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chr1	2654102	2654102	A	C	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.26	22	chr1	2654102	.	A	C	35.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.247;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=48.13;MQRankSum=-0.608;QD=2.35;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:2654102_A_C:45,0,540:2654102	5	0	1	0	C
chr1	2654140	2654140	G	T	intronic	TTC34	.	.	.	.	574	944	1	0	3	4	0.000529381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403232732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.87	21	chr1	2654140	.	G	T	34.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.09;MQRankSum=-0.449;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:2654124_C_T:45,0,540:2654124	5	0	1	0	C
chr1	3411280	3411280	C	T	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	420	1099	2	1	0	4	0.00181653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs556042838	0.0008	0.0007	0.0007	0.0008	0.0031	0.0007	0.0007	0.0027	0.0026	0.0002	0.0003	0.0022	0.0004	0	0.0015	0.0006	0.0009	0.0031	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0002	0	0.0001	0.0012	0.0004	0	0	0.0008	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	385.83	36	chr1	3411280	.	C	T	385.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.204;DP=214;ExcessHet=0;FS=3.431;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=0.622;SOR=0.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,16:42:99:396,0,808	5	0	1	0	.
chr1	3502050	3502050	C	0	intronic	MEGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56.98	53	chr1	3502050	.	C	*	56.98	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=2.74;DP=168;ExcessHet=0.9691;FS=34.528;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=55.94;MQRankSum=-0.39;QD=1.5;ReadPosRankSum=2.74;SOR=4.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:30:1|1:3502049_CCG_C:442,30,0:3502049	1	1	1	3	.
chr1	3502051	3502051	G	0	intronic	MEGF6	.	.	.	.	76	5	0	1	144	146	0.166667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	157.97	53	chr1	3502051	.	G	*	157.97	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-0.66;DP=166;ExcessHet=0.9691;FS=10.452;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=55.52;MQRankSum=-1.381;QD=4.16;ReadPosRankSum=-1.392;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:30:1|1:3502049_CCG_C:442,30,0:3502049	1	1	1	3	C
chr1	3690798	3690798	G	T	UTR5	TP73	NM_001126242:c.-108G>T;NM_001126241:c.-108G>T;NM_001126240:c.-108G>T;NM_001204189:c.-108G>T;NM_001204190:c.-108G>T;NM_001204191:c.-108G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.269e-07	3.42e-06	0	1.48e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	512.83	33	chr1	3690798	.	G	T	512.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.61;DP=213;ExcessHet=0;FS=1.608;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:523,0,444	5	0	1	0	.
chr1	3763245	3763245	C	T	exonic	CCDC27	.	synonymous SNV	CCDC27:NM_152492:exon7:c.C1092T:p.S364S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0003	0.0003	0	0.0006	0	0.0003	0	0	7.76e-05	12	154602	rs565477124	8.508e-05	8.689e-05	7.983e-05	9.046e-05	0.0004	7.257e-05	6.791e-05	0.0002	0.0002	6.143e-05	5.468e-05	0	0.0004	3.957e-05	0	8.574e-05	5.122e-05	3.756e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0	6.541e-05	0	0.0008	0.0002	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	116.83	39	chr1	3763245	.	C	T	116.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.233;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=-1.448;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:127,0,371	5	0	1	0	.
chr1	3823786	3823786	C	T	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs140780107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0001	0.0004	6.506e-05	5.319e-05	0.0001	7.894e-05	2.405e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.95	9	chr1	3823786	.	C	T	50.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,117	5	0	1	0	.
chr1	4747682	4747682	G	A	intronic	AJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164515454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.037e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.78	2	chr1	4747682	.	G	A	66.78	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.036;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:73,0,59	2	0	1	3	.
chr1	6152193	6152193	G	-	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403198685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	143.9	6	chr1	6152192	.	AG	A	143.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.15;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.99;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:83:154,0,83	5	0	1	0	.
chr1	6164023	6164023	A	-	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.39	4	chr1	6164022	.	CA	C	52.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,143	5	0	1	0	C
chr1	6640168	6640168	C	T	intronic	DNAJC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890633251	1.603e-05	1.784e-05	1.655e-05	1.55e-05	3.834e-05	1.025e-05	8.26e-06	1.006e-05	8.14e-06	3.834e-05	0	0	0	0	0	1.7e-05	3.991e-05	0	1.975e-05	1.972e-05	3.859e-05	0	2.94e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	120.02	7	chr1	6640168	.	C	T	120.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.13;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:129,0,110	4	0	1	1	.
chr1	6987169	6987169	T	-	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1290226466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.538e-05	0.0003	6.652e-05	8.48e-05	0.0001	4.137e-05	3.248e-05	4.879e-05	3.512e-05	2.516e-05	0	6.777e-05	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	57.56	1	chr1	6987168	.	GT	G	57.56	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.006;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:63:63,0,70	2	0	1	3	.
chr1	7745952	7745952	C	T	exonic	CAMTA1	.	nonsynonymous SNV	CAMTA1:NM_001349613:exon8:c.C1607T:p.A536V,CAMTA1:NM_001349615:exon8:c.C1550T:p.A517V,CAMTA1:NM_001349616:exon8:c.C1550T:p.A517V,CAMTA1:NM_001349618:exon8:c.C1550T:p.A517V,CAMTA1:NM_001349619:exon8:c.C1211T:p.A404V,CAMTA1:NM_001349622:exon8:c.C1211T:p.A404V,CAMTA1:NM_001349624:exon8:c.C1211T:p.A404V,CAMTA1:NM_001349626:exon8:c.C1211T:p.A404V,CAMTA1:NM_001349614:exon10:c.C1550T:p.A517V,CAMTA1:NM_001349617:exon10:c.C1550T:p.A517V,CAMTA1:NM_001349620:exon10:c.C1211T:p.A404V,CAMTA1:NM_001349621:exon10:c.C1211T:p.A404V,CAMTA1:NM_001349623:exon10:c.C1211T:p.A404V,CAMTA1:NM_001349625:exon10:c.C1211T:p.A404V,CAMTA1:NM_001349608:exon17:c.C4388T:p.A1463V,CAMTA1:NM_001349612:exon17:c.C4049T:p.A1350V,CAMTA1:NM_001349609:exon18:c.C4139T:p.A1380V,CAMTA1:NM_001349610:exon18:c.C4139T:p.A1380V,CAMTA1:NM_015215:exon18:c.C4478T:p.A1493V	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	1288262	Cerebellar_dysfunction_with_variable_cognitive_and_behavioral_abnormalities|not_provided	MONDO:MONDO:0013886,MedGen:C3553661,OMIM:614756,Orphanet:314647|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.0427979952457	0.0002	.	5.769e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs147636995	6.977e-05	6.977e-05	6.67e-05	7.288e-05	0.0016	5.846e-05	5.457e-05	0.0008	0.0006	5.974e-05	0.0001	7.652e-05	0	0	0.0016	6.655e-05	6.623e-05	5.797e-05	5.909e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.398e-05	6.536e-05	3.075e-05	2.209e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.407e-05	0	6.536e-05	0.0006	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	0.007	0.59928	D	0.278	0.21812	T	0.894	0.49185	P	0.154	0.34351	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.65	0.77586	M	1.95	0.53302	T	-2.24	0.58407	N	0.707	0.71055	-0.4208	0.71366	T	0.391	0.74539	T	10	0.32962638	0.50213	T	0.042798	0.60651	D	0.222	0.51872	.	.	0.663351989912	0.66052	0.4720427481553493	0.47123	0.851316480579	0.68548	0.717219352722	0.69641	T	0.150643	0.49021	T	-0.0940111	0.37413	T	-0.117771	0.61985	T	0.491120308637619	0.32305	T	0.852415	0.56300	D	0.28352967	0.51384	0.24048017	0.49423	0.28352967	0.51384	0.24048017	0.49422	-7.513	0.57702	D	0.5666541319699996	0.63407	0.161	0.35477	B	.;.	.;.	4.011597	0.59186	24.1	0.99923879439659247	0.98917	0.97660	0.76227	D	AEFDGBIJ	0.687609	0.64889	D	0.44385980688512	0.63854	4.627544	0.500903196125067	0.68052	5.167045	1.0	0.98316	0.614807	0.35715	0	0.59043	0.45803	0	0.616094	0.41390	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.115000	0.71256	7.681000	0.65292	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.445000	0.27784	0.0:1.0:0.0:0.0	20.173	0.98162	772	0.48957	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.002518	0.000000	0.001359	0.008772	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.08333	1270.83	33	chr1	7745952	.	C	T	1270.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.8;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=-0.722;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,48:80:99:1281,0,671	5	0	1	0	C
chr1	8324825	8324825	A	G	intronic	SLC45A1	.	.	.	.	412	1107	3	0	0	3	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs571107322	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0029	0.0028	0	0	0	0	0	0.0013	1.26e-05	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	5.141e-05	0.0003	0.0039	0.0001	8.715e-05	0.0026	0.0021	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	283.83	30	chr1	8324825	.	A	G	283.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.3;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:294,0,482	5	0	1	0	.
chr1	9013493	9013493	T	A	intronic	SLC2A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.728e-05	0	0	0	0	3.11e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs768174122	0.0001	9.925e-05	8.434e-05	0.0001	0.0013	8.641e-05	8.103e-05	0.0006	0.0004	0.0001	6.747e-05	0	0	0	0.0013	0.0001	0.0002	2.344e-05	5.257e-05	5.253e-05	7.709e-05	2.691e-05	8.82e-05	2.557e-05	1.83e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	614.83	35	chr1	9013493	.	T	A	614.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.315;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.273;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:625,0,615	5	0	1	0	.
chr1	9264543	9264543	A	G	exonic	H6PD	.	nonsynonymous SNV	H6PD:NM_001282587:exon5:c.A2083G:p.S695G,H6PD:NM_004285:exon5:c.A2050G:p.S684G	Cortisone reductase deficiency 1, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.00841123415084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867670924	1.574e-05	1.573e-05	1.226e-05	1.926e-05	0.0004	1.048e-05	8.76e-06	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	2.698e-06	6.624e-05	2.319e-05	1.969e-05	3.281e-05	0	4.027e-05	7.216e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.913e-05	1.03e-05	7.216e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.258	0.16683	T	0.305	0.20877	T	0.004	0.12183	B	0.011	0.15521	B	0.000548	0.43413	N	0.290238	0.998702	0.45307	D	0.705	0.18577	N	0.96	0.42888	T	-1.51	0.36787	N	0.122	0.11769	-1.0850	0.06407	T	0.049	0.20711	T	10	0.118512124	0.22408	T	0.008411	0.22257	T	0.047	0.12962	0.481	0.56142	0.435808882951	0.43200	0.5553864533728059	0.55465	0.0953587799458	0.10770	0.36070817709	0.19489	T	0.057152	0.30487	T	-0.241032	0.15218	T	-0.584002	0.14188	T	0.0793870911002159	0.09907	T	0.672333	0.28093	T	0.059430983	0.12078	0.07642909	0.16926	0.059430983	0.12078	0.07642909	0.16925	-3.527	0.16812	T	0.2298953583872099	0.31101	0.059	0.01668	B	.;.	.;.	1.972297	0.25058	16.62	0.97832460295890578	0.36272	0.83332	0.42457	D	AEFDBI	0.196485	0.32346	N	-0.398454346874945	0.25525	1.386184	-0.20173418622793	0.31475	1.781566	0.989836828146389	0.31950	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.72	3.36	0.37579	1.915000	0.39607	1.747000	0.28445	0.756000	0.94297	0.999000	0.42656	0.507000	0.25236	0.946000	0.48989	0.5478:0.0:0.1625:0.2898	3.308	0.06595	901	0.24189	Glucosamine/galactosamine-6-phosphate isomerase|6-phosphogluconolactonase, DevB-type|6-phosphogluconolactonase, DevB-type;Glucosamine/galactosamine-6-phosphate isomerase|6-phosphogluconolactonase, DevB-type|6-phosphogluconolactonase, DevB-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	1764.83	151	chr1	9264543	.	A	G	1764.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.05;DP=840;ExcessHet=0;FS=4.835;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=1.77;SOR=1.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,73:148:99:1775,0,1933	5	0	1	0	.
chr1	9724338	9724338	C	T	exonic	PIK3CD	.	synonymous SNV	PIK3CD:NM_001350235:exon21:c.C2694T:p.R898R,PIK3CD:NM_001350234:exon22:c.C2778T:p.R926R,PIK3CD:NM_005026:exon22:c.C2781T:p.R927R	Immunodeficiency 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1400494	Immunodeficiency_14|not_provided	MONDO:MONDO:0014222,MedGen:C3714976,OMIM:615513,Orphanet:397596|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.647e-05	0	0	0.0001	0	1.498e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs772251920	3.01e-05	3.01e-05	3.812e-05	2.2e-05	0.0003	2.282e-05	2.032e-05	0.0001	0.0001	0.0003	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0.0002	2.428e-05	3.312e-05	3.478e-05	4.599e-05	4.597e-05	6.423e-05	2.689e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	4.737e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	992.83	34	chr1	9724338	.	C	T	992.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.345;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.817;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,44:103:99:1003,0,1448	5	0	1	0	.
chr1	11026754	11026757	AGTC	-	UTR3	MASP2	NM_006610:c.*131_*128delGACT	.	.	MASP2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.984e-06	2.904e-06	0	7.873e-06	2.831e-06	6.6e-07	2.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.831e-06	3.863e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	460.8	27	chr1	11026753	.	GAGTC	G	460.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.211;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.03;ReadPosRankSum=-0.831;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:471,0,426	5	0	1	0	.
chr1	12111268	12111268	G	A	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270131471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	3.285e-05	2.582e-05	0	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.76	.	chr1	12111268	.	G	A	64.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12111268_G_A:72,0,162:12111268	3	0	1	2	.
chr1	12111274	12111274	T	C	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198799144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.77	.	chr1	12111274	.	T	C	64.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12111268_G_A:72,0,162:12111268	3	0	1	2	C
chr1	12111275	12111275	G	A	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.77	.	chr1	12111275	.	G	A	64.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12111268_G_A:72,0,162:12111268	3	0	1	2	C
chr1	12111297	12111297	T	C	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.77	.	chr1	12111297	.	T	C	67.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12111268_G_A:75,0,120:12111268	3	0	1	2	C
chr1	12111305	12111305	C	G	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.17	.	chr1	12111305	.	C	G	68.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12111268_G_A:75,0,120:12111268	3	0	1	2	C
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chr1	15192461	15192461	C	0	intronic	TMEM51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	163.54	5	chr1	15192461	.	C	*	163.54	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=60;QD=7.79;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:23:.:.:348,23,0:.	1	3	0	2	.
chr1	15733874	15733874	C	T	exonic	PLEKHM2	.	synonymous SNV	PLEKHM2:NM_015164:exon20:c.C3000T:p.S1000S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1547783	Dilated_Cardiomyopathy,_Recessive	MedGen:CN239222	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs763585907	8.216e-06	8.209e-06	6.812e-06	9.634e-06	0.0003	4.38e-06	3.46e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	5.397e-06	4.971e-05	1.159e-05	6.563e-06	6.561e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.08333	1193.83	33	chr1	15733874	.	C	T	1193.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.071;DP=266;ExcessHet=0;FS=2.823;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.54;SOR=0.433	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,48:92:99:1204,0,1080	5	0	1	0	.
chr1	15768695	15768695	G	T	intronic	FBLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	128.83	38	chr1	15768695	.	G	T	128.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.134;DP=273;ExcessHet=0;FS=56.707;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=2.53;SOR=6.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,12:49:99:139,0,1019	5	0	1	0	.
chr1	16045788	16045788	T	0	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1610.85	40	chr1	16045788	.	T	*	1610.85	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.567;DP=166;ExcessHet=1.383;FS=3.013;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.695;SOR=0.396	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,10:20:99:1|0:16045787_GT_G:578,211,247:16045787	4	0	2	0	.
chr1	16575334	16575334	G	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	453	1065	4	0	0	4	0.00187441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1298733770	5.693e-05	0.0002	5.464e-05	5.903e-05	0.0003	4.378e-05	3.951e-05	0.0001	7.565e-05	0.0003	0.0001	0	0	0	0	4.018e-05	7.238e-05	0.0002	6.583e-05	8.533e-05	7.73e-05	5.383e-05	0.0002	3.522e-05	2.62e-05	6.3e-05	4.311e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	193.83	104	chr1	16575334	.	G	A	193.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=425;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=33.05;MQRankSum=-3.077;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,16:89:99:204,0,2732	5	0	1	0	.
chr1	16594544	16594544	C	T	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1471340426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.933e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.83	35	chr1	16594544	.	C	T	36.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.589;DP=323;ExcessHet=0;FS=6.687;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.76;MQRankSum=0.572;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.022;SOR=2.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,13:140:47:47,0,4261	5	0	1	0	C
chr1	16613086	16613086	-	C	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.89	7	chr1	16613086	.	A	AC	31.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.56;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:42:42,0,138	5	0	1	0	C
chr1	16977232	16977232	C	A	intronic	MFAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.23e-05	5	154602	rs754243174	2.684e-05	2.668e-05	1.779e-05	3.598e-05	0.0003	2.009e-05	1.764e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.805e-06	0.0001	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	271.83	37	chr1	16977232	.	C	A	271.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.53;DP=202;ExcessHet=0;FS=6.075;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=-0.401;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:282,0,434	5	0	1	0	.
chr1	16994980	16994980	C	A	intronic	ATP13A2	.	.	.	Kufor-Rakeb syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.75	2	chr1	16994980	.	C	A	100.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.355;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:110,0,103	5	0	1	0	.
chr1	17027611	17027611	G	-	intronic	SDHB	.	.	.	Cowden syndrome 2, Autosomal dominant;Gastrointestinal stromal tumor, Autosomal dominant, Isolated cases;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 4, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.766e-05	1.579e-05	7.613e-06	4.433e-05	0.0002	1.637e-05	1.324e-05	9.447e-05	7.303e-05	0	0	0	0	0	0	6.03e-06	9.641e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	251.79	19	chr1	17027610	.	TG	T	251.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.44;DP=119;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-0.089;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:262,0,340	5	0	1	0	.
chr1	18699565	18699566	TT	-	intronic	PAX7	.	.	.	Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.043e-05	0.0003	6.762e-05	0.0001	0.0002	5.336e-05	4.177e-05	2.93e-05	1.919e-05	2.567e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0006	0	7.636e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	86.45	4	chr1	18699564	.	ATT	A	86.45	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.16;MQRankSum=0.431;QD=10.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,121	3	0	1	2	.
chr1	19101509	19101509	G	A	intronic	UBR4	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866178339	1.719e-05	2.326e-05	1.912e-05	1.523e-05	0.0007	1.18e-05	9.97e-06	0.0003	0.0002	5.993e-05	2.241e-05	0	5.063e-05	1.903e-05	0.0007	9.94e-06	6.662e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	4.826e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	369.83	33	chr1	19101509	.	G	A	369.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.444;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=-1.059;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:380,0,369	5	0	1	0	.
chr1	19115199	19115205	GCACACA	0	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	960.15	25	chr1	19115199	.	GCACACA	*	960.15	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.042;DP=99;ExcessHet=2.3007;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:12:99:.:.:161,0,318:.	4	0	2	0	C
chr1	21851992	21851992	C	A	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918467434	9.127e-05	9.098e-05	7.236e-05	0.0001	0.0009	7.848e-05	7.328e-05	0.0003	0.0002	0	4.489e-05	0	0	0	0.0009	9.813e-05	8.316e-05	0.0002	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.035e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	5.29e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	481.83	37	chr1	21851992	.	C	A	481.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.924;DP=194;ExcessHet=0;FS=3.365;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=-0.536;SOR=0.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:492,0,447	5	0	1	0	.
chr1	21881215	21881215	G	T	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866323385	1.977e-05	1.725e-05	1.834e-05	2.112e-05	0.0009	1.291e-05	1.049e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	1.687e-05	6.582e-05	1.313e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	339.83	25	chr1	21881215	.	G	T	339.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.607;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-1.202;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:350,0,570	5	0	1	0	C
chr1	21977734	21977734	-	T	intronic	CELA3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1256158536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0009	0.0007	0.0007	0.0017	0.0006	0.0005	0.0013	0.0012	0.0017	0	6.8e-05	0.0003	0.0002	0.0003	0.0035	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.45	5	chr1	21977734	.	C	CT	50.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.534;DP=25;ExcessHet=0;FS=4.26;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.79;MQRankSum=-0.887;QD=6.31;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:60:60,0,117	5	0	1	0	.
chr1	22862958	22862958	C	A	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.83	33	chr1	22862958	.	C	A	74.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.767;DP=202;ExcessHet=0;FS=5.632;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,9:28:85:85,0,423	5	0	1	0	.
chr1	23961437	23961437	T	C	intronic	PNRC2	.	.	.	.	457	1062	3	0	0	3	0.00141044	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268043816	1.58e-05	1.533e-05	7.474e-06	2.424e-05	0.0009	1.015e-05	8.62e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	1.276e-05	3.617e-05	1.339e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	226.95	17	chr1	23961437	.	T	C	226.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.44;DP=85;ExcessHet=0;FS=7.16;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.6;MQRankSum=-0.674;QD=16.21;ReadPosRankSum=-1.526;SOR=3.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:237,0,200	5	0	1	0	.
chr1	24105301	24105301	G	A	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933318601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	141.69	6	chr1	24105301	.	G	A	141.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:150,0,28	4	0	1	1	.
chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	526.79	31	chr1	24344980	.	C	*	526.79	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=260;ExcessHet=0.4139;FS=3.551;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=59.6;QD=3.23;SOR=0.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,10:20:99:.:.:380,0,384:.	1	3	2	0	.
chr1	24383866	24383866	C	T	intronic	STPG1	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.299e-05	0	0	0	0	6.002e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs748858831	2.731e-05	2.405e-05	2.164e-05	3.272e-05	0.0006	1.957e-05	1.705e-05	0.0002	8.436e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0006	2.087e-05	0.0001	2.514e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	496.83	35	chr1	24383866	.	C	T	496.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.608;DP=234;ExcessHet=0;FS=2.21;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=-2.631;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,25:65:99:507,0,1071	5	0	1	0	.
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chr1	25306319	25306319	C	T	intronic	RHD;RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251454586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0037	0.0005	0.0005	0.0029	0.0026	0	0	0.0037	0	0	0	0	0.0005	0.0011	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.67	2	chr1	25306319	.	C	T	90.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.935;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.51;MQRankSum=0.674;QD=15.11;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:100,0,101	5	0	1	0	C
chr1	25801232	25801232	C	T	intronic	SELENON	.	.	.	Muscular dystrophy, rigid spine, 1, Autosomal recessive;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.905e-06	2.786e-06	1.999e-06	3.757e-06	2.773e-06	7.7e-07	2.1e-07	4.6e-07	1.7e-07	0	0	4.279e-05	0	0	0	2.773e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	685.83	36	chr1	25801232	.	C	T	685.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.03;DP=226;ExcessHet=0;FS=5.761;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=-0.856;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:696,0,403	5	0	1	0	.
chr1	25885820	25885820	G	T	exonic	STMN1	.	nonsynonymous SNV	STMN1:NM_001145454:exon5:c.C428A:p.A143D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0101917734127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.074	0.42976	T	0.275	0.31898	B	0.071	0.27960	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.02	0.07299	N	0.277	0.31365	-1.0307	0.20227	T	0.073	0.29675	T	7	0.16695863	0.31163	T	0.010192	0.26434	T	0.074	0.21613	0.608	0.74063	0.286597616719	0.28274	0.3462732675054016	0.34541	1.58467069867	0.88449	0.327375411987	0.14538	T	.	.	.	-0.118576	0.33356	T	-0.408103	0.32444	T	0.135100002669873	0.15845	T	0.378562	0.09103	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.029	0.37153	T	.	.	0.135	0.29422	B	.	.	0.627109	0.09953	6.712	0.95636782467533232	0.27428	0.14259	0.18308	N	AEFDBHI	0.062718	0.12073	N	-0.617101491055765	0.18429	0.9567989	-0.703513934929979	0.16872	0.8946356	0.999748178981772	0.42466	0.553676	0.25195	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	3.71	2.79	0.31792	1.064000	0.30189	0.773000	0.21413	0.656000	0.54149	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.1215:0.0:0.8785:0.0	7.209	0.25099	696	0.58299	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	436.83	33	chr1	25885820	.	G	T	436.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.162;DP=208;ExcessHet=0;FS=1.387;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-0.629;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:447,0,484	5	0	1	0	.
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chr1	26253995	26253995	A	-	intronic	CEP85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.723e-05	0.0003	2.651e-05	2.798e-05	0.0002	8.36e-06	5.29e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.04	2	chr1	26253994	.	CA	C	32.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	3	0	1	2	.
chr1	26573661	26573661	T	C	intronic	RPS6KA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.99	9	chr1	26573661	.	T	C	59.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.13;MQRankSum=-1.981;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:26573661_T_C:69,0,177:26573661	4	0	1	1	.
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chr1	36448168	36448168	G	T	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.09	2	chr1	36448168	.	G	T	56.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,74	3	0	1	2	C
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chr1	39844458	39844458	T	C	intronic	TRIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529481472	0.0001	9.348e-05	0.0001	9.771e-05	0.0028	9.38e-05	8.773e-05	0.0023	0.0022	3.892e-05	2.465e-05	0	0.0028	0	0	1.293e-06	0.0002	3.957e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0023	8.161e-05	6.719e-05	0.0013	0.0010	9.62e-05	0	0.0001	0	0.0023	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	715.83	35	chr1	39844458	.	T	C	715.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.381;DP=210;ExcessHet=0;FS=2.865;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.46;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:726,0,425	5	0	1	0	.
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chr1	44140246	44140246	C	T	exonic	KLF18	.	synonymous SNV	KLF18:NM_001358438:exon1:c.G1386A:p.T462T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910015525	8.124e-06	4.771e-06	1.647e-05	0	0.0003	1.35e-06	5.1e-07	.	.	0	0	0	4.373e-05	0	0	0	0	0.0003	2.003e-05	2.631e-05	1.304e-05	2.735e-05	0.0002	5.32e-06	2.48e-06	.	.	2.475e-05	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	3265.83	239	chr1	44140246	.	C	T	3265.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.64;DP=1299;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.64;MQRankSum=-0.231;QD=11.92;ReadPosRankSum=1;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:143,131:274:99:3276,0,3534	5	0	1	0	.
chr1	45951527	45951527	G	A	intronic	MAST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs535641112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0008	0.0050	0.0005	0.0004	0.0034	0.0029	2.405e-05	0	0.0029	0	0	0	0.0102	0.0002	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.4	2	chr1	45951527	.	G	A	67.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	1	.
chr1	46303168	46303168	C	T	exonic	LRRC41	.	nonsynonymous SNV	LRRC41:NM_006369:exon1:c.G155A:p.R52Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.235	0.741870939924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327637610	2.85e-06	8.209e-06	4.242e-06	1.436e-06	2.683e-05	6.7e-07	4.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	2.683e-05	0	0	2.753e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.26852	T	0.326	0.18789	T	0.948	0.53620	P	0.396	0.44364	B	0.079553	0.20977	N	0.384836	0.860965	0.28356	N	0.55	0.14455	N	-1.74	0.83413	D	-0.53	0.16393	N	0.342	0.52297	-0.4764	0.69498	T	0.396	0.74887	T	10	0.40685165	0.55952	T	0.741871	0.97933	D	0.235	0.53788	0.264	0.20946	0.469009519116	0.46530	0.38413547359813144	0.38328	1.24358563455	0.81613	0.785909295082	0.79821	T	0.003387	0.02788	T	0.0123184	0.53340	T	-0.220082	0.52729	T	0.464856873882974	0.31343	T	0.857714	0.54741	D	0.07363457	0.16468	0.04818582	0.07105	0.07363457	0.16467	0.04818582	0.07105	-4.795	0.34533	T	.	.	0.189	0.45124	B	.;.;.	.;.;.	4.731152	0.76202	26.5	0.99846871497108414	0.92663	0.47237	0.27938	N	ALL	0.217342	0.34248	N	0.238861831111646	0.53090	3.47958	0.325050639242633	0.57017	3.866055	0.999999999999961	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.600757	0.32118	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.24	5.24	0.72863	1.468000	0.34941	7.624000	0.62436	0.547000	0.25779	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.7723:0.1476:0.0801	9.329	0.37172	95	0.96074	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	361.83	36	chr1	46303168	.	C	T	361.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.17;DP=224;ExcessHet=0;FS=2.66;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,17:45:99:372,0,677	5	0	1	0	.
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	33.15	128	chr1	46932717	.	C	G	33.15	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-3.831;DP=688;ExcessHet=0.4139;FS=197.825;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.89;MQRankSum=0.712;QD=0.15;ReadPosRankSum=1.56;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,36:123:37:37,0,1511	1	0	2	3	.
chr1	50952879	50952879	C	T	intronic	FAF1	.	.	.	.	1006	515	1	0	0	1	0.000969932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470211163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.53	6	chr1	50952879	.	C	T	59.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.66;MQRankSum=-1.981;QD=8.5;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50952879_C_T:69,0,204:50952879	5	0	1	0	.
chr1	50952883	50952883	T	C	intronic	FAF1	.	.	.	.	996	525	1	0	0	1	0.000951475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447035465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.51	9	chr1	50952883	.	T	C	56.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.09;MQRankSum=-2.1;QD=7.06;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50952879_C_T:66,0,246:50952879	5	0	1	0	C
chr1	50952928	50952928	C	T	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225412523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	8.541e-05	2.573e-05	4.04e-05	0.0004	1.262e-05	7.99e-06	7.307e-05	3.035e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.08	13	chr1	50952928	.	C	T	53.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.54;MQRankSum=-2.2;QD=5.9;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:50952879_C_T:63,0,282:50952879	5	0	1	0	C
chr1	51335981	51335981	C	-	intronic	TTC39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	46.56	1	chr1	51335980	.	AC	A	46.56	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	1	0	1	4	.
chr1	52373414	52373414	C	T	intronic	ORC1	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.138e-06	2.053e-06	2.849e-06	1.425e-06	2.829e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.5e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.829e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	381.83	33	chr1	52373414	.	C	T	381.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.112;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=-0.757;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:392,0,318	5	0	1	0	.
chr1	52691179	52691179	G	A	intronic	COA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.31	4	chr1	52691179	.	G	A	65.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52691179_G_A:75,0,120:52691179	5	0	1	0	.
chr1	52877993	52877993	A	G	intronic	ZYG11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	195.83	15	chr1	52877993	.	A	G	195.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.368;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=-0.344;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:206,0,199	5	0	1	0	.
chr1	52961685	52961685	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	186.79	23	chr1	52961685	.	G	A	186.79	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.189;DP=153;ExcessHet=2.4304;FS=21.555;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.45;SOR=4.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,6:24:90:0|1:52961685_G_A:90,0,449:52961685	0	0	3	3	.
chr1	52961694	52961694	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.435e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	145.41	29	chr1	52961694	.	G	A	145.41	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.044;DP=135;ExcessHet=4.1913;FS=31.151;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.14;SOR=5.116	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,5:20:66:0|1:52961685_G_A:66,0,389:52961685	1	0	4	1	C
chr1	53562537	53562537	G	T	intronic	GLIS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928480386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.626e-05	0	5.378e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.327e-05	3.042e-05	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	71.64	.	chr1	53562537	.	G	T	71.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	1	0	1	4	.
chr1	53807928	53807928	A	G	intronic	NDC1	.	.	.	.	487	1030	5	0	0	5	0.00242131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs564703977	0.0006	0.0004	0.0004	0.0009	0.0059	0.0006	0.0006	0.0053	0.0051	0	0.0003	0.0019	0	0	0.0036	0.0002	0.0006	0.0059	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0060	0.0003	0.0002	0.0043	0.0037	0	0	0	0.0020	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.29	6	chr1	53807928	.	A	G	112.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.728;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:122,0,175	5	0	1	0	.
chr1	63843208	63843208	C	G	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.284e-06	2.099e-06	1.53e-06	3.03e-06	1.209e-05	6.1e-07	1.7e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.032e-06	0	1.209e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	357.83	20	chr1	63843208	.	C	G	357.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.74;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=-0.031;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:368,0,281	5	0	1	0	.
chr1	65346929	65346930	CA	-	intronic	DNAJC6	.	.	.	Parkinson disease 19a, juvenile-onset, Autosomal recessive;Parkinson disease 19b, early-onset, Autosomal recessive	1255	264	2	1	0	4	0.0075188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs201732005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.286e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.78	2	chr1	65346928	.	CCA	C	55.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,102	5	0	1	0	.
chr1	69568346	69568346	G	A	UTR5	LRRC7	NM_001366839:c.-147872G>A;NM_001330635:c.-147872G>A;NM_001366837:c.-147872G>A;NM_001366836:c.-294G>A;NM_001366838:c.-294G>A;NM_001370785:c.-294G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.039e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.0	10	chr1	69568346	.	G	A	53.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:63:0|1:69568346_G_A:63,0,116:69568346	5	0	1	0	.
chr1	74418327	74418327	A	G	intronic	FPGT-TNNI3K;TNNI3K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	230.86	17	chr1	74418327	.	A	G	230.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.618;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=0.078;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:241,0,167	5	0	1	0	.
chr1	74471799	74471799	C	G	exonic	LRRC53	.	nonsynonymous SNV	LRRC53:NM_001364666:exon4:c.G1727C:p.S576T,LRRC53:NM_001382280:exon5:c.G1823C:p.S608T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0139464246671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.63	0.53088	T	.	.	.	0.221	0.24758	.	.	.	.	.	.	.	0.107166946	0.19893	T	0.013946	0.33731	T	.	.	.	.	0.499535901811	0.49588	9.041923518263546E-4	0.00083	.	.	.	.	.	0.001552	0.00995	T	-0.314957	0.07318	T	-0.69019	0.06378	T	.	.	.	0.306369	0.05889	T	0.033310097	0.03523	0.107358806	0.25844	0.033310097	0.03523	0.107358806	0.25843	-4.022	0.24132	T	.	.	0.085	0.10304	B	.	.	1.258816	0.16566	12.62	0.56817624096389596	0.05634	0.16652	0.19487	N	AEFHI	0.082861	0.16782	N	.	.	.	.	.	.	2.665299846439E-4	0.06244	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	-0.921	0.09939	0.564000	0.23265	0.342000	0.17391	-0.257000	0.07002	0.218000	0.24513	0.001000	0.17328	0.699000	0.34110	0.0:0.3979:0.1308:0.4713	6.009	0.18794	811	0.42639	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1702.83	74	chr1	74471799	.	C	G	1702.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.676;DP=571;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-0.881;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,65:148:99:1713,0,2244	5	0	1	0	.
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chr1	77959878	77959878	A	G	intronic	FUBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	138.2	6	chr1	77959878	.	A	G	138.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.74;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:96:148,0,96	5	0	1	0	.
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chr1	92050286	92050286	G	A	intronic	EPHX4	.	.	.	.	454	1065	3	0	0	3	0.00140647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	1.504e-05	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs758052041	0.0001	9.95e-05	5.484e-05	0.0002	0.0013	8.975e-05	8.432e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0.0013	3.963e-05	7.652e-05	0.0011	3.949e-05	3.942e-05	2.573e-05	5.391e-05	0.0008	1.718e-05	1.131e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	922.83	33	chr1	92050286	.	G	A	922.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.365;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-1.226;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,37:71:99:933,0,827	5	0	1	0	C
chr1	94022190	94022190	C	G	intronic	ABCA4	.	.	.	Cone-rod dystrophy 3;Fundus flavimaculatus, Autosomal recessive;Retinal dystrophy, early-onset severe, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 19;Stargardt disease 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	186.83	28	chr1	94022190	.	C	G	186.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.29;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.844;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:197,0,406	5	0	1	0	.
chr1	94177518	94177518	C	T	intronic	ARHGAP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.509e-06	4.453e-06	3.081e-06	0	2.138e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.138e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	181.53	33	chr1	94177518	.	C	T	181.53	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.254;DP=196;ExcessHet=2.4304;FS=79.176;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.27;SOR=7.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:31:79:79,0,194	1	0	3	2	.
chr1	99851175	99851175	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.566e-06	3.156e-05	3.163e-06	0	2.254e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	2.254e-05	0	0	0	0	1.058e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	93.62	16	chr1	99851175	.	A	G	93.62	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.098;DP=128;ExcessHet=0.4139;FS=105.597;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=1.07;SOR=5.416	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,8:27:34:.:.:34,0,489:.	3	0	2	1	.
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000642:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000643:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000644:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000646:exon19:c.T2443C:p.Y815H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1091.96	47	chr1	99884396	.	T	C	1091.96	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.345;DP=458;ExcessHet=3.1439;FS=166.15;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.53;ReadPosRankSum=0.591;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,14:68:99:0|1:99884396_T_C:131,0,1711:99884396	2	0	4	0	C
chr1	99884400	99884400	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000642:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000643:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000644:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000646:exon19:c.T2447C:p.I816T	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0122640309764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.38e-06	6.716e-05	1.374e-06	1.386e-06	9.081e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.026	0.56640	D	0.0	0.21573	B	0.001	0.24526	B	0.000055	0.53742	D	0.164392	0.996604	0.43303	D	0.75	0.19020	N	1.65	0.27650	T	-0.36	0.13035	N	0.436	0.50327	-1.0535	0.13440	T	0.016	0.06711	T	10	0.188252	0.34372	T	0.012264	0.30673	T	0.153	0.40148	0.481	0.56142	0.347438807231	0.34349	0.6957915828848406	0.69520	0.0479730424621	0.05229	0.57926928997	0.49983	T	0.024605	0.18561	T	-0.114689	0.33995	T	-0.402519	0.33091	T	0.689807772636414	0.40239	D	0.921208	0.71446	D	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35850	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35849	-7.468	0.57385	T	0.12742211284755814	0.13043	0.196	0.46493	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.585879	0.50577	23.0	0.98956683015017666	0.49246	0.98949	0.89045	D	AEFBI	0.617707	0.60379	D	-0.259290584713923	0.30734	1.716485	0.0117534508968653	0.40260	2.399848	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.670488	0.60580	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	5.882000	0.69458	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	482.03	48	chr1	99884400	.	T	C	482.03	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-3.255;DP=427;ExcessHet=1.383;FS=229.354;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.338;SOR=8.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,14:66:99:0|1:99884396_T_C:137,0,1676:99884396	3	0	3	0	C
chr1	99891502	99891502	G	C	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	101	1420	1	0	0	1	0.000351989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.281e-07	1.37e-06	0	1.456e-06	1.201e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.201e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	540.83	18	chr1	99891502	.	G	C	540.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.451;DP=133;ExcessHet=0;FS=1.951;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.176;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:551,0,328	5	0	1	0	C
chr1	100154942	100154942	T	C	intronic	LRRC39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	115.83	20	chr1	100154942	.	T	C	115.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.62;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.899;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:126,0,240	5	0	1	0	.
chr1	100941139	100941139	T	G	intronic	SLC30A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557258757	5.441e-05	2.703e-05	1.267e-05	8.585e-05	0.0003	2.947e-05	2.202e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.85	13	chr1	100941139	.	T	G	94.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:105,0,106	5	0	1	0	.
chr1	101813176	101813176	T	C	intronic	OLFM3	.	.	.	.	441	1078	3	0	0	3	0.00138953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	0	0.0053	0.0010	9.06e-05	14	154602	rs751246179	7.354e-05	5.311e-05	3.866e-05	0.0001	0.0009	5.911e-05	5.385e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0003	2.877e-06	9.095e-05	0.0009	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	357.83	14	chr1	101813176	.	T	C	357.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.88;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.975;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:368,0,302	5	0	1	0	.
chr1	102912104	102912104	T	G	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-06	1.37e-06	1.63e-06	1.613e-06	2.716e-05	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	2.716e-05	0	0	1.086e-06	0	0	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	683.83	34	chr1	102912104	.	T	G	683.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.09;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.068;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25:50:99:694,0,582	5	0	1	0	.
chr1	107777585	107777585	C	G	intronic	VAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	297.83	20	chr1	107777585	.	C	G	297.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.557;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.28;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,10:23:99:0|1:107777585_C_G:308,0,387:107777585	5	0	1	0	.
chr1	108241339	108241339	T	0	intronic	NBPF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	295.16	2	chr1	108241339	.	T	*	295.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.47;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=47.13;MQRankSum=-1.465;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:11:99:407,127,189	3	0	1	2	.
chr1	108971538	108971538	C	T	exonic	WDR47	.	synonymous SNV	WDR47:NM_001142550:exon15:c.G2676A:p.V892V,WDR47:NM_001142551:exon15:c.G2652A:p.V884V,WDR47:NM_014969:exon15:c.G2655A:p.V885V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs780472489	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	792.83	33	chr1	108971538	.	C	T	792.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.424;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=0.014;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,37:84:99:803,0,1120	5	0	1	0	.
chr1	109074240	109074240	C	A	intronic	TAF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs547871722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0044	0.0001	9.234e-05	0.0030	0.0026	0	0	0	0	0.0044	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	233.37	5	chr1	109074240	.	C	A	233.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=44.98;MQRankSum=0.028;QD=23.34;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:51:243,0,51	5	0	1	0	.
chr1	109296083	109296083	C	T	intronic	MYBPHL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs190025194	6.421e-06	6.19e-06	0	1.261e-05	5.195e-05	1.88e-06	1.37e-06	6.62e-06	2.48e-06	5.195e-05	0	0	0	0	0	3.576e-06	0	3.995e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	201.89	12	chr1	109296083	.	C	T	201.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.9;DP=66;ExcessHet=0;FS=3.854;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.831;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:212,0,312	5	0	1	0	.
chr1	109656598	109656598	C	A	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.913e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	131.68	77	chr1	109656598	.	C	A	131.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-3.795;DP=251;ExcessHet=0;FS=5.63;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.88;ReadPosRankSum=2.73;SOR=2.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,10:27:99:0|1:109656598_C_A:140,0,108:109656598	3	0	1	2	.
chr1	109915844	109915844	C	T	intronic	CSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs369008082	0.0001	9.101e-05	0.0001	0.0001	0.0030	9.533e-05	8.684e-05	0.0023	0.0021	0.0030	0.0002	0	0	0	0	1.238e-05	0.0003	0	0.0010	0.0010	0.0009	0.0011	0.0034	0.0008	0.0008	0.0030	0.0028	0.0034	0	0.0003	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.83	30	chr1	109915844	.	C	T	149.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.361;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.855;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:160,0,303	5	0	1	0	.
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chr1	110340458	110340458	T	G	exonic	RBM15	.	synonymous SNV	RBM15:NM_001201545:exon1:c.T1053G:p.A351A,RBM15:NM_022768:exon1:c.T1053G:p.A351A	Megakaryoblastic leukemia, acute	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368197518	3.42e-06	3.42e-06	1.361e-06	5.5e-06	8.961e-05	1e-06	7.3e-07	2.375e-05	1.258e-05	8.961e-05	0	0	0	0	0	0	3.311e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1489.83	65	chr1	110340458	.	T	G	1489.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.565;DP=394;ExcessHet=0;FS=5.395;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=-0.342;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,59:128:99:1500,0,1937	5	0	1	0	.
chr1	110342304	110342304	-	ACTTTG	intronic	RBM15	.	.	.	Megakaryoblastic leukemia, acute	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370076418	2.989e-06	3.422e-06	1.467e-06	4.57e-06	6.72e-05	7e-07	4.7e-07	1.112e-05	4.16e-06	6.72e-05	0	0	0	0	0	0	3.621e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1140.79	49	chr1	110342304	.	T	TACTTTG	1140.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.602;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.37;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,29:51:99:1151,0,828	5	0	1	0	C
chr1	110381240	110381240	C	T	intronic	SLC16A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375487994	4.173e-06	3.48e-06	2.126e-06	6.144e-06	9.008e-05	9.8e-07	6.6e-07	1.59e-05	6.57e-06	9.008e-05	0	0	0	0	0	0	4.641e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	354.86	9	chr1	110381240	.	C	T	354.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.772;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.18;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:365,0,131	5	0	1	0	.
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chr1	111318182	111318182	G	T	intronic	CHIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	265.83	33	chr1	111318182	.	G	T	265.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.572;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=47.37;MQRankSum=0.826;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.536;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:276,0,446	5	0	1	0	.
chr1	112541284	112541285	AA	-	intronic	ST7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.599e-06	0.0001	0	1.58e-05	1.646e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.646e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	54.76	.	chr1	112541283	.	GAA	G	54.76	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	0	0	1	5	.
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chr1	112913900	112913900	A	G	exonic	SLC16A1	.	synonymous SNV	SLC16A1:NM_001166496:exon5:c.T1494C:p.S498S,SLC16A1:NM_003051:exon5:c.T1494C:p.S498S	Erythrocyte lactate transporter defect, Autosomal dominant;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, Autosomal dominant;Monocarboxylate transporter 1 deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	377.06	35	chr1	112913900	.	A	G	377.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.949;DP=339;ExcessHet=0.4139;FS=40.8;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=1.83;SOR=5.304	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,13:52:99:0|1:112913900_A_G:282,0,1424:112913900	4	0	2	0	.
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chr1	114730704	114730704	C	T	intronic	CSDE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs192830201	2.994e-05	3.079e-05	3.74e-05	2.24e-05	0.0010	2.256e-05	2.005e-05	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.185e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	309.83	23	chr1	114730704	.	C	T	309.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.471;DP=120;ExcessHet=0;FS=2.318;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:320,0,367	5	0	1	0	.
chr1	115768195	115768195	G	C	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.599e-06	1.584e-06	0	2.962e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	356.89	12	chr1	115768195	.	G	C	356.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.367;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.45;ReadPosRankSum=-0.395;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,11:13:45:367,0,45	5	0	1	0	.
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chr1	146968848	146968848	C	G	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	41.09	4	chr1	146968848	.	C	G	41.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=37.6;MQRankSum=-0.842;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,113	4	0	1	1	C
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chr1	149080187	149080187	G	T	intronic	NBPF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0870	0.0371	0.1141	0.0237	0.1020	0.0898	0.0922	0.1147	.	.	.	.	2.005e-06	6.34e-06	4.15e-06	0	2.854e-06	3.3e-07	1.3e-07	4.8e-07	1.8e-07	0	0	0	0	0	0	2.854e-06	0	0	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.83	59	chr1	149080187	.	G	T	52.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.935;DP=320;ExcessHet=0;FS=3.192;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=28.65;MQRankSum=-3.401;QD=0.75;ReadPosRankSum=0.739;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,10:70:63:63,0,1669	5	0	1	0	.
chr1	149528939	149528949	CTCTCTCTGTG	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	119.99	15	chr1	149528939	.	CTCTCTCTGTG	*	119.99	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.166;DP=79;ExcessHet=6.1542;FS=1.868;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=41;MQRankSum=-0.711;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,9:21:99:.:.:368,0,348:.	2	0	4	0	.
chr1	150803889	150803889	G	T	intronic	CTSK	.	.	.	Pycnodysostosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-06	2.828e-06	3.028e-06	0	2.25e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.25e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.83	8	chr1	150803889	.	G	T	30.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.043;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:41:41,0,390	5	0	1	0	.
chr1	150997909	150997909	G	C	intronic	MINDY1	.	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956144222	4.761e-05	4.202e-05	2.705e-05	6.839e-05	0.0005	3.644e-05	3.282e-05	0.0004	0.0003	0	4.331e-05	0	0	0	0.0005	1.909e-05	2.21e-05	0.0005	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.344e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	417.86	20	chr1	150997909	.	G	C	417.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.405;DP=95;ExcessHet=0;FS=5.972;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.9;ReadPosRankSum=0.109;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:428,0,237	5	0	1	0	.
chr1	151138247	151138247	C	T	intronic	SEMA6C	.	.	.	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962064439	6.958e-05	6.91e-05	4.974e-05	8.97e-05	0.0008	5.811e-05	5.417e-05	0.0006	0.0005	0	6.93e-05	0	2.535e-05	0	0.0004	2.189e-05	0.0001	0.0008	4.598e-05	4.596e-05	6.422e-05	2.689e-05	0.0008	2.109e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	427.83	34	chr1	151138247	.	C	T	427.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.175;DP=191;ExcessHet=0;FS=1.574;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=0.244;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:438,0,374	5	0	1	0	.
chr1	151408027	151408032	AAAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	174.35	12	chr1	151408027	.	AAAAAG	*	174.35	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.719;DP=117;ExcessHet=2.3007;FS=10.293;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=1.1;SOR=2.422	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:64:64,0,282	2	0	4	0	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	253.17	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	253.17	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.531;DP=116;ExcessHet=0;FS=12.07;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.6;ReadPosRankSum=1.61;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,3:12:16:138,49,202	1	1	4	0	C
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	35.98	12	chr1	151408029	.	AAAG	*	35.98	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.145;SOR=1.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,9:12:5:443,10,5	0	3	3	0	C
chr1	151557420	151557420	C	T	intronic	TUFT1	.	.	.	.	203	1314	5	0	0	5	0.00189897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547224377	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0022	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	0	0	0	2.934e-05	0	0	0.0001	0.0001	0.0022	0.0001	0.0001	9.026e-05	0.0001	0.0023	7.599e-05	6.3e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.83	23	chr1	151557420	.	C	T	94.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:105,0,147	5	0	1	0	.
chr1	152086074	152086074	C	T	exonic	TCHHL1	.	synonymous SNV	TCHHL1:NM_001008536:exon3:c.G1608A:p.E536E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1615.83	33	chr1	152086074	.	C	T	1615.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.703;DP=302;ExcessHet=0;FS=0.666;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-1.599;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,56:129:99:1626,0,2198	5	0	1	0	.
chr1	152216211	152216211	G	A	exonic	HRNR	.	synonymous SNV	HRNR:NM_001009931:exon3:c.C5418T:p.H1806H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0001	0.0002	0	0.0002	0	0	3.84e-05	1	26028	rs758787354	1.925e-05	0.0002	2.463e-05	1.382e-05	0.0002	1.335e-05	1.149e-05	8.281e-05	5.837e-05	3.069e-05	2.248e-05	0	0.0002	0	0	1.174e-05	5.008e-05	3.498e-05	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	7.218e-05	5.951e-05	0.0003	0.0002	5.057e-05	0	6.644e-05	0	0.0008	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	600.83	329	chr1	152216211	.	G	A	600.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.06;DP=2539;ExcessHet=0;FS=1.817;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=30.78;MQRankSum=-1.103;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.286;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:346,59:405:99:611,0,9859	5	0	1	0	.
chr1	152827545	152827545	C	T	exonic	LCE1A	.	nonsynonymous SNV	LCE1A:NM_178348:exon1:c.C73T:p.P25S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.00157505293741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368179553	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	6.597e-06	6.563e-06	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.431	0.13673	T	0.069	0.23796	B	0.025	0.20508	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.26	0.64354	M	2.65	0.12676	T	-4.0	0.74051	D	0.296	0.33469	-0.9805	0.34886	T	0.015	0.06282	T	9	0.07128036	0.10485	T	0.001575	0.02497	T	0.041	0.10877	0.098	0.01383	0.278968121808	0.27521	0.026031069712198877	0.02554	0.00670744513641	0.00592	.	.	.	0.159107	0.50241	T	-0.457232	0.01023	T	-0.71303	0.05141	T	0.0536590367710425	0.06132	T	.	.	.	0.21382007	0.43771	0.19145024	0.42604	0.21382007	0.43771	0.19145024	0.42603	-6.828	0.52767	T	.	.	0.079	0.07177	B	.	.	1.001579	0.13799	10.35	0.43940269376689228	0.03343	0.02598	0.07164	N	AEFBI	0.023995	0.01418	N	-0.895831716723264	0.10941	0.5254026	-0.995972326243457	0.09876	0.4939077	1.59684473988367E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.61	1.47	0.21832	0.545000	0.22976	.	.	-0.192000	0.09343	0.001000	0.13787	0.797000	0.26915	0.033000	0.13494	0.0:0.6263:0.2222:0.1515	4.382	0.10731	761	0.50382	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1787.83	33	chr1	152827545	.	C	T	1787.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.741;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,66:134:99:1798,0,1814	5	0	1	0	.
chr1	155208711	155208711	G	-	UTR5	MTX1	NM_002455:c.-94del-;NM_198883:c.-94del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.877e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	290.8	16	chr1	155208710	.	CG	C	290.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.349;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.23;ReadPosRankSum=0.08;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:76:301,0,76	5	0	1	0	.
chr1	155961506	155961506	C	A	intronic	ARHGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.83	14	chr1	155961506	.	C	A	33.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.778;DP=89;ExcessHet=0;FS=17.404;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.24;MQRankSum=0.23;QD=3.08;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=2.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:44:44,0,302	5	0	1	0	.
chr1	156070201	156070201	C	T	exonic	RAB25	.	nonsynonymous SNV	RAB25:NM_020387:exon5:c.C556T:p.R186W	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.389	0.0688338015831	.	.	2.486e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	6.057e-05	1.94e-05	3	154602	rs772732409	1.642e-05	1.71e-05	1.497e-05	1.788e-05	0.0009	1.111e-05	9.33e-06	0.0003	0.0002	2.987e-05	0	0	0	0	0.0009	1.079e-05	4.967e-05	3.478e-05	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.008	0.58626	D	0.017	0.60337	D	0.989	0.62824	D	0.183	0.35961	B	0.000054	0.53742	D	0.129423	0.766256	0.34097	D	0	0.06538	N	-1.35	0.80035	T	-2.11	0.48020	N	0.291	0.32921	-0.5668	0.66142	T	0.156	0.48790	T	10	0.32161665	0.49522	T	0.068834	0.70561	D	0.389	0.70521	0.368	0.37687	0.959469821936	0.95903	0.456457641551155	0.45563	0.536578971132	0.50984	0.521682858467	0.41863	T	0.291144	0.66390	T	-0.0275019	0.47780	T	-0.180427	0.56483	T	0.849288940429688	0.50104	D	0.868313	0.57032	D	0.13505277	0.31357	0.11271636	0.27198	0.13505277	0.31357	0.11271636	0.27197	-7.712	0.59091	D	.	.	0.195	0.41557	B	.	.	4.320303	0.66120	24.9	0.99839630231474452	0.92057	0.69372	0.34162	D	AEFDGBI	0.485593	0.52512	N	0.250539555377327	0.53664	3.53446	0.386157796717141	0.60711	4.261768	0.999999997568066	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.588066	0.40923	0	0.643519	0.47002	0	0.505526	0.08623	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	2.428000	0.44406	3.912000	0.40415	0.599000	0.40250	0.983000	0.35670	0.999000	0.35428	0.845000	0.39915	0.0:1.0:0.0:0.0	15.924	0.79384	330	0.86467	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	561.83	40	chr1	156070201	.	C	T	561.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.576;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.07;ReadPosRankSum=-1.553;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,20:28:99:572,0,174	5	0	1	0	.
chr1	156137448	156137448	G	A	intronic	LMNA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, Autosomal recessive;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD, Autosomal dominant;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR, Autosomal recessive;Heart-hand syndrome, Slovenian type, Autosomal dominant;Hutchinson-Gilford progeria, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Lipodystrophy, familial partial, type 2, Autosomal dominant;Malouf syndrome, Autosomal dominant;Mandibuloacral dysplasia, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1B, Autosomal dominant;Restrictive dermopathy, lethal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.204e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	735.83	47	chr1	156137448	.	G	A	735.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.482;DP=239;ExcessHet=0;FS=6.838;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.683;SOR=1.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:746,0,801	5	0	1	0	.
chr1	156244994	156244994	A	G	intronic	PAQR6	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs529502827	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0030	0.0006	0.0006	0.0018	0.0014	0.0004	0.0004	0.0202	0	0	0.0030	0.0003	0.0019	3.564e-05	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0004	0.0007	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0004	0.0236	0	0	0.0034	0.0003	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	251.83	20	chr1	156244994	.	A	G	251.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.088;DP=101;ExcessHet=0;FS=12.465;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.801;SOR=1.987	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:262,0,266	5	0	1	0	.
chr1	156497892	156497892	C	T	intronic	MEF2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200613589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.971e-05	3.863e-05	0	2.943e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.32	1	chr1	156497892	.	C	T	62.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.385;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:70,0,65	4	0	1	1	.
chr1	156538749	156538749	A	C	intronic	IQGAP3	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.307e-06	2.744e-06	0	4.597e-06	3.094e-06	6.1e-07	1.7e-07	8.2e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	303.83	34	chr1	156538749	.	A	C	303.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.64;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:314,0,319	5	0	1	0	.
chr1	156595160	156595160	C	G	UTR3	GPATCH4	NM_182679:c.*53G>C;NM_015590:c.*53G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.822e-05	0.0005	3.289e-05	2.35e-05	3.35e-05	2.099e-05	1.89e-05	2.472e-05	2.158e-05	3.003e-05	0	0	0	0	0	3.35e-05	3.328e-05	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	91.9	43	chr1	156595160	.	C	G	91.9	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.736;DP=318;ExcessHet=0;FS=29.1;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=1.05;SOR=5.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,18:46:99:99,0,446	2	0	1	3	.
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chr1	156942313	156942313	T	A	intronic	ARHGEF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	91.03	5	chr1	156942313	.	T	A	91.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:100,0,66	4	0	1	1	.
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chr1	160093853	160093853	C	T	exonic	IGSF8	.	nonsynonymous SNV	IGSF8:NM_001320247:exon3:c.G761A:p.R254H,IGSF8:NM_052868:exon3:c.G761A:p.R254H,IGSF8:NM_001206665:exon4:c.G761A:p.R254H	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	3440905	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.00706530786897	.	.	4.153e-05	0	0.0002	0	0	3.023e-05	0	6.083e-05	3.88e-05	6	154602	rs201207100	0.0001	0.0001	9.937e-05	0.0001	0.0040	9.115e-05	8.645e-05	0.0027	0.0023	5.974e-05	0.0002	0	5.038e-05	0	0.0040	8.273e-05	0.0003	5.797e-05	9.845e-05	9.841e-05	0.0001	5.369e-05	0.0002	6e-05	4.875e-05	7.909e-05	5.994e-05	4.81e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0002	0.011	0.65419	D	0.011	0.64786	D	0.998	0.73220	D	0.813	0.58748	P	0.014453	0.28529	N	0.275715	0.875146	0.28143	N	2.125	0.59049	M	1.95	0.22474	T	-3.87	0.73378	D	0.138	0.14054	-1.1318	0.01698	T	0.042	0.18035	T	10	0.28769523	0.46352	T	0.007065	0.18704	T	0.097	0.27909	0.608	0.74063	0.312608672186	0.30878	0.551521984368609	0.55078	0.174648314704	0.19666	0.582167744637	0.50391	T	0.306101	0.67832	T	-0.337525	0.05561	T	-0.467562	0.25779	T	0.228464126586914	0.21878	T	0.854215	0.54045	D	0.16555387	0.36834	0.11824875	0.28544	0.16555387	0.36834	0.11824875	0.28543	-7.447	0.57236	T	.	.	0.097	0.17016	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.799295	0.54735	23.5	0.99934641761874454	0.99535	0.61654	0.31548	D	AEFGBI	0.284011	0.39698	N	0.300523293577007	0.56176	3.781951	0.252383977029347	0.52785	3.451048	0.999796586669163	0.43153	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.643519	0.47002	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.74	3.74	0.42108	0.153000	0.16140	2.669000	0.33934	0.549000	0.26987	0.885000	0.31090	1.000000	0.68203	0.821000	0.38685	0.0:0.8915:0.0:0.1085	8.796	0.34042	754	0.51307	Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.008056	0.000000	0.012228	0.011696	0.000000	0.008621	0.000000	0.007576	0.08333	1834.83	35	chr1	160093853	.	C	T	1834.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.262;DP=320;ExcessHet=0;FS=0.618;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,69:143:99:1845,0,1887	5	0	1	0	.
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chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	782.52	77	chr1	161163822	.	A	G	782.52	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.36;DP=482;ExcessHet=6.1542;FS=308.506;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.538;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,20:68:99:0|1:161163821_A_G:269,0,1069:161163821	1	0	5	0	.
chr1	161202489	161202489	G	C	intronic	NDUFS2	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	210608	Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_6|not_specified|not_provided	MONDO:MONDO:0032611,MedGen:C4748759,OMIM:618228|MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.994e-05	0	0	0	0	9.075e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs377100925	0.0001	0.0001	8.881e-05	0.0001	0.0054	8.821e-05	8.305e-05	0.0039	0.0034	0.0001	0	0	0	0	0.0054	8.834e-05	0.0002	2.359e-05	7.879e-05	7.874e-05	5.14e-05	0.0001	0.0001	4.494e-05	3.51e-05	6.804e-05	5.087e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	378.83	37	chr1	161202489	.	G	C	378.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.179;DP=202;ExcessHet=0;FS=1.309;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.53;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:389,0,501	5	0	1	0	.
chr1	161209112	161209112	G	C	intronic	NDUFS2	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	5	1513	4	0	0	4	0.00132013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375553586	0.0001	0.0001	9.481e-05	0.0001	0.0054	9.409e-05	8.888e-05	0.0039	0.0034	0.0003	0	0	0	0	0.0054	8.803e-05	0.0002	3.504e-05	8.537e-05	8.531e-05	5.14e-05	0.0001	0.0001	4.955e-05	3.961e-05	6.806e-05	5.089e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1133.83	36	chr1	161209112	.	G	C	1133.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.87;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=2.91;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,41:71:99:1144,0,708	5	0	1	0	C
chr1	161235510	161235510	C	T	intronic	NR1I3	.	.	.	.	905	615	2	0	0	2	0.00162338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs4465228	8.012e-05	8.064e-05	6.026e-05	9.593e-05	0.0001	3.473e-05	2.285e-05	5.876e-05	3.998e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	8.555e-05	8.534e-05	6.438e-05	0.0001	0.0001	4.965e-05	3.968e-05	7.916e-05	5.999e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	102.82	1	chr1	161235510	.	C	T	102.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:112,0,63	5	0	1	0	.
chr1	161236056	161236056	C	A	intronic	NR1I3	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs2307422	0.0001	0.0001	9.767e-05	0.0001	0.0063	9.576e-05	9.012e-05	0.0046	0.0040	0.0002	0	0	0	0	0.0063	8.886e-05	0.0002	5.829e-05	7.88e-05	7.874e-05	5.14e-05	0.0001	0.0001	4.494e-05	3.51e-05	6.805e-05	5.088e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	341.83	28	chr1	161236056	.	C	A	341.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.854;DP=137;ExcessHet=0;FS=3.203;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:352,0,392	5	0	1	0	C
chr1	161356546	161356546	A	G	intronic	SDHC	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, Autosomal dominant, Isolated cases;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 3, Autosomal dominant	196	1323	3	0	0	3	0.0011325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs769770062	8.023e-05	8.669e-05	7.447e-05	8.548e-05	0.0014	6.465e-05	5.929e-05	0.0005	0.0003	9.345e-05	0	0	0	0	0.0014	9.525e-05	0.0002	1.392e-05	7.223e-05	7.217e-05	6.426e-05	8.056e-05	0.0001	3.969e-05	3.125e-05	4.766e-05	3.34e-05	4.812e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	294.83	22	chr1	161356546	.	A	G	294.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.48;DP=151;ExcessHet=0;FS=5.969;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.095;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:305,0,401	5	0	1	0	.
chr1	161549215	161549215	C	T	intronic	FCGR3A	.	.	.	Immunodeficiency 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs949585419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0019	0.0007	0.0007	0.0013	0.0011	0.0005	0	0.0019	0	0	9.529e-05	0.0103	0.0011	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	149.99	0	chr1	161549215	.	C	T	149.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.24;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=34.7;MQRankSum=1.26;QD=16.67;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:159,0,108	4	0	1	1	.
chr1	161550029	161550029	T	G	exonic	FCGR3A	.	nonsynonymous SNV	FCGR3A:NM_001127592:exon1:c.A23C:p.Q8P,FCGR3A:NM_001329122:exon1:c.A23C:p.Q8P	Immunodeficiency 20, Autosomal recessive	440	1080	1	1	0	3	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373969655	0.0001	0.0001	9.231e-05	0.0001	0.0030	9.66e-05	8.754e-05	0.0016	0.0012	0.0004	0	0	0	0	0.0030	0.0001	0.0002	4.333e-05	0.0001	0.0001	7.717e-05	0.0001	0.0002	6.515e-05	5.326e-05	7.884e-05	5.583e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08793667	0.15094	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0439502151765448	0.04339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211579	0.02577	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.165	0.36295	B	.	.	0.284045	0.06609	3.101	0.52954010824862607	0.04846	0.03659	0.08916	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.991703901675172	0.32580	0.06567	0.01388	0	0.060609	0.00678	0	0.060301	0.00762	0	0.075334	0.01956	0	0.0476178	0.06944	2.8	-2.68	0.05686	-0.116000	0.10697	0.054000	0.14040	0.584000	0.30380	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.3956:0.257:0.0:0.3474	2.296	0.03896	884	0.28482	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	575.83	38	chr1	161550029	.	T	G	575.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.685;DP=199;ExcessHet=0;FS=1.7;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.45;ReadPosRankSum=-0.354;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21:35:99:586,0,378	5	0	1	0	C
chr1	161601545	161601545	G	A	downstream	FCGR2C	dist=325	.	.	Thrombocytopenic purpura, autoimmune, Autosomal dominant	1169	351	2	0	0	2	0.00284091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376239679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.893e-05	7.832e-05	0.0001	0.0001	6.104e-05	4.957e-05	6.939e-05	5.113e-05	7.479e-05	0	0	0	0	0	0.0103	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	543.83	35	chr1	161601545	.	G	A	543.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.245;DP=213;ExcessHet=0;FS=1.296;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.1;MQRankSum=-0.679;QD=14.31;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:554,0,446	5	0	1	0	.
chr1	161713326	161713326	G	C	exonic	FCRLA	.	nonsynonymous SNV	FCRLA:NM_001184871:exon2:c.G321C:p.L107F,FCRLA:NM_001184872:exon3:c.G606C:p.L202F,FCRLA:NM_001184873:exon3:c.G474C:p.L158F,FCRLA:NM_001184867:exon4:c.G759C:p.L253F,FCRLA:NM_001184870:exon4:c.G624C:p.L208F,FCRLA:NM_001366196:exon4:c.G741C:p.L247F,FCRLA:NM_032738:exon5:c.G1026C:p.L342F,FCRLA:NM_001184866:exon6:c.G1044C:p.L348F,FCRLA:NM_001366195:exon6:c.G1041C:p.L347F	.	431	1087	2	0	2	4	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.164	0.00807320772606	.	0.000399361	5.77e-05	0.0002	0	0	0	5.998e-05	0.0011	0	7.12e-05	11	154602	rs61741808	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0049	0.0001	0.0001	0.0034	0.0030	0.0011	0	0	0	0	0.0049	8.453e-05	0.0003	4.637e-05	9.192e-05	9.186e-05	8.995e-05	9.399e-05	9.627e-05	5.524e-05	4.362e-05	3.762e-05	2.575e-05	9.627e-05	0	0	0	0	0	0.0102	8.82e-05	0.0005	0	0.031	0.91255	D	0.064	0.92824	T	0.999	0.77913	D	0.996	0.84481	D	0.012259	0.29238	N	0.161766	0.500607	0.32736	D	.	.	.	0.82	0.48142	T	-2.54	0.71276	D	0.235	0.57690	-0.9725	0.36670	T	0.119	0.41756	T	10	0.11985159	0.22689	T	0.008073	0.21393	T	0.164	0.42212	0.431	0.48007	0.670406207196	0.66762	0.20217940115995628	0.20134	0.233751173166	0.25910	0.44554656744	0.31335	T	0.157044	0.49946	T	-0.257088	0.13242	T	-0.32763	0.41731	T	0.178225486053185	0.19122	T	0.939506	0.77228	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-7.304	0.62962	T	.	.	0.218	0.66609	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.918943	0.57202	23.8	0.99825604785057309	0.90764	0.51983	0.29024	D	AEFBCI	0.273170	0.38863	N	0.188206529169569	0.50632	3.251426	0.125577043004354	0.45861	2.841888	0.988955268683057	0.31679	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.23	1.12	0.19700	1.157000	0.31335	2.973000	0.35807	-0.153000	0.12021	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0899:0.3178:0.4285:0.1637	3.507	0.07253	782	0.47442	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	595.83	35	chr1	161713326	.	G	C	595.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.185;DP=262;ExcessHet=0;FS=3.949;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-2.139;SOR=1.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,24:52:99:606,0,731	5	0	1	0	.
chr1	162287500	162287502	CTT	-	intronic	NOS1AP	.	.	.	.	421	1097	4	0	0	4	0.00181984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs563298173	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0053	0.0005	0.0005	0.0049	0.0047	0	9.094e-05	0.0005	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0053	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	0.0031	0.0026	9.63e-05	0	6.536e-05	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	409.79	39	chr1	162287499	.	CCTT	C	409.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.15;DP=186;ExcessHet=0;FS=6.383;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=0.767;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:420,0,554	5	0	1	0	.
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chr1	165761678	165761678	G	C	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	112.32	3	chr1	165761678	.	G	C	112.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.46;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:165761678_G_C:120,0,75:165761678	4	0	1	1	C
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chr1	179903957	179903957	A	C	intronic	TOR1AIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3220463	TOR1AIP1-related_disorder|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Y	.|MONDO:MONDO:0014900,MedGen:C4511482,OMIM:617072,Orphanet:424261	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	328.3	28	chr1	179903957	.	A	C	328.3	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.388;DP=225;ExcessHet=3.1439;FS=188.723;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=2.54;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:72:72,0,251	0	0	4	2	.
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chr1	183926392	183926392	T	G	UTR3	RGL1	NM_001297670:c.*100T>G;NM_001297669:c.*100T>G;NM_015149:c.*100T>G;NM_001297671:c.*100T>G;NM_001297672:c.*100T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938392215	1.202e-06	7.033e-07	2.421e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.631e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	108.86	12	chr1	183926392	.	T	G	108.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.62;DP=78;ExcessHet=0;FS=5.119;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.741;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:119,0,298	5	0	1	0	.
chr1	185865719	185865720	CT	0	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	398.46	60	chr1	185865719	.	CT	*	398.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.061;DP=267;ExcessHet=1.383;FS=0.714;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.35;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:696,0,432	5	0	1	0	.
chr1	185933918	185933918	G	A	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179328338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	111.76	13	chr1	185933918	.	G	A	111.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.102;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:0|1:185933918_G_A:121,0,160:185933918	4	0	1	1	C
chr1	185933921	185933921	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.706e-05	0	0	0	0.0002	5.593e-05	7.064e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	254.82	13	chr1	185933921	.	T	C	254.82	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-0.416;DP=82;ExcessHet=1.383;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=-0.313;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:0|1:185933918_G_A:121,0,160:185933918	0	0	3	3	C
chr1	190219683	190219683	C	-	intronic	BRINP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.1	2	chr1	190219682	.	AC	A	57.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:190219682_AC_A:66,0,246:190219682	4	0	1	1	.
chr1	190219684	190219684	A	T	intronic	BRINP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.14	2	chr1	190219684	.	A	T	57.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:190219682_AC_A:66,0,246:190219682	4	0	1	1	C
chr1	196651968	196651968	C	T	UTR5	CFH	NM_001014975:c.-150C>T	.	.	Basal laminar drusen, Autosomal dominant;Complement factor H deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.029e-06	2.931e-06	8.75e-06	3.718e-06	3.816e-05	1.61e-06	4.5e-07	6.33e-06	2.37e-06	0	0	0	0	0	0	3.42e-06	0	3.816e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	176.85	9	chr1	196651968	.	C	T	176.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:187,0,351	5	0	1	0	.
chr1	197912298	197912305	CGCCCGGA	-	upstream	LHX9	dist=200	.	.	.	624	897	1	0	0	1	0.000557103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768246803	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0015	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0	0.0002	0.0003	0	0	0.0015	0.0003	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.81	6	chr1	197912297	.	GCGCCCGGA	G	94.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.876;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:99:105,0,285	5	0	1	0	.
chr1	200909309	200909309	C	T	exonic	INAVA	.	nonsynonymous SNV	INAVA:NM_001142569:exon8:c.C871T:p.R291C,INAVA:NM_001367289:exon8:c.C871T:p.R291C,INAVA:NM_001367290:exon8:c.C334T:p.R112C,INAVA:NM_018265:exon8:c.C1126T:p.R376C	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.227	0.0891935409217	.	0.000599042	8.541e-05	0	8.76e-05	0	0	0.0001	0	0	9.06e-05	14	154602	rs201070005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	8.97e-05	6.715e-05	0.0003	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0002	1.162e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.085e-05	5.742e-05	7.91e-05	5.995e-05	4.809e-05	0	6.533e-05	0.0012	0	0	0	0.0001	0	0	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	0.997	0.70673	D	0.765	0.56630	P	0.212695	0.16327	N	0.578700	0.999984	0.18198	N	.	.	.	0.49	0.55775	T	-5.28	0.84246	D	0.393	0.43417	-0.7297	0.58979	T	0.258	0.62811	T	10	0.07256979	0.10849	T	0.089194	0.75279	D	0.227	0.52620	.	.	0.213499824651	0.20940	0.2756103164107242	0.27474	0.636961766817	0.57451	.	.	.	0.161744	0.50612	T	-0.125553	0.32219	T	-0.138689	0.60232	T	0.292702329116665	0.24702	T	0.718628	0.33152	T	0.13361841	0.31072	0.13434383	0.32193	0.13361841	0.31072	0.13434383	0.32192	-6.196	0.47890	T	0.7088998042079206	0.78885	0.093	0.17657	B	.;.	.;.	3.374707	0.46651	22.3	0.99902194250537457	0.97350	0.02861	0.07626	N	AEFDGBHCI	0.122736	0.23801	N	0.142229430182477	0.48444	3.056645	-0.00045789086644496	0.39695	2.357571	0.999999998307114	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.296712	0.05252	1	0.724815	0.87919	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.14	5.14	0.70008	0.528000	0.22711	1.062000	0.23729	-0.190000	0.09434	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.277000	0.23942	0.1826:0.8174:0.0:0.0	11.252	0.48266	793	0.45818	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	732.83	34	chr1	200909309	.	C	T	732.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.14;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,27:59:99:743,0,764	5	0	1	0	.
chr1	201201721	201201721	C	T	exonic	IGFN1	.	synonymous SNV	IGFN1:NM_001164586:exon9:c.C636T:p.Y212Y,IGFN1:NM_001367841:exon9:c.C636T:p.Y212Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301921127	7.327e-06	1.779e-05	5.801e-06	8.884e-06	2.804e-05	3.71e-06	2.7e-06	4.04e-06	2.93e-06	0	2.804e-05	0	0	0	0	8.594e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	990.83	37	chr1	201201721	.	C	T	990.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.85;DP=285;ExcessHet=0;FS=0.912;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=0.295;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:1001,0,852	5	0	1	0	.
chr1	201319945	201319945	C	A	intronic	PKP1	.	.	.	Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	641.83	38	chr1	201319945	.	C	A	641.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.339;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,26:68:99:652,0,1139	5	0	1	0	.
chr1	201900548	201900548	G	T	exonic	LMOD1	.	synonymous SNV	LMOD1:NM_012134:exon2:c.C465A:p.I155I	.	398	1122	2	0	0	2	0.000890472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254040158	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.08333	998.83	35	chr1	201900548	.	G	T	998.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.343;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-0.874;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,36:71:99:1009,0,1041	5	0	1	0	.
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chr1	205842604	205842604	A	C	intronic	PM20D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.83	34	chr1	205842604	.	A	C	30.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.596;DP=239;ExcessHet=0;FS=8.544;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.645;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,5:37:41:0|1:205842604_A_C:41,0,1117:205842604	5	0	1	0	C
chr1	205849705	205849705	G	C	intronic	PM20D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556494564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.883e-05	8.53e-05	1.285e-05	0.0001	0.0025	4.496e-05	3.512e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.97	6	chr1	205849705	.	G	C	88.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.345;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=0.93;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:99,0,222	5	0	1	0	C
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chr1	205985753	205985778	AGGCCCACCATCCCCACCATCCCCAT	-	intronic	RAB7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0010	0.0008	0	0.0003	0.0022	0.0001	0	0.0018	0.0003	0.0004	0.0021	0.0005	0.0008	0.0004	0.0006	0.0018	0.0004	0.0004	0.0009	0.0007	0.0002	0	0.0002	0.0031	0.0002	0	0.0038	0.0007	0	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	430.04	42	chr1	205985752	.	CAGGCCCACCATCCCCACCATCCCCAT	C	430.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.196;DP=135;ExcessHet=0;FS=2.079;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=-0.27;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,12:20:99:0|1:205985750_AT_A:439,0,274:205985750	4	0	1	1	C
chr1	206696035	206696035	C	T	intronic	MAPKAPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899814312	6.285e-05	5.08e-05	6.665e-05	5.961e-05	0.0005	4.734e-05	4.206e-05	0.0001	0.0001	5.361e-05	2.309e-05	0	2.768e-05	0	0.0005	5.465e-05	2.886e-05	0.0002	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	126.83	13	chr1	206696035	.	C	T	126.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.97;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:137,0,224	5	0	1	0	.
chr1	207022397	207022397	G	A	exonic	C1orf116	.	nonsynonymous SNV	C1orf116:NM_001083924:exon3:c.C629T:p.T210I,C1orf116:NM_023938:exon4:c.C1367T:p.T456I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0109262251469	.	.	8.315e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777316156	1.368e-06	2.052e-06	2.722e-06	0	2.519e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.63226	D	0.044	0.49663	D	.	.	.	.	.	.	0.391066	0.13254	N	0.737239	1	0.08975	N	.	.	.	2.89	0.10196	T	-2.48	0.59545	N	0.058	0.04668	-1.0881	0.05856	T	0.059	0.24686	T	10	0.12933347	0.24608	T	0.010926	0.28020	T	0.118	0.32913	0.224	0.14813	0.218112801441	0.21410	0.4021477112554493	0.40130	0.0892704095681	0.10086	.	.	.	.	.	.	-0.284704	0.10176	T	-0.646734	0.09184	T	0.309453204647344	0.25392	T	0.473853	0.14122	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.106	0.21315	B	.;.	.;.	1.223963	0.16181	12.37	0.99637336976608415	0.76449	0.20029	0.20888	N	AEFDGBHCI	0.119706	0.23352	N	-0.0528910054971275	0.39473	2.328352	-0.22317078364266	0.30708	1.73131	0.999999840021339	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.28	4.36	0.51643	1.004000	0.29423	2.774000	0.34690	0.676000	0.76740	0.002000	0.15269	1.000000	0.68203	0.038000	0.14061	0.0:0.3426:0.6573:0.0	12.697	0.56378	779	0.47767	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1338.83	34	chr1	207022397	.	G	A	1338.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.171;DP=306;ExcessHet=0;FS=1.911;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=-1.655;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,49:80:99:1349,0,746	5	0	1	0	.
chr1	207100054	207100062	ATGTGTGTG	0	downstream	C4BPB	dist=62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	602.34	7	chr1	207100054	.	ATGTGTGTG	*	602.34	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=63;ExcessHet=0;FS=6.105;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.09;ReadPosRankSum=0;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,7:9:54:316,54,215	4	0	2	0	.
chr1	209611647	209611647	C	T	intronic	CAMK1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.055e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	374.83	21	chr1	209611647	.	C	T	374.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.335;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=0.928;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:385,0,373	5	0	1	0	.
chr1	209617611	209617611	C	T	intronic	LAMB3	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IA, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs754275879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	750.83	33	chr1	209617611	.	C	T	750.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.462;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.658;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,35:65:99:761,0,750	5	0	1	0	.
chr1	209841187	209841187	C	T	intronic	UTP25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	640.83	35	chr1	209841187	.	C	T	640.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.409;DP=211;ExcessHet=0;FS=6.351;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=0.861;SOR=3.023	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:651,0,663	5	0	1	0	.
chr1	213997170	213997170	A	G	exonic	PROX1	.	nonsynonymous SNV	PROX1:NM_001270616:exon2:c.A635G:p.K212R,PROX1:NM_002763:exon2:c.A635G:p.K212R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	0.00556567882117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361003644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.0	0.02739	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.000006	0.62929	D	0.106328	0.985155	0.40244	D	-0.625	0.02162	N	1.98	0.21865	T	0.44	0.04694	N	0.259	0.29774	-1.0168	0.24755	T	0.017	0.07045	T	10	0.07039079	0.10234	T	0.005566	0.14349	T	0.078	0.22779	0.325	0.30711	0.370276754211	0.36643	0.026934105297130313	0.02643	0.529839768189	0.50541	0.703624904156	0.67668	T	0.10681	0.41847	T	-0.24474	0.14750	T	-0.589328	0.13724	T	0.677699148654938	0.39684	D	0.649135	0.54490	T	0.06470547	0.13756	0.11642356	0.28106	0.06470547	0.13755	0.11642356	0.28105	-3.123	0.11563	T	.	.	0.086	0.13032	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.701110	0.35283	19.86	0.89545492775903046	0.18889	0.76697	0.37637	D	AEFDBIJ	0.224804	0.34898	N	-0.519363847715215	0.21454	1.138707	-0.249045169021462	0.29804	1.672819	0.999982043923448	0.51787	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.491896	0.07777	0	.	.	6.07	3.77	0.42499	5.238000	0.65190	8.110000	0.76588	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.8643:0.0:0.1357:0.0	10.140	0.41902	929	0.16858	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	674.83	33	chr1	213997170	.	A	G	674.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.3;DP=222;ExcessHet=0;FS=4.047;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=-1.301;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:685,0,722	5	0	1	0	.
chr1	217438036	217438036	G	T	intronic	GPATCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233091778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.01	4	chr1	217438036	.	G	T	53.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,107	4	0	1	1	.
chr1	223803254	223803254	A	G	intronic	TP53BP2	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.034e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	4.53e-05	7	154602	rs368951588	7.166e-05	7.114e-05	7.736e-05	6.587e-05	0.0005	6.014e-05	5.616e-05	8.345e-05	6.514e-05	0	0	0	0	0	0.0005	8.44e-05	0.0001	1.21e-05	3.285e-05	3.283e-05	5.139e-05	1.345e-05	6.545e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	195.83	21	chr1	223803254	.	A	G	195.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.819;DP=136;ExcessHet=0;FS=6.864;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-1.138;SOR=0.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:206,0,294	5	0	1	0	.
chr1	224313168	224313168	A	G	intronic	NVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356449141	7.395e-06	1.113e-05	0	1.249e-05	3.355e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.355e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.88	7	chr1	224313168	.	A	G	52.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.921;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:224313158_CAAA_C:63,0,238:224313158	5	0	1	0	.
chr1	224431897	224431897	G	C	intronic	WDR26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.05e-05	2.254e-05	6.968e-06	1.407e-05	1.395e-05	3.78e-06	2.48e-06	6.01e-06	3.29e-06	0	0	0	0	0	0	1.395e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	93.46	11	chr1	224431897	.	G	C	93.46	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.967;DP=54;ExcessHet=3.9794;FS=3.139;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.92;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:50:50,0,52	0	0	3	3	.
chr1	225921169	225921169	C	T	intronic	PYCR2	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.468e-05	0	0	0	0	6.149e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs757294336	1.821e-05	1.779e-05	1.252e-05	2.398e-05	0.0004	1.267e-05	1.076e-05	6.38e-05	2.628e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.926e-05	5.087e-05	0	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.342e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	383.83	33	chr1	225921169	.	C	T	383.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.109;DP=214;ExcessHet=0;FS=1.13;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:394,0,547	5	0	1	0	.
chr1	226548972	226548972	G	A	exonic	STUM	.	nonsynonymous SNV	STUM:NM_001003665:exon1:c.G68A:p.R23Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.27366352865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000914116	1.987e-05	2.189e-05	1.89e-05	2.087e-05	0.0002	1.361e-05	1.166e-05	0.0001	9.808e-05	0	0	0	0	0	0	9.404e-06	3.563e-05	0.0002	1.974e-05	1.969e-05	0	4.039e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.321e-05	3.04e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0004	0.039	0.42487	D	0.274	0.22084	T	0.665	0.41045	P	0.043	0.24256	B	0.046115	0.23471	U	0.381114	0.974743	0.25474	N	0.895	0.22405	L	.	.	.	0.33	0.05810	N	0.058	0.02964	-1.0543	0.13225	T	0.043	0.18368	T	9	0.12233883	0.23206	T	0.273664	0.89974	D	0.056	0.15993	0.214	0.13354	0.162503812791	0.15892	0.4443522825613562	0.44353	1.65484946215	0.89605	.	.	.	0.008346	0.07671	T	-0.115631	0.33841	T	-0.403872	0.32935	T	0.447811633348465	0.30717	T	0.710029	0.35555	T	0.13233054	0.30817	0.14967778	0.35332	0.13233054	0.30817	0.14967778	0.35331	-4.095	0.25216	T	.	.	0.116	0.23290	B	.;.	.;.	3.399881	0.47116	22.4	0.99740258230815948	0.83409	0.79484	0.39395	D	AEFDBI	0.206420	0.33268	N	-0.256954041739786	0.30826	1.722584	-0.223519670856919	0.30694	1.730505	0.999984257415544	0.51787	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.608004	0.38603	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.24	3.24	0.36257	1.507000	0.35365	9.042000	0.78618	0.308000	0.19071	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.657000	0.32885	0.0:0.0:1.0:0.0	9.806	0.39963	612	0.66786	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	568.83	38	chr1	226548972	.	G	A	568.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.851;DP=229;ExcessHet=0;FS=1.102;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-1.149;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:579,0,494	5	0	1	0	.
chr1	226976495	226976495	G	T	intronic	COQ8A	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	103.71	1	chr1	226976495	.	G	T	103.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:112,0,68	4	0	1	1	.
chr1	227921580	227921580	A	G	exonic	WNT9A	.	nonsynonymous SNV	WNT9A:NM_003395:exon4:c.T1036C:p.C346R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.963	0.638620067864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	4.055	0.97073	H	-1.73	0.83327	D	-10.81	0.99207	D	0.812	0.80767	0.890	0.95540	D	0.813	0.93708	D	10	0.98689985	0.99025	D	0.63862	0.96914	D	0.963	0.99463	0.884	0.97032	0.880152313689	0.87897	0.9668292686151266	0.96670	1.62735328857	0.89165	0.876611351967	0.93500	D	0.963497	0.99546	D	0.458027	0.92839	D	0.420148	0.92750	D	0.999973177909851	0.99958	D	0.930507	0.74278	D	0.9832024	0.99344	0.9747079	0.99653	0.9832024	0.99344	0.9747079	0.99653	-16.948	0.98867	D	.	.	0.999	0.98504	P	.	.	5.460092	0.91156	32	0.99738519408662973	0.83337	0.98607	0.84635	D	AEFBI	0.929173	0.91451	D	0.95498496373202	0.94181	12.56191	0.83447767563837	0.92079	11.22391	0.999999977796671	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.491896	0.07777	0	.	.	4.64	4.64	0.57399	9.219000	0.94313	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	1.0:0.0:0.0:0.0	13.378	0.60196	675	0.60470	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	717.83	35	chr1	227921580	.	A	G	717.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.649;DP=227;ExcessHet=0;FS=1.018;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.79;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,31:55:99:728,0,567	5	0	1	0	.
chr1	230274349	230274349	G	A	intronic	GALNT2	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs756593160	9.16e-05	9.377e-05	8.953e-05	9.373e-05	0.0011	7.841e-05	7.348e-05	0.0004	0.0003	6.656e-05	0	0	0.0001	3.915e-05	0.0011	7.052e-05	0.0002	0.0004	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.713e-05	0.0008	2.108e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.533e-05	0	0	9.418e-05	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	251.83	15	chr1	230274349	.	G	A	251.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.1;DP=95;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=-2.16;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:262,0,157	5	0	1	0	.
chr1	230988531	230988535	ATAAA	-	intronic	ARV1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 38, Autosomal recessive	645	876	1	0	0	1	0.000570451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.991e-06	2.09e-06	1.988e-06	1.995e-06	2.003e-05	3.3e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.281e-06	0	2.003e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	232.96	3	chr1	230988530	.	TATAAA	T	232.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.303;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.88;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:243,0,108	5	0	1	0	.
chr1	231229158	231229158	G	C	exonic	C1orf131	.	nonsynonymous SNV	C1orf131:NM_001300830:exon3:c.C499G:p.L167V,C1orf131:NM_152379:exon3:c.C502G:p.L168V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.0494176760853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.034	0.53072	D	0.997	0.70673	D	0.921	0.65636	D	0.003229	0.35241	N	0.238221	0.872332	0.28186	N	2.71	0.79292	M	0.15	0.61089	T	-2.16	0.48850	N	0.301	0.40963	-0.6676	0.61937	T	0.318	0.68744	T	10	0.31371623	0.48819	T	0.049418	0.63802	D	0.211	0.50185	0.379	0.39482	0.717392553567	0.71491	0.2905371813386068	0.28966	0.330472847952	0.35125	.	.	.	0.110701	0.45577	T	-0.0119084	0.49997	T	-0.254882	0.49333	T	0.893218743147554	0.54441	D	0.835916	0.51943	T	0.08260974	0.19039	0.09484434	0.22467	0.08260974	0.19039	0.09484434	0.22466	-8.818	0.66518	D	.	.	0.34	0.55909	B	.;.;.	.;.;.	3.259968	0.44579	22.0	0.99764885016554272	0.85417	0.82994	0.42151	D	AEFBI	0.180810	0.30813	N	0.37994486735079	0.60335	4.221423	0.258579418952757	0.53139	3.484338	0.780695076776865	0.23837	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.26	2.2	0.26966	1.344000	0.33547	2.118000	0.30702	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.957000	0.51019	0.5152:0.0:0.4848:0.0	5.098	0.14077	889	0.27310	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	193.83	14	chr1	231229158	.	G	C	193.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.627;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:204,0,220	5	0	1	0	.
chr1	232441956	232441956	A	G	intronic	SIPA1L2	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs373583880	0.0002	0.0002	8.885e-05	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0024	0.0023	0	0	0	0	0	0.0008	2.885e-06	0.0001	0.0027	6.567e-05	6.562e-05	3.855e-05	9.401e-05	0.0019	3.515e-05	2.615e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	495.83	19	chr1	232441956	.	A	G	495.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.25;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.71;ReadPosRankSum=-0.302;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:506,0,330	5	0	1	0	.
chr1	235135681	235135681	C	T	exonic	RBM34	.	nonsynonymous SNV	RBM34:NM_001346738:exon10:c.G976A:p.G326S,RBM34:NM_015014:exon10:c.G979A:p.G327S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.265	0.0497858738654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs759685290	3.42e-06	3.42e-06	0	6.875e-06	0.0003	1e-06	7.3e-07	6.092e-05	2.521e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0003	1.799e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.079	0.42436	T	0.941	0.52883	P	0.564	0.49695	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	-1.375	0.00634	N	-0.4	0.69287	T	-5.06	0.82764	D	0.539	0.56662	-0.8452	0.52297	T	0.179	0.52489	T	10	0.34870547	0.51779	T	0.049786	0.63962	D	0.265	0.57870	0.435	0.48664	0.891540137815	0.89047	0.6899129899221091	0.68931	0.380953399846	0.39459	0.525744497776	0.42435	T	0.174583	0.52386	T	0.0163631	0.53890	T	-0.214272	0.53286	T	0.987739861011505	0.78174	D	0.948405	0.80130	D	0.8506346	0.87383	0.74375767	0.84853	0.8506346	0.87384	0.74375767	0.84854	-9.57	0.71294	D	.	.	0.198	0.47944	B	.;.	.;.	3.853151	0.55833	23.7	0.99828350139390187	0.91026	0.94950	0.62896	D	AEFDBI	0.414831	0.48394	N	0.119104974508512	0.47356	2.962	0.179770635842478	0.48739	3.085889	0.999962319069359	0.48965	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.51	4.6	0.56512	4.143000	0.57817	1.761000	0.28554	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	0.926000	0.28431	0.515000	0.29359	0.0:0.9296:0.0:0.0704	14.579	0.67868	975	0.05339	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RBM34, RNA recognition motif 2;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RBM34, RNA recognition motif 2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1990.83	34	chr1	235135681	.	C	T	1990.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.927;DP=325;ExcessHet=0;FS=1.246;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.406;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,82:157:99:2001,0,1682	5	0	1	0	.
chr1	235304193	235304193	A	-	intronic	ARID4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.78	2	chr1	235304192	.	CA	C	40.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	5	0	1	0	.
chr1	235758878	235758878	T	C	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	69	1451	2	0	0	2	0.000688705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941190308	4.482e-06	7.625e-06	4.678e-06	4.302e-06	6.614e-06	1.05e-06	7.1e-07	1.55e-06	1.04e-06	0	0	0	0	0	0	6.614e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	159.85	9	chr1	235758878	.	T	C	159.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.566;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.98;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:55:170,0,55	5	0	1	0	.
chr1	236428580	236428580	-	T	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371166380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.964e-05	9.767e-05	0	4.055e-05	0.0007	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.09	4	chr1	236428580	.	G	GT	65.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:236428539_T_C:75,0,120:236428539	5	0	1	0	.
chr1	236540820	236540820	G	C	intronic	LGALS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.347e-06	1.389e-06	0	2.636e-06	5.901e-05	0	0	.	.	5.901e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.85	18	chr1	236540820	.	G	C	134.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.25;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=-0.662;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5:21:99:145,0,451	5	0	1	0	.
chr1	237736645	237736646	GA	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00319489	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs201084407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0010	0.0196	0.0007	0.0006	0.0165	0.0153	2.41e-05	0	0.0007	0.0012	0.0196	0	0	1.47e-05	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	56.84	2	chr1	237736644	.	GGA	G	56.84	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.431;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,142	2	0	1	3	.
chr1	242396834	242396834	C	T	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054400330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.97e-05	2.572e-05	1.347e-05	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	109.16	.	chr1	242396834	.	C	T	109.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.253;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:117,0,25	4	0	1	1	.
chr1	245314306	245314306	G	T	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.46	.	chr1	245314306	.	G	T	65.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.91;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:245314306_G_T:72,0,162:245314306	3	0	1	2	.
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chr1	245314332	245314332	A	G	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866415015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-05	7.875e-05	0.0001	2.688e-05	0.0002	3.517e-05	2.616e-05	0.0001	8.437e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.46	1	chr1	245314332	.	A	G	62.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.92;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:245314306_G_T:69,0,204:245314306	3	0	1	2	C
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chr2	21004433	21004433	G	A	exonic	APOB	.	nonsynonymous SNV	APOB:NM_000384:exon28:c.C11923T:p.H3975Y	Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B, Autosomal dominant;Hypobetalipoproteinemia, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.0034242563813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs72654421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.36113	T	0.116	0.36497	T	.	.	.	.	.	.	0.086080	0.02405	N	1.727610	1	0.08975	N	.	.	.	2.28	0.17271	T	-1.35	0.33598	N	0.194	0.21319	-0.9893	0.32778	T	0.032	0.13592	T	10	0.14436275	0.27396	T	0.003424	0.07694	T	0.017	0.02790	0.373	0.38503	0.413761986042	0.40994	0.28437148984938426	0.28350	0.0464376371656	0.05045	0.217641845345	0.01178	T	.	.	.	-0.314087	0.07393	T	-0.688941	0.06450	T	0.0476017619227516	0.05072	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.09578	B	.	.	-0.373788	0.02312	0.245	0.54337055914361676	0.05117	0.14154	0.18252	N	AEFBHCI	0.361236	0.45092	N	-1.09992708687777	0.06645	0.3064818	-1.14231400982179	0.06907	0.3340723	0.923397858610384	0.26742	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.99	-2.18	0.06643	0.077000	0.14593	0.296000	0.16925	-0.105000	0.15698	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1525:0.3949:0.1462:0.3064	2.547	0.04452	860	0.33753	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	6161.83	36	chr2	21004433	.	G	A	6161.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.319;DP=608;ExcessHet=0;FS=3.215;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=-0.631;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:193,233:426:99:6172,0,4861	5	0	1	0	.
chr2	21015426	21015426	T	A	exonic	APOB	.	nonsynonymous SNV	APOB:NM_000384:exon22:c.A3452T:p.D1151V	Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B, Autosomal dominant;Hypobetalipoproteinemia, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.173	0.0360778425126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.001754	0.38106	N	0.185608	0.999983	0.54805	D	.	.	.	5.61	0.00817	T	-4.88	0.81350	D	0.57	0.59308	-0.9994	0.30087	T	0.011	0.04088	T	10	0.57473344	0.65516	D	0.036078	0.56759	D	0.173	0.43840	0.382	0.39970	0.711251163156	0.70872	0.7737126403196114	0.77321	0.216162367491	0.24139	0.489556789398	0.37376	T	.	.	.	0.0170405	0.53981	T	-0.213299	0.53378	T	0.993809521198273	0.84761	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.279	0.51245	B	.	.	4.479748	0.69888	25.4	0.99394329326700681	0.62474	0.90572	0.51859	D	AEFBHCI	0.656827	0.62868	D	0.661902922606318	0.77139	6.617975	0.643202539206934	0.78107	6.809898	0.999976091003429	0.50053	0.553676	0.25195	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	3.518000	0.53208	7.837000	0.70361	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0879:0.0:0.9121	9.245	0.36679	863	0.32847	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2172.83	33	chr2	21015426	.	T	A	2172.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.007;DP=317;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=-0.452;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,76:140:99:2183,0,1676	5	0	1	0	C
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chr2	25742479	25742479	G	A	exonic	ASXL2	.	synonymous SNV	ASXL2:NM_001369347:exon10:c.C3078T:p.P1026P,ASXL2:NM_001369346:exon11:c.C3684T:p.P1228P,ASXL2:NM_018263:exon12:c.C3858T:p.P1286P	Shashi-Pena syndrome, Autosomal dominant	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	3775171	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.47e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs777867553	1.232e-05	1.231e-05	1.362e-05	1.101e-05	0.0002	7.7e-06	6.35e-06	4.584e-05	3.276e-05	0.0001	0	0	2.519e-05	0	0.0002	1.799e-06	3.313e-05	9.287e-05	1.315e-05	1.97e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1627.83	33	chr2	25742479	.	G	A	1627.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.89;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=-1.546;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,53:108:99:1638,0,1459	5	0	1	0	.
chr2	26278943	26278943	T	C	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	8	1512	1	1	0	3	0.00099108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1477553791	6.397e-05	4.888e-05	6.979e-05	5.867e-05	0.0010	4.966e-05	4.496e-05	0.0003	0.0002	0	5.123e-05	0	0	4.012e-05	0.0010	6.003e-05	0.0002	7.107e-05	6.57e-05	6.566e-05	2.569e-05	0.0001	0.0004	3.516e-05	2.616e-05	8.88e-05	5.388e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.85	19	chr2	26278943	.	T	C	131.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.66;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.7;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:142,0,170	5	0	1	0	.
chr2	27307430	27307430	C	G	UTR3	TRIM54;UCN	NM_032546:c.*545C>G;NM_187841:c.*545C>G;NM_003353:c.*91G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	583.83	34	chr2	27307430	.	C	G	583.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.573;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.6;ReadPosRankSum=-0.26;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:594,0,404	5	0	1	0	.
chr2	27333801	27333801	G	A	intronic	GTF3C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984437641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	182.83	16	chr2	27333801	.	G	A	182.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=106;ExcessHet=0;FS=2.158;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.336;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:193,0,251	5	0	1	0	.
chr2	27378988	27378988	C	T	exonic	ZNF513	.	nonsynonymous SNV	ZNF513:NM_001201459:exon2:c.G92A:p.R31Q,ZNF513:NM_144631:exon3:c.G278A:p.R93Q	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	826179	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.0052233319558	.	.	8.841e-06	0	0	0	0	0	0	6.161e-05	6.5e-06	1	154602	rs746787789	5.203e-05	5.267e-05	5.313e-05	5.092e-05	0.0003	4.261e-05	3.891e-05	6.107e-05	3.837e-05	0	6.712e-05	0	2.519e-05	0	0.0003	5.396e-05	0.0001	1.16e-05	3.287e-05	3.283e-05	3.855e-05	2.692e-05	6.542e-05	1.261e-05	7.98e-06	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.208	0.19782	T	0.325	0.18846	T	0.034	0.20480	B	0.002	0.06944	B	0.000547	0.43413	D	0.000000	0.977518	0.27412	N	1.04	0.26193	L	3.31	0.57261	T	0.12	0.11728	N	0.222	0.28264	-1.0107	0.26698	T	0.085	0.33157	T	10	0.11656731	0.21993	T	0.005223	0.13310	T	0.067	0.19503	0.402	0.43245	0.326837869879	0.32287	0.2878293002058797	0.28695	0.440906568431	0.44089	0.576672434807	0.49616	T	0.010916	0.10480	T	-0.203063	0.20362	T	-0.353615	0.38790	T	0.0996546298265457	0.12319	T	0.783822	0.47089	T	0.12597741	0.29519	0.08680787	0.20137	0.12597741	0.29518	0.08680787	0.20136	-4.543	0.34345	T	.	.	0.096	0.28174	B	.;.;.	.;.;.	3.058908	0.41073	21.3	0.98613274313653232	0.43664	0.88783	0.48878	D	AEFDBCI	0.190476	0.31770	N	-0.489626434047236	0.22421	1.197038	-0.306217017754397	0.27897	1.551339	0.9999998382826	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.698795	0.65105	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.48	3.6	0.40374	0.584000	0.23565	2.723000	0.34327	0.524000	0.24156	0.991000	0.37257	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.9106:0.0:0.0894	11.289	0.48474	335	0.86220	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	741.83	38	chr2	27378988	.	C	T	741.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.2;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.338;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,27:54:99:752,0,641	5	0	1	0	.
chr2	27409170	27409170	G	T	intronic	PPM1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.73e-07	5.486e-06	0	1.788e-06	1.717e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.717e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.2	5	chr2	27409170	.	G	T	92.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.37;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=2.37;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:102,0,107	5	0	1	0	.
chr2	31138379	31138393	GCCGCCACCGCGGCT	-	UTR5	GALNT14	NM_024572:c.-293_-307delAGCCGCGGTGGCGGC;NM_001329096:c.-23568_-23582delAGCCGCGGTGGCGGC;NM_001329097:c.-293_-307delAGCCGCGGTGGCGGC;NM_001329095:c.-59422_-59436delAGCCGCGGTGGCGGC;NM_001253826:c.-293_-307delAGCCGCGGTGGCGGC	.	.	.	351	1169	2	0	0	2	0.000854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217080271	2.407e-05	1.412e-05	1.758e-05	2.951e-05	3.148e-05	9.65e-06	6.68e-06	1.221e-05	7.69e-06	0	0	0	0	0	0	3.148e-05	6.763e-05	0	1.339e-05	1.315e-05	1.309e-05	1.37e-05	2.433e-05	2.22e-06	8.3e-07	.	.	2.433e-05	0	0	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.75	10	chr2	31138378	.	CGCCGCCACCGCGGCT	C	149.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.949;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.39;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	5	0	1	0	.
chr2	31138393	31138393	T	0	UTR5	GALNT14	NM_024572:c.-307A>0;NM_001329096:c.-23582A>0;NM_001329097:c.-307A>0;NM_001329095:c.-59436A>0;NM_001253826:c.-307A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	105.4	11	chr2	31138393	.	T	*	105.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.566;DP=37;ExcessHet=0.5115;FS=2.276;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.53;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	4	0	1	1	C
chr2	31349211	31349211	G	A	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577739424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0028	0.0007	0.0006	0.0024	0.0022	0.0028	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.21	7	chr2	31349211	.	G	A	58.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.703;DP=33;ExcessHet=0;FS=4.26;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:68:0|1:31349210_A_C:68,0,174:31349210	5	0	1	0	.
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chr2	32473384	32473384	A	G	intronic	BIRC6	.	.	.	.	649	871	2	0	0	2	0.00114679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs183942131	0.0001	9.092e-05	0.0001	9.403e-05	0.0009	8.429e-05	7.642e-05	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0	0	0.0009	7.784e-05	0.0003	5.509e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.234e-05	6.267e-05	4.289e-05	0.0001	0	0.0002	0.0009	0.0002	9.42e-05	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	200.05	1	chr2	32473384	.	A	G	200.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.414;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.23;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:86:209,0,86	5	0	1	0	C
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chr2	42324619	42324619	A	-	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328025630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.647e-06	3.959e-05	0	1.363e-05	2.446e-05	0	0	.	.	2.446e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.67	2	chr2	42324618	.	CA	C	34.67	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	3	0	1	2	C
chr2	43338426	43338426	C	G	intronic	THADA	.	.	.	.	1235	286	1	0	0	1	0.0017452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.41	4	chr2	43338426	.	C	G	64.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43338426_C_G:72,0,162:43338426	3	0	1	2	.
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chr2	43338434	43338434	G	A	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.41	4	chr2	43338434	.	G	A	64.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.431;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43338426_C_G:72,0,162:43338426	3	0	1	2	C
chr2	43338435	43338435	C	G	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.48	4	chr2	43338435	.	C	G	64.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.431;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43338426_C_G:72,0,162:43338426	3	0	1	2	C
chr2	43338437	43338437	C	G	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371969679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.48	4	chr2	43338437	.	C	G	64.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.431;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43338426_C_G:72,0,162:43338426	3	0	1	2	C
chr2	43338439	43338439	A	G	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.48	4	chr2	43338439	.	A	G	61.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.431;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43338426_C_G:69,0,204:43338426	3	0	1	2	C
chr2	43338445	43338445	-	CA	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.43	4	chr2	43338445	.	C	CCA	61.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.712;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43338426_C_G:69,0,204:43338426	3	0	1	2	C
chr2	43338448	43338449	TA	-	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.76	4	chr2	43338447	.	GTA	G	61.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.712;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43338426_C_G:69,0,204:43338426	3	0	1	2	C
chr2	43338453	43338453	A	G	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434833897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.97	4	chr2	43338453	.	A	G	62.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.712;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43338426_C_G:69,0,204:43338426	2	0	1	3	C
chr2	45008418	45008418	G	C	intronic	SIX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs575812919	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0024	0.0002	0.0002	0.0011	0.0008	0	0.0002	0	0	0	0.0024	0.0002	0.0004	5.891e-05	0.0002	0.0002	0.0002	9.392e-05	0.0003	0.0001	9.689e-05	0.0002	0.0002	2.404e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	258.83	15	chr2	45008418	.	G	C	258.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.655;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.91;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:269,0,128	5	0	1	0	.
chr2	46297681	46297681	C	G	UTR5	EPAS1	NM_001430:c.-231C>G	.	.	Erythrocytosis, familial, 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	287184	not_provided|Erythrocytosis,_familial,_4	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0012729,MedGen:C2673187,OMIM:611783,Orphanet:247511	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs750848838	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0039	0.0002	0.0001	0.0018	0.0013	0	0.0004	0.0024	0	0	0.0039	8.344e-05	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.094e-05	5.75e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0.0009	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	139.98	5	chr2	46297681	.	C	G	139.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:94:150,0,94	5	0	1	0	.
chr2	46614807	46614807	G	T	intronic	PIGF	.	.	.	.	491	1028	3	0	0	3	0.00145702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867406638	1.852e-05	2.505e-05	1.954e-05	1.76e-05	0.0015	8.96e-06	5.75e-06	0.0006	0.0004	0	6.67e-05	0	0	0	0.0015	3.929e-06	0	2.404e-05	1.314e-05	1.969e-05	2.571e-05	0	6.538e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	601.83	34	chr2	46614807	.	G	T	601.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.283;DP=185;ExcessHet=0;FS=11.964;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.41;ReadPosRankSum=-0.841;SOR=3.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:612,0,386	5	0	1	0	.
chr2	46946673	46946673	C	-	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.71	3	chr2	46946672	.	TC	T	65.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46946672_TC_T:75,0,120:46946672	5	0	1	0	.
chr2	46946675	46946675	G	T	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.75	3	chr2	46946675	.	G	T	65.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46946672_TC_T:75,0,120:46946672	5	0	1	0	C
chr2	46946676	46946676	C	A	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.75	3	chr2	46946676	.	C	A	65.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46946672_TC_T:75,0,120:46946672	5	0	1	0	C
chr2	46946677	46946677	C	A	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.75	3	chr2	46946677	.	C	A	65.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46946672_TC_T:75,0,120:46946672	5	0	1	0	C
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	176.69	8	chr2	47446749	.	G	C	176.69	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=2.4304;FS=6.435;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:33:.:.:33,0,63:.	0	1	3	2	.
chr2	48694185	48694185	A	G	intronic	LHCGR;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399329242	3.928e-06	3.445e-06	6.048e-06	1.915e-06	0.0006	9.2e-07	6.2e-07	0.0002	8.745e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.387e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	214.83	34	chr2	48694185	.	A	G	214.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.774;DP=210;ExcessHet=0;FS=1.708;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=0.142;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9:29:99:225,0,607	5	0	1	0	.
chr2	49154765	49154765	-	G	upstream	FSHR	dist=250	.	.	Ovarian dysgenesis 1, Autosomal recessive;Ovarian hyperstimulation syndrome, Autosomal dominant;Ovarian response to FSH stimulation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.54	3	chr2	49154765	.	A	AG	41.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=27;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.19;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,201	5	0	1	0	.
chr2	50922733	50922733	G	C	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.771e-06	2.736e-06	5.513e-06	0	0.0005	6.5e-07	4.4e-07	0.0001	7.588e-05	0	0	3.868e-05	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	744.83	34	chr2	50922733	.	G	C	744.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.27;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=-1.048;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,29:49:99:755,0,552	5	0	1	0	.
chr2	54664394	54664394	G	A	intronic	SPTBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs200782767	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0032	0.0002	0.0002	0.0029	0.0028	9.431e-05	7.081e-05	0	0	0	0.0005	1.147e-05	0.0004	0.0032	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0002	0.0035	8.66e-05	7.253e-05	0.0022	0.0018	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	723.83	38	chr2	54664394	.	G	A	723.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.641;DP=228;ExcessHet=0;FS=2.684;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,30:52:99:734,0,571	5	0	1	0	.
