e-05	3.815e-05	2.61e-05	7.758e-05	0	0	0	0	0.0010	0	8.968e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	37.08	4	chr5	73502182	.	G	A	37.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.501;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.37;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:46:0|1:73502158_C_CA:46,0,311:73502158	4	0	1	1	.
chr5	74834313	74834313	A	G	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.837e-05	0.0001	2.304e-05	3.354e-05	4.123e-05	1.534e-05	1.145e-05	1.832e-05	1.354e-05	0	0	0	4.123e-05	0	0	3.685e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	363.33	11	chr5	74834313	.	A	G	363.33	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.2;DP=52;ExcessHet=1.181;FS=8.644;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=-0.577;SOR=3.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:6:.:.:6,0,48:.	1	1	3	1	.
chr5	75118147	75118147	C	T	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon17:c.G3856A:p.A1286T,ANKRD31:NM_001372053:exon18:c.G4027A:p.A1343T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.0170466889119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.39820	D	0.549	0.09522	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.79	0.46772	L	0.2	0.60111	T	-0.84	0.22944	N	0.2	0.22098	-0.9397	0.42664	T	0.156	0.48807	T	7	0.075415164	0.11654	T	0.017047	0.38587	T	0.030	0.07022	0.41	0.44559	0.16115917748	0.15686	0.059974397443567196	0.05937	.	.	0.255921125412	0.04417	T	0.001413	0.00874	T	-0.16856	0.25451	T	-0.479901	0.24457	T	0.102390711655354	0.12618	T	0.70163	0.31127	T	0.029978456	0.02583	0.05316264	0.08901	0.029978456	0.02582	0.05316264	0.08900	-2.696	0.07269	T	.	.	0.069	0.06756	B	.;.	.;.	0.698953	0.10679	7.373	0.95966972190481337	0.28317	0.01759	0.05532	N	AEFI	0.046822	0.07819	N	-0.47004577047244	0.23065	1.236072	-0.603180281463711	0.19411	1.041312	5.72977320847864E-5	0.04171	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.27	1.24	0.20416	0.071000	0.14461	0.026000	0.13662	0.539000	0.25131	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.871000	0.41478	0.1963:0.5195:0.1761:0.108	2.682	0.04781	806	0.43582	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	143.83	85	chr5	75118147	.	C	T	143.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.512;DP=484;ExcessHet=0;FS=63.655;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=-0.325;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,21:99:99:154,0,1492	5	0	1	0	.
chr5	76173466	76173466	A	G	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs541698386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.425e-05	0.0003	0.0050	0.0001	9.697e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	455.83	28	chr5	76173466	.	A	G	455.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.895;DP=145;ExcessHet=0;FS=5.518;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=45.88;MQRankSum=0.039;QD=21.71;ReadPosRankSum=-2.454;SOR=0.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:21:99:466,0,192	5	0	1	0	.
chr5	76952925	76952925	G	C	upstream	CRHBP	dist=120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	216.86	10	chr5	76952925	.	G	C	216.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.98;ReadPosRankSum=0.792;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:12:227,0,12	5	0	1	0	.
chr5	83280271	83280271	C	T	intronic	XRCC4	.	.	.	Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs556358938	0.0002	0.0002	4.212e-05	0.0003	0.0013	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0.0013	2.502e-05	0	0.0013	9.209e-05	9.191e-05	3.86e-05	0.0001	0.0019	5.533e-05	4.369e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	7.356e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	144.83	18	chr5	83280271	.	C	T	144.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=0.273;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:99:155,0,445	5	0	1	0	.
chr5	90506565	90506565	A	T	exonic	POLR3G	.	nonsynonymous SNV	POLR3G:NM_001370351:exon7:c.A476T:p.E159V,POLR3G:NM_001370352:exon7:c.A473T:p.E158V,POLR3G:NM_001370353:exon7:c.A473T:p.E158V,POLR3G:NM_001370354:exon7:c.A476T:p.E159V,POLR3G:NM_006467:exon7:c.A476T:p.E159V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.00656997879315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.314e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.006	0.70582	D	0.999	0.77913	D	0.995	0.83170	D	0.000300	0.46274	D	0.147080	0.99651	0.43249	D	2.495	0.72670	M	.	.	.	-2.67	0.57110	D	0.395	0.43610	-0.3951	0.72181	T	0.328	0.69572	T	9	0.22701609	0.39570	T	0.00657	0.17329	T	0.094	0.27141	0.156	0.05964	0.559387959211	0.55600	.	.	0.085804670794	0.09698	0.603498339653	0.53398	T	0.048963	0.38943	T	0.0192445	0.54279	T	-0.210133	0.53683	T	0.903496980667114	0.55672	D	0.819018	0.50404	T	0.18516532	0.39866	0.22599459	0.47562	0.18516532	0.39866	0.22599459	0.47561	-6.239	0.48237	T	.	.	0.261	0.49922	B	.;.;.	.;.;.	3.726142	0.53274	23.3	0.98479360837283281	0.41954	0.79156	0.39171	D	AEFBI	0.442485	0.50019	N	0.597172251384416	0.72999	5.89474	0.537402490844097	0.70526	5.518134	0.366327516862863	0.19826	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.643519	0.47002	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.28	4.28	0.50183	3.361000	0.52028	11.085000	0.85821	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	10.002	0.41105	850	0.35610	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	219.83	33	chr5	90506565	.	A	T	219.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.399;DP=235;ExcessHet=0;FS=1.345;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=0.279;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,12:42:99:230,0,778	5	0	1	0	.
chr5	90691135	90691135	G	A	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	50.85	8	chr5	90691135	.	G	A	50.85	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=1.4;DP=73;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:30:.:.:30,0,59:.	2	0	4	0	.
chr5	90853110	90853110	G	A	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	170.14	2	chr5	90853110	.	G	A	170.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.31;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:180,0,64	5	0	1	0	C
chr5	91072695	91072695	G	A	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	91.12	9	chr5	91072695	.	G	A	91.12	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.17;DP=80;ExcessHet=0.4139;FS=11.986;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.37;ReadPosRankSum=0.812;SOR=3.389	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:17:17,0,53	4	0	2	0	C
chr5	91374848	91374848	T	C	intronic	ARRDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.532e-06	6.848e-06	3.003e-06	6.08e-06	3.974e-05	1.63e-06	1.07e-06	1.055e-05	4.93e-06	0	0	0	0	0	0	9.872e-07	3.62e-05	3.974e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	362.83	33	chr5	91374848	.	T	C	362.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.489;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=0.677;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:373,0,239	5	0	1	0	.
chr5	96393343	96393343	G	C	exonic	PCSK1	.	synonymous SNV	PCSK1:NM_000439:exon14:c.C1920G:p.T640T,PCSK1:NM_001177875:exon14:c.C1779G:p.T593T	Obesity with impaired prohormone processing, Isolated cases	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.483e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs759321730	7.525e-06	7.524e-06	6.806e-06	8.251e-06	0.0001	4.04e-06	2.95e-06	7.123e-05	5.481e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	499.83	40	chr5	96393343	.	G	C	499.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.334;DP=229;ExcessHet=0;FS=8.316;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.72;SOR=2.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,20:45:99:510,0,734	5	0	1	0	.
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chr5	102270770	102270770	G	A	exonic	SLCO4C1	.	nonsynonymous SNV	SLCO4C1:NM_180991:exon3:c.C656T:p.T219I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.0115028280006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175652348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.315e-05	1.289e-05	1.352e-05	1.472e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	0.142	0.25457	T	0.256	0.23298	T	0.038	0.21002	B	0.103	0.30945	B	0.114133	0.02666	N	1.718550	1	0.08975	N	1.27	0.32069	L	1.09	0.39223	T	-2.68	0.57275	D	0.157	0.16308	-1.0216	0.23195	T	0.093	0.35336	T	10	0.06457871	0.08585	T	0.011503	0.29187	T	0.013	0.01715	0.505	0.59924	0.104622674875	0.10061	0.2586394306084872	0.25777	0.0495080261756	0.05423	0.311373412609	0.12114	T	0.040704	0.25615	T	-0.240781	0.15248	T	-0.583642	0.14221	T	0.113470774417171	0.13780	T	0.229177	0.03066	T	0.07753631	0.17604	0.073808745	0.16079	0.07753631	0.17604	0.073808745	0.16078	-4.183	0.26505	T	.	.	0.078	0.06663	B	.	.	0.696501	0.10651	7.351	0.97305176174551633	0.33299	0.03945	0.09343	N	AEFBI	0.071942	0.14339	N	-1.05011044505534	0.07585	0.3528671	-1.09197903977378	0.07857	0.3839092	0.0203658458362758	0.13251	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.72	-1.11	0.09336	-0.445000	0.06918	-0.879000	0.07072	-0.667000	0.04321	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.064000	0.16252	0.1348:0.1105:0.3048:0.4499	2.952	0.05506	344	0.85734	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	252.91	14	chr5	102270770	.	G	A	252.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.108;DP=242;ExcessHet=0.4139;FS=50.558;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=1.63;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,11:45:99:0|1:102270770_G_A:171,0,1051:102270770	4	0	1	1	.
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chr5	110618407	110618407	G	A	intronic	TMEM232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.433e-06	1.368e-06	2.828e-06	0	3.188e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	3.188e-05	0	0	0	0	0	0	1.728e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	391.83	36	chr5	110618407	.	G	A	391.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.305;DP=222;ExcessHet=0;FS=2.494;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=0.381	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,19:51:99:402,0,886	5	0	1	0	C
chr5	110739555	110739555	C	T	intronic	SLC25A46	.	.	.	Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs187209455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	217.43	6	chr5	110739555	.	C	T	217.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.534;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.18;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:227,0,19	5	0	1	0	.
chr5	111092265	111092265	T	C	upstream	WDR36	dist=83	.	.	Glaucoma 1, open angle, G	7	1512	3	0	0	3	0.00099108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164815243	5.482e-06	5.473e-06	4.091e-06	6.886e-06	0.0004	2.36e-06	1.7e-06	6.911e-05	2.888e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	3.319e-05	4.644e-05	1.314e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	593.83	34	chr5	111092265	.	T	C	593.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.224;DP=225;ExcessHet=0;FS=2.788;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.865;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,23:43:99:604,0,515	5	0	1	0	.
chr5	112751211	112751211	A	G	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs183387792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0013	0.0004	0.0004	0.0009	0.0007	0.0002	0	0.0013	0	0	0	0.0102	0.0006	0.0033	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.83	31	chr5	112751211	.	A	G	73.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.362;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,6:33:84:84,0,708	5	0	1	0	.
chr5	112780253	112780253	A	G	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777574546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	628.83	33	chr5	112780253	.	A	G	628.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,23:53:99:639,0,707	5	0	1	0	C
chr5	112786887	112786888	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.386e-05	0.0003	6.403e-05	0	5.238e-05	1.091e-05	6.33e-06	1.39e-05	6.85e-06	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	5.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	476.23	13	chr5	112786886	.	CTT	C	476.23	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.936;DP=119;ExcessHet=3.1439;FS=2.755;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:152,0,140	3	0	3	0	C
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1631.18	35	chr5	113010735	.	GTT	*	1631.18	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.05;DP=247;ExcessHet=11.5949;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:99:116,0,397	3	0	3	0	.
chr5	113071259	113071259	C	T	intronic	MCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.979e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs571495337	3.774e-05	3.762e-05	2.32e-05	5.245e-05	0.0009	2.969e-05	2.664e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	1.172e-05	0.0001	0.0004	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	961.83	33	chr5	113071259	.	C	T	961.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.825;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.86;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,25:51:99:0|1:113071259_C_T:972,0,968:113071259	5	0	1	0	.
chr5	113433572	113433572	A	G	UTR3	TSSK1B	NM_032028:c.*164T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904877960	2.634e-06	7.785e-06	2.664e-06	2.605e-06	5.571e-05	4.4e-07	1.6e-07	.	.	5.571e-05	0	0	0	0	0	0	2.773e-05	0	7.221e-05	7.218e-05	8.993e-05	5.369e-05	0.0003	3.968e-05	3.125e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	182.85	20	chr5	113433572	.	A	G	182.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.822;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=0.88;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:193,0,162	5	0	1	0	.
chr5	113557657	113557657	G	C	intronic	YTHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760361212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.06	4	chr5	113557657	.	G	C	91.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:100,0,31	5	0	1	0	.
chr5	116053230	116053230	C	A	intronic	ARL14EPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.85	.	chr5	116053230	.	C	A	46.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:116053209_A_G:55,0,120:116053209	4	0	1	1	.
chr5	120630578	120630579	TT	-	intronic	PRR16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491069261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.964e-05	0.0001	0	8.113e-05	0.0002	1.723e-05	1.134e-05	8.04e-06	3.01e-06	4.854e-05	0	6.574e-05	0	0	0	0	2.949e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	252.63	.	chr5	120630577	.	CTT	C	252.63	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=28.07;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:45:151,77,72	2	0	1	3	.
chr5	123386676	123386676	T	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	643.78	15	chr5	123386676	.	T	*	643.78	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.12;DP=178;ExcessHet=3.1439;FS=14.034;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:14:99:141,0,157	4	0	2	0	.
chr5	129461644	129461644	G	T	exonic	ADAMTS19	.	nonsynonymous SNV	ADAMTS19:NM_133638:exon2:c.G634T:p.A212S	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0125008544861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.034e-07	2.744e-06	1.398e-06	0	9.118e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.118e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.079755	0.20965	N	0.374327	1	0.08975	N	0.14	0.08730	N	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.9276	0.44487	T	0.008	0.02720	T	9	0.08687705	0.14811	T	0.012501	0.31128	T	0.028	0.06331	0.383	0.40134	0.0934897674506	0.08844	0.39047932096020577	0.38962	0.154927396393	0.17493	0.750962376595	0.74589	T	0.003798	0.03212	T	-0.287672	0.09871	T	-0.650998	0.08885	T	0.0606695876405981	0.07274	T	0.466753	0.13720	T	0.07335072	0.16383	0.084429204	0.19421	0.07335072	0.16383	0.084429204	0.19421	-3.785	0.20581	T	.	.	0.077	0.06295	B	.;.	.;.	1.404487	0.18190	13.60	0.95283363298330792	0.26580	0.13608	0.17952	N	AEFDBHCI	0.083997	0.17021	N	-0.811300195711665	0.13020	0.6386113	-0.743729426909182	0.15876	0.8371752	0.999999999952218	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.504199	0.09095	0	0.603991	0.37454	0	.	.	3.96	3.04	0.34171	1.192000	0.31759	2.377000	0.32464	0.618000	0.50648	0.003000	0.16062	0.413000	0.24769	0.983000	0.59808	0.0925:0.1605:0.5818:0.1652	4.074	0.09374	721	0.55360	Peptidase M12B, propeptide;Peptidase M12B, propeptide	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	894.83	37	chr5	129461644	.	G	T	894.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.127;DP=233;ExcessHet=0;FS=2.4;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.57;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,33:54:99:905,0,480	5	0	1	0	.
chr5	132813726	132813726	G	C	exonic	SOWAHA	.	synonymous SNV	SOWAHA:NM_175873:exon1:c.G105C:p.L35L	.	394	1126	2	0	0	2	0.000887311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs762908804	9.33e-06	8.893e-06	0	1.892e-05	0.0001	5.21e-06	4.01e-06	7.749e-05	6.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.463e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	430.83	35	chr5	132813726	.	G	C	430.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.855;DP=204;ExcessHet=0;FS=1.302;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-2.424;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:441,0,522	5	0	1	0	.
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chr5	134620125	134620125	A	T	intronic	SAR1B	.	.	.	Chylomicron retention disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.89	3	chr5	134620125	.	A	T	62.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:134620125_A_T:72,0,142:134620125	5	0	1	0	.
chr5	134620133	134620133	C	T	intronic	SAR1B	.	.	.	Chylomicron retention disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920870730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.606e-05	4.598e-05	5.145e-05	4.042e-05	7.353e-05	2.112e-05	1.529e-05	2.847e-05	1.859e-05	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.06	3	chr5	134620133	.	C	T	66.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:134620125_A_T:75,0,120:134620125	5	0	1	0	C
chr5	134648949	134648949	C	A	UTR5	SEC24A	NM_021982:c.-128C>A;NM_001252231:c.-128C>A	.	.	.	505	1014	1	0	2	3	0.000492854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs574335603	3.922e-05	4.566e-05	3.038e-05	4.725e-05	5.37e-05	2.507e-05	2.12e-05	3.275e-05	2.669e-05	0	0	0	0	0	0	5.37e-05	7.725e-05	2.252e-05	1.344e-05	1.33e-05	1.311e-05	1.379e-05	4.844e-05	2.23e-06	8.4e-07	8.03e-06	3e-06	4.844e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	688.83	22	chr5	134648949	.	C	A	688.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.016;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.62;ReadPosRankSum=-1.071;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,25:37:99:699,0,285	5	0	1	0	.
chr5	134896303	134896303	C	T	exonic	TXNDC15	.	synonymous SNV	TXNDC15:NM_001350735:exon4:c.C561T:p.T187T,TXNDC15:NM_024715:exon4:c.C765T:p.T255T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438816089	2.743e-06	3.42e-06	0	5.515e-06	3.6e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.6e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	390.83	37	chr5	134896303	.	C	T	390.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.896;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:401,0,367	5	0	1	0	.
chr5	135852723	135852723	T	G	exonic	SLC25A48	.	nonsynonymous SNV	SLC25A48:NM_001349336:exon4:c.T323G:p.L108R,SLC25A48:NM_145282:exon4:c.T323G:p.L108R,SLC25A48:NM_001349335:exon7:c.T161G:p.L54R,SLC25A48:NM_001349345:exon7:c.T161G:p.L54R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.820	0.337950056871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.72154	D	0.011	0.64786	D	1.0	0.90584	D	0.977	0.73820	D	0.005986	0.32354	N	0.243986	0.99968	0.81001	D	3.185	0.88900	M	-1.56	0.81815	D	-4.82	0.80851	D	0.908	0.90932	0.518	0.90800	D	0.695	0.89481	D	10	0.9325839	0.92594	D	0.33795	0.91935	D	0.820	0.94238	0.798	0.91802	0.813806034475	0.81205	0.8337855282016602	0.83337	1.1253508901	0.78435	0.632679462433	0.57526	T	0.485422	0.81233	T	0.372471	0.88221	D	0.297253	0.88071	D	0.987305760383606	0.77827	D	0.868113	0.56980	D	0.8532063	0.87573	0.8169519	0.89343	0.8532063	0.87575	0.8169519	0.89344	-12.191	0.85769	D	.	.	0.304	0.59511	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.490417	0.70135	25.5	0.99695695636004744	0.80248	0.95469	0.64845	D	AEFBI	0.688620	0.64956	D	0.483175072449066	0.66107	4.907644	0.401656934528582	0.61669	4.370187	0.0726296138773557	0.15607	0.553676	0.25195	0	0.59043	0.45803	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	4.175000	0.58057	6.061000	0.53172	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.403000	0.26849	0.0:0.0:0.0:1.0	14.858	0.69994	757	0.50970	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1346.83	34	chr5	135852723	.	T	G	1346.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.22;DP=311;ExcessHet=0;FS=0.729;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-1.387;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,53:112:99:1357,0,1470	5	0	1	0	.
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	91.64	24	chr5	138511403	.	T	*	91.64	.	AC=11;AF=0.917;AN=12;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=1.29;SOR=1.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:12:99:0|1:138511391_C_CAT:645,138,99:138511391	0	5	1	0	.
chr5	138875073	138875073	C	T	UTR5	LRRTM2	NM_015564:c.-162G>A	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549833739	0.0001	9.519e-05	9.02e-05	0.0001	0.0011	9.484e-05	8.535e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0002	0.0004	7.227e-05	7.219e-05	5.142e-05	9.407e-05	0.0006	3.971e-05	3.127e-05	0.0002	9.011e-05	2.408e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	239.83	24	chr5	138875073	.	C	T	239.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.361;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.45;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:250,0,175	5	0	1	0	.
chr5	138930344	138930344	C	T	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942333791	1.336e-05	1.137e-05	1.583e-05	1.105e-05	7.452e-05	5.55e-06	3.57e-06	1.976e-05	1.047e-05	0	0	0	0	0	0	8.916e-06	3.6e-05	7.452e-05	2.628e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.031e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	127.85	9	chr5	138930344	.	C	T	127.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:138,0,105	5	0	1	0	.
chr5	139661066	139661066	C	T	intronic	CXXC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs538784841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0001	0.0025	7.088e-05	5.745e-05	0.0014	0.0011	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.4	1	chr5	139661066	.	C	T	65.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	5	0	1	0	.
chr5	139887481	139887481	C	T	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_004883:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013981:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013982:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013983:exon2:c.G731A:p.S244N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2325350	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00739077046255	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774596341	1.371e-06	1.369e-06	1.365e-06	1.378e-06	1.804e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	0	0	6.59e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.184	0.23360	T	0.164	0.31026	T	0.087	0.26037	B	0.062	0.30857	B	0.000522	0.43581	N	0.227934	0.755028	0.33972	D	0.135	0.08676	N	1.58	0.29085	T	-0.32	0.21003	N	0.423	0.46274	-1.0194	0.23910	T	0.045	0.19518	T	10	0.22371674	0.39157	T	0.007391	0.19603	T	0.031	0.07369	0.366	0.37361	0.498748557451	0.49510	0.4556412808571356	0.45482	0.884494878246	0.69920	0.694656133652	0.66374	T	0.195255	0.55127	T	-0.302609	0.08415	T	-0.672453	0.07451	T	0.361964405132886	0.27486	T	0.79652	0.44558	T	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24660	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24659	-7.518	0.70016	D	.	.	0.221	0.45409	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.573511	0.50344	22.9	0.99603636505572957	0.74338	0.69576	0.34242	D	AEFBI	0.254283	0.37363	N	-0.162749740398921	0.34693	1.983396	0.0478054099699094	0.41967	2.53021	0.600115135775481	0.21718	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	2.879000	0.48220	5.991000	0.52331	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.9072:0.0:0.0928	10.020	0.41207	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	234.78	97	chr5	139887481	.	C	T	234.78	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-3.973;DP=517;ExcessHet=0.4139;FS=308.668;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=2.97;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,28:97:99:0|1:139887481_C_T:202,0,2128:139887481	3	0	2	1	.
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chr5	141526578	141526578	G	T	intronic	DIAPH1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.073e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.08	5	chr5	141526578	.	G	T	53.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.9;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:141526558_G_T:63,0,285:141526558	5	0	1	0	C
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chr5	149495745	149495746	AA	-	UTR3	CSNK1A1	NM_001271742:c.*1108_*1107delTT;NM_001271741:c.*1108_*1107delTT;NM_001025105:c.*1108_*1107delTT;NM_001892:c.*1108_*1107delTT	.	.	.	1398	99	4	0	21	25	0.019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0	.	5.402e-05	0.0004	6.057e-05	4.649e-05	0.0004	2.079e-05	1.346e-05	0.0001	5.492e-05	0	0	0.0004	0.0004	0	0	0	2.219e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	207.82	15	chr5	149495744	.	TAA	T	207.82	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.614;DP=116;ExcessHet=3.1439;FS=9.83;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=0.738;SOR=0.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:11:74:81,0,75	3	0	2	1	.
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	886.54	80	chr5	149609533	.	C	T	886.54	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-2.573;DP=658;ExcessHet=11.5949;FS=155.771;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.422;SOR=10.26	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,22:80:30:.:.:30,0,1346:.	0	0	6	0	.
chr5	150374309	150374311	GAG	-	exonic	TCOF1	.	nonframeshift deletion	TCOF1:NM_000356:exon7:c.775_777del:p.E260del,TCOF1:NM_001135245:exon7:c.775_777del:p.E260del,TCOF1:NM_001008657:exon8:c.1006_1008del:p.E337del,TCOF1:NM_001135243:exon8:c.1006_1008del:p.E337del,TCOF1:NM_001135244:exon8:c.1006_1008del:p.E337del,TCOF1:NM_001195141:exon8:c.1006_1008del:p.E337del,TCOF1:NM_001371623:exon8:c.1006_1008del:p.E337del	Treacher Collins syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410645816	1.395e-06	1.368e-06	1.383e-06	1.407e-06	1.203e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.115e-07	0	1.203e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	604.79	34	chr5	150374308	.	AGAG	A	604.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.153;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.28;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:615,0,742	5	0	1	0	.
chr5	150390124	150390124	C	T	intronic	TCOF1	.	.	.	Treacher Collins syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935417170	2.913e-05	2.942e-05	2.581e-05	3.255e-05	7.754e-05	2.195e-05	1.933e-05	3.281e-05	2.225e-05	6.427e-05	5.659e-05	0	0	0	0	2.737e-05	1.757e-05	7.754e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	187.83	17	chr5	150390124	.	C	T	187.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.87;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=-0.977;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:198,0,162	5	0	1	0	C
chr5	151140207	151140207	C	A	exonic	ANXA6	.	nonsynonymous SNV	ANXA6:NM_001155:exon3:c.G55T:p.G19C,ANXA6:NM_001363114:exon3:c.G55T:p.G19C	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.122	0.0168897654463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.006	0.70582	D	0.495	0.37059	P	0.261	0.39516	B	0.000380	0.45194	D	0.248511	1	0.81001	D	2.2	0.62015	M	2.68	0.12371	T	-4.82	0.83967	D	0.266	0.31702	-1.0599	0.11781	T	0.043	0.18326	T	10	0.18349841	0.33679	T	0.01689	0.38356	T	0.122	0.33800	0.477	0.55502	0.356484672536	0.35262	0.47484438249070254	0.47403	0.120873157653	0.13611	0.252226233482	0.04005	T	0.787859	0.94460	D	-0.129834	0.31521	T	-0.424274	0.30586	T	0.991848945617676	0.82201	D	0.89671	0.76258	D	0.8001258	0.83913	0.43174204	0.66782	0.8001258	0.83915	0.43174204	0.66782	-7.974	0.60892	D	.	.	0.135	0.48685	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.168281	0.27628	17.53	0.99100714432628545	0.52471	0.60231	0.31137	D	AEFGBI	0.316763	0.42096	N	-0.652635431083084	0.17385	0.8940651	-0.767006248512232	0.15305	0.8042599	0.999942840458381	0.47345	0.706298	0.61202	0	0.685571	0.66316	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	0.012	0.13410	0.385000	0.20413	-1.350000	0.05649	-0.182000	0.10109	0.036000	0.20778	0.000000	0.08366	0.940000	0.48062	0.0:0.6366:0.0:0.3634	10.196	0.42232	671	0.60868	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	395.83	34	chr5	151140207	.	C	A	395.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.074;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.985;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:406,0,317	5	0	1	0	.
chr5	151252958	151252958	C	T	upstream	GM2A	dist=227	.	.	GM2-gangliosidosis, AB variant, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919326643	1.596e-05	1.229e-05	0	2.993e-05	2.245e-05	6.73e-06	3.77e-06	8.57e-06	4.77e-06	0	0	0	0	0	0	2.245e-05	4.692e-05	0	1.316e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.85	12	chr5	151252958	.	C	T	82.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.656;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:93:93,0,191	5	0	1	0	.
chr5	154834880	154834880	G	C	exonic	FAXDC2	.	nonsynonymous SNV	FAXDC2:NM_032385:exon3:c.C103G:p.L35V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0225774624919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.51e-05	8.073e-05	1.775e-05	1.243e-05	5.991e-05	9.89e-06	8.44e-06	1.015e-05	8.37e-06	5.991e-05	0	0	0	0	0	1.624e-05	3.321e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.22660	T	0.192	0.28300	T	0.741	0.42992	P	0.178	0.35748	B	0.000062	0.52346	D	0.127254	0.999577	0.47641	D	2.33	0.66821	M	0.11	0.61208	T	-1.43	0.42575	N	0.476	0.55280	-0.7898	0.55741	T	0.177	0.52272	T	10	0.3608216	0.52717	T	0.022577	0.45482	T	0.128	0.35103	0.368	0.37687	0.50685403127	0.50322	0.5472392752767269	0.54649	0.565306047963	0.52874	0.427203059196	0.28826	T	0.006447	0.05881	T	-0.0350922	0.46673	T	-0.288184	0.45962	T	0.975553870201111	0.70985	D	0.824718	0.55237	T	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38511	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38510	-4.327	0.28554	T	.	.	0.122	0.45149	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.205176	0.43602	21.8	0.99783212881991934	0.86955	0.93639	0.58770	D	AEFDGBHCI	0.839166	0.75660	D	0.282525933287588	0.55260	3.690427	0.346314316601126	0.58285	3.998306	0.999999999999752	0.74766	0.536635	0.22144	0	0.546412	0.12157	0	0.489635	0.07774	0	0.322989	0.05693	1	.	.	6.04	5.18	0.71140	4.974000	0.63486	8.428000	0.77165	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.933000	0.47100	0.0681:0.0:0.9319:0.0	15.162	0.72472	879	0.29470	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	448.6	129	chr5	154834880	.	G	C	448.6	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-4.142;DP=810;ExcessHet=1.383;FS=305.479;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.852;SOR=9.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,40:118:99:246,0,1464	3	0	3	0	.
chr5	157106871	157106871	G	A	exonic	HAVCR2	.	synonymous SNV	HAVCR2:NM_032782:exon2:c.C150T:p.P50P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3971459	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	9.796e-05	0	0.0015	0	0	0	0	9.7e-05	15	154602	rs548286366	3.147e-05	3.147e-05	3.811e-05	2.475e-05	0.0006	2.412e-05	2.157e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0	0	0.0006	0	0	8.093e-06	3.311e-05	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	6.509e-05	5.321e-05	0.0006	0.0004	0.0002	0	0	0	0.0014	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1236.83	35	chr5	157106871	.	G	A	1236.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.89;DP=273;ExcessHet=0;FS=0.806;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,44:98:99:1247,0,1432	5	0	1	0	.
chr5	160094104	160094104	T	C	intronic	PWWP2A	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	212.84	21	chr5	160094104	.	T	C	212.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.12;DP=90;ExcessHet=0;FS=3.358;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=-1.116;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:223,0,200	5	0	1	0	.
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chr5	167451629	167451629	C	A	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.09	.	chr5	167451629	.	C	A	69.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:167451609_C_G:75,0,120:167451609	2	0	1	3	.
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chr5	172910800	172910800	C	T	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.99	3	chr5	172910800	.	C	T	63.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:172910749_T_C:72,0,162:172910749	4	0	1	1	C
chr5	172910805	172910805	A	G	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159156856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.75	4	chr5	172910805	.	A	G	63.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.63;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:172910749_T_C:72,0,162:172910749	4	0	1	1	C
chr5	172910816	172910816	T	C	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1156831094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.18	4	chr5	172910816	.	T	C	63.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.53;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:172910749_T_C:72,0,162:172910749	5	0	1	0	C
chr5	172910817	172910817	G	A	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.18	4	chr5	172910817	.	G	A	63.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.53;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:172910749_T_C:72,0,162:172910749	5	0	1	0	C
chr5	173234083	173234083	C	T	intronic	NKX2-5	.	.	.	Atrial septal defect 7, with or without AV conduction defects, Autosomal dominant;Conotruncal heart malformations, variable;Hypoplastic left heart syndrome 2, Autosomal dominant;Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;Ventricular septal defect 3, Autosomal dominant	8	1512	1	1	0	3	0.00099108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.794e-07	6.84e-07	1.726e-06	0	1.086e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.086e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-2.65	0.90210	D	0.66	0.02297	N	.	.	-0.2205	0.77138	T	0.606	0.86017	D	6	0.08700389	0.14846	T	.	.	.	0.203	0.48915	0.139	0.04277	0.358048530964	0.35414	.	.	.	.	.	.	.	0.010219	0.09245	T	-0.0675567	0.41716	T	-0.334817	0.40931	T	0.0515378264508794	0.05769	T	0.243176	0.03527	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.148	0.32709	B	.	.	0.503475	0.08725	5.499	0.46217739324919266	0.03685	0.23264	0.22019	N	AEFDBHCI	0.107010	0.21334	N	-0.699650199729317	0.16031	0.8132656	-0.866689100701127	0.12887	0.6655052	0.997052417743591	0.35233	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.596491	0.31596	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.81	1.01	0.19044	0.300000	0.18911	-0.276000	0.10308	-0.187000	0.09635	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.5509:0.2104:0.2388	3.625	0.07653	872	0.31118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	367.83	39	chr5	173234083	.	C	T	367.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.872;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:378,0,484	5	0	1	0	.
chr5	176990033	176990033	T	C	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.46	1	chr5	176990033	.	T	C	68.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.69;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176990024_CAA_C:75,0,120:176990024	3	0	1	2	.
chr5	176990037	176990037	C	T	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.46	1	chr5	176990037	.	C	T	68.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176990024_CAA_C:75,0,120:176990024	3	0	1	2	C
chr5	176990038	176990038	A	G	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541434583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.564e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.46	1	chr5	176990038	.	A	G	68.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176990024_CAA_C:75,0,120:176990024	3	0	1	2	C
chr5	177371069	177371093	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	0	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	436.72	13	chr5	177371069	.	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	*	436.72	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;DP=59;ExcessHet=0;FS=4.723;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=12.48;SOR=1.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:33:1|1:177371039_T_G:380,33,0:177371039	3	1	1	1	.
chr5	177729652	177729653	GT	-	intronic	FAM153A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.899e-07	6.842e-07	0	1.387e-06	1.169e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	605.79	34	chr5	177729651	.	GGT	G	605.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.15;DP=224;ExcessHet=0;FS=1.684;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=40.29;MQRankSum=-1.079;QD=14.78;ReadPosRankSum=1.75;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,17:41:99:616,0,895	5	0	1	0	.
chr5	178213206	178213206	A	G	intronic	PHYKPL	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs867505653	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0007	0.0007	0	0.0004	0	0	0.0004	0.0013	8.458e-05	0.0005	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	2.414e-05	0.0044	0.0008	0	0	9.414e-05	0.0032	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	159.84	16	chr5	178213206	.	A	G	159.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.009;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-0.564;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:170,0,280	5	0	1	0	.
chr5	179832312	179832312	A	C	intronic	SQSTM1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, Autosomal dominant;Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, Autosomal dominant;Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, Autosomal recessive;Paget disease of bone 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.87	2	chr5	179832312	.	A	C	61.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:71:0|1:179832288_G_A:71,0,75:179832288	5	0	1	0	.
chr5	180057319	180057319	C	T	intronic	RNF130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256457986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	3.281e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.837e-05	2.861e-05	2.406e-05	0	6.534e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.23	1	chr5	180057319	.	C	T	66.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:74:74,0,75	4	0	1	1	.
chr5	180353301	180353301	G	0	UTR5	GFPT2	NM_005110:c.-84C>0	.	.	.	451	480	3	1	587	592	0.00518135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	247.25	24	chr5	180353301	.	G	*	247.25	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=146;ExcessHet=6.1542;FS=1.581;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=-0.905;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:283,0,129	1	1	4	0	.
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chr6	5998807	5998807	G	T	UTR3	NRN1	NM_001278711:c.*169C>A;NM_016588:c.*169C>A;NM_001278710:c.*169C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048556742	0.0001	8.231e-05	0.0001	0.0001	0.0010	0.0001	9.24e-05	0.0004	0.0003	0	5.372e-05	0	9.631e-05	0	0.0010	9.264e-05	0.0001	0.0005	7.885e-05	7.88e-05	5.14e-05	0.0001	0.0010	4.497e-05	3.512e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.544e-05	0	0.0002	0	0	7.35e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	344.83	27	chr6	5998807	.	G	T	344.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.724;DP=141;ExcessHet=0;FS=3.056;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=-1.506;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:355,0,286	5	0	1	0	.
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chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	19791.2	150	chr6	32530185	.	T	*	19791.2	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=680;ExcessHet=0;FS=3.529;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=56.38;MQRankSum=-11.52;QD=29.5;ReadPosRankSum=-3.174;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:81:1|1:32530184_T_*:1215,81,0:32530184	3	1	2	0	.
chr6	32580950	32580950	A	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	7651.78	67	chr6	32580950	.	A	*	7651.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.542;DP=364;ExcessHet=0.7136;FS=1.714;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.27;MQRankSum=0;QD=23.99;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,44:82:99:.:.:3578,1566,1417:.	5	0	1	0	.
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chr6	32642363	32642363	-	TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC	intronic	HLA-DQA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs375747014	8.232e-06	9.915e-05	3.436e-06	1.264e-05	2e-05	2.41e-06	1.75e-06	1.91e-06	5.3e-07	0	0	7.196e-05	0	0	0	7.173e-06	0	2e-05	0	1.975e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	631.89	31	chr6	32642363	.	T	TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC	631.89	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.785;DP=175;ExcessHet=0.1336;FS=22.857;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.9;ReadPosRankSum=-0.612;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:23:1|1:32642363_T_TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC:359,23,0:32642363	5	1	0	0	.
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chr6	35506220	35506220	C	T	intronic	TULP1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 15, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 14, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	0.0001	0.0015	0.0002	0	0	0	0	0	7.76e-05	12	154602	rs201519151	4.87e-05	4.994e-05	5.867e-05	3.862e-05	0.0014	3.937e-05	3.614e-05	0.0011	0.0010	0.0014	0.0001	0	2.53e-05	0	0.0002	8.106e-06	9.969e-05	1.165e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1570.04	37	chr6	35506220	.	C	T	1570.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.4;SOR=1.157	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,50:50:99:1590,150,0	5	1	0	0	.
chr6	35738286	35738286	T	0	intronic	ARMC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1022.43	38	chr6	35738286	.	T	*	1022.43	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.616;DP=136;ExcessHet=0;FS=6.751;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.679;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,7:17:99:.:.:672,281,233:.	3	0	3	0	.
chr6	35747365	35747365	G	C	exonic	ARMC12	.	synonymous SNV	ARMC12:NM_001286574:exon4:c.G549C:p.V183V,ARMC12:NM_001286576:exon4:c.G549C:p.V183V,ARMC12:NM_145028:exon4:c.G630C:p.V210V	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	4168.04	34	chr6	35747365	.	G	C	4168.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.61;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,124:124:99:4188,372,0	5	1	0	0	C
chr6	36107459	36107459	C	T	exonic	MAPK14	.	nonsynonymous SNV	MAPK14:NM_139014:exon10:c.C767T:p.S256L	.	441	1075	5	1	0	7	0.00324525	.	.	.	3985314	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.00648304978898	7.7e-05	0.000199681	7.606e-05	0.0003	0.0004	0	0	0	0	6.933e-05	6.47e-05	10	154602	rs147327671	2.168e-05	3.078e-05	2.287e-05	2.047e-05	0.0004	1.538e-05	1.335e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	0	5.392e-05	0	0.0004	3.728e-06	8.772e-05	2.786e-05	9.852e-05	9.844e-05	8.995e-05	0.0001	0.0003	6.004e-05	4.878e-05	0.0001	8.436e-05	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.198	0.20532	T	0.36	0.16964	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	-0.09	0.64086	T	-1.11	0.28703	N	0.187	0.20395	-0.9924	0.31985	T	0.060	0.25200	T	8	0.043002993	0.03105	T	0.006483	0.17072	T	0.178	0.44724	.	.	0.600583322129	0.59740	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.223846	0.17472	T	-0.248797	0.49935	T	0.0385381239912507	0.03428	T	0.479552	0.14466	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.158	0.11975	T	.	.	0.093	0.13969	B	.	.	0.252625	0.06316	2.777	0.95402554091720748	0.26857	0.06919	0.12945	N	AEFGBI	0.016052	0.00339	N	-1.06621930904539	0.07273	0.3373651	-1.09793568175175	0.07740	0.3777329	0.999994589843534	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.96	-6.45	0.01743	-1.208000	0.03115	-6.849000	0.01291	-0.182000	0.10109	0.011000	0.18532	0.000000	0.08366	0.869000	0.41347	0.0:0.2074:0.2695:0.5231	10.382	0.43298	511	0.75131	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.1667	940.04	40	chr6	36107459	.	C	T	940.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.33;SOR=2.019	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:960,90,0	5	1	0	0	.
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chr6	38288834	38288834	A	G	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.83	2	chr6	38288834	.	A	G	66.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38288820_G_A:75,0,120:38288820	4	0	1	1	C
chr6	38288841	38288841	T	C	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.32	2	chr6	38288841	.	T	C	67.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38288820_G_A:75,0,120:38288820	4	0	1	1	C
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chr6	40432267	40432267	C	G	exonic	LRFN2	.	nonsynonymous SNV	LRFN2:NM_020737:exon2:c.G847C:p.E283Q	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.384	0.0611415919989	.	.	3.323e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs767185588	2.121e-05	2.121e-05	6.807e-06	3.576e-05	0.0003	1.52e-05	1.324e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	2.698e-06	1.656e-05	0.0003	2.626e-05	2.625e-05	0	5.37e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	0.999	0.77913	D	0.99	0.78936	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.1	0.58353	M	4.26	0.02538	T	-2.9	0.60827	D	0.71	0.71321	-1.1590	0.00781	T	0.027	0.11663	T	10	0.8531865	0.84504	D	0.061142	0.68235	D	0.384	0.70112	0.828	0.93851	0.717838396926	0.71535	0.8174320254164822	0.81700	1.07930694633	0.77089	0.66363132	0.61928	T	0.572167	0.85852	D	-0.159009	0.26914	T	-0.165858	0.57822	T	0.461740087416314	0.31228	T	0.992501	0.97571	D	0.70366234	0.78258	0.57298315	0.75268	0.70366234	0.78259	0.57298315	0.75268	-9.784	0.72607	D	.	.	0.561	0.67276	A	.	.	4.683204	0.74965	26.2	0.99828905972103954	0.91112	0.98606	0.84623	D	AEFBI	0.948796	0.96080	D	0.855659448446864	0.89428	9.967748	0.833590901693912	0.92021	11.19381	0.999999999964821	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	7.900000	0.86025	7.679000	0.65195	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:1.0:0.0:0.0	18.104	0.89444	946	0.12043	Cysteine-rich flanking region, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1512.83	37	chr6	40432267	.	C	G	1512.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.1;DP=323;ExcessHet=0;FS=1.404;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,56:131:99:1523,0,2080	5	0	1	0	.
chr6	43071947	43071947	T	A	intronic	KLC4	.	.	.	.	374	1147	1	0	0	1	0.00043573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.384e-06	2.052e-06	1.374e-06	1.394e-06	1.811e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.811e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1004.83	35	chr6	43071947	.	T	A	1004.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.401;DP=249;ExcessHet=0;FS=3.35;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=0.763;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,39:68:99:1015,0,742	5	0	1	0	.
chr6	43193118	43193118	G	A	exonic	CUL9	.	synonymous SNV	CUL9:NM_015089:exon9:c.G2298A:p.P766P	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.245e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs772616892	1.3e-05	1.368e-05	5.445e-06	2.063e-05	6.956e-05	8.31e-06	6.7e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	0	6.956e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	4.824e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	676.83	38	chr6	43193118	.	G	A	676.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.27;DP=243;ExcessHet=0;FS=0.942;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-2.268;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,30:66:99:687,0,855	5	0	1	0	.
chr6	43587115	43587115	C	T	intronic	POLH	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, variant type, Autosomal recessive	105	1416	1	0	0	1	0.000352983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs188771895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.06e-05	0.0002	7.574e-05	6.279e-05	0.0001	9.899e-05	2.406e-05	0	0	0.0009	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	108.88	11	chr6	43587115	.	C	T	108.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.78;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:119,0,25	5	0	1	0	.
chr6	44126842	44126842	G	A	intronic	MRPL14	.	.	.	.	34	191	1	0	0	1	0.00261097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267644597	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	.	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	217.84	15	chr6	44126842	.	G	A	217.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.2;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:98:228,0,98	5	0	1	0	.
chr6	44303399	44303399	G	A	exonic	AARS2	.	nonsynonymous SNV	AARS2:NM_020745:exon15:c.C2032T:p.R678W	Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, Autosomal recessive;Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	370458	not_provided|Combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_8	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0013570,MedGen:C4518839,OMIM:614096,Orphanet:319504	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.258	0.103422632904	.	.	8.329e-06	0	8.666e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs751523537	1.573e-05	1.642e-05	1.225e-05	1.925e-05	0.0002	1.048e-05	8.75e-06	9.31e-06	7.61e-06	2.987e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0002	1.529e-05	0	2.319e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.005	0.72224	D	0.991	0.64070	D	0.328	0.42011	B	0.001449	0.38980	N	0.285443	0.889534	0.81001	D	2.925	0.84406	M	-0.16	0.65378	T	-4.41	0.77391	D	0.368	0.40963	-0.8238	0.53695	T	0.141	0.46128	T	10	0.4005525	0.55536	T	0.103423	0.77745	D	0.258	0.56959	0.442	0.49811	0.829739961906	0.82812	0.528839713504094	0.52807	0.512931976714	0.49306	0.239345028996	0.02732	T	0.182496	0.53453	T	-0.123921	0.32484	T	-0.234252	0.51358	T	0.83131068944931	0.48631	D	0.831017	0.49766	T	0.14727288	0.33674	0.16932048	0.38958	0.14727288	0.33674	0.16932048	0.38957	-5.852	0.45025	T	0.5056118013478395	0.58013	0.094	0.14523	B	.	.	3.700177	0.52769	23.3	0.99876333802912187	0.95328	0.97989	0.78678	D	AEFBI	0.575424	0.57782	D	0.314449941974481	0.56888	3.85451	0.264611744936462	0.53486	3.517182	0.069296759099233	0.15486	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.17	1.96	0.25203	3.581000	0.53658	6.480000	0.55735	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.453000	0.27962	0.0657:0.1176:0.574:0.2427	6.086	0.19194	803	0.44167	Alanyl-tRNA synthetase, class IIc, core domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	517.83	39	chr6	44303399	.	G	A	517.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=193;ExcessHet=0;FS=1.73;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=1.39;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:528,0,310	5	0	1	0	.
chr6	46900048	46900048	T	G	exonic	ADGRF5	.	synonymous SNV	ADGRF5:NM_001098518:exon3:c.A138C:p.A46A,ADGRF5:NM_015234:exon3:c.A138C:p.A46A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	759.83	37	chr6	46900048	.	T	G	759.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.564;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.453;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,34:59:99:770,0,631	5	0	1	0	.
chr6	47690262	47690262	G	A	intronic	ADGRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565297725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.27e-05	5.256e-05	3.865e-05	6.742e-05	0.0003	2.563e-05	1.834e-05	8.89e-05	5.395e-05	0	0	0.0003	0.0003	0	0	0	2.943e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.18	6	chr6	47690262	.	G	A	76.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.647;DP=37;ExcessHet=0;FS=4.26;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:86:86,0,143	5	0	1	0	.
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chr6	54942031	54942031	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*24G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	73.67	14	chr6	54942031	.	G	C	73.67	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.53;DP=118;ExcessHet=1.383;FS=15.219;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.58;SOR=3.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,5:18:62:0|1:54942031_G_C:62,0,194:54942031	2	0	3	1	.
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chr6	65057903	65057903	A	-	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	115.52	5	chr6	65057902	.	CA	C	115.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:125,0,53	5	0	1	0	.
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chr6	70574920	70574920	C	G	intronic	SDHAF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.9	.	chr6	70574920	.	C	G	68.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	3	0	1	2	.
chr6	70703086	70703086	T	-	intronic	SMAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1289813123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.053e-05	0.0004	3.951e-05	4.16e-05	0.0006	1.755e-05	1.155e-05	0.0002	8.717e-05	2.479e-05	0	0	0	0.0006	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.11	4	chr6	70703085	.	CT	C	35.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,67	3	0	1	2	.
chr6	83109186	83109186	T	C	intronic	DOP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.501e-06	3.493e-06	0	4.886e-06	3.502e-06	4.2e-07	1.6e-07	5.8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	3.502e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	443.15	10	chr6	83109186	.	T	C	443.15	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.86;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:463,33,0	5	1	0	0	.
chr6	83109199	83109199	A	C	intronic	DOP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.927e-06	2.813e-06	0	5.687e-06	4.19e-06	4.9e-07	1.8e-07	7e-07	2.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.19e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	365.24	6	chr6	83109199	.	A	C	365.24	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.59;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:385,27,0	5	1	0	0	C
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	67.88	26	chr6	85487596	.	T	C	67.88	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.053;DP=140;ExcessHet=6.1542;FS=21.803;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=0.604;SOR=4.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:7:7,0,239	1	0	5	0	.
chr6	87418396	87418396	G	C	exonic	CFAP206	.	nonsynonymous SNV	CFAP206:NM_001031743:exon7:c.G820C:p.V274L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0107427859896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.513e-05	0.0003	1.917e-05	1.106e-05	1.991e-05	9.91e-06	8.46e-06	1.304e-05	1.113e-05	0	0	0	0	0	0	1.991e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.13219	T	0.343	0.17857	T	0.02	0.18235	B	0.032	0.22131	B	0.098836	0.19962	N	0.536219	0.999595	0.20909	N	.	.	.	1.55	0.29866	T	-0.84	0.22944	N	0.136	0.13341	-0.9845	0.33951	T	0.016	0.06711	T	10	0.103265375	0.18974	T	0.010743	0.27620	T	0.026	0.05648	0.395	0.42099	0.0954503805726	0.09146	0.19020201639342502	0.18938	0.19954006279	0.22355	.	.	.	0.119676	0.44138	T	-0.336867	0.05608	T	-0.721662	0.04715	T	0.0796661600470543	0.09943	T	0.69863	0.30863	T	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21994	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21993	-3.521	0.16727	T	.	.	0.158	0.34949	B	.	.	0.840487	0.12120	8.673	0.80669705967739813	0.13312	0.64434	0.32406	D	AEFI	0.131428	0.25036	N	-0.974096222241832	0.09159	0.4323572	-0.954286185025139	0.10824	0.5476554	0.0029963270333614	0.09855	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.16	-6.98	0.01454	0.167000	0.16419	0.396000	0.17945	-0.241000	0.07509	0.882000	0.31029	0.767000	0.26670	0.976000	0.56436	0.1402:0.1105:0.6398:0.1095	8.727	0.33637	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	162.32	43	chr6	87418396	.	G	C	162.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.201;DP=285;ExcessHet=0;FS=178.451;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.61;ReadPosRankSum=0.299;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,21:45:99:0|1:87418385_G_A:171,0,211:87418385	4	0	1	1	.
chr6	89118002	89118002	C	T	UTR5	SRSF12	NM_001376898:c.-12753G>A;NM_001376897:c.-12753G>A;NM_001376896:c.-12753G>A;NM_080743:c.-115G>A	.	.	.	415	1103	4	0	0	4	0.00180995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431428759	2.689e-05	2.563e-05	1.808e-05	3.555e-05	0.0003	1.841e-05	1.578e-05	2.349e-05	1.995e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.377e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	541.17	26	chr6	89118002	.	C	T	541.17	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.14;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:561,45,0	5	1	0	0	.
chr6	89631032	89631032	T	C	UTR3	ANKRD6	NM_001242809:c.*28T>C;NM_001242813:c.*28T>C;NM_014942:c.*28T>C;NM_001242811:c.*28T>C;NM_001242814:c.*28T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	301.42	46	chr6	89631032	.	T	C	301.42	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.092;DP=210;ExcessHet=6.1542;FS=83.542;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.376;SOR=6.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,10:37:11:11,0,440	0	0	5	1	.
chr6	89894343	89894343	A	G	upstream	GJA10	dist=126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191360288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	45.71	6	chr6	89894343	.	A	G	45.71	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:51,0,46	1	0	1	4	.
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chr6	93364294	93364294	C	G	intronic	EPHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.32	3	chr6	93364294	.	C	G	66.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93364290_A_G:75,0,120:93364290	4	0	1	1	C
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chr6	107407828	107407828	T	C	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.76	.	chr6	107407828	.	T	C	67.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107407828_T_C:75,0,120:107407828	3	0	1	2	.
chr6	107407831	107407831	G	C	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489701568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.75e-06	0.0002	1.319e-05	0	2.495e-05	0	0	.	.	2.495e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.76	.	chr6	107407831	.	G	C	67.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107407828_T_C:75,0,120:107407828	3	0	1	2	C
chr6	107407833	107407833	G	A	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.76	.	chr6	107407833	.	G	A	67.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107407828_T_C:75,0,120:107407828	3	0	1	2	C
chr6	107407837	107407837	T	C	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	6.574e-06	1.289e-05	0	6.569e-05	0	0	.	.	0	0	6.569e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.76	.	chr6	107407837	.	T	C	67.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107407828_T_C:75,0,120:107407828	3	0	1	2	C
chr6	107407847	107407847	C	A	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.76	.	chr6	107407847	.	C	A	67.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107407828_T_C:75,0,120:107407828	3	0	1	2	C
chr6	107407848	107407848	T	C	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.76	.	chr6	107407848	.	T	C	67.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107407828_T_C:75,0,120:107407828	3	0	1	2	C
chr6	107407849	107407849	G	A	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.76	.	chr6	107407849	.	G	A	67.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107407828_T_C:75,0,120:107407828	3	0	1	2	C
chr6	107919666	107919666	T	A	intronic	SEC63	.	.	.	Polycystic liver disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.76	2	chr6	107919666	.	T	A	67.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107919666_T_A:75,0,120:107919666	3	0	1	2	.
chr6	107919667	107919667	T	A	intronic	SEC63	.	.	.	Polycystic liver disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.975e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.76	2	chr6	107919667	.	T	A	67.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107919666_T_A:75,0,120:107919666	3	0	1	2	C
chr6	107931075	107931075	A	G	intronic	SEC63	.	.	.	Polycystic liver disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.32	5	chr6	107931075	.	A	G	63.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107931075_A_G:72,0,162:107931075	4	0	1	1	C
chr6	107931082	107931082	-	T	intronic	SEC63	.	.	.	Polycystic liver disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.28	5	chr6	107931082	.	C	CT	63.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107931075_A_G:72,0,162:107931075	4	0	1	1	C
chr6	107931085	107931085	T	-	intronic	SEC63	.	.	.	Polycystic liver disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.28	5	chr6	107931084	.	CT	C	63.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107931075_A_G:72,0,162:107931075	4	0	1	1	C
chr6	107931087	107931087	T	C	intronic	SEC63	.	.	.	Polycystic liver disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.32	5	chr6	107931087	.	T	C	63.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107931075_A_G:72,0,162:107931075	4	0	1	1	C
chr6	111717063	111717063	T	C	intronic	FYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.67	2	chr6	111717063	.	T	C	66.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111717063_T_C:75,0,120:111717063	5	0	1	0	.
chr6	111717066	111717066	A	G	intronic	FYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.67	2	chr6	111717066	.	A	G	66.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111717063_T_C:75,0,120:111717063	5	0	1	0	C
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chr6	118960706	118960706	A	G	intronic	FAM184A	.	.	.	.	442	1077	2	1	0	4	0.00185357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973324155	4.351e-05	3.321e-05	3.747e-05	4.909e-05	0.0002	3.051e-05	2.637e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	8.916e-05	0	0	2.49e-05	3.926e-05	0.0002	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.411e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	561.83	33	chr6	118960706	.	A	G	561.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.544;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,21:31:99:572,0,215	5	0	1	0	.
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chr6	148447676	148447676	C	0	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	30.26	6	chr6	148447676	.	C	*	30.26	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:11:249,0,11	3	1	1	1	.
chr6	148953644	148953644	G	A	intronic	UST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981318235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	1.314e-05	1.287e-05	0	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.59	3	chr6	148953644	.	G	A	100.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.217;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:110,0,71	5	0	1	0	.
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chr6	151037218	151037218	A	G	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	135.91	11	chr6	151037218	.	A	G	135.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.519;DP=54;ExcessHet=0;FS=7.404;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:146,0,206	5	0	1	0	.
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chr6	152367247	152367247	C	T	exonic	SYNE1	.	nonsynonymous SNV	SYNE1:NM_033071:exon62:c.G9964A:p.V3322M,SYNE1:NM_182961:exon62:c.G9943A:p.V3315M	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.0258115643914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.005	0.92824	D	0.987	0.61912	D	0.794	0.57880	P	0.000028	0.55875	D	0.000000	0.999794	0.49177	D	2.36	0.67893	M	1.32	0.52642	T	-0.74	0.23590	N	0.641	0.67650	-0.7624	0.57275	T	0.244	0.61260	T	10	0.40988135	0.56151	T	0.025812	0.48759	D	0.168	0.42943	0.277	0.23004	0.702165677142	0.69958	0.2844087818107109	0.28353	0.580345339785	0.53887	0.734625935555	0.72183	T	0.258249	0.62938	T	-0.0465581	0.44969	T	-0.304654	0.44230	T	0.965863466262817	0.67401	D	0.942906	0.91141	D	0.1716836	0.37816	0.19951153	0.43837	0.1716836	0.37815	0.19951153	0.43836	-3.508	0.16543	T	.	.	0.139	0.39562	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.371386	0.46592	22.3	0.99890100854072661	0.96436	0.97259	0.73635	D	AEFBI	0.668553	0.63629	D	0.66129879940879	0.77100	6.610464	0.642074287015948	0.78022	6.793248	0.999992392175317	0.74766	0.475973	0.10046	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.528226	0.09195	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	5.794000	0.68718	5.925000	0.51226	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.451000	0.27917	0.0:1.0:0.0:0.0	20.879	0.99870	848	0.35897	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1646.83	34	chr6	152367247	.	C	T	1646.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.621;DP=309;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,64:121:99:1657,0,1474	5	0	1	0	.
chr6	156913712	156913814	CCACCATCCTACTATCCACTTCCCAACTCCCAGCCCATGCCAGCCCATGGTACCCCCATTCCACTCTCCACTCCCCAACAACCAGTCCATCCCAGCCCGTGAA	-	intronic	ARID1B	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.098e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.71	1	chr6	156913711	.	GCCACCATCCTACTATCCACTTCCCAACTCCCAGCCCATGCCAGCCCATGGTACCCCCATTCCACTCTCCACTCCCCAACAACCAGTCCATCCCAGCCCGTGAA	G	48.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.431;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.43;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,362	4	0	1	1	.
chr6	157181237	157181237	G	A	intronic	ARID1B	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs139315499	8.715e-05	8.895e-05	8.231e-05	9.207e-05	0.0002	7.407e-05	6.983e-05	0.0001	0.0001	3.069e-05	0.0001	0	0	3.812e-05	0.0002	7.85e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.657e-05	7.25e-05	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	140.83	30	chr6	157181237	.	G	A	140.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:99:151,0,482	5	0	1	0	C
chr6	158725512	158725512	G	A	exonic	SYTL3	.	nonsynonymous SNV	SYTL3:NM_001318745:exon8:c.G112A:p.A38T,SYTL3:NM_001242395:exon9:c.G526A:p.A176T,SYTL3:NM_001009991:exon10:c.G526A:p.A176T,SYTL3:NM_001242394:exon11:c.G730A:p.A244T,SYTL3:NM_001242384:exon12:c.G730A:p.A244T	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	3923568	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.00298635262283	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs750019874	9.577e-06	9.577e-06	5.445e-06	1.375e-05	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	8.887e-05	7.055e-05	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0.0002	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.0	0.00964	T	0.747	0.05184	T	0.001	0.15093	B	0.001	0.10090	B	0.194266	0.03272	N	1.561630	1	0.21650	N	-0.245	0.03879	N	2.2	0.18570	T	-0.12	0.08809	N	0.066	0.03841	-1.0079	0.27572	T	0.006	0.02093	T	10	0.015941828	0.00335	T	0.002986	0.06369	T	0.012	0.01476	0.201	0.11522	0.0611884634855	0.05136	0.17441694059778903	0.17360	0.0169914472874	0.01642	0.232786029577	0.02181	T	0.004091	0.03502	T	-0.548415	0.00298	T	-0.822883	0.01395	T	0.018556058620157	0.00570	T	0.69713	0.30670	T	0.021507695	0.00757	0.04442486	0.05753	0.021507695	0.00757	0.04442486	0.05753	-4.155	0.33173	T	.	.	0.063	0.01408	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-1.040523	0.00715	0.021	0.78976651193765823	0.12535	0.00877	0.03467	N	AEFDBI	0.028114	0.02418	N	-1.36855668143443	0.02937	0.13046	-1.37725390471095	0.03496	0.1631791	0.99288302115318	0.33004	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.602189	0.34648	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.42	-5.72	0.02211	-1.393000	0.02627	-1.284000	0.05818	-0.169000	0.11342	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.245000	0.23132	0.6552:0.0:0.2144:0.1304	7.948	0.29157	762	0.50290	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	649.83	34	chr6	158725512	.	G	A	649.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.546;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,29:74:99:660,0,1299	5	0	1	0	.
chr6	158776414	158776416	CTT	-	exonic	EZR	.	nonframeshift deletion	EZR:NM_003379:exon7:c.787_789del:p.K263del,EZR:NM_001111077:exon8:c.787_789del:p.K263del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	6.841e-07	0	1.376e-06	2.52e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.52e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	499.79	34	chr6	158776413	.	CCTT	C	499.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.638;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=0.19;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:510,0,465	5	0	1	0	.
chr6	161084894	161084894	C	T	intronic	MAP3K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.05	3	chr6	161084894	.	C	T	66.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.51;MQRankSum=-0.842;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161084894_C_T:75,0,120:161084894	5	0	1	0	.
chr6	161084895	161084895	C	T	intronic	MAP3K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.05	3	chr6	161084895	.	C	T	66.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.51;MQRankSum=-0.842;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161084894_C_T:75,0,120:161084894	5	0	1	0	C
chr6	161084899	161084899	T	C	intronic	MAP3K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.75	3	chr6	161084899	.	T	C	66.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.51;MQRankSum=-0.842;QD=13.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161084894_C_T:75,0,120:161084894	4	0	1	1	C
chr6	161084917	161084917	T	C	intronic	MAP3K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899175962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.71	3	chr6	161084917	.	T	C	66.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.41;MQRankSum=-0.842;QD=13.34;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161084917_T_C:75,0,112:161084917	4	0	1	1	C
chr6	161108198	161108198	G	C	intronic	MAP3K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.07	6	chr6	161108198	.	G	C	90.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:68:100,0,68	5	0	1	0	C
chr6	165379088	165379088	C	T	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.538e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	290.67	6	chr6	165379088	.	C	T	290.67	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=0.987;DP=57;ExcessHet=4.1913;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.504;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:6:.:.:6,0,33:.	0	1	4	1	.
