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chr1	1552777	1552777	T	C	intronic	SSU72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	145.46	10	chr1	1552777	.	T	C	145.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=21;ExcessHet=0;FS=2.43;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:70:154,0,70	4	0	1	1	.
chr1	2301021	2301021	T	G	intronic	SKI	.	.	.	Shprintzen-Goldberg syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025852041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	5.137e-05	1.345e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	71.63	5	chr1	2301021	.	T	G	71.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:76,0,68	1	0	1	4	.
chr1	2756615	2756615	C	T	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	270.24	5	chr1	2756615	.	C	T	270.24	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=31.26;MQRankSum=1.65;QD=27.02;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:2756595_G_C:165,0,30:2756595	3	0	1	2	.
chr1	2759638	2759638	C	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.594e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.88	6	chr1	2759638	.	C	G	62.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.111;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=48.21;MQRankSum=-1.834;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2759586_A_G:72,0,162:2759586	5	0	1	0	C
chr1	3457296	3457296	G	C	intronic	ARHGEF16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.19	6	chr1	3457296	.	G	C	65.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.189;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:59:74,0,59	5	0	1	0	.
chr1	3512438	3512438	C	T	intronic	MEGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs981861204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	8.664e-05	7.256e-05	0.0002	8.977e-05	2.412e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.13	8	chr1	3512438	.	C	T	93.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.8;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:102,0,137	5	0	1	0	.
chr1	5909207	5909207	G	A	exonic	NPHP4	.	nonsynonymous SNV	NPHP4:NM_015102:exon12:c.C1448T:p.P483L	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4028489	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.0766919256262	.	.	3.322e-05	0.0002	0	0	0	0	0	9.739e-05	1.29e-05	2	154602	rs759608529	1.655e-05	1.779e-05	8.217e-06	2.5e-05	0.0003	1.12e-05	9.41e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.667e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	0.20381	T	0.348	0.17585	T	0.218	0.30213	B	0.087	0.29615	B	0.017297	0.27761	N	0.277119	0.999999	0.08975	N	0	0.06538	N	-2.22	0.87038	D	-0.73	0.20576	N	0.339	0.38027	-0.5197	0.67925	T	0.456	0.78837	T	10	0.12449944	0.23648	T	0.076692	0.72592	D	0.121	0.33580	0.218	0.13932	0.841197070452	0.83968	0.2574261887012353	0.25656	0.191221548169	0.21445	0.436398625374	0.30085	T	0.099044	0.40346	T	-0.205596	0.20004	T	-0.317766	0.42820	T	0.0796107303850055	0.09937	T	0.825517	0.48813	T	0.030652713	0.02766	0.029704053	0.01339	0.030652713	0.02766	0.029704053	0.01338	-3.814	0.22393	T	0.5245637362265378	0.59632	0.074	0.09336	B	.;.	.;.	1.351930	0.17595	13.26	0.59087658180853408	0.06142	0.04935	0.10693	N	AEFDBI	0.055825	0.10270	N	-0.722074165913149	0.15403	0.7758977	-0.828625643278086	0.13803	0.7179888	0.0742946682859863	0.15661	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.45	1.47	0.21832	2.848000	0.47978	5.287000	0.48197	0.676000	0.76740	0.047000	0.21291	0.999000	0.35428	0.031000	0.13245	0.1278:0.0:0.6357:0.2365	3.885	0.08599	934	0.15400	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1291.83	92	chr1	5909207	.	G	A	1291.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.18;DP=255;ExcessHet=0;FS=5.328;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.555;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,52:92:99:1302,0,1029	5	0	1	0	.
chr1	6091224	6091224	A	G	intronic	KCNAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0018	0	0	0	0	0	0.0010	5.82e-05	9	154602	rs767753564	6.69e-05	6.161e-05	3.925e-05	9.493e-05	0.0010	5.513e-05	5.141e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	2.951e-06	7.179e-05	0.0010	3.943e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.727e-05	0.0008	1.716e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1061.83	59	chr1	6091224	.	A	G	1061.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.81;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,36:59:99:1072,0,590	5	0	1	0	.
chr1	7097194	7097194	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.34	5	chr1	7097194	.	G	A	53.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:63:0|1:7097194_G_A:63,0,109:7097194	5	0	1	0	.
chr1	7122504	7122504	C	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375456436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	169.64	6	chr1	7122504	.	C	T	169.64	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=28.27;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	2	1	0	3	C
chr1	7525190	7525190	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs577665465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0077	0.0004	0.0003	0.0057	0.0050	2.407e-05	0	0.0002	0.0006	0.0002	0	0.0034	0.0002	0.0024	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	105.92	6	chr1	7525190	.	G	A	105.92	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.834;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:68:112,0,68	2	0	1	3	C
chr1	7798580	7798580	T	C	exonic	PER3	.	nonsynonymous SNV	PER3:NM_001289861:exon7:c.T700C:p.Y234H,PER3:NM_001289862:exon7:c.T700C:p.Y234H,PER3:NM_001289863:exon7:c.T700C:p.Y234H,PER3:NM_001377275:exon7:c.T700C:p.Y234H,PER3:NM_001377276:exon7:c.T700C:p.Y234H,PER3:NM_016831:exon7:c.T697C:p.Y233H	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.371	0.0159355567343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	6.841e-07	0	1.376e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.91255	D	0.003	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999987	0.54805	D	3.12	0.87914	M	1.34	0.34841	T	-5.0	0.82341	D	0.546	0.59901	-0.6515	0.62649	T	0.215	0.57626	T	10	0.63251805	0.68598	D	0.015936	0.36945	T	0.371	0.69016	0.685	0.82271	0.524480850804	0.52094	0.7212140417289336	0.72064	0.44892956773	0.44705	0.573261618614	0.49138	T	0.249924	0.75531	T	0.221582	0.75925	D	0.0805113	0.75612	D	0.994284927845001	0.85484	D	0.860814	0.55431	D	0.8342921	0.86203	0.64821965	0.79425	0.8342921	0.86204	0.64821965	0.79426	-4.705	0.33465	T	0.6889902048281922	0.76643	0.323	0.62391	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.863659	0.37848	20.6	0.99577717465541504	0.72802	0.93595	0.58648	D	AEFBHCI	0.398464	0.47413	N	0.339579377633762	0.58191	3.990055	0.173955871784746	0.48424	3.058576	0.99996829061186	0.48965	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.34	4.34	0.51267	4.247000	0.58542	0.358000	0.17546	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.051000	0.15275	0.0:0.0:0.0:1.0	12.897	0.57496	694	0.58444	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1480.83	141	chr1	7798580	.	T	C	1480.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.211;DP=315;ExcessHet=0;FS=5.175;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.377;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,61:141:99:1491,0,2226	5	0	1	0	.
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chr1	7933282	7933282	T	C	exonic	TNFRSF9	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF9:NM_001561:exon7:c.A559G:p.I187V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00270495129526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06147	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.030551	0.01722	N	2.226600	1	0.08975	N	0.22	0.09567	N	3.34	0.38883	T	-0.08	0.08187	N	0.064	0.03613	-0.9649	0.38230	T	0.008	0.02926	T	10	0.039113462	0.02377	T	0.002705	0.05550	T	0.009	0.00846	0.276	0.22845	0.0954503805726	0.09146	0.14244755294639133	0.14167	0.0755766024316	0.08479	0.303215026855	0.10881	T	0.091535	0.38816	T	-0.396887	0.02426	T	-0.807877	0.01713	T	0.0528059709509316	0.05985	T	0.343166	0.08297	T	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	-3.107	0.11376	T	.	.	0.082	0.20117	B	.;.;.	.;.;.	-2.656894	0.00022	0.001	0.31864493878579497	0.01817	0.00640	0.02800	N	AEFBI	0.053752	0.09712	N	-1.55403076293908	0.01511	0.06599016	-1.62642963533454	0.01502	0.06801238	0.1723792661722	0.17755	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.43	-6.6	0.01657	-4.246000	0.00304	-7.248000	0.01198	-0.123000	0.13640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.131000	0.19607	0.269:0.3775:0.1367:0.2167	1.562	0.02441	804	0.43891	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	61.04	27	chr1	7933282	.	T	C	61.04	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.973;DP=162;ExcessHet=0.4139;FS=21.967;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=0.72;SOR=4.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,7:27:26:26,0,303	3	0	2	1	.
chr1	9342722	9342722	C	T	intronic	SPSB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs112664811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.6	5	chr1	9342722	.	C	T	65.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	4	0	1	1	.
chr1	9930311	9930311	T	G	UTR3	LZIC	NM_001316973:c.*88A>C;NM_001316974:c.*88A>C;NM_001316976:c.*45A>C;NM_032368:c.*88A>C	.	.	.	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.93e-06	4.788e-06	2.795e-06	7.101e-06	0.0007	2.05e-06	1.32e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	2.741e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1109.83	85	chr1	9930311	.	T	G	1109.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.174;DP=261;ExcessHet=0;FS=5.66;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.29	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,45:85:99:1120,0,1022	5	0	1	0	.
chr1	10158500	10158500	C	T	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749727896	7.56e-06	8.209e-06	6.836e-06	8.291e-06	0.0002	4.06e-06	2.97e-06	6.521e-05	4.455e-05	0	2.31e-05	0	0.0002	0	0	1.804e-06	3.329e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	493.83	39	chr1	10158500	.	C	T	493.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.425;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:504,0,389	5	0	1	0	.
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q,KIF1B:NM_001365951:exon27:c.G2809C:p.E937Q,KIF1B:NM_001365952:exon27:c.G2809C:p.E937Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1750.23	207	chr1	10326244	.	G	C	1750.23	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-5.566;DP=810;ExcessHet=3.1439;FS=242.254;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.75;ReadPosRankSum=1.34;SOR=10.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:149,58:207:99:0|1:10326244_G_C:1017,0,5227:10326244	3	0	3	0	.
chr1	11017203	11017205	TTT	-	intronic	TARDBP	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, Autosomal dominant;Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1259381590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0019	0.0005	0.0005	0.0015	0.0013	0.0019	0	0	0	0	0.0012	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	108.36	6	chr1	11017202	.	CTTT	C	108.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.96;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:14:82,0,14	4	0	1	1	.
chr1	11026772	11026772	G	A	UTR3	MASP2	NM_006610:c.*113C>T	.	.	MASP2 deficiency, Autosomal recessive	81	1438	3	0	0	3	0.00104203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947887115	5.563e-06	4.88e-06	5.534e-06	5.592e-06	7.714e-05	1.3e-06	8.8e-07	1.276e-05	4.77e-06	0	0	0	0	0	0	3.681e-06	0	7.714e-05	1.314e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	1.471e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	564.83	29	chr1	11026772	.	G	A	564.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.129;DP=128;ExcessHet=0;FS=1.987;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.48;ReadPosRankSum=-0.643;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,19:29:99:575,0,341	5	0	1	0	.
chr1	11082080	11082081	AA	-	intronic	EXOSC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	9.792e-05	0.0001	0.0002	7.236e-05	5.721e-05	3.139e-05	1.297e-05	3.141e-05	0	0.0002	0	0	0.0013	0	5.521e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	126.94	5	chr1	11082079	.	CAA	C	126.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=25.39;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:41:140,71,65	2	0	1	3	.
chr1	11125732	11125732	-	AA	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1196592173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0010	0.0008	0.0008	0.0027	0.0006	0.0006	0.0022	0.0020	0.0027	0	0.0007	0	0.0003	0.0002	0	0	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	105.09	5	chr1	11125732	.	G	GAA	105.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=21.02;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:63:123,74,119	3	0	1	2	.
chr1	11827153	11827153	A	G	exonic	CLCN6	.	nonsynonymous SNV	CLCN6:NM_001256959:exon9:c.A706G:p.I236V,CLCN6:NM_001286:exon10:c.A772G:p.I258V	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	1453659	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.472	0.238419512938	.	0.000199681	9.077e-05	0	8.658e-05	0.0003	0.0002	6.003e-05	0.0022	0	7.76e-05	12	154602	rs201010581	4.857e-05	4.857e-05	5.309e-05	4.401e-05	0.0005	3.926e-05	3.605e-05	0.0002	0.0002	0	8.945e-05	0	0.0004	3.744e-05	0.0005	3.058e-05	0.0001	5.797e-05	3.285e-05	3.281e-05	3.856e-05	2.687e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.563	0.12511	T	0.352	0.20293	T	0.997	0.70673	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	-3.4	0.94260	D	-0.54	0.16598	N	0.569	0.59223	-0.7727	0.56709	T	0.200	0.55640	T	9	0.5547419	0.64454	D	0.23842	0.88586	D	0.685	0.88490	.	.	0.825622178091	0.82397	0.6286500505548446	0.62798	1.00116411819	0.74409	0.618605434895	0.55532	T	0.496599	0.81883	T	0.0803677	0.62083	D	0.169815	0.81398	D	0.250325858592987	0.22887	T	0.748625	0.41328	T	0.1710401	0.37715	0.079358086	0.17859	0.1710401	0.37714	0.079358086	0.17858	-4.047	0.27627	T	.	.	0.113	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	3.052574	0.40963	21.3	0.99721921432994209	0.82125	0.98459	0.82997	D	AEFBI	0.754956	0.69467	D	0.0820320506450963	0.45626	2.815952	0.23471517587948	0.51783	3.358032	0.999999953256665	0.74766	0.744818	0.98587	0	0.653731	0.59785	0	0.732433	0.93434	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.19	5.19	0.71428	7.161000	0.77080	8.032000	0.76277	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.805000	0.37950	1.0:0.0:0.0:0.0	14.217	0.65346	738	0.53389	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001526	0.000000	0.000000	0.002941	0.100000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	1718.83	142	chr1	11827153	.	A	G	1718.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.384;DP=317;ExcessHet=0;FS=1.331;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.232;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,63:142:99:1729,0,2258	5	0	1	0	.
chr1	11996575	11996575	T	C	intronic	MFN2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, Autosomal recessive;Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, Autosomal dominant	572	948	2	0	0	2	0.00105374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs146206650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0009	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.55	5	chr1	11996575	.	T	C	69.55	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:77,0,67	3	0	1	2	.
chr1	12894295	12894295	A	T	intronic	PRAMEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.42	7	chr1	12894295	.	A	T	99.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.697;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=30.67;MQRankSum=0.566;QD=14.2;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:74:109,0,74	5	0	1	0	.
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chr1	13372118	13372118	G	A	upstream	PRAMEF19	dist=119	.	.	.	735	784	3	0	0	3	0.00190961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294764264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.012e-05	0.0010	1.311e-05	2.744e-05	0.0002	5.35e-06	2.48e-06	8.17e-06	3.05e-06	4.928e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	56.73	8	chr1	13372118	.	G	A	56.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.36;MQRankSum=-2.1;QD=7.09;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:13372110_G_A:66,0,243:13372110	4	0	1	1	C
chr1	15345585	15345585	G	C	intronic	FHAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0002	0	2.051e-05	0	0.0002	0.0001	4.052e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	101.86	37	chr1	15345585	.	G	C	101.86	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-3.041;DP=236;ExcessHet=0.4139;FS=30.443;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.37;SOR=4.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,11:37:59:59,0,667	3	0	2	1	.
chr1	16561511	16561511	G	A	downstream	NBPF1	dist=812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	1.313e-05	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.04	7	chr1	16561511	.	G	A	48.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.79;MQRankSum=-1.068;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,158	5	0	1	0	.
chr1	16573363	16573363	A	G	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171862810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0003	0.0005	0.0109	0.0003	0.0003	0.0085	0.0077	9.731e-05	0	0.0001	0	0	9.575e-05	0	1.485e-05	0	0.0109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.83	18	chr1	16573363	.	A	G	31.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.977;DP=104;ExcessHet=0;FS=2.823;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=42.56;MQRankSum=1.04;QD=1.77;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,3:18:42:42,0,511	5	0	1	0	C
chr1	16583755	16583755	T	C	intronic	NBPF1	.	.	.	.	391	1128	3	0	0	3	0.00132802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465854913	6.311e-06	2.876e-05	4.195e-06	8.441e-06	8.199e-05	2.97e-06	2.15e-06	3.8e-05	2.684e-05	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	8.199e-05	1.313e-05	2.626e-05	2.568e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	137.83	178	chr1	16583755	.	T	C	137.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.956;DP=741;ExcessHet=0;FS=0.958;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=35.2;MQRankSum=-2.673;QD=0.77;ReadPosRankSum=-0.072;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:157,21:178:99:148,0,5479	5	0	1	0	C
chr1	16585978	16585978	C	T	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375912313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	1.313e-05	1.284e-05	0	1.469e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.83	28	chr1	16585978	.	C	T	31.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.099;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.65;MQRankSum=-1.427;QD=1.14;ReadPosRankSum=-0.69;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,4:28:42:42,0,832	5	0	1	0	C
chr1	16757902	16757902	G	T	intronic	MST1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs750917826	8.809e-06	1.165e-05	5.056e-06	1.253e-05	0.0001	3.66e-06	2.36e-06	4.85e-05	3.357e-05	6.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1657.83	690	chr1	16757902	.	G	T	1657.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.932;DP=2786;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.46;MQRankSum=4.34;QD=2.4;ReadPosRankSum=-0.85;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:580,110:690:99:1668,0,17910	5	0	1	0	.
chr1	17002611	17002611	T	C	intronic	ATP13A2	.	.	.	Kufor-Rakeb syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs369990934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0116	0.0003	0.0003	0.0092	0.0083	7.219e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0.0116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	159.83	33	chr1	17002611	.	T	C	159.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.673;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.84;ReadPosRankSum=0.295;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,8:33:99:170,0,773	5	0	1	0	.
chr1	17019116	17019116	C	T	intronic	SDHB	.	.	.	Cowden syndrome 2, Autosomal dominant;Gastrointestinal stromal tumor, Autosomal dominant, Isolated cases;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 4, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	333.04	12	chr1	17019116	.	C	T	333.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.75;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:93:343,0,93	5	0	1	0	.
chr1	17817851	17817851	C	A	intronic	ACTL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr1	17817851	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	5	.
chr1	18745266	18745266	A	G	UTR3	PAX7	NM_001135254:c.*337A>G	.	.	Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs552443953	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0035	0.0002	0.0002	0.0028	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0035	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0050	0.0001	9.237e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	108.27	6	chr1	18745266	.	A	G	108.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:31:0|1:18745258_T_C:115,0,31:18745258	3	0	1	2	.
chr1	20721901	20721901	A	C	exonic	SH2D5	.	nonsynonymous SNV	SH2D5:NM_001103160:exon9:c.T911G:p.L304R,SH2D5:NM_001103161:exon10:c.T1163G:p.L388R	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.0495488266521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.39334	T	0.007	0.69154	D	0.997	0.70673	D	0.961	0.70482	D	0.011870	0.29372	N	0.145763	0.677106	0.33198	D	1.735	0.44892	L	-0.08	0.63911	T	-1.04	0.27259	N	0.174	0.21710	-0.5149	0.68106	T	0.297	0.66858	T	10	0.2631122	0.43785	T	0.049549	0.63858	D	0.129	0.35316	0.361	0.36548	0.801249722239	0.79939	0.6618741171561944	0.66124	0.169488412035	0.19104	0.600802659988	0.53018	T	0.021863	0.16951	T	-0.105144	0.35572	T	-0.388809	0.34691	T	0.731326937675476	0.42279	D	0.537446	0.18074	T	0.15757546	0.35499	0.14599909	0.34605	0.15757546	0.35498	0.14599909	0.34604	-3.152	0.11903	T	.	.	0.117	0.23640	B	.;.	.;.	3.103764	0.41837	21.4	0.99643580770613782	0.76819	0.86123	0.45345	D	AEFDBI	0.398115	0.47392	N	0.0711729682668847	0.45120	2.774042	0.0570084072478574	0.42412	2.564803	0.999999798120521	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.588066	0.40923	0	0.723109	0.80598	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.01	3.87	0.43823	1.969000	0.40134	6.053000	0.53107	-0.070000	0.16343	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.859000	0.40722	0.8447:0.1553:0.0:0.0	11.122	0.47515	838	0.37812	.;SH2 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1140.83	106	chr1	20721901	.	A	C	1140.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.65;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.019;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,49:106:99:1151,0,1546	5	0	1	0	.
chr1	21024365	21024365	A	G	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437767323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.624e-05	0.0002	3.886e-05	9.491e-05	0.0002	3.544e-05	2.736e-05	3.266e-05	1.926e-05	9.726e-05	0	6.585e-05	0	0.0002	0	0	5.919e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	38.72	14	chr1	21024365	.	A	G	38.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.797;DP=56;ExcessHet=0;FS=4.027;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.6;MQRankSum=-0.889;QD=2.77;ReadPosRankSum=-0.913;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:21024365_A_G:48,0,495:21024365	4	0	1	1	.
chr1	21024373	21024373	A	G	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	3.285e-05	0	1.348e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	38.72	14	chr1	21024373	.	A	G	38.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.491;DP=59;ExcessHet=0;FS=2.963;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.35;MQRankSum=-0.457;QD=2.77;ReadPosRankSum=-0.731;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:21024365_A_G:48,0,478:21024365	4	0	1	1	C
chr1	21236573	21236573	C	T	intronic	ECE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879725559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.689e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.287e-05	3.028e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	383.83	20	chr1	21236573	.	C	T	383.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.23;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.19;ReadPosRankSum=-0.634;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:394,0,194	5	0	1	0	.
chr1	21575707	21575707	C	T	intronic	ALPL	.	.	.	Hypophosphatasia, adult, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypophosphatasia, childhood, Autosomal recessive;Hypophosphatasia, infantile, Autosomal recessive;Odontohypophosphatasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.908e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	8.41e-05	13	154602	rs755120326	4.447e-05	4.515e-05	4.357e-05	4.539e-05	0.0019	3.575e-05	3.258e-05	0.0011	0.0008	0	2.236e-05	0	0	1.873e-05	0.0019	2.518e-05	0.0001	0.0002	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.346e-05	6.541e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	518.83	36	chr1	21575707	.	C	T	518.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.46;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=0.143;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:529,0,641	5	0	1	0	.
chr1	21880298	21880298	C	T	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.325e-05	0	0	0	0	6.051e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs752827615	2.395e-05	2.394e-05	2.723e-05	2.063e-05	0.0017	1.739e-05	1.539e-05	0.0009	0.0007	0	0	0.0005	0	0	0.0017	2.698e-06	0.0001	0	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.69e-05	2.94e-05	1.715e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0009	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1935.83	143	chr1	21880298	.	C	T	1935.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.04;DP=507;ExcessHet=0;FS=1.325;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=2.12;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,72:143:99:1946,0,1944	5	0	1	0	.
chr1	21931520	21931520	G	A	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025581609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.06	5	chr1	21931520	.	G	A	75.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	5	0	1	0	C
chr1	23424511	23424511	G	A	intronic	TCEA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.908e-06	5.484e-06	5.816e-06	0	3.813e-06	6.8e-07	4.6e-07	8.9e-07	6e-07	0	0	0	0	0	0	3.813e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	322.83	39	chr1	23424511	.	G	A	322.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.63;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:333,0,570	5	0	1	0	.
chr1	23433275	23433275	G	A	intronic	ASAP3	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	0.0059	0.276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.522e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs761922964	9.632e-06	1.026e-05	2.734e-06	1.662e-05	0.0002	5.59e-06	4.37e-06	8.947e-05	7.101e-05	0	0	0	0	0	0	9.033e-07	0	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	642.83	40	chr1	23433275	.	G	A	642.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.581;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.731;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:653,0,556	5	0	1	0	.
chr1	23978412	23978412	T	C	intronic	SRSF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191556241	1.696e-06	1.375e-06	3.22e-06	0	1.906e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.906e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.94	6	chr1	23978412	.	T	C	51.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,114	5	0	1	0	.
chr1	24105081	24105081	C	G	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	146.55	8	chr1	24105081	.	C	G	146.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.272;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:69:154,0,69	4	0	1	1	.
chr1	24112294	24112294	G	A	upstream	MYOM3	dist=159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs181199014	0	7.474e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0029	0.0004	0.0004	0.0018	0.0014	0.0004	0	0.0008	0	0	9.436e-05	0	0.0005	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.75	6	chr1	24112294	.	G	A	63.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	4	0	1	1	C
chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	526.79	31	chr1	24344980	.	C	*	526.79	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=260;ExcessHet=0.4139;FS=3.551;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=59.6;QD=3.23;SOR=0.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,31:31:95:.:.:1373,95,0:.	1	3	2	0	.
chr1	24661496	24661496	T	C	intronic	SRRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529132423	0.0006	0.0004	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0	5.588e-05	6.405e-05	3.316e-05	0.0010	0	0.0007	0.0005	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0007	0	0	6.535e-05	0	0	0.0012	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	213.84	10	chr1	24661496	.	T	C	213.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.38;ReadPosRankSum=0.108;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:224,0,130	5	0	1	0	.
chr1	25284488	25284488	G	T	intronic	RHD;RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	516.83	40	chr1	25284488	.	G	T	516.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.987;DP=219;ExcessHet=0;FS=2.482;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.81;MQRankSum=-0.015;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.671;SOR=0.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17:40:99:527,0,818	5	0	1	0	.
chr1	25564810	25564810	A	G	intronic	LDLRAP1	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive	811	709	1	1	0	3	0.00211119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs541558088	0.0008	0.0006	0.0005	0.0010	0.0052	0.0006	0.0006	0.0041	0.0038	0	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0052	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0062	0.0003	0.0003	0.0045	0.0039	2.404e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.86	7	chr1	25564810	.	A	G	54.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:64:64,0,144	5	0	1	0	.
chr1	25771587	25771587	G	A	intronic	MAN1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561998334	1.901e-06	4.829e-06	3.902e-06	0	7.891e-05	3.2e-07	1.2e-07	1.306e-05	4.88e-06	7.891e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.63e-05	2.626e-05	2.572e-05	2.69e-05	9.636e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.246e-05	1.912e-05	9.636e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	196.83	15	chr1	25771587	.	G	A	196.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.539;DP=136;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.563;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:207,0,258	5	0	1	0	.
chr1	26164009	26164009	T	C	downstream	C1orf232;FAM110D	dist=92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs557771327	0.0002	8.588e-05	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0	0	0.0008	0.0002	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.749e-05	8.262e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.85	6	chr1	26164009	.	T	C	50.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,141	5	0	1	0	.
chr1	26282323	26282323	A	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	3931.89	33	chr1	26282323	.	A	*	3931.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.907;DP=117;ExcessHet=0.4139;FS=3.728;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.49;ReadPosRankSum=0.978;SOR=1.59	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,8:33:99:1|0:26282320_TCCAGGACAGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGA_T:1438,995,954:26282320	5	0	1	0	.
chr1	26282334	26282341	TGGGGCCG	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2280.3	38	chr1	26282334	.	TGGGGCCG	*	2280.3	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.032;DP=146;ExcessHet=2.3007;FS=1.693;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.81;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,8:38:99:1|0:26282320_TCCAGGACAGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGA_T:1589,1200,1213:26282320	4	0	2	0	C
chr1	26282344	26282361	ACCGGGACCGGGACTGGG	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2236.3	37	chr1	26282344	.	ACCGGGACCGGGACTGGG	*	2236.3	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.52;DP=156;ExcessHet=2.3007;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.907;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,8:37:99:1|0:26282320_TCCAGGACAGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGA_T:1547,1177,1192:26282320	4	0	2	0	C
chr1	26763376	26763376	G	C	intronic	ARID1A	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021767480	1.597e-05	1.438e-05	1.71e-05	1.478e-05	4.758e-05	1.043e-05	8.48e-06	1.05e-05	8.59e-06	0	4.758e-05	0	0	4.529e-05	0	1.724e-05	0	0	4.598e-05	4.596e-05	3.853e-05	5.378e-05	0.0001	2.109e-05	1.526e-05	4.737e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	242.83	22	chr1	26763376	.	G	C	242.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.004;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.198;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:253,0,336	5	0	1	0	.
chr1	27006665	27006665	C	T	exonic	TENT5B	.	nonsynonymous SNV	TENT5B:NM_052943:exon2:c.G557A:p.R186H	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	3609709	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	0.0205164282446	0.0002	.	0.0001	9.651e-05	0	0	0	4.5e-05	0.0011	0.0006	9.7e-05	15	154602	rs370934035	5.541e-05	5.541e-05	1.77e-05	9.351e-05	0.0007	4.543e-05	4.155e-05	0.0006	0.0005	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.079e-05	8.279e-05	0.0007	7.223e-05	7.218e-05	5.14e-05	9.398e-05	0.0008	3.968e-05	3.125e-05	0.0003	0.0002	9.622e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0008	0.023	0.48186	D	0.01	0.65728	D	0.5	0.37145	P	0.243	0.38752	B	0.000000	0.84330	D	0.046976	1	0.81001	D	.	.	.	1.71	0.26737	T	-4.39	0.77225	D	0.411	0.45142	-0.8603	0.51241	T	0.124	0.42778	T	10	0.24005786	0.41158	T	0.020516	0.43131	T	0.275	0.59130	.	.	0.451977122513	0.44822	0.588520856768765	0.58782	0.502531134374	0.48607	0.712020337582	0.68886	T	0.203686	0.56223	T	-0.166016	0.25841	T	-0.100402	0.63367	T	0.376024186611176	0.28029	T	0.925407	0.72589	D	0.38560495	0.59718	0.22331661	0.47205	0.38560495	0.59719	0.22331661	0.47204	-9.652	0.71802	D	.	.	0.119	0.24294	B	.	.	3.714730	0.53052	23.3	0.9991473218884972	0.98309	0.65785	0.32854	D	AEFDBCI	0.768070	0.70374	D	0.415362534341255	0.62266	4.439734	0.457967794702563	0.65231	4.797623	0.999999999999999	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.59043	0.45803	0	0.749866	0.98131	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.2	5.2	0.71720	4.165000	0.57984	3.372000	0.37939	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.960000	0.51673	0.0:1.0:0.0:0.0	18.911	0.92459	351	0.85421	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2583.83	220	chr1	27006665	.	C	T	2583.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.092;DP=412;ExcessHet=0;FS=5.593;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=-1.381;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,98:220:99:2594,0,3282	5	0	1	0	.
chr1	27349980	27349980	C	T	exonic	SYTL1	.	synonymous SNV	SYTL1:NM_001193308:exon9:c.C756T:p.G252G,SYTL1:NM_032872:exon9:c.C720T:p.G240G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.294	.	.	.	3.354e-05	0	0	0	0	6.645e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs768822884	2.111e-05	2.463e-05	1.957e-05	2.268e-05	8.482e-05	1.498e-05	1.3e-05	3.917e-05	2.759e-05	0	0	0	0	0	0	1.726e-05	6.77e-05	8.482e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001022	0.000000	0.001366	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.08333	449.83	37	chr1	27349980	.	C	T	449.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.467;DP=190;ExcessHet=0;FS=1.288;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=-0.122;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:460,0,428	5	0	1	0	.
chr1	27555612	27555612	G	A	intronic	AHDC1	.	.	.	Xia-Gibbs syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569614472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.685e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	153.36	7	chr1	27555612	.	G	A	153.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.91;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:159,0,14	2	0	1	3	.
chr1	27621390	27621390	C	T	intronic	FGR	.	.	.	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552678966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	204.83	11	chr1	27621390	.	C	T	204.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.26;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.62;ReadPosRankSum=0.888;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:215,0,186	5	0	1	0	.