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chr2	61840179	61840179	A	G	exonic	FAM161A	.	synonymous SNV	FAM161A:NM_001201543:exon3:c.T825C:p.D275D,FAM161A:NM_032180:exon3:c.T825C:p.D275D	Retinitis pigmentosa 28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507685	FAM161A-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.887e-07	1.508e-05	0	1.383e-06	9.066e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.066e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	261.59	142	chr2	61840179	.	A	G	261.59	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-2.581;DP=668;ExcessHet=1.383;FS=130.109;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=0.061;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,18:74:96:96,0,1293	2	0	3	1	.
chr2	68053227	68053227	T	C	intronic	C1D	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451108352	7.178e-07	2.052e-06	1.416e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	520.83	24	chr2	68053227	.	T	C	520.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.73;DP=192;ExcessHet=0;FS=3.456;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.824;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:531,0,530	5	0	1	0	.
chr2	69520913	69520913	C	G	exonic	AAK1	.	synonymous SNV	AAK1:NM_001371575:exon11:c.G1131C:p.P377P,AAK1:NM_001371577:exon11:c.G1131C:p.P377P,AAK1:NM_014911:exon11:c.G1131C:p.P377P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs768697245	6.857e-06	6.84e-06	8.187e-06	5.514e-06	0.0002	3.47e-06	2.53e-06	0.0001	9.276e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	430.83	33	chr2	69520913	.	C	G	430.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.35;DP=206;ExcessHet=0;FS=1.434;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.195;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,12:33:99:0|1:69520913_C_G:441,0,797:69520913	5	0	1	0	.
chr2	69520916	69520916	C	A	exonic	AAK1	.	nonsynonymous SNV	AAK1:NM_001371575:exon11:c.G1128T:p.Q376H,AAK1:NM_001371577:exon11:c.G1128T:p.Q376H,AAK1:NM_014911:exon11:c.G1128T:p.Q376H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.0322980361312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.112	0.37037	T	0.996	0.68779	D	0.862	0.62418	P	0.000000	0.84330	D	0.054076	0.993089	0.41831	D	2.455	0.71248	M	1.54	0.77336	T	-2.31	0.53577	N	0.467	0.57518	-0.3469	0.73643	T	0.399	0.75073	T	10	0.33158714	0.50378	T	0.032298	0.54161	D	0.169	0.43123	0.183	0.09131	0.767456104386	0.76533	0.43964145955007883	0.43881	0.334752977598	0.35486	0.752207040787	0.74772	T	0.027953	0.21560	T	-0.000931156	0.51525	T	-0.239114	0.50884	T	0.881201684474945	0.53125	D	0.935006	0.75597	D	0.3168592	0.54373	0.25065812	0.50661	0.3168592	0.54373	0.25065812	0.50661	-6.908	0.53358	T	.	.	0.544	0.67264	A	.;.;.	.;.;.	3.622144	0.51264	23.1	0.99701555927152818	0.80660	0.90406	0.51556	D	AEFBI	0.254874	0.37411	N	0.222540777116351	0.52292	3.404366	0.217313044446708	0.50806	3.269022	0.789694335906779	0.23993	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	2.38	0.28415	1.055000	0.30077	0.796000	0.21614	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.999000	0.91618	0.0:0.6989:0.0:0.3011	10.086	0.41592	653	0.62661	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	433.83	33	chr2	69520916	.	C	A	433.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.278;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.63;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,12:32:99:0|1:69520913_C_G:444,0,764:69520913	5	0	1	0	C
chr2	70287451	70287451	T	C	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996142669	4.721e-05	4.612e-05	3.152e-05	6.034e-05	0.0004	3.141e-05	2.723e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.91e-06	0	0.0004	1.315e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.345e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	52.69	27	chr2	70287451	.	T	C	52.69	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.028;DP=143;ExcessHet=1.383;FS=6.831;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=0.964;SOR=2.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,6:26:55:0|1:70287451_T_C:55,0,564:70287451	3	0	3	0	.
chr2	70287452	70287452	G	C	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.016e-06	1.749e-05	4.404e-06	0	3.403e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	74.41	25	chr2	70287452	.	G	C	74.41	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=1.25;DP=139;ExcessHet=1.7609;FS=15.318;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=1.3;SOR=3.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:22:64:64,0,545	1	0	3	2	C
chr2	70958673	70958673	C	A	intronic	ATP6V1B1	.	.	.	Renal tubular acidosis with deafness, Autosomal recessive	508	1013	1	0	0	1	0.00049334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.48	10	chr2	70958673	.	C	A	54.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.369;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:64:64,0,182	5	0	1	0	.
chr2	71396325	71396327	ATC	-	intronic	ZNF638	.	.	.	.	596	925	0	1	0	2	0.00107991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs546638064	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0054	0.0005	0.0005	0.0048	0.0046	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0.0009	8.786e-05	0.0003	0.0054	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	4.81e-05	0	0	0.0006	0	0	0	7.35e-05	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	256.8	11	chr2	71396324	.	AATC	A	256.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.62;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:267,0,357	5	0	1	0	.
chr2	71423005	71423005	C	T	exonic	ZNF638	.	nonsynonymous SNV	ZNF638:NM_001014972:exon22:c.C3491T:p.T1164I,ZNF638:NM_001252612:exon22:c.C3491T:p.T1164I,ZNF638:NM_001252613:exon22:c.C3491T:p.T1164I,ZNF638:NM_014497:exon22:c.C3491T:p.T1164I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.0124099839299	.	.	8.24e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs775034658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.215	0.26306	T	0.838	0.46404	P	0.367	0.43430	B	0.005959	0.32383	N	0.219105	1	0.19238	N	1.625	0.41611	L	1.47	0.31987	T	-1.33	0.33197	N	0.254	0.30347	-1.0796	0.07426	T	0.068	0.27947	T	10	0.092464745	0.16284	T	0.01241	0.30958	T	0.039	0.10176	0.23	0.15705	0.043077524339	0.03247	0.14889214919659924	0.14811	0.101699149818	0.11504	0.409465014935	0.26383	T	0.028395	0.20579	T	-0.155551	0.27447	T	-0.461215	0.26467	T	0.551341474056244	0.34527	D	0.889911	0.62289	D	0.08723379	0.20304	0.12782551	0.30764	0.08723379	0.20304	0.12782551	0.30763	-4.636	0.32621	T	.	.	0.121	0.25265	B	.;.	.;.	1.332052	0.17371	13.13	0.98689952459724661	0.44738	0.08962	0.14810	N	AEFDGBIJ	0.076239	0.15332	N	-0.157251814511563	0.34928	2.000	-0.207583327170464	0.31262	1.767615	0.99994757905376	0.47345	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.616919	0.45865	0	.	.	5.54	3.6	0.40374	1.141000	0.31140	.	.	0.599000	0.40250	0.001000	0.13787	0.914000	0.28189	0.654000	0.32802	0.3212:0.6788:0.0:0.0	11.487	0.49609	633	0.64743	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1051.83	34	chr2	71423005	.	C	T	1051.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.827;DP=250;ExcessHet=0;FS=3.005;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.255;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,41:79:99:1062,0,1191	5	0	1	0	C
chr2	71612551	71612551	C	T	intronic	DYSF	.	.	.	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935203058	2.978e-05	3.148e-05	2.658e-05	3.307e-05	0.0005	2.23e-05	1.977e-05	0.0001	7.807e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.445e-05	1.721e-05	1.217e-05	5.252e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.056e-05	9.624e-05	2.555e-05	1.829e-05	3.243e-05	1.91e-05	9.624e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	414.83	27	chr2	71612551	.	C	T	414.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.294;DP=179;ExcessHet=0;FS=1.496;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.159;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:425,0,570	5	0	1	0	.
chr2	71660469	71660469	C	A	intronic	DYSF	.	.	.	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	17	1504	1	0	0	1	0.000332336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.044e-06	1.39e-06	0	2.01e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	631.83	33	chr2	71660469	.	C	A	631.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.906;DP=214;ExcessHet=0;FS=5.014;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=0.338;SOR=0.228	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27:44:99:642,0,466	5	0	1	0	C
chr2	72144241	72144241	C	G	intronic	CYP26B1	.	.	.	Craniosynostosis with radiohumeral fusions and other skeletal and craniofacial anomalies	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1841.83	34	chr2	72144241	.	C	G	1841.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.841;DP=332;ExcessHet=0;FS=2.857;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,72:162:99:1852,0,2467	5	0	1	0	.
chr2	72445236	72445236	C	T	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771911961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	107.64	.	chr2	72445236	.	C	T	107.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.842;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:112,0,68	1	0	1	4	.
chr2	73022148	73022148	A	-	intronic	SFXN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.07	8	chr2	73022147	.	CA	C	47.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	5	0	1	0	.
chr2	86041816	86041829	GGCAGGGGCTAGGA	-	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	429	1091	1	1	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1269661584	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0.0003	9.068e-05	0	2.612e-05	0	0.0002	9.759e-05	3.995e-05	0.0010	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	298.8	31	chr2	86041815	.	GGGCAGGGGCTAGGA	G	298.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.111;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=-0.562;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:309,0,354	5	0	1	0	.
chr2	86044241	86044241	G	A	exonic	POLR1A	.	synonymous SNV	POLR1A:NM_015425:exon22:c.C3033T:p.D1011D	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	1961065	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.456e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs768165027	5.815e-05	5.883e-05	3.403e-05	8.251e-05	0.0008	4.81e-05	4.431e-05	0.0006	0.0006	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.259e-05	3.312e-05	0.0008	5.254e-05	5.25e-05	0	0.0001	0.0012	2.556e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1750.83	36	chr2	86044241	.	G	A	1750.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.023;DP=326;ExcessHet=0;FS=6.11;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-0.861;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,68:146:99:1761,0,2033	5	0	1	0	C
chr2	86077811	86077821	GCACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	941.79	35	chr2	86077811	.	GCACACACACA	*	941.79	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;BaseQRankSum=-0.114;DP=256;ExcessHet=0;FS=3.507;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=1.17;SOR=2.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:32:99:1373,104,0	0	4	2	0	C
chr2	86080378	86080378	T	C	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.938e-05	0	8.059e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	45.57	.	chr2	86080378	.	T	C	45.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.674;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,72	2	0	1	3	C
chr2	86106303	86106303	C	A	exonic	PTCD3	.	nonsynonymous SNV	PTCD3:NM_017952:exon1:c.C56A:p.P19Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.00822400668741	.	.	8.375e-06	0	8.657e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748198617	3.421e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.75e-06	2.319e-05	1e-06	7.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.799e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.398	0.10553	T	0.384	0.56640	T	0.028	0.19712	B	0.01	0.14941	B	0.499768	0.11963	N	0.759465	1	0.08975	N	1.355	0.33814	L	1.23	0.50976	T	-0.21	0.11008	N	0.395	0.45520	-0.9864	0.33494	T	0.099	0.36805	T	10	0.05172518	0.05096	T	0.008224	0.21776	T	0.075	0.21907	0.186	0.09517	0.126345400529	0.12197	0.26489497809758283	0.26402	0.0508776798481	0.05589	0.365710318089	0.20215	T	0.007099	0.36062	T	-0.210125	0.19360	T	-0.442752	0.28502	T	0.0332463242486539	0.02511	T	0.523848	0.17633	T	0.026903333	0.01807	0.04862283	0.07261	0.026903333	0.01807	0.04862283	0.07261	-2.979	0.09956	T	.	.	0.095	0.34272	B	.;.;.	.;.;.	0.681591	0.10498	7.215	0.88928418117653119	0.18369	0.16414	0.19378	N	ALL	0.079274	0.16008	N	-0.991486350489204	0.08784	0.4132307	-1.04579287266976	0.08795	0.4341845	0.999999999999994	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.519653	0.09787	0	0.249971	0.05119	0	.	.	5.0	0.691	0.17208	0.407000	0.20770	-2.110000	0.04198	-0.214000	0.08267	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.1676:0.4093:0.3268:0.0963	3.208	0.06275	576	0.70006	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	849.83	35	chr2	86106303	.	C	A	849.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.445;DP=233;ExcessHet=0;FS=8.696;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=-0.68;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,33:51:99:860,0,451	5	0	1	0	.
chr2	86111865	86111865	C	A	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218602156	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.629e-05	2.625e-05	3.856e-05	1.345e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9e-05	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.81	.	chr2	86111865	.	C	A	52.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,116	3	0	1	2	C
chr2	94947758	94947760	CTC	-	upstream	LOC442028	dist=416	.	.	.	591	925	5	1	0	7	0.00376952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs782747338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.952e-05	3.94e-05	2.576e-05	5.392e-05	0.0004	1.719e-05	1.132e-05	7.315e-05	3.038e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	418.79	20	chr2	94947757	.	TCTC	T	418.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.688;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.04;ReadPosRankSum=0.388;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:429,0,423	5	0	1	0	.
chr2	95896970	95896970	G	A	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1384832325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0171	0.0005	0.0004	0.0140	0.0129	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.517e-05	0	0.0171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	184.83	18	chr2	95896970	.	G	A	184.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.79;DP=115;ExcessHet=0;FS=2.187;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=35.78;MQRankSum=2.39;QD=12.32;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:195,0,235	5	0	1	0	.
chr2	95927622	95927622	A	T	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382624569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.05	2	chr2	95927622	.	A	T	44.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.8;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.14;MQRankSum=-1.068;QD=5.51;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:54:54,0,195	5	0	1	0	C
chr2	96797410	96797410	C	T	intronic	CNNM4	.	.	.	Jalili syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951015299	3.404e-05	3.835e-05	3.336e-05	3.473e-05	0.0002	2.623e-05	2.351e-05	8.267e-05	5.829e-05	3.122e-05	0	0	0.0002	0	0	3.141e-05	1.723e-05	5.923e-05	6.569e-05	6.566e-05	5.137e-05	8.068e-05	0.0006	3.516e-05	2.616e-05	0.0002	8.981e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.83	13	chr2	96797410	.	C	T	48.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,119	5	0	1	0	.
chr2	97142769	97142769	A	G	exonic	ANKRD36	.	nonsynonymous SNV	ANKRD36:NM_001354587:exon8:c.A835G:p.S279G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00102314120254	.	.	2.732e-05	0	0	0	0	5.109e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs745451855	2.373e-05	2.599e-05	1.801e-05	2.953e-05	0.0007	1.708e-05	1.507e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	1.73e-05	8.419e-05	7.19e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.122	0.35710	T	0.618	0.39878	P	0.027	0.21085	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.04	0.26193	L	2.1	0.19990	T	-0.95	0.25332	N	0.183	0.24510	-1.0284	0.20973	T	0.020	0.08220	T	9	0.08046433	0.13063	T	0.001023	0.01120	T	0.018	0.03083	0.241	0.17371	0.0297737177859	0.01360	.	.	.	.	0.640867352486	0.58687	T	0.002524	0.01914	T	-0.328626	0.06215	T	-0.709825	0.05304	T	0.0287923263551699	0.01806	T	0.380662	0.09189	T	0.08965935	0.20956	0.0714744	0.15310	0.08965935	0.20956	0.0714744	0.15310	-9.486	0.70772	D	.	.	0.139	0.32030	B	.;.	.;.	1.379562	0.17910	13.44	0.91501364842959665	0.20775	0.00136	0.00836	N	AEFBI	0.015869	0.00324	N	-1.09502208555681	0.06734	0.3108619	-1.25475638261865	0.05061	0.2402587	1.74714276017243E-5	0.02871	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.573888	0.23631	0	0.322989	0.05693	1	.	.	1.38	-1.29	0.08805	-1.026000	0.03707	-1.007000	0.06626	0.372000	0.20277	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.5244:0.0:0.4756:0.0	4.247	0.10127	230	0.91032	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	961.83	37	chr2	97142769	.	A	G	961.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.153;DP=479;ExcessHet=0;FS=0.894;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.8;MQRankSum=2.76;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,35:81:99:972,0,1362	5	0	1	0	.
chr2	97185882	97185882	T	C	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201063634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	392.86	12	chr2	97185882	.	T	C	392.86	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.075;DP=79;ExcessHet=6.1542;FS=21.875;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=54.47;MQRankSum=-3.138;QD=6.04;ReadPosRankSum=-2.53;SOR=4.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:97185882_T_C:48,0,487:97185882	0	0	5	1	C
chr2	97185891	97185891	G	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201792616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	243.68	9	chr2	97185891	.	G	T	243.68	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.095;DP=69;ExcessHet=8.9625;FS=16.226;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=55.92;MQRankSum=-2.846;QD=6.25;ReadPosRankSum=-1.579;SOR=3.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:97185882_T_C:51,0,456:97185882	0	0	5	1	C
chr2	97712739	97712739	G	C	upstream	ZAP70	dist=837	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2, Autosomal recessive;Immunodeficiency 48, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs368321517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0006	0.0104	0.0003	0.0002	0.0081	0.0073	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	114.92	8	chr2	97712739	.	G	C	114.92	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.1;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:124,0,60	4	0	1	1	.
chr2	98645603	98645603	T	C	intronic	MGAT4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	84.71	9	chr2	98645603	.	T	C	84.71	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:60:93,0,60	3	0	1	2	.
chr2	98797596	98797596	T	C	intronic	CRACDL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.3	5	chr2	98797596	.	T	C	47.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.2;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.26;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:57:57,0,233	5	0	1	0	.
chr2	107882557	107882557	A	G	intronic	RGPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.84	11	chr2	107882557	.	A	G	134.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.876;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=36.91;MQRankSum=-1.55;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:145,0,161	5	0	1	0	.
chr2	108378267	108378267	A	C	UTR5	SULT1C4	NM_001321770:c.-71A>C;NM_006588:c.-71A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	38.74	29	chr2	108378267	.	A	C	38.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.092;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.23;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:47:47,0,194	3	0	1	2	.
chr2	108908536	108908536	C	T	intronic	EDAR	.	.	.	Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.919e-05	5.911e-05	2.571e-05	9.427e-05	0.0015	3.08e-05	2.212e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.11	.	chr2	108908536	.	C	T	58.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.674;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,76	3	0	1	2	.
chr2	108910743	108910743	G	A	intronic	EDAR	.	.	.	Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993490630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1085.83	93	chr2	108910743	.	G	A	1085.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.493;DP=485;ExcessHet=0;FS=1.892;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=-0.244;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,40:75:99:1096,0,940	5	0	1	0	C
chr2	110576898	110576898	C	T	UTR5	RGPD6	NM_001384364:c.-7180G>A	.	.	.	341	1179	2	0	0	2	0.000847458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414901074	4.581e-06	1.258e-05	6.675e-06	2.36e-06	5.427e-06	1.07e-06	7.2e-07	1.27e-06	8.6e-07	0	0	0	0	0	0	5.427e-06	0	0	2.853e-05	0.0001	1.868e-05	3.873e-05	0.0002	7.58e-06	4.1e-06	3.139e-05	1.297e-05	3.54e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	148.83	16	chr2	110576898	.	C	T	148.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.251;DP=109;ExcessHet=0;FS=5.497;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=46.74;MQRankSum=-1.976;QD=9.92;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:159,0,194	5	0	1	0	.
chr2	112055334	112055334	C	T	UTR5	TMEM87B	NM_032824:c.-258C>T;NM_001329914:c.-258C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.924e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.25	3	chr2	112055334	.	C	T	54.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:63,0,52	5	0	1	0	.
chr2	112080420	112080420	C	T	intronic	TMEM87B	.	.	.	.	1178	339	4	1	0	6	0.00877193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs554401966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0033	0.0003	0.0002	0.0021	0.0017	0.0004	0	0.0005	0	0.0033	9.454e-05	0	7.359e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.54	1	chr2	112080420	.	C	T	66.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112080390_G_T:75,0,120:112080390	5	0	1	0	C
chr2	112250072	112250072	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.908e-05	0.0004	9.054e-05	6.875e-05	0.0001	5.838e-05	5.076e-05	7.948e-05	6.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.237e-05	3.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	171.83	21	chr2	112250072	.	A	G	171.83	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.869;DP=131;ExcessHet=6.1542;FS=20.37;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.689;SOR=4.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:47:47,0,301	0	0	5	1	.
chr2	112723361	112723361	-	CGCACACACACA	intronic	NT5DC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.2e-05	3.172e-05	1.712e-05	4.506e-05	0.0002	1.993e-05	1.632e-05	0.0001	9.259e-05	0	0	0	3.19e-05	0	0	1.045e-05	3.575e-05	0.0002	2.891e-05	3.289e-05	2.769e-05	3.024e-05	0.0005	9.76e-06	5.55e-06	8.667e-05	3.603e-05	2.733e-05	0	0	0	0	0	0	1.541e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	5103.78	22	chr2	112723361	.	G	GCGCACACACACA	5103.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=27.54;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,7:17:99:751,266,281	5	0	1	0	.
chr2	113031698	113031698	T	C	exonic	IL36B	.	synonymous SNV	IL36B:NM_014438:exon2:c.A12G:p.Q4Q,IL36B:NM_173178:exon2:c.A12G:p.Q4Q	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0149	0.368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.416e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs543161159	5.211e-05	5.404e-05	4.369e-05	6.062e-05	0.0005	4.268e-05	3.897e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.976e-05	4.978e-05	0.0005	4.598e-05	4.594e-05	2.571e-05	6.717e-05	0.0012	2.109e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	328.83	47	chr2	113031698	.	T	C	328.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.35;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=-1.332;SOR=0.879	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,14:37:99:339,0,576	5	0	1	0	.
chr2	113033235	113033235	T	-	intronic	IL36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548110683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0	6.583e-05	0	0.0004	0	0	0.0006	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	33.81	.	chr2	113033234	.	CT	C	33.81	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	1	0	1	4	C
chr2	115356229	115356229	C	A	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr2	115356229	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	5	.
chr2	118000854	118000854	C	G	exonic	CCDC93	.	synonymous SNV	CCDC93:NM_019044:exon4:c.G330C:p.G110G	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.258e-06	9.626e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765733014	1.574e-05	1.573e-05	8.171e-06	2.339e-05	0.0007	1.048e-05	8.76e-06	0.0002	0.0001	5.978e-05	0	0	0	0	0.0007	1.53e-05	0	0	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	380.83	39	chr2	118000854	.	C	G	380.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.473;DP=210;ExcessHet=0;FS=3.093;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-0.488;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:391,0,513	5	0	1	0	.
chr2	120826881	120826881	C	T	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs56268632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0002	0.0010	0.0009	0.0013	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.92	4	chr2	120826881	.	C	T	64.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.126;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	5	0	1	0	.
chr2	121447722	121447722	A	G	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.12	3	chr2	121447722	.	A	G	56.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,103	5	0	1	0	.
chr2	127288901	127288901	T	C	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005792609	5.915e-06	6.85e-06	7.427e-06	4.416e-06	4.485e-05	2.54e-06	1.84e-06	7.43e-06	2.78e-06	0	4.485e-05	0	0	0	0	1.973e-06	5.292e-05	1.188e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	773.83	41	chr2	127288901	.	T	C	773.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.04;DP=226;ExcessHet=0;FS=1.101;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.79;ReadPosRankSum=-0.831;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:784,0,689	5	0	1	0	.
chr2	132784881	132784881	T	G	exonic	NCKAP5	.	nonsynonymous SNV	NCKAP5:NM_207363:exon14:c.A1930C:p.T644P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2208996	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.0144197466237	.	.	8.986e-06	0	0	0	0	1.553e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760389553	9.914e-06	1.026e-05	2.797e-06	1.722e-05	1.194e-05	5.75e-06	4.5e-06	6.66e-06	5.13e-06	0	0	0	0	0	0	1.194e-05	1.721e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.36912	T	0.102	0.38450	T	0.61	0.39628	P	0.202	0.36942	B	0.163198	0.17599	U	0.395578	1	0.81001	D	1.78	0.46185	L	0.94	0.43672	T	-1.95	0.45222	N	0.147	0.14905	-1.0742	0.08514	T	0.070	0.28445	T	10	0.07277539	0.10909	T	0.01442	0.34525	T	0.058	0.16647	0.088	0.00943	0.082315109003	0.07666	0.04455609937982697	0.04399	0.165844327787	0.18713	0.2513487041	0.03912	T	0.004702	0.04113	T	-0.279203	0.10751	T	-0.533547	0.18934	T	0.231552556157112	0.22025	T	0.577942	0.20808	T	0.30338284	0.53206	0.33484387	0.59305	0.30338284	0.53206	0.33484387	0.59304	-3.325	0.14061	T	.	.	0.094	0.14431	B	.;.	.;.	1.686325	0.21489	15.22	0.99095874980540311	0.52346	0.77637	0.38196	D	AEFBI	0.441738	0.49976	N	-0.135597240999445	0.35849	2.064455	-0.0514325582911964	0.37427	2.191341	0.00998535850662474	0.11946	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.64	4.46	0.53567	1.711000	0.37549	.	.	0.661000	0.55757	0.705000	0.28674	0.053000	0.21875	0.793000	0.37436	0.1407:0.0:0.0:0.8593	10.823	0.45818	976	0.04745	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2028.83	119	chr2	132784881	.	T	G	2028.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.16;DP=480;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.123;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,69:124:99:2039,0,1499	5	0	1	0	.
chr2	132799388	132799388	G	A	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	110.84	.	chr2	132799388	.	G	A	110.84	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.17;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:114,0,22	0	0	1	5	C
chr2	135313677	135313677	C	A	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.493e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.83	16	chr2	135313677	.	C	A	35.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.784;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.99;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:46:46,0,321	5	0	1	0	.
chr2	135807400	135807400	G	C	intronic	LCT	.	.	.	Lactase deficiency, congenital, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	0.0002	0.144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	644.83	34	chr2	135807400	.	G	C	644.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.813;DP=249;ExcessHet=0;FS=2.009;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=1.46;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,30:76:99:655,0,1201	5	0	1	0	.
chr2	135810729	135810729	A	-	intronic	LCT	.	.	.	Lactase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166085741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	6.645e-05	0.0001	0.0003	6.257e-05	5.078e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	3.005e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	172.96	7	chr2	135810728	.	GA	G	172.96	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.431;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:24:37,0,24	1	0	1	4	C
chr2	141016020	141016020	T	G	intronic	LRP1B	.	.	.	.	548	973	1	0	0	1	0.000513611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239836621	3.164e-05	1.896e-05	1.285e-05	4.824e-05	0.0003	2.032e-05	1.725e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	5.898e-05	0.0003	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	119.1	13	chr2	141016020	.	T	G	119.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.847;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:129,0,166	5	0	1	0	.
chr2	148942448	148942448	G	A	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	151.13	11	chr2	148942448	.	G	A	151.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.3;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.355;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:161,0,254	5	0	1	0	.
chr2	151576351	151576351	G	A	exonic	NEB	.	nonsynonymous SNV	NEB:NM_004543:exon78:c.C11569T:p.L3857F,NEB:NM_001164507:exon106:c.C16708T:p.L5570F,NEB:NM_001164508:exon106:c.C16708T:p.L5570F,NEB:NM_001271208:exon106:c.C16708T:p.L5570F	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2109080	Nemaline_myopathy_2	MONDO:MONDO:0009725,MedGen:C1850569,OMIM:256030	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.163	0.039732401768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.969e-07	1.368e-06	1.384e-06	0	9.134e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.134e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.47745	D	0.006	0.70582	D	0.027	0.19556	B	0.281	0.40336	B	0.000009	0.62929	D	0.108633	0.724154	0.33649	D	1.08	0.27187	L	0.64	0.52867	T	-0.71	0.35792	N	0.233	0.28028	-1.0434	0.16294	T	0.089	0.34353	T	10	0.14483106	0.27480	T	0.039732	0.58980	D	0.163	0.42028	0.475	0.55182	0.370051654043	0.36618	0.14148972241533037	0.14071	0.274579088507	0.29952	0.43760997057	0.30251	T	0.01561	0.37984	T	-0.117166	0.33589	T	-0.406077	0.32680	T	0.84323924779892	0.49594	D	0.247375	0.23144	T	0.076196775	0.17217	0.06140547	0.11853	0.076196775	0.17216	0.06140547	0.11852	-6.058	0.48872	T	.	.	0.202	0.42635	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	2.112967	0.26894	17.27	0.99370084071276588	0.61411	0.80294	0.39970	D	AEFBI	0.310362	0.41640	N	-0.433897499628256	0.24288	1.310452	-0.237938621742386	0.30188	1.69764	0.163528157529396	0.17629	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.03	4.89	0.63387	1.061000	0.30152	.	.	-0.140000	0.12423	0.835000	0.30208	0.572000	0.25577	0.924000	0.46004	0.0:0.1691:0.1973:0.6336	4.266	0.10210	905	0.23532	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	329.83	36	chr2	151576351	.	G	A	329.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.187;DP=179;ExcessHet=0;FS=1.736;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.351;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:340,0,494	5	0	1	0	.
chr2	152335657	152335657	C	T	exonic	FMNL2	.	synonymous SNV	FMNL2:NM_052905:exon1:c.C54T:p.N18N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908528089	1.387e-06	6.156e-06	1.38e-06	1.393e-06	9.072e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.072e-07	1.687e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	151.83	33	chr2	152335657	.	C	T	151.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.827;DP=172;ExcessHet=0;FS=1.958;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.77;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:162,0,254	5	0	1	0	.
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chr2	159834350	159834350	C	T	intronic	LY75;LY75-CD302	.	.	.	.	541	978	3	0	0	3	0.00153139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912947646	8.957e-05	9.165e-05	5.808e-05	0.0001	0.0023	7.438e-05	6.863e-05	0.0011	0.0008	0	0	0	0	0	0.0023	1.35e-05	0.0003	0.0010	1.97e-05	1.969e-05	3.855e-05	0	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	130.92	5	chr2	159834350	.	C	T	130.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:141,0,178	5	0	1	0	.
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chr2	161974316	161974316	G	A	exonic	SLC4A10	.	nonsynonymous SNV	SLC4A10:NM_001354453:exon22:c.G2990A:p.R997K,SLC4A10:NM_001354446:exon23:c.G3137A:p.R1046K,SLC4A10:NM_001354449:exon23:c.G3134A:p.R1045K,SLC4A10:NM_001354450:exon23:c.G3137A:p.R1046K,SLC4A10:NM_001354451:exon23:c.G3134A:p.R1045K,SLC4A10:NM_022058:exon23:c.G3137A:p.R1046K,SLC4A10:NM_001178015:exon24:c.G3227A:p.R1076K,SLC4A10:NM_001178016:exon24:c.G3170A:p.R1057K,SLC4A10:NM_001354440:exon24:c.G3227A:p.R1076K,SLC4A10:NM_001354443:exon24:c.G3173A:p.R1058K,SLC4A10:NM_001354444:exon24:c.G3224A:p.R1075K,SLC4A10:NM_001354445:exon24:c.G3170A:p.R1057K,SLC4A10:NM_001354448:exon24:c.G3167A:p.R1056K,SLC4A10:NM_001354455:exon24:c.G2558A:p.R853K,SLC4A10:NM_001354441:exon25:c.G3260A:p.R1087K,SLC4A10:NM_001354442:exon25:c.G3260A:p.R1087K,SLC4A10:NM_001354447:exon25:c.G3173A:p.R1058K,SLC4A10:NM_001354460:exon25:c.G3263A:p.R1088K,SLC4A10:NM_001354461:exon26:c.G3263A:p.R1088K	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9690	0.888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.226	.	.	0.000399361	7.343e-05	0	0.0006	0	0	5.468e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs182913811	9.668e-06	9.577e-06	9.603e-06	9.734e-06	0.0002	5.61e-06	4.39e-06	9.33e-05	6.793e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0002	2.713e-06	3.337e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	2.408e-05	0	0.0016	0	0	0	0	0	0.0009	0	0.352	0.12226	T	0.652	0.06690	T	0.001	0.09854	B	0.003	0.11217	B	0.003500	0.34874	N	0.302849	0.992341	0.81001	D	-0.06	0.04898	N	-1.15	0.78082	T	-0.06	0.08495	N	0.311	0.35088	-0.8773	0.49974	T	0.153	0.48188	T	10	0.032296956	0.01379	T	0.016108	0.37202	T	0.226	0.52472	.	.	0.683511509103	0.68081	0.35264575861915964	0.35178	0.0103014648276	0.00949	0.712126493454	0.68901	T	0.00209	0.32449	T	-0.190848	0.22133	T	-0.252238	0.49596	T	0.0788178667426109	0.09836	T	0.625537	0.24174	T	0.1388659	0.32100	0.114588805	0.27661	0.1388659	0.32100	0.114588805	0.27660	-2.028	0.03428	T	.	.	0.087	0.17275	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.515067	0.49240	22.7	0.94876391788121872	0.25703	0.91609	0.53886	D	AEFBI	0.727270	0.67566	D	-0.461595473604376	0.23349	1.253196	-0.25415926270798	0.29628	1.661456	0.991387515944391	0.32470	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.38	4.5	0.54382	3.899000	0.56000	8.653000	0.77941	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	0.0721:0.0:0.9279:0.0	14.303	0.65922	486	0.77016	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	510.83	37	chr2	161974316	.	G	A	510.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.49;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21:50:99:521,0,695	5	0	1	0	C
chr2	162308669	162308669	C	G	intronic	IFIH1	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 7, Autosomal dominant;Singleton-Merten syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.18	2	chr2	162308669	.	C	G	72.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	0	.
chr2	164704377	164704377	C	T	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	480.74	34	chr2	164704377	.	C	T	480.74	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.172;DP=213;ExcessHet=11.5949;FS=199.788;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.547;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:64:64,0,219	1	0	5	0	.
chr2	166417084	166417084	A	-	intronic	SCN7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933789230	7.546e-05	0.0003	9.313e-05	5.796e-05	0.0013	5.881e-05	5.383e-05	0.0009	0.0008	0.0013	0.0001	0	3.403e-05	0	0	4.842e-05	8.687e-05	4.629e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.03	5	chr2	166417083	.	TA	T	32.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=39;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.34;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	5	0	1	0	.
chr2	169154485	169154485	A	G	exonic	LRP2	.	synonymous SNV	LRP2:NM_004525:exon66:c.T12270C:p.D4090D	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2939432	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192650179	2.075e-05	0.0003	2.343e-05	1.805e-05	2.551e-05	1.472e-05	1.278e-05	1.769e-05	1.523e-05	0	0	0	0	0	0	2.551e-05	1.671e-05	1.165e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	177.83	36	chr2	169154485	.	A	G	177.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.795;DP=386;ExcessHet=0;FS=97.789;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=3.21;SOR=7.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:146,37:183:99:188,0,2981	5	0	1	0	.
chr2	170478713	170478713	C	G	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.63	.	chr2	170478713	.	C	G	67.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=53.41;MQRankSum=-1.834;QD=11.27;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:170478713_C_G:72,0,142:170478713	1	0	1	4	.
chr2	170478716	170478716	A	T	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.63	.	chr2	170478716	.	A	T	67.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=53.41;MQRankSum=-1.834;QD=11.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:170478713_C_G:72,0,142:170478713	1	0	1	4	C
chr2	170478718	170478718	C	T	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376001922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	1.315e-05	0	2.714e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	7.398e-05	3.069e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.63	.	chr2	170478718	.	C	T	70.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=52.23;MQRankSum=-1.645;QD=14.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:170478713_C_G:75,0,120:170478713	1	0	1	4	C
chr2	170478724	170478724	T	A	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.63	.	chr2	170478724	.	T	A	70.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=52.23;MQRankSum=-1.645;QD=14.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:170478713_C_G:75,0,120:170478713	1	0	1	4	C
chr2	170929658	170929658	C	A	intronic	GORASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.07e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.83	18	chr2	170929658	.	C	A	31.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.605;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:42:0|1:170929658_C_A:42,0,255:170929658	5	0	1	0	.
chr2	171060982	171060982	C	G	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.285e-05	0.0002	7.429e-05	5.165e-05	8.548e-05	5.052e-05	4.603e-05	5.927e-05	5.419e-05	8.548e-05	0	0	0	0	0	7.558e-05	2.194e-05	6.2e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	40.73	7	chr2	171060982	.	C	G	40.73	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.204;DP=109;ExcessHet=1.7609;FS=47.618;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=0.735;SOR=6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:27:0|1:171060982_C_G:27,0,126:171060982	2	0	3	1	.
chr2	171856089	171856089	A	G	intronic	SLC25A12	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs373838943	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	0.0019	5.252e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.057e-05	0.0012	2.555e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	162.1	13	chr2	171856089	.	A	G	162.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.655;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:172,0,143	5	0	1	0	.
chr2	174877873	174877873	A	G	exonic	CHN1	.	synonymous SNV	CHN1:NM_001371514:exon6:c.T567C:p.D189D,CHN1:NM_001822:exon6:c.T516C:p.D172D,CHN1:NM_001025201:exon7:c.T516C:p.D172D,CHN1:NM_001371513:exon7:c.T516C:p.D172D	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.43e-06	0.0003	5.707e-06	7.155e-06	2.353e-05	3.03e-06	2.19e-06	3.91e-06	1.77e-06	0	0	0	0	0	0	6.619e-06	0	2.353e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	221.06	34	chr2	174877873	.	A	G	221.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.551;DP=278;ExcessHet=0.4139;FS=69.489;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=2.44;SOR=6.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,13:42:51:51,0,603	4	0	2	0	.
chr2	178447589	178447589	-	TGCAGGTTATGTCACCAACGGTTACTCTGAAGGTGAAAGTGGGCACGTGTATTTGCACATCAGATCTTTC	intronic	PRKRA	.	.	.	Dystonia 16, Autosomal recessive	0	218	3	0	5	8	0.00683371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	2.988e-05	0.0001	7.654e-05	0.0010	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0004	0.0006	0.0008	0.0003	0	0.0002	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	589.79	21	chr2	178447589	.	G	GTGCAGGTTATGTCACCAACGGTTACTCTGAAGGTGAAAGTGGGCACGTGTATTTGCACATCAGATCTTTC	589.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.78;DP=157;ExcessHet=0;FS=4.756;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=-1.201;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,16:40:99:600,0,960	5	0	1	0	.
chr2	178463128	178463128	A	C	downstream	FKBP7	dist=536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.59	4	chr2	178463128	.	A	C	61.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,72	5	0	1	0	.
chr2	178642053	178642053	T	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs544758177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0003	0	0.0006	0.0005	0	0.0001	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.76	2	chr2	178642052	.	CT	C	133.76	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.09;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:58:143,0,58	5	0	1	0	.
chr2	178705189	178705189	T	C	exonic	TTN	.	synonymous SNV	TTN:NM_133378:exon100:c.A25857G:p.E8619E,TTN:NM_001256850:exon101:c.A28638G:p.E9546E,TTN:NM_001267550:exon103:c.A29589G:p.E9863E	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1068724	Dilated_cardiomyopathy_1G|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J	MONDO:MONDO:0011400,MedGen:C1858763,OMIM:604145,Orphanet:154|MONDO:MONDO:0012127,MedGen:C1837342,OMIM:608807,Orphanet:140922	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.841e-07	0	1.376e-06	8.996e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	203.83	33	chr2	178705189	.	T	C	203.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.157;DP=195;ExcessHet=0;FS=3.362;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=-0.471;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10:33:99:214,0,627	5	0	1	0	C
chr2	182063468	182063468	T	C	intronic	PPP1R1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.51	4	chr2	182063468	.	T	C	51.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,106	5	0	1	0	.
chr2	182995994	182995994	C	T	intronic	NCKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs760055279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.14	4	chr2	182995994	.	C	T	100.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.69;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:68:110,0,68	5	0	1	0	.
chr2	185747178	185747178	C	T	intronic	FSIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558800603	5.031e-05	3.125e-05	2.023e-05	7.74e-05	0.0004	3.331e-05	2.741e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	3.273e-05	0	0	1.589e-05	0	0.0004	3.944e-05	3.938e-05	0	8.067e-05	0.0010	1.716e-05	1.13e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	118.83	9	chr2	185747178	.	C	T	118.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:129,0,208	5	0	1	0	.
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chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	119.58	27	chr2	188477846	.	G	C	119.58	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.288;DP=207;ExcessHet=1.383;FS=80.542;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.34;SOR=6.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:25:75:75,0,198	3	0	3	0	.
chr2	188974372	188974372	T	G	upstream	COL3A1	dist=1	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	887219	Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4	MONDO:MONDO:0017314,MedGen:C0268338,OMIM:130050,Orphanet:286	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549951495	6.792e-05	6.668e-05	8.461e-05	5.291e-05	0.0016	5.082e-05	4.461e-05	0.0011	0.0009	0.0016	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0.0006	0.0006	0.0008	0.0005	0.0019	0.0005	0.0005	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0011	0	0	0	0	0	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	167.83	17	chr2	188974372	.	T	G	167.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.88;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:178,0,164	5	0	1	0	.
chr2	189054338	189054338	A	G	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.641e-05	1.493e-05	1.587e-05	1.686e-05	0.0001	7.72e-06	5.59e-06	4.612e-05	3.101e-05	0	0	0	3.126e-05	0	0	3.09e-06	3.397e-05	0.0001	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	234.31	2	chr2	189054338	.	A	G	234.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.349;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.3;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:244,0,123	5	0	1	0	.
chr2	189064885	189064885	G	C	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.429e-05	8.318e-06	7.441e-06	2.063e-05	0.0002	7.62e-06	6.02e-06	0.0001	7.884e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.577e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	549.83	27	chr2	189064885	.	G	C	549.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.086;DP=139;ExcessHet=0;FS=1.725;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=0.761;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:560,0,460	5	0	1	0	C
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	975.55	50	chr2	189750577	.	A	G	975.55	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.056;DP=367;ExcessHet=11.5949;FS=257.005;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=1.48;SOR=9.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,19:57:99:115,0,454	0	0	6	0	.
chr2	190514833	190514833	G	T	intronic	NEMP2	.	.	.	.	564	952	5	1	0	7	0.003663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs573000406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0118	0.0003	0.0003	0.0094	0.0085	2.409e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.353e-05	0.0005	0.0118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.93	19	chr2	190514833	.	G	T	43.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.2;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.88;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,251	5	0	1	0	.
chr2	190880879	190880879	G	0	UTR5	GLS	NM_001256310:c.-206G>0;NM_014905:c.-206G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	258.23	34	chr2	190880879	.	G	*	258.23	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=164;ExcessHet=0.095;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=4.97;SOR=2.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:12:99:1|0:190880872_CGCAGCAGCAGCAGCAGCA_C:457,270,321:190880872	2	1	3	0	.
chr2	190880879	190880879	G	A	UTR5	GLS	NM_001256310:c.-206G>A;NM_014905:c.-206G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358126376	3.213e-06	1.814e-05	6.651e-06	0	4.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	4.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	258.23	34	chr2	190880879	.	G	A	258.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=164;ExcessHet=0.095;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=4.97;SOR=2.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:12:99:1|0:190880872_CGCAGCAGCAGCAGCAGCA_C:457,200,179:190880872	5	0	1	0	C
chr2	195824109	195824112	AATT	-	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	148.95	5	chr2	195824108	.	AAATT	A	148.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.328;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	5	0	1	0	.
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chr2	197626868	197626868	C	T	intronic	RFTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.59	5	chr2	197626868	.	C	T	67.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:197626868_C_T:75,0,120:197626868	3	0	1	2	.
chr2	197626870	197626870	A	G	intronic	RFTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.59	5	chr2	197626870	.	A	G	67.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:197626868_C_T:75,0,120:197626868	3	0	1	2	C
chr2	199323624	199323624	A	C	intronic	SATB2	.	.	.	Glass syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.94	8	chr2	199323624	.	A	C	50.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,135	5	0	1	0	.
chr2	199379834	199379834	C	T	intronic	SATB2	.	.	.	Glass syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752972092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.995e-05	3.957e-05	5.203e-05	2.728e-05	6.633e-05	1.734e-05	1.142e-05	1.18e-05	6.27e-06	4.906e-05	0	6.633e-05	0	0	0	0	4.443e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	251.7	5	chr2	199379834	.	C	T	251.7	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.03;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:199379834_C_T:270,18,0:199379834	5	1	0	0	C
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chr2	200651274	200651274	T	G	intronic	AOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542083390	8.977e-05	8.738e-05	4.204e-05	0.0001	0.0013	7.591e-05	7.055e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0	5.642e-06	9.687e-05	0.0013	5.251e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.711e-05	0.0017	2.555e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	295.83	19	chr2	200651274	.	T	G	295.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.494;DP=100;ExcessHet=0;FS=3.214;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.178;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:306,0,263	5	0	1	0	C
chr2	201822691	201822691	C	A	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559578532	2.396e-06	6.873e-06	5.066e-06	0	3.954e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.954e-06	0	0	6.565e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	183.83	17	chr2	201822691	.	C	A	183.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.314;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-0.461;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:194,0,295	5	0	1	0	.
chr2	201822741	201822741	G	A	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs573753546	4.298e-05	5.602e-05	4.856e-05	3.799e-05	0.0002	3.048e-05	2.645e-05	3.45e-05	2.981e-05	0	0	0	0	0	0.0002	5.184e-05	8.666e-05	5.203e-05	5.918e-05	5.912e-05	6.426e-05	5.385e-05	0.0001	3.079e-05	2.211e-05	4.766e-05	3.339e-05	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	467.83	24	chr2	201822741	.	G	A	467.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.851;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.33;ReadPosRankSum=-0.779;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:478,0,243	5	0	1	0	C
chr2	202168278	202168278	G	A	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.0	2	chr2	202168278	.	G	A	60.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:69,0,25	5	0	1	0	.
chr2	202284603	202284603	T	C	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	4.688e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0002	4.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	399.45	8	chr2	202284603	.	T	C	399.45	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.464;DP=58;ExcessHet=3.9794;FS=7.258;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=2.998	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:49:0|1:202284603_T_C:183,0,49:202284603	0	0	3	3	.
chr2	202284605	202284605	G	A	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.677e-06	3.719e-06	5.479e-06	0	1.879e-06	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	2.363e-05	0	1.879e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	460.2	8	chr2	202284605	.	G	A	460.2	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;BaseQRankSum=0.272;DP=57;ExcessHet=0.9691;FS=9.556;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=0;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,8:9:16:1|1:202284603_T_C:246,16,0:202284603	0	1	2	3	C
chr2	209840443	209840443	A	T	intronic	UNC80	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, Autosomal recessive	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs533179032	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0	3.338e-05	0	3.04e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.229e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	270.83	33	chr2	209840443	.	A	T	270.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.39;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:281,0,408	5	0	1	0	.
chr2	209904729	209904729	T	G	intronic	UNC80	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, Autosomal recessive	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0006	5.82e-05	9	154602	rs570322934	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0	2.803e-05	0	2.802e-05	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.232e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	481.83	33	chr2	209904729	.	T	G	481.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.71;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:492,0,598	5	0	1	0	C
chr2	210477657	210477657	C	T	upstream	CPS1;LANCL1	dist=28	.	.	.	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs574700078	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0010	0.0006	0.0006	0.0008	0.0008	9.467e-05	8.295e-05	0.0046	0.0001	0.0015	0.0005	0.0005	0.0009	0.0010	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	4.813e-05	0	0.0003	0.0052	0.0002	0.0007	0	0.0006	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	470.83	35	chr2	210477657	.	C	T	470.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.78;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=0.186;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:481,0,297	5	0	1	0	.
chr2	211388052	211388052	T	G	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.9	14	chr2	211388052	.	T	G	66.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.801;DP=104;ExcessHet=0;FS=15.74;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.68;ReadPosRankSum=1.9;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:77:77,0,332	5	0	1	0	.
chr2	211428487	211428487	T	C	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	467	1053	2	0	0	2	0.000948767	0.0001	0.01	.	1545720	not_provided|ERBB4-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.45e-05	0	0	0	0	6.016e-05	0.0011	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs773220688	2.525e-05	3.016e-05	1.941e-05	3.104e-05	0.0011	1.818e-05	1.604e-05	0.0005	0.0003	3.206e-05	0	0	0	0	0.0011	1.389e-05	3.544e-05	0.0001	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	162.83	21	chr2	211428487	.	T	C	162.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.19;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:173,0,262	5	0	1	0	C
chr2	211623957	211623957	C	T	exonic	ERBB4	.	nonsynonymous SNV	ERBB4:NM_001042599:exon18:c.G2167A:p.V723I,ERBB4:NM_005235:exon18:c.G2167A:p.V723I	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3259355	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.00387351364831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365046282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.26519	T	0.278	0.23164	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.000001	0.84330	D	0.055022	0.999755	0.48800	D	0.725	0.18768	N	-0.0	0.62608	T	-0.29	0.12847	N	0.243	0.28028	-0.9568	0.39771	T	0.141	0.46016	T	10	0.31255132	0.48714	T	0.003874	0.09086	T	0.047	0.12962	0.667	0.80502	0.448695639987	0.44491	0.1522767665049222	0.15149	0.27203420468	0.29712	0.685653924942	0.65081	T	0.233959	0.80928	T	-0.176415	0.24271	T	-0.491184	0.23266	T	0.372903937249515	0.27909	T	0.948705	0.80271	D	0.2770885	0.50768	0.20443948	0.44568	0.2770885	0.50768	0.20443948	0.44567	-5.138	0.39366	T	0.13534109056786978	0.14702	0.062	0.01309	B	.;.;.	.;.;.	2.594079	0.33655	19.40	0.99440988872475766	0.64770	0.88143	0.47942	D	AEFI	0.344753	0.44014	N	-0.0841066396079193	0.38088	2.225563	0.125936881691276	0.45881	2.843425	0.587392781927758	0.21619	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	3.359000	0.52012	.	.	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.0:0.925:0.0:0.075	12.712	0.56462	768	0.49510	Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain|Tyrosine-protein kinase, catalytic domain;Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain|Tyrosine-protein kinase, catalytic domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	606.83	33	chr2	211623957	.	C	T	606.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.41;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-1.139;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,24:52:99:617,0,663	5	0	1	0	C
chr2	214745028	214745028	T	C	intronic	BARD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	524.83	34	chr2	214745028	.	T	C	524.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.54;DP=218;ExcessHet=0;FS=9.503;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:535,0,637	5	0	1	0	.
chr2	214809059	214809059	A	-	intronic	BARD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.5	2	chr2	214809058	.	TA	T	37.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,101	5	0	1	0	C
chr2	214973761	214973761	T	C	intronic	ABCA12	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, Autosomal recessive;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950526830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.96	9	chr2	214973761	.	T	C	73.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.699;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=-0.98;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:84:84,0,224	5	0	1	0	.
chr2	215025658	215025658	A	C	intronic	ABCA12	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, Autosomal recessive;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	65.67	32	chr2	215025658	.	A	C	65.67	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.654;DP=152;ExcessHet=0.4139;FS=17.307;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.46;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,4:19:67:0|1:215025658_A_C:67,0,533:215025658	3	0	2	1	C
chr2	215025664	215025664	A	C	intronic	ABCA12	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, Autosomal recessive;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.184e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.836e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.71	41	chr2	215025664	.	A	C	57.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.926;DP=169;ExcessHet=0;FS=2.754;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=1.2;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,4:19:67:0|1:215025658_A_C:67,0,533:215025658	4	0	1	1	C
chr2	215334767	215334767	T	G	intronic	ATIC	.	.	.	AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223219981	1.983e-06	2.149e-06	4.273e-06	0	3.16e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.16e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	163.83	17	chr2	215334767	.	T	G	163.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.36;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:174,0,285	5	0	1	0	.
chr2	216370928	216370928	C	T	UTR5	MARCHF4	NM_020814:c.-668G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975683768	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	.	1.976e-05	1.971e-05	3.861e-05	0	6.561e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.561e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.27	1	chr2	216370928	.	C	T	70.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:77,0,65	3	0	1	2	.
chr2	218279695	218279695	G	A	intronic	PNKD;TMBIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893474428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.62	4	chr2	218279695	.	G	A	93.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:103,0,52	5	0	1	0	.
chr2	218592846	218592846	G	C	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.522e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	228.83	24	chr2	218592846	.	G	C	228.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.94;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:239,0,240	5	0	1	0	.
chr2	219227516	219227517	AA	-	intronic	ATG9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs76742102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	333.99	2	chr2	219227515	.	CAA	C	333.99	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=27.83;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:42:177,104,99	2	0	1	3	.
chr2	219281573	219281573	C	T	intronic	DNAJB2	.	.	.	Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.223e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.83	33	chr2	219281573	.	C	T	37.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.407;DP=111;ExcessHet=0;FS=4.027;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:219281573_C_T:48,0,454:219281573	5	0	1	0	.
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chr2	227698625	227698625	G	-	intronic	SLC19A3	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.579e-06	2.097e-06	7.554e-06	0	0.0003	9.5e-07	2.6e-07	6.1e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0.0003	3.642e-06	0	0	6.569e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	258.8	19	chr2	227698624	.	AG	A	258.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.886;DP=88;ExcessHet=0;FS=2.527;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-1.556;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:269,0,350	5	0	1	0	.
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chr2	231214829	231214829	A	C	splicing	ARMC9	NM_001271466:exon4:c.178-2A>C;NM_001352757:exon4:c.178-2A>C;NM_001352756:exon4:c.178-2A>C;NM_025139:exon4:c.178-2A>C;NM_001352759:exon4:c.178-2A>C;NM_001352758:exon4:c.178-2A>C;NM_001352755:exon4:c.178-2A>C;NM_001291656:exon4:c.178-2A>C;NM_001352754:exon4:c.178-2A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.918	YES	1314209	Joubert_syndrome_30|not_provided	MONDO:MONDO:0033308,MedGen:C4539937,OMIM:617622|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248147660	4.105e-06	4.104e-06	4.084e-06	4.126e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21051	0.74878	D	0.165236	0.81124	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.050041	0.84110	28.2	0.9941196187467688	0.63310	0.96567	0.69787	D	AEFDGBCI	.	.	.	1.14020573753138	0.98813	19.47119	1.00156156981382	0.98658	18.93772	0.999999998037166	0.74766	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.137589	0.03823	0	0.089874	0.02613	0	0.976313	0.79516	5.81	5.81	0.92413	7.260000	0.77799	10.900000	0.84134	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.9291:0.0:0.0709:0.0	11.228	0.48124	946	0.12043	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	760.83	35	chr2	231214829	.	A	C	760.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.59;DP=209;ExcessHet=0;FS=1.435;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.54;ReadPosRankSum=-1.473;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,27:46:99:771,0,484	5	0	1	0	.
chr2	233272846	233272846	G	A	intronic	ATG16L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956576955	3.924e-05	4.358e-05	4.074e-05	3.794e-05	0.0001	2.692e-05	2.275e-05	4.108e-05	2.736e-05	0	0	0	0.0001	0	0	3.895e-05	0	9.508e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	260.83	24	chr2	233272846	.	G	A	260.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.14;DP=152;ExcessHet=0;FS=2.35;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:271,0,227	5	0	1	0	.
chr2	233820301	233820301	C	A	intronic	MROH2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.43	4	chr2	233820301	.	C	A	37.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.637;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:47:47,0,154	5	0	1	0	.
chr2	236040712	236040712	G	C	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	477.83	33	chr2	236040712	.	G	C	477.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.72;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:488,0,554	5	0	1	0	.
chr2	236399511	236399511	G	A	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.979e-05	0	0.0002	0	0	3.013e-05	0	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs573529142	5.245e-05	5.199e-05	5.088e-05	5.403e-05	0.0005	4.196e-05	3.922e-05	0.0004	0.0003	3.007e-05	8.948e-05	3.838e-05	2.523e-05	0	0	2.09e-05	8.339e-05	0.0005	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.03e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	7.301e-05	3.033e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	565.83	36	chr2	236399511	.	G	A	565.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.543;DP=221;ExcessHet=0;FS=1.157;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:576,0,579	5	0	1	0	.
chr2	236486654	236486654	C	T	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547722048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	6.424e-05	1.343e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	304.83	14	chr2	236486654	.	C	T	304.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.379;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.45;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:315,0,119	5	0	1	0	C
chr2	237350992	237350992	G	A	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028498194	3.855e-05	2.481e-05	3.311e-05	4.33e-05	0.0002	2.645e-05	2.235e-05	7.46e-06	5.8e-06	0	0	0.0006	0	2.196e-05	0.0002	1.795e-05	5.938e-05	3.051e-05	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	1.47e-05	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0.0006	0	9.422e-05	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	226.83	27	chr2	237350992	.	G	A	226.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.12;DP=181;ExcessHet=0;FS=2.287;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-0.944;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:237,0,482	5	0	1	0	.
chr2	238168094	238168094	C	T	UTR3	ERFE	NM_001291832:c.*1040C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771423741	4.298e-05	2.067e-05	6.188e-05	2.668e-05	8.351e-05	1.141e-05	6.16e-06	8.11e-06	3.03e-06	0	0	0	0	0	0	4.895e-05	0	8.351e-05	4.601e-05	4.597e-05	7.708e-05	1.346e-05	7.35e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.413e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	50.94	7	chr2	238168094	.	C	T	50.94	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.11;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,108	4	0	1	1	.
chr2	238353276	238353276	G	T	intronic	TRAF3IP1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.412e-06	1.369e-06	1.407e-06	1.416e-06	0.0004	2.4e-07	9e-08	6.35e-05	2.617e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	465.83	37	chr2	238353276	.	G	T	465.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.081;DP=221;ExcessHet=0;FS=2.793;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.25;ReadPosRankSum=2.39;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:476,0,262	5	0	1	0	.
chr2	239189722	239189722	C	T	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971786865	2.468e-05	1.819e-05	2.66e-05	2.286e-05	0.0003	1.586e-05	1.346e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0003	6.738e-06	5.008e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.83	19	chr2	239189722	.	C	T	65.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.39;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=0.701;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:76:76,0,374	5	0	1	0	.
chr2	240464505	240464505	G	A	intronic	GPC1	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401592372	1.923e-05	2.061e-05	1.288e-05	2.553e-05	0.0002	1.301e-05	1.093e-05	4.025e-05	2.828e-05	3.384e-05	0	0	0	0	0.0002	1.622e-05	0	8.743e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	985.83	34	chr2	240464505	.	G	A	985.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.82;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.72;ReadPosRankSum=-1.45;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,31:50:99:996,0,435	5	0	1	0	.
chr2	240783782	240783782	C	T	exonic	KIF1A	.	nonsynonymous SNV	KIF1A:NM_001244008:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001320705:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001330289:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001330290:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379631:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379632:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379633:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379634:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379635:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379636:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379637:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379638:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379639:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379640:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379641:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379642:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379645:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379646:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379648:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379649:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379650:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379651:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_001379653:exon8:c.G755A:p.S252N,KIF1A:NM_004321:exon8:c.G755A:p.S252N	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.707	0.825179253604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.892	0.49086	P	0.675	0.53279	P	0.000624	0.42799	U	0.243448	1	0.81001	D	3.585	0.93597	H	-1.58	0.81987	D	-2.55	0.58407	D	0.861	0.90251	0.828	0.94753	D	0.765	0.92002	D	10	0.9707978	0.96675	D	0.825179	0.98642	D	0.707	0.89514	0.843	0.94784	0.856394551767	0.85501	0.9977420874183616	0.99773	2.150824523	0.95316	0.779764413834	0.78891	T	0.908021	0.98246	D	0.161623	0.70351	D	-0.00561668	0.69970	D	0.992265641689301	0.82702	D	0.958704	0.86020	D	0.71956587	0.79137	0.69466484	0.82024	0.71956587	0.79138	0.69466484	0.82025	-13.609	0.91717	D	0.9491970964222244	0.98160	0.992	0.96865	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.740032	0.76438	26.5	0.99549718333739579	0.71086	0.77881	0.38346	D	AEFDBCI	0.705702	0.66101	D	0.557794859974276	0.70559	5.519172	0.44735992656668	0.64547	4.712403	0.999999996498318	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.702456	0.68683	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.41	3.41	0.38145	7.670000	0.82907	7.525000	0.59824	0.589000	0.31548	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.380000	0.26335	0.0:1.0:0.0:0.0	15.199	0.72808	988	0.01987	Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain, conserved site|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;.;.;.;.;.;.;Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain, conserved site|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	278.59	83	chr2	240783782	.	C	T	278.59	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-3.977;DP=475;ExcessHet=1.383;FS=240.41;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.388;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,25:79:99:188,0,907	2	0	3	1	.
chr2	240875301	240875301	C	G	intronic	AGXT	.	.	.	Hyperoxaluria, primary, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.097e-06	7.081e-07	0	2.142e-06	1.479e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	630.83	36	chr2	240875301	.	C	G	630.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.03;DP=160;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=1.16;SOR=2.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:641,0,602	5	0	1	0	.
chr2	240933805	240933805	G	A	exonic	CROCC2	.	synonymous SNV	CROCC2:NM_001351305:exon11:c.G1599A:p.E533E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932904135	5.729e-06	6.84e-06	4.24e-06	7.26e-06	3.79e-05	2.47e-06	1.78e-06	1.007e-05	4.79e-06	0	0	0	0	0	0	4.635e-06	0	3.79e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	84.83	37	chr2	240933805	.	G	A	84.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.74;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:95:95,0,208	5	0	1	0	.
chr2	241034745	241034745	G	A	intronic	SNED1	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.232e-07	6.84e-07	0	1.473e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	750.83	33	chr2	241034745	.	G	A	750.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.37;DP=214;ExcessHet=0;FS=6.287;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.957;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,20:39:99:0|1:241034745_G_A:761,0,738:241034745	5	0	1	0	.
chr2	241034746	241034746	A	T	intronic	SNED1	.	.	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.24e-07	1.368e-06	0	1.475e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	750.83	33	chr2	241034746	.	A	T	750.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.666;DP=214;ExcessHet=0;FS=6.287;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.929;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,20:39:99:0|1:241034745_G_A:761,0,738:241034745	5	0	1	0	C
chr2	241073278	241073278	C	T	exonic	SNED1	.	nonsynonymous SNV	SNED1:NM_001080437:exon27:c.C3830T:p.S1277L	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0330149339652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234525721	9.954e-06	1.163e-05	7.022e-06	1.296e-05	0.0004	5.78e-06	4.52e-06	6.159e-05	2.546e-05	0	2.761e-05	0	0	0	0.0004	1.015e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.63	0.05152	T	0.386	0.15698	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.641764	0.10592	N	0.803059	1	0.08975	N	-1.79	0.00298	N	-1.62	0.82347	D	-1.22	0.33998	N	0.028	0.01274	-0.9274	0.44516	T	0.157	0.48993	T	10	0.037262797	0.02070	T	0.033015	0.54684	D	0.201	0.48592	.	.	0.19168177325	0.18762	0.17715051848082464	0.17634	0.347992445968	0.36675	0.249187797308	0.03682	T	0.021901	0.16976	T	-0.271417	0.11599	T	-0.627648	0.10594	T	0.131664529442787	0.15535	T	0.716128	0.32863	T	0.03680149	0.04597	0.03256244	0.02011	0.03680149	0.04597	0.03256244	0.02011	-3.605	0.18994	T	.	.	0.064	0.01692	B	.;.	.;.	-0.354364	0.02388	0.264	0.91449987359748963	0.20720	0.04722	0.10417	N	AEFDBHCI	0.054058	0.09796	N	-1.49232879301526	0.01904	0.08353795	-1.43621914655943	0.02897	0.1341397	0.738254653992337	0.23168	0.615465	0.37627	0	0.550933	0.16991	0	0.576033	0.28219	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.94	-0.57	0.11164	-0.230000	0.09093	-6.861000	0.01288	-0.859000	0.02647	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.5249:0.1516:0.3235	5.337	0.15267	981	0.03995	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	531.83	39	chr2	241073278	.	C	T	531.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.18;DP=210;ExcessHet=0;FS=1.377;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=-1.015;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:542,0,311	5	0	1	0	C
chr2	241763068	241763068	G	A	intronic	D2HGDH	.	.	.	D-2-hydroxyglutaric aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796686491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0016	0.0004	0.0003	0.0013	0.0011	0.0016	0	6.537e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	116.91	.	chr2	241763068	.	G	A	116.91	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.674;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.48;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:123,0,16	2	0	1	3	.
chr3	1092829	1092829	T	G	upstream	CNTN6	dist=195	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868648883	0.0001	5.566e-05	0.0001	9.231e-05	0.0086	8.439e-05	7.377e-05	0.0059	0.0051	0	0	0	0	0	0.0086	5.033e-05	7.024e-05	3.348e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	738.83	36	chr3	1092829	.	T	G	738.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.175;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.139;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,33:73:99:749,0,979	5	0	1	0	.
chr3	4846390	4846390	A	G	UTR3	ITPR1	NM_001378452:c.*165A>G;NM_001099952:c.*165A>G;NM_001168272:c.*165A>G;NM_002222:c.*165A>G	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565680954	3.717e-05	4.212e-05	0	7.219e-05	0.0007	1.977e-05	1.468e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.175e-05	0.0001	0.0007	2.626e-05	2.625e-05	1.284e-05	4.028e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.89	12	chr3	4846390	.	A	G	112.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:123,0,173	5	0	1	0	.
chr3	9365124	9365124	A	T	exonic	THUMPD3	.	nonsynonymous SNV	THUMPD3:NM_001114092:exon2:c.A56T:p.N19I,THUMPD3:NM_015453:exon2:c.A56T:p.N19I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00369233805188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.72154	D	0.33	0.63109	T	0.01	0.15535	B	0.002	0.06944	B	0.376002	0.13457	N	0.734945	1	0.08975	N	1.445	0.36358	L	1.07	0.39586	T	-1.82	0.97928	N	0.295	0.33360	-1.0334	0.19363	T	0.072	0.29227	T	10	0.069889605	0.10092	T	0.003692	0.08527	T	0.048	0.13305	0.258	0.20002	0.459282285925	0.45551	0.35460081861088105	0.35374	0.102494100127	0.11603	0.465213179588	0.34024	T	0.006106	0.05549	T	-0.11106	0.34595	T	-0.397306	0.33699	T	0.13783087282049	0.16086	T	0.756624	0.37993	T	0.12423188	0.29153	0.10370793	0.24888	0.12423188	0.29153	0.10370793	0.24888	-4.918	0.35937	T	.	.	0.082	0.27851	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.208722	0.28174	17.71	0.98083520952905667	0.38125	0.21495	0.21422	N	AEFBI	0.076890	0.15477	N	-0.653089260010576	0.17370	0.8932494	-0.601876090958116	0.19445	1.043285	0.999906566176815	0.45458	0.706548	0.73137	0	0.581341	0.33841	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	2.97	0.33479	0.507000	0.22383	2.457000	0.32838	0.665000	0.62972	0.004000	0.16614	0.579000	0.25612	0.937000	0.47636	0.7688:0.1499:0.0812:0.0	6.930	0.23613	793	0.45818	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	182.83	33	chr3	9365124	.	A	T	182.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.308;DP=210;ExcessHet=0;FS=1.879;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.38;ReadPosRankSum=-0.625;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,9:34:99:193,0,837	5	0	1	0	.
chr3	9729448	9729448	C	A	intronic	CPNE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453083395	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	121.83	34	chr3	9729448	.	C	A	121.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.003;DP=181;ExcessHet=0;FS=18.363;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=0.231;SOR=4.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,11:35:99:0|1:9729445_C_A:132,0,545:9729445	5	0	1	0	.
chr3	10238890	10238890	C	A	exonic	IRAK2	.	nonsynonymous SNV	IRAK2:NM_001570:exon12:c.C1616A:p.A539D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.0176375120969	.	.	5.766e-05	0	8.637e-05	0	0	0	0.0011	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs771281583	1.505e-05	1.505e-05	1.361e-06	2.888e-05	0.0002	9.85e-06	8.41e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.45393	D	0.052	0.47581	T	0.883	0.48537	P	0.368	0.43478	B	0.712786	0.06267	N	1.176450	1	0.08975	N	1.59	0.40313	L	0.64	0.52867	T	-0.93	0.24898	N	0.257	0.29081	-1.0159	0.25045	T	0.060	0.24981	T	10	0.06566167	0.08892	T	0.017638	0.39418	T	0.071	0.20720	0.163	0.06730	0.450539155747	0.44678	0.3439438281707607	0.34308	0.211066815485	0.23610	0.320164829493	0.13447	T	0.076578	0.35452	T	-0.416006	0.01815	T	-0.575661	0.14935	T	0.212196931242943	0.21068	T	0.594241	0.21993	T	0.113297224	0.26759	0.10379162	0.24912	0.113297224	0.26759	0.10379162	0.24912	-3.028	0.10486	T	.	.	0.101	0.17445	B	.	.	0.966130	0.13426	9.937	0.95156449640267693	0.26296	0.02134	0.06293	N	AEFDBI	0.037541	0.05178	N	-1.01108960740706	0.08373	0.3923567	-1.15248225097837	0.06723	0.3245867	0.999496894970491	0.40007	0.615465	0.37627	0	0.653731	0.59785	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.08	-4.8	0.02957	-0.656000	0.05441	-1.241000	0.05933	-0.247000	0.07223	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.837000	0.39485	0.1217:0.1805:0.3592:0.3387	1.960	0.03179	721	0.55360	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	1750.83	33	chr3	10238890	.	C	A	1750.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.726;DP=316;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,69:120:99:1761,0,1317	5	0	1	0	.
chr3	10386764	10386764	G	A	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534764975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	7.221e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.915e-05	1.031e-05	7.221e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	222.86	11	chr3	10386764	.	G	A	222.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.224;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=0.389;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:233,0,173	5	0	1	0	.
chr3	12145520	12145520	A	C	intronic	SYN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	391.83	9	chr3	12145520	.	A	C	391.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.64;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.49;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:402,0,156	5	0	1	0	.
chr3	12516442	12516454	ATATATGTGTGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	469.44	8	chr3	12516442	.	ATATATGTGTGTG	*	469.44	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.887;DP=49;ExcessHet=0.095;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.78;ReadPosRankSum=0.887;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:67:69,0,204	3	1	2	0	.
chr3	13376393	13376393	G	A	exonic	NUP210	.	synonymous SNV	NUP210:NM_024923:exon10:c.C1191T:p.F397F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448898946	8.893e-06	8.893e-06	9.529e-06	8.25e-06	0.0010	4.96e-06	3.82e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0010	5.396e-06	0	1.159e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1232.83	34	chr3	13376393	.	G	A	1232.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.12;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,45:100:99:1243,0,1272	5	0	1	0	.
chr3	14142343	14142343	A	G	UTR3	TMEM43	NM_024334:c.*548A>G	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5, Autosomal dominant;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD, Autosomal dominant	1064	457	1	0	0	1	0.0010929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984554594	0.0003	2.704e-05	0	0.0006	0.0006	0.0001	6.027e-05	5.483e-05	2.295e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	5.379e-05	0.0007	7.576e-05	6.281e-05	0.0004	0.0003	2.412e-05	0	0.0007	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	874.83	46	chr3	14142343	.	A	G	874.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.837;DP=217;ExcessHet=0;FS=16.968;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.567;SOR=2.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,25:33:99:885,0,201	5	0	1	0	.
chr3	15521761	15521761	C	0	upstream	COLQ	dist=55	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	468.36	31	chr3	15521761	.	C	*	468.36	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.553;DP=102;ExcessHet=2.3007;FS=1.432;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.845;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,9:14:99:0|1:15521757_GTGTC_G:345,0,179:15521757	3	0	3	0	.
chr3	15766094	15766094	A	C	intronic	ANKRD28	.	.	.	.	452	1069	1	0	0	1	0.000467508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.155e-06	7.15e-07	0	4.136e-06	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.88	5	chr3	15766094	.	A	C	70.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.06;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:81:81,0,217	5	0	1	0	.
chr3	17042736	17042736	G	A	intronic	PLCL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.022e-05	7.002e-06	4.411e-06	1.524e-05	9.878e-05	3.99e-06	2.18e-06	3.845e-05	2.492e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.878e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	217.85	20	chr3	17042736	.	G	A	217.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.623;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:228,0,257	5	0	1	0	.
chr3	19390832	19390832	T	C	intronic	KCNH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.01	9	chr3	19390832	.	T	C	51.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.417;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=-1.02;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:61:61,0,335	5	0	1	0	.
chr3	20114853	20114853	A	C	intronic	KAT2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.75	37	chr3	20114853	.	A	C	55.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.768;DP=191;ExcessHet=0;FS=31.41;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.14;ReadPosRankSum=0.675;SOR=4.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:65:65,0,179	4	0	1	1	.
chr3	24123031	24123031	G	A	exonic	THRB	.	synonymous SNV	THRB:NM_001354714:exon9:c.C1146T:p.H382H,THRB:NM_001354715:exon9:c.C1146T:p.H382H,THRB:NM_000461:exon10:c.C1239T:p.H413H,THRB:NM_001354708:exon10:c.C1239T:p.H413H,THRB:NM_001354711:exon10:c.C1239T:p.H413H,THRB:NM_001354713:exon10:c.C1239T:p.H413H,THRB:NM_001374822:exon10:c.C1239T:p.H413H,THRB:NM_001374823:exon10:c.C1239T:p.H413H,THRB:NM_001374827:exon10:c.C1068T:p.H356H,THRB:NM_001128176:exon11:c.C1239T:p.H413H,THRB:NM_001128177:exon11:c.C1239T:p.H413H,THRB:NM_001354709:exon11:c.C1239T:p.H413H,THRB:NM_001354710:exon11:c.C1239T:p.H413H,THRB:NM_001354712:exon11:c.C1239T:p.H413H,THRB:NM_001374824:exon11:c.C1239T:p.H413H,THRB:NM_001374825:exon11:c.C1239T:p.H413H,THRB:NM_001374826:exon11:c.C1239T:p.H413H,THRB:NM_001252634:exon12:c.C1239T:p.H413H	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.471e-05	0	8.637e-05	0	0	0	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs562616798	1.026e-05	1.094e-05	4.084e-06	1.65e-05	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	7.194e-06	0	5.797e-05	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	6.538e-05	0	0	.	.	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1114.83	34	chr3	24123031	.	G	A	1114.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.543;DP=264;ExcessHet=0;FS=5.555;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-0.371;SOR=0.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,44:88:99:1125,0,1080	5	0	1	0	.
chr3	25324597	25324597	G	A	intronic	RARB	.	.	.	Microphthalmia, syndromic 12, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575302088	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.19	3	chr3	25324597	.	G	A	56.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.703;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-1.699;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,169	5	0	1	0	.
chr3	31789712	31789712	C	T	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	74.47	1	chr3	31789712	.	C	T	74.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:81,0,66	3	0	1	2	.
chr3	32769719	32769719	A	C	intronic	CNOT10	.	.	.	.	466	1055	0	1	0	2	0.00094697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	258.83	20	chr3	32769719	.	A	C	258.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.551;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:269,0,299	5	0	1	0	.
chr3	33378326	33378326	C	G	intronic	FBXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	357.84	12	chr3	33378326	.	C	G	357.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.357;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.27;ReadPosRankSum=-0.657;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:368,0,396	5	0	1	0	.
chr3	36995307	36995307	T	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	187.83	33	chr3	36995307	.	T	C	187.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.109;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.717;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:198,0,395	5	0	1	0	.
chr3	37289155	37289155	A	C	intronic	GOLGA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	181.83	16	chr3	37289155	.	A	C	181.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.14;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:192,0,344	5	0	1	0	.
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chr3	37750345	37750345	C	T	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370281170	2.062e-05	1.381e-05	2.968e-05	1.28e-05	6.217e-05	1.099e-05	8.68e-06	1.735e-05	1.368e-05	6.217e-05	0	0	0	0	0	3.236e-05	0	0	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.38e-05	7.236e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.919e-05	1.032e-05	7.236e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	294.86	8	chr3	37750345	.	C	T	294.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.74;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.81;ReadPosRankSum=-1.393;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:86:305,0,86	5	0	1	0	C
chr3	37998001	37998001	G	-	intronic	VILL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.8	20	chr3	37998000	.	AG	A	45.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=86;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	5	0	1	0	.
chr3	38095693	38095693	-	TGGCTCATGTTCTGGCAGCAACTTCACTTTTCCTAAGGAGGGGAGGAGGCAGCAGGGAAGCAA	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.123e-06	8.373e-07	0	4.048e-06	2.203e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.203e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	471.04	6	chr3	38095693	.	C	CTGGCTCATGTTCTGGCAGCAACTTCACTTTTCCTAAGGAGGGGAGGAGGCAGCAGGGAAGCAA	471.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.597;DP=58;ExcessHet=0;FS=2.935;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.79;ReadPosRankSum=-2.383;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:481,0,259	5	0	1	0	.
chr3	38364848	38364855	TGAATGAA	-	intronic	XYLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	111.36	6	chr3	38364847	.	TTGAATGAA	T	111.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	4	0	1	1	.
chr3	38614572	38614572	T	C	intronic	SCN5A	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4010908	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs55674742	0	9.701e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0.0006	0.0005	0.0008	.	.	.	0.176	0.29843	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.02964	.	.	.	.	.	.	.	0.025884926	0.00770	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0675242888579	0.06100	.	.	.	.	.	.	.	0.268433	0.64056	T	-0.722075	0.00027	T	-0.900343	0.00500	T	.	.	.	0.246775	0.03632	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00470	B	.	.	-0.726106	0.01261	0.065	0.84856662002042504	0.15538	0.00356	0.01829	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.611611150567775	0.21809	0.074636	0.01641	0	0.059962	0.00310	0	0.060301	0.00762	0	0.101684	0.03063	0	0.046875	0.06002	2.6	-4.59	0.03158	-3.718000	0.00432	-1.639000	0.05008	-0.690000	0.04136	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.101000	0.18331	0.2148:0.4255:0.146:0.2137	1.627	0.02560	759	0.50631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	3163.83	39	chr3	38614572	.	T	C	3163.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=487;ExcessHet=0;FS=2.552;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.975;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:161,128:291:99:3174,0,4084	5	0	1	0	.
chr3	44885252	44885252	G	C	intronic	TGM4	.	.	.	.	441	1079	2	0	0	2	0.000925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.279e-06	2.053e-06	2.963e-06	1.559e-06	3.289e-05	6.1e-07	1.7e-07	.	.	3.289e-05	0	0	0	0	0	9.789e-07	1.839e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	360.83	33	chr3	44885252	.	G	C	360.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.078;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=-0.735;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:371,0,247	5	0	1	0	.
chr3	45402293	45402293	G	A	intronic	LARS2	.	.	.	Perrault syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358192410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.12	2	chr3	45402293	.	G	A	30.12	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,61	1	0	1	4	.
chr3	45491562	45491562	A	-	exonic	LARS2	.	frameshift deletion	LARS2:NM_001368263:exon12:c.1285delA:p.A430Pfs*10,LARS2:NM_015340:exon13:c.1285delA:p.A430Pfs*10	Perrault syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2013754	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	2.987e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	825.79	35	chr3	45491561	.	GA	G	825.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.324;DP=224;ExcessHet=0;FS=3.944;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,28:54:99:836,0,763	5	0	1	0	C
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	50.09	11	chr3	45674159	.	C	G	50.09	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.01;DP=59;ExcessHet=11.5949;FS=8.814;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.154;SOR=2.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:1:1,0,30	0	0	6	0	.
chr3	46357479	46357479	C	G	UTR5	CCR2	NM_001123041:c.-49C>G;NM_001123396:c.-49C>G	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.699e-06	0	0	0	0	0	0	7.867e-05	6.5e-06	1	154602	rs767814989	6.306e-06	7.526e-06	4.17e-06	8.479e-06	0.0001	2.97e-06	2.15e-06	5.665e-05	4.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	368.83	20	chr3	46357479	.	C	G	368.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.19;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=-0.578;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:379,0,348	5	0	1	0	.
chr3	46359914	46359914	G	A	UTR3	CCR2	NM_001123041:c.*54G>A;NM_001123396:c.*1304G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364427927	1.443e-06	1.37e-06	2.889e-06	0	9.495e-07	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	1.966e-05	0	9.495e-07	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.84	17	chr3	46359914	.	G	A	171.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.09;DP=90;ExcessHet=0;FS=2.762;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:182,0,360	5	0	1	0	C
chr3	47326511	47326511	A	C	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	112.48	.	chr3	47326511	.	A	C	112.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.5;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:47326511_A_C:120,0,75:47326511	3	0	1	2	.
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chr3	49699888	49699888	C	T	intronic	RNF123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402634152	1.424e-05	1.809e-05	4.118e-06	2.414e-05	0.0001	8.26e-06	6.47e-06	7.806e-05	5.92e-05	8.347e-05	0	0	0	0	0	2.797e-06	0	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	6.541e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.414e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.85	11	chr3	49699888	.	C	T	113.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.66;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:49699888_C_T:124,0,142:49699888	5	0	1	0	.
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chr3	52481027	52481027	C	T	UTR3	NISCH	NM_001276293:c.*508C>T;NM_001276294:c.*129C>T	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762997751	4.973e-05	4.72e-05	4.567e-05	5.41e-05	5.928e-05	3.945e-05	3.576e-05	4.328e-05	3.883e-05	0	0	0	0	0	0	5.503e-05	5.901e-05	5.928e-05	4.6e-05	4.597e-05	5.138e-05	4.036e-05	8.818e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.574e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	579.83	34	chr3	52481027	.	C	T	579.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.53;DP=162;ExcessHet=0;FS=2.9;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.48;ReadPosRankSum=1.94;SOR=1.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,19:27:99:590,0,189	5	0	1	0	.
chr3	52534214	52534214	C	T	intronic	NT5DC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.25e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.85	12	chr3	52534214	.	C	T	39.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:50:50,0,99	5	0	1	0	.
chr3	52648211	52648211	T	C	intronic	PBRM1	.	.	.	.	520	997	5	0	0	5	0.00250125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs535932126	0.0006	0.0004	0.0005	0.0006	0.0023	0.0005	0.0005	0.0019	0.0017	0	0.0004	0.0029	0	6.44e-05	0.0014	0.0004	0.0008	0.0023	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0021	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	4.811e-05	0	0.0014	0.0043	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	152.9	7	chr3	52648211	.	T	C	152.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.95;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:163,0,201	5	0	1	0	.
chr3	52666701	52666701	G	A	intronic	PBRM1	.	.	.	.	1146	375	0	1	0	2	0.00265957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs552528388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0010	0.0008	2.412e-05	0	0.0014	0.0043	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.74	2	chr3	52666701	.	G	A	67.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	3	0	1	2	C
chr3	52687084	52687084	A	T	intronic	GNL3	.	.	.	.	470	1051	1	0	0	1	0.000475511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954364801	2.165e-05	2.18e-05	1.663e-05	2.617e-05	3.221e-05	1.161e-05	8.49e-06	1.727e-05	1.286e-05	0	0	0	0	0	0	3.221e-05	0	2.166e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	281.83	20	chr3	52687084	.	A	T	281.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.86;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=-0.561;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:292,0,274	5	0	1	0	.
chr3	52847404	52847404	G	C	intronic	STIMATE;STIMATE-MUSTN1	.	.	.	.	432	1086	4	0	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs546841530	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0022	0.0003	0.0003	0.0020	0.0019	0	0.0004	0.0025	0	7.751e-05	0.0010	0.0001	0.0005	0.0022	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	2.406e-05	0	0.0016	0.0040	0.0002	0	0	7.35e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	243.83	19	chr3	52847404	.	G	C	243.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.696;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.76;ReadPosRankSum=-0.071;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:254,0,139	5	0	1	0	.
chr3	53254844	53254844	C	T	intronic	TKT	.	.	.	Short stature, developmental delay, and congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs781904587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.54e-05	8.536e-05	0.0001	6.724e-05	0.0002	4.956e-05	3.962e-05	9.045e-05	7.01e-05	2.412e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.32	3	chr3	53254844	.	C	T	68.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	3	0	1	2	.
chr3	53786746	53786746	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1010862463	4.008e-05	5.379e-05	3.545e-05	4.455e-05	0.0007	3.072e-05	2.747e-05	0.0002	0.0001	0	7.159e-05	4.549e-05	0	0	0.0007	2.598e-05	6.285e-05	0.0002	6.601e-05	6.568e-05	6.447e-05	6.762e-05	0.0001	3.532e-05	2.627e-05	7.922e-05	6.004e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.84	18	chr3	53786746	.	C	T	92.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.37;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:103,0,171	5	0	1	0	.
chr3	53820666	53820666	A	C	intronic	CHDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566322981	6.766e-05	6.772e-05	6.421e-05	7.118e-05	0.0015	5.662e-05	5.262e-05	0.0007	0.0005	0	2.567e-05	4.361e-05	0	0	0.0015	5.774e-05	0.0002	0.0002	7.88e-05	7.874e-05	7.71e-05	8.056e-05	0.0002	4.494e-05	3.51e-05	0.0001	7.897e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	376.83	34	chr3	53820666	.	A	C	376.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.228;DP=199;ExcessHet=0;FS=5.618;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.915;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:387,0,527	5	0	1	0	.
chr3	54435689	54435689	C	T	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr3	54435689	.	C	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1129.86	34	chr3	58103906	.	C	T	1129.86	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.861;DP=175;ExcessHet=8.9625;FS=184.874;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6:20:95:.:.:95,0,182:.	0	0	5	1	.
chr3	58419527	58419527	A	C	intronic	PXK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.26	3	chr3	58419527	.	A	C	65.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58419527_A_C:75,0,120:58419527	5	0	1	0	.
chr3	58419531	58419531	G	T	intronic	PXK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.32	3	chr3	58419531	.	G	T	65.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58419527_A_C:75,0,120:58419527	5	0	1	0	C
chr3	58589284	58589284	A	G	intronic	FAM107A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.169e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs776956704	2.197e-06	4.79e-06	1.449e-06	2.963e-06	1.269e-05	5.9e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.883e-06	0	1.269e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	516.83	39	chr3	58589284	.	A	G	516.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.662;DP=229;ExcessHet=0;FS=2.614;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.976;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,23:44:99:527,0,561	5	0	1	0	.
chr3	62078096	62078096	C	T	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	72.29	27	chr3	62078096	.	C	T	72.29	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.402;DP=165;ExcessHet=0.4139;FS=54.077;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.81;SOR=6.11	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,8:34:36:36,0,407	4	0	2	0	.
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chr3	69310581	69310583	CAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	288.47	11	chr3	69310581	.	CAG	*	288.47	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=78;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.254;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:451,30,0	2	2	2	0	.
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chr3	78744370	78744370	T	C	intronic	ROBO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895053330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	114.09	1	chr3	78744370	.	T	C	114.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.967;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:121,0,65	3	0	1	2	.
chr3	93924067	93924067	T	A	intronic	PROS1	.	.	.	Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant, Autosomal dominant;Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264713701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.19	3	chr3	93924067	.	T	A	91.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:57:101,0,57	5	0	1	0	.
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chr3	98822501	98822501	G	A	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.06e-05	1.098e-05	1.739e-06	1.974e-05	0.0001	5.65e-06	4.46e-06	6.889e-05	5.022e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.271e-06	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	146.84	8	chr3	98822501	.	G	A	146.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.237;DP=65;ExcessHet=0;FS=5.237;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:157,0,352	5	0	1	0	.
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chr3	124830638	124830638	G	T	intronic	ITGB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	43.99	1	chr3	124830638	.	G	T	43.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:124830635_A_C:52,0,162:124830635	4	0	1	1	C
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chr3	132484819	132484819	A	G	intronic	DNAJC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs557209333	0.0005	0.0003	0.0003	0.0006	0.0032	0.0004	0.0004	0.0028	0.0027	6.797e-05	0.0003	0.0010	0	0	0.0009	0.0002	0.0003	0.0032	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0044	0.0002	0.0002	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.84	15	chr3	132484819	.	A	G	169.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.268;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:0|1:132484819_A_G:180,0,234:132484819	5	0	1	0	C
chr3	133838332	133838332	C	A	intronic	RAB6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311271339	5.725e-06	7.604e-06	1.659e-06	9.678e-06	6.994e-05	2.38e-06	1.53e-06	1.648e-05	9.73e-06	6.994e-05	0	0	0	0	0	1.116e-06	0	4.916e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	994.83	37	chr3	133838332	.	C	A	994.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.523;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.76;ReadPosRankSum=-1.325;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,37:56:99:1005,0,453	5	0	1	0	.
chr3	134176801	134176801	A	G	intronic	RYK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190879441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	167.77	.	chr3	134176801	.	A	G	167.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.44;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.648;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:81:175,0,81	3	0	1	2	.
chr3	134250656	134250658	GCC	-	UTR5	RYK	NM_002958:c.-2_-4delGGC;NM_001005861:c.-2_-4delGGC	.	.	.	832	689	0	1	0	2	0.00144928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	0.0001	0.0008	0.0001	8.83e-05	0.0006	9.171e-05	8.499e-05	8.854e-05	8.175e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0.0001	0.0001	5.799e-05	6.833e-06	6.682e-06	1.33e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.22	6	chr3	134250655	.	GGCC	G	66.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	0	C
chr3	134365060	134365060	G	A	intronic	AMOTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560167241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.262e-05	5.252e-05	0	0.0001	0.0010	2.559e-05	1.832e-05	0.0004	0.0003	7.232e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.76	3	chr3	134365060	.	G	A	66.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,93	4	0	1	1	.
chr3	136899883	136899883	G	A	intronic	NCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.183e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	526.83	34	chr3	136899883	.	G	A	526.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.248;DP=194;ExcessHet=0;FS=3.568;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.56;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,21:30:99:537,0,206	5	0	1	0	.
chr3	138400829	138400829	T	C	intronic	MRAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976199052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	1.285e-05	9.396e-05	0.0017	2.555e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.96	11	chr3	138400829	.	T	C	91.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.965;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:102,0,237	5	0	1	0	.
chr3	138476236	138476236	G	C	exonic	ESYT3	.	nonsynonymous SNV	ESYT3:NM_001322831:exon21:c.G2482C:p.V828L,ESYT3:NM_001322834:exon21:c.G2482C:p.V828L,ESYT3:NM_031913:exon21:c.G2482C:p.V828L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.00345213795467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.37118	T	0.445	0.13140	T	0.926	0.51467	P	0.988	0.77976	D	0.131470	0.18621	U	0.308471	0.965203	0.38453	D	1.675	0.43121	L	3.08	0.08460	T	-1.84	0.43149	N	0.566	0.58968	-1.2172	0.00061	T	0.064	0.26491	T	10	0.6777278	0.71092	D	0.003452	0.07786	T	0.252	0.56159	0.524	0.62818	0.48756061301	0.48390	0.490555728167822	0.48975	0.625226995545	0.56702	0.539850771427	0.44424	T	0.010929	0.09812	T	-0.00907426	0.50395	T	-0.250811	0.49738	T	0.951724886894226	0.63626	D	0.748825	0.36981	T	0.22139624	0.44715	0.22489928	0.47417	0.22139624	0.44715	0.22489928	0.47416	-5.32	0.40140	T	.	.	0.151	0.33458	B	.	.	3.596748	0.50782	23.0	0.99767970559349184	0.85666	0.95300	0.64186	D	AEFBI	0.746442	0.68881	D	0.665568169294737	0.77378	6.663538	0.662731775383178	0.79563	7.108688	0.99999957846749	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.16	5.16	0.70563	6.782000	0.74848	6.355000	0.55498	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.201	0.81889	355	0.85216	C2 domain|C2 domain|C2 domain|Extended synaptotagmin, C-terminal C2 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	645.83	46	chr3	138476236	.	G	C	645.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.113;DP=238;ExcessHet=0;FS=1.455;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.413;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,23:53:99:656,0,915	5	0	1	0	.
chr3	138742812	138742812	A	G	intronic	PIK3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.959e-07	2.77e-06	2.042e-06	0	1.386e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.386e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	159.07	9	chr3	138742812	.	A	G	159.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.655;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.67;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:169,0,141	5	0	1	0	.
chr3	147403956	147403956	A	G	intronic	ZIC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs774619905	7.224e-07	6.84e-07	1.426e-06	0	1.264e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.264e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	437.83	34	chr3	147403956	.	A	G	437.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.203;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:448,0,452	5	0	1	0	.
chr3	149186384	149186384	C	G	intronic	CP	.	.	.	Cerebellar ataxia, Autosomal recessive;Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, Autosomal recessive	118	1402	1	1	0	3	0.00106876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866709072	6.861e-05	4.417e-05	3.252e-05	0.0001	0.0007	5.228e-05	4.666e-05	0.0005	0.0005	0	0	5.007e-05	0	0	0	0	5.945e-05	0.0007	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	150.98	8	chr3	149186384	.	C	G	150.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.792;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.57;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:161,0,21	5	0	1	0	.
chr3	149210378	149210378	C	G	exonic	CP	.	synonymous SNV	CP:NM_000096:exon3:c.G396C:p.G132G	Cerebellar ataxia, Autosomal recessive;Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0024	0.094	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	601.83	43	chr3	149210378	.	C	G	601.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.502;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=-0.164;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:612,0,680	5	0	1	0	C
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2736.51	41	chr3	149968580	.	AC	*	2736.51	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.32;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,26:28:87:1|1:149968578_AAAC_A:1103,87,0:149968578	3	1	2	0	.
chr3	151389834	151389834	C	T	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433099451	1.147e-05	9.51e-06	7.974e-06	1.47e-05	1.47e-05	4.12e-06	2.71e-06	5.3e-06	3.13e-06	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	3.606e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	115.8	20	chr3	151389834	.	C	T	115.8	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=1.41;DP=105;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.41;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:56:0|1:151389834_C_T:56,0,306:151389834	0	0	2	4	.
chr3	151389836	151389836	C	G	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.325e-05	4.801e-05	0	6.544e-05	6.112e-05	0	0.0002	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	116.33	17	chr3	151389836	.	C	G	116.33	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=1.79;DP=103;ExcessHet=1.7609;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:56:0|1:151389834_C_T:56,0,306:151389834	0	0	2	4	C
chr3	156176489	156176489	G	C	intronic	KCNAB1	.	.	.	.	521	998	2	1	0	4	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs550025351	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0037	0.0004	0.0004	0.0033	0.0032	0	0	0	0	0	0.0002	1.386e-05	0.0003	0.0037	0.0001	0.0001	8.996e-05	0.0002	0.0041	8.661e-05	7.253e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	995.83	69	chr3	156176489	.	G	C	995.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.15;DP=331;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=-0.925;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,34:72:99:1006,0,993	5	0	1	0	.
chr3	157149688	157149688	C	T	intronic	CCNL1	.	.	.	.	444	1075	3	0	0	3	0.0013934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs570736178	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	6.858e-05	0.0002	0.0011	0.0002	0	0.0007	0.0002	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	6.535e-05	0.0014	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	275.94	20	chr3	157149688	.	C	T	275.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.347;DP=100;ExcessHet=0;FS=4.708;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;ReadPosRankSum=0.049;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:286,0,187	5	0	1	0	.
chr3	160438796	160438796	G	A	exonic	TRIM59	.	nonsynonymous SNV	TRIM59:NM_173084:exon3:c.C388T:p.P130S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.100	0.0118484392899	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs754222271	1.437e-05	1.436e-05	9.53e-06	1.925e-05	0.0002	9.23e-06	7.84e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.23095	T	0.332	0.20228	T	0.926	0.51467	P	0.683	0.53559	P	0.000020	0.62929	D	0.118844	0.522097	0.31561	N	1.275	0.32135	L	1.07	0.39586	T	-2.69	0.63782	D	0.426	0.46555	-0.8823	0.49577	T	0.113	0.40422	T	9	0.21301639	0.37780	T	0.011848	0.29880	T	0.100	0.28662	0.321	0.30064	0.529661991002	0.52613	0.31617106687481494	0.31530	0.351142958433	0.36959	0.568240761757	0.48428	T	0.042252	0.26123	T	-0.35764	0.04264	T	-0.455309	0.27111	T	0.583226084709167	0.35743	D	0.884611	0.60805	D	0.1346589	0.31279	0.1352428	0.32385	0.1346589	0.31278	0.1352428	0.32384	-1.57	0.01913	T	.	.	0.242	0.49606	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.483351	0.69966	25.5	0.9987631158204604	0.95328	0.85924	0.45115	D	AEFBCI	0.517295	0.54347	D	0.426291186631014	0.62871	4.510509	0.48070970714724	0.66714	4.988023	0.999999951962155	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.615513	0.52658	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.77	4.89	0.63387	2.499000	0.45032	11.812000	0.96965	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.068:0.1226:0.6828:0.1267	7.061	0.24306	754	0.51307	B-box-type zinc finger|B-box-type zinc finger|B-box-type zinc finger;B-box-type zinc finger|B-box-type zinc finger|B-box-type zinc finger;B-box-type zinc finger|B-box-type zinc finger;B-box-type zinc finger|B-box-type zinc finger;B-box-type zinc finger|B-box-type zinc finger	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	965.83	35	chr3	160438796	.	G	A	965.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.514;DP=256;ExcessHet=0;FS=7.632;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.74;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,38:78:99:976,0,1081	5	0	1	0	.
chr3	160439014	160439014	G	A	exonic	TRIM59	.	nonsynonymous SNV	TRIM59:NM_173084:exon3:c.C170T:p.P57L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.309285384637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000002	0.62929	D	0.102983	1	0.81001	D	2.99	0.85699	M	-1.62	0.94508	D	-9.61	0.98796	D	0.971	0.98167	1.040	0.97913	D	0.938	0.97971	D	9	0.9761061	0.97385	D	0.309285	0.91134	D	0.743	0.91112	0.847	0.95025	0.99618256283	0.99613	0.7232791598280857	0.72271	0.38264370552	0.39592	0.739530205727	0.72903	T	0.226	0.59064	T	0.531584	0.95194	D	0.525807	0.95122	D	0.999773323535919	0.98932	D	0.922308	0.85970	D	0.7789849	0.82592	0.7467212	0.85029	0.7789849	0.82594	0.7467212	0.85030	-11.03	0.79823	D	.	.	0.943	0.87972	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.342558	0.89640	31	0.99870922761500558	0.94815	0.98623	0.84820	D	AEFBCI	0.900533	0.84617	D	1.05498654836425	0.97206	15.75042	1.02027581379883	0.98983	20.14156	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.696353	0.63694	0	0.645665	0.59343	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	10.003000	0.99689	11.862000	0.98348	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	20.879	0.99870	754	0.51307	RING-type zinc-finger, LisH dimerisation motif|Zinc finger, RING-type|Zinc finger, RING-type;RING-type zinc-finger, LisH dimerisation motif|Zinc finger, RING-type|Zinc finger, RING-type;RING-type zinc-finger, LisH dimerisation motif|Zinc finger, RING-type|Zinc finger, RING-type;RING-type zinc-finger, LisH dimerisation motif|Zinc finger, RING-type|Zinc finger, RING-type;RING-type zinc-finger, LisH dimerisation motif|Zinc finger, RING-type|Zinc finger, RING-type;RING-type zinc-finger, LisH dimerisation motif|Zinc finger, RING-type|Zinc finger, RING-type;RING-type zinc-finger, LisH dimerisation motif|Zinc finger, RING-type|Zinc finger, RING-type;RING-type zinc-finger, LisH dimerisation motif|Zinc finger, RING-type|Zinc finger, RING-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	818.83	35	chr3	160439014	.	G	A	818.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.836;DP=259;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.351;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,33:76:99:829,0,1393	5	0	1	0	C
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	359.09	14	chr3	165017754	.	A	G	359.09	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.801;DP=179;ExcessHet=11.5949;FS=128.885;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.39;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:210,0,173	0	0	6	0	.
chr3	167316950	167316950	A	G	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044927782	5.321e-05	4.296e-05	3.056e-05	7.425e-05	0.0006	4.1e-05	3.674e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.14e-05	4.931e-05	0.0006	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	450.83	33	chr3	167316950	.	A	G	450.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.902;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=-0.015;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:461,0,507	5	0	1	0	.
chr3	170367165	170367165	G	A	intronic	SKIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901800417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	0.0005	1.294e-05	1.355e-05	4.866e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.06e-06	3.02e-06	4.866e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.74	2	chr3	170367165	.	G	A	36.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:35:0|1:170367149_A_C:44,0,35:170367149	3	0	1	2	.
chr3	171110571	171110571	G	T	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037076808	4.752e-05	4.676e-05	4.061e-05	5.458e-05	0.0007	3.601e-05	3.207e-05	0.0001	6.719e-05	4.795e-05	5.387e-05	0	0	0	0.0007	3.954e-05	7.285e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	6.723e-05	0.0006	6.51e-05	5.322e-05	0.0003	0.0002	7.238e-05	0	0.0006	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	490.83	36	chr3	171110571	.	G	T	490.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.011;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:501,0,641	5	0	1	0	.