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	131.12	56	chr6	166942865	.	A	G	131.12	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.138;DP=298;ExcessHet=6.1542;FS=82.605;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.082;SOR=6.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,9:37:6:6,0,458	1	0	5	0	.
chr6	167293314	167293314	T	C	intronic	UNC93A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.85	2	chr6	167293314	.	T	C	66.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:75,0,66	4	0	1	1	.
chr6	167340206	167340206	C	T	exonic	TTLL2	.	synonymous SNV	TTLL2:NM_031949:exon3:c.C306T:p.V102V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1388.83	154	chr6	167340206	.	C	T	1388.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.016;DP=545;ExcessHet=0;FS=1.668;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,51:110:99:1|0:167340203_C_T:1399,0,2252:167340203	5	0	1	0	.
chr6	168547159	168547159	A	G	exonic	SMOC2	.	synonymous SNV	SMOC2:NM_001166412:exon6:c.A552G:p.G184G,SMOC2:NM_022138:exon6:c.A585G:p.G195G	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435690749	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	924.83	38	chr6	168547159	.	A	G	924.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.007;DP=298;ExcessHet=0;FS=0.797;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,36:103:99:935,0,1910	5	0	1	0	.
chr6	170580067	170580067	-	T	exonic	PDCD2	.	frameshift insertion	PDCD2:NM_001363655:exon4:c.696dupA:p.H233Tfs*2,PDCD2:NM_002598:exon4:c.696dupA:p.H233Tfs*2,PDCD2:NM_001199462:exon5:c.597dupA:p.H200Tfs*2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	523.79	33	chr6	170580067	.	G	GT	523.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.59;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.084;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:534,0,503	5	0	1	0	.
chr7	219477	219477	G	A	intronic	FAM20C	.	.	.	Raine syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs377720905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.584e-05	8.562e-05	0.0001	6.758e-05	0.0002	4.981e-05	3.981e-05	6.806e-05	5.089e-05	2.451e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	102.46	.	chr7	219477	.	G	A	102.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:111,0,72	4	0	1	1	.
chr7	246493	246493	C	T	exonic	FAM20C	.	synonymous SNV	FAM20C:NM_020223:exon4:c.C942T:p.A314A	Raine syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-07	6.84e-07	0	1.464e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.727e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	842.83	35	chr7	246493	.	C	T	842.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.438;DP=245;ExcessHet=0;FS=1.232;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.73;ReadPosRankSum=0.638;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,31:45:99:853,0,287	5	0	1	0	C
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	131.58	14	chr7	290725	.	C	G	131.58	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.359;DP=125;ExcessHet=1.383;FS=83.886;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=6.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,10:29:68:.:.:68,0,297:.	2	0	3	1	.
chr7	857973	857973	G	A	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs768079885	1.442e-06	2.736e-06	1.421e-06	1.465e-06	2.651e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.651e-05	0	0	9.356e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	300.83	27	chr7	857973	.	G	A	300.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.348;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.427;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:311,0,287	5	0	1	0	.
chr7	984582	984582	T	C	intronic	CYP2W1	.	.	.	.	403	1118	1	0	0	1	0.000447027	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476873328	3.554e-06	6.156e-06	1.407e-06	5.746e-06	3.723e-05	1.04e-06	7.6e-07	9.89e-06	4.74e-06	0	0	0	2.712e-05	2.388e-05	0	0	0	3.723e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.84	39	chr7	984582	.	T	C	98.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.097;DP=108;ExcessHet=0;FS=2.216;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.245;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:109,0,293	5	0	1	0	.
chr7	1539467	1539467	C	T	intronic	MAFK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572086235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0016	6.508e-05	5.32e-05	0.0008	0.0006	0.0002	0	0	0	0.0016	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.84	8	chr7	1539467	.	C	T	158.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.18;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.69;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:46:169,0,46	5	0	1	0	.
chr7	1547649	1547649	C	A	intronic	TMEM184A	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.608e-05	4.604e-05	2.341e-05	6.887e-05	0.0007	3.625e-05	3.252e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	0	5.855e-05	0.0007	2.626e-05	2.624e-05	1.284e-05	4.028e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.83	26	chr7	1547649	.	C	A	124.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.825;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:135,0,224	5	0	1	0	.
chr7	1736356	1736356	G	A	intronic	ELFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531675703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.999e-05	0.0001	0.0031	7.577e-05	6.281e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0.0031	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.37	5	chr7	1736356	.	G	A	63.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:73,0,66	5	0	1	0	.
chr7	1882773	1882773	C	T	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887380666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.225e-05	7.223e-05	5.137e-05	9.412e-05	0.0014	3.97e-05	3.126e-05	0.0007	0.0005	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.39	3	chr7	1882773	.	C	T	65.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	4	0	1	1	.
chr7	1936944	1936944	G	A	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0017	6.47e-05	10	154602	rs184919339	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	9.792e-05	0	0	0	0	0.0002	8.743e-05	0.0001	0.0013	5.919e-05	5.912e-05	6.428e-05	5.386e-05	0.0012	3.08e-05	2.212e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	334.83	28	chr7	1936944	.	G	A	334.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.238;DP=144;ExcessHet=0;FS=1.86;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=-1.123;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:345,0,384	5	0	1	0	C
chr7	1941152	1941153	GT	-	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.939e-05	3.853e-05	4.033e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.14	3	chr7	1941151	.	GGT	G	60.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.98;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	4	0	1	1	C
chr7	2225712	2225712	G	A	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.592e-06	5.152e-06	3.727e-06	3.466e-06	6.459e-05	6e-07	2.2e-07	1.069e-05	4e-06	0	0	0	6.459e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.05	15	chr7	2225712	.	G	A	124.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.09;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.651;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:134,0,258	5	0	1	0	C
chr7	2706075	2706075	C	T	intronic	AMZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs763067483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.703e-05	0.0002	0.0001	4.826e-05	0	0.0003	0.0003	0	9.418e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.41	2	chr7	2706075	.	C	T	67.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	3	0	1	2	.
chr7	4859725	4859725	C	A	UTR3	PAPOLB	NM_020144:c.*172G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.303e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.83	16	chr7	4859725	.	C	A	48.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.538;DP=91;ExcessHet=0;FS=2.932;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.07;ReadPosRankSum=0.172;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:59:59,0,304	5	0	1	0	.
chr7	5220244	5220246	TTT	-	intronic	WIPI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.757e-05	0.0005	2.969e-05	0.0001	8.932e-05	4.114e-05	3.151e-05	2.367e-05	1.256e-05	8.932e-05	0	0	0.0003	0	0.0004	0	4.903e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	238.4	1	chr7	5220243	.	CTTT	C	238.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:75:.:.:75,0,86:.	2	0	1	3	.
chr7	5300439	5300439	C	T	exonic	SLC29A4	.	synonymous SNV	SLC29A4:NM_001040661:exon10:c.C1227T:p.P409P,SLC29A4:NM_001300847:exon10:c.C1185T:p.P395P,SLC29A4:NM_153247:exon10:c.C1227T:p.P409P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380399484	8.909e-06	9.577e-06	1.091e-05	6.888e-06	0.0002	4.97e-06	3.83e-06	2.62e-06	1.68e-06	2.994e-05	2.238e-05	0	0	3.766e-05	0.0002	6.297e-06	0	1.161e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1407.83	42	chr7	5300439	.	C	T	1407.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.8;DP=267;ExcessHet=0;FS=2.079;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.97;MQRankSum=-2.559;QD=18.05;ReadPosRankSum=-1.154;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,47:78:99:1418,0,821	5	0	1	0	.
chr7	5314894	5314894	G	A	intronic	TNRC18	.	.	.	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs566320647	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0020	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	0	0.0006	0.0013	0	0	0.0020	8.518e-05	0.0002	0.0013	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	9.626e-05	0	0.0012	0.0020	0	0	0.0068	0.0002	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	460.83	33	chr7	5314894	.	G	A	460.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.725;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.07;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:471,0,395	5	0	1	0	.
chr7	5320799	5320799	G	A	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs140885422	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0.0004	0.0012	0	0	0.0010	0.0002	0.0002	2.145e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	9.618e-05	0	0.0005	0.0020	0	0	0.0068	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	111.85	12	chr7	5320799	.	G	A	111.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.825;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:122,0,189	5	0	1	0	C
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chr7	5368507	5368507	A	G	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.81	2	chr7	5368507	.	A	G	64.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:5368505_A_G:72,0,162:5368505	3	0	1	2	C
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chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	219.01	42	chr7	19725463	.	C	G	219.01	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.762;DP=223;ExcessHet=11.5949;FS=110.331;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=1.46;SOR=7.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:11:4:4,0,93	0	0	6	0	.
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chr7	26185543	26185543	A	T	exonic	NFE2L3	.	synonymous SNV	NFE2L3:NM_004289:exon4:c.A1845T:p.A615A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.949e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs978823914	2.258e-05	2.257e-05	1.77e-05	2.751e-05	0.0004	1.61e-05	1.417e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.569e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	959.83	42	chr7	26185543	.	A	T	959.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.187;DP=260;ExcessHet=0;FS=1.853;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.246;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,37:79:99:970,0,1160	5	0	1	0	C
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chr7	34942512	34942512	T	C	intronic	DPY19L1	.	.	.	.	711	810	1	0	0	1	0.000616903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543548694	6.653e-05	5.416e-05	6.067e-05	7.172e-05	0.0005	5.091e-05	4.586e-05	0.0002	0.0002	5.722e-05	0	0	0	1.947e-05	0.0005	4.14e-05	0.0001	0.0003	8.533e-05	8.53e-05	5.138e-05	0.0001	0.0004	4.952e-05	3.959e-05	7.29e-05	3.045e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	597.83	39	chr7	34942512	.	T	C	597.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.791;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.89;MQRankSum=1.4;QD=11.5;ReadPosRankSum=-1.008;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:608,0,746	5	0	1	0	.
chr7	37740710	37740710	A	C	exonic	GPR141	.	nonsynonymous SNV	GPR141:NM_001381946:exon3:c.A317C:p.Y106S,GPR141:NM_001329993:exon4:c.A317C:p.Y106S,GPR141:NM_001329994:exon4:c.A317C:p.Y106S,GPR141:NM_181791:exon4:c.A317C:p.Y106S	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.826	0.239596203991	.	.	2.473e-05	0	0	0	0	4.497e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs776331619	2.736e-06	2.736e-06	2.723e-06	2.75e-06	3.597e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.983	0.75793	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.865	0.83145	M	-0.58	0.71425	T	-5.71	0.87457	D	0.885	0.88577	0.140	0.84880	D	0.523	0.82221	D	10	0.8610076	0.85320	D	0.239596	0.88637	D	0.826	0.94466	0.531	0.63855	0.902956240734	0.90199	0.7880582711959011	0.78757	0.305313771181	0.32837	0.584404110909	0.50706	T	0.315959	0.68753	T	0.292588	0.82367	D	0.290163	0.87685	D	0.915132947507215	0.57204	D	0.823318	0.48387	T	0.9000458	0.91387	0.80819637	0.88786	0.9000458	0.91388	0.80819637	0.88786	-9.16	0.68721	D	.	.	0.549	0.67698	A	.;.	.;.	4.916613	0.80938	27.4	0.991784471097095	0.54614	0.97905	0.78016	D	AEFHCI	0.934335	0.92756	D	0.803708787921925	0.86338	8.853154	0.757412302737207	0.86709	8.977163	0.999953592258601	0.48110	0.632932	0.41330	0	0.588015	0.36545	0	0.601832	0.32385	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	8.947000	0.92735	10.853000	0.83948	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	1.0:0.0:0.0:0.0	14.124	0.64739	936	0.14734	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	1623.83	33	chr7	37740710	.	A	C	1623.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.52;DP=296;ExcessHet=0;FS=4.288;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.254;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,61:125:99:1634,0,1770	5	0	1	0	.
chr7	39706279	39706279	A	G	UTR3	RALA	NM_005402:c.*34A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.318e-06	0	0	0	0	1.512e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779316851	2.825e-06	3.421e-06	2.81e-06	2.839e-06	2.74e-06	6.6e-07	4.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.74e-06	1.706e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	213.11	2	chr7	39706279	.	A	G	213.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.55;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.37;ReadPosRankSum=0.728;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:92:223,0,92	5	0	1	0	.
chr7	42199826	42199826	C	T	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.0	3	chr7	42199826	.	C	T	64.0	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42199806_A_T:72,0,162:42199806	4	0	1	1	.
chr7	42199827	42199827	A	G	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.0	3	chr7	42199827	.	A	G	64.0	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42199806_A_T:72,0,162:42199806	4	0	1	1	C
chr7	42199831	42199831	G	A	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976461851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.0	3	chr7	42199831	.	G	A	64.0	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42199806_A_T:72,0,162:42199806	4	0	1	1	C
chr7	43381685	43381685	A	G	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981241649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.91	.	chr7	43381685	.	A	G	67.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.036;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43381661_T_C:75,0,100:43381661	3	0	1	2	.
chr7	44965232	44965232	G	A	intronic	MYO1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs565592839	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0037	9.208e-05	8.604e-05	0.0031	0.0029	0.0037	0.0004	0	0	2.469e-05	0	2.409e-06	0.0003	0	0.0009	0.0010	0.0009	0.0010	0.0033	0.0008	0.0008	0.0028	0.0027	0.0033	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	127.85	10	chr7	44965232	.	G	A	127.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.01;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.26;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:138,0,69	5	0	1	0	.
chr7	47929528	47929528	T	G	splicing	PKD1L1	NM_138295:exon7:c.738-2A>C	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998781	0.21910	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.618043	0.98066	D	0.65	0.98035	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.081078	0.41449	21.4	0.9327198868132992	0.22971	0.03933	0.09325	N	AEFDGBI	.	.	.	0.319334872994312	0.57142	3.880448	-0.0287323048596155	0.38423	2.263487	0.999996328258073	0.74766	0.095506	0.02484	0	0.166317	0.03975	0	0.060301	0.00762	0	0.062806	0.01542	0	0.0951774	0.21360	3.98	2.76	0.31527	1.474000	0.35006	1.554000	0.27312	0.609000	0.47794	0.124000	0.23245	0.999000	0.35428	0.151000	0.20341	0.0:0.0:0.2237:0.7763	7.356	0.25890	830	0.39242	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	522.83	37	chr7	47929528	.	T	G	522.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.938;DP=238;ExcessHet=0;FS=3.278;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:533,0,699	5	0	1	0	.
chr7	48103308	48103308	C	T	exonic	UPP1	.	synonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.C333T:p.G111G,UPP1:NM_001287426:exon7:c.C333T:p.G111G,UPP1:NM_001362774:exon7:c.C333T:p.G111G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	95.7	73	chr7	48103308	.	C	T	95.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-3.308;DP=395;ExcessHet=0;FS=39.991;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=-0.521;SOR=5.281	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,13:82:99:0|1:48103308_C_T:105,0,2319:48103308	4	0	1	1	.
chr7	48103309	48103309	A	G	exonic	UPP1	.	nonsynonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.A334G:p.I112V,UPP1:NM_001287426:exon7:c.A334G:p.I112V,UPP1:NM_001362774:exon7:c.A334G:p.I112V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.0162703173878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.068e-05	0.0005	4.533e-05	3.607e-05	6.545e-05	3.187e-05	2.855e-05	3.432e-05	3.064e-05	6.545e-05	0	0	0	0	0	4.503e-05	0.0001	1.194e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.06669	T	0.844	0.03652	T	0.005	0.12996	B	0.013	0.16460	B	0.006375	0.32080	N	0.369553	0.659061	0.48481	D	0.65	0.16133	N	-2.14	0.86415	D	-0.25	0.11008	N	0.335	0.37613	-0.8153	0.54226	T	0.370	0.72932	T	10	0.17066589	0.31743	T	0.01627	0.37444	T	0.137	0.36984	0.393	0.41770	0.494366844524	0.49069	0.6359250264121555	0.63526	0.119767800777	0.13491	0.439313769341	0.30483	T	0.150536	0.55493	T	-0.0746563	0.40579	T	-0.345015	0.39777	T	0.0481831632055793	0.05176	T	0.90391	0.67021	D	0.036912184	0.04632	0.047135282	0.06722	0.036912184	0.04631	0.047135282	0.06722	-7.212	0.55568	T	.	.	0.115	0.22933	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.228969	0.16235	12.41	0.69032023839716439	0.08843	0.30303	0.24048	N	AEFDGBCI	0.037360	0.05126	N	-1.18467389851375	0.05232	0.2380039	-1.17438792066289	0.06340	0.3048925	0.99999892264264	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.43	-4.68	0.03070	1.426000	0.34478	0.250000	0.16416	-0.576000	0.04747	0.702000	0.28645	0.000000	0.08366	0.986000	0.61781	0.426:0.0:0.574:0.0	14.599	0.68020	804	0.43891	Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	96.68	73	chr7	48103309	.	A	G	96.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.448;DP=404;ExcessHet=0;FS=39.991;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=-0.47;SOR=5.281	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,13:82:99:0|1:48103308_C_T:105,0,2319:48103308	3	0	1	2	C
chr7	50368258	50368258	C	T	exonic	IKZF1	.	nonsynonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C413T:p.A138V	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2742773	Acute_lymphoid_leukemia|not_provided|IKZF1-related_disorder	Human_Phenotype_Ontology:HP:0004803,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005555,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006721,MONDO:MONDO:0004967,MedGen:C0023449,OMIM:613065,Orphanet:513|MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.00648398107326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541802498	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0108	0.0001	0.0001	0.0083	0.0074	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0108	9.462e-05	9.773e-05	9.558e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.415e-05	0.0002	7.58e-05	6.284e-05	0.0001	7.894e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.107	0.26081	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.78	0.21644	N	0.086	0.06322	-1.0217	0.23162	T	0.044	0.19029	T	7	0.040712714	0.02663	T	0.006484	0.17072	T	0.119	0.33137	0.125	0.03095	0.082315109003	0.07666	.	.	.	.	.	.	.	0.067099	0.33114	T	-0.517168	0.00457	T	-0.695939	0.06050	T	0.0225006375234229	0.00965	T	0.256474	0.04006	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.308	0.53641	B	.	.	-0.715419	0.01285	0.068	0.38921415818926902	0.02654	0.00365	0.01864	N	AEFDGBI	0.038706	0.05518	N	-1.28043077984085	0.03911	0.1755919	-1.43338157960261	0.02923	0.1354314	0.999999707393444	0.74766	0.538715	0.22204	0	0.633563	0.54681	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.75	-5.29	0.02535	-1.011000	0.03763	-0.614000	0.08207	-1.126000	0.01464	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.000000	0.00833	0.2346:0.3975:0.2132:0.1546	1.526	0.02373	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1944.83	111	chr7	50368258	.	C	T	1944.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.01;DP=590;ExcessHet=0;FS=3.143;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,75:132:99:1955,0,1293	5	0	1	0	.
chr7	50502571	50502571	C	T	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866729977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.22e-05	7.217e-05	8.991e-05	5.368e-05	0.0001	3.967e-05	3.124e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	6.532e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.72	2	chr7	50502571	.	C	T	64.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,76	4	0	1	1	.
chr7	51085352	51085352	T	0	intronic	COBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1448.0	71	chr7	51085352	.	T	*	1448.0	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=295;ExcessHet=2.3007;FS=0.503;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=5.61;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,22:45:99:0|1:51085327_GT_G:855,0,894:51085327	1	0	5	0	.
chr7	53035737	53035737	G	A	exonic	POM121L12	.	synonymous SNV	POM121L12:NM_182595:exon1:c.G66A:p.L22L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	839.83	40	chr7	53035737	.	G	A	839.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.735;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,34:68:99:850,0,1037	5	0	1	0	.
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chr7	56059410	56059410	G	A	intronic	CCT6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.01	6	chr7	56059410	.	G	A	100.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:110,0,27	5	0	1	0	.
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chr7	66275142	66275142	C	T	intronic	TPST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.47	.	chr7	66275142	.	C	T	68.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=52.32;MQRankSum=-1.645;QD=13.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66275126_A_G:75,0,120:66275126	3	0	1	2	C
chr7	66275143	66275143	A	G	intronic	TPST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.47	.	chr7	66275143	.	A	G	68.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=52.32;MQRankSum=-1.645;QD=13.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66275126_A_G:75,0,120:66275126	3	0	1	2	C
chr7	67278741	67278741	A	G	exonic	SPDYE21	.	nonsynonymous SNV	SPDYE21:NM_001382715:exon1:c.A28G:p.K10E	.	541	979	2	0	0	2	0.00102041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409910782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	1.314e-05	0	2.711e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.617e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	342.83	35	chr7	67278741	.	A	G	342.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.012;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=45.48;MQRankSum=-0.095;QD=6.86;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,17:50:99:353,0,823	5	0	1	0	.
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chr7	71142833	71142833	T	C	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.86	3	chr7	71142833	.	T	C	65.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71142810_A_T:75,0,120:71142810	5	0	1	0	C
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chr7	75559531	75559531	C	A	intronic	HIP1	.	.	.	.	661	857	4	0	0	4	0.00232829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260939600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-05	7.223e-05	8.992e-05	5.38e-05	7.236e-05	3.971e-05	3.127e-05	1.919e-05	1.032e-05	7.236e-05	0	0	0.0012	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1635.83	36	chr7	75559531	.	C	A	1635.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.321;DP=247;ExcessHet=0;FS=3.823;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.79;ReadPosRankSum=2.21;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,41:66:99:0|1:75559526_CTCA_C:1646,0,926:75559526	5	0	1	0	C
chr7	75559534	75559542	TGCCTCGCA	-	intronic	HIP1	.	.	.	.	661	857	4	0	0	4	0.00232829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.229e-05	7.224e-05	8.996e-05	5.38e-05	7.241e-05	3.972e-05	3.128e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0.0012	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1626.79	36	chr7	75559533	.	GTGCCTCGCA	G	1626.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.205;DP=251;ExcessHet=0;FS=2.179;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.58;ReadPosRankSum=2.3;SOR=0.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,41:69:99:0|1:75559526_CTCA_C:1637,0,1048:75559526	5	0	1	0	C
chr7	75621429	75621429	G	C	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs587768633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	103.43	7	chr7	75621429	.	G	C	103.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:112,0,31	4	0	1	1	C
chr7	75621491	75621491	A	G	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs189693963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	105.69	3	chr7	75621491	.	A	G	105.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	4	0	1	1	C
chr7	75950038	75950038	-	TT	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1421708598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0013	0.0006	0.0006	0.0008	0.0007	0.0005	0	0.0013	0.0066	0	0	0.0122	0.0005	0.0026	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	83.7	1	chr7	75950038	.	A	ATT	83.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:93,0,58	5	0	1	0	.
chr7	88184542	88184542	G	C	intronic	ADAM22	.	.	.	.	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179363716	2.336e-05	1.59e-06	0	4.063e-05	8.867e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	8.867e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.46	10	chr7	88184542	.	G	C	98.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:108,0,67	5	0	1	0	.
chr7	88184607	88184607	T	-	intronic	ADAM22	.	.	.	.	655	861	5	1	0	7	0.00404858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.333e-05	0.0002	1.301e-05	1.366e-05	2.965e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.92e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.965e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.68	10	chr7	88184606	.	AT	A	35.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	5	0	1	0	C
chr7	90354416	90354417	AC	-	intronic	GTPBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.803e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs1491348146	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	8.839e-05	0.0002	6.262e-05	8.611e-05	0	0.0002	8.104e-05	0.0002	6.592e-06	1.971e-05	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.81	7	chr7	90354415	.	TAC	T	30.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.669;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.694;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:41:41,0,396	5	0	1	0	.
chr7	92033443	92033446	TTTT	-	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446371775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.795e-05	9.918e-05	3.483e-05	2.003e-05	0.0005	7.43e-06	4.06e-06	8.879e-05	3.644e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	1.858e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	154.18	2	chr7	92033442	.	CTTTT	C	154.18	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.84;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:48:163,83,97	0	0	1	5	.
chr7	92506219	92506219	A	T	intronic	PEX1	.	.	.	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	11	1510	0	1	0	2	0.000661813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213196397	6.882e-06	4.833e-06	1.019e-05	3.799e-06	9.911e-06	2.86e-06	1.84e-06	4.12e-06	2.65e-06	0	0	0	0	0	0	9.911e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	477.83	36	chr7	92506219	.	A	T	477.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.402;DP=230;ExcessHet=0;FS=2.367;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=0.235;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,22:59:99:488,0,947	5	0	1	0	.
chr7	98930291	98930291	T	C	intronic	TRRAP	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs782383142	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0025	0.0006	0.0005	0.0014	0.0011	0.0003	0.0005	0.0023	0	0	0.0025	0.0006	0.0006	0.0009	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0	0.0009	0.0023	0	0	0	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	324.97	22	chr7	98930291	.	T	C	324.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.148;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.21;ReadPosRankSum=-0.639;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:335,0,124	5	0	1	0	.
chr7	98970382	98970382	G	A	intronic	TRRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248162057	2.137e-05	2.742e-05	1.807e-05	2.477e-05	0.0001	1.482e-05	1.276e-05	6.406e-05	4.799e-05	0	0	0	2.718e-05	2.937e-05	0	1.075e-05	0.0001	0.0001	1.324e-05	1.316e-05	1.293e-05	1.356e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.83	19	chr7	98970382	.	G	A	51.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.111;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,146	5	0	1	0	C
chr7	99008223	99008223	A	G	intronic	TRRAP	.	.	.	.	534	987	1	0	0	1	0.000506329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs778763029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0009	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	0.0003	0	0.0009	0.0023	0	0	0	0.0008	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	254.83	21	chr7	99008223	.	A	G	254.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.28;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.24;ReadPosRankSum=-0.866;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:265,0,173	5	0	1	0	C
chr7	99388124	99388124	A	G	exonic	ARPC1B	.	synonymous SNV	ARPC1B:NM_005720:exon4:c.A255G:p.T85T	.	426	1091	5	0	0	5	0.00228624	.	.	YES	1536189	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	6.06e-05	1.94e-05	3	154602	rs770239244	2.257e-05	2.257e-05	2.45e-05	2.063e-05	2.987e-05	1.61e-05	1.416e-05	1.83e-05	1.582e-05	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0	2.608e-05	0	2.319e-05	2.626e-05	2.625e-05	0	5.372e-05	4.812e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1254.83	45	chr7	99388124	.	A	G	1254.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.087;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,50:106:99:1265,0,1509	5	0	1	0	.
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chr7	101621472	101621472	C	A	intronic	MYL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.56	.	chr7	101621472	.	C	A	67.56	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101621472_C_A:75,0,120:101621472	3	0	1	2	.
chr7	101621483	101621483	G	T	intronic	MYL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.5	.	chr7	101621483	.	G	T	67.5	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101621472_C_A:75,0,120:101621472	3	0	1	2	C
chr7	102639443	102639443	C	T	intronic	POLR2J2;UPK3BL1	.	.	.	.	650	870	2	0	0	2	0.00114811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307675463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.207e-05	0.0002	5.755e-05	0.0001	0.0005	4.594e-05	3.509e-05	9.327e-05	3.91e-05	2.628e-05	0	7.893e-05	0	0.0004	0	0	8.316e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.01	4	chr7	102639443	.	C	T	93.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.45;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=27;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:103,0,129	5	0	1	0	.
chr7	103322489	103322489	C	T	intronic	DNAJC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.831e-07	2.745e-06	0	1.575e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	666.83	34	chr7	103322489	.	C	T	666.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.281;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:677,0,884	5	0	1	0	.
chr7	105341382	105341382	G	0	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	44.41	2	chr7	105341382	.	G	*	44.41	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;QD=4.44;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:204,15,0	2	2	0	2	.
chr7	105639166	105639166	T	C	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1456738552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.975e-05	3.962e-05	6.476e-05	1.357e-05	0.0001	1.727e-05	1.137e-05	6.294e-05	4.307e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.93	7	chr7	105639166	.	T	C	66.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:33:77,0,33	5	0	1	0	.
chr7	107717080	107717080	A	G	UTR3	SLC26A4	NM_000441:c.*1634A>G	.	.	Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, Autosomal recessive;Pendred syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.71	2	chr7	107717080	.	A	G	65.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107717080_A_G:75,0,120:107717080	5	0	1	0	.
chr7	107717095	107717095	T	C	UTR3	SLC26A4	NM_000441:c.*1649T>C	.	.	Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, Autosomal recessive;Pendred syndrome, Autosomal recessive	936	585	0	1	0	2	0.00170648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.69	2	chr7	107717095	.	T	C	65.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107717080_A_G:75,0,120:107717080	5	0	1	0	C
chr7	107755563	107755563	G	-	intronic	CBLL1	.	.	.	.	436	1083	2	1	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879249611	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0040	0.0002	0.0002	0.0035	0.0033	0	0.0002	0	0	0	0.0016	1.932e-05	0.0003	0.0040	9.852e-05	9.843e-05	6.425e-05	0.0001	0.0023	6.004e-05	4.878e-05	0.0013	0.0010	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	241.79	14	chr7	107755562	.	AG	A	241.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.356;DP=121;ExcessHet=0;FS=3.741;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:252,0,488	5	0	1	0	.
chr7	107786614	107786615	AA	-	intronic	SLC26A3	.	.	.	Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	5.594e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0012	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	313.25	9	chr7	107786613	.	GAA	G	313.25	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.334;DP=48;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:48:48,0,184	4	0	2	0	.
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chr7	137824273	137824273	T	C	intronic	DGKI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.1	.	chr7	137824273	.	T	C	69.1	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137824259_A_G:75,0,120:137824259	2	0	1	3	C
chr7	137824279	137824279	A	G	intronic	DGKI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.1	.	chr7	137824279	.	A	G	69.1	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137824259_A_G:75,0,120:137824259	2	0	1	3	C
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chr7	138903826	138903826	T	0	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	82.15	16	chr7	138903826	.	T	*	82.15	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=121;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=4.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,9:12:69:.:.:369,0,100:.	4	1	1	0	C
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chr7	148080429	148080429	C	T	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.83	3	chr7	148080429	.	C	T	54.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,267	4	0	1	1	C
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chr8	7056802	7056802	C	T	upstream	DEFA5	dist=63	.	.	.	645	876	1	0	0	1	0.000570451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs545049200	2.559e-05	3.56e-05	1.555e-05	3.623e-05	0.0005	1.852e-05	1.585e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.022e-06	3.895e-05	0.0005	3.941e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.372e-05	0.0010	1.715e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	337.83	33	chr8	7056802	.	C	T	337.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.954;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.87;ReadPosRankSum=-0.227;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13:17:85:348,0,85	5	0	1	0	C
chr8	7771412	7771412	C	T	downstream	FAM90A10P	dist=99	.	.	.	959	562	0	1	0	2	0.0017762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.344e-05	9.197e-05	5.798e-05	0.0001	0.0005	6.879e-05	5.997e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	5.809e-05	4.198e-05	0	4.399e-05	0.0001	0.0005	1.371e-05	2.901e-05	2.602e-05	0	0.0006	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	138.12	.	chr8	7771412	.	C	T	138.12	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.21;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=36.62;MQRankSum=1.38;QD=23.02;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:9:145,0,9	3	0	1	2	.
chr8	10421556	10421556	C	T	intronic	MSRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs554891188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0040	0.0001	0.0001	0.0026	0.0022	4.815e-05	0	0.0002	0	0	0	0	7.355e-05	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	77.68	0	chr8	10421556	.	C	T	77.68	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	2	0	1	3	.
chr8	11105408	11105408	T	C	intronic	XKR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.89	0	chr8	11105408	.	T	C	68.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	2	0	1	3	.
chr8	11309457	11309457	A	G	intronic	MTMR9	.	.	.	.	455	1065	2	0	0	2	0.000938086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198120126	8.183e-07	6.852e-07	1.631e-06	0	1.072e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.072e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	369.83	33	chr8	11309457	.	A	G	369.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.49;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.46;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:380,0,210	5	0	1	0	.
chr8	17331345	17331345	C	A	UTR3	VPS37A	NM_001363172:c.*1076C>A;NM_001363173:c.*1076C>A	.	.	Spastic paraplegia 53, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.996e-06	6.16e-06	2.961e-06	3.033e-06	3.822e-06	7e-07	4.7e-07	8.9e-07	6e-07	0	0	0	0	0	0	3.822e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	387.83	34	chr8	17331345	.	C	A	387.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.628;DP=170;ExcessHet=0;FS=2.246;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:398,0,361	5	0	1	0	.
chr8	19363896	19363896	C	T	intronic	SH2D4A	.	.	.	.	433	1084	5	0	0	5	0.00230097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs528166765	0.0006	0.0004	0.0002	0.0009	0.0054	0.0005	0.0005	0.0049	0.0046	0	0	0	0	0	0.0010	5.395e-05	0.0003	0.0054	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1083.83	33	chr8	19363896	.	C	T	1083.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.806;DP=241;ExcessHet=0;FS=1.157;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.06;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,41:60:99:1094,0,462	5	0	1	0	.
chr8	19954492	19954492	T	C	intronic	LPL	.	.	.	Combined hyperlipidemia, familial, Autosomal dominant;Lipoprotein lipase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965854267	6.002e-06	4.293e-06	6.315e-06	5.719e-06	3.129e-05	1.4e-06	9.5e-07	1.85e-06	5.1e-07	0	3.129e-05	0	0	0	0	6.942e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.83	12	chr8	19954492	.	T	C	103.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:98:114,0,98	5	0	1	0	.
chr8	23016761	23016761	C	T	intronic	RHOBTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034135947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.85	6	chr8	23016761	.	C	T	69.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	4	0	1	1	.
chr8	25408707	25408707	C	T	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014776821	0.0001	9.452e-05	0.0001	8.965e-05	0.0002	8.618e-05	8.047e-05	6.835e-05	6.292e-05	0.0001	0	0.0011	0.0001	0	0.0002	8.283e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0001	7.351e-05	7.091e-05	5.748e-05	2.847e-05	1.858e-05	7.238e-05	0	0	0.0026	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	506.83	31	chr8	25408707	.	C	T	506.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.639;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:517,0,539	5	0	1	0	.
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chr8	35726578	35726578	A	G	intronic	UNC5D	.	.	.	.	318	1201	3	0	0	3	0.0012474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.853e-06	0	8.781e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs202184199	1.679e-05	1.71e-05	1.944e-05	1.41e-05	0.0003	1.136e-05	9.55e-06	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	2.725e-06	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0012	0.0010	2.409e-05	0	0.0017	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	725.83	38	chr8	35726578	.	A	G	725.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.272;DP=217;ExcessHet=0;FS=2.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,25:40:99:736,0,415	5	0	1	0	.
chr8	37744961	37744961	C	G	intronic	ERLIN2	.	.	.	Spastic paraplegia 18, autosomal recessive, Autosomal recessive	5	1514	3	0	0	3	0.000989772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.135e-06	1.454e-06	4.558e-06	0	3.573e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.573e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	602.83	43	chr8	37744961	.	C	G	602.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.071;DP=215;ExcessHet=0;FS=1.524;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=2.08;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:613,0,380	5	0	1	0	.
chr8	37780282	37780282	G	T	downstream	PLPBP	dist=514	.	.	Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.67	.	chr8	37780282	.	G	T	66.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37780282_G_T:75,0,120:37780282	4	0	1	1	.
chr8	37780300	37780300	G	T	downstream	PLPBP	dist=532	.	.	Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.61	.	chr8	37780300	.	G	T	66.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37780282_G_T:75,0,120:37780282	4	0	1	1	C
chr8	37870416	37870416	A	G	intronic	RAB11FIP1	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	0	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.0117300817243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.021	0.18474	B	0.01	0.14941	B	.	.	.	.	0.720071	0.58761	D	.	.	.	1.52	0.30669	T	1.28	0.00973	N	0.175	0.18784	-1.0199	0.23747	T	0.035	0.15117	T	8	0.06736964	0.09376	T	0.01173	0.29644	T	0.010	0.01040	0.429	0.47680	0.421427970867	0.41757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.267846	0.11997	T	-0.622519	0.10988	T	0.047176920407719	0.04996	T	0.179182	0.01770	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.969	0.09851	T	.	.	0.175	0.38390	B	.	.	0.319743	0.06943	3.489	0.82666658351997446	0.14311	0.40064	0.26353	N	ALL	0.106312	0.21216	N	-0.594010257977231	0.19126	0.9985436	-0.740356996032797	0.15959	0.8419522	0.99999997667369	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.608884	0.39905	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.04	-1.6	0.07977	-0.054000	0.11783	-0.107000	0.11873	-0.710000	0.03952	0.042000	0.21073	0.015000	0.20450	0.651000	0.32720	0.3618:0.2367:0.0718:0.3296	1.770	0.02828	799	0.44747	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	511.83	33	chr8	37870416	.	A	G	511.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.303;DP=212;ExcessHet=0;FS=6.527;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-1.134;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:522,0,488	5	0	1	0	.
chr8	38419399	38419410	ATATTCCACTGT	-	intronic	FGFR1	.	.	.	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	34	1486	2	0	0	2	0.000672495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1356042407	0.0001	7.131e-05	8.842e-05	0.0001	0.0001	8.174e-05	7.531e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	7.114e-05	0	0.0001	0.0001	1.541e-05	5.913e-05	5.909e-05	6.423e-05	5.379e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	244.79	31	chr8	38419398	.	GATATTCCACTGT	G	244.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.334;DP=124;ExcessHet=0;FS=2.315;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-0.227;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:255,0,525	5	0	1	0	.
chr8	38424316	38424316	C	T	intronic	FGFR1	.	.	.	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	131	1389	2	0	0	2	0.000719424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.54e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.83	10	chr8	38424316	.	C	T	74.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.908;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:85:85,0,224	5	0	1	0	C
chr8	38831030	38831030	C	T	intronic	TACC1	.	.	.	.	433	1086	3	0	0	3	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552549361	2.622e-05	3.04e-05	3.176e-05	2.107e-05	0.0002	1.773e-05	1.49e-05	2.124e-05	1.802e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.307e-05	0	2.855e-05	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	157.83	28	chr8	38831030	.	C	T	157.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.505;DP=131;ExcessHet=0;FS=3.282;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:168,0,190	5	0	1	0	.
chr8	38835005	38835005	G	C	intronic	TACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.71	1	chr8	38835005	.	G	C	66.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38835005_G_C:75,0,120:38835005	4	0	1	1	C
chr8	38835008	38835008	C	T	intronic	TACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.36	.	chr8	38835008	.	C	T	67.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38835005_G_C:75,0,120:38835005	3	0	1	2	C
chr8	39071500	39071500	C	T	intronic	ADAM9	.	.	.	Cone-rod dystrophy 9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.01e-06	4.905e-06	0	1.975e-06	1.371e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.371e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.86	12	chr8	39071500	.	C	T	57.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.803;DP=56;ExcessHet=0;FS=4.26;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,188	5	0	1	0	.
chr8	39149933	39149933	C	T	intronic	ADAM32	.	.	.	.	430	1087	5	0	0	5	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.244e-06	8.275e-06	6.656e-06	9.804e-06	0.0004	4.17e-06	3.04e-06	6.789e-05	2.843e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.209e-06	1.929e-05	6.839e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	761.83	33	chr8	39149933	.	C	T	761.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.172;DP=233;ExcessHet=0;FS=2.443;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.171;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,30:53:99:772,0,602	5	0	1	0	.
chr8	41943207	41943207	G	A	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs555354623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0064	0.0002	0.0002	0.0047	0.0041	0	0	6.537e-05	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0.0005	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	122.84	12	chr8	41943207	.	G	A	122.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:133,0,105	5	0	1	0	.
chr8	43064044	43064044	T	G	intronic	FNTA	.	.	.	.	461	1057	3	1	0	5	0.0023596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.138e-06	2.785e-06	0	2.174e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	358.83	31	chr8	43064044	.	T	G	358.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.76;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.31;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:369,0,339	5	0	1	0	.
chr8	53879742	53879742	T	C	intronic	RGS20	.	.	.	.	545	974	3	0	0	3	0.00153767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560859676	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0033	0.0003	0.0003	0.0015	0.0012	8.909e-05	0.0005	0	3.944e-05	0	0.0033	0.0003	0.0005	0.0016	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.92	6	chr8	53879742	.	T	C	90.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:100,0,25	5	0	1	0	.
chr8	60857074	60857074	A	G	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	508.83	35	chr8	60857074	.	A	G	508.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.4;DP=178;ExcessHet=0;FS=4.075;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.12;ReadPosRankSum=1.58;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:519,0,286	5	0	1	0	.
chr8	68447131	68447131	G	A	intronic	C8orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.548e-05	0	0	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.53	3	chr8	68447131	.	G	A	61.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:70,0,64	5	0	1	0	.
chr8	69705253	69705253	T	C	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	107.71	21	chr8	69705253	.	T	C	107.71	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=-1.446;DP=121;ExcessHet=0.5115;FS=5.401;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.615;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:46:46,0,360	0	0	2	4	.
chr8	69819697	69819697	C	T	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.23	.	chr8	69819697	.	C	T	64.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69819697_C_T:72,0,162:69819697	3	0	1	2	C
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chr8	69819704	69819704	A	G	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055992684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.41	.	chr8	69819704	.	A	G	64.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69819697_C_T:72,0,162:69819697	3	0	1	2	C
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chr8	69819716	69819716	T	C	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.32	.	chr8	69819716	.	T	C	64.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69819697_C_T:72,0,162:69819697	3	0	1	2	C
chr8	69819721	69819721	G	A	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.32	.	chr8	69819721	.	G	A	64.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69819697_C_T:72,0,162:69819697	3	0	1	2	C
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chr8	92014461	92014461	C	T	intronic	RUNX1T1	.	.	.	.	455	1066	1	0	0	1	0.000468823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.912e-06	4.825e-06	4.97e-06	4.855e-06	0.0004	1.15e-06	7.8e-07	7.13e-06	2.67e-06	0	0	0	0	0	0.0004	0	2.685e-05	4.303e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	227.83	16	chr8	92014461	.	C	T	227.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.096;DP=107;ExcessHet=0;FS=3.757;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-0.248;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:238,0,371	5	0	1	0	.
chr8	93811839	93811840	AA	-	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.11	2	chr8	93811838	.	CAA	C	58.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,103	4	0	1	1	.
chr8	94548926	94548926	G	A	intronic	VIRMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.11	.	chr8	94548926	.	G	A	66.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94548920_G_C:75,0,120:94548920	4	0	1	1	.
chr8	94548927	94548927	T	G	intronic	VIRMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.11	.	chr8	94548927	.	T	G	66.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94548920_G_C:75,0,120:94548920	4	0	1	1	C
chr8	94548937	94548937	A	G	intronic	VIRMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.11	.	chr8	94548937	.	A	G	66.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94548920_G_C:75,0,120:94548920	4	0	1	1	C
chr8	94548941	94548941	G	A	intronic	VIRMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.18	.	chr8	94548941	.	G	A	66.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94548920_G_C:75,0,120:94548920	4	0	1	1	C
chr8	95263617	95263617	C	-	intronic	C8orf37	.	.	.	Cone-rod dystrophy 16, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 64, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349268631	9.06e-05	7.068e-05	6.182e-05	0.0001	0.0036	7.321e-05	6.721e-05	0.0020	0.0016	0	2.816e-05	0	0	0	0.0036	4.387e-05	0.0003	0.0004	5.252e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.055e-05	0.0004	2.555e-05	1.829e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0.0068	4.412e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	208.79	24	chr8	95263616	.	TC	T	208.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.156;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=-1.089;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:219,0,497	5	0	1	0	.
chr8	97705514	97705514	C	T	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.41	4	chr8	97705514	.	C	T	67.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:97705514_C_T:75,0,120:97705514	3	0	1	2	.
chr8	97705515	97705515	A	G	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	9.863e-05	2.584e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	9.477e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.41	4	chr8	97705515	.	A	G	67.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:97705514_C_T:75,0,120:97705514	3	0	1	2	C
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chr8	97705532	97705532	A	G	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.625e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.4	3	chr8	97705532	.	A	G	64.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:97705514_C_T:72,0,142:97705514	3	0	1	2	C
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chr8	132333973	132333973	C	T	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.23	1	chr8	132333973	.	C	T	64.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.77;MQRankSum=-0.967;QD=10.71;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:132333973_C_T:72,0,155:132333973	4	0	1	1	.
chr8	132333976	132333976	T	G	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.91	1	chr8	132333976	.	T	G	63.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.77;MQRankSum=-0.967;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:132333973_C_T:72,0,155:132333973	4	0	1	1	C
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	343.77	18	chr8	132583582	.	A	G	343.77	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.335;DP=126;ExcessHet=8.9625;FS=41.093;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=1.41;SOR=5.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6:16:14:.:.:14,0,139:.	0	0	5	1	.
chr8	133060254	133060254	T	G	exonic	SLA	.	synonymous SNV	SLA:NM_006748:exon1:c.A27C:p.P9P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1555.04	34	chr8	133060254	.	T	G	1555.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.49;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,51:51:99:1575,153,0	5	1	0	0	.
chr8	138617058	138617058	G	A	intronic	COL22A1	.	.	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550144653	2.618e-05	3.67e-05	1.663e-05	3.529e-05	0.0006	1.837e-05	1.588e-05	0.0002	0.0001	0	4.644e-05	0	0	0	0.0006	6.29e-06	0	0.0002	5.254e-05	5.25e-05	3.855e-05	6.716e-05	0.0006	2.556e-05	1.829e-05	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	636.83	36	chr8	138617058	.	G	A	636.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.047;DP=201;ExcessHet=0;FS=1.341;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,24:37:99:647,0,350	5	0	1	0	.
chr8	138703165	138703165	A	C	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	42.54	27	chr8	138703165	.	A	C	42.54	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.573;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=2.24;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:48:48,0,219	1	0	1	4	C
chr8	142727976	142727976	A	G	intronic	THEM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	235.5	3	chr8	142727976	.	A	G	235.5	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.14;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:254,18,0	5	1	0	0	.
chr8	143937888	143937888	C	T	intronic	PLEC	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	4	1515	2	1	0	4	0.00131839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537470086	0.0001	0.0001	9.819e-05	0.0002	0.0007	0.0001	9.27e-05	0.0005	0.0005	0.0002	0	0	0.0002	0	0	3.286e-05	7.464e-05	0.0007	9.85e-05	9.843e-05	7.71e-05	0.0001	0.0006	6.003e-05	4.877e-05	0.0002	9.914e-05	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1019.04	24	chr8	143937888	.	C	T	1019.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.85;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32:32:96:1039,96,0	5	1	0	0	.
chr8	144231290	144231290	T	C	intronic	MROH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs531531467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0115	0.0003	0.0003	0.0090	0.0082	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	307.05	9	chr8	144231290	.	T	C	307.05	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=42.44;QD=30.71;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:327,30,0	5	1	0	0	.
chr8	144431833	144431835	TTT	-	intronic	TONSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.609e-05	0.0002	4.594e-05	6.723e-05	8.377e-05	2.627e-05	1.795e-05	3.246e-05	2.075e-05	3.077e-05	0	0	0	0	0.0002	0	8.377e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	133.05	3	chr8	144431832	.	CTTT	C	133.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.036;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:76,0,51	3	0	1	2	.
chr8	144515795	144515795	G	A	exonic	RECQL4	.	synonymous SNV	RECQL4:NM_004260:exon6:c.C1227T:p.F409F	Baller-Gerold syndrome, Autosomal recessive;RAPADILINO syndrome, Autosomal recessive;Rothmund-Thomson syndrome, Autosomal recessive	0	1519	2	1	0	4	0.00131492	.	.	.	396711	Baller-Gerold_syndrome	MONDO:MONDO:0009039,MedGen:C0265308,OMIM:218600,Orphanet:1225	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1060504219	2.602e-05	2.599e-05	2.453e-05	2.754e-05	3.328e-05	1.935e-05	1.694e-05	2.456e-05	2.144e-05	0	0	0	2.52e-05	0	0	3.328e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	5292.04	92	chr8	144515795	.	G	A	5292.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.9;DP=482;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.77;ReadPosRankSum=-0.507;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,170:172:99:5312,481,0	5	1	0	0	.
chr8	144843366	144843366	C	G	UTR3	ZNF7	NM_001349808:c.*198C>G;NM_001349805:c.*198C>G;NM_001349807:c.*198C>G;NM_001282795:c.*198C>G;NM_001349806:c.*198C>G;NM_001349809:c.*198C>G;NM_003416:c.*198C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs566396656	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0005	8.351e-05	0.0002	0.0012	4.13e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0015	0.0005	0.0004	0.0008	0.0006	0.0008	0	0.0010	0	0.0015	0	0	0.0003	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.92	7	chr8	144843366	.	C	G	46.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.602;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.24;MQRankSum=-1.335;QD=4.27;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:144843356_A_G:57,0,372:144843356	5	0	1	0	.
chr9	396652	396652	G	C	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	168	1349	4	1	0	6	0.00221893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1026002269	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0009	0.0009	7.683e-05	0.0007	0.0004	2.673e-05	0	0.0019	7.846e-05	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0012	0.0001	8.719e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0005	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	411.06	12	chr9	396652	.	G	C	411.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.388;DP=90;ExcessHet=0.4139;FS=4.53;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=-1.108;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:226,0,144	4	0	2	0	.
chr9	2083480	2083480	A	G	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.147e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	260.83	30	chr9	2083480	.	A	G	260.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.21;DP=185;ExcessHet=0;FS=3.925;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.931;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:271,0,328	5	0	1	0	.
chr9	4572914	4572914	A	G	intronic	SLC1A1	.	.	.	Dicarboxylic aminoaciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	128.17	1	chr9	4572914	.	A	G	128.17	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=25.63;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	2	1	0	3	.
chr9	4605182	4605182	C	-	intronic	SPATA6L	.	.	.	.	578	943	1	0	0	1	0.000529942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206315637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.542e-05	8.531e-05	6.429e-05	0.0001	0.0027	4.957e-05	3.963e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.82	8	chr9	4605181	.	GC	G	133.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=51;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.3;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:144,0,63	5	0	1	0	.
chr9	5072737	5072737	G	A	intronic	JAK2	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic;Myelofibrosis, somatic;Polycythemia vera, somatic;Thrombocythemia 3, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.87	16	chr9	5072737	.	G	A	41.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=57;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:5072737_G_A:52,0,142:5072737	5	0	1	0	.
chr9	5462959	5462959	G	A	exonic	CD274	.	nonsynonymous SNV	CD274:NM_001267706:exon3:c.G178A:p.V60I,CD274:NM_001314029:exon4:c.G520A:p.V174I,CD274:NM_014143:exon4:c.G520A:p.V174I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.100	0.00964429702532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.163	0.24372	T	0.565	0.18732	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.865356	0.08864	N	0.928689	1	0.08975	N	0.4	0.12274	N	-0.98	0.75789	T	-0.33	0.12472	N	0.074	0.04790	-1.0112	0.26541	T	0.167	0.50648	T	10	0.042622924	0.03030	T	0.009644	0.25199	T	0.100	0.28662	0.424	0.46857	0.284539287134	0.28064	0.08487441078219117	0.08421	0.353760334554	0.37172	0.302611470222	0.10792	T	0.241856	0.61048	T	-0.206373	0.19893	T	-0.534217	0.18867	T	0.0285242919997252	0.01765	T	0.654634	0.26482	T	0.08965019	0.20954	0.06398514	0.12757	0.08965019	0.20953	0.06398514	0.12757	-4.132	0.26388	T	.	.	0.075	0.06024	B	.;.	.;.	0.440693	0.08107	4.837	0.91480695311028504	0.20753	0.12295	0.17181	N	AEFGBCI	0.035022	0.04437	N	-0.935678265543211	0.10016	0.4766967	-0.894531854186726	0.12222	0.6274804	0.999910112917045	0.45857	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.618467	0.43123	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.86	-0.924	0.09930	0.296000	0.18839	.	.	0.676000	0.76740	0.108000	0.22953	0.000000	0.08366	0.982000	0.59238	0.3642:0.1383:0.3562:0.1414	1.265	0.01887	852	0.35056	.;CD80-like, immunoglobulin C2-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1437.83	39	chr9	5462959	.	G	A	1437.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.549;DP=292;ExcessHet=0;FS=1.503;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,57:113:99:1448,0,1483	5	0	1	0	.
chr9	5832742	5832742	-	GAGCTGCTGCAGCGA	exonic	ERMP1	.	nonframeshift insertion	ERMP1:NM_024896:exon1:c.285_286insTCGCTGCAGCAGCTC:p.L95_V96insSLQQL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036107758	6.694e-05	6.636e-05	5.286e-05	8.138e-05	0.0001	5.539e-05	5.126e-05	5.212e-05	4.775e-05	3.651e-05	3.27e-05	8.393e-05	0.0001	2.937e-05	0	6.486e-05	0.0001	6.667e-05	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.69e-05	5.882e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.973e-05	1.125e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	372.79	17	chr9	5832742	.	C	CGAGCTGCTGCAGCGA	372.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.01;DP=187;ExcessHet=0;FS=5.664;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=1.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:99:383,0,923	5	0	1	0	.
chr9	6535860	6535860	A	G	intronic	GLDC	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	570	950	2	0	0	2	0.00105152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213060208	7.285e-05	4.976e-05	6.498e-05	8e-05	0.0016	5.292e-05	4.566e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0016	1.134e-05	0.0003	0.0004	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	71.83	16	chr9	6535860	.	A	G	71.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:82:82,0,138	5	0	1	0	.
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chr9	19573503	19573531	CACACACACACACACACACACACACACAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	48.82	24	chr9	19573503	.	CACACACACACACACACACACACACACAG	*	48.82	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;BaseQRankSum=-0.319;DP=179;ExcessHet=0;FS=6.729;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.73;SOR=2.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,10:11:11:.:.:414,0,11:.	0	3	3	0	.
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chr9	28829839	28829839	A	G	intronic	LINGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.69	2	chr9	28829839	.	A	G	62.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:28829838_C_T:72,0,162:28829838	5	0	1	0	C
chr9	32407124	32407124	C	T	intronic	ACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867516456	0.0001	6.965e-05	8.836e-05	0.0001	0.0021	8.306e-05	7.557e-05	0.0009	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0.0021	0.0001	0.0001	9.603e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.054e-05	0.0005	6.505e-05	5.318e-05	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	110.85	19	chr9	32407124	.	C	T	110.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.302;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:121,0,296	5	0	1	0	.
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chr9	37948473	37948473	T	C	intronic	SHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	142.99	6	chr9	37948473	.	T	C	142.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.43;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:153,0,59	5	0	1	0	.
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chr9	40991760	40991760	T	G	upstream	FRG1HP	dist=501	.	.	.	900	621	0	1	0	2	0.00160772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.51	9	chr9	40991760	.	T	G	65.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40991752_A_G:75,0,120:40991752	5	0	1	0	C
chr9	63820026	63820026	T	C	upstream;downstream	MIR4477A;LINC00537;MIR4477B	dist=372;dist=372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.325e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	163.0	8	chr9	63820026	.	T	C	163.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=52;ExcessHet=1.383;FS=1.615;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=48.06;MQRankSum=-0.716;QD=5.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:63820018_A_C:66,0,246:63820018	5	0	1	0	.
chr9	65693200	65693200	A	T	intronic	CBWD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195276599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	175.86	11	chr9	65693200	.	A	T	175.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.1;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=27.59;MQRankSum=-0.274;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.896;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:186,0,234	5	0	1	0	.
chr9	66990406	66990406	C	T	intronic	SPATA31A3	.	.	.	.	488	1029	5	0	0	5	0.00242365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168989075	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0022	0.0006	0.0005	0.0011	0.0011	6.893e-05	0.0004	0.0012	3.002e-05	0	0.0022	0.0006	0.0006	0.0014	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.916e-05	0	6.666e-05	0.0009	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	383.83	36	chr9	66990406	.	C	T	383.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.205;DP=222;ExcessHet=0;FS=4.24;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=27.69;MQRankSum=0.229;QD=8.53;ReadPosRankSum=0.2;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,20:45:99:1|0:66990398_C_T:394,0,947:66990398	5	0	1	0	.
chr9	69234371	69234382	TTTCTTTCTTTC	-	intronic	TJP2	.	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, Autosomal recessive;Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347502861	6.791e-05	7.437e-05	6.706e-05	6.872e-05	0.0007	5.475e-05	4.994e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0.0007	2.901e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.897e-05	6.545e-05	0.0002	8.527e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0006	0	0	4.467e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	330.01	9	chr9	69234370	.	TTTTCTTTCTTTC	T	330.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=85;ExcessHet=0.4139;FS=3.925;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-0.183;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:241,0,227	5	0	1	0	.
chr9	70978735	70978735	C	T	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr9	70978735	.	C	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	5	.
chr9	74728241	74728241	G	A	exonic	TRPM6	.	nonsynonymous SNV	TRPM6:NM_001177310:exon38:c.C5918T:p.P1973L,TRPM6:NM_001177311:exon38:c.C5918T:p.P1973L,TRPM6:NM_017662:exon38:c.C5933T:p.P1978L	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.1873	0.56	.	1463023	Intestinal_hypomagnesemia_1|not_provided	MONDO:MONDO:0011176,MedGen:C1865974,OMIM:602014,Orphanet:30924|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.0162810896942	0.0002	.	5.019e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs145398520	1.987e-05	1.984e-05	8.184e-06	3.167e-05	0.0002	1.394e-05	1.206e-05	0.0001	8.65e-05	0	0	0	5.04e-05	0	0	8.111e-06	4.973e-05	0.0002	2.63e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	7.245e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.073	0.34982	T	0.106	0.38016	T	0.374	0.49442	B	0.019	0.33554	B	0.036426	0.24523	N	0.483459	0.999996	0.58761	D	1.75	0.45442	L	3.27	0.06602	T	-4.66	0.79482	D	0.257	0.29081	-1.1320	0.01689	T	0.034	0.14552	T	10	0.14057049	0.26718	T	0.016281	0.37459	T	0.094	0.27141	.	.	0.161926535498	0.15789	0.4788526348657309	0.47805	0.258958016155	0.28446	0.468530595303	0.34478	T	0.65634	0.89632	D	-0.405767	0.02121	T	-0.528484	0.19439	T	0.270603358745575	0.23773	T	0.905209	0.66592	D	0.13388425	0.31125	0.17462479	0.39872	0.13388425	0.31125	0.17462479	0.39871	-8.851	0.66733	D	.	.	0.122	0.30344	B	.;.;.	.;.;.	2.564100	0.33215	19.27	0.95386731495705646	0.26818	0.94770	0.62270	D	AEFGBI	0.672088	0.63861	D	0.215235885248673	0.51938	3.371278	0.270944045897966	0.53849	3.552035	0.999946823644335	0.47345	0.559995	0.30671	0	0.573888	0.26702	0	0.527494	0.11647	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.95	4.1	0.47196	2.945000	0.48735	0.220000	0.16063	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.002000	0.18203	0.997000	0.79791	0.1369:0.0:0.725:0.1381	7.333	0.25768	852	0.35056	.;.;MHCK/EF2 kinase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	207.83	34	chr9	74728241	.	G	A	207.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=202;ExcessHet=0;FS=1.523;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,9:31:99:218,0,543	5	0	1	0	.
chr9	74792484	74792484	C	T	intronic	TRPM6	.	.	.	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574963193	8.036e-05	6.861e-05	8.928e-05	7.236e-05	0.0023	6.326e-05	5.792e-05	0.0017	0.0015	0.0023	0.0003	0	0	0	0	4.166e-06	8.259e-05	1.528e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0021	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.13	9	chr9	74792484	.	C	T	88.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,140	5	0	1	0	C
chr9	76704797	76704797	C	T	exonic	PRUNE2	.	nonsynonymous SNV	PRUNE2:NM_001308047:exon8:c.G7477A:p.D2493N,PRUNE2:NM_001308048:exon8:c.G7477A:p.D2493N,PRUNE2:NM_015225:exon8:c.G7477A:p.D2493N	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.0629902855024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868110829	2.11e-05	2.326e-05	2.227e-05	1.99e-05	2.752e-05	1.496e-05	1.299e-05	1.952e-05	1.694e-05	0	0	0	0	0	0	2.752e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.72154	D	0.015	0.62352	D	0.868	0.47740	P	0.383	0.43945	B	0.177095	0.17207	N	0.562805	1	0.08975	N	2.08	0.57402	M	0.57	0.54347	T	-1.76	0.41618	N	0.235	0.28965	-0.8611	0.51184	T	0.144	0.46623	T	10	0.17811307	0.32879	T	0.06299	0.68828	D	0.117	0.32689	0.197	0.10975	0.597732455086	0.59452	0.2112686557236702	0.21042	0.160582675934	0.18125	0.315999776125	0.12815	T	0.101111	0.48062	T	-0.206356	0.19895	T	-0.534193	0.18869	T	0.392614811658859	0.28663	T	0.858514	0.55989	D	0.09007834	0.21066	0.083932355	0.19272	0.09007834	0.21066	0.083932355	0.19272	-3.873	0.21898	T	.	.	0.100	0.17016	B	.;.;.	.;.;.	1.959285	0.24885	16.56	0.9955723098711825	0.71521	0.13461	0.17869	N	ALL	0.102056	0.20482	N	-0.0956845238539657	0.37582	2.188521	-0.179421833970588	0.32294	1.83587	0.999999977974039	0.74766	0.696267	0.57585	0	0.596394	0.48810	0	0.691665	0.62940	0	0.765457	0.99879	0	.	.	6.08	4.22	0.49153	1.516000	0.35463	0.623000	0.20150	0.599000	0.40250	0.003000	0.16062	0.008000	0.19753	0.286000	0.24163	0.1452:0.5941:0.1273:0.1334	3.892	0.08626	917	0.20147	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	859.83	36	chr9	76704797	.	C	T	859.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.881;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.687;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,38:74:99:870,0,985	5	0	1	0	.
chr9	77339817	77339817	A	G	exonic	VPS13A	.	nonsynonymous SNV	VPS13A:NM_001018037:exon47:c.A6563G:p.Y2188C,VPS13A:NM_001018038:exon48:c.A6680G:p.Y2227C,VPS13A:NM_015186:exon48:c.A6680G:p.Y2227C,VPS13A:NM_033305:exon48:c.A6680G:p.Y2227C	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	902410	Chorea-acanthocytosis	MONDO:MONDO:0008695,MedGen:C0393576,OMIM:200150,Orphanet:2388	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.610	0.075854238372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168343737	1.095e-05	1.094e-05	1.225e-05	9.626e-06	1.349e-05	6.48e-06	5.24e-06	8.1e-06	6.42e-06	0	0	0	0	0	0	1.349e-05	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.105	0.87672	M	1.35	0.34648	T	-8.4	0.97265	D	0.826	0.83167	-0.5927	0.65113	T	0.246	0.61530	T	10	0.89075315	0.88417	D	0.075854	0.72389	D	0.610	0.84719	.	.	0.769332471954	0.76722	0.846730066489584	0.84634	0.667108249473	0.59229	0.827715277672	0.86212	D	0.514048	0.82877	D	0.274184	0.80812	D	0.15607	0.80564	D	0.999595105648041	0.98068	D	0.988576	0.96541	D	0.8369109	0.86388	0.83949006	0.90805	0.8369109	0.86390	0.83949006	0.90805	-14.011	0.93571	D	.	.	0.889	0.82035	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.723897	0.76021	26.4	0.99826131335945423	0.90852	0.98826	0.87362	D	AEFGBI	0.929501	0.91535	D	0.86232008870373	0.89798	10.12218	0.846457822837128	0.92808	11.64389	0.999999800984214	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.643519	0.47002	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.911000	0.92272	11.290000	0.92000	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	1.0:0.0:0.0:0.0	16.422	0.83604	624	0.65661	.;.;Vacuolar protein sorting-associated protein 13, SHR-binding domain;.;.;.;Vacuolar protein sorting-associated protein 13, SHR-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1409.83	40	chr9	77339817	.	A	G	1409.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.74;DP=317;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,56:115:99:1420,0,1415	5	0	1	0	.
chr9	77994210	77994210	A	-	intronic	GNAQ	.	.	.	Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic;Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015824988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.699e-05	0.0002	0.0001	4.815e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.44	1	chr9	77994209	.	TA	T	42.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,98	4	0	1	1	.
chr9	88539551	88539551	C	0	intronic	NXNL2	.	.	.	.	982	525	1	1	13	16	0.002849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	278.47	34	chr9	88539551	.	C	*	278.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.296;DP=353;ExcessHet=1.383;FS=9.623;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.205	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,10:72:99:0|1:88539528_C_T:233,0,2573:88539528	5	0	1	0	.
chr9	89319680	89319680	C	T	exonic	SECISBP2	.	nonsynonymous SNV	SECISBP2:NM_001282688:exon2:c.C65T:p.P22L,SECISBP2:NM_001354696:exon2:c.C65T:p.P22L,SECISBP2:NM_001354697:exon2:c.C65T:p.P22L,SECISBP2:NM_001354698:exon2:c.C65T:p.P22L,SECISBP2:NM_024077:exon2:c.C65T:p.P22L	Thyroid hormone metabolism, abnormal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.612	0.111108770028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195959026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000008	0.62929	D	0.000000	0.999977	0.81001	D	2.395	0.69210	M	-2.32	0.87830	D	-6.49	0.91564	D	0.778	0.77507	0.488	0.90384	D	0.681	0.88985	D	10	0.7926189	0.78792	D	0.111109	0.78875	D	0.612	0.84826	0.449	0.50957	0.941015724423	0.94040	0.29457152982394313	0.29370	0.376980688921	0.39134	0.701998174191	0.67433	T	0.314651	0.68631	T	0.376744	0.88499	D	0.30339	0.88354	D	0.994845151901245	0.86394	D	0.907309	0.67223	D	0.68922126	0.77470	0.66336745	0.80267	0.68922126	0.77471	0.66336745	0.80268	-6.432	0.49759	T	0.8316486505881618	0.90232	0.662	0.71427	P	.	.	5.120374	0.85639	28.7	0.99835515603613068	0.91628	0.57979	0.30519	D	ALL	0.344666	0.44008	N	0.506259612931756	0.67460	5.084491	0.481112878125281	0.66739	4.991499	0.999999999996087	0.74766	0.542737	0.22433	0	0.52208	0.09955	0	0.685571	0.62057	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.47	4.47	0.53770	3.628000	0.54000	7.473000	0.59173	0.599000	0.40250	0.995000	0.38783	1.000000	0.68203	0.927000	0.46353	0.0:1.0:0.0:0.0	15.844	0.78649	950	0.11238	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	881.83	34	chr9	89319680	.	C	T	881.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.887;DP=250;ExcessHet=0;FS=4.689;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.939;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,37:69:99:892,0,824	5	0	1	0	.
chr9	95471810	95471810	C	T	intronic	PTCH1	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003885896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	6.541e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	157.72	1	chr9	95471810	.	C	T	157.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:95471810_C_T:165,0,30:95471810	4	0	1	1	.
chr9	97998688	97998688	T	C	intronic	ANP32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.000199681	6.686e-05	0.0008	0	0	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs369938387	1.995e-05	2.189e-05	2.829e-05	1.148e-05	0.0005	1.383e-05	1.191e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0	0	0	0	2.76e-06	6.923e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1070.83	36	chr9	97998688	.	T	C	1070.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.477;DP=257;ExcessHet=0;FS=2.066;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=-0.912;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,44:78:99:1081,0,917	5	0	1	0	.
chr9	100252559	100252559	T	C	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.047e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	173.15	14	chr9	100252559	.	T	C	173.15	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.82;DP=97;ExcessHet=3.1439;FS=4.852;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=0.269;SOR=2.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:54:54,0,340	2	0	4	0	.
chr9	101398831	101398831	C	T	upstream	MRPL50;ZNF189	dist=20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs190454268	8.081e-05	6.827e-05	9.047e-05	7.22e-05	0.0020	5.912e-05	5.245e-05	0.0014	0.0012	0.0020	0	0	0	0	0	0	0.0003	8.794e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	174.12	6	chr9	101398831	.	C	T	174.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.35;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:184,0,65	5	0	1	0	.
chr9	104786811	104786811	G	A	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	9	1510	3	0	0	3	0.000992392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044679241	7.037e-05	6.605e-05	6.478e-05	7.581e-05	0.0007	5.833e-05	5.378e-05	0.0005	0.0004	0	0.0007	0.0004	2.6e-05	0	0.0006	3.355e-05	7.62e-05	9.871e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0030	0.0002	0.0002	0.0023	0.0021	0	0	0.0030	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	732.83	33	chr9	104786811	.	G	A	732.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.18;DP=217;ExcessHet=0;FS=2.967;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=2.13;SOR=1.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,26:47:99:743,0,493	5	0	1	0	.
chr9	104815912	104815912	T	C	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs142902213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0024	0.0006	0.0005	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	135.83	12	chr9	104815912	.	T	C	135.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.11;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.64;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:146,0,64	5	0	1	0	C
chr9	105464059	105464059	A	G	intronic	FSD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866570793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	9.702e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.19	6	chr9	105464059	.	A	G	54.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,143	5	0	1	0	.
chr9	106974250	106974250	T	C	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4214C:p.I1405T,ZNF462:NM_021224:exon9:c.T6809C:p.I2270T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.0225480179474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.29554	T	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.575	0.39704	L	3.38	0.05778	T	-0.68	0.36980	N	0.873	0.87049	-1.0740	0.08556	T	0.061	0.25455	T	10	0.3783521	0.54005	T	0.022548	0.45449	T	0.332	0.65424	0.419	0.46036	0.043077524339	0.03247	0.5838881706070325	0.58317	2.02329959298	0.94019	0.924512147903	0.98647	D	0.011805	0.11071	T	0.105501	0.64882	D	-0.0862318	0.64445	T	0.798904538154602	0.46279	D	0.963604	0.86445	D	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38958	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38957	-11.857	0.84147	D	.	.	0.989	0.94382	P	.;.;.	.;.;.	4.830708	0.78774	27.0	0.99799257148110543	0.88461	0.98380	0.82188	D	AEFBI	0.909931	0.86721	D	0.462121070414506	0.64895	4.754563	0.527672054984196	0.69859	5.42084	0.999999998491949	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	7.645000	0.82580	6.207000	0.54965	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	15.905	0.79209	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	743.02	87	chr9	106974250	.	T	C	743.02	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-3.647;DP=598;ExcessHet=1.383;FS=389.593;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=1.27;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,16:106:9:0|1:106974250_T_C:9,0,2961:106974250	3	0	3	0	.