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chr1	31056495	31056495	C	T	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.11	5	chr1	31056495	.	C	T	69.11	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31056478_T_C:75,0,120:31056478	2	0	1	3	.
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chr1	35641971	35641971	G	A	upstream	PSMB2	dist=445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.087e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.06	7	chr1	35641971	.	G	A	60.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35641960_C_T:69,0,204:35641960	5	0	1	0	C
chr1	36039955	36039955	G	A	exonic	AGO3	.	nonsynonymous SNV	AGO3:NM_177422:exon13:c.G1306A:p.D436N,AGO3:NM_024852:exon15:c.G2008A:p.D670N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.0622488240874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480514125	1.369e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	2.321e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.321e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.011	0.65728	D	0.998	0.73220	D	0.986	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.55	0.93268	H	1.19	0.37578	T	-3.72	0.72932	D	0.965	0.97535	-0.1399	0.79167	T	0.366	0.72635	T	10	0.98358697	0.98504	D	0.062249	0.68594	D	0.563	0.82118	0.962	0.99613	0.739009138995	0.73667	0.9503526665528812	0.95018	2.57827802418	0.98043	0.892363727093	0.95552	D	0.505812	0.82428	D	-0.0689205	0.41498	T	-0.236146	0.51175	T	0.979015231132507	0.72615	D	0.961704	0.85587	D	0.83461934	0.86226	0.61397547	0.77534	0.83461934	0.86227	0.61397547	0.77535	-9.868	0.75318	D	.	.	0.984	0.93151	P	.;.	.;.	5.014964	0.83309	28.0	0.99924109425656993	0.98980	0.99178	0.92379	D	AEFBI	0.860190	0.77801	D	1.04034296717345	0.96856	15.239	0.954066625738452	0.97525	16.27777	0.999999999925005	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.658983	0.55881	0	0.592323	0.36904	0	.	.	6.16	6.16	0.99302	10.003000	0.99689	11.770000	0.95838	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	20.860	0.99763	182	0.92924	Piwi domain|Piwi domain|Piwi domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	488.83	50	chr1	36039955	.	G	A	488.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.496;DP=219;ExcessHet=0;FS=4.127;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.6;SOR=1.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,19:50:99:499,0,902	5	0	1	0	.
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chr1	36312698	36312698	G	A	intronic	SH3D21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	55.33	5	chr1	36312698	.	G	A	55.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:61,0,34	2	0	1	3	.
chr1	37514816	37514816	C	A	upstream	MEAF6	dist=50	.	.	.	417	1101	3	0	1	4	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.243e-05	1.247e-05	2.193e-05	2.537e-06	4.485e-05	6.28e-06	4.58e-06	4.37e-06	2.81e-06	0	0	0	4.485e-05	4.223e-05	0	1.052e-05	2.98e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	278.83	23	chr1	37514816	.	C	A	278.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-0.155;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:289,0,345	5	0	1	0	.
chr1	37612722	37612722	T	C	UTR3	RSPO1	NM_001038633:c.*33A>G;NM_001242910:c.*33A>G;NM_001242909:c.*33A>G;NM_001242908:c.*33A>G	.	.	Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism, Autosomal recessive;Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin and sex reversal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.659e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs776514324	6.198e-06	6.157e-06	1.371e-06	1.107e-05	5.798e-05	2.92e-06	2.11e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	3.317e-05	5.798e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	87.83	10	chr1	37612722	.	T	C	87.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.823;DP=125;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:98:98,0,230	5	0	1	0	.
chr1	37706171	37706171	G	A	intronic	CDCA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563053749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.498e-05	5.449e-05	2.705e-05	4.349e-05	0.0001	1.323e-05	8.43e-06	2.488e-05	9.92e-06	5.326e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.496e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.2	5	chr1	37706171	.	G	A	66.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37706114_T_C:75,0,120:37706114	4	0	1	1	.
chr1	37706177	37706177	A	G	intronic	CDCA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218382064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.369e-05	0.0001	1.527e-05	3.27e-05	0.0002	6.3e-06	2.75e-06	.	.	3.046e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.11	5	chr1	37706177	.	A	G	66.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37706114_T_C:75,0,120:37706114	4	0	1	1	C
chr1	37827670	37827670	T	C	intronic	MTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314270217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.89	6	chr1	37827670	.	T	C	63.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37827670_T_C:72,0,162:37827670	4	0	1	1	.
chr1	37827696	37827696	A	G	intronic	MTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.21	6	chr1	37827696	.	A	G	65.21	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37827670_T_C:72,0,162:37827670	2	0	1	3	C
chr1	37827699	37827699	A	C	intronic	MTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.21	6	chr1	37827699	.	A	C	65.21	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37827670_T_C:72,0,162:37827670	2	0	1	3	C
chr1	37831999	37831999	A	-	intronic	MTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.39	7	chr1	37831998	.	TA	T	30.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=27;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,131	5	0	1	0	C
chr1	37866406	37866406	T	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	426.13	7	chr1	37866406	.	T	*	426.13	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.221;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,4:7:99:.:.:582,240,266:.	1	1	3	1	.
chr1	38843659	38843659	G	T	intronic	RRAGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	130.41	6	chr1	38843659	.	G	T	130.41	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=21.73;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	5	1	0	0	.
chr1	39762826	39762826	A	G	intronic	BMP8B;PPIE	.	.	.	.	542	976	3	1	0	5	0.00255493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023272903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.423e-05	0.0003	0.0037	0.0001	9.23e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.94	9	chr1	39762826	.	A	G	72.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.12;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:83:83,0,182	5	0	1	0	.
chr1	40087661	40087661	G	A	intronic	PPT1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs7513553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0040	0.0005	0.0005	0.0026	0.0022	0	0	6.572e-05	0	0	0.0045	0.0034	0.0003	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.87	5	chr1	40087661	.	G	A	70.87	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.674;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:76,0,66	1	0	1	4	.
chr1	40309864	40309864	G	C	intronic	COL9A2	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, Autosomal dominant	23	1494	4	1	0	6	0.00200401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190685783	3.043e-05	2.811e-05	1.226e-05	4.835e-05	0.0004	2.293e-05	2.019e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	1.021e-06	1.802e-05	0.0004	2.63e-05	2.626e-05	0	5.38e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	369.83	21	chr1	40309864	.	G	C	369.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.109;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:380,0,292	5	0	1	0	.
chr1	40826866	40826866	G	C	intronic	KCNQ4	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 2A, Autosomal dominant	144	1376	2	0	0	2	0.000726216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	187.84	17	chr1	40826866	.	G	C	187.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.956;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-0.146;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:198,0,361	5	0	1	0	.
chr1	40860913	40860913	G	T	downstream	CITED4	dist=141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278822405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.5	6	chr1	40860913	.	G	T	73.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	0	1	1	.
chr1	41018023	41018023	C	T	exonic	SLFNL1	.	nonsynonymous SNV	SLFNL1:NM_001377532:exon2:c.G569A:p.G190D,SLFNL1:NM_144990:exon3:c.G569A:p.G190D,SLFNL1:NM_001168247:exon4:c.G569A:p.G190D	.	313	1208	1	0	0	1	0.000413736	.	.	.	3333063	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.00259973223465	0.0002	.	6.945e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	3.88e-05	6	154602	rs367665847	3.522e-05	3.694e-05	3.98e-05	3.058e-05	9.039e-06	2.722e-05	2.461e-05	4.57e-06	3.33e-06	0	0	0.0015	0	0	0	9.039e-06	5.013e-05	0	3.943e-05	3.941e-05	3.854e-05	4.036e-05	.	1.716e-05	1.13e-05	.	.	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	0	0.148	0.24857	T	0.577	0.08900	T	0.047	0.24389	B	0.036	0.22909	B	0.005232	0.01068	N	2.797590	1	0.19238	N	0.345	0.11182	N	2.03	0.20959	T	-0.32	0.12283	N	0.162	0.18376	-1.0521	0.13818	T	0.027	0.11574	T	10	0.01474908	0.00310	T	0.003	0.05263	T	0.015	0.02232	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.18522486157562723	0.18440	0.0602390812527	0.06699	0.261511296034	0.05072	T	0.001213	0.00709	T	-0.351272	0.04647	T	-0.652624	0.08770	T	0.484502702951431	0.32062	T	0.381062	0.09207	T	0.04912929	0.08673	0.09139055	0.21485	0.04912929	0.08673	0.09139055	0.21484	-3.069	0.11045	T	.	.	0.092	0.13783	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.481892	0.01925	0.162	0.61318758018855313	0.06679	0.01401	0.04748	N	AEFDBCI	0.018233	0.00538	N	-1.61194808695223	0.01206	0.05243335	-1.75085376519567	0.00930	0.04161703	0.999999996614142	0.74766	0.372202	0.05800	0	0.379588	0.06130	0	0.486962	0.07600	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.24	-9.75	0.00422	-2.756000	0.00859	-0.548000	0.08544	-0.187000	0.09635	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.1016:0.1744:0.3013:0.4228	2.702	0.04831	645	0.63593	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	911.83	61	chr1	41018023	.	C	T	911.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.498;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,36:61:99:922,0,736	5	0	1	0	.
chr1	41511334	41511334	G	T	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181655358	7.532e-06	9.599e-06	4.926e-06	1.024e-05	9.245e-05	3.54e-06	2.57e-06	4.014e-05	2.675e-05	0	0	0	0	0	0	3.224e-06	0	9.245e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	694.83	55	chr1	41511334	.	G	T	694.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.168;DP=227;ExcessHet=0;FS=1.053;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,28:55:99:705,0,682	5	0	1	0	.
chr1	42164885	42164885	-	G	upstream	GUCA2A	dist=140	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491099154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.344e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	79.41	8	chr1	42164885	.	A	AG	79.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.566;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:89:89,0,98	5	0	1	0	.
chr1	42788923	42788924	TT	-	intronic	TMEM269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.064e-05	7.469e-05	2.537e-05	1.301e-05	5.355e-05	0	0.0001	0	0	0.0014	0	6.368e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	75.69	5	chr1	42788922	.	CTT	C	75.69	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.04;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,81	3	0	1	2	.
chr1	44548011	44548011	-	TC	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.85	6	chr1	44548011	.	T	TTC	55.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,148	3	0	1	2	.
chr1	44826441	44826441	G	T	intronic	PTCH2	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, somatic	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1302.83	80	chr1	44826441	.	G	T	1302.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.724;DP=261;ExcessHet=0;FS=0.931;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.29;ReadPosRankSum=0.13;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,42:80:99:1313,0,1061	5	0	1	0	.
chr1	46013432	46013432	G	T	intronic	MAST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338378646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	1.47e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0.0006	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	113.09	6	chr1	46013432	.	G	T	113.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:122,0,24	4	0	1	1	.
chr1	46551184	46551184	C	T	exonic	KNCN	.	nonsynonymous SNV	KNCN:NM_001097611:exon1:c.G32A:p.R11H,KNCN:NM_001322255:exon1:c.G32A:p.R11H	.	427	1091	4	0	0	4	0.00182983	.	.	.	4152452	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.027303387292	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs566594574	6.654e-05	6.704e-05	6.552e-05	6.757e-05	0.0007	5.577e-05	5.167e-05	0.0002	0.0001	0	0	7.682e-05	2.548e-05	0	0.0007	6.215e-05	8.3e-05	0.0002	8.54e-05	8.536e-05	7.707e-05	9.412e-05	0.0002	4.956e-05	3.962e-05	6.283e-05	4.3e-05	0.0001	0	6.541e-05	0	0	0	0	7.348e-05	0	0.0002	0.479	0.18122	T	0.063	0.45110	T	0.007	0.14184	B	0.005	0.11217	B	.	.	.	.	0.973483	0.25544	N	.	.	.	-0.43	0.69657	T	-0.31	0.41239	N	0.118	0.32921	-0.9638	0.38448	T	0.178	0.52318	T	8	0.051455677	0.05028	T	0.027303	0.50125	D	0.060	0.17295	.	.	0.0806252709748	0.07271	0.26505340007804873	0.26418	0.493367281351	0.47936	0.226985111833	0.01753	T	0.013329	0.11547	T	-0.372845	0.03452	T	-0.513663	0.20939	T	0.0701168928721182	0.08667	T	0.70353	0.31362	T	0.026938478	0.01817	0.05684567	0.10229	0.026938478	0.01816	0.05684567	0.10229	-4.519	0.33968	T	.	.	0.071	0.08997	B	.;.	.;.	0.820762	0.11921	8.482	0.96578730352472708	0.30326	0.36461	0.25538	N	AEFDBI	0.076777	0.15453	N	-0.795070048513756	0.13438	0.6619885	-0.713916629579675	0.16614	0.8797467	0.999952726534339	0.48110	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.607795	0.38427	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.39	1.44	0.21647	-0.134000	0.10415	-1.313000	0.05742	-0.172000	0.11096	0.980000	0.35271	0.000000	0.08366	0.513000	0.29313	0.0:0.6925:0.0:0.3075	9.950	0.40806	102	0.95784	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	532.83	46	chr1	46551184	.	C	T	532.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.175;DP=215;ExcessHet=0;FS=4.517;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.33;SOR=0.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:543,0,546	5	0	1	0	.
chr1	46812212	46812212	T	C	intronic	CYP4B1	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	654.83	67	chr1	46812212	.	T	C	654.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.961;DP=246;ExcessHet=0;FS=4.843;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=-1.989;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,27:67:99:665,0,1063	5	0	1	0	.
chr1	47075203	47075204	AG	-	intronic	CYP4Z1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363271797	0.0007	0.0008	0.0004	0.0010	0.0029	0.0006	0.0006	0.0024	0.0022	0	9.024e-05	0.0007	0	0.0005	0.0015	0.0003	0.0004	0.0029	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0021	0.0002	0.0002	0.0008	0.0005	7.883e-05	0	0.0001	0.0003	0	0.0006	0	0.0003	0.0007	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.81	5	chr1	47075202	.	CAG	C	64.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=27;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	0	.
chr1	51360986	51360986	G	A	intronic	EPS15	.	.	.	.	580	939	3	0	0	3	0.0015949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055254384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	7.239e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	168.89	8	chr1	51360986	.	G	A	168.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.37;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.11;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:80:179,0,80	5	0	1	0	.
chr1	51712097	51712097	C	T	intronic	OSBPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161380127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.567e-05	5.144e-05	8.074e-05	8.825e-05	3.519e-05	2.618e-05	3.764e-05	2.576e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0.0003	0	8.825e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	99.55	5	chr1	51712097	.	C	T	99.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=36.28;MQRankSum=0.674;QD=19.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:47:107,0,47	4	0	1	1	.
chr1	52035760	52035760	T	A	intronic	TXNDC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs557038849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0012	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	9.623e-05	0.0044	6.539e-05	0.0081	0	9.423e-05	0	0.0006	0.0014	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	74.46	6	chr1	52035760	.	T	A	74.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	2	.
chr1	52607028	52607028	G	T	intronic	GPX7	.	.	.	.	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs776212893	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	6.452e-05	7.494e-05	0.0088	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	9.651e-05	0.0044	6.545e-05	0.0081	0	0.0002	0	0.0006	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1294.83	88	chr1	52607028	.	G	T	1294.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.14;DP=342;ExcessHet=0;FS=1.056;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,43:88:99:1305,0,1407	5	0	1	0	.
chr1	52693702	52693703	AA	-	intronic	COA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459650332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.285e-05	5.145e-05	1.347e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	5.298e-05	2.838e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	216.03	5	chr1	52693701	.	GAA	G	216.03	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=32.3;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	1	1	0	4	.
chr1	52913774	52913774	-	G	intronic	ECHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.79	6	chr1	52913774	.	C	CG	35.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	5	0	1	0	.
chr1	52961685	52961685	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	186.79	23	chr1	52961685	.	G	A	186.79	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.189;DP=153;ExcessHet=2.4304;FS=21.555;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.45;SOR=4.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,10:23:74:.:.:74,0,273:.	0	0	3	3	.
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chr1	53310211	53310211	A	0	intronic	LRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	76.58	10	chr1	53310211	.	A	*	76.58	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=4.79;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:283,0,105	3	1	1	1	.
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chr1	58210184	58210184	A	G	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr1	58210184	.	A	G	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	5	C
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chr1	59762665	59762665	T	G	UTR3	FGGY	NM_001350793:c.*81T>G;NM_001350797:c.*81T>G;NM_001350796:c.*81T>G;NM_001350798:c.*166T>G;NM_001113411:c.*81T>G;NM_001350795:c.*81T>G;NM_018291:c.*81T>G;NM_001350792:c.*81T>G;NM_001350794:c.*166T>G;NM_001350791:c.*81T>G;NM_001350799:c.*166T>G;NM_001350790:c.*81T>G;NM_001244714:c.*81T>G;NM_001278224:c.*81T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	255.83	22	chr1	59762665	.	T	G	255.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.73;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=-0.661;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:266,0,334	5	0	1	0	C
chr1	61328678	61328678	C	A	intronic	NFIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr1	61328678	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	5	.
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chr1	62447205	62447205	T	A	intronic	USP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.08	15	chr1	62447205	.	T	A	35.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.83;DP=47;ExcessHet=0;FS=5.898;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.34;ReadPosRankSum=-1.529;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:62447204_C_A:45,0,533:62447204	5	0	1	0	C
chr1	62464069	62464069	T	-	intronic	DOCK7	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453936154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	5.916e-05	0	2.704e-05	2.952e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.57	6	chr1	62464068	.	CT	C	36.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	2	0	1	3	.
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chr1	64652413	64652413	A	T	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	300.85	19	chr1	64652413	.	A	T	300.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.134;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=-0.082;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:311,0,371	5	0	1	0	.
chr1	66657174	66657174	T	G	intronic	SGIP1	.	.	.	.	1209	312	0	1	0	2	0.00319489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	82.62	8	chr1	66657174	.	T	G	82.62	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=1.47;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-1.415;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:60:87,0,60	1	0	1	4	.
chr1	67322082	67322085	TCTC	-	intronic	IL12RB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs987009424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.711e-05	0.0003	7.865e-05	5.5e-05	0.0002	3.587e-05	2.768e-05	3.809e-05	2.606e-05	4.895e-05	0	6.715e-05	0	0.0002	0	0	8.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.24	6	chr1	67322081	.	GTCTC	G	113.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0.4139;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,152	5	0	1	0	.
chr1	68431461	68431461	A	G	intronic	RPE65	.	.	.	Leber congenital amaurosis 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 20, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	281153	Retinitis_Pigmentosa,_Recessive|Leber_congenital_amaurosis|Retinitis_pigmentosa_20|Leber_congenital_amaurosis_2	MedGen:CN239466|MONDO:MONDO:0018998,MeSH:D057130,MedGen:C0339527,OMIM:PS204000,Orphanet:65|MONDO:MONDO:0013425,MedGen:C3151086,OMIM:613794,Orphanet:791|MONDO:MONDO:0008765,MedGen:C1859844,OMIM:204100,Orphanet:65	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.663e-05	0	0	0	0	3.018e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs548537552	2.874e-05	2.873e-05	2.179e-05	3.576e-05	0.0012	2.152e-05	1.908e-05	0.0006	0.0004	2.989e-05	0	0.0002	0	1.873e-05	0.0012	2.249e-05	6.625e-05	0	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	972.83	82	chr1	68431461	.	A	G	972.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.233;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=-2.404;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,40:82:99:983,0,1085	5	0	1	0	.
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chr1	78889808	78889808	C	G	UTR3	ADGRL4	NM_022159:c.*1346G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	157.95	79	chr1	78889808	.	C	G	157.95	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.835;DP=447;ExcessHet=3.1439;FS=346.39;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.177;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,16:79:38:.:.:38,0,1474:.	2	0	4	0	.
chr1	84173108	84173108	A	C	intronic	PRKACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568834759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.267e-05	5.907e-05	3.864e-05	6.735e-05	0.0001	2.562e-05	1.833e-05	5.86e-05	4.252e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.83	5	chr1	84173108	.	A	C	56.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,100	5	0	1	0	.
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chr1	109355582	109355582	A	G	intronic	SORT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.612e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.89	8	chr1	109355582	.	A	G	123.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.894;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:134,0,135	5	0	1	0	.
chr1	110407157	110407157	T	C	intronic	LAMTOR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs758573889	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0001	4.237e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	7.217e-05	0	0	0	0	9.422e-05	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	185.83	15	chr1	110407157	.	T	C	185.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.775;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:196,0,173	5	0	1	0	.
chr1	113073652	113073652	A	G	intronic	LRIG2	.	.	.	Urofacial syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.875e-07	6.84e-07	0	1.384e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	471.83	45	chr1	113073652	.	A	G	471.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.05;DP=215;ExcessHet=0;FS=2.64;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,19:45:99:482,0,696	5	0	1	0	.
chr1	113738065	113738065	C	T	intronic	PHTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.274e-07	8.23e-06	0	1.635e-06	1.117e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.117e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	645.83	49	chr1	113738065	.	C	T	645.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.035;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.42;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:656,0,729	5	0	1	0	.
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_007158:exon9:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.G1051C:p.V351L,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.G1144C:p.V382L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	589.38	89	chr1	114732648	.	C	G	589.38	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.279;DP=588;ExcessHet=3.1439;FS=460.937;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=2.38;SOR=10.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,17:89:24:24,0,815	1	0	4	1	.
chr1	114737408	114737408	A	G	intronic	CSDE1	.	.	.	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs531271860	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0025	0.0024	0	0	0	0	0	0.0004	1.886e-05	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	8.996e-05	0.0001	0.0025	6.508e-05	5.32e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	711.83	42	chr1	114737408	.	A	G	711.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=-0.948;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,25:42:99:722,0,517	5	0	1	0	C
chr1	116374031	116374031	G	C	UTR5	ATP1A1	NM_001160233:c.-199G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.374e-06	7.525e-06	7.728e-06	4.934e-06	7.891e-06	2.74e-06	1.98e-06	3.39e-06	2.45e-06	0	0	0	0	0	0	7.891e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	322.95	12	chr1	116374031	.	G	C	322.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.08;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.91;ReadPosRankSum=0.861;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,10:12:54:1|0:116374023_CT_C:333,0,54:116374023	5	0	1	0	.
chr1	117121065	117121065	T	C	exonic	TRIM45	.	nonsynonymous SNV	TRIM45:NM_001145635:exon1:c.A137G:p.H46R,TRIM45:NM_025188:exon1:c.A137G:p.H46R	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.979	0.424360202322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000013	0.62929	D	0.125203	1	0.81001	D	4.1	0.97316	H	-6.16	0.99551	D	-6.79	0.92863	D	0.94	0.94786	0.978	0.96828	D	0.991	0.99759	D	10	0.9899241	0.99476	D	0.42436	0.93857	D	0.979	0.99840	0.951	0.99428	0.99845681958	0.99844	0.9564514170435776	0.95630	0.965204057572	0.73154	0.760313630104	0.75976	T	0.190506	0.54506	T	0.56094	0.96255	D	0.567975	0.96196	D	0.999414682388306	0.97310	D	0.80432	0.45710	T	0.8759355	0.89336	0.7794273	0.86994	0.8759355	0.89338	0.7794273	0.86995	-12.484	0.87128	D	.	.	0.630	0.76782	P	.;.	.;.	4.475698	0.69783	25.4	0.99630342498943236	0.76020	0.89945	0.50749	D	AEFGBHCI	.	.	.	0.920229518536942	0.92715	11.58568	0.817677496353392	0.90995	10.66734	0.999999999999977	0.74766	0.627647	0.40530	0	0.516746	0.08562	0	0.672317	0.60874	0	0.404113	0.06833	1	.	.	5.12	5.12	0.69459	6.466000	0.73458	7.655000	0.63911	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.701000	0.34172	0.0:0.0:0.0:1.0	12.914	0.57588	778	0.48011	RING-type zinc-finger, LisH dimerisation motif|Zinc finger, RING-type, conserved site|Zinc finger, RING-type|Zinc finger, RING-type;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2894.83	204	chr1	117121065	.	T	C	2894.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.303;DP=376;ExcessHet=0;FS=1.137;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-1.31;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,111:204:99:2905,0,2362	5	0	1	0	.
chr1	119383634	119383636	CCA	-	intronic	HAO2	.	.	.	.	809	709	4	0	0	4	0.00281294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200619344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.935e-05	9.199e-05	5.157e-05	6.75e-05	0.0004	3.087e-05	2.217e-05	6.85e-05	2.865e-05	9.68e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.421e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.96	7	chr1	119383633	.	TCCA	T	59.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,198	5	0	1	0	.
chr1	120465299	120465299	G	A	exonic	NBPF8	.	nonsynonymous SNV	NBPF8:NM_001037501:exon22:c.G2513A:p.G838E	.	534	986	2	0	0	2	0.00101317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-05	3.113e-05	1.872e-05	9.457e-06	2.36e-05	5.89e-06	4.25e-06	1.114e-05	8.33e-06	0	0	0	0	0	0	2.36e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.83	12	chr1	120465299	.	G	A	52.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.807;DP=114;ExcessHet=0;FS=6.264;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=28.04;MQRankSum=-2.509;QD=4.4;ReadPosRankSum=0.17;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:63:63,0,195	5	0	1	0	.
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chr1	144430164	144430164	G	A	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305552625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0100	0.0005	0.0005	0.0077	0.0068	0.0002	0	0.0007	0	0.0002	0	0.0035	0.0003	0.0005	0.0100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	127.97	7	chr1	144430164	.	G	A	127.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=32.33;MQRankSum=-0.566;QD=18.28;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:47:138,0,47	5	0	1	0	.
chr1	145388988	145388988	A	T	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232267412	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0029	0.0002	0.0002	0.0021	0.0019	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0029	4.479e-05	9.218e-05	0	9.41e-05	0.0026	7.42e-06	2.78e-06	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	141.19	17	chr1	145388988	.	A	T	141.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.604;DP=49;ExcessHet=0;FS=2.884;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=38.46;MQRankSum=1.27;QD=8.31;ReadPosRankSum=-2.164;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:151,0,300	5	0	1	0	.
chr1	146992211	146992211	C	G	intronic	NBPF12	.	.	.	.	632	889	0	1	0	2	0.0011236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268614435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0096	0.0003	0.0003	0.0074	0.0066	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0016	0.0096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	183.05	29	chr1	146992211	.	C	G	183.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.296;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=39.41;MQRankSum=-1.988;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9:29:99:193,0,573	5	0	1	0	.