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chr3	175755261	175755261	C	T	exonic	NAALADL2	.	nonsynonymous SNV	NAALADL2:NM_207015:exon13:c.C2032T:p.R678C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2355726	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.0245376586998	0.0002	0.000199681	9.146e-05	0.0001	0.0003	0	0	9.016e-05	0	6.084e-05	8.41e-05	13	154602	rs375780484	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	8.963e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0002	6.627e-05	3.482e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.375e-05	0.0002	8.168e-05	6.724e-05	0.0001	8.878e-05	2.409e-05	0	0.0002	0	0	9.411e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.02	0.49613	D	0.075	0.42794	T	0.991	0.64070	D	0.425	0.45259	B	0.068169	0.21690	N	0.486738	1	0.08975	N	1.245	0.31408	L	1.47	0.31987	T	-1.29	0.32387	N	0.22	0.24634	-1.0630	0.11021	T	0.046	0.19879	T	10	0.070068	0.10143	T	0.024538	0.47528	T	0.103	0.29403	.	.	0.332902724076	0.32905	0.4564149375732843	0.45559	0.00460650388097	0.00407	0.258361548185	0.04698	T	0.051213	0.28817	T	-0.397417	0.02407	T	-0.506917	0.21632	T	0.0263902897268757	0.01459	T	.	.	.	0.07823957	0.17806	0.03809779	0.03603	0.07823957	0.17806	0.03809779	0.03603	-8.071	0.61553	D	.	.	0.083	0.09045	B	.	.	1.645532	0.20997	15.00	0.98493613353854637	0.42132	0.07820	0.13815	N	AEFI	0.073752	0.14762	N	-0.388724093829951	0.25869	1.407554	-0.498715101151665	0.22190	1.204003	3.71753549402549E-6	0.01202	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.71	2.69	0.30923	-0.009000	0.12703	-0.232000	0.10668	0.549000	0.26987	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.072000	0.16771	0.3795:0.4302:0.1188:0.0716	4.745	0.12409	947	0.11584	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1028.83	36	chr3	175755261	.	C	T	1028.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.09;DP=303;ExcessHet=0;FS=1.749;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-2.153;SOR=0.942	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,40:102:99:0|1:175755259_T_C:1039,0,1676:175755259	5	0	1	0	.
chr3	179727568	179727568	T	A	intronic	USP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225344862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0023	0.0006	0.0005	0.0019	0.0017	0.0023	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.89	4	chr3	179727568	.	T	A	61.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=33.77;MQRankSum=1.83;QD=10.32;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179727564_C_T:72,0,162:179727564	5	0	1	0	.
chr3	179727571	179727571	T	C	intronic	USP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290251433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0023	0.0006	0.0005	0.0018	0.0017	0.0023	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.89	4	chr3	179727571	.	T	C	61.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=33.77;MQRankSum=1.83;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179727564_C_T:72,0,162:179727564	5	0	1	0	C
chr3	180016078	180016078	A	G	intronic	PEX5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977599878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.283e-05	5.256e-05	3.872e-05	6.762e-05	0.0002	2.569e-05	1.838e-05	9.648e-05	7.022e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	106.12	.	chr3	180016078	.	A	G	106.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.876;DP=33;ExcessHet=0;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:115,0,132	4	0	1	1	.
chr3	180602103	180602103	G	A	upstream	TTC14	dist=60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.753e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	256.83	17	chr3	180602103	.	G	A	256.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.06;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.76;ReadPosRankSum=-0.893;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:54:267,0,54	5	0	1	0	.
chr3	180661921	180661921	A	G	exonic	CCDC39	.	synonymous SNV	CCDC39:NM_181426:exon3:c.T297C:p.D99D	Ciliary dyskinesia, primary, 14	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	1882839	Primary_ciliary_dyskinesia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.092e-05	0.0002	0	0	0	5.183e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs763798585	9.075e-06	1.026e-05	1.383e-05	4.228e-06	0.0003	5.06e-06	3.9e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.683e-05	1.218e-05	8.543e-05	8.531e-05	8.999e-05	8.066e-05	0.0003	4.958e-05	3.963e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1132.83	34	chr3	180661921	.	A	G	1132.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.502;DP=309;ExcessHet=0;FS=0.7;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=-0.624;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,52:125:99:1143,0,1699	5	0	1	0	.
chr3	180948912	180948912	G	A	intronic	FXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536578973	2.685e-05	2.664e-05	5.002e-05	6.694e-06	0.0005	1.611e-05	1.278e-05	0.0002	0.0002	0.0005	3.989e-05	0	0	0	0	2.099e-05	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	460.83	18	chr3	180948912	.	G	A	460.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.399;DP=169;ExcessHet=0;FS=4.409;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=-0.962;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:471,0,209	5	0	1	0	.
chr3	183728747	183728747	A	G	exonic	YEATS2	.	synonymous SNV	YEATS2:NM_001351369:exon7:c.A708G:p.V236V,YEATS2:NM_001351370:exon7:c.A708G:p.V236V,YEATS2:NM_001351371:exon7:c.A708G:p.V236V,YEATS2:NM_018023:exon7:c.A708G:p.V236V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.626e-05	0.0001	0.0003	0	0	5.996e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs746148005	3.831e-05	3.831e-05	3.948e-05	3.713e-05	0.0002	3.025e-05	2.719e-05	3.459e-05	3.121e-05	2.987e-05	6.709e-05	0	0	1.872e-05	0.0002	4.497e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	7.238e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	316.83	34	chr3	183728747	.	A	G	316.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.448;DP=208;ExcessHet=0;FS=9.94;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.799;SOR=1.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,14:37:99:327,0,587	5	0	1	0	.
chr3	183887256	183887256	C	T	downstream	MIR4448	dist=371	.	.	.	6	219	1	0	0	1	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs145199675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.11	2	chr3	183887256	.	C	T	62.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=12.42;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,74	5	0	1	0	.
chr3	184241362	184241362	G	A	exonic	VWA5B2	.	synonymous SNV	VWA5B2:NM_001320373:exon16:c.G2484A:p.Q828Q,VWA5B2:NM_138345:exon18:c.G3138A:p.Q1046Q	.	395	1124	3	0	0	3	0.00133274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867799315	5.618e-05	5.472e-05	5.899e-05	5.329e-05	0.0070	4.584e-05	4.243e-05	0.0053	0.0047	3.13e-05	2.715e-05	0	0	0	0.0070	2.77e-05	0.0001	0	3.282e-05	3.281e-05	3.853e-05	2.684e-05	4.41e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0068	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.005092	0.000000	0.000000	0.023669	0.000000	0.008772	0.000000	0.000000	0.08333	1131.83	37	chr3	184241362	.	G	A	1131.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.078;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.41;ReadPosRankSum=-1.268;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,40:65:99:1142,0,667	5	0	1	0	.
chr3	185820909	185820909	C	A	intronic	IGF2BP2	.	.	.	.	443	1078	0	1	0	2	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904438439	1.854e-05	2.058e-05	2.233e-05	1.478e-05	2.301e-05	1.211e-05	9.84e-06	1.471e-05	1.185e-05	0	0	0	0	0	0	2.301e-05	0	1.569e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	6.547e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	369.83	30	chr3	185820909	.	C	A	369.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.497;DP=191;ExcessHet=0;FS=3.157;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.749;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:380,0,541	5	0	1	0	.
chr3	186675304	186675304	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	960.08	11	chr3	186675304	.	T	*	960.08	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=34.29;SOR=4.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:6:11:.:.:143,13,0:.	5	1	0	0	.
chr3	186675308	186675308	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1428.64	11	chr3	186675308	.	T	*	1428.64	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=67;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.4;ReadPosRankSum=1.07;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:6:24:200,40,24	5	0	1	0	C
chr3	186788511	186788511	G	T	intronic	EIF4A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988535448	3.283e-05	2.813e-05	3.621e-05	2.927e-05	0.0003	2.328e-05	2.021e-05	2.544e-05	1.673e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.009e-05	6.091e-05	7.48e-05	7.893e-05	7.882e-05	7.715e-05	8.08e-05	0.0001	4.501e-05	3.516e-05	7.91e-05	5.995e-05	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.09	7	chr3	186788511	.	G	T	94.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:104,0,64	5	0	1	0	.
chr3	187250370	187250374	GGGGG	-	intronic	MASP1	.	.	.	3MC syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.474e-05	0.0002	8.645e-05	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs755596255	9.839e-06	1.029e-05	9.139e-06	1.053e-05	0.0002	5.49e-06	4.23e-06	0.0001	7.548e-05	0.0002	4.49e-05	0	0	0	0	0	5.377e-05	1.198e-05	8.576e-05	8.548e-05	0.0001	5.404e-05	0.0003	4.976e-05	3.977e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	118.79	37	chr3	187250369	.	TGGGGG	T	118.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.19;DP=165;ExcessHet=0;FS=2.846;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-0.454;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:99:0|1:187250369_TGGGGG_T:129,0,534:187250369	5	0	1	0	.
chr3	187250375	187250375	-	TTGCTA	intronic	MASP1	.	.	.	3MC syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.474e-05	0.0002	8.64e-05	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs781417445	1.005e-05	1.03e-05	9.358e-06	1.073e-05	0.0002	5.61e-06	4.32e-06	0.0001	7.651e-05	0.0002	4.494e-05	0	0	0	0	0	5.467e-05	1.207e-05	8.59e-05	8.554e-05	0.0001	5.414e-05	0.0003	4.984e-05	3.983e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	118.79	37	chr3	187250375	.	T	TTTGCTA	118.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.15;DP=151;ExcessHet=0;FS=2.846;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:99:0|1:187250369_TGGGGG_T:129,0,534:187250369	5	0	1	0	C
chr3	187250377	187250377	-	AAAAACC	intronic	MASP1	.	.	.	3MC syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-05	0.0002	8.643e-05	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs748277718	1.028e-05	1.032e-05	9.593e-06	1.095e-05	0.0002	5.74e-06	4.42e-06	0.0001	7.763e-05	0.0002	4.498e-05	0	0	0	0	0	5.565e-05	1.215e-05	8.544e-05	8.537e-05	0.0001	5.381e-05	0.0003	4.958e-05	3.963e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	118.79	37	chr3	187250377	.	G	GAAAAACC	118.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.13;DP=147;ExcessHet=0;FS=2.846;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:99:0|1:187250369_TGGGGG_T:129,0,534:187250369	5	0	1	0	C
chr3	187698746	187698746	G	A	exonic	RTP2	.	nonsynonymous SNV	RTP2:NM_001004312:exon2:c.C430T:p.R144C	.	423	1098	0	1	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.127	0.00798886405599	.	.	1.684e-05	0	0	0	0	3.065e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs778642249	6.363e-05	6.362e-05	7.216e-05	5.501e-05	8.094e-05	5.295e-05	4.911e-05	6.697e-05	6.198e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	8.094e-05	0	2.319e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.051	0.39334	T	0.0	0.92824	D	0.978	0.58756	D	0.799	0.58136	P	0.029599	0.25432	N	0.435417	0.99929	0.46578	D	1.735	0.44892	L	1.88	0.23884	T	-1.87	0.43717	N	0.367	0.40864	-1.1428	0.01257	T	0.087	0.33774	T	10	0.26278293	0.43749	T	0.007989	0.21188	T	0.127	0.34888	0.34	0.33141	0.17948927462	0.17512	0.5939207823445863	0.59322	0.301963139653	0.32530	0.600537180901	0.52981	T	0.181983	0.53384	T	-0.22299	0.17588	T	-0.375939	0.36197	T	0.46584764122963	0.31379	T	0.936706	0.76258	D	0.130065	0.30360	0.102095924	0.24459	0.130065	0.30360	0.102095924	0.24459	-4.217	0.26997	T	.	.	0.263	0.49750	B	.	.	4.239737	0.64268	24.7	0.99860191489241046	0.93911	0.80661	0.40241	D	AEFDGBI	0.323396	0.42560	N	0.347647526931147	0.58616	4.034886	0.329705049767056	0.57291	3.894442	0.888342128639499	0.25786	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.04	4.04	0.46262	1.787000	0.38336	7.569000	0.60664	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.944000	0.48669	0.0:0.0:1.0:0.0	11.995	0.52490	861	0.33516	Zinc-binding domain|Zinc-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1173.83	37	chr3	187698746	.	G	A	1173.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.85;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,43:82:99:1184,0,944	5	0	1	0	.
chr3	188447333	188447333	T	C	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940953848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.691e-05	9.654e-05	8.15e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.654e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.11	1	chr3	188447333	.	T	C	65.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:188447333_T_C:72,0,133:188447333	3	0	1	2	.
chr3	188524930	188524930	T	C	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193775487	6.695e-06	0.0002	0	1.3e-05	3.383e-05	1.78e-06	4.9e-07	1.06e-06	4e-07	0	0	0	0	0	0	6.379e-06	0	3.383e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	201.42	11	chr3	188524930	.	T	C	201.42	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.04;MQRankSum=-0.21;QD=33.57;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5:6:10:1|1:188524893_G_T:218,10,0:188524893	4	1	0	1	C
chr3	188524931	188524931	C	T	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377035082	6.555e-06	0.0002	0	1.276e-05	3.36e-05	1.75e-06	4.8e-07	1.04e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.233e-06	0	3.36e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	201.43	11	chr3	188524931	.	C	T	201.43	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.04;MQRankSum=-0.21;QD=33.57;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5:6:10:1|1:188524893_G_T:218,10,0:188524893	4	1	0	1	C
chr3	190620134	190620134	C	G	intronic	IL1RAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.04	7	chr3	190620134	.	C	G	59.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,100	5	0	1	0	.
chr3	191380587	191380587	A	G	intronic	CCDC50	.	.	.	.	20	1497	4	1	0	6	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.036e-06	3.443e-06	2.071e-06	3.957e-06	4.254e-06	8.1e-07	2.2e-07	1.13e-06	3.1e-07	0	0	0	0	0	0	4.254e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	166.84	15	chr3	191380587	.	A	G	166.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.271;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.463;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:177,0,246	5	0	1	0	.
chr3	193363100	193363100	G	A	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399763662	2.641e-05	2.408e-05	2.54e-05	2.742e-05	0.0003	1.813e-05	1.532e-05	0.0001	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0003	2.375e-05	0	0	7.228e-05	7.223e-05	1.285e-05	0.0001	0.0007	3.971e-05	3.127e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	116.85	10	chr3	193363100	.	G	A	116.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:127,0,107	5	0	1	0	.
chr3	193467448	193467448	T	C	exonic	ATP13A4	.	nonsynonymous SNV	ATP13A4:NM_032279:exon10:c.A982G:p.M328V	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.149	0.0592937816157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.416	0.09958	T	0.362	0.19782	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.586288	0.11094	N	0.820998	1	0.08975	N	-1.2	0.00838	N	-2.23	0.87116	D	0.06	0.08495	N	0.142	0.14196	-0.7662	0.57066	T	0.140	0.45997	T	9	0.04404524	0.03318	T	0.059294	0.67614	D	0.149	0.39377	0.398	0.42590	0.28297238246	0.27903	0.4259573891694064	0.42512	0.11650274929	0.13144	0.277720272541	0.07177	T	0.210535	0.57106	T	-0.254806	0.13514	T	-0.603787	0.12494	T	0.0348272048073098	0.02778	T	0.313969	0.06176	T	0.03639636	0.04468	0.04029383	0.04322	0.03639636	0.04468	0.04029383	0.04322	-3.205	0.12603	T	.	.	0.063	0.03849	B	.;.;.	.;.;.	-0.119819	0.03524	0.670	0.52914274318166354	0.04838	0.04570	0.10215	N	AEFI	0.066377	0.12995	N	-1.44002462634593	0.02296	0.1012358	-1.33907742204565	0.03936	0.1846565	1.59728617216004E-4	0.05650	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.16	-4.72	0.03032	-0.546000	0.06152	-0.177000	0.11169	-0.108000	0.15293	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.826000	0.38927	0.226:0.2477:0.2299:0.2964	0.282	0.00228	940	0.13648	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	752.83	40	chr3	193467448	.	T	C	752.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.873;DP=240;ExcessHet=0;FS=3.796;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:763,0,729	5	0	1	0	.
chr3	193672676	193672676	C	T	intronic	OPA1	.	.	.	Behr syndrome, Autosomal recessive;Optic atrophy 1, Autosomal dominant;Optic atrophy plus syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.67	1	chr3	193672676	.	C	T	66.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:193672650_CCT_C:75,0,120:193672650	5	0	1	0	.
chr3	193672685	193672685	A	G	intronic	OPA1	.	.	.	Behr syndrome, Autosomal recessive;Optic atrophy 1, Autosomal dominant;Optic atrophy plus syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.67	1	chr3	193672685	.	A	G	66.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:193672650_CCT_C:75,0,120:193672650	5	0	1	0	C
chr3	194137374	194137374	G	A	intronic	HES1	.	.	.	.	896	625	1	0	0	1	0.000799361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867855012	1.667e-05	1.56e-05	1.501e-05	1.818e-05	7.133e-05	6.93e-06	5.45e-06	1.891e-05	1.024e-05	0	0	0	0	0	0	1.582e-05	0	7.133e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	142.87	2	chr3	194137374	.	G	A	142.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.566;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.41;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:152,0,60	5	0	1	0	.
chr3	195764279	195764340	AGGGCAGGGCGGTGTTGGTGGAGAGCTTGGCAGGGCAGGGCGGTGTTGGTGGAGAGCTTGGT	-	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.757e-06	6.321e-06	3.824e-06	7.705e-06	4.202e-05	2.07e-06	1.36e-06	5.22e-06	1.95e-06	4.202e-05	3.422e-05	5.44e-05	0	0	0	1.279e-06	0	3.146e-05	5.442e-05	6.665e-05	9.269e-05	1.399e-05	0.0002	2.637e-05	1.888e-05	6.481e-05	4.429e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.022e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	244.88	27	chr3	195764278	.	CAGGGCAGGGCGGTGTTGGTGGAGAGCTTGGCAGGGCAGGGCGGTGTTGGTGGAGAGCTTGGT	C	244.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.49;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:255,0,101	5	0	1	0	.
chr3	195780043	195780043	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	6	91	2	1	126	130	0.0215054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2290.01	261	chr3	195780043	.	G	*	2290.01	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=1384;ExcessHet=1.383;FS=0.585;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.39;QD=2.66;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:206,116:322:99:0|1:195780016_ATGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGGGATGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAAGAGGGG_A:1841,0,8268:195780016	4	0	2	0	C
chr3	195780046	195780046	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	13	85	2	1	125	129	0.0229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2290.01	261	chr3	195780046	.	A	*	2290.01	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=1380;ExcessHet=1.383;FS=0.585;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.21;QD=2.66;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:206,116:322:99:0|1:195780016_ATGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGGGATGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAAGAGGGG_A:1841,0,8268:195780016	4	0	2	0	C
chr3	195781628	195781628	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	22851.7	348	chr3	195781628	.	C	*	22851.7	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=2.53;DP=1844;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=57.05;MQRankSum=-0.65;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:164,127:291:99:0|1:195781591_T_*:4568,0,6204:195781591	3	0	3	0	C
chr3	195782558	195782558	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1662.49	263	chr3	195782558	.	A	*	1662.49	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=1656;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=55.11;MQRankSum=-5.684;QD=1.7;ReadPosRankSum=2.21;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,106:271:99:3275,0,4057	3	0	3	0	C
chr3	195896280	195896280	G	A	intronic	TNK2	.	.	.	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866290034	7.419e-05	3.022e-05	6.158e-05	8.371e-05	0.0013	4.398e-05	3.56e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0013	2.888e-05	0.0001	0.0002	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	233.83	34	chr3	195896280	.	G	A	233.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.352;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:244,0,289	5	0	1	0	.
chr3	196075456	196075456	C	T	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	636	883	3	0	0	3	0.00169587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs559355045	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0046	0.0003	0.0003	0.0031	0.0026	0.0003	4.91e-05	0.0067	2.677e-05	0	0.0046	0.0002	0.0006	8.232e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0	6.541e-05	0.0069	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	452.83	21	chr3	196075456	.	C	T	452.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.461;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:463,0,393	5	0	1	0	.
chr3	196472630	196472630	C	T	exonic	RNF168	.	nonsynonymous SNV	RNF168:NM_152617:exon6:c.G905A:p.C302Y	RIDDLE syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.00499286151135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268280145	2.737e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.128e-06	2.319e-05	6.4e-07	4.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.003	0.11197	B	0.003	0.08700	B	0.194977	0.16748	N	0.592946	0.999885	0.19853	N	1.725	0.44537	L	3.22	0.07024	T	-2.26	0.50502	N	0.114	0.10198	-0.9207	0.45458	T	0.015	0.06282	T	10	0.0623886	0.07970	T	0.004993	0.12598	T	0.046	0.12618	0.349	0.34598	0.323342291347	0.31936	0.10270750105217588	0.10200	0.115743283681	0.13058	0.276723444462	0.07039	T	0.007017	0.06441	T	-0.362484	0.03992	T	-0.657829	0.08413	T	0.0302130436842168	0.02022	T	0.572043	0.20399	T	0.036613684	0.04537	0.08494673	0.19577	0.036613684	0.04537	0.08494673	0.19577	-4.127	0.25687	T	.	.	0.081	0.08129	B	.	.	0.492418	0.08614	5.385	0.24663769466538482	0.01101	0.59598	0.30959	D	AEFBI	0.044685	0.07219	N	-0.713318205008224	0.15647	0.7903664	-0.611369057415954	0.19201	1.029131	2.15830143590011E-4	0.05997	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.86	3.14	0.35196	0.389000	0.20478	-0.518000	0.08706	-0.235000	0.07621	0.821000	0.30003	0.000000	0.08366	0.314000	0.24830	0.0:0.6815:0.0:0.3185	7.959	0.29219	830	0.39242	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1895.83	39	chr3	196472630	.	C	T	1895.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.693;DP=339;ExcessHet=0;FS=1.338;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,77:140:99:1906,0,1508	5	0	1	0	.
chr3	197729546	197729546	T	C	intronic	RUBCN	.	.	.	.	998	520	3	1	0	5	0.00478469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038198649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.39	4	chr3	197729546	.	T	C	54.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.549;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=6.04;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:197729546_T_C:63,0,288:197729546	4	0	1	1	.
chr3	197729550	197729550	G	A	intronic	RUBCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.99	4	chr3	197729550	.	G	A	54.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.549;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=6.11;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:197729546_T_C:63,0,288:197729546	3	0	1	2	C
chr3	197892556	197892556	C	T	intronic	IQCG	.	.	.	.	443	1076	1	0	2	3	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs773470448	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0.0009	0.0001	0	0.0001	0	0.0006	0.0001	0.0002	2.526e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	0.0007	0	0.0003	0	0	0.0001	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	255.83	33	chr3	197892556	.	C	T	255.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.54;DP=179;ExcessHet=0;FS=5.119;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=2.28;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:99:0|1:197892542_T_C:266,0,356:197892542	5	0	1	0	.
chr4	744479	744479	C	T	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.562e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	778.83	34	chr4	744479	.	C	T	778.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.18;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.97;ReadPosRankSum=-1.766;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,27:39:99:789,0,298	5	0	1	0	.
chr4	1004738	1004794	GGCGAGCCAGCTCGGCCCTGCCCACCCAGGGGTTTCCGAGATCACCCCTGGTGAGGC	-	downstream	IDUA	dist=174	.	.	Mucopolysaccharidosis Ih, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis Ih/s, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis Is, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.1	1	chr4	1004737	.	TGGCGAGCCAGCTCGGCCCTGCCCACCCAGGGGTTTCCGAGATCACCCCTGGTGAGGC	T	67.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	0	.
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chr4	1961354	1961354	C	T	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	141.85	21	chr4	1961354	.	C	T	141.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.461;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:152,0,446	5	0	1	0	C
chr4	2261861	2261861	G	T	intronic	MXD4	.	.	.	.	417	1103	1	1	0	3	0.00135808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs780373613	4.317e-05	5.541e-05	4.976e-05	3.639e-05	0.0014	3.367e-05	3.054e-05	0.0006	0.0004	0	0	5.382e-05	0	2.941e-05	0.0014	2.508e-05	6.096e-05	0.0003	1.346e-05	1.32e-05	1.314e-05	1.38e-05	6.673e-05	2.24e-06	8.4e-07	.	.	0	0	6.673e-05	0	0	0	0	1.496e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	495.83	38	chr4	2261861	.	G	T	495.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.044;DP=220;ExcessHet=0;FS=1.194;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.834;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:506,0,498	5	0	1	0	.
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chr4	7017010	7017010	C	-	intronic	TBC1D14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.97	5	chr4	7017009	.	AC	A	48.97	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,180	4	0	1	1	.
chr4	7704481	7704481	G	A	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs545804657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.213e-05	0	6.532e-05	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	151.88	11	chr4	7704481	.	G	A	151.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:7704471_C_G:162,0,72:7704471	5	0	1	0	.
chr4	7993095	7993095	C	T	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548679711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.562e-05	6.426e-05	6.714e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.533e-05	0.0014	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	359.87	8	chr4	7993095	.	C	T	359.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.55;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.17;ReadPosRankSum=-0.603;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:370,0,150	5	0	1	0	.
chr4	8611724	8611724	C	T	intronic	CPZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327470307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.84	17	chr4	8611724	.	C	T	41.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.282;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:52:52,0,237	5	0	1	0	.
chr4	8614111	8614111	C	T	intronic	CPZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	192.97	4	chr4	8614111	.	C	T	192.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.26;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.44;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:96:203,0,96	5	0	1	0	C
chr4	10010683	10010683	C	A	intronic	SLC2A9	.	.	.	Hypouricemia, renal, 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr4	10010683	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
chr4	15568480	15568480	T	-	intronic	CC2D2A	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 9, Autosomal recessive;Meckel syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.88	2	chr4	15568479	.	CT	C	44.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	5	0	1	0	.
chr4	15970902	15970902	C	G	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	178	1343	0	1	0	2	0.000744048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534509362	7.137e-05	5.392e-05	5.291e-05	8.815e-05	0.0020	5.234e-05	4.529e-05	0.0007	0.0004	0	0	0	0	0	0.0020	4.411e-05	0.0001	0.0004	6.568e-05	7.218e-05	6.425e-05	6.717e-05	0.0004	3.515e-05	2.615e-05	7.304e-05	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	313.85	13	chr4	15970902	.	C	G	313.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.73;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,10:20:99:0|1:15970902_C_G:324,0,332:15970902	5	0	1	0	.
chr4	16012598	16012598	C	T	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891236719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.282e-05	0	6.723e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9.022e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	111.32	.	chr4	16012598	.	C	T	111.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.26;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:16012588_T_G:120,0,75:16012588	4	0	1	1	C
chr4	16742496	16742496	A	G	intronic	LDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr4	16742496	.	A	G	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	5	.
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	543.39	112	chr4	17588852	.	A	G	543.39	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-3.412;DP=504;ExcessHet=1.383;FS=151.727;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.9;SOR=8.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,34:90:99:195,0,955	3	0	3	0	.
chr4	17817847	17817847	A	C	intronic	NCAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450502334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.823e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	54.69	21	chr4	17817847	.	A	C	54.69	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.442;DP=111;ExcessHet=0.5115;FS=36.141;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.61;ReadPosRankSum=2.17;SOR=5.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:57:57,0,125	2	0	2	2	.
chr4	20463893	20463894	AT	-	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200605027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.307e-05	0.0001	3.877e-05	2.71e-05	6.602e-05	1.267e-05	8.03e-06	1.175e-05	6.26e-06	0	0	6.602e-05	0	0	9.595e-05	0	4.425e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.22	.	chr4	20463892	.	AAT	A	62.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:1|0:20463875_CAA_C:69,0,34:20463875	2	0	1	3	.
chr4	20463894	20463894	T	0	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.44	.	chr4	20463894	.	T	*	36.44	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=5.21;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:1|0:20463875_CAA_C:69,0,34:20463875	3	0	1	2	C
chr4	22413035	22413035	A	G	intronic	ADGRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	71.63	8	chr4	22413035	.	A	G	71.63	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.72;DP=37;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:49:75,0,49	3	0	2	1	.
chr4	36339150	36339150	A	G	exonic	DTHD1	.	synonymous SNV	DTHD1:NM_001136536:exon8:c.A1509G:p.R503R,DTHD1:NM_001170700:exon9:c.A2379G:p.R793R	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	1154780	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs773475617	6.378e-05	6.088e-05	6.506e-05	6.246e-05	0.0004	5.267e-05	4.894e-05	6.181e-05	4.369e-05	6.356e-05	2.817e-05	0.0017	0	0	0.0004	2.23e-05	0.0001	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0.0006	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001163	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.005376	0.000000	0.08333	1053.83	80	chr4	36339150	.	A	G	1053.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.214;DP=317;ExcessHet=0;FS=2.858;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.403	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,41:89:99:1064,0,1304	5	0	1	0	.
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chr4	48848229	48848229	C	T	intronic	OCIAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991654447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.292e-05	3.285e-05	5.149e-05	1.348e-05	5.888e-05	1.263e-05	7.99e-06	1.974e-05	1.126e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	5.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	147.02	8	chr4	48848229	.	C	T	147.02	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=1.34;DP=63;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:78:.:.:78,0,142:.	1	0	2	3	.
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chr4	53508083	53508083	G	A	exonic	LNX1	.	synonymous SNV	LNX1:NM_032622:exon2:c.C237T:p.D79D,LNX1:NM_001126328:exon3:c.C525T:p.D175D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212997170	9.577e-06	9.577e-06	8.167e-06	1.1e-05	1.259e-05	5.56e-06	4.35e-06	7.31e-06	5.72e-06	0	0	0	0	0	0	1.259e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	850.83	33	chr4	53508083	.	G	A	850.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.581;DP=255;ExcessHet=0;FS=13.689;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.949;SOR=1.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,31:81:99:861,0,1430	5	0	1	0	.
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chr4	56288612	56288612	T	C	intronic	CRACD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.66	1	chr4	56288612	.	T	C	65.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56288589_A_ACTCTTC:75,0,100:56288589	5	0	1	0	.
chr4	56593234	56593234	A	G	intronic	THEGL	.	.	.	.	3	1515	4	0	0	4	0.00131839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs531048906	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0017	0.0006	0.0006	0.0015	0.0014	3.731e-05	0.0008	0.0002	0	0.0037	0.0010	0.0004	0.0005	0.0017	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0017	0.0006	0.0006	0.0012	0.0010	0.0002	0	0.0017	0	0	0.0034	0	0.0005	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1049.83	51	chr4	56593234	.	A	G	1049.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.067;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-2.192;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,39:69:99:1060,0,869	5	0	1	0	.
chr4	56913848	56913848	C	A	intronic	REST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.91	.	chr4	56913848	.	C	A	67.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56913848_C_A:75,0,120:56913848	3	0	1	2	.
chr4	61935894	61935894	G	A	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	446	1074	2	0	0	2	0.000930233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.414e-06	2.736e-06	1.398e-06	1.429e-06	0.0004	2.4e-07	9e-08	6.175e-05	2.552e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	878.83	31	chr4	61935894	.	G	A	878.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.576;DP=241;ExcessHet=0;FS=4.902;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.305	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,39:76:99:889,0,1049	5	0	1	0	.
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chr4	64314593	64314600	GTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	139.65	9	chr4	64314593	.	GTGTGTGT	*	139.65	.	AC=5;AF=0.833;AN=6;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=1;MQ=60;QD=6.35;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:8:99:0|1:64314591_GT_G:323,155,143:64314591	0	2	1	3	.
chr4	68447353	68447353	C	A	upstream	TMPRSS11E	dist=110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	72.76	8	chr4	68447353	.	C	A	72.76	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.464;DP=65;ExcessHet=0.5115;FS=2.884;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.28;ReadPosRankSum=0.269;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:20:20,0,114	3	0	2	1	.
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chr4	69596476	69596476	G	A	intronic	UGT2A1;UGT2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	257.83	28	chr4	69596476	.	G	A	257.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.05;DP=189;ExcessHet=0;FS=11.213;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=0.429;SOR=0.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11:36:99:268,0,808	5	0	1	0	.
chr4	69956483	69956483	A	T	intronic	CSN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	320.83	14	chr4	69956483	.	A	T	320.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.41;DP=125;ExcessHet=0;FS=7.911;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.87;ReadPosRankSum=-0.733;SOR=2.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,10:17:99:0|1:69956483_A_T:331,0,232:69956483	5	0	1	0	.
chr4	70474225	70474225	T	C	intronic	MUC7	.	.	.	.	502	1017	2	1	0	4	0.00196271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs571529277	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0064	0.0005	0.0005	0.0058	0.0055	0	0	0	0	0	0.0009	6.692e-06	0.0002	0.0064	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0069	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	166.05	10	chr4	70474225	.	T	C	166.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.76;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:176,0,57	5	0	1	0	.
chr4	70603655	70603655	C	T	intronic	AMBN	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IF, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs549285638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0073	0.0006	0.0005	0.0054	0.0047	0.0014	0	6.557e-05	0	0	9.47e-05	0	2.943e-05	0.0010	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.15	3	chr4	70603655	.	C	T	62.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70603631_G_GAC:72,0,150:70603631	5	0	1	0	.
chr4	70979150	70979150	C	G	exonic	MOB1B	.	nonsynonymous SNV	MOB1B:NM_173468:exon5:c.C432G:p.F144L,MOB1B:NM_001244766:exon6:c.C447G:p.F149L	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.498	0.0446643290812	.	0.000199681	8.245e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs537448770	2.19e-05	2.189e-05	2.043e-05	2.339e-05	0.0003	1.585e-05	1.356e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.998	0.73220	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	4.17	0.97676	H	.	.	.	-5.85	0.88495	D	0.913	0.91505	0.261	0.86925	D	0.567	0.84308	D	9	0.94517875	0.93843	D	0.044664	0.61602	D	0.498	0.78226	0.961	0.99598	0.870820795557	0.86956	0.7943924099786789	0.79392	0.61259746828	0.55850	0.929564833641	0.98963	D	0.369688	0.73436	T	0.223315	0.76090	D	0.413002	0.92526	D	0.985566973686218	0.76521	D	0.90251	0.65969	D	0.8160815	0.84957	0.7030602	0.82499	0.8160815	0.84958	0.7030602	0.82500	-11.728	0.83502	D	.	.	0.999	0.98907	P	.;.	.;.	3.735619	0.53465	23.4	0.99870109964520681	0.94815	0.93327	0.57920	D	AEFGBI	0.382523	0.46437	N	0.69713723295266	0.79444	7.078991	0.58457437081127	0.73834	6.03569	0.997931021417655	0.36211	0.732398	0.92422	0	0.53679	0.11191	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.26	4.42	0.52775	2.024000	0.40670	1.391000	0.26116	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.8453:0.0:0.1547	10.034	0.41293	895	0.25842	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	689.83	33	chr4	70979150	.	C	G	689.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.662;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,27:39:99:700,0,273	5	0	1	0	.
chr4	75918458	75918458	A	-	intronic	NAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033214585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.111e-05	0.0005	5.268e-05	0.0001	0.0001	4.617e-05	3.607e-05	4.829e-05	3.113e-05	0.0001	0	6.738e-05	0	0	0.0001	0	7.514e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.48	4	chr4	75918457	.	GA	G	55.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.718;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:64:64,0,92	4	0	1	1	.
chr4	75937190	75937190	G	A	intronic	NAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	123.54	1	chr4	75937190	.	G	A	123.54	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.71;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	1	C
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chr4	81152046	81152046	T	C	exonic	PRKG2	.	synonymous SNV	PRKG2:NM_001282485:exon8:c.A999G:p.V333V,PRKG2:NM_001363401:exon8:c.A999G:p.V333V,PRKG2:NM_006259:exon8:c.A999G:p.V333V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs769496163	1.992e-05	1.984e-05	1.504e-05	2.484e-05	0.0005	1.398e-05	1.208e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	9.023e-07	1.661e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	793.83	33	chr4	81152046	.	T	C	793.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.03;DP=242;ExcessHet=0;FS=3.371;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-0.427;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,33:67:99:804,0,789	5	0	1	0	.
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chr4	86833459	86833459	G	A	intronic	SLC10A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	96.4	32	chr4	86833459	.	G	A	96.4	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.133;DP=192;ExcessHet=0;FS=9.947;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.642;SOR=3.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:101,0,168	1	0	1	4	.
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chr4	95520771	95520772	TG	-	intronic	UNC5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	45.11	.	chr4	95520770	.	TTG	T	45.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:95520770_TTG_T:52,0,156:95520770	3	0	1	2	C
chr4	95520776	95520776	T	A	intronic	UNC5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	48.26	.	chr4	95520776	.	T	A	48.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.319;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:95520770_TTG_T:55,0,120:95520770	3	0	1	2	C
chr4	102315811	102315811	A	G	exonic	SLC39A8	.	nonsynonymous SNV	SLC39A8:NM_001135148:exon2:c.T38C:p.I13T,SLC39A8:NM_022154:exon2:c.T239C:p.I80T,SLC39A8:NM_001135146:exon3:c.T239C:p.I80T,SLC39A8:NM_001135147:exon3:c.T239C:p.I80T	Congenital disorder of glycosylation, type IIn, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.629	0.0547269526892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.33418	T	0.095	0.39492	T	0.454	0.36182	P	0.235	0.38432	B	0.000005	0.62929	D	0.059639	0.999973	0.53665	D	1.04	0.26193	L	-0.63	0.73523	T	-2.34	0.52776	N	0.759	0.76296	-0.0336	0.81554	T	0.500	0.81096	T	10	0.81113684	0.80396	D	0.054727	0.65965	D	0.629	0.85718	0.743	0.87486	0.509303607079	0.50571	0.7574058626543675	0.75688	1.52008781448	0.87410	0.744469761848	0.73631	T	0.048175	0.27941	T	0.314568	0.84084	D	0.214078	0.83876	D	0.952965259552002	0.63916	D	0.812919	0.46506	T	0.15637036	0.35291	0.21945827	0.46686	0.15637036	0.35290	0.21945827	0.46685	-8.167	0.62202	D	0.32473927401986685	0.42288	0.913	0.83704	P	.;.;.	.;.;.	3.928592	0.57408	23.9	0.99237757057739706	0.56437	0.97000	0.72113	D	AEFBI	0.790297	0.71923	D	0.417550413400364	0.62387	4.453799	0.482127056741689	0.66807	5.000307	0.999999590624202	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	6.628000	0.74125	10.938000	0.84325	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	1.0:0.0:0.0:0.0	14.536	0.67551	923	0.18507	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1666.04	33	chr4	102315811	.	A	G	1666.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.75;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,56:56:99:1686,167,0	5	1	0	0	.
chr4	102911575	102911575	G	A	intronic	SLC9B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs781079651	6.863e-06	6.462e-05	6.966e-06	6.764e-06	2.637e-05	2.95e-06	2.13e-06	4.38e-06	1.64e-06	0	0	0	0	0	0	6.895e-06	0	2.637e-05	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.83	46	chr4	102911575	.	G	A	67.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.07;DP=242;ExcessHet=0;FS=8.994;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.67;MQRankSum=-5.684;QD=2;ReadPosRankSum=-2.568;SOR=3.019	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,4:34:78:0|1:102911575_G_A:78,0,1206:102911575	5	0	1	0	.
chr4	102911579	102911579	C	T	intronic	SLC9B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs878864366	4.5e-06	3.122e-05	5.514e-06	3.527e-06	4.007e-05	1.32e-06	9.6e-07	1.064e-05	4.95e-06	0	0	0	0	0	0	2.438e-06	0	4.007e-05	0	4.6e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.83	46	chr4	102911579	.	C	T	70.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=231;ExcessHet=0;FS=8.669;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.6;MQRankSum=-5.595;QD=2.15;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=2.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,4:33:81:0|1:102911575_G_A:81,0,1164:102911575	5	0	1	0	C
chr4	103108798	103108798	C	T	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2611	0.478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.857e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	1.165e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.165e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	81.07	44	chr4	103108798	.	C	T	81.07	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.969;DP=280;ExcessHet=0.4139;FS=69.79;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=2.07;SOR=6.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,12:55:41:41,0,697	4	0	2	0	.
chr4	109684323	109684323	G	A	intronic	MCUB	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747982860	7.752e-06	1.215e-05	1.615e-05	0	1.193e-05	1.81e-06	1.22e-06	3.79e-06	1.88e-06	0	0	0	0	0	0	1.193e-05	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	454.83	34	chr4	109684323	.	G	A	454.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.614;DP=170;ExcessHet=0;FS=4.925;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=-0.116;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,12:25:99:0|1:109684323_G_A:465,0,489:109684323	5	0	1	0	.
chr4	109684331	109684331	A	G	intronic	MCUB	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772240943	3.448e-05	3.256e-05	4.281e-05	2.669e-05	4.638e-05	2.251e-05	1.829e-05	2.996e-05	2.389e-05	0	0	0	0	0	0	4.638e-05	3.362e-05	2.241e-05	3.289e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.041e-05	7.354e-05	1.262e-05	7.99e-06	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	454.83	40	chr4	109684331	.	A	G	454.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.259;DP=190;ExcessHet=0;FS=4.925;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,12:25:99:0|1:109684323_G_A:465,0,489:109684323	5	0	1	0	C
chr4	109694742	109694742	T	C	intronic	CASP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.853e-07	2.056e-06	1.541e-06	0	4.228e-05	0	0	.	.	0	4.228e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.71	27	chr4	109694742	.	T	C	48.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.779;DP=148;ExcessHet=0;FS=2.917;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.67;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:58:58,0,294	4	0	1	1	.
chr4	112811765	112811765	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	891	629	1	1	0	3	0.00237906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs369325236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	4.817e-05	0	0.0001	0.0060	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	81.57	2	chr4	112811765	.	G	A	81.57	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:90,0,34	4	0	1	1	.
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	473.91	9	chr4	113283014	.	G	A	473.91	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.566;DP=54;ExcessHet=8.9625;FS=23.283;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.618;SOR=4.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:57:57,0,69	0	0	5	1	C
chr4	113354704	113354704	T	G	exonic	ANK2	.	nonsynonymous SNV	ANK2:NM_001148:exon38:c.T6086G:p.V2029G	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.0286702887082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.33418	T	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.273879	0.03789	N	1.555020	0.999999	0.08975	N	0.745	0.18958	N	-0.33	0.68474	T	-2.84	0.59873	D	0.094	0.13911	-0.9946	0.31405	T	0.215	0.57692	T	9	0.07202044	0.10694	T	0.02867	0.51308	D	0.068	0.19811	.	.	0.433847406099	0.43006	0.10532806005537113	0.10462	0.103297151089	0.11683	0.22677116096	0.01737	T	0.439285	0.78462	T	-0.136746	0.30408	T	-0.434202	0.29460	T	0.104405984282494	0.12834	T	0.465553	0.13627	T	0.19362557	0.41080	0.24311325	0.49748	0.19362557	0.41080	0.24311325	0.49746	-3.322	0.14022	T	0.12191335677195375	0.11623	0.074	0.05145	B	.;.	.;.	0.341076	0.07149	3.728	0.78075348530033739	0.12145	0.18078	0.20110	N	AEFBI	0.200773	0.32748	N	-0.979640985447426	0.09039	0.4261737	-1.05040319997707	0.08699	0.4289843	0.999710124545336	0.42101	0.446893	0.09132	0	0.491513	0.07743	0	0.463624	0.06942	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.53	-1.75	0.07598	-0.390000	0.07392	-0.307000	0.10069	0.665000	0.62972	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.788000	0.37229	0.0:0.3237:0.2209:0.4554	6.547	0.21611	643	0.63827	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.68	34	chr4	113354704	.	T	G	31.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.059;DP=294;ExcessHet=0;FS=34.24;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=-0.322;SOR=4.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,9:42:40:40,0,785	3	0	1	2	C
chr4	114640204	114640204	G	A	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300526063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	1.314e-05	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.47	1	chr4	114640204	.	G	A	61.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=48.35;MQRankSum=-0.712;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:114640204_G_A:69,0,204:114640204	4	0	1	1	.
chr4	114640206	114640206	A	G	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341706747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.578e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.47	1	chr4	114640206	.	A	G	61.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=48.35;MQRankSum=-0.712;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:114640204_G_A:69,0,204:114640204	4	0	1	1	C
chr4	121380197	121380212	GAGAGAGAGAGAGAGA	0	intronic	QRFPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1244.85	18	chr4	121380197	.	GAGAGAGAGAGAGAGA	*	1244.85	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=84;ExcessHet=0.2119;FS=8.269;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=26.49;ReadPosRankSum=2.21;SOR=3.209	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3:5:14:.:.:171,15,0:.	4	1	0	1	.
chr4	125316903	125316903	C	T	exonic	FAT4	.	synonymous SNV	FAT4:NM_001291285:exon2:c.C492T:p.I164I,FAT4:NM_001291303:exon2:c.C492T:p.I164I,FAT4:NM_024582:exon2:c.C492T:p.I164I	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	3.826e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2289.83	37	chr4	125316903	.	C	T	2289.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.082;DP=624;ExcessHet=0;FS=11.834;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=-1.099;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,88:150:99:2300,0,1517	5	0	1	0	.
chr4	134199956	134199956	C	T	exonic	PABPC4L	.	nonsynonymous SNV	PABPC4L:NM_001114734:exon2:c.G1064A:p.R355H,PABPC4L:NM_001363585:exon2:c.G1064A:p.R355H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0226665779072	0.0004	0.000399361	0.0001	0.0009	0	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs373992035	1.929e-05	2.052e-05	1.833e-05	2.028e-05	0.0005	1.321e-05	1.133e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0.0003	0	0	0	0	9.268e-07	1.724e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.224	0.25591	T	0.998	0.73220	D	0.88	0.62516	P	.	.	.	.	0.991522	0.41409	D	0.285	0.10073	N	2.32	0.16640	T	.	.	.	0.199	0.21969	.	.	.	.	.	.	.	0.05079794	0.04867	T	0.022667	0.45580	T	.	.	.	.	0.51469891142	0.51112	0.6826217229310281	0.68201	.	.	0.299932777882	0.10391	T	0.027708	0.20231	T	-0.407889	0.02053	T	-0.442953	0.28477	T	.	.	.	0.886911	0.61435	D	0.039127454	0.05343	0.10066907	0.24077	0.039127454	0.05343	0.10066907	0.24077	-5.902	0.45453	T	.	.	0.091	0.13080	B	.	.	3.358538	0.46356	22.3	0.7332315674579476	0.10286	0.91001	0.52667	D	AEFDBI	0.409572	0.48080	N	.	.	.	.	.	.	0.999999733153597	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.18	2.46	0.29032	3.201000	0.50761	-0.019000	0.12951	-0.285000	0.06363	0.995000	0.38783	0.000000	0.08366	0.848000	0.40082	0.0:0.8086:0.0:0.1914	8.564	0.32688	921	0.19240	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain, eukaryote	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	45.68	41	chr4	134199956	.	C	T	45.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.334;DP=291;ExcessHet=0;FS=26.142;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=-0.506;SOR=4.82	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,14:52:54:54,0,618	3	0	1	2	.
chr4	139386018	139386018	A	G	intronic	NAA15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.626e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	421.1	9	chr4	139386018	.	A	G	421.1	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=2.2;DP=63;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:142,0,160	4	0	2	0	.
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chr4	146256647	146256647	C	T	intronic	SLC10A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893288044	4.273e-05	3.604e-05	4.956e-05	3.633e-05	0.0004	3.178e-05	2.861e-05	7.504e-05	3.108e-05	0	5.304e-05	0.0003	0	0	0.0004	3.407e-05	6.889e-05	5.732e-05	3.284e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.687e-05	6.539e-05	1.26e-05	7.98e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.814e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	450.83	31	chr4	146256647	.	C	T	450.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.095;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:461,0,663	5	0	1	0	.
chr4	153720373	153720373	A	G	intronic	RNF175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	382.85	24	chr4	153720373	.	A	G	382.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.231;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=-1.003;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:393,0,441	5	0	1	0	.
chr4	153728269	153728269	G	A	exonic	RNF175	.	synonymous SNV	RNF175:NM_173662:exon4:c.C339T:p.S113S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	0	0.0001	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs753340647	1.3e-05	1.3e-05	1.771e-05	8.254e-06	0.0002	8.32e-06	6.7e-06	0.0001	8.776e-05	0	4.472e-05	0	0.0002	0	0	5.399e-06	0	2.319e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	674.83	35	chr4	153728269	.	G	A	674.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.4;DP=245;ExcessHet=0;FS=0.923;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.797;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:685,0,882	5	0	1	0	C
chr4	154605968	154605968	G	C	intronic	FGG	.	.	.	Afibrinogenemia, congenital, Autosomal recessive;Dysfibrinogenemia, congenital;Hypodysfibrinogenemia;Hypofibrinogenemia, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.84	15	chr4	154605968	.	G	C	37.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:48:48,0,189	5	0	1	0	.
chr4	154607048	154607048	T	C	intronic	FGG	.	.	.	Afibrinogenemia, congenital, Autosomal recessive;Dysfibrinogenemia, congenital;Hypodysfibrinogenemia;Hypofibrinogenemia, congenital, Autosomal recessive	529	989	4	0	0	4	0.00201816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs760888390	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	3.354e-05	0.0004	0.0016	0	0	0.0006	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0029	0	0	0.0032	0.0004	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	773.83	31	chr4	154607048	.	T	C	773.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.81;DP=190;ExcessHet=0;FS=2.707;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.5;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,24:36:99:784,0,373	5	0	1	0	C
chr4	156779099	156779099	C	A	intronic	PDGFC	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-06	1.59e-06	0	5.78e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	7.028e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	607.83	35	chr4	156779099	.	C	A	607.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.097;DP=220;ExcessHet=0;FS=1.47;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-2.08;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,25:39:99:618,0,380	5	0	1	0	.
chr4	159279689	159279689	T	-	intronic	RAPGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1457322370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	7.061e-05	5.201e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0014	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.28	.	chr4	159279688	.	CT	C	34.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	3	0	1	2	.
chr4	165337785	165337785	G	A	intronic	MSMO1	.	.	.	Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0.006	.	1964164	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.3e-05	0	0	0	0	4.501e-05	0	6.059e-05	2.59e-05	4	154602	rs369538193	3.901e-05	3.899e-05	3.541e-05	4.265e-05	0.0003	3.049e-05	2.784e-05	6.103e-05	2.525e-05	0.0001	0	0	2.527e-05	0	0.0003	3.689e-05	9.942e-05	3.479e-05	4.6e-05	4.597e-05	3.854e-05	5.382e-05	8.821e-05	2.11e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	736.83	35	chr4	165337785	.	G	A	736.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.949;DP=229;ExcessHet=0;FS=1.007;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,31:60:99:747,0,690	5	0	1	0	.
chr4	166742234	166742234	C	0	intronic	SPOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	52.92	1	chr4	166742234	.	C	*	52.92	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=32;ExcessHet=0.7136;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=2.94;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	3	1	2	0	.
chr4	168185017	168185017	G	C	intronic	ANXA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.64	4	chr4	168185017	.	G	C	54.64	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=10;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,104	5	0	1	0	.
chr4	168224263	168224263	G	T	exonic	DDX60	.	synonymous SNV	DDX60:NM_017631:exon35:c.C4804A:p.R1602R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.849e-05	1.915e-05	2.316e-05	1.377e-05	2.25e-05	1.266e-05	1.085e-05	1.544e-05	1.305e-05	0	0	0	0	1.874e-05	0	2.25e-05	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1455.83	36	chr4	168224263	.	G	T	1455.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.87;DP=302;ExcessHet=0;FS=0.697;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.821;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,55:119:99:1466,0,1499	5	0	1	0	.
chr4	169663316	169663317	TG	0	intronic	CLCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	75.59	1	chr4	169663316	.	TG	*	75.59	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=3.29;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:270,18,0:.	2	4	0	0	.
chr4	183445377	183445377	C	T	intronic	CDKN2AIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs370738578	5.195e-05	3.512e-05	3.364e-05	6.853e-05	0.0004	3.612e-05	3.068e-05	0.0003	0.0002	0	5.205e-05	0	3.168e-05	0	0	1.613e-05	0	0.0004	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	84.86	8	chr4	183445377	.	C	T	84.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.655;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:95:95,0,171	5	0	1	0	.
chr4	185752511	185752511	T	C	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164961343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	2.627e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.2	7	chr4	185752511	.	T	C	53.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.549;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.55;MQRankSum=-2.2;QD=5.91;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:185752511_T_C:63,0,288:185752511	5	0	1	0	.
chr4	185752518	185752518	T	C	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561773980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	3.281e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.22	5	chr4	185752518	.	T	C	50.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.8;MQRankSum=-2.287;QD=5.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:185752511_T_C:60,0,310:185752511	5	0	1	0	C
chr4	186210408	186210408	T	G	intronic	CYP4V2	.	.	.	Bietti crystalline corneoretinal dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	277.83	20	chr4	186210408	.	T	G	277.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.681;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=0.979;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:288,0,243	5	0	1	0	.
chr4	186604038	186604038	A	G	intronic	FAT1	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs568610424	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0009	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0002	0.0004	5.03e-05	0	0.0001	0.0002	0.0009	0.0006	2.955e-05	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0012	0.0005	0.0005	0.0010	0.0009	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	0.0012	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	401.83	43	chr4	186604038	.	A	G	401.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.693;DP=228;ExcessHet=0;FS=4.041;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.633;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:412,0,478	5	0	1	0	.
chr4	186692458	186692458	G	A	intronic	FAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558802824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.62	1	chr4	186692458	.	G	A	69.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.383;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=48.04;MQRankSum=-1.645;QD=13.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:186692458_G_A:75,0,120:186692458	2	0	1	3	C
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chr4	186692478	186692478	A	G	intronic	FAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.68	2	chr4	186692478	.	A	G	65.68	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=50.23;MQRankSum=-1.834;QD=10.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:186692458_G_A:72,0,162:186692458	2	0	1	3	C
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chr5	14487236	14487236	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.84	16	chr5	14487236	.	C	T	99.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:110,0,63	5	0	1	0	C
chr5	17275958	17275971	TCTCTCTCTCTCTA	-	UTR3	BASP1	NM_001271606:c.*58_*71delTCTCTCTCTCTCTA;NM_006317:c.*58_*71delTCTCTCTCTCTCTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213081775	3.361e-05	7.485e-05	3.771e-05	2.935e-05	8.762e-05	2.517e-05	2.231e-05	2.26e-05	1.969e-05	7.49e-05	8.762e-05	0	0	2.165e-05	0	3.153e-05	9.69e-05	1.585e-05	5.27e-05	5.256e-05	5.156e-05	5.39e-05	0.0002	2.563e-05	1.834e-05	2.266e-05	1.126e-05	2.418e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	5.892e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	215.79	25	chr5	17275957	.	CTCTCTCTCTCTCTA	C	215.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.109;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.563;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:226,0,312	5	0	1	0	.
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chr5	19735603	19735603	G	A	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.68	0	chr5	19735603	.	G	A	69.68	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19735597_A_G:75,0,120:19735597	1	0	1	4	C
chr5	21802392	21802392	T	A	exonic	CDH12	.	nonsynonymous SNV	CDH12:NM_001364109:exon5:c.A359T:p.Y120F,CDH12:NM_001317227:exon7:c.A1031T:p.Y344F,CDH12:NM_001317228:exon7:c.A911T:p.Y304F,CDH12:NM_001364107:exon8:c.A1031T:p.Y344F,CDH12:NM_001364108:exon8:c.A1031T:p.Y344F,CDH12:NM_001364104:exon9:c.A1031T:p.Y344F,CDH12:NM_001364106:exon10:c.A1031T:p.Y344F,CDH12:NM_004061:exon10:c.A1031T:p.Y344F,CDH12:NM_001364105:exon11:c.A1031T:p.Y344F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.527	0.0404131964854	.	.	1.653e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs777806564	7.526e-06	7.525e-06	6.808e-06	8.252e-06	0.0001	4.04e-06	2.95e-06	6.246e-05	4.757e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.165	0.31125	T	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999996	0.58761	D	1.59	0.40313	L	-0.34	0.68474	T	-3.34	0.66325	D	0.684	0.70966	-0.2241	0.77042	T	0.413	0.76109	T	10	0.90991807	0.90356	D	0.040413	0.59364	D	0.527	0.80007	0.861	0.95829	0.784457406344	0.78246	0.4728102629901273	0.47200	0.337204829591	0.35714	0.733317315578	0.71991	T	0.188818	0.54284	T	-0.093356	0.37521	T	-0.169222	0.57514	T	0.498588085174561	0.32578	T	0.975036	0.91141	D	0.5977706	0.72571	0.30149227	0.56181	0.5977706	0.72572	0.30149227	0.56180	-5.971	0.46036	T	.	.	0.088	0.14431	B	.;.;.	.;.;.	4.533866	0.71201	25.6	0.98239834273259807	0.39467	0.99678	0.98592	D	AEFGI	0.922209	0.89685	D	0.497977753079478	0.66970	5.019841	0.544445282409279	0.71010	5.590439	0.999999967552444	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	7.561000	0.81256	7.785000	0.68758	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.966000	0.53164	0.0:0.0:0.0:1.0	16.096	0.80931	872	0.31118	Cadherin-like|Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like|Cadherin-like;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	752.83	40	chr5	21802392	.	T	A	752.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.525;DP=231;ExcessHet=0;FS=2.841;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.939;SOR=0.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,31:53:99:763,0,624	5	0	1	0	.
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chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	162.96	129	chr5	24487804	.	A	G	162.96	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.408;DP=636;ExcessHet=1.383;FS=286.871;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=0.934;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,27:103:82:82,0,1858	3	0	3	0	.
chr5	33944490	33944490	A	G	downstream	SLC45A2	dist=133	.	.	Albinism, oculocutaneous, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.698e-06	3.115e-05	0	9.097e-06	6.022e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.022e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.54	11	chr5	33944490	.	A	G	33.54	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=76;ExcessHet=1.383;FS=10.865;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:42:0|1:33944473_CA_C:42,0,102:33944473	4	0	1	1	.
chr5	34783324	34783324	G	-	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.85	8	chr5	34783323	.	CG	C	37.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,326	5	0	1	0	.
chr5	35620362	35620362	G	T	intronic	SPEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr5	35620362	.	G	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
chr5	38301994	38301994	C	A	intronic	EGFLAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.72	.	chr5	38301994	.	C	A	61.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.792;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	3	0	1	2	.
chr5	38960618	38960618	C	T	intronic	RICTOR	.	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	412.84	9	chr5	38960618	.	C	T	412.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.422;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.77;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:423,0,310	5	0	1	0	.
chr5	39308321	39308321	A	T	exonic	C9	.	stopgain	C9:NM_001737:exon8:c.T1149A:p.Y383X	C9 deficiency	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.128e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs552350601	8.277e-06	8.211e-06	5.497e-06	1.108e-05	0.0002	4.41e-06	3.49e-06	5.411e-05	4.053e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.337e-05	0.0001	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.509416	0.11861	N	0.796012	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.745	0.74462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.172807	0.71381	D	0.284749	0.87377	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	5.941552	0.94132	33	0.9899920751374075	0.50106	0.66759	0.33190	D	AEFI	0.028625	0.02556	N	0.268390900741182	0.54553	3.620675	0.000221777772007825	0.39728	2.359919	0.993126789615628	0.33094	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	4.3	0.50540	3.407000	0.52394	1.486000	0.26855	-0.093000	0.16093	0.562000	0.27441	0.000000	0.08366	0.094000	0.17991	0.9137:0.0:0.0863:0.0	8.843	0.34312	739	0.53257	Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain|Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain|Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	923.83	34	chr5	39308321	.	A	T	923.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.714;DP=252;ExcessHet=0;FS=0.896;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,40:75:99:934,0,904	5	0	1	0	.
chr5	42799553	42799553	A	T	intronic	CCDC152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038800256	3.486e-05	3.177e-05	3.021e-05	3.942e-05	0.0002	2.531e-05	2.24e-05	0.0001	8.641e-05	0	0	4.936e-05	0	0	0.0002	2.277e-05	9.039e-05	0.0002	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.373e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.83	18	chr5	42799553	.	A	T	123.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.75;DP=138;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.231;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:134,0,168	5	0	1	0	.
chr5	54310781	54310781	G	A	upstream	ARL15	dist=208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.74	5	chr5	54310781	.	G	A	63.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	5	0	1	0	.
chr5	55269807	55269807	G	A	intronic	DHX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903175950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	6.571e-06	1.288e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	222.06	12	chr5	55269807	.	G	A	222.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.72;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:232,0,19	5	0	1	0	.
chr5	55917212	55917212	C	T	UTR3	IL31RA	NM_139017:c.*92C>T;NM_001242639:c.*92C>T;NM_001242636:c.*92C>T	.	.	Amyloidosis, primary localized cutaneous, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	733.83	38	chr5	55917212	.	C	T	733.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.059;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:744,0,641	5	0	1	0	.
chr5	60891245	60891245	T	C	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	825.31	3	chr5	60891245	.	T	C	825.31	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=1.07;DP=57;ExcessHet=4.1913;FS=5.351;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.576;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,10:12:28:0|1:60891245_T_C:288,0,28:60891245	0	1	4	1	.
chr5	60891246	60891246	G	A	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	959.31	3	chr5	60891246	.	G	A	959.31	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=0.218;DP=58;ExcessHet=4.1913;FS=6.398;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=3.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,10:12:28:0|1:60891245_T_C:288,0,28:60891245	0	1	4	1	C
chr5	60904854	60904854	A	C	exonic	ERCC8	.	nonsynonymous SNV	ERCC8:NM_000082:exon5:c.T419G:p.F140C,ERCC8:NM_001007234:exon5:c.T419G:p.F140C,ERCC8:NM_001007233:exon6:c.T245G:p.F82C	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	10	1508	4	0	0	4	0.0013245	.	.	.	894591	Cockayne_syndrome_type_1	MONDO:MONDO:0019569,MedGen:C0751039,OMIM:216400,Orphanet:191,Orphanet:90321	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.763	0.0985938140006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373783755	2.329e-05	2.259e-05	2.397e-05	2.261e-05	0.0005	1.661e-05	1.461e-05	0.0001	7.649e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.147e-05	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.041	0.50514	D	0.999	0.77913	D	0.883	0.62698	P	0.000001	0.84330	D	0.097044	1	0.81001	D	2.555	0.74557	M	-1.47	0.81067	T	-3.05	0.71276	D	0.864	0.86085	0.234	0.86482	D	0.619	0.86580	D	10	0.82368124	0.81558	D	0.098594	0.76968	D	0.763	0.91962	0.598	0.72862	0.941272155106	0.94066	0.5620659559288889	0.56133	0.383352055737	0.39662	0.643458843231	0.59056	T	0.376679	0.74002	T	0.311187	0.83833	D	0.316879	0.88960	D	0.918565571308136	0.57688	D	0.918208	0.71352	D	0.56503034	0.70787	0.30576244	0.56602	0.56503034	0.70788	0.30576244	0.56601	-9.842	0.72960	D	.	.	0.721	0.75630	P	.;.	.;.	5.128837	0.85820	28.7	0.99192666458894341	0.55024	0.99650	0.98341	D	AEI	0.898767	0.84241	D	0.752756090809216	0.83083	7.925642	0.757429600903741	0.86709	8.977548	0.999832674669067	0.43792	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.81	5.81	0.92413	7.725000	0.83768	11.030000	0.85052	0.750000	0.87069	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	14.743	0.69089	838	0.37812	WD40-repeat-containing domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	251.83	20	chr5	60904854	.	A	C	251.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.788;DP=164;ExcessHet=0;FS=1.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:262,0,168	5	0	1	0	C
chr5	65215514	65215514	A	T	intronic	ADAMTS6	.	.	.	.	442	1076	4	0	0	4	0.00185529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	0	0	0	0	1.57e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs780106835	2.446e-05	2.531e-05	2.221e-05	2.675e-05	0.0012	1.776e-05	1.572e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0012	1.55e-05	6.762e-05	8.576e-05	2.626e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	495.83	33	chr5	65215514	.	A	T	495.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.312;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.71;ReadPosRankSum=0.023;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:506,0,303	5	0	1	0	.
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chr5	65664395	65664395	T	-	intronic	TRAPPC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.1e-05	0	0	0	0	9.248e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs759747482	3.575e-05	3.557e-05	2.734e-05	4.427e-05	6.973e-05	2.776e-05	2.514e-05	3.353e-05	2.964e-05	3.027e-05	6.973e-05	0	0	0	0	4.329e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1060.79	34	chr5	65664394	.	CT	C	1060.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.52;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.745;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,38:78:99:1071,0,1106	5	0	1	0	.
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chr5	90625132	90625132	A	G	exonic	ADGRV1	.	synonymous SNV	ADGRV1:NM_032119:exon6:c.A561G:p.V187V	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	995.83	36	chr5	90625132	.	A	G	995.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.597;DP=262;ExcessHet=0;FS=5.662;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=-0.858;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,41:85:99:1006,0,1182	5	0	1	0	.
chr5	90691135	90691135	G	A	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	50.85	8	chr5	90691135	.	G	A	50.85	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=1.4;DP=73;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2:10:13:.:.:13,0,242:.	2	0	4	0	C
chr5	96728718	96728718	A	C	intronic	CAST	.	.	.	Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs907304646	0	7.951e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.581e-05	7.228e-05	6.434e-05	6.736e-05	0.0002	3.522e-05	2.62e-05	6.294e-05	4.307e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.76	1	chr5	96728718	.	A	C	67.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96728718_A_C:75,0,114:96728718	3	0	1	2	.
chr5	96728728	96728728	C	T	intronic	CAST	.	.	.	Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419780853	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.43	2	chr5	96728728	.	C	T	67.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.036;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96728718_A_C:75,0,114:96728718	3	0	1	2	C
chr5	96740673	96740673	G	A	intronic	CAST	.	.	.	Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads, Autosomal recessive	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs373426964	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0034	0.0005	0.0005	0.0022	0.0018	4.35e-05	0.0011	0.0074	8.055e-05	1.899e-05	0.0034	0.0003	0.0013	0.0002	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0008	0.0006	2.413e-05	0	0.0012	0.0072	0	0	0	0.0005	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	281.83	23	chr5	96740673	.	G	A	281.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.103;DP=151;ExcessHet=0;FS=1.623;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.436;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:292,0,253	5	0	1	0	C
chr5	96943235	96943238	AAAG	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	60	133	4	0	29	33	0.0148148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	161.36	6	chr5	96943235	.	AAAG	*	161.36	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=38;ExcessHet=0.095;FS=4.301;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=5.76;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:405,27,0:.	3	1	2	0	.
chr5	102260330	102260330	A	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	404.18	6	chr5	102260330	.	A	*	404.18	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.48;DP=52;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:85:143,0,85	3	1	2	0	.
chr5	107505708	107505708	A	-	intronic	EFNA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.06	.	chr5	107505707	.	TA	T	61.06	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	1	0	1	4	.
chr5	108224383	108224383	C	T	intronic	FBXL17	.	.	.	.	490	1030	2	0	0	2	0.000969932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs377726904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0141	0.0004	0.0004	0.0114	0.0105	0	0	0.0001	0	0.0008	0	0	2.94e-05	0.0009	0.0141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	197.86	17	chr5	108224383	.	C	T	197.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.268;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:0|1:108224383_C_T:208,0,227:108224383	5	0	1	0	.
chr5	108784429	108784429	G	-	intronic	FER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.83	6	chr5	108784428	.	TG	T	31.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.66;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=0.98;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:42:42,0,290	5	0	1	0	.
chr5	112215577	112215577	A	-	intronic	EPB41L4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs774934092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.684e-05	7.272e-05	9.061e-05	7.021e-05	2.416e-05	0	0.0001	0.0012	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.11	.	chr5	112215576	.	CA	C	65.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112215576_CA_C:72,0,162:112215576	3	0	1	2	.
chr5	112215583	112215583	G	A	intronic	EPB41L4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.16	.	chr5	112215583	.	G	A	65.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112215576_CA_C:72,0,162:112215576	3	0	1	2	C
chr5	112734793	112734793	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	494.47	55	chr5	112734793	.	G	*	494.47	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.1;DP=425;ExcessHet=3.1439;FS=0.931;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.51;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,33:50:99:697,0,165	3	0	3	0	.
chr5	112740526	112740526	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	142	56	3	0	25	28	0.026087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	139.02	11	chr5	112740526	.	T	*	139.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.718;DP=89;ExcessHet=1.383;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:6:13:.:.:121,0,13:.	4	0	1	1	C
chr5	112767734	112767734	G	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs937731016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.926e-05	5.914e-05	7.722e-05	4.045e-05	0.0004	3.083e-05	2.214e-05	8.895e-05	5.398e-05	0	0	0.0003	0	0.0004	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	181.13	9	chr5	112767734	.	G	A	181.13	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.19;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:201,18,0	5	1	0	0	C
chr5	112835573	112835575	TTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317383854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	7.528e-05	5.638e-05	5.558e-05	0	0.0002	0	0	0.0013	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	994.97	11	chr5	112835572	.	ATTT	A	994.97	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.05;DP=182;ExcessHet=0;FS=4.09;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-1.104;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:14:34:247,78,173	4	0	2	0	C
chr5	113082838	113082838	A	G	intronic	MCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	705.83	35	chr5	113082838	.	A	G	705.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.345;DP=249;ExcessHet=0;FS=3.452;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=-1.407;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,31:73:99:716,0,1217	5	0	1	0	.
chr5	116472941	116472941	A	C	intronic	SEMA6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2224	0.444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.267e-07	6.841e-07	0	1.473e-06	9.328e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.328e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	494.83	36	chr5	116472941	.	A	C	494.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.561;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=2.41;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:505,0,354	5	0	1	0	.
chr5	122022414	122022414	A	G	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.5e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370813448	4.121e-06	4.104e-06	5.465e-06	2.763e-06	5.406e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.406e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	796.83	40	chr5	122022414	.	A	G	796.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=240;ExcessHet=0;FS=1.035;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,31:56:99:807,0,541	5	0	1	0	.
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chr5	132579222	132579222	A	C	intronic	RAD50	.	.	.	Nijmegen breakage syndrome-like disorder	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs985286888	3.38e-05	3.579e-05	4.357e-05	2.414e-05	4.359e-05	2.53e-05	2.222e-05	3.24e-05	2.836e-05	0	0	0	2.862e-05	0	0	4.359e-05	0	0	6.596e-06	6.576e-06	0	1.351e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	92.57	8	chr5	132579222	.	A	C	92.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.266;DP=64;ExcessHet=0;FS=7.83;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=1.4;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:78:98,0,78	1	0	1	4	.
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chr5	138398313	138398313	C	T	exonic	KDM3B	.	synonymous SNV	KDM3B:NM_016604:exon10:c.C2967T:p.Y989Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.766e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs773610490	4.652e-05	4.652e-05	1.77e-05	7.563e-05	0.0008	3.727e-05	3.411e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0.0008	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1051.83	35	chr5	138398313	.	C	T	1051.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.898;DP=260;ExcessHet=0;FS=0.84;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,44:80:99:1062,0,870	5	0	1	0	.
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	91.64	24	chr5	138511403	.	T	*	91.64	.	AC=11;AF=0.917;AN=12;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=1.29;SOR=1.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:15:36:1|1:138511389_TACACACACAC_T:533,36,0:138511389	0	5	1	0	.
chr5	138541307	138541307	A	T	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936997709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	191.93	7	chr5	138541307	.	A	T	191.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.309;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.19;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:202,0,124	5	0	1	0	C
chr5	138930375	138930375	C	T	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	474	1047	1	0	0	1	0.000477327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440750022	1.684e-05	1.121e-05	1.753e-05	1.621e-05	8.436e-05	8.98e-06	7.09e-06	2.236e-05	1.219e-05	0	0	0	8.436e-05	0	0	1.685e-05	0	1.812e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	365.84	17	chr5	138930375	.	C	T	365.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.85;DP=98;ExcessHet=0;FS=2.43;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:376,0,303	5	0	1	0	.
chr5	139292875	139292875	G	A	intronic	MATR3	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.47	2	chr5	139292875	.	G	A	68.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139292875_G_A:75,0,100:139292875	3	0	1	2	.
chr5	139292879	139292879	T	C	intronic	MATR3	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.332e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.47	2	chr5	139292879	.	T	C	68.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139292875_G_A:75,0,100:139292875	3	0	1	2	C
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chr5	141528455	141528455	C	T	exonic	DIAPH1	.	nonsynonymous SNV	DIAPH1:NM_001079812:exon22:c.G3119A:p.R1040Q,DIAPH1:NM_001314007:exon23:c.G3146A:p.R1049Q,DIAPH1:NM_005219:exon23:c.G3146A:p.R1049Q	Deafness, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.8939	0.722	YES	1998966	Autosomal_dominant_nonsyndromic_hearing_loss_1|Progressive_microcephaly-seizures-cortical_blindness-developmental_delay_syndrome	MONDO:MONDO:0007424,MedGen:C1852282,OMIM:124900,Orphanet:90635|MONDO:MONDO:0014714,MedGen:C5567650,OMIM:616632,Orphanet:477814	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.196	0.0149706596744	.	.	8.282e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755247462	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.68238	D	0.055	0.47097	T	0.63	0.40197	P	0.038	0.23361	B	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.999781	0.51308	D	2.335	0.66956	M	2.36	0.16089	T	-1.87	0.43717	N	0.449	0.50056	-1.1198	0.02344	T	0.039	0.16806	T	10	0.34757835	0.51689	T	0.014971	0.35426	T	0.196	0.47777	0.54	0.65161	0.622101920318	0.61903	0.22114100016214017	0.22029	1.39354771118	0.85045	0.491130888462	0.37595	T	0.19915	0.55634	T	0.138631	0.68194	D	-0.0386431	0.67793	D	0.948454082012177	0.62899	D	0.937406	0.76468	D	0.4605614	0.64706	0.30687708	0.56711	0.4605614	0.64706	0.30687708	0.56710	-14.725	0.95175	D	.	.	0.287	0.55760	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.237167	0.87916	29.4	0.99887611714682289	0.96204	0.88100	0.47882	D	AEFDGBCIJ	0.614537	0.60182	D	0.269897620616111	0.54630	3.628066	0.374716073708867	0.60011	4.184082	0.999999999447762	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	3.383000	0.52206	.	.	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.946000	0.48989	0.0:0.9202:0.0:0.0798	12.618	0.55944	704	0.57414	Formin, FH2 domain|Formin, FH2 domain|Formin, FH2 domain;Formin, FH2 domain|Formin, FH2 domain|Formin, FH2 domain;Formin, FH2 domain|Formin, FH2 domain|Formin, FH2 domain;Formin, FH2 domain|Formin, FH2 domain|Formin, FH2 domain;Formin, FH2 domain|Formin, FH2 domain|Formin, FH2 domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1277.83	37	chr5	141528455	.	C	T	1277.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.04;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,50:139:99:1288,0,2338	5	0	1	0	.
chr5	142770851	142770851	C	A	exonic	ARHGAP26	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP26:NM_001135608:exon1:c.C90A:p.D30E,ARHGAP26:NM_015071:exon1:c.C90A:p.D30E	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.0126595742037	.	.	8.313e-06	0	0	0	0	0	0	6.069e-05	6.5e-06	1	154602	rs769376651	6.85e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	1.161e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.031	0.20130	B	0.039	0.23607	B	0.000001	0.84330	D	0.052698	0.999753	0.48800	D	0.44	0.12706	N	1.74	0.26301	T	0.66	0.02297	N	0.091	0.06990	-1.0111	0.26573	T	0.021	0.08778	T	10	0.06280911	0.08088	T	0.01266	0.31427	T	0.081	0.23632	0.257	0.19845	0.382940591053	0.37911	0.31117191971497926	0.31030	1.12549069196	0.78439	0.693325102329	0.66183	T	0.084764	0.37350	T	-0.211262	0.19200	T	-0.440609	0.28740	T	0.198714618110869	0.20345	T	0.831917	0.49916	T	0.20455274	0.42568	0.13955624	0.33294	0.20455274	0.42568	0.13955624	0.33293	-3.819	0.21089	T	.	.	0.127	0.27039	B	.;.;.	.;.;.	2.566318	0.33247	19.28	0.9066747695182098	0.19918	0.72003	0.35260	D	ALL	0.208050	0.33417	N	-0.881586154428409	0.11281	0.5435636	-0.651704776311111	0.18174	0.9696775	0.999992696364091	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.218748	0.04544	0	0.519653	0.09787	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.61	2.4	0.28568	0.054000	0.14087	1.985000	0.30052	0.598000	0.34611	0.859000	0.30595	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.6261:0.14:0.2339	6.863	0.23258	570	0.70478	GRAF, BAR domain;GRAF, BAR domain;GRAF, BAR domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1232.83	33	chr5	142770851	.	C	A	1232.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.282;DP=295;ExcessHet=0;FS=2.355;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,52:124:99:1243,0,1875	5	0	1	0	.
chr5	146286048	146286048	A	G	UTR3	RBM27	NM_018989:c.*18A>G	.	.	.	451	1070	0	1	0	2	0.000933707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222087012	2.102e-06	2.052e-06	2.79e-06	1.407e-06	2.738e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.738e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	598.83	40	chr5	146286048	.	A	G	598.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.109;DP=247;ExcessHet=0;FS=1.101;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-0.485;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,26:52:99:609,0,665	5	0	1	0	.
chr5	146628025	146628025	A	C	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.02	2	chr5	146628025	.	A	C	64.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:73,0,70	5	0	1	0	.
chr5	147252042	147252043	TT	-	intronic	STK32A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	220.54	4	chr5	147252041	.	ATT	A	220.54	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.921;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.7;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,208	4	0	1	1	.
chr5	149207294	149207294	G	A	intronic	ABLIM3	.	.	.	.	481	1040	1	0	0	1	0.000480538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs566685551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.006e-05	0.0001	0.0033	7.585e-05	6.288e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	9.45e-05	0	1.471e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	139.86	10	chr5	149207294	.	G	A	139.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.566;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:71:150,0,71	5	0	1	0	.
chr5	149233489	149233489	C	T	intronic	ABLIM3	.	.	.	.	472	1046	4	0	0	4	0.0019084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs576665037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0071	0.0004	0.0004	0.0052	0.0045	9.625e-05	0	6.539e-05	0.0092	0	0	0.0102	7.351e-05	0.0005	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	287.83	16	chr5	149233489	.	C	T	287.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.719;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.19;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:298,0,208	5	0	1	0	C
chr5	149495745	149495746	AA	-	UTR3	CSNK1A1	NM_001271742:c.*1108_*1107delTT;NM_001271741:c.*1108_*1107delTT;NM_001025105:c.*1108_*1107delTT;NM_001892:c.*1108_*1107delTT	.	.	.	1398	99	4	0	21	25	0.019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0	.	5.402e-05	0.0004	6.057e-05	4.649e-05	0.0004	2.079e-05	1.346e-05	0.0001	5.492e-05	0	0	0.0004	0.0004	0	0	0	2.219e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	207.82	15	chr5	149495744	.	TAA	T	207.82	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.614;DP=116;ExcessHet=3.1439;FS=9.83;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=0.738;SOR=0.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:45:45,0,131	3	0	2	1	.
chr5	149609338	149609338	C	A	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	160.87	7	chr5	149609338	.	C	A	160.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.589;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.87;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:171,0,132	5	0	1	0	.
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	886.54	80	chr5	149609533	.	C	T	886.54	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-2.573;DP=658;ExcessHet=11.5949;FS=155.771;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.422;SOR=10.26	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,33:107:99:.:.:163,0,1835:.	0	0	6	0	C
chr5	151534649	151534649	G	A	intronic	FAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.004	.	3056134	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	7.499e-05	0	0	0.0009	0	1.509e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs201231965	8.082e-05	8.482e-05	8.213e-05	7.949e-05	0.0021	6.867e-05	6.417e-05	0.0018	0.0016	0	6.752e-05	0	0.0021	0	0	2.182e-05	5.022e-05	3.497e-05	5.259e-05	5.25e-05	2.573e-05	8.065e-05	0.0010	2.558e-05	1.831e-05	0.0004	0.0002	2.411e-05	0	0	0	0.0010	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	826.83	43	chr5	151534649	.	G	A	826.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.92;DP=260;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,30:69:99:837,0,1055	5	0	1	0	.
chr5	152395641	152395641	C	A	intronic	NMUR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	549.83	36	chr5	152395641	.	C	A	549.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.195;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,18:46:99:560,0,973	5	0	1	0	.
chr5	154834880	154834880	G	C	exonic	FAXDC2	.	nonsynonymous SNV	FAXDC2:NM_032385:exon3:c.C103G:p.L35V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0225774624919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.51e-05	8.073e-05	1.775e-05	1.243e-05	5.991e-05	9.89e-06	8.44e-06	1.015e-05	8.37e-06	5.991e-05	0	0	0	0	0	1.624e-05	3.321e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.22660	T	0.192	0.28300	T	0.741	0.42992	P	0.178	0.35748	B	0.000062	0.52346	D	0.127254	0.999577	0.47641	D	2.33	0.66821	M	0.11	0.61208	T	-1.43	0.42575	N	0.476	0.55280	-0.7898	0.55741	T	0.177	0.52272	T	10	0.3608216	0.52717	T	0.022577	0.45482	T	0.128	0.35103	0.368	0.37687	0.50685403127	0.50322	0.5472392752767269	0.54649	0.565306047963	0.52874	0.427203059196	0.28826	T	0.006447	0.05881	T	-0.0350922	0.46673	T	-0.288184	0.45962	T	0.975553870201111	0.70985	D	0.824718	0.55237	T	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38511	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38510	-4.327	0.28554	T	.	.	0.122	0.45149	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.205176	0.43602	21.8	0.99783212881991934	0.86955	0.93639	0.58770	D	AEFDGBHCI	0.839166	0.75660	D	0.282525933287588	0.55260	3.690427	0.346314316601126	0.58285	3.998306	0.999999999999752	0.74766	0.536635	0.22144	0	0.546412	0.12157	0	0.489635	0.07774	0	0.322989	0.05693	1	.	.	6.04	5.18	0.71140	4.974000	0.63486	8.428000	0.77165	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.933000	0.47100	0.0681:0.0:0.9319:0.0	15.162	0.72472	879	0.29470	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	448.6	129	chr5	154834880	.	G	C	448.6	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-4.142;DP=810;ExcessHet=1.383;FS=305.479;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.852;SOR=9.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,36:123:99:123,0,1758	3	0	3	0	.
chr5	157311485	157311485	A	G	intronic	CYFIP2	.	.	.	.	495	1026	1	0	0	1	0.000487092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.427e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	253.85	12	chr5	157311485	.	A	G	253.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.13;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.39;ReadPosRankSum=-2.638;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:89:264,0,89	5	0	1	0	.
chr5	157334259	157334259	G	A	intronic	CYFIP2	.	.	.	.	930	590	1	1	0	3	0.00253593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs748666880	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	8.71e-05	0.0002	0.0002	4.811e-05	0	0.0005	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.73	2	chr5	157334259	.	G	A	57.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,140	5	0	1	0	C
chr5	162153597	162153597	A	-	UTR3	GABRG2	NM_001375350:c.*229delA;NM_001375349:c.*229delA;NM_001375348:c.*229delA;NM_001375347:c.*229delA;NM_001375346:c.*229delA;NM_001375345:c.*229delA;NM_001375344:c.*229delA;NM_001375343:c.*229delA;NM_001375342:c.*229delA;NM_001375341:c.*229delA;NM_001375339:c.*229delA;NM_001375340:c.*491delA;NM_198903:c.*229delA;NM_000816:c.*229delA;NM_198904:c.*229delA	.	.	Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3, Autosomal dominant;Febrile seizures, familial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.49	6	chr5	162153596	.	TA	T	42.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=17;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	5	0	1	0	.
chr5	163478715	163478715	G	A	exonic	HMMR	.	nonsynonymous SNV	HMMR:NM_001142557:exon9:c.G1039A:p.A347T,HMMR:NM_012485:exon11:c.G1252A:p.A418T,HMMR:NM_001142556:exon12:c.G1300A:p.A434T,HMMR:NM_012484:exon12:c.G1297A:p.A433T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.00296335146627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	2.736e-06	2.725e-06	0	1.8e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.22920	T	0.588	0.12072	T	0.147	0.40281	B	0.05	0.32546	B	0.348895	0.13847	N	0.672783	0.996223	0.26678	N	2.505	0.72935	M	3.21	0.07125	T	-0.8	0.22078	N	0.184	0.23632	-1.0114	0.26478	T	0.020	0.08593	T	10	0.094124794	0.16713	T	0.002963	0.06309	T	0.073	0.21317	0.066	0.00312	0.541376754579	0.53790	0.041801672150613915	0.04125	0.0711864951861	0.07972	0.286653876305	0.08436	T	0.232591	0.59919	T	-0.296394	0.09005	T	-0.663526	0.08031	T	0.1490148662738	0.17024	T	0.724128	0.33779	T	0.038203783	0.05044	0.060690712	0.11598	0.038203783	0.05044	0.060690712	0.11598	-3.947	0.27341	T	.	.	0.081	0.09288	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.668638	0.21274	15.13	0.63257777029276374	0.07176	0.34817	0.25157	N	AEFBCI	0.055071	0.10069	N	-0.305210902986116	0.28949	1.601138	-0.277646016851173	0.28836	1.610903	0.999856655661129	0.44174	0.75658	0.98901	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.656636	0.63459	0	.	.	4.43	3.56	0.39892	0.610000	0.23950	3.337000	0.37675	0.590000	0.31872	0.713000	0.28751	0.983000	0.30585	0.059000	0.15899	0.1826:0.1587:0.6587:0.0	6.125	0.19395	935	0.14827	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	724.83	36	chr5	163478715	.	G	A	724.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.886;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.943;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,33:69:99:735,0,928	5	0	1	0	.
chr5	168455649	168455649	G	A	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029593554	7.71e-06	1.105e-05	1.947e-06	1.336e-05	0.0003	3.32e-06	2.4e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.647e-05	5.257e-05	5.254e-05	3.854e-05	6.726e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	9.567e-05	6.964e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	77.83	20	chr5	168455649	.	G	A	77.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.668;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-2.515;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:88:88,0,211	5	0	1	0	.
chr5	168464618	168464618	C	T	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892678906	3.765e-05	4.036e-05	3.676e-05	3.857e-05	0.0012	2.896e-05	2.614e-05	0.0009	0.0008	0.0012	3.913e-05	0	2.815e-05	0	0.0004	3.83e-06	7.274e-05	3.022e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	352.83	25	chr5	168464618	.	C	T	352.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.76;DP=111;ExcessHet=0;FS=2.963;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.2;ReadPosRankSum=0.213;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:87:363,0,87	5	0	1	0	C
chr5	168529692	168529761	GCCGGGGGCGCGGCGGCGGCGACGGCAAGGATCGCGGCGGCGGTGGACAGCGGCGGGGCGGCGTGGCCAA	-	exonic	FBLL1	.	frameshift deletion	FBLL1:NM_001355274:exon1:c.188_257del:p.R64Afs*35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	206.08	20	chr5	168529691	.	GGCCGGGGGCGCGGCGGCGGCGACGGCAAGGATCGCGGCGGCGGTGGACAGCGGCGGGGCGGCGTGGCCAA	G	206.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.35;DP=54;ExcessHet=0;FS=2.762;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.309;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,6:18:99:0|1:168529691_GGCCGGGGGCGCGGCGGCGGCGACGGCAAGGATCGCGGCGGCGGTGGACAGCGGCGGGGCGGCGTGGCCAA_G:216,0,486:168529691	5	0	1	0	.
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chr5	170260977	170260977	C	T	intronic	LCP2	.	.	.	.	439	1080	2	1	0	4	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868722145	6.574e-05	0.0001	6.355e-05	6.761e-05	0.0008	4.81e-05	4.268e-05	0.0002	0.0001	0.0001	3.189e-05	0	9.511e-05	0	0.0008	8.306e-05	3.398e-05	0	7.228e-05	7.223e-05	6.422e-05	8.071e-05	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	4.738e-05	3.053e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	440.83	34	chr5	170260977	.	C	T	440.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.205;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-0.032;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:451,0,628	5	0	1	0	.
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chr5	176820031	176820031	G	A	intronic	UNC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.85	.	chr5	176820031	.	G	A	65.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176819985_G_A:75,0,120:176819985	4	0	1	1	C
chr5	177592285	177592285	C	T	exonic	TMED9	.	nonsynonymous SNV	TMED9:NM_017510:exon1:c.C71T:p.T24I	.	408	1113	1	0	0	1	0.000449035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.00402724667803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs753401092	1.37e-06	2.052e-06	0	2.756e-06	2.991e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.991e-05	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.287	0.15149	T	0.335	0.18286	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.082081	0.02365	N	2.051990	1	0.08975	N	0	0.06538	N	2.51	0.14284	T	0.07	0.06138	N	0.195	0.21449	-0.9973	0.30673	T	0.018	0.07423	T	10	0.07565138	0.11718	T	0.004027	0.09587	T	0.014	0.01968	0.465	0.53566	0.0846915920261	0.08053	0.33740531346551306	0.33653	0.436663621925	0.43751	0.455023467541	0.32630	T	0.014127	0.12084	T	-0.297908	0.08858	T	-0.665701	0.07886	T	0.0703189969062805	0.08696	T	0.385961	0.09480	T	0.040866278	0.05912	0.042268585	0.04997	0.040866278	0.05912	0.042268585	0.04996	-5.058	0.37463	T	.	.	0.103	0.18456	B	.	.	0.826607	0.11982	8.538	0.78658806901707523	0.12396	0.09981	0.15610	N	ALL	0.416301	0.48481	N	-1.28480730244418	0.03858	0.1730922	-1.24756278058537	0.05167	0.2455589	0.999999999997853	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.84	2.09	0.26154	-0.116000	0.10697	1.143000	0.24420	-1.054000	0.01632	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1665:0.4932:0.1615:0.1788	1.800	0.02883	809	0.43032	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	593.83	37	chr5	177592285	.	C	T	593.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.09;DP=246;ExcessHet=0;FS=1.22;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=-1.21;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,22:53:99:604,0,831	5	0	1	0	.
chr5	177992381	177992381	C	T	UTR3	PROP1	NM_006261:c.*328G>A	.	.	Pituitary hormone deficiency, combined, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047940957	3.493e-05	2.197e-05	4.028e-05	2.967e-05	0.0003	1.55e-05	1.132e-05	4.831e-05	1.99e-05	0.0003	0	0	0	0	0	3.969e-05	0	0	5.262e-05	5.254e-05	6.43e-05	4.04e-05	0.0001	2.56e-05	1.832e-05	4.747e-05	3.058e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	143.83	14	chr5	177992381	.	C	T	143.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.03;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.618;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:154,0,174	5	0	1	0	.
chr5	179127792	179127792	C	A	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	312	1208	2	0	0	2	0.00082713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.86	6	chr5	179127792	.	C	A	171.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.483;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.19;ReadPosRankSum=-0.303;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:182,0,120	5	0	1	0	.
chr5	179834829	179834829	C	T	intronic	SQSTM1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, Autosomal dominant;Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, Autosomal dominant;Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, Autosomal recessive;Paget disease of bone 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172216846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	6.541e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.84	8	chr5	179834829	.	C	T	133.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.76;MQRankSum=1.28;QD=26.77;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:144,0,24	5	0	1	0	.
chr5	179878341	179878341	C	T	exonic	TBC1D9B	.	nonsynonymous SNV	TBC1D9B:NM_015043:exon10:c.G1750A:p.A584T,TBC1D9B:NM_198868:exon10:c.G1750A:p.A584T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.545	0.027961883818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.505	0.72935	M	3.35	0.05989	T	-3.57	0.68999	D	0.967	0.97750	0.124	0.84609	D	0.528	0.82443	D	10	0.9189639	0.91253	D	0.027962	0.50703	D	0.545	0.81077	0.747	0.87821	0.554037457546	0.55062	0.7169074536632921	0.71633	0.763568361251	0.64387	0.855542063713	0.90449	D	0.236309	0.60376	T	0.233519	0.77051	D	0.0976579	0.76752	D	0.997601926326752	0.91964	D	.	.	.	0.8530789	0.87564	0.8953557	0.94646	0.8530789	0.87565	0.8953557	0.94646	-11.35	0.81543	D	.	.	0.729	0.78591	P	.;.	.;.	5.287868	0.88783	29.7	0.99937997311934057	0.99698	0.94898	0.62713	D	AEFDBHCI	0.896410	0.83745	D	0.551856022470688	0.70195	5.466021	0.585173983589697	0.73877	6.042798	1.0	0.98316	0.77792	0.99625	0	0.702456	0.74545	0	0.854111	0.99894	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	7.830000	0.84907	7.636000	0.62963	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	18.936	0.92558	912	0.21483	.;Rab-GTPase-TBC domain|Rab-GTPase-TBC domain|Rab-GTPase-TBC domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	544.83	38	chr5	179878341	.	C	T	544.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.093;DP=221;ExcessHet=0;FS=1.37;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.191;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:555,0,459	5	0	1	0	.
chr5	179977984	179977984	C	A	intronic	RNF130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	162.89	11	chr5	179977984	.	C	A	162.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.712;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.27;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:173,0,60	5	0	1	0	.
chr5	180346667	180346667	C	T	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570539029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.625e-05	2.624e-05	1.284e-05	4.026e-05	0.0002	8.13e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	142.62	.	chr5	180346667	.	C	T	142.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.447;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=-1.122;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:56:148,0,56	2	0	1	3	.
chr5	180353301	180353301	G	0	UTR5	GFPT2	NM_005110:c.-84C>0	.	.	.	451	480	3	1	587	592	0.00518135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	247.25	24	chr5	180353301	.	G	*	247.25	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=146;ExcessHet=6.1542;FS=1.581;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=-0.905;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:619,42,0	1	1	4	0	C
chr5	180614274	180614274	-	GGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGCGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGTGGTGGATGGGGAGACAGAGGGAAGCTTGTCCC	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	7.14e-05	0.0002	0.0004	0.0007	0.0002	0	0.0003	0.0002	0.0002	4.302e-05	7.858e-05	6.72e-05	1.764e-05	8.576e-05	1.658e-05	1.013e-05	1.569e-05	8.35e-06	2.916e-05	0	8.576e-05	0	0	0	0	5.913e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	7497.25	39	chr5	180614274	.	T	TGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGCGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGTGGTGGATGGGGAGACAGAGGGAAGCTTGTCCC	7497.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.59;QD=31.44;SOR=3.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,0:5:63:.:.:1412,706,656:.	4	0	1	1	.
chr5	180683265	180683265	C	T	upstream	LINC02222	dist=831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	874.83	36	chr5	180683265	.	C	T	874.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.334;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.34;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,30:43:99:885,0,328	5	0	1	0	.
chr5	180851051	180851051	T	C	exonic	ZFP62	.	synonymous SNV	ZFP62:NM_001172638:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377942:exon2:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377943:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377944:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377940:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377941:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377945:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_152283:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377939:exon4:c.A345G:p.K115K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357522642	5.718e-06	5.473e-06	7.052e-06	4.347e-06	3.165e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.7e-06	1.74e-06	3.165e-05	0	0	0	0	0	6.489e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	299.09	151	chr5	180851051	.	T	C	299.09	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.703;DP=753;ExcessHet=0.4139;FS=165.218;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.13;SOR=8.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,25:115:99:116,0,1942	4	0	2	0	.
chr5	181243930	181243930	C	T	upstream	RACK1;SNORD95	dist=24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975278547	2.348e-05	2.189e-05	1.821e-05	2.907e-05	2.728e-05	1.665e-05	1.445e-05	1.891e-05	1.628e-05	0	0	0	0	0	0	2.728e-05	3.774e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	121.89	9	chr5	181243930	.	C	T	121.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:79:132,0,79	5	0	1	0	.
chr6	3723511	3723511	T	C	UTR3	PXDC1	NM_183373:c.*108A>G	.	.	.	444	1076	2	0	0	2	0.000928505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.25e-05	2.35e-05	8.843e-06	3.495e-05	0.0004	1.331e-05	1.077e-05	3.14e-05	1.998e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.769e-05	5.711e-05	8.013e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	215.84	18	chr6	3723511	.	T	C	215.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.782;DP=95;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:226,0,297	5	0	1	0	.
chr6	3850910	3850910	T	G	UTR3	FAM50B	NM_012135:c.*121T>G	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs560092614	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0046	0.0002	0.0002	0.0041	0.0040	0	0	0	0	0	0.0004	3.107e-05	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	8.991e-05	0.0002	0.0035	0.0001	8.708e-05	0.0022	0.0018	2.404e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.879e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	584.83	21	chr6	3850910	.	T	G	584.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.7;DP=145;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.89;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,18:28:99:595,0,321	5	0	1	0	.
chr6	4135268	4135268	G	A	intronic	ECI2	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.069	.	.	.	0.0003	0	0	0	.	0	0	0.0004	1.29e-05	2	154602	rs746577099	2.167e-05	1.86e-05	9.485e-06	3.368e-05	0.0004	1.443e-05	1.205e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	6.274e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999995	0.08975	N	.	.	.	1.62	0.28189	T	-0.07	0.08033	N	.	.	-0.9774	0.35593	T	0.021	0.09101	T	6	0.058995992	0.07022	T	.	.	.	0.069	0.20116	0.229	0.15556	0.151104730317	0.14643	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.08472	T	-0.419641	0.01719	T	-0.548413	0.17478	T	0.0904172956943512	0.11267	T	0.355164	0.08047	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.30945	B	.	.	0.245692	0.06257	2.709	0.73012588608719109	0.10175	0.02547	0.07071	N	ALL	0.058216	0.10907	N	-1.01639454762475	0.08264	0.3868309	-1.28275679088715	0.04663	0.2204932	0.999999999999595	0.74766	0.024636	0.00146	3	0.218748	0.04544	0	0.166054	0.03999	2	0.249971	0.05119	0	.	.	1.75	-3.5	0.04411	-1.220000	0.03080	-0.183000	0.11113	-0.335000	0.05745	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	0.1472:0.1892:0.2849:0.3787	0.853	0.01101	764	0.49969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	325.83	37	chr6	4135268	.	G	A	325.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.62;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:336,0,345	5	0	1	0	.
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chr6	12294420	12294420	G	A	intronic	EDN1	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 3, Autosomal recessive;Question mark ears, isolated, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	41.82	35	chr6	12294420	.	G	A	41.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.894;DP=175;ExcessHet=0;FS=43.955;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.767;SOR=5.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,9:30:50:50,0,374	3	0	1	2	.
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chr6	24145553	24145553	A	G	exonic	NRSN1	.	synonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.A195G:p.G65G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.269e-06	5.148e-05	2.815e-06	5.757e-06	3.099e-05	1.54e-06	1.01e-06	1.37e-06	9.9e-07	3.099e-05	0	0	0	0	0	4.662e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.83	66	chr6	24145553	.	A	G	74.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.555;DP=319;ExcessHet=0;FS=25.907;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=-1.412;SOR=4.583	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,11:52:85:0|1:24145553_A_G:85,0,1041:24145553	5	0	1	0	.
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chr6	31657279	31657279	C	T	exonic	APOM	.	synonymous SNV	APOM:NM_001256169:exon3:c.C108T:p.S36S,APOM:NM_019101:exon3:c.C324T:p.S108S	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011126480	3.423e-06	3.42e-06	1.362e-06	5.504e-06	4.496e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.496e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1127.83	39	chr6	31657279	.	C	T	1127.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.836;DP=260;ExcessHet=0;FS=4.484;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.685;SOR=0.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,45:81:99:1138,0,919	5	0	1	0	.
chr6	31659104	31659104	C	T	exonic	C6orf47	.	nonsynonymous SNV	C6orf47:NM_021184:exon1:c.G844A:p.E282K	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.00589343319346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035256936	3.423e-06	4.104e-06	1.362e-06	5.504e-06	4.496e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.496e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.072	0.34982	T	0.298	0.20486	T	0.033	0.20350	B	0.027	0.21085	B	0.052796	0.22864	N	0.386550	0.99064	0.24145	N	1.245	0.31408	L	1.0	0.41392	T	-2.74	0.58248	D	0.169	0.17966	-1.0538	0.13359	T	0.045	0.19356	T	10	0.07083699	0.10361	T	0.005893	0.15340	T	0.037	0.09474	.	.	0.238096912614	0.23440	0.09539720249146658	0.09471	0.35609624487	0.37361	.	.	.	0.010537	0.09506	T	-0.201299	0.20618	T	-0.511443	0.21168	T	0.81723815202713	0.47568	D	0.628837	0.24395	T	0.07021855	0.15448	0.16867372	0.38844	0.07021855	0.15447	0.16867372	0.38843	-5.105	0.37960	T	.	.	0.091	0.12985	B	.	.	3.042394	0.40790	21.2	0.99331196730854221	0.59777	0.25057	0.22584	N	AEFDBCI	0.075019	0.15053	N	-0.311262385525933	0.28720	1.586425	-0.219821527051205	0.30825	1.739024	0.999999873367174	0.74766	0.542737	0.22433	0	0.685571	0.66316	0	0.606735	0.37207	0	0.662433	0.64102	0	.	.	5.57	4.67	0.58089	1.651000	0.36918	.	.	0.592000	0.32167	0.045000	0.21207	0.025000	0.21018	0.830000	0.39126	0.0:0.8917:0.0:0.1083	9.069	0.35645	889	0.27310	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	914.83	35	chr6	31659104	.	C	T	914.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.456;DP=244;ExcessHet=0;FS=1.037;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,37:59:99:925,0,583	5	0	1	0	.
chr6	32522157	32522157	C	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1694.13	112	chr6	32522157	.	C	*	1694.13	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.942;DP=854;ExcessHet=0.7136;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.88;MQRankSum=-13.46;QD=3.25;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,9:88:99:0|1:32522157_C_*:152,0,3122:32522157	4	0	2	0	.
chr6	32522254	32522257	CTGG	0	intronic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.01	40	chr6	32522254	.	CTGG	*	105.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.4;QD=2.56;SOR=4.073	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,36:41:99:0|1:32522210_C_A:1722,210,102:32522210	5	0	1	0	C
chr6	32522292	32522292	A	0	intronic	HLA-DRB5	.	.	.	.	903	604	2	0	13	15	0.00165289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	34.03	25	chr6	32522292	.	A	*	34.03	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=43;QD=1.1;SOR=4.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,31:36:93:1|1:32522210_C_A:1395,93,0:32522210	3	1	0	2	C
chr6	32582034	32582034	-	GAAAAATTGCGTTTGCTTCTTCATAACTTGAAA	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.348e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1069.2	22	chr6	32582034	.	T	TGAAAAATTGCGTTTGCTTCTTCATAACTTGAAA	1069.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.699;DP=130;ExcessHet=3.1439;FS=3.658;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.47;MQRankSum=-2.562;QD=11.02;ReadPosRankSum=-0.286;SOR=1.353	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,4:27:99:.:.:140,0,951:.	5	0	1	0	.
chr6	32582112	32582112	C	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	89	117	2	1	17	21	0.0168067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.38	6	chr6	32582112	.	C	*	52.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=35;ExcessHet=0.4139;FS=4.472;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:32582107_A_C:107,0,201:32582107	5	0	1	0	C
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chr6	32642375	32642375	C	0	intronic	HLA-DQA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	381.43	20	chr6	32642375	.	C	*	381.43	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.862;DP=151;ExcessHet=0.2119;FS=17.378;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.6;ReadPosRankSum=0.079;SOR=2.009	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:16:48:1|1:32642322_TC_T:720,48,0:32642322	3	1	1	1	C
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chr6	37644099	37644133	CCTGCCTCACCCCACGCATCCTGCCTCACCCCCAC	-	intronic	MDGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	188.83	6	chr6	37644098	.	TCCTGCCTCACCCCACGCATCCTGCCTCACCCCCAC	T	188.83	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=26.98;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:37644091_CCACA_C:205,15,0:37644091	3	1	0	2	C
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chr6	41941682	41941682	G	A	UTR5	CCND3	NM_001136125:c.-33C>T;NM_001287427:c.-683C>T;NM_001760:c.-33C>T	.	.	.	460	1058	4	0	0	4	0.00188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0045	0	0	0	.	0	0	0.0088	9.7e-05	15	154602	rs550237879	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0029	0.0027	4.23e-05	8.922e-05	0	0	0	0.0006	9.346e-05	0.0004	0.0033	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0041	0.0002	0.0001	0.0027	0.0023	4.815e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	104.05	1	chr6	41941682	.	G	A	104.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.81;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:113,0,58	4	0	1	1	.
chr6	43175556	43175556	C	G	intronic	SRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	313.83	18	chr6	43175556	.	C	G	313.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.45;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.522;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:324,0,445	5	0	1	0	.
chr6	43176213	43176213	C	T	intronic	SRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929880896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.036e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.261e-05	9.07e-06	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.4	2	chr6	43176213	.	C	T	124.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.77;ReadPosRankSum=0.652;SOR=3.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:91:134,0,91	5	0	1	0	C
chr6	43178180	43178180	A	C	intronic	SRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	82.68	16	chr6	43178180	.	A	C	82.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.329;DP=124;ExcessHet=0;FS=3.039;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=0.635;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:91:91,0,262	3	0	1	2	C
chr6	43183705	43183705	T	0	intronic	CUL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	118.96	6	chr6	43183705	.	T	*	118.96	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=14.87;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	4	1	0	1	.
chr6	43519266	43519266	G	C	intronic	POLR1C	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 11, Autosomal recessive;Treacher Collins syndrome 3, Autosomal recessive	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.284e-06	7.137e-07	0	2.439e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	660.83	35	chr6	43519266	.	G	C	660.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=0.376;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,24:39:99:671,0,314	5	0	1	0	.
chr6	43521368	43521368	C	T	UTR3	POLR1C	NM_203290:c.*68C>T	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 11, Autosomal recessive;Treacher Collins syndrome 3, Autosomal recessive	33	1486	3	0	0	3	0.0010084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045945516	2.058e-06	2.052e-06	1.365e-06	2.758e-06	2.239e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	2.239e-05	0	0	0	0	8.998e-07	0	1.169e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	390.83	21	chr6	43521368	.	C	T	390.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.925;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.82;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:401,0,229	5	0	1	0	C
chr6	43604823	43604823	T	G	intronic	POLH	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, variant type, Autosomal recessive	19	1501	2	0	0	2	0.000665779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	365.83	16	chr6	43604823	.	T	G	365.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.43;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=-1.329;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:376,0,361	5	0	1	0	.
chr6	43778707	43778707	G	A	intronic	VEGFA	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865856851	7.027e-05	6.677e-05	8.228e-05	5.921e-05	0.0002	5.562e-05	5.013e-05	6.482e-05	5.797e-05	0	0.0001	0	0	2.121e-05	0.0002	8.462e-05	7.767e-05	1.485e-05	5.914e-05	5.91e-05	5.139e-05	6.726e-05	0.0002	3.078e-05	2.21e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	454.83	19	chr6	43778707	.	G	A	454.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.127;DP=156;ExcessHet=0;FS=1.446;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.139;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:465,0,538	5	0	1	0	.
chr6	46587248	46587248	T	C	intronic	CYP39A1	.	.	.	.	453	1066	3	0	0	3	0.00140515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.719e-06	4.318e-06	2.863e-06	2.589e-06	0.0002	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.539e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.85	8	chr6	46587248	.	T	C	99.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.329;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:110,0,172	5	0	1	0	.
chr6	46816086	46816221	GCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCGGCCCACCTCAACCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGA	-	intronic	MEP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	65.76	.	chr6	46816085	.	TGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCGGCCCACCTCAACCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGA	T	65.76	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.674;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,181	0	0	1	5	.
chr6	46882358	46882358	G	A	intronic	ADGRF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs537355138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.714e-05	0.0002	0.0031	9.15e-05	7.705e-05	0.0019	0.0016	4.816e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.412e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	169.31	5	chr6	46882358	.	G	A	169.31	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.22;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:178,0,22	4	0	1	1	.
chr6	47026208	47026208	G	A	intronic	ADGRF1	.	.	.	.	469	1049	4	0	0	4	0.00190295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs557583292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.144e-05	0.0002	0.0027	7.094e-05	5.75e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0004	0	0.0034	1.471e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	158.78	11	chr6	47026208	.	G	A	158.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.46;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:168,0,22	4	0	1	1	.
chr6	47505485	47505485	C	T	intronic	CD2AP	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555020517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.313e-05	3.938e-05	0	6.784e-05	0.0011	1.269e-05	8.04e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.83	14	chr6	47505485	.	C	T	99.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.718;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.68;MQRankSum=0.792;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:110,0,103	5	0	1	0	.
chr6	49432676	49432676	C	T	intronic	MMUT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs535931556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0035	0.0002	0.0002	0.0022	0.0018	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	138.32	1	chr6	49432676	.	C	T	138.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:146,0,69	4	0	1	1	.
chr6	52420516	52420516	A	G	intronic	EFHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.26e-06	0	0	0	0	0	0	6.069e-05	6.5e-06	1	154602	rs768677110	6.845e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	849.83	33	chr6	52420516	.	A	G	849.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.046;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-1.614;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,38:72:99:860,0,826	5	0	1	0	.
chr6	52796469	52796495	ATATATATATATATATATATATGTGTG	0	intronic	GSTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	260.68	8	chr6	52796469	.	ATATATATATATATATATATATGTGTG	*	260.68	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=17.38;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:17:228,17,0	1	2	1	2	.
chr6	54326792	54326792	T	G	intronic	TINAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9997	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.009e-07	6.841e-07	1.392e-06	0	9.108e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.108e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	779.83	40	chr6	54326792	.	T	G	779.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.783;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:790,0,693	5	0	1	0	.
chr6	54354599	54354599	T	C	exonic	TINAG	.	nonsynonymous SNV	TINAG:NM_014464:exon9:c.T1213C:p.Y405H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.356	0.0606732578809	.	0.000399361	7.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs561602659	1.714e-05	1.779e-05	1.637e-05	1.791e-05	0.0003	1.176e-05	9.94e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.323e-05	0.0003	1.317e-05	1.313e-05	0	2.694e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.064	0.36509	T	0.128	0.34959	T	0.998	0.73220	D	0.876	0.62173	P	0.000025	0.55875	D	0.000000	0.825054	0.28833	N	0.67	0.16346	N	-1.77	0.83660	D	-1.74	0.41239	N	0.332	0.37301	-0.3640	0.73144	T	0.369	0.72880	T	10	0.07186422	0.10652	T	0.060673	0.68080	D	0.356	0.67691	0.36	0.36385	0.537356456974	0.53385	0.7469859268014984	0.74644	0.00922494675709	0.00836	0.602947831154	0.53320	T	0.213426	0.57474	T	-0.280701	0.10593	T	-0.319017	0.42682	T	0.372292548418045	0.27885	T	0.690631	0.30012	T	0.10017042	0.23649	0.11975008	0.28901	0.10017042	0.23649	0.11975008	0.28901	-5.801	0.44583	T	.	.	0.109	0.20896	B	.	.	2.743938	0.35944	20.1	0.99657715948312575	0.77694	0.76795	0.37693	D	AEFGBI	0.164534	0.29094	N	0.192938695035556	0.50860	3.272076	0.167293933183611	0.48066	3.027611	0.00572003649094246	0.11022	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.54	4.37	0.51830	2.741000	0.47100	5.081000	0.47267	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.750000	0.35786	0.0:0.1684:0.0:0.8316	7.457	0.26444	833	0.38804	Peptidase C1A, papain C-terminal|Peptidase C1A, papain C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1325.83	34	chr6	54354599	.	T	C	1325.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.039;DP=264;ExcessHet=0;FS=2.798;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,55:91:99:1336,0,797	5	0	1	0	C
chr6	54942032	54942032	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.943e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.641e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.873e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	182.43	14	chr6	54942032	.	G	C	182.43	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.08;DP=118;ExcessHet=8.9625;FS=32.952;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=0.196;SOR=5.228	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,4:15:16:.:.:16,0,173:.	0	0	5	1	.
chr6	57606426	57606426	C	T	exonic	PRIM2	.	nonsynonymous SNV	PRIM2:NM_000947:exon12:c.C1199T:p.S400L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.928e-07	1.368e-06	0	1.395e-06	2.543e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.543e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.44702	T	0.708	0.42036	P	0.392	0.44215	B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.292	0.33030	.	.	.	.	.	.	.	0.22984129	0.39922	T	.	.	.	.	.	.	.	0.583052320349	0.57977	0.39233447209689587	0.39148	.	.	0.423824578524	0.28363	T	0.020551	0.16160	T	-0.0516694	0.44194	T	-0.311996	0.43443	T	.	.	.	0.860114	0.55285	D	0.39527145	0.60403	0.5562562	0.74334	0.39527145	0.60404	0.5562562	0.74335	-7.725	0.59181	D	.	.	0.09	0.12607	B	.	.	2.568455	0.33279	19.29	0.70571058195452097	0.09339	0.89095	0.49358	D	AEFDGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999996578383	0.74766	0.295142	0.05270	0	0.30413	0.05452	0	0.292527	0.05481	0	0.266559	0.05369	1	0.802457	0.47526	5.91	5.05	0.67566	3.507000	0.53128	3.322000	0.37553	0.423000	0.20817	0.997000	0.40164	0.998000	0.33993	0.982000	0.59238	0.0:0.9321:0.0:0.0679	15.061	0.71618	718	0.55760	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	614.83	34	chr6	57606426	.	C	T	614.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.969;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.52;MQRankSum=-0.555;QD=16.62;ReadPosRankSum=-0.334;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,24:37:99:625,0,317	5	0	1	0	.
chr6	63777745	63777745	T	G	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	167.61	4	chr6	63777745	.	T	G	167.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=-1.026;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:177,0,125	5	0	1	0	.
chr6	73504315	73504315	G	C	UTR3	MTO1	NM_001123226:c.*3580G>C;NM_012123:c.*3580G>C;NM_133645:c.*3580G>C	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	128.68	3	chr6	73504315	.	G	C	128.68	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.712;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:135,0,28	2	0	1	3	.
chr6	75362664	75362664	T	-	intronic	FILIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.36e-06	2.056e-06	1.569e-06	3.155e-06	3.993e-05	6.3e-07	1.7e-07	1.06e-05	4.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.993e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	299.79	33	chr6	75362663	.	GT	G	299.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.154;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:99:310,0,758	5	0	1	0	.
chr6	75621497	75621499	TAA	-	intronic	SENP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	763.79	33	chr6	75621496	.	TTAA	T	763.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.24;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.82;ReadPosRankSum=0.263;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,20:35:99:774,0,565	5	0	1	0	.
chr6	83019190	83019190	T	C	intronic	UBE3D	.	.	.	.	456	1063	2	1	0	4	0.00187793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs546971063	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0030	0.0003	0.0003	0.0019	0.0016	0	0.0008	0.0035	2.729e-05	0	0.0030	0.0002	0.0007	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0.0029	0	0	0	0.0004	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	137.84	15	chr6	83019190	.	T	C	137.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.377;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:148,0,133	5	0	1	0	.
chr6	83119040	83119040	G	C	intronic	DOP1A	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550317359	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0055	0.0003	0.0003	0.0051	0.0049	0	0	0	0	0	0.0004	9.866e-07	0.0004	0.0055	0.0001	0.0001	7.716e-05	0.0002	0.0039	8.17e-05	6.726e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	307.83	25	chr6	83119040	.	G	C	307.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.02;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.302;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:318,0,360	5	0	1	0	.
chr6	83172163	83172163	G	C	intronic	PGM3	.	.	.	Immunodeficiency 23, Autosomal recessive	1	224	0	1	0	2	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547766737	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0054	0.0003	0.0003	0.0050	0.0048	0	0	0	0	0	0.0002	1.346e-06	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0002	0.0039	8.161e-05	6.719e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	437.83	22	chr6	83172163	.	G	C	437.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.82;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.89;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:448,0,249	5	0	1	0	.
chr6	83575897	83575897	T	G	intronic	SNAP91	.	.	.	.	17	208	0	1	0	2	0.00478469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs560186940	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0047	0.0004	0.0004	0.0042	0.0040	0	0	0	0	0	0	6.884e-06	0.0002	0.0047	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0046	0.0001	8.713e-05	0.0031	0.0026	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	423.83	25	chr6	83575897	.	T	G	423.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.93;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.982;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:434,0,349	5	0	1	0	.
chr6	84152708	84152708	T	G	exonic	CEP162	.	nonsynonymous SNV	CEP162:NM_001286206:exon23:c.A3238C:p.S1080R,CEP162:NM_014895:exon23:c.A3466C:p.S1156R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00728508070162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.752e-06	0.0003	5.5e-07	1.5e-07	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	0.14595	T	0.487	0.11656	T	0.113	0.26349	B	0.037	0.23121	B	0.804541	0.06789	N	1.087340	1	0.08975	N	1.355	0.33814	L	2.13	0.19588	T	-1.23	0.33598	N	0.193	0.25989	-0.9449	0.41830	T	0.014	0.05753	T	10	0.1229122	0.23325	T	0.007285	0.19307	T	0.026	0.05648	0.158	0.06178	0.0482279557977	0.04254	0.14281800754448878	0.14204	0.0226536047655	0.02288	0.247102752328	0.03469	T	0.020535	0.16154	T	-0.296381	0.09006	T	-0.663507	0.08032	T	0.0676487684249878	0.08318	T	0.737326	0.35372	T	0.09207325	0.21592	0.0910751	0.21393	0.09207325	0.21591	0.0910751	0.21393	-4.238	0.27298	T	.	.	0.174	0.38172	B	.;.;.	.;.;.	1.226115	0.16205	12.39	0.77327836076152723	0.11830	0.21369	0.21377	N	AEFBI	0.125263	0.24169	N	-0.953952551814535	0.09604	0.4552653	-0.987017548675938	0.10076	0.5052437	1.15749270027658E-5	0.02871	0.615465	0.37627	0	0.653731	0.59785	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.6	-1.56	0.08080	0.598000	0.23774	0.678000	0.20656	0.663000	0.56723	0.216000	0.24491	0.000000	0.08366	0.025000	0.12405	0.0:0.6022:0.0:0.3978	12.033	0.52701	562	0.71143	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	980.83	34	chr6	84152708	.	T	G	980.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.228;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=0.986;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,38:66:99:991,0,686	5	0	1	0	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	67.88	26	chr6	85487596	.	T	C	67.88	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.053;DP=140;ExcessHet=6.1542;FS=21.803;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=0.604;SOR=4.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,5:24:14:14,0,338	1	0	5	0	.