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chr9	112144008	112144008	A	G	intronic	SUSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.13	3	chr9	112144008	.	A	G	66.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112144002_A_G:75,0,120:112144002	4	0	1	1	C
chr9	112144011	112144011	A	T	intronic	SUSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.13	3	chr9	112144011	.	A	T	66.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112144002_A_G:75,0,120:112144002	4	0	1	1	C
chr9	112144012	112144012	T	G	intronic	SUSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.13	3	chr9	112144012	.	T	G	66.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112144002_A_G:75,0,120:112144002	4	0	1	1	C
chr9	112890866	112890866	G	A	UTR5	SLC46A2	NM_033051:c.-185C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442751148	1.657e-06	1.245e-05	0	3.245e-06	2.399e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.399e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.83	22	chr9	112890866	.	G	A	31.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.543;DP=88;ExcessHet=0;FS=14.15;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=-0.169;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:42:42,0,380	5	0	1	0	.
chr9	113393808	113393808	G	C	intronic	ALAD	.	.	.	Porphyria, acute hepatic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	208.83	22	chr9	113393808	.	G	C	208.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.95;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.907;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:219,0,213	5	0	1	0	.
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	557.91	60	chr9	115077892	.	A	G	557.91	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.116;DP=251;ExcessHet=3.1439;FS=50.353;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=0.924;SOR=5.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,6:28:13:.:.:13,0,387:.	2	0	4	0	.
chr9	116265779	116265779	C	T	intronic	PAPPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs112484682	3.296e-05	3.092e-05	2.454e-05	4.133e-05	0.0006	2.393e-05	2.117e-05	0.0003	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0.0002	1.28e-06	8.723e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	477.83	32	chr9	116265779	.	C	T	477.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.13;DP=191;ExcessHet=0;FS=1.762;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.48;ReadPosRankSum=0.197;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:488,0,316	5	0	1	0	.
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chr9	116382167	116382167	A	G	intronic	PAPPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	236.84	18	chr9	116382167	.	A	G	236.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.4;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=-0.808;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:247,0,246	5	0	1	0	C
chr9	116728770	116728770	G	A	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384661960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	116.97	7	chr9	116728770	.	G	A	116.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.303;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-0.475;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:127,0,151	5	0	1	0	.
chr9	116840185	116840185	G	A	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947733740	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.383e-05	3.287e-05	3.958e-05	2.777e-05	0.0002	1.289e-05	8.19e-06	8.47e-06	3.17e-06	5.11e-05	0	0	0	0	0	0	2.966e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.84	12	chr9	116840185	.	G	A	94.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.497;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=40.22;MQRankSum=-1.085;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:105,0,149	5	0	1	0	C
chr9	120843043	120843043	T	A	upstream	CUTALP;PSMD5	dist=32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	246.55	2	chr9	120843043	.	T	A	246.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.66;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:52:256,0,52	5	0	1	0	.
chr9	121027200	121027200	T	C	exonic	C5	.	nonsynonymous SNV	C5:NM_001317163:exon8:c.A851G:p.D284G,C5:NM_001317164:exon8:c.A833G:p.D278G,C5:NM_001735:exon8:c.A833G:p.D278G	C5 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1441825	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.00862569264018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.498	0.07797	T	0.708	0.05563	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.061589	0.22161	N	0.420134	1	0.08975	N	0.705	0.18577	N	1.49	0.31470	T	-1.75	0.41428	N	0.182	0.19728	-0.9667	0.37874	T	0.032	0.13679	T	10	0.051216394	0.04968	T	0.008626	0.22804	T	0.169	0.43123	0.37	0.38013	0.399017061211	0.39518	0.4910320544788733	0.49024	0.201784397796	0.22587	0.297722518444	0.10063	T	0.055528	0.30031	T	-0.234555	0.16050	T	-0.574698	0.15021	T	0.0917299944668771	0.11422	T	0.606739	0.22845	T	0.35035124	0.57095	0.13662538	0.32678	0.35035124	0.57095	0.13662538	0.32677	-3.177	0.12202	T	.	.	0.073	0.04558	B	.	.	1.272134	0.16708	12.71	0.98134091352585751	0.38547	0.04373	0.09948	N	AEFDGBI	0.093467	0.18912	N	-0.662194440803249	0.17106	0.8774301	-0.490050817533751	0.22426	1.218038	0.999994438485501	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.75	4.63	0.57175	-0.087000	0.11181	-0.054000	0.12508	0.661000	0.55757	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.999000	0.91618	0.0:0.147:0.182:0.671	4.341	0.10546	951	0.11083	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	510.83	34	chr9	121027200	.	T	C	510.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.64;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:521,0,308	5	0	1	0	.
chr9	121250561	121250561	A	G	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	922	597	3	0	0	3	0.00250627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548900545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.348e-05	3.313e-05	2.616e-05	4.116e-05	4.96e-05	1.279e-05	8.11e-06	1.182e-05	6.28e-06	4.96e-05	0	0	0	0	0	0	4.453e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.61	4	chr9	121250561	.	A	G	66.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	5	0	1	0	.
chr9	122241774	122241775	AT	-	UTR3	RBM18	NM_033117:c.*110_*109delAT	.	.	.	527	992	2	1	0	4	0.00201207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs755388134	0.0001	0.0001	9.848e-05	0.0001	0.0001	8.792e-05	8.083e-05	0.0001	9.944e-05	5.783e-05	0	6.527e-05	0	2.149e-05	0	0.0001	0.0002	0	7.883e-05	7.88e-05	7.707e-05	8.066e-05	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	0.0001	7.893e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	184.79	20	chr9	122241773	.	CAT	C	184.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.09;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:195,0,195	5	0	1	0	.
chr9	122477575	122477575	T	C	exonic	OR1J1	.	nonsynonymous SNV	OR1J1:NM_001004451:exon1:c.A352G:p.M118V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.00695975481108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.856272	0.35308	D	3.65	0.94181	H	5.46	0.00959	T	-3.77	0.71397	D	0.705	0.70878	-1.0657	0.10386	T	0.024	0.10239	T	10	0.64833033	0.69456	D	0.00696	0.18430	T	0.259	0.57090	0.183	0.09131	0.532263770911	0.52874	0.10921021106781896	0.10850	0.151158153704	0.17061	0.249292507768	0.03693	T	0.03142	0.22034	T	-0.0328345	0.47004	T	-0.284941	0.46297	T	0.990391850471497	0.80614	D	0.861714	0.55578	D	0.8169993	0.85018	0.8102234	0.88914	0.8169993	0.85020	0.8102234	0.88915	-8.552	0.64773	D	.	.	0.111	0.21428	B	.	.	4.176263	0.62829	24.5	0.99418877042680465	0.63645	0.97301	0.73892	D	AEFGBHCI	0.878329	0.80352	D	0.892949663224113	0.91409	10.86946	0.770801996877057	0.87701	9.313894	0.999999993559748	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.46	4.46	0.53567	7.922000	0.86947	1.595000	0.27551	0.604000	0.46097	1.000000	0.71638	0.981000	0.30433	0.078000	0.17132	0.0:0.0:0.0:1.0	13.203	0.59201	950	0.11238	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1320.83	33	chr9	122477575	.	T	C	1320.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.489;DP=314;ExcessHet=0;FS=0.688;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=-1.261;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,56:117:99:1331,0,1759	5	0	1	0	.
chr9	122519361	122519361	C	G	exonic	OR1J4	.	stopgain	OR1J4:NM_001004452:exon1:c.C221G:p.S74X	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-05	0	0.0002	0	0	1.498e-05	0.0011	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs769943830	7.183e-05	7.182e-05	3.403e-05	0.0001	0.0014	6.047e-05	5.595e-05	0.0007	0.0005	0	2.236e-05	0	0	0	0.0014	2.878e-05	0.0002	0.0006	3.939e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.028e-05	0.0006	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	9.022e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012493	0.29156	U	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.336314	0.85590	D	0.588046	0.96750	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	6.553838	0.95394	35	0.99511189947466439	0.68618	0.50365	0.28646	D	AEFBI	0.070454	0.13986	N	0.764685219721609	0.83857	8.128764	0.535429621330512	0.70392	5.498263	0.998530719155841	0.37148	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	0.930000	0.28458	1.933000	0.29783	0.591000	0.32079	0.000000	0.06391	0.005000	0.19230	0.174000	0.21107	0.0:1.0:0.0:0.0	18.490	0.90792	919	0.19497	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	3425.83	35	chr9	122519361	.	C	G	3425.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.419;DP=419;ExcessHet=0;FS=2.364;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=0.804;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,122:212:99:3436,0,2325	5	0	1	0	.
chr9	123656257	123656257	G	C	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	114.13	1	chr9	123656257	.	G	C	114.13	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=19.02;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:133,18,0	5	1	0	0	.
chr9	125329913	125329913	C	T	intronic	GAPVD1	.	.	.	.	542	974	5	1	0	7	0.00358056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs193169935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0019	0.0003	0.0002	0.0010	0.0007	9.628e-05	0	0.0003	0.0006	0	0	0.0068	0.0004	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	139.94	13	chr9	125329913	.	C	T	139.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.601;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:150,0,122	5	0	1	0	.
chr9	127501035	127501035	C	T	exonic	LRSAM1	.	synonymous SNV	LRSAM1:NM_001005374:exon24:c.C1938T:p.V646V,LRSAM1:NM_001190723:exon24:c.C1857T:p.V619V,LRSAM1:NM_001384143:exon24:c.C1839T:p.V613V,LRSAM1:NM_138361:exon24:c.C1938T:p.V646V,LRSAM1:NM_001005373:exon25:c.C1938T:p.V646V,LRSAM1:NM_001384142:exon25:c.C1938T:p.V646V,LRSAM1:NM_001384144:exon25:c.C1149T:p.V383V	Charcot-Marie-Toothe disease, axonal, type 2P, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1897080	Charcot-Marie-Tooth_disease_axonal_type_2P	Gene:431712,MONDO:MONDO:0013753,MedGen:C3280797,OMIM:614436,Orphanet:300319,Orphanet:99941	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.264e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs772281232	4.789e-06	4.788e-06	2.723e-06	6.876e-06	6.295e-06	1.99e-06	1.28e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	797.83	37	chr9	127501035	.	C	T	797.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.894;DP=239;ExcessHet=0;FS=2.143;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,33:62:99:808,0,621	5	0	1	0	.
chr9	128683808	128683808	C	T	UTR5	SET	NM_001374326:c.-88C>T;NM_001122821:c.-88C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs551070582	1.367e-05	1.25e-05	1.174e-05	1.558e-05	0.0002	7.93e-06	6.2e-06	9.8e-05	6.983e-05	0	0	0	0.0002	0	0	3.896e-06	2.236e-05	4.849e-05	3.286e-05	3.282e-05	3.857e-05	2.688e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	6.84e-05	2.862e-05	2.409e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	834.83	34	chr9	128683808	.	C	T	834.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.898;DP=220;ExcessHet=0;FS=2.554;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=0.688;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,30:49:99:845,0,452	5	0	1	0	.
chr9	128908469	128908469	C	T	exonic	LRRC8A	.	synonymous SNV	LRRC8A:NM_001127245:exon2:c.C1305T:p.L435L,LRRC8A:NM_001127244:exon3:c.C1305T:p.L435L,LRRC8A:NM_019594:exon3:c.C1305T:p.L435L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479651473	5.476e-06	5.472e-06	4.086e-06	6.879e-06	9.275e-05	2.36e-06	1.7e-06	4.579e-05	3.272e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.275e-05	6.573e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2142.83	109	chr9	128908469	.	C	T	2142.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.271;DP=563;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=-0.318;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,80:148:99:2153,0,1826	5	0	1	0	.
chr9	129012355	129012355	C	T	intronic	SH3GLB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.993e-06	6.189e-06	3.821e-06	4.181e-06	4.834e-06	9.3e-07	6.3e-07	1.13e-06	7.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.834e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	614.83	38	chr9	129012355	.	C	T	614.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.806;DP=205;ExcessHet=0;FS=2.92;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.18;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,24:38:99:625,0,283	5	0	1	0	.
chr9	130077976	130077976	T	C	intronic	GPR107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.19	3	chr9	130077976	.	T	C	66.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.14;MQRankSum=-0.842;QD=13.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130077976_T_C:75,0,109:130077976	5	0	1	0	.
chr9	130077982	130077982	A	C	intronic	GPR107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.15	3	chr9	130077982	.	A	C	66.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.14;MQRankSum=-0.842;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130077976_T_C:75,0,109:130077976	5	0	1	0	C
chr9	130681274	130681274	G	A	exonic	PRDM12	.	nonsynonymous SNV	PRDM12:NM_021619:exon5:c.G709A:p.A237T	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.294840450016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.3e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.596	0.05703	T	0.635	0.07082	T	0.009	0.15093	B	0.004	0.10090	B	0.100495	0.19884	N	0.500329	0.953557	0.26400	N	-0.69	0.01958	N	3.06	0.08634	T	-0.68	0.19509	N	0.053	0.02462	-0.9423	0.42250	T	0.011	0.03949	T	10	0.088754386	0.15311	T	0.29484	0.90687	D	0.008	0.00669	0.258	0.20002	0.290222751274	0.28632	0.10806995564322257	0.10735	0.787424342419	0.65599	0.749112725258	0.74316	T	0.009048	0.08263	T	-0.331086	0.06030	T	-0.713359	0.05124	T	0.131406083703041	0.15511	T	0.416058	0.10924	T	0.032319903	0.03236	0.04697782	0.06665	0.032319903	0.03235	0.04697782	0.06665	-5.179	0.38728	T	0.10283237215511147	0.07861	0.1	0.17146	B	.	.	2.214803	0.28262	17.74	0.97104324047158497	0.32383	0.85761	0.44930	D	ALL	0.132359	0.25163	N	-0.560630399695275	0.20151	1.060228	-0.386732668118207	0.25391	1.396103	0.999999999999809	0.74766	0.623204	0.39778	0	0.378051	0.05961	2	0.378051	0.06126	2	0.603991	0.37454	0	.	.	4.31	2.42	0.28720	1.097000	0.30600	5.293000	0.48214	0.568000	0.28809	0.984000	0.35821	1.000000	0.68203	0.898000	0.43474	0.1931:0.0:0.8069:0.0	8.658	0.33237	777	0.48198	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	645.83	29	chr9	130681274	.	G	A	645.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.344;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:656,0,617	5	0	1	0	.
chr9	130930243	130930243	G	A	intronic	FIBCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	470.83	33	chr9	130930243	.	G	A	470.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.465;DP=180;ExcessHet=0;FS=8.909;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.046	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:481,0,285	5	0	1	0	.
chr9	132221492	132221492	G	A	intronic	NTNG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs962616559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.198e-05	9.193e-05	8.992e-05	9.414e-05	0.0003	5.527e-05	4.364e-05	0.0001	8.287e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	103.57	.	chr9	132221492	.	G	A	103.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.26;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:110,0,31	2	0	1	3	.
chr9	132907164	132907164	A	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.881e-05	0.0002	3.781e-05	2.123e-05	3.941e-05	1.729e-05	1.371e-05	2.2e-05	1.758e-05	0	3.13e-05	0	0	5.997e-05	0	3.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	108.67	16	chr9	132907164	.	A	G	108.67	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.272;DP=111;ExcessHet=0.5115;FS=5.28;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=0.746;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:132907164_A_G:103,0,281:132907164	2	0	2	2	.
chr9	132907165	132907165	C	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.897e-06	2.356e-05	7.019e-06	3.052e-06	5.38e-06	1.3e-06	3.6e-07	9e-07	3.4e-07	0	0	5.009e-05	0	0	0	5.38e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	163.97	15	chr9	132907165	.	C	G	163.97	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.34;DP=106;ExcessHet=4.1913;FS=28.005;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=0.49;SOR=4.89	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:132907164_A_G:103,0,281:132907164	1	0	4	1	C
chr9	133956189	133956192	GAGA	-	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.85	4	chr9	133956188	.	GGAGA	G	63.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:133956188_GGAGA_G:72,0,162:133956188	4	0	1	1	.
chr9	133956192	133956192	A	0	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	88.73	4	chr9	133956192	.	A	*	88.73	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=14.79;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:6:72:1|0:133956188_GGAGA_G:171,99,162:133956188	3	0	1	2	C
chr9	135716781	135716781	-	AC	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	153.86	2	chr9	135716781	.	T	TAC	153.86	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.77;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:162,0,29	4	0	1	1	.
chr9	136444036	136444036	T	C	intronic	SEC16A	.	.	.	.	436	1082	4	0	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs554334967	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0027	0.0003	0.0003	0.0023	0.0021	9.365e-05	7.411e-05	7.92e-05	0	0	0.0016	0.0002	0.0002	0.0027	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	0.0018	0.0014	0	0	0	0.0003	0	9.406e-05	0	0.0002	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	220.85	15	chr9	136444036	.	T	C	220.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.272;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.61;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:231,0,60	5	0	1	0	.
chr9	136507236	136507236	G	A	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	3	1516	3	0	0	3	0.000988468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904250371	6.724e-05	6.772e-05	6.691e-05	6.758e-05	0.0006	5.646e-05	5.187e-05	0.0002	8.346e-05	0	4.477e-05	0	5.043e-05	1.926e-05	0.0006	6.395e-05	0.0002	0.0001	8.54e-05	8.536e-05	7.706e-05	9.413e-05	0.0002	4.956e-05	3.962e-05	6.804e-05	5.087e-05	4.823e-05	0	0	0	0	9.413e-05	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	337.83	14	chr9	136507236	.	G	A	337.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.93;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.52;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:348,0,131	5	0	1	0	.
chr9	136862241	136862241	G	A	UTR3	EDF1	NM_001281299:c.*43C>T;NM_003792:c.*43C>T;NM_001281298:c.*43C>T;NM_001281297:c.*215C>T	.	.	.	424	1095	1	0	2	3	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.428e-05	9.623e-05	0	0	0	9.019e-05	0.0022	0	6.47e-05	10	154602	rs199756449	7.396e-05	7.456e-05	8.312e-05	6.47e-05	0.0016	6.255e-05	5.813e-05	0.0008	0.0006	0.0003	0	0	2.52e-05	0	0.0016	6.753e-05	0.0001	4.638e-05	7.889e-05	7.88e-05	6.427e-05	9.418e-05	0.0001	4.499e-05	3.514e-05	7.912e-05	5.996e-05	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	436.83	30	chr9	136862241	.	G	A	436.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.058;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-0.283;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:447,0,411	5	0	1	0	.
chr9	136995779	136995779	G	C	intronic	CLIC3	.	.	.	.	425	1095	1	1	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0	0	0	0.0003	0	0	7.12e-05	11	154602	rs200527589	6.77e-05	6.925e-05	7.361e-05	6.163e-05	0.0010	5.59e-05	5.194e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0.0001	0	5.643e-05	0	0.0010	5.239e-05	0.0001	1.337e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.533e-05	0	0	0	0.0068	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	217.83	19	chr9	136995779	.	G	C	217.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=0.928;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:228,0,322	5	0	1	0	.
chr9	137113216	137113216	G	A	exonic	DPP7	.	synonymous SNV	DPP7:NM_013379:exon6:c.C693T:p.F231F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1056.83	42	chr9	137113216	.	G	A	1056.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.494;DP=287;ExcessHet=0;FS=1.69;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.426;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,39:94:99:1067,0,1515	5	0	1	0	.
chr9	137339406	137339406	G	A	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs551143060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0005	0.0075	0	0	0	0.0003	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	122.62	.	chr9	137339406	.	G	A	122.62	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.52;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	4	1	0	1	.
chr9	137819623	137819623	C	A	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	94.19	1	chr9	137819623	.	C	A	94.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.253;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.84;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:11:0|1:137819623_C_A:102,0,11:137819623	4	0	1	1	.
chr10	341549	341549	G	A	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.385e-05	3.33e-05	1.319e-05	5.562e-05	0.0002	1.29e-05	8.19e-06	2e-05	1.054e-05	7.545e-05	0	0	0	0	0	0	1.492e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	203.96	13	chr10	341549	.	G	A	203.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.279;DP=53;ExcessHet=0;FS=5.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.74;MQRankSum=1.43;QD=17;ReadPosRankSum=2.9;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:97:214,0,97	5	0	1	0	.
chr10	384316	384316	G	A	intronic	DIP2C	.	.	.	.	554	967	0	1	0	2	0.00103306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs941318807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0018	0.0006	0.0006	0.0010	0.0008	0.0002	0.0093	0.0018	0.0010	0	0.0009	0	0.0008	0.0015	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.07	13	chr10	384316	.	G	A	50.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,173	3	0	1	2	C
chr10	825249	825249	T	C	exonic	LARP4B	.	nonsynonymous SNV	LARP4B:NM_001351277:exon13:c.A1300G:p.S434G,LARP4B:NM_015155:exon13:c.A1300G:p.S434G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00390173934956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.094	0.39645	T	0.034	0.20480	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.124272	0.999909	0.50806	D	1.83	0.48079	L	1.42	0.33189	T	-1.32	0.32991	N	0.378	0.42149	-1.0760	0.08144	T	0.048	0.20553	T	10	0.09752631	0.17572	T	0.003902	0.09180	T	0.023	0.04649	0.235	0.16457	0.189391138174	0.18552	0.5409899109821052	0.54023	0.296725836107	0.32059	0.615102767944	0.55037	T	0.072244	0.34406	T	-0.147588	0.28690	T	-0.449777	0.27720	T	0.606496572494507	0.36659	D	0.835216	0.50504	T	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	-5.445	0.41350	T	.	.	0.098	0.19679	B	.;.	.;.	3.996231	0.58848	24.0	0.98635954636874601	0.43987	0.96367	0.68792	D	AEFDBI	0.396291	0.47282	N	-0.0822847856859552	0.38168	2.231465	0.131294021325016	0.46157	2.866445	0.999198281609489	0.38711	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.068000	0.64193	7.942000	0.75525	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0743:0.0:0.9257	10.134	0.41870	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	464.42	105	chr10	825249	.	T	C	464.42	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.268;DP=485;ExcessHet=6.1542;FS=168.481;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.893;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,19:62:64:64,0,725	1	0	5	0	.
chr10	3107316	3107316	G	T	intronic	PFKP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	642.83	30	chr10	3107316	.	G	T	642.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.701;DP=237;ExcessHet=0;FS=1.207;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=-1.805;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,26:45:99:653,0,419	5	0	1	0	.
chr10	5003624	5003624	G	A	intronic	AKR1C2	.	.	.	Obesity, hyperphagia, and developmental delay (3);46XY sex reversal 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	322.83	33	chr10	5003624	.	G	A	322.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.025;DP=192;ExcessHet=0;FS=4.039;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=48.97;MQRankSum=1.43;QD=12.42;ReadPosRankSum=-2.313;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:333,0,489	5	0	1	0	.
chr10	6431173	6431173	C	T	intronic	PRKCQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs768951659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.09	10	chr10	6431173	.	C	T	131.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.22;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:141,0,20	5	0	1	0	.
chr10	10493759	10493759	C	G	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs191996331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-05	6.564e-05	2.574e-05	0.0001	0.0019	3.519e-05	2.618e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.53	2	chr10	10493759	.	C	G	63.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	5	0	1	0	.
chr10	11017905	11017905	G	C	UTR5	CELF2	NM_001326343:c.-185G>C;NM_001326342:c.-185G>C;NM_001326341:c.-185G>C;NM_001326340:c.-185G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	79.15	7	chr10	11017905	.	G	C	79.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.26;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:89:89,0,174	5	0	1	0	C
chr10	12696003	12696003	G	A	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs879935497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.547e-05	8.533e-05	5.145e-05	0.0001	0.0006	4.96e-05	3.965e-05	0.0003	0.0002	4.822e-05	0	0.0006	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	153.96	.	chr10	12696003	.	G	A	153.96	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=30.79;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	4	1	0	1	.
chr10	13451932	13451932	C	A	intronic	BEND7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr10	13451932	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	0	0	1	5	.
chr10	15275868	15275868	T	C	exonic	FAM171A1	.	synonymous SNV	FAM171A1:NM_001010924:exon3:c.A405G:p.V135V	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.87e-07	1.368e-06	1.367e-06	0	9.024e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.024e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	973.83	39	chr10	15275868	.	T	C	973.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.66;DP=267;ExcessHet=0;FS=0.933;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,38:74:99:984,0,846	5	0	1	0	.
chr10	17102474	17102474	C	T	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	134.09	3	chr10	17102474	.	C	T	134.09	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=22.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	3	1	0	2	.
chr10	21759084	21759084	G	C	intronic	DNAJC1	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.12e-05	2.059e-05	1.692e-05	2.549e-05	0.0002	1.455e-05	1.23e-05	9.292e-05	7.19e-05	0	0	0	0	0	0	1.564e-05	0	0.0002	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	218.83	35	chr10	21759084	.	G	C	218.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.354;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:229,0,502	5	0	1	0	.
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chr10	32854545	32854545	A	G	intronic	CCDC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	233.83	18	chr10	32854545	.	A	G	233.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.05;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:244,0,277	5	0	1	0	C
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chr10	43373935	43373935	G	A	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.495e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	184.05	18	chr10	43373935	.	G	A	184.05	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.551;DP=139;ExcessHet=4.1913;FS=75.836;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=0.171;SOR=7.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:18:18,0,81	1	0	4	1	.
chr10	45972784	45972784	-	A	intronic	TIMM23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs143647852	1.377e-06	1.368e-06	2.739e-06	0	1.177e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.029e-07	0	1.177e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	905.79	72	chr10	45972784	.	T	TA	905.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.22;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.53;MQRankSum=-7.351;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.277;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,32:71:99:916,0,1170	5	0	1	0	.
chr10	46299834	46299834	T	A	intronic	ANTXRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.26	2	chr10	46299834	.	T	A	60.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.21;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.31;MQRankSum=-1.068;QD=8.61;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46299834_T_A:69,0,204:46299834	5	0	1	0	.
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chr10	46299843	46299843	A	G	intronic	ANTXRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.83	1	chr10	46299843	.	A	G	63.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.2;MQRankSum=-0.967;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46299834_T_A:72,0,162:46299834	5	0	1	0	C
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chr10	49922145	49922145	A	G	intronic	PARG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.84	19	chr10	49922145	.	A	G	54.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:65,0,71	5	0	1	0	.
chr10	50104141	50104141	G	T	exonic	WASHC2A	.	stopgain	WASHC2A:NM_001005751:exon18:c.G1735T:p.E579X,WASHC2A:NM_001291398:exon18:c.G1735T:p.E579X,WASHC2A:NM_001330102:exon18:c.G1735T:p.E579X	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0325	0.306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.92e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000196	0.48115	D	0.177367	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.22486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.516028	0.94769	D	0.503462	0.94693	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;Recessive;.	.;.;.;High;.	9.267290	0.98698	40	0.9970933219154513	0.81213	0.81583	0.40957	D	AEFI	0.377897	0.46149	N	0.533718965370225	0.69097	5.308889	0.258097754249554	0.53111	3.481751	3.20204501784103E-6	0.01202	0.706548	0.73137	0	0.659464	0.62310	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.2	2.25	0.27340	3.458000	0.52778	9.527000	0.80942	-0.373000	0.05434	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.901000	0.43729	0.0:0.2451:0.7549:0.0	8.354	0.31482	749	0.51929	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	196.6	67	chr10	50104141	.	G	T	196.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.749;DP=334;ExcessHet=3.1439;FS=273.532;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.78;MQRankSum=0.544;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.267;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,11:49:38:0|1:50104141_G_T:38,0,1192:50104141	3	0	1	2	.
chr10	50104143	50104143	G	A	exonic	WASHC2A	.	synonymous SNV	WASHC2A:NM_001005751:exon18:c.G1737A:p.E579E,WASHC2A:NM_001291398:exon18:c.G1737A:p.E579E,WASHC2A:NM_001330102:exon18:c.G1737A:p.E579E	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.312e-06	1.484e-05	3.084e-06	1.541e-06	3.091e-06	6.2e-07	1.7e-07	8.2e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	142.59	67	chr10	50104143	.	G	A	142.59	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-1.847;DP=298;ExcessHet=1.383;FS=152.023;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=56.82;MQRankSum=-0.632;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.198;SOR=7.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,11:49:38:0|1:50104141_G_T:38,0,1192:50104141	1	0	2	3	C
chr10	50104144	50104144	G	A	splicing	WASHC2A	NM_001291398:exon18:c.1737+1G>A;NM_001330102:exon18:c.1737+1G>A;NM_001005751:exon18:c.1737+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0463318	0.57869	T	-0.171224	0.57330	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.720867	0.93226	33	0.97432250228662731	0.33931	0.91899	0.54504	D	AEFI	.	.	.	0.701995888035694	0.79764	7.146901	0.445472292793738	0.64426	4.697596	7.07449565220211E-5	0.04366	0.164513	0.03853	0	0.195528	0.04277	0	0.078618	0.02440	0	0.221052	0.04502	0	0.694248	0.42717	3.2	3.2	0.35826	5.024000	0.63865	11.562000	0.93235	0.461000	0.21595	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.951000	0.49849	0.0:0.0:1.0:0.0	10.264	0.42622	749	0.51929	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	135.59	66	chr10	50104144	.	G	A	135.59	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-2.822;DP=299;ExcessHet=1.383;FS=148.216;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=56.55;MQRankSum=-0.632;QD=0.85;ReadPosRankSum=0.155;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,11:49:38:0|1:50104141_G_T:38,0,1192:50104141	1	0	2	3	C
chr10	59327749	59327749	C	A	intronic	FAM13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs571327992	.	9.542e-06	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	7.234e-05	0	0	0	0.0023	0	0	2.942e-05	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	206.83	9	chr10	59327749	.	C	A	206.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.913;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.42;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:217,0,175	5	0	1	0	.
chr10	66069572	66069572	A	G	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449092988	5.569e-06	5.564e-06	9.064e-06	2.191e-06	0.0005	1.63e-06	1.19e-06	8.018e-05	3.362e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.022e-06	2.46e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	79.95	11	chr10	66069572	.	A	G	79.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.33;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:90:90,0,249	5	0	1	0	.
chr10	67074572	67074572	G	T	intronic	CTNNA3;LRRTM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	102.92	1	chr10	67074572	.	G	T	102.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.566;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.34;MQRankSum=0.674;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:94:112,0,94	5	0	1	0	.
chr10	68122501	68122501	A	G	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	75	1442	4	1	0	6	0.00207612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs774937932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.539e-05	8.536e-05	5.138e-05	0.0001	0.0003	4.956e-05	3.961e-05	8.877e-05	5.386e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0004	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	728.83	35	chr10	68122501	.	A	G	728.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.047;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.399;SOR=0.35	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:739,0,575	5	0	1	0	.
chr10	70749618	70749618	-	GG	intronic	ADAMTS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	67.68	3	chr10	70749618	.	T	TGG	67.68	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,4:5:6:1|1:70749618_T_TGG:81,6,0:70749618	4	1	0	1	.
chr10	70851461	70851461	-	G	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	2.575e-05	1.347e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.04e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	178.5	12	chr10	70851461	.	C	CG	178.5	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.91;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:198,15,0	5	1	0	0	.
chr10	71567225	71567225	-	A	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	41.48	4	chr10	71567225	.	C	CA	41.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	4	0	1	1	.
chr10	72212109	72212109	A	G	intronic	ASCC1	.	.	.	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890526912	0.0005	9.224e-05	0	0.0007	0.0011	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	2.025e-05	0.0002	0	4.146e-05	2.489e-05	5.38e-06	2.49e-06	.	.	2.489e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.68	3	chr10	72212109	.	A	G	63.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=14;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72212044_T_C:72,0,145:72212044	5	0	1	0	.
chr10	72212563	72212563	T	C	intronic	ASCC1	.	.	.	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033220069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.556e-05	0	0	.	.	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	307.09	6	chr10	72212563	.	T	C	307.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.605;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.62;ReadPosRankSum=-1.523;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:82:317,0,82	5	0	1	0	C
chr10	72859215	72859215	T	G	exonic	MCU	.	nonsynonymous SNV	MCU:NM_001270679:exon3:c.T259G:p.S87A,MCU:NM_001270680:exon3:c.T112G:p.S38A,MCU:NM_138357:exon3:c.T259G:p.S87A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.160	0.0317968952026	.	.	8.341e-06	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767464150	1.371e-06	1.368e-06	1.364e-06	1.378e-06	1.8e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.55530	D	0.035	0.54934	D	0.756	0.43409	P	0.283	0.47649	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.32	0.33002	L	1.95	0.23283	T	-1.27	0.32590	N	0.729	0.73015	-0.9944	0.31459	T	0.106	0.38587	T	10	0.42465425	0.57093	T	0.031797	0.53791	D	0.160	0.41473	0.339	0.32979	0.102598925029	0.09809	0.37944658784475405	0.37859	0.604328181795	0.55379	0.84485244751	0.88834	D	0.057675	0.30631	T	-0.0485694	0.44665	T	-0.307543	0.43922	T	0.794277608394623	0.45970	D	0.810219	0.53152	T	0.627081	0.74142	0.41180804	0.65401	0.627081	0.74143	0.41180804	0.65401	-6.883	0.53173	T	.	.	0.156	0.42791	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.218047	0.63779	24.6	0.99413295481475328	0.63405	0.98776	0.86705	D	AEFBI	0.914862	0.87883	D	0.489659394538188	0.66485	4.956149	0.554479773231223	0.71710	5.696412	0.999999999172455	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.47	5.47	0.80345	7.824000	0.84838	7.819000	0.69683	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	15.550	0.75879	938	0.14419	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	879.83	41	chr10	72859215	.	T	G	879.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.127;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=-0.081;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,42:93:99:890,0,1142	5	0	1	0	.
chr10	73770661	73770661	T	G	intronic	SEC24C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	673.83	33	chr10	73770661	.	T	G	673.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.047;DP=254;ExcessHet=0;FS=6.41;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=-1.817;SOR=1.485	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,30:74:99:684,0,1270	5	0	1	0	.
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	212.4	5	chr10	74072968	.	G	C	212.4	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.876;DP=68;ExcessHet=1.181;FS=2.147;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:6:.:.:6,0,34:.	1	0	4	1	.
chr10	74104034	74104034	G	A	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210196502	4.151e-05	4.095e-05	6.031e-05	2.368e-05	0.0003	3.088e-05	2.779e-05	0.0001	0.0001	4.274e-05	2.673e-05	0	0.0003	2.413e-05	0	3.531e-05	8.993e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	631.83	32	chr10	74104034	.	G	A	631.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.81;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.4;ReadPosRankSum=-0.93;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:642,0,326	5	0	1	0	C
chr10	77028033	77028033	G	C	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	235.83	34	chr10	77028033	.	G	C	235.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.008;DP=120;ExcessHet=0;FS=3.197;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=0.038;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:246,0,321	5	0	1	0	.
chr10	77907572	77907573	CT	-	intronic	DLG5	.	.	.	.	1054	466	1	1	0	3	0.00320856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577050911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0029	0.0003	0.0003	0.0023	0.0020	4.83e-05	0	0.0029	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.03	.	chr10	77907571	.	CCT	C	66.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	4	0	1	1	.
chr10	80166042	80166042	G	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2102.57	25	chr10	80166042	.	G	*	2102.57	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.951;DP=162;ExcessHet=0.4139;FS=9.688;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.099	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,15:24:99:0|1:80166029_C_T:573,0,333:80166029	2	1	3	0	.
chr10	86963168	86963168	G	A	UTR3	SNCG	NM_001330120:c.*238G>A;NM_003087:c.*183G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.936e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.96	4	chr10	86963168	.	G	A	38.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.164;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=-0.225;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,271	5	0	1	0	.
chr10	92609301	92609301	A	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	90.25	4	chr10	92609301	.	A	*	90.25	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.241;DP=111;ExcessHet=0.1336;FS=1.957;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,1:8:48:48,0,204	2	0	3	1	.
chr10	93452240	93452240	T	C	intronic	MYOF	.	.	.	.	473	1047	2	0	0	2	0.000954198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867326532	2.095e-05	1.555e-05	2.808e-05	1.49e-05	0.0011	1.169e-05	9e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0011	1.578e-05	9.376e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.84	25	chr10	93452240	.	T	C	51.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.61;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.48;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:62:62,0,194	5	0	1	0	.
chr10	93625475	93625475	C	T	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984552653	1.722e-05	2.338e-05	2.448e-05	1.08e-05	5.492e-05	9.18e-06	7.25e-06	8.92e-06	3.34e-06	5.492e-05	5.386e-05	0	0	0	0	1.141e-05	0.0001	0	6.578e-06	1.314e-05	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	331.83	32	chr10	93625475	.	C	T	331.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.049;DP=180;ExcessHet=0;FS=2.318;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=-0.916;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:342,0,308	5	0	1	0	.
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	230.21	28	chr10	94349245	.	C	T	230.21	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.1;DP=233;ExcessHet=3.1439;FS=213.093;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.424;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:37:51:51,0,119	1	0	4	1	.
chr10	95530309	95530309	T	C	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868741081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.222e-05	7.218e-05	7.709e-05	6.714e-05	0.0001	3.968e-05	3.125e-05	4.765e-05	3.339e-05	4.812e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	128.51	1	chr10	95530309	.	T	C	128.51	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.7;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	3	1	0	2	.
chr10	95633686	95633686	G	A	intronic	ALDH18A1	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 3, Autosomal dominant;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, Autosomal recessive, Isolated cases;Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.866e-07	6.841e-07	1.367e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.882e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	115.59	47	chr10	95633686	.	G	A	115.59	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-1.953;DP=265;ExcessHet=1.383;FS=21.383;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.933;SOR=3.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,7:40:12:12,0,802	0	0	3	3	.
chr10	100741518	100741518	G	A	intronic	PAX2	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, Autosomal dominant;Papillorenal syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351726115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-05	6.568e-05	6.43e-05	6.74e-05	0.0001	3.522e-05	2.62e-05	6.807e-05	5.09e-05	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	151.28	1	chr10	100741518	.	G	A	151.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.619;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:160,0,25	5	0	1	0	.
chr10	103416807	103416807	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534442491	2.124e-06	2.053e-06	4.209e-06	0	9.192e-05	5.7e-07	1.6e-07	2.436e-05	1.275e-05	9.192e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	6.269e-05	4.29e-05	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	586.3	33	chr10	103416807	.	G	A	586.3	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.03;DP=235;ExcessHet=4.1913;FS=92.677;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=2.05;SOR=6.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,16:42:99:.:.:141,0,359:.	0	0	4	2	.
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2227.25	32	chr10	104039794	.	ACG	*	2227.25	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.51;DP=168;ExcessHet=0;FS=1.231;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=59.96;MQRankSum=0.656;QD=19.04;ReadPosRankSum=1.81;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:14:19:881,402,337	1	0	5	0	.
chr10	110593343	110593343	G	A	intronic	SMC3	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471912950	2.387e-06	8.382e-06	0	4.615e-06	3.399e-06	4e-07	1.5e-07	5.7e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.399e-06	0	0	0	5.913e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.84	8	chr10	110593343	.	G	A	49.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=58;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.85;MQRankSum=-2.287;QD=4.98;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:110593343_G_A:60,0,330:110593343	5	0	1	0	.
chr10	110593351	110593351	C	A	intronic	SMC3	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.809e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.264e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.85	8	chr10	110593351	.	C	A	49.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=55;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.85;MQRankSum=-2.287;QD=4.98;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:110593343_G_A:60,0,330:110593343	5	0	1	0	C
chr10	110593354	110593354	C	T	intronic	SMC3	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.15e-06	4.214e-06	5.812e-06	2.64e-06	6.122e-06	1.11e-06	3.1e-07	1.63e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	6.122e-06	0	0	0	2.634e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.85	8	chr10	110593354	.	C	T	49.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=55;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.85;MQRankSum=-2.287;QD=4.98;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:110593343_G_A:60,0,330:110593343	5	0	1	0	C
chr10	114256655	114256655	A	-	intronic	VWA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	49.43	.	chr10	114256654	.	TA	T	49.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	3	0	1	2	.
chr10	114951307	114951307	T	C	intronic	TRUB1	.	.	.	.	520	1001	0	1	0	2	0.000998004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	89.87	8	chr10	114951307	.	T	C	89.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.64;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:99:100,0,256	5	0	1	0	.
chr10	115171411	115171414	TAAT	-	intronic	ATRNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.297e-05	0	0	0	0	6.17e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs1184147799	1.249e-05	1.145e-05	1.102e-05	1.399e-05	0.0004	5.87e-06	4.25e-06	2.17e-05	8.73e-06	0.0001	7.901e-05	0	0	2.619e-05	0.0004	7.217e-06	0	0	1.974e-05	1.97e-05	3.857e-05	0	4.827e-05	5.25e-06	2.46e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	107.37	3	chr10	115171410	.	ATAAT	A	107.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.89;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,109	5	0	1	0	.
chr10	116096881	116096881	G	0	intronic	GFRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	146.52	8	chr10	116096881	.	G	*	146.52	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.598;DP=56;ExcessHet=0.7136;FS=1.945;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.19;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.363	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:249,0,106	3	0	2	1	.
chr10	116546267	116546267	C	T	intronic	PNLIP	.	.	.	Pancreatic lipase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs191164890	3.294e-05	2.26e-05	3.162e-05	3.41e-05	0.0003	2.15e-05	1.748e-05	1.845e-05	1.477e-05	5.841e-05	0	5.534e-05	0	2.669e-05	0.0003	3.274e-05	0.0001	0	3.945e-05	3.941e-05	1.285e-05	6.731e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.922e-05	1.033e-05	7.247e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	191.84	17	chr10	116546267	.	C	T	191.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.48;DP=77;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.541;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:202,0,155	5	0	1	0	.
chr10	117197191	117197191	C	T	upstream	KCNK18	dist=298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs754130037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.91e-05	6.423e-05	5.38e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	4.764e-05	3.338e-05	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	246.83	12	chr10	117197191	.	C	T	246.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.68;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:51:257,0,51	5	0	1	0	.
chr10	119677179	119677179	C	T	exonic	BAG3	.	nonsynonymous SNV	BAG3:NM_004281:exon4:c.C1625T:p.A542V	Cardiomyopathy, dilated, 1HH, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	956002	not_provided|Dilated_cardiomyopathy_1HH|Myofibrillar_myopathy_6|Cardiovascular_phenotype	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0013479,MedGen:C3151293,OMIM:613881,Orphanet:154|MONDO:MONDO:0013061,MedGen:C2751831,OMIM:612954,Orphanet:199340|MedGen:CN230736	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113	0.0121564339071	.	.	4.957e-05	0	0.0003	0	0	4.509e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs770920565	2.873e-05	2.873e-05	2.586e-05	3.163e-05	0.0002	2.151e-05	1.908e-05	8.861e-05	6.427e-05	2.987e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	2.518e-05	4.967e-05	1.159e-05	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.38e-05	6.546e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	0.065	0.36310	T	0.18	0.29442	T	0.023	0.18885	B	0.013	0.16460	B	0.079069	0.02334	N	1.778870	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-0.83	0.74159	T	-0.53	0.16393	N	0.036	0.01068	-0.9547	0.40149	T	0.173	0.51611	T	10	0.03840652	0.02257	T	0.012156	0.30482	T	0.113	0.31778	0.132	0.03662	0.718724004411	0.71625	0.17337426672339964	0.17257	0.0684803718917	0.07664	0.21866902709	0.01234	T	0.059476	0.31125	T	-0.391852	0.02617	T	-0.574943	0.15000	T	0.0206084726331408	0.00761	T	0.552145	0.19060	T	0.01661879	0.00210	0.031508386	0.01749	0.01661879	0.00210	0.031508386	0.01748	-4.655	0.32855	T	0.10993972292819694	0.09235	0.074	0.05017	B	.	.	-0.722378	0.01269	0.066	0.92087276727433853	0.21436	0.15164	0.18776	N	AEFDGBCI	.	.	.	-1.39119691505376	0.02720	0.1205039	-1.42827522466776	0.02972	0.1377852	0.999487478241731	0.39952	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.05	-4.55	0.03197	-0.436000	0.06992	0.492000	0.18911	-0.770000	0.03453	0.000000	0.06391	0.058000	0.21979	0.052000	0.15357	0.2828:0.3929:0.3243:0.0	7.899	0.28888	911	0.21964	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1997.83	52	chr10	119677179	.	C	T	1997.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.145;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,77:132:99:2008,0,1408	5	0	1	0	.
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chr10	122288116	122288116	G	T	intronic	BTBD16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr10	122288116	.	G	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
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chr10	125770103	125770103	G	A	intronic	MMP21	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 7, autosomal, Autosomal recessive	702	818	1	1	0	3	0.00183038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763476086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.17e-05	6.726e-05	0.0003	0.0002	7.24e-05	0	0.0005	0	0	0	0	8.82e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.93	9	chr10	125770103	.	G	A	50.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,123	5	0	1	0	.
chr10	125905283	125905284	AA	-	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207014759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	3.078e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	375.29	10	chr10	125905282	.	TAA	T	375.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.619;DP=56;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.87;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:41:145,75,69	5	0	1	0	.
chr10	131970836	131970836	G	A	intronic	BNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs762121662	3.421e-05	3.42e-05	2.723e-05	4.126e-05	0.0007	2.631e-05	2.375e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	3.688e-05	8.28e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.344e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1459.83	43	chr10	131970836	.	G	A	1459.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.464;DP=319;ExcessHet=0;FS=2.185;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-0.353;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,59:135:99:1470,0,1949	5	0	1	0	.
chr10	132879775	132879775	G	A	intronic	CFAP46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896772687	2.228e-05	2.577e-05	1.497e-05	2.948e-05	2.833e-05	1.337e-05	1.06e-05	1.643e-05	1.285e-05	0	0	0	0	0	0	2.833e-05	3.055e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.02	4	chr10	132879775	.	G	A	53.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,108	5	0	1	0	.
chr10	132885876	132885876	C	T	exonic	CFAP46	.	nonsynonymous SNV	CFAP46:NM_001200049:exon26:c.G3388A:p.G1130S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.205	0.0971323400898	.	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001153	3	26028	rs531957997	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	3.165e-05	0	3.973e-05	2.799e-05	0	0	0.0002	8.625e-05	1.262e-05	0.0001	0.0001	7.72e-05	0.0001	0.0003	7.096e-05	5.752e-05	8.89e-05	5.395e-05	7.224e-05	0	0.0003	0	0	9.45e-05	0	0.0001	0	0	0.017	0.51248	D	0.011	0.64786	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.991751	0.23988	N	.	.	.	1.98	0.21865	T	-3.62	0.69593	D	0.555	0.58031	-0.7819	0.56195	T	0.261	0.63230	T	6	0.28736466	0.46319	T	0.097132	0.76721	D	0.205	0.49236	.	.	0.143124449307	0.13826	0.42197720216261425	0.42114	0.497348580915	0.48234	0.579990983009	0.50085	T	0.099331	0.40404	T	-0.259304	0.12982	T	-0.350569	0.39139	T	0.703113675117493	0.40867	D	0.755224	0.37818	T	0.30418473	0.53277	0.3765222	0.62773	0.30418473	0.53277	0.3765222	0.62772	-8.853	0.66746	D	.	.	0.238	0.47172	B	.	.	4.292669	0.65474	24.8	0.99142973098632292	0.53600	0.93452	0.58255	D	AEFDBHCI	0.181256	0.30857	N	-0.145432658309933	0.35428	2.034892	-0.212933996093221	0.31070	1.755027	0.00100663893503841	0.08115	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.576033	0.28219	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.52	2.6	0.30173	2.699000	0.46744	5.583000	0.48975	0.547000	0.25779	0.970000	0.34288	1.000000	0.68203	0.721000	0.34804	0.187:0.813:0.0:0.0	11.064	0.47182	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	712.83	39	chr10	132885876	.	C	T	712.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.682;DP=269;ExcessHet=0;FS=0.872;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,32:77:99:723,0,1037	5	0	1	0	C
chr10	133202872	133202872	G	A	intronic	KNDC1	.	.	.	.	614	907	1	0	0	1	0.000550964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs567979184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.64	.	chr10	133202872	.	G	A	70.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	1	0	1	4	.
chr10	133272789	133272789	G	A	intronic	ADAM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.308e-05	0	0	0.0004	0	1.558e-05	0	6.757e-05	3.23e-05	5	154602	rs757144080	7.571e-06	1.573e-05	5.471e-06	9.698e-06	7.591e-05	4.06e-06	2.97e-06	2.013e-05	1.058e-05	0	0	0	7.591e-05	0	0	5.418e-06	1.668e-05	1.164e-05	6.626e-06	6.587e-06	0	1.359e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1321.83	55	chr10	133272789	.	G	A	1321.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.51;DP=431;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,51:93:99:1332,0,928	5	0	1	0	.
chr10	133301103	133301103	A	C	intronic	TUBGCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028178367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	123.89	2	chr10	133301103	.	A	C	123.89	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.78;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	1	.
chr10	133388829	133388829	G	0	intronic	PAOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	439.06	12	chr10	133388829	.	G	*	439.06	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=12.2;SOR=1.455	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:421,33,0	2	1	1	2	.
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chr11	369951	369951	C	A	exonic	B4GALNT4	.	synonymous SNV	B4GALNT4:NM_178537:exon1:c.C148A:p.R50R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.025e-06	8.962e-06	2.336e-06	8.153e-06	5.501e-06	1.18e-06	7.9e-07	1.29e-06	8.7e-07	0	0	0	0	0	0	5.501e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	287.85	12	chr11	369951	.	C	A	287.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.59;DP=71;ExcessHet=0;FS=12.601;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.56;ReadPosRankSum=1.28;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:298,0,106	5	0	1	0	.
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chr11	1454289	1454289	G	A	intronic	BRSK2	.	.	.	.	476	1043	2	1	0	4	0.00191388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs558682545	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0035	0.0004	0.0004	0.0031	0.0029	8.15e-05	0	0	0	0	0.0017	9.787e-05	0.0004	0.0035	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	2.41e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	276.83	20	chr11	1454289	.	G	A	276.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.81;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.46;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:287,0,160	5	0	1	0	C
chr11	1460461	1460463	CTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	233.52	13	chr11	1460461	.	CTT	*	233.52	.	AC=8;AF=0.8;AN=10;BaseQRankSum=0.282;DP=72;ExcessHet=0;FS=4.216;MLEAC=9;MLEAF=0.9;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.122	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:23:69:928,69,0	1	4	0	1	C
chr11	1763883	1763883	G	A	UTR5	CTSD	NM_001909:c.-24C>T	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, Autosomal recessive	4	1513	5	0	0	5	0.00164962	.	.	.	140762	Neuronal_ceroid_lipofuscinosis_10|not_specified	MONDO:MONDO:0012414,MedGen:C1864669,OMIM:610127,Orphanet:228337|MedGen:CN169374	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	.	0.0007	0	0	4.53e-05	7	154602	rs587780917	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0062	0.0001	0.0001	0.0044	0.0038	0.0003	0.0003	0.0010	0	0	0.0062	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0004	7.574e-05	6.279e-05	7.282e-05	5.089e-05	0	0	6.534e-05	0.0006	0	0	0.0068	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.83	33	chr11	1763883	.	G	A	32.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.711;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=-0.741;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:43:43,0,322	5	0	1	0	.
chr11	1840165	1840165	G	C	intronic	TNNI2	.	.	.	Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs766604343	1.218e-05	1.163e-05	1.415e-05	1.017e-05	0.0009	7.42e-06	6.07e-06	0.0003	0.0002	3.174e-05	0	0	0	0	0.0009	8.365e-06	3.457e-05	0	1.317e-05	1.314e-05	2.574e-05	0	1.472e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0.0011	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2288.83	34	chr11	1840165	.	G	C	2288.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.856;DP=346;ExcessHet=0;FS=6.969;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,95:162:99:2299,0,1533	5	0	1	0	.
chr11	1955290	1955290	G	A	intronic	MRPL23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.95	5	chr11	1955290	.	G	A	52.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,98	5	0	1	0	.
chr11	2414720	2414720	G	T	exonic	TRPM5	.	nonsynonymous SNV	TRPM5:NM_014555:exon11:c.C1739A:p.A580D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.898	0.679138568176	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs763875217	2.885e-06	1.231e-05	1.421e-06	4.393e-06	0.0002	6.8e-07	4.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.862e-06	0	1.268e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	0.997	0.90584	D	0.975	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.49	0.92661	M	-1.52	0.81478	D	-4.87	0.82830	D	0.917	0.93723	0.562	0.91396	D	0.694	0.89459	D	10	0.9006227	0.89423	D	0.679139	0.97338	D	0.898	0.97135	0.631	0.76699	0.758235402042	0.75604	0.949848316186697	0.94967	0.580066473438	0.53860	0.66815674305	0.62575	T	0.863503	0.96991	D	0.470397	0.93353	D	0.437916	0.93269	D	0.996436476707458	0.89338	D	0.851715	0.54093	D	0.92740107	0.93977	0.94789326	0.98271	0.92740107	0.93977	0.94789326	0.98271	-16.887	0.98813	D	.	.	0.972	0.90222	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.727684	0.76118	26.5	0.99623614881588618	0.75594	0.99268	0.93707	D	AEFBI	0.936482	0.93287	D	0.691019904776548	0.79043	6.995341	0.55936712716563	0.72053	5.749357	0.99995830115098	0.48110	0.403107	0.06075	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.83	3.83	0.43287	8.502000	0.90336	8.321000	0.76963	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.747000	0.35681	0.0:0.0:1.0:0.0	13.391	0.60268	988	0.01987	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1078.83	44	chr11	2414720	.	G	T	1078.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.63;DP=233;ExcessHet=0;FS=6.407;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.957;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,28:50:99:0|1:2414680_G_GC:1089,0,835:2414680	5	0	1	0	.
chr11	3670021	3670021	G	A	intronic	CHRNA10	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.28e-05	8.1e-05	4.981e-05	0.0001	0.0012	6.997e-05	6.572e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0002	5.82e-06	0.0001	0.0012	2.626e-05	3.281e-05	0	5.372e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	248.83	22	chr11	3670021	.	G	A	248.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.98;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.77;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:259,0,243	5	0	1	0	.
chr11	3891458	3891458	-	ATTTTTGT	intronic	STIM1	.	.	.	Immunodeficiency 10, Autosomal recessive;Myopathy, tubular aggregate, 1, Autosomal dominant;Stormorken syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.79	2	chr11	3891458	.	A	AATTTTTGT	65.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3891458_A_AATTTTTGT:75,0,120:3891458	5	0	1	0	.
chr11	3891468	3891468	G	A	intronic	STIM1	.	.	.	Immunodeficiency 10, Autosomal recessive;Myopathy, tubular aggregate, 1, Autosomal dominant;Stormorken syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.71	3	chr11	3891468	.	G	A	65.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3891458_A_AATTTTTGT:75,0,120:3891458	5	0	1	0	C
chr11	3891471	3891471	G	C	intronic	STIM1	.	.	.	Immunodeficiency 10, Autosomal recessive;Myopathy, tubular aggregate, 1, Autosomal dominant;Stormorken syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054769810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.69	3	chr11	3891471	.	G	C	65.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3891458_A_AATTTTTGT:75,0,120:3891458	5	0	1	0	C
chr11	4907353	4907353	C	T	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.906e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	849.26	36	chr11	4907353	.	C	T	849.26	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.416;DP=374;ExcessHet=8.9625;FS=395.409;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=0.853;SOR=9.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,18:67:22:.:.:48,0,526:.	3	0	2	1	.
chr11	4955551	4955551	G	C	exonic	OR51A2	.	nonsynonymous SNV	OR51A2:NM_001004748:exon1:c.C163G:p.P55A	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.00246608577841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.242e-07	1.381e-06	0	1.639e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.072	0.43344	T	0.02	0.18235	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	2.08	0.57402	M	6.89	0.00474	T	-3.13	0.63901	D	0.06	0.03175	-1.0016	0.29459	T	0.001	0.00438	T	9	0.062737465	0.08068	T	0.002466	0.04868	T	0.012	0.01476	0.339	0.32979	0.273495378476	0.26946	0.08244105522149014	0.08179	1.110984217	0.78055	.	.	.	0.007809	0.07192	T	-0.347254	0.04901	T	-0.736583	0.04036	T	0.0794778487989844	0.09920	T	0.205679	0.02432	T	0.04267267	0.06513	0.081782036	0.18613	0.04267267	0.06513	0.081782036	0.18613	-6.108	0.47174	T	.	.	0.082	0.08609	B	.	.	-0.886793	0.00948	0.037	0.50262462885984094	0.04353	0.02234	0.06487	N	AEFGI	0.049583	0.08580	N	-1.58678191300739	0.01332	0.05801692	-1.75608373578911	0.00911	0.04073219	0.00443871364354785	0.10556	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.94	-5.89	0.02093	-2.204000	0.01317	.	.	-0.773000	0.03420	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.122:0.1029:0.6181:0.1571	6.185	0.19708	889	0.27310	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1361.83	115	chr11	4955551	.	G	C	1361.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.2;DP=586;ExcessHet=0;FS=3.127;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=48.87;MQRankSum=-0.107;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,53:141:99:1372,0,2251	5	0	1	0	.
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chr11	5967729	5967729	T	C	exonic	OR56A5	.	nonsynonymous SNV	OR56A5:NM_001146033:exon1:c.A766G:p.T256A	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	2253515	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.361e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	7.798e-05	2.59e-05	4	154602	rs368896033	1.028e-05	1.094e-05	1.226e-05	8.269e-06	0.0003	6.17e-06	4.89e-06	6.092e-05	2.68e-05	8.963e-05	4.51e-05	0	0	0	0.0003	0	1.657e-05	8.186e-05	1.972e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	7.24e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.027	0.59159	D	0.999	0.77913	D	0.999	0.92359	D	.	.	.	.	.	.	.	3.235	0.89610	M	.	.	.	.	.	.	0.45	0.48780	.	.	.	.	.	.	.	0.15151832	0.28638	T	.	.	.	.	.	.	.	0.210429274316	0.20668	0.07662345417039666	0.07598	.	.	0.279564976692	0.07432	T	0.025627	0.19125	T	-0.0994128	0.36522	T	-0.101141	0.63310	T	.	.	.	0.786121	0.42437	T	0.16428043	0.36625	0.3295395	0.58832	0.16428043	0.36624	0.3295395	0.58831	-5.206	0.39003	T	.	.	0.116	0.23219	B	.;.	.;.	3.273988	0.44829	22.0	0.75444975216065913	0.11078	0.08191	0.14151	N	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.01522223491136E-4	0.07176	0.061011	0.01085	0	0.063388	0.01293	0	0.063197	0.01477	0	0.057018	0.00518	0	0.0747121	0.17392	4.86	3.65	0.40985	0.458000	0.21603	.	.	0.609000	0.47794	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.193000	0.21690	0.2582:0.0:0.1608:0.5809	4.846	0.12878	724	0.55085	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	988.83	44	chr11	5967729	.	T	C	988.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.567;DP=264;ExcessHet=0;FS=0.824;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=0.61;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,41:83:99:999,0,1081	5	0	1	0	.
chr11	6390705	6390711	TGCTGGC	0	exonic	SMPD1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type A, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	8976.07	74	chr11	6390705	.	TGCTGGC	*	8976.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.82;DP=333;ExcessHet=0;FS=3.631;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.64;ReadPosRankSum=-1.218;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,20:32:99:1|0:6390700_CCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG_C:1304,500,626:6390700	5	0	1	0	.
chr11	8623004	8623004	A	C	intronic	TRIM66	.	.	.	.	532	987	2	1	0	4	0.00202224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.416e-06	9.462e-06	3.381e-06	9.155e-06	1.798e-05	1.5e-06	1.01e-06	8.4e-07	3.1e-07	0	0	0	0	0	0	5.034e-06	3.068e-05	1.798e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	307.83	37	chr11	8623004	.	A	C	307.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.81;DP=180;ExcessHet=0;FS=2.031;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:318,0,454	5	0	1	0	.
chr11	10306672	10306672	C	A	UTR3	ADM	NM_001124:c.*31C>A	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.439e-07	2.736e-06	0	1.522e-06	9.474e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.474e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1322.83	38	chr11	10306672	.	C	A	1322.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.264;DP=277;ExcessHet=0;FS=0.884;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.13;ReadPosRankSum=0.214;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,50:82:99:1333,0,738	5	0	1	0	.
chr11	11351834	11351834	A	G	intronic	GALNT18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571648796	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0020	0.0019	0.0002	4.23e-05	0	0	0	0	3.307e-05	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	9.064e-05	0.0002	0.0021	8.738e-05	7.316e-05	0.0012	0.0009	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.83	13	chr11	11351834	.	A	G	40.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.86;MQRankSum=-0.524;QD=6.81;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,141	5	0	1	0	.
chr11	17497091	17497091	T	C	intronic	USH1C	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18A, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.54	4	chr11	17497091	.	T	C	51.54	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:60,0,66	4	0	1	1	.
chr11	17524388	17524388	C	T	intronic	USH1C	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18A, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.382e-06	4.108e-06	2.89e-06	5.908e-06	2.808e-05	1.58e-06	1.04e-06	8.9e-07	6e-07	0	0	0	2.808e-05	0	0	3.801e-06	0	1.272e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	498.83	33	chr11	17524388	.	C	T	498.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.543;DP=227;ExcessHet=0;FS=2.336;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,23:54:99:509,0,760	5	0	1	0	C
chr11	17571857	17571857	G	A	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543332537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.911e-05	5.906e-05	3.856e-05	8.058e-05	6.537e-05	3.076e-05	2.209e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.537e-05	0.0012	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.95	13	chr11	17571857	.	G	A	53.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.611;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=-1.029;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:64:64,0,174	5	0	1	0	.
chr11	18106235	18106235	A	T	upstream	SAAL1	dist=153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs192471973	0.0007	0.0004	0.0008	0.0007	0.0068	0.0007	0.0006	0.0041	0.0033	0.0002	0.0024	0.0101	0	0	0.0068	0.0003	0.0025	0	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0025	0.0006	0.0005	0.0019	0.0016	0.0002	0	0.0025	0.0101	0	0	0.0034	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	87.3	7	chr11	18106235	.	A	T	87.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.1;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:97:97,0,168	5	0	1	0	.
chr11	18291681	18291681	C	T	exonic	HPS5	.	nonsynonymous SNV	HPS5:NM_007216:exon15:c.G1859A:p.R620Q,HPS5:NM_181508:exon15:c.G1859A:p.R620Q,HPS5:NM_181507:exon16:c.G2201A:p.R734Q	Hermansky-Pudlak syndrome 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1461335	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.0172362263528	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	5.993e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs774037351	5.814e-05	5.814e-05	5.173e-05	6.463e-05	0.0002	4.809e-05	4.431e-05	5.797e-05	5.365e-05	0	0	0	0	0	0.0002	7.104e-05	3.312e-05	3.478e-05	3.283e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.028e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0002	1.0	0.00964	T	0.966	0.02509	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.293834	0.14719	N	0.700616	1	0.08975	N	-1.19	0.00851	N	-0.78	0.73631	T	0.53	0.02808	N	0.132	0.12770	-0.9538	0.40310	T	0.080	0.31735	T	10	0.03172037	0.01311	T	0.017236	0.38857	T	0.082	0.23913	0.23	0.15705	0.441949972293	0.43817	0.05718495047371395	0.05659	0.0577316834944	0.06392	0.268010914326	0.05883	T	0.052583	0.29203	T	-0.372018	0.03494	T	-0.590627	0.13612	T	0.0389152024365699	0.03495	T	0.20078	0.02277	T	0.013736912	0.00068	0.026675934	0.00770	0.013736912	0.00068	0.026675934	0.00770	-2.795	0.09548	T	.	.	0.056	0.00563	B	.;.;.	.;.;.	0.933979	0.13095	9.596	0.13997350357197483	0.00294	0.01563	0.05111	N	AEFGBI	0.028761	0.02595	N	-1.31085285793432	0.03550	0.1587806	-1.12661005269876	0.07195	0.3490739	0.00728670179517482	0.11429	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.56	0.601	0.16708	-0.043000	0.11996	-0.081000	0.12176	-0.108000	0.15293	0.408000	0.26234	0.862000	0.27499	0.586000	0.31041	0.2276:0.3242:0.0:0.4482	4.604	0.11758	640	0.64132	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1212.83	34	chr11	18291681	.	C	T	1212.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.144;DP=280;ExcessHet=0;FS=0.733;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=-0.268;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,49:103:99:1223,0,1402	5	0	1	0	.
chr11	22274501	22274501	A	G	intronic	ANO5	.	.	.	Gnathodiaphyseal dysplasia, Autosomal dominant;Miyoshi muscular dystrophy 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2L, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.221e-06	2.741e-06	0	6.488e-06	5.942e-05	7.5e-07	5.1e-07	1.986e-05	1.134e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.942e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	205.83	15	chr11	22274501	.	A	G	205.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=99;ExcessHet=0;FS=3.59;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.259;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:216,0,312	5	0	1	0	.
chr11	24976474	24976477	GTTT	0	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1622.29	11	chr11	24976474	.	GTTT	*	1622.29	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=12.29;SOR=2.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:388,27,0:.	0	2	4	0	.
chr11	31305899	31305899	T	C	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.42	3	chr11	31305899	.	T	C	95.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.598;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:105,0,99	5	0	1	0	.
chr11	31793878	31793878	C	T	intronic	PAX6	.	.	.	Aniridia, Autosomal dominant;Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes;Cataract with late-onset corneal dystrophy, Autosomal dominant;Foveal hypoplasia 1, Autosomal dominant;Keratitis, Autosomal dominant;Optic nerve hypoplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2006.83	46	chr11	31793878	.	C	T	2006.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.805;DP=339;ExcessHet=0;FS=4.795;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.376;SOR=1.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,63:133:99:2017,0,2402	5	0	1	0	.
chr11	31806171	31806171	G	C	intronic	PAX6	.	.	.	Aniridia, Autosomal dominant;Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes;Cataract with late-onset corneal dystrophy, Autosomal dominant;Foveal hypoplasia 1, Autosomal dominant;Keratitis, Autosomal dominant;Optic nerve hypoplasia, Autosomal dominant	205	1316	1	0	0	1	0.000379795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.906e-06	2.143e-06	0	5.558e-06	4.112e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	4.112e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	175.95	8	chr11	31806171	.	G	C	175.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.647;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.99;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:96:186,0,96	5	0	1	0	C
chr11	32654151	32654151	C	A	intronic	CCDC73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs551494940	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0045	0.0002	0.0002	0.0040	0.0038	0	0	0	0	0	0	1.695e-06	0.0003	0.0045	0.0002	0.0002	5.145e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	128.12	6	chr11	32654151	.	C	A	128.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.35;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:138,0,67	5	0	1	0	.
chr11	32909443	32909444	TT	-	intronic	QSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.268e-05	0.0006	4.139e-05	4.405e-05	0.0002	1.832e-05	1.206e-05	.	.	0	0	0	0.0003	0.0002	0.0004	0	1.564e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.51	4	chr11	32909442	.	ATT	A	47.51	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,126	4	0	1	1	.
chr11	32972057	32972057	C	T	intronic	QSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.35e-06	4.771e-05	1.426e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.32	2	chr11	32972057	.	C	T	65.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:74:0|1:32972032_T_C:74,0,117:32972032	5	0	1	0	C
chr11	36592939	36592939	C	G	exonic	RAG2	.	nonsynonymous SNV	RAG2:NM_000536:exon2:c.G1230C:p.E410D,RAG2:NM_001243785:exon3:c.G1230C:p.E410D,RAG2:NM_001243786:exon3:c.G1230C:p.E410D	Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, Autosomal recessive;Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.724	0.184111845529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	0.989	0.62824	D	0.977	0.73820	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997921	0.44325	D	3.045	0.86684	M	-4.39	0.97394	D	-1.34	0.33401	N	0.61	0.62696	0.981	0.96875	D	0.932	0.97744	D	10	0.74751085	0.75395	D	0.184112	0.85729	D	0.724	0.90280	0.655	0.79276	0.949606292796	0.94907	0.5783541702396763	0.57764	0.416349650705	0.42283	0.691780388355	0.65962	T	0.535211	0.83987	D	0.262356	0.79746	D	0.13908	0.79483	D	0.982266187667847	0.74389	D	0.935806	0.75965	D	0.4970505	0.66921	0.42633614	0.66414	0.4970505	0.66922	0.42633614	0.66414	-3.527	0.16812	T	0.4996836790850691	0.57511	0.344	0.59611	A	.;.	.;.	2.759110	0.36189	20.2	0.99754016305850435	0.84460	0.84979	0.44077	D	AEFBI	0.598256	0.59172	D	0.347464662238875	0.58605	4.033851	0.215856993075376	0.50725	3.261712	0.99959847292894	0.40745	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.408882	0.06424	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.23	-0.634	0.10937	0.385000	0.20413	-0.476000	0.08948	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	0.036000	0.21445	1.000000	0.97212	0.0:0.5159:0.0:0.4841	10.518	0.44088	374	0.84073	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.69	127	chr11	36592939	.	C	G	30.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.964;DP=521;ExcessHet=0;FS=123.02;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=3.19;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,13:86:40:40,0,1493	4	0	1	1	.