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chr1	148147035	148147035	C	T	intronic	NBPF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174142135	0.0002	0.0001	6.308e-05	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0019	0.0018	4.619e-05	0	0	0	0	0	0	9.522e-05	0.0022	6.57e-05	6.562e-05	6.427e-05	6.719e-05	0.0015	3.516e-05	2.616e-05	0.0007	0.0005	4.82e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	115.34	10	chr1	148147035	.	C	T	115.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.712;DP=37;ExcessHet=0;FS=2.43;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=34.23;MQRankSum=1.54;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.291;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:125,0,171	5	0	1	0	C
chr1	148566169	148566169	T	A	exonic	NBPF14	.	nonsynonymous SNV	NBPF14:NM_015383:exon24:c.A3182T:p.H1061L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.0282704498932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.433e-06	7.884e-06	4.805e-06	4.114e-06	7.481e-06	7.4e-07	2.8e-07	1.24e-06	4.7e-07	0	0	0	0	0	0	7.481e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.16168	.	.	.	.	.	.	.	0.09701505	0.17442	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.253675	0.03893	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.789	0.76773	P	.;.	.;.	0.525462	0.08943	5.723	.	.	.	.	.	.	0.028914	0.02634	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.666000	0.24779	-0.541000	0.08582	0.161000	0.17719	0.988000	0.36536	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	.	.	.	929	0.16858	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.89	7	chr1	148566169	.	T	A	52.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=39.52;MQRankSum=0.366;QD=7.56;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,147	5	0	1	0	.
chr1	148566322	148566322	A	G	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.02	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.526e-06	3.605e-05	6.929e-06	1.172e-05	7.498e-05	3.43e-06	2.25e-06	2.889e-05	1.889e-05	6.372e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.498e-05	7.57e-06	2.037e-05	0	1.563e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	847.83	61	chr1	148566322	.	A	G	847.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.167;DP=188;ExcessHet=0;FS=0.985;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49;MQRankSum=1.75;QD=13.9;ReadPosRankSum=-0.543;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,38:61:99:858,0,438	5	0	1	0	C
chr1	148572585	148572585	C	A	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00148213749138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318845462	5.864e-05	0.0001	5.822e-05	5.9e-05	8.825e-05	4.2e-05	3.659e-05	6.137e-05	5.3e-05	0	0	0	0	2.373e-05	0	8.825e-05	0	5.171e-05	1.868e-05	3.564e-05	3.592e-05	0	3.673e-05	3.1e-06	1.16e-06	6.09e-06	2.28e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.673e-05	0	0	.	.	.	0.052	0.47581	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.02964	.	.	.	.	.	.	.	0.07858819	0.12543	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.765423	0.39305	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.336	0.55665	B	.	.	0.391539	0.07630	4.296	.	.	.	.	.	.	0.031552	0.03397	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.019000	0.29616	-3.263000	0.02924	0.147000	0.17684	0.006000	0.17386	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	.	.	.	929	0.16858	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.83	14	chr1	148572585	.	C	A	171.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.677;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=39.59;MQRankSum=1.2;QD=12.27;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:182,0,150	5	0	1	0	C
chr1	149528945	149528945	C	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.17	14	chr1	149528945	.	C	*	68.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.921;DP=81;ExcessHet=1.7609;FS=1.294;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=43.57;MQRankSum=0.108;QD=1.95;ReadPosRankSum=0.353;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:14:99:228,0,255	4	0	1	1	.
chr1	149528976	149528981	TCTATC	-	intronic	NBPF19	.	.	.	.	790	719	2	0	11	13	0.00138889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.035e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	130.12	14	chr1	149528975	.	GTCTATC	G	130.12	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=73;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=42.43;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:93:93,0,453	4	0	2	0	C
chr1	150343247	150343247	A	0	intronic	PRPF3	.	.	.	Retinitis pigmentosa 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.07	5	chr1	150343247	.	A	*	62.07	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=8.87;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	5	1	0	0	.
chr1	150343248	150343248	A	0	intronic	PRPF3	.	.	.	Retinitis pigmentosa 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	204.97	5	chr1	150343248	.	A	*	204.97	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=15.77;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	5	1	0	0	C
chr1	150983452	150983452	G	A	intronic	ANXA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752359389	1.18e-05	1.231e-05	1.24e-05	1.119e-05	6.005e-05	7.19e-06	5.88e-06	2.354e-05	1.474e-05	3.033e-05	0	0	2.588e-05	0	0	9.083e-06	0	6.005e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1704.83	112	chr1	150983452	.	G	A	1704.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.72;DP=297;ExcessHet=0;FS=0.709;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=-0.394;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,64:112:99:1715,0,1115	5	0	1	0	.
chr1	151368796	151368796	T	G	intronic	SELENBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	195.05	14	chr1	151368796	.	T	G	195.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.436;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=-0.62;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:205,0,250	5	0	1	0	.
chr1	151408027	151408032	AAAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	174.35	12	chr1	151408027	.	AAAAAG	*	174.35	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.719;DP=117;ExcessHet=2.3007;FS=10.293;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=1.1;SOR=2.422	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:12:36:87,0,180	2	0	4	0	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	253.17	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	253.17	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.531;DP=116;ExcessHet=0;FS=12.07;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.6;ReadPosRankSum=1.61;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,6:12:36:231,36,73	1	1	4	0	C
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	35.98	12	chr1	151408029	.	AAAG	*	35.98	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.145;SOR=1.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,10:12:6:743,68,6	0	3	3	0	C
chr1	151706155	151706155	C	T	intronic	CELF3	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992261120	1.098e-05	1.3e-05	6.828e-06	1.517e-05	3.483e-05	6.5e-06	5.26e-06	9.25e-06	4.57e-06	2.994e-05	0	0	0	0	0	9.895e-06	1.661e-05	3.483e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	497.05	26	chr1	151706155	.	C	T	497.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.313;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.12;ReadPosRankSum=1.82;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,13:26:99:0|1:151706155_C_T:507,0,489:151706155	5	0	1	0	.
chr1	153760378	153760378	C	G	exonic	INTS3	.	nonsynonymous SNV	INTS3:NM_023015:exon12:c.C1305G:p.D435E,INTS3:NM_001324475:exon13:c.C1305G:p.D435E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.557	0.0101042060593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.109e-06	3.763e-05	5.452e-06	2.753e-06	5.404e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.404e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.096	0.39340	T	0.99	0.63424	D	0.971	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999453	0.47118	D	.	.	.	.	.	.	-3.57	0.68999	D	0.889	0.88798	-0.8647	0.50922	T	0.172	0.51484	T	9	0.8319566	0.82357	D	0.010104	0.26235	T	0.557	0.81774	.	.	0.721551216883	0.71909	0.6563577712550202	0.65571	2.15008403777	0.95306	0.843462109566	0.88622	D	.	.	.	0.223	0.76021	D	0.0819729	0.75709	D	0.98498809337616	0.76116	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.456	0.16153	T	.	.	0.998	0.97160	P	.;.;.	.;.;.	3.646224	0.51727	23.1	0.99633933635678729	0.76203	0.93226	0.57654	D	AEFBI	0.403545	0.47719	N	0.0683850253580956	0.44993	2.763348	0.0345004263229141	0.41329	2.481153	0.733851878871199	0.23096	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	2.28	0.27583	0.899000	0.28049	2.750000	0.34528	-0.171000	0.11205	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.7504:0.0:0.2496	8.751	0.33774	123	0.95099	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	553.96	86	chr1	153760378	.	C	G	553.96	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.351;DP=611;ExcessHet=3.1439;FS=310.595;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.594;SOR=10.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,28:86:84:84,0,538	2	0	4	0	.
chr1	154172282	154172282	G	A	intronic	TPM3	.	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	80.32	31	chr1	154172282	.	G	A	80.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-2.057;DP=133;ExcessHet=0;FS=7.754;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.21;ReadPosRankSum=2.05;SOR=3.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:31:86:86,0,205	1	0	1	4	.
chr1	154613871	154613871	T	G	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	106.83	5	chr1	154613871	.	T	G	106.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.65;DP=5;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:110,0,34	0	0	1	5	.
chr1	155128218	155128218	T	A	intronic	EFNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	365.83	21	chr1	155128218	.	T	A	365.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.26;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:376,0,306	5	0	1	0	.
chr1	155615493	155615493	C	T	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	225.36	41	chr1	155615493	.	C	T	225.36	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.083;DP=245;ExcessHet=1.383;FS=101.356;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=-0.058;SOR=7.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,8:41:51:.:.:51,0,418:.	2	0	3	1	.
chr1	156339213	156339213	G	T	intronic	TSACC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.72	6	chr1	156339213	.	G	T	64.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=47.01;MQRankSum=-0.967;QD=10.79;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:156339213_G_T:72,0,162:156339213	3	0	1	2	.
chr1	156369127	156369127	G	A	upstream	RHBG	dist=84	.	.	.	569	950	3	0	0	3	0.00157646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs573480039	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0041	0.0003	0.0003	0.0037	0.0035	4.488e-05	0.0002	0	0	0	0.0030	0.0001	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	2.405e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	132.86	7	chr1	156369127	.	G	A	132.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.58;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.98;ReadPosRankSum=-1.579;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:89:143,0,89	5	0	1	0	.
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chr1	156600262	156600262	T	-	intronic	GPATCH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036103555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.011e-05	6.601e-05	6.526e-05	1.371e-05	6.654e-05	1.74e-05	1.146e-05	1.989e-05	1.136e-05	0	0	6.654e-05	0	0	9.879e-05	0	5.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.41	5	chr1	156600261	.	AT	A	38.41	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:45:0|1:156600261_AT_A:45,0,72:156600261	2	0	1	3	.
chr1	156646650	156646650	A	0	intronic	BCAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	66.38	11	chr1	156646650	.	A	*	66.38	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=1.38;DP=34;ExcessHet=4.1913;FS=1.992;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.29;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:156646649_GACCCT_G:191,0,231:156646649	2	0	3	1	.
chr1	157135256	157135256	A	G	intronic	ETV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.937e-06	7.39e-05	9.783e-06	4.386e-06	3.647e-05	1.85e-06	5.1e-07	1.25e-06	4.7e-07	0	0	0	3.647e-05	0	0	7.533e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	133.98	13	chr1	157135256	.	A	G	133.98	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.534;DP=60;ExcessHet=3.1439;FS=10.906;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.72;ReadPosRankSum=0.703;SOR=3.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:69:69,0,158	2	0	4	0	.
chr1	157804251	157804251	C	G	intronic	FCRL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030483340	8.304e-05	8.439e-05	8.014e-05	8.588e-05	0.0007	6.672e-05	6.112e-05	0.0004	0.0003	0	0.0004	0	3.01e-05	0	0.0007	5.037e-05	0	0.0005	0.0001	9.956e-05	9.505e-05	0.0001	0.0011	6.342e-05	5.146e-05	0.0004	0.0003	5.02e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	6.273e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	295.84	14	chr1	157804251	.	C	G	295.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.867;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.13;ReadPosRankSum=-1.63;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:306,0,130	5	0	1	0	.
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chr1	160239944	160239944	C	T	exonic	DCAF8	.	nonsynonymous SNV	DCAF8:NM_015726:exon4:c.G476A:p.R159Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.295	0.0262545464353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.58626	T	0.291	0.36630	T	0.994	0.90584	D	0.587	0.75793	P	0.000164	0.48594	U	0.077567	0.999118	0.46101	D	1.935	0.51832	L	-0.36	0.68754	T	-1.9	0.44284	N	0.709	0.72656	-0.5121	0.68210	T	0.348	0.71289	T	10	0.5574356	0.64597	D	0.026255	0.49180	D	0.295	0.61502	0.474	0.55020	0.401489600333	0.39766	0.5213429551367514	0.52057	1.73888321099	0.90852	0.748397767544	0.74211	T	0.058013	0.30725	T	0.11985	0.66357	D	-0.0656204	0.65936	T	0.87945497375948	0.52942	D	0.885811	0.63049	D	0.5694126	0.71028	0.26876426	0.52750	0.5694126	0.71029	0.26876426	0.52749	-10.157	0.74846	D	.	.	0.110	0.31151	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.232174	0.87830	29.4	0.99939021888105628	0.99734	0.98733	0.86156	D	AEFDBI	0.737506	0.68268	D	0.620472104687056	0.74471	6.138304	0.626579228622789	0.76876	6.572564	0.999925148937715	0.46280	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.697927	0.64325	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.04	5.04	0.67293	5.148000	0.64701	5.934000	0.51367	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	17.181	0.86736	332	0.86382	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1542.83	108	chr1	160239944	.	C	T	1542.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.33;DP=287;ExcessHet=0;FS=9.346;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=-1.341;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,56:108:99:1553,0,1254	5	0	1	0	.
chr1	160284520	160284520	A	T	intronic	PEX19	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565428459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0007	0	0.0005	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.26	5	chr1	160284520	.	A	T	55.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,76	5	0	1	0	.
chr1	160798639	160798639	G	A	intronic	LY9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573000614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.911e-05	5.906e-05	1.285e-05	0.0001	0.0017	3.076e-05	2.209e-05	0.0008	0.0006	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	156.75	10	chr1	160798639	.	G	A	156.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.508;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=-1.559;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:165,0,149	4	0	1	1	.
chr1	160879624	160879624	G	C	intronic	ITLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299969421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.583e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	252.91	5	chr1	160879624	.	G	C	252.91	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=12.632;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.4	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:28:.:.:28,0,63:.	1	1	1	3	.
chr1	161048864	161048864	C	G	exonic	ARHGAP30	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP30:NM_001287602:exon8:c.G1626C:p.K542N,ARHGAP30:NM_001287600:exon11:c.G1713C:p.K571N,ARHGAP30:NM_001025598:exon12:c.G2157C:p.K719N	.	371	1150	1	0	0	1	0.000434594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00594878585391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-05	0.0009	1.505e-05	9.664e-06	2.999e-05	7.73e-06	6.38e-06	9.36e-06	7.65e-06	2.999e-05	0	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.06691	T	0.539	0.12037	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.167583	0.17472	N	0.469196	1	0.19238	N	0.55	0.14455	N	3.07	0.30133	T	0.59	0.02558	N	0.032	0.00825	-0.9399	0.42632	T	0.010	0.03673	T	10	0.032844096	0.01445	T	0.005949	0.15520	T	0.026	0.05648	0.085	0.00830	0.082315109003	0.07666	0.020223521516263606	0.01975	0.0321919343221	0.03346	0.227677255869	0.01800	T	0.007284	0.06695	T	-0.397532	0.02403	T	-0.808803	0.01692	T	0.0349868424236774	0.02805	T	0.608539	0.22995	T	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	-4.588	0.32020	T	.	.	0.104	0.29560	B	.;.	.;.	0.272084	0.06499	2.975	0.87093396735068451	0.16984	0.17351	0.19799	N	AEFDBCI	0.077101	0.15528	N	-1.02014869570935	0.08186	0.382952	-0.959379613406779	0.10706	0.5409345	0.999970802198825	0.50053	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.590023	0.30420	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.64	2.21	0.27042	0.214000	0.17331	0.493000	0.18920	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.004000	0.18990	0.038000	0.14061	0.2667:0.4814:0.1544:0.0974	2.806	0.05095	531	0.73574	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	202.47	153	chr1	161048864	.	C	G	202.47	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-4.831;DP=954;ExcessHet=1.383;FS=196.336;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.727;SOR=9.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,27:153:28:28,0,2646	2	0	3	1	.
chr1	161339520	161339520	G	A	intronic	SDHC	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, Autosomal dominant, Isolated cases;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 3, Autosomal dominant	18	1503	1	0	0	1	0.000332557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0.0010	0	0	0	.	0	0	0.0015	9.06e-05	14	154602	rs558684137	9.898e-05	7.819e-05	4.119e-05	0.0002	0.0013	8.264e-05	7.704e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0013	6.598e-05	6.571e-05	5.158e-05	8.107e-05	0.0019	3.53e-05	2.626e-05	0.0010	0.0007	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	325.83	27	chr1	161339520	.	G	A	325.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.032;DP=156;ExcessHet=0;FS=1.507;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=-1.075;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:336,0,253	5	0	1	0	.
chr1	166157086	166157086	C	A	intronic	FAM78B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.89	5	chr1	166157086	.	C	A	66.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	2	0	1	3	.
chr1	167012876	167012876	G	C	intronic	MAEL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938401756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0011	0.0008	0	0	6.757e-05	0	0.0020	0.0010	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	80.64	6	chr1	167012876	.	G	C	80.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:85,0,32	1	0	1	4	.
chr1	167128147	167128147	C	T	exonic	STYXL2	.	nonsynonymous SNV	STYXL2:NM_001080426:exon6:c.C3016T:p.R1006W	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.0123054808378	7.7e-05	.	2.473e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs199872759	1.847e-05	1.847e-05	1.361e-05	2.338e-05	0.0002	1.265e-05	1.084e-05	8.885e-05	7.053e-05	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0002	6.295e-06	4.967e-05	0.0002	4.599e-05	4.597e-05	2.569e-05	6.725e-05	7.238e-05	2.109e-05	1.527e-05	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	0.999	0.77913	D	0.893	0.63340	P	0.007987	0.31082	N	0.149192	0.999996	0.08975	N	2.52	0.73523	M	3.84	0.03675	T	-1.64	0.39314	N	0.185	0.22228	-1.0589	0.12032	T	0.015	0.06186	T	10	0.142192	0.27010	T	0.012305	0.30749	T	0.137	0.36984	.	.	0.253205268125	0.24938	0.503555557159116	0.50277	0.049419998863	0.05411	0.390412271023	0.23728	T	0.046012	0.27296	T	-0.32753	0.06300	T	-0.448572	0.27854	T	0.323247879743576	0.25953	T	0.925507	0.72634	D	0.1461438	0.33469	0.14856291	0.35113	0.1461438	0.33469	0.14856291	0.35112	-7.675	0.58834	D	.	.	0.163	0.35972	B	.;.;.	.;.;.	2.884489	0.38179	20.7	0.98251961063786974	0.39585	0.06058	0.12029	N	AEFDBI	0.342722	0.43878	N	-0.641080168169311	0.17721	0.9142344	-0.84100596038316	0.13503	0.7008637	0.288150875200331	0.19058	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.42	-0.00932	0.13325	0.988000	0.29216	-0.133000	0.11598	-0.893000	0.02373	0.397000	0.26145	0.000000	0.08366	0.863000	0.40966	0.6517:0.3483:0.0:0.0	17.401	0.87351	895	0.25842	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2657.83	181	chr1	167128147	.	C	T	2657.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.96;DP=383;ExcessHet=0;FS=7.406;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.499;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,90:181:99:2668,0,2369	5	0	1	0	.
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chr1	167439657	167439657	C	T	intronic	CD247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs552645265	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0041	0.0004	0.0004	0.0036	0.0034	0	0	0	3.658e-05	0	0	0	0.0002	0.0041	0.0002	0.0002	6.421e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	93.5	7	chr1	167439657	.	C	T	93.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.697;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:56:101,0,56	4	0	1	1	C
chr1	167439784	167439784	G	A	intronic	CD247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs545562023	0.0006	0.0003	0.0003	0.0008	0.0036	0.0005	0.0004	0.0029	0.0026	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0002	0.0036	0.0002	0.0002	6.424e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	111.7	7	chr1	167439784	.	G	A	111.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.465;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:57:120,0,57	4	0	1	1	C
chr1	167690181	167690181	T	A	intronic	RCSD1	.	.	.	.	441	1079	2	0	0	2	0.000925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	570.83	36	chr1	167690181	.	T	A	570.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.427;DP=196;ExcessHet=0;FS=1.356;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:581,0,484	5	0	1	0	.
chr1	167761789	167761789	A	C	intronic	MPZL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.12	5	chr1	167761789	.	A	C	30.12	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,78	1	0	1	4	.
chr1	169124994	169124994	A	C	exonic	ATP1B1	.	nonsynonymous SNV	ATP1B1:NM_001677:exon3:c.A337C:p.K113Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00539125532458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.104	0.38160	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.018857	0.27389	N	0.459148	0.607595	0.32593	D	0.09	0.08384	N	1.53	0.30401	T	0.03	0.06612	N	0.083	0.05929	-1.0523	0.13763	T	0.019	0.08033	T	9	0.14891803	0.28192	T	0.005391	0.13832	T	0.038	0.09825	0.459	0.52590	0.528219853349	0.52470	0.5927943117254878	0.59209	0.844893854615	0.68239	0.300244987011	0.10437	T	0.105206	0.41547	T	-0.279955	0.10672	T	-0.639913	0.09675	T	0.465413630008698	0.31363	T	0.772923	0.40417	T	0.08472668	0.19623	0.06753237	0.13984	0.08472668	0.19623	0.06753237	0.13983	-4.106	0.25379	T	.	.	0.106	0.19800	B	.;.;.	.;.;.	2.853577	0.37683	20.6	0.98703859220411916	0.44953	0.73601	0.36001	D	AEFDBI	0.443600	0.50084	N	-0.30273542344597	0.29043	1.607174	-0.133557282886895	0.34048	1.954174	0.994935508555241	0.33870	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	3.16	0.35406	0.506000	0.22367	4.055000	0.41540	0.756000	0.94297	0.459000	0.26636	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.733:0.0:0.1331:0.134	5.527	0.16255	639	0.64210	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1003.83	68	chr1	169124994	.	A	C	1003.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.42;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=-0.19;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,35:68:99:1014,0,826	5	0	1	0	.
chr1	169549755	169549755	A	G	intronic	F5	.	.	.	Factor V deficiency, Autosomal recessive;Thrombophilia due to activated protein C resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.86	7	chr1	169549755	.	A	G	40.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.12;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,184	5	0	1	0	.
chr1	169560706	169560706	C	T	exonic	F5	.	nonsynonymous SNV	F5:NM_000130:exon4:c.G434A:p.G145D	Factor V deficiency, Autosomal recessive;Thrombophilia due to activated protein C resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1303122	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.734	0.204873407562	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs752741472	4.722e-05	4.72e-05	5.038e-05	4.402e-05	6.116e-05	3.795e-05	3.477e-05	4.9e-05	4.485e-05	0	0	0	0	0	0	6.116e-05	1.657e-05	0	1.973e-05	1.97e-05	3.857e-05	0	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.017	0.51248	D	0.102	0.38450	T	0.974	0.57829	D	0.807	0.58472	P	0.000019	0.62929	D	0.157195	0.995438	0.46009	D	3.215	0.89331	M	-6.09	0.99521	D	-5.17	0.83489	D	0.496	0.52918	1.090	0.99251	D	0.974	0.99185	D	9	0.97191554	0.96819	D	0.204873	0.86954	D	0.734	0.90721	0.924	0.98707	0.913040413464	0.91216	0.823711920094509	0.82328	0.530496566493	0.50589	0.522688508034	0.42004	T	0.741806	0.92855	D	0.205938	0.74447	D	0.0735252	0.75145	D	0.974015355110168	0.70332	D	0.826217	0.48957	T	0.41899857	0.62025	0.61325085	0.77495	0.41899857	0.62026	0.61325085	0.77496	-8.133	0.61973	D	0.803297619415861	0.87962	0.270	0.50370	B	.;.	.;.	4.345533	0.66695	25.0	0.99837930006135611	0.91886	0.88933	0.49107	D	AEFBI	0.420320	0.48719	N	0.536527150390024	0.69265	5.332574	0.466880253346825	0.65809	4.870806	0.999998157115176	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	3.874000	0.55814	5.937000	0.51416	0.549000	0.26987	0.984000	0.35821	1.000000	0.68203	0.902000	0.43815	0.0:0.9249:0.0:0.0751	13.459	0.60666	775	0.48401	Multicopper oxidase, type 3;Multicopper oxidase, type 3	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1146.83	87	chr1	169560706	.	C	T	1146.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.796;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,46:87:99:1157,0,1062	5	0	1	0	C
chr1	169794922	169794922	A	T	intronic	C1orf112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868312974	6.788e-06	7.346e-06	4.764e-06	8.62e-06	0.0004	1.81e-06	5e-07	7.46e-06	2.79e-06	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	4.499e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.98	5	chr1	169794922	.	A	T	59.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,107	5	0	1	0	.
chr1	169873453	169873453	T	C	intronic	SCYL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs189083119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	7.216e-05	0	0.0008	0.0020	0.0002	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.95	5	chr1	169873453	.	T	C	54.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,109	5	0	1	0	.
chr1	170533528	170533528	A	-	UTR5	GORAB	NM_001320252:c.-9009del-	.	.	Geroderma osteodysplasticum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.954e-05	3.817e-05	3.081e-05	0.0001	0.0004	5.475e-05	4.615e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.572e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1422.79	107	chr1	170533527	.	TA	T	1422.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.35;DP=282;ExcessHet=0;FS=3.733;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.78;SOR=1.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,39:107:99:0|1:170533527_TA_T:1433,0,2717:170533527	5	0	1	0	.
chr1	170533531	170533533	TGA	-	UTR5	GORAB	NM_001320252:c.-9006_-9004del-	.	.	Geroderma osteodysplasticum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.946e-05	3.817e-05	3.08e-05	0.0001	0.0004	5.47e-05	4.61e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1416.79	109	chr1	170533530	.	GTGA	G	1416.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=282;ExcessHet=0;FS=3.728;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-0.741;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,39:109:99:0|1:170533527_TA_T:1427,0,2792:170533527	5	0	1	0	C
chr1	171103875	171103875	C	T	exonic	FMO3	.	nonsynonymous SNV	FMO3:NM_001002294:exon3:c.C223T:p.P75S,FMO3:NM_006894:exon3:c.C223T:p.P75S,FMO3:NM_001319173:exon4:c.C163T:p.P55S	Trimethylaminuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.424	0.0559970949651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.008	0.67890	D	0.669	0.41149	P	0.461	0.46460	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.66	0.77858	M	0.08	0.61559	T	-6.71	0.92518	D	0.743	0.74280	-0.3866	0.72448	T	0.268	0.63908	T	10	0.818694	0.81088	D	0.055997	0.66441	D	0.424	0.73226	0.699	0.83592	0.616128506455	0.61303	0.7061599875267478	0.70557	0.218061680448	0.24340	0.494248509407	0.38029	T	0.069548	0.33736	T	0.126561	0.67024	D	-0.05598	0.66612	D	0.995392203330994	0.87345	D	0.867413	0.56831	D	0.55794144	0.70395	0.54589343	0.73750	0.55794144	0.70397	0.54589343	0.73751	-7.568	0.58087	D	0.5450301876973181	0.61423	0.202	0.47955	B	.;.	.;.	4.371565	0.67311	25.1	0.99802996285889312	0.88728	0.97642	0.76102	D	AEFGBI	0.966083	0.98847	D	0.31768943036904	0.57057	3.871678	0.226521279571504	0.51326	3.315933	0.999999999522694	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.53	4.53	0.55009	7.846000	0.85175	5.811000	0.50008	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.515000	0.29359	0.0:1.0:0.0:0.0	17.247	0.86914	717	0.55835	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1388.83	144	chr1	171103875	.	C	T	1388.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.144;DP=317;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.664;SOR=0.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,59:144:99:1399,0,2166	5	0	1	0	.
chr1	172378880	172378880	A	G	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185018309	4.778e-06	4.127e-06	4.764e-06	4.793e-06	0.0005	1.12e-06	7.5e-07	9.488e-05	3.97e-05	5.495e-05	0	0	0	0	0.0005	1.599e-06	0	0	6.575e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	160.75	5	chr1	172378880	.	A	G	160.75	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.15;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:180,15,0	5	1	0	0	.
chr1	173986427	173986427	C	T	intronic	RC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs368765956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0042	0.0002	0.0001	0.0029	0.0024	2.406e-05	0	6.539e-05	0	0.0042	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.91	6	chr1	173986427	.	C	T	66.91	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.385;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:73,0,66	2	0	1	3	.
chr1	175383894	175383894	G	T	intronic	TNR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868474163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	124.98	5	chr1	175383894	.	G	T	124.98	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=25;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	4	1	0	1	.
chr1	176556213	176556213	T	C	UTR5	PAPPA2	NM_020318:c.-110T>C;NM_021936:c.-110T>C	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575873345	0.0001	0.0001	8.777e-05	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0019	0	0	0	0	0	0	8.038e-06	0.0002	0.0023	7.221e-05	7.217e-05	6.424e-05	8.055e-05	0.0021	3.968e-05	3.125e-05	0.0011	0.0009	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	455.83	33	chr1	176556213	.	T	C	455.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.3;DP=138;ExcessHet=0;FS=4.363;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.71;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:466,0,546	5	0	1	0	.
chr1	178513325	178513325	A	G	intronic	TEX35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399386905	4.553e-06	4.11e-06	6.059e-06	3.041e-06	0.0002	1.64e-06	1.08e-06	1.47e-06	1.07e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.019e-06	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	822.83	71	chr1	178513325	.	A	G	822.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.052;DP=249;ExcessHet=0;FS=8.367;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-1.065;SOR=0.216	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,34:71:99:833,0,1014	5	0	1	0	.
chr1	179348761	179348761	T	0	intronic	SOAT1	.	.	.	.	793	95	3	1	630	635	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	234.99	6	chr1	179348761	.	T	*	234.99	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.654;DP=111;ExcessHet=0.7136;FS=6.792;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:6:26:.:.:208,0,26:.	2	2	2	0	.