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chr6	87216108	87216114	GACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	365.6	2	chr6	87216108	.	GACACAC	*	365.6	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=9.37;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:9:54:1|0:87216102_TACATAGACACACACACACACACAC_T:310,54,147:87216102	1	0	3	2	C
chr6	88666061	88666061	T	C	intronic	RNGTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548122568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	0	4.033e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.014e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	144.5	2	chr6	88666061	.	T	C	144.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.08;ReadPosRankSum=1.5;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:152,0,31	4	0	1	1	.
chr6	89617969	89617969	C	T	exonic	ANKRD6	.	synonymous SNV	ANKRD6:NM_001242809:exon9:c.C730T:p.L244L,ANKRD6:NM_001242811:exon9:c.C730T:p.L244L,ANKRD6:NM_001242813:exon9:c.C730T:p.L244L,ANKRD6:NM_014942:exon9:c.C730T:p.L244L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	744.83	35	chr6	89617969	.	C	T	744.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.263;DP=234;ExcessHet=0;FS=2.504;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=0.36	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,28:55:99:755,0,720	5	0	1	0	.
chr6	89631032	89631032	T	C	UTR3	ANKRD6	NM_001242809:c.*28T>C;NM_001242813:c.*28T>C;NM_014942:c.*28T>C;NM_001242811:c.*28T>C;NM_001242814:c.*28T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	301.42	46	chr6	89631032	.	T	C	301.42	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.092;DP=210;ExcessHet=6.1542;FS=83.542;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.376;SOR=6.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:101,0,183	0	0	5	1	C
chr6	89636109	89636109	T	C	UTR3	LYRM2	NM_020466:c.*1164A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478648857	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.328e-05	1.315e-05	0	2.719e-05	2.97e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.93e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.97e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	81.01	7	chr6	89636109	.	T	C	81.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.29;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:91:91,0,143	5	0	1	0	.
chr6	89805555	89805555	A	-	intronic	MDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.84	.	chr6	89805554	.	CA	C	37.84	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	2	0	1	3	.
chr6	95605663	95605663	C	T	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.567e-06	2.143e-06	2.657e-06	2.483e-06	3.038e-05	4.3e-07	1.6e-07	.	.	0	3.038e-05	0	0	0	0	1.9e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	195.26	18	chr6	95605663	.	C	T	195.26	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=1.18;DP=186;ExcessHet=6.1542;FS=89.596;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=1.2;SOR=7.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:29:43:43,0,88	1	0	5	0	.
chr6	101889592	101889595	TCTT	-	intronic	GRIK2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.614e-05	0	9.5e-05	0.0003	0	3.563e-05	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs775155166	6.599e-05	0.0002	6.324e-05	6.858e-05	0.0005	5.176e-05	4.732e-05	0.0003	0.0003	0	7.467e-05	0	0.0005	2.37e-05	0.0002	3.328e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	8.886e-05	7.436e-05	0.0007	0.0005	7.415e-05	0	6.682e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.8	9	chr6	101889591	.	CTCTT	C	58.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.987;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,199	5	0	1	0	.
chr6	104729553	104729553	A	G	UTR3	HACE1	NM_001350554:c.*109T>C;NM_001350558:c.*109T>C;NM_001350559:c.*109T>C;NM_001350556:c.*109T>C;NM_001350555:c.*109T>C;NM_001350557:c.*109T>C;NM_001321083:c.*109T>C;NM_001321080:c.*109T>C;NM_001321084:c.*109T>C;NM_001350560:c.*109T>C;NM_020771:c.*109T>C	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.411e-06	4.603e-06	3.739e-06	3.135e-06	3.025e-05	5.7e-07	2.1e-07	5.02e-06	1.88e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.025e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	487.86	6	chr6	104729553	.	A	G	487.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.232;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.33;ReadPosRankSum=0.4;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,18:24:99:498,0,131	5	0	1	0	.
chr6	108962140	108962140	C	T	intronic	ARMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	4.093e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs555702869	1.561e-05	1.711e-05	1.979e-05	1.14e-05	0.0004	1.022e-05	8.73e-06	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	5.601e-06	5.104e-05	0	7.879e-05	8.53e-05	0.0001	5.37e-05	0.0003	4.493e-05	3.51e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	524.83	34	chr6	108962140	.	C	T	524.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.94;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=0.15;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,20:35:99:535,0,387	5	0	1	0	.
chr6	112081199	112081199	C	A	exonic	TUBE1	.	nonsynonymous SNV	TUBE1:NM_016262:exon5:c.G219T:p.L73F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.626	0.0655411015563	.	0.000199681	8.272e-06	0	8.669e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs200730464	8.44e-06	9.581e-06	7.018e-06	9.869e-06	4.575e-05	4.5e-06	3.56e-06	7.58e-06	2.84e-06	0	4.575e-05	0	0	0	0	8.32e-06	1.698e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.014	0.53172	D	0.011	0.64786	D	0.992	0.64738	D	0.966	0.71341	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.805	0.47535	L	-0.69	0.72678	T	-3.11	0.63669	D	0.805	0.80083	-0.1663	0.78517	T	0.384	0.74024	T	10	0.75291926	0.75769	D	0.065541	0.69610	D	0.626	0.85563	0.717	0.85230	0.848825281127	0.84737	0.6555770499981919	0.65493	0.333532222954	0.35392	0.796778321266	0.81472	T	0.377916	0.74100	T	0.247446	0.78362	D	0.117663	0.78080	D	0.986359417438507	0.77094	D	0.966503	0.87759	D	0.48315352	0.66091	0.38047245	0.63079	0.48315352	0.66092	0.38047245	0.63079	-11.941	0.84562	D	.	.	0.575	0.67844	P	.	.	4.081138	0.60712	24.3	0.99901736954200093	0.97350	0.93368	0.58030	D	AEFBI	0.689974	0.65046	D	0.521043842082281	0.68337	5.203106	0.509132070493989	0.68602	5.242896	0.999404118107163	0.39524	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.82	4.96	0.65153	1.993000	0.40367	1.754000	0.28498	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9315:0.0:0.0685	14.919	0.70471	696	0.58299	Tubulin/FtsZ, GTPase domain|Tubulin/FtsZ, GTPase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	385.83	32	chr6	112081199	.	C	A	385.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.049;DP=217;ExcessHet=0;FS=4.599;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,19:45:99:396,0,778	5	0	1	0	.
chr6	117317188	117317188	C	T	exonic	ROS1	.	synonymous SNV	ROS1:NM_002944:exon38:c.G6090A:p.E2030E,ROS1:NM_001378891:exon39:c.G6078A:p.E2026E,ROS1:NM_001378902:exon39:c.G6072A:p.E2024E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.255e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs575209344	2.053e-05	2.052e-05	9.533e-06	3.164e-05	0.0003	1.456e-05	1.264e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	545.83	37	chr6	117317188	.	C	T	545.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.55;DP=238;ExcessHet=0;FS=1.016;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.41;ReadPosRankSum=-0.071;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,24:58:99:556,0,834	5	0	1	0	.
chr6	117394501	117394501	A	T	intronic	ROS1	.	.	.	.	733	788	1	0	0	1	0.000634115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047948794	2.088e-05	1.625e-05	1.944e-05	2.233e-05	0.0004	1.253e-05	9.94e-06	1.282e-05	9.87e-06	0	0	0	0	0	0.0004	2.298e-05	0	4.518e-05	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	87.97	5	chr6	117394501	.	A	T	87.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.01;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,132	5	0	1	0	C
chr6	121447059	121447059	C	T	exonic	GJA1	.	nonsynonymous SNV	GJA1:NM_000165:exon2:c.C212T:p.P71L	Atrioventricular septal defect 3, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoplastic left heart syndrome 1, Autosomal recessive;Oculodentodigital dysplasia, Autosomal dominant;Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, Autosomal dominant;Syndactyly, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.987	0.80308488865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239606179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.996	0.68779	D	0.979	0.74454	D	0.000001	0.84330	D	0.056216	1	0.81001	D	3.78	0.95251	H	-6.06	0.99508	D	-9.07	0.98162	D	0.971	0.98167	1.005	0.97279	D	0.990	0.99708	D	10	0.99403095	0.99916	D	0.803085	0.98461	D	0.987	0.99952	0.919	0.98532	0.994030760964	0.99396	0.9872250244594228	0.98716	1.37094743363	0.84529	0.906715273857	0.97150	D	0.970283	0.99671	D	0.574507	0.96689	D	0.587463	0.96634	D	0.999196231365204	0.96500	D	0.992884	0.97691	D	0.9195683	0.93206	0.87427396	0.93162	0.9195683	0.93206	0.87427396	0.93162	-12.035	0.85021	D	0.9890895693287228	0.99721	0.989	0.93386	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.657418	0.74301	26.1	0.99822716601073314	0.90502	0.96185	0.67925	D	AEFBCI	0.924880	0.90358	D	0.980170025604979	0.95103	13.31133	0.902196331347405	0.95667	13.84618	0.999999999999998	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.697927	0.64325	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	7.905000	0.86479	6.027000	0.52873	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:1.0:0.0:0.0	19.394	0.94589	605	0.67457	Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.83	83	chr6	121447059	.	C	T	59.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.447;DP=318;ExcessHet=0;FS=22.498;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.02;MQRankSum=-0.774;QD=0.72;ReadPosRankSum=0;SOR=4.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,8:83:70:0|1:121447059_C_T:70,0,3052:121447059	5	0	1	0	.
chr6	121447060	121447060	A	G	exonic	GJA1	.	synonymous SNV	GJA1:NM_000165:exon2:c.A213G:p.P71P	Atrioventricular septal defect 3, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoplastic left heart syndrome 1, Autosomal recessive;Oculodentodigital dysplasia, Autosomal dominant;Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, Autosomal dominant;Syndactyly, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.84	94	chr6	121447060	.	A	G	59.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.265;DP=328;ExcessHet=0;FS=22.498;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.99;MQRankSum=-0.774;QD=0.72;ReadPosRankSum=-0.451;SOR=4.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,8:83:70:0|1:121447059_C_T:70,0,3052:121447059	5	0	1	0	C
chr6	121447061	121447061	A	G	exonic	GJA1	.	nonsynonymous SNV	GJA1:NM_000165:exon2:c.A214G:p.I72V	Atrioventricular septal defect 3, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoplastic left heart syndrome 1, Autosomal recessive;Oculodentodigital dysplasia, Autosomal dominant;Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, Autosomal dominant;Syndactyly, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.787	0.250974127698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.01	0.65728	D	0.908	0.50127	P	0.669	0.53077	P	0.001142	0.40056	N	0.240936	0.999999	0.58761	D	1.865	0.49290	L	-5.54	0.99184	D	-0.92	0.24676	N	0.498	0.53093	1.093	0.99378	D	0.938	0.97961	D	10	0.8795201	0.87257	D	0.250974	0.89113	D	0.787	0.92948	0.7	0.83684	0.943663086211	0.94307	0.8918822313251208	0.89158	0.856064958791	0.68761	0.738846123219	0.72803	T	0.763452	0.93610	D	0.34166	0.85945	D	0.252994	0.85761	D	0.803063251343763	0.46562	D	0.90391	0.66280	D	0.38390532	0.59598	0.3327721	0.59121	0.38390532	0.59598	0.3327721	0.59121	-6.188	0.47826	T	0.3332976928640002	0.43127	0.176	0.38426	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.909359	0.56999	23.8	0.99754698206370063	0.84537	0.97121	0.72812	D	AEFBCI	0.942640	0.94747	D	0.628616182966142	0.74992	6.227793	0.663610123529025	0.79629	7.123	0.999999999992006	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.697927	0.64325	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	9.325000	0.96006	9.424000	0.80768	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	1.0:0.0:0.0:0.0	15.605	0.76411	605	0.67457	Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.7	86	chr6	121447061	.	A	G	60.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.904;DP=415;ExcessHet=0;FS=22.498;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.02;MQRankSum=-0.774;QD=0.73;ReadPosRankSum=-0.305;SOR=4.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,8:83:70:0|1:121447059_C_T:70,0,3052:121447059	4	0	1	1	C
chr6	121447063	121447063	C	G	exonic	GJA1	.	nonsynonymous SNV	GJA1:NM_000165:exon2:c.C216G:p.I72M	Atrioventricular septal defect 3, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoplastic left heart syndrome 1, Autosomal recessive;Oculodentodigital dysplasia, Autosomal dominant;Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, Autosomal dominant;Syndactyly, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.854	0.722767548319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.428e-06	2.532e-05	4.093e-06	2.755e-06	2.32e-05	1e-06	7.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	2.705e-06	0	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.998	0.73220	D	0.975	0.73362	D	0.001142	0.40056	N	0.240936	1	0.81001	D	3.31	0.90591	M	-5.85	0.99402	D	-2.75	0.58407	D	0.797	0.79310	1.056	0.98248	D	0.985	0.99554	D	10	0.9695214	0.96513	D	0.722768	0.97760	D	0.854	0.95507	0.824	0.93592	0.976463472848	0.97621	0.9546582355619724	0.95450	1.38342801897	0.84833	0.786057114601	0.79844	T	0.965674	0.99588	D	0.397641	0.89779	D	0.333407	0.89651	D	0.986483871936798	0.77190	D	0.908009	0.67517	D	0.740348	0.80312	0.6526063	0.79669	0.740348	0.80313	0.6526063	0.79670	-9.012	0.67775	D	0.9259814856590484	0.96879	0.690	0.72528	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.844646	0.55656	23.6	0.99761649806460251	0.85091	0.92478	0.55805	D	AEFBCI	0.650822	0.62479	D	0.716717483120291	0.80726	7.359028	0.661243353982356	0.79450	7.085109	0.999999999999998	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.697927	0.64325	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	1.401000	0.34198	4.077000	0.41709	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:1.0:0.0:0.0	19.394	0.94589	605	0.67457	Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.83	81	chr6	121447063	.	C	G	62.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.721;DP=365;ExcessHet=0;FS=22.621;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.02;MQRankSum=-0.743;QD=0.77;ReadPosRankSum=-0.198;SOR=4.403	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,8:82:73:0|1:121447059_C_T:73,0,3021:121447059	5	0	1	0	C
chr6	127854893	127854893	T	C	intronic	THEMIS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.076e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	119.12	8	chr6	127854893	.	T	C	119.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.495;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-2.655;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:129,0,154	5	0	1	0	.
chr6	128089726	128089726	C	T	exonic	PTPRK	.	nonsynonymous SNV	PTPRK:NM_001291983:exon7:c.G1042A:p.E348K,PTPRK:NM_001135648:exon8:c.G1429A:p.E477K,PTPRK:NM_001291981:exon8:c.G1429A:p.E477K,PTPRK:NM_001291982:exon8:c.G1429A:p.E477K,PTPRK:NM_001291984:exon8:c.G1429A:p.E477K,PTPRK:NM_002844:exon8:c.G1429A:p.E477K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.293	0.0550317864603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.65419	D	0.003	0.79402	D	0.785	0.90584	P	0.311	0.92359	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.24	0.63355	M	0.54	0.54911	T	-3.21	0.64826	D	0.836	0.83885	-0.5533	0.66661	T	0.297	0.66801	T	10	0.6400481	0.69004	D	0.055032	0.66082	D	0.293	0.61272	0.39	0.41279	0.426936546926	0.42313	0.7329004032241517	0.73235	1.38852244081	0.84936	0.799007177353	0.81811	T	0.083194	0.59330	T	0.138088	0.68142	D	-0.0394224	0.67740	D	0.959181997050465	0.65467	D	.	.	.	0.49871716	0.67020	0.41079798	0.65330	0.49871716	0.67021	0.41079798	0.65330	-11.355	0.81700	D	.	.	0.628	0.75213	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.028470	0.83620	28.1	0.99934555696117278	0.99535	0.98957	0.89158	D	AEFBI	0.922185	0.89678	D	0.640970733744058	0.75784	6.367818	0.69677697030496	0.82131	7.692377	0.999999999084309	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	7.871000	0.85545	7.689000	0.65692	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.894	0.96941	694	0.58444	.;.;.;Fibronectin type III;Fibronectin type III;Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	995.83	39	chr6	128089726	.	C	T	995.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.99;DP=239;ExcessHet=0;FS=1.176;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,34:58:99:1006,0,605	5	0	1	0	.
chr6	131184313	131184313	-	C	intronic	AKAP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915429300	6.49e-06	8.738e-06	0	1.166e-05	2.651e-05	1.73e-06	4.8e-07	.	.	0	2.651e-05	0	0	0	0	4.032e-06	0	1.49e-05	1.973e-05	1.971e-05	1.285e-05	2.694e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1086.79	51	chr6	131184313	.	G	GC	1086.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.328;DP=280;ExcessHet=0;FS=3.741;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=0.817;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,32:62:99:1097,0,995	5	0	1	0	.
chr6	131849974	131849974	C	T	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1957914	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs747547569	7.147e-06	1.575e-05	2.861e-06	1.142e-05	6.719e-05	3.61e-06	2.64e-06	1.782e-05	8.94e-06	3.102e-05	6.719e-05	0	0	0	0	4.74e-06	1.716e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	7.242e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.242e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1530.83	37	chr6	131849974	.	C	T	1530.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.205;DP=272;ExcessHet=0;FS=0.836;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.29;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,61:94:99:1541,0,762	5	0	1	0	.
chr6	132469800	132469800	C	T	intronic	STX7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.492e-06	1.417e-06	0	4.568e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	86.83	18	chr6	132469800	.	C	T	86.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.681;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=-1.246;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:97:97,0,448	5	0	1	0	.
chr6	137203461	137203461	C	T	intronic	IFNGR1	.	.	.	Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, Autosomal recessive;Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.79e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	157.78	26	chr6	137203461	.	C	T	157.78	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.04;DP=197;ExcessHet=0.4139;FS=42.3;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.517;SOR=5.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:31:72:72,0,169	3	0	2	1	.
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chr6	146672220	146672220	C	T	exonic	ADGB	.	synonymous SNV	ADGB:NM_024694:exon8:c.C840T:p.H280H	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.486e-07	6.84e-07	0	1.529e-06	9.537e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.537e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	45.49	34	chr6	146672220	.	C	T	45.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.352;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.14;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:54:54,0,75	4	0	1	1	.
chr6	147339101	147339101	T	C	intronic	STXBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996154201	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0001	0.0032	0	0.0002	0	0.0002	0.0004	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0.0032	0	0.0002	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	996.83	33	chr6	147339101	.	T	C	996.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.91;DP=252;ExcessHet=0;FS=0.823;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.986;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,46:82:99:1007,0,774	5	0	1	0	.
chr6	151452326	151452327	TC	-	UTR5	ARMT1	NM_001286562:c.-6212_-6211del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.997e-05	2.226e-05	5.29e-05	9.461e-06	0.0007	1.697e-05	1.261e-05	0.0001	5.54e-05	0	0	0	0	0	0.0007	3.592e-05	4.239e-05	0	1.313e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	6.54e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.43	7	chr6	151452325	.	GTC	G	194.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.78;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:151452325_GTC_G:204,0,69:151452325	5	0	1	0	.
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chr6	151452332	151452332	-	CTAGTCC	UTR5	ARMT1	NM_001286562:c.-6206_-6205insCTAGTCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.959e-05	2.212e-05	5.225e-05	9.341e-06	0.0007	1.677e-05	1.245e-05	0.0001	5.149e-05	0	0	0	0	0	0.0007	3.534e-05	4.216e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	6.54e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	228.86	7	chr6	151452332	.	T	TCTAGTCC	228.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:66:0|1:151452325_GTC_G:246,0,66:151452325	5	0	1	0	C
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chr6	152465766	152465766	T	0	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	902.21	6	chr6	152465766	.	T	*	902.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.328;DP=43;ExcessHet=0.1336;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.78;ReadPosRankSum=1.04;SOR=4.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:6:99:0|1:152465760_A_AACACACAC:252,126,117:152465760	5	0	1	0	C
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chr6	155036755	155036755	T	C	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.39	.	chr6	155036755	.	T	C	60.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155036750_T_C:69,0,204:155036750	4	0	1	1	C
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chr6	155036775	155036775	G	A	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.25	.	chr6	155036775	.	G	A	60.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155036750_T_C:69,0,204:155036750	4	0	1	1	C
chr6	155036783	155036783	A	G	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.32	.	chr6	155036783	.	A	G	60.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155036750_T_C:69,0,204:155036750	4	0	1	1	C
chr6	155148050	155148050	T	C	intronic	TIAM2	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs747728087	7.635e-05	7.801e-05	8.313e-05	6.951e-05	0.0006	6.456e-05	6.001e-05	0.0002	9.593e-05	0	0	0	0	0	0.0006	8.122e-05	3.413e-05	0.0002	4.599e-05	4.597e-05	6.424e-05	2.689e-05	8.819e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	994.83	35	chr6	155148050	.	T	C	994.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.929;DP=233;ExcessHet=0;FS=1.316;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=-2.275;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,32:59:99:1005,0,825	5	0	1	0	C
chr6	158784785	158784785	G	A	intronic	EZR	.	.	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs146339493	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0066	0.0003	0.0003	0.0049	0.0043	0.0005	0.0004	0.0009	0	0	0.0066	0.0002	0.0008	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0010	0.0009	0	0	0.0102	0.0003	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	645.83	38	chr6	158784785	.	G	A	645.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.027;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,25:55:99:656,0,880	5	0	1	0	.
chr6	159712383	159712383	C	A	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.08	12	chr6	159712383	.	C	A	56.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.319;DP=68;ExcessHet=0.4139;FS=3.22;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.77;MQRankSum=1.61;QD=2.8;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:159712383_C_A:66,0,208:159712383	5	0	1	0	.
chr6	159786114	159786114	T	C	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.12e-05	0.0004	5.213e-05	5.036e-05	7.557e-05	3.59e-05	3.103e-05	5.27e-05	4.54e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	7.557e-05	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	108.88	36	chr6	159786114	.	T	C	108.88	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.203;DP=228;ExcessHet=1.383;FS=40.17;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=2.3;SOR=5.24	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,9:42:78:78,0,619	3	0	3	0	.
chr6	160722614	160722614	T	A	intronic	PLG	.	.	.	Dysplasminogenemia, Autosomal recessive;Plasminogen deficiency, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-05	0	8.645e-05	0	0	3.001e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs374260556	3.869e-05	3.9e-05	3.653e-05	4.085e-05	0.0012	3.043e-05	2.731e-05	0.0005	0.0004	0	8.956e-05	3.863e-05	2.529e-05	0	0.0012	2.415e-05	0.0002	7.012e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.37e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1187.83	33	chr6	160722614	.	T	A	1187.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.794;DP=247;ExcessHet=0;FS=1.081;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.47;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.013	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,32:68:99:0|1:160722602_A_G:1198,0,1407:160722602	5	0	1	0	.
chr6	162054263	162054263	T	C	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.468e-06	7.244e-07	0	2.764e-06	2.36e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.36e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	370.83	21	chr6	162054263	.	T	C	370.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.925;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:381,0,440	5	0	1	0	.
chr6	165379088	165379088	C	T	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.538e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	290.67	6	chr6	165379088	.	C	T	290.67	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=0.987;DP=57;ExcessHet=4.1913;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.504;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,8:14:21:.:.:149,21,0:.	0	1	4	1	.
chr6	165379089	165379089	A	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.227e-05	9.291e-05	1.726e-05	2.67e-05	3.523e-05	1.194e-05	8.73e-06	1.889e-05	1.48e-05	0	0	0	0	0	0	3.523e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	143.78	6	chr6	165379089	.	A	G	143.78	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=3.9794;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,9:16:79:.:.:86,0,79:.	0	0	3	3	C
chr6	165392781	165392781	C	A	exonic	PDE10A	.	nonsynonymous SNV	PDE10A:NM_001130690:exon16:c.G1521T:p.K507N,PDE10A:NM_001385079:exon16:c.G2319T:p.K773N,PDE10A:NM_006661:exon17:c.G1491T:p.K497N	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.196	0.0416252036857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229026933	4.105e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.501e-06	0.0003	1.48e-06	9.7e-07	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.799e-06	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	.	.	.	0.015	0.17086	B	0.009	0.14300	B	0.000002	0.62929	D	0.130364	0.99927	0.46519	D	1.95	0.52479	M	-1.16	0.78082	T	-4.87	0.81269	D	.	.	-0.7638	0.57198	T	0.182	0.52904	T	10	0.29654253	0.47218	T	0.041625	0.60030	D	0.196	0.47777	0.55	0.66576	0.648415186659	0.64550	0.9004474980275059	0.90016	1.10781785835	0.77950	0.740118801594	0.72990	T	0.013296	0.50957	T	-0.0913658	0.37851	T	-0.272163	0.47600	T	0.355610907077789	0.27238	T	0.969103	0.88867	D	0.4635326	0.64890	0.15367876	0.36103	0.4635326	0.64891	0.15367876	0.36102	-5.854	0.45042	T	.	.	0.847	0.79626	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.545825	0.49816	22.8	0.99428695923094956	0.64130	0.88030	0.47783	D	AEFBI	0.502752	0.53503	D	-0.132856687249546	0.35966	2.072741	-0.0328643312560443	0.38241	2.250152	5.58965143579051E-4	0.07304	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.43	3.24	0.36257	1.307000	0.33121	0.111000	0.14782	0.549000	0.26987	0.996000	0.39380	0.003000	0.18671	0.998000	0.85391	0.0:0.6172:0.0:0.3828	7.351	0.25866	993	0.01300	.;.;.;.;.;3'5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase, catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1039.83	40	chr6	165392781	.	C	A	1039.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.762;DP=255;ExcessHet=0;FS=3.164;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.901;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,42:74:99:1050,0,830	5	0	1	0	C
chr6	165413411	165413411	G	0	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	531.78	9	chr6	165413411	.	G	*	531.78	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=16.11;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:7:94:.:.:133,0,94:.	3	1	2	0	C
chr6	166325837	166325924	ACTGACTACCTCTATGCTGCAGACAGTAGAATCTATGGCACATTTAGCCACCAGCTGGGTGGGTGAGCATGTGTGCACATGTGTGTTC	-	intronic	SFT2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.058e-05	1.38e-05	1.261e-05	0.0001	4.08e-06	2.08e-06	1.8e-06	6.7e-07	0.0001	0	0	0	0	0	1.08e-05	0	3.413e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.38	1	chr6	166325836	.	TACTGACTACCTCTATGCTGCAGACAGTAGAATCTATGGCACATTTAGCCACCAGCTGGGTGGGTGAGCATGTGTGCACATGTGTGTTC	T	39.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:48:48,0,246	5	0	1	0	.
chr6	166653091	166653091	C	T	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339927522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.411e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.37	5	chr6	166653091	.	C	T	65.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:166653091_C_T:75,0,120:166653091	5	0	1	0	.
chr6	166653093	166653093	T	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.37	5	chr6	166653093	.	T	C	65.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:166653091_C_T:75,0,120:166653091	5	0	1	0	C
chr6	166653094	166653094	T	A	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.34	5	chr6	166653094	.	T	A	65.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:166653091_C_T:75,0,120:166653091	5	0	1	0	C
chr6	166653100	166653100	T	A	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.23	6	chr6	166653100	.	T	A	65.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:166653091_C_T:75,0,120:166653091	5	0	1	0	C
chr6	166653115	166653115	T	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.23	6	chr6	166653115	.	T	C	65.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:166653115_T_C:75,0,120:166653115	5	0	1	0	C
chr6	166653117	166653117	G	A	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.15	6	chr6	166653117	.	G	A	65.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:166653115_T_C:75,0,120:166653115	5	0	1	0	C
chr6	166653118	166653118	T	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.15	6	chr6	166653118	.	T	C	65.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:166653115_T_C:75,0,120:166653115	5	0	1	0	C
chr6	166653122	166653122	A	T	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.04	6	chr6	166653122	.	A	T	65.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:166653115_T_C:75,0,120:166653115	5	0	1	0	C
chr6	166653129	166653129	T	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.06	6	chr6	166653129	.	T	C	62.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:166653115_T_C:72,0,152:166653115	5	0	1	0	C
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	131.12	56	chr6	166942865	.	A	G	131.12	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.138;DP=298;ExcessHet=6.1542;FS=82.605;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.082;SOR=6.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,12:45:55:55,0,402	1	0	5	0	.
chr6	166956399	166956399	G	T	UTR5	RNASET2	NM_003730:c.-217C>A	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	330	1191	0	1	0	2	0.000838926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs983520043	1.148e-05	2.486e-05	4.883e-06	1.734e-05	1.527e-05	4.36e-06	2.44e-06	4.57e-06	2.41e-06	0	0	0	0	0	0	1.527e-05	3.994e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.572e-05	1.347e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.13	3	chr6	166956399	.	G	T	90.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.598;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:99,0,74	5	0	1	0	C
chr7	602620	602620	G	A	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	404	1114	4	0	0	4	0.00179211	.	.	.	4024562	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	.	.	0.000199681	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0	0	6.47e-05	10	154602	rs528025559	0.0001	9.383e-05	0	0.0002	0.0006	1.993e-05	8.07e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0006	0	0.0036	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	6.534e-05	0.0029	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	215.83	36	chr7	602620	.	G	A	215.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.13;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:226,0,308	5	0	1	0	.
chr7	615685	615685	G	A	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989243868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.34	.	chr7	615685	.	G	A	69.34	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=51.48;MQRankSum=-1.645;QD=13.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:615685_G_A:75,0,120:615685	2	0	1	3	C
chr7	615697	615697	A	G	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427140765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.428e-05	4.67e-05	2.68e-05	4.213e-05	0.0007	1.303e-05	8.28e-06	0.0002	9.61e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.034e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.34	.	chr7	615697	.	A	G	69.34	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=51.48;MQRankSum=-1.645;QD=13.87;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:615685_G_A:75,0,120:615685	2	0	1	3	C
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chr7	4127551	4127551	G	A	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1040.83	41	chr7	4127551	.	G	A	1040.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.49;DP=240;ExcessHet=0;FS=11.604;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.64;ReadPosRankSum=-0.756;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,35:59:99:1051,0,745	5	0	1	0	C
chr7	6031700	6031700	G	A	intronic	ANKRD61;EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	198.36	16	chr7	6031700	.	G	A	198.36	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.464;DP=108;ExcessHet=1.7609;FS=20.67;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.563;SOR=4.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:69:69,0,100	0	0	3	3	.
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chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	219.01	42	chr7	19725463	.	C	G	219.01	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.762;DP=223;ExcessHet=11.5949;FS=110.331;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=1.46;SOR=7.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:54:54,0,162	0	0	6	0	.
chr7	21601721	21601721	A	C	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	2.3e-05	3.255e-05	3.339e-05	0.0003	2.157e-05	1.842e-05	3.595e-05	1.868e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.359e-05	3.116e-05	0.0001	4.598e-05	4.593e-05	3.856e-05	5.373e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	479.83	41	chr7	21601721	.	A	C	479.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.49;DP=232;ExcessHet=0;FS=3.456;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.856;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:490,0,534	5	0	1	0	.
chr7	27992303	27992303	C	T	intronic	JAZF1	.	.	.	.	715	806	1	0	0	1	0.000619963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197974165	2.947e-05	1.428e-05	1.496e-05	4.076e-05	0.0001	1.485e-05	1.103e-05	7.384e-05	5.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.023e-05	0.0001	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	436.89	12	chr7	27992303	.	C	T	436.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.19;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.7;ReadPosRankSum=-0.34;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13:17:84:447,0,84	5	0	1	0	.
chr7	28494785	28494785	T	G	intronic	CREB5	.	.	.	.	577	944	1	0	0	1	0.000529381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556769856	5.996e-05	4.324e-05	4.726e-05	7.174e-05	0.0008	4.204e-05	3.633e-05	0.0004	0.0003	0.0008	0.0002	0	3.436e-05	2.296e-05	0.0005	2.823e-05	7.941e-05	8.006e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0.0002	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	178.39	5	chr7	28494785	.	T	G	178.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.67;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.48;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:41:188,0,41	5	0	1	0	.
chr7	31552804	31552804	C	A	intronic	ITPRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.94	22	chr7	31552804	.	C	A	42.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:53:0|1:31552804_C_A:53,0,204:31552804	5	0	1	0	.
chr7	36413158	36413158	C	T	intronic	ANLN	.	.	.	Focal segmental glomerulosclerosis 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr7	36413158	.	C	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	5	.
chr7	37850628	37850628	G	A	splicing	NME8	NM_016616:exon5:c.92-1G>A	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400809471	1.382e-06	2.052e-06	2.754e-06	0	5.046e-05	2.3e-07	9e-08	8.36e-06	3.13e-06	0	0	0	5.046e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.500301	0.94294	D	0.65	0.98035	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	5.763939	0.93445	33	0.99490553319530195	0.67403	0.96163	0.67822	D	AEFBI	.	.	.	1.10831221323337	0.98285	17.87328	0.947137568967406	0.97317	15.92928	0.998414618167551	0.36924	0.074636	0.01641	0	0.084543	0.02171	0	0.063197	0.01477	0	0.057018	0.00518	0	0.987656	0.96192	5.01	5.01	0.66477	7.303000	0.78192	11.692000	0.94371	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.924000	0.46004	0.0:0.0:1.0:0.0	17.435	0.87443	922	0.19044	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	579.83	38	chr7	37850628	.	G	A	579.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.075;DP=225;ExcessHet=0;FS=1.088;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:590,0,814	5	0	1	0	.
chr7	40829263	40829265	CTG	-	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	838	680	3	1	0	5	0.003663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs745318484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	0.0002	2.576e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	2.269e-05	9.1e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.24	8	chr7	40829262	.	ACTG	A	98.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.48;DP=43;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=-1.122;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:108,0,243	5	0	1	0	.
chr7	43303156	43303156	G	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	49.35	3	chr7	43303155	.	TG	T	49.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.242;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,237	3	0	1	2	.
chr7	43624718	43624718	C	G	exonic	STK17A	.	nonsynonymous SNV	STK17A:NM_004760:exon7:c.C1121G:p.T374S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0106320113374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.13045	T	0.317	0.19304	T	0.013	0.16609	B	0.006	0.12133	B	0.032718	0.24992	N	0.277746	0.998147	0.22327	N	2.075	0.57047	M	-0.19	0.65931	T	0.48	0.03041	N	0.064	0.03613	-1.0419	0.16741	T	0.109	0.39392	T	10	0.115400106	0.21741	T	0.010632	0.27388	T	0.074	0.21613	0.163	0.06730	0.613747831775	0.61063	0.2658683285844839	0.26499	0.239766953823	0.26521	0.495270937681	0.38170	T	0.009004	0.08229	T	-0.0823907	0.39325	T	-0.356125	0.38501	T	0.750056266784668	0.43288	D	.	.	.	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	-5.001	0.36851	T	.	.	0.181	0.39305	B	.	.	3.389122	0.46917	22.4	0.9659045393350808	0.30369	0.93177	0.57526	D	AEFGBCI	0.709470	0.66354	D	-0.372321133435478	0.26460	1.444228	-0.16957771568949	0.32663	1.86049	0.99999999377476	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.61	3.72	0.41857	6.248000	0.72374	4.362000	0.43121	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9177:0.0:0.0823	12.521	0.55405	774	0.48577	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	90.2	105	chr7	43624718	.	C	G	90.2	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.563;DP=532;ExcessHet=0.4139;FS=295.659;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.16;SOR=8.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,16:60:48:48,0,936	4	0	2	0	.
chr7	44309141	44309141	G	A	intronic	CAMK2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	60.48	1	chr7	44309141	.	G	A	60.48	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.126;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:65,0,42	1	0	1	4	.
chr7	45103585	45103585	C	T	intronic	TBRG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs779056482	0.0001	7.834e-05	4.924e-05	0.0002	0.0009	8.074e-05	7.32e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0005	2.591e-05	0	0.0009	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.373e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9.014e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	185.24	15	chr7	45103585	.	C	T	185.24	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=46;ExcessHet=0.4139;FS=3.424;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:93:93,0,94	4	0	2	0	.
chr7	50463057	50463057	C	T	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs551568862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	183.05	5	chr7	50463057	.	C	T	183.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=31;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.15;ReadPosRankSum=1.47;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:53:193,0,53	5	0	1	0	.
chr7	51085352	51085352	T	0	intronic	COBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1448.0	71	chr7	51085352	.	T	*	1448.0	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=295;ExcessHet=2.3007;FS=0.503;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=5.61;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,18:31:99:0|1:51085327_GT_G:717,0,486:51085327	1	0	5	0	.
chr7	55976080	55976080	T	C	intronic	NIPSNAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	105.25	3	chr7	55976080	.	T	C	105.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,159	4	0	1	1	.
chr7	56058445	56058445	G	A	exonic	CCT6A	.	nonsynonymous SNV	CCT6A:NM_001009186:exon6:c.G674A:p.R225K,CCT6A:NM_001762:exon7:c.G809A:p.R270K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.231	0.025972956284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.888e-07	1.368e-06	0	1.385e-06	9.027e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.027e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.02084	T	1.0	0.01155	T	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	0.000000	0.84330	N	0.086474	0.999646	0.48019	D	0.415	0.12483	N	-1.02	0.76300	T	-0.38	0.17417	N	0.345	0.38643	-0.8598	0.51277	T	0.227	0.59158	T	10	0.07614726	0.11858	T	0.025973	0.48910	D	0.231	0.53208	0.478	0.55663	0.364535869594	0.36064	0.6234249207194661	0.62275	0.176366275699	0.19851	0.572799146175	0.49073	T	0.215696	0.57765	T	-0.0539215	0.43849	T	-0.315231	0.43094	T	0.148524463176727	0.16985	T	0.788221	0.42806	T	0.5734434	0.71249	0.3611045	0.61540	0.5734434	0.71250	0.3611045	0.61540	-7.527	0.57801	D	.	.	0.230	0.56959	B	.;.	.;.	2.624194	0.34107	19.53	0.78409749581840682	0.12289	0.97288	0.73812	D	AEFBI	0.847875	0.76471	D	-0.850250608884306	0.12043	0.5847017	-0.618956590618475	0.19007	1.01787	0.999974570028558	0.50053	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.66	3.86	0.43689	5.854000	0.69242	.	.	-0.297000	0.06226	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.966000	0.53164	0.1394:0.0:0.8606:0.0	14.025	0.64099	610	0.67008	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	467.83	33	chr7	56058445	.	G	A	467.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.77;DP=222;ExcessHet=0;FS=1.206;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=-0.705;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,17:42:99:478,0,580	5	0	1	0	.
chr7	56106480	56106480	G	A	UTR5	CHCHD2	NM_001320327:c.-67C>T	.	.	Parkinson disease 22, autosomal dominant	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925622078	6.636e-05	6.444e-05	2.248e-05	0.0001	0.0009	5.48e-05	5.091e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0.0002	9.957e-06	3.546e-05	0.0009	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	555.83	34	chr7	56106480	.	G	A	555.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.482;DP=248;ExcessHet=0;FS=3.511;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,26:63:99:566,0,920	5	0	1	0	.
chr7	66300946	66300946	A	-	intronic	TPST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1164059072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.074e-05	7.427e-05	3.633e-05	2.648e-05	0	0.0002	0.0003	0.0004	0.0009	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.69	2	chr7	66300945	.	CA	C	33.69	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	3	0	1	2	.
chr7	66303990	66303990	G	T	intronic	TPST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr7	66303990	.	G	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	0	0	1	5	C
chr7	74037850	74037850	C	T	intronic	ELN	.	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260659248	4.117e-05	4.316e-05	4.454e-05	3.774e-05	0.0001	3.239e-05	2.906e-05	5.093e-05	3.671e-05	6.501e-05	0	0	0	2.112e-05	0	4.303e-05	0	0.0001	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.691e-05	7.241e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	279.83	25	chr7	74037850	.	C	T	279.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.666;DP=118;ExcessHet=0;FS=2.963;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=-0.283;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:93:290,0,93	5	0	1	0	.
chr7	74376754	74376754	G	A	exonic	CLIP2	.	nonsynonymous SNV	CLIP2:NM_032421:exon9:c.G2248A:p.E750K,CLIP2:NM_003388:exon10:c.G2353A:p.E785K	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	3305638	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.139	0.0125921285795	.	0.000199681	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0002	0.0015	0	7.12e-05	11	154602	rs199947783	8.219e-05	8.209e-05	7.631e-05	8.814e-05	0.0005	7.011e-05	6.561e-05	0.0001	7.541e-05	2.988e-05	9.006e-05	0	0	0.0001	0.0005	7.827e-05	9.946e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0002	7.087e-05	5.744e-05	0.0001	9.901e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	0.112	0.29158	T	0.319	0.19188	T	0.668	0.41123	P	0.355	0.42984	B	0.014501	0.28517	N	0.373626	0.999649	0.51612	D	2.295	0.65404	M	0.19	0.60236	T	-1.87	0.47344	N	0.767	0.76481	-0.7273	0.59099	T	0.254	0.62360	T	10	0.4227434	0.56973	T	0.012592	0.31297	T	0.139	0.37390	.	.	0.508148174324	0.50453	0.3239795739203378	0.32310	0.650682689082	0.58340	0.639001607895	0.58422	T	0.138468	0.47198	T	-0.0721062	0.40990	T	-0.126017	0.61305	T	0.125339105725288	0.14945	T	0.766923	0.39491	T	0.12656818	0.29641	0.14647627	0.34701	0.12656818	0.29640	0.14647627	0.34700	-8.285	0.62995	D	.	.	0.223	0.45483	B	.;.;.	.;.;.	3.734355	0.53434	23.4	0.9987285333908964	0.94989	0.90287	0.51344	D	AEFDBHCI	0.716450	0.66828	D	0.276735176492867	0.54972	3.661673	0.346061775038808	0.58272	3.996692	0.996763074762689	0.34990	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.570548	0.19454	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.92	4.92	0.64147	6.560000	0.73846	11.768000	0.95790	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.822000	0.38733	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85320	917	0.20147	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	557.83	39	chr7	74376754	.	G	A	557.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=238;ExcessHet=0;FS=1.082;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,23:53:99:568,0,734	5	0	1	0	.
chr7	74665379	74665380	GT	-	intronic	GTF2I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.81	3	chr7	74665378	.	AGT	A	69.81	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	1	0	1	4	.
chr7	75042904	75042904	C	T	UTR3	RCC1L	NM_001363447:c.*128G>A;NM_030798:c.*128G>A	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416048999	5.061e-05	4.994e-05	5.69e-05	4.411e-05	0.0005	4.079e-05	3.741e-05	0.0004	0.0003	3.113e-05	5.779e-05	0	0.0005	0	0	4.018e-05	1.749e-05	3.96e-05	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.027e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.535e-05	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.84	9	chr7	75042904	.	C	T	50.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.18;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:61:61,0,184	5	0	1	0	.
chr7	75123078	75123078	A	C	intronic	GTF2IRD2B	.	.	.	.	49	1472	0	1	0	2	0.000678887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1255221443	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.62e-05	9.087e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0	7.625e-05	0	0	6.847e-05	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.344e-05	6.87e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.622e-05	0	0	0	0	5.908e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1068.83	42	chr7	75123078	.	A	C	1068.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.102;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.94;MQRankSum=1.38;QD=19.09;ReadPosRankSum=-0.407;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,37:56:99:1079,0,478	5	0	1	0	.
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chr7	76625671	76625671	T	A	exonic	POMZP3	.	synonymous SNV	POMZP3:NM_012230:exon3:c.A78T:p.I26I,POMZP3:NM_152992:exon3:c.A78T:p.I26I	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.061e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs377135743	4.242e-05	4.309e-05	2.315e-05	6.189e-05	0.0005	3.377e-05	3.065e-05	0.0004	0.0003	0	2.237e-05	0	0	0	0.0002	1.259e-05	6.625e-05	0.0005	6.573e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1143.83	54	chr7	76625671	.	T	A	1143.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.667;DP=322;ExcessHet=0;FS=6.306;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.87;MQRankSum=0.121;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.594;SOR=0.319	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,46:105:99:1154,0,1531	5	0	1	0	.
chr7	77314189	77314189	G	A	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs145675914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0001	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	7.218e-05	0	0.0008	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	263.84	10	chr7	77314189	.	G	A	263.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.09;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.99;ReadPosRankSum=-0.651;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:97:274,0,97	5	0	1	0	.
chr7	77353457	77353457	A	C	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.84	12	chr7	77353457	.	A	C	30.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.439;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:38:38,0,45	3	0	1	2	C
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chr7	87794205	87794205	G	C	intronic	RUNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	107.36	2	chr7	87794205	.	G	C	107.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.703;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:115,0,68	3	0	1	2	.
chr7	87900779	87900779	C	T	exonic	DBF4	.	synonymous SNV	DBF4:NM_001318060:exon9:c.C126T:p.G42G,DBF4:NM_001318061:exon10:c.C153T:p.G51G,DBF4:NM_001318062:exon10:c.C45T:p.G15G,DBF4:NM_006716:exon10:c.C825T:p.G275G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	3.001e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	.	8.219e-06	8.209e-06	8.178e-06	8.26e-06	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	3.81e-06	2.76e-06	2.993e-05	0	0	0	0	0.0002	8.1e-06	1.658e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.574e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.004076	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	470.83	34	chr7	87900779	.	C	T	470.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.95;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17:40:99:481,0,563	5	0	1	0	.
chr7	90955522	90955522	G	A	intronic	CDK14	.	.	.	.	621	900	1	0	0	1	0.000555247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs180739788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.225e-05	7.219e-05	8.997e-05	5.373e-05	0.0010	3.97e-05	3.126e-05	0.0004	0.0003	7.222e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	181.91	8	chr7	90955522	.	G	A	181.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.717;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-1.039;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:192,0,332	5	0	1	0	.
chr7	91046099	91046099	T	C	intronic	CDK14	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879063431	6.112e-05	3.813e-05	3.247e-05	8.659e-05	0.0006	4.336e-05	3.745e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.735e-06	7.726e-05	0.0006	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.684e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	398.83	16	chr7	91046099	.	T	C	398.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.21;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.94;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:409,0,305	5	0	1	0	C
chr7	98385956	98385956	G	A	intronic	BAIAP2L1	.	.	.	.	503	1018	1	0	0	1	0.000490918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904949902	5.833e-05	6.653e-05	5.643e-05	6.021e-05	0.0006	4.737e-05	4.377e-05	0.0002	8.151e-05	3.245e-05	0	0	0	0	0.0006	6.133e-05	3.573e-05	0.0001	2.631e-05	3.282e-05	3.859e-05	1.346e-05	5.882e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	254.83	22	chr7	98385956	.	G	A	254.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.23;MQRankSum=0.115;QD=14.16;ReadPosRankSum=0.474;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:265,0,244	5	0	1	0	.
chr7	99354365	99354365	A	-	intronic	ARPC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392282338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.405e-05	0.0001	1.368e-05	1.444e-05	0.0001	2.33e-06	8.7e-07	2.429e-05	9.7e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.35	5	chr7	99354364	.	TA	T	30.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.309;DP=34;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,128	5	0	1	0	.
chr7	99403237	99403237	A	G	intronic	PDAP1	.	.	.	.	912	605	5	0	0	5	0.00411523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs769716338	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	8.045e-05	0.0002	7.239e-05	0	0	0.0010	0.0006	0.0005	0.0010	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0	0.0005	0	0	0	0.0068	0.0005	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	364.83	34	chr7	99403237	.	A	G	364.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-1.352;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:375,0,557	5	0	1	0	.
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chr7	100817432	100817432	C	T	intronic	EPHB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs536233186	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0040	0.0002	0.0002	0.0036	0.0034	3.681e-05	0	0	0	0	0.0008	1.058e-05	0.0002	0.0040	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0002	0.0043	0.0001	9.693e-05	0.0029	0.0024	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	165.84	20	chr7	100817432	.	C	T	165.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.619;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.73;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:43:176,0,43	5	0	1	0	C
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chr7	105551384	105551384	A	C	intronic	RINT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.06	10	chr7	105551384	.	A	C	92.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.108;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:102,0,69	5	0	1	0	.
chr7	107786614	107786615	AA	-	intronic	SLC26A3	.	.	.	Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	5.594e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0012	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	313.25	9	chr7	107786613	.	GAA	G	313.25	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.334;DP=48;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,121	4	0	2	0	.
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chr7	116796087	116796087	T	G	exonic	MET	.	nonsynonymous SNV	MET:NM_001324402:exon20:c.T2846G:p.V949G,MET:NM_000245:exon21:c.T4136G:p.V1379G,MET:NM_001127500:exon21:c.T4190G:p.V1397G	Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic;Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1044590	Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|not_provided|Renal_cell_carcinoma	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MedGen:C3661900|Human_Phenotype_Ontology:HP:0005584,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006720,MONDO:MONDO:0005086,MeSH:D002292,MedGen:C0007134,Orphanet:217071	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.0157620198462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.458	0.08787	T	0.435	0.13518	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.210677	0.16373	N	0.669254	0.983433	0.43626	D	0	0.06538	N	-0.78	0.73631	T	-0.49	0.15578	N	0.068	0.12627	-1.0172	0.24625	T	0.177	0.52272	T	10	0.07837874	0.12485	T	0.015762	0.36670	T	0.145	0.38592	0.308	0.27967	0.452476734342	0.44872	0.6178991278886501	0.61722	1.00905915386	0.74685	0.267533689737	0.05821	T	0.293877	0.66657	T	-0.0652781	0.42077	T	-0.331544	0.41297	T	0.0492458529770374	0.05366	T	0.208679	0.02500	T	0.05912511	0.11979	0.0438646	0.05553	0.05912511	0.11979	0.0438646	0.05553	-3.262	0.13252	T	.	.	0.062	0.01328	B	.;.	.;.	0.895990	0.12696	9.219	0.81052768644004425	0.13496	0.78801	0.38934	D	AEFBI	0.283981	0.39696	N	-0.692279811078883	0.16241	0.8256814	-0.567152230387967	0.20352	1.096117	0.994560936662363	0.33696	0.722319	0.85440	0	0.563428	0.19063	0	0.658983	0.55881	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.43	1.99	0.25423	0.446000	0.21410	1.716000	0.28228	0.665000	0.62972	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.287000	0.24188	0.0:0.1645:0.1524:0.6831	5.216	0.14666	703	0.57489	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1497.83	47	chr7	116796087	.	T	G	1497.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.45;DP=322;ExcessHet=0;FS=3.455;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,56:113:99:1508,0,1471	5	0	1	0	.
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chr7	116875989	116875989	T	C	intronic	CAPZA2	.	.	.	.	1039	482	0	1	0	2	0.00207039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.68	1	chr7	116875989	.	T	C	57.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:116875978_G_A:66,0,246:116875978	5	0	1	0	C
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chr7	139541936	139541936	C	T	intronic	CLEC2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	583.83	35	chr7	139541936	.	C	T	583.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.689;DP=223;ExcessHet=0;FS=1.331;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:594,0,617	5	0	1	0	.
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chr7	139614550	139614550	G	A	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.574e-06	6.986e-05	1.118e-05	5.845e-06	0.0002	3.08e-06	2.03e-06	5.225e-05	2.818e-05	0	0	0	0	0	0	5.497e-06	0	0.0002	1.322e-05	1.316e-05	0	2.711e-05	2.947e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	172.11	17	chr7	139614550	.	G	A	172.11	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.455;DP=85;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:139614547_G_C:177,0,167:139614547	1	0	1	4	C
chr7	140425725	140425726	AA	-	intronic	RAB19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.094e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	199.76	13	chr7	140425724	.	CAA	C	199.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.668;DP=53;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,135	4	0	1	1	.
chr7	140523249	140523249	G	T	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.055e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	313.83	35	chr7	140523249	.	G	T	313.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.045;DP=171;ExcessHet=0;FS=2.527;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=-1.779;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:324,0,216	5	0	1	0	.
chr7	140762871	140762871	C	A	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	229.83	14	chr7	140762871	.	C	A	229.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.483;DP=90;ExcessHet=0;FS=2.003;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=37.25;MQRankSum=2.66;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.845;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:240,0,162	5	0	1	0	.
chr7	141919054	141919054	T	C	exonic	OR9A4	.	nonsynonymous SNV	OR9A4:NM_001001656:exon2:c.T179C:p.F60S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.00327194008206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286817106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.989	0.62824	D	0.762	0.56524	P	.	.	.	.	0.831947	0.28748	N	2.96	0.85114	M	6.62	0.00515	T	-7.06	0.93879	D	0.382	0.42345	-1.1060	0.03437	T	0.006	0.02168	T	9	0.6451462	0.69283	D	0.003272	0.07237	T	0.179	0.44899	0.577	0.70217	0.610979500378	0.60784	0.2988721825737309	0.29800	0.333137343093	0.35351	0.248419106007	0.03603	T	0.034775	0.23458	T	-0.0229301	0.48434	T	-0.270714	0.47747	T	0.981489956378937	0.73938	D	0.790621	0.43132	T	0.37908354	0.59250	0.63010573	0.78424	0.37908354	0.59250	0.63010573	0.78425	-8.572	0.64904	D	.	.	0.340	0.55909	B	.;.	.;.	3.694538	0.52654	23.3	0.99828666610906613	0.91026	0.98086	0.79479	D	AEFI	0.574962	0.57754	D	0.460857301675108	0.64823	4.745556	0.317124283775484	0.56546	3.81803	0.379782192425482	0.19950	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.88	3.88	0.43959	3.546000	0.53409	.	.	0.654000	0.53741	0.981000	0.35396	1.000000	0.68203	0.035000	0.13729	0.0:0.0:0.0:1.0	10.985	0.46733	876	0.30350	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1542.83	35	chr7	141919054	.	T	C	1542.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.138;DP=311;ExcessHet=0;FS=0.669;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,60:124:99:1553,0,1683	5	0	1	0	.
chr7	142455869	142455869	G	A	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.02	13	chr7	142455869	.	G	A	47.02	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.296;DP=112;ExcessHet=0.4139;FS=12.444;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=0.42;SOR=3.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8:27:24:24,0,358	4	0	2	0	.
chr7	142463115	142463115	C	A	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs773536406	2.281e-05	2.226e-05	1.437e-05	2.982e-05	0.0002	1.323e-05	1.035e-05	1.142e-05	8.1e-06	0	0	0	0	0	0.0002	2.288e-05	6.068e-05	4.3e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.685e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1631.83	101	chr7	142463115	.	C	A	1631.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.549;DP=631;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.22;MQRankSum=2.21;QD=14.07;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,55:116:99:1|0:142463099_T_C:1642,0,1838:142463099	5	0	1	0	C
chr7	142492275	142492275	C	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	3	195	4	0	24	28	0.0101523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	78.99	108	chr7	142492275	.	C	*	78.99	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.716;DP=498;ExcessHet=11.5949;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=57.58;MQRankSum=-8.028;QD=0.16;ReadPosRankSum=2.83;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,5:59:47:0|1:142492243_A_C:47,0,2252:142492243	1	0	5	0	C
chr7	142615889	142615889	G	A	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	561.83	37	chr7	142615889	.	G	A	561.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.33;DP=255;ExcessHet=0;FS=3.509;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,23:69:99:572,0,1155	5	0	1	0	C
chr7	143304421	143304421	C	T	intronic	CASP2;TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.2	3	chr7	143304421	.	C	T	55.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.126;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,103	5	0	1	0	.
chr7	149267496	149267496	A	C	intronic	ZNF783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.42	6	chr7	149267496	.	A	C	105.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:59:115,0,59	5	0	1	0	.
chr7	150466594	150466594	G	A	intronic	GIMAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479690340	4.473e-05	4.053e-05	4.539e-05	4.407e-05	0.0009	3.457e-05	3.125e-05	0.0002	0.0001	0	3.457e-05	0	0	0	0.0009	5.267e-05	2.05e-05	0	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.69e-05	6.548e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	319.95	15	chr7	150466594	.	G	A	319.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.362;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.09;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:50:330,0,50	5	0	1	0	.
chr7	150950565	150950565	C	T	intronic	KCNH2	.	.	.	Long QT syndrome 2, Autosomal dominant;Short QT syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	127.7	38	chr7	150950565	.	C	T	127.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-3.409;DP=434;ExcessHet=0;FS=28.415;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=2.75;SOR=4.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,14:83:99:0|1:150950565_C_T:137,0,2259:150950565	4	0	1	1	.
chr7	150950567	150950567	T	G	intronic	KCNH2	.	.	.	Long QT syndrome 2, Autosomal dominant;Short QT syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	126.83	38	chr7	150950567	.	T	G	126.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.122;DP=427;ExcessHet=0;FS=28.415;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=2.6;SOR=4.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,14:83:99:0|1:150950565_C_T:137,0,2259:150950565	5	0	1	0	C
chr7	152002716	152002716	G	A	exonic	GALNTL5	.	nonsynonymous SNV	GALNTL5:NM_145292:exon6:c.G661A:p.D221N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.415	0.0480302560697	7.7e-05	.	1.653e-05	0	0	0	0	3.006e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs151275982	6.157e-06	6.156e-06	5.445e-06	6.876e-06	8.094e-06	2.9e-06	2.1e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0	8.094e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.007	0.69154	D	0.994	0.66517	D	0.918	0.65394	D	0.004466	0.33710	N	0.135832	0.998	0.44028	D	3.17	0.88688	M	-0.21	0.66294	T	-3.4	0.67014	D	0.372	0.41360	-0.0937	0.80243	T	0.445	0.78185	T	10	0.41683343	0.56598	T	0.04803	0.63188	D	0.415	0.72555	.	.	0.767558170736	0.76543	0.3625019771762731	0.36164	0.0974379367118	0.11007	0.397118419409	0.24667	T	0.024661	0.18589	T	-0.0960551	0.37078	T	-0.312107	0.43432	T	0.944168746471405	0.62005	D	0.863414	0.55914	D	0.43155634	0.62854	0.4212321	0.66061	0.43155634	0.62854	0.4212321	0.66062	-6.208	0.47988	T	.	.	0.093	0.14201	B	.;.;.	.;.;.	4.289576	0.65412	24.8	0.9989808959285158	0.97048	0.88919	0.49085	D	AEFBI	0.400900	0.47561	N	0.713691542775593	0.80529	7.314535	0.643932357158116	0.78160	6.820637	0.016388083691489	0.12825	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.83	4.83	0.61880	2.030000	0.40728	7.198000	0.57790	0.676000	0.76740	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.975000	0.56047	0.0987:0.1876:0.7137:0.0	6.478	0.21244	643	0.63827	Glycosyltransferase 2-like;Glycosyltransferase 2-like;Glycosyltransferase 2-like	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	503.83	34	chr7	152002716	.	G	A	503.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.323;DP=218;ExcessHet=0;FS=3.646;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.844;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:514,0,817	5	0	1	0	.
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	384.45	35	chr7	154795797	.	G	*	384.45	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.132;DP=213;ExcessHet=0.1336;FS=0.656;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,10:18:99:1|0:154795793_AAAAGAAAAG_A:558,217,306:154795793	3	2	1	0	.
chr7	154889722	154889722	C	T	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999715520	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	5.828e-05	0.0003	0	3.155e-05	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.719e-05	9.051e-05	7.014e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.85	10	chr7	154889722	.	C	T	42.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.2;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:53:53,0,191	5	0	1	0	C
chr7	155680573	155680573	A	C	intronic	RBM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	99.48	32	chr7	155680573	.	A	C	99.48	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.366;DP=179;ExcessHet=0.4139;FS=32.45;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=3.99;SOR=5.396	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,9:32:43:1|0:155680561_CT_C:43,0,508:155680561	4	0	2	0	.
chr7	155799952	155799952	G	A	downstream	SHH	dist=28	.	.	Holoprosencephaly 3, Autosomal dominant;Microphthalmia with coloboma 5, Autosomal dominant;Schizencephaly;Single median maxillary central incisor, Autosomal dominant	13	1508	0	1	0	2	0.000662691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959032532	7.824e-05	4.135e-05	7.736e-05	7.893e-05	0.0003	5.305e-05	4.445e-05	0.0002	0.0001	0	7.693e-05	0	0	0	0	3.415e-05	0	0.0003	5.908e-05	5.906e-05	3.853e-05	8.056e-05	0.0004	3.075e-05	2.208e-05	7.29e-05	3.029e-05	4.811e-05	0	6.532e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	361.83	35	chr7	155799952	.	G	A	361.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.89;DP=204;ExcessHet=0;FS=2.093;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13:35:99:372,0,633	5	0	1	0	.
chr7	157979872	157979872	C	G	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs867209860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0004	0.0060	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	61.89	.	chr7	157979872	.	C	G	61.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	2	0	1	3	.
chr7	158361988	158361988	C	T	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1430311974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0008	0.0007	0.0023	0.0006	0.0006	0.0019	0.0018	0.0023	0	0.0005	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	100.26	.	chr7	158361988	.	C	T	100.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.65;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.05;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	2	0	1	3	C
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chr8	1121296	1121296	G	T	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.89	.	chr8	1121296	.	G	T	68.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:1121296_G_T:75,0,55:1121296	2	0	1	3	C
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chr8	11748696	11748696	A	C	intronic	GATA4	.	.	.	Atrial septal defect 2, Autosomal dominant;Atrioventricular septal defect 4, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;Ventricular septal defect 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163500186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.283e-05	3.856e-05	2.692e-05	5.881e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.06	12	chr8	11748696	.	A	C	45.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,219	5	0	1	0	.
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chr8	17874493	17874493	A	T	exonic	FGL1	.	stopgain	FGL1:NM_004467:exon4:c.T273A:p.Y91X,FGL1:NM_147203:exon4:c.T273A:p.Y91X,FGL1:NM_201552:exon5:c.T273A:p.Y91X,FGL1:NM_201553:exon5:c.T273A:p.Y91X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.267e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773110889	4.803e-06	4.788e-06	5.46e-06	4.14e-06	6.305e-06	2e-06	1.28e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.305e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.512635	0.11828	N	0.797812	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.74280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.357448	0.87056	D	0.275673	0.86888	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive;Recessive;Recessive;Recessive;Recessive;Recessive	High;High;High;High;High;High;High	7.575720	0.96655	36	0.99074377898242949	0.51810	0.08034	0.14010	N	AEFBI	0.359716	0.44994	N	-0.118529932708923	0.36587	2.116765	-0.477677614269446	0.22769	1.238404	0.222722463866124	0.18374	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.36	-2.9	0.05310	0.162000	0.16318	1.734000	0.28349	0.756000	0.94297	0.010000	0.18352	0.994000	0.32194	0.813000	0.38311	0.458:0.0:0.5419:0.0	13.263	0.59548	489	0.76795	Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain;Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain;Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain;Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain;Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain;Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain;Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	808.83	35	chr8	17874493	.	A	T	808.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.7;DP=224;ExcessHet=0;FS=1.061;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.714;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:819,0,719	5	0	1	0	.
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chr8	22123409	22123409	G	T	intronic	HR	.	.	.	Alopecia universalis, Autosomal recessive;Atrichia with papular lesions, Autosomal recessive;Hypotrichosis 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.11	19	chr8	22123409	.	G	T	53.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.9;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:22123409_G_T:63,0,288:22123409	5	0	1	0	.
chr8	22123410	22123410	G	T	intronic	HR	.	.	.	Alopecia universalis, Autosomal recessive;Atrichia with papular lesions, Autosomal recessive;Hypotrichosis 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.11	19	chr8	22123410	.	G	T	53.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.9;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:22123409_G_T:63,0,288:22123409	5	0	1	0	C
chr8	22589879	22589879	C	T	intronic	PDLIM2	.	.	.	.	393	1126	3	0	0	3	0.00133038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773841769	0.0001	9.901e-05	9.095e-05	0.0001	0.0009	8.993e-05	8.427e-05	0.0005	0.0004	4.013e-05	0.0001	0	0	0	0.0009	5.999e-05	0.0004	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.166e-05	6.723e-05	9.549e-05	6.95e-05	0.0002	0	6.539e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	261.87	17	chr8	22589879	.	C	T	261.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.29;DP=62;ExcessHet=0;FS=4.228;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.19;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:272,0,19	5	0	1	0	.
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chr8	43122451	43122451	G	A	exonic	POMK	.	synonymous SNV	POMK:NM_001277971:exon4:c.G627A:p.P209P,POMK:NM_032237:exon5:c.G627A:p.P209P	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1657337	Limb-girdle_muscular_dystrophy_due_to_POMK_deficiency|Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_a,_12	MONDO:MONDO:0014489,MedGen:C4015184,OMIM:616094,Orphanet:445110|MONDO:MONDO:0014101,MedGen:C3808964,OMIM:615249,Orphanet:899	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.304e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs771102494	1.231e-05	1.231e-05	6.806e-06	1.788e-05	0.0001	7.7e-06	6.35e-06	6.247e-05	4.758e-05	0	0	0	7.557e-05	0	0	3.597e-06	1.656e-05	0.0001	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1854.83	34	chr8	43122451	.	G	A	1854.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.97;DP=318;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.173;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,66:139:99:1865,0,1847	5	0	1	0	.
chr8	47865919	47865919	G	T	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	1056	464	1	1	0	3	0.00322234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457907763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.39	3	chr8	47865919	.	G	T	66.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.07;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47865919_G_T:75,0,120:47865919	5	0	1	0	.
chr8	47865921	47865921	C	T	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	1064	456	1	1	0	3	0.00327869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165538610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	2.628e-05	0	2.697e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.39	3	chr8	47865921	.	C	T	66.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47865919_G_T:75,0,120:47865919	5	0	1	0	C
chr8	47865930	47865930	T	C	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	1073	447	1	1	0	3	0.00334448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042575544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.58e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.41	3	chr8	47865930	.	T	C	66.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47865919_G_T:75,0,120:47865919	5	0	1	0	C
chr8	47865931	47865931	G	T	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	1068	452	1	1	0	3	0.00330761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379474513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.41	3	chr8	47865931	.	G	T	66.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47865919_G_T:75,0,120:47865919	5	0	1	0	C
chr8	47865953	47865953	T	C	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	1105	416	1	0	0	1	0.00120048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314553578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.51	.	chr8	47865953	.	T	C	67.51	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.5;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47865919_G_T:75,0,120:47865919	4	0	1	1	C
chr8	47865971	47865971	C	A	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	1130	391	1	0	0	1	0.00127714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267199439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.97	.	chr8	47865971	.	C	A	68.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47865919_G_T:75,0,120:47865919	2	0	1	3	C
chr8	47932229	47932229	G	A	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	125	100	0	1	0	2	0.00990099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.35	4	chr8	47932229	.	G	A	66.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47932186_C_T:75,0,120:47932186	4	0	1	1	C
chr8	47932237	47932237	C	T	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.18	5	chr8	47932237	.	C	T	66.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47932186_C_T:75,0,120:47932186	4	0	1	1	C
chr8	55969864	55969864	G	A	intronic	LYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	33.17	18	chr8	55969864	.	G	A	33.17	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.605;DP=121;ExcessHet=0.4139;FS=22.481;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.808;SOR=4.166	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:19:14:14,0,184	4	0	2	0	.
chr8	58561551	58561551	G	T	UTR5	SDCBP	NM_001330537:c.-197G>T;NM_001348340:c.-197G>T;NM_001348341:c.-197G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.4	1	chr8	58561551	.	G	T	46.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,187	5	0	1	0	.
chr8	60547356	60547356	T	G	intronic	RAB2A	.	.	.	.	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	266.83	16	chr8	60547356	.	T	G	266.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.427;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.81;MQRankSum=-1.205;QD=11.6;ReadPosRankSum=-1.429;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:277,0,243	5	0	1	0	.
chr8	61643106	61643106	C	A	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	151.83	9	chr8	61643106	.	C	A	151.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.067;DP=89;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-0.976;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:162,0,223	5	0	1	0	.
chr8	66130902	66130902	C	T	intronic	TRIM55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004164062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.244e-05	7.226e-05	6.434e-05	8.092e-05	0.0001	3.98e-05	3.133e-05	4.75e-05	3.061e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.829e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	97.14	3	chr8	66130902	.	C	T	97.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:105,0,31	4	0	1	1	.
chr8	66493637	66493637	G	A	UTR5	VXN	NM_152765:c.-12G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206885694	1.369e-06	2.052e-06	0	2.752e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	687.83	44	chr8	66493637	.	G	A	687.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.96;MQRankSum=-0.867;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.957;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,28:51:99:698,0,481	5	0	1	0	.
chr8	67596000	67596000	G	A	intronic	CPA6	.	.	.	Epilepsy, familial temporal lobe, 5, Autosomal dominant;Febrile seizures, familial, 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045196071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.41	3	chr8	67596000	.	G	A	69.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:77,0,70	3	0	1	2	.
chr8	73046302	73046302	A	G	UTR3	TERF1	NM_017489:c.*165A>G;NM_003218:c.*165A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs564717669	0.0002	0.0002	7.555e-05	0.0002	0.0039	0.0001	0.0001	0.0030	0.0027	0	0	0	0	0	0	2.379e-05	0.0002	0.0039	0.0002	0.0002	7.707e-05	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	7.214e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.87	16	chr8	73046302	.	A	G	133.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:144,0,25	5	0	1	0	.
chr8	73980725	73980725	C	A	intronic	TMEM70	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	57.46	2	chr8	73980725	.	C	A	57.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.036;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,109	3	0	1	2	.
chr8	80486926	80486926	C	T	exonic	ZBTB10	.	nonsynonymous SNV	ZBTB10:NM_001105539:exon1:c.C116T:p.P39L,ZBTB10:NM_023929:exon1:c.C116T:p.P39L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3627624	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.532215882642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1441486338	1.843e-05	1.984e-05	1.89e-05	1.795e-05	0.0005	1.265e-05	1.069e-05	8.486e-05	3.535e-05	0	9.198e-05	0	3.166e-05	0	0.0005	1.503e-05	3.548e-05	1.318e-05	2.642e-05	2.628e-05	2.58e-05	2.706e-05	0.0001	8.17e-06	5.16e-06	2.267e-05	9.1e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.959e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.06	0.45744	T	0.001	0.09854	B	0.0	0.04355	B	.	.	.	.	0.595088	0.81001	D	0	0.06538	N	2.48	0.15608	T	-0.53	0.16393	N	0.126	0.17278	-1.0728	0.08808	T	0.024	0.10103	T	9	0.09013006	0.15674	T	0.532216	0.95605	D	0.058	0.16647	0.145	0.04843	0.043077524339	0.03247	0.15506763189132516	0.15427	0.761718942184	0.64298	0.874441027641	0.93197	D	0.005088	0.04527	T	-0.430848	0.01465	T	-0.703354	0.05645	T	0.169818031345385	0.18568	T	0.766923	0.39491	T	0.13550793	0.31448	0.12727728	0.30640	0.13550793	0.31447	0.12727728	0.30640	-4.276	0.27839	T	.	.	0.184	0.39932	B	.;.;.	.;.;.	3.819786	0.55149	23.6	0.99707882528440883	0.81143	0.38765	0.26062	N	AEFDBHCI	0.050746	0.08899	N	-0.570454759480828	0.19847	1.041927	-0.488682979485022	0.22464	1.220289	0.999999398523324	0.74766	0.685219	0.55550	0	0.218748	0.04544	0	0.674405	0.61402	0	0.621717	0.48901	0	.	.	2.18	2.18	0.26813	-0.187000	0.09652	4.152000	0.42155	0.397000	0.20528	0.560000	0.27425	1.000000	0.68203	0.830000	0.39126	0.0:0.8423:0.0:0.1577	6.785	0.22850	858	0.34001	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.83	36	chr8	80486926	.	C	T	171.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.18;DP=157;ExcessHet=0;FS=1.527;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.37;ReadPosRankSum=-1.784;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,9:32:99:182,0,523	5	0	1	0	.
chr8	81670855	81670855	C	T	intronic	IMPA1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 59, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs140217412	2.024e-06	3.829e-06	4.407e-06	0	3.223e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.223e-06	0	0	6.625e-06	6.589e-06	0	1.358e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	346.83	10	chr8	81670855	.	C	T	346.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.57;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=-0.116;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:357,0,182	5	0	1	0	.
chr8	85112834	85112834	G	A	intronic	LRRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs553632879	5.037e-05	4.146e-05	5.961e-05	4.147e-05	6.953e-05	3.608e-05	3.143e-05	4.928e-05	4.276e-05	0	0	0	0	0	0	6.953e-05	0	3.04e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	238.83	14	chr8	85112834	.	G	A	238.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.6;DP=125;ExcessHet=0;FS=6.16;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.271;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:249,0,337	5	0	1	0	.
chr8	86048434	86048434	G	A	UTR3	PSKH2	NM_033126:c.*28C>T	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.161e-05	0	8.729e-05	0	0	7.843e-05	0.0012	9.081e-05	5.82e-05	9	154602	rs748775891	7.62e-05	7.731e-05	7.492e-05	7.75e-05	0.0013	6.453e-05	6.001e-05	0.0006	0.0004	0	2.299e-05	0.0002	0	0	0.0013	6.413e-05	0.0001	0.0002	5.91e-05	6.562e-05	3.855e-05	8.057e-05	0.0003	3.076e-05	2.209e-05	8.871e-05	5.282e-05	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	304.83	10	chr8	86048434	.	G	A	304.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.837;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.77;ReadPosRankSum=-1.064;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,10:14:99:0|1:86048434_G_A:315,0,129:86048434	5	0	1	0	.
chr8	90036814	90036814	A	G	intronic	DECR1	.	.	.	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.67e-05	0	0	0	0	3.019e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs199951274	1.151e-05	1.099e-05	1.082e-05	1.219e-05	0.0002	6.91e-06	5.48e-06	6.59e-06	5.2e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.236e-05	3.633e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	359.83	33	chr8	90036814	.	A	G	359.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.857;DP=206;ExcessHet=0;FS=1.423;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:370,0,505	5	0	1	0	.
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chr8	99835880	99835880	C	T	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001021804	4.919e-05	6.799e-05	6.014e-05	3.904e-05	0.0004	3.54e-05	3.123e-05	4.503e-05	3.908e-05	0	0	0	0	0	0.0004	6.353e-05	5.858e-05	1.823e-05	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.691e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.3	12	chr8	99835880	.	C	T	39.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.2;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:49:49,0,205	5	0	1	0	.
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chr8	142533506	142533506	G	A	intronic	ADGRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	.	1.829e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs368089728	7.901e-06	1.026e-05	8.485e-06	7.298e-06	0.0003	4.24e-06	3.1e-06	0.0002	0.0001	0.0003	2.6e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	9.234e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.531e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	406.83	37	chr8	142533506	.	G	A	406.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.368;DP=158;ExcessHet=0;FS=8.86;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=-0.233;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,18:24:99:417,0,156	5	0	1	0	.
chr8	142541889	142541889	G	T	intronic	ADGRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs372344753	5.987e-05	5.952e-05	6.895e-05	5.041e-05	0.0023	4.897e-05	4.536e-05	0.0019	0.0017	0.0023	0.0001	0	0	0	0	0	5.356e-05	0	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0033	0.0008	0.0008	0.0029	0.0027	0.0033	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	281.83	33	chr8	142541889	.	G	T	281.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.83;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.68;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:292,0,130	5	0	1	0	C
chr8	143341929	143341962	GAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATTATTATTATTA	-	intronic	TOP1MT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.649e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.54	7	chr8	143341928	.	TGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATTATTATTATTA	T	65.54	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=22;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:73:0|1:143341928_TGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATTATTATTATTA_T:73,0,161:143341928	3	0	1	2	.
chr8	143960628	143960628	A	G	intronic	PLEC	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868973909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.879e-05	7.873e-05	7.709e-05	8.057e-05	0.0006	4.493e-05	3.51e-05	0.0002	8.992e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	111.83	2	chr8	143960628	.	A	G	111.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.37;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:120,0,25	5	0	1	0	.
chr8	143984248	143984248	G	A	exonic	PARP10	.	nonsynonymous SNV	PARP10:NM_001317895:exon5:c.C1678T:p.R560C,PARP10:NM_032789:exon6:c.C1642T:p.R548C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.0276891072692	.	.	8.274e-06	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781787443	1.642e-05	1.642e-05	1.634e-05	1.65e-05	1.619e-05	1.111e-05	9.34e-06	1.012e-05	8.35e-06	0	0	0.0001	0	1.874e-05	0	1.619e-05	1.656e-05	1.159e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.019	0.59159	D	0.997	0.70673	D	0.841	0.60228	P	0.541068	0.11536	N	0.729179	0.999361	0.21303	N	2.045	0.56016	M	2.84	0.10674	T	-2.77	0.65397	D	0.344	0.38541	-1.0438	0.16177	T	0.039	0.16806	T	10	0.18438965	0.33811	T	0.027689	0.50469	D	0.072	0.21020	0.409	0.44395	0.530160902827	0.52664	0.40213413301546846	0.40129	0.53408203819	0.50830	0.2816619277	0.07725	T	0.031563	0.45255	T	-0.155806	0.27407	T	-0.446095	0.28129	T	0.699567437171936	0.40698	D	0.848015	0.52922	T	0.20674428	0.42859	0.11204782	0.27033	0.20674428	0.42859	0.11204782	0.27033	-6.896	0.53269	T	.	.	0.129	0.28750	B	.;.;.	.;.;.	4.813952	0.78345	26.9	0.99903379986973972	0.97502	0.47397	0.27974	N	AEFDGBI	0.200273	0.32702	N	0.186631276734946	0.50558	3.244585	0.176264894810778	0.48550	3.069395	0.99999866967667	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.645312	0.48771	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.21	3.28	0.36691	1.897000	0.39430	.	.	0.674000	0.70861	0.777000	0.29437	0.964000	0.29435	0.991000	0.66497	0.0:0.1788:0.8212:0.0	11.749	0.51108	970	0.06235	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1291.83	34	chr8	143984248	.	G	A	1291.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.664;DP=260;ExcessHet=0;FS=4.593;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.823;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,50:78:99:1302,0,633	5	0	1	0	.
chr8	144140163	144140163	C	T	UTR3	HGH1	NM_016458:c.*611C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	101.64	.	chr8	144140163	.	C	T	101.64	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:110,0,31	4	0	1	1	.
chr9	464369	464369	A	T	UTR3	DOCK8	NM_203447:c.*150A>T;NM_001190458:c.*150A>T;NM_001193536:c.*150A>T	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	308574	Combined_immunodeficiency_due_to_DOCK8_deficiency	MONDO:MONDO:0009478,MedGen:C4722305,OMIM:243700,Orphanet:217390	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886063981	0.0001	9.427e-05	7.042e-05	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0008	0.0008	0	0	0.0003	0	0	0.0008	2.463e-05	0.0002	0.0010	5.251e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.711e-05	0.0006	2.555e-05	1.828e-05	0.0002	9e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	146.83	12	chr9	464369	.	A	T	146.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.6;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.98;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:157,0,344	5	0	1	0	.
chr9	744833	744851	TTTTGATTCTGTGCAGAAT	-	intronic	KANK1	.	.	.	Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.89	5	chr9	744832	.	GTTTTGATTCTGTGCAGAAT	G	58.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,203	5	0	1	0	.
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chr9	5078654	5078654	T	C	intronic	JAK2	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic;Myelofibrosis, somatic;Polycythemia vera, somatic;Thrombocythemia 3, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	32.21	.	chr9	5078654	.	T	C	32.21	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,60	2	0	1	3	.
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chr9	5753025	5753025	G	A	intronic	RIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549896650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.532e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	567.08	13	chr9	5753025	.	G	A	567.08	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=4.1;DP=74;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.72;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:263,0,178	4	0	2	0	.
chr9	6553429	6553429	G	C	exonic	GLDC	.	nonsynonymous SNV	GLDC:NM_000170:exon20:c.C2396G:p.T799S	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1909586	Glycine_encephalopathy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0008288,MONDO:MONDO:0011612,MedGen:C0751748,OMIM:PS605899,Orphanet:407	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.0718770584642	.	.	4.119e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs772015252	2.395e-05	2.394e-05	1.362e-05	3.438e-05	0.0004	1.739e-05	1.539e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.656e-05	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	0.18308	T	0.16	0.31427	T	0.07	0.23866	B	0.018	0.18489	B	0.000000	0.84330	N	0.048817	0.999999	0.58761	D	0.045	0.08109	N	-4.6	0.97849	D	-0.9	0.24244	N	0.699	0.70351	0.469	0.90102	D	0.804	0.93386	D	10	0.23110601	0.40077	T	0.071877	0.71387	D	0.348	0.66956	0.285	0.24280	0.944151601113	0.94356	0.8561111430446099	0.85574	0.0467582809392	0.05084	0.468905568123	0.34530	T	0.285794	0.65858	T	-0.0424881	0.45577	T	0.0117108	0.71092	D	0.139483683762711	0.16230	T	0.969503	0.89043	D	0.26949129	0.50022	0.15574133	0.36493	0.26949129	0.50021	0.15574133	0.36492	-5.035	0.37218	T	0.12362965076534467	0.12010	0.176	0.38462	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.280586	0.29163	18.03	0.86821972999672092	0.16796	0.93468	0.58298	D	AEFGBCI	0.919938	0.89118	D	-0.335512699274866	0.27809	1.528693	-0.249453906034163	0.29791	1.671918	0.999999999050553	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.702456	0.74545	0	0.709663	0.75317	0	0.375	0.06713	1	.	.	4.84	3.91	0.44383	7.780000	0.84290	9.958000	0.82775	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.147000	0.20199	0.0:0.1436:0.8564:0.0	14.987	0.71008	768	0.49510	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2239.83	33	chr9	6553429	.	G	C	2239.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.95;DP=356;ExcessHet=0;FS=3.524;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.96;MQRankSum=0.92;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.658;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,81:179:99:2250,0,2563	5	0	1	0	.
chr9	6558264	6558264	G	C	intronic	GLDC	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266568073	9.09e-06	7.45e-06	9.573e-06	8.653e-06	0.0005	2.13e-06	1.43e-06	3e-06	8.3e-07	0	0	0	0	0	0.0005	1.129e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	135.19	9	chr9	6558264	.	G	C	135.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:145,0,102	5	0	1	0	C
chr9	7153943	7153945	TGC	-	intronic	KDM4C	.	.	.	.	1016	504	2	0	0	2	0.0019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs986202321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	7.359e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.92	6	chr9	7153942	.	GTGC	G	49.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	5	0	1	0	.
chr9	8320000	8320000	-	GAT	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	700.79	34	chr9	8320000	.	A	AGAT	700.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.05;DP=208;ExcessHet=0;FS=1.713;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.24;ReadPosRankSum=-0.687;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:711,0,576	5	0	1	0	.
chr9	8404510	8404510	G	T	intronic	PTPRD	.	.	.	.	410	1111	1	0	0	1	0.000449843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.013e-05	0	0	0	0	6.045e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs376085339	5.953e-05	6.02e-05	4.529e-05	7.403e-05	0.0011	4.934e-05	4.55e-05	0.0005	0.0003	6.039e-05	0	0	0	0	0.0011	6.368e-05	0.0001	2.356e-05	5.254e-05	5.25e-05	3.855e-05	6.717e-05	8.821e-05	2.556e-05	1.829e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	8.821e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	606.83	34	chr9	8404510	.	G	T	606.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.057;DP=235;ExcessHet=0;FS=2.21;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.286;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27:60:99:617,0,913	5	0	1	0	C
chr9	8485728	8485728	T	C	intronic	PTPRD	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.88e-06	2.737e-06	2.86e-06	2.901e-06	2.82e-06	6.7e-07	4.6e-07	7.5e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.82e-06	1.739e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	111.83	31	chr9	8485728	.	T	C	111.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.356;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.681;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:122,0,334	5	0	1	0	C
chr9	13123317	13123317	T	A	intronic	MPDZ	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1328.83	33	chr9	13123317	.	T	A	1328.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.089;DP=280;ExcessHet=0;FS=6.122;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.338	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,57:105:99:1339,0,1090	5	0	1	0	.
chr9	13247866	13247866	C	A	intronic	MPDZ	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.009e-07	2.74e-06	0	1.623e-06	1.036e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.036e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	821.83	44	chr9	13247866	.	C	A	821.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.794;DP=238;ExcessHet=0;FS=1.992;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.87;ReadPosRankSum=-0.558;SOR=0.36	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,27:46:99:832,0,634	5	0	1	0	C
chr9	14204596	14204596	C	T	intronic	NFIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977127818	3.701e-05	6.232e-05	3.383e-05	3.999e-05	4.814e-05	2.664e-05	2.35e-05	3.448e-05	3.004e-05	0	0	0	0	7.005e-05	0	4.814e-05	0	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	185.42	.	chr9	14204596	.	C	T	185.42	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=32.95;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:202,15,0	4	1	0	1	.
chr9	14737736	14737736	T	C	intronic	FREM1	.	.	.	Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies;Manitoba oculotrichoanal syndrome, Autosomal recessive;Trigonocephaly 2, Autosomal dominant	78	1442	2	0	0	2	0.000693001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554351913	5.03e-05	3.762e-05	5.326e-05	4.742e-05	8.422e-05	3.347e-05	2.895e-05	4.383e-05	3.733e-05	0	8.422e-05	0	0	0	0	6.672e-05	3.947e-05	0	3.282e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.685e-05	4.409e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.13	4	chr9	14737736	.	T	C	47.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.319;DP=34;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:57:0|1:14737736_T_C:57,0,219:14737736	5	0	1	0	.
chr9	15307064	15307064	C	T	intronic	TTC39B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	405.83	37	chr9	15307064	.	C	T	405.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.717;DP=205;ExcessHet=0;FS=3.784;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-1.594;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:416,0,535	5	0	1	0	.
chr9	19372322	19372322	A	G	UTR3	DENND4C	NM_017925:c.*149A>G;NM_001330640:c.*149A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	84.96	9	chr9	19372322	.	A	G	84.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.18;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:95:95,0,123	5	0	1	0	.
chr9	19573503	19573531	CACACACACACACACACACACACACACAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	48.82	24	chr9	19573503	.	CACACACACACACACACACACACACACAG	*	48.82	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;BaseQRankSum=-0.319;DP=179;ExcessHet=0;FS=6.729;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.73;SOR=2.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:19:59:.:.:711,66,0:.	0	3	3	0	.
chr9	20541898	20541898	C	T	intronic	MLLT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.57	.	chr9	20541898	.	C	T	76.57	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	3	0	1	2	.
chr9	26946911	26946911	G	A	exonic	PLAA	.	synonymous SNV	PLAA:NM_001031689:exon1:c.C135T:p.L45L,PLAA:NM_001321546:exon1:c.C135T:p.L45L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1635249	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.97e-05	0	0	0	0	8.743e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760231642	2.035e-05	2.257e-05	2.086e-05	1.983e-05	2.485e-05	1.428e-05	1.234e-05	1.692e-05	1.45e-05	0	2.485e-05	0	0	0	0	2.471e-05	1.698e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	800.83	33	chr9	26946911	.	G	A	800.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.999;DP=229;ExcessHet=0;FS=2.248;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.152;SOR=1.099	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:811,0,757	5	0	1	0	.
chr9	32448646	32448646	C	T	intronic	ACO1	.	.	.	.	658	862	1	1	0	3	0.00173712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs563826847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	165.83	18	chr9	32448646	.	C	T	165.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.88;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.9;ReadPosRankSum=0.468;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:99:176,0,497	5	0	1	0	.
chr9	32986042	32986042	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	955.38	13	chr9	32986042	.	A	*	955.38	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.137;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,13:17:99:0|1:32986042_A_*:670,139,109:32986042	3	2	1	0	.
chr9	32986043	32986043	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1228.54	13	chr9	32986043	.	C	*	1228.54	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=16.38;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,13:17:99:0|1:32986042_A_*:670,139,109:32986042	3	2	1	0	C
chr9	33038861	33038861	T	C	exonic	DNAJA1	.	synonymous SNV	DNAJA1:NM_001314039:exon8:c.T681C:p.D227D,DNAJA1:NM_001539:exon9:c.T1152C:p.D384D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.627e-06	0	0	0	0	1.572e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778818641	2.189e-05	2.189e-05	2.315e-05	2.063e-05	2.987e-05	1.584e-05	1.356e-05	1.914e-05	1.661e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	2.698e-05	1.656e-05	0	4.601e-05	4.597e-05	7.71e-05	1.345e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.83	33	chr9	33038861	.	T	C	48.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.648;DP=217;ExcessHet=0;FS=8.255;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=0.721;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,6:38:59:0|1:33038861_T_C:59,0,1083:33038861	5	0	1	0	.
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chr9	35380401	35380401	G	T	intronic	UNC13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	414.83	31	chr9	35380401	.	G	T	414.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.678;DP=151;ExcessHet=0;FS=2.831;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.74;ReadPosRankSum=-0.872;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:425,0,231	5	0	1	0	.
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chr9	37812133	37812133	T	C	intronic	DCAF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560408209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	107.12	.	chr9	37812133	.	T	C	107.12	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.366;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:112,0,28	1	0	1	4	.
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chr9	67859537	67859537	C	-	exonic	ANKRD20A1	.	frameshift deletion	ANKRD20A1:NM_032250:exon1:c.111delC:p.H38Tfs*67	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	218.47	.	chr9	67859536	.	TC	T	218.47	.	AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=42.57;QD=30.37;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:225,18,0	0	1	0	5	.
chr9	71694286	71694286	C	T	intronic	CEMIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs368625027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0010	0.0003	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0010	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	194.46	5	chr9	71694286	.	C	T	194.46	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.41;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:214,18,0	5	1	0	0	.
chr9	75084731	75084731	A	T	intronic	NMRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	56.0	6	chr9	75084731	.	A	T	56.0	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.022;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:64:64,0,118	4	0	1	1	.
chr9	77339494	77339494	G	0	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1137.72	29	chr9	77339494	.	G	*	1137.72	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.953;DP=175;ExcessHet=0.095;FS=3.402;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.42;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:77339488_TG_T:255,18,0:77339488	5	1	0	0	.
chr9	77356866	77356866	C	T	exonic	VPS13A	.	nonsynonymous SNV	VPS13A:NM_001018037:exon54:c.C7688T:p.P2563L,VPS13A:NM_001018038:exon55:c.C7805T:p.P2602L,VPS13A:NM_015186:exon55:c.C7805T:p.P2602L,VPS13A:NM_033305:exon55:c.C7805T:p.P2602L	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0034	0.128	YES	2447237	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.0055796038906	.	0.000199681	8.45e-05	9.919e-05	0	0	0	0.0001	0	0	7.76e-05	12	154602	rs141031668	3.353e-05	3.352e-05	3.404e-05	3.302e-05	0.0002	2.567e-05	2.313e-05	8.214e-05	5.794e-05	5.976e-05	0	0	0.0002	3.75e-05	0	3.148e-05	4.97e-05	0	6.573e-05	6.564e-05	5.145e-05	8.066e-05	0.0004	3.518e-05	2.617e-05	6.852e-05	2.866e-05	7.225e-05	0	6.548e-05	0	0.0004	0	0	4.412e-05	0	0.0002	0.135	0.28148	T	0.424	0.14412	T	0.005	0.12996	B	0.002	0.08700	B	0.011360	0.29565	N	0.358364	0.999997	0.58761	D	1.01	0.25309	L	1.04	0.46412	T	-2.46	0.53736	N	0.249	0.28616	-1.0905	0.05449	T	0.057	0.23828	T	9	0.059055448	0.07038	T	0.00558	0.14409	T	0.017	0.02790	.	.	0.515036129008	0.51145	0.2938617707077042	0.29299	0.131949428448	0.14876	0.287018239498	0.08490	T	0.321793	0.69286	T	-0.371365	0.03526	T	-0.573574	0.15123	T	0.112874999642372	0.13719	T	0.738026	0.35686	T	0.0452288	0.07368	0.050498504	0.07939	0.0452288	0.07368	0.050498504	0.07939	-1.775	0.02436	T	.	.	0.068	0.02702	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	1.695738	0.21600	15.27	0.92554211911183693	0.22005	0.46984	0.27881	N	AEFGI	0.181578	0.30890	N	-0.431292197211786	0.24379	1.315926	-0.295862173464352	0.28234	1.572642	0.0180388587859802	0.13015	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.77	2.82	0.32061	0.407000	0.20770	2.213000	0.31384	-0.240000	0.07525	0.876000	0.30908	1.000000	0.68203	0.945000	0.48827	0.3761:0.4806:0.0:0.1432	5.960	0.18528	548	0.72362	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	305.83	33	chr9	77356866	.	C	T	305.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.03;DP=210;ExcessHet=0;FS=1.339;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=0.989;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,12:43:99:316,0,789	5	0	1	0	C
chr9	81949957	81949957	G	A	UTR3	SPATA31D3	NM_207416:c.*1950G>A	.	.	.	439	1079	4	0	0	4	0.00185014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs779570448	0.0005	0.0004	0.0004	0.0006	0.0037	0.0004	0.0004	0.0021	0.0016	0.0003	0.0010	0.0014	0	0	0.0037	0.0004	0.0003	0.0011	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0009	0.0009	0	0	0	0.0005	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	523.83	37	chr9	81949957	.	G	A	523.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.248;DP=212;ExcessHet=0;FS=1.189;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:534,0,619	5	0	1	0	.
chr9	86228061	86228061	G	A	intronic	C9orf153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs751839306	2.963e-06	1.095e-05	1.469e-06	4.483e-06	1.359e-05	6.9e-07	4.7e-07	7.7e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.878e-06	0	1.359e-05	6.589e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	637.83	29	chr9	86228061	.	G	A	637.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.41;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:648,0,632	5	0	1	0	.
chr9	88388910	88388910	C	A	intronic	SPIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1271193365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.68e-06	6.609e-06	0	1.368e-05	2.443e-05	0	0	.	.	2.443e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.63	.	chr9	88388910	.	C	A	30.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,53	1	0	1	4	.
chr9	89334441	89334441	C	G	intronic	SECISBP2	.	.	.	Thyroid hormone metabolism, abnormal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	287.84	20	chr9	89334441	.	C	G	287.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.722;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.99;ReadPosRankSum=-1.627;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:298,0,190	5	0	1	0	.
chr9	92288024	92288024	G	A	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.41e-07	1.028e-05	0	1.483e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.777e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	165.63	24	chr9	92288024	.	G	A	165.63	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.437;DP=165;ExcessHet=1.383;FS=69.891;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.914;SOR=6.736	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,9:26:83:.:.:83,0,419:.	2	0	3	1	.
chr9	94455524	94455524	T	-	intronic	MFSD14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	45.06	2	chr9	94455523	.	CT	C	45.06	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	1	0	1	4	.
chr9	94928437	94928437	G	A	exonic	AOPEP	.	nonsynonymous SNV	AOPEP:NM_001193329:exon6:c.G1567A:p.E523K,AOPEP:NM_001193331:exon7:c.G1567A:p.E523K	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.0173412498679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894162990	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.497e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0003	0	7.885e-05	7.88e-05	8.993e-05	6.725e-05	0.0002	4.497e-05	3.512e-05	9.046e-05	7.011e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.059	0.42199	T	0.1	0.54159	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	2.65	0.15028	T	-2.16	0.48850	N	0.438	0.47672	-1.0477	0.15045	T	0.111	0.39794	T	10	0.32045305	0.49420	T	0.017341	0.38999	T	0.197	0.47942	.	.	0.304760801415	0.30091	0.4485523929885274	0.44773	0.369964310443	0.38527	.	.	.	.	.	.	-0.121213	0.32925	T	-0.242763	0.50528	T	0.739244341850281	0.42697	D	0.861114	0.56692	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.26669	B	.;.;.	.;.;.	3.504473	0.49049	22.7	0.99788043032842677	0.87396	0.98863	0.87857	D	AEFDBI	0.701463	0.65815	D	0.148971212319137	0.48764	3.08466	0.203237532726475	0.50028	3.199098	0.999999999999919	0.74766	0.600919	0.35232	0	0.588015	0.36545	0	0.608075	0.38828	0	0.620204	0.46100	0	.	.	5.01	5.01	0.66477	5.999000	0.70334	7.528000	0.59870	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.125000	0.19370	0.0:0.0:1.0:0.0	18.863	0.92247	716	0.55970	.;.;Peptidase M1, membrane alanine aminopeptidase, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	188.83	27	chr9	94928437	.	G	A	188.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.996;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,7:26:99:199,0,605	5	0	1	0	.
chr9	95954781	95954781	C	G	intronic	ERCC6L2	.	.	.	Bone marrow failure syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	611.83	34	chr9	95954781	.	C	G	611.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.05;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=-1.236;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,26:67:99:622,0,1034	5	0	1	0	.
chr9	96339350	96339350	C	G	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.18	.	chr9	96339350	.	C	G	76.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	4	0	1	1	.
chr9	98220786	98220786	G	A	intronic	TBC1D2	.	.	.	.	422	1096	4	0	0	4	0.00182149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-05	0	8.663e-05	0	0	7.685e-05	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs770671039	4.762e-05	4.788e-05	3.425e-05	6.119e-05	0.0003	3.827e-05	3.507e-05	0.0002	0.0001	0	6.807e-05	0	0	0	0.0002	3.171e-05	0.0001	0.0003	7.879e-05	7.874e-05	5.139e-05	0.0001	0.0004	4.493e-05	3.51e-05	7.301e-05	5.088e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	412.83	34	chr9	98220786	.	G	A	412.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.284;DP=160;ExcessHet=0;FS=4.363;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-0.966;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:423,0,548	5	0	1	0	.
chr9	99015964	99015964	-	TTTG	intronic	COL15A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1534.79	33	chr9	99015964	.	T	TTTTG	1534.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.623;DP=292;ExcessHet=0;FS=3.328;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.18;ReadPosRankSum=-0.784;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,40:80:99:1545,0,1559	5	0	1	0	.
chr9	100252559	100252559	T	C	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.047e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	173.15	14	chr9	100252559	.	T	C	173.15	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.82;DP=97;ExcessHet=3.1439;FS=4.852;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=0.269;SOR=2.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:78:78,0,452	2	0	4	0	.
chr9	104526284	104526284	T	C	exonic	OR13C4	.	nonsynonymous SNV	OR13C4:NM_001001919:exon1:c.A926G:p.Y309C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3466046	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00792634460891	.	.	5.168e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	3.88e-05	6	154602	rs763903725	3.315e-05	3.352e-05	1.237e-05	5.417e-05	0.0005	2.568e-05	2.271e-05	0.0004	0.0004	3.075e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.356e-05	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.53900	D	0.006	0.70582	D	0.92	0.51019	P	0.24	0.38599	B	0.026295	0.25944	U	0.172974	1	0.08975	N	0.255	0.09829	N	1.21	0.37230	T	-1.21	0.30762	N	0.399	0.43995	-1.0257	0.21853	T	0.056	0.23488	T	10	0.13247585	0.25215	T	0.007926	0.21033	T	0.143	0.38195	0.506	0.60078	0.536474986538	0.53298	0.12085492895482007	0.12012	0.224564625669	0.24988	0.31965470314	0.13369	T	0.003577	0.02980	T	-0.348451	0.04825	T	-0.430885	0.29835	T	0.128734165586984	0.15264	T	0.0722928	0.00527	T	0.1601036	0.35928	0.10665017	0.25660	0.1601036	0.35927	0.10665017	0.25660	-2.199	0.04035	T	.	.	0.103	0.18331	B	.	.	2.652567	0.34540	19.66	0.97809307287816605	0.36116	0.06181	0.12165	N	AEFBI	0.101246	0.20340	N	-0.242867083379482	0.31388	1.759541	-0.316303303672748	0.27572	1.530875	1.14636412095647E-4	0.05269	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.02	4.02	0.45968	1.628000	0.36672	1.735000	0.28356	0.661000	0.55757	0.005000	0.17040	0.017000	0.20586	0.263000	0.23594	0.0:0.0:0.0:1.0	9.506	0.38213	637	0.64373	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	476.83	33	chr9	104526284	.	T	C	476.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=192;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.787;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:487,0,629	5	0	1	0	.
chr9	107301827	107301827	C	T	intronic	RAD23B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.563e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.53	1	chr9	107301827	.	C	T	54.53	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:63:0|1:107301827_C_T:63,0,120:107301827	4	0	1	1	.
chr9	107301842	107301842	C	A	intronic	RAD23B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.65	1	chr9	107301842	.	C	A	50.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:60:0|1:107301827_C_T:60,0,156:107301827	5	0	1	0	C
chr9	109192607	109192607	C	T	intronic	EPB41L4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.85	8	chr9	109192607	.	C	T	125.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.655;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.819;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:136,0,186	5	0	1	0	.
chr9	110697559	110697559	G	A	intronic	MUSK	.	.	.	Fetal akinesia deformation sequence, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968681825	3.717e-05	5.139e-05	3.138e-05	4.324e-05	0.0009	2.817e-05	2.509e-05	0.0007	0.0006	3.678e-05	0	0	0	0	0	0	4.027e-05	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	328.83	32	chr9	110697559	.	G	A	328.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.02;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.49;ReadPosRankSum=0.192;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:339,0,156	5	0	1	0	.
chr9	111649999	111649999	T	C	intronic	DNAJC25;DNAJC25-GNG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.648e-06	1.376e-05	3.48e-06	1.791e-06	3.373e-06	7.1e-07	2e-07	9e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	3.373e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.55	6	chr9	111649999	.	T	C	54.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.585;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.46;ReadPosRankSum=-1.001;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:63:63,0,175	4	0	1	1	.
chr9	112297801	112297801	A	G	intronic	PTBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.56e-07	2.748e-06	1.513e-06	0	1.34e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.34e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.86	7	chr9	112297801	.	A	G	73.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:23:0|1:112297801_A_G:84,0,23:112297801	5	0	1	0	.
chr9	112480229	112480229	C	G	intronic	C9orf147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	166.83	2	chr9	112480229	.	C	G	166.83	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=33.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:13:1|1:112480229_C_G:183,13,0:112480229	4	1	0	1	.
chr9	113260578	113260578	C	T	UTR3	SLC31A1	NM_001859:c.*105C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs561078456	0.0006	0.0004	0.0004	0.0008	0.0052	0.0006	0.0005	0.0047	0.0045	0	2.847e-05	0	3.067e-05	0.0006	0.0003	2.352e-05	0.0004	0.0052	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0071	0.0002	0.0002	0.0050	0.0043	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.86	22	chr9	113260578	.	C	T	53.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.703;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=1.8;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:64:64,0,138	5	0	1	0	.
chr9	113498321	113498321	A	G	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.94	10	chr9	113498321	.	A	G	67.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.277;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:78:78,0,396	5	0	1	0	.
chr9	114243925	114243925	A	0	intronic	COL27A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	75.03	.	chr9	114243925	.	A	*	75.03	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:165,15,0	2	1	0	3	.
chr9	114624228	114624228	G	A	intronic	TMEM268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999485050	7.625e-05	8.345e-05	2.664e-05	0.0001	0.0014	6.378e-05	5.949e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.689e-05	0.0014	3.94e-05	3.938e-05	1.285e-05	6.714e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.83	16	chr9	114624228	.	G	A	94.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.45;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:105,0,146	5	0	1	0	.
chr9	115036284	115036284	T	C	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	1.507e-05	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs536501378	7.156e-05	7.114e-05	3.554e-05	0.0001	0.0012	6.015e-05	5.62e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	4.996e-05	0.0012	3.938e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.712e-05	0.0012	1.714e-05	1.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	457.83	35	chr9	115036284	.	T	C	457.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.59;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.61;ReadPosRankSum=-0.206;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:468,0,330	5	0	1	0	.
chr9	115036336	115036336	G	A	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537490706	0.0001	0.0001	7.161e-05	0.0002	0.0013	0.0001	9.857e-05	0.0011	0.0010	3.518e-05	0	0	7.853e-05	2.237e-05	0	5.173e-05	3.859e-05	0.0013	0.0001	0.0001	6.427e-05	0.0001	0.0015	6.51e-05	5.322e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	351.83	21	chr9	115036336	.	G	A	351.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.13;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.7;ReadPosRankSum=1.86;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:362,0,185	5	0	1	0	C
chr9	115077890	115077890	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.594e-06	7.816e-05	1.055e-05	4.592e-06	1.005e-05	3.84e-06	2.8e-06	5.08e-06	3.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.005e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	116.82	58	chr9	115077890	.	A	G	116.82	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.491;DP=247;ExcessHet=0.4139;FS=21.092;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.811;SOR=4.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,5:29:46:0|1:115077890_A_G:46,0,718:115077890	3	0	2	1	C
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	557.91	60	chr9	115077892	.	A	G	557.91	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.116;DP=251;ExcessHet=3.1439;FS=50.353;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=0.924;SOR=5.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,5:29:46:0|1:115077890_A_G:46,0,718:115077890	2	0	4	0	C
chr9	115081860	115081860	A	T	exonic	TNC	.	synonymous SNV	TNC:NM_002160:exon6:c.T2316A:p.G772G	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1306767	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.102e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs558636487	6.745e-05	6.772e-05	3.149e-05	0.0001	0.0011	5.663e-05	5.204e-05	0.0009	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	5e-05	0.0011	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1107.83	33	chr9	115081860	.	A	T	1107.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.569;DP=272;ExcessHet=0;FS=0.769;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,46:98:99:1118,0,1382	5	0	1	0	C
chr9	121567110	121567110	A	G	UTR5	DAB2IP	NM_032552:c.-79A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976130964	3.199e-05	3.215e-05	3.461e-05	2.934e-05	0.0009	2.452e-05	2.193e-05	0.0006	0.0006	0.0009	0.0001	0	0	0	0.0002	9.114e-07	0.0002	1.185e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.092e-05	5.748e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	317.83	34	chr9	121567110	.	A	G	317.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.23;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.933;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:328,0,597	5	0	1	0	.
chr9	121583109	121583109	C	T	intronic	DAB2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560407156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.713e-05	0.0002	2.555e-05	1.829e-05	9.54e-05	6.944e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	165.97	.	chr9	121583109	.	C	T	165.97	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.593;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.44;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:7:171,0,7	1	0	1	4	C
chr9	123482380	123482380	G	A	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867933426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.542e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	184.02	5	chr9	123482380	.	G	A	184.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.916;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:96:193,0,96	4	0	1	1	.
chr9	123609280	123609280	G	A	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868156897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.692e-05	6.543e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	111.85	6	chr9	123609280	.	G	A	111.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.82;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:122,0,161	5	0	1	0	C
chr9	125349675	125349675	A	G	intronic	GAPVD1	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865878162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	513.83	13	chr9	125349675	.	A	G	513.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.474;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.47;ReadPosRankSum=-1.052;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:21:99:524,0,174	5	0	1	0	.