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	74.02	34	chr11	43391609	.	TGCG	*	74.02	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;BaseQRankSum=-1.467;DP=174;ExcessHet=0;FS=3.89;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17:17:51:.:.:728,51,0:.	0	4	2	0	.
chr11	44079317	44079317	C	A	intronic	ACCS	.	.	.	.	772	749	1	0	0	1	0.000667111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904582261	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	6.11e-05	0.0002	3.72e-05	7.802e-05	0.0012	0.0002	0.0003	0.0001	9.203e-05	9.85e-05	8.994e-05	9.422e-05	0.0002	5.53e-05	4.367e-05	0.0001	9.898e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	186.43	7	chr11	44079317	.	C	A	186.43	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.75;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:206,15,0	5	1	0	0	.
chr11	61398013	61398013	G	T	intronic	TMEM216	.	.	.	Joubert syndrome 2, Autosomal recessive;Meckel syndrome 2, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	3277.04	64	chr11	61398013	.	G	T	3277.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.44;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,98:98:99:3297,294,0	5	1	0	0	.
chr11	61740531	61740531	T	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.T1922C:p.I641T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0197228382319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.015	0.61642	D	0.948	0.53620	P	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.82	0.25018	T	-2.3	0.51157	N	0.794	0.79022	-1.0707	0.09260	T	0.080	0.31675	T	10	0.8145296	0.80704	D	0.019723	0.42154	T	0.403	0.71636	0.74	0.87232	0.236619781664	0.23270	0.7000053541781993	0.69941	0.918852446908	0.71372	0.869591116905	0.92510	D	0.336126	0.70567	T	0.210662	0.74892	D	0.0648253	0.74565	D	0.952781975269318	0.63873	D	0.952105	0.81652	D	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46336	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46335	-9.563	0.71251	D	.	.	0.611	0.69337	P	.	.	4.584081	0.72443	25.8	0.99816410860115734	0.89973	0.98810	0.87149	D	AEFBI	0.685886	0.64774	D	0.421747977381816	0.62620	4.480836	0.433105891452527	0.63640	4.601745	0.999999987493739	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.55458	0.17659	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	6.166000	0.71739	6.033000	0.52942	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.945	0.63586	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2249.55	76	chr11	61740531	.	T	C	2249.55	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.876;DP=490;ExcessHet=11.5949;FS=293.869;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.58;SOR=10.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,28:77:99:.:.:452,0,829:.	0	0	6	0	.
chr11	61951973	61951973	G	A	intronic	BEST1	.	.	.	Bestrophinopathy, autosomal recessive;Macular dystrophy, vitelliform, 2, Autosomal dominant;Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa, concentric;Retinitis pigmentosa-50;Vitreoretinochoroidopathy, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1100095	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488178170	2.054e-06	3.42e-06	1.362e-06	2.752e-06	1.799e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.657e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1831.04	35	chr11	61951973	.	G	A	1831.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.03;SOR=1.421	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,59:59:99:1851,177,0	5	1	0	0	.
chr11	62616243	62616244	GA	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	4375.25	88	chr11	62616243	.	GA	*	4375.25	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.894;DP=618;ExcessHet=3.1439;FS=1.814;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,13:84:18:2451,1538,1464	4	0	2	0	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	936.85	16	chr11	62791049	.	G	C	936.85	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.572;DP=122;ExcessHet=11.5949;FS=38.487;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=5.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,7:19:51:.:.:67,0,51:.	0	0	6	0	.
chr11	62910463	62910463	C	T	exonic	CHRM1	.	nonsynonymous SNV	CHRM1:NM_000738:exon2:c.G638A:p.R213Q	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	3297258	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00667285145544	7.7e-05	.	6.61e-05	0	0.0003	0	0	4.513e-05	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs146879247	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.987e-05	0.0002	0	5.038e-05	0	0	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.717e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.087	0.32453	T	0.174	0.30045	T	0.676	0.41315	P	0.19	0.36341	B	0.011645	0.29451	N	0.217585	0.828609	0.28789	N	-0.44	0.02835	N	1.08	0.39401	T	-1.34	0.33401	N	0.134	0.13055	-1.0527	0.13655	T	0.069	0.28180	T	10	0.12196398	0.23130	T	0.006673	0.17614	T	0.060	0.17295	.	.	0.532773998898	0.52926	0.9180257139916437	0.91778	1.21482918538	0.80924	0.58466899395	0.50743	T	0.37551	0.73909	T	-0.404911	0.02149	T	-0.513427	0.20964	T	0.0737778022885323	0.09172	T	0.933007	0.74900	D	0.13176501	0.30703	0.089397445	0.20903	0.13176501	0.30703	0.089397445	0.20902	-3.32	0.14444	T	.	.	0.120	0.24666	B	.;.	.;.	3.063455	0.41146	21.3	0.99783092101171511	0.86955	0.09277	0.15065	N	AEFDBI	0.208712	0.33477	N	-0.277096024228201	0.30034	1.671027	-0.247407290297463	0.29861	1.676449	0.999991000291204	0.74766	0.495158	0.18159	0	0.59043	0.45803	0	0.535252	0.11790	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.48	3.57	0.40014	0.191000	0.16883	.	.	0.596000	0.33519	0.014000	0.18986	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.8991:0.0:0.1009	9.799	0.39921	804	0.43891	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.08333	500.83	33	chr11	62910463	.	C	T	500.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.25;DP=253;ExcessHet=0;FS=1.049;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-0.038;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,20:62:99:511,0,1076	5	0	1	0	.
chr11	63477742	63477742	G	A	intronic	PLAAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309699896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.346e-05	7.245e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	220.6	1	chr11	63477742	.	G	A	220.6	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=27.58;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:234,24,0	4	1	0	1	.
chr11	63652441	63652441	G	A	intronic	ATL3	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory, type IF, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.372e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773678243	1.645e-05	1.987e-05	1.632e-05	1.658e-05	0.0006	1.074e-05	8.73e-06	0.0002	8.697e-05	0	3.418e-05	0	0.0001	0	0.0006	1.064e-05	0	3.403e-05	1.975e-05	1.971e-05	2.572e-05	1.348e-05	4.838e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.02e-06	3e-06	4.838e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	687.04	34	chr11	63652441	.	G	A	687.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.87;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23:23:69:707,69,0	5	1	0	0	.
chr11	64925843	64925843	C	T	exonic	PPP2R5B	.	nonsynonymous SNV	PPP2R5B:NM_006244:exon2:c.C109T:p.R37C	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	2246882	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.0131439535755	.	.	3.822e-05	0	0	0	0	1.751e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs753530198	1.508e-05	1.505e-05	6.821e-06	2.343e-05	0.0004	9.87e-06	8.43e-06	7.344e-05	4.764e-05	0	0	0	2.52e-05	1.919e-05	0.0004	6.297e-06	1.662e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.56456	D	0.158	0.48080	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.25	0.63811	M	.	.	.	-2.19	0.49352	N	0.617	0.63289	-0.7698	0.56868	T	0.202	0.55877	T	9	0.2400623	0.41158	T	0.013144	0.32307	T	0.123	0.34020	0.274	0.22528	0.311241185304	0.30733	0.510910253534935	0.51013	0.35579911258	0.37335	0.85163640976	0.89861	D	0.109079	0.42264	T	-0.124017	0.32469	T	-0.212319	0.53473	T	0.67556220293045	0.39587	D	0.948305	0.80045	D	0.2170432	0.44178	0.11860933	0.28631	0.2170432	0.44178	0.11860933	0.28630	-6.68	0.51660	T	.	.	0.656	0.71168	P	.;.	.;.	5.604958	0.92489	32	0.99927038449586003	0.99163	0.95774	0.66097	D	AEFDBI	0.443794	0.50095	N	0.441771836724016	0.63737	4.613362	0.420793022916359	0.62860	4.50903	0.999999991147982	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.603688	0.36954	0	0.56751	0.32155	0	.	.	4.27	3.33	0.37245	2.937000	0.48672	5.856000	0.50385	0.596000	0.33519	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.892:0.0:0.108	9.484	0.38082	319	0.87030	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2267.04	34	chr11	64925843	.	C	T	2267.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.83;SOR=0.92	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,76:76:99:2287,228,0	5	1	0	0	.
chr11	64939334	64939335	AA	-	intronic	MAJIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.13	1	chr11	64939333	.	CAA	C	64.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64939333_CAA_C:72,0,162:64939333	4	0	1	1	.
chr11	64939343	64939343	A	G	intronic	MAJIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.52	1	chr11	64939343	.	A	G	61.52	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64939333_CAA_C:69,0,204:64939333	4	0	1	1	C
chr11	64939346	64939346	C	T	intronic	MAJIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562505333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	5.139e-05	2.685e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	6.83e-05	2.858e-05	4.811e-05	0	0	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.52	1	chr11	64939346	.	C	T	58.52	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64939333_CAA_C:66,0,242:64939333	4	0	1	1	C
chr11	64939351	64939351	T	C	intronic	MAJIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.52	1	chr11	64939351	.	T	C	58.52	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64939333_CAA_C:66,0,242:64939333	4	0	1	1	C
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chr11	65189300	65189300	C	T	intronic	CAPN1	.	.	.	Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897969160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.81	1	chr11	65189300	.	C	T	64.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65189300_C_T:72,0,162:65189300	3	0	1	2	.
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chr11	66863811	66863811	C	T	exonic	PC	.	nonsynonymous SNV	PC:NM_022172:exon10:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_000920:exon11:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_001040716:exon12:c.G1331A:p.S444N	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0403761480499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.07746	T	0.513	0.10821	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000002	0.62929	D	0.096468	0.999867	0.50061	D	0.27	0.09956	N	-1.49	0.81235	T	0.25	0.04456	N	0.597	0.61596	-0.7183	0.59546	T	0.281	0.65280	T	10	0.371042	0.53477	T	0.040376	0.59342	D	0.340	0.66202	0.353	0.35246	0.417919123248	0.41407	.	.	0.828852337507	0.67540	0.812464594841	0.83870	D	0.306455	0.67866	T	-0.0390994	0.46083	T	-0.29394	0.45361	T	0.607176721096039	0.36687	D	0.939506	0.77539	D	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	-5.616	0.42938	T	0.0686599878140657	0.02511	0.139	0.30370	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.999539	0.40076	21.1	0.94205998637530508	0.24445	0.96446	0.69180	D	AEFDGBI	0.747219	0.68934	D	-0.12521594567028	0.36297	2.09615	0.0861861627878325	0.43852	2.678501	0.999999992442072	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.588066	0.40923	0	0.570548	0.19454	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	5.305000	0.65541	7.502000	0.59501	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.8337:0.1663:0.0	12.661	0.56177	297	0.88113	Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	287.99	62	chr11	66863811	.	C	T	287.99	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-2.923;DP=389;ExcessHet=0.4139;FS=178.811;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=1.15;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,36:100:78:78,0,831	1	0	2	3	.
chr11	67065427	67065427	A	C	intronic	RHOD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951576639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.48	1	chr11	67065427	.	A	C	59.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.5;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67065427_A_C:69,0,204:67065427	5	0	1	0	.
chr11	67065434	67065434	A	G	intronic	RHOD	.	.	.	.	859	661	1	1	0	3	0.00226415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.48	1	chr11	67065434	.	A	G	59.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.5;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67065427_A_C:69,0,204:67065427	5	0	1	0	C
chr11	67065441	67065441	T	C	intronic	RHOD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.68	1	chr11	67065441	.	T	C	59.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.53;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67065427_A_C:69,0,204:67065427	5	0	1	0	C
chr11	67156388	67156388	T	G	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.38	10	chr11	67156388	.	T	G	63.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67156388_T_G:72,0,162:67156388	4	0	1	1	.
chr11	67156390	67156390	C	A	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.38	10	chr11	67156390	.	C	A	63.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67156388_T_G:72,0,162:67156388	4	0	1	1	C
chr11	67156411	67156411	T	C	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.23	12	chr11	67156411	.	T	C	61.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67156388_T_G:69,0,204:67156388	3	0	1	2	C
chr11	67156412	67156412	G	T	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.18	12	chr11	67156412	.	G	T	60.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67156388_T_G:69,0,204:67156388	4	0	1	1	C
chr11	67156420	67156420	T	C	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.25	12	chr11	67156420	.	T	C	60.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67156388_T_G:69,0,204:67156388	4	0	1	1	C
chr11	68033758	68033758	G	A	intronic	NDUFS8	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447625922	1.242e-05	1.589e-06	2.67e-05	0	7.036e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	7.036e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	227.02	6	chr11	68033758	.	G	A	227.02	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=25.22;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:241,27,0	3	1	0	2	.
chr11	70279215	70279215	G	C	intronic	PPFIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	334.04	16	chr11	70279215	.	G	C	334.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.4;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:354,30,0	5	1	0	0	.
chr11	71888718	71888718	A	C	intronic	LOC100133315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	178.83	11	chr11	71888718	.	A	C	178.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.159;DP=84;ExcessHet=0;FS=2.398;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.73;MQRankSum=-2.572;QD=14.9;ReadPosRankSum=-0.952;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:99:0|1:71888718_A_C:189,0,279:71888718	5	0	1	0	.
chr11	72590104	72590104	T	C	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs538625982	1.04e-05	1.096e-05	1.583e-05	4.856e-06	9.481e-06	5.81e-06	4.47e-06	4.46e-06	3.23e-06	0	0	0	0	0	0	9.481e-06	7.601e-05	0	2.629e-05	3.282e-05	2.572e-05	2.688e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.259e-05	9.07e-06	2.408e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	331.83	27	chr11	72590104	.	T	C	331.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.44;ReadPosRankSum=-0.499;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:342,0,167	5	0	1	0	.
chr11	72642182	72642182	G	A	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993855123	2.052e-05	2.052e-05	1.596e-05	2.536e-05	2.121e-05	1.409e-05	1.191e-05	1.363e-05	1.157e-05	0	0	0	0	0	0	2.121e-05	8.108e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	227.83	30	chr11	72642182	.	G	A	227.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.18;DP=119;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=1.14;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:238,0,225	5	0	1	0	C
chr11	72711695	72711697	TTT	-	intronic	ARAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.206e-05	9.485e-05	4.701e-05	3.632e-05	9.058e-05	1.63e-05	9.93e-06	5.56e-06	2.08e-06	0	0	9.058e-05	0	0	0.0005	0	3.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	147.81	15	chr11	72711694	.	CTTT	C	147.81	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.65;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,4:10:49:164,49,152	2	0	1	3	.
chr11	73716458	73716458	G	A	intronic	RAB6A	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967833813	7.43e-05	5.928e-05	5.382e-05	9.246e-05	0.0005	5.723e-05	5.128e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	3.502e-05	3.159e-05	0.0005	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1805.04	33	chr11	73716458	.	G	A	1805.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.43;SOR=2.137	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,54:54:99:1825,162,0	5	1	0	0	.
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	424.85	44	chr11	76458161	.	C	T	424.85	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.853;DP=255;ExcessHet=6.1542;FS=96.645;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=7.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,9:40:25:.:.:25,0,511:.	0	0	5	1	.
chr11	77163103	77163103	-	ATATAT	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs111580784	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0025	0.0004	0.0004	0.0012	0.0011	0.0017	0.0004	0.0005	0	6.732e-05	0.0025	0.0004	0.0005	0.0001	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0016	0.0005	0.0005	0.0013	0.0011	0.0016	0	0.0004	0	0	0	0.0069	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	430.01	17	chr11	77163103	.	C	CATATAT	430.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=33.81;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:10:37:453,283,271	5	0	1	0	.
chr11	78174270	78174270	G	C	exonic	KCTD21	.	synonymous SNV	KCTD21:NM_001029859:exon2:c.C285G:p.A95A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	3121.04	34	chr11	78174270	.	G	C	3121.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.85;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,95:95:99:3141,285,0	5	1	0	0	.
chr11	78903865	78903865	A	G	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868247141	2.882e-05	2.084e-05	3.216e-05	2.61e-05	0.0015	1.635e-05	1.212e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0015	8.591e-06	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1561.04	37	chr11	78903865	.	A	G	1561.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.38;SOR=1.159	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,55:55:99:1581,165,0	5	1	0	0	.
chr11	83262084	83262084	A	G	intronic	CCDC90B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.016e-06	5.192e-06	4.292e-06	7.529e-06	9.434e-06	1.6e-06	4.4e-07	2.51e-06	7e-07	0	0	0	0	0	0	9.434e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.83	11	chr11	83262084	.	A	G	169.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.79;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-0.465;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:180,0,204	5	0	1	0	.
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D,CCDC83:NM_173556:exon11:c.T1167C:p.D389D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	502.86	38	chr11	85916227	.	T	C	502.86	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.538;DP=184;ExcessHet=8.9625;FS=181.667;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=1.2;SOR=8.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:73:73,0,162	0	0	5	1	.
chr11	86268446	86268446	C	T	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.004	.	3508683	EED-related_disorder|Cohen-Gibson_syndrome	.|MONDO:MONDO:0060510,MedGen:C4479654,OMIM:617561,Orphanet:659396	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.678e-07	1.376e-05	0	1.547e-06	.	0	0	.	.	0	0	4.228e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	78.88	37	chr11	86268446	.	C	T	78.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.026;DP=334;ExcessHet=0;FS=131.475;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.089;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,26:74:86:86,0,548	2	0	1	3	.
chr11	92890350	92890350	G	A	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018106983	2.595e-05	2.908e-05	2.36e-05	2.83e-05	0.0004	1.699e-05	1.45e-05	1.917e-05	1.545e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.999e-05	5.151e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	156.83	25	chr11	92890350	.	G	A	156.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.881;DP=127;ExcessHet=0;FS=2.596;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:167,0,288	5	0	1	0	.
chr11	105034878	105034878	G	T	intronic	CASP1	.	.	.	.	911	607	3	1	0	5	0.00410172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs550793479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0003	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	2.406e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	161.84	16	chr11	105034878	.	G	T	161.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.429;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:172,0,222	5	0	1	0	.
chr11	105045348	105045348	C	T	upstream	CARD16	dist=13	.	.	.	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.295e-05	0.0002	0	0	0	2.997e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs180923379	9.579e-06	9.577e-06	1.089e-05	8.252e-06	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	9.9e-06	3.7e-06	5.977e-05	0	0	0	1.872e-05	0.0002	4.498e-06	8.281e-05	0	4.597e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.03e-05	9.621e-05	2.108e-05	1.526e-05	3.242e-05	1.91e-05	9.621e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1664.83	37	chr11	105045348	.	C	T	1664.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.19;DP=362;ExcessHet=0;FS=2.735;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=-1.527;SOR=0.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,74:173:99:1675,0,2323	5	0	1	0	.
chr11	105926594	105926594	A	-	intronic	GRIA4	.	.	.	.	665	854	2	1	0	4	0.00233645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750715220	0.0004	0.0002	0.0003	0.0005	0.0030	0.0003	0.0003	0.0020	0.0019	0	0.0004	0	0	0	0.0030	0.0002	0.0005	0.0024	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0025	0.0002	0.0001	0.0014	0.0011	2.407e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	89.8	8	chr11	105926593	.	CA	C	89.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,140	5	0	1	0	.
chr11	105971713	105971713	C	T	intronic	GRIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs549621664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0010	0.0104	0.0007	0.0006	0.0081	0.0073	4.814e-05	0	0.0005	0.0012	0	0	0.0136	0.0006	0.0028	0.0104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	135.4	4	chr11	105971713	.	C	T	135.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.57;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:145,0,63	5	0	1	0	C
chr11	111633532	111633532	A	G	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr11	111633532	.	A	G	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	5	.
chr11	111722918	111722918	G	A	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.83	15	chr11	111722918	.	G	A	90.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.903;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:101,0,199	5	0	1	0	C
chr11	111798297	111798297	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	267.86	91	chr11	111798297	.	G	C	267.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.212;DP=566;ExcessHet=0;FS=282.082;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=-1.468;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:97,37:134:99:0|1:111798297_G_C:278,0,2516:111798297	5	0	1	0	.
chr11	111798298	111798298	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	270.9	91	chr11	111798298	.	G	C	270.9	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.766;DP=581;ExcessHet=0;FS=282.082;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.02;ReadPosRankSum=-1.953;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:97,37:134:99:0|1:111798297_G_C:278,0,2516:111798297	2	0	1	3	C
chr11	111826128	111826128	G	A	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.63	1	chr11	111826128	.	G	A	69.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	1	0	1	4	C
chr11	112208590	112208590	C	T	intronic	BCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006532983	6.709e-05	3.339e-05	3.467e-05	8.755e-05	0.0001	2.56e-05	1.623e-05	4.26e-05	2.701e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	7.245e-05	7.228e-05	7.72e-05	6.746e-05	0.0001	3.98e-05	3.134e-05	5.846e-05	4.242e-05	4.839e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	280.83	30	chr11	112208590	.	C	T	280.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.178;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:291,0,227	5	0	1	0	.
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chr11	113360051	113360051	-	TTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTT	intronic	TTC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs372058177	8.083e-05	6.146e-05	8.593e-05	7.594e-05	0.0007	6.568e-05	6.041e-05	0.0005	0.0004	0.0007	0.0001	0	0	0	0.0003	5.882e-05	0.0001	0.0001	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0018	0.0005	0.0005	0.0015	0.0013	0.0018	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	3181.76	22	chr11	113360051	.	C	CTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTT	3181.76	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.092;DP=241;ExcessHet=2.3007;FS=6.387;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.87;ReadPosRankSum=0.56;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:17:99:975,552,524	5	0	1	0	.
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chr11	119019544	119019544	C	T	intronic	TRAPPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.637e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.83	33	chr11	119019544	.	C	T	34.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.259;DP=130;ExcessHet=0;FS=8.751;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:119019541_A_G:45,0,540:119019541	5	0	1	0	C
chr11	119019549	119019549	C	A	intronic	TRAPPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.54e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.83	26	chr11	119019549	.	C	A	34.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.251;DP=111;ExcessHet=0;FS=8.751;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=0.255;SOR=0.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:119019541_A_G:45,0,540:119019541	5	0	1	0	C
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chr11	119019563	119019563	T	C	intronic	TRAPPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.83	20	chr11	119019563	.	T	C	46.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.362;DP=91;ExcessHet=0;FS=7.404;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.01	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:119019563_T_C:57,0,357:119019563	5	0	1	0	C
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chr11	122809942	122809942	T	G	UTR3	UBASH3B	NM_001363365:c.*56T>G;NM_032873:c.*56T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.3	16	chr11	122809942	.	T	G	39.3	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.15;DP=155;ExcessHet=0;FS=11.323;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.652;SOR=3.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,4:15:46:.:.:46,0,192:.	2	0	1	3	.
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chr11	124669550	124669550	G	C	intronic	SIAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	2.239e-05	3.857e-05	5.065e-05	0	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	112.45	26	chr11	124669550	.	G	C	112.45	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.214;DP=207;ExcessHet=1.383;FS=48.58;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=-0.125;SOR=5.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:8:8,0,216	2	0	2	2	.
chr11	125410813	125410813	C	T	exonic	PKNOX2	.	synonymous SNV	PKNOX2:NM_001382329:exon7:c.C666T:p.T222T,PKNOX2:NM_001382330:exon7:c.C666T:p.T222T,PKNOX2:NM_001382340:exon7:c.C561T:p.T187T,PKNOX2:NM_001382325:exon8:c.C753T:p.T251T,PKNOX2:NM_001382327:exon8:c.C753T:p.T251T,PKNOX2:NM_001382332:exon8:c.C666T:p.T222T,PKNOX2:NM_001382323:exon9:c.C753T:p.T251T,PKNOX2:NM_001382326:exon9:c.C753T:p.T251T,PKNOX2:NM_001382331:exon9:c.C666T:p.T222T,PKNOX2:NM_001382333:exon9:c.C666T:p.T222T,PKNOX2:NM_001382339:exon9:c.C741T:p.T247T,PKNOX2:NM_001382324:exon10:c.C753T:p.T251T,PKNOX2:NM_001382328:exon10:c.C753T:p.T251T	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406190557	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	3.827e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1384.83	35	chr11	125410813	.	C	T	1384.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.51;DP=273;ExcessHet=0;FS=0.761;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,53:97:99:1395,0,1012	5	0	1	0	.
chr11	126275228	126275228	G	A	intronic	FOXRED1	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550819508	1.329e-05	1.052e-05	1.019e-05	1.609e-05	0.0001	7.13e-06	5.21e-06	5.481e-05	3.951e-05	0	0	0	0	0	0	3.694e-06	2.544e-05	0.0001	3.286e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.033e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	3.246e-05	1.912e-05	9.637e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	427.83	35	chr11	126275228	.	G	A	427.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.44;DP=171;ExcessHet=0;FS=7.025;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.37;ReadPosRankSum=-0.569;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:438,0,266	5	0	1	0	.
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chr11	129873515	129873515	C	A	intronic	NFRKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928495319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.06	7	chr11	129873515	.	C	A	96.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.025;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:106,0,141	5	0	1	0	.
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chr11	133951360	133951360	C	-	intronic	IGSF9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	38.8	2	chr11	133951359	.	GC	G	38.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	4	0	1	1	C
chr11	134194902	134194902	T	G	intronic	NCAPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.88	7	chr11	134194902	.	T	G	100.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:111,0,63	5	0	1	0	.
chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	93.9	17	chr11	134239902	.	C	G	93.9	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=1.23;DP=115;ExcessHet=4.1913;FS=28.148;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.68;ReadPosRankSum=0.404;SOR=5.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:26:40:40,0,125	0	0	4	2	.
chr11	134249854	134249854	C	A	exonic	THYN1	.	stopgain	THYN1:NM_014174:exon4:c.G358T:p.E120X,THYN1:NM_001037304:exon5:c.G358T:p.E120X,THYN1:NM_001037305:exon5:c.G358T:p.E120X,THYN1:NM_199297:exon5:c.G358T:p.E120X,THYN1:NM_199298:exon5:c.G358T:p.E120X	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.768e-05	0	0	0	0	8.996e-05	0.0011	0	4.53e-05	7	154602	rs374823032	3.694e-05	3.694e-05	3.267e-05	4.125e-05	1.619e-05	2.894e-05	2.592e-05	1.012e-05	8.35e-06	0	0	0.0010	0	0	0	1.619e-05	0.0002	0	5.91e-05	5.905e-05	3.855e-05	8.058e-05	4.41e-05	3.076e-05	2.209e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0012	0	0	0.0034	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000472	0.44119	D	0.255709	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.416	0.45615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.504261	0.94428	D	0.61701	0.97470	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive;Recessive;.	High;High;High;.	8.181803	0.97268	37	0.99686159943244956	0.79574	0.94569	0.61593	D	AEFBI	0.108153	0.21524	N	0.643573383462916	0.75954	6.398037	0.46714893464159	0.65827	4.873054	0.999987640344917	0.51787	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.33	2.1	0.26226	2.860000	0.48071	1.274000	0.25309	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.5788:0.4212:0.0	15.662	0.76952	856	0.34373	EVE domain;EVE domain;EVE domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1114.83	35	chr11	134249854	.	C	A	1114.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.244;DP=288;ExcessHet=0;FS=1.597;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-2.183;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,47:100:99:1125,0,1347	5	0	1	0	.
chr12	1371621	1371621	T	0	intronic	ERC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	59.2	7	chr12	1371621	.	T	*	59.2	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=52.3;QD=2.82;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:39:1|1:1371573_CGGTACTGATAATAGTAACTTCAAAGAATTGTTGGAAGGGGTGAATGATGCTGTTGGCGTTTGCTTTCTTGGTTTTATTACCCTCAAAATGGG_C:497,39,0:1371573	2	1	1	2	.
chr12	2885561	2885561	A	0	intronic	RHNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	934.84	14	chr12	2885561	.	A	*	934.84	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=113;ExcessHet=2.3007;FS=10.34;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=0.328;SOR=2.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,8:8:94:1|0:2885560_CATTTTTTTT_C:249,0,144:2885560	4	0	2	0	.
chr12	4445822	4445822	A	G	upstream	FGF6	dist=208	.	.	.	576	944	1	1	0	3	0.00158646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs553589915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.002e-05	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.21	6	chr12	4445822	.	A	G	51.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.67;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,118	5	0	1	0	.
chr12	5945041	5945041	C	A	intronic	ANO2	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983862577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	7.239e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	662.83	33	chr12	5945041	.	C	A	662.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.65;DP=221;ExcessHet=0;FS=3.245;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=2.12;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:673,0,595	5	0	1	0	.
chr12	6095823	6095823	C	T	intronic	VWF	.	.	.	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042941735	6.789e-05	4.625e-05	6.418e-05	7.104e-05	0.0002	4.616e-05	3.871e-05	7.064e-05	5.021e-05	0	0	0	0	0	0	7.97e-05	0	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.078e-05	0.0001	6.516e-05	5.326e-05	4.767e-05	3.34e-05	0	0.0099	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.14	9	chr12	6095823	.	C	T	38.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,154	5	0	1	0	.
chr12	6121006	6121006	G	A	intronic	VWF	.	.	.	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.84	9	chr12	6121006	.	G	A	99.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.369;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:96:110,0,96	5	0	1	0	C
chr12	6496772	6496772	C	G	intronic	NCAPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	45.71	.	chr12	6496772	.	C	G	45.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.31;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.53;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,119	4	0	1	1	.
chr12	6725512	6725512	G	A	intronic	COPS7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	573.83	33	chr12	6725512	.	G	A	573.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.41;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:584,0,849	5	0	1	0	.
chr12	7143350	7143350	G	A	intronic	CLSTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	425.83	30	chr12	7143350	.	G	A	425.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.234;DP=188;ExcessHet=0;FS=1.752;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.38;ReadPosRankSum=-0.106;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:436,0,296	5	0	1	0	.
chr12	7890857	7890857	C	G	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	478	1043	1	0	0	1	0.000479157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs748929254	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0028	0.0002	0.0002	0.0016	0.0012	0.0001	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0028	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.828e-05	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0003	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	146.88	5	chr12	7890857	.	C	G	146.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.761;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.88;MQRankSum=-0.489;QD=18.36;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:157,0,104	5	0	1	0	.
chr12	8937021	8937021	A	G	intronic	PHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	883.83	33	chr12	8937021	.	A	G	883.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.11;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,33:55:99:894,0,509	5	0	1	0	.
chr12	9068315	9068315	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	71.76	29	chr12	9068315	.	G	A	71.76	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.548;DP=133;ExcessHet=3.1439;FS=34.772;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=5.117	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:26:26,0,215	1	0	4	1	.
chr12	9072543	9072543	C	T	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs534329513	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0016	0.0003	0.0002	0.0013	0.0013	3.048e-05	7.005e-05	0.0033	0	3.776e-05	0.0011	0.0001	0.0006	0.0016	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	7.218e-05	0	0.0006	0.0037	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	481.83	34	chr12	9072543	.	C	T	481.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.343;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:492,0,461	5	0	1	0	C
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	549.16	20	chr12	9093639	.	T	C	549.16	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.191;DP=192;ExcessHet=6.4098;FS=30.335;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.559;SOR=4.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:150,0,279	0	0	4	2	C
chr12	9093640	9093640	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.899e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.993e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	877.31	19	chr12	9093640	.	G	A	877.31	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.37;DP=181;ExcessHet=4.1913;FS=73.449;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=-0.297;SOR=7.173	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:24:25:242,0,62	1	0	4	1	C
chr12	9862729	9862729	G	C	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.622e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	207.4	6	chr12	9862729	.	G	C	207.4	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=0.464;DP=45;ExcessHet=2.4304;FS=19.713;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=5.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:121,15,0	0	1	3	2	.
chr12	10038921	10038921	G	A	intronic	CLEC9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs543030507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	79.83	19	chr12	10038921	.	G	A	79.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.012;DP=109;ExcessHet=0;FS=2.869;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.95;MQRankSum=-1.833;QD=5.32;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:90:0|1:10038921_G_A:90,0,484:10038921	5	0	1	0	.
chr12	10450322	10450322	T	G	intronic	KLRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286190310	2.664e-06	5.819e-06	0	5.081e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	130.06	7	chr12	10450322	.	T	G	130.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.9;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:10450322_T_G:140,0,237:10450322	5	0	1	0	.
chr12	11394730	11394730	G	A	intronic	PRB1;PRB2	.	.	.	.	666	853	3	0	0	3	0.00175541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs532348797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0031	0.0004	0.0003	0.0019	0.0015	2.407e-05	0	0	0.0112	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	127.85	18	chr12	11394730	.	G	A	127.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:138,0,66	5	0	1	0	.
chr12	12079577	12079577	C	T	exonic	BCL2L14	.	nonsynonymous SNV	BCL2L14:NM_030766:exon2:c.C272T:p.S91F,BCL2L14:NM_138722:exon2:c.C272T:p.S91F,BCL2L14:NM_138723:exon2:c.C272T:p.S91F,BCL2L14:NM_001370268:exon3:c.C272T:p.S91F,BCL2L14:NM_001370269:exon4:c.C272T:p.S91F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.0150532298044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.63226	D	0.0	0.92824	D	0.923	0.51194	P	0.504	0.47761	P	0.342260	0.13944	N	0.699702	0.649143	0.30767	N	1.975	0.53506	M	.	.	.	-3.92	0.73151	D	0.147	0.31702	-0.8614	0.51162	T	0.124	0.42715	T	8	0.14726964	0.27908	T	0.015053	0.35554	T	0.058	0.16647	0.329	0.31357	0.663349024458	0.66052	0.09272633789937687	0.09204	0.137095995171	0.15461	0.356887280941	0.18931	T	0.024125	0.40663	T	-0.127095	0.31967	T	-0.42034	0.31036	T	0.741057157516479	0.42794	D	.	.	.	0.086640045	0.20147	0.11554052	0.27891	0.086640045	0.20146	0.11554052	0.27890	-4.493	0.34847	T	.	.	0.258	0.52410	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.966546	0.39528	21.0	0.99690068847889501	0.79842	0.27384	0.23262	N	AEFDGBIJ	0.108912	0.21650	N	-0.129043300615446	0.36131	2.084401	-0.176944933523005	0.32385	1.842022	0.0287265827069164	0.13848	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.81	1.92	0.24912	0.781000	0.26435	1.890000	0.29511	0.599000	0.40250	0.624000	0.27948	0.006000	0.19429	0.979000	0.57723	0.2231:0.6591:0.0:0.1178	4.376	0.10704	956	0.09877	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	831.83	39	chr12	12079577	.	C	T	831.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.007;DP=260;ExcessHet=0;FS=5.516;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=-1.131;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,37:85:99:842,0,1306	5	0	1	0	.
chr12	12774206	12774206	G	C	intronic	APOLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.74	2	chr12	12774206	.	G	C	67.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12774206_G_C:75,0,120:12774206	3	0	1	2	.
chr12	13562713	13562713	C	T	UTR3	GRIN2B	NM_000834:c.*70G>A	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	12	1507	3	0	0	3	0.000994365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs199528895	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0012	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	422.83	35	chr12	13562713	.	C	T	422.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.934;DP=229;ExcessHet=0;FS=4.579;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=0.583;SOR=0.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,20:45:99:433,0,744	5	0	1	0	.
chr12	13611945	13611945	G	A	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559366564	2.788e-05	2.24e-05	3.051e-05	2.539e-05	0.0009	1.978e-05	1.717e-05	0.0006	0.0005	0.0009	7.077e-05	0	0	0	0	0	6.291e-05	1.29e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	118.34	28	chr12	13611945	.	G	A	118.34	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.333;DP=141;ExcessHet=1.7609;FS=22.684;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=-0.461;SOR=4.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:6:6,0,235	0	0	3	3	C
chr12	14914577	14914577	T	0	UTR3	ERP27	NM_001300784:c.*158A>0;NM_152321:c.*158A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	524.95	7	chr12	14914577	.	T	*	524.95	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.2;DP=52;ExcessHet=0.095;FS=1.911;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,8:12:99:1|0:14914575_TGTGCGTGTGTGTGTGCACGCGTGCGTGCGTGTGTGCAC_T:504,168,144:14914575	4	0	2	0	.
chr12	16605927	16605927	G	A	UTR5	LMO3	NM_001243612:c.-114C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.015e-06	1.401e-06	0	2.001e-06	1.383e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.383e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	379.83	34	chr12	16605927	.	G	A	379.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.51;DP=203;ExcessHet=0;FS=3.891;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-0.049;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:390,0,370	5	0	1	0	.
chr12	19359537	19359537	C	T	exonic	PLEKHA5	.	synonymous SNV	PLEKHA5:NM_001256787:exon22:c.C2922T:p.F974F,PLEKHA5:NM_019012:exon22:c.C2976T:p.F992F,PLEKHA5:NM_001143821:exon24:c.C3150T:p.F1050F,PLEKHA5:NM_001256470:exon28:c.C3474T:p.F1158F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	467.83	33	chr12	19359537	.	C	T	467.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.162;DP=217;ExcessHet=0;FS=1.133;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.471;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,20:48:99:478,0,692	5	0	1	0	.
chr12	20553007	20553007	G	A	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	464	1056	1	1	0	3	0.00141844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.139e-07	1.369e-06	0	1.441e-06	9.325e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.325e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	620.83	42	chr12	20553007	.	G	A	620.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.03;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=40.16;MQRankSum=-0.21;QD=19.4;ReadPosRankSum=-0.969;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:631,0,457	5	0	1	0	.
chr12	20868827	20868827	G	A	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	994	525	2	1	0	4	0.00379507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551965687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0019	0.0006	0.0005	0.0010	0.0007	0.0009	0	0.0008	0	0	0	0.0068	0.0005	0.0024	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.12	5	chr12	20868827	.	G	A	68.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=47.67;MQRankSum=1.65;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:20868823_C_T:78,0,34:20868823	5	0	1	0	.
chr12	21515215	21515215	G	T	intronic	GOLT1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248242207	5.995e-06	7.56e-06	8.6e-06	3.411e-06	2.259e-06	2.49e-06	1.6e-06	3.8e-07	1.4e-07	0	0	0	0	9.057e-05	0	2.259e-06	3.955e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	698.83	35	chr12	21515215	.	G	T	698.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.921;DP=249;ExcessHet=0;FS=0.867;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=-0.044;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,36:79:99:709,0,1025	5	0	1	0	.
chr12	26599474	26599474	A	G	intronic	ITPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534326943	7.736e-05	5.771e-05	4.282e-05	0.0001	0.0009	5.919e-05	5.331e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0003	2.385e-06	3.093e-05	0.0009	6.565e-05	6.561e-05	2.57e-05	0.0001	0.0017	3.513e-05	2.614e-05	0.0008	0.0006	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.88	9	chr12	26599474	.	A	G	125.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.01;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:136,0,135	5	0	1	0	.
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chr12	32726706	32726706	C	T	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487954167	0	2.273e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	633.83	35	chr12	32726706	.	C	T	633.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.193;DP=208;ExcessHet=0;FS=2.648;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,23:43:99:644,0,511	5	0	1	0	.
chr12	39586148	39586148	T	C	intronic	ABCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9656	0.702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.118e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	237.03	34	chr12	39586148	.	T	C	237.03	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.637;DP=392;ExcessHet=1.383;FS=414.076;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=0.531;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,13:67:99:108,0,1373	3	0	3	0	.
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chr12	42385059	42385059	G	A	intronic	PPHLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531960811	3.38e-05	3.392e-05	3.773e-05	2.992e-05	0.0006	2.577e-05	2.3e-05	0.0004	0.0003	0.0006	4.505e-05	0	0	0	0	2.011e-05	7.141e-05	1.199e-05	7.224e-05	7.218e-05	6.426e-05	8.059e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	9.542e-05	6.946e-05	0.0002	0	0	0	0	9.434e-05	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	791.83	35	chr12	42385059	.	G	A	791.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.57;DP=227;ExcessHet=0;FS=4.287;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.294	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,30:49:99:802,0,513	5	0	1	0	.
chr12	48836035	48836035	C	G	intronic	DDX23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	237.83	19	chr12	48836035	.	C	G	237.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.16;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:248,0,324	5	0	1	0	.
chr12	49033873	49033893	TGCTGTTGTTGCTGCTGCTGC	-	exonic	KMT2D	.	nonframeshift deletion	KMT2D:NM_003482:exon40:c.10812_10832del:p.Q3606_Q3612del	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	1	1515	4	0	2	6	0.00131839	.	.	.	1010470	Kabuki_syndrome	MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.341e-05	0	0	0	0	6.263e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs772217807	7.857e-06	8.209e-06	9.878e-06	5.785e-06	2.822e-05	4.22e-06	3.08e-06	3.18e-06	2.3e-06	0	2.822e-05	0	0	2.026e-05	0	7.4e-06	0	1.278e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	4127.79	35	chr12	49033872	.	TTGCTGTTGTTGCTGCTGCTGC	T	4127.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.86;DP=498;ExcessHet=0;FS=1.608;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:149,114:263:99:4138,0,5768	5	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	939.62	180	chr12	49051517	.	C	T	939.62	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.911;DP=499;ExcessHet=6.1542;FS=276.943;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.848;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,23:61:99:142,0,771	1	0	5	0	C
chr12	49109945	49109945	C	T	intronic	LMBR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420196070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.83	85	chr12	49109945	.	C	T	82.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.951;DP=430;ExcessHet=0;FS=71.43;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.75;SOR=6.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,11:79:93:.:.:93,0,2072:.	5	0	1	0	.
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chr12	52038177	52038177	G	A	UTR5	NR4A1	NM_001202234:c.-533G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551419671	9.743e-06	6.265e-06	7.326e-06	1.249e-05	0.0001	2.85e-06	2.07e-06	1.99e-06	1.35e-06	0.0001	0	0	0	0	0	8.526e-06	0	0	3.959e-05	3.945e-05	2.577e-05	5.411e-05	8.826e-05	1.721e-05	1.133e-05	3.764e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.826e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.55	1	chr12	52038177	.	G	A	76.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	4	0	1	1	.
chr12	52056830	52056830	G	A	intronic	NR4A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs543345266	4.518e-05	3.432e-05	6.861e-05	2.232e-05	0.0013	3.268e-05	2.797e-05	0.0009	0.0007	0.0013	0.0002	0	6.251e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0015	0.0004	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	176.84	11	chr12	52056830	.	G	A	176.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.799;DP=73;ExcessHet=0;FS=10.925;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:187,0,147	5	0	1	0	C
chr12	53021735	53021735	C	T	intronic	EIF4B	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.421e-05	0	0	0	0	3.12e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs749119783	2.631e-05	2.603e-05	2.702e-05	2.56e-05	8.223e-05	1.941e-05	1.695e-05	3.81e-05	2.69e-05	3.088e-05	4.477e-05	0	0	0	0	2.167e-05	6.836e-05	8.223e-05	7.231e-05	7.224e-05	5.139e-05	9.422e-05	0.0005	3.973e-05	3.128e-05	0.0003	0.0002	4.828e-05	0	0.0005	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1145.83	34	chr12	53021735	.	C	T	1145.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.242;DP=259;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=1;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,42:84:99:1156,0,1051	5	0	1	0	.
chr12	53456152	53456152	C	G	intronic	PCBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	136.92	12	chr12	53456152	.	C	G	136.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.38;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:147,0,18	5	0	1	0	.
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chr12	54184103	54184103	A	C	intronic	SMUG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs376711664	2.482e-05	2.171e-05	4.169e-05	8.798e-06	0.0006	1.331e-05	1.073e-05	0.0003	0.0002	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	110.84	13	chr12	54184103	.	A	C	110.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.921;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.2;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:121,0,148	5	0	1	0	.
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chr12	56273752	56273752	C	T	exonic	CS	.	synonymous SNV	CS:NM_004077:exon10:c.G1065A:p.P355P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.413e-05	0.0003	0	0	0	8.991e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs541154361	3.352e-05	3.352e-05	2.314e-05	4.4e-05	8.961e-05	2.566e-05	2.312e-05	2.999e-05	2.671e-05	8.961e-05	0	0	0	0	0	3.957e-05	0	2.319e-05	4.598e-05	5.25e-05	5.142e-05	4.03e-05	7.225e-05	2.109e-05	1.526e-05	1.916e-05	1.031e-05	7.225e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1050.83	35	chr12	56273752	.	C	T	1050.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.15;DP=266;ExcessHet=0;FS=1.963;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.8;MQRankSum=-1.462;QD=13.65;ReadPosRankSum=-0.602;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,37:77:99:1061,0,1031	5	0	1	0	.
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chr12	56686635	56686635	T	C	intronic	PTGES3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.46	13	chr12	56686635	.	T	C	53.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=37;ExcessHet=0;FS=6.532;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:56686629_G_A:63,0,288:56686629	5	0	1	0	C
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chr12	56742022	56742022	-	T	intronic	PRIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs572996640	0.0001	0.0001	0.0001	9.641e-05	0.0011	7.986e-05	7.16e-05	0.0006	0.0005	0.0011	0.0004	0	0	0	0	6.426e-05	0.0003	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	152.84	6	chr12	56742022	.	G	GT	152.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.414;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.11;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:88:163,0,88	5	0	1	0	.
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chr12	57090197	57090197	C	G	intronic	NAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.12	.	chr12	57090197	.	C	G	69.12	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	3	0	1	2	.
chr12	57137112	57137112	A	G	intronic	LRP1	.	.	.	.	1102	418	2	0	0	2	0.00238663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194360278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	172.75	1	chr12	57137112	.	A	G	172.75	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=21;ExcessHet=0.2119;FS=7.068;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=48.66;MQRankSum=-0.967;QD=34.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:57137096_CCA_C:124,0,30:57137096	2	1	2	1	.
chr12	57317360	57317360	T	A	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.87	3	chr12	57317360	.	T	A	96.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:106,0,28	5	0	1	0	.
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chr12	57591867	57591867	A	G	intronic	PIP4K2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs143973021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.95e-05	3.94e-05	3.862e-05	4.043e-05	7.241e-05	1.718e-05	1.131e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.46	3	chr12	57591867	.	A	G	66.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	1	.
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chr12	66596742	66596745	TTTA	0	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	53.49	6	chr12	66596742	.	TTTA	*	53.49	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=69;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:240,0,150	3	0	3	0	.
chr12	66693018	66693018	A	G	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.62	.	chr12	66693018	.	A	G	66.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	2	0	1	3	C
chr12	67651550	67651550	C	T	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888754321	3.3e-06	1.59e-06	7.667e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	4.604e-05	4.598e-05	2.571e-05	6.733e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	7.903e-05	5.595e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	763.54	89	chr12	67651550	.	C	T	763.54	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.363;DP=415;ExcessHet=3.1439;FS=339.917;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=1.5;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,18:69:99:.:.:248,0,1159:.	3	0	1	2	.
chr12	67651551	67651551	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371851585	3.296e-06	1.59e-06	7.656e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.246e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.63	0.53088	T	-0.25	0.11008	N	.	.	-1.0210	0.23389	T	0.096	0.36238	T	5	0.11022961	0.20594	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.242	0.17524	0.361328159215	0.35739	.	.	.	.	.	.	.	0.034907	0.23509	T	-0.207779	0.19694	T	-0.536236	0.18668	T	0.27826082457695	0.24098	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.21428	B	.	.	0.691642	0.10602	7.307	0.69887063188791521	0.09116	0.06968	0.12994	N	ALL	0.058371	0.10948	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	734.53	89	chr12	67651551	.	C	G	734.53	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.687;DP=482;ExcessHet=11.5949;FS=250.296;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.99;SOR=9.94	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,11:69:90:.:.:213,0,1183:.	3	0	3	0	C
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chr12	79902998	79902998	G	A	intronic	PPP1R12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs534275097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0014	0.0005	0.0004	0.0007	0.0005	2.412e-05	0	0.0005	0	0	0.0029	0	0.0006	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	136.82	2	chr12	79902998	.	G	A	136.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:144,0,27	3	0	1	2	.
chr12	81125030	81125030	C	T	intronic	ACSS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938043361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.387e-05	0.0006	1.262e-05	7.99e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.9	.	chr12	81125030	.	C	T	64.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81125030_C_T:72,0,162:81125030	3	0	1	2	.
chr12	81125033	81125033	T	A	intronic	ACSS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.9	.	chr12	81125033	.	T	A	64.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81125030_C_T:72,0,162:81125030	3	0	1	2	C
chr12	81125041	81125041	T	C	intronic	ACSS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769386653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.9	.	chr12	81125041	.	T	C	64.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81125030_C_T:72,0,162:81125030	3	0	1	2	C
chr12	84885580	84885580	T	C	intronic	SLC6A15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs754619765	2.063e-06	2.052e-06	2.736e-06	1.382e-06	2.546e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	2.546e-05	1.889e-05	0	9.021e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.83	10	chr12	84885580	.	T	C	134.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.51;DP=99;ExcessHet=0;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=2.72;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:145,0,133	5	0	1	0	.
chr12	85023446	85023446	T	A	intronic	TSPAN19	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.993e-07	1.371e-06	1.595e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.887e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	526.83	43	chr12	85023446	.	T	A	526.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.89;DP=243;ExcessHet=0;FS=2.416;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=-0.864;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,21:53:99:537,0,815	5	0	1	0	.
chr12	89472020	89472020	A	G	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.86	12	chr12	89472020	.	A	G	40.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.097;DP=62;ExcessHet=0;FS=5.304;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.7;MQRankSum=-2.132;QD=3.14;ReadPosRankSum=-0.216;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:89472020_A_G:51,0,452:89472020	5	0	1	0	.
chr12	89472028	89472028	G	A	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322341097	1.653e-05	2.198e-05	1.321e-05	1.946e-05	0.0001	8.11e-06	5.13e-06	2.015e-05	8.16e-06	0	0.0001	0	3.476e-05	0	0	9.727e-06	0	4.649e-05	6.581e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.85	13	chr12	89472028	.	G	A	43.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.136;DP=67;ExcessHet=0;FS=4.973;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.59;MQRankSum=-2.012;QD=3.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:89472020_A_G:54,0,414:89472020	5	0	1	0	C
chr12	89472031	89472031	G	C	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.463e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.84	12	chr12	89472031	.	G	C	37.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.155;DP=71;ExcessHet=0;FS=4.027;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.8;MQRankSum=-2.245;QD=2.7;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:89472020_A_G:48,0,498:89472020	5	0	1	0	C
chr12	89472038	89472038	C	G	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.04e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.84	12	chr12	89472038	.	C	G	37.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.328;DP=77;ExcessHet=0;FS=4.027;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.8;MQRankSum=-2.245;QD=2.7;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:89472020_A_G:48,0,498:89472020	5	0	1	0	C
chr12	89472048	89472048	G	A	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs763029524	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	0.0004	6.283e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.176e-05	6.731e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.83	12	chr12	89472048	.	G	A	34.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.216;DP=88;ExcessHet=0;FS=4.301;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.88;MQRankSum=-2.353;QD=2.32;ReadPosRankSum=0.935;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:89472020_A_G:45,0,540:89472020	5	0	1	0	C
chr12	92929142	92929142	G	A	UTR5	EEA1	NM_003566:c.-76C>T	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031732777	1.3e-05	2.812e-05	6.096e-06	1.995e-05	0.0001	7.92e-06	6.47e-06	7.175e-05	5.46e-05	0	5.962e-05	0	0	0	0	2.977e-06	3.687e-05	0.0001	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	5.283e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	517.83	33	chr12	92929142	.	G	A	517.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.218;DP=202;ExcessHet=0;FS=4.379;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.18;ReadPosRankSum=1.58;SOR=1.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,20:27:99:528,0,125	5	0	1	0	.
chr12	94249368	94249368	G	T	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.72	1	chr12	94249368	.	G	T	64.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	4	0	1	1	.
chr12	94312817	94312817	T	C	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	708	811	2	1	0	4	0.00246002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011518067	6.934e-05	8.916e-05	4.645e-05	9.323e-05	0.0015	5.678e-05	5.184e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	4.515e-06	0.0002	0.0015	6.57e-05	6.566e-05	5.138e-05	8.07e-05	0.0010	3.516e-05	2.616e-05	0.0004	0.0003	9.646e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	142.07	3	chr12	94312817	.	T	C	142.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:23:152,0,23	5	0	1	0	.
chr12	95482273	95482273	G	A	intronic	METAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	602.83	29	chr12	95482273	.	G	A	602.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.078;DP=180;ExcessHet=0;FS=8.501;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.53;ReadPosRankSum=-0.687;SOR=0.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,20:28:99:613,0,231	5	0	1	0	.
chr12	100401784	100401784	T	C	exonic	SLC17A8	.	synonymous SNV	SLC17A8:NM_001145288:exon6:c.T684C:p.Y228Y,SLC17A8:NM_139319:exon6:c.T684C:p.Y228Y	Deafness, autosomal dominant 25, Autosomal dominant	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	600.83	34	chr12	100401784	.	T	C	600.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.89;DP=219;ExcessHet=0;FS=9.704;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-1.348;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:611,0,548	5	0	1	0	.
chr12	101333543	101333543	G	A	intronic	UTP20	.	.	.	.	499	1018	4	1	0	6	0.0029383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs564553134	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	3.568e-05	0.0001	0	0	2.313e-05	0.0002	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.26e-05	0.0002	0.0001	4.827e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	188.83	22	chr12	101333543	.	G	A	188.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.56;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:199,0,475	5	0	1	0	.
chr12	101684268	101684268	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	48.09	44	chr12	101684268	.	A	G	48.09	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.195;DP=265;ExcessHet=0.4139;FS=54.854;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.583;SOR=5.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,8:39:3:3,0,462	4	0	2	0	.
chr12	102913612	102913612	A	C	intronic	PAH	.	.	.	Phenylketonuria, Autosomal recessive	304	1216	2	0	0	2	0.000821693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867094212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.379e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	188.76	5	chr12	102913612	.	A	C	188.76	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.06;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:208,15,0	5	1	0	0	.
chr12	103794151	103794151	C	-	intronic	NT5DC3	.	.	.	.	935	585	2	0	0	2	0.00170648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs376695299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	9.258e-05	0.0002	8.679e-05	7.107e-05	3.158e-05	2.012e-05	8.043e-05	0	0.0002	0	0	0.0010	0	8.076e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	167.49	17	chr12	103794150	.	TC	T	167.49	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=2.43;DP=125;ExcessHet=0.4139;FS=1.782;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=1.5;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2:10:33:.:.:33,0,223:.	4	0	2	0	.
chr12	104866381	104866389	TACACACAC	0	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1518.71	15	chr12	104866381	.	TACACACAC	*	1518.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=71;ExcessHet=1.383;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,3:9:96:1|0:104866380_GTACA_G:222,114,213:104866380	5	0	1	0	.
chr12	106363815	106363815	T	C	intronic	POLR3B	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	7	1512	2	1	0	4	0.001321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962150807	9.448e-06	1.099e-05	0	1.857e-05	0.0001	5.07e-06	3.71e-06	7.081e-05	5.292e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.98e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	265.83	21	chr12	106363815	.	T	C	265.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.275;DP=173;ExcessHet=0;FS=3.069;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:99:276,0,567	5	0	1	0	.
chr12	107709307	107709307	G	A	intronic	PWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs546456734	3.486e-05	3.628e-05	3.171e-05	3.806e-05	0.0002	2.7e-05	2.387e-05	3.219e-05	2.185e-05	3.252e-05	2.626e-05	0	2.57e-05	0	0.0002	3.22e-05	6.994e-05	7.584e-05	3.945e-05	3.941e-05	1.285e-05	6.732e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	2.266e-05	9.09e-06	2.415e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	288.84	17	chr12	107709307	.	G	A	288.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.231;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=-0.531;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:299,0,352	5	0	1	0	.
chr12	109152936	109152936	A	G	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.67	2	chr12	109152936	.	A	G	66.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109152936_A_G:75,0,120:109152936	5	0	1	0	.
chr12	109152938	109152938	G	C	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.32	2	chr12	109152938	.	G	C	67.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109152936_A_G:75,0,120:109152936	4	0	1	1	C
chr12	109166673	109166678	AAAAAC	-	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1213659927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0015	0.0006	0.0005	0.0010	0.0009	0.0003	0	7.405e-05	0	0	0.0001	0	0.0012	0.0011	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	200.09	4	chr12	109166672	.	AAAAAAC	A	200.09	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=30.38;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:109166672_AAAAAAC_A:217,15,0:109166672	4	1	0	1	C
chr12	109235153	109235153	G	A	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266885040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	138.83	15	chr12	109235153	.	G	A	138.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.24;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=-1.839;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,5:15:99:1|0:109235146_T_G:149,0,380:109235146	5	0	1	0	C
chr12	109286830	109286830	C	T	intronic	FOXN4	.	.	.	.	387	1132	3	0	0	3	0.00132333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0.0004	0	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs376128780	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	6.47e-05	3.374e-05	0	2.769e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	2.869e-05	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0001	0.0002	6.51e-05	5.321e-05	7.91e-05	5.995e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	425.83	30	chr12	109286830	.	C	T	425.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.55;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-0.295;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:436,0,472	5	0	1	0	.
chr12	109517744	109517744	A	G	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900490877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	422.83	21	chr12	109517744	.	A	G	422.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.353;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.22;ReadPosRankSum=0.459;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:433,0,182	5	0	1	0	.
chr12	109814471	109814471	T	-	exonic	TRPV4	.	frameshift deletion	TRPV4:NM_001177428:exon1:c.326delA:p.D109Afs*20,TRPV4:NM_001177433:exon1:c.326delA:p.D109Afs*20,TRPV4:NM_147204:exon1:c.326delA:p.D109Afs*20,TRPV4:NM_001177431:exon2:c.224delA:p.D75Afs*20,TRPV4:NM_021625:exon2:c.326delA:p.D109Afs*20	Brachyolmia type 3, Autosomal dominant;Digital arthropathy-brachydactyly, familial, Autosomal dominant;Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, Autosomal dominant;Metatropic dysplasia, Autosomal dominant;Parastremmatic dwarfism, Autosomal dominant;SED, Maroteaux type, Autosomal dominant;Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, Autosomal dominant;Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1176.79	35	chr12	109814470	.	GT	G	1176.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.56;DP=251;ExcessHet=0;FS=5.884;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=-2.586;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,35:76:99:1187,0,1427	5	0	1	0	.
chr12	110440849	110440849	-	TT	intronic	ARPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.095e-05	6.386e-05	2.155e-05	0	2.259e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.259e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	50.35	2	chr12	110440849	.	G	GTT	50.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,98	4	0	1	1	.
chr12	110506557	110506557	A	C	intronic	RAD9B	.	.	.	.	451	1070	1	0	0	1	0.000467071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918555459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	969.83	33	chr12	110506557	.	A	C	969.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.87;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=-1.232;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,33:66:99:980,0,869	5	0	1	0	.
chr12	110858901	110858901	G	A	intronic	CCDC63	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574125080	7.579e-05	6.475e-05	5.017e-05	9.949e-05	0.0008	5.742e-05	5.113e-05	0.0006	0.0005	0	0.0002	0	6.271e-05	0	0	5.266e-06	3.282e-05	0.0008	2.629e-05	2.625e-05	0	5.377e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.285e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.83	21	chr12	110858901	.	G	A	171.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.097;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:182,0,374	5	0	1	0	.
chr12	112072651	112072651	A	G	intronic	NAA25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr12	112072651	.	A	G	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	5	.
chr12	112097295	112097295	T	C	intronic	NAA25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551603057	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	2.408e-05	0	0	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1046.83	40	chr12	112097295	.	T	C	1046.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.076;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.32;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,48:101:99:1057,0,1209	5	0	1	0	C
chr12	113952729	113952729	C	T	intronic	RBM19	.	.	.	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs553181535	0.0005	0.0003	0.0003	0.0008	0.0060	0.0005	0.0005	0.0054	0.0051	0.0002	0	0	0.0001	2.738e-05	0.0009	1.748e-05	0.0002	0.0060	0.0002	0.0002	5.141e-05	0.0003	0.0042	0.0001	9.237e-05	0.0028	0.0023	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	310.89	12	chr12	113952729	.	C	T	310.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.2;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.91;ReadPosRankSum=-0.148;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:97:321,0,97	5	0	1	0	.
chr12	115980587	115980587	G	T	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	280	1239	2	1	0	4	0.0016116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs528097674	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0	0.0005	0	0	0	0.0008	0.0005	0.0003	3.257e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.217e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	425.04	18	chr12	115980587	.	G	T	425.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.15;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:30:1|1:115980568_T_C:445,30,0:115980568	5	1	0	0	.
chr12	117147598	117147601	AAAA	-	intronic	FBXO21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1210082894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0003	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0	0	0.0006	0.0004	0.0003	0.0010	0	0.0005	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	176.05	1	chr12	117147597	.	CAAAA	C	176.05	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=29.09;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:51:187,86,78	1	0	1	4	.
chr12	117770701	117770701	A	G	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.8	6	chr12	117770701	.	A	G	65.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:117770697_G_A:75,0,120:117770697	5	0	1	0	.
chr12	117770706	117770706	C	T	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529820605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	2.627e-05	1.288e-05	4.046e-05	0.0002	8.16e-06	5.15e-06	1.924e-05	1.033e-05	7.258e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.8	6	chr12	117770706	.	C	T	65.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:117770697_G_A:75,0,120:117770697	5	0	1	0	C
chr12	118151289	118151289	G	0	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	78.26	7	chr12	118151289	.	G	*	78.26	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=5.22;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:17:1|1:118151264_G_A:161,17,0:118151264	1	1	1	3	.
chr12	119767271	119767271	A	G	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.274e-06	4.902e-06	0	2.483e-06	1.818e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.84	10	chr12	119767271	.	A	G	35.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.228;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=-0.795;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:46:46,0,368	5	0	1	0	.
chr12	120845063	120845063	A	G	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204783666	2.203e-05	9.054e-06	0	4.018e-05	0.0002	5.86e-06	2.62e-06	4.145e-05	2.22e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	561.11	20	chr12	120845063	.	A	G	561.11	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.34;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:581,48,0	5	1	0	0	.
chr12	121165579	121165579	G	A	intronic	P2RX7	.	.	.	.	461	1059	2	0	0	2	0.000943396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891219953	3.974e-05	2.602e-05	3.068e-05	4.781e-05	0.0003	2.6e-05	2.22e-05	0.0002	0.0002	6.591e-05	0	0	3.172e-05	0	0	5.813e-06	0	0.0003	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.69e-05	7.237e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	418.04	18	chr12	121165579	.	G	A	418.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.83;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:438,33,0	5	1	0	0	.
chr12	121756213	121756213	A	G	intronic	TMEM120B	.	.	.	.	736	785	0	1	0	2	0.00127226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs538057289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	2.571e-05	0.0002	0.0035	7.089e-05	5.746e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	198.08	6	chr12	121756213	.	A	G	198.08	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:217,18,0	5	1	0	0	.
chr12	122043750	122043750	C	A	intronic	BCL7A	.	.	.	B-cell non-Hodgkin lymphoma, high-grade (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1375635773	4.963e-05	0.0003	4.864e-05	5.059e-05	5.892e-05	3.555e-05	3.097e-05	4.132e-05	3.541e-05	0	0	0.0002	0	3.436e-05	0	5.892e-05	3.334e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	65.7	15	chr12	122043750	.	C	A	65.7	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.525;DP=87;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=2.61;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:20:0|1:122043735_C_CA:20,0,244:122043735	2	0	2	2	.
chr12	122618249	122618249	G	A	intronic	KNTC1	.	.	.	.	542	975	5	0	0	5	0.00255754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs573283897	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	4.583e-05	0.0005	0.0036	0	8.401e-05	0.0010	0.0006	0.0009	0.0001	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0007	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	7.217e-05	0	0.0007	0.0040	0	0	0.0034	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	277.02	13	chr12	122618249	.	G	A	277.02	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=37.68;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:297,21,0	5	1	0	0	.