chr1	179883419	179883419	C	A	intronic	TOR1AIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	192.0	13	chr1	179883419	.	C	A	192.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.633;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:1|0:179883417_T_G:202,0,276:179883417	5	0	1	0	.
chr1	180632540	180632540	G	A	intronic	XPR1	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576509755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.22e-05	7.217e-05	2.569e-05	0.0001	0.0023	3.967e-05	3.124e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	120.71	9	chr1	180632540	.	G	A	120.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.44;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:129,0,105	4	0	1	1	.
chr1	180681418	180681418	G	A	intronic	XPR1	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.27	5	chr1	180681418	.	G	A	68.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180681418_G_A:75,0,120:180681418	3	0	1	2	C
chr1	180681427	180681427	T	C	intronic	XPR1	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.1	6	chr1	180681427	.	T	C	66.1	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:180681418_G_A:72,0,162:180681418	2	0	1	3	C
chr1	180681435	180681435	G	A	intronic	XPR1	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.1	7	chr1	180681435	.	G	A	63.1	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:180681418_G_A:69,0,204:180681418	2	0	1	3	C
chr1	180681436	180681436	G	A	intronic	XPR1	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.1	7	chr1	180681436	.	G	A	63.1	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:180681418_G_A:69,0,204:180681418	2	0	1	3	C
chr1	183252873	183252873	G	A	intronic	NMNAT2	.	.	.	.	442	1075	5	0	0	5	0.00232019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572907097	0.0004	0.0002	0.0001	0.0006	0.0034	0.0003	0.0003	0.0030	0.0029	0	0	0	6.56e-05	5.185e-05	0.0005	1.325e-05	0.0002	0.0034	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0035	7.089e-05	5.746e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	460.83	23	chr1	183252873	.	G	A	460.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.7;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.04;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,12:23:99:0|1:183252873_G_A:471,0,411:183252873	5	0	1	0	.
chr1	184054554	184054554	T	G	intronic	TSEN15	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.671e-07	3.447e-06	1.954e-06	0	1.582e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.582e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	926.83	43	chr1	184054554	.	T	G	926.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.12;DP=220;ExcessHet=0;FS=2.793;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.55;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,28:43:99:937,0,470	5	0	1	0	.
chr1	185933921	185933921	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.706e-05	0	0	0	0.0002	5.593e-05	7.064e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	254.82	13	chr1	185933921	.	T	C	254.82	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-0.416;DP=82;ExcessHet=1.383;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=-0.313;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,3:13:43:.:.:43,0,284:.	0	0	3	3	.
chr1	193016138	193016138	A	G	UTR3	UCHL5	NM_001350841:c.*213T>C;NM_001350851:c.*213T>C;NM_001350844:c.*213T>C;NM_015984:c.*213T>C;NM_001350848:c.*213T>C;NM_001350847:c.*213T>C;NM_001350846:c.*213T>C;NM_001350849:c.*213T>C;NM_001350850:c.*213T>C;NM_001199261:c.*213T>C;NM_001350840:c.*213T>C;NM_001350843:c.*294T>C;NM_001350842:c.*213T>C	.	.	.	613	904	4	1	0	6	0.00330761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs567496034	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0034	0.0002	0.0002	0.0028	0.0025	0.0001	0.0002	0	4.169e-05	0	0.0011	5.923e-05	0.0002	0.0034	0.0001	0.0001	7.716e-05	0.0002	0.0037	9.151e-05	7.706e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	230.84	17	chr1	193016138	.	A	G	230.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.976;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.185;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:241,0,243	5	0	1	0	.
chr1	196258416	196258416	G	A	exonic	KCNT2	.	nonsynonymous SNV	KCNT2:NM_001287819:exon25:c.C2917T:p.R973C,KCNT2:NM_001287820:exon25:c.C2788T:p.R930C,KCNT2:NM_198503:exon26:c.C2989T:p.R997C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0177911499193	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750292796	2.943e-05	2.942e-05	3.132e-05	2.751e-05	3.689e-05	2.217e-05	1.971e-05	2.744e-05	2.47e-05	0	0	0	0	3.748e-05	0	3.689e-05	0	0	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.004	0.65419	D	0.011	0.70582	D	0.994	0.73220	D	0.646	0.60170	P	0.000011	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	2.0	0.21473	T	-2.23	0.50012	N	0.425	0.46462	-0.8529	0.51767	T	0.178	0.52350	T	10	0.26703066	0.44211	T	0.017791	0.39625	T	0.220	0.51569	0.246	0.18139	0.117191471859	0.11215	0.8404780168432421	0.84007	1.36181686996	0.84354	0.732607662678	0.71888	T	0.112358	0.42857	T	0.150225	0.69289	D	-0.00650196	0.69912	D	0.777657329520261	0.44904	D	0.970603	0.89831	D	0.17621371	0.38522	0.12584665	0.30316	0.17621371	0.38522	0.12584665	0.30315	-7.158	0.58415	T	.	.	0.356	0.56990	A	.;.;.	.;.;.	4.487666	0.70070	25.5	0.99926098839163469	0.99103	0.93859	0.59398	D	AEFI	0.721058	0.67142	D	0.562431074842118	0.70842	5.561348	0.537338676882643	0.70522	5.517497	0.911471006113992	0.26368	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.74	5.74	0.90070	1.524000	0.35549	2.270000	0.31824	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.867000	0.41218	0.0:0.0:1.0:0.0	19.912	0.97028	485	0.77085	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	985.83	89	chr1	196258416	.	G	A	985.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.51;DP=282;ExcessHet=0;FS=1.801;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,40:89:99:996,0,1205	5	0	1	0	.
chr1	197438810	197438810	G	C	intronic	CRB1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 8;Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-12, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386373940	1.122e-05	1.237e-05	1.652e-05	6.044e-06	0.0002	6.02e-06	4.4e-06	5.29e-06	1.98e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.276e-06	4.654e-05	3.191e-05	6.576e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	129.91	10	chr1	197438810	.	G	C	129.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.45;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.511;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:140,0,213	5	0	1	0	.
chr1	198315097	198315097	G	C	intronic	NEK7	.	.	.	.	1273	248	0	1	0	2	0.00401606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	59.09	9	chr1	198315097	.	G	C	59.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.48;DP=13;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:65:65,0,141	2	0	1	3	.
chr1	201489396	201489396	A	C	intronic	CSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377057138	9.34e-05	0.0001	0	0.0002	0.0008	1.644e-05	6.77e-06	0.0001	5.769e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	3.944e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.382e-05	0.0012	1.716e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.11	6	chr1	201489396	.	A	C	46.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:56:1|0:201489394_C_G:56,0,162:201489394	5	0	1	0	.
chr1	203148770	203148770	C	A	intronic	ADORA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	114.19	6	chr1	203148770	.	C	A	114.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.03;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:123,0,17	5	0	1	0	.
chr1	203305861	203305861	G	A	intronic	BTG2	.	.	.	.	480	1041	1	0	0	1	0.000480077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043575524	8.662e-05	8.765e-05	3.434e-05	0.0001	0.0014	7.335e-05	6.821e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0.0003	7.994e-06	0.0001	0.0014	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.687e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	177.31	6	chr1	203305861	.	G	A	177.31	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:119,0,64	4	0	2	0	.
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chr1	203835949	203835949	A	G	intronic	ZC3H11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs552624692	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0028	0.0001	0.0001	0.0014	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0028	8.536e-05	8.53e-05	7.709e-05	9.4e-05	0.0025	4.954e-05	3.96e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.08	6	chr1	203835949	.	A	G	82.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.44;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:92,0,72	5	0	1	0	.
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chr1	210609600	210609600	A	G	intronic	HHAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	132.39	5	chr1	210609600	.	A	G	132.39	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=26.48;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:210609600_A_G:144,15,0:210609600	2	1	0	3	.
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chr1	215576059	215576059	G	T	intronic	KCTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs556169235	3.563e-05	0.0001	4.609e-05	2.633e-05	0.0001	2.371e-05	1.981e-05	2.741e-05	1.646e-05	0	0	0	0.0001	4.357e-05	0	3.461e-05	3.165e-05	3.634e-05	2.65e-05	3.948e-05	3.884e-05	1.357e-05	0.0002	8.19e-06	5.17e-06	.	.	2.426e-05	0	6.588e-05	0	0	9.794e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	79.89	9	chr1	215576059	.	G	T	79.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.52;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:90:90,0,210	5	0	1	0	.
chr1	216000283	216000283	A	G	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs559891245	3.266e-05	6.064e-05	3.487e-05	3.052e-05	4.309e-05	2.428e-05	2.126e-05	3.178e-05	2.774e-05	0	0	0	0	0	0	4.309e-05	1.987e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	112.59	11	chr1	216000283	.	A	G	112.59	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.968;DP=54;ExcessHet=2.4304;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=1.34;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:11:73:.:.:73,0,132:.	1	0	3	2	.
chr1	218368016	218368016	T	-	intronic	TGFB2	.	.	.	Loeys-Dietz syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.97	6	chr1	218368015	.	AT	A	63.97	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:218368015_AT_A:72,0,142:218368015	3	0	1	2	.
chr1	218368017	218368017	G	A	intronic	TGFB2	.	.	.	Loeys-Dietz syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.03	6	chr1	218368017	.	G	A	64.03	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:218368015_AT_A:72,0,142:218368015	3	0	1	2	C
chr1	219609966	219609966	C	T	exonic	ZC3H11B	.	synonymous SNV	ZC3H11B:NM_001355457:exon2:c.G2097A:p.K699K	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475403570	1.291e-05	3.706e-05	1.865e-05	7.171e-06	0.0002	8.07e-06	6.66e-06	8.56e-06	6.78e-06	0	0	3.918e-05	0	0	0.0002	1.425e-05	1.726e-05	0	3.301e-05	3.942e-05	1.291e-05	5.406e-05	7.392e-05	1.266e-05	8.01e-06	2.859e-05	1.867e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.392e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1277.83	262	chr1	219609966	.	C	T	1277.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.572;DP=466;ExcessHet=0;FS=3.402;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=36.39;MQRankSum=1.17;QD=4.88;ReadPosRankSum=-1.271;SOR=0.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:196,66:262:99:1288,0,5116	5	0	1	0	.
chr1	220074013	220074013	G	A	exonic	BPNT1	.	nonsynonymous SNV	BPNT1:NM_001286149:exon2:c.C14T:p.S5F,BPNT1:NM_001286151:exon2:c.C14T:p.S5F,BPNT1:NM_001286150:exon3:c.C179T:p.S60F,BPNT1:NM_006085:exon3:c.C179T:p.S60F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.232	0.0154197554854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.78490	D	0.011	0.66756	D	0.976	0.73220	D	0.656	0.69447	P	0.000211	0.47681	D	0.219548	0.999952	0.52396	D	1.88	0.49984	L	0.6	0.53731	T	-2.97	0.67477	D	0.277	0.45142	-0.4230	0.71293	T	0.324	0.69229	T	10	0.43486527	0.57728	T	0.01542	0.36141	T	0.232	0.53354	0.559	0.67821	0.389750110748	0.38591	0.5169334974436691	0.51616	1.08208159744	0.77162	0.426841616631	0.28777	T	0.301469	0.74289	T	0.0152297	0.53736	T	-0.2159	0.53131	T	0.982898235321045	0.74768	D	0.950605	0.94694	D	0.48621652	0.66276	0.29615304	0.55647	0.48621652	0.66276	0.29615304	0.55646	-6.095	0.52752	T	.	.	0.301	0.53557	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.250497	0.88155	29.5	0.99866309272931864	0.94457	0.98053	0.79201	D	AEFBI	0.917709	0.88573	D	0.72359014131207	0.81179	7.461924	0.748747437073254	0.86064	8.771071	0.99999998547948	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	9.014000	0.93156	11.727000	0.94923	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	18.965	0.92670	824	0.40336	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.47	78	chr1	220074013	.	G	A	56.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.315;DP=306;ExcessHet=0;FS=257.957;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.683;SOR=7.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,24:78:66:66,0,888	5	0	1	0	.
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	137.42	19	chr1	220189601	.	C	G	137.42	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=1.32;DP=76;ExcessHet=0.9691;FS=72.778;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.62;ReadPosRankSum=2.45;SOR=6.089	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:55:65,0,55	1	0	2	3	.
chr1	220214080	220214080	G	A	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320015865	9.65e-07	6.947e-07	1.963e-06	0	1.336e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.336e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	132.2	6	chr1	220214080	.	G	A	132.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.03;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:142,0,65	5	0	1	0	C
chr1	220253969	220253969	T	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	44.26	34	chr1	220253969	.	T	G	44.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.712;DP=113;ExcessHet=0;FS=21.408;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.64;SOR=4.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,7:34:50:50,0,571	1	0	1	4	C
chr1	223227353	223227353	C	A	intronic	SUSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs562990968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0014	0.0005	0.0004	0.0010	0.0008	2.407e-05	0	0.0014	0.0043	0	0	0.0034	0.0006	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.03	6	chr1	223227353	.	C	A	54.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,142	5	0	1	0	.
chr1	223296112	223296112	G	A	intronic	SUSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs561836033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.425e-05	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	136.68	5	chr1	223296112	.	G	A	136.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:26:0|1:223296092_C_G:145,0,26:223296092	5	0	1	0	C
chr1	225192985	225192985	T	C	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.009e-06	1.383e-06	2.019e-06	0	1.778e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.778e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	85.83	10	chr1	225192985	.	T	C	85.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.728;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:96:96,0,257	5	0	1	0	.
chr1	225423669	225423669	T	C	intronic	LBR	.	.	.	Greenberg skeletal dysplasia, Autosomal recessive;Pelger-Huet anomaly, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	102.41	5	chr1	225423669	.	T	C	102.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.48;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:111,0,64	4	0	1	1	.
chr1	227927668	227927668	A	C	intronic	WNT9A	.	.	.	.	972	549	1	0	0	1	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	127.61	8	chr1	227927668	.	A	C	127.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.619;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:136,0,25	4	0	1	1	.
chr1	234267246	234267246	A	G	intronic	SLC35F3	.	.	.	.	5	220	1	0	0	1	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs549270481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0001	0.0004	0.0090	0.0002	0.0002	0.0065	0.0057	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.37	7	chr1	234267246	.	A	G	59.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=40;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	5	0	1	0	.
chr1	235489097	235489097	T	C	intronic	B3GALNT2	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11, Autosomal recessive	494	1027	1	0	0	1	0.000486618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867901176	4.462e-05	4.789e-05	3.281e-05	5.663e-05	0.0004	3.552e-05	3.224e-05	9.981e-05	7.099e-05	3.29e-05	0.0002	0	0	0	0.0004	3.978e-05	3.503e-05	9.604e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.075e-05	0.0002	7.094e-05	5.75e-05	6.285e-05	4.301e-05	0.0001	0	6.554e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	459.83	29	chr1	235489097	.	T	C	459.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.382;DP=141;ExcessHet=0;FS=4.821;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:470,0,379	5	0	1	0	.
chr1	235489155	235489155	A	C	intronic	B3GALNT2	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11, Autosomal recessive	444	1077	1	0	0	1	0.000464037	.	.	.	1531038	Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_a,_11	MONDO:MONDO:0014071,MedGen:C3554638,OMIM:615181,Orphanet:588,Orphanet:899	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	9.615e-05	0.0003	0	0	0.0001	0	6.164e-05	9.7e-05	15	154602	rs367788823	4.723e-05	4.72e-05	3.677e-05	5.779e-05	0.0005	3.796e-05	3.478e-05	0.0001	7.546e-05	2.989e-05	0.0002	0	0	0	0.0005	4.228e-05	3.314e-05	9.29e-05	7.882e-05	7.88e-05	0.0001	5.378e-05	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	5.841e-05	4.239e-05	2.412e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	832.83	65	chr1	235489155	.	A	C	832.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.185;DP=232;ExcessHet=0;FS=7.588;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,35:65:99:843,0,840	5	0	1	0	C
chr1	235781134	235781134	T	C	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.74e-06	2.157e-06	0	5.206e-06	3.143e-05	4.6e-07	1.7e-07	5.21e-06	1.95e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.143e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	317.83	20	chr1	235781134	.	T	C	317.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.88;DP=129;ExcessHet=0;FS=5.18;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=-1.288;SOR=2.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:328,0,219	5	0	1	0	.
chr1	236736849	236736849	C	G	intronic	ACTN2	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866151491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.284e-05	1.286e-05	5.387e-05	5.883e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.973e-05	1.125e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	128.58	10	chr1	236736849	.	C	G	128.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.308;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:138,0,137	5	0	1	0	.
chr1	237128030	237128030	A	T	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	1206	315	1	0	0	1	0.00158479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263854959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.71	6	chr1	237128030	.	A	T	62.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=36.43;MQRankSum=-1.834;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:237128030_A_T:72,0,162:237128030	5	0	1	0	.
chr1	237128033	237128033	C	T	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1461666133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.61e-05	0.0002	6.437e-05	2.696e-05	0.0001	2.114e-05	1.53e-05	2.267e-05	9.1e-06	4.84e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.71	6	chr1	237128033	.	C	T	62.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=36.43;MQRankSum=-1.834;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:237128030_A_T:72,0,162:237128030	5	0	1	0	C
chr1	237591159	237591189	TTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCC	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	441.74	10	chr1	237591159	.	TTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCC	*	441.74	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=59.17;QD=17.67;SOR=5.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:10:8:373,0,8	1	1	2	2	C
chr1	237687366	237687366	C	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.61	6	chr1	237687366	.	C	*	63.61	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.319;DP=48;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:49:63,0,49	3	0	1	2	C
chr1	240207634	240207634	G	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	1	144	3	1	77	82	0.0170648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	3786.15	63	chr1	240207634	.	G	*	3786.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.92;DP=478;ExcessHet=0.1336;FS=6.604;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.9;MQRankSum=0.497;QD=14.18;ReadPosRankSum=-2.941;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,29:63:99:0|1:240207613_TGCCCCCTCTACCCGGAGCGGGAATACCTCCTCC_T:1098,0,1311:240207613	5	0	1	0	.
chr1	242089834	242089834	C	T	UTR3	PLD5	NM_001195812:c.*20G>A;NM_001372062:c.*20G>A;NM_001320272:c.*20G>A;NM_001195811:c.*20G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.7	61	chr1	242089834	.	C	T	50.7	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-2.315;DP=311;ExcessHet=0.4139;FS=108.172;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.941;SOR=7.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,17:61:17:17,0,864	2	0	2	2	.
chr1	242089844	242089844	C	T	UTR3	PLD5	NM_001195812:c.*10G>A;NM_001372062:c.*10G>A;NM_001320272:c.*10G>A;NM_001195811:c.*10G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036085269	1.392e-06	1.376e-06	0	2.794e-06	1.836e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	208.46	72	chr1	242089844	.	C	T	208.46	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-2.423;DP=330;ExcessHet=1.383;FS=179.639;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.95;SOR=8.41	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,19:72:22:22,0,1021	1	0	3	2	C
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chr1	246102915	246102915	T	C	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr1	246102915	.	T	C	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:246102915_T_C:34,0,76:246102915	0	0	1	5	.
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chr1	247895727	247895727	G	A	exonic	OR2W3	.	synonymous SNV	OR2W3:NM_001001957:exon1:c.G141A:p.L47L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.126e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	3e-07	1.1e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	2492.83	153	chr1	247895727	.	G	A	2492.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.95;DP=503;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.29;ReadPosRankSum=0.612;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,83:153:99:2503,0,1772	5	0	1	0	.
chr1	248061184	248061184	G	-	exonic	OR2L3	.	frameshift deletion	OR2L3:NM_001004687:exon1:c.503delG:p.C168Sfs*17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.947e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs754670403	8.211e-06	9.577e-06	9.531e-06	6.877e-06	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	7.724e-05	5.313e-05	0.0002	0	0	0	0	0	8.995e-07	8.28e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.193e-05	7.742e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	3458.79	317	chr1	248061183	.	TG	T	3458.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.26;DP=631;ExcessHet=0;FS=5.414;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.93;MQRankSum=-10.34;QD=10.91;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:207,110:317:99:3469,0,8231	5	0	1	0	.
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chr2	1892390	1892390	G	A	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	166	1354	2	0	0	2	0.000738007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887362279	4.877e-05	4.653e-05	4.223e-05	5.567e-05	0.0019	3.896e-05	3.541e-05	0.0009	0.0006	0	7.923e-05	0	0	0	0.0019	3.519e-05	0.0001	0.0002	5.908e-05	5.906e-05	1.285e-05	0.0001	7.35e-05	3.075e-05	2.208e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	217.86	14	chr2	1892390	.	G	A	217.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.191;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=2.11;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:99:0|1:1892390_G_A:228,0,318:1892390	5	0	1	0	.
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chr2	9467917	9467917	G	A	intronic	CPSF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	211.14	12	chr2	9467917	.	G	A	211.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.94;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=-2.042;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:221,0,177	5	0	1	0	.
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chr2	11165084	11165084	-	C	intronic	SLC66A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs773639749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	9.485e-05	0.0006	7.148e-05	5.794e-05	0.0002	8.574e-05	9.74e-05	0	6.599e-05	0	0.0006	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.87	5	chr2	11165084	.	G	GC	55.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	5	0	1	0	.
chr2	11618198	11618198	G	0	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1061.23	30	chr2	11618198	.	G	*	1061.23	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=2.21;DP=221;ExcessHet=1.383;FS=5.579;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,17:30:99:.:.:678,0,492:.	4	0	2	0	.
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chr2	11641708	11641708	G	A	UTR3	GREB1	NM_014668:c.*1254G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1031105082	0	2.863e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.09	5	chr2	11641708	.	G	A	66.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=47.3;MQRankSum=-1.645;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11641688_A_G:75,0,120:11641688	4	0	1	1	C
chr2	11641710	11641710	T	A	UTR3	GREB1	NM_014668:c.*1256T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.17	5	chr2	11641710	.	T	A	67.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=47.3;MQRankSum=-1.645;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11641688_A_G:75,0,120:11641688	3	0	1	2	C
chr2	15499221	15499221	T	C	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.41	6	chr2	15499221	.	T	C	64.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15499217_T_C:72,0,142:15499217	3	0	1	2	.
chr2	15499223	15499223	C	T	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.41	6	chr2	15499223	.	C	T	64.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15499217_T_C:72,0,142:15499217	3	0	1	2	C
chr2	15940690	15940699	CACCCGGAGA	-	exonic	MYCN	.	frameshift deletion	MYCN:NM_001293231:exon1:c.104_113del:p.G37Afs*68,MYCN:NM_001293233:exon1:c.104_113del:p.G37Afs*517	Feingold syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	624.79	26	chr2	15940689	.	CCACCCGGAGA	C	624.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.67;DP=193;ExcessHet=0;FS=3.751;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.03;ReadPosRankSum=0.395;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:635,0,371	5	0	1	0	.
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chr2	17655533	17655533	G	A	UTR3	VSNL1	NM_001366803:c.*139G>A;NM_003385:c.*139G>A;NM_001366806:c.*139G>A;NM_001366805:c.*139G>A;NM_001366804:c.*318G>A	.	.	.	797	724	0	1	0	2	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.556e-06	7.478e-07	0	3.047e-06	2.238e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.238e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	126.84	8	chr2	17655533	.	G	A	126.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.45;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:137,0,147	5	0	1	0	.
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chr2	25164636	25164636	C	A	intronic	POMC	.	.	.	Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency	.	.	.	.	.	.	.	0.9994	0.964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.247e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs200057379	5.473e-06	5.472e-06	4.084e-06	6.876e-06	0.0002	2.35e-06	1.7e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	1.656e-05	3.478e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	6.542e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1259.83	77	chr2	25164636	.	C	A	1259.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.01;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,47:77:99:1270,0,705	5	0	1	0	.
chr2	25767372	25767372	G	T	intronic	ASXL2	.	.	.	Shashi-Pena syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.96	7	chr2	25767372	.	G	T	131.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:142,0,108	5	0	1	0	.
chr2	26776258	26776258	A	G	intronic	SLC35F6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547288669	0.0002	0.0001	9.616e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0017	0.0016	0	0	0	0	0	0	2.197e-06	5.884e-05	0.0020	5.912e-05	5.906e-05	1.285e-05	0.0001	0.0017	3.076e-05	2.209e-05	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	656.83	40	chr2	26776258	.	A	G	656.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.71;DP=197;ExcessHet=0;FS=1.795;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:667,0,580	5	0	1	0	.
chr2	27084372	27084372	A	G	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	339.83	18	chr2	27084372	.	A	G	339.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.582;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.937;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:350,0,194	5	0	1	0	.
chr2	27298995	27298995	C	G	intronic	TRIM54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs376006289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0095	0.0002	0.0002	0.0073	0.0066	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	180.61	9	chr2	27298995	.	C	G	180.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.559;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.07;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:190,0,101	5	0	1	0	.
chr2	27384697	27384697	C	T	exonic	PPM1G	.	synonymous SNV	PPM1G:NM_177983:exon5:c.G801A:p.A267A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205745200	1.303e-05	1.3e-05	9.542e-06	1.657e-05	0.0002	8.34e-06	6.72e-06	8.54e-06	6.91e-06	0	0	0	5.052e-05	0	0.0002	1.443e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2547.83	191	chr2	27384697	.	C	T	2547.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.07;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.236;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,91:191:99:2558,0,2633	5	0	1	0	.
chr2	28550199	28550199	G	C	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.535e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	228.06	9	chr2	28550199	.	G	C	228.06	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.751;DP=54;ExcessHet=2.4304;FS=4.058;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:5:.:.:5,0,71:.	1	0	3	2	.
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chr2	31205514	31205514	-	GAC	intronic	CAPN14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	421.79	21	chr2	31205514	.	G	GGAC	421.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.18;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.09;ReadPosRankSum=-1.199;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:432,0,387	5	0	1	0	.