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chr9	127804101	127804101	C	T	intronic	FPGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903247527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.87	10	chr9	127804101	.	C	T	96.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,123	5	0	1	0	.
chr9	128121372	128121372	C	G	intronic	PTGES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.739e-07	6.845e-07	1.515e-06	0	2.854e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.854e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	585.83	37	chr9	128121372	.	C	G	585.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.705;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=2.22;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:596,0,517	5	0	1	0	.
chr9	128222434	128222434	C	G	intronic	DNM1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1419.83	68	chr9	128222434	.	C	G	1419.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.943;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,62:135:99:1430,0,1985	5	0	1	0	.
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chr9	128806220	128806220	C	T	intronic	TBC1D13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.65e-05	9.617e-05	0	0	0	0	0	6.059e-05	2.59e-05	4	154602	rs202179366	3.01e-05	3.01e-05	2.042e-05	3.988e-05	0.0004	2.282e-05	2.032e-05	0.0003	0.0002	0.0004	2.236e-05	0	0	0	0.0003	1.169e-05	0.0001	5.798e-05	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.685e-05	7.215e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.913e-05	1.03e-05	7.215e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	298.83	36	chr9	128806220	.	C	T	298.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.049;DP=225;ExcessHet=0;FS=1.302;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.66;ReadPosRankSum=-1.377;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,14:39:99:1|0:128806206_C_A:309,0,686:128806206	5	0	1	0	.
chr9	129925370	129925370	G	C	intronic	FNBP1	.	.	.	.	873	645	3	1	0	5	0.003861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	61.47	1	chr9	129925370	.	G	C	61.47	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.63;MQRankSum=-0.967;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	2	0	.
chr9	129925440	129925440	A	T	intronic	FNBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	75.51	.	chr9	129925440	.	A	T	75.51	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.674;DP=8;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=52.65;MQRankSum=-1.645;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,48	1	1	1	3	C
chr9	130286358	130286358	G	A	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs782511326	3.815e-05	1.908e-05	2.924e-05	4.501e-05	0.0001	2.132e-05	1.705e-05	5.028e-05	3.007e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.902e-05	0	8.396e-05	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.379e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	159.94	20	chr9	130286358	.	G	A	159.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.64;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=-2.174;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:170,0,283	5	0	1	0	.
chr9	130302049	130302049	-	T	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs111751722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	9.75e-05	0.0012	6.709e-05	5.482e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0012	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.11	1	chr9	130302049	.	C	CT	34.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,70	3	0	1	2	C
chr9	131036357	131036357	A	G	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	796.83	42	chr9	131036357	.	A	G	796.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.802;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,31:41:99:807,0,233	5	0	1	0	.
chr9	131045878	131045878	C	T	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228880296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	7.239e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	129.92	14	chr9	131045878	.	C	T	129.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.98;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:140,0,19	5	0	1	0	C
chr9	131091971	131091972	GA	-	UTR3	LAMC3	NM_006059:c.*184_*185delGA	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	64	1456	1	1	0	3	0.00102916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs542650717	0.0006	0.0004	0.0002	0.0008	0.0060	0.0005	0.0005	0.0054	0.0052	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0060	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.8	11	chr9	131091970	.	TGA	T	171.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.892;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=-1.434;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:182,0,237	5	0	1	0	C
chr9	131190410	131190410	T	G	UTR5	NUP214	NM_001318325:c.-19T>G	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1400.83	33	chr9	131190410	.	T	G	1400.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.8;DP=272;ExcessHet=0;FS=2.581;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,54:101:99:1411,0,1115	5	0	1	0	.
chr9	131471207	131471207	T	A	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs977928749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	130.91	7	chr9	131471207	.	T	A	130.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.47;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.7;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:87:140,0,87	4	0	1	1	.
chr9	131483349	131483349	A	C	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	183.02	38	chr9	131483349	.	A	C	183.02	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.44;DP=282;ExcessHet=1.383;FS=168.84;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.691;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,17:49:85:85,0,529	3	0	3	0	C
chr9	131602160	131602160	G	C	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.83	38	chr9	131602160	.	G	C	149.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.698;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=2.9;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:160,0,410	5	0	1	0	.
chr9	132989651	132989651	C	T	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	283	1238	0	1	0	2	0.000807103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs554982113	0.0005	0.0004	0.0004	0.0006	0.0022	0.0004	0.0004	0.0019	0.0018	0	0.0001	0.0006	2.944e-05	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0022	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	4.81e-05	0	6.53e-05	0.0006	0	0.0003	0	0.0004	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	276.89	13	chr9	132989651	.	C	T	276.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.73;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.463;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:287,0,260	5	0	1	0	.
chr9	133050657	133050657	T	C	intronic	GTF3C5	.	.	.	.	455	1062	5	0	0	5	0.00234852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540028366	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0027	0.0005	0.0005	0.0023	0.0022	0	0.0001	0.0004	3.467e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0027	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	4.811e-05	0	6.535e-05	0.0006	0.0006	0.0003	0	0.0004	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	84.83	18	chr9	133050657	.	T	C	84.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.489;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:95:95,0,174	5	0	1	0	.
chr9	133408934	133408934	T	0	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	371.09	3	chr9	133408934	.	T	*	371.09	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=23.19;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1:5:24:24,0,91	4	1	1	0	.
chr9	136197874	136197874	C	T	intronic	LHX3	.	.	.	Pituitary hormone deficiency, combined, 3, Autosomal recessive	4	221	1	0	0	1	0.00225734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901330159	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	5.165e-05	2.91e-05	0.0004	0	0	0.0003	6.073e-05	0.0001	0.0014	9.858e-05	9.85e-05	7.71e-05	0.0001	0.0010	6.008e-05	4.881e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0009	0	0	0	7.352e-05	0.0010	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.97	7	chr9	136197874	.	C	T	63.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	5	0	1	0	.
chr9	136365339	136365339	A	G	intronic	CARD9	.	.	.	Candidiasis, familial, 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	235.85	18	chr9	136365339	.	A	G	235.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.61;DP=63;ExcessHet=0;FS=5.229;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.58;ReadPosRankSum=1.47;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:74:246,0,74	5	0	1	0	.
chr9	136377458	136377458	C	T	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.542e-06	1.095e-05	3.004e-06	0	1.935e-06	2.6e-07	1e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.935e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	232.83	18	chr9	136377458	.	C	T	232.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.26;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:7:24:0|1:136377458_C_T:243,0,24:136377458	5	0	1	0	.
chr9	136434171	136434171	C	T	intronic	INPP5E	.	.	.	Joubert syndrome 1, Autosomal recessive;Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.171e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs771295679	1.658e-05	1.782e-05	1.807e-05	1.509e-05	1.981e-05	1.085e-05	9.27e-06	1.293e-05	1.051e-05	0	0	0	0	0	0	1.981e-05	3.572e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	284.83	34	chr9	136434171	.	C	T	284.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.159;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-0.893;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:295,0,330	5	0	1	0	.
chr9	136504898	136504898	C	T	exonic	NOTCH1	.	nonsynonymous SNV	NOTCH1:NM_017617:exon26:c.G4793A:p.R1598H	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	510069	Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection|not_provided|Aortic_valve_disease_1|Adams-Oliver_syndrome_5	MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0024523,MedGen:C3887892,OMIM:109730|MONDO:MONDO:0014459,MedGen:C4014970,OMIM:616028,Orphanet:974	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.206	0.140346222394	.	.	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs755124691	7.679e-05	8.345e-05	7.473e-05	7.888e-05	0.0003	6.512e-05	6.06e-05	6.869e-05	6.361e-05	3.028e-05	7.428e-05	0	0	2.018e-05	0.0003	8.286e-05	0.0001	7.29e-05	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	5.284e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.188	0.21304	T	0.759	0.04652	T	0.093	0.25333	B	0.02	0.19048	B	0.000023	0.55875	N	0.120960	0.999997	0.58761	D	1.21	0.30464	L	-2.0	0.85393	D	-0.16	0.09460	N	0.266	0.30118	-0.6430	0.63018	T	0.354	0.71696	T	10	0.2406252	0.41225	T	0.140346	0.82280	D	0.206	0.49396	0.662	0.79996	0.743473773353	0.74117	.	.	1.02302341206	0.75177	0.534981548786	0.43736	T	0.299808	0.67232	T	-0.0317255	0.47167	T	-0.283348	0.46459	T	0.0261470783072617	0.01425	T	0.715028	0.32735	T	0.20531413	0.42669	0.09250828	0.21805	0.20531413	0.42669	0.09250828	0.21805	-6.091	0.47035	T	.	.	.	.	.	.	.	2.890232	0.38275	20.7	0.39446284370798851	0.02722	0.93561	0.58553	D	AEFDGBHI	0.597087	0.59101	D	-0.337405448879681	0.27737	1.524266	-0.218936637762059	0.30856	1.741076	0.999999498337819	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.17	3.25	0.36363	4.774000	0.62033	0.052000	0.14014	0.535000	0.24933	1.000000	0.71638	0.001000	0.17328	0.628000	0.32104	0.0:0.8959:0.0:0.1041	9.988	0.41025	934	0.15400	Notch, NOD domain|Notch, NOD domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1767.83	33	chr9	136504898	.	C	T	1767.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.274;DP=295;ExcessHet=0;FS=1.474;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=0.355;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,70:122:99:1778,0,1367	5	0	1	0	.
chr9	136799515	136799515	T	C	intronic	CCDC183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs776626345	3.894e-05	2.977e-05	3.242e-05	4.496e-05	4.868e-05	2.541e-05	2.065e-05	2.979e-05	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	4.868e-05	7.129e-05	4.23e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	6.544e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.93	6	chr9	136799515	.	T	C	69.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.189;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:80,0,72	5	0	1	0	.
chr9	136925643	136925643	C	T	intronic	TRAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.071e-06	2.053e-06	2.747e-06	1.387e-06	2.723e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.723e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	599.83	36	chr9	136925643	.	C	T	599.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.53;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=-0.805;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:610,0,329	5	0	1	0	.
chr9	137097967	137097967	C	T	intronic	MAN1B1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 15, Autosomal recessive	5	1515	2	0	0	2	0.000659631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	5.737e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs202012727	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0	2.077e-05	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	6.534e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	887.83	34	chr9	137097967	.	C	T	887.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.72;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.358;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,35:70:99:898,0,811	5	0	1	0	.
chr9	137115398	137115398	C	T	upstream	DPP7	dist=665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411377899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.9	6	chr9	137115398	.	C	T	67.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:77,0,65	4	0	1	1	.
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chr10	364668	364668	G	A	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946772669	3.347e-05	3.702e-05	3.691e-05	2.995e-05	0.0004	2.522e-05	2.241e-05	6.801e-05	3.553e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0.0004	1.734e-05	9.299e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	6.543e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.543e-05	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	411.83	33	chr10	364668	.	G	A	411.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.353;DP=201;ExcessHet=0;FS=5.74;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=1.72;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,14:36:99:422,0,725	5	0	1	0	.
chr10	369627	369627	C	T	exonic	DIP2C	.	synonymous SNV	DIP2C:NM_014974:exon18:c.G1998A:p.T666T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1591602	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.162	.	.	0.000399361	8.283e-05	0	0	0.0010	0	0	0	6.173e-05	7.76e-05	12	154602	rs577655017	4.789e-05	4.788e-05	3.267e-05	6.326e-05	0.0013	3.86e-05	3.54e-05	0.0010	0.0009	0	8.949e-05	0	0.0013	0	0	1.799e-06	9.935e-05	6.958e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0029	0.0002	0.0001	0.0018	0.0014	0	0	0.0011	0	0.0029	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	889.83	34	chr10	369627	.	C	T	889.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.662;DP=256;ExcessHet=0;FS=0.91;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.281;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,36:76:99:900,0,975	5	0	1	0	C
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chr10	825249	825249	T	C	exonic	LARP4B	.	nonsynonymous SNV	LARP4B:NM_001351277:exon13:c.A1300G:p.S434G,LARP4B:NM_015155:exon13:c.A1300G:p.S434G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00390173934956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.094	0.39645	T	0.034	0.20480	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.124272	0.999909	0.50806	D	1.83	0.48079	L	1.42	0.33189	T	-1.32	0.32991	N	0.378	0.42149	-1.0760	0.08144	T	0.048	0.20553	T	10	0.09752631	0.17572	T	0.003902	0.09180	T	0.023	0.04649	0.235	0.16457	0.189391138174	0.18552	0.5409899109821052	0.54023	0.296725836107	0.32059	0.615102767944	0.55037	T	0.072244	0.34406	T	-0.147588	0.28690	T	-0.449777	0.27720	T	0.606496572494507	0.36659	D	0.835216	0.50504	T	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	-5.445	0.41350	T	.	.	0.098	0.19679	B	.;.	.;.	3.996231	0.58848	24.0	0.98635954636874601	0.43987	0.96367	0.68792	D	AEFDBI	0.396291	0.47282	N	-0.0822847856859552	0.38168	2.231465	0.131294021325016	0.46157	2.866445	0.999198281609489	0.38711	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.068000	0.64193	7.942000	0.75525	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0743:0.0:0.9257	10.134	0.41870	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	464.42	105	chr10	825249	.	T	C	464.42	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.268;DP=485;ExcessHet=6.1542;FS=168.481;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.893;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,19:60:91:91,0,718	1	0	5	0	.
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chr10	6232954	6232954	C	T	UTR3	PFKFB3	NM_001323016:c.*53C>T;NM_001145443:c.*12C>T;NM_001282630:c.*12C>T;NM_001323017:c.*12C>T;NM_004566:c.*12C>T;NM_001314063:c.*53C>T	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.148e-05	9.872e-05	8.699e-05	0	0.0002	6.051e-05	0	0.0002	7.76e-05	12	154602	rs374134958	0.0001	0.0001	9.461e-05	0.0001	0.0005	8.7e-05	8.186e-05	0.0001	8.664e-05	0.0001	6.711e-05	3.835e-05	7.561e-05	9.419e-05	0.0005	9.693e-05	8.316e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.513e-05	5.324e-05	4.765e-05	3.339e-05	9.655e-05	0	6.552e-05	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1162.83	36	chr10	6232954	.	C	T	1162.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.73;DP=252;ExcessHet=0;FS=0.909;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=-0.332;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,45:74:99:1173,0,652	5	0	1	0	.
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chr10	7756110	7756110	A	G	exonic	KIN	.	synonymous SNV	KIN:NM_012311:exon13:c.T1152C:p.I384I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.402e-06	4.109e-06	2.79e-06	0	3.079e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.079e-05	0	0	0	0	0	9.178e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.83	35	chr10	7756110	.	A	G	65.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.087;DP=223;ExcessHet=0;FS=17.93;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.227;SOR=3.596	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,5:43:76:0|1:7756110_A_G:76,0,1504:7756110	5	0	1	0	.
chr10	7756111	7756111	A	G	exonic	KIN	.	nonsynonymous SNV	KIN:NM_012311:exon13:c.T1151C:p.I384T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.0039368840257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.399e-05	0.0003	4.18e-05	2.612e-05	8.079e-05	2.619e-05	2.347e-05	2.855e-05	2.514e-05	6.374e-05	0	4.066e-05	8.079e-05	1.971e-05	0	3.789e-05	0	0	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.006	0.61437	D	0.021	0.58089	D	0.508	0.37280	P	0.363	0.43280	B	0.000000	0.84330	D	0.052984	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	.	.	.	-2.65	0.56787	D	0.722	0.72388	-0.5308	0.67511	T	0.274	0.64546	T	9	0.7252121	0.73927	D	0.003937	0.09305	T	0.314	0.63588	0.537	0.64730	0.741118493395	0.73879	0.7471248489971644	0.74658	0.510940460383	0.49191	0.853174448013	0.90093	D	0.576494	0.86063	D	0.386477	0.89117	D	0.317371	0.88980	D	0.955519378185272	0.64527	D	0.937406	0.76468	D	0.5480004	0.69844	0.38756275	0.63621	0.5480004	0.69845	0.38756275	0.63621	-8.613	0.65175	D	.	.	0.672	0.71831	P	.	.	4.067428	0.60402	24.2	0.99631331253261091	0.76081	0.98487	0.83297	D	AEFBI	0.734415	0.68055	D	0.428576080001684	0.62999	4.525481	0.526030091445756	0.69748	5.404778	0.977746965970882	0.29851	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.81	5.81	0.92413	7.258000	0.77783	11.135000	0.86907	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	16.158	0.81492	797	0.45241	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	109.06	35	chr10	7756111	.	A	G	109.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=3.23;DP=290;ExcessHet=0.4139;FS=50.627;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.839;SOR=5.28	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,5:43:76:0|1:7756110_A_G:76,0,1504:7756110	4	0	2	0	C
chr10	11192492	11192492	A	G	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	125.61	1	chr10	11192492	.	A	G	125.61	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.12;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	3	1	0	2	.
chr10	12542247	12542247	T	-	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.1	1	chr10	12542246	.	GT	G	33.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.14;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,218	4	0	1	1	.
chr10	13110382	13110382	A	T	exonic	OPTN	.	nonsynonymous SNV	OPTN:NM_021980:exon3:c.A275T:p.E92V,OPTN:NM_001008212:exon4:c.A275T:p.E92V,OPTN:NM_001008211:exon5:c.A275T:p.E92V,OPTN:NM_001008213:exon5:c.A275T:p.E92V	Amyotrophic lateral sclerosis 12;Glaucoma 1, open angle, E, Autosomal dominant	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	.	513590	not_provided|Glaucoma_1,_open_angle,_E|Amyotrophic_lateral_sclerosis_type_12|Primary_open_angle_glaucoma|Inborn_genetic_diseases|Amyotrophic_lateral_sclerosis	MedGen:C3661900|MedGen:C1842026|MONDO:MONDO:0013264,MedGen:C3150692,OMIM:613435,Orphanet:803|MONDO:MONDO:0100553,MedGen:C0339573,OMIM:137760|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|Human_Phenotype_Ontology:HP:0007354,MONDO:MONDO:0004976,MedGen:C0002736,Orphanet:803	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.552	0.245342433157	0.0002	.	8.289e-05	0	8.678e-05	0	0	3.014e-05	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs202044898	5.13e-05	5.13e-05	3.948e-05	6.325e-05	0.0010	4.192e-05	3.823e-05	0.0005	0.0003	8.961e-05	8.944e-05	0.0003	0	0	0.0010	2.158e-05	0.0002	0.0002	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	5.88e-05	1.714e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.007	0.69154	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000008	0.62929	D	0.175841	0.999993	0.58761	D	2.57	0.75187	M	-2.52	0.89363	D	-4.73	0.80085	D	0.586	0.70351	0.743	0.93703	D	0.798	0.93163	D	10	0.7344347	0.74522	D	0.245342	0.88882	D	0.552	0.81485	.	.	0.985968990554	0.98581	0.5325789762629505	0.53182	0.639214891415	0.57598	0.412130177021	0.26752	T	0.721785	0.92143	D	0.0380823	0.56794	T	0.11725	0.78052	D	0.898508369922638	0.55062	D	0.834017	0.50309	T	0.8892774	0.90445	0.6687421	0.80569	0.8892774	0.90446	0.6687421	0.80570	-7.995	0.61784	D	0.6424808526083101	0.71340	0.196	0.41813	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.217485	0.63767	24.6	0.9923460429432982	0.56342	0.95317	0.64251	D	AEFGBI	0.635791	0.61518	D	0.66932502101077	0.77624	6.710682	0.629105703071549	0.77065	6.607814	0.993101583902399	0.33087	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	5.298000	0.65504	8.036000	0.76294	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.912000	0.44740	1.0:0.0:0.0:0.0	13.985	0.63846	952	0.10565	NF-kappa-B essential modulator NEMO, N-terminal;.;NF-kappa-B essential modulator NEMO, N-terminal;.;NF-kappa-B essential modulator NEMO, N-terminal;NF-kappa-B essential modulator NEMO, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	399.83	37	chr10	13110382	.	A	T	399.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.95;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-0.821;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,18:47:99:410,0,891	5	0	1	0	.
chr10	13112789	13112789	A	C	intronic	OPTN	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 12;Glaucoma 1, open angle, E, Autosomal dominant	19	1500	3	0	0	3	0.000999001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767052034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	223.77	20	chr10	13112789	.	A	C	223.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.62;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:233,0,269	4	0	1	1	C
chr10	13122701	13122701	G	A	intronic	OPTN	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 12;Glaucoma 1, open angle, E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs548555795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0131	0.0004	0.0003	0.0105	0.0095	7.219e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	107.4	6	chr10	13122701	.	G	A	107.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.48;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:117,0,27	5	0	1	0	C
chr10	14840041	14840043	AAT	0	intronic	HSPA14;LOC100421372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1238.18	30	chr10	14840041	.	AAT	*	1238.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.149;DP=191;ExcessHet=0.7136;FS=5.068;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.112;SOR=1.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:9:71:294,71,274	5	0	1	0	.
chr10	15014391	15014391	G	A	downstream	ACBD7-DCLRE1CP1;DCLRE1CP1	dist=681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555466178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	4.814e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	89.94	14	chr10	15014391	.	G	A	89.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.598;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:90:100,0,90	5	0	1	0	.
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chr10	30340047	30340047	C	G	intronic	MTPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.486e-05	0.0007	4.181e-05	2.873e-05	8.046e-05	2.163e-05	1.769e-05	1.895e-05	1.408e-05	8.046e-05	5.274e-05	0	0	0.0001	0	3.554e-05	0	2.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	47.36	8	chr10	30340047	.	C	G	47.36	.	AC=3;AF=0.75;AN=4;BaseQRankSum=1.59;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.854;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.79;ReadPosRankSum=0.812;SOR=2.387	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,7:9:4:48,4,0	0	1	1	4	.
chr10	38010928	38010955	GGCCACGACGCTAGGCCGGTTCCTCAAA	-	intronic	ZNF33A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.95e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	109.82	15	chr10	38010927	.	GGGCCACGACGCTAGGCCGGTTCCTCAAA	G	109.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.96;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	5	0	1	0	.
chr10	38118649	38118649	T	C	exonic	ZNF37A	.	nonsynonymous SNV	ZNF37A:NM_001178101:exon7:c.T1498C:p.C500R,ZNF37A:NM_001324245:exon7:c.T1498C:p.C500R,ZNF37A:NM_001324248:exon7:c.T1498C:p.C500R,ZNF37A:NM_001324249:exon7:c.T1498C:p.C500R,ZNF37A:NM_003421:exon7:c.T1498C:p.C500R,ZNF37A:NM_001007094:exon8:c.T1498C:p.C500R,ZNF37A:NM_001324246:exon8:c.T1498C:p.C500R,ZNF37A:NM_001324247:exon8:c.T1498C:p.C500R,ZNF37A:NM_001324250:exon8:c.T1498C:p.C500R,ZNF37A:NM_001324251:exon8:c.T1498C:p.C500R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.342	0.0122642170545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.932	0.66722	D	.	.	.	.	0.999	0.45307	D	4.505	0.98992	H	0.28	0.59037	T	-11.84	0.99564	D	0.616	0.67908	-0.2993	0.75004	T	0.394	0.74721	T	9	0.81698203	0.80929	D	0.012264	0.30673	T	0.342	0.66392	0.674	0.81200	0.765230945877	0.76308	0.1623753690396243	0.16157	0.296373391645	0.32023	0.734372496605	0.72146	T	0.484733	0.81192	T	0.159039	0.70112	D	-0.0093283	0.69728	D	0.998791038990021	0.95188	D	0.588241	0.21547	T	0.8706033	0.88909	0.79100853	0.87708	0.8706033	0.88911	0.79100853	0.87709	-11.804	0.83883	D	.	.	0.929	0.86225	P	.;.	.;.	3.688236	0.52538	23.2	0.99623808886880871	0.75594	0.00125	0.00780	N	AEFGBHCI	0.245706	0.36659	N	0.5468345307865	0.69888	5.421659	0.361858499962466	0.59225	4.098593	0.00202698501741518	0.09096	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.602189	0.34648	0	0.635551	0.53088	0	.	.	2.34	1.21	0.20240	3.552000	0.53452	4.137000	0.42065	0.604000	0.46097	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.1647:0.0:0.8353	5.235	0.14762	568	0.70638	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.08333	567.83	36	chr10	38118649	.	T	C	567.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.827;DP=242;ExcessHet=0;FS=3.613;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=-0.506;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,24:60:99:578,0,965	5	0	1	0	.
chr10	43129878	43129878	C	A	UTR3	RET	NM_020975:c.*1609C>A	.	.	Central hypoventilation syndrome, congenital, Autosomal dominant;Medullary thyroid carcinoma, Autosomal dominant;Multiple endocrine neoplasia IIA, Autosomal dominant;Multiple endocrine neoplasia IIB, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2075.83	36	chr10	43129878	.	C	A	2075.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.414;DP=324;ExcessHet=0;FS=1.405;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=-2.502;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,77:130:99:2086,0,1941	5	0	1	0	.
chr10	47922539	47922539	C	-	exonic	NPY4R;NPY4R2	.	frameshift deletion	NPY4R:NM_001278794:exon2:c.552delC:p.H185Tfs*76,NPY4R2:NM_001278795:exon2:c.552delC:p.H185Tfs*76	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs557565719	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0024	0.0023	0	3.154e-05	0	0	8.057e-05	0.0002	5.465e-05	0.0003	0.0028	4.893e-05	0.0001	3.135e-05	6.8e-05	0.0011	2.056e-05	1.453e-05	0.0003	0.0002	0	0	8.879e-05	0	0	0	0	3.517e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	787.79	36	chr10	47922538	.	TC	T	787.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.643;DP=256;ExcessHet=0;FS=5.373;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=26.93;MQRankSum=-1.248;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.053;SOR=2.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,27:71:99:798,0,1432	5	0	1	0	.
chr10	48176018	48176018	C	T	intronic	FRMPD2	.	.	.	.	544	977	1	0	0	1	0.000511509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs570650088	0.0006	0.0005	0.0003	0.0009	0.0054	0.0006	0.0005	0.0049	0.0047	7.637e-05	9.847e-05	0	0	0	0.0010	0.0001	0.0002	0.0054	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0037	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	214.83	26	chr10	48176018	.	C	T	214.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.2;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=41.96;MQRankSum=0.576;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.196;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10:33:99:225,0,637	5	0	1	0	.
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chr10	54166232	54166232	G	A	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760630894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	4.598e-05	6.428e-05	2.693e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	6.547e-05	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr10	54166232	.	G	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;DP=5;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,104	0	0	1	5	.
chr10	58730306	58730306	G	T	intronic	BICC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.83	.	chr10	58730306	.	G	T	31.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,59	0	0	1	5	.
chr10	60064374	60064374	A	G	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	270.89	15	chr10	60064374	.	A	G	270.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.405;DP=88;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.57;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:281,0,132	5	0	1	0	.
chr10	60084743	60084743	C	T	exonic	ANK3	.	nonsynonymous SNV	ANK3:NM_001149:exon10:c.G1335A:p.M445I,ANK3:NM_001320874:exon32:c.G3933A:p.M1311I,ANK3:NM_020987:exon32:c.G3933A:p.M1311I,ANK3:NM_001204403:exon33:c.G3915A:p.M1305I,ANK3:NM_001204404:exon33:c.G3936A:p.M1312I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	0.0117073885359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.38185	T	0.09	0.72224	T	0.524	0.37583	P	0.095	0.30245	B	0.000096	0.51296	D	0.000000	1	0.81001	D	1.73	0.44655	L	1.54	0.30133	T	-3.47	0.67824	D	0.876	0.87373	-1.0530	0.13574	T	0.114	0.40536	T	10	0.42482513	0.57104	T	0.011707	0.29605	T	0.375	0.69358	0.509	0.60540	0.6846367038	0.68194	0.6755682541630594	0.67494	0.345293510897	0.36438	0.817125320435	0.84587	D	0.800802	0.94919	D	0.154675	0.69705	D	-0.0155963	0.69318	D	0.986304223537445	0.77057	D	0.975402	0.91282	D	0.25492194	0.48523	0.30202013	0.56234	0.25492194	0.48523	0.30202013	0.56234	-10.165	0.77913	D	0.6421463896036133	0.71302	0.963	0.88414	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.041217	0.59833	24.1	0.99272175769788307	0.57593	0.98297	0.81376	D	AEFGBI	0.926981	0.90893	D	0.43198136910289	0.63188	4.547875	0.572379252509277	0.72967	5.894011	0.999999999996405	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.491513	0.07743	0	0.709663	0.75317	0	0.668105	0.65232	0	.	.	6.04	6.04	0.98025	7.905000	0.86479	7.673000	0.64890	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	20.579	0.99382	742	0.52873	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1529.83	33	chr10	60084743	.	C	T	1529.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.933;DP=331;ExcessHet=0;FS=3.044;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-1.209;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,66:141:99:1540,0,2147	5	0	1	0	C
chr10	62050888	62050888	C	T	exonic	ARID5B	.	nonsynonymous SNV	ARID5B:NM_001244638:exon2:c.C5T:p.A2V,ARID5B:NM_032199:exon5:c.C734T:p.A245V	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9972	0.936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.251	0.0345551945743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	2.725e-06	0	1.8e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.91255	D	0.012	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.86255	D	0.000633	0.42799	D	0.263748	1	0.81001	D	.	.	.	1.87	0.24085	T	-3.11	0.63669	D	0.858	0.93959	-0.9468	0.41515	T	0.182	0.52904	T	9	0.6473517	0.73744	D	0.034555	0.55756	D	0.251	0.56024	0.192	0.10304	0.497815358078	0.49418	0.8860143109140984	0.88570	1.74758098799	0.90959	0.752103924751	0.74757	T	0.64333	0.89089	D	0.0651925	0.60259	T	-0.144132	0.59759	T	0.98307192325592	0.74879	D	0.90231	0.65919	D	0.18590957	0.39975	0.21277419	0.45760	0.18590957	0.39975	0.21277419	0.45759	-7.324	0.56366	T	.	.	0.922	0.87779	P	.;.	.;.	5.409781	0.90554	31	0.99932754441599558	0.99439	0.94082	0.60058	D	AEFBCIJ	0.798950	0.72535	D	0.864186983444474	0.89900	10.16595	0.861435259526614	0.93666	12.19622	1.0	0.98316	0.627647	0.40530	0	0.672317	0.65289	0	0.491513	0.07944	0	0.665054	0.64577	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	6.414000	0.73231	7.649000	0.63599	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	20.557	0.99307	727	0.54702	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	817.83	33	chr10	62050888	.	C	T	817.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.776;DP=216;ExcessHet=0;FS=2.545;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.973;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,29:50:99:828,0,542	5	0	1	0	.
chr10	63342211	63342211	C	T	intronic	JMJD1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.71	2	chr10	63342211	.	C	T	103.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.29;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	5	0	1	0	.
chr10	68150096	68150096	T	G	exonic	MYPN	.	synonymous SNV	MYPN:NM_032578:exon6:c.T1302G:p.A434A,MYPN:NM_001256267:exon7:c.T1302G:p.A434A,MYPN:NM_001256268:exon10:c.T420G:p.A140A	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	821.83	33	chr10	68150096	.	T	G	821.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.694;DP=235;ExcessHet=0;FS=2.097;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,32:65:99:832,0,829	5	0	1	0	.
chr10	70206069	70206069	A	G	intronic	PPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.25	25	chr10	70206069	.	A	G	31.25	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.027;DP=205;ExcessHet=0;FS=2.576;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=-2.019;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,6:29:37:37,0,498	1	0	1	4	.
chr10	70743549	70743549	C	T	exonic	ADAMTS14	.	synonymous SNV	ADAMTS14:NM_080722:exon13:c.C1926T:p.D642D,ADAMTS14:NM_139155:exon13:c.C1935T:p.D645D	.	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.14e-05	0	0	0	0.0002	1.512e-05	0	0.0006	7.76e-05	12	154602	rs201043224	8.699e-05	8.824e-05	7.633e-05	9.775e-05	0.0008	7.43e-05	6.978e-05	0.0006	0.0006	5.991e-05	2.259e-05	0	2.522e-05	9.429e-05	0.0003	3.779e-05	0.0001	0.0008	9.845e-05	9.841e-05	3.853e-05	0.0002	0.0010	6e-05	4.875e-05	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0	0	0	0.0005	0	5.879e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	708.83	43	chr10	70743549	.	C	T	708.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.509;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=-0.534;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,31:76:99:719,0,1094	5	0	1	0	.
chr10	71723510	71723510	C	T	intronic	C10orf105;CDH23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238838021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	51.2	5	chr10	71723510	.	C	T	51.2	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,102	3	0	1	2	.
chr10	72204258	72204258	A	G	intronic	ASCC1	.	.	.	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.87	6	chr10	72204258	.	A	G	42.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:53:0|1:72204246_C_T:53,0,148:72204246	5	0	1	0	.
chr10	73387506	73387506	C	G	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	62.98	12	chr10	73387506	.	C	G	62.98	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;BaseQRankSum=1.47;DP=59;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.172;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:18:.:.:18,0,18:.	0	1	2	3	.
chr10	73860986	73860986	C	T	intronic	CAMK2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.863e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1012.83	34	chr10	73860986	.	C	T	1012.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.424;DP=253;ExcessHet=0;FS=9.497;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.498;SOR=1.9	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,36:74:99:1023,0,965	5	0	1	0	.
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	212.4	5	chr10	74072968	.	G	C	212.4	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.876;DP=68;ExcessHet=1.181;FS=2.147;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:9:15:.:.:44,0,15:.	1	0	4	1	.
chr10	75102953	75102953	-	A	intronic	DUSP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1268575965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	3.289e-05	1.291e-05	2.707e-05	4.859e-05	5.27e-06	2.46e-06	8.05e-06	3.01e-06	4.859e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.76	2	chr10	75102953	.	C	CA	32.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.46;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	3	0	1	2	.
chr10	77845450	77845450	G	A	intronic	DLG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007574419	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	.	.	8.549e-05	9.196e-05	6.428e-05	0.0001	0.0001	4.961e-05	3.966e-05	7.913e-05	5.998e-05	0	0	6.549e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	447.83	34	chr10	77845450	.	G	A	447.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.698;DP=212;ExcessHet=0;FS=1.134;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=-0.146;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,20:48:99:458,0,660	5	0	1	0	.
chr10	80132770	80132796	CCCTGCTCTGCGCGCTGACCGGACTGG	-	exonic	PLAC9	.	nonframeshift deletion	PLAC9:NM_001012973:exon1:c.8_34del:p.C6_L14del,PLAC9:NM_001331125:exon1:c.8_34del:p.C6_L14del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433307342	1.497e-06	1.368e-06	2.952e-06	0	6.668e-05	2.5e-07	9e-08	1.104e-05	4.13e-06	0	0	0	6.668e-05	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.806e-05	2.849e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.83	17	chr10	80132769	.	CCCCTGCTCTGCGCGCTGACCGGACTGG	C	58.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	5	0	1	0	.
chr10	88814731	88814731	T	C	intronic	LIPM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.699e-05	5.861e-05	5.456e-05	0.0001	0.0010	7.901e-05	7.264e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0005	1.166e-05	0.0001	0.0010	1.314e-05	1.97e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	240.84	20	chr10	88814731	.	T	C	240.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.699;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:251,0,248	5	0	1	0	.
chr10	88989466	88989466	T	C	intronic	ACTA2	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 6, Autosomal dominant;Moyamoya disease 5;Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, Autosomal dominant	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	766.83	38	chr10	88989466	.	T	C	766.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.56;DP=255;ExcessHet=0;FS=0.93;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.753;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,31:73:99:777,0,1107	5	0	1	0	.
chr10	89382145	89382145	A	C	intronic	IFIT1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	73.83	.	chr10	89382145	.	A	C	73.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:77,0,65	0	0	1	5	.
chr10	92609301	92609301	A	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	90.25	4	chr10	92609301	.	A	*	90.25	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.241;DP=111;ExcessHet=0.1336;FS=1.957;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:6:73:73,0,148	2	0	3	1	.
chr10	93702433	93702433	C	T	UTR5	FRA10AC1	NM_001347713:c.-2327G>A;NM_001347712:c.-2327G>A;NM_001347715:c.-2327G>A;NM_145246:c.-2327G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.62	4	chr10	93702433	.	C	T	59.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,102	5	0	1	0	.
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	230.21	28	chr10	94349245	.	C	T	230.21	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.1;DP=233;ExcessHet=3.1439;FS=213.093;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.424;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,5:28:30:30,0,232	1	0	4	1	.
chr10	96197071	96197071	-	T	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2901591	Agammaglobulinemia_4,_autosomal_recessive	MONDO:MONDO:0013289,MedGen:C3150752,OMIM:613502	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.069e-06	0	0	0	0	0	0.0012	0	0.0001921	5	26028	rs781823661	6.188e-06	5.062e-05	5.472e-06	6.912e-06	0.0002	2.91e-06	2.11e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	2.273e-05	0	0	0	0.0002	4.51e-06	1.665e-05	1.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	150.79	24	chr10	96197071	.	A	AT	150.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.378;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:161,0,205	5	0	1	0	.
chr10	97078956	97078956	G	A	intronic	SLIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574250082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	4.812e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.99	1	chr10	97078956	.	G	A	45.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:97078937_C_T:55,0,76:97078937	5	0	1	0	.
chr10	97381898	97381898	G	A	intronic	RRP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.312e-05	1.405e-05	9.028e-06	1.696e-05	0.0002	6.99e-06	5.52e-06	0.0001	7.893e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	247.85	13	chr10	97381898	.	G	A	247.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.14;DP=83;ExcessHet=0;FS=6.422;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.928;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:99:0|1:97381898_G_A:258,0,379:97381898	5	0	1	0	.
chr10	97896044	97896044	C	T	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011408135	2.284e-05	2.744e-05	1.222e-05	3.341e-05	0.0001	1.62e-05	1.406e-05	4.443e-05	2.649e-05	0.0001	9.048e-05	0.0001	2.592e-05	0	0	7.152e-06	9.027e-05	7.255e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2052.83	38	chr10	97896044	.	C	T	2052.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.26;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,79:158:99:2063,0,1804	5	0	1	0	.
chr10	99620219	99620219	C	G	exonic	SLC25A28	.	synonymous SNV	SLC25A28:NM_031212:exon1:c.G117C:p.R39R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	272.1	19	chr10	99620219	.	C	G	272.1	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.23;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:292,27,0	5	1	0	0	.
chr10	100070267	100070267	A	G	intronic	CPN1	.	.	.	Carboxypeptidase N deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr10	100070267	.	A	G	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
chr10	100959288	100959288	T	C	intronic	SLF2	.	.	.	.	504	1014	4	0	0	4	0.0019685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866820241	9.8e-06	8.367e-06	8.125e-06	1.136e-05	1.426e-05	2.87e-06	2.09e-06	5.17e-06	3.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.426e-05	0	0	2.627e-05	2.626e-05	5.137e-05	0	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	214.86	7	chr10	100959288	.	T	C	214.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.63;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:89:225,0,89	5	0	1	0	.
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chr10	101482394	101482396	TTT	-	intronic	BTRC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.168e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	64.62	.	chr10	101482393	.	CTTT	C	64.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.036;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,95	2	0	1	3	.
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chr10	102301152	102301152	G	-	intronic	GBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.81	7	chr10	102301151	.	TG	T	46.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.9;MQRankSum=0.524;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	4	0	1	1	.
chr10	104382323	104382323	A	G	intronic	CFAP58	.	.	.	.	436	1082	4	0	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs529032858	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0011	0.0003	0.0006	0.0014	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	4.811e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	120.83	19	chr10	104382323	.	A	G	120.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.133;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:131,0,141	5	0	1	0	.
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chr10	123164980	123164980	A	C	UTR3	BUB3	NM_004725:c.*1145A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036689439	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	3.12e-05	0.0003	0.0003	2.225e-05	1.957e-05	0	0	0	0	0.0070	0	3.12e-05	0.0003	0	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	8.943e-05	0.0005	0.0004	3.806e-05	2.604e-05	0	0	0	0	0	0.0081	0	8.943e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	48.25	28	chr10	123164980	.	A	C	48.25	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-2.044;DP=160;ExcessHet=0;FS=27.386;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=-0.523;SOR=5.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,12:34:54:54,0,271	1	0	1	4	.
chr10	125798120	125798120	T	C	exonic	UROS	.	synonymous SNV	UROS:NM_000375:exon7:c.A420G:p.L140L,UROS:NM_001324036:exon7:c.A420G:p.L140L	Porphyria, congenital erythropoietic, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs199603635	2.6e-05	2.599e-05	2.587e-05	2.613e-05	0.0007	1.933e-05	1.692e-05	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	2.519e-05	3.745e-05	0.0007	1.169e-05	6.624e-05	9.275e-05	5.254e-05	5.25e-05	8.995e-05	1.343e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	5.283e-05	2.834e-05	4.813e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	530.83	34	chr10	125798120	.	T	C	530.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.505;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=0.023;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:541,0,587	5	0	1	0	.
chr10	125823978	125823996	GTTCTTCTCGTCCTCTTTA	-	intronic	BCCIP	.	.	.	.	656	862	3	1	0	5	0.00289184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs936751791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.28	2	chr10	125823977	.	TGTTCTTCTCGTCCTCTTTA	T	60.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	4	0	1	1	.
chr10	125902090	125902090	T	G	intronic	FANK1	.	.	.	.	1185	333	4	0	0	4	0.00597015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs76954809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.09	.	chr10	125902090	.	T	G	68.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125902084_A_T:75,0,120:125902084	3	0	1	2	.
chr10	125917932	125917932	A	G	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.89	16	chr10	125917932	.	A	G	112.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.807;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.8;MQRankSum=-1.63;QD=9.41;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:99:0|1:125917932_A_G:123,0,274:125917932	5	0	1	0	C
chr10	126988699	126988699	T	C	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925080948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	78.33	.	chr10	126988699	.	T	C	78.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	2	0	1	3	.
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chr10	127956747	127956747	C	-	intronic	PTPRE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.14	8	chr10	127956746	.	TC	T	48.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	4	0	1	1	.
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chr10	133129175	133129198	CAGCTCGCGCACAGACAGCCCCCC	-	exonic	ADGRA1	.	nonframeshift deletion	ADGRA1:NM_001291085:exon4:c.1056_1079del:p.R355_S362del,ADGRA1:NM_001083909:exon7:c.1347_1370del:p.R452_S459del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.43e-06	1.368e-06	2.822e-06	0	1.261e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.266e-07	0	1.261e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	672.79	33	chr10	133129174	.	GCAGCTCGCGCACAGACAGCCCCCC	G	672.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.136;DP=226;ExcessHet=0;FS=1.235;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=0.304;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:683,0,756	5	0	1	0	.
chr11	557469	557469	C	T	exonic	LMNTD2	.	nonsynonymous SNV	LMNTD2:NM_173573:exon7:c.G643A:p.V215M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.0150298998923	7.7e-05	.	3.352e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs148920876	1.165e-05	1.163e-05	4.091e-06	1.93e-05	0.0002	7.1e-06	5.8e-06	7.721e-05	5.311e-05	0.0002	0	0	2.524e-05	0	0.0002	5.402e-06	1.659e-05	2.328e-05	2.628e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.345e-05	9.651e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.651e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.005	0.91255	D	0.02	0.60972	D	0.984	0.60733	D	0.222	0.37884	B	0.699403	0.06193	N	1.222870	0.999281	0.21411	N	.	.	.	1.47	0.31987	T	-1.1	0.51811	N	0.481	0.51583	-1.0226	0.22866	T	0.048	0.20474	T	10	0.08046287	0.13063	T	0.01503	0.35522	T	0.098	0.28162	.	.	0.28722502521	0.28325	0.08877719080426505	0.08810	0.222060016739	0.24739	.	.	.	0.044193	0.29186	T	-0.289171	0.09720	T	-0.404841	0.32822	T	0.138692836788967	0.16162	T	0.759024	0.38317	T	0.10810985	0.25563	0.09498403	0.22506	0.10810985	0.25563	0.09498403	0.22505	-7.782	0.59574	D	.	.	0.201	0.53618	B	.;.;.	.;.;.	3.297930	0.45254	22.1	0.99707201457395467	0.81074	0.33266	0.24787	N	AEFDBHCI	0.119956	0.23390	N	-0.474168611779943	0.22929	1.227773	-0.586390744882981	0.19847	1.06672	0.999999663085889	0.74766	0.676563	0.55306	0	0.958517	0.99986	0	0.493711	0.08198	1	0.620976	0.48614	0	.	.	4.16	2.29	0.27658	0.737000	0.25812	2.988000	0.35869	0.576000	0.29215	0.000000	0.06391	0.996000	0.32793	0.088000	0.17685	0.0:0.7969:0.0:0.2031	7.829	0.28492	912	0.21483	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1298.83	37	chr11	557469	.	C	T	1298.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.072;DP=269;ExcessHet=0;FS=5.443;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=0.665;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,49:90:99:1309,0,1035	5	0	1	0	.
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chr11	1016882	1016882	T	G	exonic	MUC6	.	synonymous SNV	MUC6:NM_005961:exon31:c.A5919C:p.T1973T	.	281	1235	5	1	0	7	0.002826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337788218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	498.83	929	chr11	1016882	.	T	G	498.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.2;DP=3335;ExcessHet=0;FS=1.333;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.79;MQRankSum=-4.358;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:361,38:399:99:509,0,15044	5	0	1	0	.
chr11	1016891	1016891	G	A	exonic	MUC6	.	synonymous SNV	MUC6:NM_005961:exon31:c.C5910T:p.S1970S	.	288	1229	4	1	0	6	0.00243506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396680439	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	508.0	918	chr11	1016891	.	G	A	508.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.81;DP=3295;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.43;MQRankSum=-3.826;QD=1.33;ReadPosRankSum=-0.113;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:344,37:381:99:518,0,14333	5	0	1	0	C
chr11	1020977	1020977	G	T	intronic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.87	13	chr11	1020977	.	G	T	49.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,80	5	0	1	0	C
chr11	1085156	1085156	C	T	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.412e-05	0.0001	0	0.0002	0	1.601e-05	0	6.27e-05	3.23e-05	5	154602	rs761764745	4.453e-05	4.446e-05	5.18e-05	3.718e-05	0.0011	3.58e-05	3.262e-05	0.0008	0.0008	0.0004	0	0	0.0011	0	0	3.598e-06	1.657e-05	4.639e-05	5.252e-05	5.249e-05	5.138e-05	5.371e-05	0.0006	2.555e-05	1.829e-05	0.0002	8.384e-05	9.621e-05	0	6.532e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1051.83	33	chr11	1085156	.	C	T	1051.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.18;DP=270;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-1.997;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,43:94:99:1062,0,1237	5	0	1	0	.
chr11	1161971	1161971	C	T	exonic	MUC5AC	.	synonymous SNV	MUC5AC:NM_001304359:exon4:c.C276T:p.F92F	.	400	1121	1	0	0	1	0.000445831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	6.673e-05	0.0013	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs781361370	5.137e-05	5.199e-05	3.816e-05	6.472e-05	0.0005	4.197e-05	3.828e-05	0.0003	0.0003	0	0.0001	0	5.04e-05	0	0.0002	1.439e-05	0.0002	0.0005	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	5.283e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1742.83	43	chr11	1161971	.	C	T	1742.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.664;DP=299;ExcessHet=0;FS=0.71;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=-0.622;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,69:115:99:1753,0,1016	5	0	1	0	.
chr11	1179259	1179259	G	A	intronic	MUC5AC	.	.	.	.	433	1086	2	1	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960518275	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0015	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	0.0002	0.0004	0	0	0.0004	0.0015	0.0007	0.0007	2.592e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	433.83	34	chr11	1179259	.	G	A	433.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.112;DP=210;ExcessHet=0;FS=1.804;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.86;ReadPosRankSum=-1.402;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,17:23:99:444,0,113	5	0	1	0	C
chr11	1460461	1460463	CTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	233.52	13	chr11	1460461	.	CTT	*	233.52	.	AC=8;AF=0.8;AN=10;BaseQRankSum=0.282;DP=72;ExcessHet=0;FS=4.216;MLEAC=9;MLEAF=0.9;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.122	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:340,24,0	1	4	0	1	.
chr11	1565683	1565683	G	A	exonic	DUSP8	.	synonymous SNV	DUSP8:NM_004420:exon2:c.C144T:p.N48N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.687e-05	0	0	0	0	3.145e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs766687656	4.248e-05	4.241e-05	3.272e-05	5.233e-05	0.0003	3.381e-05	3.069e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.699e-05	3.315e-05	0.0003	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	543.83	39	chr11	1565683	.	G	A	543.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.121;DP=222;ExcessHet=0;FS=4.224;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.858;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:554,0,600	5	0	1	0	.
chr11	2413155	2413155	G	T	exonic	TRPM5	.	nonsynonymous SNV	TRPM5:NM_014555:exon14:c.C2075A:p.P692Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.293869719443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200948792	7.137e-07	5.472e-06	0	1.446e-06	2.754e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.754e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.19569	T	0.299	0.20422	T	0.012	0.23277	B	0.002	0.12133	B	0.307514	0.14491	U	0.503112	0.999987	0.18198	N	0	0.06538	N	-0.64	0.72125	T	-0.89	0.24026	N	0.154	0.22998	-0.9782	0.35413	T	0.145	0.46859	T	10	0.06850022	0.09695	T	0.29387	0.90656	D	0.070	0.20419	0.252	0.19067	0.0884992946249	0.08302	0.24893244875185266	0.24807	0.148584724531	0.16762	0.447237581015	0.31567	T	0.09826	0.40191	T	-0.104548	0.35671	T	-0.387953	0.34793	T	0.106949865238358	0.13105	T	0.360864	0.08314	T	0.031854834	0.03102	0.05567839	0.09811	0.031854834	0.03102	0.05567839	0.09811	-8.313	0.63183	D	.	.	0.085	0.15025	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.139981	0.15271	11.72	0.18036308546091193	0.00550	0.09568	0.15295	N	AEFDBI	0.108503	0.21582	N	-1.1046934060112	0.06559	0.3022872	-1.08687870969935	0.07958	0.3892295	0.0614909238699841	0.15232	0.403107	0.06075	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.97	1.34	0.21018	0.183000	0.16729	1.205000	0.24865	-0.138000	0.12486	0.009000	0.18154	0.854000	0.27420	0.039000	0.14166	0.6935:0.1963:0.1102:0.0	4.523	0.11372	988	0.01987	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	561.83	35	chr11	2413155	.	G	T	561.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.567;DP=206;ExcessHet=0;FS=16.197;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=-0.245;SOR=0.029	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:572,0,422	5	0	1	0	.
chr11	2420487	2420487	C	A	intronic	TRPM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs542148788	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	3.503e-05	0.0002	0.0034	0	2.452e-05	0.0003	0.0003	0.0004	2.871e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0.0001	0.0029	0	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	396.84	14	chr11	2420487	.	C	A	396.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.68;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.34;ReadPosRankSum=-0.845;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:407,0,116	5	0	1	0	C
chr11	2735582	2735582	C	T	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213349968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.26	.	chr11	2735582	.	C	T	62.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.96;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,109	3	0	1	2	.
chr11	3683236	3683236	G	A	exonic	NUP98	.	nonsynonymous SNV	NUP98:NM_001365129:exon29:c.C4741T:p.R1581C,NUP98:NM_139132:exon29:c.C4660T:p.R1554C,NUP98:NM_001365126:exon30:c.C4933T:p.R1645C,NUP98:NM_001365127:exon30:c.C4858T:p.R1620C,NUP98:NM_001365128:exon30:c.C4831T:p.R1611C,NUP98:NM_016320:exon30:c.C4882T:p.R1628C,NUP98:NM_001365125:exon31:c.C4975T:p.R1659C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00403312838018	7.7e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372994507	1.026e-05	1.026e-05	1.089e-05	9.625e-06	5.974e-05	6.16e-06	4.89e-06	9.89e-06	4.55e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0	1.079e-05	1.656e-05	0	1.315e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.075	0.34444	T	0.008	0.67890	D	0.005	0.25382	B	0.002	0.16460	B	0.282609	0.14917	N	0.669254	0.732682	0.30163	N	1.355	0.33814	L	.	.	.	-3.01	0.62518	D	0.193	0.24634	-0.9780	0.35458	T	0.086	0.33298	T	9	0.22408038	0.39203	T	0.004033	0.09587	T	0.141	0.37795	.	.	0.174091166621	0.17034	0.17469496401256876	0.17388	0.25891999186	0.28446	0.218123584986	0.01204	T	0.466137	0.80100	T	-0.0150209	0.49560	T	-0.259353	0.48888	T	0.884000062942505	0.53420	D	0.932107	0.74741	D	0.047266774	0.08051	0.065368585	0.13239	0.047266774	0.08051	0.065368585	0.13239	-7.967	0.60845	D	.	.	0.088	0.27880	B	.;.;.	.;.;.	3.871645	0.56212	23.7	0.99542598131906868	0.70586	0.97579	0.75677	D	AEFGBHI	0.541375	0.55755	D	-0.0999656868558597	0.37395	2.174935	0.0817673104621178	0.43632	2.660975	0.99267165669529	0.32927	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.14	4.21	0.48984	4.669000	0.61269	6.362000	0.55510	0.670000	0.69193	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0763:0.1319:0.6554:0.1364	6.225	0.19915	604	0.67577	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	774.83	33	chr11	3683236	.	G	A	774.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.5;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=2.16;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,32:79:99:785,0,1162	5	0	1	0	.
chr11	4652631	4652631	C	T	exonic	OR51E1	.	synonymous SNV	OR51E1:NM_152430:exon2:c.C105T:p.C35C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	907.8	111	chr11	4652631	.	C	T	907.8	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-4.047;DP=617;ExcessHet=1.383;FS=406.814;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=-0.133;SOR=9.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,38:97:99:244,0,1184	0	0	3	3	.
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chr11	5489613	5489613	A	G	exonic	OR52D1	.	nonsynonymous SNV	OR52D1:NM_001005163:exon1:c.A907G:p.I303V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.313	0.0129441342365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.009	0.66756	D	0.996	0.68779	D	0.99	0.78936	D	0.000003	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	2.015	0.55033	M	1.25	0.36512	T	-0.89	0.24026	N	0.177	0.19055	-0.6746	0.61620	T	0.198	0.55357	T	10	0.37442216	0.53722	T	0.012944	0.31944	T	0.313	0.63482	0.613	0.74652	0.165133752707	0.16062	0.1039914159082935	0.10329	0.0171766405274	0.01662	0.35869115591	0.19194	T	0.002097	0.01499	T	-0.0970486	0.36914	T	-0.37718	0.36051	T	0.861193895339966	0.51160	D	0.809419	0.45992	T	0.3607741	0.57895	0.28939247	0.54959	0.3607741	0.57895	0.28939247	0.54959	-5.55	0.42333	T	.	.	0.333	0.55459	B	.	.	4.292425	0.65474	24.8	0.99837353505834381	0.91800	0.96036	0.67243	D	AEFGBHCI	0.748150	0.68999	D	0.552486894109694	0.70235	5.471662	0.48243959389732	0.66829	5.003019	0.999999999945584	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	3.623000	0.53964	.	.	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.617000	0.31819	1.0:0.0:0.0:0.0	14.723	0.68932	695	0.58372	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1022.83	45	chr11	5489613	.	A	G	1022.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.011;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.52;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,37:77:99:1033,0,1147	5	0	1	0	.
chr11	6465510	6465510	-	TCCTCATCCTC	intronic	TRIM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	573.79	34	chr11	6465510	.	A	ATCCTCATCCTC	573.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.32;DP=215;ExcessHet=0;FS=14.366;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.625;SOR=3.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,16:45:99:584,0,1170	5	0	1	0	.
chr11	6619347	6619347	C	T	intronic	TPP1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.236e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs369700288	1.094e-05	1.094e-05	9.528e-06	1.238e-05	2.519e-05	6.48e-06	5.24e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	9.892e-06	3.311e-05	2.319e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	4.824e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1088.83	39	chr11	6619347	.	C	T	1088.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.946;DP=251;ExcessHet=0;FS=10.001;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.754;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,42:72:99:1099,0,676	5	0	1	0	.
chr11	8988371	8988371	G	A	intronic	NRIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369393272	1.1e-06	6.96e-07	0	2.156e-06	2.736e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.736e-05	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.26	26	chr11	8988371	.	G	A	50.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-2.496;DP=163;ExcessHet=0;FS=5.697;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=-0.021;SOR=2.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,11:31:56:56,0,275	1	0	1	4	.
chr11	9069277	9069277	G	A	intronic	SCUBE2	.	.	.	.	427	1090	5	0	0	5	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs566368481	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0023	0.0022	9.46e-05	0.0002	0.0003	0	0	0.0015	3.243e-05	0.0005	0.0026	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0029	8.163e-05	6.72e-05	0.0018	0.0014	4.812e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	375.83	30	chr11	9069277	.	G	A	375.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.3;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=0.273;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:386,0,344	5	0	1	0	.
chr11	9147070	9147070	G	A	exonic	DENND5A	.	synonymous SNV	DENND5A:NM_001348749:exon15:c.C2745T:p.A915A,DENND5A:NM_001243254:exon16:c.C2817T:p.A939A,DENND5A:NM_015213:exon16:c.C2817T:p.A939A,DENND5A:NM_001348750:exon17:c.C2529T:p.A843A	Epileptic encephalopathy, early infantile, 49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1900610	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.548	.	7.7e-05	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs145817013	1.368e-05	1.368e-05	8.168e-06	1.925e-05	0.0005	8.94e-06	7.26e-06	0.0001	7.541e-05	8.961e-05	0	0	2.519e-05	0	0.0005	3.597e-06	6.623e-05	5.797e-05	1.969e-05	1.968e-05	3.854e-05	0	2.406e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001008	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.08333	827.83	36	chr11	9147070	.	G	A	827.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.64;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,31:75:99:838,0,1154	5	0	1	0	.
chr11	12292149	12292149	C	T	UTR5	MICALCL	NM_032867:c.-20C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-05	.	8.335e-05	0	0.0003	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs376887641	4.38e-05	4.378e-05	3.541e-05	5.228e-05	0.0003	3.51e-05	3.195e-05	0.0002	0.0001	2.989e-05	0.0003	0	2.52e-05	0	0	3.598e-05	3.313e-05	8.128e-05	2.627e-05	2.625e-05	3.856e-05	1.343e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.279e-05	2.833e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.996201	0.23085	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051705897	0.05094	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.354964	0.08031	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	0.30264	B	.	.	0.268406	0.06464	2.937	0.89297094968023527	0.18676	0.01933	0.05892	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.988372128289624	0.31495	0.061011	0.01085	0	0.059962	0.00310	0	0.063197	0.01477	0	0.057018	0.00518	0	0.158572	0.27975	5.54	-0.892	0.10035	-1.061000	0.03582	-5.308000	0.01768	-0.253000	0.07101	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.761000	0.36181	0.0:0.4543:0.0:0.5457	8.602	0.32909	911	0.21964	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.83	39	chr11	12292149	.	C	T	56.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.338;DP=264;ExcessHet=0;FS=49.42;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=-1.387;SOR=6.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,21:75:67:67,0,1164	5	0	1	0	.
chr11	14466498	14466498	T	C	intronic	COPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.279e-06	2.054e-06	3.022e-06	1.527e-06	2.962e-06	6.1e-07	1.7e-07	7.9e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.962e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	51.04	33	chr11	14466498	.	T	C	51.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.244;DP=190;ExcessHet=0.4139;FS=2.477;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,9:34:51:51,0,642	4	0	2	0	.
chr11	15190979	15190980	TT	-	intronic	INSC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1265093770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0005	0	0	0.0010	0	3.292e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	525.54	6	chr11	15190978	.	ATT	A	525.54	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=86;ExcessHet=0.7136;FS=1.874;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.75;MQRankSum=0;QD=14.6;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,5:9:71:210,71,74	3	0	3	0	.
chr11	15235737	15235737	G	C	intronic	INSC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	781.83	35	chr11	15235737	.	G	C	781.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=-0.078;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,26:50:99:792,0,690	5	0	1	0	C
chr11	16566051	16566051	G	A	intronic	SOX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206352074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.653e-06	1.977e-05	1.298e-05	0	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.5	.	chr11	16566051	.	G	A	67.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16566033_T_C:75,0,120:16566033	4	0	1	1	.
chr11	16566052	16566052	G	C	intronic	SOX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035813953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.5	.	chr11	16566052	.	G	C	67.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16566033_T_C:75,0,120:16566033	4	0	1	1	C
chr11	17505863	17505863	G	A	exonic	USH1C	.	synonymous SNV	USH1C:NM_153676:exon19:c.C2100T:p.F700F	Deafness, autosomal recessive 18A, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1C, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.258e-06	0	8.669e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs560066218	4.104e-06	4.104e-06	1.361e-06	6.876e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.496e-06	0	0	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	6.534e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	901.83	39	chr11	17505863	.	G	A	901.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.507;DP=242;ExcessHet=0;FS=2.105;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35:63:99:912,0,784	5	0	1	0	.
chr11	17506053	17506053	G	C	intronic	USH1C	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18A, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1C, Autosomal recessive	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970346810	3.58e-06	4.108e-06	1.427e-06	5.746e-06	4.705e-06	1.05e-06	7.6e-07	1.38e-06	1e-06	0	0	0	0	0	0	4.705e-06	0	0	1.97e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	118.83	37	chr11	17506053	.	G	C	118.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.14;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=0.85;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:129,0,325	5	0	1	0	C
chr11	18536418	18536418	T	G	exonic	UEVLD	.	nonsynonymous SNV	UEVLD:NM_001261384:exon8:c.A722C:p.Q241P,UEVLD:NM_001261382:exon9:c.A1046C:p.Q349P,UEVLD:NM_001261383:exon9:c.A1046C:p.Q349P,UEVLD:NM_001040697:exon10:c.A1112C:p.Q371P,UEVLD:NM_001261385:exon10:c.A998C:p.Q333P,UEVLD:NM_018314:exon10:c.A1112C:p.Q371P	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.451	0.21845378033	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs748427358	8.895e-06	8.893e-06	8.169e-06	9.628e-06	0.0005	4.96e-06	3.82e-06	0.0001	7.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	6.296e-06	0	3.478e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.056	0.57480	T	0.139	0.42086	T	0.003	0.51791	B	0.012	0.50566	B	0.010458	0.29920	N	0.351400	0.999014	0.81001	D	2.15	0.60148	M	-0.29	0.82897	T	-2.43	0.53258	N	0.672	0.71055	-0.0676	0.80832	T	0.509	0.81556	D	10	0.6854317	0.71533	D	0.218454	0.87659	D	0.451	0.75143	.	.	0.932228256787	0.93153	0.8386657762499397	0.83826	0.118816684937	0.13377	0.422471940517	0.28177	T	0.075494	0.35190	T	0.129095	0.67273	D	0.0553167	0.73933	D	0.475587636232376	0.31736	T	0.80112	0.57574	T	0.77881736	0.82581	0.59974384	0.76749	0.77881736	0.82583	0.59974384	0.76750	-6.328	0.50464	T	.	.	0.089	0.18247	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.830182	0.37313	20.5	0.92661553882990999	0.22142	0.80407	0.40053	D	ALL	0.656011	0.62815	D	0.0541006133159418	0.44332	2.709157	0.136632947412659	0.46437	2.889744	0.99995297989965	0.48110	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	4.202000	0.58243	3.455000	0.38473	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.546000	0.30079	0.0:0.0:0.0:1.0	12.063	0.52872	569	0.70546	Lactate/malate dehydrogenase, C-terminal;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1120.83	36	chr11	18536418	.	T	G	1120.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.669;DP=266;ExcessHet=0;FS=0.789;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,45:93:99:1131,0,1214	5	0	1	0	.
chr11	20625344	20625344	C	A	intronic	SLC6A5	.	.	.	Hyperekplexia 3, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	107.68	3	chr11	20625344	.	C	A	107.68	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:20625322_C_T:114,0,75:20625322	2	0	1	3	.
chr11	22194051	22194051	A	-	intronic	ANO5	.	.	.	Gnathodiaphyseal dysplasia, Autosomal dominant;Miyoshi muscular dystrophy 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2L, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.05	5	chr11	22194050	.	TA	T	41.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	5	0	1	0	.
chr11	24976474	24976477	GTTT	0	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1622.29	11	chr11	24976474	.	GTTT	*	1622.29	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=12.29;SOR=2.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,10:20:99:.:.:784,316,264:.	0	2	4	0	.
chr11	31106611	31106611	-	AG	intronic	DCDC1	.	.	.	.	612	909	1	0	0	1	0.000549753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs559464311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0005	0.0013	0.0276	0.0008	0.0007	0.0238	0.0224	2.416e-05	0	6.543e-05	0	0.0004	0	0.0034	0	0.0009	0.0276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	118.95	5	chr11	31106611	.	T	TAG	118.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.99;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:96:129,0,96	5	0	1	0	.
chr11	34957475	34957475	A	G	exonic	PDHX	.	nonsynonymous SNV	PDHX:NM_001135024:exon4:c.A389G:p.K130R,PDHX:NM_003477:exon4:c.A434G:p.K145R	Lacticacidemia due to PDX1 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1898945	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.0070515273862	.	.	1.648e-05	9.626e-05	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs371030372	2.737e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.126e-06	3.598e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	0	0	3.286e-05	3.284e-05	5.14e-05	1.345e-05	4.828e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.12	0.27904	T	0.196	0.27943	T	0.457	0.36287	P	0.119	0.32162	B	0.014052	0.28650	N	0.394655	1	0.81001	D	2.615	0.76484	M	2.65	0.25182	T	-0.96	0.25770	N	0.162	0.17002	-1.0924	0.05144	T	0.034	0.14552	T	10	0.11598998	0.21868	T	0.007052	0.18676	T	0.019	0.03383	0.314	0.28935	0.401042353794	0.39719	0.3302058579611989	0.32933	0.037617210021	0.03990	0.384444594383	0.22885	T	0.022908	0.63954	T	-0.265713	0.12238	T	-0.437927	0.29041	T	0.221016943454742	0.21515	T	0.726327	0.35246	T	0.05471112	0.10533	0.07317235	0.15872	0.05471112	0.10532	0.07317235	0.15871	-6.799	0.56231	T	0.16493990485406312	0.20416	0.084	0.12797	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.450888	0.31561	18.78	0.989336674071563	0.48807	0.80591	0.40189	D	AEFDBI	0.177363	0.30460	N	-0.0320362436018763	0.40408	2.399185	0.093502754033943	0.44220	2.708067	0.999915516054865	0.45857	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.659464	0.59346	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.93	4.8	0.61157	1.862000	0.39088	3.629000	0.39309	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.972000	0.54974	0.7881:0.0:0.2119:0.0	7.588	0.27171	719	0.55657	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	691.83	39	chr11	34957475	.	A	G	691.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.888;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,28:56:99:702,0,764	5	0	1	0	.
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	74.02	34	chr11	43391609	.	TGCG	*	74.02	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;BaseQRankSum=-1.467;DP=174;ExcessHet=0;FS=3.89;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,10:28:99:.:.:393,0,504:.	0	4	2	0	.
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chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	151.07	6	chr11	47291063	.	G	C	151.07	.	AC=5;AF=0.833;AN=6;BaseQRankSum=0.967;DP=66;ExcessHet=0;FS=25.855;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=1.07;SOR=5.89	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,8:9:14:88,14,0	0	2	1	3	.
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chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	625.58	17	chr11	62791050	.	T	C	625.58	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.955;DP=121;ExcessHet=6.1542;FS=21.952;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=-0.302;SOR=4.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8:15:99:0|1:62791049_G_C:147,0,247:62791049	1	0	5	0	C
chr11	63905176	63905176	T	C	intronic	MARK2	.	.	.	.	441	1079	2	0	0	2	0.000925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs550140173	0.0001	0.0001	8.374e-05	0.0002	0.0017	0.0001	9.649e-05	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0017	3.942e-05	3.937e-05	3.857e-05	4.031e-05	0.0010	1.715e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	167.85	14	chr11	63905176	.	T	C	167.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.41;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.09;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:178,0,164	5	0	1	0	.
chr11	65187171	65187171	G	A	intronic	CAPN1	.	.	.	Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, Autosomal recessive	418	1102	1	1	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs770972829	1.34e-05	1.512e-05	6.331e-06	2.04e-05	0.0004	8.16e-06	6.67e-06	6.419e-05	2.643e-05	3.361e-05	0	0	2.653e-05	0	0.0004	1.162e-05	0	2.52e-05	3.286e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.036e-05	7.239e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	941.83	38	chr11	65187171	.	G	A	941.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.31;DP=245;ExcessHet=0;FS=2.102;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,37:69:99:952,0,722	5	0	1	0	.
chr11	65193148	65193150	TTT	-	intronic	CAPN1	.	.	.	Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.731e-06	4.955e-05	0	1.61e-05	1.668e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.668e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.8	1	chr11	65193147	.	ATTT	A	68.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.036;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:75,0,63	3	0	1	2	C
chr11	65608238	65608238	C	A	intronic	MAP3K11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.814e-06	4.788e-06	5.464e-06	4.156e-06	1.165e-05	2e-06	1.29e-06	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.615e-06	3.334e-05	1.165e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	543.83	34	chr11	65608238	.	C	A	543.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.451;DP=223;ExcessHet=0;FS=2.944;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=-1.034;SOR=1.348	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:554,0,571	5	0	1	0	.
chr11	65871549	65871549	C	T	intronic	EFEMP2	.	.	.	Cutis laxa, autosomal recessive, type IB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.076e-06	2.913e-06	4.395e-06	0	3.183e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.183e-05	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	157.96	6	chr11	65871549	.	C	T	157.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.881;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=0.303;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:168,0,183	5	0	1	0	.
chr11	66068279	66068279	A	G	exonic	SF3B2	.	synonymous SNV	SF3B2:NM_006842:exon21:c.A2562G:p.Q854Q	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438258581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	508.83	36	chr11	66068279	.	A	G	508.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.272;DP=223;ExcessHet=0;FS=1.286;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.418;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:519,0,633	5	0	1	0	.
chr11	66561343	66561343	G	A	exonic	ACTN3	.	stopgain	ACTN3:NM_001104:exon16:c.G1977A:p.W659X,ACTN3:NM_001258371:exon16:c.G2106A:p.W702X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.853e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	9.003e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.929	0.93487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619807	0.98345	D	0.652534	0.98317	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	10.767403	0.99844	49	0.99004904028019325	0.50231	0.98742	0.86270	D	AEFDGBI	0.403925	0.47741	N	.	.	.	.	.	.	0.999999927846786	0.74766	0.256867	0.04430	0	0.097471	0.02872	0	0.320204	0.05785	0	0.062806	0.01542	0	.	.	4.64	4.64	0.57399	10.003000	0.99689	11.839000	0.97761	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.826000	0.38927	0.0:0.0:1.0:0.0	15.041	0.71452	59	0.97452	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	725.83	86	chr11	66561343	.	G	A	725.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.698;DP=306;ExcessHet=0;FS=1.033;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.253;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:736,0,882	5	0	1	0	.
chr11	66763719	66763719	C	T	intronic	C11orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762548898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.888e-05	7.881e-05	0.0001	5.382e-05	0.0002	4.498e-05	3.514e-05	5.287e-05	3.339e-05	4.829e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.63	.	chr11	66763719	.	C	T	70.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.036;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:75,0,68	1	0	1	4	.
chr11	66866489	66866489	C	T	intronic	PC	.	.	.	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	25	1495	2	0	0	2	0.000668449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762321960	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	8.92e-05	8.063e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	0.0002	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.415e-05	0.0002	7.091e-05	5.747e-05	0.0001	7.896e-05	4.825e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	160.89	11	chr11	66866489	.	C	T	160.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.655;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.88;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:171,0,144	5	0	1	0	.
chr11	67227869	67227869	A	G	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs571756182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	9.4e-05	0.0003	0.0001	8.714e-05	0.0001	8.878e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	285.87	17	chr11	67227869	.	A	G	285.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.14;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.42;ReadPosRankSum=0.752;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:296,0,199	5	0	1	0	.
chr11	67291810	67291810	G	A	intronic	ANKRD13D	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893504850	6.276e-06	8.209e-06	5.535e-06	7.029e-06	2.551e-05	2.95e-06	2.14e-06	3.95e-06	1.48e-06	0	0	0	2.551e-05	0	0	4.55e-06	1.689e-05	2.379e-05	3.939e-05	3.937e-05	7.709e-05	0	0.0006	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	8.378e-05	2.405e-05	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	427.83	38	chr11	67291810	.	G	A	427.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2;DP=193;ExcessHet=0;FS=2.969;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.37;ReadPosRankSum=0.544;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:438,0,246	5	0	1	0	.
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chr11	68804031	68804031	G	T	exonic	CPT1A	.	nonsynonymous SNV	CPT1A:NM_001031847:exon5:c.C524A:p.P175Q,CPT1A:NM_001876:exon5:c.C524A:p.P175Q	CPT deficiency, hepatic, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.960	0.766714460368	.	0.000199681	8.242e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs561244283	1.163e-05	1.231e-05	1.225e-05	1.1e-05	0.0001	7.09e-06	5.79e-06	7.998e-05	6.237e-05	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	4.968e-05	0.0001	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	4.035	0.96960	H	-5.19	0.98838	D	-5.72	0.88289	D	0.839	0.83576	1.036	0.97824	D	0.982	0.99453	D	10	0.97734874	0.97562	D	0.766714	0.98152	D	0.960	0.99376	0.851	0.95260	0.971374388957	0.97106	0.9108423430555826	0.91058	1.21106681549	0.80841	0.551061749458	0.46007	T	0.972988	0.99717	D	0.335807	0.85553	D	0.566554	0.96104	D	0.936500430107117	0.60554	D	0.988601	0.96130	D	0.7188033	0.79095	0.76061416	0.85856	0.7188033	0.79096	0.76061416	0.85857	-11.794	0.84172	D	0.6964449946220405	0.77486	0.597	0.68751	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.634185	0.73709	26.0	0.98979757056005402	0.49700	0.98034	0.79045	D	AEFDBHI	0.930538	0.91799	D	0.762121812684434	0.83690	8.08439	0.585359068861909	0.73888	6.04498	0.998463833065968	0.37014	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.11	4.16	0.48138	6.622000	0.74100	11.550000	0.93175	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.337000	0.25363	0.0:0.1418:0.8582:0.0	15.182	0.72653	873	0.30802	.;.;Choline/carnitine acyltransferase domain;Choline/carnitine acyltransferase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1650.83	34	chr11	68804031	.	G	T	1650.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.07;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-0.347;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,63:120:99:1661,0,1210	5	0	1	0	.
chr11	69703949	69703949	C	T	UTR5	FGF19	NM_005117:c.-73G>A	.	.	.	429	1088	4	1	0	6	0.00274977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs546268599	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0042	0.0006	0.0006	0.0030	0.0027	0.0002	0.0009	0	0	0.0005	0.0042	0.0006	0.0010	0.0038	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0039	0.0005	0.0004	0.0026	0.0021	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0.0008	0.0034	0.0007	0.0009	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	309.83	27	chr11	69703949	.	C	T	309.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.785;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-1.284;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:320,0,332	5	0	1	0	.
chr11	71903418	71903418	C	T	intronic	LOC100133315	.	.	.	.	428	1089	4	1	0	6	0.00274725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979679976	2.642e-05	8.228e-05	1.307e-05	3.914e-05	0.0006	1.854e-05	1.602e-05	0.0002	8.797e-05	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0006	6.349e-06	2.084e-05	0.0002	4.612e-05	4.6e-05	5.153e-05	4.046e-05	0.0001	2.114e-05	1.53e-05	4.771e-05	3.074e-05	0.0001	0	6.555e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	645.83	34	chr11	71903418	.	C	T	645.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.257;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.36;MQRankSum=1.81;QD=14.68;ReadPosRankSum=-0.892;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27:44:99:656,0,353	5	0	1	0	.
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chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	424.85	44	chr11	76458161	.	C	T	424.85	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.853;DP=255;ExcessHet=6.1542;FS=96.645;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=7.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,12:38:60:.:.:60,0,333:.	0	0	5	1	.
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chr11	77040152	77040152	C	T	exonic	B3GNT6	.	nonsynonymous SNV	B3GNT6:NM_138706:exon2:c.C601T:p.H201Y	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.00564726144653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916807620	6.219e-06	7.525e-06	2.752e-06	9.715e-06	8.117e-05	2.93e-06	2.12e-06	3.766e-05	2.662e-05	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	1.66e-05	8.117e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	0.015	0.61642	D	0.836	0.46303	P	0.366	0.43381	B	0.002991	0.35606	N	0.279124	0.973775	0.39051	D	2.3	0.65703	M	.	.	.	.	.	.	0.283	0.32037	-0.7827	0.56149	T	0.139	0.45640	T	10	0.3380911	0.50920	T	0.005647	0.14621	T	.	.	0.598	0.72862	0.395894371353	0.39203	0.6721951907526512	0.67157	.	.	0.77609705925	0.78339	T	0.060356	0.31366	T	-0.176287	0.24291	T	-0.309473	0.43716	T	0.920013725757599	0.57900	D	0.865113	0.56350	D	0.32901496	0.55390	0.496593	0.70889	0.32901496	0.55390	0.496593	0.70889	-8.582	0.64970	D	0.2440257969883037	0.33054	0.512	0.65136	A	.	.	3.827559	0.55303	23.6	0.99602761438727383	0.74338	0.84870	0.43963	D	AEFDBCI	0.390386	0.46924	N	0.212327681241837	0.51797	3.358126	0.17250151370201	0.48347	3.051761	0.999725024697252	0.42220	0.615755	0.39536	0	0.618376	0.53248	0	0.606814	0.37721	0	0.554799	0.18163	0	.	.	3.28	3.28	0.36691	0.042000	0.13834	2.569000	0.33354	0.520000	0.23804	0.877000	0.30928	1.000000	0.68203	0.914000	0.44937	0.0:1.0:0.0:0.0	12.828	0.57112	502	0.75873	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1543.83	33	chr11	77040152	.	C	T	1543.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.331;DP=322;ExcessHet=0;FS=0.723;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=-1.664;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,56:108:99:1554,0,1461	5	0	1	0	.
chr11	77093598	77093613	CGTCTGTGTCTGTCAT	0	intronic	CAPN5	.	.	.	Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory, Autosomal dominant	472	667	4	0	379	383	0.00298954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	965.47	17	chr11	77093598	.	CGTCTGTGTCTGTCAT	*	965.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.338;DP=142;ExcessHet=1.383;FS=3.696;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=0.249;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6:24:99:191,0,738	5	0	1	0	.
chr11	77922537	77922537	G	A	intronic	INTS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.84	11	chr11	77922537	.	G	A	42.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.17;DP=83;ExcessHet=0;FS=2.932;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=32.11;MQRankSum=-1.408;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:53:53,0,274	5	0	1	0	.
chr11	78127584	78127584	C	A	intronic	ALG8	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ih	127	1393	2	0	0	2	0.00071736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.732e-06	3.584e-06	3.706e-06	0	6.45e-05	0	0	.	.	6.45e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	157.88	5	chr11	78127584	.	C	A	157.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.881;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.79;ReadPosRankSum=0.2;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:168,0,182	5	0	1	0	.
chr11	82884812	82884812	A	G	intronic	PRCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343555232	2.741e-06	2.736e-06	1.363e-06	4.132e-06	3.599e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	437.83	34	chr11	82884812	.	A	G	437.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.035;DP=212;ExcessHet=0;FS=5.023;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:448,0,521	5	0	1	0	.
chr11	83000756	83000756	A	-	intronic	RAB30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.07	4	chr11	83000755	.	GA	G	32.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:41:41,0,134	4	0	1	1	.
chr11	86800495	86800495	G	A	intronic	PRSS23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.803e-06	3.42e-06	4.462e-06	5.2e-06	0.0002	1.12e-06	7.6e-07	8.247e-05	4.998e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.321e-05	1.314e-05	2.583e-05	0	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	164.99	9	chr11	86800495	.	G	A	164.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:175,0,16	5	0	1	0	.
chr11	88567139	88567139	C	G	exonic	GRM5	.	synonymous SNV	GRM5:NM_000842:exon8:c.G2544C:p.G848G,GRM5:NM_001143831:exon8:c.G2544C:p.G848G,GRM5:NM_001384268:exon8:c.G2544C:p.G848G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	6.067e-05	1.29e-05	2	154602	rs768403189	7.525e-06	7.524e-06	8.168e-06	6.876e-06	2.319e-05	4.04e-06	2.95e-06	3.85e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0	8.094e-06	0	2.319e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2225.83	33	chr11	88567139	.	C	G	2225.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.668;DP=329;ExcessHet=0;FS=1.397;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=-0.169;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,80:142:99:2236,0,1927	5	0	1	0	.
chr11	93741626	93741626	A	G	UTR5	C11orf54	NM_001286071:c.-5768A>G;NM_001286070:c.-8722A>G	.	.	.	471	1049	2	0	0	2	0.000952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926770429	4.395e-06	1.589e-06	9.986e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	9.235e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	143.11	8	chr11	93741626	.	A	G	143.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.82;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-0.45;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:153,0,275	5	0	1	0	.
chr11	102111308	102111308	-	ATG	intronic	YAP1	.	.	.	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	209.79	17	chr11	102111308	.	A	AATG	209.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.356;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-0.488;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:220,0,302	5	0	1	0	.
chr11	102111310	102111310	T	A	intronic	YAP1	.	.	.	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs111438035	3.945e-06	1.26e-05	5.356e-06	2.584e-06	5.475e-06	1.05e-06	2.9e-07	1.46e-06	4e-07	0	0	0	0	0	0	5.475e-06	0	0	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1580.63	16	chr11	102111310	.	T	A	1580.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.305;DP=116;ExcessHet=0;FS=5.378;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.96;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,7:17:99:703,344,301	5	0	1	0	C
chr11	102209595	102209598	AAAA	-	intronic	YAP1	.	.	.	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0003	0.0006	0.0004	0.0002	0.0004	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs769531878	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0005	0	0.0001	0.0001	0.0004	1.426e-05	4.776e-05	0	2.95e-05	0.0004	2.37e-06	8.9e-07	7.145e-05	2.975e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	963.33	24	chr11	102209594	.	GAAAA	G	963.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.546;DP=146;ExcessHet=0.095;FS=2.88;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:12:49:195,135,306	5	0	1	0	C
chr11	105965921	105965921	T	C	intronic	GRIA4	.	.	.	.	20	1500	2	0	0	2	0.000666223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.752e-06	4.11e-06	4.521e-06	2.989e-06	0.0002	1.1e-06	8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	7.157e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	449.83	36	chr11	105965921	.	T	C	449.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.603;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=-0.968;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:460,0,413	5	0	1	0	.
chr11	106010659	106010659	C	T	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G259A:p.A87T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.0031863420769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.25457	T	0.456	0.54934	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.991109	0.41309	D	0.55	0.14455	N	.	.	.	-1.05	0.27463	N	0.139	0.13769	-0.8825	0.49561	T	0.177	0.52240	T	9	0.14178061	0.26937	T	0.003186	0.06966	T	0.144	0.38394	0.324	0.30549	0.333651784274	0.32972	0.3745214875372276	0.37366	0.306637953789	0.32968	0.538885176182	0.44288	T	0.040073	0.25406	T	-0.0969372	0.36933	T	-0.37702	0.36071	T	0.432566970586777	0.30156	T	0.762724	0.38847	T	0.054357305	0.10418	0.07319845	0.15878	0.054357305	0.10417	0.07319845	0.15878	-3.821	0.21119	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	3.124977	0.42209	21.5	0.99583064835214086	0.73099	0.90270	0.51314	D	AEFGBI	0.218300	0.34332	N	-0.0132163549372124	0.41258	2.464544	0.177121742542613	0.48595	3.073425	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	446.8	129	chr11	106010659	.	C	T	446.8	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-4.161;DP=813;ExcessHet=1.383;FS=238.988;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=1.99;SOR=9.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:86,14:111:99:.:.:153,0,2789:.	2	0	3	1	.
chr11	106010660	106010660	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G258C:p.K86N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00140864098182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	5.338e-05	6.814e-06	2.753e-06	1.16e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	1.657e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.09572	T	0.455	0.12776	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000777	0.41888	D	0.252245	0.672182	0.30354	N	1.1	0.28011	L	.	.	.	-0.42	0.25986	N	0.046	0.01825	-1.0800	0.07349	T	0.039	0.16935	T	9	0.07250753	0.10832	T	0.001409	0.02088	T	0.035	0.08770	0.333	0.32005	0.180583059064	0.17676	0.42697714804244885	0.42614	0.368530488454	0.38403	0.557739257812	0.46948	T	0.028728	0.20742	T	-0.209044	0.19513	T	-0.538054	0.18489	T	0.29334169626236	0.24729	T	0.788921	0.43637	T	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	-4.897	0.35701	T	.	.	0.261	0.51359	B	.;.;.	.;.;.	2.485158	0.32052	18.93	0.96605095872499003	0.30423	0.93307	0.57867	D	AEFGBI	0.282833	0.39607	N	-0.459278369652404	0.23427	1.257956	-0.24408778769958	0.29975	1.683831	0.956715357216671	0.28262	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	3.03	0.34070	0.769000	0.26267	2.724000	0.34335	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.2344:0.4203:0.1184:0.227	1.144	0.01662	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	756.44	129	chr11	106010660	.	C	G	756.44	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-3.078;DP=816;ExcessHet=3.1439;FS=243.716;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.98;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:86,25:111:99:.:.:250,0,2781:.	1	0	4	1	C
chr11	108464663	108464663	A	G	intronic	C11orf65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559799265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.626e-05	0	5.376e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	126.26	1	chr11	108464663	.	A	G	126.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.56;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:133,0,72	3	0	1	2	.
chr11	108719605	108719605	T	A	intronic	DDX10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.35	2	chr11	108719605	.	T	A	93.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.44;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:103,0,100	5	0	1	0	.
chr11	111996267	111996267	G	A	intronic	DIXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031781363	5.84e-06	3.613e-06	6.016e-06	5.674e-06	8.309e-06	1.37e-06	9.2e-07	1.94e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	8.309e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	439.83	35	chr11	111996267	.	G	A	439.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.809;DP=146;ExcessHet=0;FS=1.71;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=-0.853;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:450,0,349	5	0	1	0	.
chr11	112181787	112181787	C	T	intronic	BCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.474e-06	8.435e-07	3.197e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.972e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	101.03	28	chr11	112181787	.	C	T	101.03	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.408;DP=268;ExcessHet=1.383;FS=140.081;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.134;SOR=7.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,13:46:53:0|1:112181787_C_T:53,0,593:112181787	3	0	3	0	.
chr11	113234893	113234893	T	C	intronic	NCAM1	.	.	.	.	466	1053	3	0	0	3	0.00142248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs145322754	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0075	0.0005	0.0004	0.0051	0.0044	0.0002	0.0012	0.0140	0	0	0.0075	0.0002	0.0015	7.124e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0008	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	7.215e-05	0	0.0008	0.0118	0	0	0.0068	0.0003	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	109.83	20	chr11	113234893	.	T	C	109.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.908;DP=96;ExcessHet=0;FS=4.393;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:120,0,245	5	0	1	0	.
chr11	114156230	114156230	C	T	intronic	ZBTB16	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3);Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation, Autosomal recessive	7	1514	1	0	0	1	0.000330142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932310413	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0.0006	0.0004	0	4.121e-05	0	0.0001	4.665e-05	0	9.197e-05	9.193e-05	8.992e-05	9.412e-05	0.0003	5.527e-05	4.364e-05	8.874e-05	5.384e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	345.83	29	chr11	114156230	.	C	T	345.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.58;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:356,0,380	5	0	1	0	.
chr11	117159793	117159793	A	G	intronic	PAFAH1B2	.	.	.	.	605	916	1	0	0	1	0.000545554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs568843491	0.0007	0.0006	0.0003	0.0011	0.0077	0.0006	0.0006	0.0070	0.0067	0	5.021e-05	0	3.116e-05	0	0.0005	0	0.0002	0.0077	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0092	0.0002	0.0002	0.0070	0.0063	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	233.83	15	chr11	117159793	.	A	G	233.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.34;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.99;ReadPosRankSum=-1.445;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:244,0,127	5	0	1	0	.
chr11	117171484	117171484	C	T	intronic	PAFAH1B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs148925548	0.0006	0.0003	0.0006	0.0005	0.0065	0.0005	0.0005	0.0058	0.0055	0	0	0	0.0065	3.844e-05	0	7.55e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0072	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0.0072	0	0	8.834e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	139.97	15	chr11	117171484	.	C	T	139.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.241;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=-1.51;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:62:150,0,62	5	0	1	0	C
chr11	118094932	118094932	C	T	intronic	TMPRSS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204909759	1.121e-05	1.234e-05	1.041e-05	1.201e-05	0.0002	6.73e-06	5.34e-06	1.003e-05	4.78e-06	0	5.385e-05	4.031e-05	0	0	0.0002	6.889e-06	1.782e-05	3.775e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1235.83	41	chr11	118094932	.	C	T	1235.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.35;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,44:78:99:1246,0,820	5	0	1	0	.
chr11	118137544	118137544	G	A	intronic	SCN4B	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 17, Autosomal dominant;Long QT syndrome-10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448444155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	0.0003	2.573e-05	2.696e-05	2.945e-05	8.15e-06	5.15e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.93	4	chr11	118137544	.	G	A	62.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:118137524_A_G:72,0,162:118137524	5	0	1	0	.
chr11	118144015	118144015	G	A	exonic	SCN4B	.	nonsynonymous SNV	SCN4B:NM_174934:exon3:c.C281T:p.T94M	Atrial fibrillation, familial, 17, Autosomal dominant;Long QT syndrome-10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	188496	Cardiovascular_phenotype|Long_QT_syndrome_10|not_provided	MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0012737,MedGen:C2678484,OMIM:611819,Orphanet:101016,Orphanet:768|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.0120303929527	.	.	3.295e-05	0	8.637e-05	0	0	1.498e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs768926261	1.71e-05	1.71e-05	1.634e-05	1.788e-05	0.0002	1.174e-05	9.92e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0.0002	1.439e-05	0	5.797e-05	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.109	0.29288	T	0.119	0.36101	T	0.927	0.51527	P	0.224	0.37970	B	0.287990	0.03875	N	1.441340	1	0.18198	N	1.15	0.29295	L	-0.26	0.67187	T	-0.08	0.08187	N	0.136	0.13341	-0.9564	0.39843	T	0.105	0.38440	T	10	0.06816167	0.09600	T	0.01203	0.30231	T	0.135	0.36572	0.231	0.15855	0.0482279557977	0.04254	0.5602926047369109	0.55956	0.151135903681	0.17061	0.31937789917	0.13326	T	0.234608	0.60168	T	-0.329517	0.06148	T	-0.614251	0.11642	T	0.13422030210495	0.15766	T	0.762324	0.38756	T	0.029986007	0.02585	0.052921046	0.08814	0.033647276	0.03624	0.069404095	0.14618	-5.962	0.45960	T	0.09866249393941408	0.07081	0.081	0.08368	B	.	.	1.350817	0.17583	13.25	0.96480440276540547	0.29970	0.01434	0.04823	N	AEFDGBI	0.036265	0.04805	N	-1.06287006640251	0.07337	0.3405167	-1.16952333804715	0.06425	0.3091991	0.999513804135462	0.40117	0.625279	0.40028	0	0.59043	0.45803	0	0.687403	0.62504	0	0.616125	0.45549	0	.	.	4.82	-3.75	0.04087	-0.307000	0.08206	-0.411000	0.09346	-0.869000	0.02574	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.683000	0.33629	0.3466:0.2539:0.1245:0.275	0.485	0.00516	438	0.80235	Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	1083.83	34	chr11	118144015	.	G	A	1083.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.11;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=-0.609;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,47:113:99:1094,0,1686	5	0	1	0	C
chr11	119310442	119310442	G	A	exonic	MCAM	.	synonymous SNV	MCAM:NM_006500:exon15:c.C1818T:p.S606S	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.415e-05	0	0.0002	0	0	4.498e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs779569469	3.559e-05	3.625e-05	2.996e-05	4.127e-05	0.0002	2.764e-05	2.502e-05	0.0001	9.451e-05	2.988e-05	0.0002	0	0	0	0	1.71e-05	0.0001	0.0002	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.035e-05	4.826e-05	1.715e-05	1.129e-05	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	416.83	35	chr11	119310442	.	G	A	416.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.34;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,16:36:99:0|1:119310442_G_A:427,0,488:119310442	5	0	1	0	.
chr11	120236788	120236788	G	A	intronic	POU2F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333925843	9.252e-06	9.154e-06	1.01e-05	8.402e-06	3.611e-05	4.96e-06	3.63e-06	4.7e-06	3.4e-06	3.611e-05	0	4.185e-05	0	0	0	9.984e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	402.83	28	chr11	120236788	.	G	A	402.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.583;DP=174;ExcessHet=0;FS=2.944;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-0.046;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:413,0,494	5	0	1	0	.
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chr11	123728109	123728109	T	A	intronic	ZNF202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927208056	3.94e-05	3.967e-05	4.542e-05	3.334e-05	0.0004	3.079e-05	2.812e-05	6.259e-05	2.943e-05	3.021e-05	0	0	0	0	0.0004	4.262e-05	0.0001	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	942.83	33	chr11	123728109	.	T	A	942.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.681;DP=233;ExcessHet=0;FS=2.425;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=-0.588;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35:63:99:953,0,798	5	0	1	0	.
chr11	124632008	124632008	A	G	intronic	TBRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916541510	9.64e-05	8.352e-05	7.752e-05	0.0001	0.0005	8.069e-05	7.486e-05	0.0003	0.0003	4.126e-05	0.0005	0	0	0	0.0005	8.126e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	2.412e-05	0	0.0018	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	666.83	33	chr11	124632008	.	A	G	666.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.55;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:677,0,648	5	0	1	0	.
chr11	124669550	124669550	G	A	intronic	SIAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.329e-06	0	0	0	0	1.516e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs79080743	4.307e-05	5.027e-05	5.358e-05	3.253e-05	5.396e-05	3.417e-05	3.097e-05	4.232e-05	3.87e-05	3.074e-05	0	0	0	0	0	5.396e-05	3.395e-05	0	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.347e-05	4.41e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	112.45	26	chr11	124669550	.	G	A	112.45	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.214;DP=207;ExcessHet=1.383;FS=48.58;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=-0.125;SOR=5.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:37:48:82,0,190	3	0	1	2	.
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chr11	126819685	126819685	G	A	intronic	KIRREL3	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.46	.	chr11	126819685	.	G	A	63.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.96;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,106	3	0	1	2	.
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chr11	131942961	131942961	T	A	intronic	NTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs201862148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0003	0.0004	0.0009	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0005	0	0.0020	0	0.0003	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	44.83	.	chr11	131942961	.	T	A	44.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:48:48,0,61	0	0	1	5	.
chr11	134136907	134136907	A	T	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552631302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.29e-05	3.029e-05	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.99	1	chr11	134136907	.	A	T	66.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:134136907_A_T:75,0,100:134136907	4	0	1	1	.
chr12	438610	438610	T	C	intronic	CCDC77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.286e-05	4.997e-05	1.123e-05	1.442e-05	2.671e-05	7.46e-06	5.84e-06	8.03e-06	6.34e-06	0	0	0	2.671e-05	0	0	1.506e-05	0	1.42e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	38.76	11	chr12	438610	.	T	C	38.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.618;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.756;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:46:46,0,384	3	0	1	2	.
chr12	440559	440559	T	C	intronic	CCDC77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	423.83	20	chr12	440559	.	T	C	423.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.277;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=-1.319;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:434,0,394	5	0	1	0	C
chr12	2616937	2616937	T	G	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs547618385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.188e-05	9.185e-05	0.0001	8.052e-05	0.0027	5.521e-05	4.359e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.87	.	chr12	2616937	.	T	G	65.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:74:0|1:2616937_T_G:74,0,75:2616937	4	0	1	1	.
chr12	3038232	3038232	C	T	intronic	TEAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.721e-07	2.747e-06	1.734e-06	0	1.14e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.14e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	250.04	6	chr12	3038232	.	C	T	250.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.525;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.73;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:90:260,0,90	5	0	1	0	.
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	202.24	48	chr12	5739847	.	C	G	202.24	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.782;DP=490;ExcessHet=3.1439;FS=382.605;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=1.11;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,24:59:99:108,0,448	1	0	4	1	.
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chr12	7811691	7811691	C	T	downstream	SLC2A14	dist=823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	3.855e-05	1.343e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	120.26	4	chr12	7811691	.	C	T	120.26	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.05;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	5	1	0	0	.
chr12	7864604	7864604	T	C	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.27	4	chr12	7864604	.	T	C	67.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7864604_T_C:75,0,120:7864604	3	0	1	2	C
chr12	7864607	7864607	G	T	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.41	4	chr12	7864607	.	G	T	67.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7864604_T_C:75,0,120:7864604	3	0	1	2	C
chr12	8921448	8921448	C	A	intronic	PHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.452e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	528.83	30	chr12	8921448	.	C	A	528.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.04;DP=152;ExcessHet=0;FS=3.9;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.59;ReadPosRankSum=1.19;SOR=2.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:539,0,295	5	0	1	0	.
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	877.31	19	chr12	9093640	.	G	C	877.31	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.37;DP=181;ExcessHet=4.1913;FS=73.449;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=-0.297;SOR=7.173	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:65:87,0,65	3	0	2	1	.
chr12	9160922	9160922	T	0	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1505.29	12	chr12	9160922	.	T	*	1505.29	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.557;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.76;MQRankSum=-0.875;QD=26.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:7:31:328,136,110	4	0	2	0	.
chr12	9862729	9862729	G	C	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.622e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	207.4	6	chr12	9862729	.	G	C	207.4	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=0.464;DP=45;ExcessHet=2.4304;FS=19.713;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=5.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:27:27,0,38	0	1	3	2	.
chr12	10802750	10802751	TG	-	upstream	TAS2R7	dist=123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.96	15	chr12	10802749	.	ATG	A	63.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,117	5	0	1	0	.
chr12	11268247	11268247	C	G	intronic	PRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	495.83	36	chr12	11268247	.	C	G	495.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.463;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.36;ReadPosRankSum=-1.709;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:506,0,331	5	0	1	0	.
chr12	25090835	25090835	-	A	intronic	IRAG2	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293065583	9.261e-05	4.453e-05	9.992e-05	8.71e-05	0.0018	6.515e-05	5.62e-05	0.0007	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0.0018	8.85e-05	0.0002	3.364e-05	7.225e-05	7.219e-05	8.998e-05	5.372e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	5.845e-05	4.241e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	665.79	34	chr12	25090835	.	G	GA	665.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.591;DP=242;ExcessHet=0;FS=5.024;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=-1.135;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,27:68:99:676,0,1134	5	0	1	0	.
chr12	27081054	27081054	A	G	downstream	C12orf71	dist=3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs954316257	2.573e-05	1.982e-05	3.555e-05	1.658e-05	0.0009	1.544e-05	1.224e-05	0.0002	6.532e-05	0	0	0	0	0	0.0009	3.38e-05	0	0	3.944e-05	3.94e-05	5.141e-05	2.691e-05	7.352e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.08	3	chr12	27081054	.	A	G	123.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.825;DP=46;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:133,0,182	5	0	1	0	.
chr12	39586148	39586148	T	C	intronic	ABCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9656	0.702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.118e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	237.03	34	chr12	39586148	.	T	C	237.03	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.637;DP=392;ExcessHet=1.383;FS=414.076;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=0.531;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,17:65:52:52,0,1237	3	0	3	0	.
chr12	40263763	40263763	C	A	intronic	LRRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.808e-06	0	8.817e-05	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs771993907	2.435e-05	2.398e-05	2.815e-05	2.058e-05	0.0001	1.737e-05	1.528e-05	3.491e-05	2.11e-05	0	9.065e-05	0	0.0001	0	0	1.966e-05	5.276e-05	2.409e-05	7.893e-05	8.54e-05	6.427e-05	9.429e-05	0.0005	4.501e-05	3.515e-05	0.0002	0.0002	7.243e-05	0	0.0005	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.83	20	chr12	40263763	.	C	A	82.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.516;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=0.738;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:93:93,0,240	5	0	1	0	.
chr12	47993448	47993448	C	T	intronic	COL2A1	.	.	.	Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, Autosomal dominant;Avascular necrosis of the femoral head, Autosomal dominant;Czech dysplasia, Autosomal dominant;Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, Autosomal dominant;Kniest dysplasia, Autosomal dominant;Legg-Calve-Perthes disease, Autosomal dominant;Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, Autosomal dominant;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Autosomal recessive;Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, Autosomal dominant;SED congenita, Autosomal dominant;SMED Strudwick type, Autosomal dominant;Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, Autosomal dominant;Spondyloperipheral dysplasia, Autosomal dominant;Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type I, Autosomal dominant;Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (3)	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	2027624	not_specified|COL2A1-related_disorder|not_provided	MedGen:CN169374|.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	6.064e-05	1.29e-05	2	154602	rs761850045	1.581e-05	1.642e-05	5.475e-06	2.623e-05	5.807e-05	1.053e-05	8.79e-06	2.197e-05	1.432e-05	0	0	0	0	0	0	1.356e-05	4.985e-05	5.807e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	515.83	38	chr12	47993448	.	C	T	515.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=234;ExcessHet=0;FS=2.34;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,21:55:99:526,0,887	5	0	1	0	.
chr12	48669521	48669522	AT	-	intronic	KANSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.006e-05	0.0002	1.305e-05	2.741e-05	2.977e-05	5.33e-06	2.48e-06	4.94e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	9.829e-05	0	2.977e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	98.49	5	chr12	48669520	.	AAT	A	98.49	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:110,5,0	3	1	0	2	.
chr12	48669521	48669521	A	0	intronic	KANSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	130.73	5	chr12	48669521	.	A	*	130.73	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=13.07;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:110,5,0	2	1	0	3	C
chr12	49024498	49024498	C	A	intronic	KMT2D	.	.	.	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2239.83	33	chr12	49024498	.	C	A	2239.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.91;DP=394;ExcessHet=0;FS=1.085;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.669;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,90:219:99:2250,0,3496	5	0	1	0	.
chr12	49029328	49029328	T	C	intronic	KMT2D	.	.	.	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs78705398	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0020	0.0018	0	7.226e-05	0.0017	0.0024	0	0.0002	2.203e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0039	0.0002	0.0001	0.0026	0.0021	2.406e-05	0	6.535e-05	0.0026	0.0039	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	761.83	34	chr12	49029328	.	T	C	761.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.65;DP=240;ExcessHet=0;FS=1.975;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.173;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,32:71:99:772,0,1083	5	0	1	0	C
chr12	49048515	49048515	A	G	intronic	KMT2D	.	.	.	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	25	1495	2	0	0	2	0.000668449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs145124087	0.0007	0.0004	0.0007	0.0007	0.0063	0.0006	0.0006	0.0056	0.0053	0	0.0005	0.0017	0.0063	0	0.0007	0.0002	0.0006	0.0004	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0098	0.0004	0.0004	0.0077	0.0069	0	0	0.0003	0.0026	0.0098	0	0	0.0001	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	631.83	20	chr12	49048515	.	A	G	631.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.11;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.59;ReadPosRankSum=0.212;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,17:20:62:642,0,62	5	0	1	0	C
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	939.62	180	chr12	49051517	.	C	T	939.62	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.911;DP=499;ExcessHet=6.1542;FS=276.943;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.848;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,18:46:99:122,0,577	1	0	5	0	C
chr12	49565947	49565947	A	G	intronic	MCRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866837279	8.381e-07	6.861e-07	0	1.687e-06	1.503e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.503e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.84	16	chr12	49565947	.	A	G	99.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:93:110,0,93	5	0	1	0	.
chr12	49636861	49636861	G	A	UTR3	FMNL3	NM_001367835:c.*9066C>T;NM_198900:c.*8954C>T;NM_175736:c.*8954C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	2.724e-06	0	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1189.83	37	chr12	49636861	.	G	A	1189.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.39;DP=251;ExcessHet=0;FS=1.24;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=1.05;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,37:66:99:1200,0,802	5	0	1	0	.
chr12	50625861	50625861	A	G	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.299e-06	7.68e-06	2.21e-06	6.278e-06	1.526e-05	1.01e-06	6.8e-07	1.21e-06	3.3e-07	0	0	0	0	0	0	4.525e-06	0	1.526e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	410.83	10	chr12	50625861	.	A	G	410.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.67;ReadPosRankSum=-1.366;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,14:22:99:0|1:50625850_TC_T:421,0,195:50625850	5	0	1	0	.
chr12	50968131	50968131	-	GAG	intronic	HIGD1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441322256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.65	3	chr12	50968131	.	T	TGAG	65.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	0	.
chr12	51048942	51048942	A	G	UTR5	LETMD1	NM_001351324:c.-3158A>G;NM_001351336:c.-4917A>G;NM_001351335:c.-4917A>G;NM_001351320:c.-138A>G;NM_001351319:c.-138A>G;NM_001351327:c.-138A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868726484	9.306e-07	6.87e-07	0	1.854e-06	1.246e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.246e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	353.83	33	chr12	51048942	.	A	G	353.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.69;DP=147;ExcessHet=0;FS=2.079;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=-1.208;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:364,0,647	5	0	1	0	.
chr12	51192009	51192009	C	G	intronic	POU6F1	.	.	.	.	465	1053	4	0	0	4	0.00189573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs547241089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0002	0.0035	9.734e-05	8.25e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	164.85	8	chr12	51192009	.	C	G	164.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.012;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:175,0,152	5	0	1	0	.
chr12	51284429	51284429	A	-	intronic	BIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955624470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.7	4	chr12	51284428	.	TA	T	98.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.74;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:108,0,16	5	0	1	0	.
chr12	52680377	52680377	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-29A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	847.82	101	chr12	52680377	.	T	G	847.82	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-3.596;DP=564;ExcessHet=1.383;FS=194.296;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.12;ReadPosRankSum=4.28;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,23:82:99:0|1:52680377_T_G:383,0,1753:52680377	0	0	3	3	.