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chr12	123028171	123028171	C	A	intronic	PITPNM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.11	1	chr12	123028171	.	C	A	63.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123028171_C_A:72,0,140:123028171	5	0	1	0	.
chr12	123634279	123634279	A	G	intronic	GTF2H3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	124.31	4	chr12	123634279	.	A	G	124.31	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.86;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	5	1	0	0	.
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chr12	132848248	132848248	A	G	intronic	CHFR	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.954e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs759000734	6.292e-06	9.577e-06	6.931e-06	5.642e-06	0.0002	2.96e-06	2.14e-06	0.0001	8.822e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	678.83	33	chr12	132848248	.	A	G	678.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.604;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.311;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25:50:99:689,0,725	5	0	1	0	.
chr12	133226679	133226679	C	A	intronic	ANHX	.	.	.	.	629	890	2	1	0	4	0.00224215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs553992895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	0	0	0	0.0020	0.0023	0	0	4.411e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.85	8	chr12	133226679	.	C	A	93.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,144	5	0	1	0	.
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chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	143.4	97	chr13	32389602	.	C	G	143.4	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-4.271;DP=666;ExcessHet=0.4139;FS=237.438;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.54;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,24:97:99:135,0,1564	2	0	2	2	C
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chr13	37663794	37663794	A	G	intronic	TRPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.83	31	chr13	37663794	.	A	G	171.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.037;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=-2.505;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:182,0,427	5	0	1	0	.
chr13	38358071	38358071	A	0	intronic	UFM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	647.58	4	chr13	38358071	.	A	*	647.58	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=15.79;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:27:337,36,0	3	2	1	0	.
chr13	39655845	39655845	A	G	exonic	COG6	.	nonsynonymous SNV	COG6:NM_001145079:exon1:c.A119G:p.H40R,COG6:NM_020751:exon1:c.A119G:p.H40R	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1031369	Inborn_genetic_diseases|COG6-congenital_disorder_of_glycosylation|Hypohidrosis-enamel_hypoplasia-palmoplantar_keratoderma-intellectual_disability_syndrome	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0013810,MedGen:C3553230,OMIM:614576,Orphanet:464443|MONDO:MONDO:0014131,MedGen:C3809160,OMIM:615328,Orphanet:363523	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.0219749498029	7.7e-05	.	9.714e-05	0.0002	0.0004	0.0002	0	0	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs148246113	2.613e-05	2.6e-05	2.325e-05	2.904e-05	0.0001	1.942e-05	1.701e-05	8.081e-05	6.302e-05	0	0.0001	0	2.536e-05	0	0	1.532e-05	3.337e-05	0.0001	2.625e-05	2.625e-05	1.284e-05	4.027e-05	0.0002	8.13e-06	5.14e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.142	0.25457	T	0.498	0.11263	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000184	0.48115	N	0.203652	0.987092	0.40534	D	1.59	0.40313	L	1.37	0.34253	T	-0.09	0.08340	N	0.077	0.12341	-1.0895	0.05616	T	0.045	0.19316	T	10	0.07580289	0.11763	T	0.021975	0.44819	T	0.075	0.21907	.	.	0.117506650769	0.11410	0.283169443793151	0.28229	0.0621865798848	0.06921	0.366268128157	0.20295	T	0.004276	0.40432	T	-0.350123	0.04720	T	-0.476276	0.24844	T	0.145387293282262	0.16731	T	0.80002	0.44558	T	0.15473598	0.35007	0.19188923	0.42672	0.15473598	0.35007	0.19188923	0.42671	-11.788	0.83802	D	0.06719033633330704	0.02345	0.128	0.33755	B	.;.;.	.;.;.	2.799107	0.36817	20.3	0.97470232005752522	0.34131	0.91351	0.53358	D	ALL	0.648059	0.62301	D	-0.34429090066593	0.27483	1.508164	-0.135615355392028	0.33966	1.948642	0.999999999999997	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.29	4.11	0.47350	5.405000	0.66094	3.536000	0.38979	0.658000	0.54486	1.000000	0.71638	0.994000	0.32194	0.921000	0.45669	0.9119:0.0:0.0881:0.0	9.383	0.37487	663	0.61610	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	792.83	53	chr13	39655845	.	A	G	792.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.206;DP=286;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=-0.89;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,23:57:99:0|1:39655820_T_A:803,0,1333:39655820	5	0	1	0	.
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chr13	106533355	106533355	C	-	intronic	EFNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	49.84	.	chr13	106533354	.	TC	T	49.84	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	2	0	1	3	.
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chr13	109127109	109127109	C	T	intronic	MYO16	.	.	.	.	480	1037	5	0	0	5	0.002405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs570548813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0014	0.0005	0.0004	0.0008	0.0007	0.0002	0	0.0001	0.0014	0	0	0	0.0010	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	80.83	10	chr13	109127109	.	C	T	80.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.087;DP=74;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:91:91,0,296	5	0	1	0	C
chr13	111198437	111198437	C	T	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs558970641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0021	0	0.0004	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.36	6	chr13	111198437	.	C	T	47.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.18;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,119	5	0	1	0	.
chr13	111245480	111245480	C	T	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs148528486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0004	0.0017	0.0015	0.0020	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.15	13	chr13	111245480	.	C	T	62.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	5	0	1	0	C
chr13	111245715	111245715	G	A	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs144440333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0002	0.0003	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	213.16	9	chr13	111245715	.	G	A	213.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.895;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:223,0,135	5	0	1	0	C
chr13	111274102	111274102	C	A	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs146625966	5.681e-05	4.816e-05	5.516e-05	5.848e-05	0.0021	4.347e-05	3.916e-05	0.0016	0.0014	0.0021	0.0001	0	0	0	0.0003	0	7.689e-05	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0004	0.0017	0.0016	0.0020	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	184.84	14	chr13	111274102	.	C	A	184.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.431;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.049;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:195,0,377	5	0	1	0	C
chr13	111282985	111282985	G	T	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs187272048	5.536e-05	4.808e-05	5.395e-05	5.678e-05	0.0020	4.317e-05	3.915e-05	0.0015	0.0013	0.0020	0.0002	0	0	0	0.0002	0	9.331e-05	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0004	0.0017	0.0016	0.0020	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	341.83	37	chr13	111282985	.	G	T	341.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.504;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.9;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:352,0,411	5	0	1	0	C
chr13	111283432	111283432	G	A	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs138073155	8.33e-05	8.209e-05	7.245e-05	9.453e-05	0.0019	7.039e-05	6.611e-05	0.0015	0.0014	0.0019	0.0001	0	0.0002	0	0.0005	1.878e-06	0.0002	0.0004	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0002	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1643.83	37	chr13	111283432	.	G	A	1643.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.132;DP=317;ExcessHet=0;FS=4.014;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.31;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,72:142:99:1654,0,1685	5	0	1	0	C
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chr13	111291913	111291913	A	C	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs145958338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0004	0.0017	0.0016	0.0020	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	534.83	33	chr13	111291913	.	A	C	534.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=5.36;DP=217;ExcessHet=0;FS=6.398;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=1.71;SOR=2.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,16:43:99:545,0,790	5	0	1	0	C
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chr13	113310125	113310125	A	C	intronic	LAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.93	3	chr13	113310125	.	A	C	59.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.86;MQRankSum=-1.981;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:113310125_A_C:69,0,204:113310125	4	0	1	1	.
chr13	113310141	113310141	A	G	intronic	LAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.02	3	chr13	113310141	.	A	G	60.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981;QD=8.57;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:113310125_A_C:69,0,204:113310125	4	0	1	1	C
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chr14	24505621	24505621	G	C	exonic	CMA1	.	synonymous SNV	CMA1:NM_001308083:exon4:c.C306G:p.A102A,CMA1:NM_001836:exon5:c.C639G:p.A213A	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs762233096	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	2.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	342.83	41	chr14	24505621	.	G	C	342.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.344;DP=240;ExcessHet=0;FS=1.085;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.935;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,19:56:99:353,0,901	5	0	1	0	.
chr14	26479985	26479985	T	A	exonic	NOVA1	.	nonsynonymous SNV	NOVA1:NM_001366392:exon3:c.A436T:p.I146F,NOVA1:NM_001366393:exon3:c.A328T:p.I110F,NOVA1:NM_001366394:exon3:c.A328T:p.I110F,NOVA1:NM_001366397:exon3:c.A73T:p.I25F,NOVA1:NM_001366398:exon3:c.A73T:p.I25F,NOVA1:NM_002515:exon3:c.A439T:p.I147F,NOVA1:NM_006489:exon3:c.A439T:p.I147F,NOVA1:NM_006491:exon3:c.A439T:p.I147F,NOVA1:NM_001366390:exon4:c.A73T:p.I25F,NOVA1:NM_001366391:exon4:c.A73T:p.I25F,NOVA1:NM_001366395:exon4:c.A73T:p.I25F,NOVA1:NM_001366396:exon4:c.A73T:p.I25F	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.0142680739496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.702	0.68238	T	0.702	0.61642	T	0.358	0.51899	B	0.056	0.46572	B	0.000004	0.62929	D	0.000000	0.999988	0.58761	D	.	.	.	-0.03	0.63077	T	-0.53	0.47514	N	0.318	0.54496	-0.9236	0.45056	T	0.153	0.48274	T	10	0.23617679	0.40694	T	0.014268	0.34274	T	0.107	0.30369	.	.	0.243187853663	0.23924	0.5888855550744568	0.58818	1.06954850592	0.76764	0.785284996033	0.79727	T	0.038894	0.25002	T	-0.00188073	0.51394	T	-0.240478	0.50752	T	0.840488851070404	0.49367	D	0.953405	0.87955	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.269	0.30454	T	.	.	0.202	0.45726	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.509256	0.49139	22.7	0.97816796564827746	0.36168	0.95968	0.66939	D	AEFBI	0.841889	0.75904	D	0.0435257875118338	0.43846	2.669578	0.218878901315161	0.50894	3.276902	0.988169421284569	0.31434	0.693126	0.56070	0	0.573888	0.26702	0	0.659464	0.59346	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.61	5.61	0.85347	4.956000	0.63350	7.891000	0.73051	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	15.798	0.78201	951	0.11083	.;.;.;K Homology domain;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	876.83	34	chr14	26479985	.	T	A	876.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.521;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-1.108;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,36:77:99:887,0,1073	5	0	1	0	.
chr14	29656419	29656419	C	T	intronic	PRKD1	.	.	.	Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, Autosomal dominant	450	1069	2	1	0	4	0.00186741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs182231700	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0009	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	4.814e-05	0	0.0007	0	0	9.445e-05	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	662.83	38	chr14	29656419	.	C	T	662.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.008;DP=230;ExcessHet=0;FS=1.184;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=-0.183;SOR=1.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27:47:99:673,0,491	5	0	1	0	.
chr14	34629345	34629345	A	G	intronic	SNX6	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	206.84	19	chr14	34629345	.	A	G	206.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.795;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:217,0,279	5	0	1	0	.
chr14	35605780	35605780	C	A	intronic	RALGAPA1	.	.	.	.	660	859	3	0	0	3	0.00174317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs748194628	9.098e-05	9.447e-05	0.0001	7.964e-05	0.0016	7.762e-05	7.286e-05	0.0008	0.0006	0	0.0004	0	0	0	0.0016	9.101e-05	8.699e-05	1.309e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.409e-05	0.0002	8.172e-05	6.728e-05	0.0001	9.905e-05	2.41e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	239.83	18	chr14	35605780	.	C	A	239.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.361;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.45;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:250,0,174	5	0	1	0	.
chr14	35689851	35689851	C	T	exonic	RALGAPA1	.	nonsynonymous SNV	RALGAPA1:NM_001283043:exon17:c.G2419A:p.V807I,RALGAPA1:NM_001330075:exon17:c.G2419A:p.V807I,RALGAPA1:NM_001346243:exon17:c.G2419A:p.V807I,RALGAPA1:NM_001346246:exon17:c.G2419A:p.V807I,RALGAPA1:NM_001346248:exon17:c.G2419A:p.V807I,RALGAPA1:NM_014990:exon17:c.G2419A:p.V807I,RALGAPA1:NM_194301:exon17:c.G2419A:p.V807I,RALGAPA1:NM_001283044:exon18:c.G2560A:p.V854I,RALGAPA1:NM_001346245:exon18:c.G2560A:p.V854I,RALGAPA1:NM_001346247:exon18:c.G2560A:p.V854I,RALGAPA1:NM_001346249:exon18:c.G2560A:p.V854I	.	725	796	1	0	0	1	0.000627746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.319	0.030283371086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.198	0.27904	T	0.533	0.26386	T	0.304	0.44504	B	0.072	0.44145	B	0.000026	0.55875	D	0.119203	0.976716	0.39301	D	.	.	.	-3.37	0.94210	D	-0.38	0.15379	N	0.176	0.19728	0.339	0.88171	D	0.708	0.89944	D	10	0.23672855	0.40759	T	0.030283	0.52630	D	0.319	0.64112	0.149	0.05238	0.636924601929	0.63393	0.1875806999833343	0.18676	0.825580734265	0.67386	0.440639585257	0.30664	T	0.013644	0.11764	T	0.05461	0.58933	T	-0.159333	0.58413	T	0.941145002841949	0.61412	D	0.963704	0.86510	D	0.083430745	0.19267	0.09890448	0.23595	0.083430745	0.19267	0.09890448	0.23594	-3.669	0.19673	T	0.23637029680836424	0.32007	0.098	0.22135	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.120576	0.61586	24.4	0.98533538465680159	0.42620	0.96236	0.68162	D	AEFDGBI	0.391567	0.46996	N	0.182625503685076	0.50364	3.227208	0.341162687793885	0.57978	3.96578	1.0	0.98316	0.489673	0.17934	0	0.596877	0.49441	0	0.602189	0.34648	0	0.662433	0.64102	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	3.102000	0.49982	4.948000	0.46261	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	20.279	0.98503	567	0.70732	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	725.83	34	chr14	35689851	.	C	T	725.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.532;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.26;MQRankSum=-0.6;QD=16.13;ReadPosRankSum=-1.131;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:736,0,679	5	0	1	0	C
chr14	45021573	45021573	C	T	intronic	TOGARAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.32	7	chr14	45021573	.	C	T	93.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:103,0,108	5	0	1	0	.
chr14	50142168	50142168	T	C	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	1322	199	1	0	0	1	0.00250627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240901610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.626e-05	3.861e-05	1.346e-05	0.0006	8.15e-06	5.15e-06	0.0002	8.417e-05	0	0	6.555e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.47	.	chr14	50142168	.	T	C	65.47	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50142168_T_C:72,0,162:50142168	2	0	1	3	.
chr14	50142171	50142171	G	C	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	1312	209	1	0	0	1	0.00238663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.47	.	chr14	50142171	.	G	C	65.47	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50142168_T_C:72,0,162:50142168	2	0	1	3	C
chr14	50180533	50180533	T	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	362.44	2	chr14	50180533	.	T	*	362.44	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=11.33;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:285,24,0:.	3	2	0	1	C
chr14	50231136	50231136	C	T	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039242718	5.03e-05	4.254e-05	3.427e-05	6.702e-05	0.0005	3.855e-05	3.448e-05	8.273e-05	3.661e-05	0	0	0	0	0	0.0005	5.52e-05	0.0001	0	1.973e-05	1.97e-05	3.859e-05	0	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	286.83	27	chr14	50231136	.	C	T	286.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.036;DP=192;ExcessHet=0;FS=1.309;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.337;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,14:39:99:0|1:50231136_C_T:297,0,1008:50231136	5	0	1	0	C
chr14	50744177	50744177	A	C	intronic	NIN	.	.	.	.	57	1463	2	0	0	2	0.00068306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531502926	4.885e-05	4.789e-05	4.081e-05	5.701e-05	0.0006	3.927e-05	3.597e-05	0.0005	0.0004	0	0	8.157e-05	0	0	0.0002	1.3e-05	6.886e-05	0.0006	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	467.83	33	chr14	50744177	.	A	C	467.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.21;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.71;ReadPosRankSum=-1.807;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:478,0,186	5	0	1	0	.
chr14	54478164	54478166	AAA	-	intronic	GMFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.385e-05	0.0001	2.964e-05	3.81e-05	0.0003	2.323e-05	1.963e-05	5.91e-05	3.798e-05	0	0	0	0	2.621e-05	0.0003	2.848e-05	6.255e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.95	10	chr14	54478163	.	TAAA	T	53.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=0.757;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2:15:45:45,0,474	4	0	1	1	.
chr14	57630800	57630800	T	G	intronic	SLC35F4	.	.	.	.	1156	365	1	0	0	1	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.155e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	180.85	10	chr14	57630800	.	T	G	180.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:191,0,22	5	0	1	0	.
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chr14	58211251	58211251	A	G	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.136e-05	0.0001	4.635e-05	3.674e-05	5.221e-05	3.095e-05	2.718e-05	3.756e-05	3.314e-05	4.345e-05	0	0	0	0	0	5.221e-05	7.075e-05	1.361e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.83	38	chr14	58211251	.	A	G	52.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.2;DP=219;ExcessHet=0;FS=8.538;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.59;SOR=2.891	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,5:30:63:0|1:58211250_C_T:63,0,826:58211250	5	0	1	0	C
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chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	579.42	77	chr14	64158707	.	T	C	579.42	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.587;DP=539;ExcessHet=6.1542;FS=180.799;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=1.52;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,24:81:67:.:.:67,0,966:.	1	0	5	0	.
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chr14	67729085	67729085	G	A	intronic	RDH12	.	.	.	Leber congenital amaurosis 13, Autosomal recessive	40	1481	1	0	0	1	0.000337496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551689481	0.0002	0.0001	8.722e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0017	0.0016	0	2.263e-05	0	0	0	0.0008	1.112e-05	6.505e-05	0.0020	9.85e-05	9.842e-05	0	0.0002	0.0029	6.003e-05	4.877e-05	0.0018	0.0014	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	412.83	28	chr14	67729085	.	G	A	412.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.289;DP=124;ExcessHet=0;FS=2.236;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=1.17;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:21:99:423,0,121	5	0	1	0	.
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chr14	72985265	72985265	C	G	intronic	ZFYVE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	98.32	1	chr14	72985265	.	C	G	98.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:72985265_C_G:106,0,75:72985265	4	0	1	1	.
chr14	73099291	73099291	C	T	intronic	RBM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs534492268	0.0002	0.0002	9.563e-05	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0019	0.0018	4.363e-05	0	0	2.672e-05	0	0	1.898e-05	0.0001	0.0022	9.856e-05	9.846e-05	7.713e-05	0.0001	0.0029	6.006e-05	4.88e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.83	28	chr14	73099291	.	C	T	103.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:114,0,26	5	0	1	0	.
chr14	73264891	73264891	C	T	intronic	PAPLN	.	.	.	.	514	1004	3	1	0	5	0.00248385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs563644136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0044	9.734e-05	8.25e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.92	6	chr14	73264891	.	C	T	69.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:80:80,0,188	5	0	1	0	.
chr14	73457587	73457587	T	C	intronic	NUMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs534894720	0	3.976e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	.	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0041	9.149e-05	7.704e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.73	2	chr14	73457587	.	T	C	67.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	1	.
chr14	73959631	73959631	G	A	intronic	COQ6;ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216914654	8.496e-06	1.095e-05	9.842e-06	7.13e-06	0.0002	4.53e-06	3.58e-06	0.0001	7.17e-05	0.0002	0	0	0	0	0	3.683e-06	1.7e-05	0	1.316e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	4.834e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	184.83	31	chr14	73959631	.	G	A	184.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.517;DP=160;ExcessHet=0;FS=1.837;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-2.139;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:195,0,374	5	0	1	0	.
chr14	74029457	74029457	G	A	intronic	BBOF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs550654725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.547e-05	8.532e-05	0.0001	6.725e-05	0.0006	4.96e-05	3.965e-05	0.0002	9.022e-05	0.0001	0	6.554e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	139.86	11	chr14	74029457	.	G	A	139.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.31;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:150,0,63	5	0	1	0	.
chr14	74409183	74409183	A	G	intronic	SYNDIG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.155e-06	1.419e-05	0	6.008e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.418e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	47.07	13	chr14	74409183	.	A	G	47.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:51:0|1:74409183_A_G:51,0,141:74409183	0	0	1	5	.
chr14	74409185	74409185	C	T	intronic	SYNDIG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013132398	7.855e-06	1.497e-05	1.637e-05	0	1.186e-05	2.09e-06	5.8e-07	3.16e-06	8.8e-07	0	0	0	0	0	0	1.186e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.98	12	chr14	74409185	.	C	T	40.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:51:0|1:74409183_A_G:51,0,141:74409183	5	0	1	0	C
chr14	75683800	75683800	G	A	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs148234244	0	1.806e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.09	13	chr14	75683800	.	G	A	34.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.684;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:43:43,0,154	4	0	1	1	.
chr14	77377259	77377259	C	T	upstream	SAMD15;TMED8	dist=119	.	.	.	451	1068	3	0	0	3	0.00140252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.183e-06	6.206e-06	2.144e-06	4.201e-06	0.0003	8.5e-07	2.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	4.706e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.83	13	chr14	77377259	.	C	T	44.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.18;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,188	5	0	1	0	.
chr14	80982714	80982714	C	G	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.305e-06	1.67e-05	5.833e-06	2.825e-06	5.872e-06	1.15e-06	3.2e-07	1.56e-06	4.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.872e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.32	35	chr14	80982714	.	C	G	50.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.526;DP=239;ExcessHet=0;FS=79.74;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.688;SOR=5.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,11:38:56:0|1:80982714_C_G:56,0,755:80982714	1	0	1	4	.
chr14	80982715	80982715	C	G	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.179e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.32	35	chr14	80982715	.	C	G	50.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.866;DP=240;ExcessHet=0;FS=79.74;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.564;SOR=5.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,11:38:56:0|1:80982714_C_G:56,0,755:80982714	1	0	1	4	C
chr14	88572199	88572199	G	A	exonic	ZC3H14	.	synonymous SNV	ZC3H14:NM_001160103:exon5:c.G405A:p.S135S,ZC3H14:NM_001160104:exon5:c.G405A:p.S135S,ZC3H14:NM_001326295:exon5:c.G405A:p.S135S,ZC3H14:NM_001326296:exon5:c.G405A:p.S135S,ZC3H14:NM_001326297:exon5:c.G303A:p.S101S,ZC3H14:NM_001326298:exon5:c.G405A:p.S135S,ZC3H14:NM_001326299:exon5:c.G405A:p.S135S,ZC3H14:NM_001326301:exon5:c.G303A:p.S101S,ZC3H14:NM_001326303:exon5:c.G303A:p.S101S,ZC3H14:NM_001326306:exon5:c.G405A:p.S135S,ZC3H14:NM_001326307:exon5:c.G405A:p.S135S,ZC3H14:NM_001326310:exon5:c.G405A:p.S135S,ZC3H14:NM_001326312:exon5:c.G405A:p.S135S,ZC3H14:NM_001326313:exon5:c.G405A:p.S135S,ZC3H14:NM_001326315:exon5:c.G303A:p.S101S,ZC3H14:NM_001326316:exon5:c.G303A:p.S101S,ZC3H14:NM_024824:exon5:c.G405A:p.S135S,ZC3H14:NM_207660:exon5:c.G405A:p.S135S,ZC3H14:NM_207661:exon5:c.G303A:p.S101S	Mental retardation, autosomal recessive 56, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	.	7.7e-05	.	4.961e-05	9.697e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs371769775	1.779e-05	1.779e-05	1.225e-05	2.338e-05	0.0002	1.237e-05	1.051e-05	8.885e-05	7.053e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	8.094e-06	1.656e-05	0.0002	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1237.83	33	chr14	88572199	.	G	A	1237.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.139;DP=271;ExcessHet=0;FS=0.753;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.34;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,55:100:99:1248,0,955	5	0	1	0	.
chr14	89258067	89258070	ACAC	-	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.634e-06	2.636e-05	0	1.36e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.794e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.06	.	chr14	89258066	.	TACAC	T	70.06	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	1	0	1	4	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	135.42	16	chr14	89290875	.	C	G	135.42	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.169;DP=83;ExcessHet=8.9625;FS=110.267;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:5:5,0,211	0	0	5	1	C
chr14	89323651	89323651	A	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053740261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.81	.	chr14	89323651	.	A	G	67.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89323646_G_A:75,0,120:89323646	3	0	1	2	C
chr14	89323674	89323674	A	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.89	.	chr14	89323674	.	A	G	62.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.98;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:89323646_G_A:69,0,204:89323646	2	0	1	3	C
chr14	89323677	89323677	C	A	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222050720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.68	.	chr14	89323677	.	C	A	62.68	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.95;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:89323646_G_A:69,0,204:89323646	2	0	1	3	C
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chr14	100728816	100728816	C	A	intronic	DLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.486e-07	2.751e-06	0	1.705e-06	1.11e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.11e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	140.83	33	chr14	100728816	.	C	A	140.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.324;DP=231;ExcessHet=0;FS=10.518;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=2.61;SOR=3.363	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,10:45:99:0|1:100728815_C_A:151,0,1256:100728815	5	0	1	0	C
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chr14	102621207	102621207	A	G	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908251754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.941e-05	3.857e-05	4.039e-05	0.0004	1.717e-05	1.13e-05	6.804e-05	2.848e-05	0	0	0.0001	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	109.57	4	chr14	102621207	.	A	G	109.57	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.385;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:102621191_T_C:117,0,117:102621191	4	0	1	1	.
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chr14	104883146	104883146	C	A	exonic	CEP170B	.	nonsynonymous SNV	CEP170B:NM_015005:exon7:c.C479A:p.T160K,CEP170B:NM_001112726:exon8:c.C689A:p.T230K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.54535221239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.99999	0.58761	D	3.165	0.88605	M	0.79	0.49068	T	-5.05	0.84035	D	0.597	0.68255	-0.3070	0.74790	T	0.307	0.67768	T	10	0.75032794	0.75589	D	0.545352	0.95785	D	0.362	0.68230	0.296	0.26041	0.432587166891	0.42875	0.785510120291914	0.78502	0.785854350698	0.65505	0.661141514778	0.61573	T	0.403752	0.76041	T	0.0471387	0.57973	T	-0.170065	0.57437	T	0.998185575008392	0.93453	D	0.948305	0.80045	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-13.357	0.93364	D	.	.	0.553	0.68669	A	.;.;.	.;.;.	3.734745	0.53444	23.4	0.98746391134915312	0.45587	0.99441	0.96068	D	AEFDBI	0.891661	0.82783	D	0.499213835116537	0.67045	5.029483	0.359664656357954	0.59092	4.084221	0.999999999985141	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.547309	0.14657	0	0.570548	0.19454	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.32	3.32	0.37134	7.731000	0.83835	3.893000	0.40305	0.524000	0.24156	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.783000	0.37026	0.0:1.0:0.0:0.0	14.774	0.69325	976	0.04745	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1084.83	36	chr14	104883146	.	C	A	1084.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.38;DP=270;ExcessHet=0;FS=4.552;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=-0.62;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,38:75:99:1095,0,881	5	0	1	0	.
chr14	105384439	105384439	A	G	exonic	PACS2	.	nonsynonymous SNV	PACS2:NM_001100913:exon17:c.A1867G:p.N623D,PACS2:NM_001243127:exon17:c.A1630G:p.N544D,PACS2:NM_015197:exon17:c.A1855G:p.N619D	.	406	1115	1	0	0	1	0.000448229	.	.	.	1487833	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.0136879277412	.	.	2.705e-05	0	9.256e-05	0	0	3.269e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs782192283	6.167e-06	6.156e-06	2.727e-06	9.641e-06	6.712e-05	2.9e-06	2.1e-06	1.78e-05	8.93e-06	0	6.712e-05	0	0	0	0	4.499e-06	1.657e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.28	0.15509	T	0.639	0.07617	T	0.459	0.36338	P	0.122	0.32387	B	0.008500	0.30815	N	0.364292	0.866946	0.35491	D	0.73	0.18813	N	1.09	0.39223	T	-1.26	0.32185	N	0.385	0.44283	-1.0316	0.19937	T	0.043	0.18326	T	10	0.19423854	0.35226	T	0.013688	0.33283	T	0.081	0.23632	0.528	0.63412	0.343804874344	0.33996	0.17998056246027572	0.17917	.	.	0.516947865486	0.41196	T	0.052532	0.29189	T	-0.420304	0.01703	T	-0.643871	0.09390	T	0.260347694158554	0.23330	T	0.886911	0.61435	D	0.095382415	0.22446	0.09587724	0.22758	0.095382415	0.22446	0.09587724	0.22757	-9.287	0.70542	D	0.08508765298003712	0.04764	0.144	0.41708	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.562651	0.50139	22.9	0.97690467039268603	0.35370	0.86942	0.46339	D	AEFBI	0.290254	0.40168	N	-0.383652048306168	0.26051	1.418832	-0.210759621954468	0.31148	1.760107	0.794980204088583	0.24083	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.44	4.44	0.53164	3.183000	0.50619	5.871000	0.50535	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.468000	0.28296	0.8256:0.0:0.0:0.1744	8.429	0.31905	976	0.04745	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	658.83	34	chr14	105384439	.	A	G	658.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.3;DP=240;ExcessHet=0;FS=5.001;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.466;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,29:60:99:669,0,721	5	0	1	0	.
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chr15	23365019	23365019	T	A	exonic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	nonsynonymous SNV	GOLGA8S:NM_001355465:exon18:c.T1124A:p.L375H	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000679095384675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444296458	2.857e-05	0.0001	2.498e-05	3.219e-05	0.0002	2.125e-05	1.913e-05	0.0001	9.546e-05	0	8.969e-05	0	0	0	0	1.815e-05	1.677e-05	0.0002	2.775e-05	6.615e-05	2.705e-05	2.848e-05	0.0002	8.48e-06	5.37e-06	1.209e-05	6.35e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.553e-05	0	0.0002	0.31	0.14017	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.0	0.21473	T	4.11	0.00050	N	0.12	0.11054	.	.	.	.	.	.	.	0.048632294	0.04339	T	6.79E-4	0.00400	T	.	.	.	.	0.239305524855	0.23518	0.04682125552559315	0.04625	1.86795582778	0.92482	.	.	.	.	.	.	-0.438875	0.01313	T	-0.671888	0.07488	T	.	.	.	0.0412959	0.00289	T	0.03775245	0.04900	0.051814906	0.08414	0.03775245	0.04900	0.051814906	0.08414	-5.182	0.38758	T	.	.	0.074	0.04889	B	.	.	-1.099702	0.00641	0.017	0.6339925726820218	0.07214	0.00475	0.02270	N	AEFI	0.022321	0.01102	N	.	.	.	.	.	.	1.43711362299522E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	0.678	0.678	0.17136	-0.185000	0.09679	-0.900000	0.06995	-1.688000	0.00776	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.6645:0.0:0.3355	3.159	0.06122	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	498.83	46	chr15	23365019	.	T	A	498.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.195;DP=268;ExcessHet=0;FS=1.016;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=38.99;MQRankSum=-4.439;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.852;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,17:85:99:0|1:23365010_A_G:509,0,2804:23365010	5	0	1	0	C
chr15	23365020	23365020	T	C	exonic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	synonymous SNV	GOLGA8S:NM_001355465:exon18:c.T1125C:p.L375L	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291516287	2.926e-05	0.0001	2.359e-05	3.498e-05	0.0002	2.191e-05	1.943e-05	0.0001	9.546e-05	0	8.969e-05	0	0	0	0	1.906e-05	1.677e-05	0.0002	3.473e-05	6.618e-05	4.063e-05	2.852e-05	0.0002	1.316e-05	8.38e-06	2.017e-05	1.155e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.074e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	498.83	46	chr15	23365020	.	T	C	498.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.109;DP=271;ExcessHet=0;FS=1.016;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=38.99;MQRankSum=-4.439;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.83;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,17:85:99:0|1:23365010_A_G:509,0,2804:23365010	5	0	1	0	C
chr15	23686987	23686987	G	A	exonic	NDN	.	synonymous SNV	NDN:NM_002487:exon1:c.C231T:p.G77G	Prader-Willi syndrome, Isolated cases	3	1516	3	0	0	3	0.000988468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.547e-07	3.42e-06	1.485e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	487.83	36	chr15	23686987	.	G	A	487.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.722;DP=196;ExcessHet=0;FS=1.326;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:498,0,691	5	0	1	0	.
chr15	25370986	25370986	C	T	exonic	UBE3A	.	synonymous SNV	UBE3A:NM_001354546:exon3:c.G1011A:p.E337E,UBE3A:NM_001354548:exon4:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354549:exon4:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_130838:exon4:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354542:exon5:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354505:exon6:c.G1188A:p.E396E,UBE3A:NM_001354545:exon6:c.G1188A:p.E396E,UBE3A:NM_001374461:exon6:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_130839:exon6:c.G1188A:p.E396E,UBE3A:NM_000462:exon7:c.G1197A:p.E399E,UBE3A:NM_001354508:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354511:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354512:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354513:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354523:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354538:exon7:c.G1188A:p.E396E,UBE3A:NM_001354539:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354547:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354506:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354507:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354509:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354526:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354541:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354544:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354540:exon9:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354543:exon10:c.G1128A:p.E376E	Angelman syndrome, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3197564	UBE3A-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.7	69	chr15	25370986	.	C	T	47.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.399;DP=450;ExcessHet=0;FS=68.024;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.915;SOR=5.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,13:58:57:0|1:25370986_C_T:57,0,1260:25370986	4	0	1	1	.
chr15	25370988	25370988	C	T	exonic	UBE3A	.	nonsynonymous SNV	UBE3A:NM_001354546:exon3:c.G1009A:p.E337K,UBE3A:NM_001354548:exon4:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354549:exon4:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_130838:exon4:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354542:exon5:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354505:exon6:c.G1186A:p.E396K,UBE3A:NM_001354545:exon6:c.G1186A:p.E396K,UBE3A:NM_001374461:exon6:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_130839:exon6:c.G1186A:p.E396K,UBE3A:NM_000462:exon7:c.G1195A:p.E399K,UBE3A:NM_001354508:exon7:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354511:exon7:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354512:exon7:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354513:exon7:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354523:exon7:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354538:exon7:c.G1186A:p.E396K,UBE3A:NM_001354539:exon7:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354547:exon7:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354506:exon8:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354507:exon8:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354509:exon8:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354526:exon8:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354541:exon8:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354544:exon8:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354540:exon9:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354543:exon10:c.G1126A:p.E376K	Angelman syndrome, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0632156903374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.299	0.14546	T	0.798	0.04168	T	0.95	0.53885	P	0.697	0.54061	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	-0.84	0.74265	T	-0.79	0.21860	N	0.662	0.74826	-0.6074	0.64511	T	0.342	0.70794	T	10	0.42258328	0.56963	T	0.063216	0.68897	D	0.340	0.66202	0.449	0.50957	0.402881280848	0.39899	0.5371458093378796	0.53639	1.09038453896	0.77410	0.666752576828	0.62375	T	0.127811	0.45507	T	0.142979	0.68608	D	-0.0323968	0.68209	D	0.603581189142381	0.36543	D	0.978702	0.92791	D	0.24791744	0.47774	0.28203094	0.54188	0.24791744	0.47773	0.28203094	0.54187	-5.505	0.42965	T	.	.	0.343	0.56651	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.170511	0.62707	24.5	0.9956762370448623	0.72197	0.99019	0.90044	D	AEFGBI	0.877092	0.80151	D	0.171195768447697	0.49820	3.178202	0.332471228125121	0.57457	3.911528	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	7.905000	0.86479	7.717000	0.67122	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.570	0.95400	952	0.10565	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.84	58	chr15	25370988	.	C	T	46.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.612;DP=372;ExcessHet=0;FS=68.024;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.868;SOR=5.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,13:58:57:0|1:25370986_C_T:57,0,1260:25370986	5	0	1	0	C
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chr15	30136951	30136951	A	C	exonic	GOLGA8T	.	nonsynonymous SNV	GOLGA8T:NM_001355469:exon2:c.A134C:p.K45T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159893974984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490309550	8.616e-05	6.462e-05	6.765e-05	0.0001	0.0004	6.88e-05	6.355e-05	0.0001	9.126e-05	0	0.0002	0.0011	3.086e-05	0	0.0004	5.096e-05	0.0001	0.0002	4.211e-05	6.622e-05	2.721e-05	5.797e-05	7.102e-05	1.812e-05	1.193e-05	1.212e-05	6.36e-06	0	0	7.102e-05	0.0006	0	0	0	4.567e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.43	0.05440	T	2.72	0.00186	N	0.06	0.03175	.	.	.	.	.	.	.	0.025850773	0.00767	T	0.001599	0.02574	T	.	.	.	.	0.043077524339	0.03247	0.11779065345018258	0.11706	2.01726381762	0.93962	.	.	.	.	.	.	-0.414508	0.01856	T	-0.833189	0.01207	T	.	.	.	.	.	.	0.026220737	0.01653	0.03355243	0.02268	0.026220737	0.01653	0.03355243	0.02268	-2.18	0.03944	T	.	.	0.033	0.00002	B	.	.	-0.474651	0.01950	0.167	0.4192044662201701	0.03056	0.00060	0.00440	N	AEFI	0.011009	0.00089	N	.	.	.	.	.	.	1.16629668865413E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	1.48	0.403	0.15569	-0.308000	0.08196	-1.113000	0.06292	-1.422000	0.01124	0.057000	0.21666	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.2739:0.4206:0.3056:0.0	3.425	0.06976	787	0.46738	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	198.83	38	chr15	30136951	.	A	C	198.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.603;DP=224;ExcessHet=0;FS=4.739;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=30.47;MQRankSum=-2.698;QD=3.43;ReadPosRankSum=-0.121;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,13:58:99:209,0,1253	5	0	1	0	.
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chr15	38559862	38559862	G	A	exonic	RASGRP1	.	nonsynonymous SNV	RASGRP1:NM_001128602:exon2:c.C179T:p.A60V,RASGRP1:NM_001306086:exon2:c.C179T:p.A60V,RASGRP1:NM_005739:exon2:c.C179T:p.A60V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.321	0.0229745851635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490332709	4.105e-06	4.104e-06	5.445e-06	2.751e-06	4.497e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.91255	D	0.032	0.63109	D	0.95	0.56768	P	0.817	0.59497	P	0.000005	0.62929	D	0.105018	0.999993	0.58761	D	2.565	0.75005	M	0.51	0.55439	T	-2.44	0.74051	N	0.735	0.91276	-0.5105	0.68268	T	0.281	0.65289	T	10	0.8972701	0.89082	D	0.022975	0.45913	T	0.321	0.64318	0.856	0.95547	0.659814973701	0.65696	0.7184347440114798	0.71786	0.884896445063	0.69936	0.515768051147	0.41031	T	0.361917	0.72791	T	0.0696763	0.60810	D	-0.054826	0.66692	D	0.969162940979004	0.68494	D	0.893211	0.68393	D	0.6256803	0.74067	0.41689643	0.65760	0.6256803	0.74068	0.41689643	0.65760	-7.138	0.55035	T	0.5885904200411043	0.65538	0.333	0.59432	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.906419	0.80684	27.4	0.99910759647331548	0.98022	0.91633	0.53936	D	AEFDGBCIJ	0.873978	0.79662	D	0.726797771960398	0.81388	7.510756	0.726282446345789	0.84375	8.274212	0.999999999992683	0.74766	0.493124	0.18060	0	0.587265	0.34161	0	0.608075	0.38828	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.97	4.97	0.65419	6.955000	0.75805	11.913000	0.99630	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	18.791	0.91941	578	0.69858	Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal|Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal|Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal;Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal|Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal|Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal;Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal|Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal|Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal;Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal|Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal|Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal;.;.;.;Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal|Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal|Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal;Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	987.83	33	chr15	38559862	.	G	A	987.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.809;DP=256;ExcessHet=0;FS=2.951;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,38:81:99:998,0,1276	5	0	1	0	.
chr15	39588622	39588622	C	T	exonic	THBS1	.	nonsynonymous SNV	THBS1:NM_003246:exon10:c.C1568T:p.T523I	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00971750780854	.	.	1.703e-05	9.707e-05	0	0	0	1.522e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs748012239	1.37e-06	1.368e-06	1.363e-06	1.378e-06	1.8e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.093	0.31532	T	0.197	0.27855	T	0.026	0.19406	B	0.012	0.16012	B	0.557327	0.11372	N	0.716432	0.998808	0.21894	N	1.105	0.28596	L	0.17	0.60485	T	-0.84	0.22944	N	0.182	0.19728	-1.0137	0.25752	T	0.101	0.37543	T	10	0.07813692	0.12418	T	0.009718	0.25381	T	0.044	0.11924	0.462	0.53079	0.390913227754	0.38705	0.42519809564220296	0.42436	0.503164557005	0.48655	0.247804701328	0.03539	T	0.126807	0.45344	T	-0.261647	0.12708	T	-0.431468	0.29769	T	0.039424900795543	0.03586	T	0.715028	0.32735	T	0.13737878	0.31811	0.093699224	0.22143	0.13737878	0.31811	0.093699224	0.22143	-6.141	0.47444	T	.	.	0.068	0.02670	B	.	.	1.929242	0.24505	16.42	0.99234264705903741	0.56310	0.11374	0.16591	N	ALL	0.142685	0.26519	N	-0.617610405441943	0.18415	0.955887	-0.527967546019152	0.21395	1.157206	0.999999799768602	0.74766	0.675202	0.55065	0	0.563428	0.19063	0	0.702456	0.68683	0	0.756233	0.99697	0	.	.	5.87	1.48	0.21900	0.488000	0.22080	1.840000	0.29181	0.599000	0.40250	0.001000	0.13787	0.003000	0.18671	0.991000	0.66497	0.2784:0.495:0.0:0.2267	4.931	0.13269	884	0.28482	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	848.83	38	chr15	39588622	.	C	T	848.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.478;DP=253;ExcessHet=0;FS=3.248;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.402;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:859,0,821	5	0	1	0	.
chr15	40220489	40220489	C	G	intronic	BUB1B;BUB1B-PAK6	.	.	.	.	14	1505	3	0	0	3	0.000995685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.501e-06	1.371e-06	0	2.986e-06	2.006e-06	2.5e-07	9e-08	3.3e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.006e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1012.83	34	chr15	40220489	.	C	G	1012.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.57;DP=237;ExcessHet=0;FS=1.606;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.09;ReadPosRankSum=-1.044;SOR=0.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,32:56:99:1023,0,752	5	0	1	0	.
chr15	40423860	40423860	G	A	intronic	IVD	.	.	.	Isovaleric acidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.13	3	chr15	40423860	.	G	A	149.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.3;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:159,0,22	5	0	1	0	.
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chr15	43094158	43094158	G	A	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011834289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.09	.	chr15	43094158	.	G	A	66.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43094158_G_A:72,0,162:43094158	2	0	1	3	.
chr15	43094159	43094159	T	C	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.09	.	chr15	43094159	.	T	C	66.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43094158_G_A:72,0,162:43094158	2	0	1	3	C
chr15	43094160	43094160	G	A	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.09	.	chr15	43094160	.	G	A	66.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43094158_G_A:72,0,162:43094158	2	0	1	3	C
chr15	43094168	43094168	-	C	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.27	.	chr15	43094168	.	A	AC	66.27	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43094158_G_A:72,0,162:43094158	2	0	1	3	C
chr15	43094169	43094169	-	C	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.27	.	chr15	43094169	.	G	GC	66.27	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43094158_G_A:72,0,162:43094158	2	0	1	3	C
chr15	43094181	43094181	A	G	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.33	.	chr15	43094181	.	A	G	66.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43094158_G_A:72,0,162:43094158	2	0	1	3	C
chr15	43094195	43094195	T	C	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.89	.	chr15	43094195	.	T	C	65.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43094158_G_A:72,0,162:43094158	2	0	1	3	C
chr15	43094200	43094200	C	T	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043783065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	6.55e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.89	.	chr15	43094200	.	C	T	65.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43094158_G_A:72,0,162:43094158	2	0	1	3	C
chr15	43614297	43614297	G	T	exonic	STRC	.	nonsynonymous SNV	STRC:NM_153700:exon6:c.C2212A:p.P738T	Deafness, autosomal recessive 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.516	0.140820242711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-1.77	0.83660	D	-2.54	0.55025	D	0.559	0.58373	0.274	0.87135	D	0.591	0.85360	D	10	0.7437157	0.75138	D	0.14082	0.82326	D	0.516	0.79340	0.445	0.50302	0.913952512674	0.91309	0.5373471694038021	0.53659	.	.	0.751072764397	0.74604	T	0.232225	0.59873	T	0.0956903	0.63824	D	-0.100324	0.63373	T	0.944799900054932	0.62133	D	0.835616	0.51030	T	0.5629836	0.70674	0.53227305	0.72973	0.5629836	0.70676	0.53227305	0.72974	-6.768	0.52321	T	0.6861523775254249	0.76323	0.392	0.59103	A	.;.	.;.	4.561747	0.71894	25.7	0.99642560854695683	0.76756	0.95944	0.66832	D	AEFI	0.641587	0.61887	D	0.578570789444664	0.71838	5.712197	0.573747125866061	0.73064	5.909678	0.995178111309716	0.33988	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.59	4.59	0.56297	4.857000	0.62639	5.888000	0.50725	0.664000	0.56970	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	14.994	0.71074	8	0.99202	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	129.8	.	chr15	43614297	.	G	T	129.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.151;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=27;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=-1.51;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:139,0,296	4	0	1	1	.
chr15	43647354	43647354	G	C	exonic	CATSPER2	.	nonsynonymous SNV	CATSPER2:NM_001282310:exon3:c.C277G:p.L93V,CATSPER2:NM_172095:exon3:c.C259G:p.L87V,CATSPER2:NM_001282309:exon4:c.C259G:p.L87V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00243255626549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.469	0.08534	T	0.213	0.26549	T	0.077	0.26866	B	0.045	0.30390	B	0.368706	0.13560	N	0.527164	1	0.08975	N	2.36	0.67893	M	1.01	0.41058	T	-0.34	0.15986	N	0.265	0.33469	-1.0415	0.16860	T	0.096	0.36159	T	10	0.080896795	0.13182	T	0.002433	0.04785	T	0.025	0.05312	0.419	0.46036	0.268660756437	0.26461	0.3428325194606062	0.34196	0.264545597139	0.29001	0.501075148582	0.38979	T	0.033955	0.23128	T	-0.220856	0.17877	T	-0.555021	0.16847	T	0.131939588268337	0.15560	T	0.654634	0.26482	T	0.037492476	0.04818	0.02727005	0.00867	0.037492476	0.04817	0.02727005	0.00867	-4.323	0.28540	T	.	.	0.127	0.29394	B	.;.;.	.;.;.	0.557048	0.09254	6.038	0.70538219939313518	0.09328	0.03353	0.08440	N	AEFGBI	0.056418	0.10429	N	-0.966861337543713	0.09318	0.4405011	-1.07473700556886	0.08200	0.4021268	0.00235346445358995	0.09349	0.651	0.46895	0	0.633563	0.54681	0	0.566861	0.19136	0	0.683762	0.67416	0	.	.	3.29	1.35	0.21078	0.491000	0.22128	2.056000	0.30370	-0.642000	0.04431	0.043000	0.21118	0.985000	0.30750	0.080000	0.17246	0.264:0.0:0.736:0.0	5.727	0.17288	7	0.99271	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	38.74	34	chr15	43647354	.	G	C	38.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.282;DP=407;ExcessHet=0;FS=92.824;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.28;MQRankSum=-0.726;QD=0.43;ReadPosRankSum=-0.683;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,24:101:47:47,0,1334	3	0	1	2	.
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chr15	44332937	44332937	T	-	intronic	GOLM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	3.29e-05	1.293e-05	1.356e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	6.867e-05	2.872e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	40.56	.	chr15	44332936	.	AT	A	40.56	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	1	0	1	4	.
chr15	48738175	48738175	T	-	UTR3	CEP152	NM_014985:c.*74delA;NM_001194998:c.*74delA	.	.	Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive;Seckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.529e-06	7.531e-06	0	3.113e-06	4.034e-05	2.5e-07	1e-07	.	.	0	4.034e-05	0	0	0	0	9.727e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.79	14	chr15	48738174	.	AT	A	33.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=85;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	5	0	1	0	.
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	157.4	39	chr15	49027320	.	C	G	157.4	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.445;DP=260;ExcessHet=1.383;FS=181.203;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=2.31;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,5:39:21:21,0,975	3	0	3	0	.
chr15	49549897	49549995	TGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCAGACGGGGCGGC	-	intronic	FAM227B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.778e-05	6.748e-05	3.475e-05	0	2.81e-05	2.95e-06	1.11e-06	.	.	2.81e-05	0	0	0	0	0	0	2.147e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.69	9	chr15	49549896	.	TTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCAGACGGGGCGGC	T	47.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.38;DP=35;ExcessHet=0;FS=2.187;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.21;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:37:.:.:37,0,188:.	2	0	1	3	.
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chr15	55853831	55853831	G	A	intronic	NEDD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.51	2	chr15	55853831	.	G	A	68.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55853813_A_AC:75,0,120:55853813	2	0	1	3	C
chr15	56093290	56093290	C	T	UTR3	RFX7	NM_001368073:c.*55G>A;NM_001368074:c.*55G>A;NM_022841:c.*55G>A;NM_001370561:c.*55G>A	.	.	.	521	1000	1	0	0	1	0.00049975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs528982300	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	3.44e-05	7.187e-05	0	2.639e-05	0	0.0003	0.0007	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	939.83	33	chr15	56093290	.	C	T	939.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.881;DP=219;ExcessHet=0;FS=2.969;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,32:51:99:950,0,528	5	0	1	0	.
chr15	58897299	58897299	-	CC	intronic	SLTM	.	.	.	.	484	1036	2	0	0	2	0.00096432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457687242	0.0001	7.579e-05	5.564e-05	0.0002	0.0009	8.636e-05	7.884e-05	0.0007	0.0006	0	3.236e-05	0.0003	0	0	0.0008	2.54e-05	5.738e-05	0.0009	5.262e-05	5.254e-05	2.572e-05	8.08e-05	0.0014	2.56e-05	1.832e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	282.79	37	chr15	58897299	.	G	GCC	282.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.08;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=2.22;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:293,0,564	5	0	1	0	.
chr15	59188346	59188346	G	T	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539074539	0.0002	0.0001	8.779e-05	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0.0002	5.743e-06	3.127e-05	0.0018	5.911e-05	5.907e-05	2.571e-05	9.403e-05	0.0017	3.076e-05	2.209e-05	0.0008	0.0006	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	206.83	24	chr15	59188346	.	G	T	206.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.536;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.251;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:217,0,249	5	0	1	0	.
chr15	60004768	60004768	C	T	intronic	FOXB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs559155534	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0032	0.0003	0.0003	0.0028	0.0026	0	0	0	0	0	0.0011	0	0.0002	0.0032	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0044	9.745e-05	8.259e-05	0.0029	0.0025	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	143.09	7	chr15	60004768	.	C	T	143.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.89;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:153,0,59	5	0	1	0	.
chr15	60447863	60447863	A	G	intronic	ICE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195416076	1.376e-06	2.818e-06	0	2.675e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	180.84	10	chr15	60447863	.	A	G	180.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.61;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:191,0,101	5	0	1	0	.
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chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	887.05	51	chr15	62783721	.	CTGTGTG	*	887.05	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=4.01;SOR=2.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,19:34:99:1|0:62783719_CTCTGTG_C:1410,605,552:62783719	0	4	2	0	C
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chr15	64479325	64479325	C	T	intronic	ZNF609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358120579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.632e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	97.17	.	chr15	64479325	.	C	T	97.17	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=19.43;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:108,15,0	2	1	0	3	.
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chr15	71724350	71724350	G	A	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417154001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.373e-05	3.331e-05	2.654e-05	0	2.463e-05	2.28e-06	8.5e-07	.	.	2.463e-05	0	0	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	49.33	.	chr15	71724350	.	G	A	49.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.319;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=9.87;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:71724347_G_A:55,0,120:71724347	2	0	1	3	.
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chr15	83177108	83177108	A	G	intronic	HDGFL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.16	.	chr15	83177108	.	A	G	64.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:83177108_A_G:72,0,162:83177108	4	0	1	1	.
chr15	83177111	83177111	A	G	intronic	HDGFL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.16	.	chr15	83177111	.	A	G	64.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:83177108_A_G:72,0,162:83177108	4	0	1	1	C
chr15	83447325	83447325	A	C	UTR5	SH3GL3	NM_001324186:c.-111988A>C;NM_001324185:c.-121224A>C;NM_001301109:c.-43509A>C;NM_001301108:c.-121224A>C;NM_001324184:c.-111988A>C;NM_001324183:c.-43509A>C;NM_001324182:c.-209A>C	.	.	.	474	1045	3	0	0	3	0.00143335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557345517	5.285e-06	2.125e-06	0	1.032e-05	8.541e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.541e-06	0	0	1.313e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	177.88	5	chr15	83447325	.	A	C	177.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.345;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.23;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:188,0,60	5	0	1	0	.
chr15	83858705	83858705	C	T	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-07	1.373e-06	0	1.667e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.9e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	230.97	38	chr15	83858705	.	C	T	230.97	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.405;DP=150;ExcessHet=1.7609;FS=109.135;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=-0.575;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:25:48:48,0,235	1	0	3	2	.
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chr15	85116144	85116144	C	T	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.527e-06	0	0	0	0	1.552e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374455669	2.329e-05	2.394e-05	2.591e-05	2.065e-05	0.0002	1.677e-05	1.48e-05	7.722e-05	5.311e-05	0.0002	4.478e-05	0.0005	0	0	0	3.603e-06	0.0001	1.161e-05	5.261e-05	5.254e-05	2.571e-05	8.078e-05	0.0001	2.559e-05	1.831e-05	4.743e-05	3.056e-05	0.0001	0	6.551e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	447.83	38	chr15	85116144	.	C	T	447.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.3;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.47;ReadPosRankSum=0.315;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:458,0,228	5	0	1	0	.
chr15	88481338	88481338	T	G	downstream	MRPS11	dist=563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	77.46	.	chr15	88481338	.	T	G	77.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	3	0	1	2	.
chr15	88530840	88530840	T	C	exonic	DET1	.	nonsynonymous SNV	DET1:NM_001144074:exon2:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_001321596:exon3:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_017996:exon3:c.A899G:p.D300G,DET1:NM_001321594:exon4:c.A764G:p.D255G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.318	0.00613817741382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.51853	D	0.009	0.66756	D	0.505	0.37231	P	0.27	0.39872	B	0.000016	0.62929	D	0.152324	0.999966	0.81001	D	1.385	0.34509	L	.	.	.	-3.25	0.65283	D	0.479	0.51672	-0.7606	0.57373	T	0.199	0.55428	T	9	0.52906257	0.63078	D	0.006138	0.16082	T	0.318	0.64008	0.456	0.52102	0.0675242888579	0.06100	0.595297197239194	0.59459	0.736621479123	0.63016	0.657280743122	0.61021	T	0.425961	0.77591	T	0.0656937	0.60321	T	-0.143412	0.59821	T	0.961599886417389	0.66126	D	0.915108	0.69728	D	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61058	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61057	-3.559	0.17871	T	.	.	0.422	0.62236	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.993478	0.58790	24.0	0.9968250448962318	0.79373	0.98529	0.83755	D	AEFBI	0.844511	0.76147	D	0.374329023459271	0.60035	4.188161	0.514087085182772	0.68935	5.28951	0.999999999890716	0.74766	0.651	0.46895	0	0.546412	0.12157	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	7.279000	0.77969	7.849000	0.70877	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.003	0.80122	882	0.29131	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.41	99	chr15	88530840	.	T	C	36.41	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1;DP=504;ExcessHet=0.4139;FS=81.914;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=0.92;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,9:57:20:20,0,1076	4	0	2	0	.
chr15	89299666	89299666	T	G	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	142.87	16	chr15	89299666	.	T	G	142.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:58:153,0,58	5	0	1	0	.
chr15	89314836	89314837	TC	0	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	345.85	7	chr15	89314836	.	TC	*	345.85	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=89;ExcessHet=0.095;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,10:15:99:1|0:89314834_TCTC_T:501,132,388:89314834	4	0	2	0	C
chr15	89893832	89893832	G	C	intronic	AP3S2;ARPIN-AP3S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.437e-06	6.842e-06	2.837e-06	0	1.864e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.864e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.611	0.07666	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.99999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.01203	.	.	.	.	.	.	.	0.08940977	0.15486	T	.	.	.	.	.	.	.	0.492884620584	0.48921	.	.	.	.	.	.	.	0.06511	0.32604	T	-0.388881	0.02735	T	-0.796377	0.01995	T	.	.	.	0.205079	0.02403	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.09191	B	.	.	0.413285	0.07843	4.537	0.4977055527765345	0.04267	0.01641	0.05281	N	ALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999999999464	0.74766	0.075627	0.01787	0	0.090139	0.02499	0	0.064036	0.01829	0	0.088244	0.02422	0	0.0697676	0.16441	5.02	1.95	0.25130	-0.085000	0.11215	-0.142000	0.11507	-0.135000	0.12811	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	0.1985:0.1821:0.6194:0.0	4.673	0.12080	684	0.59539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	49.49	27	chr15	89893832	.	G	C	49.49	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.997;DP=199;ExcessHet=1.383;FS=118.258;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.618;SOR=6.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,7:34:35:35,0,560	2	0	3	1	.
chr15	91009950	91009950	C	G	intronic	VPS33B	.	.	.	Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, Autosomal recessive	18	1500	4	0	0	4	0.00133156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.684e-06	2.065e-06	1.708e-06	1.66e-06	0.0002	2.8e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.958e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	217.83	23	chr15	91009950	.	C	G	217.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.224;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:228,0,208	5	0	1	0	.
chr16	220529	220529	C	G	intronic	LUC7L	.	.	.	.	474	1043	4	1	0	6	0.00286807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs533513004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0041	0.0004	0.0004	0.0037	0.0035	0	3.261e-05	0	0	0	0.0004	4.478e-05	0.0001	0.0041	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0003	0.0037	0.0001	9.698e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	179.89	4	chr16	220529	.	C	G	179.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.93;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:190,0,100	5	0	1	0	.
chr16	228233	228233	A	C	UTR5	LUC7L	NM_001330420:c.-7489T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	33.16	24	chr16	228233	.	A	C	33.16	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0.521;DP=143;ExcessHet=0.6695;FS=26.006;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.712;SOR=4.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,6:29:15:0|1:228233_A_C:15,0,656:228233	1	0	2	3	C
chr16	228253	228253	A	C	UTR5	LUC7L	NM_001330420:c.-7509T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	48.25	33	chr16	228253	.	A	C	48.25	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.681;DP=208;ExcessHet=0;FS=18.291;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=3.47;SOR=4.279	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,8:37:54:54,0,622	1	0	1	4	C
chr16	271210	271210	A	G	exonic	RGS11	.	synonymous SNV	RGS11:NM_001286486:exon10:c.T303C:p.N101N,RGS11:NM_001286485:exon11:c.T822C:p.N274N,RGS11:NM_003834:exon12:c.T792C:p.N264N,RGS11:NM_183337:exon12:c.T855C:p.N285N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1663.83	37	chr16	271210	.	A	G	1663.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.661;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,76:132:99:1674,0,1339	5	0	1	0	.
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chr16	2804723	2804723	T	C	intronic	PRSS41	.	.	.	.	541	975	5	1	0	7	0.0035769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771238944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.249e-05	6.424e-05	4.026e-05	0.0004	2.555e-05	1.829e-05	7.29e-05	3.029e-05	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	236.84	15	chr16	2804723	.	T	C	236.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.389;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.74;ReadPosRankSum=-1.367;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:247,0,169	5	0	1	0	C
chr16	3657552	3657552	G	C	intronic	DNASE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171595205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	201.83	31	chr16	3657552	.	G	C	201.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.544;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.907;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:212,0,503	5	0	1	0	.
chr16	3686086	3686086	C	T	exonic	TRAP1	.	synonymous SNV	TRAP1:NM_001272049:exon3:c.G222A:p.L74L,TRAP1:NM_016292:exon4:c.G381A:p.L127L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	988.83	34	chr16	3686086	.	C	T	988.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.636;DP=250;ExcessHet=0;FS=6.011;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.871;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,40:75:99:999,0,909	5	0	1	0	.
chr16	3791853	3791853	G	A	intronic	CREBBP	.	.	.	Rubinstein-Taybi syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.424e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	249.83	25	chr16	3791853	.	G	A	249.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.782;DP=157;ExcessHet=0;FS=2.103;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=0.602;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:260,0,450	5	0	1	0	.
chr16	3983244	3983244	G	A	exonic	ADCY9	.	nonsynonymous SNV	ADCY9:NM_001116:exon7:c.C2507T:p.A836V	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.223	0.0486917800279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1417470406	2.503e-05	2.394e-05	1.976e-05	3.045e-05	5.602e-05	1.817e-05	1.608e-05	1.799e-05	1.549e-05	0	5.602e-05	0	0	0	0	2.595e-05	3.449e-05	3.787e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.540843	0.11538	N	0.798338	1	0.08975	N	-1.555	0.00461	N	-1.6	0.82165	D	0.95	0.01509	N	0.056	0.02759	-0.9506	0.40868	T	0.172	0.51405	T	10	0.0685972	0.09724	T	0.048692	0.63487	D	0.223	0.52023	0.389	0.41115	0.580280631899	0.57699	0.34825334946674286	0.34739	0.415503631087	0.42205	0.278230965137	0.07248	T	0.202342	0.56049	T	-0.151491	0.28077	T	-0.261734	0.48651	T	0.0312527305302705	0.02186	T	0.782022	0.41734	T	0.0347112	0.03949	0.032299828	0.01945	0.0347112	0.03949	0.032299828	0.01945	-2.507	0.05829	T	.	.	0.057	0.00543	B	.	.	0.742262	0.11117	7.762	0.80603630230699552	0.13281	0.00580	0.02616	N	ALL	0.044859	0.07270	N	-1.1415795288929	0.05919	0.2711575	-0.957174047753913	0.10757	0.5438303	0.999999999999435	0.74766	0.839682	0.99964	0	0.68496	0.65989	0	0.736553	0.94036	0	0.572988	0.34948	1	.	.	5.94	3.74	0.42108	4.999000	0.63678	.	.	-0.132000	0.13132	0.650000	0.28172	0.563000	0.25531	0.116000	0.19000	0.8656:0.0:0.1344:0.0	9.798	0.39912	824	0.40336	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1990.83	74	chr16	3983244	.	G	A	1990.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=459;ExcessHet=0;FS=1.243;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.718;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,79:159:99:2001,0,2004	5	0	1	0	.
chr16	4522311	4522311	T	C	intronic	CDIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs151209051	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	.	.	0	.	0	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0012	0.0006	0.0006	0.0010	0.0009	0.0002	0	0.0010	0	0	0	0.0102	0.0012	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	136.64	2	chr16	4522311	.	T	C	136.64	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=22.77;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	2	1	0	3	.
chr16	5094176	5094176	A	G	intronic	EEF2KMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.34	1	chr16	5094176	.	A	G	69.34	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5094176_A_G:75,0,120:5094176	2	0	1	3	.
chr16	5094180	5094180	T	C	intronic	EEF2KMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.34	1	chr16	5094180	.	T	C	69.34	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5094176_A_G:75,0,120:5094176	2	0	1	3	C
chr16	8813053	8813053	G	A	exonic	PMM2	.	nonsynonymous SNV	PMM2:NM_000303:exon7:c.G586A:p.V196M	Congenital disorder of glycosylation, type Ia, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	YES	1410379	PMM2-congenital_disorder_of_glycosylation|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0008907,MedGen:C0349653,OMIM:212065,Orphanet:79318|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.705	0.347927902809	.	0.000199681	6.589e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs547216044	2.942e-05	2.941e-05	1.362e-05	4.539e-05	0.0004	2.217e-05	1.97e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	2.699e-06	6.624e-05	0.0004	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.013	0.54683	D	0.006	0.70582	D	0.808	0.45299	P	0.608	0.51027	P	0.003248	0.35212	N	0.271313	0.938321	0.29986	N	3.04	0.86592	M	-5.05	0.98611	D	-1.11	0.39887	N	0.487	0.54147	1.034	0.97795	D	0.943	0.98136	D	10	0.42684644	0.57231	T	0.347928	0.92191	D	0.705	0.89422	0.727	0.86111	0.960751734495	0.96032	0.8116833759349465	0.81124	0.025904314707	0.02646	0.475555121899	0.35445	T	0.74684	0.96791	D	0.0199997	0.54382	T	0.112918	0.77767	D	0.435843285512629	0.30276	T	0.989814	0.96735	D	0.34722516	0.56851	0.35192344	0.60778	0.34722516	0.56851	0.35192344	0.60778	-10.386	0.76189	D	0.4208363599831601	0.50965	0.335	0.61546	B	.;.;.	.;.;.	3.317442	0.45614	22.2	0.99845323613098802	0.92489	0.45083	0.27460	N	AEFBCI	0.110565	0.21921	N	0.0924969324547519	0.46114	2.856802	-0.014434098152764	0.39061	2.310481	0.943236637733535	0.27559	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.89	3.91	0.44383	0.818000	0.26952	6.208000	0.54977	0.676000	0.76740	0.390000	0.26087	1.000000	0.68203	0.319000	0.24947	0.0913:0.3486:0.5601:0.0	7.233	0.25228	970	0.06235	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1375.83	34	chr16	8813053	.	G	A	1375.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.49;DP=285;ExcessHet=0;FS=0.732;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=-1.063;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,58:107:99:1386,0,1190	5	0	1	0	.
chr16	8904667	8904667	G	A	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549513049	4.704e-05	4.927e-05	3.189e-05	6.262e-05	0.0004	3.77e-05	3.43e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.192e-05	7.081e-05	0.0004	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.687e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	121.84	10	chr16	8904667	.	G	A	121.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:132,0,130	5	0	1	0	.
chr16	11446663	11446663	C	T	intronic	LOC400499	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	718.83	33	chr16	11446663	.	C	T	718.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.078;DP=232;ExcessHet=0;FS=5.208;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=-0.956;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:729,0,736	5	0	1	0	.
chr16	11934059	11934059	C	T	intronic	NPIPB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1156236168	0.0001	9.12e-05	0.0001	0.0001	0.0045	8.962e-05	8.214e-05	0.0024	0.0018	0	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0045	0.0001	0.0001	3.738e-05	6.623e-05	0.0001	9.056e-05	4.071e-05	0.0002	3.543e-05	2.735e-05	2.279e-05	1.128e-05	2.434e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0002	0	5.905e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	293.83	14	chr16	11934059	.	C	T	293.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.427;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.4;MQRankSum=-1.455;QD=22.6;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:61:304,0,61	5	0	1	0	.
chr16	11997604	11997604	A	G	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs552251034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.149e-05	0.0002	0.0046	9.761e-05	8.273e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.87	4	chr16	11997604	.	A	G	65.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11997604_A_G:75,0,120:11997604	5	0	1	0	.