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chr2	43698252	43698253	TT	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491583236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	8.003e-05	6.633e-05	2.014e-05	1.153e-05	2.575e-05	0	0	0	0.0002	0.0013	0	6.06e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	52.58	5	chr2	43698251	.	CTT	C	52.58	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.036;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,78	2	0	1	3	.
chr2	43877546	43877546	G	T	intronic	ABCG8	.	.	.	Sitosterolemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	3845.83	222	chr2	43877546	.	G	T	3845.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.305;DP=759;ExcessHet=0;FS=1.636;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=-2.059;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:121,101:222:99:0|1:43877546_G_T:3856,0,4755:43877546	5	0	1	0	.
chr2	43877547	43877547	C	A	intronic	ABCG8	.	.	.	Sitosterolemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.106e-06	4.104e-06	6.809e-06	1.376e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	6.511e-05	4.449e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	3845.83	222	chr2	43877547	.	C	A	3845.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.21;DP=758;ExcessHet=0;FS=1.636;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=-2.046;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:121,101:222:99:0|1:43877546_G_T:3856,0,4755:43877546	5	0	1	0	C
chr2	44201572	44201572	A	T	exonic	PPM1B	.	nonsynonymous SNV	PPM1B:NM_001033557:exon2:c.A373T:p.N125Y,PPM1B:NM_002706:exon2:c.A373T:p.N125Y,PPM1B:NM_177968:exon2:c.A373T:p.N125Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	0.0297979672873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.63226	D	0.083	0.46406	T	0.151	0.28027	B	0.118	0.32088	B	0.000009	0.62929	D	0.173153	0.999998	0.81001	D	2.07	0.56829	M	2.98	0.09356	T	-3.25	0.68412	D	0.821	0.81658	-1.0598	0.11805	T	0.028	0.12147	T	10	0.47629517	0.60163	T	0.029798	0.52238	D	0.225	0.52323	0.454	0.51775	0.675710424487	0.67296	0.7353246148179691	0.73477	0.403245697634	0.41266	0.853764474392	0.90182	D	0.313561	0.68530	T	0.0486925	0.58175	T	-0.167833	0.57640	T	0.957767128944397	0.65094	D	0.921108	0.71398	D	0.52306813	0.68435	0.33043024	0.58912	0.52306813	0.68436	0.33043024	0.58911	-5.514	0.41999	T	.	.	0.186	0.49324	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.938312	0.57613	23.9	0.98608405411780686	0.43598	0.98974	0.89400	D	AEFBI	0.921354	0.89470	D	0.149238377690585	0.48777	3.085761	0.312974807004587	0.56303	3.793314	0.999999999998828	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.698795	0.65105	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.71	5.71	0.89031	9.322000	0.95579	9.358000	0.80353	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.912000	0.44740	1.0:0.0:0.0:0.0	15.989	0.79982	550	0.72197	PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain;.;PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain;.;PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2689.83	196	chr2	44201572	.	A	T	2689.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.456;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.694;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,99:196:99:2700,0,2614	5	0	1	0	.
chr2	46356133	46356133	-	CC	intronic	EPAS1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3220629	EPAS1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0622	.	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0002	0.0001153	3	26028	rs545163219	9.035e-05	0.0003	7.071e-05	0.0001	0.0014	7.581e-05	7.08e-05	0.0006	0.0004	6.43e-05	2.412e-05	0.0008	0	8.907e-05	0.0014	4.32e-05	0.0002	0.0004	0.0004	0.0007	0.0004	0.0005	0.0017	0.0003	0.0003	0.0006	0.0004	0	0	0.0006	0.0036	0	0	0.0075	0.0005	0.0010	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.79	42	chr2	46356133	.	A	ACC	55.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.204;DP=244;ExcessHet=0;FS=14.116;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.023	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,6:42:66:66,0,1372	5	0	1	0	.
chr2	46615397	46615397	G	T	intronic	PIGF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	89.75	7	chr2	46615397	.	G	T	89.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.718;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:99,0,144	5	0	1	0	.
chr2	46941401	46941401	C	T	UTR5	TTC7A	NM_001288955:c.-53796C>T;NM_001288951:c.-141C>T;NM_020458:c.-141C>T	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.563e-06	9.844e-06	6.625e-06	1.064e-05	8.531e-05	2.51e-06	1.82e-06	1.92e-06	1.29e-06	0	0	0	0	0	0	8.19e-06	0	8.531e-05	7.511e-06	7.415e-06	0	1.532e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.23	6	chr2	46941401	.	C	T	64.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=39;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.94;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:74,0,72	5	0	1	0	.
chr2	47023372	47023372	C	T	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.29e-06	9.718e-05	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs565325638	2.055e-06	2.052e-06	0	4.131e-06	2.32e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	2.32e-05	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	2.406e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1370.83	78	chr2	47023372	.	C	T	1370.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.388;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=0.547;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,50:78:99:1381,0,672	5	0	1	0	C
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	176.69	8	chr2	47446749	.	G	C	176.69	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=2.4304;FS=6.435;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:15:0|1:47446749_G_C:15,0,185:47446749	0	1	3	2	.
chr2	47452222	47452222	-	TTTTTTT	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs572009706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0003	0.0005	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0002	0.0006	0.0006	0.0014	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	849.86	7	chr2	47452222	.	C	CTTTTTTT	849.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.583;DP=207;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=2.25;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:7:75:486,113,78	5	0	1	0	C
chr2	47478185	47478185	C	A	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	328.84	19	chr2	47478185	.	C	A	328.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.991;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=-0.531;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:339,0,312	5	0	1	0	C
chr2	48458781	48458781	A	G	intronic	PPP1R21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.09	5	chr2	48458781	.	A	G	70.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	3	0	1	2	.
chr2	48572014	48572014	T	C	intronic	STON1;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265013441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.16	7	chr2	48572014	.	T	C	63.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.792;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.02;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:72:72,0,78	4	0	1	1	.
chr2	54843965	54843976	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	EML6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331670508	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	6.676e-05	9.915e-05	0	0.0001	9.769e-05	0.0011	9.807e-05	0.0003	0.0004	7.993e-05	0.0001	6.954e-05	9.13e-05	0.0005	4.48e-05	3.426e-05	8.981e-05	6.313e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.093e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	3337.39	41	chr2	54843964	.	TTGTGTGTGTGTG	T	3337.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.44;DP=140;ExcessHet=0;FS=1.328;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.05;ReadPosRankSum=0.452;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23:41:99:912,0,686	5	0	1	0	.
chr2	55312310	55312310	T	C	intronic	CCDC88A	.	.	.	PEHO syndrome, Autosomal recessive	524	995	3	0	0	3	0.00150527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs577950484	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	0	3.547e-05	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0003	0.0014	9.194e-05	9.186e-05	7.71e-05	0.0001	0.0015	5.525e-05	4.362e-05	0.0007	0.0005	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	151.83	14	chr2	55312310	.	T	C	151.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.701;DP=102;ExcessHet=0;FS=4.472;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-0.064;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:162,0,327	5	0	1	0	.
chr2	55419212	55419212	G	-	UTR5	CCDC88A	NM_001135597:c.-133delC;NM_001365480:c.-133delC;NM_001254943:c.-133delC;NM_018084:c.-133delC	.	.	PEHO syndrome, Autosomal recessive	493	1027	2	0	0	2	0.000972763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018716172	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	4.92e-05	0	0	0	0.0014	0.0001	0.0004	0.0015	9.198e-05	9.188e-05	7.715e-05	0.0001	0.0014	5.527e-05	4.364e-05	0.0007	0.0005	2.408e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.883e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	138.89	14	chr2	55419211	.	AG	A	138.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.451;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-0.25;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:149,0,212	5	0	1	0	C
chr2	55637642	55637642	A	T	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	14	1506	2	0	0	2	0.00066357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	3e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs758748976	4.583e-06	4.812e-06	6.155e-06	3.033e-06	0.0002	1.65e-06	1.08e-06	1.5e-06	1.09e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.127e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1072.83	93	chr2	55637642	.	A	T	1072.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.455;DP=267;ExcessHet=0;FS=0.779;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-2.126;SOR=0.83	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,46:93:99:1083,0,1205	5	0	1	0	.
chr2	61229476	61229476	C	0	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	189.7	5	chr2	61229476	.	C	*	189.7	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=3.07;DP=64;ExcessHet=1.181;FS=3.764;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61229475_AC_A:75,0,120:61229475	2	1	1	2	.
chr2	61840179	61840179	A	G	exonic	FAM161A	.	synonymous SNV	FAM161A:NM_001201543:exon3:c.T825C:p.D275D,FAM161A:NM_032180:exon3:c.T825C:p.D275D	Retinitis pigmentosa 28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507685	FAM161A-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.887e-07	1.508e-05	0	1.383e-06	9.066e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.066e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	261.59	142	chr2	61840179	.	A	G	261.59	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-2.581;DP=668;ExcessHet=1.383;FS=130.109;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=0.061;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,32:142:99:115,0,2436	2	0	3	1	.
chr2	69812195	69812195	G	C	intronic	ANXA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012283695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.342e-05	9.257e-05	1.3e-05	0.0002	0.0025	5.61e-05	4.429e-05	0.0015	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	2.952e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	142.57	6	chr2	69812195	.	G	C	142.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.83;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.76;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:149,0,31	2	0	1	3	.
chr2	70228819	70228819	G	A	intronic	TIA1	.	.	.	Welander distal myopathy, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.12	5	chr2	70228819	.	G	A	94.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.82;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:104,0,69	5	0	1	0	.
chr2	70287451	70287451	T	C	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996142669	4.721e-05	4.612e-05	3.152e-05	6.034e-05	0.0004	3.141e-05	2.723e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.91e-06	0	0.0004	1.315e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.345e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	52.69	27	chr2	70287451	.	T	C	52.69	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.028;DP=143;ExcessHet=1.383;FS=6.831;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=0.964;SOR=2.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,4:27:6:.:.:6,0,690:.	3	0	3	0	.
chr2	70287452	70287452	G	C	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.016e-06	1.749e-05	4.404e-06	0	3.403e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	74.41	25	chr2	70287452	.	G	C	74.41	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=1.25;DP=139;ExcessHet=1.7609;FS=15.318;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=1.3;SOR=3.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4:25:6:6,0,662	1	0	3	2	C
chr2	71349505	71349505	G	A	exonic	ZNF638	.	nonsynonymous SNV	ZNF638:NM_001014972:exon2:c.G551A:p.R184H,ZNF638:NM_001252612:exon2:c.G551A:p.R184H,ZNF638:NM_001252613:exon2:c.G551A:p.R184H,ZNF638:NM_014497:exon2:c.G551A:p.R184H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.00600535546193	7.7e-05	.	8.266e-06	9.679e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374546224	4.241e-05	4.241e-05	4.628e-05	3.85e-05	5.126e-05	3.376e-05	3.065e-05	4.005e-05	3.657e-05	0	0	0	0	0	0	5.126e-05	4.967e-05	2.319e-05	4.603e-05	4.598e-05	3.856e-05	5.384e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	7.902e-05	5.594e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.207	0.36113	T	0.225	0.34359	T	1.0	0.90584	D	0.991	0.79672	D	0.000098	0.51296	D	0.140156	0.99551	0.42726	D	0.255	0.09829	N	0.7	0.51474	T	-1.8	0.42384	N	0.088	0.06587	-0.1935	0.77839	T	0.448	0.78318	T	10	0.2151925	0.38064	T	0.006005	0.15668	T	0.156	0.40720	.	.	0.262679179196	0.25893	0.4527782690211794	0.45195	0.269591816895	0.29478	0.467658758163	0.34359	T	0.029096	0.20925	T	-0.206399	0.19890	T	-0.352108	0.38963	T	0.800260543823242	0.46370	D	0.923508	0.72088	D	0.060519073	0.12427	0.060725212	0.11612	0.060519073	0.12426	0.060725212	0.11611	-6.541	0.54099	T	.	.	0.102	0.21277	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.730218	0.53359	23.4	0.99930949773157673	0.99387	0.72642	0.35549	D	AEFBCI	0.254599	0.37388	N	0.550103359785869	0.70088	5.450473	0.592900250181527	0.74429	6.135661	0.999972791060256	0.50053	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	2.603000	0.45930	.	.	0.676000	0.76740	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	17.639	0.88034	712	0.56465	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1760.83	149	chr2	71349505	.	G	A	1760.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.47;DP=343;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-0.973;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,71:149:99:1771,0,1908	5	0	1	0	.
chr2	72135547	72135547	G	T	intronic	CYP26B1	.	.	.	Craniosynostosis with radiohumeral fusions and other skeletal and craniofacial anomalies	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs988903618	1.472e-05	1.513e-05	1.973e-05	9.754e-06	0.0006	9.2e-06	7.59e-06	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	9.238e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	163.05	8	chr2	72135547	.	G	T	163.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.369;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.38;ReadPosRankSum=-1.93;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:173,0,99	5	0	1	0	.
chr2	72999046	72999046	T	C	intronic	SFXN5	.	.	.	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.508e-05	0	9.246e-05	0	0	4.725e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs772535891	3.426e-05	3.42e-05	3e-05	3.857e-05	0.0002	2.636e-05	2.379e-05	2.917e-05	2.593e-05	0	2.246e-05	0	0	0	0.0002	3.872e-05	4.974e-05	2.329e-05	3.942e-05	3.94e-05	5.137e-05	2.69e-05	7.349e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	896.83	78	chr2	72999046	.	T	C	896.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.971;DP=259;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,39:78:99:907,0,974	5	0	1	0	.
chr2	73767161	73767161	A	T	exonic	DUSP11	.	nonsynonymous SNV	DUSP11:NM_003584:exon6:c.T682A:p.L228I	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1326	0.468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.247	0.0115955816733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180055283	6.86e-07	6.841e-07	0	1.379e-06	2.996e-05	0	0	.	.	2.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.156	0.24090	T	0.159	0.31527	T	.	.	.	.	.	.	0.152827	0.17910	N	0.559303	0.949606	0.37659	D	.	.	.	-2.02	0.85542	D	-0.94	0.25118	N	0.384	0.42541	-0.4894	0.69030	T	0.401	0.75195	T	9	0.295076	0.47077	T	0.011596	0.29387	T	0.247	0.55478	.	.	0.792038911148	0.79011	0.3651882240138583	0.36432	0.383846054443	0.39699	0.678139686584	0.64002	T	.	.	.	0.000915087	0.51780	T	-0.236462	0.51143	T	0.571289479732513	0.35284	D	0.723828	0.33737	T	0.28087422	0.51133	0.11297718	0.27263	0.28087422	0.51133	0.11297718	0.27263	-7.533	0.57842	D	.	.	0.127	0.27039	B	.	.	3.528763	0.49502	22.8	0.98175391986718796	0.38899	0.75379	0.36904	D	AEFGBHI	0.117582	0.23028	N	-0.0338888540790492	0.40324	2.392829	0.100212040328703	0.44560	2.735407	0.147637198756937	0.17386	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	0.364000	0.20053	4.224000	0.42611	0.731000	0.85647	0.994000	0.38300	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.8174:0.0:0.0:0.1826	7.952	0.29180	395	0.83006	Dual specificity phosphatase, catalytic domain|Tyrosine specific protein phosphatases domain|Dual specificity protein phosphatase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	657.83	61	chr2	73767161	.	A	T	657.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.73;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-0.311;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,28:61:99:668,0,728	5	0	1	0	.
chr2	73926810	73926810	A	T	upstream	DGUOK	dist=70	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), Autosomal recessive;Portal hypertension, noncirrhotic, Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	326.83	15	chr2	73926810	.	A	T	326.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.843;DP=112;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.79;ReadPosRankSum=-0.857;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:337,0,162	5	0	1	0	.
chr2	74259327	74259327	G	A	intronic	SLC4A5	.	.	.	.	823	698	1	0	0	1	0.00071582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	101.95	5	chr2	74259327	.	G	A	101.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.39;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:111,0,66	4	0	1	1	.
chr2	74414182	74414182	C	A	UTR3	C2orf81	NM_001145054:c.*147G>T;NM_001316766:c.*147G>T;NM_001316765:c.*147G>T;NM_001316764:c.*147G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs567725097	2.594e-05	1.984e-05	3.861e-05	1.307e-05	0.0010	1.535e-05	1.242e-05	0.0006	0.0005	0.0010	0	0	0	0	0	0	3.319e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	356.83	20	chr2	74414182	.	C	A	356.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.31;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.84;ReadPosRankSum=0.761;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:367,0,313	5	0	1	0	.
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chr2	84699621	84699621	C	T	exonic	DNAH6	.	nonsynonymous SNV	DNAH6:NM_001370:exon48:c.C7705T:p.R2569C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2772013	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.474	0.294305621353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428887330	1.287e-05	1.3e-05	1.834e-05	7.25e-06	2.821e-05	8.04e-06	6.64e-06	8.78e-06	7.11e-06	0	2.821e-05	0	0	2.027e-05	0	1.483e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	3.055	0.86842	M	0.39	0.57419	T	-7.51	0.95074	D	0.739	0.73916	-0.0033	0.82188	T	0.431	0.77251	T	9	0.8739064	0.86670	D	0.294306	0.90670	D	0.474	0.76685	0.671	0.80903	0.661710244528	0.65887	0.7677745702590328	0.76726	0.527592878599	0.50365	0.686414718628	0.65190	T	0.150629	0.49020	T	0.20723	0.74570	D	0.0598947	0.74238	D	0.998754143714905	0.95068	D	0.956704	0.83523	D	0.61262167	0.73368	0.5273359	0.72691	0.61262167	0.73369	0.5273359	0.72691	-10.052	0.74223	D	.	.	0.727	0.74089	P	.;.	.;.	5.065317	0.84448	28.3	0.99928633002027634	0.99222	0.93262	0.57749	D	AEFI	0.634606	0.61442	D	0.803191964448434	0.86304	8.842872	0.740237782556274	0.85425	8.576995	0.999750297400265	0.42595	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	3.928000	0.56220	4.915000	0.45989	-0.175000	0.10903	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.0:1.0:0.0:0.0	17.908	0.88840	599	0.68140	Dynein heavy chain, AAA module D4|AAA+ ATPase domain;Dynein heavy chain, AAA module D4|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	677.83	59	chr2	84699621	.	C	T	677.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.39;DP=231;ExcessHet=0;FS=0.982;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=-1.619;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:688,0,791	5	0	1	0	.
chr2	85561279	85561280	AC	0	intronic	GGCX	.	.	.	Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency;Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	468.2	9	chr2	85561279	.	AC	*	468.2	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:9:95:1|0:85561278_GA_G:260,160,187:85561278	3	1	2	0	.
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chr2	86052057	86052057	G	A	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532329203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	8.714e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	99.11	8	chr2	86052057	.	G	A	99.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:106,0,102	3	0	1	2	.
chr2	86077811	86077821	GCACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	941.79	35	chr2	86077811	.	GCACACACACA	*	941.79	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;BaseQRankSum=-0.114;DP=256;ExcessHet=0;FS=3.507;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=1.17;SOR=2.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:35:55:951,88,0	0	4	2	0	C
chr2	86123951	86123951	A	G	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs530309450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.11	7	chr2	86123951	.	A	G	52.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,179	5	0	1	0	.
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chr2	95482637	95482637	G	C	exonic	TRIM43B	.	synonymous SNV	TRIM43B:NM_001164464:exon2:c.C78G:p.V26V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.258e-06	0	0	0	0	0	0	6.067e-05	3.84e-05	1	26028	rs749305762	2.736e-06	2.736e-06	0	5.501e-06	4.64e-05	6.4e-07	4.3e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.64e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1332.83	127	chr2	95482637	.	G	C	1332.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.55;DP=314;ExcessHet=0;FS=2.245;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=41.56;MQRankSum=-1.269;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.661;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,56:127:99:1343,0,1673	5	0	1	0	.
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chr2	95950606	95950606	T	0	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1190.62	33	chr2	95950606	.	T	*	1190.62	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=4.16;DP=256;ExcessHet=11.5949;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=49.57;MQRankSum=-4.778;QD=4.78;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,15:33:0:0|1:95950606_T_*:594,0,333:95950606	3	0	3	0	C
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chr2	96547272	96547272	G	A	intronic	ARID5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866844605	5.51e-06	2.856e-06	3.801e-06	7.107e-06	0.0005	1.47e-06	4.1e-07	9.436e-05	3.951e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.797e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	356.83	21	chr2	96547272	.	G	A	356.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.217;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.846;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:367,0,359	5	0	1	0	.
chr2	96832846	96832846	A	T	UTR3	CNNM3	NM_017623:c.*230A>T;NM_199078:c.*230A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.352e-07	6.84e-07	0	1.491e-06	1.279e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.279e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	87.11	9	chr2	96832846	.	A	T	87.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.751;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,194	4	0	1	1	.
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chr2	97185882	97185882	T	C	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201063634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	392.86	12	chr2	97185882	.	T	C	392.86	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.075;DP=79;ExcessHet=6.1542;FS=21.875;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=54.47;MQRankSum=-3.138;QD=6.04;ReadPosRankSum=-2.53;SOR=4.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:99:.:.:107,0,324:.	0	0	5	1	.
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chr2	97185894	97185894	C	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200459921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.351e-05	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	82.94	9	chr2	97185894	.	C	T	82.94	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=1.59;DP=63;ExcessHet=1.383;FS=5.416;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=57.13;MQRankSum=-2.287;QD=8.29;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,1:9:18:0|1:97185891_G_T:18,0,333:97185891	1	0	3	2	C
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chr2	97540191	97540191	G	A	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.3e-06	1.821e-06	0	4.554e-06	2.493e-05	3.8e-07	1.4e-07	4.14e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.493e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	360.83	42	chr2	97540191	.	G	A	360.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.889;DP=154;ExcessHet=0;FS=2.659;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.48;MQRankSum=-0.668;QD=8.59;ReadPosRankSum=-1.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:371,0,559	5	0	1	0	.
chr2	97555411	97555411	-	A	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs369782940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0.0004	0	0.0034	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	110.92	8	chr2	97555411	.	G	GA	110.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.43;MQRankSum=-0.489;QD=13.86;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:121,0,66	5	0	1	0	C
chr2	97739660	97739660	C	A	UTR3	ZAP70	NM_001079:c.*162C>A;NM_001378594:c.*162C>A;NM_207519:c.*162C>A	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2, Autosomal recessive;Immunodeficiency 48, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867355716	2.022e-06	3.49e-06	0	4.088e-06	0.0003	3.4e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	1.337e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.34	5	chr2	97739660	.	C	A	134.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:144,0,28	5	0	1	0	.
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chr2	97757914	97757914	C	G	intronic	TMEM131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.06	8	chr2	97757914	.	C	G	37.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.15;MQRankSum=-1.15;QD=4.63;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:46:46,0,145	5	0	1	0	C
chr2	98213184	98213184	G	C	intronic	VWA3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.83	6	chr2	98213184	.	G	C	61.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.96;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,111	4	0	1	1	.
chr2	99361485	99361485	A	T	exonic	EIF5B	.	nonsynonymous SNV	EIF5B:NM_015904:exon4:c.A584T:p.Q195L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.167	0.0213465705363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.337	0.18232	T	0.063	0.23376	B	0.027	0.21085	B	.	.	.	.	0.999862	0.50061	D	1.905	0.50856	L	0.9	0.45248	T	-1.66	0.39692	N	0.227	0.25499	-1.0111	0.26573	T	0.123	0.42505	T	8	0.122159004	0.23169	T	0.021347	0.44105	T	0.167	0.42761	0.194	0.10571	0.472160230155	0.46843	0.16434783561890734	0.16354	0.149721660382	0.16881	0.382388174534	0.22596	T	0.148333	0.48684	T	-0.073273	0.40801	T	-0.343028	0.40000	T	0.26170152425766	0.23389	T	0.828317	0.49240	T	0.11538724	0.27228	0.15628105	0.36596	0.11538724	0.27228	0.15628105	0.36595	-4.199	0.26737	T	.	.	0.078	0.13456	B	.;.	.;.	2.367095	0.30367	18.42	0.98558228895525657	0.42935	0.79638	0.39502	D	AEFGBI	0.258439	0.37697	N	-0.25954913568466	0.30724	1.715836	-0.121505119406984	0.34523	1.986879	0.996848667211125	0.35056	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.92	4.76	0.60189	1.852000	0.38988	4.540000	0.43760	-0.056000	0.16711	0.990000	0.36992	1.000000	0.68203	0.956000	0.50813	0.869:0.131:0.0:0.0	13.432	0.60514	476	0.77720	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	652.83	43	chr2	99361485	.	A	T	652.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.681;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=-1.648;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,29:43:99:663,0,349	5	0	1	0	.
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chr2	107994311	107994311	C	T	intronic	SLC5A7	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, Autosomal recessive;Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs555872330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0106	0.0003	0.0003	0.0083	0.0074	9.63e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.2	5	chr2	107994311	.	C	T	68.2	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	3	0	1	2	.
chr2	108474832	108474835	GGAG	-	intronic	GCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	0	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	715.79	51	chr2	108474831	.	AGGAG	A	715.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.169;DP=237;ExcessHet=0;FS=6.061;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=-2.239;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20:51:99:726,0,1221	5	0	1	0	.
chr2	108492684	108492684	G	A	exonic	GCC2	.	synonymous SNV	GCC2:NM_181453:exon19:c.G4341A:p.V1447V	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs751403336	1.437e-05	1.437e-05	5.446e-06	2.338e-05	0.0002	9.23e-06	7.84e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1280.83	105	chr2	108492684	.	G	A	1280.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.288;DP=281;ExcessHet=0;FS=0.726;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=-1.247;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,53:105:99:1291,0,1244	5	0	1	0	C
chr2	108628859	108628859	C	T	intronic	LIMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866050828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.02	7	chr2	108628859	.	C	T	149.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.29;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:159,0,21	5	0	1	0	.
chr2	108753629	108753629	G	A	intronic	RANBP2	.	.	.	.	191	1329	1	1	0	3	0.0011274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867657218	4.095e-05	4.036e-05	4.417e-05	3.77e-05	6.122e-05	3.225e-05	2.953e-05	3.654e-05	3.309e-05	0	0	0	0	0	0	4.706e-05	3.382e-05	6.122e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	141.83	17	chr2	108753629	.	G	A	141.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.6;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.58;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:152,0,396	5	0	1	0	.
chr2	108823843	108823843	G	-	intronic	CCDC138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	173.97	5	chr2	108823842	.	TG	T	173.97	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=34.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:187,15,0	3	1	0	2	.
chr2	109614510	109614527	GGGCCCCGAGGCGGCGCT	-	exonic	SOWAHC	.	nonframeshift deletion	SOWAHC:NM_023016:exon1:c.21_38del:p.A12_A17del	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	0	.	0	3.84e-05	1	26028	rs781518026	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0017	0.0015	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0.0003	9.15e-05	9.031e-05	0.0021	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0010	9.774e-05	8.284e-05	0.0004	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0	4.422e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	382.82	19	chr2	109614509	.	GGGGCCCCGAGGCGGCGCT	G	382.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.187;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.15;ReadPosRankSum=-0.933;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:393,0,348	5	0	1	0	.
chr2	110678020	110678020	G	A	UTR5	BUB1	NM_004336:c.-25C>T;NM_001278617:c.-25C>T;NM_001278616:c.-25C>T	.	.	Colorectal cancer with chromosomal instability, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.126e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs370305992	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	7.082e-05	0	5.142e-05	3.891e-05	0	0.0002	0.0002	0	8.54e-05	8.536e-05	0.0001	4.034e-05	0.0001	4.956e-05	3.962e-05	4.764e-05	3.339e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	858.83	72	chr2	110678020	.	G	A	858.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.793;DP=248;ExcessHet=0;FS=0.898;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.136;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,39:72:99:869,0,788	5	0	1	0	.
chr2	110780940	110780940	G	-	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	88.65	5	chr2	110780939	.	AG	A	88.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:97,0,60	4	0	1	1	.
chr2	110967901	110967901	G	A	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs539388726	6.646e-05	7.002e-05	4.927e-05	8.253e-05	0.0006	5.308e-05	4.879e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	5.294e-05	0	0	1.936e-05	0.0001	0.0006	3.285e-05	3.282e-05	5.143e-05	1.344e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	143.99	7	chr2	110967901	.	G	A	143.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.57;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:48:152,0,48	4	0	1	1	C
chr2	111864822	111864822	C	T	exonic	ANAPC1	.	nonsynonymous SNV	ANAPC1:NM_022662:exon8:c.G815A:p.R272Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.263	0.0124079438189	.	.	8.732e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs780619350	1.165e-05	1.573e-05	9.546e-06	1.377e-05	0.0002	7.1e-06	5.8e-06	0.0001	7.819e-05	2.995e-05	0.0002	0	2.521e-05	0	0.0002	8.996e-07	1.662e-05	3.482e-05	6.59e-06	6.57e-06	0	1.35e-05	6.575e-05	0	0	.	.	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.968	0.71741	D	0.000768	0.41888	U	0.000000	0.999993	0.58761	D	2.32	0.66415	M	.	.	.	-2.98	0.62008	D	0.761	0.75927	-0.1961	0.77772	T	0.428	0.77062	T	9	0.73045295	0.74262	D	0.012408	0.30958	T	0.263	0.57612	0.634	0.77032	0.285698343383	0.28168	0.7117173711106226	0.71113	.	.	0.430114626884	0.29224	T	0.109578	0.42356	T	0.121977	0.66571	D	0.21687	0.84015	D	0.690933346748352	0.40291	D	0.959404	0.84692	D	0.63969684	0.74815	0.37077618	0.62320	0.63969684	0.74816	0.37077618	0.62320	-4.617	0.32385	T	.	.	0.724	0.73938	P	.	.	5.012342	0.83247	28.0	0.99948165374108255	0.99923	0.97902	0.77993	D	AEFI	0.774908	0.70848	D	0.757916281664894	0.83422	8.012779	0.730924365691458	0.84726	8.373246	0.999736175585824	0.42341	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.14	5.14	0.70008	6.379000	0.73086	4.849000	0.45357	0.585000	0.30472	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	18.601	0.91203	769	0.49307	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	939.83	72	chr2	111864822	.	C	T	939.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.19;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=43.79;MQRankSum=-0.389;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,39:72:99:950,0,714	5	0	1	0	.
chr2	112091818	112091818	G	A	intronic	TMEM87B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.87e-05	0	9.215e-05	0	0	4.964e-05	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs748293213	4.283e-05	3.974e-05	2.766e-05	5.786e-05	0.0013	3.382e-05	3.04e-05	0.0006	0.0004	0	2.639e-05	0	0	0	0.0013	1.926e-05	5.441e-05	0.0003	3.288e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.385e-05	0.0004	1.262e-05	7.98e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	516.83	52	chr2	112091818	.	G	A	516.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.25;DP=223;ExcessHet=0;FS=1.375;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.95	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,19:52:99:527,0,947	5	0	1	0	.
chr2	112153825	112153825	G	A	intronic	FBLN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs186854370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	6.536e-05	0	0	.	.	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	107.76	5	chr2	112153825	.	G	A	107.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.55;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:115,0,27	3	0	1	2	.
chr2	112250072	112250072	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.908e-05	0.0004	9.054e-05	6.875e-05	0.0001	5.838e-05	5.076e-05	7.948e-05	6.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.237e-05	3.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	171.83	21	chr2	112250072	.	A	G	171.83	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.869;DP=131;ExcessHet=6.1542;FS=20.37;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.689;SOR=4.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:40:40,0,313	0	0	5	1	.
chr2	112254868	112254868	T	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.574e-05	0	0	0	0	3.888e-05	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs767061080	3.516e-05	3.557e-05	2.193e-05	4.853e-05	0.0013	2.717e-05	2.457e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0013	1.446e-05	3.336e-05	0.0003	3.284e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.377e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.279e-05	3.025e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1109.83	101	chr2	112254868	.	T	G	1109.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.862;DP=277;ExcessHet=0;FS=1.667;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,47:101:99:1120,0,1413	5	0	1	0	C
chr2	113184857	113184857	G	A	intronic	PSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs145429344	9.813e-05	9.854e-05	9.942e-05	9.682e-05	0.0023	8.456e-05	7.896e-05	0.0019	0.0018	3.137e-05	2.404e-05	0	0.0023	0	0	1.988e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0035	8.658e-05	7.251e-05	0.0022	0.0019	4.81e-05	0	0	0	0.0035	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	405.83	29	chr2	113184857	.	G	A	405.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.969;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-0.731;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:416,0,633	5	0	1	0	.