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	635.82	96	chr12	52680382	.	T	G	635.82	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-1.481;DP=524;ExcessHet=1.383;FS=178.413;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=3.61;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,24:78:99:0|1:52680377_T_G:430,0,1613:52680377	0	0	3	3	C
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	451.55	77	chr12	52680395	.	T	G	451.55	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-2.524;DP=417;ExcessHet=1.383;FS=225.813;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.83;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,26:64:99:280,0,670	1	0	3	2	C
chr12	52694928	52694928	T	C	intronic	KRT77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.81e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	201.87	8	chr12	52694928	.	T	C	201.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.534;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.23;ReadPosRankSum=0.157;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:15:212,0,15	5	0	1	0	.
chr12	52808254	52808254	C	T	intronic	KRT4	.	.	.	White sponge nevus 1, Autosomal dominant	3	1516	3	0	0	3	0.000988468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	2.997e-05	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs767572915	6.23e-05	6.225e-05	4.087e-05	8.394e-05	0.0007	5.165e-05	4.784e-05	0.0004	0.0004	0	2.236e-05	0	0	0	0.0007	3.24e-05	8.285e-05	0.0005	1.314e-05	1.312e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1057.83	34	chr12	52808254	.	C	T	1057.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.323;DP=253;ExcessHet=0;FS=3.26;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=-0.669;SOR=0.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,41:74:99:1068,0,880	5	0	1	0	.
chr12	52822226	52822226	-	A	intronic	KRT79	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.66e-05	0	0	0	0	9.566e-05	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs780267478	9.034e-05	9.608e-05	7.181e-05	0.0001	0.0008	7.593e-05	7.095e-05	0.0003	0.0002	0	2.781e-05	0	0	0	0.0008	7.647e-05	0.0001	0.0004	6.564e-05	6.561e-05	5.138e-05	8.054e-05	0.0001	3.513e-05	2.614e-05	7.908e-05	5.993e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1524.79	34	chr12	52822226	.	T	TA	1524.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.857;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.89;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,39:73:99:0|1:52822226_T_TA:1535,0,1310:52822226	5	0	1	0	.
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chr12	52822228	52822228	T	C	intronic	KRT79	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	.	.	.	8.642e-05	0	0	0	0	9.544e-05	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs775228353	9.262e-05	9.674e-05	7.326e-05	0.0001	0.0008	7.82e-05	7.235e-05	0.0003	0.0002	0	2.781e-05	0	0	0	0.0008	7.965e-05	9.988e-05	0.0004	6.567e-05	6.562e-05	5.14e-05	8.057e-05	0.0001	3.514e-05	2.615e-05	7.91e-05	5.995e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.0	0.91255	D	0.144	0.33109	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999985	0.18198	N	.	.	.	-2.63	0.90083	D	0.43	0.03297	N	.	.	-0.4753	0.69537	T	0.505	0.81339	D	6	0.07097447	0.10398	T	.	.	.	0.068	0.19811	0.361	0.36548	0.289847578895	0.28608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.156352	0.27323	T	-0.462365	0.26343	T	0.0479833770634142	0.05141	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.03372	B	.	.	0.045343	0.04605	1.274	0.36657307715390941	0.02370	0.00791	0.03234	N	AEFBI	0.028334	0.02477	N	-1.14173824103568	0.05917	0.271026	-1.40127744938975	0.03240	0.1507107	0.999947089091176	0.47345	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.11	-6.21	0.01887	-0.880000	0.04291	.	.	-0.133000	0.13014	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.1402:0.515:0.1422:0.2027	4.216	0.09991	572	0.70300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1524.83	34	chr12	52822228	.	T	C	1524.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.606;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.89;ReadPosRankSum=0.897;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,39:73:99:0|1:52822226_T_TA:1535,0,1310:52822226	5	0	1	0	C
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chr12	54518469	54518469	A	G	intronic	NCKAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.83	20	chr12	54518469	.	A	G	74.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.78;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=-2.454;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:85:85,0,364	5	0	1	0	.
chr12	55794533	55794533	G	C	intronic	SARNP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.567e-06	1.837e-05	3.392e-06	0	2.523e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.523e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	39.01	20	chr12	55794533	.	G	C	39.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.454;DP=81;ExcessHet=0;FS=6.368;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3;ReadPosRankSum=-1.296;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:47:0|1:55794533_G_C:47,0,271:55794533	3	0	1	2	.
chr12	55990591	55990591	A	G	intronic	RAB5B	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.202e-06	2.056e-06	2.921e-06	1.476e-06	0.0002	5.9e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	1.986e-05	0.0002	9.666e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.83	25	chr12	55990591	.	A	G	67.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.688;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=-0.9;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:78:78,0,444	5	0	1	0	.
chr12	56173905	56173905	G	A	intronic	SMARCC2	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.242e-07	1.368e-06	1.433e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	442.83	33	chr12	56173905	.	G	A	442.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.29;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:453,0,406	5	0	1	0	.
chr12	56177074	56177196	GCCTCCCGAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGTCTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTAGCCAGCATGGTCGCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCG	-	intronic	SMARCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.88	2	chr12	56177073	.	AGCCTCCCGAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGTCTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTAGCCAGCATGGTCGCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCG	A	56.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.26;MQRankSum=-2.1;QD=7.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,223	5	0	1	0	C
chr12	57527080	57527080	C	T	exonic	MBD6	.	synonymous SNV	MBD6:NM_052897:exon7:c.C1935T:p.A645A	.	415	1102	5	0	0	5	0.00226347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	9.517e-05	0	0	0	0	3.077e-05	0	0.0007	9.06e-05	14	154602	rs551147283	7.037e-05	7.114e-05	3.973e-05	0.0001	0.0009	5.896e-05	5.503e-05	0.0007	0.0007	3.012e-05	0	0.0002	2.53e-05	0	0.0007	9.961e-06	6.694e-05	0.0009	7.224e-05	7.218e-05	5.14e-05	9.401e-05	0.0019	3.969e-05	3.126e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.08333	980.83	37	chr12	57527080	.	C	T	980.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.33;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=-1.222;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,35:57:99:991,0,496	5	0	1	0	.
chr12	57601013	57601013	A	T	exonic	PIP4K2C	.	nonsynonymous SNV	PIP4K2C:NM_001146260:exon7:c.A872T:p.H291L,PIP4K2C:NM_001146258:exon8:c.A1016T:p.H339L,PIP4K2C:NM_001146259:exon8:c.A962T:p.H321L,PIP4K2C:NM_024779:exon8:c.A1016T:p.H339L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.127	0.0085633161104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276050714	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	2.987e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.654	0.04832	T	0.664	0.06511	T	0.0	0.02946	B	0.006	0.12133	B	0.008882	0.30616	N	0.370948	0.639289	0.32861	D	0.18	0.09070	N	1.73	0.26445	T	-1.32	0.32991	N	0.182	0.19728	-1.0472	0.15188	T	0.040	0.17191	T	10	0.07540253	0.11648	T	0.008563	0.22631	T	0.127	0.34888	0.503	0.59615	0.235664433957	0.23186	0.6525420379417889	0.65190	0.505556540671	0.48791	0.603750824928	0.53433	T	0.034329	0.23278	T	-0.146724	0.28825	T	-0.448536	0.27859	T	0.468894094228745	0.31490	T	0.791221	0.43226	T	0.13858318	0.32045	0.06265997	0.12295	0.13858318	0.32044	0.06265997	0.12294	-2.874	0.08886	T	.	.	0.120	0.30264	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.328049	0.29821	18.24	0.92673601016730567	0.22157	0.15608	0.18995	N	AEFBI	0.174005	0.30111	N	-0.561688581431752	0.20118	1.058247	-0.422117857681877	0.24350	1.332882	0.992178330901489	0.32745	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.38	4.38	0.52019	1.149000	0.31238	11.240000	0.90396	0.691000	0.84096	0.009000	0.18154	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	1.0:0.0:0.0:0.0	12.992	0.58031	309	0.87553	.;Phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, core|Phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, core|Phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, core;.;Phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, core|Phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, core|Phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, core	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	754.83	33	chr12	57601013	.	A	T	754.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.07;DP=247;ExcessHet=0;FS=3.308;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.997;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,28:75:99:765,0,1273	5	0	1	0	.
chr12	58880980	58880980	A	C	intronic	LRIG3	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.151e-05	1.373e-05	8.176e-06	1.488e-05	0.0002	6.68e-06	5.23e-06	9.911e-05	7.765e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.946e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	421.83	22	chr12	58880980	.	A	C	421.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.03;DP=139;ExcessHet=0;FS=2.341;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:432,0,504	5	0	1	0	.
chr12	63149772	63149775	TCTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	715.34	25	chr12	63149772	.	TCTC	*	715.34	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=155;ExcessHet=0.1336;FS=5.538;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.5;ReadPosRankSum=0.243;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,15:21:6:.:.:448,6,0:.	2	1	3	0	.
chr12	63149774	63149775	TC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	206.05	25	chr12	63149774	.	TC	*	206.05	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.735;DP=157;ExcessHet=0.7136;FS=1.892;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=-0.584;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,15:21:6:.:.:448,6,0:.	4	1	1	0	C
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chr12	68689458	68689458	T	C	intronic	NUP107	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902693373	2.473e-05	1.788e-05	1.234e-05	3.579e-05	3.876e-05	1.506e-05	1.231e-05	1.816e-05	1.421e-05	0	3.876e-05	0	0	0	0	3.132e-05	0	3.402e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	690.83	31	chr12	68689458	.	T	C	690.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.553;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=1.25;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,24:43:99:701,0,490	5	0	1	0	.
chr12	68699969	68699969	C	T	intronic	NUP107	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925721171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.93	4	chr12	68699969	.	C	T	57.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,76	5	0	1	0	C
chr12	68813728	68813728	T	C	intronic	MDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.8e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	167.98	10	chr12	68813728	.	T	C	167.98	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=87;ExcessHet=0.6695;FS=7.718;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;ReadPosRankSum=0;SOR=2.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:62:0|1:68813726_T_C:62,0,167:68813726	2	0	2	2	.
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chr12	94972184	94972184	T	G	intronic	NDUFA12	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex 1 deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.53	3	chr12	94972184	.	T	G	62.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94972184_T_G:72,0,160:94972184	5	0	1	0	.
chr12	94972199	94972199	A	T	intronic	NDUFA12	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex 1 deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.4	3	chr12	94972199	.	A	T	65.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94972184_T_G:75,0,120:94972184	5	0	1	0	C
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chr12	95263020	95263020	T	C	exonic	VEZT	.	nonsynonymous SNV	VEZT:NM_001352090:exon3:c.T283C:p.S95P,VEZT:NM_001352089:exon4:c.T373C:p.S125P,VEZT:NM_001352091:exon4:c.T280C:p.S94P,VEZT:NM_001352097:exon4:c.T139C:p.S47P,VEZT:NM_001352098:exon4:c.T373C:p.S125P,VEZT:NM_001352108:exon4:c.T373C:p.S125P,VEZT:NM_001352109:exon4:c.T373C:p.S125P,VEZT:NM_001352110:exon4:c.T373C:p.S125P,VEZT:NM_001352111:exon4:c.T373C:p.S125P,VEZT:NM_001352112:exon4:c.T280C:p.S94P,VEZT:NM_017599:exon4:c.T373C:p.S125P,VEZT:NM_001352088:exon5:c.T430C:p.S144P,VEZT:NM_001352092:exon5:c.T229C:p.S77P,VEZT:NM_001352093:exon5:c.T229C:p.S77P,VEZT:NM_001352096:exon5:c.T229C:p.S77P,VEZT:NM_001352100:exon5:c.T430C:p.S144P,VEZT:NM_001352113:exon5:c.T229C:p.S77P,VEZT:NM_001352094:exon6:c.T229C:p.S77P,VEZT:NM_001352095:exon6:c.T229C:p.S77P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00395812368713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.254	0.16903	T	0.769	0.05090	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.008756	0.30686	N	0.381310	0.999998	0.08975	N	-0.975	0.01213	N	2.49	0.48142	T	-0.25	0.11185	N	0.071	0.04426	-1.0234	0.22606	T	0.028	0.11971	T	10	0.012732089	0.00272	T	0.003958	0.09368	T	0.024	0.04979	0.217	0.13788	0.340032825777	0.33618	0.35849927452813346	0.35763	0.0721623688548	0.08090	0.30971968174	0.11865	T	0.024671	0.18594	T	-0.247288	0.14434	T	-0.592988	0.13408	T	0.118479184806347	0.14281	T	0.553645	0.20837	T	0.04675905	0.07881	0.069307156	0.14584	0.04675905	0.07881	0.069307156	0.14584	-3.62	0.18147	T	.	.	0.050	0.00505	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	0.874435	0.12472	9.006	0.65367840648272224	0.07752	0.03874	0.09239	N	ALL	0.080508	0.16278	N	-1.49391941609904	0.01893	0.08304394	-1.3532976257953	0.03767	0.1764018	0.999999958823441	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.616919	0.45865	0	.	.	5.74	1.6	0.22686	0.015000	0.13250	0.060000	0.14119	-0.954000	0.02017	0.004000	0.16614	0.001000	0.17328	0.802000	0.37819	0.3693:0.3622:0.1204:0.1482	2.200	0.03682	850	0.35610	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	409.83	35	chr12	95263020	.	T	C	409.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.082;DP=208;ExcessHet=0;FS=1.271;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.839;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17:37:99:420,0,592	5	0	1	0	.
chr12	95865417	95865417	A	G	intronic	SNRPF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.626e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	885.83	34	chr12	95865417	.	A	G	885.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.984;DP=222;ExcessHet=0;FS=2.427;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,36:58:99:896,0,549	5	0	1	0	.
chr12	101321353	101321353	-	T	intronic	UTP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs993022381	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0014	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0	0.0008	0.0024	0	0	0.0014	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.428e-05	0.0003	0.0001	9.25e-05	0.0002	0.0002	2.417e-05	0	6.551e-05	0.0006	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.98	6	chr12	101321353	.	A	AT	65.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:46:76,0,46	5	0	1	0	.
chr12	101757267	101757267	G	A	exonic	GNPTAB	.	nonsynonymous SNV	GNPTAB:NM_024312:exon18:c.C3379T:p.R1127C	Mucolipidosis II alpha/beta, Autosomal recessive;Mucolipidosis III alpha/beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.244	0.0664392343708	.	.	8.27e-06	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770952898	6.862e-06	8.893e-06	9.56e-06	4.137e-06	2.993e-05	3.47e-06	2.53e-06	1.32e-06	9.6e-07	2.993e-05	2.237e-05	0	0	5.625e-05	0	4.51e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.015	0.61642	D	1.0	0.90584	D	0.968	0.71741	D	0.000002	0.62929	D	0.103596	1	0.81001	D	2.175	0.60977	M	-1.65	0.82625	D	-4.5	0.78135	D	0.872	0.86941	-0.3898	0.72349	T	0.409	0.75782	T	10	0.82880616	0.82050	D	0.066439	0.69876	D	0.679	0.88205	0.445	0.50302	0.922133125138	0.92134	0.7861915661612964	0.78571	0.958108681369	0.72899	0.868327498436	0.92329	D	0.680694	0.90621	D	0.412038	0.90595	D	0.354087	0.90477	D	0.994026303291321	0.85086	D	0.979002	0.92669	D	0.35670832	0.57585	0.4478734	0.67852	0.35670832	0.57585	0.4478734	0.67852	-11.587	0.82781	D	0.7642746028802162	0.84584	0.934	0.85387	P	.	.	5.754276	0.93398	33	0.99935412730299933	0.99579	0.97243	0.73538	D	AEFBI	0.831447	0.74998	D	0.545224053357425	0.69791	5.407543	0.62996040945182	0.77125	6.619674	0.998451865919762	0.36996	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.06	6.06	0.98340	6.293000	0.72717	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.628	0.99524	470	0.78111	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	274.84	7	chr12	101757267	.	G	A	274.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.745;DP=131;ExcessHet=0;FS=1.74;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:285,0,232	5	0	1	0	.
chr12	101796519	101796519	T	C	intronic	GNPTAB	.	.	.	Mucolipidosis II alpha/beta, Autosomal recessive;Mucolipidosis III alpha/beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	185.86	8	chr12	101796519	.	T	C	185.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.22;DP=74;ExcessHet=0;FS=2.884;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-1.108;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:196,0,292	5	0	1	0	C
chr12	101920297	101920298	CT	0	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	90.06	22	chr12	101920297	.	CT	*	90.06	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=81;ExcessHet=6.1542;FS=1.79;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.61;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,7:11:99:.:.:119,0,144:.	2	0	3	1	.
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chr12	109798808	109798808	G	A	exonic	TRPV4	.	stopgain	TRPV4:NM_001177428:exon4:c.C817T:p.R273X,TRPV4:NM_001177433:exon4:c.C817T:p.R273X,TRPV4:NM_147204:exon5:c.C958T:p.R320X,TRPV4:NM_001177431:exon6:c.C856T:p.R286X,TRPV4:NM_021625:exon6:c.C958T:p.R320X	Brachyolmia type 3, Autosomal dominant;Digital arthropathy-brachydactyly, familial, Autosomal dominant;Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, Autosomal dominant;Metatropic dysplasia, Autosomal dominant;Parastremmatic dwarfism, Autosomal dominant;SED, Maroteaux type, Autosomal dominant;Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, Autosomal dominant;Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	462180	not_provided|Scapuloperoneal_spinal_muscular_atrophy|Brachyrachia_(short_spine_dysplasia)|Spondylometaphyseal_dysplasia,_Kozlowski_type|Metatropic_dysplasia|Neuronopathy,_distal_hereditary_motor,_autosomal_dominant_8|Charcot-Marie-Tooth_disease_axonal_type_2C|not_specified|Inborn_genetic_diseases|Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4|Charcot-Marie-Tooth_disease	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0008408,MedGen:C0751335,OMIM:181405,Orphanet:431255|MONDO:MONDO:0007232,MedGen:C0432227,OMIM:113500,Orphanet:93304|MONDO:MONDO:0008477,MedGen:C0265280,OMIM:184252,Orphanet:93314|MONDO:MONDO:0007986,MedGen:C0265281,OMIM:156530,Orphanet:2635|MONDO:MONDO:0010839,MedGen:C1838492,OMIM:600175,Orphanet:1216|MONDO:MONDO:0011633,MedGen:C1853710,OMIM:606071,Orphanet:99937|MedGen:CN169374|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0018995,MedGen:C4082197,Orphanet:64749|MONDO:MONDO:0015626,MedGen:C0007959,OMIM:PS118220,Orphanet:166	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.946e-05	0	0	0	0	9.002e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs142902080	9.03e-05	9.029e-05	0.0001	7.425e-05	0.0002	7.756e-05	7.299e-05	9.611e-05	8.958e-05	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	3.311e-05	1.159e-05	5.257e-05	5.253e-05	8.991e-05	1.345e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.764e-05	3.338e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.972	0.98563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.345987	0.86236	D	0.450892	0.93599	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive;.;.;.;.	High;High;.;.;.;.	8.328558	0.97435	37	0.99818041780347622	0.90150	0.94139	0.60230	D	AEFDBI	0.169765	0.29662	N	0.541410342778937	0.69559	5.37441	0.270191062622782	0.53806	3.547888	0.00997145105837718	0.11944	0.706548	0.73137	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.37	3.45	0.38602	1.880000	0.39263	4.948000	0.46261	0.676000	0.76740	0.623000	0.27939	1.000000	0.68203	0.328000	0.25156	0.0:0.0:0.828:0.172	12.668	0.56217	704	0.57414	Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain;Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1258.83	38	chr12	109798808	.	G	A	1258.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.114;DP=302;ExcessHet=0;FS=3.433;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-0.181;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,54:118:99:1269,0,1561	5	0	1	0	.
chr12	110028883	110028883	G	A	intronic	ANKRD13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs565596933	9.038e-05	0.0001	0.0001	4.999e-05	0.0012	5.894e-05	4.988e-05	0.0002	9.105e-05	0	0.0004	0	9.673e-05	0	0.0012	8.335e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	4.816e-05	0	0.0009	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	80.06	4	chr12	110028883	.	G	A	80.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:90:90,0,172	5	0	1	0	.
chr12	110468566	110468566	C	T	exonic	GPN3	.	nonsynonymous SNV	GPN3:NM_001164372:exon1:c.G71A:p.G24E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.00123166981038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217722335	7.221e-07	6.84e-07	0	1.463e-06	9.269e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.269e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999895	0.22287	N	.	.	.	1.71	0.26737	T	-0.25	0.11008	N	0.083	0.05929	-1.0057	0.28247	T	0.024	0.10329	T	7	0.06769633	0.09470	T	0.001232	0.01633	T	0.021	0.04004	0.25	0.18757	0.144782658237	0.14088	0.06806804752868734	0.06744	0.256200401106	0.28190	0.222963660955	0.01488	T	.	.	.	-0.299123	0.08743	T	-0.667446	0.07773	T	0.0896306051680423	0.11174	T	0.357364	0.08134	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.685	0.19097	T	.	.	0.083	0.09045	B	.	.	0.309121	0.06842	3.372	0.86557924032985434	0.16617	0.01744	0.05500	N	ALL	0.026477	0.01996	N	-1.05849825374322	0.07421	0.3447192	-1.20376519053375	0.05849	0.2798699	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.45	-4.07	0.03707	-0.193000	0.09572	-0.029000	0.12820	-0.233000	0.07663	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2386:0.3172:0.1872:0.257	0.438	0.00448	223	0.91367	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1641.83	34	chr12	110468566	.	C	T	1641.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.9;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=-0.337;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,66:144:99:1652,0,1864	5	0	1	0	.
chr12	110538470	110538470	A	G	intronic	PPTC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs545862137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0027	9.736e-05	8.251e-05	0.0016	0.0013	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	129.08	6	chr12	110538470	.	A	G	129.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.431;DP=27;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.51;ReadPosRankSum=0.431;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:138,0,63	4	0	1	1	.
chr12	111865688	111865688	T	C	intronic	MAPKAPK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.1	7	chr12	111865688	.	T	C	59.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:111865677_G_A:69,0,204:111865677	5	0	1	0	.
chr12	112192744	112192744	C	T	exonic	HECTD4	.	synonymous SNV	HECTD4:NM_001109662:exon59:c.G9138A:p.P3046P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.616e-05	0	0	0	0	8.517e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs1480633086	5.367e-05	5.814e-05	5.527e-05	5.203e-05	0.0002	4.358e-05	4.027e-05	5.921e-05	4.076e-05	0.0002	7.493e-05	0	0	0	0	5.641e-05	0.0001	1.219e-05	2.627e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	592.83	33	chr12	112192744	.	C	T	592.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.536;DP=221;ExcessHet=0;FS=2.488;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.268;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,24:48:99:603,0,618	5	0	1	0	.
chr12	116007666	116007666	G	C	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.674e-06	0	0	0	0	0	0.0013	0	6.5e-06	1	154602	rs770252280	5.389e-06	1.13e-05	6.639e-06	4.202e-06	3.06e-05	1.58e-06	1.15e-06	5.08e-06	1.9e-06	0	0	0	0	0	0	3.035e-06	2.422e-05	3.06e-05	8.204e-06	7.585e-06	1.582e-05	0	1.809e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.809e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	167.81	19	chr12	116007666	.	G	C	167.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=3.22;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.7;MQRankSum=-0.812;QD=13.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:176,0,210	3	0	1	2	.
chr12	116019133	116019133	G	A	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	127	1394	1	0	0	1	0.000358551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	1.969e-05	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	422.83	25	chr12	116019133	.	G	A	422.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.218;DP=142;ExcessHet=0;FS=3.096;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.49;ReadPosRankSum=2.72;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,13:18:99:433,0,118	5	0	1	0	C
chr12	116751607	116751607	G	C	intronic	RNFT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.59	3	chr12	116751607	.	G	C	48.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,100	5	0	1	0	.
chr12	119734355	119734355	C	T	exonic	CIT	.	synonymous SNV	CIT:NM_007174:exon25:c.G3033A:p.T1011T,CIT:NM_001206999:exon26:c.G3159A:p.T1053T	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	.	.	.	3.305e-05	0	0	0	0	3.002e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs199530958	4.724e-05	4.857e-05	3.815e-05	5.643e-05	0.0006	3.797e-05	3.479e-05	0.0005	0.0004	2.987e-05	0	0	0	0	0	1.169e-05	3.312e-05	0.0006	4.598e-05	4.593e-05	2.571e-05	6.717e-05	0.0006	2.109e-05	1.527e-05	0.0002	9.014e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1029.83	42	chr12	119734355	.	C	T	1029.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.65;DP=518;ExcessHet=0;FS=2.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=-2.108;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,46:109:99:1040,0,1513	5	0	1	0	.
chr12	120215063	120215063	G	A	intronic	PXN	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.349e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs200411998	4.007e-05	3.967e-05	3.43e-05	4.592e-05	0.0005	3.144e-05	2.875e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	9.853e-05	9.843e-05	6.426e-05	0.0001	0.0005	6.005e-05	4.878e-05	0.0003	0.0002	7.22e-05	0	0.0005	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	778.83	33	chr12	120215063	.	G	A	778.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.967;DP=256;ExcessHet=0;FS=3.106;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,34:76:99:789,0,1213	5	0	1	0	.
chr12	120765212	120765212	C	T	intronic	SPPL3	.	.	.	.	454	1066	2	0	0	2	0.000937207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs560336618	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0029	0.0002	0.0002	0.0024	0.0023	0	0	0	0	0	0	5.675e-05	0.0001	0.0029	0.0001	0.0001	9.052e-05	0.0002	0.0031	9.314e-05	7.759e-05	0.0019	0.0016	7.295e-05	0	0	0	0	0	0	4.426e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	87.86	10	chr12	120765212	.	C	T	87.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.96;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:82:98,0,82	5	0	1	0	.
chr12	121233299	121233299	C	T	intronic	P2RX4	.	.	.	.	647	872	2	1	0	4	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs147706041	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	0	6.913e-05	0	0	0.0005	0.0001	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	137.96	10	chr12	121233299	.	C	T	137.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.18;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.71;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:51:148,0,51	5	0	1	0	.
chr12	121734579	121734579	T	-	intronic	TMEM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048058757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.91	1	chr12	121734578	.	GT	G	37.91	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	2	0	1	3	.
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chr12	124534232	124534232	G	T	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.8	2	chr12	124534232	.	G	T	45.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:124534232_G_T:55,0,71:124534232	5	0	1	0	C
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chr12	133151917	133151917	C	G	intronic	ZNF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.519e-05	0.0002	0	0	0	1.523e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs374860643	4.118e-06	4.104e-06	1.366e-06	6.895e-06	0.0001	1.48e-06	9.7e-07	5.865e-05	3.768e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.023e-07	0	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	9.65e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.914e-05	9.65e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	460.83	33	chr12	133151917	.	C	G	460.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.877;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-0.643;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:471,0,497	5	0	1	0	.
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chr13	19825359	19825359	C	A	intronic	ZMYM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549153731	0.0002	0.0001	8.52e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	0	0.0002	0	0	0	0.0016	4.457e-05	0.0001	0.0017	0.0001	0.0001	9.009e-05	0.0002	0.0019	9.155e-05	7.709e-05	0.0010	0.0007	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.36	2	chr13	19825359	.	C	A	92.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.47;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:102,0,25	5	0	1	0	C
chr13	21447278	21447289	CTCTCCCTCTCC	-	intronic	ZDHHC20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262904029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	111.87	4	chr13	21447277	.	GCTCTCCCTCTCC	G	111.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.13;MQRankSum=0;QD=22.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	4	0	1	1	.
chr13	21459225	21459225	G	A	UTR5	ZDHHC20	NM_001286638:c.-38105C>T;NM_001330059:c.-54C>T;NM_153251:c.-54C>T	.	.	.	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.555e-05	2.126e-05	1.697e-05	1.411e-05	0.0002	1.015e-05	8.25e-06	3.53e-05	2.423e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.205e-05	1.86e-05	8.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	497.83	40	chr13	21459225	.	G	A	497.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.659;DP=206;ExcessHet=0;FS=4.356;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=0.023;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,19:29:99:508,0,276	5	0	1	0	C
chr13	23808239	23808239	T	C	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs891379324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	0.0003	2.579e-05	1.35e-05	6.575e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.29	3	chr13	23808239	.	T	C	62.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834;QD=10.38;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23808239_T_C:72,0,162:23808239	5	0	1	0	.
chr13	23808243	23808243	C	T	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004345584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-06	0.0002	1.289e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.29	3	chr13	23808243	.	C	T	62.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834;QD=10.38;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23808239_T_C:72,0,162:23808239	5	0	1	0	C
chr13	24318921	24318921	C	T	intronic	C1QTNF9	.	.	.	.	316	1203	3	0	0	3	0.00124533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.143e-05	0	0	0	0	3.008e-05	0	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs549791788	3.782e-05	4.037e-05	3.423e-05	4.144e-05	0.0009	2.975e-05	2.669e-05	0.0003	0.0002	3e-05	0	0	0	0	0.0009	2.443e-05	0.0001	0.0002	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	950.83	45	chr13	24318921	.	C	T	950.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.7;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.02;MQRankSum=-1.953;QD=13.58;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,35:70:99:961,0,885	5	0	1	0	.
chr13	32346153	32346153	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	413.83	33	chr13	32346153	.	C	G	413.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.32;DP=211;ExcessHet=0;FS=10.477;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-0.05;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:424,0,592	5	0	1	0	.
chr13	32350294	32350294	G	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	238.79	19	chr13	32350293	.	TG	T	238.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.01;DP=170;ExcessHet=0;FS=1.792;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-1.4;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:249,0,477	5	0	1	0	C
chr13	32380535	32380535	T	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1357265312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0004	0.0010	0.0015	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0.0003	0.0015	0.0008	0	0.0009	0.0008	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	996.37	18	chr13	32380534	.	CT	C	996.37	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.647;DP=264;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.642;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:11:5:47,0,152	0	0	6	0	C
chr13	32391568	32391568	G	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479338594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.543e-05	0	0.0002	9.413e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	418.83	39	chr13	32391568	.	G	A	418.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.32;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-0.806;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,19:55:99:429,0,860	5	0	1	0	C
chr13	35655564	35655564	A	G	intronic	NBEA	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	0.000199681	9.182e-05	0	0	0	0	7.528e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs373137393	4.059e-05	4.104e-05	3.692e-05	4.432e-05	0.0009	3.197e-05	2.927e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	2.534e-05	0	0.0009	1.988e-05	3.331e-05	0.0003	6.565e-05	6.561e-05	2.569e-05	0.0001	0.0006	3.514e-05	2.614e-05	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	625.83	34	chr13	35655564	.	A	G	625.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.115;DP=223;ExcessHet=0;FS=1.183;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-1.016;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,29:54:99:636,0,665	5	0	1	0	.
chr13	35822665	35822665	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.841e-06	6.463e-05	2.837e-06	2.846e-06	3.185e-05	6.7e-07	4.5e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.185e-05	0	0	0	0	0	1.866e-06	0	1.204e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	153.18	18	chr13	35822665	.	A	G	153.18	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.032;DP=137;ExcessHet=1.383;FS=14.682;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.64;ReadPosRankSum=1.26;SOR=3.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4:14:1:.:.:1,0,122:.	2	0	3	1	.
chr13	36312287	36312287	C	G	intronic	SPART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	4.925e-05	1.362e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	319.03	35	chr13	36312287	.	C	G	319.03	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.772;DP=510;ExcessHet=1.383;FS=344.424;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.515;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,19:76:99:0|1:36312286_C_G:153,0,1749:36312286	3	0	3	0	.
chr13	37021841	37021841	T	C	intronic	SUPT20H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	322.84	12	chr13	37021841	.	T	C	322.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.46;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.35;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:42:333,0,42	5	0	1	0	.
chr13	39600721	39600721	T	G	intronic	LHFPL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.017e-06	4.797e-06	1.985e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	120.96	13	chr13	39600721	.	T	G	120.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.361;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.123;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=-1.597;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:131,0,298	5	0	1	0	.
chr13	39694761	39694761	A	G	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	58	1463	1	0	0	1	0.000341647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.374e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs746274842	3.711e-05	3.356e-05	2.358e-05	4.964e-05	0.0002	2.716e-05	2.41e-05	8.366e-05	6.488e-05	0	4.913e-05	0	0	0	0	3.118e-05	4.585e-05	0.0002	1.318e-05	1.314e-05	2.576e-05	0	4.834e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	175.83	14	chr13	39694761	.	A	G	175.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.052;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:59:186,0,59	5	0	1	0	.
chr13	41470479	41470479	T	G	exonic	RGCC	.	nonsynonymous SNV	RGCC:NM_014059:exon5:c.T408G:p.S136R	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	0	0.036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.214	0.0167972644062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313568082	2.053e-06	2.052e-06	4.085e-06	0	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.015	0.61642	D	0.98	0.59353	D	0.711	0.54536	P	0.000000	0.84330	D	0.041945	0.999121	0.46125	D	2.25	0.63811	M	.	.	.	-3.19	0.64593	D	0.383	0.42443	-0.6750	0.61602	T	0.226	0.59070	T	9	0.23686495	0.40776	T	0.016797	0.38225	T	0.214	0.50650	0.258	0.20002	0.301122078929	0.29733	0.2549246940620098	0.25406	0.756635898776	0.64038	0.670550048351	0.62917	T	0.105736	0.41647	T	0.0212697	0.54554	T	-0.207224	0.53961	T	0.874912142753601	0.52478	D	0.411359	0.10665	T	0.48766646	0.66363	0.37145063	0.62374	0.48766646	0.66364	0.37145063	0.62374	-6.936	0.53566	T	.	.	0.691	0.72581	P	.	.	3.275776	0.44858	22.0	0.99562950512568416	0.71892	0.71199	0.34911	D	AEFDBCI	0.204946	0.33134	N	-0.084506928416323	0.38071	2.224266	-0.181488267034237	0.32217	1.830753	0.998586369604977	0.37247	0.67177	0.52595	0	0.53679	0.11191	0	0.408882	0.06424	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.52	-1.43	0.08418	0.646000	0.24486	0.421000	0.18220	-0.144000	0.12334	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.840000	0.39645	0.0:0.4056:0.0:0.5944	9.633	0.38958	670	0.60992	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	874.83	42	chr13	41470479	.	T	G	874.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.168;DP=277;ExcessHet=0;FS=7.274;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.365;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,37:84:99:885,0,1202	5	0	1	0	.
chr13	42229014	42229014	C	T	intronic	DGKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463570787	3.804e-05	0.0003	4.556e-05	3.074e-05	0.0003	2.847e-05	2.5e-05	0.0001	8.232e-05	0.0003	4.449e-05	0.0001	6.192e-05	7.338e-05	0	2.572e-05	6.727e-05	1.619e-05	0	3.298e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	41.82	1	chr13	42229014	.	C	T	41.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:43:0|1:42228994_A_G:50,0,43:42228994	4	0	1	1	.
chr13	42968921	42968925	TACAC	0	intronic	EPSTI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	688.18	18	chr13	42968921	.	TACAC	*	688.18	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=0;SOR=2.753	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:40:495,48,0	2	1	3	0	.
chr13	44941110	44941110	C	A	UTR3	NUFIP1	NM_012345:c.*96G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.498e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.92	6	chr13	44941110	.	C	A	38.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.493;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,286	5	0	1	0	.
chr13	44941278	44941278	C	T	exonic	NUFIP1	.	synonymous SNV	NUFIP1:NM_012345:exon10:c.G1416A:p.Q472Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	3.003e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs758830821	1.44e-05	1.505e-05	9.547e-06	1.929e-05	1.89e-05	9.25e-06	7.85e-06	1.214e-05	1.031e-05	0	0	0	0	0	0	1.89e-05	0	0	4.601e-05	4.597e-05	6.424e-05	2.691e-05	8.819e-05	2.11e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	553.83	33	chr13	44941278	.	C	T	553.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.492;DP=213;ExcessHet=0;FS=4.168;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:564,0,762	5	0	1	0	C
chr13	45244853	45244853	G	A	intronic	GTF2F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.26	2	chr13	45244853	.	G	A	72.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	0	.
chr13	45968948	45968948	C	T	exonic	ZC3H13	.	nonsynonymous SNV	ZC3H13:NM_001382214:exon11:c.G3095A:p.R1032H,ZC3H13:NM_001076788:exon14:c.G3596A:p.R1199H,ZC3H13:NM_001330564:exon14:c.G3596A:p.R1199H,ZC3H13:NM_001330565:exon14:c.G3596A:p.R1199H,ZC3H13:NM_001330567:exon14:c.G3596A:p.R1199H,ZC3H13:NM_001382207:exon14:c.G3596A:p.R1199H,ZC3H13:NM_001382208:exon14:c.G3596A:p.R1199H,ZC3H13:NM_001382210:exon14:c.G3596A:p.R1199H,ZC3H13:NM_015070:exon14:c.G3596A:p.R1199H,ZC3H13:NM_001330566:exon15:c.G3596A:p.R1199H,ZC3H13:NM_001382206:exon15:c.G3596A:p.R1199H,ZC3H13:NM_001382209:exon15:c.G3596A:p.R1199H,ZC3H13:NM_001382211:exon15:c.G3680A:p.R1227H,ZC3H13:NM_001382212:exon15:c.G3680A:p.R1227H,ZC3H13:NM_001382213:exon15:c.G3680A:p.R1227H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.0117972233931	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs755691752	9.85e-05	9.919e-05	0.0001	9.213e-05	0.0031	8.511e-05	7.981e-05	0.0020	0.0017	0	8.944e-05	0	5.038e-05	0	0.0031	8.993e-05	9.934e-05	0.0002	7.884e-05	7.88e-05	0.0001	5.381e-05	0.0001	4.496e-05	3.512e-05	7.907e-05	5.993e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	0.006	0.65419	D	0.329	0.18732	T	0.835	0.46254	P	0.096	0.36635	B	0.000038	0.55875	D	0.000000	0.994098	0.48270	D	1.5	0.37844	L	2.42	0.33189	T	-1.16	0.29727	N	0.418	0.45803	-1.0993	0.04177	T	0.051	0.21495	T	10	0.132943	0.25302	T	0.011797	0.29782	T	0.119	0.33137	0.206	0.12216	0.0934897674506	0.08844	0.15033481653800987	0.14955	0.427248383646	0.43073	.	.	.	0.011043	0.09905	T	-0.254685	0.13530	T	-0.311465	0.43502	T	0.0567163681261978	0.06641	T	0.80032	0.44603	T	0.11735209	0.27666	0.08528229	0.19679	0.11735209	0.27666	0.08528229	0.19678	-4.863	0.38128	T	.	.	0.336	0.56258	B	.;.	.;.	5.160472	0.86467	28.9	0.99858934175971492	0.93729	0.95051	0.63259	D	AEFBI	0.376418	0.46057	N	0.258626216865516	0.54067	3.573264	0.382155839163605	0.60464	4.234356	0.999235778477	0.38840	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	3.531000	0.53302	7.660000	0.64180	0.599000	0.40250	0.987000	0.36337	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	15.235	0.73115	677	0.60274	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.006098	0.000000	0.08333	1315.83	34	chr13	45968948	.	C	T	1315.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.263;DP=269;ExcessHet=0;FS=14.137;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=-0.172;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,47:92:99:1326,0,1187	5	0	1	0	.
chr13	46045613	46045613	G	A	intronic	ZC3H13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.583e-06	1.213e-05	0	2.97e-06	2.481e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.481e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	130.87	8	chr13	46045613	.	G	A	130.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.81;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:141,0,61	5	0	1	0	C
chr13	46860616	46860616	A	G	intronic	HTR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	62.64	.	chr13	46860616	.	A	G	62.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	1	0	1	4	.
chr13	48459808	48459808	T	C	exonic	RB1	.	nonsynonymous SNV	RB1:NM_000321:exon20:c.T2081C:p.L694P	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.976	0.602785562062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	5.093e-05	2.774e-06	0	1.836e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	3.345	0.91022	M	-3.77	0.95595	D	-6.07	0.89871	D	0.984	0.99337	1.097	0.99525	D	0.943	0.98136	D	10	0.9566928	0.95037	D	0.602786	0.96508	D	0.976	0.99783	0.78	0.90465	0.995699770876	0.99565	0.980477162488264	0.98038	1.68776258327	0.90085	0.897795319557	0.96192	D	0.975174	0.99754	D	0.560843	0.96253	D	0.567835	0.96194	D	0.999335587024689	0.97004	D	0.909909	0.68110	D	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	-13.406	0.90966	D	0.9398642061341252	0.97687	0.998	0.97486	P	.;.	.;.	5.226627	0.87722	29.3	0.99926600234762908	0.99103	0.97876	0.77794	D	AEFBI	0.964519	0.98666	D	0.915122981473785	0.92480	11.44748	0.844938188139194	0.92718	11.58983	0.999996381698106	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	7.674000	0.83146	7.932000	0.75071	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	15.564	0.76018	726	0.54788	Retinoblastoma-associated protein, B-box|Cyclin-like|Cyclin-like;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	111.06	73	chr13	48459808	.	T	C	111.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.727;DP=395;ExcessHet=0.4139;FS=123.222;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=7.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,29:106:56:56,0,1270	4	0	2	0	.
chr13	49553183	49553183	A	C	intronic	RCBTB1	.	.	.	Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	107.69	.	chr13	49553183	.	A	C	107.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:116,0,31	4	0	1	1	.
chr13	51932983	51932983	G	C	UTR3	ATP7B	NM_001330578:c.*1773C>G;NM_001005918:c.*1773C>G;NM_000053:c.*1773C>G;NM_001243182:c.*1773C>G;NM_001330579:c.*1773C>G	.	.	Wilson disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	871411	Wilson_disease	MONDO:MONDO:0010200,MedGen:C0019202,OMIM:277900,Orphanet:905	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs956624725	0	4.771e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	2.409e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1219.83	101	chr13	51932983	.	G	C	1219.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.123;DP=509;ExcessHet=0;FS=1.779;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-0.078;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,34:91:99:0|1:51932974_G_C:1230,0,2250:51932974	5	0	1	0	.
chr13	53042943	53042943	T	A	intronic	OLFM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999096929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.684e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.14	2	chr13	53042943	.	T	A	123.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:133,0,101	5	0	1	0	.
chr13	60483641	60483641	C	G	intronic	TDRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.801e-05	0.0003	5.158e-05	4.467e-05	6.381e-05	3.294e-05	2.783e-05	4.345e-05	3.645e-05	0	0	0	0	0	0	6.381e-05	0	6.263e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	77.72	4	chr13	60483641	.	C	G	77.72	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.38;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=0;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5:6:6:38,6,0	2	2	1	1	.
chr13	69882456	69882456	G	A	exonic	KLHL1	.	nonsynonymous SNV	KLHL1:NM_001286725:exon4:c.C871T:p.L291F,KLHL1:NM_020866:exon5:c.C1054T:p.L352F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0648284192983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.021	0.63109	D	0.998	0.73220	D	0.992	0.80445	D	0.000036	0.55875	D	0.000000	0.986518	0.40444	D	2.89	0.83701	M	-0.39	0.69158	T	-2.91	0.60982	D	0.547	0.58629	0.346	0.88281	D	0.580	0.84898	D	10	0.5550405	0.64469	D	0.064828	0.69397	D	0.426	0.73372	0.457	0.52265	0.77630264569	0.77424	0.20463235290269857	0.20380	0.210258746393	0.23511	0.712280154228	0.68924	T	0.595999	0.86982	D	0.0531689	0.58749	T	-0.161403	0.58226	T	0.988282024860382	0.78636	D	0.964204	0.86724	D	0.46265322	0.64836	0.37256262	0.62462	0.46265322	0.64837	0.37256262	0.62462	-10.752	0.78280	D	.	.	0.481	0.63722	A	.;.	.;.	5.474448	0.91308	32	0.99901283922638506	0.97275	0.94895	0.62702	D	AEFI	0.697597	0.65555	D	0.812871305168358	0.86905	9.037639	0.740323524884371	0.85433	8.578981	0.985978107960792	0.30982	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	3.554000	0.53466	11.664000	0.94021	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.834	0.92121	907	0.22727	BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated;BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	490.96	102	chr13	69882456	.	G	A	490.96	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.995;DP=617;ExcessHet=3.1439;FS=210.877;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.597;SOR=10.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,36:107:73:73,0,1095	2	0	4	0	.
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chr13	108270302	108270302	G	T	intronic	TNFSF13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.874e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1827.83	36	chr13	108270302	.	G	T	1827.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.951;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,73:131:99:1838,0,1540	5	0	1	0	.
chr13	110155310	110155310	C	T	exonic	COL4A1	.	synonymous SNV	COL4A1:NM_001845:exon50:c.G4728A:p.S1576S	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1640790	Hemorrhage,_intracerebral,_susceptibility_to|Retinal_arterial_tortuosity|Autosomal_dominant_familial_hematuria-retinal_arteriolar_tortuosity-contractures_syndrome|Microangiopathy_and_leukoencephalopathy,_pontine,_autosomal_dominant|Brain_small_vessel_disease_1_with_or_without_ocular_anomalies|not_provided	MONDO:MONDO:0100533,MedGen:C3281105,OMIM:614519|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000631,MONDO:MONDO:0008373,MedGen:C0423401,OMIM:180000,Orphanet:75326|MONDO:MONDO:0012726,MedGen:C2673195,OMIM:611773,Orphanet:73229|MONDO:MONDO:0032814,MedGen:C5231411,OMIM:618564,Orphanet:477749|MONDO:MONDO:0008289,MedGen:C4551998,OMIM:175780,Orphanet:2940,Orphanet:36383,Orphanet:99810|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	3.307e-05	9.686e-05	0	0	0	1.504e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs552846696	3.01e-05	3.01e-05	2.587e-05	3.438e-05	0.0002	2.282e-05	2.032e-05	8.885e-05	7.053e-05	5.975e-05	2.236e-05	0	0	0	0	2.069e-05	8.279e-05	0.0002	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	7.214e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.913e-05	1.03e-05	7.214e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.08333	1172.83	35	chr13	110155310	.	C	T	1172.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.086;DP=269;ExcessHet=0;FS=3.751;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.893;SOR=0.403	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,49:99:99:1183,0,1264	5	0	1	0	.
chr13	111202951	111202951	A	C	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.11	11	chr13	111202951	.	A	C	33.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.437;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:41:41,0,101	3	0	1	2	.
chr13	112558067	112558067	C	G	intronic	TUBGCP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	335.83	33	chr13	112558067	.	C	G	335.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.859;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:346,0,435	5	0	1	0	.
chr13	113091334	113091334	G	A	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.401e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	186.83	38	chr13	113091334	.	G	A	186.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.12;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.474;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:197,0,274	5	0	1	0	.
chr14	20144158	20144158	C	T	exonic	OR4N5	.	synonymous SNV	OR4N5:NM_001004724:exon1:c.C423T:p.C141C	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.296e-05	9.61e-05	0	0	0	4.496e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs372623364	2.326e-05	2.326e-05	1.225e-05	3.438e-05	0.0019	1.674e-05	1.477e-05	0.0011	0.0008	8.961e-05	4.472e-05	0.0002	0	0	0.0019	8.094e-06	4.968e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.69e-05	9.65e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.249e-05	1.914e-05	9.65e-05	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.010101	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1667	4486.04	34	chr14	20144158	.	C	T	4486.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=317;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.74;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,137:137:99:4506,411,0	5	1	0	0	.
chr14	21295994	21295994	G	A	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	151.9	2	chr14	21295994	.	G	A	151.9	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.38;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:169,15,0	5	1	0	0	.
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chr14	23143165	23143165	G	T	exonic	SLC7A8	.	nonsynonymous SNV	SLC7A8:NM_001267036:exon2:c.C233A:p.A78D,SLC7A8:NM_012244:exon4:c.C548A:p.A183D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.889	0.229488306318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	0.999	0.90584	D	0.993	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.047261	1	0.81001	D	.	.	.	-2.69	0.90451	D	-4.51	0.78222	D	0.98	0.99015	0.984	0.96921	D	0.895	0.96515	D	10	0.93358636	0.92692	D	0.229488	0.88186	D	0.889	0.96799	0.78	0.90465	0.958641560465	0.95819	0.98668754098432	0.98661	0.740032899241	0.63203	0.786031365395	0.79840	T	0.958716	0.99454	D	0.48386	0.93828	D	0.457255	0.93750	D	0.996586493308438	0.89651	D	0.964304	0.87759	D	0.86718875	0.88640	0.8976682	0.94810	0.86718875	0.88642	0.8976682	0.94810	-12.588	0.90173	D	.	.	0.998	0.97663	P	.;.;.	.;.;.	5.504082	0.91614	32	0.99761876486497847	0.85091	0.98338	0.81774	D	AEFGBI	0.946184	0.95535	D	1.06433164613606	0.97415	16.08972	1.00845615009723	0.98783	19.36713	1.0	0.98316	0.67177	0.52595	0	0.59043	0.45803	0	0.702456	0.68683	0	0.616125	0.45549	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	9.602000	0.97623	11.878000	0.98757	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.102	0.93259	882	0.29131	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.83	34	chr14	23143165	.	G	T	113.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.81;DP=279;ExcessHet=0;FS=24.051;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=4.567	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,9:90:99:0|1:23143162_G_T:124,0,3374:23143162	5	0	1	0	C
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chr14	36725249	36725249	G	A	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049856625	0	9.439e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.345e-05	6.551e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.33	.	chr14	36725249	.	G	A	69.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36725240_A_G:75,0,120:36725240	2	0	1	3	C
chr14	37223483	37223483	A	C	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs769985228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0112	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	75.62	1	chr14	37223483	.	A	C	75.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	2	0	1	3	.
chr14	37594276	37594276	G	A	intronic	FOXA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216638543	3.717e-06	5.472e-06	3.624e-06	3.815e-06	4.47e-06	8.7e-07	5.9e-07	1.05e-06	7.1e-07	0	0	0	0	0	0	4.47e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	66.04	38	chr14	37594276	.	G	A	66.04	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.734;DP=166;ExcessHet=1.383;FS=75.364;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.908;SOR=6.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:21:21,0,177	3	0	3	0	.
chr14	39255099	39255099	T	-	intronic	MIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs966507775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.641e-05	4.604e-05	2.58e-05	2.705e-05	4.419e-05	8.17e-06	5.16e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	9.558e-05	0	4.419e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.57	.	chr14	39255098	.	AT	A	39.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	2	0	1	3	.
chr14	47116286	47116286	A	T	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541829438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	70.83	.	chr14	47116286	.	A	T	70.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	0	0	1	5	.
chr14	47343178	47343178	G	C	UTR5	MDGA2	NM_182830:c.-211434C>G	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.821e-05	1.436e-05	1.547e-05	2.122e-05	0.0003	1.138e-05	9.39e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.358e-06	2.899e-05	0.0003	2.628e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.031e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1224.83	35	chr14	47343178	.	G	C	1224.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.714;DP=283;ExcessHet=0;FS=0.803;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,52:116:99:1235,0,1857	5	0	1	0	C
chr14	50180533	50180533	T	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	362.44	2	chr14	50180533	.	T	*	362.44	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=11.33;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,7:10:24:.:.:342,24,0:.	3	2	0	1	.
chr14	51721753	51721753	-	GGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAG	intronic	FRMD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	8.835e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	297.72	2	chr14	51721753	.	A	AGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAG	297.72	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=59.78;QD=27.24;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:51721712_A_G:225,15,0:51721712	1	1	0	4	.
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chr14	55414558	55414558	C	0	intronic	TBPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	229.14	3	chr14	55414558	.	C	*	229.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=36;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	5	0	1	0	C
chr14	58211252	58211252	C	T	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	329.33	42	chr14	58211252	.	C	T	329.33	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.02;DP=257;ExcessHet=11.5949;FS=194.517;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.67;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,7:24:1:.:.:1,0,332:.	0	0	6	0	.
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chr14	59576538	59576538	C	A	intronic	CCDC175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.85	10	chr14	59576538	.	C	A	31.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.897;DP=71;ExcessHet=0;FS=4.559;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:59576538_C_A:42,0,582:59576538	5	0	1	0	.
chr14	59932022	59932022	C	G	exonic	LRRC9	.	nonsynonymous SNV	LRRC9:NM_001355272:exon6:c.C526G:p.Q176E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0297966943791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.152	0.24468	T	0.29	0.21011	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.949647	0.26530	N	.	.	.	0.47	0.56114	T	-0.83	0.22727	N	0.131	0.12627	.	.	.	.	.	.	.	0.18517718	0.33927	T	0.029797	0.52238	D	.	.	.	.	0.45746916685	0.45369	0.31310385813983677	0.31223	.	.	.	.	.	0.00219	0.01594	T	-0.15926	0.26873	T	-0.466542	0.25889	T	.	.	.	0.762924	0.38892	T	0.14076339	0.32464	0.17997512	0.40766	0.14076339	0.32463	0.17997512	0.40766	-6.004	0.46313	T	.	.	0.092	0.13503	B	.;.	.;.	3.173889	0.43051	21.7	0.97576812619139519	0.34714	0.78723	0.38883	D	AEFBI	0.306148	0.41338	N	.	.	.	.	.	.	6.61078416532104E-4	0.07551	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.66	4.72	0.59248	1.867000	0.39137	2.622000	0.33640	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1454:0.7141:0.1405:0.0	10.848	0.45956	506	0.75555	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	449.83	33	chr14	59932022	.	C	G	449.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.756;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=-0.656;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,23:69:99:460,0,1210	5	0	1	0	.
chr14	61279957	61279957	T	C	UTR3	TMEM30B	NM_001017970:c.*135A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	212.83	20	chr14	61279957	.	T	C	212.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.326;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.927;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:223,0,442	5	0	1	0	.
chr14	61776311	61776311	G	C	intronic	SNAPC1	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767057157	7.601e-05	7.193e-05	7.188e-05	8.01e-05	0.0018	6.348e-05	5.917e-05	0.0010	0.0008	3.351e-05	0	0.0007	0	0	0.0018	6.058e-05	0.0002	1.253e-05	6.572e-05	6.567e-05	7.707e-05	5.382e-05	0.0002	3.517e-05	2.616e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0	8.819e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	520.83	32	chr14	61776311	.	G	C	520.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.516;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=0.714;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:531,0,563	5	0	1	0	.
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	579.42	77	chr14	64158707	.	T	C	579.42	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.587;DP=539;ExcessHet=6.1542;FS=180.799;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=1.52;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,21:69:99:.:.:157,0,930:.	1	0	5	0	.
chr14	64750049	64750049	C	T	exonic	SPTB	.	synonymous SNV	SPTB:NM_001024858:exon33:c.G6708A:p.L2236L,SPTB:NM_001355436:exon34:c.G6708A:p.L2236L	Anemia, neonatal hemolytic, fatal and near-fatal (3);Elliptocytosis-3 (3);Spherocytosis, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1246.83	39	chr14	64750049	.	C	T	1246.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.432;DP=276;ExcessHet=0;FS=5.328;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.383;SOR=1.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,48:92:99:1257,0,1116	5	0	1	0	.
chr14	73944211	73944211	C	A	intronic	FAM161B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.422e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.89	4	chr14	73944211	.	C	A	45.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,147	5	0	1	0	.
chr14	74044648	74044648	A	-	intronic	BBOF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.48	4	chr14	74044647	.	CA	C	48.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.09;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	4	0	1	1	.
chr14	78297852	78297852	G	A	exonic	NRXN3	.	nonsynonymous SNV	NRXN3:NM_001330195:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366425:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366426:exon4:c.G749A:p.S250N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	.	.	.	7.053e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs746873335	3.613e-06	4.788e-06	1.426e-06	5.857e-06	5.049e-05	1.06e-06	7.7e-07	1.679e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.724e-05	5.049e-05	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.693	0.05863	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.436	0.47487	-0.4570	0.70168	T	0.373	0.73190	T	4	0.2170158	0.38302	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58544048292484	0.58473	.	.	.	.	.	0.003487	0.02889	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.762324	0.62461	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.40618	B	.;.	.;.	3.614068	0.51109	23.0	0.90763606675286401	0.20013	0.96897	0.71537	D	AEFBI	0.600580	0.59316	D	0.471952315503581	0.65458	4.825172	0.577232011699918	0.73311	5.949721	0.999999782056204	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.657636	0.52715	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	5.916000	0.69712	7.632000	0.62779	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.697	0.88190	743	0.52768	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	321.03	129	chr14	78297852	.	G	A	321.03	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-4.202;DP=747;ExcessHet=1.383;FS=240.602;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=10.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,34:119:71:71,0,1496	3	0	3	0	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	135.42	16	chr14	89290875	.	C	G	135.42	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.169;DP=83;ExcessHet=8.9625;FS=110.267;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:30:30,0,92	0	0	5	1	.
chr14	89981223	89981223	T	-	intronic	TDP1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive with axonal neuropathy	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	38.07	11	chr14	89981222	.	CT	C	38.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=27;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	4	0	1	1	.
chr14	90603144	90603144	C	T	intronic	TTC7B	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149966515	4.305e-05	3.189e-05	2.838e-05	5.689e-05	0.0007	2.953e-05	2.495e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0007	0	0	2.567e-05	0.0001	6.819e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	83.9	16	chr14	90603144	.	C	T	83.9	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.702;DP=132;ExcessHet=1.383;FS=72.826;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.977;SOR=6.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:20:13:13,0,206	3	0	3	0	.
chr14	91660114	91660120	TCTCACA	0	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	178.07	5	chr14	91660114	.	TCTCACA	*	178.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=13.7;SOR=5.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:10:82:337,103,82	5	0	1	0	.
chr14	91660116	91660116	T	0	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	96.84	5	chr14	91660116	.	T	*	96.84	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=4.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:394,33,0	2	2	0	2	C
chr14	92014344	92014344	A	G	exonic	TRIP11	.	synonymous SNV	TRIP11:NM_001321851:exon7:c.T1054C:p.L352L,TRIP11:NM_004239:exon7:c.T1057C:p.L353L	Achondrogenesis, type IA, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	3842120	Achondrogenesis,_type_IA	MONDO:MONDO:0008701,MedGen:C0265273,OMIM:200600,Orphanet:932,Orphanet:93299	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	.	.	.	7.426e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs780178333	4.721e-05	4.72e-05	2.995e-05	6.464e-05	0.0007	3.794e-05	3.476e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	8.993e-07	4.968e-05	0.0007	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001512	0.000000	0.000000	0.005848	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.08333	541.83	36	chr14	92014344	.	A	G	541.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.467;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:552,0,414	5	0	1	0	.
chr14	92142021	92142021	A	G	intronic	CPSF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.687e-05	0.0004	3.555e-05	3.811e-05	0.0002	2.212e-05	1.753e-05	3.024e-05	1.797e-05	0.0002	0	8.425e-05	0	0	0	4.335e-05	0	4.043e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	49.77	1	chr14	92142021	.	A	G	49.77	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.253;DP=22;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:23:0|1:92142020_A_G:23,0,165:92142020	2	0	2	2	.
chr14	92456094	92456094	C	T	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs556512234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.83	4	chr14	92456094	.	C	T	59.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:92456094_C_T:69,0,204:92456094	5	0	1	0	.
chr14	92706698	92706698	G	C	intronic	LGMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.756e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	3.88e-05	6	154602	rs552075283	1.849e-05	1.916e-05	8.727e-06	2.858e-05	0.0003	1.269e-05	1.073e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.83	36	chr14	92706698	.	G	C	169.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.64;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.14;ReadPosRankSum=0.823;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,8:41:99:180,0,940	5	0	1	0	.
chr14	94443168	94443168	G	T	exonic	SERPINA11	.	nonsynonymous SNV	SERPINA11:NM_001080451:exon4:c.C975A:p.D325E	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0457898341786	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	0	0	6.088e-05	6.5e-06	1	154602	rs776006390	6.157e-06	6.156e-06	1.361e-06	1.1e-05	6.957e-05	2.9e-06	2.1e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	6.957e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.006	0.12133	B	0.075787	0.21202	N	0.434725	0.999998	0.08975	N	-1.245	0.00777	N	-2.23	0.87116	D	0.07	0.06138	N	0.107	0.09207	-0.8704	0.50499	T	0.237	0.60403	T	10	0.026727498	0.00833	T	0.04579	0.62147	D	0.179	0.44899	0.37	0.38013	0.457197642564	0.45345	0.22354304039047163	0.22269	0.0508364684559	0.05582	0.306249260902	0.11340	T	0.023728	0.18060	T	-0.349487	0.04760	T	-0.53619	0.18673	T	0.0185210283293497	0.00568	T	0.462454	0.13421	T	0.0433722	0.06748	0.03328159	0.02197	0.0433722	0.06748	0.03328159	0.02197	-4.046	0.24489	T	.	.	0.082	0.08899	B	.	.	0.208866	0.05926	2.367	0.58398587305192262	0.05984	0.02866	0.07635	N	AEFBI	0.120974	0.23541	N	-1.21596124197101	0.04768	0.2159001	-1.08616054124411	0.07972	0.389981	0.73329070860141	0.23087	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.82	0.132	0.14061	-1.173000	0.03217	-0.040000	0.12681	-0.179000	0.10443	0.000000	0.06391	0.174000	0.23367	0.469000	0.28319	0.1038:0.4175:0.2166:0.2621	2.805	0.05092	895	0.25842	Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	459.83	48	chr14	94443168	.	G	T	459.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.45;DP=226;ExcessHet=0;FS=2.817;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:470,0,627	5	0	1	0	.
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1167.3	85	chr14	94497802	.	C	T	1167.3	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.282;DP=483;ExcessHet=3.1439;FS=349.365;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=-0.071;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,22:76:99:0|1:94497802_C_T:284,0,1577:94497802	0	0	4	2	.
chr14	94497803	94497803	C	G	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G595C:p.G199R,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G595C:p.G199R,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G595C:p.G199R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.0338676746747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.857e-07	6.84e-07	1.364e-06	0	2.267e-05	0	0	.	.	0	2.267e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	0.14595	T	0.54	0.09760	T	0.172	0.28767	B	0.115	0.31843	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	1.43	0.35840	L	-2.28	0.87512	D	-2.7	0.57599	D	0.145	0.14622	-0.7398	0.58463	T	0.386	0.74150	T	10	0.071498126	0.10548	T	0.033868	0.55283	D	0.145	0.38592	0.491	0.57732	0.296329037015	0.29243	0.6547714582531228	0.65413	0.17525157231	0.19731	0.369718432426	0.20792	T	0.047171	0.27643	T	-0.126477	0.32067	T	-0.336586	0.40731	T	0.715756177902222	0.41485	D	0.756024	0.37907	T	0.38583905	0.59736	0.29259723	0.55287	0.38583905	0.59736	0.29259723	0.55286	-2.678	0.07120	T	.	.	0.263	0.53064	B	.;.	.;.	2.036488	0.25887	16.92	0.96925687929522253	0.31636	0.12320	0.17196	N	AEFCI	0.146063	0.26942	N	-0.75468411629497	0.14505	0.7231708	-0.729290243828485	0.16234	0.8577662	0.0138235968800036	0.12515	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.68	0.30839	-0.429000	0.07051	0.818000	0.21820	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.780000	0.36908	0.0:0.5781:0.133:0.2889	6.189	0.19728	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	434.32	85	chr14	94497803	.	C	G	434.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.911;DP=482;ExcessHet=0.4139;FS=136.695;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.97;ReadPosRankSum=-1.123;SOR=7.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,22:76:99:0|1:94497802_C_T:284,0,1577:94497802	5	0	1	0	C
chr14	95099766	95099767	AC	0	intronic	DICER1	.	.	.	Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors, Autosomal dominant;Pleuropulmonary blastoma, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	907.54	25	chr14	95099766	.	AC	*	907.54	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=1.72;DP=164;ExcessHet=0.7136;FS=5.166;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,22:22:66:1|1:95099758_AC_A:918,66,0:95099758	3	1	2	0	.
chr14	95543466	95543466	C	T	intronic	GLRX5	.	.	.	Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory, Autosomal recessive;Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.223e-05	6.361e-06	0	2.247e-05	3.041e-05	2.03e-06	7.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.089e-05	0	3.041e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	50.59	1	chr14	95543466	.	C	T	50.59	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,116	4	0	1	1	.
chr14	100024839	100024839	C	-	intronic	EVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	95.67	1	chr14	100024838	.	TC	T	95.67	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:103,0,66	3	0	1	2	.
chr14	100345397	100345397	C	A	intronic	WARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.85	9	chr14	100345397	.	C	A	46.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.097;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.43;MQRankSum=-2.362;QD=4.26;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:100345397_C_A:57,0,372:100345397	5	0	1	0	.
chr14	100345398	100345398	T	G	intronic	WARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.86	9	chr14	100345398	.	T	G	46.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.097;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.43;MQRankSum=-2.362;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:100345397_C_A:57,0,372:100345397	5	0	1	0	C
chr14	102139832	102139832	C	G	intronic	WDR20	.	.	.	.	325	1195	2	0	0	2	0.00083612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1019840973	7.277e-05	7.323e-05	4.262e-05	0.0001	0.0007	6.087e-05	5.678e-05	0.0006	0.0005	3.095e-05	0	0	0	0	0	3.853e-05	6.963e-05	0.0007	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.372e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	7.285e-05	3.027e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	233.84	22	chr14	102139832	.	C	G	233.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.138;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=-0.062;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:244,0,213	5	0	1	0	.
chr14	102722176	102722176	-	AA	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	637.79	28	chr14	102722176	.	T	TAA	637.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.437;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:648,0,864	5	0	1	0	.
chr14	104016085	104016085	C	T	exonic	TDRD9	.	synonymous SNV	TDRD9:NM_153046:exon22:c.C2328T:p.V776V	.	420	1098	4	0	0	4	0.00181818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113	.	.	.	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0002	0.0023	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs770869663	8.725e-05	9.235e-05	8.107e-05	9.352e-05	0.0034	7.443e-05	6.987e-05	0.0022	0.0019	0.0002	0.0002	0.0013	2.56e-05	0	0.0034	3.535e-05	0.0002	7.239e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.716e-05	5.285e-05	2.835e-05	2.407e-05	0	0.0002	0.0020	0	0	0.0136	7.352e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.003033	0.000000	0.006812	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	950.83	34	chr14	104016085	.	C	T	950.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.41;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-1.622;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,38:85:99:961,0,1177	5	0	1	0	.
chr14	104708169	104708169	C	T	intronic	INF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, Autosomal dominant;Glomerulosclerosis, focal segmental, 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs971113766	7.162e-05	7.219e-05	6.581e-05	7.74e-05	0.0012	5.804e-05	5.334e-05	0.0004	0.0002	4.125e-05	6.331e-05	0	0	0	0.0012	7.708e-05	8.894e-05	4.692e-05	4.602e-05	4.597e-05	7.712e-05	1.346e-05	7.357e-05	2.11e-05	1.528e-05	2.848e-05	1.86e-05	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	7.357e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	292.83	33	chr14	104708169	.	C	T	292.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.77;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:303,0,261	5	0	1	0	.
chr14	105149145	105149145	C	T	intronic	JAG2	.	.	.	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	.	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0005	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs370004206	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	2.997e-05	0.0003	0.0015	0	0	0.0012	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	4.837e-05	0	0.0004	0.0014	0	0	0	0.0004	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1671.83	38	chr14	105149145	.	C	T	1671.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.87;DP=270;ExcessHet=0;FS=4.872;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.14;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,53:83:99:1682,0,760	5	0	1	0	.
chr14	105217690	105217690	C	T	exonic	BRF1	.	synonymous SNV	BRF1:NM_001242789:exon10:c.G912A:p.V304V,BRF1:NM_145685:exon11:c.G1014A:p.V338V,BRF1:NM_001242788:exon14:c.G1545A:p.V515V,BRF1:NM_001242786:exon15:c.G1347A:p.V449V,BRF1:NM_001242787:exon15:c.G1281A:p.V427V,BRF1:NM_001519:exon15:c.G1626A:p.V542V	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.213e-06	8.209e-06	9.534e-06	6.879e-06	1.079e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.75e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.079e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	710.83	37	chr14	105217690	.	C	T	710.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.966;DP=252;ExcessHet=0;FS=0.944;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.097;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,30:66:99:721,0,995	5	0	1	0	.
chr15	22495611	22495611	A	C	exonic	HERC2	.	unknown	UNKNOWN	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.507e-06	6.674e-06	3.267e-06	1.111e-05	1.237e-05	2.2e-06	1.6e-06	4.62e-06	2.63e-06	0	0	0	0	0	0	1.237e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	128.29	20	chr15	22495611	.	A	C	128.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=23.91;MQRankSum=-0.465;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:57:138,0,57	5	0	1	0	.
chr15	22810632	22810632	C	T	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	129.08	13	chr15	22810632	.	C	T	129.08	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.034;DP=114;ExcessHet=0.4139;FS=24.559;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.16;ReadPosRankSum=0.903;SOR=4.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:6:.:.:6,0,107:.	4	0	2	0	.
chr15	23358371	23358371	G	A	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.83	41	chr15	23358371	.	G	A	55.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.902;DP=190;ExcessHet=0;FS=2.269;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=37.19;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,4:25:66:66,0,688	5	0	1	0	.
chr15	30393881	30393887	GTGTCTA	0	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=635	.	.	.	166	51	0	1	8	10	0.0192308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	144.81	10	chr15	30393881	.	GTGTCTA	*	144.81	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.319;DP=145;ExcessHet=0;FS=1.905;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=47.75;MQRankSum=0;QD=1.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,8:63:99:0|1:30393879_GTGTGTCTA_G:158,0,2243:30393879	3	1	2	0	.
chr15	34342260	34342260	G	A	intronic	NOP10	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.569e-06	2.849e-06	3.328e-06	0	2.496e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.496e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.0	8	chr15	34342260	.	G	A	46.0	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.19;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:10:55,0,10	4	0	1	1	.
chr15	41247366	41247366	-	T	intronic	CHP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.14	1	chr15	41247366	.	C	CT	42.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:50:0|1:41247366_C_CT:50,0,108:41247366	4	0	1	1	.
chr15	41464720	41464720	G	C	intronic	RTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235547856	5.405e-06	4.805e-06	3.088e-06	7.725e-06	0.0006	2.25e-06	1.45e-06	0.0002	8.314e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.003e-06	3.726e-05	1.377e-05	6.586e-06	6.572e-06	1.287e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	270.83	14	chr15	41464720	.	G	C	270.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.722;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=0.544;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,13:18:87:281,0,87	5	0	1	0	.
chr15	42091846	42091847	CT	-	intronic	PLA2G4D	.	.	.	.	977	542	3	0	0	3	0.00275989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs575737616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	0.0002	2.575e-05	2.692e-05	9.646e-05	8.15e-06	5.15e-06	3.248e-05	1.914e-05	9.646e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	103.21	1	chr15	42091845	.	CCT	C	103.21	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0.4139;FS=2.363;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.48;MQRankSum=0.619;QD=7.37;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:55:0|1:42091845_CCT_C:55,0,223:42091845	4	0	2	0	.
chr15	42417393	42417393	G	C	exonic	ZNF106	.	nonsynonymous SNV	ZNF106:NM_001381998:exon20:c.C3079G:p.L1027V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.743e-06	0.0001	0	5.513e-06	3.606e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.606e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	175.24	35	chr15	42417393	.	G	C	175.24	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.728;DP=234;ExcessHet=0.4139;FS=92.815;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=0.972;SOR=6.089	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,10:31:99:0|1:42417393_G_C:103,0,484:42417393	4	0	1	1	.
chr15	42545327	42545327	C	T	intronic	LRRC57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548316596	8.051e-05	8.465e-05	7.941e-05	8.164e-05	0.0009	6.584e-05	6.099e-05	0.0006	0.0005	4.901e-05	0.0009	0	6.706e-05	0	0.0005	7.007e-05	9.628e-05	2.449e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0012	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	7.222e-05	0	0.0012	0	0.0004	0	0.0034	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	78.84	12	chr15	42545327	.	C	T	78.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.732;DP=67;ExcessHet=0;FS=5.229;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:89:89,0,259	5	0	1	0	.
chr15	42547221	42547221	A	C	intronic	LRRC57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.558e-05	0	0	0	0	4.593e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs759256202	7.63e-06	7.525e-06	5.508e-06	9.785e-06	0.0013	4.1e-06	2.99e-06	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0013	1.814e-06	1.679e-05	1.186e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	202.83	34	chr15	42547221	.	A	C	202.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.392;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10:31:99:213,0,549	5	0	1	0	C
chr15	42732198	42732198	G	A	intronic	CDAN1	.	.	.	Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, Autosomal recessive	4	1517	0	1	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs879540931	2.925e-05	1.891e-05	2.372e-05	3.415e-05	0.0018	1.879e-05	1.594e-05	0.0009	0.0006	0	2.721e-05	0	8.673e-05	0	0.0018	1.326e-05	5.607e-05	2.952e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	4.825e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	210.83	24	chr15	42732198	.	G	A	210.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.71;DP=112;ExcessHet=0;FS=4.867;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:221,0,283	5	0	1	0	.
chr15	43015176	43015176	T	C	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1307922535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	88.69	27	chr15	43015176	.	T	C	88.69	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.588;DP=90;ExcessHet=0.4139;FS=28.499;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.8;MQRankSum=-1.643;QD=2.22;ReadPosRankSum=-0.338;SOR=4.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:83:0|1:43015164_G_A:83,0,407:43015164	2	0	2	2	.
chr15	43038189	43038189	C	T	exonic	UBR1	.	synonymous SNV	UBR1:NM_174916:exon16:c.G1893A:p.L631L	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	784928	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.653e-05	0	0	0	0.0002	1.503e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs772839689	6.841e-06	7.524e-06	4.084e-06	9.626e-06	0.0005	3.46e-06	2.52e-06	0.0001	7.544e-05	0	0	0	0	1.872e-05	0.0005	5.396e-06	0	0	6.575e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.443e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	546.83	35	chr15	43038189	.	C	T	546.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.393;DP=243;ExcessHet=0;FS=0.988;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,24:61:99:557,0,894	5	0	1	0	C
chr15	43184313	43184313	G	A	exonic	TMEM62	.	synonymous SNV	TMEM62:NM_001347025:exon10:c.G939A:p.Q313Q,TMEM62:NM_001347027:exon10:c.G939A:p.Q313Q,TMEM62:NM_001347029:exon10:c.G939A:p.Q313Q,TMEM62:NM_001347030:exon10:c.G897A:p.Q299Q,TMEM62:NM_001347017:exon11:c.G1158A:p.Q386Q,TMEM62:NM_001347019:exon11:c.G1044A:p.Q348Q,TMEM62:NM_001347021:exon11:c.G1044A:p.Q348Q,TMEM62:NM_001347023:exon11:c.G1044A:p.Q348Q,TMEM62:NM_001347024:exon11:c.G939A:p.Q313Q,TMEM62:NM_001347026:exon11:c.G939A:p.Q313Q,TMEM62:NM_001347028:exon11:c.G939A:p.Q313Q,TMEM62:NM_001347031:exon11:c.G1287A:p.Q429Q,TMEM62:NM_001347034:exon11:c.G930A:p.Q310Q,TMEM62:NM_001347008:exon12:c.G1263A:p.Q421Q,TMEM62:NM_001347011:exon12:c.G1263A:p.Q421Q,TMEM62:NM_001347012:exon12:c.G1263A:p.Q421Q,TMEM62:NM_001347014:exon12:c.G1164A:p.Q388Q,TMEM62:NM_001347016:exon12:c.G1164A:p.Q388Q,TMEM62:NM_001347018:exon12:c.G1158A:p.Q386Q,TMEM62:NM_001347020:exon12:c.G1044A:p.Q348Q,TMEM62:NM_001347033:exon12:c.G1392A:p.Q464Q,TMEM62:NM_001347005:exon13:c.G1269A:p.Q423Q,TMEM62:NM_001347007:exon13:c.G1269A:p.Q423Q,TMEM62:NM_001347009:exon13:c.G1263A:p.Q421Q,TMEM62:NM_001347010:exon13:c.G1263A:p.Q421Q,TMEM62:NM_001347013:exon13:c.G1263A:p.Q421Q,TMEM62:NM_001347015:exon13:c.G1164A:p.Q388Q,TMEM62:NM_001347032:exon13:c.G1554A:p.Q518Q,TMEM62:NM_001347004:exon14:c.G1269A:p.Q423Q,TMEM62:NM_001347006:exon14:c.G1269A:p.Q423Q,TMEM62:NM_024956:exon14:c.G1659A:p.Q553Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	4.497e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs777772885	1.231e-05	1.231e-05	6.806e-06	1.788e-05	0.0016	7.7e-06	6.35e-06	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0.0016	4.496e-06	3.311e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	2135.83	34	chr15	43184313	.	G	A	2135.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.687;DP=316;ExcessHet=0;FS=1.364;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,78:140:99:2146,0,1688	5	0	1	0	.
chr15	44672594	44672594	A	G	intronic	PATL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.126e-05	6.409e-06	3.31e-06	1.879e-05	0.0010	4.68e-06	3.01e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0010	4.893e-06	0	1.969e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	262.9	15	chr15	44672594	.	A	G	262.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.807;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.91;ReadPosRankSum=-1.517;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:273,0,123	5	0	1	0	.
chr15	50431711	50431711	C	T	intronic	USP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.86	1	chr15	50431711	.	C	T	37.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	3	0	1	2	.
chr15	51474379	51474379	A	G	exonic	DMXL2	.	nonsynonymous SNV	DMXL2:NM_001378460:exon25:c.T5156C:p.V1719A,DMXL2:NM_001174117:exon26:c.T5267C:p.V1756A,DMXL2:NM_001378464:exon27:c.T6935C:p.V2312A,DMXL2:NM_001174116:exon28:c.T7178C:p.V2393A,DMXL2:NM_001378457:exon28:c.T7178C:p.V2393A,DMXL2:NM_001378458:exon28:c.T7175C:p.V2392A,DMXL2:NM_001378459:exon28:c.T7178C:p.V2393A,DMXL2:NM_001378461:exon28:c.T7178C:p.V2393A,DMXL2:NM_001378462:exon28:c.T7175C:p.V2392A,DMXL2:NM_001378463:exon28:c.T7178C:p.V2393A,DMXL2:NM_015263:exon28:c.T7175C:p.V2392A	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.00486516474695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.17126	T	0.299	0.20422	T	0.006	0.13644	B	0.014	0.16862	B	0.000025	0.55875	D	0.118665	0.996119	0.43025	D	0.95	0.23787	L	2.04	0.23486	T	-1.43	0.36980	N	0.577	0.59901	-1.1171	0.02524	T	0.055	0.23072	T	10	0.23746762	0.40848	T	0.004865	0.12192	T	0.109	0.30843	0.312	0.28612	0.043077524339	0.03247	0.3168735961979606	0.31600	0.282826410038	0.30739	0.430783361197	0.29316	T	0.025889	0.19267	T	-0.116802	0.33647	T	-0.405554	0.32739	T	0.808065712451935	0.46911	D	0.915108	0.69728	D	0.14230023	0.32754	0.17005937	0.39087	0.14230023	0.32754	0.17005937	0.39087	-3.225	0.12976	T	.	.	0.191	0.41063	B	.;.;.	.;.;.	3.836860	0.55501	23.6	0.97854621322084234	0.36418	0.99768	0.99325	D	AEFBI	0.933126	0.92452	D	0.092942856613802	0.46134	2.85854	0.285323083012815	0.54680	3.632439	0.999995993195496	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.45	5.45	0.79688	8.947000	0.92735	11.207000	0.89260	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	15.520	0.75592	502	0.75873	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	465.83	42	chr15	51474379	.	A	G	465.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.11;DP=217;ExcessHet=0;FS=1.472;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=-2.112;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,16:41:99:476,0,673	5	0	1	0	.
chr15	51538149	51538149	A	G	intronic	DMXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563187167	5.781e-06	8.21e-06	7.136e-06	4.391e-06	3.264e-05	2.49e-06	1.8e-06	1.36e-06	9.9e-07	3.264e-05	0	0	0	0	0	4.656e-06	1.753e-05	1.351e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.407e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	484.83	35	chr15	51538149	.	A	G	484.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.69;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:495,0,656	5	0	1	0	C
chr15	51689400	51689400	G	0	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1022.69	12	chr15	51689400	.	G	*	1022.69	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.88;DP=127;ExcessHet=0.095;FS=1.63;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=-1.635;SOR=1.32	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,8:18:99:1|0:51689398_GGGGT_G:992,443,395:51689398	4	0	2	0	.
chr15	52354185	52354185	G	A	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	57.96	8	chr15	52354185	.	G	A	57.96	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.328;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:42:66,0,42	3	0	1	2	.
chr15	52430790	52430790	T	C	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	1191	328	2	1	0	4	0.00606061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs189887622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0023	0.0005	0.0004	0.0017	0.0015	0.0001	0	0.0023	0	0	0.0002	0.0136	0.0006	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	442.83	13	chr15	52430790	.	T	C	442.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.889;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.85;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:453,0,367	5	0	1	0	C
chr15	55319517	55319517	C	A	intronic	PIGB	.	.	.	.	441	1078	3	0	0	3	0.00138953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376019530	4.673e-05	4.16e-05	1.887e-05	7.409e-05	0.0007	3.313e-05	2.876e-05	0.0005	0.0004	0	6.952e-05	0	0	0	0	4.332e-06	6.576e-05	0.0007	7.226e-05	7.219e-05	2.571e-05	0.0001	0.0017	3.97e-05	3.127e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	308.85	20	chr15	55319517	.	C	A	308.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.093;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.59;ReadPosRankSum=2.21;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:319,0,158	5	0	1	0	.
chr15	55547130	55547130	T	C	exonic	PYGO1	.	synonymous SNV	PYGO1:NM_001330326:exon3:c.A153G:p.P51P,PYGO1:NM_001367806:exon3:c.A153G:p.P51P,PYGO1:NM_015617:exon3:c.A153G:p.P51P	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.074e-06	3.42e-06	1.373e-06	2.784e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.052e-07	0	1.173e-05	6.583e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1294.06	36	chr15	55547130	.	T	C	1294.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.526;DP=259;ExcessHet=0.4139;FS=5.008;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.67;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20:51:99:429,0,768	4	0	2	0	.
chr15	56693029	56693029	A	G	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.029e-06	1.058e-05	8.568e-06	0	6.041e-06	1.07e-06	3e-07	1.61e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	6.041e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	123.03	35	chr15	56693029	.	A	G	123.03	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.815;DP=181;ExcessHet=1.383;FS=20.377;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.629;SOR=4.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,6:25:44:44,0,275	3	0	3	0	.
chr15	57625992	57625992	T	A	intronic	GCOM1;MYZAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952624214	5.668e-06	5.578e-06	2.339e-06	8.8e-06	5.847e-05	1.66e-06	1.21e-06	1.964e-05	1.119e-05	0	0	0	0	0	0	1.636e-06	0	5.847e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	763.83	31	chr15	57625992	.	T	A	763.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.88;DP=210;ExcessHet=0;FS=2.258;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=2.22;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,20:38:99:0|1:57625992_T_A:774,0,696:57625992	5	0	1	0	.
chr15	57625993	57625993	G	T	intronic	GCOM1;MYZAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166236202	5.667e-06	6.973e-06	2.338e-06	8.798e-06	5.851e-05	1.66e-06	1.21e-06	1.965e-05	1.12e-05	0	0	0	0	0	0	1.635e-06	0	5.851e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	763.83	31	chr15	57625993	.	G	T	763.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.121;DP=210;ExcessHet=0;FS=2.258;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=2.61;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,20:38:99:0|1:57625992_T_A:774,0,696:57625992	5	0	1	0	C
chr15	57980615	57980615	T	C	intronic	ALDH1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs376732297	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0053	0.0004	0.0004	0.0040	0.0035	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	0.0053	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.08	16	chr15	57980615	.	T	C	98.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.108;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:108,0,71	5	0	1	0	.
chr15	59618702	59618702	C	G	exonic	GCNT3	.	nonsynonymous SNV	GCNT3:NM_004751:exon3:c.C464G:p.A155G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.161	0.0114648947771	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749201782	6.842e-07	6.841e-07	0	1.375e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	0.27904	T	0.139	0.33666	T	0.958	0.54977	D	0.657	0.52725	P	0.000249	0.46924	D	0.223513	0.997945	0.44345	D	3.14	0.88230	M	2.78	0.11298	T	-2.13	0.48354	N	0.418	0.45803	-1.0990	0.04214	T	0.051	0.21883	T	10	0.36899155	0.53326	T	0.011465	0.29107	T	0.161	0.41658	0.612	0.74535	0.430351802785	0.42654	0.4832345367188522	0.48243	.	.	0.284675449133	0.08153	T	0.240892	0.60930	T	-0.162218	0.26420	T	-0.470791	0.25432	T	0.915435016155243	0.57246	D	0.777622	0.41060	T	0.5749586	0.71333	0.6555911	0.79835	0.5749586	0.71334	0.6555911	0.79836	-9.349	0.69915	D	.	.	0.192	0.41187	B	.;.	.;.	2.927041	0.38873	20.8	0.99673456959630102	0.78717	0.69797	0.34331	D	AEFDGBI	0.599560	0.59253	D	0.126900675035129	0.47720	2.993818	0.0503265112384819	0.42088	2.53963	0.999999973198649	0.74766	0.446893	0.09132	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	6.16	3.06	0.34374	1.770000	0.38162	1.366000	0.25918	0.599000	0.40250	0.014000	0.18986	0.718000	0.26334	0.857000	0.40602	0.0:0.7907:0.0:0.2093	11.114	0.47469	897	0.25382	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1461.83	34	chr15	59618702	.	C	G	1461.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.951;DP=298;ExcessHet=0;FS=4.745;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.937;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,56:108:99:1472,0,1418	5	0	1	0	.
chr15	61941789	61941789	G	A	exonic	VPS13C	.	synonymous SNV	VPS13C:NM_017684:exon44:c.C5298T:p.I1766I,VPS13C:NM_018080:exon44:c.C5298T:p.I1766I,VPS13C:NM_001018088:exon46:c.C5427T:p.I1809I,VPS13C:NM_020821:exon46:c.C5427T:p.I1809I	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.499e-05	9.852e-05	0	0.0001	0	1.509e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs148320887	1.233e-05	1.231e-05	1.772e-05	6.883e-06	0.0005	7.7e-06	6.36e-06	0.0001	7.763e-05	2.99e-05	0	0	2.521e-05	0	0.0005	1.08e-05	0	1.161e-05	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	6.551e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	939.83	31	chr15	61941789	.	G	A	939.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.349;DP=218;ExcessHet=0;FS=1.19;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,35:53:99:950,0,404	5	0	1	0	.
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	887.05	51	chr15	62783721	.	CTGTGTG	*	887.05	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=4.01;SOR=2.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,26:29:92:.:.:1257,92,0:.	0	4	2	0	.
chr15	63305632	63305632	T	C	exonic	APH1B	.	nonsynonymous SNV	APH1B:NM_001145646:exon5:c.T502C:p.Y168H,APH1B:NM_031301:exon6:c.T625C:p.Y209H	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.487	0.0200730242816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.50132	D	0.006	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999993	0.58761	D	2.83	0.82355	M	0.95	0.43279	T	-4.24	0.76015	D	0.253	0.35620	-0.5600	0.66404	T	0.269	0.64034	T	10	0.96512383	0.95980	D	0.020073	0.42586	T	0.487	0.77528	0.936	0.99075	0.676123130162	0.67337	0.6530591540569206	0.65241	0.13876508777	0.15646	0.488448679447	0.37223	T	0.325541	0.82333	T	0.0552157	0.59011	T	-0.158463	0.58490	T	0.995865106582642	0.88213	D	0.680832	0.28956	T	0.39659306	0.60496	0.31133705	0.57141	0.39659306	0.60496	0.31133705	0.57140	-4.845	0.35111	T	.	.	0.094	0.35077	B	.;.;.	.;.;.	3.947184	0.57797	23.9	0.99563025871799471	0.71892	0.93651	0.58804	D	AEFBI	0.440070	0.49879	N	0.390602554580698	0.60913	4.285611	0.243592602924973	0.52284	3.404435	0.999999957157898	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.07	5.07	0.68106	4.793000	0.62168	3.423000	0.38265	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.306000	0.24642	0.0:0.0:0.0:1.0	11.236	0.48168	749	0.51929	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	523.83	33	chr15	63305632	.	T	C	523.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.772;DP=218;ExcessHet=0;FS=2.649;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=1.25;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:534,0,488	5	0	1	0	.
chr15	63563060	63563060	T	-	intronic	USP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.92	5	chr15	63563059	.	GT	G	40.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	5	0	1	0	.
chr15	64126033	64126033	C	A	intronic	SNX1	.	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.069e-06	1.369e-05	1.374e-06	2.77e-06	2.243e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	2.243e-05	0	0	0	0	1.816e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	415.83	50	chr15	64126033	.	C	A	415.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.728;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.808;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:426,0,457	5	0	1	0	.
chr15	64934248	64934248	G	A	intronic	ANKDD1A	.	.	.	.	430	1087	5	0	0	5	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.201e-05	0	0	0	0	1.528e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs760491906	4.952e-05	5.199e-05	4.649e-05	5.26e-05	0.0002	4.014e-05	3.689e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.154e-05	0.0001	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	892.83	44	chr15	64934248	.	G	A	892.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.23;DP=261;ExcessHet=0;FS=1.255;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=-0.043;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,30:61:99:903,0,842	5	0	1	0	.
chr15	64951054	64951054	G	A	intronic	ANKDD1A	.	.	.	.	422	1095	4	0	1	5	0.00182315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs781670191	1.846e-06	6.841e-06	3.609e-06	0	1.115e-06	3.1e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	8.127e-05	0	1.115e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	385.83	33	chr15	64951054	.	G	A	385.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.685;DP=182;ExcessHet=0;FS=6.237;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.571;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:396,0,366	5	0	1	0	C
chr15	65076532	65076532	G	A	exonic	RASL12	.	stopgain	RASL12:NM_001379429:exon1:c.C67T:p.R23X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs762030544	4.017e-05	3.466e-05	3.183e-05	4.723e-05	0.0002	2.628e-05	2.244e-05	0.0001	8.719e-05	0	2.916e-05	0	0	0	0	1.266e-05	0.0002	0.0002	3.942e-05	3.94e-05	0	8.071e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.261e-05	9.07e-06	2.413e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0769416	0.61681	D	0.0710619	0.74980	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.217587	0.97308	37	0.99539310489757027	0.70398	0.06249	0.12239	N	AEFBIJ	0.049015	0.08423	N	-0.47389133572303	0.22938	1.228344	-0.646623630063832	0.18302	0.9770904	0.0167346138333663	0.12866	0.59774	0.34471	0	0.547309	0.14657	0	0.514364	0.09456	0	0.63947	0.58350	0	.	.	.	.	.	0.798000	0.26674	0.097000	0.14596	0.098000	0.17617	0.995000	0.38783	0.291000	0.24165	0.447000	0.27828	.	.	.	315	0.87208	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	334.83	34	chr15	65076532	.	G	A	334.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.42;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=-1.685;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,14:39:99:345,0,633	5	0	1	0	.
chr15	65179069	65179069	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986533013	1.509e-06	5.486e-06	0	3.002e-06	2.487e-05	2.5e-07	9e-08	4.13e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	266.55	29	chr15	65179069	.	G	A	266.55	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.18;DP=170;ExcessHet=1.7609;FS=92.551;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.84;ReadPosRankSum=0.083;SOR=7.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:108,0,168	1	0	3	2	.
chr15	65263437	65263437	T	C	intronic	PARP16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.179e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.86	8	chr15	65263437	.	T	C	88.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.37;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:99,0,254	5	0	1	0	.
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chr15	78788287	78788287	G	A	exonic	ADAMTS7	.	synonymous SNV	ADAMTS7:NM_014272:exon8:c.C1266T:p.D422D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	.	.	.	1.648e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767090976	1.505e-05	1.505e-05	1.498e-05	1.513e-05	0.0002	9.86e-06	8.42e-06	6.51e-05	4.449e-05	2.988e-05	2.236e-05	0	0.0002	0	0	8.993e-06	0	4.638e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	484.83	33	chr15	78788287	.	G	A	484.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.328;DP=238;ExcessHet=0;FS=1.001;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,22:60:99:495,0,1001	5	0	1	0	.
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chr15	84433813	84433813	T	G	intronic	GOLGA6L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.61	3	chr15	84433813	.	T	G	37.61	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.385;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=27.33;MQRankSum=0.674;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:44:44,0,50	2	0	1	3	.
chr15	84483994	84483994	-	C	intronic	GOLGA6L4	.	.	.	.	474	1046	2	0	0	2	0.00095511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274362832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	5.283e-05	0.0002	0.0038	8.9e-05	7.447e-05	0.0025	0.0021	4.818e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	262.79	35	chr15	84483994	.	T	TC	262.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.638;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=34.04;MQRankSum=-0.36;QD=3.24;ReadPosRankSum=-0.742;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,15:81:99:273,0,2101	5	0	1	0	C
chr15	85729966	85729966	A	-	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.825e-05	0.0005	5.363e-05	4.256e-05	0.0002	2.203e-05	1.587e-05	8.42e-06	3.15e-06	5.083e-05	0	6.854e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.27	.	chr15	85729965	.	CA	C	35.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.04;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=0;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	4	0	1	1	.
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chr15	94367992	94367992	G	C	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927185491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.941e-05	5.14e-05	2.691e-05	7.352e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.859e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	77.55	6	chr15	94367992	.	G	C	77.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:87,0,63	5	0	1	0	.
chr15	98440076	98440076	C	T	intronic	FAM169B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157743133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.34	3	chr15	98440076	.	C	T	55.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,77	5	0	1	0	.
chr15	98503627	98503627	G	A	intronic	FAM169B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763599287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.547e-05	8.539e-05	6.428e-05	0.0001	0.0002	4.96e-05	3.965e-05	5.844e-05	4.24e-05	2.415e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	57.57	2	chr15	98503627	.	G	A	57.57	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.98;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:65:65,0,112	3	0	1	2	C
chr15	99565983	99565983	G	A	UTR5	MEF2A	NM_001130926:c.-67137G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866104945	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	.	0	5.916e-05	5.91e-05	6.424e-05	5.383e-05	8.821e-05	3.078e-05	2.211e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.823e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.06	6	chr15	99565983	.	G	A	66.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:75,0,65	4	0	1	1	.
chr15	99703492	99703492	T	G	intronic	MEF2A	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868017403	5.018e-05	5.039e-05	4.188e-05	5.844e-05	0.0017	3.885e-05	3.435e-05	0.0009	0.0006	9.175e-05	0	0	0	0	0.0017	4.17e-05	0.0001	5.915e-05	5.914e-05	5.91e-05	6.423e-05	5.38e-05	8.82e-05	3.077e-05	2.21e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.825e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	166.83	24	chr15	99703492	.	T	G	166.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.613;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-0.695;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:177,0,156	5	0	1	0	C
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chr15	100254054	100254054	C	T	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	5	1516	1	0	0	1	0.000329707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.865e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	336.83	34	chr15	100254054	.	C	T	336.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=-1.421;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,14:46:99:347,0,889	5	0	1	0	.
chr15	101295480	101295480	A	G	upstream	SNRPA1	dist=232	.	.	.	961	560	1	0	0	1	0.000892061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559797899	9.99e-05	0.0002	6.836e-05	0.0001	0.0022	6.61e-05	5.537e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0.0018	1.507e-05	7.271e-05	0.0022	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0001	0.0027	7.084e-05	5.742e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	221.96	5	chr15	101295480	.	A	G	221.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.66;ReadPosRankSum=-1.51;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:99:0|1:101295480_A_G:232,0,108:101295480	5	0	1	0	.
chr15	101642618	101642618	T	C	exonic	TM2D3	.	nonsynonymous SNV	TM2D3:NM_025141:exon5:c.A527G:p.D176G,TM2D3:NM_078474:exon6:c.A605G:p.D202G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.739	0.0229517141497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.90584	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.985	0.53793	M	.	.	.	-6.71	0.92518	D	0.932	0.95021	-0.2176	0.77215	T	0.390	0.74445	T	9	0.935084	0.92840	D	0.022952	0.45881	T	0.739	0.90939	0.863	0.95940	0.16115917748	0.15686	0.9638469720786492	0.96371	0.463450813185	0.45851	0.87603366375	0.93419	D	0.294513	0.66720	T	0.449468	0.92459	D	0.407853	0.92366	D	0.998668789863586	0.94798	D	0.997504	0.98978	D	0.9096961	0.92266	0.8214364	0.89631	0.9096961	0.92267	0.8214364	0.89631	-11.356	0.81574	D	.	.	0.997	0.97084	P	.;.;.	.;.;.	5.457139	0.91119	32	0.99858863152920496	0.93729	0.97495	0.75119	D	AEFDGBHIJ	0.919251	0.88950	D	0.755815245447654	0.83283	7.977087	0.732754355254825	0.84865	8.412721	0.999999999999781	0.74766	0.75658	0.98901	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.656636	0.63459	0	.	.	5.34	5.34	0.75982	7.812000	0.84643	7.859000	0.71346	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	13.559	0.61239	940	0.13648	.;TM2 domain;TM2 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1226.83	34	chr15	101642618	.	T	C	1226.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.73;DP=262;ExcessHet=0;FS=4.518;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=0.688;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,45:87:99:1237,0,1127	5	0	1	0	.
chr16	60059	60059	G	T	intronic	RHBDF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	345.83	28	chr16	60059	.	G	T	345.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.425;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:356,0,581	5	0	1	0	.
chr16	64251	64251	A	G	intronic	RHBDF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	212.83	33	chr16	64251	.	A	G	212.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.228;DP=204;ExcessHet=0;FS=2.764;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-0.324;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:223,0,516	5	0	1	0	C
chr16	98066	98066	T	C	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352308993	9.438e-06	9.584e-06	4.31e-06	1.468e-05	5.199e-05	5.27e-06	4.06e-06	1.713e-05	1.018e-05	0	0	0	0	0	0	6.63e-06	3.496e-05	5.199e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	380.83	24	chr16	98066	.	T	C	380.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.345;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.4;ReadPosRankSum=-0.265;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:391,0,148	5	0	1	0	.
chr16	98415	98415	A	G	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375207421	1.974e-05	1.466e-05	1.181e-05	2.773e-05	4.9e-05	1.289e-05	1.048e-05	1.301e-05	6.61e-06	0	0	0	2.983e-05	0.0002	0	6.599e-06	4.497e-05	4.9e-05	2.695e-05	3.344e-05	1.318e-05	4.136e-05	0.0002	8.3e-06	5.25e-06	.	.	2.605e-05	0	0	0	0	9.452e-05	0	1.476e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	301.74	18	chr16	98415	.	A	G	301.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.599;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=-0.171;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,9:15:99:0|1:98354_G_A:311,0,149:98354	4	0	1	1	C
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chr16	662661	662661	C	T	intronic	WDR90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199791899	2.178e-06	3.42e-06	1.424e-06	2.963e-06	2.922e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	2.922e-05	0	0	0	0	1.87e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	487.83	35	chr16	662661	.	C	T	487.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.36;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.26;ReadPosRankSum=-0.395;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:498,0,374	5	0	1	0	.
chr16	793075	793075	G	A	intronic	CHTF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947563512	3.251e-05	3.361e-05	3.74e-05	2.752e-05	0.0003	2.45e-05	2.177e-05	0.0002	0.0001	3.161e-05	0.0003	0	0	0	0	1.87e-05	1.846e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.167e-05	0.0001	0.0009	6.643e-05	5.429e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0009	0	0	0	0	3.005e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	312.83	35	chr16	793075	.	G	A	312.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.81;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.46;ReadPosRankSum=1.23;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:323,0,125	5	0	1	0	.
chr16	798125	798125	G	A	UTR3	GNG13	NM_016541:c.*594C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs530222478	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.408e-05	3.429e-05	0	0	0	0	0.0002	4.711e-05	0.0002	0.0002	0.0006	0.0003	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.93	8	chr16	798125	.	G	A	52.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=44;ExcessHet=0;FS=6.532;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.84;MQRankSum=-2.2;QD=5.88;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:798125_G_*:63,0,279:798125	5	0	1	0	.
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chr16	3232191	3232191	T	C	intronic	ZNF200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.9	8	chr16	3232191	.	T	C	99.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:110,0,31	5	0	1	0	.
chr16	3727885	3727885	C	T	exonic	CREBBP	.	nonsynonymous SNV	CREBBP:NM_001079846:exon30:c.G7048A:p.A2350T,CREBBP:NM_004380:exon31:c.G7162A:p.A2388T	Rubinstein-Taybi syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	578530	Inborn_genetic_diseases|Rubinstein-Taybi_syndrome_due_to_CREBBP_mutations|not_specified	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0008393,MedGen:C4551859,OMIM:180849,Orphanet:353277,Orphanet:783|MedGen:CN169374	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.374	0.0109225825308	.	.	1.656e-05	0	0	0	0	3.007e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs756011865	1.985e-05	2.121e-05	2.043e-05	1.926e-05	0.0005	1.393e-05	1.204e-05	0.0001	7.544e-05	0	0	0	2.52e-05	0	0.0005	8.097e-06	0.0001	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.24090	T	0.511	0.10930	T	0.702	0.41889	P	0.067	0.27542	B	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.999342	0.46733	D	0.805	0.20218	L	-1.73	0.83327	D	-1.07	0.28497	N	0.28	0.51226	-0.5584	0.66465	T	0.280	0.65199	T	10	0.24583763	0.41838	T	0.010923	0.28000	T	0.374	0.69273	0.233	0.16155	0.827118703706	0.82548	0.18796383770417247	0.18714	0.368016935598	0.38361	0.73094445467	0.71644	T	0.394697	0.75377	T	-0.0366975	0.46437	T	-0.108962	0.62694	T	0.295550346374512	0.24820	T	0.744226	0.36463	T	0.11158837	0.26369	0.13188466	0.31660	0.11158837	0.26369	0.13188466	0.31660	-3.989	0.23639	T	.	.	0.178	0.38853	B	.;.	.;.	4.033945	0.59668	24.1	0.94209520530980817	0.24450	0.95566	0.65232	D	AEFDGBCI	0.641922	0.61908	D	0.0401985156919138	0.43693	2.657251	0.166385397579493	0.48016	3.023437	0.998722609921002	0.37539	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.570548	0.19454	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.35	4.38	0.52019	6.054000	0.70719	.	.	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.977000	0.56843	0.1466:0.8534:0.0:0.0	14.639	0.68310	633	0.64743	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.08333	2104.83	37	chr16	3727885	.	C	T	2104.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.432;DP=464;ExcessHet=0;FS=0.566;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-0.199;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,83:182:99:2115,0,2641	5	0	1	0	.