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chr16	14998538	14998538	G	T	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.83	14	chr16	14998538	.	G	T	43.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.706;DP=88;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.2;MQRankSum=-3.151;QD=3.65;ReadPosRankSum=-0.539;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:14998538_G_T:54,0,414:14998538	5	0	1	0	.
chr16	14998547	14998547	-	G	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.06	14	chr16	14998547	.	C	CG	44.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.837;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.87;MQRankSum=-3.151;QD=3.67;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:14998538_G_T:54,0,414:14998538	5	0	1	0	C
chr16	14998549	14998553	GTTCT	-	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.06	14	chr16	14998548	.	AGTTCT	A	44.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.813;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.87;MQRankSum=-3.151;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:14998538_G_T:54,0,414:14998538	5	0	1	0	C
chr16	16136373	16136373	G	A	intronic	ABCC1	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1171.04	37	chr16	16136373	.	G	A	1171.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.86;SOR=2.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32:32:96:1191,96,0	5	1	0	0	.
chr16	21278108	21278108	G	C	exonic	CRYM	.	synonymous SNV	CRYM:NM_001376256:exon1:c.C144G:p.T48T,CRYM:NM_001888:exon3:c.C144G:p.T48T	Deafness, autosomal dominant 40, Autosomal dominant	411	1107	4	0	0	4	0.00180343	.	.	.	2876039	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs750687626	2.293e-05	2.257e-05	1.98e-05	2.614e-05	0.0006	1.659e-05	1.42e-05	0.0002	8.847e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.39e-05	8.634e-05	0.0001	3.942e-05	3.938e-05	1.286e-05	6.72e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.307e-05	3.035e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000558	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.004310	0.1667	2273.04	38	chr16	21278108	.	G	C	2273.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.57;SOR=0.934	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,72:72:99:2293,216,0	5	1	0	0	.
chr16	21847756	21847756	G	A	intronic	NPIPB3;NPIPB4;NPIPB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.97	7	chr16	21847756	.	G	A	48.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.823;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=23;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:59:59,0,115	5	0	1	0	.
chr16	24190984	24190984	C	T	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.412e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	88.1	18	chr16	24190984	.	C	T	88.1	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.282;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:72:0|1:24190981_A_G:72,0,162:24190981	2	0	1	3	.
chr16	24791297	24791297	C	T	exonic	TNRC6A	.	synonymous SNV	TNRC6A:NM_001330520:exon6:c.C2655T:p.S885S,TNRC6A:NM_001351850:exon6:c.C2682T:p.S894S,TNRC6A:NM_014494:exon6:c.C2655T:p.S885S	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.539e-05	0	0	0	0	3.038e-05	0	6.974e-05	1.94e-05	3	154602	rs373007955	3.493e-05	3.489e-05	3.543e-05	3.443e-05	0.0003	2.7e-05	2.441e-05	6.107e-05	4.054e-05	8.978e-05	0	0	0	0	0.0003	3.06e-05	4.974e-05	0.0001	5.253e-05	5.906e-05	5.14e-05	5.371e-05	0.0002	2.555e-05	1.829e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	3853.04	39	chr16	24791297	.	C	T	3853.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=317;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.82;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,125:125:99:3873,375,0	5	1	0	0	.
chr16	24791816	24791816	T	C	exonic	TNRC6A	.	synonymous SNV	TNRC6A:NM_001330520:exon6:c.T3174C:p.S1058S,TNRC6A:NM_001351850:exon6:c.T3201C:p.S1067S,TNRC6A:NM_014494:exon6:c.T3174C:p.S1058S	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.458e-06	2.736e-06	1.438e-06	1.479e-06	0.0004	2.4e-07	9e-08	6.64e-05	2.688e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1203.04	39	chr16	24791816	.	T	C	1203.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.08;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,40:40:99:1223,120,0	5	1	0	0	C
chr16	25227226	25227226	C	T	intronic	AQP8	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.946e-05	9.617e-05	0	0	0	7.498e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs200431760	9.718e-05	9.713e-05	0.0001	8.806e-05	0.0001	8.38e-05	7.919e-05	0.0001	9.606e-05	8.963e-05	0	3.828e-05	0	0	0	0.0001	6.627e-05	1.16e-05	6.572e-05	7.219e-05	9.002e-05	4.032e-05	0.0002	3.517e-05	2.617e-05	4.766e-05	3.34e-05	2.409e-05	0	0	0	0.0002	9.432e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1937.04	33	chr16	25227226	.	C	T	1937.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.75;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,63:63:99:1957,189,0	5	1	0	0	.
chr16	28494927	28494927	C	T	intronic	APOBR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.414e-06	1.482e-05	0	8.725e-06	5.524e-05	1.18e-06	3.3e-07	6.9e-07	2.6e-07	0	5.524e-05	0	0	0	0	4.16e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	465.04	31	chr16	28494927	.	C	T	465.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.22;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:485,42,0	5	1	0	0	.
chr16	29485447	29485447	G	A	exonic	NPIPB12	.	synonymous SNV	NPIPB12:NM_001355401:exon8:c.C1029T:p.P343P	.	480	1041	1	0	0	1	0.000480077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs772856845	1.038e-05	8.452e-05	5.794e-06	1.477e-05	9.659e-05	5.57e-06	4.07e-06	4.504e-05	3.171e-05	0	0	0	0	0	0	5.123e-06	0	9.659e-05	0.0002	0.0008	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0002	0.0003	0	0.0004	0	0.0002	0.0006	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	386.52	36	chr16	29485447	.	G	A	386.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=6.19;DP=494;ExcessHet=0;FS=13.298;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=36.61;MQRankSum=-1.102;QD=2.97;ReadPosRankSum=4.83;SOR=0.22	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:110,20:130:99:1|0:29485390_C_CGCTGAGGGTGGA:396,0,3261:29485390	5	0	1	0	.
chr16	30749052	30749094	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	299.92	21	chr16	30749052	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGC	*	299.92	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;DP=92;ExcessHet=0;FS=8.221;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=8.33;SOR=2.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,12:13:4:1|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:500,4,0:30749040	2	1	1	2	.
chr16	30749064	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	170.32	19	chr16	30749064	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*	170.32	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=84;ExcessHet=0;FS=9.031;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=5.32;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,12:13:4:1|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:500,4,0:30749040	2	2	1	1	C
chr16	30749088	30749088	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	434.1	13	chr16	30749088	.	G	*	434.1	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;DP=75;ExcessHet=0;FS=10.212;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;QD=11.42;SOR=4.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,12:13:4:1|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:500,4,0:30749040	1	2	1	2	C
chr16	31125329	31125329	T	C	intronic	KAT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.8	1	chr16	31125329	.	T	C	62.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31125329_T_C:72,0,162:31125329	5	0	1	0	.
chr16	31125330	31125330	G	A	intronic	KAT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.81	1	chr16	31125330	.	G	A	62.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31125329_T_C:72,0,162:31125329	5	0	1	0	C
chr16	31125341	31125341	C	T	intronic	KAT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865908415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.83	1	chr16	31125341	.	C	T	62.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31125329_T_C:72,0,162:31125329	5	0	1	0	C
chr16	31329480	31329480	C	T	intronic	ITGAM	.	.	.	.	171	1347	3	1	0	5	0.00185254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904588798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.231e-05	7.223e-05	8.996e-05	5.382e-05	0.0001	3.973e-05	3.128e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.415e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	296.06	15	chr16	31329480	.	C	T	296.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.16;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:316,24,0	5	1	0	0	.
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chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1186.52	154	chr16	50669119	.	A	G	1186.52	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-3.13;DP=700;ExcessHet=6.1542;FS=172.154;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.607;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:115,25:140:62:.:.:62,0,2492:.	1	0	5	0	.
chr16	53287652	53287652	G	A	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562848051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	6.535e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	56.68	.	chr16	53287652	.	G	A	56.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,114	4	0	1	1	.
chr16	56502477	56502477	G	A	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.651e-05	9.677e-05	0	0	0	1.502e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs369269086	4.515e-05	4.583e-05	4.084e-05	4.95e-05	7.557e-05	3.641e-05	3.321e-05	4.351e-05	3.944e-05	0	0	0	7.557e-05	0	0	5.486e-05	0	2.319e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	861.83	35	chr16	56502477	.	G	A	861.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.682;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.283;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,32:64:99:872,0,910	5	0	1	0	.
chr16	56510997	56510997	G	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.405e-06	1.369e-06	1.402e-06	1.407e-06	1.855e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.855e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	884.33	48	chr16	56510997	.	G	C	884.33	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.525;DP=343;ExcessHet=1.7609;FS=170.946;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=1.33;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,6:38:22:.:.:218,0,594:.	2	0	2	2	C
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	600.73	39	chr16	56511002	.	T	C	600.73	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=1.06;DP=338;ExcessHet=6.4098;FS=148.073;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,17:42:99:0|1:56510994_G_A:339,0,582:56510994	0	0	4	2	C
chr16	56815899	56815899	-	TGCTGCTGCTGCTGCTGGTGC	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0006	0.0014	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	584.47	10	chr16	56815899	.	G	GTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGC	584.47	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.303;DP=67;ExcessHet=1.181;FS=6.805;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.57;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=2.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,0:6:40:54,0,268	2	1	1	2	.
chr16	56832046	56832046	C	T	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	436	1083	3	0	0	3	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.373e-06	1.368e-06	2.733e-06	0	1.804e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	302.83	33	chr16	56832046	.	C	T	302.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.29;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:313,0,462	5	0	1	0	C
chr16	57227119	57227119	A	C	intronic	RSPRY1	.	.	.	Spondylopeimetaphyseal dsyplasia, Faden-Alkuraya type, Autosomal recessive	479	1037	5	1	0	7	0.00336377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.06	6	chr16	57227119	.	A	C	47.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.319;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,194	5	0	1	0	.
chr16	57521438	57521438	C	T	intronic	CCDC102A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256689812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	3.284e-05	2.569e-05	1.346e-05	4.826e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.37	5	chr16	57521438	.	C	T	61.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.87;MQRankSum=1.28;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:71,0,65	5	0	1	0	.
chr16	57679735	57679735	G	A	intronic	ADGRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.073e-06	6.958e-07	0	2.056e-06	1.591e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.591e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1111.83	44	chr16	57679735	.	G	A	1111.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.818;DP=280;ExcessHet=0;FS=2.815;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=-0.165;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,48:89:99:1122,0,1086	5	0	1	0	.
chr16	57770737	57770737	G	A	intronic	KIFC3	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs377349345	1.769e-05	2.805e-05	2.02e-05	1.5e-05	6.183e-05	1.158e-05	9.89e-06	9.48e-06	7.67e-06	0	6.183e-05	0	3.125e-05	2.395e-05	0	1.601e-05	3.91e-05	1.893e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	318.83	33	chr16	57770737	.	G	A	318.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.129;DP=204;ExcessHet=0;FS=8.923;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.742;SOR=0.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:329,0,428	5	0	1	0	.
chr16	61055398	61055400	CTT	0	downstream	MIR4426	dist=307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	252.16	9	chr16	61055398	.	CTT	*	252.16	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.328;DP=61;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.7;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:14:5:203,0,201	3	0	3	0	.
chr16	66541730	66541730	A	C	intronic	TK2	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.573e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.98	22	chr16	66541730	.	A	C	34.98	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.361;DP=129;ExcessHet=0;FS=2.41;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=2.35;SOR=1.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:42:42,0,355	2	0	1	3	.
chr16	67281225	67281225	C	0	intronic	PLEKHG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	609.41	46	chr16	67281225	.	C	*	609.41	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.042;DP=354;ExcessHet=0.7136;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:23:96:1|0:67281224_TC_T:1515,398,267:67281224	3	0	2	1	.
chr16	67321885	67321885	G	A	intronic	KCTD19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914655343	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	7.886e-05	7.879e-05	8.994e-05	6.727e-05	0.0006	4.497e-05	3.513e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.86	.	chr16	67321885	.	G	A	63.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.385;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,72	3	0	1	2	.
chr16	67676284	67676284	C	A	intronic	GFOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.719e-06	6.099e-06	5.666e-06	0	4.356e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.356e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	190.94	10	chr16	67676284	.	C	A	190.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.28;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:13:201,0,13	5	0	1	0	.
chr16	68741807	68741807	G	A	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	127.99	1	chr16	68741807	.	G	A	127.99	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.6;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	3	1	0	2	.
chr16	69711199	69711199	C	T	exonic	NQO1	.	nonsynonymous SNV	NQO1:NM_001286137:exon4:c.G386A:p.R129Q,NQO1:NM_001025433:exon5:c.G500A:p.R167Q,NQO1:NM_001025434:exon5:c.G488A:p.R163Q,NQO1:NM_000903:exon6:c.G602A:p.R201Q	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.0482100442533	.	.	4.946e-05	0	0	0.0001	0	1.499e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs766847268	3.215e-05	3.215e-05	2.722e-05	3.713e-05	0.0002	2.478e-05	2.22e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	5.038e-05	0	0.0002	1.978e-05	1.656e-05	0.0002	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.106	0.91255	T	0.007	0.69154	D	1.0	0.90584	D	0.986	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.205	0.89189	M	2.92	0.09915	T	-3.91	0.73042	D	0.865	0.88466	-0.9984	0.30367	T	0.112	0.40099	T	10	0.94267154	0.93592	D	0.04821	0.63269	D	0.362	0.68230	0.787	0.90993	0.661220806347	0.65838	0.9502973620784766	0.95012	1.20347111014	0.80607	0.376145541668	0.21709	T	0.219086	0.58199	T	0.0326523	0.56077	T	0.083426	0.75808	D	0.936216950416565	0.60504	D	0.858514	0.54939	D	0.8986126	0.91259	0.82499266	0.89860	0.8986126	0.91260	0.82499266	0.89860	-3.322	0.60858	T	.	.	0.182	0.43186	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.097170	0.61070	24.3	0.99946680510414521	0.99913	0.94205	0.60432	D	AEFDBCI	0.799517	0.72575	D	0.705202886678293	0.79974	7.192453	0.608705958684568	0.75573	6.334144	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.653731	0.59785	0	0.709663	0.75317	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	5.524000	0.66820	3.301000	0.37383	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.469000	0.28319	0.0:1.0:0.0:0.0	18.331	0.90211	74	0.96871	.;.;Flavodoxin-like fold;.;.;Flavodoxin-like fold	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	321.83	38	chr16	69711199	.	C	T	321.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=187;ExcessHet=0;FS=8.33;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-0.326;SOR=2.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:332,0,448	5	0	1	0	.
chr16	70147895	70147895	C	T	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs531976982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	6.425e-05	0.0003	0.0042	0.0001	9.234e-05	0.0028	0.0023	0	0	6.535e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	84.54	7	chr16	70147895	.	C	T	84.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.1;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.15;MQRankSum=0.414;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:94:94,0,144	5	0	1	0	.
chr16	70156673	70156673	G	A	exonic	PDPR	.	nonsynonymous SNV	PDPR:NM_001322118:exon17:c.G2134A:p.V712I,PDPR:NM_001322119:exon17:c.G1228A:p.V410I,PDPR:NM_001322117:exon19:c.G2434A:p.V812I,PDPR:NM_017990:exon19:c.G2434A:p.V812I	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.0221185685047	.	.	2.484e-05	0	0	0.0001	0	1.498e-05	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs769864545	2.463e-05	2.599e-05	2.314e-05	2.613e-05	0.0002	1.803e-05	1.6e-05	5.804e-05	3.952e-05	0.0001	0.0001	0	2.519e-05	0	0.0002	1.439e-05	6.626e-05	4.637e-05	1.313e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.347	0.17183	T	0.418	0.15698	T	0.805	0.45210	P	0.251	0.39041	B	0.003577	0.34767	N	0.272597	1	0.81001	D	0.705	0.18577	N	-0.73	0.73100	T	-0.45	0.17834	N	0.255	0.31140	-0.8827	0.49545	T	0.143	0.46404	T	10	0.28888893	0.46471	T	0.022119	0.44975	T	0.233	0.53499	0.421	0.46365	0.696055638072	0.69343	0.37690752582351267	0.37605	0.0528722690581	0.05827	0.539738893509	0.44409	T	0.086557	0.62422	T	-0.242974	0.14973	T	-0.317492	0.42850	T	0.141180750124532	0.16377	T	0.869413	0.61778	D	0.015837802	0.00160	0.029511323	0.01296	0.015837802	0.00160	0.029511323	0.01296	-5.571	0.42526	T	.	.	0.092	0.16843	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.997861	0.40049	21.1	0.92556284520899013	0.22008	0.96601	0.69959	D	AEFDGBCI	0.850647	0.76748	D	-0.313313313747134	0.28641	1.581485	-0.211540607016191	0.31119	1.758283	0.999999997292901	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.03	4.08	0.46880	8.103000	0.89389	7.375000	0.58420	-0.135000	0.12811	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.686000	0.33718	0.1375:0.0:0.8625:0.0	12.331	0.54364	172	0.93355	Glycine cleavage T-protein, C-terminal barrel domain;Glycine cleavage T-protein, C-terminal barrel domain;Glycine cleavage T-protein, C-terminal barrel domain;Glycine cleavage T-protein, C-terminal barrel domain;Glycine cleavage T-protein, C-terminal barrel domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1266.83	38	chr16	70156673	.	G	A	1266.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.201;DP=478;ExcessHet=0;FS=17.338;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=-0.181;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:224,67:291:99:1|0:70156667_C_T:1277,0,7293:70156667	5	0	1	0	C
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chr16	74871019	74871019	G	A	downstream	WDR59	dist=343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.33	2	chr16	74871019	.	G	A	66.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.834;DP=9;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74871019_G_A:72,0,161:74871019	2	0	1	3	.
chr16	77359549	77359550	GA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	86.21	6	chr16	77359549	.	GA	*	86.21	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;DP=98;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=1.17;SOR=4.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:12:41:.:.:518,42,0:.	0	3	3	0	.
chr16	81041489	81041489	C	T	intronic	ATMIN	.	.	.	.	429	1088	5	0	0	5	0.00229253	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373179743	2.075e-06	2.052e-06	1.376e-06	2.781e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.355e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.83	34	chr16	81041489	.	C	T	74.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.84;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=-1.615;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:85:85,0,245	5	0	1	0	.
chr16	81088693	81088693	G	A	intronic	GCSH	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893731065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.598e-05	3.856e-05	5.383e-05	8.821e-05	2.11e-05	1.528e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.16	5	chr16	81088693	.	G	A	64.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	5	0	1	0	.
chr16	81175862	81175862	G	C	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.771e-06	2.068e-06	1.842e-06	3.707e-06	0.0003	7.4e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	1.227e-06	2.134e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.83	11	chr16	81175862	.	G	C	133.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.31;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:144,0,66	5	0	1	0	.
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4556.71	52	chr16	81858438	.	GAAAA	*	4556.71	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.2;DP=281;ExcessHet=0;FS=6.608;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,39:39:99:1|1:81858436_GGGA_G:1753,118,0:81858436	2	2	2	0	.
chr16	82719225	82719225	C	T	intronic	CDH13	.	.	.	.	445	1073	3	1	0	5	0.0023245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796488284	5.321e-05	1.908e-05	3.952e-05	6.436e-05	0.0002	2.699e-05	2.009e-05	3.144e-05	1.299e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	3.257e-05	0	8.874e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0004	0	0.0002	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	115.83	22	chr16	82719225	.	C	T	115.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.176;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:126,0,332	5	0	1	0	.
chr16	83959531	83959531	G	A	intronic	OSGIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569939270	3.263e-05	1.943e-05	4.02e-05	2.524e-05	1.98e-06	2.172e-05	1.814e-05	.	.	0	0	0	0	0.0005	0	1.98e-06	8.868e-05	0	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.028e-05	.	1.26e-05	7.97e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	167.83	7	chr16	83959531	.	G	A	167.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.478;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:177,0,175	4	0	1	1	.
chr16	84195266	84195266	G	C	exonic	ADAD2	.	nonsynonymous SNV	ADAD2:NM_139174:exon6:c.G950C:p.G317A	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8124	0.496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.0251517162454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.535	0.06913	T	0.0	0.92824	D	0.001	0.07471	B	0.005	0.11217	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	2.27	0.17431	T	-1.25	0.31576	N	0.182	0.19728	-0.9702	0.37157	T	0.029	0.12453	T	8	0.06545046	0.08833	T	0.025152	0.48129	D	0.032	0.07718	0.56	0.67958	0.0611884634855	0.05136	0.466566792698256	0.46575	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.310728	0.07685	T	-0.684116	0.06736	T	0.0775432912060761	0.09669	T	0.476852	0.14330	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.118	0.38096	T	.	.	0.147	0.32469	B	.	.	1.194662	0.15865	12.16	0.59252846782644497	0.06181	0.05979	0.11940	N	AEFDBI	0.132534	0.25187	N	-1.04757968470659	0.07635	0.3553451	-1.13367629188423	0.07064	0.342262	0.999959827176862	0.48110	0.517182	0.21443	0	0.588066	0.40923	0	0.478664	0.07449	1	0.562822	0.20929	0	.	.	4.53	-1.76	0.07574	0.709000	0.25407	0.007000	0.13381	0.671000	0.69459	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.1876:0.3064:0.3493:0.1567	1.565	0.02445	754	0.51307	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	914.83	40	chr16	84195266	.	G	C	914.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.39;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=-0.222;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,32:50:99:925,0,402	5	0	1	0	.
chr16	84455077	84455077	-	GC	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	468	1047	1	0	6	7	0.000477327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs560430134	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0032	0.0003	0.0003	0.0029	0.0028	3.316e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0001	0.0003	0.0032	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0042	0.0001	0.0001	0.0028	0.0024	7.277e-05	0	6.578e-05	0	0.0002	0	0	5.906e-05	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	272.8	17	chr16	84455077	.	G	GGC	272.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.086;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.05;ReadPosRankSum=0.051;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:283,0,262	5	0	1	0	.
chr16	86568031	86568031	C	T	exonic	FOXC2	.	synonymous SNV	FOXC2:NM_005251:exon1:c.C696T:p.S232S	Lymphedema-distichiasis syndrome, Autosomal dominant;Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366302891	1.51e-06	4.104e-06	0	3.075e-06	0.0002	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.454e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001572	0.000000	0.002841	0.003012	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1667	1275.04	34	chr16	86568031	.	C	T	1275.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.13;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,47:47:99:1295,140,0	5	1	0	0	.
chr16	87904951	87904951	T	G	intronic	CA5A	.	.	.	Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, Autosomal recessive	421	1095	2	0	4	6	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.156e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs374792965	1.881e-05	1.463e-05	9.68e-06	2.744e-05	0.0002	1.228e-05	9.98e-06	0.0001	9.488e-05	0	0	0	0	0	0	4.011e-06	4.229e-05	0.0002	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1212.04	34	chr16	87904951	.	T	G	1212.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.01;QD=34.63;SOR=1.885	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,35:35:99:1232,105,0	5	1	0	0	.
chr16	88019474	88019474	T	C	intronic	BANP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.685e-06	6.601e-06	0	1.372e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	116.29	4	chr16	88019474	.	T	C	116.29	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=23.26;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:133,15,0	4	1	0	1	.
chr16	88076740	88076740	G	A	UTR3	BANP	NM_001384936:c.*79G>A;NM_001384931:c.*79G>A;NM_001384941:c.*79G>A;NM_001384916:c.*79G>A;NM_001384918:c.*79G>A;NM_001384921:c.*79G>A;NM_001384925:c.*79G>A;NM_001384922:c.*79G>A;NM_001384919:c.*79G>A;NM_001384928:c.*79G>A;NM_001384944:c.*79G>A;NM_001384929:c.*79G>A;NM_001384938:c.*79G>A;NM_001384942:c.*79G>A;NM_001384943:c.*79G>A;NM_001384920:c.*79G>A;NM_001384939:c.*79G>A;NM_001384935:c.*79G>A;NM_079837:c.*79G>A;NM_001173540:c.*79G>A;NM_001173539:c.*79G>A;NM_001384923:c.*79G>A;NM_001384937:c.*79G>A;NM_001384926:c.*79G>A;NM_001384927:c.*79G>A;NM_017869:c.*79G>A;NM_001173541:c.*79G>A;NM_001173542:c.*79G>A;NM_001173543:c.*79G>A;NM_001384940:c.*79G>A	.	.	.	427	1090	2	0	3	5	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs117893382	1.325e-05	1.663e-05	7.601e-06	1.886e-05	0.0003	7.69e-06	6.02e-06	6.29e-06	4.59e-06	4.179e-05	0	0	0	0	0.0003	1.245e-05	0	3.01e-05	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	796.04	21	chr16	88076740	.	G	A	796.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.79;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:816,60,0	5	1	0	0	C
chr16	88628957	88628957	G	A	intronic	ZC3H18	.	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs535847767	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0040	0.0002	0.0002	0.0024	0.0020	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0040	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.237e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	295.83	21	chr16	88628957	.	G	A	295.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.954;DP=113;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:306,0,423	5	0	1	0	.
chr16	88712920	88712921	GC	0	intronic	CTU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1396.72	18	chr16	88712920	.	GC	*	1396.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.336;DP=106;ExcessHet=11.5949;FS=0.933;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=-0.326;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,9:17:99:.:.:272,0,221:.	5	0	1	0	.
chr16	89546030	89546030	G	A	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.463e-06	3.181e-06	0	7.904e-06	2.09e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.09e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	166.83	18	chr16	89546030	.	G	A	166.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.231;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.362;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:177,0,248	5	0	1	0	.
chr16	89907373	89907375	CAG	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	36.07	36	chr16	89907373	.	CAG	*	36.07	.	AC=8;AF=0.8;AN=10;BaseQRankSum=-0.271;DP=189;ExcessHet=0;FS=5.078;MLEAC=9;MLEAF=0.9;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=1.93;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,32:32:99:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:1412,100,0:89907369	1	4	0	1	.
chr17	738094	738094	-	TTTTTTTT	intronic	TLCD3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	0.0011	0.0006	0.0002	5.405e-05	5.229e-05	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0007	0.0005	0.0006	0.0015	0.0004	0.0003	0.0010	0.0008	0.0015	0	0.0005	0	0	0	0	5.138e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	205.25	30	chr17	738094	.	G	GTTTTTTTT	205.25	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.13;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=2.67;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,7:21:99:0|1:738094_G_GTTTTTTTT:213,0,403:738094	3	0	1	2	.
chr17	780918	780919	TT	-	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1387201425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	7.844e-05	0.0002	0.0004	9.589e-05	7.957e-05	0.0001	7.301e-05	0.0002	0	0.0004	0	0.0003	0.0005	0	6.773e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	368.94	7	chr17	780917	.	CTT	C	368.94	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.44;DP=128;ExcessHet=2.3007;FS=3.849;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:6:25:49,0,76	4	0	2	0	.
chr17	1732625	1732625	A	G	intronic	WDR81	.	.	.	Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199155224	0	6.844e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.667e-06	1.981e-05	1.302e-05	0	1.482e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	357.84	19	chr17	1732625	.	A	G	357.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.48;DP=97;ExcessHet=0;FS=1.674;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:368,0,357	5	0	1	0	.
chr17	1745546	1745546	C	T	intronic	SERPINF2	.	.	.	Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs536553451	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	5.655e-05	0.0059	0.0001	0	0.0006	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	9.906e-05	9.639e-05	0	0.0001	0.0040	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	646.83	29	chr17	1745546	.	C	T	646.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.03;DP=175;ExcessHet=0;FS=4.985;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.87;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=2.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,20:31:99:657,0,276	5	0	1	0	.
chr17	1784956	1784956	-	T	intronic	SMYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1225087879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0004	0.0029	0.0002	0.0002	0.0017	0.0014	0.0002	0	0.0006	0	0.0006	0.0002	0.0182	7.692e-05	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	101.28	2	chr17	1784956	.	A	AT	101.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=7.068;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,65	3	0	1	2	.
chr17	2236702	2236723	CACACACACACACACACACACA	-	intronic	SMG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405771074	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0010	0.0002	0.0004	0.0009	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	8.689e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0011	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0.0003	0.0007	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	787.58	2	chr17	2236701	.	TCACACACACACACACACACACA	T	787.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=35.82;SOR=6.184	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:48:252,115,98	5	0	1	0	.
chr17	2333391	2333391	T	A	intronic	TSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433274422	1.035e-05	1.553e-05	1.082e-05	9.915e-06	1.554e-05	4.45e-06	3.22e-06	7.68e-06	4.83e-06	0	0	0	0	0	0	1.554e-05	0	0	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	238.84	8	chr17	2333391	.	T	A	238.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.489;DP=75;ExcessHet=0;FS=5.229;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.88;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:62:249,0,62	5	0	1	0	.
chr17	2700990	2700990	G	A	intronic	CLUH	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs572468757	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0025	0.0024	0.0007	3.097e-05	4.671e-05	0	0	0.0003	4.92e-06	0.0001	0.0028	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.83	25	chr17	2700990	.	G	A	59.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.56;DP=114;ExcessHet=0;FS=2.769;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.269;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:70:70,0,392	5	0	1	0	.
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	84.69	81	chr17	3648932	.	G	C	84.69	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.569;DP=463;ExcessHet=1.383;FS=322.385;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=-0.181;SOR=10.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,19:73:23:23,0,652	3	0	3	0	.
chr17	4014586	4014586	C	T	intronic	ZZEF1	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748970578	1.798e-05	1.712e-05	1.86e-05	1.735e-05	0.0001	1.234e-05	1.043e-05	3.474e-05	1.999e-05	0	0	0	0.0001	0	0	1.99e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	4.824e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.83	29	chr17	4014586	.	C	T	106.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.81;DP=141;ExcessHet=0;FS=2.869;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=0;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:117,0,331	5	0	1	0	.
chr17	4049604	4049604	G	A	intronic	ZZEF1	.	.	.	.	430	1090	1	1	0	3	0.00137426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368073685	4.898e-06	4.799e-06	4.87e-06	4.926e-06	0.0004	1.76e-06	1.16e-06	7.119e-05	2.965e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.076e-06	3.853e-05	1.448e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	405.83	24	chr17	4049604	.	G	A	405.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.86;DP=172;ExcessHet=0;FS=2.418;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-0.022;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:416,0,567	5	0	1	0	C
chr17	4056149	4056149	C	G	intronic	ZZEF1	.	.	.	.	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1295739530	7.099e-06	6.159e-06	4.62e-06	9.703e-06	0.0004	3.34e-06	2.42e-06	7.366e-05	3.057e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.977e-06	5.834e-05	1.922e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	422.83	33	chr17	4056149	.	C	G	422.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.976;DP=207;ExcessHet=0;FS=1.803;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.035;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:433,0,473	5	0	1	0	C
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chr17	4638050	4638050	G	A	intronic	ALOX15	.	.	.	.	515	1006	1	0	0	1	0.000496771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs112042344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0009	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0	0	0.0007	0.0072	0	0.0002	0.0068	0.0009	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.52	2	chr17	4638050	.	G	A	100.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.58;MQRankSum=1.07;QD=14.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:97:110,0,97	5	0	1	0	.
chr17	4955344	4955344	G	A	intronic	ENO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1389.83	33	chr17	4955344	.	G	A	1389.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.276;DP=302;ExcessHet=0;FS=2.299;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,55:124:99:1400,0,1968	5	0	1	0	.
chr17	5134314	5134314	A	T	intronic	USP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472290761	1.027e-05	9.229e-06	0	1.95e-05	.	1.71e-06	6.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.86	7	chr17	5134314	.	A	T	97.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.697;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:108,0,139	5	0	1	0	.
chr17	5380256	5380256	T	A	intronic	RABEP1	.	.	.	.	452	1068	2	0	0	2	0.000935454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	163.89	6	chr17	5380256	.	T	A	163.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.88;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:174,0,164	5	0	1	0	.
chr17	6639924	6639924	G	A	intronic	KIAA0753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546726401	0	2.545e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.616e-05	4.6e-05	0	9.445e-05	0.0002	2.116e-05	1.531e-05	2.852e-05	1.862e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.369e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1013.83	42	chr17	6639924	.	G	A	1013.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.286;DP=285;ExcessHet=0;FS=4.12;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,40:86:99:1024,0,1226	5	0	1	0	.
chr17	6812630	6812630	G	A	intronic	TEKT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs141385302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	7.216e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0006	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.88	5	chr17	6812630	.	G	A	82.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.456;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.53;ReadPosRankSum=-0.365;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:93:93,0,232	5	0	1	0	.
chr17	7937370	7937370	C	T	intronic	CNTROB	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577335415	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	7.229e-05	0	0.0012	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	191.83	19	chr17	7937370	.	C	T	191.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.007;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:202,0,183	5	0	1	0	.
chr17	8073482	8073482	C	A	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	147	1370	4	1	0	6	0.002185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	156.84	11	chr17	8073482	.	C	A	156.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.888;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-0.929;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:167,0,227	5	0	1	0	.
chr17	8076036	8076036	C	A	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.83	22	chr17	8076036	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.09;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=0.64;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:41:41,0,385	5	0	1	0	C
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3767.6	16	chr17	8087259	.	GAC	*	3767.6	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.181;DP=308;ExcessHet=0.4139;FS=20.58;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.65;ReadPosRankSum=1.74;SOR=2.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,7:19:99:1778,802,742	2	0	4	0	C
chr17	8365955	8365955	A	G	UTR3	KRBA2	NM_001304947:c.*3179T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275997981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.83	3	chr17	8365955	.	A	G	66.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8365955_A_G:75,0,120:8365955	4	0	1	1	.
chr17	8365959	8365959	C	T	UTR3	KRBA2	NM_001304947:c.*3175G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.83	3	chr17	8365959	.	C	T	66.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8365955_A_G:75,0,120:8365955	4	0	1	1	C
chr17	8889080	8889080	C	T	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.544e-06	4.106e-06	5.637e-06	1.426e-06	2.534e-05	1.04e-06	7.6e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	2.534e-05	0	0	3.71e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	347.83	37	chr17	8889080	.	C	T	347.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.109;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.775;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:358,0,477	5	0	1	0	.
chr17	8890661	8890661	G	A	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	768.83	35	chr17	8890661	.	G	A	768.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.64;DP=226;ExcessHet=0;FS=6.888;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=-0.856;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,26:47:99:779,0,650	5	0	1	0	C
chr17	10303286	10303286	C	G	exonic	MYH13	.	nonsynonymous SNV	MYH13:NM_003802:exon39:c.G5577C:p.E1859D	.	420	1086	3	0	13	16	0.00137931	.	.	.	2218172	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.0225051242979	7.8e-05	.	0.0001	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0007	9.06e-05	14	154602	rs372224078	9.03e-05	9.029e-05	6.67e-05	0.0001	0.0024	7.756e-05	7.299e-05	0.0015	0.0012	0	0.0004	7.652e-05	0	0	0.0024	1.888e-05	0.0002	0.0007	5.913e-05	5.906e-05	2.571e-05	9.407e-05	0.0006	3.077e-05	2.21e-05	0.0002	9.007e-05	2.407e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0006	0.05	0.39575	D	0.265	0.22694	T	0.092	0.25296	B	0.246	0.38861	B	.	.	.	.	0.992	0.23951	N	1.84	0.48285	L	-1.47	0.81067	T	-1.68	0.40082	N	0.259	0.33578	-0.6439	0.62979	T	0.374	0.73265	T	9	0.06759086	0.09438	T	0.022505	0.45406	T	0.203	0.48915	0.742	0.87401	0.553672381021	0.55024	0.25265911101417526	0.25179	0.473008986637	0.46537	0.542987108231	0.44868	T	0.219543	0.58258	T	-0.367911	0.03700	T	-0.379242	0.35812	T	0.104151883513963	0.12807	T	0.821218	0.48050	T	0.10100979	0.23857	0.12381383	0.29852	0.10100979	0.23857	0.12381383	0.29851	-5.661	0.43344	T	.	.	0.149	0.32992	B	.;.;.	.;.;.	2.183880	0.27838	17.60	0.98945205653397073	0.49016	0.32939	0.24707	N	AEFBI	0.498294	0.53246	N	-0.6567653276493	0.17263	0.8868456	-0.627821792978627	0.18780	1.004707	5.86033939185107E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.81	1.79	0.23992	-0.578000	0.05933	-0.418000	0.09303	-0.177000	0.10537	0.054000	0.21560	0.059000	0.21998	0.965000	0.52897	0.0:0.5685:0.182:0.2495	4.696	0.12186	90	0.96275	Myosin tail;Myosin tail;Myosin tail	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001511	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.007576	0.08333	1094.83	37	chr17	10303286	.	C	G	1094.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.701;DP=302;ExcessHet=0;FS=1.552;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-0.798;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,50:108:99:1105,0,1593	5	0	1	0	.
chr17	10723379	10723379	G	A	intronic	TMEM220	.	.	.	.	430	1088	3	1	0	5	0.00229253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	6.595e-05	0.0004	8.642e-05	0	0	3e-05	0	6.057e-05	5.82e-05	9	154602	rs373414546	1.602e-05	1.446e-05	1.622e-05	1.583e-05	0.0006	1.047e-05	8.51e-06	0.0002	8.073e-05	0.0002	2.248e-05	0	0	0	0.0006	3.272e-06	0	8.549e-05	7.887e-05	7.88e-05	7.71e-05	8.071e-05	0.0002	4.498e-05	3.513e-05	0.0001	9.939e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1284.83	40	chr17	10723379	.	G	A	1284.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.08;DP=286;ExcessHet=0;FS=4.89;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.779;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,52:105:99:1295,0,1352	5	0	1	0	.
chr17	11854048	11854048	G	A	exonic	DNAH9	.	nonsynonymous SNV	DNAH9:NM_001372:exon50:c.G9553A:p.V3185I	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.423	0.0491460873035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533596673	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.065	0.38633	T	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.135	0.59519	M	-1.24	0.78967	T	-0.94	0.25118	N	0.731	0.73645	0.225	0.86330	D	0.659	0.88152	D	10	0.8183477	0.81056	D	0.049146	0.63685	D	0.423	0.73152	0.422	0.46529	0.918259066885	0.91743	0.5025455206364047	0.50176	0.39136295111	0.40338	0.469020903111	0.34546	T	0.174928	0.52432	T	0.078481	0.61862	D	-0.125044	0.61385	T	0.967736840248108	0.68007	D	0.989851	0.96764	D	0.1585204	0.35659	0.15913677	0.37128	0.1585204	0.35659	0.15913677	0.37127	-7.564	0.58059	D	.	.	0.206	0.43200	B	.;.	.;.	4.613988	0.73203	26.0	0.99845611603358553	0.92576	0.98998	0.89743	D	AEFBIJ	0.876831	0.80108	D	0.866586210313776	0.90032	10.22292	0.819863212793549	0.91139	10.73786	0.999999998004377	0.74766	0.616025	0.39624	0	0.573888	0.26702	0	0.574621	0.27300	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	9.602000	0.97623	11.570000	0.93280	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.754000	0.35928	0.0:0.0:1.0:0.0	19.572	0.95419	692	0.58729	Dynein heavy chain, coiled coil stalk;Dynein heavy chain, coiled coil stalk	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2176.83	38	chr17	11854048	.	G	A	2176.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.309;DP=352;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,88:171:99:2187,0,2023	5	0	1	0	.
chr17	11868952	11868952	C	T	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs554429555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0013	0.0011	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.08	7	chr17	11868952	.	C	T	56.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:66:66,0,174	5	0	1	0	C
chr17	15235459	15235459	T	C	intronic	PMP22	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E, Autosomal dominant;Dejerine-Sottas disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Neuropathy, recurrent, with pressure palsies, Autosomal dominant;Roussy-Levy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017307906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	5.878e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.84	16	chr17	15235459	.	T	C	73.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:84:84,0,138	5	0	1	0	.
chr17	15553742	15553742	-	AAGCT	exonic	TVP23C;TVP23C-CDRT4	.	frameshift insertion	TVP23C:NM_001135036:exon3:c.182_183insAGCTT:p.F61Lfs*21,TVP23C-CDRT4:NM_001204478:exon3:c.182_183insAGCTT:p.F61Lfs*21,TVP23C:NM_145301:exon3:c.182_183insAGCTT:p.F61Lfs*21	.	443	1076	3	0	0	3	0.00139211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0.0003	0.0008	7.492e-05	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs201021525	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0007	0.0007	0	0	0	0.0010	0.0008	0	7.015e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0017	0.0001	0.0001	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0.0009	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1337.79	37	chr17	15553742	.	A	AAAGCT	1337.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.39;DP=291;ExcessHet=0;FS=1.701;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.99;MQRankSum=-1.336;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,37:105:99:1348,0,2744	5	0	1	0	.
chr17	15978312	15978312	G	A	intronic	ZSWIM7	.	.	.	.	490	1031	1	0	0	1	0.000484731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	159.86	13	chr17	15978312	.	G	A	159.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.355;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:170,0,220	5	0	1	0	.
chr17	16647489	16647489	G	A	intronic	ZNF624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.17e-06	2.142e-06	0	2.231e-06	1.384e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.384e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	396.83	23	chr17	16647489	.	G	A	396.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.632;DP=161;ExcessHet=0;FS=2.269;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.231;SOR=1.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:407,0,382	5	0	1	0	.
chr17	16745933	16745933	G	T	intronic	CCDC144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169928835	4.823e-06	6.843e-06	5.477e-06	4.16e-06	0.0002	2.01e-06	1.29e-06	5.885e-05	3.781e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.334e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	832.83	48	chr17	16745933	.	G	T	832.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.33;DP=253;ExcessHet=0;FS=1.064;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.87;MQRankSum=-0.108;QD=15.42;ReadPosRankSum=2.57;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,30:54:99:843,0,587	5	0	1	0	.
chr17	16971874	16971874	C	G	intronic	TNFRSF13B	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Immunoglobulin A deficiency 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.49e-06	6.998e-07	0	2.811e-06	2.371e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.371e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	247.83	12	chr17	16971874	.	C	G	247.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.84;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=2;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:258,0,252	5	0	1	0	.
chr17	17166676	17166676	G	A	exonic	MPRIP	.	synonymous SNV	MPRIP:NM_001364716:exon16:c.G5085A:p.R1695R	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	.	.	.	0.0009	0	0	0	0	0.0026	0	0.0001	9.7e-05	15	154602	rs759381469	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0010	0.0008	0	0	0.0063	0.0015	0	0	2.389e-05	0.0004	5.249e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0	0	0	0.0060	0.0010	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1541.83	36	chr17	17166676	.	G	A	1541.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.97;DP=371;ExcessHet=0;FS=6.012;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-0.924;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,54:110:99:1552,0,1452	5	0	1	0	.
chr17	17222454	17222455	GA	-	intronic	FLCN	.	.	.	Birt-Hogg-Dube syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Pneumothorax, primary spontaneous, Autosomal dominant;Renal carcinoma, chromophobe, somatic	0	1521	0	1	0	2	0.00065703	.	.	.	2741154	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.00139776	0.0004	0.0026	0.0008	0	0	0.0002	0.0011	0	0.0001921	5	26028	rs370821543	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0043	0.0003	0.0003	0.0037	0.0035	0.0043	0.0008	0	0	0	0.0036	0.0002	0.0007	0	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0024	0.0007	0.0007	0.0020	0.0018	0.0024	0	0.0009	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0028	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1498.79	33	chr17	17222453	.	TGA	T	1498.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.439;DP=244;ExcessHet=0;FS=4.855;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.41;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.32	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,39:70:99:1509,0,1158	5	0	1	0	.
chr17	17278156	17278156	A	-	intronic	COPS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs112358023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	38.76	.	chr17	17278155	.	GA	G	38.76	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	0	0	1	5	.
chr17	17551524	17551524	G	A	intronic	PEMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs201882670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0030	0.0005	0.0005	0.0023	0.0021	4.812e-05	0	0.0030	0.0032	0.0023	0.0010	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	124.09	.	chr17	17551524	.	G	A	124.09	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.82;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	1	.
chr17	18731725	18731725	A	G	intronic	TRIM16L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346190795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	181.37	6	chr17	18731725	.	A	G	181.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.2;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.14;ReadPosRankSum=0.405;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:191,0,101	5	0	1	0	.
chr17	18735446	18735446	G	A	exonic	TRIM16L	.	nonsynonymous SNV	TRIM16L:NM_001037330:exon5:c.G1033A:p.G345R,TRIM16L:NM_001353224:exon6:c.G1033A:p.G345R,TRIM16L:NM_001353221:exon8:c.G1339A:p.G447R,TRIM16L:NM_001353219:exon9:c.G1195A:p.G399R,TRIM16L:NM_001353222:exon10:c.G1033A:p.G345R,TRIM16L:NM_001353220:exon11:c.G1033A:p.G345R,TRIM16L:NM_001353223:exon11:c.G1033A:p.G345R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.0113587274351	.	.	1.012e-05	0	0	0	0	1.807e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs776311111	2.743e-06	2.736e-06	5.456e-06	0	8.984e-05	6.4e-07	4.3e-07	2.381e-05	1.26e-05	8.984e-05	0	0	0	0	0	0	1.661e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	0.30515	T	0.116	0.36497	T	0.005	0.12996	B	0.005	0.11217	B	0.160461	0.17680	U	0.214397	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-0.21	0.66294	T	-0.68	0.19509	N	0.113	0.10056	-0.9960	0.31028	T	0.121	0.42187	T	10	0.07701135	0.12103	T	0.011359	0.28906	T	0.039	0.10176	0.173	0.07894	0.180583059064	0.17676	0.16126680076532798	0.16047	.	.	0.506324052811	0.39708	T	0.006901	0.06325	T	-0.332891	0.05895	T	-0.531936	0.19094	T	0.0232098615908706	0.01049	T	0.385361	0.09439	T	0.06285279	0.13171	0.05797879	0.10636	0.06285279	0.13171	0.05797879	0.10635	-3.938	0.22873	T	.	.	0.144	0.31708	B	.	.	0.594231	0.09625	6.400	0.78020063978242638	0.12121	0.05743	0.11670	N	AEFBI	.	.	.	-1.11665818022938	0.06346	0.2918938	-1.13740884128039	0.06996	0.3387042	1.26363685557265E-5	0.02871	0.693126	0.56070	0	0.071	0.01855	3	0.659464	0.59346	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.35	1.15	0.19876	0.639000	0.24378	2.188000	0.31185	0.318000	0.19305	0.000000	0.06391	0.629000	0.25856	0.012000	0.09680	0.0:0.446:0.554:0.0	9.014	0.35324	783	0.47268	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2624.83	45	chr17	18735446	.	G	A	2624.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.035;DP=451;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=43.06;MQRankSum=-2.152;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,104:217:99:2635,0,2894	5	0	1	0	C
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chr17	18736231	18736231	G	C	downstream	TRIM16L	dist=112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	192.83	30	chr17	18736231	.	G	C	192.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.878;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=48;MQRankSum=-0.966;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:203,0,365	5	0	1	0	C
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chr17	18774981	18774981	A	G	intronic	FBXW10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417273874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.938e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.368e-05	0.0001	1.714e-05	1.128e-05	6.266e-05	4.288e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.83	13	chr17	18774981	.	A	G	92.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.823;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:103,0,208	5	0	1	0	C
chr17	18781435	18781435	G	C	UTR5	TVP23B	NM_001316919:c.-9558G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.83	23	chr17	18781435	.	G	C	31.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.575;DP=148;ExcessHet=0;FS=3.468;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=42.21;MQRankSum=0.729;QD=1.99;ReadPosRankSum=-1.112;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:18781419_G_T:42,0,582:18781419	5	0	1	0	.
chr17	19546510	19546510	G	A	intronic	SLC47A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	1.791e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs111537210	1.027e-05	1.026e-05	1.089e-05	9.632e-06	0.0004	6.16e-06	4.89e-06	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.968e-05	0	2.63e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.034e-05	9.638e-05	8.15e-06	5.14e-06	3.246e-05	1.913e-05	9.638e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	859.83	38	chr17	19546510	.	G	A	859.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,34:67:99:870,0,776	5	0	1	0	.
chr17	19777381	19777381	A	C	intronic	ULK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576758971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	2.405e-05	0	0	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.18	3	chr17	19777381	.	A	C	60.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.108;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,106	5	0	1	0	.
chr17	19799509	19799509	C	T	exonic	ULK2	.	nonsynonymous SNV	ULK2:NM_001142610:exon17:c.G1508A:p.S503N,ULK2:NM_014683:exon17:c.G1508A:p.S503N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.106	0.011469952623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329548207	6.966e-07	2.736e-06	1.386e-06	0	9.069e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.069e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.30235	T	0.369	0.16522	T	0.181	0.29111	B	0.036	0.22909	B	0.000000	0.84330	D	0.081517	0.998887	0.45620	D	1.1	0.28011	L	1.26	0.36330	T	-0.78	0.21644	N	0.305	0.35938	-1.0505	0.14258	T	0.095	0.35871	T	10	0.15645507	0.29466	T	0.01147	0.29127	T	0.106	0.30130	0.138	0.04187	0.556025216835	0.55262	0.30641304956445936	0.30554	0.181457915209	0.20398	0.474775105715	0.35339	T	0.112937	0.42960	T	-0.247002	0.14468	T	-0.592578	0.13443	T	0.529470980167389	0.33714	D	0.824917	0.48720	T	0.2822883	0.51267	0.23925479	0.49270	0.2822883	0.51267	0.23925479	0.49269	-4.989	0.36720	T	0.1206689685605317	0.11372	0.086	0.13032	B	.;.	.;.	3.243235	0.44281	21.9	0.97455512053453541	0.34053	0.96428	0.69091	D	AEFBI	0.592048	0.58790	D	0.015696462005152	0.42568	2.567369	0.160224985984403	0.47686	2.99514	0.999986015014741	0.51787	0.651	0.46895	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	4.83	0.61880	4.409000	0.59524	3.273000	0.37174	0.580000	0.29708	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.8668:0.1332:0.0	16.152	0.81438	693	0.58582	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	453.83	33	chr17	19799509	.	C	T	453.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.162;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21:50:99:464,0,699	5	0	1	0	C
chr17	28357472	28357472	C	T	UTR5	POLDIP2	NM_001290145:c.-24G>A;NM_015584:c.-24G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273146362	2.352e-06	2.736e-06	0	4.817e-06	1.633e-05	6.3e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.65e-07	1.89e-05	1.633e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	161.83	21	chr17	28357472	.	C	T	161.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.25;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.18;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:172,0,151	5	0	1	0	.
chr17	28359173	28359173	C	A	intronic	TMEM199	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIp, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304192481	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	9.579e-05	0.0001	9.368e-05	0.0001	0.0002	0	6.604e-05	8.195e-05	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0	2.64e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.84	24	chr17	28359173	.	C	A	73.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.665;DP=130;ExcessHet=0;FS=6.421;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=0.746;SOR=2.91	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:84:0|1:28359173_C_A:84,0,353:28359173	5	0	1	0	.
chr17	28571094	28571094	C	T	exonic	PIGS	.	synonymous SNV	PIGS:NM_033198:exon2:c.G129A:p.R43R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.296e-06	0	0	0	0	0	0	6.06e-05	6.5e-06	1	154602	rs768738457	2.736e-06	2.736e-06	0	5.501e-06	2.319e-05	6.4e-07	4.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1252.83	35	chr17	28571094	.	C	T	1252.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=268;ExcessHet=0;FS=0.803;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.56;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,49:92:99:1263,0,1115	5	0	1	0	.
chr17	28637204	28637204	C	T	intronic	KIAA0100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	3.814e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs183362117	1.404e-05	1.644e-05	1.68e-05	1.127e-05	0.0003	9.17e-06	7.46e-06	0.0002	0.0001	0.0003	2.277e-05	0	0	0	0.0002	3.705e-06	6.769e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.087e-05	5.744e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.539e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	857.83	39	chr17	28637204	.	C	T	857.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.17;DP=245;ExcessHet=0;FS=2.581;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.954;SOR=1.291	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30:60:99:868,0,699	5	0	1	0	.
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chr17	28882782	28882782	G	A	intronic	FLOT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs192190264	0.0001	7.097e-05	0.0001	0.0001	0.0014	9.26e-05	8.57e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0.0014	0	0	6.794e-06	0.0001	0.0003	3.942e-05	3.937e-05	5.141e-05	2.688e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	4.815e-05	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	239.85	6	chr17	28882782	.	G	A	239.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.76;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=-0.436;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:250,0,212	5	0	1	0	.
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chr17	29813965	29813965	A	G	intronic	SSH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs539323434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	78.33	.	chr17	29813965	.	A	G	78.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	2	0	1	3	C
chr17	30203407	30203407	T	C	intronic	SLC6A4	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373855744	7.968e-06	9.645e-06	8.997e-06	6.972e-06	0.0003	3.75e-06	2.72e-06	0.0001	8.922e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.084e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	419.83	10	chr17	30203407	.	T	C	419.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.3;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.32;ReadPosRankSum=-1.775;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,13:18:99:430,0,145	5	0	1	0	.
chr17	30923086	30923086	C	G	intronic	ADAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs199959488	3.423e-06	3.42e-06	4.088e-06	2.752e-06	5.041e-05	1e-06	7.3e-07	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.041e-05	0	0	2.698e-06	0	0	6.571e-06	6.563e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	871.83	33	chr17	30923086	.	C	G	871.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.082;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,39:83:99:882,0,998	5	0	1	0	.
chr17	30949418	30949418	C	T	intronic	ADAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1057.83	35	chr17	30949418	.	C	T	1057.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.807;DP=278;ExcessHet=0;FS=1.67;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.94;MQRankSum=0.98;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.295;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,47:98:99:1068,0,1302	5	0	1	0	C
chr17	31156182	31156182	A	C	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	566.83	31	chr17	31156182	.	A	C	566.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.61;DP=225;ExcessHet=0;FS=2.717;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.477;SOR=1.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:577,0,671	5	0	1	0	.
chr17	31983275	31983276	TT	-	intronic	SUZ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1491364041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	8.396e-05	6.865e-05	0.0001	7.274e-05	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0006	0	5.136e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	145.32	11	chr17	31983274	.	CTT	C	145.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.598;DP=54;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.53;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:63:81,0,63	3	0	1	2	.
chr17	32653633	32653633	A	C	intronic	MYO1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.76	4	chr17	32653633	.	A	C	35.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.674;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.97;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,210	3	0	1	2	.
chr17	32822760	32822760	C	A	intronic	MYO1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	6.572e-06	1.291e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	112.09	.	chr17	32822760	.	C	A	112.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:118,0,28	2	0	1	3	C
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chr17	35616382	35616382	A	C	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.17	2	chr17	35616382	.	A	C	67.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35616375_A_G:75,0,100:35616375	4	0	1	1	.
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chr17	36090249	36090249	A	G	upstream	CCL3	dist=106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902174157	4.006e-06	3.069e-06	4.26e-06	3.781e-06	8.151e-05	6.7e-07	2.5e-07	1.349e-05	6.04e-06	0	8.151e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.9	12	chr17	36090249	.	A	G	49.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.68;MQRankSum=-2.287;QD=4.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:36090249_A_G:60,0,310:36090249	5	0	1	0	.
chr17	36090250	36090250	-	GT	upstream	CCL3	dist=107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237954275	4.007e-06	3.068e-06	4.261e-06	3.782e-06	8.169e-05	6.7e-07	2.5e-07	1.451e-05	6.05e-06	0	8.169e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.86	12	chr17	36090250	.	A	AGT	49.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.68;MQRankSum=-2.287;QD=4.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:36090249_A_G:60,0,310:36090249	5	0	1	0	C
chr17	36167849	36167849	G	0	intronic	TBC1D3B;TBC1D3D;TBC1D3G;TBC1D3H;TBC1D3I;TBC1D3L	.	.	.	.	51	171	1	0	3	4	0.00291545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	32.76	1	chr17	36167849	.	G	*	32.76	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=57;ExcessHet=0.1336;FS=9.344;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=40;QD=0.94;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:22:99:0|1:36167846_GGGGC_G:159,0,695:36167846	4	0	2	0	.
chr17	36954066	36954067	TT	-	intronic	AATF	.	.	.	.	1113	403	5	1	0	7	0.00861009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1382902702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.084e-05	0.0003	4.69e-05	3.421e-05	8.336e-05	1.594e-05	9.67e-06	1.362e-05	6.78e-06	3.136e-05	0	8.336e-05	0	0	0	0	5.133e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.07	6	chr17	36954065	.	CTT	C	66.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=60;ExcessHet=0;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,76	4	0	1	1	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3282.55	76	chr17	37257713	.	C	T	3282.55	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=421;ExcessHet=11.5949;FS=462.603;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.71;SOR=10.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:280,0,239	0	0	6	0	.
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chr17	39362774	39362774	A	T	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.32	.	chr17	39362774	.	A	T	67.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39362773_C_T:75,0,120:39362773	3	0	1	2	C
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chr17	39362783	39362783	G	A	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.32e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.22	.	chr17	39362783	.	G	A	67.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.674;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39362773_C_T:75,0,120:39362773	3	0	1	2	C
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chr17	42085665	42085665	T	C	intronic	ZNF385C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.1	.	chr17	42085665	.	T	C	69.1	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42085658_C_T:75,0,120:42085658	2	0	1	3	C
chr17	42085667	42085667	G	A	intronic	ZNF385C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs184180601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.181e-05	0.0001	0.0010	7.277e-05	6e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	6.878e-05	0	0.0010	0	0	4.447e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.91	2	chr17	42085667	.	G	A	67.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42085658_C_T:75,0,120:42085658	3	0	1	2	C
chr17	42118044	42118044	T	0	intronic	KAT2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	758.98	37	chr17	42118044	.	T	*	758.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=157;ExcessHet=0;FS=1.921;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=19.97;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,7:19:99:.:.:260,0,464:.	5	0	1	0	.
chr17	42536253	42536253	G	A	UTR5	NAGLU	NM_000263:c.-20G>A	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), Autosomal recessive	271	1248	3	0	0	3	0.00120048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035337903	1.691e-05	2.121e-05	1.602e-05	1.791e-05	0.0007	1.057e-05	8.72e-06	0.0001	5.196e-05	0	0	0	0	0	0.0007	1.648e-05	2.351e-05	0	5.253e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.056e-05	0.0006	2.555e-05	1.829e-05	0.0002	8.981e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0.0068	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	251.27	26	chr17	42536253	.	G	A	251.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.76;DP=77;ExcessHet=0;FS=5.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=-2.034;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:261,0,136	5	0	1	0	.
chr17	42605261	42605261	G	A	intronic	RETREG3	.	.	.	.	201	24	0	1	0	2	0.04	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018416883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015	0.0002	0.0008	0.0021	0.0385	0.0007	0.0005	0.0105	0.0056	0.0017	0	0	0	0	0	0.0625	0.0007	0	0.0385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	458.83	33	chr17	42605261	.	G	A	458.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.06;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.521;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,20:44:99:0|1:42605261_G_A:469,0,532:42605261	5	0	1	0	.
chr17	42663789	42663789	C	-	intronic	TUBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.52	1	chr17	42663788	.	AC	A	52.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,103	5	0	1	0	.
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chr17	42780503	42780503	G	A	upstream;downstream	WNK4;VPS25	dist=107;dist=904	.	.	.	317	1202	3	0	0	3	0.00124636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353826874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.313e-05	1.288e-05	1.349e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.3	8	chr17	42780503	.	G	A	90.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.598;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:93:100,0,93	5	0	1	0	.
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chr17	44355566	44355566	C	T	intronic	FAM171A2	.	.	.	.	413	1107	2	0	0	2	0.000902527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	213.89	15	chr17	44355566	.	C	T	213.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.534;DP=56;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.74;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=2.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:224,0,19	5	0	1	0	.
chr17	44759349	44759349	A	T	intronic	ADAM11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	143.79	2	chr17	44759349	.	A	T	143.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.97;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:153,0,25	5	0	1	0	.
chr17	44775858	44775858	C	G	intronic	ADAM11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.9	10	chr17	44775858	.	C	G	57.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,95	5	0	1	0	C
chr17	44914338	44914338	C	T	intronic	GFAP	.	.	.	Alexander disease, Autosomal dominant	281	1240	1	0	0	1	0.000403063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs145058241	4.488e-05	3.289e-05	3.666e-05	5.237e-05	0.0001	2.803e-05	2.312e-05	4.679e-05	3.014e-05	0	6.024e-05	0	0.0001	0	0	3.349e-05	4.265e-05	0.0001	1.318e-05	1.313e-05	2.578e-05	0	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.338e-05	3.047e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.94	6	chr17	44914338	.	C	T	31.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.36;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=-1.076;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:42:42,0,300	5	0	1	0	.
chr17	45024334	45024340	TGTGTGG	0	UTR3	DCAKD	NM_001288654:c.*99_*93delins0;NM_001288655:c.*99_*93delins0;NM_001128631:c.*99_*93delins0;NM_001321326:c.*99_*93delins0;NM_024819:c.*99_*93delins0	.	.	.	78	35	0	1	112	114	0.0277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	193.32	15	chr17	45024334	.	TGTGTGG	*	193.32	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=3.65;SOR=4.215	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:292,21,0	1	5	0	0	.
chr17	45453460	45453460	G	C	exonic	PLEKHM1	.	nonsynonymous SNV	PLEKHM1:NM_001352825:exon7:c.C2392G:p.Q798E,PLEKHM1:NM_014798:exon7:c.C2392G:p.Q798E	Osteopetrosis, autosomal recessive 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.0356683685665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.024	0.56640	D	0.987	0.61912	D	0.625	0.51564	P	0.000278	0.46590	D	0.157646	0.978956	0.40555	D	1.955	0.52871	M	-0.09	0.64086	T	-1.02	0.26843	N	0.417	0.45709	-0.7156	0.59678	T	0.274	0.64556	T	10	0.34252667	0.51282	T	0.035668	0.56494	D	0.151	0.39764	0.394	0.41935	0.690208926127	0.68754	0.5413457682836716	0.54059	1.77695890874	0.91349	0.568832755089	0.48512	T	0.06053	0.31411	T	-0.0643021	0.42233	T	-0.330142	0.41453	T	0.657010687019235	0.38765	D	.	.	.	0.1660082	0.36909	0.21783608	0.46465	0.1660082	0.36909	0.21783608	0.46464	-4.909	0.35836	T	.	.	0.082	0.08948	B	.	.	4.282679	0.65252	24.8	0.99129237038883833	0.53222	0.96658	0.70254	D	AEFBI	0.631851	0.61268	D	0.4233757050402	0.62709	4.491463	0.442934408089635	0.64263	4.677686	0.254771504151335	0.18721	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.7	4.7	0.58776	5.264000	0.65329	11.756000	0.95519	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	16.545	0.84291	368	0.84463	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	418.83	33	chr17	45453460	.	G	C	418.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.111;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.2;MQRankSum=0.89;QD=9.97;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:429,0,582	5	0	1	0	.
chr17	45477848	45477848	C	-	intronic	PLEKHM1	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	386.79	33	chr17	45477847	.	TC	T	386.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.274;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.93;MQRankSum=-0.257;QD=11.38;ReadPosRankSum=-1.19;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:397,0,610	5	0	1	0	C
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chr17	48804579	48804579	A	G	intronic	TTLL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	468.83	32	chr17	48804579	.	A	G	468.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.795;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.424;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:479,0,207	5	0	1	0	.