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chr2	113460577	113460578	AG	-	intronic	CBWD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.79	16	chr2	113460576	.	TAG	T	31.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.598;DP=124;ExcessHet=0;FS=4.559;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.54;MQRankSum=-2.609;QD=1.99;ReadPosRankSum=-1.905;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:16:42:42,0,582	5	0	1	0	C
chr2	113734387	113734387	C	T	intronic	SLC35F5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	180.96	8	chr2	113734387	.	C	T	180.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.37;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.62;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:96:191,0,96	5	0	1	0	.
chr2	119311404	119311404	T	A	intronic	C2orf76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.2e-06	1.2e-06	2.23e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.663e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.63	5	chr2	119311404	.	T	A	65.63	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:74,0,68	4	0	1	1	.
chr2	127073059	127073059	C	T	intronic	BIN1	.	.	.	Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs548415168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	7.214e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0034	8.819e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.72	5	chr2	127073059	.	C	T	59.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,68	4	0	1	1	.
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	280.51	12	chr2	127286537	.	C	G	280.51	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=0.538;DP=57;ExcessHet=2.4304;FS=26.776;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.906;SOR=5.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:12:20:.:.:20,0,27:.	0	1	3	2	.
chr2	127428264	127428264	C	T	intronic	PROC	.	.	.	Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant, Autosomal dominant;Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542145820	2.707e-06	5.52e-06	0	5.363e-06	8.651e-05	7.2e-07	2e-07	2.293e-05	1.235e-05	0	0	0	8.651e-05	0	0	0	0	0	1.969e-05	1.968e-05	3.854e-05	0	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.83e-05	2.858e-05	2.405e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	477.83	23	chr2	127428264	.	C	T	477.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.279;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.78;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:488,0,307	5	0	1	0	.
chr2	127657638	127657638	C	T	intronic	LIMS2	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2W, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs550425374	2.058e-05	2.262e-05	7.83e-06	3.363e-05	0.0003	1.432e-05	1.217e-05	0.0002	0.0002	0	3.269e-05	0	0	0	0	1.027e-06	3.79e-05	0.0003	3.284e-05	3.281e-05	3.856e-05	2.686e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	259.84	24	chr2	127657638	.	C	T	259.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.12;DP=104;ExcessHet=0;FS=1.973;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-1.313;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:270,0,447	5	0	1	0	.
chr2	127673607	127673607	G	C	intronic	LIMS2	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2W, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.305e-06	6.164e-06	3.007e-06	7.642e-06	9.013e-05	2.21e-06	1.42e-06	4.137e-05	3e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.013e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	281.83	31	chr2	127673607	.	G	C	281.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.702;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=-0.852;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:292,0,487	5	0	1	0	C
chr2	131229443	131229443	G	C	intronic	POTEE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162428284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.538e-05	8.531e-05	7.711e-05	9.401e-05	0.0004	4.955e-05	3.961e-05	6.818e-05	4.239e-05	4.817e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.64	5	chr2	131229443	.	G	C	70.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=49.32;MQRankSum=-1.645;QD=14.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:131229443_G_C:75,0,120:131229443	1	0	1	4	.
chr2	131229444	131229444	G	C	intronic	POTEE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385230776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.538e-05	8.531e-05	7.71e-05	9.403e-05	0.0004	4.955e-05	3.961e-05	6.82e-05	4.24e-05	4.817e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.64	5	chr2	131229444	.	G	C	70.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=49.32;MQRankSum=-1.645;QD=14.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:131229443_G_C:75,0,120:131229443	1	0	1	4	C
chr2	131264432	131264432	C	G	exonic	POTEE	.	nonsynonymous SNV	POTEE:NM_001083538:exon18:c.C2977G:p.L993V	.	14	1506	2	0	0	2	0.00066357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.480	0.222186184863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263827552	5.518e-05	6.912e-05	5.144e-05	5.894e-05	0.0002	4.503e-05	4.168e-05	4.906e-05	4.509e-05	0	6.898e-05	0	0	0	0.0002	6.143e-05	5.055e-05	5.859e-05	7.259e-05	8.533e-05	6.452e-05	8.103e-05	0.0002	3.988e-05	3.139e-05	6.82e-05	5.099e-05	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	0.995	0.67487	D	0.878	0.62312	P	.	.	.	.	1	0.81001	D	4.585	0.99218	H	-4.62	0.97884	D	-2.36	0.52128	N	0.292	0.33030	0.978	0.96832	D	0.964	0.98851	D	8	0.7819468	0.77927	D	0.222186	0.87842	D	0.480	0.77077	0.861	0.95829	0.763988352957	0.76183	0.010122206087772222	0.00974	.	.	0.553822577	0.46396	T	0.656849	0.89653	D	-0.0686763	0.41537	T	-0.0671254	0.65831	T	0.750710725784302	0.43324	D	0.976502	0.91818	D	0.3686036	0.58481	0.31042522	0.57053	0.3686036	0.58481	0.31042522	0.57052	-12.831	0.88654	D	.	.	0.347	0.56409	A	.	.	2.159868	0.27519	17.49	0.99111794558212429	0.52750	0.49333	0.28409	N	AEFI	0.320271	0.42342	N	0.116402078656089	0.47227	2.951461	-0.261959615550309	0.29363	1.64442	9.32829367166945E-4	0.08027	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	.	.	.	2.959000	0.48846	.	.	0.179000	0.17797	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.192000	0.21661	0.0:0.9992:0.0:8.0E-4	5.905	0.18235	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	397.83	43	chr2	131264432	.	C	G	397.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.642;DP=237;ExcessHet=0;FS=4.03;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=27.25;MQRankSum=0.773;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,17:43:99:408,0,680	5	0	1	0	C
chr2	131530067	131530067	G	T	intronic	CCDC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.000702228777613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256652876	7.868e-06	7.524e-06	5.646e-06	1.015e-05	1.02e-05	4.22e-06	3.09e-06	5.47e-06	4e-06	0	0	0	0	0	0	1.02e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	584.83	47	chr2	131530067	.	G	T	584.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.309;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.16;MQRankSum=0.152;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:595,0,665	5	0	1	0	.
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chr2	132320186	132320186	A	G	exonic	ZNF806	.	nonsynonymous SNV	ZNF806:NM_001355461:exon4:c.A161G:p.Q54R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	89.62	6	chr2	132320186	.	A	G	89.62	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.834;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:56:94,0,56	1	0	1	4	.
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chr2	144386933	144386933	C	T	UTR3	ZEB2	NM_001171653:c.*2518G>A;NM_014795:c.*2518G>A	.	.	Mowat-Wilson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.716e-06	6.578e-06	1.31e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	59.63	5	chr2	144386933	.	C	T	59.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.674;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,78	1	0	1	4	.
chr2	159175308	159175308	G	A	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986874351	3.221e-05	2.583e-05	4.266e-05	2.268e-05	0.0007	2.059e-05	1.659e-05	0.0004	0.0003	0.0007	6.973e-05	0	6.245e-05	0	0	7.994e-06	3.244e-05	0	9.204e-05	9.195e-05	8.998e-05	9.42e-05	0.0003	5.531e-05	4.367e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	299.83	18	chr2	159175308	.	G	A	299.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.481;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=-0.517;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:310,0,312	5	0	1	0	.
chr2	159212920	159212927	AAAAAAAA	-	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1471203892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.218e-05	0.0001	0	0.0001	0.0005	2.173e-05	1.529e-05	8.008e-05	3.358e-05	0	0	0.0002	0	0.0005	0.0001	0	1.912e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	116.76	5	chr2	159212919	.	CAAAAAAAA	C	116.76	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.35;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	0	0	1	5	C
chr2	161420416	161420424	TTCTTTTTT	-	intronic	TBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0.0004	0.0004	0.0009	0	8.842e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	84.03	8	chr2	161420415	.	CTTCTTTTTT	C	84.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.135;DP=126;ExcessHet=0.4139;FS=4.393;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:94:94,0,171	5	0	1	0	.
chr2	161420418	161420419	CT	0	intronic	TBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.78	8	chr2	161420418	.	CT	*	59.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.006;DP=106;ExcessHet=1.383;FS=5.885;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.32;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:94:94,0,171	5	0	1	0	C
chr2	162008613	162008613	C	T	exonic	DPP4	.	nonsynonymous SNV	DPP4:NM_001379606:exon21:c.G1882A:p.V628M,DPP4:NM_001379604:exon22:c.G1933A:p.V645M,DPP4:NM_001379605:exon22:c.G1930A:p.V644M,DPP4:NM_001935:exon22:c.G1936A:p.V646M	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0328063903495	.	.	4.124e-05	0	0	0.0003	0	2.999e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs777468645	9.579e-06	9.577e-06	1.362e-05	5.501e-06	5.039e-05	5.56e-06	4.35e-06	8.35e-06	3.32e-06	0	0	0	5.039e-05	1.872e-05	0	8.995e-06	1.656e-05	0	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.008	0.67890	D	1.0	0.90584	D	0.988	0.77976	D	0.000069	0.52346	D	0.125508	0.992729	0.41725	D	2.48	0.72069	M	1.48	0.31731	T	-1.17	0.29933	N	0.691	0.69649	-0.7557	0.57636	T	0.182	0.53026	T	10	0.697182	0.72217	D	0.032806	0.54533	D	0.246	0.55340	0.488	0.57257	0.397838977388	0.39401	0.8085946017599988	0.80814	0.604475603728	0.55385	0.584115207195	0.50665	T	0.386	0.74742	T	-0.21931	0.18088	T	-0.327098	0.41791	T	0.518309678929911	0.33303	D	0.852015	0.53695	D	0.4891351	0.66450	0.25512335	0.51189	0.4891351	0.66451	0.25512335	0.51189	-7.591	0.58248	D	.	.	0.149	0.33039	B	.	.	4.397387	0.67920	25.2	0.99897684005029974	0.97048	0.86663	0.45991	D	AEFDBI	0.343981	0.43962	N	0.6234512076339	0.74659	6.170632	0.575496882290993	0.73187	5.929755	0.99953032296838	0.40238	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.84	4.96	0.65153	2.632000	0.46177	0.408000	0.18078	0.599000	0.40250	0.987000	0.36337	0.029000	0.21193	0.994000	0.71098	0.2615:0.6685:0.0:0.0699	8.566	0.32699	493	0.76500	Peptidase S9, prolyl oligopeptidase, catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	863.83	69	chr2	162008613	.	C	T	863.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-0.444;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:874,0,786	5	0	1	0	.
chr2	162310706	162310706	T	C	intronic	IFIH1	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 7, Autosomal dominant;Singleton-Merten syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	439.83	35	chr2	162310706	.	T	C	439.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.428;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-1.403;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:450,0,536	5	0	1	0	.
chr2	163649560	163649560	C	A	intronic	FIGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr2	163649560	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
chr2	164704377	164704377	C	T	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	480.74	34	chr2	164704377	.	C	T	480.74	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.172;DP=213;ExcessHet=11.5949;FS=199.788;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.547;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:34:49:51,0,135	1	0	5	0	.
chr2	169237951	169237951	T	A	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.693e-06	7.188e-07	3.651e-06	0	6.219e-05	0	0	.	.	6.219e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	197.84	12	chr2	169237951	.	T	A	197.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=-0.155;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:208,0,190	5	0	1	0	.
chr2	169479539	169479539	C	T	UTR5	BBS5	NM_152384:c.-15C>T	.	.	Bardet-Biedl syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.66e-05	0	0	0	0	3.022e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs771564624	1.231e-05	1.231e-05	1.361e-05	1.1e-05	0.0003	7.7e-06	6.35e-06	6.092e-05	2.521e-05	2.987e-05	0	0	0	1.872e-05	0.0003	1.169e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1045.83	97	chr2	169479539	.	C	T	1045.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.411;DP=301;ExcessHet=0;FS=1.632;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-1.346;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,45:97:99:1056,0,1341	5	0	1	0	.
chr2	173358565	173358565	G	A	intronic	CDCA7	.	.	.	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3	669	847	5	1	0	7	0.00411523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868189593	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0026	0.0002	0.0001	0.0018	0.0016	6.625e-05	0.0003	0	0	2.516e-05	0.0026	8.872e-05	0.0002	0.0022	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	4.815e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.85	8	chr2	173358565	.	G	A	133.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.902;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=-0.291;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:144,0,148	5	0	1	0	.
chr2	173913044	173913044	G	A	intronic	SP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	262.83	32	chr2	173913044	.	G	A	262.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.329;DP=151;ExcessHet=0;FS=1.96;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.671;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,10:32:99:273,0,695	5	0	1	0	.
chr2	174404332	174404332	A	T	intronic	SCRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	280.83	20	chr2	174404332	.	A	T	280.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.25;DP=118;ExcessHet=0;FS=10.263;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=1.52;SOR=3.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:291,0,259	5	0	1	0	.
chr2	178554618	178554618	T	C	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_003319:exon160:c.A61534G:p.S20512G,TTN:NM_133432:exon161:c.A61909G:p.S20637G,TTN:NM_133437:exon161:c.A62110G:p.S20704G,TTN:NM_133378:exon281:c.A81025G:p.S27009G,TTN:NM_001256850:exon282:c.A83806G:p.S27936G,TTN:NM_001267550:exon332:c.A88729G:p.S29577G	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.300	0.0312185513654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	.	.	.	0.999	0.77913	D	0.992	0.80445	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	0.68	0.16426	N	0.57	0.54347	T	-2.79	0.64019	D	0.46	0.70966	-0.6154	0.64180	T	0.201	0.55794	T	9	0.29454678	0.47026	T	0.031219	0.53353	D	0.300	0.62068	0.398	0.42590	0.225902525712	0.22197	.	.	0.443632335628	0.44285	0.633472323418	0.57638	T	.	.	.	-0.0411621	0.45775	T	-0.296903	0.45050	T	0.428428444799208	0.30003	T	0.968203	0.91515	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.001	0.61077	D	.	.	0.370	0.57847	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.790896	0.36690	20.3	0.93793767433405484	0.23759	0.98512	0.83569	D	AEFBI	0.950903	0.96497	D	0.608607981096364	0.73717	6.012188	0.67089810020643	0.80176	7.240855	0.999999995581605	0.74766	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	8.017000	0.88732	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.962000	0.52141	0.0:0.0:0.0:1.0	16.182	0.81730	494	0.76445	.;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2027.83	137	chr2	178554618	.	T	C	2027.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.388;DP=328;ExcessHet=0;FS=0.632;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,71:137:99:2038,0,1842	5	0	1	0	.
chr2	178721246	178721246	C	T	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	182.83	15	chr2	178721246	.	C	T	182.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.563;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.342;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:193,0,330	5	0	1	0	C
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chr2	195680657	195680657	G	C	exonic	SLC39A10	.	nonsynonymous SNV	SLC39A10:NM_001127257:exon2:c.G615C:p.E205D,SLC39A10:NM_020342:exon2:c.G615C:p.E205D	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.00783370889264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.304	0.14303	T	0.324	0.18903	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.042962	0.23786	N	0.454642	0.904877	0.81001	D	0.255	0.09829	N	-0.07	0.63738	T	-0.66	0.19085	N	0.058	0.03175	-0.9300	0.44139	T	0.159	0.49313	T	10	0.03588161	0.01858	T	0.007834	0.20773	T	0.098	0.28162	0.08	0.00663	0.143184338766	0.13958	0.18248859834087128	0.18167	0.197794194553	0.22146	0.306092590094	0.11317	T	0.009626	0.08755	T	-0.23467	0.16035	T	-0.574864	0.15006	T	0.056316962129101	0.06575	T	0.653935	0.26417	T	0.035487074	0.04187	0.02863399	0.01117	0.035487074	0.04187	0.02863399	0.01117	-3.896	0.22243	T	.	.	0.079	0.07318	B	.;.	.;.	1.296150	0.16976	12.88	0.98602576162104749	0.43533	0.84310	0.43392	D	AEFDBIJ	0.177060	0.30429	N	-0.457635708612576	0.23482	1.26133	-0.348299306977514	0.26562	1.467955	0.0706669308278067	0.15537	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.91	2.06	0.25932	-0.065000	0.11575	2.016000	0.30187	-0.127000	0.13314	0.324000	0.25538	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.2721:0.0:0.469:0.2589	4.265	0.10208	910	0.22284	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1634.83	113	chr2	195680657	.	G	C	1634.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.709;DP=301;ExcessHet=0;FS=0.698;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.672;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,58:113:99:1645,0,1604	5	0	1	0	.
chr2	196222083	196222083	T	C	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs944088387	3.471e-05	2.999e-05	2.517e-05	4.362e-05	0.0005	2.266e-05	1.841e-05	0.0002	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0.0005	1.019e-05	0.0002	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	230.83	16	chr2	196222083	.	T	C	230.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.099;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:241,0,246	5	0	1	0	.
chr2	197420554	197420554	T	A	intronic	SF3B1	.	.	.	Myelodysplastic syndrome, somatic	10	1508	4	0	0	4	0.0013245	0	0.058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.987e-05	0	0	0	0	1.51e-05	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs559796853	4.172e-05	4.039e-05	3.215e-05	5.133e-05	0.0006	3.26e-05	2.977e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.925e-06	7.052e-05	0.0006	1.971e-05	1.97e-05	0	4.031e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	412.83	44	chr2	197420554	.	T	A	412.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.93;DP=206;ExcessHet=0;FS=7.317;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=-0.586;SOR=2.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,16:44:99:423,0,664	5	0	1	0	.
chr2	198085044	198085044	G	C	exonic	PLCL1	.	nonsynonymous SNV	PLCL1:NM_006226:exon2:c.G1527C:p.K509N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.0151017167208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.44694	D	0.122	0.35710	T	0.122	0.26746	B	0.219	0.37734	B	0.000407	0.44736	D	0.159094	0.979387	0.39556	D	1.08	0.27187	L	0.64	0.52867	T	-1.88	0.43906	N	0.359	0.40063	-1.0489	0.14705	T	0.110	0.39699	T	9	0.19637656	0.35526	T	0.015102	0.35634	T	0.051	0.14325	0.454	0.51775	0.307648195649	0.30373	0.3722203476784088	0.37136	0.570573104632	0.53213	0.490162491798	0.37461	T	0.103934	0.41305	T	-0.169909	0.25248	T	-0.481839	0.24251	T	0.413396328687668	0.29445	T	0.812119	0.46368	T	0.24722166	0.47698	0.19290069	0.42830	0.24722166	0.47698	0.19290069	0.42829	-6.553	0.50694	T	.	.	0.270	0.54580	B	.;.;.	.;.;.	2.040703	0.25936	16.94	0.99155871195980494	0.53959	0.91604	0.53876	D	AEFBI	0.401540	0.47599	N	-0.318252924698682	0.28455	1.569621	-0.203952619665045	0.31394	1.77628	1.22720184401209E-4	0.05386	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.94	1.11	0.19640	1.080000	0.30390	0.699000	0.20831	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	0.995000	0.73285	0.3404:0.0:0.6596:0.0	10.928	0.46413	716	0.55970	Phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain|Phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain|Phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain;Phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain|Phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain|Phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain;Phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain|Phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain|Phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1599.83	139	chr2	198085044	.	G	C	1599.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.199;DP=310;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=2.05;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,65:139:99:1610,0,2047	5	0	1	0	.
chr2	199955758	199955758	C	G	UTR5	MAIP1	NM_024520:c.-41C>G;NM_001369399:c.-41C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	239.83	15	chr2	199955758	.	C	G	239.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.93;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=-0.28;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:250,0,277	5	0	1	0	.
chr2	200896874	200896874	G	A	intronic	NIF3L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985075186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	213.04	7	chr2	200896874	.	G	A	213.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.43;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:223,0,14	5	0	1	0	.
chr2	201264928	201264928	C	T	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036552726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.038e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.17	10	chr2	201264928	.	C	T	158.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:168,0,19	5	0	1	0	.
chr2	201832261	201832261	G	C	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs547341909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0088	0.0004	0.0004	0.0067	0.0059	0	0.0197	6.533e-05	0.0009	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.72	5	chr2	201832261	.	G	C	70.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:78,0,69	3	0	1	2	.
chr2	202284603	202284603	T	C	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	4.688e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0002	4.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	399.45	8	chr2	202284603	.	T	C	399.45	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.464;DP=58;ExcessHet=3.9794;FS=7.258;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=2.998	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:78:0|1:202284603_T_C:78,0,123:202284603	0	0	3	3	.
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chr2	203121947	203121947	G	A	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996538901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.437e-05	0.0004	9.175e-05	7.726e-05	0.0001	9.945e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0004	9.479e-05	0	8.838e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.81	5	chr2	203121947	.	G	A	53.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:63,0,55	5	0	1	0	.
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chr2	215333431	215333431	T	A	exonic	ATIC	.	nonsynonymous SNV	ATIC:NM_004044:exon9:c.T896A:p.I299N	AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.522	0.166441564802	.	.	2.471e-05	0	8.639e-05	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs777028878	1.231e-05	1.231e-05	4.084e-06	2.063e-05	0.0002	7.7e-06	6.35e-06	9.791e-05	7.838e-05	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0.0002	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	0.601	0.39346	P	0.57	0.49854	P	0.022064	0.26706	N	0.421784	0.999544	0.21009	N	2.71	0.79292	M	-1.51	0.81399	D	-4.68	0.79659	D	0.664	0.67304	-0.0169	0.81903	T	0.620	0.86601	D	10	0.96587676	0.96070	D	0.166442	0.84506	D	0.522	0.79704	0.847	0.95025	0.76359754505	0.76143	0.8462218189206467	0.84583	0.286173745657	0.31023	0.278636813164	0.07304	T	0.714452	0.91880	D	-0.0451465	0.45181	T	-0.0999723	0.63400	T	0.89344322681427	0.54467	D	0.987751	0.95824	D	0.8306699	0.85949	0.76298255	0.85997	0.8306699	0.85950	0.76298255	0.85998	-8.683	0.66525	D	0.22429183492237345	0.30289	0.601	0.70056	P	.;.	.;.	3.236889	0.44165	21.9	0.98855225681011705	0.47373	0.97611	0.75892	D	AEFDBI	0.746429	0.68880	D	0.257388636759128	0.54006	3.567271	0.200985006067389	0.49902	3.188032	0.999999999909955	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	6.273000	0.72598	2.823000	0.34975	0.660000	0.55035	0.995000	0.38783	0.236000	0.23818	0.011000	0.09372	0.0:0.0:0.0:1.0	16.108	0.81044	732	0.54084	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2749.0	67	chr2	215333431	.	T	A	2749.0	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.985;DP=276;ExcessHet=0;FS=2.836;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.21;ReadPosRankSum=0.382;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,67:67:99:1848,201,0	4	1	1	0	.
chr2	217933473	217933473	G	C	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs72951906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0018	0.0005	0.0005	0.0012	0.0011	0.0001	0	0.0018	0.0029	0	0	0.0170	0.0005	0.0028	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	157.96	5	chr2	217933473	.	G	C	157.96	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=31.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	4	1	0	1	.
chr2	218530170	218530170	C	G	intronic	USP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	167.9	10	chr2	218530170	.	C	G	167.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.823;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:178,0,144	5	0	1	0	.
chr2	218610986	218610986	C	G	intronic	PLCD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs183826244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	4.028e-05	0.0006	9.74e-05	8.255e-05	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0.0017	0.0004	0	0.0034	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	215.28	8	chr2	218610986	.	C	G	215.28	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.91;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:233,24,0	5	1	0	0	.
chr2	218882587	218882587	A	G	intronic	WNT10A	.	.	.	Odontoonychodermal dysplasia, Autosomal recessive;Schopf-Schulz-Passarge syndrome, Autosomal recessive;Tooth agenesis, selective, 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867369148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	517.12	15	chr2	218882587	.	A	G	517.12	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.47;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:537,45,0	5	1	0	0	.
chr2	219147202	219147202	A	G	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.85	5	chr2	219147202	.	A	G	66.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:219147202_A_G:75,0,120:219147202	4	0	1	1	.
chr2	219147206	219147206	A	G	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.69	5	chr2	219147206	.	A	G	66.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:219147202_A_G:75,0,120:219147202	4	0	1	1	C
chr2	219224747	219224747	G	A	exonic	ATG9A	.	synonymous SNV	ATG9A:NM_024085:exon7:c.C624T:p.I208I,ATG9A:NM_001077198:exon8:c.C624T:p.I208I	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.736e-06	2.736e-06	2.722e-06	2.75e-06	0.0003	6.4e-07	4.3e-07	6.092e-05	2.521e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0003	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1667	4325.04	132	chr2	219224747	.	G	A	4325.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.77;SOR=1.162	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,132:132:99:4345,396,0	5	1	0	0	.
chr2	219386176	219386176	G	0	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	582.05	55	chr2	219386176	.	G	*	582.05	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=275;ExcessHet=0;FS=6.868;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=2.23;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,55:55:99:.:.:1961,166,0:.	0	4	2	0	.
chr2	219493293	219493293	G	A	UTR3	SPEG	NM_005876:c.*507G>A	.	.	Centronuclear myopathy 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.09	5	chr2	219493293	.	G	A	69.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:219493293_G_A:75,0,120:219493293	2	0	1	3	.
chr2	219493294	219493294	C	A	UTR3	SPEG	NM_005876:c.*508C>A	.	.	Centronuclear myopathy 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.77e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.09	5	chr2	219493294	.	C	A	69.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:219493293_G_A:75,0,120:219493293	2	0	1	3	C
chr2	221456620	221456620	G	C	exonic	EPHA4	.	synonymous SNV	EPHA4:NM_001304537:exon6:c.C1443G:p.T481T,EPHA4:NM_001363748:exon7:c.C1596G:p.T532T,EPHA4:NM_004438:exon7:c.C1596G:p.T532T,EPHA4:NM_001304536:exon8:c.C1596G:p.T532T	.	441	1076	4	0	1	5	0.00185529	.	.	.	2919761	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.082e-05	0	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs61743680	6.363e-05	6.498e-05	5.582e-05	7.152e-05	0.0064	5.296e-05	4.912e-05	0.0048	0.0042	5.977e-05	0.0001	3.827e-05	0	0	0.0064	3.058e-05	0.0002	3.479e-05	7.885e-05	7.875e-05	0.0001	5.376e-05	7.353e-05	4.497e-05	3.512e-05	2.847e-05	1.859e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0.0204	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1594.04	49	chr2	221456620	.	G	C	1594.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.53;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,49:49:99:1614,147,0	5	1	0	0	.
chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	202.07	27	chr2	221568585	.	A	G	202.07	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.511;DP=135;ExcessHet=6.1542;FS=30.439;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=1.08;SOR=4.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,7:27:59:59,0,396	1	0	5	0	C
chr2	224947046	224947046	T	G	UTR5	DOCK10	NM_001290263:c.-95A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.583e-06	2.052e-06	1.542e-06	1.627e-06	0.0004	2.6e-07	1e-07	6.835e-05	2.86e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	533.08	17	chr2	224947046	.	T	G	533.08	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.57;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.36;ReadPosRankSum=-0.511;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,16:17:41:553,41,0	5	1	0	0	.
chr2	227686338	227686338	G	C	UTR3	SLC19A3	NM_001371411:c.*1059C>G;NM_001371412:c.*1059C>G;NM_001371413:c.*1059C>G;NM_001371414:c.*1059C>G;NM_025243:c.*1059C>G	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	285806	Biotin-responsive_basal_ganglia_disease	MONDO:MONDO:0011841,MedGen:C1843807,OMIM:607483,Orphanet:199348,Orphanet:65284	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886055756	2.228e-05	4.771e-06	3.295e-05	1.352e-05	0.0014	5.92e-06	2.64e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0014	0	0	0	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1122.04	38	chr2	227686338	.	G	C	1122.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.53;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,38:38:99:1142,114,0	5	1	0	0	.
chr2	230239025	230239025	G	C	UTR3	SP140	NM_001005176:c.*152G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	265.04	8	chr2	230239025	.	G	C	265.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.13;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:285,24,0	5	1	0	0	.
chr2	233034049	233034049	C	T	intronic	NEU2	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539051920	3.49e-05	3.842e-05	2.991e-05	3.997e-05	0.0003	2.646e-05	2.356e-05	2.711e-05	2.406e-05	0	2.904e-05	0	0	0	0.0003	3.703e-05	5.643e-05	4.237e-05	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1150.04	29	chr2	233034049	.	C	T	1150.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34;SOR=5.353	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,29:29:87:1170,87,0	5	1	0	0	.
chr2	233500044	233500044	T	G	intronic	USP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.323e-05	8.506e-06	1.184e-05	1.451e-05	8.984e-05	5.5e-06	3.54e-06	2.381e-05	1.26e-05	0	0	0	0	0	0	1.138e-05	0	8.984e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	601.04	16	chr2	233500044	.	T	G	601.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.25;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:621,48,0	5	1	0	0	.
chr2	235934699	235934699	A	G	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	192.2	8	chr2	235934699	.	A	G	192.2	.	AC=2;AF=1;AN=2;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=24.02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	0	1	0	5	.
chr2	237324381	237324381	A	-	UTR3	COL6A3	NM_057167:c.*393delT;NM_057166:c.*393delT;NM_004369:c.*393delT	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0011	0.0002	0.0001	0.0002	7.567e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0.0003	0	0.0007	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.0	6	chr2	237324380	.	GA	G	34.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=21;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	5	0	1	0	.
chr2	237540909	237540909	G	A	exonic	MLPH	.	synonymous SNV	MLPH:NM_001281474:exon9:c.G969A:p.E323E,MLPH:NM_001042467:exon10:c.G1314A:p.E438E,MLPH:NM_024101:exon11:c.G1398A:p.E466E	Griscelli syndrome, type 3, Autosomal recessive	5	1515	2	0	0	2	0.000659631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946413331	2.741e-06	2.736e-06	2.726e-06	2.755e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	2.991e-05	0	0	0	0	0.0002	1.8e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	700.83	45	chr2	237540909	.	G	A	700.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.932;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=0.667;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,26:45:99:711,0,517	5	0	1	0	.
chr2	237577685	237577685	G	A	intronic	RAB17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs940931677	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0	5.158e-05	0.0013	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	4.812e-05	0	0.0007	0	0	0.0002	0.0034	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.57	6	chr2	237577685	.	G	A	58.57	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.385;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:60:66,0,60	3	0	1	2	.