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chr16	4103745	4103745	C	T	intronic	ADCY9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.97	1	chr16	4103745	.	C	T	68.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4103744_T_TGG:75,0,120:4103744	2	0	1	3	C
chr16	4103747	4103748	CT	-	intronic	ADCY9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.92	1	chr16	4103746	.	ACT	A	68.92	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4103744_T_TGG:75,0,120:4103744	2	0	1	3	C
chr16	4103762	4103762	C	A	intronic	ADCY9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.57	2	chr16	4103762	.	C	A	68.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4103762_C_A:75,0,109:4103762	2	0	1	3	C
chr16	4103767	4103767	G	C	intronic	ADCY9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.81	2	chr16	4103767	.	G	C	67.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4103762_C_A:75,0,109:4103762	3	0	1	2	C
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chr16	4361700	4361700	G	A	intronic	CORO7;CORO7-PAM16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575142956	3.151e-05	2.313e-05	2.018e-05	4.15e-05	0.0001	2.057e-05	1.672e-05	7.335e-05	5.499e-05	0	0	0	6.179e-05	0	0	1.763e-05	6.015e-05	0.0001	3.282e-05	3.281e-05	1.284e-05	5.369e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	444.83	35	chr16	4361700	.	G	A	444.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.252;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:455,0,226	5	0	1	0	.
chr16	4893437	4893437	C	T	intronic	PPL	.	.	.	.	412	1106	4	0	0	4	0.00180505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1027653816	0.0001	0.0001	8.979e-05	0.0001	0.0019	9.632e-05	9.104e-05	0.0011	0.0008	3.008e-05	0.0002	0	0	2.289e-05	0.0019	7.809e-05	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0004	7.089e-05	5.746e-05	9.052e-05	7.015e-05	2.408e-05	0	0.0001	0	0	9.416e-05	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	431.83	31	chr16	4893437	.	C	T	431.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.027;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=2.6;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:442,0,583	5	0	1	0	.
chr16	6654734	6654734	C	G	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987547686	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	5.265e-05	0	0.0023	0	0	0.0007	0.0001	0.0004	0.0007	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0002	0.0004	8.166e-05	6.722e-05	7.287e-05	3.028e-05	4.813e-05	0	0	0.0026	0	0	0	8.821e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	622.83	42	chr16	6654734	.	C	G	622.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.26;DP=225;ExcessHet=0;FS=2.606;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.291;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:633,0,984	5	0	1	0	.
chr16	6890365	6890365	G	A	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs189060282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.097e-05	5.752e-05	6.808e-05	5.091e-05	7.233e-05	0	0.0002	0	0	9.434e-05	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	103.32	2	chr16	6890365	.	G	A	103.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.66;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:111,0,24	4	0	1	1	C
chr16	7126353	7126353	T	-	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	0.0006	0.0008	0.0006	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0	0.0004	0.0011	0.0002	0.0004	0	0.0005	0.0004	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.92	.	chr16	7126352	.	GT	G	32.92	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.1;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.12;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,172	4	0	1	1	C
chr16	8811332	8811333	AT	-	intronic	PMM2	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.67	17	chr16	8811331	.	CAT	C	32.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.218;DP=74;ExcessHet=0;FS=6.168;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.04;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:16:42:42,0,582	4	0	1	1	.
chr16	8811576	8811576	T	G	intronic	PMM2	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ia, Autosomal recessive	2	1518	1	1	0	3	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	534.83	25	chr16	8811576	.	T	G	534.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.38;DP=185;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.39;ReadPosRankSum=-0.777;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:545,0,311	5	0	1	0	C
chr16	10899097	10899097	G	T	intronic	CIITA	.	.	.	Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs187069627	6.348e-05	5.629e-05	5.339e-05	7.304e-05	0.0011	5.119e-05	4.669e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	4.295e-05	0	1.919e-05	0.0011	3.667e-05	0.0002	1.315e-05	9.202e-05	9.188e-05	2.571e-05	0.0002	0.0007	5.529e-05	4.366e-05	0.0004	0.0003	4.818e-05	0	0.0007	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	353.83	19	chr16	10899097	.	G	T	353.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.457;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.696;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:364,0,433	5	0	1	0	.
chr16	11478647	11478647	G	A	exonic	LOC400499	.	synonymous SNV	LOC400499:NM_001370704:exon17:c.C2247T:p.C749C	.	963	557	2	0	0	2	0.00179211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053853146	8.103e-06	1.59e-05	0	1.598e-05	0.0001	1.35e-06	5e-07	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	6.323e-06	0	0	3.939e-05	3.937e-05	5.138e-05	2.685e-05	0.0001	1.714e-05	1.129e-05	4.727e-05	3.045e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	728.83	34	chr16	11478647	.	G	A	728.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.268;DP=240;ExcessHet=0;FS=2.357;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,29:52:99:739,0,548	5	0	1	0	.
chr16	11965193	11965193	C	G	upstream	NPIPB2;TNFRSF17	dist=17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs535227540	1.334e-05	1.38e-05	1.53e-05	1.139e-05	6.291e-05	7.74e-06	6.05e-06	2.068e-05	1.289e-05	0	0	0	0	0	0	1.279e-05	0	6.291e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	201.83	13	chr16	11965193	.	C	G	201.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.59;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.249;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:212,0,275	5	0	1	0	.
chr16	15022628	15022628	C	T	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.871e-06	5.486e-06	1.557e-06	6.158e-06	5.14e-06	1.13e-06	8.2e-07	1.51e-06	1.09e-06	0	0	0	0	0	0	5.14e-06	0	0	6.567e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.83	33	chr16	15022628	.	C	T	113.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.067;DP=231;ExcessHet=0;FS=1.494;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.5;MQRankSum=-1.166;QD=2.15;ReadPosRankSum=-1.603;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,10:53:99:124,0,1237	5	0	1	0	.
chr16	16009722	16009722	-	G	intronic	ABCC1	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216118575	2.571e-05	2.599e-05	2.606e-05	2.535e-05	0.0006	1.867e-05	1.652e-05	0.0002	8.212e-05	0	0	0	0	1.96e-05	0.0006	2.169e-05	0	0.0001	5.911e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.404e-05	0.0012	3.076e-05	2.209e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	502.79	33	chr16	16009722	.	T	TG	502.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.618;DP=199;ExcessHet=0;FS=3.315;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,19:30:99:513,0,260	5	0	1	0	.
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chr16	19175044	19175044	G	A	intronic	SYT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952377328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	199.04	1	chr16	19175044	.	G	A	199.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.43;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:215,21,0	5	1	0	0	.
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chr16	27471560	27471560	C	T	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	64.4	5	chr16	27471560	.	C	T	64.4	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.674;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:12:68,0,12	0	0	1	5	.
chr16	27823745	27823745	T	C	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.992e-06	1.59e-06	4.263e-06	0	1.825e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.825e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	271.84	16	chr16	27823745	.	T	C	271.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.65;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:282,0,123	5	0	1	0	.
chr16	28300018	28300018	A	G	intronic	SBK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868810591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.281e-05	5.141e-05	1.344e-05	6.539e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.539e-05	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	106.39	4	chr16	28300018	.	A	G	106.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:115,0,21	4	0	1	1	.
chr16	28887146	28887146	G	C	intronic	ATP2A1	.	.	.	Brody myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.388e-06	1.368e-06	2.768e-06	0	9.152e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	1.875e-05	0	9.152e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1183.83	37	chr16	28887146	.	G	C	1183.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.272;DP=261;ExcessHet=0;FS=0.913;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=-0.541;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,44:81:99:1194,0,978	5	0	1	0	.
chr16	29902026	29902026	T	G	intronic	ASPHD1	.	.	.	.	442	1075	5	0	0	5	0.00232019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933359533	2.214e-05	2.308e-05	2.562e-05	1.854e-05	0.0004	1.348e-05	1.102e-05	9.78e-06	7.15e-06	0	8.943e-05	0	0	0	0.0004	1.824e-05	8.553e-05	2.992e-05	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	282.89	15	chr16	29902026	.	T	G	282.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.841;DP=89;ExcessHet=0;FS=9.863;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=0.455;SOR=0.031	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:293,0,251	5	0	1	0	.
chr16	30557740	30557740	C	G	exonic	ZNF764	.	synonymous SNV	ZNF764:NM_001172679:exon2:c.G303C:p.T101T,ZNF764:NM_033410:exon2:c.G303C:p.T101T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	933.83	34	chr16	30557740	.	C	G	933.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.615;DP=242;ExcessHet=0;FS=3.34;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=-0.661;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,40:68:99:944,0,612	5	0	1	0	.
chr16	30722220	30722220	A	T	exonic	SRCAP	.	nonsynonymous SNV	SRCAP:NM_006662:exon22:c.A3640T:p.N1214Y	Floating-Harbor syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.669	0.173058254266	.	.	8.242e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs758085903	2.257e-05	2.257e-05	2.314e-05	2.2e-05	0.0002	1.61e-05	1.416e-05	0.0001	9.45e-05	0	0	0	0	0	0	1.529e-05	0	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.316	0.30828	T	0.999	0.77913	D	0.956	0.69739	D	0.000047	0.53742	D	0.000000	0.912589	0.36451	D	1.445	0.36358	L	-3.75	0.95528	D	-1.98	0.45769	N	0.647	0.65844	0.316	0.87806	D	0.830	0.94288	D	10	0.55072236	0.64240	D	0.173058	0.84986	D	0.669	0.87722	0.432	0.48171	0.411923116668	0.40804	0.6250736440495511	0.62440	1.331011174	0.83652	0.815822780132	0.84387	D	0.046928	0.27572	T	0.173461	0.71441	D	0.192916	0.82736	D	0.778744220733643	0.44972	D	0.934407	0.75457	D	0.24762751	0.47743	0.33557704	0.59370	0.24762751	0.47743	0.33557704	0.59369	-15.892	0.97595	D	0.4904922084597639	0.56748	0.898	0.82647	P	.;.	.;.	4.731877	0.76216	26.5	0.98965677379977746	0.49423	0.97297	0.73868	D	AEFBCI	0.822214	0.74259	D	0.537516997059699	0.69324	5.340946	0.546608730568342	0.71161	5.61297	0.999999997615392	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.68	4.68	0.58319	7.499000	0.80410	11.282000	0.91772	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.9074:0.0:0.0926:0.0	8.014	0.29530	10	0.99061	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	769.83	35	chr16	30722220	.	A	T	769.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.172;DP=241;ExcessHet=0;FS=3.617;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-1.35;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,30:59:99:780,0,766	5	0	1	0	.
chr16	30744083	30744083	C	A	UTR3	TMEM265	NM_001256829:c.*140C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs552740256	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0080	0.0004	0.0004	0.0054	0.0045	0.0005	0.0011	0.0034	0	0	0.0080	0.0003	0.0012	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	7.222e-05	0	0.0005	0.0075	0	0	0.0204	0.0004	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	246.92	8	chr16	30744083	.	C	A	246.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.69;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:53:257,0,53	5	0	1	0	.
chr16	46692891	46692891	-	T	intronic	ORC6	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000426565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.617e-06	6.585e-06	1.292e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.94	4	chr16	46692891	.	G	GT	73.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.189;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:84:1|0:46692889_T_TG:84,0,99:46692889	5	0	1	0	.
chr16	50086515	50086515	C	T	intronic	HEATR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055421637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1410.83	43	chr16	50086515	.	C	T	1410.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.363;DP=288;ExcessHet=0;FS=5.705;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.6;ReadPosRankSum=-1.407;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,55:85:99:1421,0,681	5	0	1	0	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1186.52	154	chr16	50669119	.	A	G	1186.52	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-3.13;DP=700;ExcessHet=6.1542;FS=172.154;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.607;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,29:108:99:0|1:50669118_A_G:447,0,1789:50669118	1	0	5	0	.
chr16	55849814	55849814	G	A	intronic	CES5A	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	4.277e-05	0	8.693e-05	0	0	3.089e-05	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs568561943	6.839e-05	7.183e-05	6.451e-05	7.233e-05	0.0006	5.726e-05	5.312e-05	0.0004	0.0004	3.008e-05	0.0006	0	5.064e-05	0	0.0002	4.614e-05	0.0002	9.4e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0030	0.0003	0.0002	0.0023	0.0021	9.621e-05	0	0.0030	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	312.83	34	chr16	55849814	.	G	A	312.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.38;DP=161;ExcessHet=0;FS=2.43;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=-0.528;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:323,0,367	5	0	1	0	.
chr16	55853015	55853015	T	C	exonic	CES5A	.	nonsynonymous SNV	CES5A:NM_001143685:exon10:c.A1139G:p.Q380R,CES5A:NM_145024:exon10:c.A1139G:p.Q380R,CES5A:NM_001190158:exon11:c.A1226G:p.Q409R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.0575065800009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868386266	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.013	0.64786	D	0.666	0.41149	P	0.23	0.42984	B	0.054845	0.22690	N	0.224660	1	0.08975	N	0.38	0.12130	N	-0.21	0.66294	T	-2.07	0.47344	N	0.41	0.45426	-0.8594	0.51305	T	0.212	0.57227	T	10	0.209889	0.37366	T	0.057507	0.66989	D	0.168	0.42943	0.526	0.63115	0.154104182512	0.14974	0.3231323523380862	0.32226	0.123196650637	0.13880	0.313357919455	0.12414	T	0.075974	0.51738	T	-0.13667	0.30423	T	-0.434094	0.29473	T	0.434397866260253	0.30223	T	0.779322	0.43681	T	0.21928777	0.44457	0.24947563	0.50519	0.21928777	0.44457	0.24947563	0.50518	-4.621	0.33944	T	.	.	0.085	0.13174	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.912637	0.24293	16.34	0.98254627986512655	0.39603	0.20592	0.21098	N	AEFGBI	0.121651	0.23642	N	-0.414998366272966	0.24944	1.350458	-0.478691081701161	0.22741	1.236722	0.00240799556031544	0.09398	0.487112	0.14033	0	0.55458	0.17659	0	0.55458	0.18720	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.41	4.29	0.50359	2.433000	0.44451	1.024000	0.23428	0.665000	0.62972	0.049000	0.21372	0.002000	0.18203	0.040000	0.14268	0.0:0.0:0.1617:0.8383	10.617	0.44644	929	0.16858	.;.;.;Carboxylesterase, type B;Carboxylesterase, type B;Carboxylesterase, type B	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	644.83	37	chr16	55853015	.	T	C	644.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.41;DP=243;ExcessHet=0;FS=7.115;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.387;SOR=0.228	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,29:61:99:655,0,892	5	0	1	0	C
chr16	56829144	56829144	C	T	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0017	0	0.0003	0.0001	0	0.0002	0.0011	0.0119	3.84e-05	1	26028	rs748875241	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0107	0.0007	0.0007	0.0102	0.0099	0	2.539e-05	0.0025	2.536e-05	0	0.0019	2.264e-05	0.0007	0.0107	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	0	0	0	0.0020	0	0	0	1.47e-05	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	874.83	22	chr16	56829144	.	C	T	874.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.401;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25;ReadPosRankSum=0.547;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,22:35:99:0|1:56829144_C_T:885,0,467:56829144	5	0	1	0	.
chr16	56829146	56829148	CCA	-	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0017	0	0.0003	0.0001	0	0.0002	0.0011	0.0119	3.84e-05	1	26028	rs753570425	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0107	0.0007	0.0007	0.0101	0.0099	0	2.545e-05	0.0025	2.538e-05	0	0.0019	2.264e-05	0.0007	0.0107	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0070	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	0	0	0	0.0020	0	0	0	1.47e-05	0	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	916.79	22	chr16	56829145	.	CCCA	C	916.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.5;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.47;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,23:36:99:0|1:56829144_C_T:927,0,464:56829144	5	0	1	0	C
chr16	56829148	56829148	-	TGTGT	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0017	0	0.0003	0.0001	0	0.0002	0.0011	0.0119	3.84e-05	1	26028	rs761372118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0070	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	0	0	0	0.0020	0	0	0	1.47e-05	0	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	835.79	22	chr16	56829148	.	A	ATGTGT	835.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=178;ExcessHet=0;FS=1.45;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.562;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,21:33:99:0|1:56829144_C_T:846,0,441:56829144	5	0	1	0	C
chr16	56829151	56829151	G	T	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0017	0	0.0003	0.0001	0	0.0002	0.0011	0.0119	0.0001537	4	26028	rs747827211	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0105	0.0007	0.0006	0.0099	0.0097	0	2.62e-05	0.0025	2.542e-05	0	0.0019	2.268e-05	0.0007	0.0105	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0070	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	0	0	0	0.0020	0	0	0	1.47e-05	0	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	835.83	22	chr16	56829151	.	G	T	835.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.655;DP=173;ExcessHet=0;FS=1.45;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.663;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,21:33:99:0|1:56829144_C_T:846,0,441:56829144	5	0	1	0	C
chr16	58582625	58582625	C	A	intronic	CNOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.87	15	chr16	58582625	.	C	A	33.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.854;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:44:44,0,197	5	0	1	0	.
chr16	58723693	58723693	G	A	intronic	GOT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1023.83	34	chr16	58723693	.	G	A	1023.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.41;DP=267;ExcessHet=0;FS=5.51;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=-0.432;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,39:85:99:1034,0,1168	5	0	1	0	.
chr16	66562839	66562839	G	A	intronic	CKLF;CKLF-CMTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780596570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.998e-05	0.0001	0.0004	7.576e-05	6.281e-05	7.299e-05	5.088e-05	0	0	0.0001	0.0009	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.97	8	chr16	66562839	.	G	A	55.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.992;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,155	5	0	1	0	.
chr16	66730161	66730161	T	A	exonic	DYNC1LI2	.	nonsynonymous SNV	DYNC1LI2:NM_001286157:exon7:c.A761T:p.K254M,DYNC1LI2:NM_001323955:exon7:c.A875T:p.K292M,DYNC1LI2:NM_006141:exon8:c.A992T:p.K331M	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.282	0.0282953865049	.	.	3.303e-05	0	0	0	0	6.005e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs754383868	1.779e-05	1.779e-05	1.634e-05	1.925e-05	2.987e-05	1.237e-05	1.051e-05	7.31e-06	5.72e-06	2.987e-05	0	0.0003	0	0	0	1.259e-05	4.968e-05	1.16e-05	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.379e-05	2.94e-05	1.715e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0009	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	0.001	0.78490	D	0.009	0.76473	D	0.996	0.68779	D	0.967	0.71530	D	0.000002	0.62929	D	0.133902	0.999954	0.81001	D	2.26	0.64354	M	1.76	0.25996	T	-4.22	0.76254	D	0.446	0.50418	-0.7767	0.56487	T	0.170	0.51149	T	10	0.30259448	0.47795	T	0.028295	0.50995	D	0.282	0.59981	.	.	0.311241185304	0.30733	0.6177725307688289	0.61710	1.56040649893	0.88029	0.646061718464	0.59425	T	0.155432	0.49716	T	-0.0986371	0.36653	T	-0.315816	0.43031	T	0.907461643218994	0.56176	D	0.948405	0.89869	D	0.48950958	0.66473	0.36006206	0.61455	0.48950958	0.66474	0.36006206	0.61454	-11.836	0.84042	D	.	.	0.342	0.62975	A	.;.;.	.;.;.	4.821418	0.78539	26.9	0.9965353980043502	0.77442	0.92173	0.55108	D	AEFBCI	0.605022	0.59589	D	0.686584917617797	0.78753	6.935625	0.647724898944666	0.78442	6.87697	0.999995680105314	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.2	5.2	0.71720	4.065000	0.57229	7.894000	0.73204	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.0:1.0	15.219	0.72990	180	0.92993	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	403.83	35	chr16	66730161	.	T	A	403.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.063;DP=233;ExcessHet=0;FS=1.108;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-0.325;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,19:53:99:414,0,904	5	0	1	0	.
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chr16	68162961	68162961	G	A	intronic	NFATC3	.	.	.	.	1169	352	1	0	0	1	0.00141844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865803416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.961e-05	3.942e-05	3.87e-05	4.056e-05	4.871e-05	1.722e-05	1.134e-05	1.172e-05	6.25e-06	4.871e-05	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	163.89	5	chr16	68162961	.	G	A	163.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.31;DP=52;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.94;MQRankSum=-1.383;QD=16.39;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:86:174,0,86	5	0	1	0	.
chr16	68163758	68163758	C	A	intronic	NFATC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.27	7	chr16	68163758	.	C	A	60.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.32;MQRankSum=-1.981;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68163730_C_T:69,0,204:68163730	5	0	1	0	C
chr16	68232968	68232968	G	T	intronic	ESRP2	.	.	.	.	508	1009	5	0	0	5	0.00247158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs551835092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0031	0.0002	0.0001	0.0019	0.0015	2.406e-05	0	0	0.0009	0	0	0.0034	0.0002	0.0014	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.32	6	chr16	68232968	.	G	T	54.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.732;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:64:64,0,131	5	0	1	0	.
chr16	68278889	68278889	G	A	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	971	546	5	0	0	5	0.00455789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389467090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	5.26e-05	1.29e-05	2.701e-05	7.301e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.936e-05	1.036e-05	7.301e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.84	7	chr16	68278889	.	G	A	63.84	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=48.11;MQRankSum=-1.834;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68278889_G_A:72,0,142:68278889	4	0	1	1	.
chr16	68278925	68278925	T	G	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	1074	436	2	1	9	13	0.00456621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458533372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.719e-06	0.0007	0	1.379e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.825e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.09	2	chr16	68278925	.	T	G	68.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.036;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645;QD=13.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68278889_G_A:75,0,120:68278889	3	0	1	2	C
chr16	69330172	69330172	C	A	exonic	PDF	.	synonymous SNV	PDF:NM_022341:exon1:c.G399T:p.R133R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	415.83	42	chr16	69330172	.	C	A	415.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.703;DP=217;ExcessHet=0;FS=3.251;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:426,0,371	5	0	1	0	.
chr16	70857898	70857898	T	G	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	45.06	67	chr16	70857898	.	T	G	45.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.263;DP=347;ExcessHet=0.4139;FS=56.774;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=39.83;MQRankSum=-1.46;QD=0.4;ReadPosRankSum=2.46;SOR=5.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,12:47:30:30,0,710	4	0	2	0	.
chr16	70894327	70894327	A	C	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	964.83	39	chr16	70894327	.	A	C	964.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.81;DP=237;ExcessHet=0;FS=1.401;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.25;MQRankSum=0.371;QD=16.93;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,34:57:99:975,0,634	5	0	1	0	C
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chr16	77359549	77359550	GA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	86.21	6	chr16	77359549	.	GA	*	86.21	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;DP=98;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=1.17;SOR=4.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:24:69:.:.:1033,78,0:.	0	3	3	0	.
chr16	77431861	77431861	T	C	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868039083	3.472e-05	2.738e-05	2.106e-05	4.688e-05	0.0003	2.013e-05	1.674e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.139e-06	8.576e-05	0.0003	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	77.46	1	chr16	77431861	.	T	C	77.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:86,0,61	4	0	1	1	C
chr16	79024661	79024661	T	G	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545703348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.26e-05	5.25e-05	1.286e-05	9.415e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	7.883e-05	5.582e-05	0.0002	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.03	5	chr16	79024661	.	T	G	40.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:49:49,0,162	5	0	1	0	.
chr16	79101133	79101133	A	C	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.53	8	chr16	79101133	.	A	C	31.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:41:0|1:79101114_T_G:41,0,288:79101114	5	0	1	0	C
chr16	79187605	79187605	C	T	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552528082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0001	1.714e-05	1.129e-05	6.265e-05	4.288e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.46	4	chr16	79187605	.	C	T	66.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	1	C
chr16	80543290	80543290	A	G	exonic	DYNLRB2	.	synonymous SNV	DYNLRB2:NM_001305017:exon2:c.A105G:p.E35E,DYNLRB2:NM_130897:exon2:c.A18G:p.E6E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.243e-06	9.621e-05	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs113601170	2.668e-05	2.668e-05	2.859e-05	2.475e-05	0.0016	1.998e-05	1.754e-05	0.0008	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0016	2.698e-06	0.0002	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	602.83	39	chr16	80543290	.	A	G	602.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.59;DP=241;ExcessHet=0;FS=2.612;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-0.643;SOR=1.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:613,0,514	5	0	1	0	.
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chr16	81215264	81215264	A	G	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529205981	2.349e-05	2.669e-05	2.592e-05	2.092e-05	0.0008	1.666e-05	1.446e-05	0.0005	0.0004	0.0008	9.062e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	559.83	39	chr16	81215264	.	A	G	559.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.288;DP=231;ExcessHet=0;FS=2.721;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:570,0,448	5	0	1	0	C
chr16	81281390	81281390	G	C	intronic	BCO1	.	.	.	Hypercarotenemia and vitamin A deficiency, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.86	7	chr16	81281390	.	G	C	106.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:116,0,25	5	0	1	0	.
chr16	81285325	81285325	C	A	intronic	BCO1	.	.	.	Hypercarotenemia and vitamin A deficiency, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs189001547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.878e-05	7.874e-05	6.424e-05	9.397e-05	0.0003	4.493e-05	3.509e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.65	1	chr16	81285325	.	C	A	51.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,153	5	0	1	0	C
chr16	81365568	81365568	C	G	intronic	GAN	.	.	.	Giant axonal neuropathy-1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375230519	8.7e-07	6.89e-07	1.777e-06	0	1.207e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.207e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	224.83	40	chr16	81365568	.	C	G	224.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.025;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.75;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8:29:99:235,0,660	5	0	1	0	.
chr16	81476450	81476450	G	C	intronic	CMIP	.	.	.	.	431	1089	1	1	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1010186170	4.567e-05	5.003e-05	5.17e-05	4.038e-05	0.0008	3.287e-05	2.9e-05	0.0005	0.0005	0.0008	2.387e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0003	2.738e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	500.83	31	chr16	81476450	.	G	C	500.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.74;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=-1.85;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:511,0,488	5	0	1	0	.
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4556.71	52	chr16	81858438	.	GAAAA	*	4556.71	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.2;DP=281;ExcessHet=0;FS=6.608;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,38:38:99:1|1:81858436_GGGA_G:1696,114,0:81858436	2	2	2	0	.
chr16	81928488	81928488	C	T	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264687234	4.6e-05	3.022e-05	6.148e-05	3.213e-05	3.57e-05	3.418e-05	2.993e-05	2.282e-05	1.939e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.57e-05	0.0003	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	587.83	36	chr16	81928488	.	C	T	587.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.011;DP=219;ExcessHet=0;FS=1.448;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=1.22;SOR=1.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:598,0,566	5	0	1	0	C
chr16	81961984	81961984	C	A	UTR3	PLCG2	NM_002661:c.*3986C>A	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.252e-05	6.361e-06	4.218e-05	0	4.049e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.049e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	75.9	1	chr16	81961984	.	C	A	75.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.03;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:83:83,0,154	3	0	1	2	C
chr16	81962056	81962056	C	T	UTR3	PLCG2	NM_002661:c.*4058C>T	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559932296	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.628e-05	2.626e-05	1.285e-05	4.035e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.47	2	chr16	81962056	.	C	T	68.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.242;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,93	3	0	1	2	C
chr16	82151572	82151572	C	T	intronic	MPHOSPH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.88	8	chr16	82151572	.	C	T	40.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.294;DP=55;ExcessHet=0;FS=8.129;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:82151572_C_T:51,0,456:82151572	5	0	1	0	.
chr16	82151573	82151573	A	T	intronic	MPHOSPH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.88	8	chr16	82151573	.	A	T	40.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.294;DP=55;ExcessHet=0;FS=8.129;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:82151572_C_T:51,0,456:82151572	5	0	1	0	C
chr16	83203521	83203521	C	G	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.32	1	chr16	83203521	.	C	G	67.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83203521_C_G:75,0,100:83203521	4	0	1	1	.
chr16	83203523	83203523	A	-	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.28	1	chr16	83203522	.	TA	T	67.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.46;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83203521_C_G:75,0,100:83203521	4	0	1	1	C
chr16	83907135	83907135	A	G	intronic	MLYCD	.	.	.	Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177412672	7.438e-07	6.854e-07	1.495e-06	0	9.948e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.948e-07	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	324.83	27	chr16	83907135	.	A	G	324.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.357;DP=167;ExcessHet=0;FS=3.319;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=-1.36;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:335,0,413	5	0	1	0	.
chr16	83966268	83966268	G	C	UTR3	OSGIN1	NM_182981:c.*261G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs556270995	9.337e-05	8.026e-05	0.0001	7.985e-05	0.0024	6.815e-05	5.923e-05	0.0017	0.0014	0.0024	0.0003	0	0	0	0	1.319e-05	4.498e-05	0	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0027	0.0007	0.0007	0.0023	0.0022	0.0027	0	0.0005	0	0	0	0	2.94e-05	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	186.17	2	chr16	83966268	.	G	C	186.17	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:203,15,0	5	1	0	0	.
chr16	83998594	83998594	A	G	intronic	NECAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs146818156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0026	0.0007	0.0006	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.6	4	chr16	83998594	.	A	G	100.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:110,0,62	5	0	1	0	.
chr16	86546818	86546818	C	T	intronic	MTHFSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376805312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.055e-05	0.0012	2.555e-05	1.829e-05	0.0005	0.0003	2.406e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.86	15	chr16	86546818	.	C	T	103.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.26;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-1.856;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:114,0,140	5	0	1	0	.
chr16	87459894	87459895	AA	-	intronic	ZCCHC14	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs568503130	7.172e-05	7.187e-05	8.36e-05	5.956e-05	0.0026	5.99e-05	5.563e-05	0.0022	0.0020	0.0026	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0005	0.0017	0.0015	0.0020	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	416.79	18	chr16	87459893	.	TAA	T	416.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.284;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.52;ReadPosRankSum=-0.151;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:427,0,219	5	0	1	0	.
chr16	87690273	87690273	G	C	exonic	JPH3	.	nonsynonymous SNV	JPH3:NM_020655:exon4:c.G1913C:p.G638A	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	3691444	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.00391759828757	.	.	0.0002	0.0016	0.0005	0	0	0	0	0	8.41e-05	13	154602	rs781608423	3.794e-05	3.762e-05	4.386e-05	3.193e-05	0.0009	2.984e-05	2.678e-05	0.0006	0.0005	0.0009	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0014	0.0002	0.006	0.61437	D	0.667	0.06365	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000114	0.50451	D	0.172186	0.722995	0.29904	N	1.78	0.46185	L	0.77	0.49642	T	-0.64	0.18670	N	0.161	0.16864	-1.0061	0.28126	T	0.059	0.24686	T	10	0.029916406	0.01118	T	0.003918	0.09242	T	0.067	0.19503	.	.	0.358048530964	0.35414	0.1540002527811086	0.15322	0.146840818826	0.16573	0.553863584995	0.46403	T	0.197182	0.55378	T	-0.51112	0.00495	T	-0.588748	0.13775	T	0.0365321436647288	0.03074	T	0.740726	0.35986	T	0.07183586	0.15934	0.054107994	0.09244	0.07183586	0.15933	0.054107994	0.09243	-3.841	0.21418	T	.	.	0.071	0.03887	B	.	.	1.855956	0.23579	16.07	0.68460953472950103	0.08665	0.94209	0.60445	D	AEFDBCI	0.436284	0.49657	N	-0.891899820916785	0.11034	0.5303568	-0.803718067678055	0.14405	0.7525247	0.944775920552248	0.27631	0.634777	0.41761	0	0.550933	0.16991	0	0.643519	0.47002	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.42	2.42	0.28720	5.369000	0.65892	4.681000	0.44321	-0.173000	0.11020	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.017000	0.10941	0.1817:0.17:0.6483:0.0	5.286	0.15010	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001013	0.000000	0.000000	0.005882	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	882.83	38	chr16	87690273	.	G	C	882.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.941;DP=251;ExcessHet=0;FS=2.089;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=0.276;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,34:63:99:893,0,801	5	0	1	0	.
chr16	88436039	88436039	G	C	exonic	ZNF469	.	nonsynonymous SNV	ZNF469:NM_001367624:exon3:c.G8569C:p.V2857L	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.290819134338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.642e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.272	0.15930	T	0.198	0.27767	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.93	0.44065	T	-0.88	0.23808	N	0.098	0.07949	-1.0330	0.19490	T	0.051	0.21572	T	9	0.033857733	0.01574	T	0.290819	0.90557	D	0.047	0.12962	0.062	0.00241	0.0482279557977	0.04254	0.05778466525355656	0.05719	.	.	0.34829890728	0.17672	T	0.013528	0.11682	T	-0.315388	0.07282	T	-0.69081	0.06343	T	0.0342345647513866	0.02677	T	0.49795	0.15494	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.38480	B	.;.	.;.	-0.302853	0.02606	0.323	0.36900263803691985	0.02400	0.09517	0.15255	N	AEFDBI	0.090526	0.18343	N	-1.38570647527791	0.02771	0.1228472	-1.41714451955664	0.03080	0.1429999	0.813156251799272	0.24391	0.646311	0.45356	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.699875	0.68795	0	.	.	5.28	-3.42	0.04521	-0.197000	0.09519	-0.427000	0.09246	-0.673000	0.04287	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.162000	0.20715	0.4266:0.2183:0.232:0.1232	1.749	0.02789	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	183.06	140	chr16	88436039	.	G	C	183.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.655;DP=559;ExcessHet=0.4139;FS=169.381;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.77;SOR=8.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,25:69:99:124,0,864	4	0	2	0	.
chr16	88841964	88841964	C	T	exonic	GALNS	.	synonymous SNV	GALNS:NM_000512:exon3:c.G252A:p.A84A,GALNS:NM_001323544:exon4:c.G270A:p.A90A	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	621554	Mucopolysaccharidosis,_MPS-IV-A|not_specified|GALNS-related_disorder	MONDO:MONDO:0009659,MedGen:C0086651,OMIM:253000,Orphanet:309297,Orphanet:582|MedGen:CN169374|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	.	0.0003	.	0.0002	0.0014	0.0002	0	0	1.896e-05	0	7.346e-05	9.7e-05	15	154602	rs377250967	5.478e-05	5.472e-05	6.267e-05	4.681e-05	0.0012	4.481e-05	4.152e-05	0.0009	0.0008	0.0012	0.0002	0	0	0	0	2.52e-05	6.631e-05	2.329e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	6.543e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	815.83	34	chr16	88841964	.	C	T	815.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.42;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-1.575;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,31:58:99:826,0,612	5	0	1	0	.
chr16	89100902	89100902	G	A	exonic	ACSF3	.	nonsynonymous SNV	ACSF3:NM_001127214:exon2:c.G221A:p.R74H,ACSF3:NM_001243279:exon3:c.G221A:p.R74H,ACSF3:NM_174917:exon3:c.G221A:p.R74H	Combined malonic and methylmalonic aciduria	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1516884	Combined_malonic_and_methylmalonic_acidemia	MONDO:MONDO:0013661,MedGen:C3280314,OMIM:614265,Orphanet:289504	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113	0.00781185921633	.	.	2.499e-05	0	8.663e-05	0	0	1.52e-05	0	6.058e-05	1.94e-05	3	154602	rs750707295	1.369e-05	1.436e-05	1.225e-05	1.513e-05	5.038e-05	8.94e-06	7.27e-06	8.35e-06	3.88e-06	0	0	0	5.038e-05	1.888e-05	0	9.892e-06	6.623e-05	2.319e-05	1.313e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	4.822e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.822e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.181	0.21884	T	0.149	0.32568	T	0.259	0.31472	B	0.053	0.25678	B	0.105893	0.19638	N	0.581596	1	0.18878	N	2.125	0.59049	M	0.75	0.50192	T	-2.03	0.51319	N	0.107	0.09207	-1.0231	0.22704	T	0.081	0.31972	T	10	0.28803486	0.46385	T	0.007812	0.20720	T	0.113	0.31778	0.723	0.85761	0.256793551483	0.25290	0.3981575677907402	0.39730	0.0531681059667	0.05860	0.213510602713	0.00969	T	0.106774	0.42268	T	-0.351906	0.04607	T	-0.561118	0.16273	T	0.14703044295311	0.16865	T	0.852615	0.53799	D	0.11501098	0.27146	0.08540166	0.19717	0.11501098	0.27146	0.08540166	0.19717	-7.737	0.59264	D	0.11277730036427724	0.09795	0.079	0.16973	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.023715	0.25718	16.86	0.99120273807788983	0.52958	0.10567	0.16038	N	AEFDBI	0.078288	0.15793	N	-0.780329426501693	0.13823	0.6838199	-0.806026592666324	0.14350	0.7493161	0.951270213963798	0.27947	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.596874	0.31795	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.26	-0.2	0.12567	0.204000	0.17133	0.351000	0.17477	0.676000	0.76740	0.001000	0.13787	0.013000	0.20296	0.241000	0.23027	0.4306:0.0:0.5694:0.0	10.201	0.42263	900	0.24599	AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	724.83	75	chr16	89100902	.	G	A	724.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.756;DP=410;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.519;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,28:57:99:735,0,857	5	0	1	0	.
chr16	89729422	89729422	G	C	intronic	ZNF276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.269e-06	1.399e-06	2.344e-06	2.199e-06	1.438e-05	3.8e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.474e-05	1.438e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	219.83	19	chr16	89729422	.	G	C	219.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.01;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-1.126;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:230,0,374	5	0	1	0	.
chr16	89808078	89808078	G	0	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	955.92	5	chr16	89808078	.	G	*	955.92	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.56;SOR=4.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:7:93:1|0:89808067_AC_A:339,111,93:89808067	4	0	1	1	.
chr16	89808079	89808079	C	0	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	955.88	5	chr16	89808079	.	C	*	955.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.57;SOR=4.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:7:93:1|0:89808067_AC_A:339,111,93:89808067	4	0	1	1	C
chr16	89867985	89867985	A	T	intronic	SPIRE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	214.85	14	chr16	89867985	.	A	T	214.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.651;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=-0.632;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:225,0,121	5	0	1	0	.
chr16	89907373	89907375	CAG	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	36.07	36	chr16	89907373	.	CAG	*	36.07	.	AC=8;AF=0.8;AN=10;BaseQRankSum=-0.271;DP=189;ExcessHet=0;FS=5.078;MLEAC=9;MLEAF=0.9;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=1.93;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19:19:60:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:861,60,0:89907369	1	4	0	1	.
chr17	1215886	1215886	G	A	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1395888319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.437e-05	4.691e-05	5.208e-05	5.687e-05	0.0003	2.351e-05	1.581e-05	2.56e-05	1.309e-05	9.664e-05	0	0	0	0	0	0	3.967e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.35	6	chr17	1215886	.	G	A	48.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.108;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=48.6;MQRankSum=-0.328;QD=6.91;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:58:58,0,102	5	0	1	0	.
chr17	2362619	2362619	G	C	intronic	SGSM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs8067779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.315e-05	1.287e-05	1.349e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	390.83	24	chr17	2362619	.	G	C	390.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.517;DP=128;ExcessHet=0;FS=9.161;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=-2.269;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:401,0,258	5	0	1	0	.
chr17	3440334	3440334	C	T	exonic	SPATA22	.	nonsynonymous SNV	SPATA22:NM_001170696:exon8:c.G776A:p.R259H,SPATA22:NM_001170695:exon9:c.G905A:p.R302H,SPATA22:NM_001170697:exon9:c.G905A:p.R302H,SPATA22:NM_001170698:exon9:c.G905A:p.R302H,SPATA22:NM_001321336:exon9:c.G857A:p.R286H,SPATA22:NM_001321337:exon9:c.G905A:p.R302H,SPATA22:NM_032598:exon9:c.G905A:p.R302H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.600	0.109636406294	.	.	1.715e-05	0	0	0	0	3.08e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs80253914	3.004e-05	3.557e-05	4.437e-05	1.526e-05	3.547e-05	2.264e-05	1.994e-05	2.617e-05	2.284e-05	0	0	0	2.868e-05	0	0	3.547e-05	1.854e-05	1.499e-05	1.974e-05	1.97e-05	2.572e-05	1.347e-05	4.413e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.006	0.70582	D	1.0	0.90584	D	0.942	0.67772	D	0.006401	0.32067	N	0.265737	0.669056	0.81001	D	.	.	.	-1.43	0.80730	T	-3.66	0.70067	D	0.392	0.54409	0.289	0.87388	D	0.502	0.81178	D	10	0.6096713	0.67373	D	0.109636	0.78668	D	0.600	0.84183	.	.	0.729586217903	0.72718	0.5036924825547847	0.50291	0.229049300073	0.25467	0.565664052963	0.48066	T	0.260989	0.63242	T	0.105547	0.64886	D	0.0144645	0.71272	D	0.934418439865112	0.60187	D	0.934906	0.77799	D	0.32304507	0.54895	0.27656588	0.53602	0.32304507	0.54895	0.27656588	0.53601	-9.141	0.69387	D	0.7064091561345032	0.78607	0.367	0.61020	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.911668	0.80818	27.4	0.99932595043265326	0.99439	0.84320	0.43402	D	AEFDI	0.286605	0.39895	N	0.441480035720798	0.63722	4.611422	0.459101027079372	0.65305	4.806838	0.0120700248776245	0.12274	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.56	4.59	0.56297	3.338000	0.51846	7.436000	0.58833	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.9272:0.0:0.0728	14.051	0.64261	819	0.41190	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	198.83	16	chr17	3440334	.	C	T	198.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.88;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:99:209,0,472	5	0	1	0	.
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	84.69	81	chr17	3648932	.	G	C	84.69	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.569;DP=463;ExcessHet=1.383;FS=322.385;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=-0.181;SOR=10.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,18:63:26:26,0,689	3	0	3	0	.
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chr17	3869786	3869786	C	A	intronic	CAMKK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	459.83	34	chr17	3869786	.	C	A	459.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.673;DP=328;ExcessHet=0;FS=72.832;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.97;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:130,25:155:99:0|1:3869785_C_A:470,0,5236:3869785	5	0	1	0	C
chr17	3869787	3869787	C	A	intronic	CAMKK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	459.83	34	chr17	3869787	.	C	A	459.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.538;DP=329;ExcessHet=0;FS=72.832;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.97;ReadPosRankSum=-1.652;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:130,25:155:99:0|1:3869785_C_A:470,0,5236:3869785	5	0	1	0	C
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chr17	4887272	4887272	G	T	intronic	MINK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	225.83	23	chr17	4887272	.	G	T	225.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.789;DP=121;ExcessHet=0;FS=2.017;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=0.082;SOR=0.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:236,0,269	5	0	1	0	.
chr17	4955850	4955850	C	0	intronic	ENO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	14884.3	80	chr17	4955850	.	C	*	14884.3	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.134;DP=780;ExcessHet=0;FS=6.255;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=32.01;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,42:75:99:0|1:4955850_C_*:3684,1419,1399:4955850	4	0	2	0	.
chr17	4983471	4983471	G	T	intronic	CAMTA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	80.6	1	chr17	4983471	.	G	T	80.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:4983471_G_T:89,0,34:4983471	4	0	1	1	.
chr17	5138029	5138029	C	A	intronic	USP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	183.83	34	chr17	5138029	.	C	A	183.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.097;DP=237;ExcessHet=0;FS=22.634;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=0.444;SOR=4.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,14:51:99:194,0,1141	5	0	1	0	.
chr17	5462160	5462160	G	A	intronic	DHX33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199980634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.96	9	chr17	5462160	.	G	A	82.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:93:93,0,113	5	0	1	0	.
chr17	5522094	5522094	G	T	intronic	NLRP1	.	.	.	Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.91	1	chr17	5522094	.	G	T	76.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:85:0|1:5522094_G_T:85,0,97:5522094	4	0	1	1	.
chr17	5526165	5526165	A	C	intronic	NLRP1	.	.	.	Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537999530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.554e-05	8.535e-05	2.575e-05	0.0001	0.0027	4.964e-05	3.968e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	114.15	1	chr17	5526165	.	A	C	114.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.02;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:123,0,23	5	0	1	0	C
chr17	5559754	5559754	G	C	exonic	NLRP1	.	nonsynonymous SNV	NLRP1:NM_001033053:exon4:c.C942G:p.I314M,NLRP1:NM_014922:exon4:c.C942G:p.I314M,NLRP1:NM_033004:exon4:c.C942G:p.I314M,NLRP1:NM_033006:exon4:c.C942G:p.I314M,NLRP1:NM_033007:exon4:c.C942G:p.I314M	Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.00662428521221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407143238	2.736e-06	2.736e-06	0	5.5e-06	4.637e-05	6.4e-07	4.3e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.22486	T	0.205	0.29056	T	0.492	0.36976	P	0.206	0.37138	B	0.737611	0.06408	N	1.164190	1	0.08975	N	.	.	.	-1.94	0.84919	D	-1.71	0.40660	N	0.212	0.32370	-0.6538	0.62548	T	0.426	0.76969	T	10	0.112966	0.21208	T	0.006624	0.17472	T	0.203	0.48915	0.545	0.65873	0.492611691308	0.48895	0.26078045464960115	0.25991	0.268677020668	0.29385	0.368706256151	0.20646	T	0.006224	0.05657	T	-0.111	0.34604	T	-0.300366	0.44687	T	0.0873222572420452	0.10897	T	0.746525	0.36724	T	0.052260134	0.09722	0.06497543	0.13102	0.052260134	0.09721	0.06497543	0.13101	-6.174	0.47777	T	0.21913144138191806	0.29521	0.172	0.48685	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	0.017854	0.04408	1.147	0.91947938548466601	0.21274	0.07574	0.13586	N	AEFBCI	0.049432	0.08538	N	-0.870440314911263	0.11551	0.5580039	-0.952993489678972	0.10854	0.5493451	0.00448166927807266	0.10581	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.577349	0.28860	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.22	-0.458	0.11574	0.014000	0.13228	-3.649000	0.02631	-0.758000	0.03527	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.157000	0.20547	0.1982:0.3774:0.4244:0.0	4.871	0.12993	705	0.57330	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1094.83	39	chr17	5559754	.	G	C	1094.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.548;DP=271;ExcessHet=0;FS=0.87;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=-0.46;SOR=0.53	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,41:77:99:1105,0,956	5	0	1	0	C
chr17	6425983	6425983	-	GAT	UTR3	AIPL1	NM_001285403:c.*602_*603insATC	.	.	Cone-rod dystrophy, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 4, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa, juvenile, Autosomal recessive	123	1398	1	0	0	1	0.000357526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	280.8	18	chr17	6425983	.	A	AGAT	280.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.887;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.21;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:21:291,0,21	5	0	1	0	.
chr17	6707139	6707139	G	A	exonic	SLC13A5	.	synonymous SNV	SLC13A5:NM_001143838:exon2:c.C120T:p.Y40Y,SLC13A5:NM_001284509:exon2:c.C120T:p.Y40Y,SLC13A5:NM_177550:exon2:c.C120T:p.Y40Y	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	378726	SLC13A5-related_disorder|Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_25|not_specified	.|MONDO:MONDO:0014392,MedGen:C4014621,OMIM:615905,Orphanet:442835|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.07e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs529673803	5.199e-05	5.199e-05	2.723e-05	7.701e-05	0.0007	4.159e-05	3.888e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.892e-06	4.968e-05	0.0007	6.569e-05	6.562e-05	3.856e-05	9.405e-05	0.0015	3.516e-05	2.615e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	635.52	118	chr17	6707139	.	G	A	635.52	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-2.34;DP=799;ExcessHet=1.383;FS=142.895;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.59;ReadPosRankSum=1.11;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:91,47:141:99:.:.:537,0,1448:.	2	0	3	1	.
chr17	7025021	7025021	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.099e-06	6.841e-06	1.387e-06	2.824e-06	2.74e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.74e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	37.6	33	chr17	7025021	.	C	G	37.6	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.618;DP=210;ExcessHet=1.383;FS=23.431;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=2.45;SOR=4.403	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,4:29:23:0|1:7025020_A_G:23,0,881:7025020	3	0	2	1	.
chr17	7025022	7025022	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	99.15	33	chr17	7025022	.	C	G	99.15	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.066;DP=213;ExcessHet=1.383;FS=23.431;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.952;SOR=4.403	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,4:29:23:0|1:7025020_A_G:23,0,881:7025020	2	0	2	2	C
chr17	7027530	7027530	C	G	exonic	BCL6B	.	nonsynonymous SNV	BCL6B:NM_181844:exon9:c.C1351G:p.H451D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.370	0.0190591001633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.149	0.24758	T	0.016	0.60972	D	0.771	0.43934	P	0.859	0.61184	P	0.000002	0.62929	D	0.100028	0.999977	0.53665	D	0.36	0.11994	N	2.03	0.20959	T	-4.51	0.78222	D	0.623	0.63798	-1.1068	0.03359	T	0.086	0.33382	T	10	0.6105757	0.67421	D	0.019059	0.41318	T	0.370	0.68930	0.46	0.52753	0.695917708231	0.69329	0.7599943351472632	0.75947	1.45932965126	0.86315	0.851849675179	0.89894	D	0.475228	0.80635	T	0.0570034	0.59235	T	-0.155895	0.58719	T	0.986413359642029	0.77138	D	0.858314	0.54891	D	0.5394452	0.69365	0.56640047	0.74901	0.5394452	0.69366	0.56640047	0.74902	-8.938	0.67297	D	.	.	0.958	0.87851	P	.	.	4.985856	0.82625	27.8	0.99537612244250073	0.70274	0.95639	0.65530	D	AEFDBCIJ	0.942198	0.94646	D	0.529482150906612	0.68843	5.273	0.601586683880417	0.75056	6.243312	0.999999999999999	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.588066	0.40923	0	0.723109	0.80598	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.47	5.47	0.80345	5.818000	0.68915	7.687000	0.65600	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.811	0.85586	764	0.49969	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	946.83	35	chr17	7027530	.	C	G	946.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.404;DP=248;ExcessHet=0;FS=3.148;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.557;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,36:73:99:957,0,1075	5	0	1	0	C
chr17	7101370	7101370	C	T	UTR3	ASGR2	NM_001181:c.*205G>A;NM_080914:c.*205G>A;NM_080913:c.*205G>A;NM_001201352:c.*205G>A;NM_080912:c.*205G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1014501705	0.0001	8.174e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.944e-05	8.934e-05	7.937e-05	4.756e-05	0	0.0002	0.0031	0	0	0	3.469e-05	0.0002	0	7.228e-05	7.224e-05	6.423e-05	8.071e-05	6.545e-05	3.971e-05	3.127e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0.0020	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.42	1	chr17	7101370	.	C	T	47.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,161	5	0	1	0	.
chr17	7286397	7286397	G	A	intronic	SLC2A4	.	.	.	.	408	1111	3	0	0	3	0.00134831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.471e-05	0	0	0	0	4.495e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs368346562	3.99e-05	3.968e-05	4.247e-05	3.73e-05	4.798e-05	3.13e-05	2.862e-05	3.742e-05	3.393e-05	0	0	0	0	0	0	4.798e-05	4.988e-05	2.324e-05	4.605e-05	4.598e-05	5.144e-05	4.041e-05	0.0002	2.112e-05	1.528e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	254.83	33	chr17	7286397	.	G	A	254.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.73;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.915;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10:30:99:265,0,538	5	0	1	0	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	662.84	7	chr17	7446327	.	C	*	662.84	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=105;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:33:379,33,0	3	3	0	0	.
chr17	7514059	7514059	G	C	exonic	POLR2A	.	synonymous SNV	POLR2A:NM_000937:exon30:c.G5793C:p.S1931S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.285e-07	1.368e-06	0	1.675e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	7.874e-06	3.627e-05	0	1.638e-05	1.681e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.681e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1439.83	46	chr17	7514059	.	G	C	1439.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.36;DP=366;ExcessHet=0;FS=2.252;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-0.807;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,55:129:99:1450,0,1903	5	0	1	0	.
chr17	7703687	7703687	G	C	downstream	WRAP53	dist=185	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	612	907	2	1	0	4	0.00220022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536068945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	0.0018	0.0014	0	0	6.582e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	109.3	2	chr17	7703687	.	G	C	109.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:119,0,24	5	0	1	0	.
chr17	7857584	7857584	C	G	UTR5	NAA38	NM_001320925:c.-121G>C;NM_001320924:c.-121G>C;NM_032356:c.-161G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262163057	6.451e-06	6.157e-06	3.11e-06	1.005e-05	0.0004	2.78e-06	2.01e-06	7.406e-05	3.072e-05	0	0	0	0	0	0.0004	9.897e-07	1.943e-05	7.749e-05	6.576e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	230.87	9	chr17	7857584	.	C	G	230.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.224;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=-0.233;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:241,0,177	5	0	1	0	.
chr17	7894968	7894970	GAG	-	exonic	CHD3	.	nonframeshift deletion	CHD3:NM_001005271:exon9:c.1498_1500del:p.E501del,CHD3:NM_001005273:exon9:c.1321_1323del:p.E442del,CHD3:NM_005852:exon9:c.1321_1323del:p.E442del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375191399	4.106e-06	4.104e-06	2.724e-06	5.502e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	0	3.478e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1071.79	34	chr17	7894967	.	AGAG	A	1071.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.34;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,29:74:99:1082,0,1799	5	0	1	0	.
chr17	8087235	8087237	CAG	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1706.83	20	chr17	8087235	.	CAG	*	1706.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.14;DP=212;ExcessHet=2.3007;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,7:24:99:.:.:285,0,642:.	5	0	1	0	.
chr17	8315395	8315395	T	G	intronic	ARHGEF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334006540	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.126e-06	2.987e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	6.58e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1044.83	38	chr17	8315395	.	T	G	1044.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.704;DP=282;ExcessHet=0;FS=1.644;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.507;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,42:102:99:1055,0,1729	5	0	1	0	.
chr17	8379634	8379634	G	T	intronic	RPL26	.	.	.	.	483	1037	2	0	0	2	0.000963391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs62064331	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0020	0.0004	0.0004	0.0007	0.0004	0	0.0007	0.0060	0	0	0.0020	0.0003	0.0010	0.0001	0.0004	0.0004	0.0005	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	2.415e-05	0	0.0003	0.0081	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	380.83	34	chr17	8379634	.	G	T	380.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.035;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:391,0,657	5	0	1	0	.
chr17	8475854	8475854	C	G	exonic	MYH10	.	nonsynonymous SNV	MYH10:NM_005964:exon41:c.G5881C:p.E1961Q,MYH10:NM_001256095:exon42:c.G5908C:p.E1970Q,MYH10:NM_001375266:exon42:c.G5911C:p.E1971Q,MYH10:NM_001256012:exon43:c.G5974C:p.E1992Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.431	0.021815265853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.122	0.46910	T	0.243	0.24193	T	0.084	0.24799	B	0.078	0.28627	B	0.000000	0.84330	D	0.049767	0.999979	0.81001	D	0	0.06538	N	-2.12	0.86283	D	-0.91	0.24676	N	0.178	0.26957	0.242	0.86608	D	0.539	0.82965	D	10	0.24080873	0.41247	T	0.021815	0.44639	T	0.431	0.73735	0.051	0.00104	0.732501042508	0.73011	0.3993242773725406	0.39847	0.525972440642	0.50228	0.5935100317	0.51989	T	0.155004	0.49654	T	0.00567759	0.52435	T	-0.229621	0.51809	T	0.880857646465302	0.53089	D	0.945705	0.79334	D	0.19828747	0.41725	0.12875223	0.30970	0.19828747	0.41725	0.12875223	0.30969	-5.397	0.40891	T	.	.	0.185	0.42288	B	.;.;.	.;.;.	4.472129	0.69692	25.4	0.99491581082435543	0.67460	0.97478	0.75007	D	AEFDBCI	0.879383	0.80530	D	0.158589998043468	0.49220	3.124779	0.312183959748044	0.56254	3.788578	0.99999999986209	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.89	4.89	0.63387	7.271000	0.77894	7.617000	0.62147	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.838000	0.39538	0.0:1.0:0.0:0.0	18.187	0.89730	316	0.87161	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	639.83	36	chr17	8475854	.	C	G	639.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.003;DP=239;ExcessHet=0;FS=5.267;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.776;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,26:60:99:650,0,965	5	0	1	0	.
chr17	8757478	8757478	G	A	exonic	SPDYE4	.	nonsynonymous SNV	SPDYE4:NM_001128076:exon2:c.C124T:p.P42S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.00139567894856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	0.11156	T	0.298	0.20486	T	0.651	0.40707	P	0.212	0.37394	B	0.539425	0.05305	N	1.317650	1	0.08975	N	1.245	0.31408	L	.	.	.	-2.9	0.60827	D	0.211	0.23506	-1.0584	0.12159	T	0.057	0.23980	T	9	0.05852568	0.06893	T	0.001396	0.02037	T	0.082	0.23913	0.159	0.06287	0.0297737177859	0.01360	0.07731573784390164	0.07667	0.254033164436	0.27974	0.283014297485	0.07916	T	0.007082	0.06498	T	-0.268593	0.11913	T	-0.623591	0.10906	T	0.500075101852417	0.32632	D	0.314569	0.06202	T	0.048639555	0.08509	0.11115576	0.26809	0.048639555	0.08509	0.11115576	0.26809	-3.284	0.13532	T	.	.	0.082	0.08560	B	.	.	0.000215	0.04284	1.072	0.6775746161992845	0.08450	0.00803	0.03267	N	AEFDBHCI	0.023029	0.01229	N	-0.955001691817458	0.09581	0.4540635	-1.18835251310603	0.06103	0.2927728	8.60269968834021E-4	0.07917	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	1.86	-3.73	0.04112	-0.532000	0.06252	-2.343000	0.03875	0.509000	0.23192	0.006000	0.17386	0.000000	0.08366	0.187000	0.21511	0.3169:0.2055:0.2704:0.2072	0.220	0.00155	840	0.37365	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	781.83	33	chr17	8757478	.	G	A	781.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.94;DP=240;ExcessHet=0;FS=2.334;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.396	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,27:66:99:792,0,1144	5	0	1	0	.
chr17	9686947	9686947	-	TGCGCATGTGCATGCG	intronic	USP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.057e-07	6.857e-07	0	1.416e-06	1.178e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.178e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	490.79	46	chr17	9686947	.	A	ATGCGCATGTGCATGCG	490.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.551;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:501,0,754	5	0	1	0	.
chr17	9836126	9836126	T	G	intronic	GLP2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	224.89	10	chr17	9836126	.	T	G	224.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.812;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.99;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:51:235,0,51	5	0	1	0	.
chr17	10524793	10524793	G	A	exonic	MYH2	.	synonymous SNV	MYH2:NM_001100112:exon34:c.C4935T:p.A1645A,MYH2:NM_017534:exon34:c.C4935T:p.A1645A	Proximal myopathy and ophthalmoplegia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	3751969	Myopathy,_proximal,_and_ophthalmoplegia	MONDO:MONDO:0011577,MedGen:C1854106,OMIM:605637,Orphanet:363677,Orphanet:79091	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244460006	3.42e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.75e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2211.83	34	chr17	10524793	.	G	A	2211.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.075;DP=385;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.86;MQRankSum=-0.962;QD=14;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,81:158:99:2222,0,2225	5	0	1	0	.
chr17	12969025	12969025	T	A	intronic	ARHGAP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.11	9	chr17	12969025	.	T	A	61.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,71	5	0	1	0	.
chr17	16098439	16098439	G	A	exonic	NCOR1	.	synonymous SNV	NCOR1:NM_001190438:exon18:c.C2469T:p.V823V,NCOR1:NM_001190440:exon20:c.C2796T:p.V932V,NCOR1:NM_006311:exon21:c.C2748T:p.V916V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480079828	2.052e-06	2.736e-06	2.723e-06	1.375e-06	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	647.83	34	chr17	16098439	.	G	A	647.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.1;DP=235;ExcessHet=0;FS=1.028;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=-1.442;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,29:55:99:658,0,540	5	0	1	0	.
chr17	16146058	16146058	A	G	intronic	NCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575382142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	8.713e-05	9.05e-05	7.014e-05	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.59	5	chr17	16146058	.	A	G	68.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.92;MQRankSum=0.842;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:13:78,0,13	5	0	1	0	C
chr17	16382387	16382387	G	A	exonic	UBB	.	synonymous SNV	UBB:NM_001281716:exon2:c.G480A:p.L160L,UBB:NM_001281717:exon2:c.G480A:p.L160L,UBB:NM_001281718:exon2:c.G480A:p.L160L,UBB:NM_001281719:exon2:c.G480A:p.L160L,UBB:NM_001281720:exon2:c.G480A:p.L160L,UBB:NM_018955:exon2:c.G480A:p.L160L	Cleft palate, isolated, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	6.056e-05	3.84e-05	1	26028	rs754394364	1.026e-05	1.026e-05	8.169e-06	1.238e-05	0.0007	6.16e-06	4.89e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	2.698e-06	4.969e-05	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	753.83	40	chr17	16382387	.	G	A	753.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.679;DP=263;ExcessHet=0;FS=1.818;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.89;MQRankSum=-0.996;QD=9.19;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,33:82:99:764,0,1159	5	0	1	0	.
chr17	17057847	17057847	C	T	intronic	MPRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924120993	2.232e-06	1.59e-06	0	4.224e-06	3.236e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.236e-05	0	0	0	0	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	212.94	27	chr17	17057847	.	C	T	212.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.284;DP=99;ExcessHet=0;FS=2.57;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.569;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:223,0,385	5	0	1	0	.
chr17	17218908	17218908	T	C	intronic	FLCN	.	.	.	Birt-Hogg-Dube syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Pneumothorax, primary spontaneous, Autosomal dominant;Renal carcinoma, chromophobe, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555506292	8.796e-07	2.061e-06	0	1.754e-06	3.714e-05	0	0	.	.	3.714e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	9.622e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.622e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	109.83	17	chr17	17218908	.	T	C	109.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.495;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.004;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:120,0,333	5	0	1	0	.
chr17	17280150	17280150	G	T	intronic	COPS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.41	.	chr17	17280150	.	G	T	67.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	3	0	1	2	.
chr17	17280153	17280153	T	A	intronic	COPS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.42	.	chr17	17280153	.	T	A	67.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.036;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	3	0	1	2	C
chr17	17690408	17690408	A	T	intronic	RAI1	.	.	.	Smith-Magenis syndrome, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	158.72	.	chr17	17690408	.	A	T	158.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.21;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.45;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:17690389_CAA_C:166,0,27:17690389	4	0	1	1	.
chr17	17816051	17816051	G	A	intronic	SREBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.475e-05	0	0	0	0	3.16e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs773162643	1.167e-05	1.163e-05	5.462e-06	1.795e-05	0.0002	7.11e-06	5.81e-06	3.779e-05	2.671e-05	0	0	0	0	0	0.0002	7.21e-06	1.663e-05	8.15e-05	6.576e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	390.83	39	chr17	17816051	.	G	A	390.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.958;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.61;ReadPosRankSum=-0.336;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:401,0,185	5	0	1	0	.
chr17	17907260	17907260	A	G	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	475	1043	4	0	0	4	0.00191388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs559086742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0050	0.0002	0.0001	0.0034	0.0029	2.404e-05	0	0	0	0.0006	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	201.89	11	chr17	17907260	.	A	G	201.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.687;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.19;ReadPosRankSum=-1.687;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:85:212,0,85	5	0	1	0	.
chr17	18148128	18148128	C	G	exonic	MYO15A	.	synonymous SNV	MYO15A:NM_016239:exon30:c.C6609G:p.A2203A	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	814.83	34	chr17	18148128	.	C	G	814.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.5;DP=243;ExcessHet=0;FS=1.98;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,32:70:99:825,0,1105	5	0	1	0	.
chr17	18264550	18264550	G	A	exonic	MIEF2	.	nonsynonymous SNV	MIEF2:NM_139162:exon4:c.G1151A:p.R384H,MIEF2:NM_148886:exon4:c.G1184A:p.R395H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2194151	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.148	0.00416714308504	.	.	8.451e-06	0	0	0	0	0	0	6.099e-05	1.29e-05	2	154602	rs527450134	1.166e-05	1.163e-05	9.552e-06	1.378e-05	5.974e-05	7.1e-06	5.81e-06	1.583e-05	9.3e-06	5.974e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	8.094e-06	0	4.638e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.003	0.11197	B	0.003	0.08700	B	0.002133	0.37183	N	0.322330	1	0.81001	D	0.55	0.14455	N	3.33	0.06138	T	2.87	0.00160	N	0.038	0.01203	-0.9198	0.45581	T	0.007	0.02518	T	10	0.029523492	0.01079	T	0.004167	0.10026	T	0.148	0.39182	0.643	0.78010	0.0401082797425	0.02173	0.16931112300500056	0.16851	0.378893580639	0.39291	0.329810142517	0.14905	T	0.016306	0.13502	T	-0.505373	0.00533	T	-0.76011	0.03108	T	0.0205991728034991	0.00760	T	.	.	.	0.011461603	0.00017	0.032491807	0.01993	0.011461603	0.00017	0.032491807	0.01993	-3.443	0.17239	T	.	.	0.058	0.00876	B	.;.	.;.	-0.096127	0.03663	0.736	0.81989055753239515	0.13962	0.09301	0.15085	N	AEFBCI	0.065292	0.12728	N	-1.31151935522827	0.03542	0.1584184	-1.28942514595543	0.04573	0.2159884	0.965079111860847	0.28805	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.723133	0.82415	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.45	-4.73	0.03022	-0.022000	0.12424	-0.723000	0.07696	0.676000	0.76740	0.012000	0.18695	0.000000	0.08366	0.786000	0.37147	0.7423:0.0:0.2577:0.0	14.035	0.64158	258	0.89879	Mab-21 domain|Mab-21 domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	933.83	33	chr17	18264550	.	G	A	933.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.04;DP=242;ExcessHet=0;FS=7.657;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.38;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,31:57:99:944,0,640	5	0	1	0	.
chr17	18960362	18960362	G	T	intronic	SLC5A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	159.83	17	chr17	18960362	.	G	T	159.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.655;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.76;ReadPosRankSum=-1.71;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:170,0,143	5	0	1	0	.
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chr17	28570822	28570822	G	A	intronic	PIGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs778513049	2.056e-06	2.052e-06	0	4.132e-06	0.0003	5.5e-07	1.5e-07	6.096e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	9.013e-07	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	690.83	35	chr17	28570822	.	G	A	690.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.703;DP=215;ExcessHet=0;FS=1.473;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,26:45:99:701,0,472	5	0	1	0	C
chr17	29568595	29568595	T	C	intronic	TP53I13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	207.84	28	chr17	29568595	.	T	C	207.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.765;DP=94;ExcessHet=0;FS=5.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.547;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:218,0,133	5	0	1	0	.
chr17	30272994	30272994	T	A	intronic	BLMH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.082e-06	4.132e-06	1.63e-06	6.54e-06	2.884e-05	1.2e-06	8.7e-07	4.79e-06	1.79e-06	0	0	0	0	0	0	3.22e-06	0	2.884e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	157.83	27	chr17	30272994	.	T	A	157.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.103;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:168,0,133	5	0	1	0	.
chr17	31095509	31095509	G	T	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	117	1404	1	0	0	1	0.000355999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1169732189	2.479e-05	2.845e-05	2.833e-05	2.136e-05	5.287e-05	1.467e-05	1.187e-05	1.032e-05	6.75e-06	0	5.287e-05	7.008e-05	0	0	0	1.982e-05	9.327e-05	3.983e-05	2.632e-05	2.628e-05	2.573e-05	2.694e-05	1.472e-05	8.15e-06	5.15e-06	.	.	0	0	0	0.0009	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.88	17	chr17	31095509	.	G	T	101.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:112,0,25	5	0	1	0	.
chr17	31226448	31226448	G	T	exonic	NF1	.	nonsynonymous SNV	NF1:NM_000267:exon18:c.G2015T:p.G672V,NF1:NM_001042492:exon18:c.G2015T:p.G672V	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	152421	Juvenile_myelomonocytic_leukemia|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|Cardiovascular_phenotype|Neurofibromatosis,_type_1|not_provided	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012209,MONDO:MONDO:0011908,MedGen:C0349639,OMIM:607785,Orphanet:86834|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0018975,MedGen:C0027831,OMIM:162200,Orphanet:636|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.0386746114985	7.7e-05	.	8.335e-06	0	0	0	0	0	0	6.081e-05	6.5e-06	1	154602	rs371817372	5.474e-06	5.472e-06	4.085e-06	6.877e-06	2.319e-05	2.36e-06	1.7e-06	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	3.313e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.215	0.26306	T	0.0	0.20480	B	0.0	0.23121	B	0.000301	0.46274	D	0.150792	0.999999	0.58761	D	0.895	0.22405	L	3.17	0.09167	T	-1.82	0.42763	N	0.478	0.53006	-0.9982	0.30423	T	0.021	0.08963	T	10	0.1589208	0.29873	T	0.038675	0.58365	D	0.097	0.27909	.	.	0.470076495525	0.46634	0.4574961841152054	0.45667	0.885660446478	0.69981	0.563262581825	0.47727	T	0.579653	0.86215	D	-0.144384	0.29196	T	-0.34832	0.39396	T	0.398458781303527	0.28884	T	0.880312	0.59828	D	0.21009009	0.43295	0.22312436	0.47180	0.21009009	0.43295	0.22312436	0.47179	-3.732	0.20253	T	.	.	0.114	0.22680	B	.;.;.	.;.;.	3.379705	0.46740	22.3	0.98843469211719137	0.47169	0.88489	0.48440	D	AEFBI	0.276353	0.39111	N	-0.079477237025098	0.38294	2.240586	0.152310143813895	0.47263	2.959306	0.996291436468647	0.34649	0.706298	0.61202	0	0.653731	0.59785	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	3.035000	0.49449	9.971000	0.82862	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.1358:0.8642:0.0	15.725	0.77510	673	0.60677	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1815.83	40	chr17	31226448	.	G	T	1815.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.423;DP=286;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.7;ReadPosRankSum=-0.461;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,47:80:99:0|1:31226448_G_T:1826,0,1192:31226448	5	0	1	0	C
chr17	31859014	31859014	C	-	intronic	COPRS	.	.	.	.	551	966	3	1	1	6	0.00258131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs903326347	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0063	0.0007	0.0007	0.0047	0.0044	9.57e-05	0.0008	0.0032	0	4.955e-05	0.0063	0.0006	0.0012	0.0055	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0056	0.0008	0.0007	0.0040	0.0034	0.0002	0	0.0009	0.0015	0	0	0.0172	0.0010	0.0014	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.96	6	chr17	31859013	.	GC	G	169.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.611;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:75:180,0,75	5	0	1	0	.
chr17	32266323	32266323	G	A	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294123097	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.52	16	chr17	32266323	.	G	A	60.52	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.116;DP=45;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32266317_C_T:69,0,123:32266317	4	0	2	0	.
chr17	32276091	32276213	AACCAGACTTACTCTAGGGTTGGCATGAGAATAAAAAAACAAAACAAATGTGAAAGTCAGTATTTTAAAGAGTCAGGGGAAAAGGTCAGGGGAAGGGTATGAGGTGGTTTTCTCTATGGGACA	-	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.38	2	chr17	32276090	.	GAACCAGACTTACTCTAGGGTTGGCATGAGAATAAAAAAACAAAACAAATGTGAAAGTCAGTATTTTAAAGAGTCAGGGGAAAAGGTCAGGGGAAGGGTATGAGGTGGTTTTCTCTATGGGACA	G	34.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,119	3	0	1	2	C
chr17	32276135	32276135	C	0	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.23	2	chr17	32276135	.	C	*	70.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.15;DP=17;ExcessHet=0.6695;FS=2.43;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,119	3	0	1	2	C
chr17	32363047	32363047	C	T	intronic	ZNF207	.	.	.	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376743764	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0028	0.0002	0.0002	0.0025	0.0024	3.489e-05	8.565e-05	4.205e-05	2.628e-05	7.753e-05	0.0023	9.993e-05	0.0002	0.0028	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	7.229e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	128.83	14	chr17	32363047	.	C	T	128.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.11;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:139,0,114	5	0	1	0	.
chr17	34271483	34271483	G	A	intronic	CCL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs544222306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.537e-05	8.53e-05	5.14e-05	0.0001	0.0025	4.954e-05	3.96e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.84	11	chr17	34271483	.	G	A	42.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.35;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:53:53,0,165	5	0	1	0	.
chr17	36018001	36018001	G	C	upstream	CCL23	dist=29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.767e-05	0.0001	8.428e-05	7.111e-05	9.178e-05	6.35e-05	5.951e-05	7.451e-05	6.884e-05	3.86e-05	0	0	0	4.193e-05	0	9.178e-05	0.0001	2.857e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	120.0	20	chr17	36018001	.	G	C	120.0	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.926;DP=158;ExcessHet=0.4139;FS=18.371;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=-0.056;SOR=3.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:16:28:28,0,109	4	0	2	0	.
chr17	36167849	36167849	G	0	intronic	TBC1D3B;TBC1D3D;TBC1D3G;TBC1D3H;TBC1D3I;TBC1D3L	.	.	.	.	51	171	1	0	3	4	0.00291545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	32.76	1	chr17	36167849	.	G	*	32.76	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=57;ExcessHet=0.1336;FS=9.344;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=40;QD=0.94;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:96:0|1:36167846_GGGGC_G:96,0,411:36167846	4	0	2	0	.
chr17	37223494	37223494	A	G	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	3	1516	3	0	0	3	0.000988468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.241e-06	0	0	0	0	0	0	6.06e-05	6.5e-06	1	154602	rs774124129	7.063e-07	1.369e-06	0	1.414e-06	1.171e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	549.83	34	chr17	37223494	.	A	G	549.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.14;DP=203;ExcessHet=0;FS=3.003;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,24:38:99:560,0,374	5	0	1	0	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3282.55	76	chr17	37257713	.	C	T	3282.55	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=421;ExcessHet=11.5949;FS=462.603;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.71;SOR=10.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,36:73:99:477,0,530	0	0	6	0	C
chr17	38465131	38465131	C	T	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959363934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.626e-05	0	5.389e-05	0.0004	8.16e-06	5.15e-06	7.333e-05	3.045e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.68	2	chr17	38465131	.	C	T	70.68	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.674;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:77,0,58	2	0	1	3	.
chr17	38533964	38533964	C	A	intronic	SRCIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.96	7	chr17	38533964	.	C	A	58.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:38533964_C_A:69,0,204:38533964	5	0	1	0	.
chr17	39829348	39829348	C	T	intronic	IKZF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.952e-05	0.0005	0	0	0	1.5e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs370506316	2.031e-05	1.999e-05	2.469e-05	1.604e-05	0.0007	1.394e-05	1.178e-05	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0.0004	1.107e-06	1.9e-05	0	9.855e-05	9.85e-05	0.0001	6.724e-05	0.0003	6.006e-05	4.879e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	497.83	34	chr17	39829348	.	C	T	497.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.03;DP=202;ExcessHet=0;FS=6.488;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.901;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:508,0,417	5	0	1	0	.
chr17	40099315	40099315	A	-	intronic	NR1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.31	.	chr17	40099314	.	GA	G	40.31	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:40099314_GA_G:49,0,204:40099314	4	0	1	1	.
chr17	40099316	40099316	G	T	intronic	NR1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.35	.	chr17	40099316	.	G	T	40.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:40099314_GA_G:49,0,204:40099314	4	0	1	1	C
chr17	40126527	40126527	G	T	intronic	MSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.388e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.88	13	chr17	40126527	.	G	T	34.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.867;DP=80;ExcessHet=0;FS=4.301;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=-1.616;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:40126527_G_T:45,0,540:40126527	5	0	1	0	.
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chr17	40486786	40486786	A	G	intronic	TNS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	45.46	6	chr17	40486786	.	A	G	45.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.08;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=-0.498;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:53:53,0,137	3	0	1	2	.
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chr17	42731832	42731832	A	G	intronic	EZH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.72	3	chr17	42731832	.	A	G	67.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42731824_C_T:75,0,120:42731824	3	0	1	2	C
chr17	42731836	42731836	G	C	intronic	EZH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.72	3	chr17	42731836	.	G	C	67.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42731824_C_T:75,0,120:42731824	3	0	1	2	C
chr17	43117421	43117421	G	C	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.3	3	chr17	43117421	.	G	C	105.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.55;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:115,0,61	5	0	1	0	.
chr17	43209572	43209572	C	T	exonic	NBR1	.	synonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.C2743T:p.L915L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	41.82	34	chr17	43209572	.	C	T	41.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.831;DP=203;ExcessHet=0;FS=24.847;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.44;SOR=4.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,8:40:51:0|1:43209572_C_T:51,0,652:43209572	4	0	1	1	.
chr17	43492441	43492441	A	G	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs778536241	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0	0	0	0	7.977e-05	0	0.0003	0.0004	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0006	9.744e-05	8.258e-05	0.0002	0.0001	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.89	5	chr17	43492441	.	A	G	73.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.362;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=-0.577;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:84:84,0,292	5	0	1	0	.
chr17	44080141	44080141	C	T	exonic	HDAC5	.	synonymous SNV	HDAC5:NM_001015053:exon23:c.G2913A:p.L971L,HDAC5:NM_001382393:exon23:c.G2910A:p.L970L,HDAC5:NM_005474:exon23:c.G2910A:p.L970L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2023.83	35	chr17	44080141	.	C	T	2023.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.26;DP=338;ExcessHet=0;FS=0.581;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.016;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,80:158:99:2034,0,1982	5	0	1	0	.
chr17	44176825	44176825	G	A	exonic	ASB16	.	synonymous SNV	ASB16:NM_080863:exon3:c.G657A:p.A219A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	.	.	.	8.713e-06	0	0	0	0	1.598e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767657892	9.589e-06	1.026e-05	1.09e-05	8.26e-06	5.039e-05	5.56e-06	4.35e-06	8.35e-06	3.32e-06	0	2.239e-05	0	5.039e-05	0	0	9e-06	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.83	35	chr17	44176825	.	G	A	33.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.817;DP=226;ExcessHet=0;FS=21.049;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=0.014;SOR=4.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,11:44:44:44,0,819	5	0	1	0	.
chr17	45024334	45024340	TGTGTGG	0	UTR3	DCAKD	NM_001288654:c.*99_*93delins0;NM_001288655:c.*99_*93delins0;NM_001128631:c.*99_*93delins0;NM_001321326:c.*99_*93delins0;NM_024819:c.*99_*93delins0	.	.	.	78	35	0	1	112	114	0.0277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	193.32	15	chr17	45024334	.	TGTGTGG	*	193.32	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=3.65;SOR=4.215	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:234,21,0	1	5	0	0	.
chr17	45843133	45843133	T	G	downstream	MAPT-AS1	dist=223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423621620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.26	.	chr17	45843133	.	T	G	68.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45843093_A_C:75,0,100:45843093	3	0	1	2	.
chr17	46004853	46004853	C	G	intronic	MAPT	.	.	.	Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases;Supranuclear palsy, progressive, Autosomal dominant;Supranuclear palsy, progressive atypical, Autosomal recessive	1224	297	0	1	0	2	0.0033557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.91	2	chr17	46004853	.	C	G	61.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46004853_C_G:69,0,204:46004853	3	0	1	2	.
chr17	46004856	46004856	C	T	intronic	MAPT	.	.	.	Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases;Supranuclear palsy, progressive, Autosomal dominant;Supranuclear palsy, progressive atypical, Autosomal recessive	1216	305	0	1	0	2	0.00326797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.91	2	chr17	46004856	.	C	T	61.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46004853_C_G:69,0,204:46004853	3	0	1	2	C
chr17	46024087	46024087	C	T	exonic	MAPT	.	synonymous SNV	MAPT:NM_016841:exon9:c.C975T:p.T325T,MAPT:NM_001203251:exon10:c.C1062T:p.T354T,MAPT:NM_001377268:exon10:c.C975T:p.T325T,MAPT:NM_016834:exon10:c.C1068T:p.T356T,MAPT:NM_001123067:exon11:c.C1155T:p.T385T,MAPT:NM_001203252:exon11:c.C1149T:p.T383T,MAPT:NM_001377266:exon11:c.C2127T:p.T709T,MAPT:NM_005910:exon12:c.C1242T:p.T414T,MAPT:NM_001377265:exon13:c.C2418T:p.T806T,MAPT:NM_016835:exon14:c.C2193T:p.T731T,MAPT:NM_001123066:exon15:c.C2247T:p.T749T	Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases;Supranuclear palsy, progressive, Autosomal dominant;Supranuclear palsy, progressive atypical, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	1104952	not_specified|Frontotemporal_dementia	MedGen:CN169374|Human_Phenotype_Ontology:HP:0002145,MONDO:MONDO:0017276,MedGen:C0338451,OMIM:600274,Orphanet:282	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.654e-05	0	0	0.0001	0	1.506e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs749816245	5.473e-06	5.472e-06	5.445e-06	5.5e-06	3.478e-05	2.35e-06	1.7e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.799e-06	3.311e-05	3.478e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	697.83	43	chr17	46024087	.	C	T	697.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.443;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,30:81:99:708,0,1333	5	0	1	0	C
chr17	46766135	46766135	G	A	intronic	WNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929605903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	6.567e-05	6.422e-05	6.725e-05	0.0008	3.516e-05	2.616e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	6.543e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.86	1	chr17	46766135	.	G	A	65.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.66;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46766135_G_A:75,0,120:46766135	5	0	1	0	.
chr17	46766136	46766136	C	T	intronic	WNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530765705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	6.538e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.86	1	chr17	46766136	.	C	T	65.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.66;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46766135_G_A:75,0,120:46766135	5	0	1	0	C
chr17	46766146	46766146	C	T	intronic	WNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478984254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	3.855e-05	1.343e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.86	1	chr17	46766146	.	C	T	65.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.66;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46766135_G_A:75,0,120:46766135	5	0	1	0	C
chr17	49026370	49026370	A	G	intronic	IGF2BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892211004	1.091e-05	8.361e-06	9.116e-06	1.255e-05	0.0002	5.51e-06	4.02e-06	1.08e-05	5e-06	0	4.622e-05	0	0	0	0.0002	4.851e-06	2.362e-05	4.068e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	376.83	33	chr17	49026370	.	A	G	376.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.59;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.133;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,15:45:99:387,0,876	5	0	1	0	.
chr17	50190877	50190877	G	A	exonic	COL1A1	.	synonymous SNV	COL1A1:NM_000088:exon33:c.C2283T:p.G761G	Caffey disease, Autosomal dominant;Ehlers-Danlos syndrome, classic, Autosomal dominant;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIA, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type I, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	586605	not_specified|Osteogenesis_imperfecta_type_I|not_provided|Cardiovascular_phenotype|Ehlers-Danlos_syndrome	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0008146,MedGen:C0023931,OMIM:166200,Orphanet:216796,Orphanet:666|MedGen:C3661900|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0020066,MedGen:C0013720,OMIM:PS130000,Orphanet:98249	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.304e-05	0	0	0	0	6.004e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs759665341	4.584e-05	4.583e-05	4.901e-05	4.263e-05	5.486e-05	3.662e-05	3.347e-05	4.352e-05	3.945e-05	2.987e-05	0	0	0	1.873e-05	0	5.486e-05	4.967e-05	1.159e-05	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	7.353e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1180.83	36	chr17	50190877	.	G	A	1180.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.106;DP=303;ExcessHet=0;FS=3.774;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.56;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,51:97:99:1191,0,1107	5	0	1	0	.
chr17	50514763	50514763	A	G	intronic	MYCBPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280142182	3.33e-05	2.545e-05	7.716e-05	0	0.0006	8.85e-06	4.45e-06	0.0002	9.396e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	58.18	13	chr17	50514763	.	A	G	58.18	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-1.069;DP=81;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6:14:42:.:.:42,0,133:.	1	0	2	3	.
chr17	51020365	51020365	T	A	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537581464	3.173e-05	3.657e-05	2.771e-05	3.531e-05	0.0005	1.932e-05	1.579e-05	0.0002	0.0002	0.0005	0	0	0.0001	0	0	2.985e-06	6.891e-05	6.045e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	9.735e-05	8.251e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.538e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	152.84	9	chr17	51020365	.	T	A	152.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.02;DP=69;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.738;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:163,0,136	5	0	1	0	.
chr17	58393992	58393992	C	G	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.9	1	chr17	58393992	.	C	G	67.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58393992_C_G:75,0,120:58393992	3	0	1	2	.
chr17	58393995	58393995	G	T	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.9	1	chr17	58393995	.	G	T	67.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58393992_C_G:75,0,120:58393992	3	0	1	2	C
chr17	58394010	58394010	T	C	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.26	1	chr17	58394010	.	T	C	68.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58394010_T_C:75,0,120:58394010	3	0	1	2	C
chr17	58394013	58394013	G	A	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280224990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.16	1	chr17	58394013	.	G	A	68.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58394010_T_C:75,0,120:58394010	3	0	1	2	C
chr17	58394022	58394022	C	A	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.16	1	chr17	58394022	.	C	A	68.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58394010_T_C:75,0,120:58394010	3	0	1	2	C
chr17	58394025	58394025	C	T	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.16	1	chr17	58394025	.	C	T	68.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58394010_T_C:75,0,120:58394010	3	0	1	2	C
chr17	58394037	58394037	-	AA	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.41	1	chr17	58394037	.	C	CAA	62.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58394037_C_CAA:69,0,204:58394037	3	0	1	2	C
chr17	58394042	58394042	C	T	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs545046902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.538e-05	0.0023	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.16	1	chr17	58394042	.	C	T	62.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58394037_C_CAA:69,0,204:58394037	3	0	1	2	C
chr17	58394050	58394050	C	T	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs770212148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	6.425e-05	1.346e-05	7.349e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.11	1	chr17	58394050	.	C	T	65.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58394037_C_CAA:72,0,162:58394037	3	0	1	2	C
chr17	58492395	58492395	-	CCTCA	intronic	MTMR4	.	.	.	.	447	1072	3	0	0	3	0.0013973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1274824452	8.777e-05	8.289e-05	9.298e-05	8.311e-05	0.0015	6.935e-05	6.357e-05	0.0006	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0.0015	8.006e-05	0.0002	0.0002	5.256e-05	5.253e-05	2.569e-05	8.069e-05	7.348e-05	2.557e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	7.348e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	370.79	33	chr17	58492395	.	T	TCCTCA	370.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.06;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.806;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:381,0,516	5	0	1	0	.
chr17	60045965	60045965	C	T	intronic	HEATR6	.	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008104866	0.0001	0.0001	6.038e-05	0.0002	0.0013	9.764e-05	9.136e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0.0002	2.394e-05	0.0001	0.0013	3.94e-05	3.937e-05	0	8.057e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	308.83	24	chr17	60045965	.	C	T	308.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.296;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.06;ReadPosRankSum=-1.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:319,0,109	5	0	1	0	.
chr17	60213791	60213791	C	T	intronic	USP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.847e-05	5.575e-05	1.806e-05	9.859e-05	0.0010	4.539e-05	4.11e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	1.489e-06	5.045e-05	0.0010	4.6e-05	4.595e-05	0	9.411e-05	0.0015	2.109e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	244.84	19	chr17	60213791	.	C	T	244.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.481;DP=87;ExcessHet=0;FS=2.963;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.87;MQRankSum=0.105;QD=17.49;ReadPosRankSum=-0.711;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:255,0,170	5	0	1	0	.
chr17	62416349	62416349	C	T	UTR3	EFCAB3	NM_001144933:c.*20C>T;NM_173503:c.*20C>T	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.492e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	5.82e-05	9	154602	rs759462976	3.646e-05	3.902e-05	1.77e-05	5.558e-05	0.0007	2.791e-05	2.515e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	205.83	29	chr17	62416349	.	C	T	205.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.197;DP=137;ExcessHet=0;FS=2.017;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.24;MQRankSum=-0.549;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:216,0,295	5	0	1	0	.
chr17	63524000	63524000	C	G	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.578e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	83.25	27	chr17	63524000	.	C	G	83.25	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.783;DP=163;ExcessHet=6.1542;FS=75.659;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=1.71;SOR=6.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,7:34:28:28,0,436	3	0	2	1	.
chr17	63837696	63837696	-	C	intronic	SMARCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939285011	2.639e-05	2.821e-05	2.274e-05	3.009e-05	0.0003	1.872e-05	1.625e-05	9.13e-05	7.072e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.863e-05	4.101e-05	0.0002	3.942e-05	3.938e-05	1.285e-05	6.72e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.973e-05	1.125e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	194.07	14	chr17	63837696	.	T	TC	194.07	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.35;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:214,18,0	5	1	0	0	.
chr17	63931860	63931860	C	G	intronic	CD79B	.	.	.	Agammaglobulinemia 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906681743	3.556e-05	3.289e-05	2.051e-05	4.907e-05	0.0001	1.906e-05	1.493e-05	4.573e-05	3.009e-05	0	0	0	0	0	0	3.327e-05	0	0.0001	3.945e-05	3.938e-05	1.286e-05	6.724e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.973e-05	1.125e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.73	3	chr17	63931860	.	C	G	55.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,81	5	0	1	0	.
chr17	64005114	64005114	G	A	exonic	ICAM2	.	synonymous SNV	ICAM2:NM_000873:exon2:c.C321T:p.S107S,ICAM2:NM_001099787:exon3:c.C321T:p.S107S,ICAM2:NM_001099789:exon3:c.C321T:p.S107S,ICAM2:NM_001099786:exon4:c.C321T:p.S107S,ICAM2:NM_001099788:exon4:c.C321T:p.S107S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.696e-05	0	8.775e-05	0	0	9.088e-05	0	6.126e-05	5.82e-05	9	154602	rs745429341	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	2.987e-05	4.472e-05	0	0	1.872e-05	0	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.723e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1624.83	40	chr17	64005114	.	G	A	1624.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.64;DP=292;ExcessHet=0;FS=2.672;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,60:106:99:1635,0,1033	5	0	1	0	.
chr17	64177632	64177632	A	T	intronic	TEX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968899108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.24	4	chr17	64177632	.	A	T	34.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:44:0|1:64177623_G_A:44,0,62:64177623	5	0	1	0	.
chr17	64353306	64353306	T	0	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	158.57	21	chr17	64353306	.	T	*	158.57	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=125;ExcessHet=0;FS=11.5;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=1.87;SOR=5.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,8:19:35:.:.:391,0,35:.	0	4	2	0	.
chr17	67084388	67084388	C	T	intronic	HELZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291317606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.598e-05	3.856e-05	5.382e-05	7.35e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	110.82	4	chr17	67084388	.	C	T	110.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.38;MQRankSum=1.38;QD=18.47;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:120,0,24	5	0	1	0	.
chr17	67959637	67959645	CCAGCTCCT	-	exonic	BPTF	.	nonframeshift deletion	BPTF:NM_182641:exon24:c.8023_8031del:p.A2682_P2684del,BPTF:NM_004459:exon26:c.7972_7980del:p.A2665_P2667del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466624879	6.054e-06	5.631e-06	6.002e-06	6.106e-06	6.246e-05	2.6e-06	1.88e-06	1.034e-05	3.87e-06	0	0	0	6.246e-05	0	0	5.853e-06	0	0	7.365e-06	7.042e-06	0	1.518e-05	1.612e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.612e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2237.79	97	chr17	67959636	.	ACCAGCTCCT	A	2237.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.28;DP=480;ExcessHet=0;FS=0.733;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.11;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,60:106:99:2248,0,1624	5	0	1	0	.
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chr17	68886943	68886943	G	A	intronic	ABCA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.159e-06	1.401e-06	2.374e-06	0	5.305e-05	0	0	.	.	5.305e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	814.83	30	chr17	68886943	.	G	A	814.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.33;DP=222;ExcessHet=0;FS=1.231;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=-1;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,30:52:99:825,0,586	5	0	1	0	.
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chr17	70175018	70175018	A	G	UTR5	KCNJ2	NM_000891:c.-22A>G	.	.	Andersen syndrome, Autosomal dominant;Atrial fibrillation, familial, 9, Autosomal dominant;Short QT syndrome 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.39e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs368714991	7.53e-06	7.525e-06	6.812e-06	8.256e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	5.852e-05	3.759e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	8.287e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.034e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	6.281e-05	4.298e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1841.83	33	chr17	70175018	.	A	G	1841.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.445;DP=316;ExcessHet=0;FS=12.175;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,76:143:99:1852,0,1791	5	0	1	0	.
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chr17	73350286	73350286	G	A	exonic	SDK2	.	nonsynonymous SNV	SDK2:NM_001144952:exon43:c.C5989T:p.R1997W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.453	0.0699189937817	7.7e-05	0.000599042	0.0001	0.0001	0	0	0	4.283e-05	0	0.0006	9.06e-05	14	154602	rs369870973	3.703e-05	3.762e-05	3.001e-05	4.413e-05	0.0004	2.901e-05	2.598e-05	0.0003	0.0002	5.981e-05	4.52e-05	0	2.527e-05	1.885e-05	0	1.441e-05	1.66e-05	0.0004	6.965e-05	6.771e-05	4.06e-05	0.0001	0.0016	3.715e-05	2.861e-05	0.0008	0.0005	2.535e-05	0	0	0	0	0	0	3.086e-05	0	0.0016	0.001	0.78490	D	0.006	0.70582	D	0.999	0.77913	D	0.929	0.66367	D	0.000007	0.62929	D	0.064516	0.998451	0.44939	D	2.25	0.63811	M	0.06	0.61798	T	-4.11	0.74980	D	0.905	0.90590	-0.3422	0.73780	T	0.364	0.72476	T	10	0.17569825	0.32515	T	0.069919	0.70862	D	0.453	0.75279	.	.	0.781418895437	0.77940	0.6769703795790101	0.67636	0.902148392747	0.70677	0.851698517799	0.89870	D	0.324425	0.69524	T	0.0518878	0.58586	T	0.181695	0.82094	D	0.829303979873657	0.48476	D	0.970803	0.89535	D	0.29186925	0.52166	0.32077527	0.58030	0.29186925	0.52166	0.32077527	0.58030	-12.697	0.88076	D	.	.	0.762	0.85539	P	.;.	.;.	3.746260	0.53668	23.4	0.99902146912669998	0.97350	0.88287	0.48147	D	AEFGBI	0.456726	0.50847	N	0.216293320002022	0.51989	3.376035	0.0916424926496255	0.44126	2.700522	0.980642689323973	0.30160	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.53	1.0	0.18999	2.990000	0.49090	2.054000	0.30360	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	0.963000	0.29397	0.985000	0.61073	0.0:0.0:0.4935:0.5065	14.928	0.70543	486	0.77016	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	769.83	42	chr17	73350286	.	G	A	769.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.477;DP=250;ExcessHet=0;FS=2.342;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:780,0,526	5	0	1	0	.
chr17	75039210	75039210	T	A	exonic	ATP5PD	.	nonsynonymous SNV	ATP5PD:NM_001003785:exon4:c.A281T:p.E94V,ATP5PD:NM_006356:exon5:c.A353T:p.E118V	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3134	0.54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.190	0.0159139481511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.78490	D	0.036	0.79402	D	0.005	0.38185	B	0.05	0.47925	B	0.336296	0.14033	N	0.737829	1	0.81001	D	3.12	0.87914	M	.	.	.	-4.83	0.82830	D	0.302	0.34659	-0.5361	0.67311	T	0.318	0.68770	T	9	0.22058523	0.38760	T	0.015914	0.36899	T	0.190	0.46781	0.578	0.70347	0.383256108077	0.37933	0.7238800313748233	0.72332	0.265866858698	0.29137	0.312427461147	0.12274	T	0.316113	0.68767	T	0.0323806	0.56039	T	-0.191264	0.55472	T	0.963462293148041	0.66667	D	0.611339	0.23205	T	0.26500762	0.49569	0.25265247	0.50899	0.26500762	0.49569	0.25265247	0.50898	-3.073	0.10988	T	.	.	0.263	0.52491	B	.;.	.;.	3.613885	0.51109	23.0	0.98202438244165657	0.39132	0.98666	0.85331	D	AEFBI	0.691444	0.65144	D	0.0644923901244722	0.44810	2.748472	0.0963051101645688	0.44362	2.719468	0.0117522302564591	0.12231	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.72	3.5	0.39181	4.330000	0.59052	4.813000	0.45056	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.147000	0.20199	0.1315:0.0714:0.0:0.7971	7.184	0.24965	964	0.07719	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1192.83	34	chr17	75039210	.	T	A	1192.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.58;DP=270;ExcessHet=0;FS=10.03;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,47:96:99:1203,0,1358	5	0	1	0	.
chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	304.6	35	chr17	75262005	.	G	*	304.6	.	AC=11;AF=0.917;AN=12;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=3.21;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:42:.:.:599,42,0:.	0	5	1	0	.
chr17	75667540	75667540	C	T	intronic	SAP30BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.876e-05	1.92e-05	1.658e-05	2.093e-05	0.0002	1.288e-05	1.088e-05	7.354e-05	5.65e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.3e-05	0	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	358.83	35	chr17	75667540	.	C	T	358.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.84;DP=117;ExcessHet=0;FS=2.629;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.89;ReadPosRankSum=-0.165;SOR=1.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:369,0,184	5	0	1	0	.
chr17	75750025	75750025	G	A	intronic	ITGB4	.	.	.	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs544817229	5.738e-06	5.477e-06	4.305e-06	7.171e-06	7.631e-05	2.47e-06	1.78e-06	2.023e-05	1.061e-05	3.112e-05	0	0	7.631e-05	0	0	2.853e-06	1.717e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	420.83	42	chr17	75750025	.	G	A	420.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.803;DP=221;ExcessHet=0;FS=5.329;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=-0.294;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:431,0,548	5	0	1	0	.
chr17	75752471	75752471	C	T	exonic	ITGB4	.	synonymous SNV	ITGB4:NM_001005619:exon31:c.C4002T:p.I1334I,ITGB4:NM_000213:exon32:c.C4002T:p.I1334I,ITGB4:NM_001005731:exon32:c.C4002T:p.I1334I,ITGB4:NM_001321123:exon32:c.C4002T:p.I1334I	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3117782	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.486e-05	0	8.655e-05	0.0002	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs372507006	1.026e-05	1.026e-05	1.089e-05	9.629e-06	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	6.511e-05	4.449e-05	0	2.236e-05	0	0.0002	0	0	5.396e-06	1.656e-05	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1579.83	33	chr17	75752471	.	C	T	1579.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.29;DP=299;ExcessHet=0;FS=2.335;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.284;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,59:119:99:1590,0,1472	5	0	1	0	C
chr17	75778485	75778485	C	T	UTR3	H3-3B	NM_005324:c.*110G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.557e-06	2.739e-06	1.543e-06	1.571e-06	1.422e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.015e-06	0	1.422e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	172.83	20	chr17	75778485	.	C	T	172.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.29;DP=127;ExcessHet=0;FS=2.762;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=1.13;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:183,0,362	5	0	1	0	.
chr17	75835125	75835125	T	C	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	968.83	38	chr17	75835125	.	T	C	968.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.12;DP=276;ExcessHet=0;FS=2.155;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=-0.371;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,32:63:99:979,0,772	5	0	1	0	.
chr17	75936583	75936583	A	G	intronic	FBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.15	1	chr17	75936583	.	A	G	61.15	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75936583_A_G:69,0,204:75936583	4	0	1	1	.
chr17	75936589	75936589	T	G	intronic	FBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.53	1	chr17	75936589	.	T	G	60.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75936583_A_G:69,0,204:75936583	5	0	1	0	C
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chr17	76279835	76279835	T	C	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031277181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	244.18	7	chr17	76279835	.	T	C	244.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.744;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.2;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:94:254,0,94	5	0	1	0	.
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chr17	78424311	78424311	C	T	UTR3	PGS1	NM_024419:c.*261C>T	.	.	.	496	1023	2	1	0	4	0.00195122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs757059576	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0072	0.0003	0.0003	0.0046	0.0038	0.0010	0.0003	6.516e-05	3.114e-05	0	0.0072	0.0004	0.0005	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	227.92	21	chr17	78424311	.	C	T	227.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.64;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.79;ReadPosRankSum=-1.569;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:71:238,0,71	5	0	1	0	.
chr17	78433923	78433923	A	0	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2820.64	20	chr17	78433923	.	A	*	2820.64	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.137;DP=141;ExcessHet=0.4139;FS=2.334;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.93;ReadPosRankSum=0.25;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,13:17:99:1|0:78433915_GGGAGGGAAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAA_G:685,168,212:78433915	4	0	2	0	.
chr17	78510711	78510711	C	T	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs146411245	0.0001	9.112e-05	0.0001	8.182e-05	0.0031	8.551e-05	7.741e-05	0.0024	0.0021	0.0031	0.0004	0	0	0	0	3.327e-06	0.0001	2.19e-05	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0033	0.0008	0.0007	0.0028	0.0026	0.0033	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	122.91	15	chr17	78510711	.	C	T	122.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.56;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:79:133,0,79	5	0	1	0	C
chr17	78819829	78819829	G	A	intronic	USP36	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990859905	3.507e-05	3.165e-05	3.465e-05	3.548e-05	0.0002	2.587e-05	2.259e-05	9.695e-05	6.916e-05	0.0002	0.0002	0	2.667e-05	2.214e-05	0.0002	2.199e-05	6.463e-05	4.281e-05	9.19e-05	9.185e-05	0.0001	5.37e-05	0.0002	5.522e-05	4.361e-05	7.869e-05	5.573e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	861.83	33	chr17	78819829	.	G	A	861.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.27;DP=224;ExcessHet=0;FS=1.231;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.26;ReadPosRankSum=0.614;SOR=0.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,31:53:99:872,0,494	5	0	1	0	.
chr17	79944083	79944083	C	T	UTR3	TBC1D16	NM_001271846:c.*10G>A	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0009	5.82e-05	9	154602	rs536498354	4.408e-05	4.241e-05	1.712e-05	7.176e-05	0.0007	3.497e-05	3.17e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	3.708e-06	6.908e-05	0.0007	4.596e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.716e-05	0.0015	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2877.06	35	chr17	79944083	.	C	T	2877.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.125;DP=370;ExcessHet=0.4139;FS=0.485;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,49:90:99:1083,0,1101	4	0	2	0	.
chr17	80211937	80211937	G	A	intronic	SGSH	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.135e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1310.83	38	chr17	80211937	.	G	A	1310.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.685;DP=346;ExcessHet=0;FS=1.634;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.555;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,50:100:99:1321,0,1315	5	0	1	0	.
chr17	81053546	81053546	A	G	intronic	BAIAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.375e-06	1.416e-06	2.462e-06	2.293e-06	3.514e-06	4e-07	1.5e-07	5.8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	3.514e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.83	38	chr17	81053546	.	A	G	171.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.816;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=-0.343;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:182,0,429	5	0	1	0	.
chr18	108665	108665	A	G	upstream	ROCK1P1	dist=400	.	.	.	131	1388	2	1	0	4	0.00143885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.629e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.23	15	chr18	108665	.	A	G	51.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=35.57;MQRankSum=1.35;QD=5.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	4	0	1	1	.
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chr18	108986	108986	C	T	upstream	ROCK1P1	dist=79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.545e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.284e-05	0.0004	2.571e-05	4.028e-05	6.54e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	6.54e-05	0	0	9.42e-05	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.39	16	chr18	108986	.	C	T	48.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.728;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=26.72;MQRankSum=0;QD=4.4;ReadPosRankSum=0.728;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:58:58,0,273	5	0	1	0	C
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chr18	10695947	10695947	C	T	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs184334642	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	0.0002	0.0010	5.729e-05	2.771e-05	2.059e-05	0	0.0008	0.0006	1.633e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0022	0.0005	0.0004	0.0016	0.0014	0.0003	0	0.0022	0	0	0	0	0.0005	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	396.83	31	chr18	10695947	.	C	T	396.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.85;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:407,0,358	5	0	1	0	.
chr18	12686570	12686570	G	C	intronic	CEP76;PSMG2	.	.	.	.	451	1067	4	0	0	4	0.00187091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984375948	0.0001	7.438e-05	9.46e-05	0.0001	0.0023	8.089e-05	7.279e-05	0.0009	0.0006	0	8.998e-05	0	0	0	0.0023	9.053e-05	0.0001	0.0003	5.263e-05	5.255e-05	3.858e-05	6.733e-05	0.0004	2.56e-05	1.832e-05	7.301e-05	3.033e-05	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	457.83	31	chr18	12686570	.	G	C	457.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.514;DP=196;ExcessHet=0;FS=1.412;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-1.159;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:468,0,569	5	0	1	0	.