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chr17	56998099	56998099	A	T	intronic	SCPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.69e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.6	4	chr17	56998099	.	A	T	46.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:56998099_A_T:55,0,120:56998099	4	0	1	1	.
chr17	57584980	57584980	G	A	intronic	MSI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892566180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.02	1	chr17	57584980	.	G	A	76.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	4	0	1	1	.
chr17	58005726	58005726	C	T	UTR3	SRSF1	NM_001078166:c.*21G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.852e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	9.007e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.007e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	605.83	34	chr17	58005726	.	C	T	605.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.802;DP=232;ExcessHet=0;FS=1.048;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,21:58:99:616,0,1163	5	0	1	0	.
chr17	58203219	58203219	T	A	exonic	EPX	.	nonsynonymous SNV	EPX:NM_000502:exon11:c.T1847A:p.I616N	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.462	0.2197653025	.	.	4.12e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs764184479	9.577e-06	9.577e-06	4.084e-06	1.513e-05	0.0005	5.56e-06	4.35e-06	0.0001	7.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	6.623e-05	8.115e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	0.858	0.47274	P	0.664	0.52930	P	0.015126	0.28333	N	0.413456	0.966004	0.38503	D	2.725	0.79712	M	-0.4	0.69287	T	-5.46	0.85541	D	0.751	0.75009	0.073	0.83673	D	0.453	0.78621	T	10	0.86360925	0.85593	D	0.219765	0.87724	D	0.462	0.75889	0.629	0.76478	0.897708724811	0.89669	0.8878465195073726	0.88753	0.639877117269	0.57640	0.37930482626	0.22159	T	0.689751	0.90968	D	-0.126429	0.32076	T	-0.159704	0.58380	T	0.734210237653779	0.42429	D	0.979902	0.93196	D	0.9218671	0.93429	0.88543	0.93944	0.9218671	0.93430	0.88543	0.93944	-8.411	0.63838	D	0.5979874735306194	0.66492	0.611	0.69337	P	.	.	4.109798	0.61346	24.3	0.993720318690546	0.61498	0.99225	0.93076	D	AEFDI	0.773823	0.70772	D	0.714204829456195	0.80561	7.322092	0.70732628435957	0.82934	7.891901	0.999996087324262	0.74766	0.533608	0.22052	0	0.588066	0.40923	0	0.685742	0.62368	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	5.138000	0.64636	3.459000	0.38500	0.665000	0.62972	0.835000	0.30208	0.531000	0.25362	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	14.400	0.66609	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	466.83	33	chr17	58203219	.	T	A	466.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.8;DP=229;ExcessHet=0;FS=4.428;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17:46:99:477,0,742	5	0	1	0	.
chr17	58218618	58218618	A	G	splicing	MKS1	NM_001165927:exon2:c.160+2T>C;NM_001321268:exon2:UTR5;NM_001330397:exon2:c.190+2T>C;NM_017777:exon2:c.190+2T>C;NM_001321269:exon2:c.190+2T>C	.	.	Bardet-Biedl syndrome 13, Autosomal recessive;Joubert syndrome 28, Autosomal recessive;Meckel syndrome 1, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	0.9999	0.904	YES	548579	Joubert_syndrome|Meckel-Gruber_syndrome|Meckel_syndrome,_type_1|Bardet-Biedl_syndrome_13|MKS1-related_disorder|not_provided|Joubert_syndrome_28	MONDO:MONDO:0018772,MedGen:C0431399,OMIM:PS213300,Orphanet:475|MONDO:MONDO:0018921,MedGen:C0265215,OMIM:PS249000,Orphanet:564|MONDO:MONDO:0009571,MedGen:C3714506,OMIM:249000,Orphanet:564|MONDO:MONDO:0014441,MedGen:C2673873,OMIM:615990,Orphanet:110|MedGen:CN239382|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0014928,MedGen:C4310705,OMIM:617121	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	2.487e-05	0	0	0	0	4.499e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs375170572	1.456e-05	1.505e-05	1.244e-05	1.669e-05	4.476e-05	9.35e-06	7.94e-06	7.42e-06	5.11e-06	0	4.476e-05	0	0	0	0	1.188e-05	8.361e-05	1.165e-05	3.286e-05	3.283e-05	5.14e-05	1.346e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	5.292e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.502586	0.94367	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	5.626844	0.92645	32	0.98923487377540331	0.48602	0.73730	0.36064	D	AEFDBCI	.	.	.	1.05215918595659	0.97140	15.65029	0.906772900412274	0.95860	14.04479	0.999999990984702	0.74766	0.256391	0.04301	0	0.274575	0.05135	0	0.10224	0.03073	0	0.096704	0.02935	0	0.982835	0.89293	5.65	5.65	0.86881	4.480000	0.59977	11.209000	0.89330	0.743000	0.86499	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.966000	0.53164	1.0:0.0:0.0:0.0	12.279	0.54069	572	0.70300	.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	530.83	34	chr17	58218618	.	A	G	530.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.693;DP=234;ExcessHet=0;FS=3.662;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=-1.306;SOR=1.279	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,26:60:99:541,0,825	5	0	1	0	.
chr17	58473051	58473051	G	T	intronic	HSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.85	8	chr17	58473051	.	G	T	43.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:58473051_G_T:54,0,414:58473051	5	0	1	0	.
chr17	58473057	58473057	C	A	intronic	HSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.85	8	chr17	58473057	.	C	A	43.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=-0.215;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:58473051_G_T:54,0,414:58473051	5	0	1	0	C
chr17	59075580	59075580	A	C	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210983487	0	9.888e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.978e-05	2.627e-05	1.29e-05	2.699e-05	7.25e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.25e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.86	9	chr17	59075580	.	A	C	99.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.97;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:110,0,10	5	0	1	0	.
chr17	60211468	60211468	T	C	exonic	USP32	.	synonymous SNV	USP32:NM_032582:exon20:c.A2226G:p.T742T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466236509	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.751e-06	4.476e-05	5.5e-07	1.5e-07	7.42e-06	2.78e-06	0	4.476e-05	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1288.83	42	chr17	60211468	.	T	C	1288.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.062;DP=334;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.92;MQRankSum=1.91;QD=9.76;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,60:132:99:1299,0,1647	5	0	1	0	.
chr17	61357110	61357110	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	303.86	1	chr17	61357110	.	T	C	303.86	.	AC=5;AF=0.833;AN=6;BaseQRankSum=0.405;DP=23;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.99;ReadPosRankSum=0.697;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:17:.:.:17,0,37:.	0	2	1	3	.
chr17	61357115	61357115	G	A	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	201.78	1	chr17	61357115	.	G	A	201.78	.	AC=3;AF=0.75;AN=4;BaseQRankSum=1.28;DP=19;ExcessHet=0;FS=5.119;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:18:.:.:18,0,18:.	0	1	1	4	C
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	186.76	9	chr17	61402971	.	A	*	186.76	.	AC=9;AF=0.9;AN=10;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.33;SOR=3.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:10:99:1|0:61402928_GAT_G:514,210,193:61402928	0	4	1	1	.
chr17	61456357	61456357	G	A	intronic	TBX4	.	.	.	Ischiocoxopodopatellar syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.825e-06	4.811e-06	0	3.618e-06	.	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.254e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.83	39	chr17	61456357	.	G	A	97.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.25;DP=113;ExcessHet=0;FS=2.754;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.15;ReadPosRankSum=0.751;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:99:108,0,402	5	0	1	0	.
chr17	61969093	61969093	C	T	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.37	5	chr17	61969093	.	C	T	100.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.805;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:110,0,110	5	0	1	0	.
chr17	63524000	63524000	C	G	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.578e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	83.25	27	chr17	63524000	.	C	G	83.25	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.783;DP=163;ExcessHet=6.1542;FS=75.659;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=1.71;SOR=6.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:18:21:21,0,230	3	0	2	1	.
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chr17	72692279	72692279	C	G	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.69	2	chr17	72692279	.	C	G	56.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:72692275_G_T:66,0,246:72692275	5	0	1	0	C
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chr17	72692297	72692297	T	C	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.77	1	chr17	72692297	.	T	C	59.77	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72692294_G_A:69,0,204:72692294	5	0	1	0	C
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chr17	73196714	73196714	A	G	exonic	COG1	.	nonsynonymous SNV	COG1:NM_018714:exon2:c.A523G:p.I175V	Congenital disorder of glycosylation, type IIg	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.00936929102444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1254095334	2.052e-06	2.736e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.319e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.267	0.22561	T	0.91	0.50240	P	0.796	0.58006	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.485	0.72352	M	1.85	0.24472	T	-0.37	0.13226	N	0.526	0.55540	-1.0948	0.04781	T	0.105	0.38366	T	10	0.36470896	0.53009	T	0.009369	0.24577	T	0.145	0.38592	0.529	0.63560	0.346768085243	0.34289	.	.	0.47288450683	0.46523	0.480561971664	0.36134	T	0.010829	0.18993	T	-0.146469	0.28866	T	-0.351315	0.39055	T	0.80850875377655	0.46941	D	0.894511	0.63379	D	0.108982295	0.25768	0.10144471	0.24284	0.108982295	0.25767	0.10144471	0.24284	-4.704	0.33453	T	0.3604962406105911	0.45698	0.167	0.36830	B	.;.	.;.	2.794748	0.36749	20.3	0.95240036926513527	0.26482	0.98419	0.82582	D	AEFDBHCIJ	0.807458	0.73150	D	0.486804250337044	0.66317	4.934752	0.54589994000981	0.71112	5.605528	0.999999993447485	0.74766	0.696267	0.57585	0	0.577304	0.33150	0	0.659943	0.59835	0	0.629945	0.49285	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	8.405000	0.90096	9.316000	0.80002	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	1.0:0.0:0.0:0.0	15.253	0.73261	476	0.77720	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	686.83	34	chr17	73196714	.	A	G	686.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.644;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=-1.024;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:697,0,600	5	0	1	0	.
chr17	73243077	73243079	ATT	0	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	143.23	6	chr17	73243077	.	ATT	*	143.23	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.21;DP=95;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:12:41:1|1:73243051_A_T:566,42,0:73243051	3	2	1	0	.
chr17	74298674	74298674	C	T	intronic	DNAI2	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571069635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.881e-05	7.874e-05	0.0001	5.372e-05	0.0006	4.494e-05	3.51e-05	0.0002	8.996e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0034	7.351e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	71.23	4	chr17	74298674	.	C	T	71.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	0	.
chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	304.6	35	chr17	75262005	.	G	*	304.6	.	AC=11;AF=0.917;AN=12;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=3.21;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:13:99:1|0:75262004_GGC_G:576,334,312:75262004	0	5	1	0	.
chr17	75612256	75612256	C	T	intronic	MYO15B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915092728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.665e-05	7.257e-05	0.0001	7.893e-05	9.653e-05	0	6.545e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.89	5	chr17	75612256	.	C	T	91.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:102,0,52	5	0	1	0	.
chr17	76081613	76081613	G	A	exonic	ZACN	.	synonymous SNV	ZACN:NM_180990:exon7:c.G738A:p.L246L	.	411	1109	2	0	0	2	0.000900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.124e-05	0	8.646e-05	0	0	6.006e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs758838729	4.036e-05	4.036e-05	3.403e-05	4.676e-05	0.0005	3.179e-05	2.911e-05	0.0001	7.541e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0.0005	4.406e-05	8.279e-05	0	4.598e-05	4.596e-05	6.421e-05	2.689e-05	0.0001	2.109e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1803.83	37	chr17	76081613	.	G	A	1803.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.631;DP=403;ExcessHet=0;FS=4.643;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,74:158:99:1814,0,2177	5	0	1	0	.
chr17	76137952	76137952	C	A	exonic	FOXJ1	.	nonsynonymous SNV	FOXJ1:NM_001454:exon3:c.G667T:p.A223S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.535	0.404873621298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	0.35349	T	0.301	0.20293	T	0.825	0.45873	P	0.495	0.47504	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.935	0.51832	L	-3.44	0.94428	D	-0.5	0.15782	N	0.213	0.23758	0.674	0.92845	D	0.818	0.93880	D	10	0.37268645	0.53596	T	0.404874	0.93475	D	0.535	0.80486	0.244	0.17830	0.624392809162	0.62133	0.35321987304593494	0.35235	1.04732435753	0.76000	0.691409468651	0.65909	T	0.186784	0.54019	T	0.148425	0.69121	D	-0.0245738	0.68728	D	0.877705872058868	0.52761	D	0.782222	0.41780	T	0.19689998	0.41535	0.17757659	0.40368	0.19689998	0.41535	0.17757659	0.40367	-5.226	0.39205	T	.	.	0.13	0.27910	B	.	.	4.631162	0.73641	26.0	0.9963444670518925	0.76264	0.98161	0.80128	D	AEFDBHCI	0.916752	0.88340	D	0.428369448306039	0.62986	4.524109	0.445771618165184	0.64447	4.69995	0.999999999999996	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.59043	0.45803	0	0.64067	0.45733	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	5.646000	0.67590	.	.	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.893000	0.43066	0.0:1.0:0.0:0.0	17.798	0.88488	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	363.83	34	chr17	76137952	.	C	A	363.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.079;DP=205;ExcessHet=0;FS=1.475;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,14:32:99:1|0:76137942_C_T:374,0,545:76137942	5	0	1	0	.
chr17	76637572	76637572	C	-	intronic	ST6GALNAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	572.79	29	chr17	76637571	.	AC	A	572.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.195;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:583,0,599	5	0	1	0	.
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chr17	77489669	77489669	A	G	intronic	SEPTIN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777937815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.628e-05	5.148e-05	0	4.836e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.75	3	chr17	77489669	.	A	G	67.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	4	0	1	1	C
chr17	78215727	78215727	A	G	intronic	BIRC5	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.83	15	chr17	78215727	.	A	G	171.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.88;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=-1.122;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:182,0,165	5	0	1	0	.
chr17	78433923	78433923	A	0	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2820.64	20	chr17	78433923	.	A	*	2820.64	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.137;DP=141;ExcessHet=0.4139;FS=2.334;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.93;ReadPosRankSum=0.25;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,18:30:99:1|0:78433915_GGGAGGGAAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAA_G:1191,450,491:78433915	4	0	2	0	.
chr17	79173431	79173431	T	A	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	151.86	1	chr17	79173431	.	T	A	151.86	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:34:161,117,111	0	0	1	5	.
chr17	79380453	79380453	G	A	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900750475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.48	.	chr17	79380453	.	G	A	64.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:71,0,34	3	0	1	2	C
chr17	79428497	79428497	C	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs551242004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0019	0.0005	0.0004	0.0010	0.0007	0.0001	0	0.0001	0.0089	0.0002	0	0	0.0006	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.74	2	chr17	79428497	.	C	T	56.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,68	5	0	1	0	C
chr17	79944083	79944083	C	T	UTR3	TBC1D16	NM_001271846:c.*10G>A	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0009	5.82e-05	9	154602	rs536498354	4.408e-05	4.241e-05	1.712e-05	7.176e-05	0.0007	3.497e-05	3.17e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	3.708e-06	6.908e-05	0.0007	4.596e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.716e-05	0.0015	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2877.06	35	chr17	79944083	.	C	T	2877.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.125;DP=370;ExcessHet=0.4139;FS=0.485;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,69:137:99:1808,0,1741	4	0	2	0	.
chr17	80052337	80052337	C	-	intronic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.56	1	chr17	80052336	.	AC	A	61.56	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	1	0	1	4	.
chr17	81404940	81404940	G	A	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs575095315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.538e-05	0.0014	0	0	0	7.351e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.01	.	chr17	81404940	.	G	A	67.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	1	.
chr17	81408629	81408629	C	T	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.55	1	chr17	81408629	.	C	T	67.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:81408616_C_T:75,0,34:81408616	4	0	1	1	C
chr17	81637068	81637068	G	A	UTR5	NPLOC4	NM_017921:c.-138C>T;NM_001369698:c.-138C>T	.	.	.	489	1032	1	0	0	1	0.000484262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017665958	0.0001	8.834e-05	0.0001	0.0001	0.0002	7.578e-05	6.534e-05	9.072e-05	7.777e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0002	9.871e-05	9.845e-05	0.0001	9.426e-05	0.0008	6.015e-05	4.887e-05	0.0003	0.0002	2.41e-05	0	0.0003	0	0	0	0	8.831e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	122.11	14	chr17	81637068	.	G	A	122.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.921;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:132,0,145	5	0	1	0	.
chr17	82155255	82155255	G	A	UTR3	CCDC57	NM_001316321:c.*2478C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.54	2	chr17	82155255	.	G	A	68.54	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:82155254_T_C:77,0,34:82155254	4	0	1	1	.
chr17	82401315	82401315	T	C	intronic	OGFOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	0	2.703e-05	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	124.17	2	chr17	82401315	.	T	C	124.17	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.83;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	4	1	0	1	.
chr17	82480949	82480950	AG	0	intronic	NARF	.	.	.	.	61	157	4	0	4	8	0.0125786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	53.03	10	chr17	82480949	.	AG	*	53.03	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=2.12;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,9:15:99:.:.:291,0,141:.	4	0	2	0	.
chr18	2754826	2754827	TT	-	intronic	SMCHD1	.	.	.	Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Autosomal dominant;Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491032795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0006	0.0005	0.0013	0.0004	0.0004	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0003	0.0003	0	0.0013	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	300.88	.	chr18	2754825	.	ATT	A	300.88	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:38:136,70,64	1	0	2	3	.
chr18	3452148	3452148	T	C	UTR5	TGIF1	NM_170695:c.-4250T>C	.	.	Holoprosencephaly 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1078.83	36	chr18	3452148	.	T	C	1078.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.03;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.745;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,45:97:99:1089,0,1249	5	0	1	0	.
chr18	9512845	9512845	A	T	intronic	RALBP1	.	.	.	.	434	1084	3	1	0	5	0.00230097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1015074376	8.365e-05	5.459e-05	7.571e-05	9.131e-05	0.0012	5.823e-05	5.024e-05	0.0002	8.961e-05	0	0	0	0	0	0.0012	9.918e-05	0	0.0002	6.57e-05	6.563e-05	2.571e-05	0.0001	0.0012	3.516e-05	2.616e-05	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.83	14	chr18	9512845	.	A	T	75.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.638;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:86:86,0,257	5	0	1	0	.
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G309A:p.K103K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	466.49	374	chr18	9886989	.	G	A	466.49	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-8.426;DP=1683;ExcessHet=1.383;FS=293.656;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=59.43;MQRankSum=1.06;QD=0.44;ReadPosRankSum=2.39;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:251,88:339:99:201,0,4795	2	0	3	1	.
chr18	11825152	11825155	TAAA	-	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	319.8	11	chr18	11825151	.	TTAAA	T	319.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.98;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:60:330,0,60	5	0	1	0	.
chr18	12849484	12849484	G	A	intronic	PTPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394526074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.231e-05	7.881e-05	6.425e-05	8.076e-05	0.0004	3.973e-05	3.129e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.81	1	chr18	12849484	.	G	A	67.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12849484_G_A:75,0,120:12849484	3	0	1	2	.
chr18	12849490	12849490	T	C	intronic	PTPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.81	1	chr18	12849490	.	T	C	67.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12849484_G_A:75,0,120:12849484	3	0	1	2	C
chr18	12849491	12849491	G	A	intronic	PTPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.81	1	chr18	12849491	.	G	A	67.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12849484_G_A:75,0,120:12849484	3	0	1	2	C
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chr18	21568844	21568844	A	G	intronic	ESCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.33	.	chr18	21568844	.	A	G	69.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21568818_A_T:75,0,120:21568818	2	0	1	3	C
chr18	21568845	21568845	G	A	intronic	ESCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.33	.	chr18	21568845	.	G	A	69.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21568818_A_T:75,0,120:21568818	2	0	1	3	C
chr18	23916865	23916865	C	T	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.436e-05	6.861e-05	2.784e-05	0	0.0002	2.39e-06	8.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.15	10	chr18	23916865	.	C	T	50.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:60:0|1:23916865_C_T:60,0,95:23916865	5	0	1	0	.
chr18	24193245	24193245	T	G	intronic	OSBPL1A	.	.	.	.	131	94	0	1	0	2	0.0105263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.18	3	chr18	24193245	.	T	G	63.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24193245_T_G:72,0,162:24193245	5	0	1	0	.
chr18	24193249	24193249	A	G	intronic	OSBPL1A	.	.	.	.	985	536	0	1	0	2	0.0018622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.18	3	chr18	24193249	.	A	G	63.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24193245_T_G:72,0,162:24193245	5	0	1	0	C
chr18	24193254	24193254	G	A	intronic	OSBPL1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1822649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	2.627e-05	0	1.349e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	214.38	3	chr18	24193254	.	G	A	214.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:72:198,124,162	4	0	1	1	C
chr18	24193261	24193261	T	C	intronic	OSBPL1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.18	4	chr18	24193261	.	T	C	66.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24193245_T_G:75,0,120:24193245	5	0	1	0	C
chr18	27001816	27001816	G	T	intronic	CHST9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr18	27001816	.	G	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	5	.
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	390.92	30	chr18	31541297	.	G	A	390.92	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=-1.345;DP=224;ExcessHet=0.9691;FS=159.341;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.46;ReadPosRankSum=0.904;SOR=7.7	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,20:47:99:224,0,567	0	0	2	4	.
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chr18	42049975	42049975	G	0	intronic	PIK3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	388.86	4	chr18	42049975	.	G	*	388.86	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.349;DP=78;ExcessHet=1.7609;FS=3.11;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:17:14:222,0,185	3	1	1	1	.
chr18	44764630	44764630	T	C	intronic	SETBP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 29, Autosomal dominant;Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	44.16	2	chr18	44764630	.	T	C	44.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=7.36;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:44764621_C_A:52,0,162:44764621	4	0	1	1	.
chr18	44764655	44764655	A	T	intronic	SETBP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 29, Autosomal dominant;Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.61	2	chr18	44764655	.	A	T	63.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44764655_A_T:72,0,142:44764655	4	0	1	1	C
chr18	44764663	44764663	C	T	intronic	SETBP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 29, Autosomal dominant;Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954885579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.284e-05	3.857e-05	2.694e-05	7.247e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.247e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.39	2	chr18	44764663	.	C	T	66.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44764655_A_T:75,0,120:44764655	4	0	1	1	C
chr18	44952902	44952902	G	A	exonic	SETBP1	.	nonsynonymous SNV	SETBP1:NM_001379141:exon4:c.G3562A:p.E1188K,SETBP1:NM_001379142:exon4:c.G3562A:p.E1188K,SETBP1:NM_015559:exon4:c.G3562A:p.E1188K	Mental retardation, autosomal dominant 29, Autosomal dominant;Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, Autosomal dominant	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	YES	1329951	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.371	0.0453897305913	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	9.06e-05	14	154602	rs763274923	7.593e-05	7.661e-05	4.9e-05	0.0001	0.0009	6.423e-05	6.004e-05	0.0007	0.0007	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0	2.698e-05	4.967e-05	0.0009	7.887e-05	7.881e-05	8.995e-05	6.727e-05	0.0006	4.498e-05	3.513e-05	0.0002	8.992e-05	0.0001	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0006	0.012	0.54683	D	0.051	0.47828	T	1.0	0.90584	D	0.965	0.71173	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999706	0.48408	D	0.895	0.22405	L	-0.67	0.72458	T	-1.63	0.39119	N	0.802	0.79792	-0.3321	0.74072	T	0.427	0.77022	T	10	0.35205036	0.52041	T	0.04539	0.61955	D	0.371	0.69016	.	.	0.342854684421	0.33888	0.16570196897975337	0.16490	0.967141794113	0.73230	0.653127253056	0.60430	T	0.314259	0.68595	T	-0.0673485	0.41752	T	0.0262762	0.72036	D	0.205438107252121	0.20713	T	0.882912	0.60466	D	0.36426437	0.58158	0.34623608	0.60294	0.33089945	0.55544	0.29551062	0.55582	-4.342	0.28761	T	0.3838927469767616	0.47795	0.336	0.55637	B	.;.	.;.	4.676874	0.74799	26.2	0.99892220186702929	0.96589	0.99447	0.96143	D	AEFGBI	0.865084	0.78407	D	0.700326914300229	0.79653	7.123422	0.754554025160057	0.86495	8.90812	0.999999999678058	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.04	6.04	0.98025	7.197000	0.77336	11.868000	0.98498	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.702000	0.34203	0.0:0.0:1.0:0.0	20.579	0.99382	864	0.32732	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.08333	1364.83	120	chr18	44952902	.	G	A	1364.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.052;DP=419;ExcessHet=0;FS=2.418;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.946;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,55:116:99:1375,0,1522	5	0	1	0	C
chr18	49853551	49853551	G	A	exonic	MYO5B	.	synonymous SNV	MYO5B:NM_001080467:exon31:c.C4119T:p.D1373D	Microvillus inclusion disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	799.83	38	chr18	49853551	.	G	A	799.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.774;DP=240;ExcessHet=0;FS=3.385;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.203;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,33:65:99:810,0,797	5	0	1	0	.
chr18	50673701	50673701	A	G	intronic	MAPK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009740057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.285e-05	2.574e-05	4.042e-05	5.887e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.974e-05	1.125e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	5.887e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	74.97	1	chr18	50673701	.	A	G	74.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	2	0	1	3	.
chr18	51083352	51083355	GGGT	-	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4885_*4888delGGGT	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	585.99	140	chr18	51083351	.	AGGGT	A	585.99	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.511;DP=571;ExcessHet=1.383;FS=111.578;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=2.83;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:105,31:136:99:0|1:51083351_AGGGT_A:329,0,3808:51083351	3	0	3	0	.
chr18	51083352	51083352	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4885G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	109.5	140	chr18	51083352	.	G	*	109.5	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-3.337;DP=692;ExcessHet=3.1439;FS=112.827;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=2.08;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:105,31:136:99:0|1:51083351_AGGGT_A:329,0,3808:51083351	3	0	3	0	C
chr18	51083353	51083353	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	72.26	140	chr18	51083353	.	G	*	72.26	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.321;DP=755;ExcessHet=3.1439;FS=172.538;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=2.45;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:105,31:136:99:0|1:51083351_AGGGT_A:329,0,3808:51083351	3	0	3	0	C
chr18	51083355	51083355	-	CCCC	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4888_*4889insCCCC	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	588.55	140	chr18	51083355	.	T	TCCCC	588.55	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.621;DP=657;ExcessHet=1.383;FS=111.578;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=2.6;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:105,31:136:99:0|1:51083351_AGGGT_A:329,0,3808:51083351	2	0	3	1	C
chr18	51084002	51084002	A	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5535A>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	207.02	113	chr18	51084002	.	A	*	207.02	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.449;DP=373;ExcessHet=2.3007;FS=16.568;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.862;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,47:67:99:0|1:51084000_GCA_G:1815,0,575:51084000	2	1	3	0	C
chr18	51084012	51084012	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5545G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1117.8	99	chr18	51084012	.	G	*	1117.8	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.469;DP=382;ExcessHet=0.4139;FS=21.207;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=0.673;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,43:58:99:1|0:51084000_GCA_G:1734,0,636:51084000	2	1	3	0	C
chr18	51084145	51084145	C	T	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5678C>T	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	1123	398	1	0	0	1	0.00125471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757053014	5.04e-05	1.113e-05	4.672e-05	5.47e-05	8.162e-05	1.676e-05	9.93e-06	2.703e-05	1.582e-05	0	0	0	0	0	0	8.162e-05	0	0	6.623e-06	6.579e-06	0	1.357e-05	2.467e-05	0	0	.	.	2.467e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1802.83	122	chr18	51084145	.	C	T	1802.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.515;DP=510;ExcessHet=0;FS=3.082;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,67:138:99:1813,0,1764	5	0	1	0	C
chr18	51177113	51177113	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1218C:p.D406D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.55e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	292.59	95	chr18	51177113	.	A	G	292.59	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.874;DP=538;ExcessHet=1.383;FS=220.37;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.44;SOR=6.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,16:89:99:0|1:51177113_A_G:199,0,2356:51177113	2	0	3	1	.
chr18	51177115	51177115	C	T	exonic	MEX3C	.	nonsynonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.G1216A:p.D406N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.315	0.0371233782211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170539047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.003	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.81	0.81869	M	0.8	0.48769	T	-4.82	0.80851	D	0.665	0.72299	-0.4713	0.69679	T	0.319	0.68874	T	10	0.70792806	0.72858	D	0.037123	0.57424	D	0.315	0.63694	0.411	0.44723	0.803544974683	0.80170	.	.	1.72979365526	0.90724	0.81810438633	0.84738	D	0.45612	0.79501	T	-0.0908589	0.37934	T	-0.368289	0.37088	T	0.994576918359117	0.85946	D	0.979702	0.93682	D	0.72907937	0.79671	0.6503769	0.79545	0.72907937	0.79673	0.6503769	0.79545	-7.331	0.56415	T	.	.	0.945	0.86363	P	.;.	.;.	5.416801	0.90641	31	0.99916025942671016	0.98379	0.99021	0.90073	D	AEFBI	0.899214	0.84335	D	0.898058628751112	0.91662	10.99954	0.896553768688559	0.95422	13.60534	0.999999999999997	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	7.905000	0.86479	7.718000	0.67175	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.210	0.93737	881	0.29269	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	188.84	37	chr18	51177115	.	C	T	188.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.856;DP=384;ExcessHet=0;FS=66.703;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.42;SOR=5.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,16:89:99:0|1:51177113_A_G:199,0,2356:51177113	5	0	1	0	C
chr18	54934790	54934790	A	G	intronic	CCDC68	.	.	.	.	628	891	3	0	0	3	0.00168067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.562e-06	0	0	0	0	0	0.0012	0	6.5e-06	1	154602	rs770738100	5.588e-06	6.841e-06	3.131e-06	8.145e-06	0.0002	2.32e-06	1.49e-06	9.3e-07	6.3e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.988e-06	3.955e-05	0	3.286e-05	3.283e-05	5.142e-05	1.345e-05	7.351e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.83	21	chr18	54934790	.	A	G	82.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.68;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=-1.346;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:93:93,0,306	5	0	1	0	.
chr18	56962672	56962672	G	A	intronic	WDR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs117896650	2.037e-05	4.397e-05	1.42e-05	2.603e-05	0.0003	1.086e-05	8.58e-06	1.339e-05	1.076e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.65e-05	3.252e-05	0	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.03e-05	7.219e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.219e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.24	19	chr18	56962672	.	G	A	36.24	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.46;DP=73;ExcessHet=0;FS=6.803;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:43:43,0,102	2	0	1	3	.
chr18	57009883	57009883	T	A	intronic	WDR7	.	.	.	.	1145	375	2	0	0	2	0.00265957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866290918	1.08e-05	6.156e-06	6.691e-06	1.56e-05	0.0006	5.08e-06	3.68e-06	1.05e-06	2.9e-07	0	0	0	0	0	0.0006	3.937e-06	0.0002	0	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	616.83	36	chr18	57009883	.	T	A	616.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.815;DP=247;ExcessHet=0;FS=2.371;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:627,0,645	5	0	1	0	C
chr18	58324869	58324869	C	T	intronic	NEDD4L	.	.	.	Periventricular nodular heterotopia 7, Autosomal dominant	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs558629176	4.801e-05	5.711e-05	3.998e-05	5.566e-05	0.0009	3.473e-05	2.972e-05	0.0005	0.0004	0.0009	0	0	0	0	0.0003	2.201e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	269.83	33	chr18	58324869	.	C	T	269.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.763;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.75;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:280,0,483	5	0	1	0	.
chr18	58522430	58522430	G	A	intronic	ALPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052416465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.09	2	chr18	58522430	.	G	A	66.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	3	0	1	2	.
chr18	58920673	58920673	C	G	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.744e-05	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs778872110	8.015e-06	7.527e-06	1.005e-05	5.92e-06	0.0002	4.3e-06	3.14e-06	8.467e-05	5.768e-05	0.0002	5.867e-05	0	0	0	0	0	0	4.083e-05	9.966e-05	9.905e-05	0.0001	8.184e-05	0.0003	6.072e-05	4.932e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1190.83	35	chr18	58920673	.	C	G	1190.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.532;DP=284;ExcessHet=0;FS=0.738;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,45:102:99:1201,0,1486	5	0	1	0	.
chr18	61490860	61490860	G	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-06	8.222e-06	1.412e-06	1.432e-06	2.289e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.289e-05	0	0	0	0	9.37e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	76.43	26	chr18	61490860	.	G	A	76.43	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=1.09;DP=116;ExcessHet=1.7609;FS=5.971;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=2.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:20:19:19,0,122	1	0	3	2	.
chr18	62159895	62159895	T	C	intronic	PIGN	.	.	.	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354787437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.91	.	chr18	62159895	.	T	C	66.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62159895_T_C:75,0,120:62159895	4	0	1	1	.
chr18	62159896	62159896	G	A	intronic	PIGN	.	.	.	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.91	.	chr18	62159896	.	G	A	66.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62159895_T_C:75,0,120:62159895	4	0	1	1	C
chr18	62159903	62159903	G	A	intronic	PIGN	.	.	.	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.91	.	chr18	62159903	.	G	A	63.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62159895_T_C:72,0,162:62159895	4	0	1	1	C
chr18	62159909	62159909	C	T	intronic	PIGN	.	.	.	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.91	.	chr18	62159909	.	C	T	63.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62159895_T_C:72,0,162:62159895	4	0	1	1	C
chr18	62159910	62159910	A	G	intronic	PIGN	.	.	.	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.91	.	chr18	62159910	.	A	G	63.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62159895_T_C:72,0,162:62159895	4	0	1	1	C
chr18	63639314	63639314	C	T	exonic	SERPINB4	.	nonsynonymous SNV	SERPINB4:NM_002974:exon7:c.G639A:p.M213I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.839	0.0906222506653	.	.	1.662e-05	9.651e-05	0	0	0	0	0	6.089e-05	1.29e-05	2	154602	rs776020594	6.165e-06	6.156e-06	2.726e-06	9.639e-06	9.297e-05	2.9e-06	2.1e-06	4.588e-05	3.279e-05	2.994e-05	0	0	0	0	0	0	0	9.297e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	6.559e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	6.559e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	0.95	0.53885	P	0.934	0.66904	D	0.000077	0.52346	D	0.000000	0.997518	0.81001	D	3.755	0.95055	H	-3.05	0.92407	D	-3.3	0.67589	D	0.781	0.77789	1.081	0.98920	D	0.917	0.97237	D	10	0.9439801	0.93722	D	0.090622	0.75552	D	0.839	0.94952	0.939	0.99156	0.556891854595	0.55349	0.7098849008676936	0.70930	0.0608350649854	0.06768	.	.	.	0.661967	0.89867	D	0.171406	0.71252	D	0.190584	0.82603	D	0.98534768819809	0.76366	D	0.89491	0.65471	D	0.66999453	0.76433	0.67619056	0.80985	0.66999453	0.76434	0.67619056	0.80985	-9.277	0.69463	D	.	.	0.944	0.87105	P	.;.	.;.	4.234629	0.64158	24.7	0.99532019134895511	0.69963	0.97910	0.78054	D	AEFGCI	0.812310	0.73507	D	0.771403923625206	0.84290	8.246716	0.598821835271193	0.74855	6.208644	0.999952024318863	0.48110	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	4.17	0.48303	7.574000	0.81754	5.662000	0.49222	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.076000	0.17014	0.0:1.0:0.0:0.0	16.064	0.80665	963	0.08280	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1174.83	35	chr18	63639314	.	C	T	1174.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=288;ExcessHet=0;FS=2.483;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-1.38;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,52:111:99:1185,0,1502	5	0	1	0	.
chr18	70127769	70127769	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.68	9	chr18	70127769	.	G	A	31.68	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.366;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:37:0|1:70127769_G_A:37,0,144:70127769	1	0	1	4	.
chr18	70127770	70127770	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.858e-06	4.916e-06	3.089e-06	4.625e-06	5.142e-06	1.13e-06	8.2e-07	1.51e-06	1.1e-06	0	0	0	0	0	0	5.142e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.68	9	chr18	70127770	.	G	A	31.68	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.14;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:37:0|1:70127769_G_A:37,0,144:70127769	1	0	1	4	C
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chr19	578038	578038	G	A	exonic	BSG	.	nonsynonymous SNV	BSG:NM_001728:exon2:c.G332A:p.S111N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.238	0.227855229749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.034	0.52727	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000063	0.52346	U	0.131572	0.923072	0.81001	D	1.94	0.52218	M	-0.3	0.67874	T	-1.96	0.45404	N	0.628	0.64223	-0.3528	0.73472	T	0.421	0.76616	T	10	0.68514407	0.71516	D	0.227855	0.88111	D	0.238	0.54217	0.37	0.38013	0.591935788922	0.58870	0.3360441568770907	0.33517	0.629556986367	0.56987	0.685029149055	0.64991	T	0.226696	0.59179	T	-0.0942771	0.37369	T	-0.373199	0.36516	T	0.949046730995178	0.63027	D	0.647535	0.25853	T	0.6619053	0.76001	0.43346393	0.66898	0.6619053	0.76002	0.43346393	0.66898	-10.247	0.75377	D	.	.	0.926	0.84705	P	.	.	4.601714	0.72891	25.9	0.99474481516006696	0.66525	0.80196	0.39898	D	AEFBCI	0.359090	0.44954	N	0.378627781898117	0.60265	4.213627	0.241043926269915	0.52140	3.391017	0.999968810575076	0.48965	0.729952	0.87565	0	0.552637	0.17590	0	0.877121	0.99996	0	0.491896	0.07777	0	.	.	2.86	1.79	0.23992	4.436000	0.59691	5.320000	0.48288	0.670000	0.69193	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.1193:0.0:0.8807:0.0	8.784	0.33968	994	0.00715	Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1409.83	37	chr19	578038	.	G	A	1409.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.315;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=0.999;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,58:100:99:1420,0,1006	5	0	1	0	.
chr19	812857	812857	G	A	exonic	PLPPR3	.	synonymous SNV	PLPPR3:NM_024888:exon7:c.C1954T:p.L652L,PLPPR3:NM_001270366:exon8:c.C1870T:p.L624L	.	410	1110	2	0	0	2	0.00090009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0278	.	.	.	.	0.25	.	0.0147	3.23e-05	5	154602	rs778417733	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0085	0.0003	0.0002	0.0073	0.0069	0	0	0.0048	0.0085	0	0.0016	5.497e-05	0.0009	0.0007	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0124	0.0006	0.0006	0.0100	0.0091	0	0	0.0003	0.0050	0.0124	0	0	0.0002	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	259.81	24	chr19	812857	.	G	A	259.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.5;DP=54;ExcessHet=0;FS=4.228;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.98;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:269,0,19	4	0	1	1	.
chr19	829894	829894	G	C	intronic	AZU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460339233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.626e-05	3.861e-05	1.346e-05	0.0006	8.15e-06	5.15e-06	0.0002	8.407e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	349.83	19	chr19	829894	.	G	C	349.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.733;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.44;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:360,0,161	5	0	1	0	.
chr19	999675	999675	G	T	upstream	GRIN3B	dist=744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.89	.	chr19	999675	.	G	T	68.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:999674_A_C:75,0,120:999674	2	0	1	3	.
chr19	1356494	1356494	C	T	intronic	PWWP3A	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs761787003	7.666e-06	8.211e-06	9.721e-06	5.596e-06	0.0002	4.11e-06	3.01e-06	3.88e-06	1.72e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.434e-06	1.681e-05	2.336e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	999.83	37	chr19	1356494	.	C	T	999.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.3;DP=261;ExcessHet=0;FS=1.747;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=-1.024;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,42:89:99:1010,0,1049	5	0	1	0	.
chr19	1397614	1397614	A	G	intronic	GAMT	.	.	.	Cerebral creatine deficiency syndrome 2, Autosomal recessive	6	1515	1	0	0	1	0.000329924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194381064	8.484e-05	8.56e-05	5.691e-05	0.0001	0.0008	7.189e-05	6.687e-05	0.0006	0.0006	0	7.3e-05	0	0.0004	2.8e-05	0	2.494e-05	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	8.661e-05	7.254e-05	0.0002	8.985e-05	4.814e-05	0	0.0003	0	0.0006	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	87.83	18	chr19	1397614	.	A	G	87.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.732;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:98:98,0,227	5	0	1	0	.
chr19	1621073	1621073	C	T	intronic	TCF3	.	.	.	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0.0070	0.0001	0	0	2.59e-05	4	154602	rs771557726	5.561e-05	5.883e-05	6.161e-05	4.936e-05	0.0002	4.555e-05	4.159e-05	4.302e-05	3.934e-05	3.199e-05	0	0	8.32e-05	6.261e-05	0.0002	5.484e-05	0.0001	3.932e-05	8.538e-05	8.53e-05	5.141e-05	0.0001	0.0010	4.955e-05	3.961e-05	0.0004	0.0002	7.221e-05	0	0	0	0.0010	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1571.83	33	chr19	1621073	.	C	T	1571.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.78;DP=297;ExcessHet=0;FS=0.667;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,63:123:99:1582,0,1326	5	0	1	0	.
chr19	1764801	1764801	G	A	intronic	ONECUT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs191464936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0064	0.0003	0.0003	0.0046	0.0040	0.0001	0	0.0003	0	0.0064	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	158.82	1	chr19	1764801	.	G	A	158.82	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.76;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:175,15,0	5	1	0	0	.
chr19	1809774	1809774	C	A	intronic	ATP8B3	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1167.83	33	chr19	1809774	.	C	A	1167.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.649;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=0.96;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,42:73:99:1178,0,772	5	0	1	0	.
chr19	2127257	2127257	G	A	intronic	AP3D1	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs184821287	0.0001	0.0001	0.0001	9.936e-05	0.0028	8.951e-05	8.427e-05	0.0024	0.0022	0	0	0.0002	0.0028	0	0	1.008e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0040	0.0001	9.229e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0040	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1407.83	35	chr19	2127257	.	G	A	1407.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.362;DP=271;ExcessHet=0;FS=0.816;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=-0.607;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,57:92:99:1418,0,842	5	0	1	0	.
chr19	2269276	2269276	C	A	upstream	OAZ1	dist=210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.323e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.85	11	chr19	2269276	.	C	A	104.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.876;DP=66;ExcessHet=0;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.985;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:115,0,139	5	0	1	0	.
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chr19	2811869	2811908	CGGGGACTGGGGACAGGGAGGGCGTCCTCAACAGCAGGGT	0	intronic	THOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	58.36	36	chr19	2811869	.	CGGGGACTGGGGACAGGGAGGGCGTCCTCAACAGCAGGGT	*	58.36	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=201;ExcessHet=0;FS=11.572;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.63;MQRankSum=-0.373;QD=0.83;ReadPosRankSum=2.29;SOR=1.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,20:21:1:1|1:2811790_T_C:791,1,0:2811790	3	1	2	0	.
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chr19	4555302	4555302	G	A	intronic	SEMA6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036832757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.858e-05	0.0001	0.0001	8.065e-05	0.0002	6.008e-05	4.881e-05	7.88e-05	5.58e-05	0.0002	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.87	29	chr19	4555302	.	G	A	30.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.972;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:41:0|1:4555298_T_C:41,0,305:4555298	5	0	1	0	C
chr19	4981376	4981376	G	C	intronic	KDM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs771213533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.56	5	chr19	4981376	.	G	C	66.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	5	0	1	0	.
chr19	5783675	5783675	T	G	exonic	PRR22	.	nonsynonymous SNV	PRR22:NM_001134316:exon3:c.A572C:p.N191T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.00206170625213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170020122	3.484e-06	2.079e-05	1.713e-06	5.315e-06	4.483e-06	8.2e-07	5.5e-07	1.05e-06	7.1e-07	0	0	0	0	0	0	4.483e-06	0	0	1.407e-05	1.371e-05	1.366e-05	1.449e-05	3.095e-05	2.34e-06	8.8e-07	5.13e-06	1.92e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.095e-05	0	0	0.596	0.05703	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.24	0.50175	N	0.075	0.04913	-0.9634	0.38527	T	0.019	0.08079	T	9	0.039610833	0.02465	T	0.002062	0.03775	T	0.022	0.04323	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.0599943241304356	0.05939	0.0460182427998	0.04998	0.466051697731	0.34140	T	0.022376	0.17263	T	-0.365517	0.03828	T	-0.762817	0.03012	T	0.0393637083041077	0.03575	T	0.262274	0.04237	T	0.04746145	0.08114	0.04834794	0.07162	0.04746145	0.08114	0.04834794	0.07161	-1.546	0.01861	T	.	.	0.120	0.24633	B	.	.	0.452260	0.08223	4.962	0.59860503523206099	0.06324	0.08997	0.14839	N	AEFDBCI	0.104676	0.20938	N	-1.62146726620318	0.01161	0.05046319	-1.72549164736227	0.01029	0.04616666	0.97749597063252	0.29827	0.660377	0.49826	0	0.550933	0.16991	0	0.696353	0.63694	0	0.645665	0.59343	0	.	.	3.45	-6.9	0.01496	-1.764000	0.01898	-1.336000	0.05684	-0.194000	0.09177	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	0.0:0.3603:0.3677:0.2719	5.885	0.18123	963	0.08280	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	190.83	43	chr19	5783675	.	T	G	190.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.77;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.201;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:201,0,270	5	0	1	0	.
chr19	5903506	5903506	C	T	intronic	NDUFA11	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.297e-06	1.175e-05	0	8.487e-06	5.88e-06	1.01e-06	6.8e-07	1.38e-06	9.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.88e-06	0	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	188.83	11	chr19	5903506	.	C	T	188.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.608;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.193;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:199,0,217	5	0	1	0	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	868.3	16	chr19	7153054	.	CA	*	868.3	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;BaseQRankSum=-3.145;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-1.307;SOR=4.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:30:1|1:7152995_A_C:444,30,0:7152995	2	4	0	0	.
chr19	7458824	7458824	A	G	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-06	5.511e-06	0	6.683e-06	2.841e-06	8.8e-07	2.4e-07	4.7e-07	1.8e-07	0	0	0	0	0	0	2.841e-06	2.453e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	189.85	15	chr19	7458824	.	A	G	189.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.792;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.6;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:200,0,213	5	0	1	0	.
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chr19	8882482	8882484	GAA	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	352.62	72	chr19	8882481	.	TGAA	T	352.62	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.882;DP=290;ExcessHet=6.1542;FS=10.108;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=58.28;MQRankSum=-6.339;QD=1.49;ReadPosRankSum=-1.251;SOR=1.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,4:42:70:70,0,1414	2	0	4	0	C
chr19	8882491	8882491	C	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980617439	9.859e-06	8.904e-06	1.651e-05	3.066e-06	0.0004	5.5e-06	4.24e-06	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	3.337e-05	3.304e-05	1.303e-05	5.472e-05	9.846e-05	1.276e-05	8.09e-06	3.294e-05	1.945e-05	9.846e-05	0	6.694e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	179.95	64	chr19	8882491	.	C	T	179.95	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.708;DP=261;ExcessHet=3.1439;FS=22.173;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=58.4;MQRankSum=-4.437;QD=1.03;ReadPosRankSum=-1.083;SOR=3.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,4:38:66:0|1:8882480_T_TG:66,0,1416:8882480	2	0	4	0	C
chr19	8882492	8882492	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403255293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	185.95	64	chr19	8882492	.	T	C	185.95	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=1.99;DP=262;ExcessHet=3.1439;FS=27.38;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=58.41;MQRankSum=-5.06;QD=1.07;ReadPosRankSum=-1.056;SOR=3.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,4:39:66:.:.:66,0,1416:.	2	0	4	0	C
chr19	8882494	8882494	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423011232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	230.96	63	chr19	8882494	.	T	C	230.96	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=3.14;DP=259;ExcessHet=3.1439;FS=25.264;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=58.55;MQRankSum=-4.846;QD=1.34;ReadPosRankSum=-1.108;SOR=3.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,4:37:69:.:.:69,0,1374:.	2	0	4	0	C
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chr19	10323150	10323150	T	A	exonic	RAVER1	.	nonsynonymous SNV	RAVER1:NM_001366174:exon5:c.A1073T:p.K358M,RAVER1:NM_133452:exon5:c.A1073T:p.K358M	.	403	1117	2	0	0	2	0.000894454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.237	0.0585700262778	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	7.657e-05	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs561793507	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.52e-05	8.996e-05	0.0003	0.0003	3.024e-05	0.0002	0	0	1.909e-05	0.0002	9.424e-05	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	8.063e-05	0.0006	7.576e-05	6.281e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	0.002	0.72154	D	0.085	0.41074	T	0.998	0.73220	D	0.936	0.67150	D	0.000169	0.48594	D	0.129534	0.999931	0.51612	D	2.35	0.67516	M	2.56	0.13673	T	-2.58	0.55662	D	0.648	0.69213	-1.1532	0.00933	T	0.063	0.26029	T	10	0.2588604	0.43317	T	0.05857	0.67365	D	0.237	0.54074	0.308	0.27967	0.303871581278	0.30001	0.716485646877681	0.71591	0.59830580156	0.55004	0.620693564415	0.55827	T	0.067965	0.84895	T	-0.231066	0.16508	T	-0.206654	0.54014	T	0.317719012498856	0.25729	T	0.888511	0.61827	D	0.34763387	0.56882	0.22424598	0.47330	0.34763387	0.56882	0.22424598	0.47329	-3.457	0.15835	T	.	.	0.585	0.71925	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.266931	0.64895	24.8	0.99537014583397143	0.70274	0.98507	0.83514	D	AEFDBCI	0.791214	0.71988	D	0.462825968247866	0.64936	4.759553	0.437624650443546	0.63927	4.636452	0.999810418532021	0.43459	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.697927	0.64325	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.98	4.98	0.65679	4.103000	0.57517	7.839000	0.70444	0.639000	0.52094	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.485000	0.28678	0.0:0.0:0.0:1.0	12.620	0.55958	721	0.55360	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	590.83	33	chr19	10323150	.	T	A	590.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.942;DP=201;ExcessHet=0;FS=6.635;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.706;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:601,0,567	5	0	1	0	.
chr19	10334607	10334607	G	A	exonic	ICAM3	.	synonymous SNV	ICAM3:NM_001320605:exon4:c.C825T:p.R275R,ICAM3:NM_001320608:exon4:c.C330T:p.R110R,ICAM3:NM_001320606:exon5:c.C882T:p.R294R,ICAM3:NM_002162:exon5:c.C1113T:p.R371R	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.657e-05	0	0	0	0	3.023e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs372160230	3.9e-05	3.899e-05	3.949e-05	3.851e-05	0.0002	3.048e-05	2.784e-05	3.373e-05	3.038e-05	0	0	0	0	1.887e-05	0.0002	4.406e-05	6.624e-05	2.319e-05	3.285e-05	3.283e-05	5.137e-05	1.345e-05	7.348e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1460.83	35	chr19	10334607	.	G	A	1460.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.896;DP=305;ExcessHet=0;FS=14.741;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.249;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,59:110:99:1471,0,1378	5	0	1	0	.
chr19	10339185	10339185	A	G	UTR5	ICAM3	NM_001320606:c.-392T>C	.	.	.	456	1062	3	1	0	5	0.00234852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552295650	0.0001	9.293e-05	0.0001	0.0002	0.0007	0.0001	9.974e-05	0.0005	0.0004	0	0.0004	0	0	3.486e-05	0	7.044e-05	0.0002	0.0007	9.194e-05	9.186e-05	0.0001	6.716e-05	0.0006	5.525e-05	4.362e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	562.83	37	chr19	10339185	.	A	G	562.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.55;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=-1.475;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:573,0,604	5	0	1	0	C
chr19	10435538	10435538	G	A	intronic	PDE4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.9	6	chr19	10435538	.	G	A	62.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10435538_G_A:72,0,122:10435538	5	0	1	0	.
chr19	10435542	10435542	C	T	intronic	PDE4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.29	6	chr19	10435542	.	C	T	63.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10435538_G_A:72,0,122:10435538	5	0	1	0	C
chr19	10679292	10679292	G	A	intronic	ILF3	.	.	.	.	464	1057	1	0	0	1	0.000472813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs563002532	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0.0007	0.0005	3.127e-05	2.53e-05	0	0.0001	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	9.7e-05	0.0006	0.0004	7.222e-05	0	0.0009	0	0	0	0.0034	7.352e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	260.83	22	chr19	10679292	.	G	A	260.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.962;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:271,0,226	5	0	1	0	.
chr19	11132440	11132440	G	A	UTR3	LDLR	NM_001195798:c.*1124G>A;NM_001195799:c.*1124G>A;NM_000527:c.*1124G>A;NM_001195803:c.*1124G>A;NM_001195800:c.*1124G>A	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	899	621	2	0	0	2	0.00160772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868141515	0	3.976e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	0	0	0	0	.	1.973e-05	1.97e-05	3.857e-05	0	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1298.83	44	chr19	11132440	.	G	A	1298.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.276;DP=299;ExcessHet=0;FS=3.081;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.47;MQRankSum=-1.489;QD=13.97;ReadPosRankSum=-0.64;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,50:93:99:1309,0,1210	5	0	1	0	.
chr19	11230044	11230045	AA	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376557957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0004	0.0006	0.0020	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	0.0007	0	0.0020	0	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	42.54	2	chr19	11230043	.	CAA	C	42.54	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.036;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,75	0	0	1	5	.
chr19	11510545	11510545	-	AG	intronic	ECSIT	.	.	.	.	927	593	1	0	1	2	0.00084246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs531926842	0.0312	0.0004	0	0.0455	0.0357	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0.0357	.	0	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0005	0	6.637e-05	0	0	9.63e-05	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	594.03	33	chr19	11510545	.	A	AAG	594.03	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.272;DP=149;ExcessHet=0.4139;FS=3.029;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=2.42;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:148,0,149	4	0	2	0	.
chr19	11555208	11555208	G	T	exonic	ELOF1	.	nonsynonymous SNV	ELOF1:NM_001363673:exon2:c.C11A:p.S4Y,ELOF1:NM_001363674:exon2:c.C11A:p.S4Y,ELOF1:NM_001363675:exon3:c.C11A:p.S4Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00253127043872	.	.	0.0007	0	0	0	.	0	0	0.0010	1.29e-05	2	154602	rs770322535	1.534e-05	1.272e-05	4.055e-05	0	5.685e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	5.685e-05	7.235e-06	7.01e-06	0	1.523e-05	1.508e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	0.19459	.	.	.	.	.	.	.	0.030811071	0.01211	T	0.002531	0.05065	T	.	.	.	.	0.173771789658	0.16945	0.18670805707146337	0.18588	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.708942	0.00032	T	-0.96598	0.00216	T	.	.	.	0.284972	0.05045	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.42791	B	.;.	.;.	0.472324	0.08418	5.175	0.48925679490682189	0.04123	0.00504	0.02370	N	AEFBI	0.060433	0.11484	N	.	.	.	.	.	.	0.999377909230854	0.39355	0.489673	0.17934	0	0.71359	0.82159	0	0.547309	0.15389	0	0.635551	0.53088	0	.	.	0.131	0.131	0.14055	0.310000	0.19112	.	.	0.324000	0.19419	0.023000	0.19925	0.012000	0.20211	0.002000	0.04165	.	.	.	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	417.83	36	chr19	11555208	.	G	T	417.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.231;DP=197;ExcessHet=0;FS=2.072;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=-1.586;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:428,0,260	5	0	1	0	.
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chr19	12672869	12672869	C	T	exonic	WDR83	.	nonsynonymous SNV	WDR83:NM_032332:exon6:c.C529T:p.R177C,WDR83:NM_001099737:exon8:c.C529T:p.R177C	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	2344723	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.737	0.123733500363	7.7e-05	.	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0.0002	7.76e-05	12	154602	rs377382977	6.53e-05	6.704e-05	5.236e-05	7.844e-05	0.0012	5.444e-05	5.053e-05	0.0006	0.0004	3.023e-05	0	0	7.737e-05	3.849e-05	0.0012	4.541e-05	0.0001	0.0003	3.943e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.725e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	6.808e-05	2.85e-05	2.412e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.411e-05	0	0	0.11	0.29158	T	0.197	0.27855	T	1.0	0.90584	D	0.959	0.70163	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.045	0.56016	M	-1.45	0.80899	T	-3.97	0.73684	D	0.582	0.60325	0.323	0.87916	D	0.624	0.86779	D	10	0.57687473	0.65630	D	0.123734	0.80495	D	0.737	0.90852	.	.	0.659296572662	0.65644	0.621652313163349	0.62098	1.06813716266	0.76703	0.704967498779	0.67863	T	0.647673	0.89270	D	0.0744647	0.61385	D	0.15933	0.80765	D	0.766499936580658	0.44231	D	0.943706	0.78720	D	0.35146612	0.57180	0.1754145	0.40006	0.35146612	0.57181	0.1754145	0.40005	-10.265	0.75483	D	.	.	0.278	0.51156	B	.	.	6.028302	0.94381	34	0.99924681726285314	0.98980	0.94918	0.62783	D	AEFDBHCI	0.731823	0.67878	D	0.650909693011772	0.76429	6.484634	0.62285461916652	0.76605	6.521586	0.999999999975687	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.23	5.23	0.72570	5.456000	0.66404	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:1.0:0.0:0.0	17.565	0.87815	735	0.53711	WD40-repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001017	0.005263	0.001366	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	346.83	33	chr19	12672869	.	C	T	346.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.213;DP=219;ExcessHet=0;FS=4.651;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,16:43:99:357,0,699	5	0	1	0	.
chr19	12874651	12874651	C	T	exonic	MAST1	.	synonymous SNV	MAST1:NM_014975:exon26:c.C4494T:p.P1498P	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	2870573	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.189e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs750762394	4.285e-05	4.446e-05	4.128e-05	4.449e-05	0.0011	3.375e-05	3.09e-05	0.0005	0.0003	0	2.97e-05	0	2.593e-05	6.005e-05	0.0011	4.028e-05	7.063e-05	1.367e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.412e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.08333	616.83	36	chr19	12874651	.	C	T	616.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.298;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,24:47:99:627,0,613	5	0	1	0	.
chr19	13094973	13094973	T	-	UTR3	NFIX	NM_001365982:c.*359delT;NM_002501:c.*359delT;NM_001365902:c.*324delT;NM_001378404:c.*324delT;NM_001271044:c.*359delT;NM_001378405:c.*324delT;NM_001365983:c.*359delT;NM_001271043:c.*324delT;NM_001365984:c.*324delT;NM_001365985:c.*359delT	.	.	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388626059	6.289e-05	5.34e-05	3.621e-05	8.69e-05	0.0007	3.469e-05	2.661e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.687e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.869e-05	2.873e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	95.35	3	chr19	13094972	.	CT	C	95.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:103,0,103	3	0	1	2	.
chr19	13208174	13208183	GGGAGGGGGA	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	259.01	12	chr19	13208174	.	GGGAGGGGGA	*	259.01	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=71;ExcessHet=0.7136;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=7.19;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:30:.:.:105,0,30:.	1	1	3	1	.
chr19	13334561	13334561	T	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	755.12	15	chr19	13334561	.	T	*	755.12	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;BaseQRankSum=0.319;DP=98;ExcessHet=0;FS=2.821;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,3:8:87:.:.:311,209,514:.	0	1	5	0	C
chr19	13766608	13766608	G	C	intronic	MRI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.6	3	chr19	13766608	.	G	C	60.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.792;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	4	0	1	1	.
chr19	14469738	14469738	C	G	intronic	PKN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.851e-07	1.095e-05	0	1.377e-06	9.009e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.009e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	157.83	44	chr19	14469738	.	C	G	157.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.768;DP=337;ExcessHet=0;FS=46.565;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=1.82;SOR=5.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,16:65:99:0|1:14469735_C_G:168,0,1652:14469735	5	0	1	0	.
chr19	14651400	14651400	A	G	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	601	917	4	0	0	4	0.00217628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs150833087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0018	0.0007	0.0006	0.0013	0.0011	0.0001	0	0.0018	0	0	0	0	0.0011	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	182.74	6	chr19	14651400	.	A	G	182.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.319;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.84;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:192,0,57	4	0	1	1	.
chr19	15548002	15548002	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	429.52	14	chr19	15548002	.	A	*	429.52	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=4.126;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:6:99:223,103,159	1	0	4	1	.
chr19	15683461	15683461	T	G	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	996.83	34	chr19	15683461	.	T	G	996.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.33;DP=250;ExcessHet=0;FS=3.871;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=-2.874;SOR=1.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,34:67:99:1007,0,945	5	0	1	0	.
chr19	16112070	16112070	G	A	intronic	RAB8A	.	.	.	.	401	1120	1	0	0	1	0.000446229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	412.83	41	chr19	16112070	.	G	A	412.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.98;DP=225;ExcessHet=0;FS=4.056;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.014;SOR=1.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,13:40:99:423,0,855	5	0	1	0	.
chr19	16566765	16566765	G	A	intronic	SLC35E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	288.83	33	chr19	16566765	.	G	A	288.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.181;DP=178;ExcessHet=0;FS=4.465;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-0.47;SOR=1.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:299,0,404	5	0	1	0	.
chr19	16661158	16661158	C	G	UTR5	TMEM38A	NM_024074:c.-60C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	214.9	11	chr19	16661158	.	C	G	214.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.1;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.88;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:225,0,63	5	0	1	0	.
chr19	16757953	16757953	G	A	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	146.46	.	chr19	16757953	.	G	A	146.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.07;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:153,0,28	3	0	1	2	.
chr19	16877532	16877532	T	C	intronic	SIN3B	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375847602	3.473e-06	4.105e-06	5.516e-06	1.4e-06	2.387e-05	1.02e-06	7.4e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	2.387e-05	0	0	0	0	3.638e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	362.83	35	chr19	16877532	.	T	C	362.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.274;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=0.256;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,15:48:99:373,0,930	5	0	1	0	.
chr19	16903549	16903549	C	T	intronic	CPAMD8	.	.	.	Anterior segement dysgenesis 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.969e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs763268586	3.762e-05	3.762e-05	1.906e-05	5.638e-05	0.0006	2.96e-05	2.656e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0006	3.942e-05	3.938e-05	1.286e-05	6.719e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	658.83	36	chr19	16903549	.	C	T	658.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.36;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,22:43:99:669,0,568	5	0	1	0	.
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	739.81	42	chr19	17286692	.	T	*	739.81	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.798;DP=247;ExcessHet=0.1336;FS=3.403;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:328,0,324	1	1	4	0	.
chr19	17423658	17423658	A	T	intronic	MVB12A	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.11e-05	0	0	0.0001	0	9.055e-05	0	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs375826598	8.351e-05	8.345e-05	5.039e-05	0.0001	0.0007	7.14e-05	6.688e-05	0.0005	0.0005	2.988e-05	0	0	0	0	0.0003	4.858e-05	9.94e-05	0.0007	5.252e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.055e-05	0.0006	2.555e-05	1.829e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	649.83	37	chr19	17423658	.	A	T	649.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.52;DP=232;ExcessHet=0;FS=2.281;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.565;SOR=0.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:660,0,745	5	0	1	0	.
chr19	17555634	17555634	G	A	upstream	COLGALT1	dist=15	.	.	.	446	1075	1	0	0	1	0.0004649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.437e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	159.06	18	chr19	17555634	.	G	A	159.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.51;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	5	1	0	0	.
chr19	17778387	17778387	A	G	intronic	FCHO1	.	.	.	.	498	1023	1	0	0	1	0.00048852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.495e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	142.85	15	chr19	17778387	.	A	G	142.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.22;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.064;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:153,0,287	5	0	1	0	.
chr19	18565353	18565353	C	T	intronic	KXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039207777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.35e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.575e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	89.9	7	chr19	18565353	.	C	T	89.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.96;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:84:100,0,84	5	0	1	0	.
chr19	18777470	18777470	C	A	UTR3	CRTC1	NM_001098482:c.*88C>A;NM_015321:c.*88C>A	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.636e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	824.83	33	chr19	18777470	.	C	A	824.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=6.21;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=0.428;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:835,0,757	5	0	1	0	.
chr19	18870414	18870414	C	A	UTR5;UTR3	GDF1;CERS1	NM_001492:c.-107G>T;NM_021267:c.*163G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.11e-06	6.934e-06	2.205e-06	0	1.412e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.412e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.73	22	chr19	18870414	.	C	A	69.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.368;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:79:0|1:18870414_C_A:79,0,93:18870414	4	0	1	1	.
chr19	18903020	18903020	A	-	intronic	COPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.53	5	chr19	18903019	.	CA	C	30.53	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.097;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:39:39,0,335	4	0	1	1	.