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chr2	241127923	241127923	G	A	intronic	PASK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs757061522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.692e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	142.27	7	chr2	241127923	.	G	A	142.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.07;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.32;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:150,0,28	3	0	1	2	.
chr2	241135758	241135758	C	T	intronic	PASK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024531464	1.85e-05	1.54e-05	1.207e-05	2.44e-05	0.0003	1.095e-05	8.86e-06	1.897e-05	1.074e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.355e-05	7.436e-05	5.559e-05	2.03e-05	2.027e-05	2.649e-05	1.383e-05	0.0002	5.4e-06	2.5e-06	.	.	2.675e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	77.83	11	chr2	241135758	.	C	T	77.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.39;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=-1.602;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:88:88,0,244	5	0	1	0	C
chr2	241203320	241203320	C	T	intronic	ANO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs201054924	1.691e-05	1.984e-05	7.227e-06	2.694e-05	0.0001	1.126e-05	9.41e-06	5.488e-05	4.056e-05	3.408e-05	0	0	5.561e-05	0	0	1.129e-05	0	0.0001	3.944e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.036e-05	7.24e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.24e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1371.83	104	chr2	241203320	.	C	T	1371.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.13;DP=277;ExcessHet=0;FS=2.547;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,50:104:99:1382,0,1254	5	0	1	0	.
chr2	241217516	241217516	C	T	intronic	ANO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936803123	1.718e-05	3.2e-05	1.769e-05	1.671e-05	1.518e-05	8.69e-06	6.33e-06	6.46e-06	3.58e-06	0	0	0	0	0.0001	0	1.518e-05	3.322e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.414e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	308.84	17	chr2	241217516	.	C	T	308.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.655;DP=63;ExcessHet=0;FS=2.197;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=-0.049;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:319,0,207	5	0	1	0	C
chr2	241262119	241262119	G	A	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr2	241262119	.	G	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	0	0	1	5	.
chr3	9433662	9433662	A	G	intronic	SETD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 23, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267241345	1.695e-05	1.806e-05	2.293e-05	1.114e-05	3.64e-05	9.03e-06	7.14e-06	9.64e-06	7.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.908e-05	0	3.64e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	239.84	12	chr3	9433662	.	A	G	239.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.052;DP=65;ExcessHet=0;FS=10.925;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=0.864;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:250,0,140	5	0	1	0	.
chr3	9741542	9741542	C	G	intronic	BRPF1	.	.	.	Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.98	13	chr3	9741542	.	C	G	40.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.393;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.736;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:9741542_C_G:51,0,449:9741542	5	0	1	0	.
chr3	9741552	9741552	G	T	intronic	BRPF1	.	.	.	Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.12	13	chr3	9741552	.	G	T	41.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.287;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.736;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.16;ReadPosRankSum=0.539;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:9741542_C_G:51,0,449:9741542	5	0	1	0	C
chr3	9787700	9787700	A	C	intronic	TADA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380596258	4.274e-06	4.104e-06	6.718e-06	1.741e-06	5.304e-06	1.25e-06	9.1e-07	1.55e-06	1.13e-06	0	0	0	0	0	0	5.304e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	477.83	47	chr3	9787700	.	A	C	477.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.952;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-0.937;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,20:47:99:488,0,668	5	0	1	0	.
chr3	9803554	9803554	T	G	intronic	ARPC4;ARPC4-TTLL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986651262	4.854e-06	1.069e-05	1.083e-05	0	8.75e-06	8.1e-07	3e-07	1.45e-06	5.5e-07	0	0	0	0	0	0	8.75e-06	0	0	6.567e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	747.83	80	chr3	9803554	.	T	G	747.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.077;DP=256;ExcessHet=0;FS=1.871;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=-0.156;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,33:80:99:758,0,1174	5	0	1	0	.
chr3	10062860	10062860	T	-	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482519024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0013	0.0011	0	0	0.0018	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.39	5	chr3	10062859	.	AT	A	76.39	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.03;MQRankSum=-1.645;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:84,0,50	3	0	1	2	.
chr3	10151784	10151784	G	A	UTR3	VHL	NM_000551:c.*1819G>A;NM_001354723:c.*2015G>A;NM_198156:c.*1819G>A	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530473083	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	95.21	49	chr3	10151784	.	G	A	95.21	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.973;DP=284;ExcessHet=1.383;FS=160.203;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.515;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,17:49:29:29,0,531	1	0	3	2	.
chr3	10338527	10338530	TTTT	-	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.392e-05	2.979e-05	6.311e-05	0	6.25e-05	9.01e-06	4.5e-06	1.658e-05	8.6e-06	0	0	0	0	0	0	0	6.25e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	89.25	9	chr3	10338526	.	CTTTT	C	89.25	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.566;DP=39;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:94:0|1:10338525_T_C:94,0,206:10338525	1	0	1	4	.
chr3	10393197	10393197	C	T	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015695852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.594e-05	3.856e-05	5.372e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	6.837e-05	2.861e-05	0	0	0	0	0.0004	9.423e-05	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	146.19	7	chr3	10393197	.	C	T	146.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.792;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.88;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:154,0,14	4	0	1	1	C
chr3	10836988	10836988	C	G	intronic	SLC6A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451251455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.81	5	chr3	10836988	.	C	G	76.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	3	0	1	2	.
chr3	12516446	12516450	ATGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	582.89	8	chr3	12516446	.	ATGTG	*	582.89	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.98;DP=52;ExcessHet=1.7609;FS=6.041;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:21:291,0,21	3	0	2	1	.
chr3	13599656	13599656	A	G	intronic	FBLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.91	5	chr3	13599656	.	A	G	65.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13599639_A_G:75,0,120:13599639	4	0	1	1	.
chr3	13638109	13638109	C	T	UTR3	FBLN2	NM_001998:c.*190C>T;NM_001004019:c.*190C>T;NM_001165035:c.*190C>T	.	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.723e-06	5.771e-06	4.161e-06	1.081e-05	0.0003	1.81e-06	1.22e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	3.152e-06	3.508e-05	1.802e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	451.83	42	chr3	13638109	.	C	T	451.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.338;DP=192;ExcessHet=0;FS=1.26;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-0.699;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:462,0,694	5	0	1	0	C
chr3	13873956	13873956	G	T	intronic	WNT7A	.	.	.	Fuhrmann syndrome, Autosomal recessive;Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539729165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0001	0.0031	7.086e-05	5.744e-05	0.0019	0.0015	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.69	5	chr3	13873956	.	G	T	74.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	5	0	1	0	.
chr3	14116789	14116789	G	C	intronic	CHCHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.52	7	chr3	14116789	.	G	C	38.52	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=2.19;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:10:43,0,10	1	0	1	4	.
chr3	14512658	14512658	T	C	intronic	GRIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	311.83	25	chr3	14512658	.	T	C	311.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.213;DP=114;ExcessHet=0;FS=1.906;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:322,0,402	5	0	1	0	.
chr3	15003967	15003967	C	G	exonic	NR2C2	.	nonsynonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C53G:p.A18G,NR2C2:NM_003298:exon2:c.C53G:p.A18G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.0295345532005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.189e-05	0.0009	5.651e-05	4.724e-05	5.923e-05	4.24e-05	3.867e-05	4.761e-05	4.337e-05	3.02e-05	0	3.857e-05	2.528e-05	0	0	5.923e-05	6.69e-05	3.495e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.42199	T	0.088	0.63109	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.002953	0.35672	N	0.313188	0.869993	0.35545	D	-0.14	0.04484	N	-3.3	0.93787	D	-1.5	0.68764	N	0.324	0.36464	0.217	0.86200	D	0.665	0.88392	D	10	0.1999422	0.36022	T	0.029535	0.52028	D	0.348	0.66956	0.082	0.00727	0.202312658747	0.19855	0.13027040555393532	0.12952	0.343984992891	0.36322	0.632090747356	0.57442	T	0.163841	0.50907	T	0.0950387	0.63753	D	-0.10126	0.63300	T	0.647998213768005	0.38376	D	0.841416	0.51891	T	0.14685042	0.33598	0.112335265	0.27105	0.14685042	0.33597	0.112335265	0.27104	-2.954	0.13971	T	.	.	0.074	0.62122	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.397345	0.47066	22.4	0.98891559513655258	0.48019	0.95884	0.66568	D	AEFBI	0.571784	0.57563	D	-0.0193053131226323	0.40981	2.443305	0.183621717806624	0.48950	3.104215	0.999976298748313	0.50053	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	4.784000	0.62103	7.643000	0.63297	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.577	0.91115	588	0.69043	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	473.67	189	chr3	15003967	.	C	G	473.67	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-3.886;DP=807;ExcessHet=0.4139;FS=209.401;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=2.05;SOR=9.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:134,55:189:99:0|1:15003967_C_G:338,0,3374:15003967	2	0	2	2	.
chr3	15003968	15003968	C	G	exonic	NR2C2	.	synonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C54G:p.A18A,NR2C2:NM_003298:exon2:c.C54G:p.A18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	1.505e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.7e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.7e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	469.77	189	chr3	15003968	.	C	G	469.77	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-4.475;DP=701;ExcessHet=0.4139;FS=209.401;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=2.19;SOR=9.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:134,55:189:99:0|1:15003967_C_G:338,0,3374:15003967	4	0	2	0	C
chr3	15030609	15030609	C	T	intronic	NR2C2	.	.	.	.	650	868	2	1	1	5	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs146510820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	7.222e-05	0	0.0004	0	0	0.0003	0.0068	0.0007	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	204.85	15	chr3	15030609	.	C	T	204.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.299;DP=78;ExcessHet=0;FS=2.447;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.676;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:215,0,264	5	0	1	0	C
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chr3	15425960	15425960	G	T	intronic	METTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.595e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.92	5	chr3	15425960	.	G	T	65.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15425960_G_T:75,0,120:15425960	5	0	1	0	.
chr3	15425961	15425961	A	T	intronic	METTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.92	5	chr3	15425961	.	A	T	65.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15425960_G_T:75,0,120:15425960	5	0	1	0	C
chr3	16200950	16200950	T	A	intronic	GALNT15	.	.	.	.	583	935	4	0	0	4	0.00213447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913581365	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0001	9.31e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	8.666e-05	7.258e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	659.83	39	chr3	16200950	.	T	A	659.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.224;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=-0.471;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,23:39:99:670,0,408	5	0	1	0	.
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chr3	30673867	30673867	C	T	intronic	TGFBR2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328329327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.419e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	62.77	7	chr3	30673867	.	C	T	62.77	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.405;DP=48;ExcessHet=1.7609;FS=6.315;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:20:20,0,40	2	0	3	1	.
chr3	32759693	32759693	T	C	intronic	CNOT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.745e-06	1.486e-06	3.73e-06	0	2.808e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.808e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	472.84	31	chr3	32759693	.	T	C	472.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.249;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:483,0,337	5	0	1	0	.
chr3	38065164	38065164	C	G	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs567841358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.568e-05	6.275e-05	0.0001	8.876e-05	2.404e-05	0	6.53e-05	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	93.47	6	chr3	38065164	.	C	G	93.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.189;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,104	4	0	1	1	.
chr3	38125300	38125300	A	G	intronic	ACAA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	89.91	7	chr3	38125300	.	A	G	89.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.2;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,109	3	0	1	2	.
chr3	39147215	39147215	G	T	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-70C>A	.	.	.	1081	436	5	0	0	5	0.00570125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs555278688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0007	0.0006	0.0009	0.0115	0.0006	0.0006	0.0084	0.0073	0.0001	0	0.0016	0.0022	0	0	0	0.0006	0.0007	0.0115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.83	32	chr3	39147215	.	G	T	158.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.593;DP=174;ExcessHet=0;FS=4.198;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.96;ReadPosRankSum=2.39;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,8:32:99:0|1:39147215_G_T:169,0,693:39147215	5	0	1	0	.
chr3	41696426	41696426	C	A	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988145108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.42	7	chr3	41696426	.	C	A	68.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.792;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.75;MQRankSum=-1.068;QD=9.77;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	5	0	1	0	.
chr3	43032968	43032968	G	A	exonic	GASK1A	.	synonymous SNV	GASK1A:NM_001129908:exon2:c.G705A:p.K235K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.15e-07	6.842e-07	0	1.45e-06	9.272e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.272e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1604.83	119	chr3	43032968	.	G	A	1604.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.135;DP=375;ExcessHet=0;FS=1.484;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.92;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,59:119:99:1615,0,1615	5	0	1	0	.
chr3	45390554	45390554	T	G	intronic	LARS2	.	.	.	Perrault syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.46	5	chr3	45390554	.	T	G	68.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.94;MQRankSum=-1.645;QD=13.69;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45390554_T_G:75,0,120:45390554	3	0	1	2	.
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	50.09	11	chr3	45674159	.	C	G	50.09	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.01;DP=59;ExcessHet=11.5949;FS=8.814;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.154;SOR=2.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:11:3:3,0,111	0	0	6	0	.
chr3	46860742	46860742	G	A	exonic	MYL3	.	nonsynonymous SNV	MYL3:NM_000258:exon3:c.C241T:p.R81W	Cardiomyopathy, hypertrophic, 8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	923221	Cardiomyopathy|Hypertrophic_cardiomyopathy_8|Cardiovascular_phenotype|Hypertrophic_cardiomyopathy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0012111,MedGen:C1837471,OMIM:608751|MedGen:CN230736|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001639,MONDO:MONDO:0005045,MeSH:D002312,MedGen:C0007194,Orphanet:217569	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.842	0.1888687965	.	.	8.244e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761891361	1.094e-05	1.094e-05	1.361e-05	8.25e-06	6.708e-05	6.48e-06	5.24e-06	1.779e-05	8.93e-06	0	6.708e-05	0	5.038e-05	0	0	8.093e-06	3.311e-05	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.007	0.59928	D	0.01	0.65728	D	1.0	0.90584	D	0.991	0.79672	D	0.000005	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	4.47	0.98884	H	-2.08	0.86010	D	-7.23	0.94300	D	0.937	0.94432	0.812	0.94560	D	0.848	0.94923	D	10	0.98338246	0.98472	D	0.188869	0.86027	D	0.842	0.95063	0.92	0.98568	0.955057998241	0.95458	0.829547313322129	0.82912	1.13119082289	0.78624	0.816436767578	0.84481	D	0.862216	0.96953	D	0.25269	0.78852	D	0.322167	0.89180	D	0.902413326898361	0.55537	D	0.991044	0.97243	D	0.6560882	0.75689	0.3675849	0.62065	0.6560882	0.75691	0.3675849	0.62065	-12.052	0.85103	D	0.6545036669826321	0.72712	0.993	0.94573	P	.;.	.;.	5.084385	0.84876	28.4	0.99919594872627926	0.98654	0.87079	0.46512	D	AEFDBCI	0.945581	0.95405	D	0.760315366772861	0.83574	8.053476	0.61030675490734	0.75688	6.354885	0.999990555571936	0.74766	0.533608	0.22052	0	0.573078	0.20572	0	0.685742	0.62368	0	0.584449	0.35598	0	.	.	4.36	3.41	0.38145	0.725000	0.25638	2.292000	0.31965	0.676000	0.76740	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:0.6799:0.3201	9.190	0.36354	138	0.94518	EF-hand domain;EF-hand domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2946.83	217	chr3	46860742	.	G	A	2946.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.61;DP=397;ExcessHet=0;FS=1.044;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.123;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,112:217:99:2957,0,2504	5	0	1	0	.
chr3	46902857	46902857	C	T	intronic	PTH1R	.	.	.	Chondrodysplasia, Blomstrand type, Autosomal recessive;Eiken syndrome, Autosomal recessive;Failure of tooth eruption, primary, Autosomal dominant;Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.375e-06	0	0	0	0	1.523e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs781211563	2.584e-05	2.532e-05	2.787e-05	2.381e-05	3.051e-05	1.907e-05	1.665e-05	2.13e-05	1.823e-05	3.051e-05	0	0	0	0	0	2.944e-05	6.727e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2559.83	168	chr3	46902857	.	C	T	2559.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.683;DP=391;ExcessHet=0;FS=1.227;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,98:168:99:2570,0,1698	5	0	1	0	.
chr3	46989778	46989778	C	T	intronic	NBEAL2	.	.	.	Gray platelet syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772830670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.96	6	chr3	46989778	.	C	T	133.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.33;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:144,0,67	5	0	1	0	.
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chr3	52371034	52371034	-	GTTC	intronic	DNAH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	272.34	8	chr3	52371034	.	G	GGTTC	272.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.887;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.04;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7:8:21:0|1:52371034_G_GGTTC:282,0,21:52371034	5	0	1	0	.
chr3	52371037	52371037	C	-	intronic	DNAH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	272.41	8	chr3	52371036	.	AC	A	272.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.05;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7:8:21:0|1:52371034_G_GGTTC:282,0,21:52371034	5	0	1	0	C
chr3	52634861	52634861	G	C	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.501e-05	8.882e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	8.205e-05	4.008e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	66.66	6	chr3	52634861	.	G	C	66.66	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.686;DP=82;ExcessHet=0.6695;FS=10.805;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=3.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:13,0,45	2	0	2	2	.
chr3	52934946	52934949	AGAA	-	intronic	SFMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	754.79	45	chr3	52934945	.	CAGAA	C	754.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.616;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=0.663;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,20:45:99:0|1:52934945_CAGAA_C:765,0,989:52934945	5	0	1	0	.
chr3	52934952	52934963	CAGAGAAACCGA	-	intronic	SFMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	748.79	47	chr3	52934951	.	GCAGAGAAACCGA	G	748.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.317;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.937;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,20:47:99:0|1:52934945_CAGAA_C:759,0,1064:52934945	5	0	1	0	C
chr3	53126200	53126203	TAGT	-	intronic	RFT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type In, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	224.18	12	chr3	53126199	.	GTAGT	G	224.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.307;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.68;ReadPosRankSum=0.699;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:234,0,234	5	0	1	0	.
chr3	53126200	53126200	T	0	intronic	RFT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type In, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	699.45	12	chr3	53126200	.	T	*	699.45	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=39;ExcessHet=0;FS=2.879;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=24.12;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:234,0,234	4	0	1	1	C
chr3	53240798	53240798	C	G	intronic	TKT	.	.	.	Short stature, developmental delay, and congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938297812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.74	5	chr3	53240798	.	C	G	67.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:77,0,70	5	0	1	0	.
chr3	53705926	53705926	C	A	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr3	53705926	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	557.75	79	chr3	53745568	.	C	T	557.75	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-2.529;DP=407;ExcessHet=0.4139;FS=114.919;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=1.75;SOR=7.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,36:79:99:285,0,558	2	0	2	2	C
chr3	53808712	53808712	C	T	exonic	CACNA1D	.	nonsynonymous SNV	CACNA1D:NM_001128839:exon44:c.C5741T:p.P1914L,CACNA1D:NM_001128840:exon46:c.C5813T:p.P1938L,CACNA1D:NM_000720:exon47:c.C5873T:p.P1958L	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	496308	not_specified|Inborn_genetic_diseases|not_provided	MedGen:CN169374|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.0137582668619	.	.	1.654e-05	0	0	0.0001	0	1.506e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs770886605	2.745e-05	3.01e-05	3.279e-05	2.207e-05	0.0002	2.069e-05	1.822e-05	0.0001	7.816e-05	2.987e-05	0.0002	0	5.038e-05	0	0.0002	2.338e-05	1.657e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	0.144	0.36765	T	0.0	0.15914	B	0.001	0.16012	B	0.105917	0.19637	N	0.466719	0.99841	0.47904	D	1.495	0.37439	L	0.27	0.59176	T	-0.76	0.24244	N	0.234	0.26354	-0.9364	0.43180	T	0.171	0.51213	T	10	0.07130602	0.10493	T	0.013758	0.33405	T	0.146	0.38789	0.139	0.04277	0.276254252017	0.27237	0.36520881171038094	0.36434	0.377305161825	0.39170	0.337217837572	0.16021	T	0.110448	0.42514	T	-0.438422	0.01321	T	-0.598239	0.12959	T	0.0212540858562242	0.00827	T	0.777122	0.41012	T	0.026773239	0.01778	0.04181662	0.04840	0.024458313	0.01279	0.041973922	0.04894	-4.551	0.31856	T	.	.	0.098	0.16929	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	1.402171	0.18166	13.58	0.15310641317232221	0.00370	0.54667	0.29672	D	AEFDBCI	0.366891	0.45455	N	-0.64235102768726	0.17683	0.9120271	-0.63139198742616	0.18688	0.9994624	0.999999814185904	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.608075	0.38828	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.74	3.93	0.44666	2.628000	0.46143	1.101000	0.24069	-0.173000	0.11020	0.369000	0.25916	0.001000	0.17328	0.019000	0.11356	0.0:0.8598:0.0:0.1402	12.248	0.53898	542	0.72843	Voltage-gated calcium channel subunit alpha, C-terminal;Voltage-gated calcium channel subunit alpha, C-terminal;.;.;.;Voltage-gated calcium channel subunit alpha, C-terminal;Voltage-gated calcium channel subunit alpha, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	812.83	62	chr3	53808712	.	C	T	812.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.258;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.168;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,34:62:99:823,0,698	5	0	1	0	C
chr3	53817436	53817436	C	T	UTR3	CHDH	NM_018397:c.*341G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901336149	0	4.686e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.06	5	chr3	53817436	.	C	T	67.06	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	3	0	1	2	.
chr3	54317614	54317614	T	C	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	1177	343	1	1	0	3	0.00435414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs143868689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0019	0.0004	0.0003	0.0010	0.0007	4.812e-05	0	0.0004	0.0014	0	0	0.0068	0.0006	0.0014	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.73	5	chr3	54317614	.	T	C	62.73	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:70,0,34	3	0	1	2	.
chr3	56559734	56559734	T	G	intronic	CCDC66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.155e-06	1.419e-06	0	4.163e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	6.564e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	377.65	10	chr3	56559734	.	T	G	377.65	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.27;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:397,30,0	5	1	0	0	.
chr3	56899005	56899005	G	C	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	177.73	7	chr3	56899005	.	G	C	177.73	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=25.39;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:191,21,0	2	1	0	3	.
chr3	56965679	56965679	C	T	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527615038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.415e-05	7.062e-05	5.202e-05	5.372e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0250	0.0001	0.0016	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	194.09	6	chr3	56965679	.	C	T	194.09	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=32.35;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:209,18,0	4	1	0	1	C
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1129.86	34	chr3	58103906	.	C	T	1129.86	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.861;DP=175;ExcessHet=8.9625;FS=184.874;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,15:34:99:.:.:137,0,269:.	0	0	5	1	.
chr3	58567150	58567150	C	G	intronic	FAM107A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00979395246513	.	.	8.858e-06	0	0	0	0	1.606e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs762055915	1.035e-05	1.026e-05	6.87e-06	1.385e-05	1.181e-05	6.21e-06	4.93e-06	6.59e-06	5.08e-06	0	0	0	0	0	0	1.181e-05	1.667e-05	1.162e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.108	0.29420	T	0.362	0.16865	T	0.144	0.27697	B	0.035	0.22741	B	.	.	.	.	1	0.21979	N	.	.	.	0.77	0.49642	T	-0.36	0.13035	N	0.155	0.16028	-1.0667	0.10154	T	0.076	0.30645	T	8	0.08692196	0.14821	T	0.009794	0.25540	T	0.080	0.23350	0.278	0.23164	0.434272847907	0.43049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.336389	0.05642	T	-0.70549	0.05531	T	0.0402067197368461	0.03727	T	0.305069	0.05837	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.34	0.14259	T	.	.	0.086	0.10739	B	.	.	1.087900	0.14711	11.26	0.94145412245146276	0.24339	0.10775	0.16184	N	AEFBI	0.031540	0.03394	N	-0.673309415521251	0.16784	0.8581978	-0.702249434389918	0.16905	0.8964535	0.99808203021031	0.36406	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.491513	0.07944	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.95	3.95	0.44952	0.495000	0.22191	-0.061000	0.12424	0.469000	0.21855	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.649000	0.32665	0.0:0.8982:0.0:0.1018	10.285	0.42742	844	0.36711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2146.04	65	chr3	58567150	.	C	G	2146.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.02;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,65:65:99:2166,195,0	5	1	0	0	.
chr3	62489229	62489229	C	G	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.43	5	chr3	62489229	.	C	G	66.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62489221_A_C:75,0,120:62489221	4	0	1	1	.
chr3	62489246	62489246	C	T	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362703295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.01	5	chr3	62489246	.	C	T	67.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.4;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62489221_A_C:75,0,120:62489221	4	0	1	1	C
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chr3	62662290	62662290	C	A	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.91e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs779571391	4.199e-05	4.378e-05	2.605e-05	5.806e-05	0.0007	3.331e-05	3.019e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.329e-05	0.0007	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1716.83	117	chr3	62662290	.	C	A	1716.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.497;DP=363;ExcessHet=0;FS=0.7;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=-0.005;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,66:117:99:1727,0,1437	5	0	1	0	C
chr3	68748527	68748527	A	G	intronic	TAFA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.13	8	chr3	68748527	.	A	G	57.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.99;MQRankSum=-2.1;QD=7.14;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:68748527_A_G:66,0,226:68748527	5	0	1	0	.
chr3	68748532	68748532	G	A	intronic	TAFA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.13	8	chr3	68748532	.	G	A	57.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.99;MQRankSum=-2.1;QD=7.14;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:68748527_A_G:66,0,226:68748527	5	0	1	0	C
chr3	69310581	69310583	CAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	288.47	11	chr3	69310581	.	CAG	*	288.47	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=78;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.254;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,8:11:90:422,90,176	2	2	2	0	.
chr3	76908073	76908073	-	A	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	48.57	5	chr3	76908073	.	C	CA	48.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:76908073_C_CA:54,0,120:76908073	1	0	1	4	.
chr3	76908076	76908076	G	A	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	48.65	5	chr3	76908076	.	G	A	48.65	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.674;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:76908073_C_CA:54,0,120:76908073	1	0	1	4	C
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chr3	100406699	100406699	T	C	intronic	LNP1	.	.	.	.	1203	317	1	1	0	3	0.00470958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270373531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-06	0.0006	0	1.351e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.68	6	chr3	100406699	.	T	C	65.68	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.95;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100406655_C_T:72,0,162:100406655	2	0	1	3	C
chr3	100839676	100839676	G	A	intronic	ABI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.7	33	chr3	100839676	.	G	A	36.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.195;DP=181;ExcessHet=0;FS=11.137;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=0.163;SOR=3.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,6:33:46:46,0,592	4	0	1	1	.