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chr18	28010156	28010156	A	G	intronic	CDH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163967332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	286.83	21	chr18	28010156	.	A	G	286.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.242;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=-0.817;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:297,0,348	5	0	1	0	C
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chr18	32208450	32208450	C	T	intronic	MEP1B	.	.	.	.	488	1031	3	0	0	3	0.00145278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs191465059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0010	0.0021	0.0009	0.0009	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0010	0	0.0010	0	0	0.0006	0.0047	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	203.08	4	chr18	32208450	.	C	T	203.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.01;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:213,0,21	5	0	1	0	.
chr18	32769542	32769542	G	A	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974266847	1.126e-06	1.998e-05	0	2.288e-06	4.45e-05	0	0	.	.	4.45e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.588e-06	6.571e-06	0	1.349e-05	6.564e-05	0	0	.	.	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	117.85	6	chr18	32769542	.	G	A	117.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.45;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:128,0,102	5	0	1	0	.
chr18	35264369	35264369	C	G	UTR5	ZSCAN30	NM_001166012:c.-17G>C;NM_001112734:c.-17G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	745.83	33	chr18	35264369	.	C	G	745.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.693;DP=199;ExcessHet=0;FS=6.971;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.94;ReadPosRankSum=0.43;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,25:34:99:756,0,237	5	0	1	0	.
chr18	35338874	35338874	T	A	UTR3	ZNF24	NM_001308123:c.*186A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.093e-06	4.104e-06	6.324e-06	1.698e-06	0.0002	1.2e-06	8.7e-07	9.4e-07	6.3e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.999e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	491.83	15	chr18	35338874	.	T	A	491.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.21;DP=100;ExcessHet=0;FS=6.435;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.36;ReadPosRankSum=-1.34;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:502,0,167	5	0	1	0	.
chr18	36110842	36110842	A	-	intronic	SLC39A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.989e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.97	3	chr18	36110841	.	CA	C	35.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	5	0	1	0	.
chr18	37479908	37479908	C	T	intronic	CELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941828395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	77.9	2	chr18	37479908	.	C	T	77.9	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	2	0	1	3	.
chr18	42049975	42049975	G	0	intronic	PIK3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	388.86	4	chr18	42049975	.	G	*	388.86	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.349;DP=78;ExcessHet=1.7609;FS=3.11;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:300,33,0	3	1	1	1	.
chr18	45632145	45632149	TTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1585.23	7	chr18	45632145	.	TTGTG	*	1585.23	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.22;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=2.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:9:99:375,252,285	4	0	2	0	.
chr18	45889715	45889717	GGT	-	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.621e-05	0.0002	2.69e-05	4.571e-05	7.247e-05	2.729e-05	2.403e-05	2.714e-05	2.322e-05	4.005e-05	3.582e-05	5.395e-05	0	2.432e-05	0	3.751e-05	0	7.247e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.79	27	chr18	45889714	.	GGGT	G	40.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.837;DP=139;ExcessHet=0;FS=3.736;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:51:51,0,435	5	0	1	0	.
chr18	50640708	50640708	C	T	intronic	MAPK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.32	1	chr18	50640708	.	C	T	61.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50640708_C_T:69,0,204:50640708	4	0	1	1	.
chr18	50640709	50640709	A	G	intronic	MAPK4	.	.	.	.	1066	455	1	0	0	1	0.00109769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.32	1	chr18	50640709	.	A	G	61.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50640708_C_T:69,0,204:50640708	4	0	1	1	C
chr18	50640723	50640723	A	C	intronic	MAPK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.14	1	chr18	50640723	.	A	C	61.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50640708_C_T:69,0,204:50640708	4	0	1	1	C
chr18	51177113	51177113	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1218C:p.D406D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.55e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	292.59	95	chr18	51177113	.	A	G	292.59	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.874;DP=538;ExcessHet=1.383;FS=220.37;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.44;SOR=6.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,14:80:7:.:.:7,0,1540:.	2	0	3	1	.
chr18	52923840	52923840	G	A	exonic	DCC	.	synonymous SNV	DCC:NM_005215:exon4:c.G831A:p.E277E	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.655e-05	0	8.764e-05	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs776683886	2.738e-06	3.42e-06	4.086e-06	1.376e-06	7.564e-05	6.4e-07	4.3e-07	2.005e-05	1.056e-05	0	2.24e-05	0	7.564e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	46.47	58	chr18	52923840	.	G	A	46.47	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.952;DP=301;ExcessHet=0.4139;FS=77.675;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.37;SOR=6.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,15:69:5:5,0,884	4	0	2	0	.
chr18	53356440	53356440	T	C	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chr18	53356440	.	T	C	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	5	C
chr18	53508305	53508305	G	A	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs560509938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.724e-05	0.0002	0.0004	8.184e-05	6.737e-05	9.055e-05	7.017e-05	2.413e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	196.58	1	chr18	53508305	.	G	A	196.58	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=28.08;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:213,21,0	4	1	0	1	C
chr18	55635977	55635977	G	A	upstream	TCF4	dist=20	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026600165	4.673e-05	5.062e-05	5.131e-05	4.209e-05	0.0003	3.733e-05	3.412e-05	0.0002	0.0002	3.106e-05	4.916e-05	0	0	0	0.0002	2.897e-05	8.407e-05	0.0003	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	7.237e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	177.83	21	chr18	55635977	.	G	A	177.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.84;DP=115;ExcessHet=0;FS=1.913;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.604;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:188,0,265	5	0	1	0	.
chr18	61490778	61490778	C	T	exonic	CDH20	.	synonymous SNV	CDH20:NM_031891:exon2:c.C225T:p.T75T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446101100	3.42e-06	3.42e-06	2.722e-06	4.125e-06	2.987e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	807.83	46	chr18	61490778	.	C	T	807.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.03;DP=266;ExcessHet=0;FS=1.161;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-1.706;SOR=0.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:818,0,673	5	0	1	0	.
chr18	61490860	61490860	G	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-06	8.222e-06	1.412e-06	1.432e-06	2.289e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.289e-05	0	0	0	0	9.37e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	76.43	26	chr18	61490860	.	G	A	76.43	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=1.09;DP=116;ExcessHet=1.7609;FS=5.971;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=2.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:13:26:26,0,84	1	0	3	2	C
chr18	63637604	63637604	T	C	UTR3	SERPINB4	NM_002974:c.*115A>G;NM_175041:c.*115A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544301747	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	0.0001	9.996e-05	0.0009	0.0006	0	7.806e-05	5.97e-05	0	0	0.0019	0.0001	0.0002	1.891e-05	6.575e-05	6.563e-05	6.431e-05	6.725e-05	0.0001	3.519e-05	2.618e-05	3.765e-05	2.577e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.828e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	119.7	11	chr18	63637604	.	T	C	119.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.676;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.353;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:129,0,276	4	0	1	1	.
chr18	74130300	74130300	C	T	intronic	FBXO15	.	.	.	.	481	1038	3	0	0	3	0.001443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916129148	5.968e-05	5.825e-05	5.642e-05	6.303e-05	0.0004	4.85e-05	4.461e-05	8.985e-05	6.804e-05	0	0	0	0	0	0.0004	5.806e-05	0.0001	0.0002	3.946e-05	3.941e-05	5.142e-05	2.693e-05	0.0002	1.717e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	108.89	11	chr18	74130300	.	C	T	108.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.629;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=0.817;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:119,0,247	5	0	1	0	.
chr18	74263147	74263149	AAA	-	intronic	CYB5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	9.951e-05	0.0002	6.275e-05	4.779e-05	4.288e-05	1.788e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0013	0	7.113e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	203.9	4	chr18	74263146	.	CAAA	C	203.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.99;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:84,0,69	5	0	1	0	.
chr18	74518079	74518079	G	A	intronic	CNDP2	.	.	.	.	992	529	0	1	0	2	0.00188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs369914915	0.0004	0.0002	0	0.0007	0.0038	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0038	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	2.407e-05	0	0	0	0.0004	0.0003	0	0.0002	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.94	.	chr18	74518079	.	G	A	69.94	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.189;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:78,0,92	3	0	1	2	.
chr18	74518825	74518825	C	T	intronic	CNDP2	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569700752	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0049	0.0004	0.0004	0.0045	0.0044	9.833e-05	9.901e-05	0	2.578e-05	0	0.0019	0.0001	0.0004	0.0049	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0016	0.0013	9.621e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	249.83	28	chr18	74518825	.	C	T	249.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.355;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:260,0,220	5	0	1	0	C
chr18	75286574	75286574	C	T	exonic	TSHZ1	.	synonymous SNV	TSHZ1:NM_001308210:exon2:c.C1167T:p.Y389Y,TSHZ1:NM_005786:exon2:c.C1032T:p.Y344Y	Aural atresia, congenital, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	4.124e-05	0.0003	0	0	0	3.001e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs376781399	1.915e-05	1.915e-05	2.314e-05	1.513e-05	8.961e-05	1.328e-05	1.144e-05	2.374e-05	1.258e-05	8.961e-05	2.236e-05	0	0	0	0	1.978e-05	1.656e-05	1.159e-05	2.626e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.685e-05	9.619e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.619e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1294.83	80	chr18	75286574	.	C	T	1294.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.37;DP=412;ExcessHet=0;FS=1.609;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,45:98:99:1305,0,1463	5	0	1	0	.
chr18	78995495	78995495	G	T	intronic	SALL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	2.739e-05	0	0.0012	5.82e-05	9	154602	rs755531418	2.97e-05	3.352e-05	2.182e-05	3.791e-05	0.0006	2.239e-05	1.971e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0006	6.573e-06	1.788e-05	0.0004	6.564e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	888.83	37	chr18	78995495	.	G	T	888.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.01;DP=269;ExcessHet=0;FS=0.857;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=-0.636;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,33:80:99:899,0,1185	5	0	1	0	.
chr19	813491	813491	C	T	exonic	PLPPR3	.	synonymous SNV	PLPPR3:NM_024888:exon7:c.G1320A:p.K440K,PLPPR3:NM_001270366:exon8:c.G1236A:p.K412K	.	376	1145	1	0	0	1	0.000436491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.43e-06	8.209e-06	1.415e-06	1.446e-06	1.845e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.845e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	135.83	40	chr19	813491	.	C	T	135.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.109;DP=197;ExcessHet=0;FS=1.871;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=-1.607;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:146,0,291	5	0	1	0	.
chr19	1528487	1528498	CACCTCCCACCT	0	intronic	PLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	536.71	25	chr19	1528487	.	CACCTCCCACCT	*	536.71	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.972;DP=167;ExcessHet=0;FS=1.941;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=57.96;MQRankSum=-1.612;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.346;SOR=1.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:63:1|1:1528471_GCCTCCCACCTGCCCACA_G:794,63,0:1528471	4	2	0	0	.
chr19	1528607	1528607	G	0	intronic	PLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	151.2	5	chr19	1528607	.	G	*	151.2	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=49.88;QD=3.78;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:51:1|1:1528471_GCCTCCCACCTGCCCACA_G:765,51,0:1528471	1	2	0	3	C
chr19	1528624	1528624	G	0	intronic	PLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	121.94	4	chr19	1528624	.	G	*	121.94	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=46.02;QD=3.13;SOR=3.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:51:1|1:1528471_GCCTCCCACCTGCCCACA_G:765,51,0:1528471	1	2	0	3	C
chr19	1578328	1578328	G	A	intronic	MBD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.291e-05	0	0	0.0004	0.0002	0	0	6.087e-05	3.23e-05	5	154602	rs745980265	8.969e-06	1.436e-05	6.869e-06	1.109e-05	0.0002	5.01e-06	3.86e-06	9.93e-05	7.226e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.799e-06	3.323e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1014.83	40	chr19	1578328	.	G	A	1014.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.63;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,39:76:99:1025,0,878	5	0	1	0	.
chr19	1924204	1924204	C	G	exonic	SCAMP4	.	nonsynonymous SNV	SCAMP4:NM_001329539:exon6:c.C478G:p.Q160E,SCAMP4:NM_001329540:exon6:c.C508G:p.Q170E,SCAMP4:NM_079834:exon7:c.C610G:p.Q204E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.037039838505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.431e-06	3.42e-06	1.365e-06	5.521e-06	0.0002	1.01e-06	7.3e-07	9.33e-06	4.59e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.661e-05	3.512e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.132	0.28646	T	0.335	0.18286	T	0.717	0.45487	P	0.17	0.41729	B	.	.	.	.	0.786014	0.34326	D	2.2	0.62015	M	2.31	0.29866	T	-0.86	0.23372	N	0.395	0.45992	-0.8949	0.48493	T	0.079	0.31314	T	9	0.15624866	0.29431	T	0.03704	0.57367	D	0.104	0.29647	0.239	0.17065	0.186928172975	0.18263	0.924788834268988	0.92455	0.107495780972	0.12131	0.422066152096	0.28121	T	0.028514	0.20638	T	-0.119014	0.33286	T	-0.408732	0.32373	T	0.639011561870575	0.37995	D	0.848415	0.52967	T	0.27028242	0.50100	0.18617877	0.41774	0.27028242	0.50100	0.18617877	0.41774	-3.397	0.15016	T	.	.	0.093	0.14108	B	.;.;.	.;.;.	2.745327	0.35970	20.1	0.98386916772072608	0.40915	0.89764	0.50441	D	AEFBI	0.685582	0.64754	D	0.263049172252893	0.54288	3.594675	0.313149463886471	0.56312	3.794357	0.999998181195225	0.74766	0.744818	0.98587	0	0.698795	0.70079	0	0.732433	0.93434	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.97	4.97	0.65419	6.499000	0.73589	7.530000	0.59902	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.559000	0.30388	0.0:1.0:0.0:0.0	17.208	0.86806	988	0.01987	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	946.83	39	chr19	1924204	.	C	G	946.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.184;DP=263;ExcessHet=0;FS=1.936;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,41:73:99:957,0,816	5	0	1	0	.
chr19	2434191	2434191	C	T	intronic	LMNB2	.	.	.	.	109	1411	2	0	0	2	0.000708215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948857903	2.376e-05	2.463e-05	1.851e-05	2.913e-05	0.0006	1.695e-05	1.491e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0006	0	0.0005	0	1.728e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	120.83	22	chr19	2434191	.	C	T	120.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.92;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:131,0,277	5	0	1	0	.
chr19	2993588	2993588	C	T	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.595e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	2.59e-05	4	154602	rs369721091	3.444e-05	3.762e-05	3.524e-05	3.361e-05	0.0002	2.668e-05	2.359e-05	0.0001	9.592e-05	3.194e-05	0	0	0	0	0.0002	2.888e-05	0	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	7.237e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	912.83	33	chr19	2993588	.	C	T	912.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.51;DP=269;ExcessHet=0;FS=0.926;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=0.27;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,37:73:99:923,0,818	5	0	1	0	.
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chr19	3250805	3250805	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	112.86	16	chr19	3250805	.	A	G	112.86	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.441;DP=103;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=2.63;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:15:29:.:.:29,0,162:.	4	0	2	0	.
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chr19	10683807	10683807	G	C	intronic	ILF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.926e-07	6.841e-07	0	1.395e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.675e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	612.83	40	chr19	10683807	.	G	C	612.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.899;DP=245;ExcessHet=0;FS=1.145;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.615;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:623,0,617	5	0	1	0	.
chr19	11118917	11118917	T	A	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.92	4	chr19	11118917	.	T	A	67.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.64;MQRankSum=-0.842;QD=13.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:77:0|1:11118901_T_C:77,0,79:11118901	5	0	1	0	.
chr19	11194449	11194449	G	A	intronic	KANK2	.	.	.	Palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive	404	1114	4	0	0	4	0.00179211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.705e-05	0	0	0	0	3.118e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs201101003	5.171e-05	5.131e-05	5.081e-05	5.262e-05	0.0018	4.225e-05	3.853e-05	0.0010	0.0007	6.01e-05	0.0001	0	0	7.936e-05	0.0018	3.078e-05	0.0003	1.162e-05	9.196e-05	9.186e-05	5.141e-05	0.0001	0.0004	5.526e-05	4.363e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	9.422e-05	0	8.825e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	486.83	33	chr19	11194449	.	G	A	486.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.334;DP=222;ExcessHet=0;FS=1.19;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.342;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:497,0,573	5	0	1	0	.
chr19	11241239	11241240	AA	-	intronic	ANGPTL8;DOCK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.605e-05	0.0004	7.874e-05	5.207e-05	5.964e-05	3.235e-05	2.347e-05	9.88e-06	3.69e-06	5.964e-05	0	0	0	0	0.0008	0	1.792e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	117.18	3	chr19	11241238	.	CAA	C	117.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.623;DP=28;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:54:54,0,93	5	0	1	0	.
chr19	11486790	11486790	G	A	exonic	ZNF653	.	synonymous SNV	ZNF653:NM_138783:exon6:c.C1434T:p.Y478Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201472289	8.235e-06	1.094e-05	1.229e-05	4.14e-06	1.081e-05	4.39e-06	3.47e-06	5.76e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.081e-05	0	0	6.567e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	363.83	33	chr19	11486790	.	G	A	363.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.598;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:374,0,213	5	0	1	0	.
chr19	11834140	11834140	T	C	UTR3	ZNF440	NM_152357:c.*1176T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs554065293	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0.0005	0	0.0008	0.0003	0	0.0004	0.0002	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0003	0.0003	0.0006	9.452e-05	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	233.7	18	chr19	11834140	.	T	C	233.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.812;DP=101;ExcessHet=0;FS=2.35;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.409;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:243,0,273	4	0	1	1	.
chr19	11867704	11867704	-	T	exonic	ZNF439	.	frameshift insertion	ZNF439:NM_001348724:exon3:c.227_228insT:p.P77Tfs*3,ZNF439:NM_001348725:exon3:c.227_228insT:p.P77Tfs*3,ZNF439:NM_152262:exon3:c.635_636insT:p.P213Tfs*3,ZNF439:NM_001348718:exon4:c.659_660insT:p.P221Tfs*3,ZNF439:NM_001348719:exon4:c.650_651insT:p.P218Tfs*3,ZNF439:NM_001348721:exon4:c.596_597insT:p.P200Tfs*3,ZNF439:NM_001348722:exon4:c.494_495insT:p.P166Tfs*3,ZNF439:NM_001348720:exon5:c.596_597insT:p.P200Tfs*3,ZNF439:NM_001348723:exon5:c.494_495insT:p.P166Tfs*3	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	7.415e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs748808041	6.909e-05	6.909e-05	6.398e-05	7.425e-05	0.0003	5.78e-05	5.391e-05	6.147e-05	5.653e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0003	7.464e-05	0.0002	3.478e-05	7.226e-05	7.223e-05	6.422e-05	8.068e-05	0.0002	3.97e-05	3.127e-05	3.761e-05	2.574e-05	4.823e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.818e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.08333	2830.79	34	chr19	11867704	.	G	GT	2830.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.435;DP=344;ExcessHet=0;FS=9.125;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=-0.429;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,76:170:99:0|1:11867704_G_GT:2841,0,3709:11867704	5	0	1	0	.
chr19	11867705	11867705	A	C	exonic	ZNF439	.	synonymous SNV	ZNF439:NM_001348724:exon3:c.A228C:p.G76G,ZNF439:NM_001348725:exon3:c.A228C:p.G76G,ZNF439:NM_152262:exon3:c.A636C:p.G212G,ZNF439:NM_001348718:exon4:c.A660C:p.G220G,ZNF439:NM_001348719:exon4:c.A651C:p.G217G,ZNF439:NM_001348721:exon4:c.A597C:p.G199G,ZNF439:NM_001348722:exon4:c.A495C:p.G165G,ZNF439:NM_001348720:exon5:c.A597C:p.G199G,ZNF439:NM_001348723:exon5:c.A495C:p.G165G	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.414e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs769169207	6.909e-05	6.909e-05	6.398e-05	7.425e-05	0.0003	5.78e-05	5.391e-05	6.147e-05	5.653e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0003	7.464e-05	0.0002	3.478e-05	7.226e-05	7.223e-05	6.422e-05	8.067e-05	0.0002	3.97e-05	3.126e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.823e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.08333	2830.83	34	chr19	11867705	.	A	C	2830.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.02;DP=343;ExcessHet=0;FS=9.125;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=-0.668;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,76:170:99:0|1:11867704_G_GT:2841,0,3709:11867704	5	0	1	0	C
chr19	12969627	12969627	A	G	UTR5	DAND5	NM_152654:c.-34A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.812e-05	0	8.721e-05	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs768790938	1.418e-06	1.37e-06	1.404e-06	1.433e-06	2.743e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.743e-05	0	0	0	0	9.168e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	975.83	34	chr19	12969627	.	A	G	975.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.704;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,42:77:99:986,0,843	5	0	1	0	.
chr19	13041578	13041578	-	CT	intronic	NFIX	.	.	.	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.27	4	chr19	13041578	.	C	CCT	64.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13041578_C_CCT:72,0,162:13041578	3	0	1	2	.
chr19	13041582	13041582	A	G	intronic	NFIX	.	.	.	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.32	4	chr19	13041582	.	A	G	64.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13041578_C_CCT:72,0,162:13041578	3	0	1	2	C
chr19	13041584	13041584	C	G	intronic	NFIX	.	.	.	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.32	4	chr19	13041584	.	C	G	64.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13041578_C_CCT:72,0,162:13041578	3	0	1	2	C
chr19	13041592	13041592	C	G	intronic	NFIX	.	.	.	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.48	2	chr19	13041592	.	C	G	67.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13041578_C_CCT:75,0,120:13041578	3	0	1	2	C
chr19	13041593	13041593	A	G	intronic	NFIX	.	.	.	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.48	2	chr19	13041593	.	A	G	67.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13041578_C_CCT:75,0,120:13041578	3	0	1	2	C
chr19	13090304	13090304	G	A	exonic	NFIX	.	nonsynonymous SNV	NFIX:NM_001365984:exon9:c.G1405A:p.A469T,NFIX:NM_001271043:exon10:c.G1432A:p.A478T,NFIX:NM_001365902:exon10:c.G1408A:p.A470T,NFIX:NM_001378404:exon10:c.G1384A:p.A462T,NFIX:NM_001378405:exon10:c.G1456A:p.A486T	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	656511	not_provided|Marshall-Smith_syndrome|Malan_overgrowth_syndrome	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0011244,MedGen:C0265211,OMIM:602535,Orphanet:561|MONDO:MONDO:0013885,MedGen:C3553660,OMIM:614753,Orphanet:420179	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.0132192271665	8.1e-05	.	2.492e-05	0	8.661e-05	0.0001	0	0	0	6.068e-05	1.94e-05	3	154602	rs372257657	1.505e-05	1.573e-05	1.906e-05	1.1e-05	0.0002	9.85e-06	8.42e-06	0.0001	8.675e-05	0.0002	6.709e-05	0.0001	0	0	0	3.598e-06	3.313e-05	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	6.511e-05	5.322e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.205	0.27145	T	.	.	.	.	.	.	0.039612	0.24151	N	0.414562	1	0.81001	D	0.175	0.09039	N	0.84	0.47477	T	.	.	.	0.084	0.07398	-1.0329	0.19522	T	0.046	0.19720	T	9	0.06777325	0.09490	T	0.013219	0.32452	T	.	.	.	.	0.712203551161	0.70968	.	.	.	.	0.506899118423	0.39788	T	0.06339	0.32163	T	-0.176854	0.24204	T	-0.255146	0.49307	T	0.0894372835755348	0.11150	T	0.838616	0.51177	T	0.03958305	0.05492	0.043989845	0.05599	0.03958305	0.05492	0.043989845	0.05599	-3.005	0.10235	T	.	.	0.063	0.01449	B	.;.;.	.;.;.	2.732422	0.35768	19.98	0.99078303118175926	0.51906	0.60354	0.31171	D	AEFGBI	0.066383	0.12997	N	-0.356627542538136	0.27029	1.479791	-0.275554741383072	0.28906	1.615328	0.99999376422692	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.588066	0.40923	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.37	2.08	0.26079	0.092000	0.14905	0.104000	0.14688	0.674000	0.70861	0.972000	0.34453	0.644000	0.25929	1.000000	0.97212	0.1285:0.0:0.4218:0.4498	4.578	0.11638	798	0.45050	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	933.83	37	chr19	13090304	.	G	A	933.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.677;DP=261;ExcessHet=0;FS=0.838;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.756;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,41:80:99:944,0,915	5	0	1	0	C
chr19	13261453	13261453	C	T	exonic	CACNA1A	.	nonsynonymous SNV	CACNA1A:NM_001127221:exon26:c.G4250A:p.C1417Y,CACNA1A:NM_001127222:exon26:c.G4247A:p.C1416Y	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.900	0.662448640831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.945	0.96414	H	-4.36	0.97317	D	-10.89	0.99244	D	0.9	0.91736	1.103	0.99760	D	0.959	0.98667	D	10	0.92822963	0.92167	D	0.662449	0.97167	D	0.900	0.97210	0.597	0.72739	0.946521584196	0.94595	0.9989162058167032	0.99890	3.10580878237	0.99392	0.820091307163	0.85041	D	0.425318	0.77547	T	0.548974	0.95690	D	0.550787	0.95627	D	0.999760091304779	0.98882	D	0.970803	0.90930	D	0.9488749	0.96151	0.8905547	0.94306	0.9488749	0.96151	0.8905547	0.94306	-12.59	0.87605	D	0.7545057421757159	0.83651	1.000	0.99795	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.250013	0.88146	29.5	0.98413605309687413	0.41201	0.57634	0.30428	D	AEFGBHCI	0.971659	0.99367	D	0.815197305321873	0.87046	9.085217	0.690351591084019	0.81645	7.575577	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.166054	0.03914	2	0.709663	0.75317	0	0.75052	0.99595	0	.	.	4.28	4.28	0.50183	7.876000	0.85623	7.597000	0.61435	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.622000	0.31948	0.0:1.0:0.0:0.0	15.505	0.75468	867	0.32089	Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;.;.;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;.;Ion transport domain;Ion transport domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	108.56	41	chr19	13261453	.	C	T	108.56	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.346;DP=260;ExcessHet=1.383;FS=142.291;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=1.05;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,4:25:20:0|1:13261450_C_T:20,0,630:13261450	2	0	3	1	.
chr19	13334561	13334561	T	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	755.12	15	chr19	13334561	.	T	*	755.12	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;BaseQRankSum=0.319;DP=98;ExcessHet=0;FS=2.821;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,5:9:80:.:.:243,80,289:.	0	1	5	0	C
chr19	13762563	13762563	C	T	intronic	CCDC130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1461620685	8.702e-06	8.209e-06	5.715e-06	1.178e-05	0.0006	4.64e-06	3.67e-06	0.0002	8.286e-05	0	0	0	0	0	0.0006	4.638e-06	6.997e-05	0	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	341.83	26	chr19	13762563	.	C	T	341.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.9;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:352,0,276	5	0	1	0	.
chr19	14469358	14469358	G	A	exonic	PKN1	.	nonsynonymous SNV	PKN1:NM_002741:exon16:c.G1994A:p.R665Q,PKN1:NM_213560:exon16:c.G2012A:p.R671Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.316	0.173511069959	.	0.000199681	2.498e-05	0	0	0.0002	0	1.504e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs549209369	1.311e-05	1.505e-05	1.231e-05	1.391e-05	0.0003	8.38e-06	6.76e-06	6.129e-05	2.535e-05	9.015e-05	6.764e-05	0	0.0001	0	0.0003	4.536e-06	1.673e-05	1.167e-05	2.639e-05	2.629e-05	2.582e-05	2.699e-05	6.579e-05	8.17e-06	5.16e-06	1.174e-05	6.26e-06	0	0	6.579e-05	0	0	0	0	4.422e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	0.946	0.53363	P	0.375	0.43710	B	0.000004	0.62929	U	0.000000	0.64608	0.32920	D	1.31	0.32734	L	-0.1	0.64264	T	-3.79	0.71639	D	0.858	0.86511	-0.6636	0.62117	T	0.154	0.48481	T	10	0.8182386	0.81045	D	0.173511	0.85017	D	0.316	0.63799	0.669	0.80703	0.643029370633	0.64007	0.7677684146066278	0.76725	1.13589133381	0.78785	0.81090337038	0.83630	D	0.287762	0.66056	T	-0.127008	0.31982	T	-0.155786	0.58729	T	0.789791107177734	0.45675	D	0.986501	0.95398	D	0.82539415	0.85585	0.71465737	0.83160	0.82539415	0.85587	0.71465737	0.83161	-13.033	0.89730	D	.	.	0.267	0.51165	B	.;.	.;.	5.901532	0.94001	33	0.99941076293834408	0.99797	0.93006	0.57088	D	AEFDGBCI	0.898611	0.84210	D	0.216366210691695	0.51991	3.376373	0.207211633981209	0.50249	3.218771	0.964755032039512	0.28782	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	3.45	2.4	0.28568	9.381000	0.96594	.	.	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.898000	0.43474	0.1174:0.0:0.8826:0.0	8.654	0.33217	964	0.07719	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	680.83	38	chr19	14469358	.	G	A	680.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.9;DP=229;ExcessHet=0;FS=3.945;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.729;SOR=1.424	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,24:56:99:691,0,797	5	0	1	0	.
chr19	14720024	14720024	A	-	UTR3	ZNF333	NM_001352243:c.*699delA;NM_001352241:c.*699delA;NM_032433:c.*699delA;NM_001352240:c.*699delA;NM_001352239:c.*699delA;NM_001352244:c.*1637delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.436e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.27	1	chr19	14720023	.	TA	T	67.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14720023_TA_T:75,0,100:14720023	4	0	1	1	.
chr19	14720031	14720031	T	C	UTR3	ZNF333	NM_001352243:c.*706T>C;NM_001352241:c.*706T>C;NM_032433:c.*706T>C;NM_001352240:c.*706T>C;NM_001352239:c.*706T>C;NM_001352244:c.*1644T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955439459	4.6e-06	9.622e-06	5.743e-06	3.291e-06	0.0002	1.23e-06	3.4e-07	2.933e-05	1.221e-05	0.0002	0	0	0	0	0	1.675e-06	0	0	3.29e-05	3.282e-05	0	6.73e-05	0.0001	1.262e-05	7.99e-06	4.736e-05	3.051e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.09	1	chr19	14720031	.	T	C	65.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14720023_TA_T:72,0,121:14720023	3	0	1	2	C
chr19	14964519	14964519	T	G	intronic	SLC1A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.09	24	chr19	14964519	.	T	G	52.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.519;DP=128;ExcessHet=0;FS=10.708;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=1.92;SOR=3.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:61:61,0,135	4	0	1	1	.
chr19	15179749	15179749	G	T	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.275e-06	1.189e-06	4.817e-06	0	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	152.68	3	chr19	15179749	.	G	T	152.68	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.54;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:172,15,0	5	1	0	0	.
chr19	15373420	15373420	C	A	intronic	AKAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931658367	5.275e-06	6.156e-06	5.881e-06	4.637e-06	0.0003	2.19e-06	1.41e-06	8.9e-07	6e-07	0	0	0	0	2.195e-05	0.0003	3.82e-06	1.83e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.83	15	chr19	15373420	.	C	A	113.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.292;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:124,0,254	5	0	1	0	.
chr19	15547992	15548012	AGAGGGAGAGAGTGTGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	520.38	15	chr19	15547992	.	AGAGGGAGAGAGTGTGTGTGT	*	520.38	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.123;DP=67;ExcessHet=6.1542;FS=8.341;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=2.254	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:228,0,150	4	0	2	0	.
chr19	16326065	16326065	G	C	intronic	KLF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0010	5.17e-05	8	154602	rs201898491	0.0001	9.579e-05	9.242e-05	0.0001	0.0008	8.762e-05	8.244e-05	0.0006	0.0005	3.384e-05	0.0001	4.118e-05	0.0003	0	0	5.723e-05	5.284e-05	0.0008	7.225e-05	7.223e-05	8.99e-05	5.378e-05	0.0010	3.97e-05	3.126e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.543e-05	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	535.83	34	chr19	16326065	.	G	C	535.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.801;DP=234;ExcessHet=0;FS=1.117;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:546,0,607	5	0	1	0	.
chr19	17262690	17262690	G	A	exonic	USHBP1	.	synonymous SNV	USHBP1:NM_001297703:exon3:c.C312T:p.S104S,USHBP1:NM_001321417:exon4:c.C504T:p.S168S,USHBP1:NM_031941:exon4:c.C504T:p.S168S	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.125e-05	0	8.648e-05	0	0	9.078e-05	0.0011	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs374235282	6.157e-05	6.156e-05	4.901e-05	7.426e-05	0.0007	5.095e-05	4.715e-05	0.0002	0.0001	5.974e-05	0.0002	0	0	0	0.0007	4.946e-05	0.0001	0.0001	5.252e-05	5.249e-05	7.709e-05	2.685e-05	0.0003	2.555e-05	1.829e-05	8.874e-05	5.384e-05	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1471.83	33	chr19	17262690	.	G	A	1471.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.375;DP=278;ExcessHet=0;FS=1.571;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,58:106:99:1482,0,1255	5	0	1	0	.
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	739.81	42	chr19	17286692	.	T	*	739.81	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.798;DP=247;ExcessHet=0.1336;FS=3.403;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:76:1017,80,0	1	1	4	0	.
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chr19	19235260	19235260	C	A	intronic	NCAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.35	1	chr19	19235260	.	C	A	60.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.96;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,107	5	0	1	0	.
chr19	19874769	19874769	G	A	intronic	ZNF253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932385561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.267e-05	5.255e-05	7.721e-05	2.697e-05	0.0004	2.562e-05	1.833e-05	6.896e-05	2.883e-05	0	0	6.555e-05	0	0.0004	0	0	5.885e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.67	3	chr19	19874769	.	G	A	66.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19874769_G_A:75,0,108:19874769	5	0	1	0	.
chr19	20805813	20805813	A	C	intronic	ZNF66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.83	34	chr19	20805813	.	A	C	57.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.114;DP=254;ExcessHet=0;FS=35.493;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.29;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,17:51:68:68,0,600	5	0	1	0	.
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chr19	32959707	32959707	A	G	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs182510899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.052e-05	0.0010	7.084e-05	5.742e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0010	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.84	14	chr19	32959707	.	A	G	38.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,101	5	0	1	0	C
chr19	32974968	32974968	C	T	intronic	FAAP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552392470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	9.063e-05	7.023e-05	9.667e-05	0.0011	0.0003	0.0017	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.1	.	chr19	32974968	.	C	T	67.1	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	2	0	1	3	.
chr19	33002534	33002534	A	C	intronic	RHPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs556458246	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	4.271e-05	0.0008	0.0006	0	2.023e-05	0.0012	8.906e-05	0.0006	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0	0	0.0011	0.0017	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.83	23	chr19	33002534	.	A	C	169.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.53;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.23;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:180,0,66	5	0	1	0	.
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chr19	34405820	34405820	C	T	intronic	PDCD2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.07	.	chr19	34405820	.	C	T	65.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34405805_T_C:72,0,162:34405805	4	0	1	1	C
chr19	34405836	34405836	A	G	intronic	PDCD2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.63	.	chr19	34405836	.	A	G	66.63	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=11.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34405805_T_C:72,0,162:34405805	2	0	1	3	C
chr19	34405842	34405842	A	G	intronic	PDCD2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.63	.	chr19	34405842	.	A	G	66.63	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=11.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34405805_T_C:72,0,162:34405805	2	0	1	3	C
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chr19	35849354	35849354	C	T	exonic	NPHS1	.	nonsynonymous SNV	NPHS1:NM_004646:exon7:c.G722A:p.G241E	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1940737	Finnish_congenital_nephrotic_syndrome|not_provided	MONDO:MONDO:0009732,MedGen:C0403399,OMIM:256300,Orphanet:839|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.427	0.0923642841533	.	.	4.39e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs774808086	3.014e-05	3.01e-05	6.816e-06	5.371e-05	0.0005	2.285e-05	2.035e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	3.321e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.015	0.61437	D	0.018	0.59732	D	0.967	0.56408	D	0.546	0.49068	P	0.040066	0.24099	N	0.473415	0.651075	0.30533	N	1.84	0.48285	L	-1.95	0.85003	D	-5.82	0.88289	D	0.646	0.67218	0.123	0.84590	D	0.546	0.83317	D	10	0.6704592	0.70682	D	0.092364	0.75879	D	0.427	0.73445	0.391	0.41443	0.878039913388	0.87685	0.6638083691148416	0.66317	0.226509947091	0.25203	0.631253600121	0.57324	T	0.707527	0.91631	D	-0.130261	0.31455	T	-0.0948856	0.63790	T	0.343732923269272	0.26771	T	0.709529	0.32034	T	0.5707976	0.71105	0.56636673	0.74900	0.5707976	0.71106	0.56636673	0.74900	-7.112	0.54846	T	0.10574174463086344	0.08419	0.126	0.26825	B	.;.	.;.	3.323363	0.45721	22.2	0.99514303194637965	0.68858	0.62235	0.31720	D	AEFBI	0.351727	0.44473	N	0.364589942735047	0.59514	4.131452	0.356458741296176	0.58898	4.063365	0.195682555521474	0.18055	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.645312	0.48771	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.96	4.96	0.65153	2.449000	0.44592	3.953000	0.40689	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.108000	0.18652	0.0:1.0:0.0:0.0	13.646	0.61754	796	0.45353	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000505	0.000000	0.001362	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	514.83	40	chr19	35849354	.	C	T	514.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.622;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-1.025;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:525,0,650	5	0	1	0	.
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chr19	38836838	38836838	G	C	intronic	HNRNPL	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912288732	4.402e-05	4.08e-05	4.13e-05	4.666e-05	0.0005	3.418e-05	3.095e-05	0.0003	0.0002	0	0.0005	4.265e-05	0	0	0.0002	1.154e-05	0.0002	0.0002	7.232e-05	7.224e-05	6.426e-05	8.076e-05	0.0004	3.973e-05	3.129e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0.0003	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1320.83	41	chr19	38836838	.	G	C	1320.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.145;DP=256;ExcessHet=0;FS=2.026;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.42;ReadPosRankSum=-0.374;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,35:68:99:0|1:38836837_G_T:1331,0,1258:38836837	5	0	1	0	C
chr19	39886710	39886710	A	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	33.94	7	chr19	39886710	.	A	*	33.94	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;DP=47;ExcessHet=1.181;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=27;QD=1.62;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,1:9:18:0|1:39886706_TCCTA_T:18,0,333:39886706	1	0	3	2	.
chr19	40073161	40073161	A	G	UTR3	ZNF780A	NM_001010880:c.*1355T>C;NM_001142577:c.*1355T>C;NM_001142578:c.*1355T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.139e-06	6.905e-07	2.205e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.672e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.04	1	chr19	40073161	.	A	G	169.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.15;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:178,0,60	5	0	1	0	.
chr19	40746406	40746406	T	-	intronic	C19orf54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303818623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.679e-06	1.981e-05	1.305e-05	0	1.487e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.487e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.77	.	chr19	40746405	.	GT	G	34.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.431;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	3	0	1	2	.
chr19	40882327	40882327	C	T	UTR5	CYP2A7	NM_000764:c.-117G>A;NM_030589:c.-117G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs555608091	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0.0014	0.0001	0	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0002	5.076e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0019	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0019	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	129.83	17	chr19	40882327	.	C	T	129.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.44;DP=124;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=-0.195;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:99:140,0,427	5	0	1	0	.
chr19	41729465	41729465	C	A	UTR3	CEACAM5	NM_004363:c.*318C>A;NM_001291484:c.*292C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs577014501	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	0	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0010	9.768e-05	8.279e-05	0.0004	0.0003	2.427e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	117.63	.	chr19	41729465	.	C	A	117.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.674;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.6;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:122,0,22	1	0	1	4	.
chr19	41970617	41970617	T	C	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.828e-06	0.0001	2.628e-06	1.455e-05	3.105e-05	3.67e-06	2.36e-06	3.9e-06	2.56e-06	0	0	0	3.105e-05	0	0	1.085e-05	0	0	6.886e-06	6.714e-06	1.34e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0037	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	298.83	44	chr19	41970617	.	T	C	298.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.25;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.062;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:309,0,353	5	0	1	0	.
chr19	42224406	42224406	G	A	exonic	ZNF526	.	startloss	ZNF526:NM_001314033:exon3:c.G3A:p.M1?,ZNF526:NM_133444:exon3:c.G3A:p.M1?	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.0134672778707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.039	0.21116	B	0.012	0.16012	B	0.831453	0.09103	N	0.894418	0.995454	0.23286	N	.	.	.	3.09	0.08371	T	-0.82	0.22508	N	0.704	0.70790	-1.0486	0.14790	T	0.019	0.08126	T	9	0.49182174	0.61037	T	0.013467	0.32898	T	0.189	0.46613	0.643	0.78010	0.39724302092	0.39341	0.22546606895603138	0.22461	.	.	.	.	.	0.018651	0.33552	T	0.113594	0.65723	D	-0.0746067	0.65296	T	0.972448170185089	0.69702	D	0.9	0.65058	D	0.7825298	0.82809	0.598441	0.76678	0.7825298	0.82811	0.598441	0.76679	-10.855	0.78856	D	.	.	.	.	.	.;.	.;.	3.868501	0.56145	23.7	0.99622295262224159	0.75473	0.95941	0.66818	D	AEFBCI	0.021622	0.00984	N	-0.0226314266327737	0.40833	2.431739	0.102378349710708	0.44671	2.744263	0.999991019725257	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.81	3.81	0.43020	3.994000	0.56707	8.680000	0.78040	0.662000	0.56354	0.993000	0.37899	1.000000	0.68203	0.928000	0.46473	0.0:0.0:1.0:0.0	11.486	0.49600	779	0.47767	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1361.83	34	chr19	42224406	.	G	A	1361.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.172;DP=259;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.92;ReadPosRankSum=-0.611;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,46:76:99:1372,0,861	5	0	1	0	.
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chr19	43548320	43548320	T	C	intronic	XRCC1	.	.	.	.	917	600	4	1	0	6	0.00497512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473064773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	0.0001	1.287e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.36	5	chr19	43548320	.	T	C	92.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=45.88;MQRankSum=-2.029;QD=8.4;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:99:0|1:43548309_G_A:102,0,295:43548309	5	0	1	0	.
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chr19	50416867	50416867	C	T	intronic	POLD1	.	.	.	Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.398e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	207.83	19	chr19	50416867	.	C	T	207.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.439;DP=119;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:218,0,197	5	0	1	0	.
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chr19	50698117	50698117	A	T	intronic	SHANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs191571316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.398e-05	0.0002	8.658e-05	7.251e-05	0.0001	9.898e-05	4.812e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	263.83	21	chr19	50698117	.	A	T	263.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.63;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=0.047;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:274,0,303	5	0	1	0	.
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chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	408.9	11	chr19	51234990	.	C	G	408.9	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;BaseQRankSum=0.789;DP=55;ExcessHet=3.1439;FS=34.722;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=-0.611;SOR=6.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,9:12:61:0|1:51234989_A_G:162,0,61:51234989	0	2	4	0	C
chr19	51746559	51746559	T	C	exonic	FPR1	.	nonsynonymous SNV	FPR1:NM_002029:exon2:c.A436G:p.I146V,FPR1:NM_001193306:exon3:c.A436G:p.I146V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3171625	Gingival_disorder|not_specified	MONDO:MONDO:0002021,MedGen:C0017563|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.173	0.0106106838152	.	.	5.767e-05	0	0	0.0008	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs756459168	6.841e-06	6.84e-06	6.806e-06	6.875e-06	0.0003	3.46e-06	2.52e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.813e-05	2.852e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.422	0.09776	T	1.0	0.01155	T	0.053	0.22573	B	0.085	0.29395	B	0.048202	0.23273	N	0.400535	0.994779	0.23445	N	1.475	0.37068	L	-0.84	0.74265	T	0.02	0.06739	N	0.018	0.00252	-0.9529	0.40468	T	0.172	0.51484	T	10	0.16599911	0.31012	T	0.010611	0.27345	T	0.173	0.43840	0.774	0.90002	0.587297536726	0.58404	0.38412873956227883	0.38327	0.273506257707	0.29848	0.317508012056	0.13043	T	0.050815	0.28703	T	-0.412801	0.01904	T	-0.44752	0.27971	T	0.0439304533764529	0.04408	T	0.647135	0.25820	T	0.056459147	0.11112	0.051312342	0.08232	0.056459147	0.11112	0.051312342	0.08232	-3.208	0.12579	T	.	.	0.108	0.22391	B	.;.;.	.;.;.	0.435442	0.08059	4.780	0.61810473001100164	0.06803	0.05502	0.11389	N	AEFBI	0.092246	0.18677	N	-0.82161736313395	0.12758	0.6239719	-0.765901362769023	0.15333	0.8058361	0.901431601168956	0.26101	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.66	2.63	0.30420	0.154000	0.16160	.	.	0.645000	0.52629	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.179000	0.21265	0.0:0.2545:0.0:0.7455	4.243	0.10112	970	0.06235	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.83	122	chr19	51746559	.	T	C	47.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.2;DP=723;ExcessHet=0;FS=117.932;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=0.853;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,31:131:58:58,0,2549	5	0	1	0	.
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chr19	52475062	52475062	A	G	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	136.72	22	chr19	52475062	.	A	G	136.72	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.629;DP=114;ExcessHet=0.4139;FS=29.591;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=2.28;SOR=5.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:79:79,0,282	2	0	2	2	.
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chr19	53244053	53244053	T	C	intronic	ZNF677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.654e-05	0.0003	4.849e-05	4.474e-05	6.233e-05	3.145e-05	2.599e-05	3.982e-05	3.312e-05	0	0	0	3.773e-05	0	0	6.233e-05	3.888e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	124.24	12	chr19	53244053	.	T	C	124.24	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.96;DP=97;ExcessHet=1.383;FS=10.081;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=1.58;SOR=2.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:73:73,0,171	3	0	3	0	.
chr19	53893182	53893182	C	T	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.936e-07	6.936e-07	0	1.763e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	292.83	17	chr19	53893182	.	C	T	292.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.55;DP=162;ExcessHet=0;FS=1.74;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.498;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:303,0,361	5	0	1	0	.
chr19	53980080	53980087	GTGTGTGC	-	intronic	CACNG8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489097829	8.804e-05	0.0002	5.234e-05	0.0001	0.0010	7.458e-05	6.975e-05	0.0008	0.0008	0	4.073e-05	0	0.0001	9.45e-05	0	3.189e-05	9.529e-05	0.0010	4.751e-05	5.985e-05	6.631e-05	2.78e-05	0.0009	2.172e-05	1.567e-05	0.0003	0.0002	2.485e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.517e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	250.61	18	chr19	53980079	.	TGTGTGTGC	T	250.61	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.17;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:53980057_CGTGTGT_C:270,21,0:53980057	5	1	0	0	.
chr19	53980081	53980081	T	0	intronic	CACNG8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	453.49	11	chr19	53980081	.	T	*	453.49	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.19;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:53980057_CGTGTGT_C:270,21,0:53980057	3	1	0	2	C
chr19	53980083	53980083	T	0	intronic	CACNG8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	455.91	11	chr19	53980083	.	T	*	455.91	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=25.33;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:53980057_CGTGTGT_C:270,21,0:53980057	2	1	0	3	C
chr19	53980085	53980085	T	0	intronic	CACNG8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	633.35	11	chr19	53980085	.	T	*	633.35	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=28.79;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:53980057_CGTGTGT_C:270,21,0:53980057	2	1	0	3	C
chr19	54166953	54166954	AA	-	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476019142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.901e-05	0.0003	4.17e-05	0.0001	0.0001	4.331e-05	3.39e-05	5.179e-05	3.641e-05	5.309e-05	0	7.093e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	117.16	.	chr19	54166952	.	CAA	C	117.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=23.43;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:38:136,70,64	4	0	1	1	.
chr19	54178608	54178608	A	G	UTR3	MBOAT7	NM_001146082:c.*153T>C	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 57, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985377901	2.037e-05	1.916e-05	9.113e-06	3.235e-05	0.0006	1.417e-05	1.204e-05	0.0001	0.0001	0	5.339e-05	0	0	0	0.0006	5.85e-06	5.664e-05	0.0002	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.89	9	chr19	54178608	.	A	G	38.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:49:49,0,123	5	0	1	0	.
chr19	54256257	54256257	C	T	exonic	LILRB5	.	synonymous SNV	LILRB5:NM_001081442:exon4:c.G441A:p.L147L,LILRB5:NM_001304457:exon4:c.G414A:p.L138L,LILRB5:NM_006840:exon4:c.G441A:p.L147L	.	190	1331	1	0	0	1	0.000375516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs770689887	3.215e-05	3.215e-05	2.45e-05	3.988e-05	0.0005	2.478e-05	2.221e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	9.936e-05	0.0005	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	750.83	36	chr19	54256257	.	C	T	750.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.513;DP=267;ExcessHet=0;FS=0.942;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.579;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,30:65:99:761,0,964	5	0	1	0	.
chr19	54573800	54573800	C	A	UTR5	LILRA2	NM_006866:c.-79C>A;NM_001130917:c.-79C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284633512	2.056e-06	3.42e-06	0	4.132e-06	1.161e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2772.83	44	chr19	54573800	.	C	A	2772.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.883;DP=585;ExcessHet=0;FS=1.89;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,107:187:99:2783,0,2214	5	0	1	0	.
chr19	54595043	54595043	T	C	intronic	LILRA1	.	.	.	.	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868207167	8.28e-06	8.209e-06	1.097e-05	5.557e-06	0.0002	4.42e-06	3.49e-06	0.0001	7.236e-05	0	2.274e-05	0	0.0002	0	0	9.048e-07	1.671e-05	1.188e-05	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1913.83	149	chr19	54595043	.	T	C	1913.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.643;DP=733;ExcessHet=0;FS=6.253;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.57;MQRankSum=2.11;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.158;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,76:146:99:1924,0,2233	5	0	1	0	.
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chr20	1552260	1552260	C	A	intronic	SIRPD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.81	6	chr20	1552260	.	C	A	42.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.15;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.812;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:52:52,0,262	4	0	1	1	.
chr20	2313275	2313275	C	T	intronic	TGM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs774226193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.412e-05	0	0.0003	0.0009	0	0.0002	0	0.0005	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.03	11	chr20	2313275	.	C	T	55.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,111	5	0	1	0	.
chr20	2659211	2659211	C	T	UTR3	IDH3B	NM_001258384:c.*42G>A	.	.	Retinitis pigmentosa 46	33	1484	5	0	0	5	0.0016818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989620948	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	3.66e-05	0.0005	0.0061	0	0	0.0006	6.945e-05	0.0006	5.042e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	6.77e-05	4.925e-05	0	0	0.0002	0.0097	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	856.83	35	chr20	2659211	.	C	T	856.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.516;DP=250;ExcessHet=0;FS=0.907;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.681;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,35:68:99:867,0,861	5	0	1	0	.
chr20	3165392	3165393	TC	0	intronic	LZTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1074.64	5	chr20	3165392	.	TC	*	1074.64	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.99;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:7:86:1|0:3165391_AT_A:220,86,97:3165391	5	0	1	0	.
chr20	3672579	3672579	C	G	exonic	ADAM33	.	synonymous SNV	ADAM33:NM_001282447:exon13:c.G1359C:p.P453P,ADAM33:NM_025220:exon13:c.G1359C:p.P453P,ADAM33:NM_153202:exon13:c.G1359C:p.P453P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.493e-06	0	0	0	0	1.554e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773662675	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.751e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	3.83e-05	2.519e-05	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	724.83	33	chr20	3672579	.	C	G	724.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.117;DP=261;ExcessHet=0;FS=0.94;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.34;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,32:66:99:735,0,803	5	0	1	0	.
chr20	3889388	3889388	C	T	exonic	PANK2	.	synonymous SNV	PANK2:NM_001324192:exon1:c.C288T:p.C96C,PANK2:NM_153638:exon1:c.C288T:p.C96C	HARP syndrome, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.45e-05	0	0	0	0	6.945e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760598249	2.108e-06	4.104e-06	2.785e-06	1.419e-06	3.056e-05	5.6e-07	1.6e-07	.	.	3.056e-05	0	3.937e-05	0	0	0	9.137e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	567.83	36	chr20	3889388	.	C	T	567.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.106;DP=211;ExcessHet=0;FS=2.932;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=0.075;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,23:38:99:578,0,398	5	0	1	0	.
chr20	6042232	6042233	AT	-	exonic	LRRN4	.	frameshift deletion	LRRN4:NM_152611:exon5:c.1012_1013del:p.M338Vfs*73	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.795e-05	0	0	0.0006	0	3.135e-05	0	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs766407477	7.06e-05	7.114e-05	6.273e-05	7.857e-05	0.0009	5.926e-05	5.534e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0.0009	5.042e-05	8.298e-05	0.0003	4.596e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.713e-05	0.0006	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001008	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.08333	218.79	31	chr20	6042231	.	CAT	C	218.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.289;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=-0.303;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:229,0,234	5	0	1	0	.
chr20	9307918	9307918	C	G	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.155e-05	0	0	0	0	4.046e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs752009445	1.049e-05	1.558e-05	7.33e-06	1.336e-05	1.532e-05	4.93e-06	3.57e-06	7.21e-06	5.22e-06	0	0	0	0	0	0	1.532e-05	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	89.83	23	chr20	9307918	.	C	G	89.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.027;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=-0.355;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:100,0,213	5	0	1	0	.
chr20	9395826	9395826	G	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570157456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.56	5	chr20	9395826	.	G	T	63.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.96;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,108	4	0	1	1	C
chr20	10296882	10296882	C	A	intronic	SNAP25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	827.83	33	chr20	10296882	.	C	A	827.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.67;DP=225;ExcessHet=0;FS=1.022;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,32:59:99:838,0,715	5	0	1	0	.
chr20	16049707	16049707	A	T	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	223.83	16	chr20	16049707	.	A	T	223.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.901;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:234,0,205	5	0	1	0	.
chr20	17620515	17620515	G	A	intronic	RRBP1	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0	4.53e-05	7	154602	rs759523368	5.636e-05	4.953e-05	3.929e-05	7.128e-05	0.0011	4.246e-05	3.738e-05	0.0005	0.0003	0	5.235e-05	0	2.878e-05	2.686e-05	0.0011	5.779e-05	0.0001	0	4.605e-05	4.598e-05	7.714e-05	1.347e-05	0.0001	2.112e-05	1.528e-05	2.263e-05	1.125e-05	2.417e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	247.83	18	chr20	17620515	.	G	A	247.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.381;DP=97;ExcessHet=0;FS=2.392;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.234;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:258,0,283	5	0	1	0	.
chr20	17624059	17624059	C	-	intronic	RRBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.95	3	chr20	17624058	.	TC	T	54.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,128	4	0	1	1	C
chr20	18530544	18530544	A	C	intronic	SEC23B	.	.	.	Cowden syndrome 7, Autosomal dominant;Dyserythropoietic anemia, congenital, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	152.11	5	chr20	18530544	.	A	C	152.11	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.73;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:70:0|1:18530530_T_C:159,0,70:18530530	2	0	1	3	.
chr20	18530550	18530550	A	C	intronic	SEC23B	.	.	.	Cowden syndrome 7, Autosomal dominant;Dyserythropoietic anemia, congenital, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.776e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	150.92	5	chr20	18530550	.	A	C	150.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.981;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.56;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:70:0|1:18530530_T_C:159,0,70:18530530	3	0	1	2	C
chr20	20262804	20262804	G	0	intronic	CFAP61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.35	8	chr20	20262804	.	G	*	125.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.15;DP=34;ExcessHet=0.4139;FS=5.88;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	5	0	1	0	.
chr20	20368990	20368990	G	A	exonic	INSM1	.	synonymous SNV	INSM1:NM_002196:exon1:c.G723A:p.L241L	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.587e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs780558061	1.075e-05	1.642e-05	1.419e-06	2.027e-05	0.0008	6.45e-06	5.12e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001524	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.007634	0.08333	527.83	39	chr20	20368990	.	G	A	527.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.287;DP=201;ExcessHet=0;FS=3.779;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=-1.336;SOR=0.213	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,21:30:99:538,0,206	5	0	1	0	.
chr20	23364977	23364977	G	A	exonic	GZF1	.	synonymous SNV	GZF1:NM_001317019:exon1:c.G594A:p.P198P,GZF1:NM_022482:exon2:c.G594A:p.P198P,GZF1:NM_001317012:exon3:c.G594A:p.P198P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1937764	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.255e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs780756101	1.231e-05	1.231e-05	8.167e-06	1.65e-05	0.0002	7.7e-06	6.35e-06	2.985e-05	1.804e-05	2.987e-05	8.944e-05	0	0	0	0.0002	7.194e-06	6.623e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	5.137e-05	2.69e-05	0.0003	1.715e-05	1.129e-05	8.878e-05	5.387e-05	4.823e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003817	0.08333	974.83	33	chr20	23364977	.	G	A	974.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.57;DP=278;ExcessHet=0;FS=0.931;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=-0.238;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,36:65:99:985,0,679	5	0	1	0	.
chr20	25303139	25303139	G	A	intronic	ABHD12	.	.	.	Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991937463	1.265e-05	2.271e-05	1.618e-05	8.799e-06	1.319e-05	5.95e-06	4.31e-06	5.67e-06	4.1e-06	0	0	0	0	0	0	1.319e-05	3.864e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	115.84	14	chr20	25303139	.	G	A	115.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.965;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.183;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:126,0,262	5	0	1	0	.
chr20	31547819	31547819	C	T	intronic	HM13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.907e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34831077	0.51748	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2780104837783686	0.27714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.920408	0.71216	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.686	0.72388	P	.	.	4.362590	0.67097	25.1	0.89700673735681613	0.19024	0.46528	0.27780	N	AEFDGBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999988993057	0.74766	0.12189	0.03102	0	0.177374	0.04040	0	0.166053	0.03999	0	0.196163	0.04308	1	0.963512	0.67213	4.16	4.16	0.48138	3.772000	0.55034	4.692000	0.44369	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.996000	0.76049	0.0:0.8884:0.0:0.1116	8.033	0.29636	703	0.57489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	43.36	76	chr20	31547819	.	C	T	43.36	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.732;DP=320;ExcessHet=0.4139;FS=228.807;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,8:37:9:9,0,540	3	0	2	1	.
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chr20	49247111	49247111	C	A	UTR3	ZNFX1	NM_021035:c.*156G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.099e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.89	10	chr20	49247111	.	C	A	55.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=48;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:49247066_G_A:66,0,246:49247066	5	0	1	0	C
chr20	49247118	49247118	C	T	UTR3	ZNFX1	NM_021035:c.*149G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031208389	0.0001	8.844e-05	9.828e-05	0.0001	0.0015	8.468e-05	7.853e-05	0.0011	0.0010	0.0015	0	0	5.91e-05	0	0	7.005e-05	0.0003	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0003	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.87	11	chr20	49247118	.	C	T	55.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=51;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:49247066_G_A:66,0,246:49247066	5	0	1	0	C
chr20	49247125	49247125	C	A	UTR3	ZNFX1	NM_021035:c.*142G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.86	11	chr20	49247125	.	C	A	49.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=55;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282;QD=4.99;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:49247066_G_A:60,0,330:49247066	5	0	1	0	C
chr20	49247147	49247147	G	C	UTR3	ZNFX1	NM_021035:c.*120C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.372e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.84	14	chr20	49247147	.	G	C	43.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.228;DP=69;ExcessHet=0;FS=7.782;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.59;MQRankSum=-2.012;QD=3.65;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:49247066_G_A:54,0,414:49247066	5	0	1	0	C
chr20	49247149	49247149	A	G	UTR3	ZNFX1	NM_021035:c.*118T>C	.	.	.	4	221	1	0	0	1	0.00225734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.427e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.85	15	chr20	49247149	.	A	G	43.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.286;DP=70;ExcessHet=0;FS=7.782;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.59;MQRankSum=-2.012;QD=3.65;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:49247066_G_A:54,0,414:49247066	5	0	1	0	C
chr20	50914114	50914114	C	A	intronic	ADNP	.	.	.	Helsmoortel-van der Aa syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976247970	8.185e-06	6.148e-06	0	1.515e-05	4.808e-05	2.4e-06	1.74e-06	1.276e-05	6.54e-06	0	0	0	0	0	0	2.781e-06	3.221e-05	4.808e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	631.83	31	chr20	50914114	.	C	A	631.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.82;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.38;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,22:31:99:642,0,281	5	0	1	0	.
chr20	54159246	54159246	C	T	intronic	CYP24A1	.	.	.	Hypercalcemia, infantile, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559534374	1.609e-05	1.709e-05	2.089e-05	1.196e-05	0.0001	8.13e-06	5.93e-06	3.955e-05	2.355e-05	5.858e-05	0	0	0.0001	0	0	1.077e-05	3.063e-05	0	1.971e-05	2.625e-05	0	4.031e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.384e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.93	5	chr20	54159246	.	C	T	88.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:99,0,52	5	0	1	0	.
chr20	57513740	57513740	A	G	intronic	CTCFL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	77.97	23	chr20	57513740	.	A	G	77.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.283;DP=105;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.2;ReadPosRankSum=0;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:88:88,0,127	5	0	1	0	.
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chr20	59840722	59840722	T	C	intronic	PHACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs538399946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0051	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.75	3	chr20	59840722	.	T	C	101.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:111,0,138	5	0	1	0	.
chr20	59865238	59865238	C	A	intronic	SYCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs572851869	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0052	0.0004	0.0004	0.0046	0.0044	0	0	0	0	0	0	3.551e-06	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	7.727e-05	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.49	4	chr20	59865238	.	C	A	125.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.92;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:135,0,61	5	0	1	0	.
chr20	61655808	61655808	C	G	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	74.46	.	chr20	61655808	.	C	G	74.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:81,0,63	3	0	1	2	.
chr20	61883614	61883614	C	T	intronic	CDH4	.	.	.	.	1153	368	1	0	0	1	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs546018899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0010	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.16	1	chr20	61883614	.	C	T	70.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.036;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:77,0,71	3	0	1	2	C
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chr20	62396659	62396659	C	T	intronic	CABLES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026934022	5.206e-06	6.162e-06	5.911e-06	4.492e-06	2.762e-05	2.17e-06	1.39e-06	2.1e-06	1.38e-06	0	2.762e-05	0	0	0	0	5.838e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	385.83	37	chr20	62396659	.	C	T	385.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.27;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.69;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,17:48:99:396,0,752	5	0	1	0	.
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chr21	33506169	33506169	G	A	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	92.99	27	chr21	33506169	.	G	A	92.99	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.034;DP=166;ExcessHet=3.1439;FS=50.057;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.17;SOR=5.878	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,7:21:41:.:.:41,0,145:.	2	0	4	0	.
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chr21	40806002	40806002	C	T	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.13	3	chr21	40806002	.	C	T	63.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.385;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	4	0	1	1	.
chr21	41473492	41473492	G	A	exonic	TMPRSS2	.	synonymous SNV	TMPRSS2:NM_001135099:exon9:c.C843T:p.C281C,TMPRSS2:NM_001382720:exon9:c.C732T:p.C244C,TMPRSS2:NM_005656:exon9:c.C732T:p.C244C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.995e-05	0.0001	0	0.0003	0	4.164e-05	0	7.886e-05	5.17e-05	8	154602	rs768756887	1.857e-05	3.215e-05	1.914e-05	1.8e-05	5.069e-05	1.272e-05	1.09e-05	1.594e-05	9.58e-06	2.995e-05	0	0	5.069e-05	0	0	1.805e-05	0	4.686e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	541.83	39	chr21	41473492	.	G	A	541.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.824;DP=225;ExcessHet=0;FS=3.261;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=-1.367;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:552,0,339	5	0	1	0	.
chr21	42579869	42579869	C	T	intronic	SLC37A1	.	.	.	.	426	1091	5	0	0	5	0.00228624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288233773	9.022e-06	8.227e-06	9.029e-06	9.016e-06	0.0004	4.81e-06	3.8e-06	6.363e-05	2.622e-05	3.245e-05	2.37e-05	0	2.61e-05	0	0.0004	3.005e-06	5.394e-05	1.214e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	680.83	44	chr21	42579869	.	C	T	680.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.508;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=0.513;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27:60:99:691,0,1291	5	0	1	0	.
chr21	42850226	42850226	G	A	exonic	WDR4	.	synonymous SNV	WDR4:NM_001260474:exon11:c.C1059T:p.D353D,WDR4:NM_001260475:exon11:c.C624T:p.D208D,WDR4:NM_001260476:exon11:c.C624T:p.D208D,WDR4:NM_001260477:exon11:c.C624T:p.D208D,WDR4:NM_018669:exon11:c.C1062T:p.D354D,WDR4:NM_033661:exon11:c.C1062T:p.D354D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.423e-05	0	0	0	0	4.623e-05	0	6.75e-05	3.23e-05	5	154602	rs570451090	1.521e-05	1.71e-05	9.612e-06	2.09e-05	0.0002	9.96e-06	8.51e-06	7.36e-06	5.76e-06	0	0	7.788e-05	0	0	0.0002	1.269e-05	5.031e-05	2.351e-05	5.251e-05	5.249e-05	6.422e-05	4.028e-05	0.0002	2.555e-05	1.829e-05	2.258e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	836.83	34	chr21	42850226	.	G	A	836.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.757;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.603;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,34:66:99:847,0,850	5	0	1	0	.
chr21	44326368	44326368	C	T	intronic	PFKL	.	.	.	Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1043553693	5.53e-05	5.371e-05	4.399e-05	6.589e-05	7.091e-05	4.138e-05	3.633e-05	5.067e-05	4.368e-05	0	3.598e-05	0	0	2.373e-05	0	6.968e-05	0	7.091e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.84	11	chr21	44326368	.	C	T	105.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.2;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:116,0,252	5	0	1	0	.
chr21	44787955	44787955	A	G	exonic	UBE2G2	.	synonymous SNV	UBE2G2:NM_003343:exon3:c.T90C:p.N30N,UBE2G2:NM_182688:exon4:c.T6C:p.N2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.505e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.83	34	chr21	44787955	.	A	G	105.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.922;DP=309;ExcessHet=0;FS=102.733;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=1.39;SOR=6.356	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,23:113:99:0|1:44787949_C_G:116,0,3027:44787949	5	0	1	0	.
chr21	44817983	44817983	C	T	UTR5	SUMO3	NM_006936:c.-15G>A;NM_001286416:c.-15G>A	.	.	.	425	1095	1	0	1	2	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0132	0	0	0	.	0.0208	0	0	5.17e-05	8	154602	rs781050103	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	0.0018	0.0013	4.771e-05	0.0001	0	0	5.191e-05	0.0034	0.0002	0.0003	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0013	0.0004	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0	0.0011	0	0	0	0.0091	0.0005	0.0018	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	161.83	28	chr21	44817983	.	C	T	161.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.183;DP=121;ExcessHet=0;FS=2.162;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:172,0,305	5	0	1	0	.
chr21	45176618	45176618	C	T	exonic	ADARB1	.	nonsynonymous SNV	ADARB1:NM_001346687:exon3:c.C1064T:p.S355F,ADARB1:NM_001112:exon4:c.C917T:p.S306F,ADARB1:NM_001160230:exon4:c.C917T:p.S306F,ADARB1:NM_001346688:exon4:c.C917T:p.S306F,ADARB1:NM_015833:exon4:c.C917T:p.S306F,ADARB1:NM_015834:exon4:c.C917T:p.S306F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.0221000485227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.27663	T	0.023	0.57104	D	0.988	0.62325	D	0.805	0.58399	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.445	0.70938	M	1.38	0.34050	T	-2.19	0.49352	N	0.678	0.70263	-0.8870	0.49189	T	0.158	0.49161	T	10	0.48538738	0.60677	T	0.022	0.44952	T	0.083	0.24192	0.245	0.17984	0.196089822672	0.19227	0.5628923419359976	0.56216	.	.	0.614057064056	0.54889	T	0.339004	0.70820	T	-0.0631402	0.42416	T	-0.328473	0.41638	T	0.951701045036316	0.63622	D	0.971103	0.89589	D	0.24025117	0.46926	0.12540475	0.30217	0.24025117	0.46926	0.12540475	0.30216	-5.668	0.43836	T	0.4161693179217331	0.50567	0.514	0.69628	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.743776	0.53625	23.4	0.99713018534102682	0.81493	0.95372	0.64463	D	AEFDBI	0.486447	0.52561	N	0.283688044378132	0.55321	3.69626	0.253400715581951	0.52844	3.456472	0.999998580691026	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.653731	0.59785	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.14	4.25	0.49658	5.699000	0.67967	5.764000	0.49701	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.951000	0.49849	0.0:0.9129:0.0:0.0871	11.740	0.51055	934	0.15400	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	855.83	33	chr21	45176618	.	C	T	855.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.676;DP=260;ExcessHet=0;FS=3.425;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.188;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,34:79:99:866,0,1203	5	0	1	0	.
chr21	45536138	45536138	G	A	intronic	SLC19A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	116.2	2	chr21	45536138	.	G	A	116.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.37;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:126,0,25	5	0	1	0	.
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chr21	45990477	45990477	T	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3792.47	84	chr21	45990477	.	T	*	3792.47	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.77;DP=401;ExcessHet=0.2119;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,13:56:99:0|1:45990464_GAATGGGGC_G:398,0,1765:45990464	2	0	2	2	.
chr21	45990487	45990487	C	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3133.03	78	chr21	45990487	.	C	*	3133.03	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=1.97;DP=371;ExcessHet=0.6695;FS=1.29;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,13:56:99:0|1:45990464_GAATGGGGC_G:398,0,1765:45990464	2	0	2	2	C
chr21	45990490	45990490	A	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2920.03	76	chr21	45990490	.	A	*	2920.03	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.273;DP=359;ExcessHet=0.6695;FS=1.321;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,13:56:99:0|1:45990464_GAATGGGGC_G:398,0,1765:45990464	2	0	2	2	C
chr21	45990499	45990499	C	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	115.41	77	chr21	45990499	.	C	*	115.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.548;DP=333;ExcessHet=0.4139;FS=0.912;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.68;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=3.33;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,13:56:99:0|1:45990464_GAATGGGGC_G:398,0,1765:45990464	4	0	1	1	C
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chr21	46354226	46354226	G	A	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	141	1379	2	0	0	2	0.000724638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194375119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	251.84	11	chr21	46354226	.	G	A	251.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.68;DP=98;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:262,0,225	5	0	1	0	.
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chr22	17108695	17108695	G	A	exonic	IL17RA	.	synonymous SNV	IL17RA:NM_001289905:exon12:c.G1374A:p.R458R,IL17RA:NM_014339:exon13:c.G1476A:p.R492R	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.727e-05	0	0	0	0	1.573e-05	0	6.191e-05	1.29e-05	2	154602	rs780922588	6.177e-06	8.209e-06	2.732e-06	9.654e-06	0.0002	2.91e-06	2.11e-06	3.766e-05	2.662e-05	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	0	8.117e-05	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	3293.83	37	chr22	17108695	.	G	A	3293.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.279;DP=386;ExcessHet=0;FS=8.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=-0.951;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,121:191:99:3304,0,1769	5	0	1	0	.
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chr22	19178634	19178634	C	G	exonic	SLC25A1	.	nonsynonymous SNV	SLC25A1:NM_005984:exon1:c.G40C:p.A14P	Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.317	0.91514969292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.087	0.40747	T	0.53	0.37698	P	0.228	0.38116	B	0.008805	0.30655	N	0.295586	0.999964	0.52935	D	1.645	0.42016	L	-1.38	0.80301	T	-2.13	0.48354	N	0.189	0.20660	-0.6497	0.62727	T	0.313	0.68300	T	10	0.33928877	0.51018	T	0.91515	0.99371	D	0.317	0.63904	0.384	0.40298	0.565793268254	0.56243	0.7582496552490378	0.75772	2.28727837	0.96362	0.871913552284	0.92841	D	0.217598	0.58008	T	0.00177346	0.51899	T	-0.235229	0.51263	T	0.571265697479248	0.35283	D	0.725927	0.34027	T	0.30966347	0.53757	0.45400292	0.68249	0.30966347	0.53757	0.45400292	0.68250	-4.574	0.31843	T	.	.	0.151	0.33481	B	.	.	3.168829	0.42966	21.6	0.95784513889219658	0.27812	0.96224	0.68106	D	AEFGBHCIJ	0.587028	0.58484	D	-0.559246758872535	0.20195	1.06282	-0.608992775389284	0.19262	1.032668	0.999999999893971	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.492483	0.08430	1	.	.	3.36	1.22	0.20300	-0.153000	0.10130	1.409000	0.26264	-0.309000	0.06099	0.000000	0.06391	0.996000	0.32793	0.027000	0.12703	0.0:0.7838:0.0:0.2162	7.152	0.24793	755	0.51144	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	143.99	8	chr22	19178634	.	C	G	143.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.17;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:154,0,204	5	0	1	0	.
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chr22	19880472	19880472	G	A	intronic	TXNRD2	.	.	.	.	25	1496	1	0	0	1	0.000334113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs189112219	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0008	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	0.0002	0.0001	0	3.055e-05	0.0001	0.0002	0.0008	0.0004	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0011	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0011	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	271.83	17	chr22	19880472	.	G	A	271.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.7;DP=103;ExcessHet=0;FS=1.957;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=1.13;SOR=1.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:282,0,208	5	0	1	0	C
chr22	19895697	19895697	C	T	intronic	TXNRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536159630	1.978e-05	1.662e-05	2.416e-05	1.555e-05	0.0003	1.292e-05	1.05e-05	1.901e-05	1.077e-05	0	2.81e-05	4.453e-05	0	0	0.0003	1.759e-05	0	5.577e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	148.89	11	chr22	19895697	.	C	T	148.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.09;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-2.484;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:159,0,157	5	0	1	0	C
chr22	19941871	19941871	A	C	UTR5	COMT	NM_001362828:c.-20656A>C;NM_000754:c.-20656A>C	.	.	.	14	1505	3	0	0	3	0.000995685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.962e-05	3.49e-05	1.102e-05	4.887e-05	0.0005	2.186e-05	1.908e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.952e-06	1.946e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	191.83	14	chr22	19941871	.	A	C	191.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.104;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:81:202,0,81	5	0	1	0	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	977.01	18	chr22	20749759	.	A	G	977.01	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.712;DP=95;ExcessHet=6.4098;FS=17.412;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=5.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,10:16:99:0|1:20749758_C_G:173,0,122:20749758	0	0	4	2	.
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	303.74	40	chr22	20749831	.	C	T	303.74	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.305;DP=275;ExcessHet=6.1542;FS=305.171;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.63;SOR=9.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:36:60:102,0,160	4	0	2	0	C
chr22	21217198	21217198	A	G	intronic	GGT2	.	.	.	.	1137	383	1	1	0	3	0.00390117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1219317706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.26	3	chr22	21217198	.	A	G	52.26	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.385;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=33.04;MQRankSum=-1.282;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:61:61,0,76	4	0	1	1	.
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chr22	28744377	28744377	C	T	intronic	HSCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	172.24	4	chr22	28744377	.	C	T	172.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.21;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:182,0,22	5	0	1	0	.
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chr22	41748289	41748290	AG	-	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192727302	3.371e-05	2.487e-05	4.555e-05	2.297e-05	0.0007	2.337e-05	2.012e-05	0.0004	0.0003	0.0007	0.0001	0	2.755e-05	0	0	0	5.047e-05	7.077e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	449.79	33	chr22	41748288	.	AAG	A	449.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.895;DP=208;ExcessHet=0;FS=2.093;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13:35:99:460,0,841	5	0	1	0	.
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chr22	42067976	42067976	G	C	intronic	NAGA	.	.	.	Kanzaki disease, Autosomal recessive;Schindler disease, type I, Autosomal recessive;Schindler disease, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	4.963e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs372886584	1.248e-05	1.232e-05	1.659e-05	8.353e-06	0.0004	7.8e-06	6.44e-06	0.0002	0.0002	0.0004	8.953e-05	0	0	0	0	0	3.345e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1520.83	37	chr22	42067976	.	G	C	1520.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.06;DP=310;ExcessHet=0;FS=8.976;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.429;SOR=1.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,53:115:99:1531,0,1697	5	0	1	0	C
chr22	42079742	42079742	G	T	UTR5	SMDT1	NM_033318:c.-27G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	5.58e-05	0.0008	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs376577255	1.462e-05	1.71e-05	2.074e-05	8.412e-06	0.0005	9.39e-06	7.97e-06	0.0003	0.0002	0.0005	9.29e-05	0	0	0	0	0	3.363e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	338.83	34	chr22	42079742	.	G	T	338.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.467;DP=216;ExcessHet=0;FS=6.284;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=0.57;SOR=0.117	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,15:44:99:349,0,985	5	0	1	0	.
chr22	42086201	42086201	A	G	exonic	NDUFA6	.	synonymous SNV	NDUFA6:NM_002490:exon3:c.T369C:p.Y123Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3741054	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	6.589e-05	0.0006	0	0.0001	0	1.498e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs138766904	1.573e-05	1.573e-05	2.178e-05	9.625e-06	0.0004	1.048e-05	8.75e-06	0.0003	0.0002	0.0004	8.944e-05	0	2.519e-05	0	0	8.993e-07	3.311e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	498.83	35	chr22	42086201	.	A	G	498.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.652;DP=226;ExcessHet=0;FS=1.098;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:51:99:509,0,775	5	0	1	0	.
chr22	42126877	42126877	G	A	exonic	CYP2D6;CYP2D7	.	nonsynonymous SNV	CYP2D6:NM_001025161:exon7:c.C1136T:p.P379L,CYP2D6:NM_000106:exon8:c.C1289T:p.P430L	.	3	1516	3	0	0	3	0.000988468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.323	0.144987812844	.	0.000599042	0.0004	0.0011	0	0	0	0.0001	0	0.0005	0.0001921	5	26028	rs3021084	0.0001	0.0002	9.225e-05	0.0001	0.0006	9.07e-05	8.54e-05	0.0005	0.0004	0.0005	0.0001	0	0.0001	0	0.0005	6.158e-05	0.0001	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.579e-05	0	0.0002	0	0	7.382e-05	0	0.0006	0.019	0.50132	D	0.073	0.48336	T	.	.	.	.	.	.	0.717800	0.09960	N	0.871665	0.971698	0.25640	N	1.255	0.31814	L	-0.44	0.69777	T	-3.77	0.76655	D	0.211	0.32370	-0.5623	0.66316	T	0.398	0.75045	T	10	0.07836032	0.12479	T	0.144988	0.82721	D	0.323	0.64522	.	.	0.774184965001	0.77210	0.5618480706216105	0.56111	0.444170810499	0.44332	0.272574156523	0.06479	T	0.015828	0.30526	T	-0.385736	0.02865	T	-0.467916	0.25742	T	0.0947852012280804	0.11773	T	0.964504	0.86967	D	0.1406056	0.32433	0.1346403	0.32257	0.1406056	0.32433	0.1346403	0.32256	-9.465	0.70840	D	.	.	0.205	0.44592	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.165884	0.27598	17.52	0.99575945526640208	0.72682	0.06982	0.13008	N	AEFI	0.399828	0.47496	N	-0.224322569620784	0.32137	1.809272	-0.434078138476595	0.24004	1.312076	1.18816738180606E-5	0.02871	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.85	-0.28	0.12248	-1.132000	0.03346	-4.030000	0.02383	-0.156000	0.11795	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.787000	0.37188	0.0:0.0942:0.2238:0.682	11.175	0.47819	106	0.95650	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	805.83	57	chr22	42126877	.	G	A	805.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.74;DP=417;ExcessHet=0;FS=7.693;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=36.41;MQRankSum=-1.041;QD=3.97;ReadPosRankSum=-2.633;SOR=1.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:156,47:203:99:816,0,3752	5	0	1	0	.
chr22	42130642	42130642	G	A	exonic	CYP2D6;CYP2D7	.	synonymous SNV	CYP2D6:NM_000106:exon1:c.C150T:p.D50D,CYP2D6:NM_001025161:exon1:c.C150T:p.D50D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	5.798e-05	0.0007	0	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs79802111	1.783e-05	1.78e-05	2.592e-05	9.653e-06	0.0006	1.241e-05	1.054e-05	0.0004	0.0003	0.0006	8.991e-05	0	0	0	0	0	3.323e-05	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0013	0.0003	0.0002	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	489.83	41	chr22	42130642	.	G	A	489.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.21;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.53;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,23:75:99:500,0,1433	5	0	1	0	C
chr22	42595972	42595972	A	G	intronic	POLDIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs374270870	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0015	0.0004	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0001	0	0.0008	0	0	2.94e-05	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	81.12	7	chr22	42595972	.	A	G	81.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:91,0,61	5	0	1	0	.
chr22	42597414	42597414	G	A	intronic	POLDIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055603145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	4.811e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.97e-06	2.98e-06	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.46	4	chr22	42597414	.	G	A	55.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,109	4	0	1	1	C
chr22	42629888	42629888	C	T	intronic	CYB5R3	.	.	.	Methemoglobinemia, type I, Autosomal recessive;Methemoglobinemia, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338000577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.9	4	chr22	42629888	.	C	T	52.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.07;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,149	3	0	1	2	.
chr22	42834379	42834382	TTTA	-	intronic	ARFGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939464209	1.808e-05	1.915e-05	1.798e-05	1.819e-05	0.0007	1.258e-05	1.069e-05	0.0004	0.0004	0.0007	5.16e-05	0	0	0	0	9.062e-07	3.375e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	499.79	34	chr22	42834378	.	TTTTA	T	499.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.823;DP=131;ExcessHet=0;FS=1.721;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=-1.035;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:510,0,465	5	0	1	0	.
chr22	42857402	42857402	C	G	upstream	ARFGAP3	dist=129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978165795	4.55e-05	3.3e-05	4.456e-05	4.653e-05	0.0013	3.384e-05	3.046e-05	0.0009	0.0007	0.0013	0	0	0	0	0.0004	1.568e-05	0.0001	4.755e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0013	0.0004	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	79.99	3	chr22	42857402	.	C	G	79.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.04;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:88,0,34	4	0	1	1	C
chr22	43156937	43156937	C	T	intronic	TSPO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs375683843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0001	0.0009	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	111.12	.	chr22	43156937	.	C	T	111.12	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.431;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:29:116,0,29	1	0	1	4	.
chr22	43320307	43320313	TGTACAA	-	intronic	SCUBE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483020221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.99	9	chr22	43320306	.	GTGTACAA	G	91.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.566;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:43320306_GTGTACAA_G:102,0,159:43320306	5	0	1	0	.
chr22	43946040	43946040	C	A	intronic	PNPLA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.227e-06	2.106e-06	0	2.377e-06	4.761e-05	0	0	.	.	4.761e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	791.83	35	chr22	43946040	.	C	A	791.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.996;DP=243;ExcessHet=0;FS=3.223;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-0.16;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,27:57:99:802,0,913	5	0	1	0	.
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chr22	44725179	44725179	C	T	intronic	PRR5;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	410	1111	1	0	0	1	0.000449843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373536864	3.317e-05	3.489e-05	3.428e-05	3.205e-05	0.0009	2.57e-05	2.272e-05	0.0006	0.0006	0.0009	2.255e-05	0	0	0	0.0002	9.073e-07	0.0002	4.672e-05	8.534e-05	8.53e-05	0.0001	2.685e-05	0.0003	4.953e-05	3.959e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	538.83	42	chr22	44725179	.	C	T	538.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.541;DP=215;ExcessHet=0;FS=4.666;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:549,0,402	5	0	1	0	.
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chr22	49924333	49924333	G	C	intronic	CRELD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1192.83	35	chr22	49924333	.	G	C	1192.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.467;DP=218;ExcessHet=0;FS=6.379;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.34;ReadPosRankSum=0.39;SOR=0.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,30:49:99:0|1:49924333_G_C:1203,0,664:49924333	5	0	1	0	.
chr22	50033082	50033082	G	A	intronic	TTLL8	.	.	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922290048	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0	8.923e-05	0	0	7.09e-05	0.0008	0.0001	0.0002	0.0006	8.535e-05	8.53e-05	0.0001	6.714e-05	0.0004	4.953e-05	3.96e-05	7.287e-05	4.239e-05	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	290.84	21	chr22	50033082	.	G	A	290.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.52;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.18;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:301,0,147	5	0	1	0	.
chr22	50115345	50115345	A	G	intronic	MOV10L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042326477	4.256e-06	3.423e-06	3.305e-06	5.267e-06	0.0003	1.25e-06	9.1e-07	1.965e-05	1.045e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.048e-06	0	7.413e-05	6.592e-06	6.573e-06	0	1.351e-05	6.56e-05	0	0	.	.	0	0	6.56e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.07	14	chr22	50115345	.	A	G	55.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,136	5	0	1	0	.
chrX	6170899	6170899	C	T	intronic	NLGN4X	.	.	.	Mental retardation, X-linked, Isolated cases, X-linked, Multifactorial	1249	272	0	1	0	2	0.003663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	146.74	2	chrX	6170899	.	C	T	146.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.619;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.34;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:154,0,25	3	0	1	2	.
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chrX	19554473	19554473	C	A	intronic	SH3KBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	.	chrX	19554473	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	5	.
chrX	21501700	21501700	C	A	intronic	CNKSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.927e-06	7.64e-06	5.349e-06	0	6.26e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.26e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	319.31	10	chrX	21501700	.	C	A	319.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.61;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.736;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.56;ReadPosRankSum=-0.396;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,11:13:10:329,0,10	5	0	1	0	.
chrX	41197453	41197453	A	C	exonic	USP9X	.	nonsynonymous SNV	USP9X:NM_001039590:exon29:c.A4323C:p.Q1441H,USP9X:NM_001039591:exon29:c.A4323C:p.Q1441H	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0211803384254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.735e-06	2.732e-06	4.084e-06	0	3.566e-06	7.3e-07	2e-07	9.5e-07	2.6e-07	0	0	0	0	0	0	3.566e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.43708	D	0.054	0.47097	T	0.307	0.32716	B	0.08	0.28873	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.99978	0.49076	D	1.87	0.49600	L	4.08	0.03033	T	-2.1	0.47852	N	0.574	0.59648	-0.9056	0.47378	T	0.011	0.03949	T	10	0.3147925	0.48917	T	0.02118	0.43908	T	0.201	0.48592	0.429	0.47680	0.718785486845	0.71631	0.7403117398647183	0.73976	1.98726426833	0.93697	0.826097846031	0.85964	D	0.327907	0.69837	T	-0.0936575	0.37471	T	-0.372309	0.36619	T	0.825050950050354	0.48150	D	0.923508	0.72088	D	0.37685436	0.59088	0.26221272	0.52010	0.37685436	0.59088	0.26221272	0.52009	-11.504	0.82351	D	0.20552212285733948	0.27420	0.824	0.79500	P	.;.	.;.	2.118775	0.26965	17.30	0.99366419463230971	0.61240	0.86594	0.45907	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.17039089438053	0.17727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.3	2.39	0.28492	1.278000	0.32784	0.941000	0.22852	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	0.992000	0.31684	0.997000	0.79791	0.5829:0.0:0.4171:0.0	8.460	0.32082	109	0.95526	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1168.83	40	chrX	41197453	.	A	C	1168.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.09;DP=289;ExcessHet=0;FS=4.319;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,46:85:99:1179,0,810	5	0	1	0	.
chrX	41225009	41225009	C	G	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.898e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs761306726	3.382e-05	3.46e-05	2.859e-05	4.451e-05	0.0005	2.495e-05	2.178e-05	8.54e-05	3.612e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0005	3.101e-05	8.703e-05	0	6.238e-05	6.967e-05	2.57e-05	0.0001	0.0003	2.888e-05	2.063e-05	7.705e-05	4.075e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	7.512e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2261.83	37	chrX	41225009	.	C	G	2261.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.4;DP=331;ExcessHet=0;FS=1.275;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=0.59;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,77:157:99:2272,0,2183	5	0	1	0	C
chrX	41745571	41745571	G	A	exonic	CASK	.	synonymous SNV	CASK:NM_001126054:exon4:c.C309T:p.I103I,CASK:NM_001126055:exon4:c.C309T:p.I103I,CASK:NM_001367721:exon4:c.C309T:p.I103I,CASK:NM_003688:exon4:c.C309T:p.I103I	FG syndrome 4;Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, X-linked dominant;Mental retardation, with or without nystagmus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2868726	Intellectual_disability,_CASK-related,_X-linked|not_provided	MedGen:CN043158|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1457203740	4.038e-05	4.099e-05	4.495e-05	3.093e-05	5.032e-05	3.06e-05	2.725e-05	3.767e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0	0	5.032e-05	2.182e-05	1.859e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	672.83	33	chrX	41745571	.	G	A	672.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.292;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,30:66:99:683,0,848	5	0	1	0	.
chrX	47145328	47145328	C	T	UTR5	RBM10	NM_001204468:c.-119C>T;NM_001204467:c.-2154C>T;NM_152856:c.-2154C>T;NM_001204466:c.-2154C>T;NM_005676:c.-2154C>T	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	121	1399	2	0	0	2	0.000714286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924378887	4.395e-05	4.024e-05	4.673e-05	3.678e-05	0.0007	3.117e-05	2.705e-05	0.0001	5.076e-05	5.738e-05	0	0	0	0	0.0007	3.856e-05	0.0002	4.687e-05	1.761e-05	1.739e-05	2.568e-05	0	3.743e-05	2.93e-06	1.1e-06	6.21e-06	2.32e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.743e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	206.83	18	chrX	47145328	.	C	T	206.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.874;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.257;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:217,0,176	5	0	1	0	.
chrX	47209833	47209833	G	T	intronic	UBA1	.	.	.	Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015033049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	871.83	34	chrX	47209833	.	G	T	871.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.155;DP=236;ExcessHet=0;FS=2.261;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=-1.956;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,24:59:99:0|1:47209833_G_T:882,0,1393:47209833	5	0	1	0	.
chrX	47209835	47209835	A	T	intronic	UBA1	.	.	.	Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781996296	0.0001	0.0001	9.086e-05	0.0003	0.0024	0.0001	0.0001	0.0021	0.0019	0	0	0	0	0	0.0005	2.663e-06	0.0003	0.0024	6.251e-05	7.836e-05	5.14e-05	8.782e-05	0.0026	2.894e-05	2.066e-05	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	871.83	34	chrX	47209835	.	A	T	871.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.683;DP=236;ExcessHet=0;FS=2.261;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=-2.261;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,24:59:99:0|1:47209833_G_T:882,0,1393:47209833	5	0	1	0	C
chrX	48349501	48349501	T	G	intronic	SSX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	568.83	27	chrX	48349501	.	T	G	568.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.32;DP=146;ExcessHet=0;FS=1.566;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.35;ReadPosRankSum=0.211;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,21:31:99:579,0,249	5	0	1	0	.
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chrX	48761995	48761995	G	A	intronic	GLOD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	585.83	39	chrX	48761995	.	G	A	585.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.61;DP=223;ExcessHet=0;FS=1.214;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,23:55:99:596,0,894	5	0	1	0	.
chrX	48771362	48771362	C	A	intronic	GLOD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	165.99	0	chrX	48771362	.	C	A	165.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.369;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.75;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:174,0,103	4	0	1	1	C
chrX	48981732	48981732	C	T	intronic	GRIPAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.739e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	3.88e-05	6	154602	rs782633006	2.279e-05	2.187e-05	2.055e-05	2.783e-05	0.0005	1.541e-05	1.295e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1792.83	36	chrX	48981732	.	C	T	1792.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.78;DP=290;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.41;ReadPosRankSum=-0.226;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,62:103:99:1803,0,1023	5	0	1	0	.
chrX	49040644	49040645	AG	-	intronic	TFE3	.	.	.	Renal cell carcinoma, papillary, 1	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413207742	0.0010	0.0009	0.0006	0.0021	0.0131	0.0009	0.0009	0.0122	0.0118	0.0010	0.0002	0	0.0002	8.476e-05	0	4.648e-05	0.0008	0.0131	0.0006	0.0007	0.0005	0.0009	0.0135	0.0005	0.0005	0.0099	0.0087	0.0007	0	0	0	0.0003	0	0	5.707e-05	0.0067	0.0135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	257.79	36	chrX	49040643	.	AAG	A	257.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.554;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=0.669;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,9:27:99:0|1:49040643_AAG_A:268,0,715:49040643	5	0	1	0	.
chrX	49115519	49115522	AAAG	-	intronic	GPKOW	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.231e-05	5.386e-05	2.689e-05	5.411e-05	0.0006	8.58e-06	4.38e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	234.55	5	chrX	49115518	.	AAAAG	A	234.55	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.51;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:254,21,0	5	1	0	0	.
chrX	49218948	49218948	T	C	intronic	CACNA1F	.	.	.	Aland Island eye disease, X-linked;Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, X-linked recessive;Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	1983499	CACNA1F-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.879e-05	0	0	0	0	0	0	0.0009	5.17e-05	8	154602	rs782328554	2.214e-05	2.368e-05	2.043e-05	2.573e-05	0.0005	1.498e-05	1.259e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1362.83	33	chrX	49218948	.	T	C	1362.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.202;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.535;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,56:100:99:1373,0,1021	5	0	1	0	.
chrX	49604898	49604898	C	T	intronic	GAGE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs782399425	0.0008	0.0003	0.0005	0.0013	0.0039	0.0007	0.0006	0.0033	0.0031	0	0.0003	0	0	0.0001	0.0020	0.0003	0.0003	0.0039	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	0.0020	0.0015	3.24e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0020	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	505.83	33	chrX	49604898	.	C	T	505.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.7;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:516,0,473	5	0	1	0	.
chrX	53586550	53586550	G	A	exonic	HUWE1	.	synonymous SNV	HUWE1:NM_031407:exon39:c.C4764T:p.L1588L	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1977943	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	.	.	.	1.486e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782337705	6.413e-06	6.374e-06	4.085e-06	1.12e-05	0.0002	2.67e-06	1.72e-06	2.542e-05	1.473e-05	0	0	0	3.315e-05	0	0.0002	1.195e-06	0	7.47e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	329.83	26	chrX	53586550	.	G	A	329.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.041;DP=136;ExcessHet=0;FS=3.682;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=2.28;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:340,0,263	5	0	1	0	.
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	552.86	201	chrX	53617240	.	T	C	552.86	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-2.337;DP=872;ExcessHet=6.1542;FS=146.385;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.593;SOR=10.212	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:141,33:174:99:100,0,2996	0	0	5	1	C
chrX	53645121	53645121	A	G	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	225.91	23	chrX	53645121	.	A	G	225.91	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.971;DP=126;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=-0.239;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,10:29:99:.:.:123,0,323:.	2	0	2	2	C
chrX	65526273	65526273	G	C	intronic	LAS1L	.	.	.	Wilson-Turner syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	167.28	14	chrX	65526273	.	G	C	167.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.316;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=-0.303;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:177,0,100	5	0	1	0	.
chrX	66203652	66203654	GAG	-	intronic	HEPH	.	.	.	.	442	1075	4	1	0	6	0.00278293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs746709573	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0002	0.0036	0	0	0.0007	0.0002	0.0004	4.961e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0002	0.0053	0	0	0.0047	0.0004	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	748.79	34	chrX	66203651	.	TGAG	T	748.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.379;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.4;ReadPosRankSum=0.403;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:759,0,479	5	0	1	0	.
chrX	68119116	68119116	A	G	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.405e-06	9.439e-05	7.908e-06	0	4.444e-05	9e-07	3.4e-07	.	.	0	4.444e-05	0	0	0	0	4.703e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	163.45	6	chrX	68119116	.	A	G	163.45	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.345;DP=45;ExcessHet=2.4304;FS=10.193;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=0.88;SOR=3.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:9:42:.:.:45,0,42:.	1	0	3	2	.
chrX	68371656	68371656	G	A	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	106.82	1	chrX	68371656	.	G	A	106.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.36;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:114,0,27	3	0	1	2	C
chrX	71670009	71670009	C	T	intronic	LOC101059915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	237.29	14	chrX	71670009	.	C	T	237.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.13;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.73;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:59:247,0,59	5	0	1	0	.
chrX	74595728	74595728	T	C	intronic	RLIM	.	.	.	Mental retardation, X-linked 61, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306057664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.829e-05	1.751e-05	1.292e-05	3.13e-05	9.628e-05	3.04e-06	1.14e-06	.	.	3.518e-05	0	9.628e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	170.85	13	chrX	74595728	.	T	C	170.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.494;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:181,0,132	5	0	1	0	.
chrX	77682450	77682450	C	A	exonic	ATRX	.	nonsynonymous SNV	ATRX:NM_138270:exon8:c.G2692T:p.V898F,ATRX:NM_000489:exon9:c.G2806T:p.V936F	Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic;Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X-linked dominant;Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1150981	Alpha_thalassemia-X-linked_intellectual_disability_syndrome	MONDO:MONDO:0010519,MedGen:C1845055,OMIM:301040,Orphanet:847	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.162	0.114195488404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.822e-06	1.821e-06	1.361e-06	2.752e-06	0.0005	3e-07	1.1e-07	8.518e-05	3.547e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.264	0.16358	T	0.053	0.48080	T	0.008	0.14655	B	0.006	0.12133	B	0.487789	0.12091	N	0.766232	1	0.08975	N	.	.	.	-2.93	0.91851	D	-0.55	0.16799	N	0.123	0.16864	-0.3674	0.73040	T	0.533	0.82685	D	10	0.07415575	0.11297	T	0.114195	0.79296	D	0.162	0.41843	0.198	0.11110	0.476659674421	0.47294	0.11060837042584418	0.10989	0.0310373370127	0.03212	0.294697761536	0.09613	T	0.014986	0.16908	T	-0.116545	0.33690	T	-0.405186	0.32782	T	0.0323680683570883	0.02367	T	0.877512	0.59309	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.25034	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.327979	0.17329	13.10	0.5005886321335683	0.04318	0.23267	0.22020	N	AEFDGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999441499386051	0.39736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.79	3.05	0.34272	0.501000	0.22286	0.569000	0.19588	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.956000	0.29165	0.583000	0.30967	0.0:0.7849:0.0:0.2151	10.772	0.45530	200	0.92234	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1272.83	33	chrX	77682450	.	C	A	1272.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.547;DP=266;ExcessHet=0;FS=1.654;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,46:95:99:1283,0,1426	5	0	1	0	.
chrX	77766010	77766010	A	G	intronic	ATRX	.	.	.	Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic;Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X-linked dominant;Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.0	9	chrX	77766010	.	A	G	31.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.135;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=40.65;MQRankSum=-0.854;QD=3.88;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,177	5	0	1	0	C
chrX	77774434	77774434	T	C	intronic	ATRX	.	.	.	Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic;Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X-linked dominant;Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.36	5	chrX	77774434	.	T	C	59.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,110	3	0	1	2	C
chrX	80686929	80686929	C	T	exonic	BRWD3	.	synonymous SNV	BRWD3:NM_153252:exon35:c.G3939A:p.L1313L	Mental retardation, X-linked 93, X-linked recessive	4	1513	5	0	0	5	0.00164962	.	.	.	903242	not_provided|Intellectual_disability,_X-linked_93	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010393,MedGen:C1970841,OMIM:300659	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.181e-05	0	0	0	0	2.097e-05	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs765601278	6.932e-05	6.92e-05	5.449e-05	9.937e-05	0.0017	5.677e-05	5.183e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0.0017	2.736e-05	6.521e-05	0.0008	2.7e-05	2.613e-05	3.857e-05	0	0.0004	7.18e-06	2.99e-06	6.26e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.777e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000688	0.000000	0.000000	0.003953	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	530.83	33	chrX	80686929	.	C	T	530.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.985;DP=216;ExcessHet=0;FS=2.498;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-0.165;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,23:44:99:541,0,530	5	0	1	0	.
chrX	85271869	85271869	T	C	UTR3	ZNF711	NM_001375433:c.*41T>C;NM_001375432:c.*41T>C;NM_001375431:c.*41T>C;NM_001375435:c.*41T>C;NM_001375434:c.*41T>C;NM_001330574:c.*41T>C;NM_001375436:c.*41T>C;NM_021998:c.*41T>C;NM_001375437:c.*41T>C	.	.	Mental retardation, X-linked 97, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	157.89	38	chrX	85271869	.	T	C	157.89	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.096;DP=174;ExcessHet=0.4139;FS=44.228;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.663;SOR=5.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,15:46:62:62,0,424	3	0	2	1	.
chrX	105908307	105908307	C	T	intronic	NRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.156e-05	2.957e-05	1.242e-05	9.047e-06	5.328e-05	5.84e-06	4.26e-06	4.35e-06	2.8e-06	5.328e-05	4.632e-05	0	0	0	0	1.047e-05	2.667e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	352.83	33	chrX	105908307	.	C	T	352.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.063;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:363,0,458	5	0	1	0	.
chrX	105934522	105934522	C	G	intronic	NRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	529.83	31	chrX	105934522	.	C	G	529.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.166;DP=179;ExcessHet=0;FS=6.435;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=-0.793;SOR=3.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:540,0,500	5	0	1	0	C
chrX	107597193	107597193	C	T	intronic	FRMPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	137.94	10	chrX	107597193	.	C	T	137.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.869;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:148,0,136	5	0	1	0	.
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chrX	108719273	108719273	A	G	downstream	IRS4	dist=673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.9	.	chrX	108719273	.	A	G	67.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.58;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108719272_C_T:75,0,120:108719272	3	0	1	2	C
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chrX	108719351	108719351	G	A	downstream	IRS4	dist=595	.	.	.	1134	387	0	1	0	2	0.00257732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254060626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.075e-05	8.723e-05	9.012e-05	9.226e-05	0.0002	4.878e-05	3.735e-05	0.0001	7.755e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.81	.	chrX	108719351	.	G	A	67.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108719272_C_T:75,0,120:108719272	3	0	1	2	C
chrX	111752749	111752749	A	C	intronic	ALG13	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 36, X-linked dominant	247	1272	2	1	0	4	0.00156986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	8.41e-05	13	154602	rs752879089	4.214e-05	3.88e-05	4.078e-05	4.577e-05	0.0036	3.109e-05	2.714e-05	0.0021	0.0017	4.582e-05	3.313e-05	0	0	0	0.0036	2.45e-05	0.0001	2.203e-05	3.566e-05	4.35e-05	3.855e-05	2.912e-05	5.639e-05	1.133e-05	6.61e-06	1.496e-05	8.15e-06	0	0	0	0	0	0	0.0046	5.639e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	459.83	35	chrX	111752749	.	A	C	459.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.094;DP=198;ExcessHet=0;FS=5.217;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=-1.012;SOR=0.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:470,0,545	5	0	1	0	.
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chrX	119011484	119011484	A	G	intronic	LONRF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.56	2	chrX	119011484	.	A	G	106.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:116,0,26	5	0	1	0	.
chrX	119108728	119108728	G	A	intronic	KIAA1210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278441002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.839e-05	1.747e-05	1.288e-05	3.213e-05	3.806e-05	3.05e-06	1.14e-06	6.31e-06	2.36e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.806e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.44	7	chrX	119108728	.	G	A	95.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.328;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:53:105,0,53	5	0	1	0	.
chrX	119449414	119449414	A	-	intronic	SLC25A43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1168986605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	8.79e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0064	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.06	2	chrX	119449413	.	CA	C	30.06	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.253;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,59	1	0	1	4	.
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chrX	134901563	134901563	C	T	intronic	MOSPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010596	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs780339919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	9.05e-05	0.0001	0.0045	5.63e-05	4.365e-05	0.0025	0.0019	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.57	6	chrX	134901563	.	C	T	66.57	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:134901560_G_T:75,0,120:134901560	4	0	1	1	C
chrX	134901564	134901564	C	T	intronic	MOSPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.57	6	chrX	134901564	.	C	T	66.57	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:134901560_G_T:75,0,120:134901560	4	0	1	1	C
chrX	134901565	134901565	A	G	intronic	MOSPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.54	6	chrX	134901565	.	A	G	67.54	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:134901560_G_T:75,0,120:134901560	3	0	1	2	C
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351604:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351605:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351606:exon15:c.G1639C:p.V547L,INTS6L:NM_182540:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351601:exon16:c.G2476C:p.V826L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	64.5	77	chrX	135580144	.	G	C	64.5	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.534;DP=278;ExcessHet=3.1439;FS=273.052;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=0.229;SOR=9.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,16:49:36:36,0,444	2	0	4	0	.
chrX	136659336	136659336	C	T	exonic	CD40LG	.	nonsynonymous SNV	CD40LG:NM_000074:exon5:c.C707T:p.S236L	Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	860790	not_provided|Hyper-IgM_syndrome_type_1|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010626,MedGen:C0398689,OMIM:308230,Orphanet:101088|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.386	0.71937934755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252281345	1.185e-05	1.184e-05	1.089e-05	1.38e-05	3.79e-05	6.61e-06	5.1e-06	6.01e-06	4.38e-06	3.79e-05	0	0	0	0	0	1.189e-05	2.171e-05	1.853e-05	3.57e-05	3.482e-05	5.139e-05	0	7.515e-05	1.134e-05	6.62e-06	2.552e-05	1.48e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.515e-05	0	0	0.606	0.14497	T	0.159	0.37037	T	0.935	0.90584	P	0.31	0.97372	B	0.000752	0.42006	D	0.183442	0.927784	0.27136	N	2.175	0.60977	M	-3.49	0.94621	D	-2.22	0.52776	N	0.173	0.22742	0.338	0.88159	D	0.832	0.94369	D	10	0.46088967	0.59277	T	0.719379	0.97728	D	0.386	0.70276	.	.	0.956168750747	0.95570	0.5108619172039688	0.51008	0.882972301697	0.69839	0.460056483746	0.33318	T	0.849096	0.96549	D	0.125211	0.66892	D	-0.0579189	0.66477	T	0.785830005308975	0.45418	D	0.881612	0.60121	D	0.7034459	0.78246	0.62322295	0.78044	0.7034459	0.78247	0.62322295	0.78045	-5.746	0.44101	T	0.18158272986224608	0.23421	0.151	0.36375	B	.;.	.;.	3.061357	0.41109	21.3	0.97277777239656305	0.33167	0.55904	0.29981	D	AEFDGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999905404119	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.47	5.47	0.80345	2.033000	0.40757	7.604000	0.61663	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.8315:0.0:0.1685	9.189	0.36350	191	0.92559	Tumour necrosis factor domain|Tumour necrosis factor domain|Tumour necrosis factor domain|Tumour necrosis factor domain;Tumour necrosis factor domain|Tumour necrosis factor domain|Tumour necrosis factor domain|Tumour necrosis factor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1010.83	33	chrX	136659336	.	C	T	1010.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=259;ExcessHet=0;FS=1.754;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,41:90:99:1021,0,1221	5	0	1	0	.
chrX	136690548	136690548	C	T	intronic	ARHGEF6	.	.	.	Mental retardation, X-linked 46, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913052777	3.73e-06	7.296e-06	4.106e-06	2.927e-06	3.65e-06	8.7e-07	5.9e-07	9.7e-07	2.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.65e-06	2.218e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	574.83	33	chrX	136690548	.	C	T	574.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.048;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:585,0,898	5	0	1	0	.
chrX	137567252	137567252	G	C	exonic	ZIC3	.	synonymous SNV	ZIC3:NM_001330661:exon1:c.G561C:p.G187G,ZIC3:NM_003413:exon1:c.G561C:p.G187G	Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, X-linked recessive;Heterotaxy, visceral, 1, X-linked, X-linked recessive;VACTERL association, X-linked, X-linked recessive	0	1516	5	1	0	7	0.00230339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.507e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs751566306	5.833e-05	5.827e-05	3.133e-05	0.0001	0.0011	4.674e-05	4.253e-05	0.0009	0.0008	0	0	5.166e-05	0	0	0.0002	1.188e-06	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	584.83	35	chrX	137567252	.	G	C	584.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.098;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.521;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,23:53:99:595,0,840	5	0	1	0	.
chrX	149631736	149631744	CGCCGCCGC	-	UTR5	TMEM185A	NM_032508:c.-156_-164delGCGGCGGCG;NM_001174092:c.-156_-164delGCGGCGGCG;NM_001282302:c.-156_-164delGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484047595	0.0006	0.0007	0.0006	0.0005	0.0021	0.0005	0.0005	0.0009	0.0007	0.0016	0.0015	0	0.0014	4.142e-05	0.0021	0.0005	0.0009	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0034	0.0009	0.0008	0.0016	0.0011	0.0014	0	0.0007	0	0.0013	0	0	0.0009	0.0022	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2482.02	19	chrX	149631735	.	TCGCCGCCGC	T	2482.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.623;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.83;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:15:99:589,354,409	5	0	1	0	.
chrX	151723025	151723025	C	T	UTR3	FATE1	NM_033085:c.*266C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.375e-06	3.482e-06	0	1.794e-05	6.961e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.961e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.06	4	chrX	151723025	.	C	T	96.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.21;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:105,0,61	5	0	1	0	.
chrX	153693750	153693750	A	G	intronic	SLC6A8	.	.	.	Cerebral creatine deficiency syndrome 1, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.829e-06	8.707e-06	0	2.811e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	299.83	36	chrX	153693750	.	A	G	299.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.831;DP=131;ExcessHet=0;FS=1.848;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-0.38;SOR=1.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:310,0,304	5	0	1	0	.
chrX	153711141	153711141	C	A	intronic	BCAP31	.	.	.	Deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination, X-linked recessive	1189	332	0	1	0	2	0.003003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.23	2	chrX	153711141	.	C	A	76.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	4	0	1	1	.
chrX	153782940	153782940	C	T	intronic	SRPK3	.	.	.	.	438	1083	0	1	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	6.154e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.12e-05	11	154602	rs782333088	7.085e-05	7.011e-05	6.045e-05	9.277e-05	0.0006	5.802e-05	5.297e-05	0.0005	0.0004	3.854e-05	0	0	0	0	0	4.835e-05	6.676e-05	0.0006	5.297e-05	5.216e-05	3.854e-05	8.467e-05	0.0014	2.301e-05	1.548e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	3.752e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	777.83	35	chrX	153782940	.	C	T	777.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.166;DP=254;ExcessHet=0;FS=1.86;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=0.847;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,36:80:99:0|1:153782940_C_T:788,0,1067:153782940	5	0	1	0	.
chrX	153905742	153905742	G	C	exonic	AVPR2	.	nonsynonymous SNV	AVPR2:NM_000054:exon3:c.G236C:p.G79A,AVPR2:NM_001146151:exon3:c.G236C:p.G79A	Diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked recessive;Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive	1	1520	0	1	0	2	0.000657462	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.0841369704004	.	0.000264901	4.711e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs782026554	5.11e-05	5.099e-05	4.089e-05	7.178e-05	0.0007	4.035e-05	3.627e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	3.311e-05	0.0004	0	0	8.682e-05	0.0007	2.641e-05	4.346e-05	2.569e-05	2.797e-05	0.0007	7.02e-06	2.95e-06	0.0001	5.198e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0007	0.143	0.25355	T	0.569	0.08839	T	0.044	0.21686	B	0.039	0.23607	B	0.627882	0.10715	N	0.838794	0.991247	0.24061	N	0.55	0.14455	N	-0.59	0.71543	T	1.76	0.00711	N	0.097	0.11626	-0.9899	0.32626	T	0.146	0.47056	T	10	0.038154215	0.02215	T	0.084137	0.74264	D	0.067	0.19503	0.488	0.57257	0.994642312817	0.99458	0.7270828434861616	0.72652	0.647229036831	0.58108	0.58970862627	0.51453	T	0.267889	0.63996	T	-0.486069	0.00683	T	-0.574071	0.15078	T	0.0130755372147554	0.00229	T	0.917708	0.83911	D	0.13175407	0.30701	0.11888255	0.28695	0.13175407	0.30701	0.11888255	0.28694	-3.05	0.10730	T	0.07101873564073517	0.02791	0.083	0.11366	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.595619	0.20407	14.73	0.7466041224132931	0.10779	0.27386	0.23263	N	AEFBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999995605733143	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.03	2.02	0.25641	0.318000	0.19252	.	.	0.591000	0.32079	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.1589:0.3597:0.4814	6.410	0.20889	180	0.92993	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001376	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.011765	0.000000	0.005263	0.08333	881.83	50	chrX	153905742	.	G	C	881.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.28;DP=291;ExcessHet=0;FS=4.511;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-1.306;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,34:76:99:892,0,1218	5	0	1	0	.
chrX	154460093	154460093	T	C	intronic	PLXNA3	.	.	.	.	496	1024	2	0	0	2	0.00097561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299427863	1.022e-05	6.037e-06	1.154e-05	7.016e-06	1.519e-05	3.99e-06	2.18e-06	5.45e-06	3.23e-06	0	0	0	0	0	0	1.519e-05	0	0	2.673e-05	2.613e-05	3.856e-05	0	3.769e-05	7.1e-06	2.97e-06	6.25e-06	2.34e-06	3.235e-05	0	0	0	0	0	0	3.769e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	944.83	37	chrX	154460093	.	T	C	944.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.45;DP=220;ExcessHet=0;FS=2.627;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.29;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,33:58:99:955,0,673	5	0	1	0	.
chrX	154552257	154552257	C	T	intronic	IKBKG	.	.	.	Ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with immune deficiency;Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency;Immunodeficiency 33, X-linked recessive;Immunodeficiency, isolated;Incontinentia pigmenti, X-linked dominant;Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 2	36	1485	1	0	0	1	0.000336587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291230942	2.959e-05	2.866e-05	3.279e-05	1.956e-05	7.95e-05	2.03e-05	1.716e-05	2.107e-05	1.636e-05	4.811e-05	0	0	0	0	0	3.084e-05	2.719e-05	7.95e-05	2.671e-05	2.61e-05	2.57e-05	2.899e-05	0.0004	7.1e-06	2.97e-06	6.23e-06	2.33e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.758e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	183.88	16	chrX	154552257	.	C	T	183.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.59;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=-0.671;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:194,0,255	5	0	1	0	.