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chr19	37887095	37887095	C	T	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.G6576A:p.M2192I,WDR87:NM_031951:exon6:c.G6459A:p.M2153I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0204136497208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.31834	T	0.276	0.22016	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.1	0.39050	T	-0.48	0.15379	N	0.108	0.10483	-1.0375	0.18078	T	0.044	0.18948	T	9	0.05899042	0.07022	T	0.020414	0.42999	T	0.009	0.00846	0.39	0.41279	0.0920862733494	0.08535	0.029034270678991596	0.02852	.	.	0.393157303333	0.24114	T	.	.	.	-0.264741	0.12349	T	-0.618058	0.11338	T	0.0694930752056396	0.08580	T	0.381062	0.09207	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444	0.64238	A	.;.	.;.	0.319938	0.06943	3.492	0.38647600985457964	0.02619	0.03920	0.09307	N	AEFGBI	0.049399	0.08530	N	-1.08419287681575	0.06934	0.320632	-1.08622430549721	0.07971	0.3899139	4.11720576999195E-4	0.06899	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	0.383	0.15462	0.602000	0.23833	.	.	0.589000	0.31548	0.070000	0.22072	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.3759:0.3632:0.0:0.2609	2.678	0.04771	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	663.12	77	chr19	37887095	.	C	T	663.12	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-2.561;DP=401;ExcessHet=1.383;FS=244.01;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.08;ReadPosRankSum=1.13;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,15:60:99:0|1:37887095_C_T:381,0,1585:37887095	2	0	3	1	C
chr19	37887096	37887096	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6575C:p.M2192T,WDR87:NM_031951:exon6:c.T6458C:p.M2153T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.0229314344301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.173e-07	2.259e-05	1.416e-06	0	9.296e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.296e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.639	0.06992	T	0.213	0.30041	B	0.033	0.22329	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.06	0.39781	T	-1.37	0.33998	N	0.241	0.27197	-1.0379	0.17954	T	0.045	0.19437	T	9	0.07963219	0.12831	T	0.022931	0.45860	T	0.034	0.08419	0.354	0.35408	0.132336055621	0.12781	0.09333230472886582	0.09265	.	.	0.44281449914	0.30962	T	.	.	.	-0.187347	0.22650	T	-0.506887	0.21634	T	0.185715109109879	0.19588	T	0.310469	0.06031	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.507	0.66846	A	.;.	.;.	1.675669	0.21359	15.17	0.2656475844503623	0.01278	0.05870	0.11817	N	AEFGBI	0.068161	0.13433	N	-0.937720259489842	0.09970	0.4742779	-0.936529822273914	0.11236	0.5712116	0.00186976402927546	0.08957	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	2.35	0.28166	3.208000	0.50816	.	.	0.743000	0.86499	0.302000	0.25342	0.056000	0.21938	0.017000	0.10941	0.637:0.1851:0.0:0.1778	5.276	0.14959	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	568.99	68	chr19	37887096	.	A	G	568.99	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.929;DP=389;ExcessHet=0.4139;FS=159.422;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.01;ReadPosRankSum=1.26;SOR=6.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,14:59:99:0|1:37887095_C_T:375,0,1588:37887095	1	0	2	3	C
chr19	37888927	37888927	C	A	exonic	WDR87	.	stopgain	WDR87:NM_001291088:exon6:c.G4744T:p.E1582X,WDR87:NM_031951:exon6:c.G4627T:p.E1543X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384823939	4.286e-06	4.104e-06	1.409e-06	7.242e-06	5.048e-05	1.54e-06	1.01e-06	1.678e-05	9.94e-06	0	2.8e-05	0	2.798e-05	0	0	0	0	5.048e-05	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.09207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284609	0.81708	D	0.298823	0.88145	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	5.648336	0.92792	33	0.99121805683957087	0.53011	0.34649	0.25117	N	AEFBI	0.095559	0.19304	N	-0.102989873893797	0.37261	2.165388	-0.484940969016352	0.22568	1.226394	0.00325016831531471	0.10012	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.85	0.416	0.15634	1.273000	0.32724	.	.	0.589000	0.31548	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.6979:0.0:0.3021	7.822	0.28454	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1756.83	38	chr19	37888927	.	C	A	1756.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.39;DP=485;ExcessHet=0;FS=0.646;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.022;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,66:135:99:1767,0,1880	5	0	1	0	C
chr19	38367153	38367153	G	A	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.652e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs754891487	1.441e-05	1.642e-05	6.827e-06	2.206e-05	0.0002	9.26e-06	7.86e-06	0.0001	9.484e-05	0	2.299e-05	0	2.522e-05	0	0	9.004e-07	3.325e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	532.83	33	chr19	38367153	.	G	A	532.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.759;DP=211;ExcessHet=0;FS=1.445;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=-0.35;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:543,0,321	5	0	1	0	.
chr19	38502769	38502769	A	T	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs765681859	8.54e-05	6.619e-05	8.496e-05	8.579e-05	0.0005	6.432e-05	5.661e-05	8.383e-05	7.298e-05	0	0	0	3.999e-05	0	0.0005	0.0001	0.0001	4.068e-05	0.0006	0.0003	0.0008	0.0004	0.0011	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	659.89	23	chr19	38502769	.	A	T	659.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.912;DP=149;ExcessHet=0;FS=3.975;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.57;ReadPosRankSum=3.02;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,20:28:99:0|1:38502751_TGGGGCA_T:670,0,265:38502751	5	0	1	0	.
chr19	39873643	39873643	C	T	exonic	FCGBP	.	nonsynonymous SNV	FCGBP:NM_003890:exon24:c.G10756A:p.V3586I	.	428	1089	4	1	0	6	0.00274725	.	.	.	2397313	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.509	0.038535371792	.	.	8.316e-05	0	0	0	0	9.104e-05	0	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs200368344	8.311e-05	7.182e-05	7.505e-05	9.131e-05	0.0004	6.952e-05	6.484e-05	7.926e-05	6.788e-05	0	2.682e-05	0	0	0	0.0004	8.91e-05	0.0001	9.612e-05	5.912e-05	5.91e-05	6.422e-05	5.377e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	5.841e-05	4.238e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.08333	2680.83	43	chr19	39873643	.	C	T	2680.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.31;DP=399;ExcessHet=0;FS=3.159;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,103:200:99:2691,0,2290	5	0	1	0	.
chr19	40590941	40590941	G	A	intronic	SHKBP1	.	.	.	.	431	1090	0	1	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902440904	6.311e-06	8.893e-06	6.91e-06	5.695e-06	4.603e-05	2.97e-06	2.15e-06	7.63e-06	2.85e-06	0	4.603e-05	0	0	0	0	4.603e-06	0	2.411e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	6.544e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1537.83	34	chr19	40590941	.	G	A	1537.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.42;DP=308;ExcessHet=0;FS=1.431;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,60:126:99:1548,0,1561	5	0	1	0	.
chr19	40625766	40625766	G	A	intronic	LTBP4	.	.	.	Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, Autosomal recessive	5	1512	4	1	0	6	0.0019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974672930	2.685e-05	2.687e-05	2.148e-05	3.242e-05	0.0005	1.838e-05	1.575e-05	8.762e-05	3.638e-05	0	6.316e-05	0	0	0	0.0005	2.404e-05	4.551e-05	5.946e-05	3.286e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.036e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.83	12	chr19	40625766	.	G	A	123.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.185;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:134,0,253	5	0	1	0	.
chr19	40721591	40721591	G	A	intronic	ITPKC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988957027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.957e-05	4.601e-05	2.577e-05	5.403e-05	5.891e-05	1.72e-05	1.133e-05	1.975e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	5.891e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	132.51	1	chr19	40721591	.	G	A	132.51	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=22.09;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	4	1	0	1	.
chr19	40749853	40749853	G	A	UTR5	C19orf54	NM_001353806:c.-50C>T;NM_198476:c.-50C>T;NM_001353809:c.-50C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.138e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1837.67	101	chr19	40749853	.	G	A	1837.67	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-3.575;DP=391;ExcessHet=3.1439;FS=320.83;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=0.774;SOR=8.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,17:68:74:.:.:447,0,1610:.	2	0	3	1	.
chr19	41897656	41897656	C	T	intronic	ARHGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.072e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	33.12	7	chr19	41897656	.	C	T	33.12	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.328;DP=35;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:12:12,0,43	3	0	2	1	.
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chr19	43179631	43179631	G	C	intronic	PSG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	621.83	20	chr19	43179631	.	G	C	621.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.545;DP=167;ExcessHet=0;FS=3.391;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.57;MQRankSum=-0.787;QD=16.81;ReadPosRankSum=0.721;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,21:37:99:632,0,458	5	0	1	0	.
chr19	43747534	43747534	C	T	exonic	SMG9	.	nonsynonymous SNV	SMG9:NM_019108:exon5:c.G496A:p.V166M	Heart and brain malformation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3474412	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.00646259652211	.	.	2.474e-05	0	0	0.0001	0.0002	1.499e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs771617220	1.505e-05	1.505e-05	1.089e-05	1.925e-05	2.519e-05	9.85e-06	8.41e-06	1.012e-05	8.35e-06	0	2.236e-05	0	2.519e-05	1.873e-05	0	1.619e-05	1.656e-05	0	3.285e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.69e-05	4.824e-05	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	9.42e-05	0	2.94e-05	0	0	0.02	0.49613	D	0.038	0.51421	D	0.297	0.38723	B	0.015	0.27859	B	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.999829	0.49512	D	1.795	0.47270	L	.	.	.	-0.73	0.20576	N	0.21	0.23758	-1.0264	0.21625	T	0.087	0.33690	T	9	0.17446554	0.32327	T	0.006463	0.17014	T	0.051	0.14325	0.548	0.66296	0.367042808489	0.36316	0.25394499512822116	0.25308	0.712895479657	0.61788	0.667504489422	0.62482	T	0.030069	0.22570	T	-0.182705	0.23333	T	-0.331092	0.41348	T	0.270310512078316	0.23761	T	0.944706	0.79983	D	0.10307997	0.24361	0.11341646	0.27371	0.10307997	0.24361	0.11341646	0.27371	-4.361	0.29023	T	.	.	0.19	0.56271	B	.;.;.	.;.;.	3.767974	0.54107	23.4	0.99823211792966793	0.90590	0.80836	0.40374	D	AEFDGBCI	0.248087	0.36855	N	-0.0927001642082245	0.37711	2.198007	0.0290460941207609	0.41070	2.461305	0.999999957160243	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.3	4.27	0.50009	3.591000	0.53733	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.895000	0.43227	0.0:0.9138:0.0:0.0862	11.754	0.51130	895	0.25842	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1563.83	35	chr19	43747534	.	C	T	1563.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.561;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,65:118:99:1574,0,1245	5	0	1	0	.
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chr19	44647665	44647665	G	T	intronic	PVR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.702e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.86	9	chr19	44647665	.	G	T	46.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.362;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:44647665_G_T:57,0,365:44647665	5	0	1	0	.
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chr19	45496465	45496465	G	A	intronic	RTN2	.	.	.	Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.543e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.34	2	chr19	45496465	.	G	A	63.34	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=20;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45496457_C_T:72,0,162:45496457	4	0	1	1	C
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chr19	48697285	48697285	T	C	intronic	FUT2	.	.	.	.	140	85	1	0	0	1	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323816490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.223e-05	0.0005	8.523e-05	1.572e-05	0.0001	2.368e-05	1.693e-05	3.881e-05	2.305e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.605e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	95.46	3	chr19	48697285	.	T	C	95.46	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=53.99;MQRankSum=-1.282;QD=19.09;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48697261_T_C:75,0,120:48697261	3	0	2	1	C
chr19	48697293	48697293	C	T	intronic	FUT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332692253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.894e-05	0.0005	9.621e-05	6.007e-05	0.0002	4.328e-05	3.387e-05	0.0001	7.84e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	3.011e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.06	3	chr19	48697293	.	C	T	67.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.36;MQRankSum=-1.645;QD=13.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48697261_T_C:75,0,120:48697261	4	0	1	1	C
chr19	49194296	49194296	T	C	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.87	8	chr19	49194296	.	T	C	59.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:49194296_T_C:69,0,155:49194296	5	0	1	0	.
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chr19	49456480	49456480	A	-	intronic	ALDH16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.57	.	chr19	49456479	.	GA	G	66.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49456479_GA_G:72,0,162:49456479	2	0	1	3	.
chr19	49456484	49456484	A	T	intronic	ALDH16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.63	.	chr19	49456484	.	A	T	66.63	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49456479_GA_G:72,0,162:49456479	2	0	1	3	C
chr19	49560449	49560449	G	A	intronic	NOSIP	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs544315661	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0045	0.0002	0.0002	0.0026	0.0020	0.0001	0.0002	6.721e-05	0	0	0.0045	0.0002	0.0003	6.009e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	7.219e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	384.83	37	chr19	49560449	.	G	A	384.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.52;DP=146;ExcessHet=0;FS=1.77;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=-0.669;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:395,0,279	5	0	1	0	.
chr19	49696456	49696458	CTT	0	intronic	CPT1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	412.74	2	chr19	49696456	.	CTT	*	412.74	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=5.724;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=-1.213;SOR=1.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:10:85:108,0,107	4	1	1	0	.
chr19	50316148	50316148	C	G	intronic	KCNC3	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 13, Autosomal dominant	14	1507	0	1	0	2	0.00066313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157526635	3.175e-05	2.385e-05	4.011e-05	2.357e-05	0.0010	1.564e-05	1.086e-05	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	1.986e-05	6.336e-05	0.0010	3.943e-05	3.937e-05	1.286e-05	6.721e-05	0.0010	1.716e-05	1.13e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	427.83	35	chr19	50316148	.	C	G	427.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.443;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:438,0,278	5	0	1	0	.
chr19	50365741	50365741	C	T	upstream	NAPSA	dist=102	.	.	.	450	1068	3	1	0	5	0.00233536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs767205270	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0	6.491e-05	0	0.0009	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.262e-05	0.0001	8.879e-05	7.291e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0032	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	83.85	26	chr19	50365741	.	C	T	83.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.37;DP=76;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:94:94,0,120	5	0	1	0	.
chr19	50819614	50819614	C	T	intronic	KLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs923232104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.221e-05	7.217e-05	8.991e-05	5.37e-05	0.0001	3.967e-05	3.125e-05	5.843e-05	4.24e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.91	7	chr19	50819614	.	C	T	88.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:99,0,110	5	0	1	0	.
chr19	51264006	51264006	T	C	UTR5	SIGLECL1	NM_001385466:c.-67T>C;NM_001308437:c.-67T>C;NM_001385465:c.-67T>C;NM_001385467:c.-67T>C;NM_173635:c.-67T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs544119121	5.783e-05	5.752e-05	5.974e-05	5.592e-05	0.0002	4.763e-05	4.381e-05	5.001e-05	4.577e-05	0	9.027e-05	0	0	0	0.0002	6.242e-05	6.73e-05	7.058e-05	5.256e-05	5.25e-05	2.572e-05	8.06e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.767e-05	3.34e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	717.83	40	chr19	51264006	.	T	C	717.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.864;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=-0.394;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,27:42:99:728,0,410	5	0	1	0	.
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chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1020.86	60	chr19	52583867	.	G	C	1020.86	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.16;DP=354;ExcessHet=6.1542;FS=395.883;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.483;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,11:40:99:0|1:52583867_G_C:119,0,882:52583867	0	0	5	1	.
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	328.8	60	chr19	52583868	.	T	C	328.8	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-2.272;DP=336;ExcessHet=1.383;FS=164.646;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.358;SOR=7.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,8:41:57:0|1:52583867_G_C:57,0,1017:52583867	2	0	3	1	C
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chr20	9385401	9385437	GGCAGAGGTGCTCCCCACCTCCCAGACGGGGCGGCCG	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.946e-06	5.409e-05	0	1.424e-05	2.592e-05	0	0	.	.	2.592e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	51.54	.	chr20	9385400	.	AGGCAGAGGTGCTCCCCACCTCCCAGACGGGGCGGCCG	A	51.54	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,204	3	0	1	2	.
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chr20	18306864	18306864	A	G	intronic	ZNF133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	217.96	8	chr20	18306864	.	A	G	217.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.22;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:53:228,0,53	5	0	1	0	.
chr20	18453545	18453545	A	G	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343358300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	2.628e-05	1.288e-05	2.697e-05	.	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	114.3	8	chr20	18453545	.	A	G	114.3	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0.9691;FS=6.864;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.179;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4:11:8:.:.:8,0,168:.	0	0	2	4	.
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chr20	18453548	18453548	C	T	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206427381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.693e-05	0.0006	8.15e-06	5.14e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	198.09	8	chr20	18453548	.	C	T	198.09	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.623;DP=40;ExcessHet=1.7609;FS=16.58;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.48;SOR=4.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:97:0|1:18453547_C_T:97,0,98:18453547	1	0	1	4	C
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chr20	46054821	46054821	C	G	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0002	6.79e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	235.0	19	chr20	46054821	.	C	G	235.0	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.738;DP=138;ExcessHet=0.4139;FS=13.351;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=1.71;SOR=3.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,7:22:99:0|1:46054816_C_G:171,0,588:46054816	3	0	1	2	C
chr20	46174785	46174785	C	-	exonic	CDH22	.	frameshift deletion	CDH22:NM_021248:exon12:c.2208delG:p.P737Rfs*167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	827.79	34	chr20	46174784	.	GC	G	827.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.168;DP=237;ExcessHet=0;FS=2.257;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.724;SOR=1.07	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,30:65:99:838,0,980	5	0	1	0	.
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chr20	48935696	48935793	GGACGGGGCGGCTAGCCGGGCGGGGGGCTGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCC	-	intronic	ARFGEF2	.	.	.	Periventricular heterotopia with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.359e-06	2.269e-05	1.655e-05	0	1.793e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.793e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	286.27	5	chr20	48935695	.	TGGACGGGGCGGCTAGCCGGGCGGGGGGCTGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCC	T	286.27	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.157;DP=44;ExcessHet=0.4139;FS=2.539;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=51.85;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=-1.255;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:10:223,0,10	4	0	2	0	.
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chr21	42346303	42346303	T	G	downstream	TFF2	dist=55	.	.	.	453	1068	1	0	0	1	0.000467946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs571490652	8.107e-05	5.703e-05	8.66e-05	7.62e-05	0.0005	6.022e-05	5.271e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0.0005	0	0	5.89e-05	3.739e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	8.668e-05	7.259e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.543e-05	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	143.56	3	chr21	42346303	.	T	G	143.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.93;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:153,0,61	5	0	1	0	.
chr21	43691765	43691765	G	A	intronic	RRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs565203756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	112.91	1	chr21	43691765	.	G	A	112.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:120,0,26	3	0	1	2	.
chr21	44087961	44087961	-	GGGCGTC	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.742e-05	0	0	0	0	0	0	9.007e-05	1.94e-05	3	154602	rs770203113	4.251e-06	5.473e-06	5.6e-06	2.869e-06	0.0009	1.53e-06	1.01e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	0	1.716e-05	1.202e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	684.79	33	chr21	44087961	.	G	GGGGCGTC	684.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.03;DP=231;ExcessHet=0;FS=6.227;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.454;SOR=2.079	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:695,0,783	5	0	1	0	.
chr21	44322873	44322873	G	A	intronic	PFKL	.	.	.	Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.045e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.83	18	chr21	44322873	.	G	A	36.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.855;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.259;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:47:47,0,315	5	0	1	0	.
chr21	44391009	44391009	A	G	exonic	TRPM2	.	nonsynonymous SNV	TRPM2:NM_001320350:exon10:c.A1424G:p.D475G,TRPM2:NM_001320351:exon10:c.A1424G:p.D475G,TRPM2:NM_003307:exon10:c.A1424G:p.D475G	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.166	0.0153836071151	.	.	4.944e-05	0	0	0	0	7.495e-05	0	6.057e-05	4.53e-05	7	154602	rs769381277	1.642e-05	1.642e-05	8.168e-06	2.475e-05	0.0007	1.111e-05	9.34e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	6.295e-06	4.968e-05	0.0001	6.572e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.384	0.11050	T	0.784	0.04703	T	0.917	0.50750	P	0.445	0.45921	B	0.000001	0.62929	D	0.056585	0.999999	0.58761	D	0.495	0.13372	N	2.03	0.20959	T	-0.86	0.25770	N	0.424	0.48042	-1.0985	0.04277	T	0.043	0.18285	T	10	0.14027092	0.26664	T	0.015384	0.36078	T	0.166	0.42578	.	.	0.32053947749	0.31673	0.4203184122063365	0.41947	0.192826833889	0.21615	0.4336348176	0.29706	T	0.208543	0.56850	T	-0.139401	0.29985	T	-0.201348	0.54519	T	0.26067379117012	0.23344	T	0.790821	0.44558	T	0.43711776	0.63216	0.20203975	0.44213	0.43711776	0.63216	0.20203975	0.44212	-9.289	0.70223	D	.	.	0.149	0.33039	B	.;.;.;.	.;.;.;.	5.511209	0.91687	32	0.9871749037647769	0.45157	0.95198	0.63800	D	AEFBI	0.603599	0.59502	D	0.080864187102523	0.45570	2.81139	0.12427241160509	0.45793	2.836263	0.999996087827899	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.576033	0.28219	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.6	4.6	0.56512	3.017000	0.49302	5.104000	0.47459	0.740000	0.86194	0.991000	0.37257	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	1.0:0.0:0.0:0.0	14.302	0.65913	884	0.28482	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	369.83	34	chr21	44391009	.	A	G	369.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.723;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.316;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,19:64:99:380,0,1129	5	0	1	0	.
chr21	44697215	44697215	C	G	exonic	KRTAP10-12	.	nonsynonymous SNV	KRTAP10-12:NM_198699:exon1:c.C14G:p.S5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2250856	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0110977867845	0.0002	.	6.675e-05	0.0006	8.645e-05	0	0	0	0	6.304e-05	6.47e-05	10	154602	rs369832647	2.121e-05	2.121e-05	2.723e-05	1.513e-05	0.0007	1.52e-05	1.324e-05	0.0004	0.0004	0.0007	2.237e-05	0	0	0	0	0	0.0001	1.16e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.705e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.113	0.36901	T	0.999	0.77913	D	0.936	0.67150	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	3.11	0.87757	M	5.67	0.00768	T	-4.78	0.80510	D	0.552	0.57775	-0.9177	0.45864	T	0.009	0.03448	T	9	0.4344787	0.57704	T	0.011098	0.28373	T	0.179	0.44899	.	.	0.0611884634855	0.05136	0.09895797887264418	0.09826	0.870668965901	0.69386	0.395628660917	0.24459	T	0.117291	0.43726	T	-0.321342	0.06788	T	-0.327098	0.41791	T	0.629143595695496	0.37582	D	0.872913	0.58047	D	0.28695932	0.51709	0.27697983	0.53647	0.28695932	0.51709	0.27697983	0.53646	-7.398	0.56890	T	.	.	0.264	0.49893	B	.	.	2.882072	0.38144	20.7	0.98861736139308976	0.47476	0.77163	0.37909	D	AEFDBI	0.113360	0.22370	N	0.196622186922074	0.51037	3.288248	0.0940648721396654	0.44250	2.71036	0.99999999427909	0.74766	0.615755	0.39536	0	0.563428	0.19063	0	0.618376	0.41669	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.65	3.65	0.40985	2.480000	0.44865	1.664000	0.27916	0.464000	0.21668	0.980000	0.35271	1.000000	0.68203	0.071000	0.16709	0.0:1.0:0.0:0.0	13.156	0.58936	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2322.83	40	chr21	44697215	.	C	G	2322.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.898;DP=422;ExcessHet=0;FS=0.533;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.65;MQRankSum=0.254;QD=12.29;ReadPosRankSum=-0.955;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,87:189:99:2333,0,2679	5	0	1	0	.
chr21	44787949	44787949	C	T	exonic	UBE2G2	.	synonymous SNV	UBE2G2:NM_003343:exon3:c.G96A:p.E32E,UBE2G2:NM_182688:exon4:c.G12A:p.E4E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	492.78	63	chr21	44787949	.	C	T	492.78	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.445;DP=483;ExcessHet=1.383;FS=378.401;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=1.45;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,20:96:99:0|1:44787949_C_T:169,0,2695:44787949	4	0	2	0	.
chr21	44787954	44787954	C	T	exonic	UBE2G2	.	nonsynonymous SNV	UBE2G2:NM_003343:exon3:c.G91A:p.E31K,UBE2G2:NM_182688:exon4:c.G7A:p.E3K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.404	0.0358219679397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.027	0.55341	D	0.973	0.57599	D	0.857	0.61067	P	0.000001	0.84330	D	0.092911	1	0.81001	D	2.78	0.81115	M	1.17	0.37910	T	-3.5	0.68178	D	0.886	0.88466	-0.6136	0.64254	T	0.228	0.59346	T	10	0.8063428	0.79969	D	0.035822	0.56599	D	0.404	0.71714	0.565	0.68633	0.754098630795	0.75187	0.8810322811501006	0.88071	1.71623382196	0.90501	0.848309695721	0.89359	D	0.20998	0.57035	T	0.275644	0.80940	D	0.158167	0.80694	D	0.988657176494598	0.78959	D	0.992201	0.97531	D	0.8746822	0.89235	0.8496859	0.91484	0.8746822	0.89236	0.8496859	0.91484	-10.558	0.77180	D	.	.	0.610	0.69280	P	.;.	.;.	4.918406	0.80991	27.4	0.99900939013768519	0.97275	0.94946	0.62882	D	AEFDBI	0.566343	0.57237	D	0.778650246571395	0.84753	8.376741	0.752805729032783	0.86364	8.866282	0.999999999792068	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.52	5.52	0.82153	5.215000	0.65074	7.596000	0.61403	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	16.391	0.83373	976	0.04745	Ubiquitin-conjugating enzyme E2|Ubiquitin-conjugating enzyme E2|Ubiquitin-conjugating enzyme E2;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	108.83	34	chr21	44787954	.	C	T	108.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.95;DP=339;ExcessHet=0;FS=91.121;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=1.54;SOR=5.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,17:92:99:119,0,2632	5	0	1	0	C
chr21	44910228	44910228	G	T	intronic	ITGB2	.	.	.	Leukocyte adhesion deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984589033	2.081e-06	2.052e-06	4.128e-06	0	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	1.003e-05	3.75e-06	6.059e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	3.943e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	6.284e-05	4.3e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	470.83	34	chr21	44910228	.	G	T	470.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.593;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.83;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:481,0,315	5	0	1	0	.
chr21	45456646	45456646	G	T	exonic	COL18A1	.	synonymous SNV	COL18A1:NM_130444:exon1:c.G1116T:p.A372A	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	10	1510	1	0	1	2	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.691e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.29e-05	2	154602	rs778431938	1.951e-05	1.984e-05	2.139e-05	1.758e-05	0.0005	1.336e-05	1.145e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0005	8.356e-06	5.196e-05	1.265e-05	5.911e-05	5.909e-05	8.989e-05	2.689e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	5.284e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	781.83	67	chr21	45456646	.	G	T	781.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.43;DP=310;ExcessHet=0;FS=3.029;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,32:84:99:792,0,1187	5	0	1	0	.
chr21	45468093	45468093	G	A	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541291336	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0.0005	0	0	0	0.0008	0.0004	0.0003	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.412e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.84	12	chr21	45468093	.	G	A	47.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.15;DP=71;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,233	5	0	1	0	C
chr21	45476307	45476307	A	G	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	5.953e-05	0.0006	0	0	0	0	0	6.086e-05	8.41e-05	13	154602	rs186880533	2.054e-05	2.052e-05	2.316e-05	1.789e-05	0.0006	1.457e-05	1.265e-05	0.0004	0.0003	0.0006	4.475e-05	0	0	0	0.0002	0	4.973e-05	5.799e-05	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0005	9.143e-05	7.699e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1839.83	41	chr21	45476307	.	A	G	1839.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.329;DP=359;ExcessHet=0;FS=2.933;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=-2.283;SOR=0.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,75:164:99:1850,0,2297	5	0	1	0	C
chr21	45490493	45490510	CCCGGGTCTCTGGGCCTC	-	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	21	1433	5	1	62	69	0.00243648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1265912701	1.917e-06	4.24e-06	4.065e-06	0	3.055e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.055e-06	0	0	0.0006	0.0010	0.0005	0.0007	0.0013	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0	0.0005	0	0.0004	0.0005	0.0037	0.0006	0.0010	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.82	15	chr21	45490492	.	TCCCGGGTCTCTGGGCCTC	T	46.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.69;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=2.36;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:45490407_T_C:57,0,372:45490407	5	0	1	0	C
chr21	45999817	45999817	G	A	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs141125798	2.129e-05	1.815e-05	1.906e-05	2.335e-05	0.0005	1.235e-05	9.66e-06	0.0002	0.0002	0.0005	0	0	0	3.85e-05	0.0003	0	6.595e-05	3.258e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	367.83	21	chr21	45999817	.	G	A	367.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.258;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.36;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,14:19:99:378,0,101	5	0	1	0	.
chr21	46112253	46112253	C	T	exonic	COL6A2	.	synonymous SNV	COL6A2:NM_001849:exon3:c.C390T:p.R130R,COL6A2:NM_058174:exon3:c.C390T:p.R130R,COL6A2:NM_058175:exon3:c.C390T:p.R130R	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	508336	not_specified|Bethlem_myopathy_1A	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0024530,MedGen:CN029274,OMIM:158810,Orphanet:610	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	5.096e-05	0.0001	0	0	0	7.796e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs544610322	2.123e-05	2.121e-05	2.316e-05	1.927e-05	5.038e-05	1.521e-05	1.325e-05	1.46e-05	1.227e-05	2.987e-05	0	3.828e-05	5.038e-05	0	0	2.158e-05	4.969e-05	0	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.028e-05	6.532e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	6.532e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1463.83	38	chr21	46112253	.	C	T	1463.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.075;DP=291;ExcessHet=0;FS=3.591;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.6;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,57:108:99:1474,0,1277	5	0	1	0	.
chr21	46120125	46120125	C	0	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	82	108	1	1	34	37	0.0136986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	116.72	10	chr21	46120125	.	C	*	116.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=12.97;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:46120115_AC_A:162,0,72:46120115	4	0	1	1	C
chr21	46121710	46121710	C	T	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs564610515	8.057e-05	7.802e-05	7.639e-05	8.463e-05	0.0008	6.692e-05	6.202e-05	0.0005	0.0004	0.0008	0.0001	0	2.767e-05	2.007e-05	0	3.955e-05	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.699e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	216.94	22	chr21	46121710	.	C	T	216.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.381;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-0.041;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:227,0,255	5	0	1	0	C
chr21	46122954	46122954	C	T	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	.	508018	not_specified|Bethlem_myopathy_1A	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0024530,MedGen:CN029274,OMIM:158810,Orphanet:610	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	6.662e-05	0	0.0002	0.0006	0.0002	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs372188653	3.562e-05	3.762e-05	4.226e-05	2.891e-05	0.0003	2.766e-05	2.505e-05	0.0002	0.0001	0.0002	4.473e-05	0	0.0003	0	0	2.7e-05	4.971e-05	0	5.913e-05	5.906e-05	5.142e-05	6.721e-05	0.0010	3.077e-05	2.21e-05	0.0004	0.0002	0	0	6.54e-05	0	0.0010	9.423e-05	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	502.83	35	chr21	46122954	.	C	T	502.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=2.33;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,21:45:99:1|0:46122947_A_G:513,0,924:46122947	5	0	1	0	C
chr21	46139108	46139108	-	G	intronic	FTCD	.	.	.	Glutamate formiminotransferase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534933038	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	9.954e-05	0	0	0.0005	0.0001	0.0007	0.0001	0.0003	0.0007	6.683e-05	6.642e-05	6.535e-05	6.838e-05	0.0002	3.573e-05	2.757e-05	1.992e-05	1.138e-05	4.865e-05	0	6.623e-05	0	0.0002	0	0.0035	5.965e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	209.79	21	chr21	46139108	.	A	AG	209.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.705;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:220,0,220	5	0	1	0	.
chr21	46154270	46154270	G	A	exonic	FTCD	.	synonymous SNV	FTCD:NM_001320412:exon2:c.C117T:p.D39D,FTCD:NM_006657:exon2:c.C117T:p.D39D,FTCD:NM_206965:exon2:c.C117T:p.D39D	Glutamate formiminotransferase deficiency, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	1605815	Glutamate_formiminotransferase_deficiency|not_provided|FTCD-related_disorder	MONDO:MONDO:0009240,MedGen:C0268609,OMIM:229100,Orphanet:51208|MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.816e-05	0.0001	0	0	0	0.0001	0	6.201e-05	5.82e-05	9	154602	rs751420192	5.684e-05	5.678e-05	4.361e-05	7.021e-05	0.0002	4.681e-05	4.306e-05	9.793e-05	7.84e-05	8.964e-05	0	0	2.519e-05	1.919e-05	0.0002	5.396e-05	4.972e-05	0.0002	6.563e-05	6.561e-05	3.853e-05	9.395e-05	0.0002	3.513e-05	2.613e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.213e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	486.83	34	chr21	46154270	.	G	A	486.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.52;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,19:47:99:497,0,687	5	0	1	0	C
chr21	46156543	46156544	TT	-	upstream	FTCD	dist=964	.	.	Glutamate formiminotransferase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.521e-05	0.0008	9.411e-05	1.418e-05	0.0001	2.671e-05	1.912e-05	2.386e-05	9.54e-06	0	0	0.0001	0	0	0.0003	0	4.57e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	52.56	0	chr21	46156542	.	CTT	C	52.56	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	2	0	1	3	C
chr21	46567628	46567628	G	A	UTR3	DIP2A	NM_015151:c.*6G>A;NM_001146116:c.*6G>A;NM_001353943:c.*6G>A;NM_001353942:c.*6G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	2.679e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs200312534	2.247e-05	2.394e-05	2.082e-05	2.417e-05	0.0005	1.626e-05	1.392e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	1.192e-05	6.807e-05	0	3.284e-05	3.281e-05	5.14e-05	1.344e-05	9.63e-05	1.261e-05	7.98e-06	3.244e-05	1.911e-05	9.63e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	488.83	35	chr21	46567628	.	G	A	488.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.357;DP=215;ExcessHet=0;FS=1.527;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.551;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:499,0,387	5	0	1	0	.
chr22	15700032	15700032	A	G	intronic	POTEH	.	.	.	.	573	945	4	0	0	4	0.00211193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs2212143	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	9.205e-05	0.0004	0.0010	0	0	0.0012	0.0003	0.0004	9.582e-05	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	4.814e-05	0	0.0005	0.0003	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	188.83	38	chr22	15700032	.	A	G	188.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.9;DP=373;ExcessHet=0;FS=2.855;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=26.45;MQRankSum=0.044;QD=1.67;ReadPosRankSum=-0.61;SOR=1.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,18:113:99:199,0,3660	5	0	1	0	.
chr22	17511709	17511709	C	T	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.017e-05	4.215e-05	9.061e-06	1.12e-05	3.151e-05	4.23e-06	2.72e-06	4.73e-06	3.11e-06	0	3.151e-05	0	0	0	0	1.315e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.91	39	chr22	17511709	.	C	T	31.91	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.96;DP=220;ExcessHet=0;FS=26.901;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.63;SOR=4.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:40:39:39,0,253	2	0	1	3	.
chr22	17817462	17817462	G	A	exonic	MICAL3	.	synonymous SNV	MICAL3:NM_015241:exon26:c.C5199T:p.A1733A	.	428	1090	3	1	0	5	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	.	.	.	1.685e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs770600202	1.437e-05	1.437e-05	1.634e-05	1.238e-05	0.0001	9.23e-06	7.84e-06	6.246e-05	4.757e-05	5.974e-05	0	0	5.038e-05	1.879e-05	0	3.598e-06	3.313e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.08333	525.83	33	chr22	17817462	.	G	A	525.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.92;DP=227;ExcessHet=0;FS=2.235;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.525;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,22:57:99:536,0,804	5	0	1	0	.
chr22	19500311	19500311	C	-	intronic	CDC45	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.5	2	chr22	19500310	.	AC	A	66.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19500310_AC_A:75,0,120:19500310	4	0	1	1	.
chr22	19500313	19500313	-	T	intronic	CDC45	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.5	2	chr22	19500313	.	G	GT	66.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19500310_AC_A:75,0,120:19500310	4	0	1	1	C
chr22	19523556	19523556	G	T	UTR3	CLDN5	NM_001130861:c.*43C>A;NM_001363067:c.*43C>A;NM_001363066:c.*43C>A;NM_003277:c.*43C>A	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1449954312	1.098e-05	1.71e-05	1.008e-05	1.191e-05	0.0003	6.59e-06	5.23e-06	5.96e-06	4.71e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.118e-05	3.555e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	248.83	31	chr22	19523556	.	G	T	248.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.68;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:259,0,215	5	0	1	0	.
chr22	20028714	20028714	A	-	intronic	TANGO2	.	.	.	Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.52	3	chr22	20028713	.	GA	G	67.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20028713_GA_G:75,0,120:20028713	3	0	1	2	.
chr22	20028715	20028715	A	G	intronic	TANGO2	.	.	.	Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.57	3	chr22	20028715	.	A	G	67.57	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20028713_GA_G:75,0,120:20028713	3	0	1	2	C
chr22	20112877	20112887	CCTAGCCCCCA	-	intronic	TRMT2A	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	8.697e-05	0	0	0.0003	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs780303183	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0006	0	0	0.0005	0.0002	0.0002	6.957e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.699e-05	0.0001	0.0001	2.407e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1483.79	34	chr22	20112876	.	GCCTAGCCCCCA	G	1483.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.939;DP=253;ExcessHet=0;FS=0.896;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.9;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,38:71:99:1494,0,1271	5	0	1	0	.
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	618.66	20	chr22	20749758	.	C	T	618.66	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.093;DP=95;ExcessHet=3.9794;FS=16.523;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=4.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:20749758_C_T:173,0,101:20749758	2	0	1	3	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	977.01	18	chr22	20749759	.	A	G	977.01	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.712;DP=95;ExcessHet=6.4098;FS=17.412;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=5.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:20749758_C_T:173,0,101:20749758	0	0	4	2	C
chr22	20787204	20787204	G	A	UTR3	SERPIND1	NM_000185:c.*138G>A	.	.	Thrombophilia due to heparin cofactor II deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	79.96	8	chr22	20787204	.	G	A	79.96	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=1.98;DP=66;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.81;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:3:.:.:65,0,3:.	0	0	2	4	.
chr22	20967766	20967766	C	A	intronic	AIFM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.769e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.83	20	chr22	20967766	.	C	A	35.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.017;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:46:46,0,302	5	0	1	0	.
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chr22	23272107	23272107	C	T	intronic	BCR	.	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs543419607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0020	0.0004	0.0004	0.0015	0.0013	0.0003	0.0033	0.0020	0	0	0	0	0.0004	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.27	5	chr22	23272107	.	C	T	61.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.792;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	3	0	1	2	C
chr22	23274054	23274054	-	T	intronic	BCR	.	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs998252350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0023	0.0009	0.0008	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0011	0	0.0002	0	0	0.0006	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.04	3	chr22	23274054	.	C	CT	30.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.01;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,97	4	0	1	1	C
chr22	23287945	23287945	C	A	intronic	BCR	.	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	24	1496	1	1	0	3	0.00100167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990472720	3.591e-06	3.562e-06	0	6.802e-06	6.128e-06	6e-07	2.2e-07	1.02e-06	3.8e-07	0	0	0	0	0	0	6.128e-06	0	0	3.287e-05	3.284e-05	5.14e-05	1.346e-05	2.941e-05	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0.0033	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	258.83	27	chr22	23287945	.	C	A	258.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.053;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:269,0,325	5	0	1	0	C
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chr22	29251777	29251777	G	C	intronic	EMID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.32	.	chr22	29251777	.	G	C	61.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:29251772_A_C:69,0,204:29251772	3	0	1	2	C
chr22	29251790	29251790	A	G	intronic	EMID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.5	.	chr22	29251790	.	A	G	64.5	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29251790_A_G:72,0,162:29251790	3	0	1	2	C
chr22	29251798	29251798	A	G	intronic	EMID1	.	.	.	.	1185	336	0	1	0	2	0.00296736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.72	.	chr22	29251798	.	A	G	64.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29251790_A_G:72,0,162:29251790	3	0	1	2	C
chr22	29564129	29564129	G	A	intronic	NIPSNAP1	.	.	.	.	548	973	1	0	0	1	0.000513611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs563312877	0.0008	0.0003	0.0004	0.0011	0.0034	0.0007	0.0006	0.0030	0.0028	0	0	0.0015	0	0	0	1.948e-05	0.0005	0.0034	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0003	0.0031	0.0001	0.0001	0.0019	0.0015	0	0	0	0.0026	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	141.83	13	chr22	29564129	.	G	A	141.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.26;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:65:152,0,65	5	0	1	0	.
chr22	29695825	29695825	T	G	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1083T>G;NM_181833:c.*1023T>G;NM_000268:c.*1023T>G;NM_181832:c.*1098T>G;NM_181829:c.*1083T>G;NM_181830:c.*1083T>G;NM_181828:c.*1083T>G	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.228e-05	3.181e-06	0	2.665e-05	0.0014	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1643.83	34	chr22	29695825	.	T	G	1643.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.624;DP=350;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,71:152:99:1654,0,2186	5	0	1	0	.
chr22	30379847	30379847	C	T	intronic	RNF215	.	.	.	.	420	1100	1	1	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0	5.82e-05	9	154602	rs374383852	3.47e-05	3.49e-05	3.797e-05	3.138e-05	7.691e-05	2.656e-05	2.393e-05	2.039e-05	1.065e-05	3.075e-05	7.691e-05	0.0007	5.254e-05	0	0	1.847e-05	8.525e-05	1.2e-05	5.26e-05	5.254e-05	6.426e-05	4.039e-05	0.0001	2.559e-05	1.831e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	453.83	34	chr22	30379847	.	C	T	453.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.379;DP=154;ExcessHet=0;FS=2.046;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.63;ReadPosRankSum=0.702;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,16:22:99:464,0,159	5	0	1	0	.
chr22	30615844	30615844	C	T	intronic	TCN2	.	.	.	Transcobalamin II deficiency, Autosomal recessive	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773678908	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0	2.237e-05	0	0.0003	1.894e-05	0.0017	0.0002	0.0003	1.167e-05	0.0001	0.0001	0.0002	8.067e-05	0.0008	9.147e-05	7.703e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0.0032	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	984.83	35	chr22	30615844	.	C	T	984.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.48;DP=264;ExcessHet=0;FS=2.355;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=1.43;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,36:73:99:995,0,882	5	0	1	0	.
chr22	31166579	31166584	CTTCCC	-	intronic	RNF185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227975738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.314e-05	3.294e-05	5.182e-05	1.357e-05	0.0001	1.269e-05	8.04e-06	2.286e-05	9.16e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.432e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.08	7	chr22	31166578	.	TCTTCCC	T	98.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.876;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:108,0,243	5	0	1	0	.
chr22	31445619	31445619	G	T	intronic	EIF4ENIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	76.83	.	chr22	31445619	.	G	T	76.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.834;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:80,0,67	0	0	1	5	.
chr22	31591371	31591371	C	A	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	338.83	19	chr22	31591371	.	C	A	338.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.636;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.14;MQRankSum=-1.184;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:349,0,350	5	0	1	0	.
chr22	31604221	31604221	C	T	intronic	SFI1	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770236443	6.377e-05	4.864e-05	3.994e-05	8.593e-05	0.0004	4.972e-05	4.509e-05	7.594e-05	4.936e-05	0	0	0	0	0	0.0004	7.313e-05	7.577e-05	8.924e-05	4.599e-05	4.597e-05	2.569e-05	6.723e-05	8.819e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	225.84	15	chr22	31604221	.	C	T	225.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.489;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:236,0,207	5	0	1	0	C
chr22	35066994	35066994	C	T	UTR5	ISX	NM_001303508:c.-94C>T	.	.	.	464	1056	2	0	0	2	0.000946074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs559730650	9.302e-05	9.343e-05	8.189e-05	0.0001	0.0003	7.452e-05	6.78e-05	0.0002	0.0002	0	7.359e-05	0	0.0002	2.247e-05	0	7.412e-05	5.882e-05	0.0003	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0001	0.0012	6.507e-05	5.319e-05	0.0005	0.0004	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	157.83	19	chr22	35066994	.	C	T	157.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.717;DP=88;ExcessHet=0;FS=2.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:168,0,212	5	0	1	0	.
chr22	35381223	35381223	C	T	intronic	HMOX1	.	.	.	Heme oxygenase-1 deficiency	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304402811	7.182e-06	1.231e-05	4.258e-06	1.018e-05	8.31e-06	3.63e-06	2.65e-06	3.91e-06	2.83e-06	0	0	0	0	0	0	8.31e-06	1.719e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	955.83	34	chr22	35381223	.	C	T	955.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.158;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,42:75:99:966,0,753	5	0	1	0	.
chr22	35417064	35417064	C	-	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.45	2	chr22	35417063	.	TC	T	37.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.68;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	5	0	1	0	.
chr22	36204685	36204685	A	G	UTR5	APOL4	NM_030643:c.-2951T>C;NM_145660:c.-2649T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.572e-05	0.0002	0.0001	8.079e-05	0.0001	7.292e-05	6.507e-05	9.283e-05	8.262e-05	0	0	0	0.0001	4.836e-05	0	0.0001	4.584e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	99.73	31	chr22	36204685	.	A	G	99.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.584;DP=225;ExcessHet=0;FS=12.74;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.84;ReadPosRankSum=-0.457;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,6:26:99:0|1:36204685_A_G:109,0,762:36204685	4	0	1	1	.
chr22	36204687	36204687	C	T	UTR5	APOL4	NM_030643:c.-2953G>A;NM_145660:c.-2651G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.513e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	101.17	26	chr22	36204687	.	C	T	101.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.869;DP=206;ExcessHet=0;FS=12.74;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=-0.304;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,6:26:99:0|1:36204685_A_G:109,0,762:36204685	3	0	1	2	C
chr22	36349341	36349341	A	G	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983168179	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.711e-05	0.0006	4.613e-05	0	0	0.0005	0.0002	0.0006	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	2.412e-05	0	0.0013	0	0	0	0	0.0001	0.0033	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	258.83	16	chr22	36349341	.	A	G	258.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.553;DP=121;ExcessHet=0;FS=2.197;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=-0.586;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:269,0,202	5	0	1	0	.
chr22	37757384	37757384	G	C	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996667414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.94	8	chr22	37757384	.	G	C	52.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.566;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:63:0|1:37757383_C_G:63,0,155:37757383	5	0	1	0	.
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chrX	10212724	10212724	G	C	intronic	CLCN4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 49/15, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.038e-05	6.003e-05	6.719e-05	0	6.329e-05	3.795e-05	3.373e-05	4.706e-05	4.235e-05	4.676e-05	0	0	0	0	0	6.329e-05	2.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	30.18	26	chrX	10212724	.	G	C	30.18	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.385;DP=96;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:19:35:35,0,234	3	0	2	1	.
chrX	11294632	11294632	C	A	intronic	AMELX;ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	308.83	31	chrX	11294632	.	C	A	308.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.6;DP=151;ExcessHet=0;FS=3.245;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=2;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:319,0,351	5	0	1	0	.
chrX	11762611	11762611	T	G	intronic	MSL3	.	.	.	.	13	212	0	1	0	2	0.00469484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.8	11	chrX	11762611	.	T	G	67.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.369;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:77:77,0,191	4	0	1	1	.
chrX	11920355	11920355	C	-	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	49.04	1	chrX	11920354	.	TC	T	49.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,216	2	0	1	3	.
chrX	16968279	16968289	CTTTTCCCCAC	-	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362818267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.259e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.29	11	chrX	16968278	.	TCTTTTCCCCAC	T	44.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.25;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.282;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=37.31;MQRankSum=-2.281;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.646;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,401	5	0	1	0	.
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	467.93	21	chrX	17135507	.	T	C	467.93	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.78;DP=98;ExcessHet=8.9625;FS=15.399;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.14;ReadPosRankSum=-0.277;SOR=3.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7:16:81:.:.:81,0,94:.	0	0	5	1	C
chrX	19021297	19021297	A	G	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	353.83	33	chrX	19021297	.	A	G	353.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.69;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=-0.222;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:364,0,257	5	0	1	0	.
chrX	24498533	24498533	T	C	intronic	PDK3	.	.	.	.	504	1015	2	1	0	4	0.00196657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs377073514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	3.233e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0042	0.0005	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.31	7	chrX	24498533	.	T	C	97.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.46;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:72:107,0,72	5	0	1	0	.
chrX	26195272	26195272	A	T	UTR3	MAGEB6	NM_173523:c.*202A>T	.	.	.	606	913	3	0	0	3	0.00164024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376355382	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0032	0.0001	0.0001	0.0011	0.0007	0	9.4e-05	0	0	0	0.0032	0.0002	0.0002	0.0005	8.915e-05	9.579e-05	8.993e-05	8.739e-05	0.0003	4.798e-05	3.676e-05	7.663e-05	4.293e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	132.88	8	chrX	26195272	.	A	T	132.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.03;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.61;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:143,0,137	5	0	1	0	.
chrX	29674867	29674867	G	C	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.63	1	chrX	29674867	.	G	C	70.63	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	2	0	1	3	.
chrX	40692435	40692435	T	G	intronic	MED14	.	.	.	.	518	1001	2	1	0	4	0.00199402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs932037585	9.79e-05	7.255e-05	0.0001	7.794e-05	0.0024	7.499e-05	6.705e-05	0.0009	0.0006	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0024	9.165e-05	0.0002	3.631e-05	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0002	0.0006	6.875e-05	5.384e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0.0092	9.405e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	127.89	17	chrX	40692435	.	T	G	127.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.58;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:138,0,106	5	0	1	0	.
chrX	41183840	41183840	T	C	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015894	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs764719651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0056	0.0001	9.908e-05	0.0037	0.0031	0	0	0	0	0.0056	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	144.95	8	chrX	41183840	.	T	C	144.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:41183824_A_AT:155,0,109:41183824	5	0	1	0	.
chrX	47198583	47198583	C	T	intronic	UBA1	.	.	.	Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, X-linked recessive	265	1256	1	0	0	1	0.000397931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	129.06	14	chrX	47198583	.	C	T	129.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:139,0,109	5	0	1	0	.
chrX	47584855	47584855	-	ATG	intronic	SYN1;TIMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1051446410	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0028	0.0002	0.0002	0.0023	0.0021	0.0002	6.726e-05	0	0.0028	2.66e-05	0.0003	9.82e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0011	0.0001	8.615e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0.0011	0.0002	0	5.666e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1482.79	36	chrX	47584855	.	T	TATG	1482.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.118;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.81;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,38:68:99:1493,0,1104	5	0	1	0	.
chrX	49039321	49039321	G	A	exonic	TFE3	.	nonsynonymous SNV	TFE3:NM_001282142:exon3:c.C5T:p.S2L,TFE3:NM_006521:exon3:c.C320T:p.S107L	Renal cell carcinoma, papillary, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00633501382377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264471344	3.693e-06	3.652e-06	4.101e-06	2.843e-06	3.338e-05	8.6e-07	5.8e-07	9.6e-07	2.7e-07	0	0	0	3.338e-05	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.213	0.26467	T	0.081	0.24602	B	0.006	0.12133	B	0.033198	0.24930	N	0.326142	0.592321	0.32467	D	1.7	0.43825	L	2.36	0.16089	T	-1.73	0.41046	N	0.299	0.33796	-1.0749	0.08369	T	0.033	0.14290	T	10	0.24231541	0.41425	T	0.006335	0.16639	T	0.049	0.13647	0.27	0.21893	0.138757226776	0.13463	0.5193158588637525	0.51854	0.814098478581	0.66863	0.759120702744	0.75799	T	0.589346	0.86673	D	-0.247526	0.14404	T	-0.59333	0.13380	T	0.7932049036026	0.45900	D	0.885811	0.61165	D	0.2122582	0.43572	0.26008326	0.51767	0.2122582	0.43572	0.26008326	0.51766	-3.557	0.17239	T	.	.	0.142	0.31177	B	.	.	4.345984	0.66707	25.0	0.99770152349359653	0.85834	0.95598	0.65363	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999971519615	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.36	4.5	0.54382	3.035000	0.49449	11.610000	0.93539	0.676000	0.76740	0.982000	0.35529	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0948:0.0:0.9052:0.0	10.422	0.43544	36	0.98055	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	84.77	54	chrX	49039321	.	G	A	84.77	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.253;DP=284;ExcessHet=0.4139;FS=105.649;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=-0.061;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,20:63:43:43,0,553	3	0	2	1	.
chrX	49591388	49591389	GT	-	intronic	GAGE2A;GAGE2B;GAGE2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368228531	2.807e-05	0.0009	3.822e-05	0	0.0005	1.868e-05	1.561e-05	3.085e-05	1.654e-05	8.979e-05	0	0	0.0001	0	0.0005	2.378e-05	5.686e-05	0	2.184e-05	0.0001	2.93e-05	0	4.073e-05	3.63e-06	1.36e-06	.	.	4.073e-05	0	0	0	0	0	0	2.233e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	107.01	57	chrX	49591387	.	CGT	C	107.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.72;DP=248;ExcessHet=0.4139;FS=13.849;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=40.14;MQRankSum=-1.184;QD=1.39;ReadPosRankSum=-0.134;SOR=1.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,3:20:48:48,0,589	5	0	1	0	.
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	552.86	201	chrX	53617240	.	T	C	552.86	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-2.337;DP=872;ExcessHet=6.1542;FS=146.385;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.593;SOR=10.212	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,40:152:86:86,0,2289	0	0	5	1	.
chrX	53631206	53631206	C	T	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	57.26	49	chrX	53631206	.	C	T	57.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.116;DP=240;ExcessHet=0;FS=26.673;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.59;ReadPosRankSum=0.363;SOR=5.282	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:63:63,0,431	1	0	1	4	C
chrX	54128607	54128607	A	G	intronic	FAM120C	.	.	.	.	1214	305	3	0	0	3	0.00489396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466191667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.456e-05	0.0004	7.795e-05	3.179e-05	0.0009	2.978e-05	2.121e-05	0.0002	0.0001	3.292e-05	0	0	0	0.0009	0	0	5.84e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.12	8	chrX	54128607	.	A	G	65.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=38.16;MQRankSum=-1.1;QD=8.14;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,92	5	0	1	0	.
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chrX	55089588	55089588	A	C	intronic	PAGE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.89	.	chrX	55089588	.	A	C	68.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=58.31;MQRankSum=0.524;QD=13.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55089578_C_A:75,0,120:55089578	2	0	1	3	C
chrX	55089593	55089593	A	G	intronic	PAGE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.89	.	chrX	55089593	.	A	G	68.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=58.31;MQRankSum=0.524;QD=13.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55089578_C_A:75,0,120:55089578	2	0	1	3	C
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chrX	55089605	55089605	G	T	intronic	PAGE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.26	1	chrX	55089605	.	G	T	68.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.31;MQRankSum=0.524;QD=13.65;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55089578_C_A:75,0,120:55089578	3	0	1	2	C
chrX	55089606	55089606	C	T	intronic	PAGE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.26	1	chrX	55089606	.	C	T	68.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.31;MQRankSum=0.524;QD=13.65;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55089578_C_A:75,0,120:55089578	3	0	1	2	C
chrX	69505344	69505344	G	A	exonic	FAM155B	.	nonsynonymous SNV	FAM155B:NM_015686:exon1:c.G62A:p.C21Y	.	413	1106	2	1	0	4	0.00180505	.	.	.	3987198	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.461500007187	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs773571962	0.0001	0.0001	8.936e-05	0.0001	0.0008	8.941e-05	8.319e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0007	8.346e-05	4.546e-05	0.0008	8.125e-05	7.839e-05	7.754e-05	8.985e-05	0.0007	4.214e-05	3.16e-05	0.0001	5.497e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0007	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	0.994	0.66517	D	0.967	0.71530	D	.	.	.	.	0.987061	0.24555	N	0.895	0.22405	L	0.59	0.53943	T	-1.37	0.33998	N	0.116	0.10483	-0.9775	0.35571	T	0.170	0.51085	T	9	0.10705167	0.19867	T	0.462	0.94521	D	0.145	0.38592	0.391	0.41443	0.176862962021	0.17281	0.44530073501794765	0.44448	1.15342620932	0.79294	0.950813889503	0.99768	D	.	.	.	-0.427123	0.01543	T	-0.442657	0.28511	T	0.159135107448129	0.17807	T	0.543046	0.18512	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.218	0.44758	B	.	.	4.063378	0.60319	24.2	0.99001602699247782	0.50168	0.71891	0.35211	D	AEFDBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999988890902065	0.51787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.92	2.97	0.33479	1.624000	0.36629	7.439000	0.58857	0.554000	0.28208	0.993000	0.37899	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.2466:0.7534:0.0	8.023	0.29582	30	0.98208	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002540	0.000000	0.002336	0.004425	0.000000	0.000000	0.000000	0.006757	0.08333	539.83	33	chrX	69505344	.	G	A	539.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=246;ExcessHet=0;FS=0.971;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=-1.559;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,26:60:99:1|0:69505335_TCTG_T:550,0,854:69505335	5	0	1	0	.
chrX	69736301	69736301	G	A	intronic	EDA	.	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050711469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0010	0.0007	0.0014	0.0002	0.0007	0.0007	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0146	0	0.0002	0.0020	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.64	4	chrX	69736301	.	G	A	67.64	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69736266_T_C:75,0,100:69736266	3	0	1	2	.
chrX	71394329	71394329	G	A	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.155e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	168.28	12	chrX	71394329	.	G	A	168.28	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.283;DP=68;ExcessHet=0;FS=8.921;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.3;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8:13:31:0|1:71394329_G_A:174,0,31:71394329	1	0	1	4	.
chrX	71401866	71401866	G	A	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	96	1425	1	0	0	1	0.000350754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.876e-06	8.693e-06	5.308e-06	0	3.887e-05	6.5e-07	2.4e-07	.	.	0	0	0	3.887e-05	0	0	2.868e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	600.83	29	chrX	71401866	.	G	A	600.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.516;DP=180;ExcessHet=0;FS=2.175;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:611,0,637	5	0	1	0	C
chrX	72560253	72560253	T	C	intronic	HDAC8	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 5, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.995e-06	0.0002	1.287e-05	0	9.445e-05	0	0	.	.	0	0	9.445e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.04	8	chrX	72560253	.	T	C	56.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=42.21;MQRankSum=-2.1;QD=7;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:72560253_T_C:66,0,226:72560253	5	0	1	0	.
chrX	75442768	75442768	T	C	intronic	ZDHHC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.623e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.0	1	chrX	75442768	.	T	C	61.0	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=0.366;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75442768_T_C:69,0,204:75442768	4	0	1	1	.
chrX	75442772	75442772	G	A	intronic	ZDHHC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.726e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.16	1	chrX	75442772	.	G	A	61.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=0.366;QD=8.74;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75442768_T_C:69,0,204:75442768	4	0	1	1	C
chrX	78123614	78123614	T	G	intronic	PGK1	.	.	.	Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, X-linked recessive	30	195	0	1	0	2	0.00510204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254100756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	6.729e-05	0.0015	0.0001	9.643e-05	0.0006	0.0004	3.397e-05	0	0.0003	0	0.0015	0.0002	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.23	10	chrX	78123614	.	T	G	64.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.204;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:73:1|0:78123598_T_TTTG:73,0,231:78123598	5	0	1	0	.
chrX	85271869	85271869	T	C	UTR3	ZNF711	NM_001375433:c.*41T>C;NM_001375432:c.*41T>C;NM_001375431:c.*41T>C;NM_001375435:c.*41T>C;NM_001375434:c.*41T>C;NM_001330574:c.*41T>C;NM_001375436:c.*41T>C;NM_021998:c.*41T>C;NM_001375437:c.*41T>C	.	.	Mental retardation, X-linked 97, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	157.89	38	chrX	85271869	.	T	C	157.89	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.096;DP=174;ExcessHet=0.4139;FS=44.228;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.663;SOR=5.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:34:99:107,0,456	3	0	2	1	.
chrX	85305874	85305874	T	C	exonic	POF1B	.	nonsynonymous SNV	POF1B:NM_001307940:exon13:c.A1354G:p.K452E,POF1B:NM_024921:exon13:c.A1354G:p.K452E	Premature ovarian failure 2B	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.115	0.0678481111897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028934406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.959e-06	8.703e-06	1.286e-05	0	3.25e-05	0	0	.	.	3.25e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.014	0.53172	D	0.026	0.56192	D	0.998	0.73220	D	0.946	0.68276	D	0.000000	0.84330	D	0.044514	0.981085	0.39737	D	1.795	0.47270	L	2.57	0.13552	T	-1.62	0.41809	N	0.429	0.46835	-1.0877	0.05925	T	0.083	0.32585	T	10	0.39383045	0.55082	T	0.067848	0.70285	D	0.115	0.32236	0.177	0.08379	0.469165163779	0.46546	0.33074967611215494	0.32987	0.527645820895	0.50370	0.66389465332	0.61966	T	0.41326	0.76718	T	-0.0622888	0.42547	T	-0.32725	0.41774	T	0.929773926734924	0.59405	D	0.730727	0.34650	T	0.64149255	0.74910	0.57708025	0.75495	0.64149255	0.74912	0.57708025	0.75496	-3.495	0.16361	T	.	.	0.348	0.56436	A	.;.	.;.	3.471363	0.48428	22.6	0.99852095696660281	0.93102	0.94944	0.62875	D	AEGI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.636203819464781	0.22012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.69	5.69	0.88346	3.723000	0.54682	7.709000	0.66702	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	13.833	0.62885	877	0.30165	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1066.83	33	chrX	85305874	.	T	C	1066.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.88;DP=268;ExcessHet=0;FS=4.198;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.38;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,39:87:99:1077,0,1075	5	0	1	0	.
chrX	100824310	100824310	C	G	intronic	CSTF2	.	.	.	.	12	1508	2	0	0	2	0.000662691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897718163	9.257e-05	9.3e-05	8.21e-05	0.0001	0.0005	7.643e-05	7.043e-05	9.611e-05	7.51e-05	4.528e-05	0.0002	6.44e-05	0	0	0.0005	0.0001	0.0001	0	6.27e-05	6.1e-05	5.142e-05	8.86e-05	0.0001	2.901e-05	2.071e-05	4.845e-05	3.354e-05	0	0	9.524e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	324.83	34	chrX	100824310	.	C	G	324.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.251;DP=165;ExcessHet=0;FS=2.086;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=0.888;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:335,0,246	5	0	1	0	.
chrX	100974367	100974368	TC	-	intronic	ARL13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1364042461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.67e-06	0.0005	0	3.551e-05	3.531e-05	0	0	.	.	3.531e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.37	7	chrX	100974366	.	GTC	G	63.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.359;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.736;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.87;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:73:73,0,325	5	0	1	0	.
chrX	101493233	101493233	T	C	exonic	ARMCX4	.	synonymous SNV	ARMCX4:NM_001256155:exon2:c.T4644C:p.D1548D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	693.83	95	chrX	101493233	.	T	C	693.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.33;DP=310;ExcessHet=0;FS=2.007;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,27:70:99:704,0,1226	5	0	1	0	.
chrX	107636657	107636657	C	A	intronic	PRPS1	.	.	.	Arts syndrome, X-linked recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5, X-linked recessive;Deafness, X-linked 1, X-linked;Gout, PRPS-related, X-linked recessive;Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010596	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs143310878	0	3.497e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	.	.	0	.	0	0.0008	0.0009	0.0007	0.0011	0.0048	0.0007	0.0006	0.0028	0.0022	0.0002	0	0.0023	0.0008	0	0	0.0092	0.0008	0.0046	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.91	4	chrX	107636657	.	C	A	62.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.385;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,72	4	0	1	1	.
chrX	108733686	108733686	T	C	exonic	IRS4	.	nonsynonymous SNV	IRS4:NM_001379150:exon1:c.A2659G:p.K887E,IRS4:NM_003604:exon1:c.A2659G:p.K887E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00535564002164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.732e-06	2.732e-06	0	8.251e-06	3.562e-06	7.3e-07	2e-07	9.5e-07	2.6e-07	0	0	0	0	0	0	3.562e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.125	0.35330	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.138191	0.18386	N	0.537042	0.999058	0.21670	N	1.4	0.35362	L	1.32	0.35219	T	-0.95	0.25332	N	0.088	0.06587	-1.0301	0.20422	T	0.068	0.27743	T	10	0.049285114	0.04496	T	0.005356	0.13710	T	0.024	0.04979	0.346	0.34112	0.0934897674506	0.08844	0.17192719265096076	0.17112	0.692044918232	0.60635	0.294981390238	0.09655	T	0.276541	0.64913	T	-0.409962	0.01989	T	-0.826658	0.01323	T	0.0584618784487247	0.06924	T	0.306769	0.05902	T	0.18273875	0.39508	0.12348185	0.29775	0.18273875	0.39508	0.12348185	0.29774	-4.004	0.23864	T	.	.	0.103	0.18289	B	.	.	0.738077	0.11073	7.725	0.98068107871361898	0.38007	0.22295	0.21698	N	AEFDBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999952012899906	0.48110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.2	-1.4	0.08499	0.128000	0.15636	0.248000	0.16392	-1.541000	0.00979	0.055000	0.21596	0.698000	0.26216	0.023000	0.12082	0.1181:0.2134:0.1198:0.5488	2.161	0.03591	256	0.89942	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1372.83	37	chrX	108733686	.	T	C	1372.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.186;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=-0.738;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,38:75:99:0|1:108733686_T_C:1383,0,1373:108733686	5	0	1	0	.
chrX	109409169	109409169	C	G	splicing	GUCY2F	NM_001522:exon9:c.1792-1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36807	0.87886	D	0.29093	0.87731	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.213041	0.63670	24.6	0.99474592219775226	0.66525	0.99496	0.96736	D	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999918598691818	0.45857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.976215	0.79390	4.04	4.04	0.46262	7.671000	0.82936	2.671000	0.33948	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.857000	0.40602	0.0:1.0:0.0:0.0	13.137	0.58835	410	0.82135	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2178.83	34	chrX	109409169	.	C	G	2178.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.227;DP=344;ExcessHet=0;FS=2.789;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.513;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,87:165:99:2189,0,2048	5	0	1	0	.
chrX	109644287	109644287	A	C	intronic	ACSL4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 63, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249617189	4.382e-06	2.834e-06	5.796e-06	0	5.812e-06	1.17e-06	3.2e-07	1.55e-06	4.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.812e-06	0	0	9.063e-06	8.707e-06	1.285e-05	0	1.894e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.894e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	408.89	13	chrX	109644287	.	A	C	408.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.94;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:419,0,229	5	0	1	0	.
chrX	111390746	111390746	C	-	intronic	DCX	.	.	.	Lissencephaly, X-linked, X-linked;Subcortical laminal heteropia, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	44.27	.	chrX	111390745	.	TC	T	44.27	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	2	0	1	3	.
chrX	112234548	112234548	C	T	intronic	RTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	74.46	1	chrX	112234548	.	C	T	74.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	2	.
chrX	116462737	116462737	C	T	intronic	CT83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.144e-05	0	0	0	0	0	0.0016	0	6.5e-06	1	154602	rs781957615	1.089e-05	1.278e-05	9.784e-06	1.359e-05	0.0001	5.85e-06	4.27e-06	4.926e-05	3.407e-05	0	0	0	0	0	0	6.567e-06	0	0.0001	1.783e-05	1.74e-05	1.284e-05	2.916e-05	3.24e-05	2.96e-06	1.11e-06	.	.	3.24e-05	0	0	0	0	0	0	1.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	978.83	34	chrX	116462737	.	C	T	978.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.261;DP=243;ExcessHet=0;FS=3.24;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,38:69:99:989,0,752	5	0	1	0	.
chrX	118770806	118770806	A	G	intronic	IL13RA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898990041	8.159e-05	5.237e-05	4.767e-05	0.0001	0.0004	5.022e-05	4.1e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.857e-05	0.0002	0.0004	8.912e-06	1.74e-05	0	2.91e-05	3.238e-05	0	0	.	.	3.238e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1230.83	41	chrX	118770806	.	A	G	1230.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.883;DP=237;ExcessHet=0;FS=0.914;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=-0.636;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,50:78:99:1241,0,644	5	0	1	0	.
chrX	123465869	123465869	G	A	intronic	GRIA3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 94, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.71e-06	9.999e-07	2.425e-06	0	6.105e-05	0	0	.	.	6.105e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	102.24	54	chrX	123465869	.	G	A	102.24	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.336;DP=255;ExcessHet=0;FS=25.772;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.84;ReadPosRankSum=1.08;SOR=5.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,12:40:99:108,0,338	1	0	1	4	.
chrX	124684541	124684541	C	A	intronic	TENM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chrX	124684541	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	5	.
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351604:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351605:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351606:exon15:c.G1639C:p.V547L,INTS6L:NM_182540:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351601:exon16:c.G2476C:p.V826L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	64.5	77	chrX	135580144	.	G	C	64.5	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.534;DP=278;ExcessHet=3.1439;FS=273.052;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=0.229;SOR=9.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,15:48:32:32,0,395	2	0	4	0	.
chrX	138737462	138737462	C	G	intronic	FGF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chrX	138737462	.	C	G	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	5	.