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chr3	119216438	119216440	ACG	0	intronic	B4GALT4	.	.	.	.	26	9	3	0	188	191	0.142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	35.72	10	chr3	119216438	.	ACG	*	35.72	.	AC=11;AF=0.917;AN=12;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=0.67;SOR=3.3	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:30:1|1:119216437_CACGCACAT_C:424,30,0:119216437	0	5	1	0	.
chr3	119458622	119458622	T	C	intronic	TMEM39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.75	6	chr3	119458622	.	T	C	63.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.431;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119458622_T_C:72,0,162:119458622	4	0	1	1	.
chr3	119458623	119458623	G	A	intronic	TMEM39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.75	6	chr3	119458623	.	G	A	63.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119458622_T_C:72,0,162:119458622	4	0	1	1	C
chr3	119458625	119458625	T	A	intronic	TMEM39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.75	6	chr3	119458625	.	T	A	63.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119458622_T_C:72,0,162:119458622	4	0	1	1	C
chr3	119492140	119492140	T	A	intronic	POGLUT1	.	.	.	Dowling-Degos disease 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.384e-05	2.736e-05	2.581e-05	4.115e-05	0.0004	1.814e-05	1.425e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0004	4.595e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.054e-05	0.0014	2.107e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	188.89	5	chr3	119492140	.	T	A	188.89	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.01;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:208,15,0	5	1	0	0	.
chr3	120908253	120908253	G	T	UTR5	STXBP5L	NM_014980:c.-1326G>T;NM_001308330:c.-1326G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs980982523	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	.	6.571e-05	6.567e-05	8.991e-05	4.036e-05	0.0001	3.517e-05	2.616e-05	6.803e-05	5.087e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr3	120908253	.	G	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	5	.
chr3	121668530	121668530	C	T	intronic	GOLGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1006972069	0.0001	7.313e-05	0.0003	0	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	7.898e-05	7.877e-05	0.0001	5.386e-05	0.0008	4.503e-05	3.518e-05	0.0003	0.0002	2.412e-05	0	0	0.0003	0	0	0	8.831e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	595.36	15	chr3	121668530	.	C	T	595.36	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=23.09;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:614,45,0	5	1	0	0	.
chr3	121924343	121924343	T	C	intronic	SLC15A2	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	0.0030	0.054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.949e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs773286476	2.123e-05	2.189e-05	1.499e-05	2.753e-05	0.0004	1.522e-05	1.326e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2556.04	89	chr3	121924343	.	T	C	2556.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=310;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.72;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,89:89:99:2576,265,0	5	1	0	0	.
chr3	122282281	122282281	C	T	intronic	CASR	.	.	.	Hypercalciuric hypercalcemia (3);Hyperparathyroidism, neonatal, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypocalcemia, autosomal dominant, Autosomal dominant;Hypocalcemia, autosomal dominant, with Bartter syndrome, Autosomal dominant;Hypocalciuric hypercalcemia, type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.12e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs762381427	1.999e-05	2.052e-05	1.785e-05	2.215e-05	0.0002	1.403e-05	1.213e-05	7.287e-05	5.164e-05	0	0.0002	0	0	0	0	9.98e-06	5.003e-05	9.323e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	6.546e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1297.04	38	chr3	122282281	.	C	T	1297.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.13;SOR=2.554	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,38:38:99:1317,114,0	5	1	0	0	.
chr3	123701238	123701241	AAAA	-	intronic	MYLK	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.379e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	326.27	6	chr3	123701237	.	CAAAA	C	326.27	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.58;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.13;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:31:211,77,62	2	0	1	3	.
chr3	123869248	123869248	C	T	intronic	MYLK	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr3	123869248	.	C	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	5	C
chr3	125142748	125142749	CT	-	intronic	SLC12A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	206.36	5	chr3	125142747	.	ACT	A	206.36	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=29.72;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:222,15,0	4	1	0	1	.
chr3	125460888	125460888	-	GTAA	intronic	SNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.612e-05	0.0001	0	0	0	5.113e-05	0	0.0003	7.76e-05	12	154602	rs112803860	8.677e-05	7.652e-05	4.925e-05	0.0001	0.0034	7.096e-05	6.573e-05	0.0020	0.0016	4.994e-05	3.693e-05	0	0	0	0.0034	2.406e-05	0.0001	0.0007	8.583e-05	8.538e-05	9.034e-05	8.11e-05	0.0010	4.98e-05	3.98e-05	0.0004	0.0003	7.272e-05	0	0	0	0	0	0.0068	4.422e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	10256.5	58	chr3	125460888	.	C	CGTAA	10256.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.048;DP=382;ExcessHet=3.1439;FS=3.105;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.33;ReadPosRankSum=-0.109;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,32:58:99:.:.:2348,792,697:.	5	0	1	0	.
chr3	126516738	126516738	G	A	intronic	UROC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	38.47	5	chr3	126516738	.	G	A	38.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.253;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:38:45,0,38	3	0	1	2	.
chr3	127579956	127579956	C	T	intronic	TPRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.864e-07	6.84e-07	0	1.38e-06	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	791.83	74	chr3	127579956	.	C	T	791.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.286;DP=251;ExcessHet=0;FS=3.098;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=0.555;SOR=0.989	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,33:74:99:802,0,1213	5	0	1	0	.
chr3	127638995	127638995	A	G	intronic	PODXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.02	14	chr3	127638995	.	A	G	69.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.588;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=-1.076;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:79:79,0,285	5	0	1	0	.
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chr3	128937083	128937083	T	-	intronic	CFAP92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.41	6	chr3	128937082	.	CT	C	50.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	3	0	1	2	.
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chr3	129599717	129599717	G	A	intronic	PLXND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs140753810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.877e-05	7.873e-05	0.0001	5.369e-05	0.0001	4.492e-05	3.509e-05	4.765e-05	3.339e-05	7.217e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	112.64	5	chr3	129599717	.	G	A	112.64	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.53;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:120,0,27	3	0	1	2	.
chr3	130445787	130445787	C	A	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr3	130445787	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	5	.
chr3	131001093	131001093	A	G	intronic	ATP2C1	.	.	.	Hailey-Hailey disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.496e-06	3.819e-05	0	6.576e-06	5.117e-06	5.8e-07	2.2e-07	8.5e-07	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	5.117e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	52.68	5	chr3	131001093	.	A	G	52.68	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:44:0|1:131001093_A_G:44,0,71:131001093	1	0	2	3	.
chr3	131228779	131228779	T	G	intronic	NEK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	155.88	11	chr3	131228779	.	T	G	155.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.722;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.525;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:166,0,216	5	0	1	0	.
chr3	131951705	131951705	A	G	intronic	CPNE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215918830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	37.04	8	chr3	131951705	.	A	G	37.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=48.78;MQRankSum=-2.1;QD=4.63;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:131951680_A_C:46,0,243:131951680	4	0	1	1	.
chr3	133410529	133410529	T	C	intronic	BFSP2	.	.	.	Cataract 12, multiple types, Autosomal dominant	694	827	1	0	0	1	0.00060423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564913424	0.0002	0.0001	9.062e-05	0.0002	0.0012	0.0001	8.759e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0012	6.209e-05	0.0002	0.0008	5.908e-05	5.905e-05	5.138e-05	6.713e-05	0.0008	3.075e-05	2.208e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	448.83	47	chr3	133410529	.	T	C	448.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.288;DP=191;ExcessHet=0;FS=2.626;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,19:47:99:459,0,802	5	0	1	0	.
chr3	133838391	133838391	C	T	intronic	RAB6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.572e-06	1.478e-06	3.366e-06	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	233.83	20	chr3	133838391	.	C	T	233.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.355;DP=189;ExcessHet=0;FS=2.473;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=-0.913;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:244,0,406	5	0	1	0	.
chr3	136155208	136155209	AA	-	intronic	MSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.184e-06	0.0003	1.391e-05	0	7.23e-05	0	0	.	.	0	0	7.23e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.48	6	chr3	136155207	.	GAA	G	49.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,128	5	0	1	0	.
chr3	136986655	136986655	C	T	intronic	IL20RB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320045642	1.314e-05	6.361e-06	7.632e-06	1.731e-05	5.023e-05	4.07e-06	2.07e-06	1.333e-05	6.7e-06	0	0	0	0	0	0	6.293e-06	0	5.023e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.544e-05	0	0	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1102.83	124	chr3	136986655	.	C	T	1102.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.39;DP=298;ExcessHet=0;FS=1.508;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,45:124:99:1113,0,1942	5	0	1	0	.
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	609.48	257	chr3	137764997	.	G	A	609.48	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-6.709;DP=1244;ExcessHet=1.383;FS=212.682;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.67;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:194,59:257:66:66,0,4229	1	0	3	2	.
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chr3	141390884	141390884	G	-	intronic	ZBTB38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.11	6	chr3	141390883	.	AG	A	55.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.431;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	4	0	1	1	.
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chr3	141907442	141907442	G	C	intronic	ATP1B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868623556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.871e-05	9.853e-05	0.0001	5.389e-05	0.0004	6.015e-05	4.887e-05	7.91e-05	5.995e-05	2.423e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	139.86	6	chr3	141907442	.	G	C	139.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.31;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:150,0,64	5	0	1	0	.
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chr3	143627422	143627422	A	C	intronic	SLC9A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.796e-05	6.361e-06	0	4.81e-05	0.0007	4.64e-06	1.74e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	2.678e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	312.83	13	chr3	143627422	.	A	C	312.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.611;DP=119;ExcessHet=0;FS=3.041;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.06;ReadPosRankSum=0.741;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:323,0,125	5	0	1	0	.
chr3	151369308	151369308	T	A	intronic	MED12L;P2RY12	.	.	.	.	489	1032	1	0	0	1	0.000484262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs576131409	0.0006	0.0004	0.0006	0.0007	0.0064	0.0006	0.0006	0.0040	0.0032	0.0004	0.0003	0.0064	0	0	0.0064	0.0005	0.0007	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0008	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0	0	0.0001	0.0055	0	0	0.0034	0.0006	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	289.84	12	chr3	151369308	.	T	A	289.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.45;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.15;ReadPosRankSum=-1.329;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:300,0,128	5	0	1	0	.
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chr3	155676128	155676128	G	C	UTR5	PLCH1	NM_001130961:c.-89C>G;NM_001130960:c.-89C>G;NM_001349250:c.-89C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs368745994	1.698e-05	1.779e-05	1.879e-05	1.505e-05	0.0002	1.091e-05	9.26e-06	1.132e-05	9.34e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.811e-05	3.98e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	6.548e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	177.83	12	chr3	155676128	.	G	C	177.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.732;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=0.547;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:188,0,136	5	0	1	0	.
chr3	155853645	155853645	G	A	exonic	SLC33A1	.	nonsynonymous SNV	SLC33A1:NM_001190992:exon1:c.C353T:p.P118L,SLC33A1:NM_001363883:exon1:c.C353T:p.P118L,SLC33A1:NM_004733:exon1:c.C353T:p.P118L	Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2825036	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.916	0.180330631785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.048477	1	0.81001	D	4.29	0.98219	H	-1.41	0.80560	T	-9.7	0.98602	D	0.933	0.93841	0.779	0.94149	D	0.787	0.92761	D	10	0.9592407	0.95314	D	0.180331	0.85482	D	0.916	0.97814	0.831	0.94042	0.971361032142	0.97104	0.9490389787202539	0.94886	2.26454559714	0.96209	0.848731040955	0.89423	D	0.814515	0.95400	D	0.434457	0.91756	D	0.386291	0.91653	D	0.999908089637756	0.99629	D	0.999721	0.99933	D	0.9729656	0.98529	0.93255115	0.97270	0.9729656	0.98529	0.93255115	0.97270	-13.696	0.92027	D	0.9927983798285628	0.99830	0.978	0.91951	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.608546	0.92513	32	0.9991421996857478	0.98309	0.83916	0.43007	D	AEFDBCI	.	.	.	1.03282578913964	0.96667	14.98475	0.957979052715463	0.97636	16.478	1.0	0.98316	0.542737	0.22433	0	0.52208	0.09955	0	0.685571	0.62057	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	7.744000	0.83944	11.860000	0.98299	0.675000	0.71128	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	19.982	0.97333	839	0.37672	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	406.71	101	chr3	155853645	.	G	A	406.71	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-3.691;DP=499;ExcessHet=0.4139;FS=320.33;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=2.57;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,30:101:99:0|1:155853644_G_C:239,0,1976:155853644	2	0	2	2	.
chr3	158355020	158355020	C	G	intronic	RSRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs924961712	9.524e-05	8.528e-05	0.0001	8.997e-05	0.0006	7.335e-05	6.571e-05	0.0002	0.0002	0.0006	0.0003	0	0	0	0.0003	8.518e-05	0.0003	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	9.167e-05	7.72e-05	0.0001	8.447e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	490.83	36	chr3	158355020	.	C	G	490.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.036;DP=245;ExcessHet=0;FS=5.942;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,22:36:99:501,0,398	5	0	1	0	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	359.09	14	chr3	165017754	.	A	G	359.09	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.801;DP=179;ExcessHet=11.5949;FS=128.885;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.39;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:11:11,0,284	0	0	6	0	.
chr3	168024558	168024558	C	T	exonic	GOLIM4	.	nonsynonymous SNV	GOLIM4:NM_001308155:exon13:c.G1744A:p.D582N,GOLIM4:NM_014498:exon14:c.G1828A:p.D610N	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.278	0.0156509893341	0.0002	.	9.069e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.06e-05	7.12e-05	11	154602	rs145555095	3.558e-05	3.557e-05	2.86e-05	4.264e-05	0.0002	2.763e-05	2.502e-05	3e-05	2.672e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	3.959e-05	6.625e-05	2.319e-05	3.288e-05	3.284e-05	1.286e-05	5.384e-05	6.556e-05	1.262e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	6.556e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.015	0.64786	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999995	0.58761	D	2.25	0.63811	M	.	.	.	-2.34	0.56301	N	0.599	0.64478	-0.3965	0.72138	T	0.437	0.77689	T	9	0.7207707	0.73647	D	0.015651	0.36500	T	0.278	0.59497	.	.	0.690638299042	0.68798	0.07927601705768464	0.07862	0.44446215622	0.44356	0.725114822388	0.70793	T	0.13914	0.47301	T	-0.199582	0.20866	T	-0.269416	0.47877	T	0.30120703163499	0.25054	T	0.943306	0.78595	D	0.4497946	0.64028	0.4705324	0.69298	0.4497946	0.64028	0.4705324	0.69298	-4.081	0.25009	T	.	.	0.312	0.55445	B	.;.	.;.	5.087910	0.84947	28.5	0.99898830190482446	0.97124	0.96931	0.71725	D	AEFDGBCI	0.914367	0.87762	D	0.60085677045361	0.73229	5.932126	0.541326930173707	0.70795	5.558129	0.999999999999999	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	6.338000	0.72914	7.719000	0.67224	0.598000	0.34611	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.114000	0.18915	0.0:1.0:0.0:0.0	19.792	0.96457	799	0.44747	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002518	0.000000	0.005435	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.003788	0.08333	1381.83	104	chr3	168024558	.	C	T	1381.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.21;DP=274;ExcessHet=0;FS=2.494;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.784;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,53:104:99:1392,0,1356	5	0	1	0	.
chr3	168027510	168027510	T	C	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1412210922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.292e-05	9.226e-05	7.792e-05	0.0001	0.0002	5.581e-05	4.407e-05	6.95e-05	5.12e-05	7.339e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	88.04	7	chr3	168027510	.	T	C	88.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.902;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-0.291;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:94:97,0,94	4	0	1	1	C
chr3	170384848	170384848	G	C	intronic	SKIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.764e-05	5.955e-05	5.429e-05	7.992e-05	0.0007	5.061e-05	4.443e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	1.575e-05	3.345e-05	0.0007	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	258.84	11	chr3	170384848	.	G	C	258.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.97;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.53;ReadPosRankSum=2.61;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:269,0,122	5	0	1	0	.
chr3	171139378	171139378	G	0	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1048.87	20	chr3	171139378	.	G	*	1048.87	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.623;DP=125;ExcessHet=1.383;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=-0.41;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,10:20:51:694,332,405	2	0	4	0	.
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chr3	174145395	174145395	T	C	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.56	5	chr3	174145395	.	T	C	66.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.61;MQRankSum=-0.842;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:174145338_A_C:75,0,120:174145338	4	0	1	1	C
chr3	174145400	174145400	T	C	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.18	5	chr3	174145400	.	T	C	66.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.61;MQRankSum=-0.842;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:174145338_A_C:75,0,120:174145338	4	0	1	1	C
chr3	174145408	174145408	A	G	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.39	5	chr3	174145408	.	A	G	66.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.61;MQRankSum=-0.842;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:174145338_A_C:75,0,120:174145338	4	0	1	1	C
chr3	174145410	174145410	G	A	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.46	5	chr3	174145410	.	G	A	66.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.61;MQRankSum=-0.842;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:174145338_A_C:75,0,120:174145338	4	0	1	1	C
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chr3	179224222	179224222	T	-	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.756e-06	0	0	0	0	1.589e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755300443	1.18e-06	6.979e-07	0	2.287e-06	1.708e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.708e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	427.8	24	chr3	179224221	.	AT	A	427.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.931;DP=101;ExcessHet=0;FS=2.246;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=-1.509;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:438,0,372	5	0	1	0	.
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chr3	179614820	179614820	G	A	intronic	NDUFB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs556736158	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0033	0.0029	0	0	0	0	0	0.0023	0	0.0002	0.0041	0.0001	0.0001	3.856e-05	0.0002	0.0044	9.147e-05	7.702e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.07	5	chr3	179614820	.	G	A	58.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.253;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,109	4	0	1	1	.
chr3	179618530	179618530	-	GC	intronic	NDUFB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	448.79	39	chr3	179618530	.	A	AGC	448.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.65;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-1.103;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,13:39:99:0|1:179618530_A_AGC:459,0,1036:179618530	5	0	1	0	C
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chr3	182955610	182955610	G	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.758e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	85.74	15	chr3	182955610	.	G	C	85.74	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.286;DP=110;ExcessHet=0.4139;FS=12.067;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=3.66	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,6:15:79:.:.:79,0,203:.	3	0	2	1	.
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chr3	184168203	184168203	A	G	intronic	DVL3	.	.	.	Robinow syndrome, autosomal dominant 3, Autosomal dominant	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336948999	1.406e-05	1.109e-05	7.123e-06	2.081e-05	0.0002	7.49e-06	5.92e-06	9.253e-05	6.999e-05	4.887e-05	0	0	0	0	0	1.619e-06	0	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	376.83	32	chr3	184168203	.	A	G	376.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.885;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.461;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:387,0,676	5	0	1	0	.
chr3	184233620	184233620	T	G	exonic	VWA5B2	.	nonsynonymous SNV	VWA5B2:NM_138345:exon4:c.T575G:p.L192R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2346750	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.0257977547289	.	.	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0012	6.47e-05	10	154602	rs776643359	5.862e-05	5.609e-05	3.95e-05	7.826e-05	0.0009	4.817e-05	4.427e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0004	4.634e-06	3.449e-05	0.0009	4.6e-05	4.596e-05	1.285e-05	8.072e-05	0.0014	2.109e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	0.562	0.06341	T	0.091	0.40110	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	0.08	0.61559	T	-0.46	0.14978	N	0.258	0.29197	-1.0508	0.14175	T	0.074	0.29834	T	9	0.015666753	0.00329	T	0.025798	0.48750	D	0.097	0.27909	0.417	0.45709	0.233785782151	0.22967	0.4764701632773718	0.47567	0.944440780139	0.72360	0.419413387775	0.27756	T	.	.	.	-0.3698	0.03604	T	-0.376773	0.36099	T	0.0183062336743064	0.00549	T	0.560444	0.19591	T	0.087316155	0.20328	0.07519121	0.16528	0.087316155	0.20328	0.07519121	0.16528	-3.121	0.11539	T	.	.	0.069	0.03026	B	.	.	0.849027	0.12210	8.756	0.96447385758919524	0.29851	0.32955	0.24711	N	AEFDGBI	0.300533	0.40929	N	-0.869979112437357	0.11561	0.5586024	-0.880253348148952	0.12562	0.6469135	0.158099170044526	0.17549	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.616487	0.41570	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.84	-1.79	0.07504	-0.143000	0.10278	-0.798000	0.07386	0.665000	0.62972	0.011000	0.18532	0.000000	0.08366	0.963000	0.52385	0.1947:0.373:0.0:0.4324	3.232	0.06354	884	0.28482	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	460.83	45	chr3	184233620	.	T	G	460.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.904;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,18:45:99:0|1:184233620_T_G:471,0,784:184233620	5	0	1	0	.
chr3	184276280	184276280	C	T	intronic	ECE2;EEF1AKMT4-ECE2	.	.	.	.	407	1110	5	0	0	5	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs546831120	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0005	0.0004	0.0012	0.0011	0.0001	0.0003	5.272e-05	0	9.273e-05	0.0017	0.0005	0.0007	0.0014	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0025	0.0004	0.0004	0.0014	0.0011	4.816e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0008	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	243.84	21	chr3	184276280	.	C	T	243.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.13;DP=83;ExcessHet=0;FS=1.74;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:254,0,234	5	0	1	0	.
chr3	186297950	186297950	G	A	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542950573	2.46e-05	5.496e-05	2.354e-05	2.567e-05	0.0013	1.685e-05	1.444e-05	0.0004	0.0003	0	3.997e-05	0	8.146e-05	0	0.0013	1.076e-05	0.0001	8.069e-05	9.192e-05	9.186e-05	8.993e-05	9.4e-05	0.0006	5.523e-05	4.361e-05	0.0002	8.384e-05	0.0001	0	0	0	0.0006	0	0.0034	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.9	6	chr3	186297950	.	G	A	49.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,123	5	0	1	0	.
chr3	189969753	189969753	G	A	intronic	P3H2	.	.	.	Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1548.04	47	chr3	189969753	.	G	A	1548.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.94;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,47:47:99:1568,140,0	5	1	0	0	.
chr3	189986665	189986665	T	C	intronic	P3H2	.	.	.	Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867936020	4.94e-05	2.46e-05	4.85e-05	5.016e-05	0.0034	3.464e-05	2.994e-05	0.0020	0.0016	0	0.0002	0	0	0	0.0034	2.358e-05	3.24e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	210.35	6	chr3	189986665	.	T	C	210.35	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=25.25;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:230,18,0	5	1	0	0	C
chr3	192170754	192170754	T	C	intronic	FGF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	151.11	5	chr3	192170754	.	T	C	151.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.22;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:192170748_C_T:161,0,30:192170748	5	0	1	0	.
chr3	193613563	193613563	T	-	intronic	OPA1	.	.	.	Behr syndrome, Autosomal recessive;Optic atrophy 1, Autosomal dominant;Optic atrophy plus syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs973523677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.224e-05	0.0002	8.02e-05	8.439e-05	0.0002	4.677e-05	3.654e-05	0.0001	8.746e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.68	6	chr3	193613562	.	GT	G	31.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,91	4	0	1	1	.
chr3	195749297	195749297	T	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	173.03	16	chr3	195749297	.	T	*	173.03	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=53.46;MQRankSum=-1.876;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:236,0,358	3	1	2	0	.
chr3	195749306	195749322	TTTCCTAGGGAAAAAGG	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	185.95	12	chr3	195749306	.	TTTCCTAGGGAAAAAGG	*	185.95	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.894;DP=109;ExcessHet=2.3007;FS=3.085;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=54.37;MQRankSum=-2.67;QD=3.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:222,0,364	3	1	2	0	C
chr3	195780043	195780043	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	6	91	2	1	126	130	0.0215054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2290.01	261	chr3	195780043	.	G	*	2290.01	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=1384;ExcessHet=1.383;FS=0.585;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.39;QD=2.66;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:169,92:261:99:.:.:3363,0,6630:.	4	0	2	0	C
chr3	195780046	195780046	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	13	85	2	1	125	129	0.0229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2290.01	261	chr3	195780046	.	A	*	2290.01	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=1380;ExcessHet=1.383;FS=0.585;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.21;QD=2.66;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:169,92:261:99:.:.:3363,0,6630:.	4	0	2	0	C
chr3	195780069	195780069	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	10	98	2	0	116	118	0.010101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2293.45	261	chr3	195780069	.	G	*	2293.45	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=1299;ExcessHet=0.5115;FS=1.408;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.77;QD=4.11;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:169,92:261:99:.:.:3363,0,6630:.	4	0	1	1	C
chr3	195780092	195780092	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	13	97	2	0	114	116	0.0102041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2329.45	261	chr3	195780092	.	C	*	2329.45	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=1299;ExcessHet=0.5115;FS=0.647;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.55;QD=4.26;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:169,92:261:99:.:.:3363,0,6630:.	4	0	1	1	C
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chr3	195781628	195781628	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	22851.7	348	chr3	195781628	.	C	*	22851.7	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=2.53;DP=1844;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=57.05;MQRankSum=-0.65;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,208:348:99:.:.:10894,4474,5135:.	3	0	3	0	C
chr3	195782558	195782558	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1662.49	263	chr3	195782558	.	A	*	1662.49	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=1656;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=55.11;MQRankSum=-5.684;QD=1.7;ReadPosRankSum=2.21;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:58,94:263:99:5958,1675,7496	3	0	3	0	C
chr3	195787863	195787863	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.06	19	chr3	195787863	.	G	*	46.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=85;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=34.87;MQRankSum=-0.253;QD=1.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:78:0|1:195787857_TGCTGCGGAAGGGATGGTTACAGGAAGAGAGGTGGCGTGATCTGTGGAC_T:78,0,660:195787857	5	0	1	0	C
chr3	195788146	195788146	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	994.51	644	chr3	195788146	.	A	*	994.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.33;DP=1247;ExcessHet=1.383;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.05;MQRankSum=-5.235;QD=0.98;ReadPosRankSum=-0.787;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:555,89:644:99:0|1:195788077_G_A:1661,0,22323:195788077	5	0	1	0	C
chr3	195892529	195892529	C	T	UTR5	TNK2	NM_001308046:c.-41G>A;NM_001382271:c.-41G>A;NM_001382275:c.-41G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	615.83	43	chr3	195892529	.	C	T	615.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.12;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.245;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,24:43:99:626,0,412	5	0	1	0	.
chr3	196208401	196208401	C	A	exonic	ZDHHC19	.	nonsynonymous SNV	ZDHHC19:NM_001039617:exon4:c.G568T:p.D190Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.240	0.0110432125776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.012	0.63918	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000014	0.62929	D	0.000000	0.975948	0.39232	D	2.38	0.68558	M	1.8	0.25344	T	-3.19	0.64593	D	0.526	0.55540	-0.9005	0.47942	T	0.151	0.47926	T	10	0.59015614	0.66334	D	0.011043	0.28250	T	0.240	0.54500	0.518	0.61915	0.219573609325	0.21563	0.6869458552945757	0.68634	1.0919349002	0.77461	0.471491217613	0.34886	T	0.007771	0.07155	T	0.131248	0.67482	D	-0.0492476	0.67073	D	0.960637986660004	0.65859	D	0.747125	0.36767	T	0.30726245	0.53548	0.45081574	0.68043	0.30726245	0.53548	0.45081574	0.68043	-6.231	0.48173	T	.	.	0.380	0.58440	A	.	.	4.175582	0.62817	24.5	0.98476963584122745	0.41931	0.75778	0.37120	D	ALL	0.190405	0.31764	N	0.476697325609573	0.65732	4.859636	0.388339731591329	0.60845	4.276857	0.999999999998731	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.478664	0.06816	1	0.606814	0.37721	0	0.63947	0.58350	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	1.653000	0.36940	3.933000	0.40549	0.581000	0.30040	0.920000	0.31959	0.999000	0.35428	0.007000	0.07825	0.0:1.0:0.0:0.0	13.839	0.62925	749	0.51929	Palmitoyltransferase, DHHC domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1677.83	112	chr3	196208401	.	C	A	1677.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.331;DP=287;ExcessHet=0;FS=2.687;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,60:112:99:1688,0,1411	5	0	1	0	.
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chr3	196948938	196948938	C	0	intronic	PIGZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	77.01	17	chr3	196948938	.	C	*	77.01	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=57.76;QD=2.26;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:51:1|1:196948861_T_C:755,51,0:196948861	2	1	1	2	.
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chr4	443714	443714	A	T	exonic	ZNF721	.	stopgain	ZNF721:NM_133474:exon3:c.T753A:p.C251X	.	402	1119	1	0	0	1	0.000446628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.805e-05	0	0	0	0	6.005e-05	0.0011	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs782057251	5.61e-05	5.609e-05	6.262e-05	4.951e-05	0.0003	4.61e-05	4.236e-05	6.092e-05	4.028e-05	2.987e-05	4.473e-05	0	0	0	0.0003	5.576e-05	0.0001	8.116e-05	5.913e-05	5.91e-05	6.423e-05	5.38e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.00125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0196942	0.54339	T	-0.011844	0.69564	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Recessive	.;High	4.817712	0.78441	26.9	0.97720829872358794	0.35555	0.00001	0.00044	N	AEFDGBHCI	0.028938	0.02640	N	-0.348576850923124	0.27324	1.498247	-0.791400706673585	0.14706	0.7697826	0.0591450231980989	0.15151	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	1.29	-1.29	0.08805	-0.488000	0.06578	.	.	0.523000	0.23987	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.5971:0.0:0.4029:0.0	4.913	0.13185	912	0.21483	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1127.83	103	chr4	443714	.	A	T	1127.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.11;DP=283;ExcessHet=0;FS=0.748;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.63;MQRankSum=-1.162;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.294;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,43:103:99:1138,0,1774	5	0	1	0	.
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chr4	1311663	1311663	C	T	intronic	MAEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534305538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	3.856e-05	2.686e-05	5.88e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	70.37	9	chr4	1311663	.	C	T	70.37	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.464;DP=46;ExcessHet=2.4304;FS=3.203;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.816;SOR=2.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:14:14,0,104	1	0	3	2	.
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chr4	1644545	1644545	G	A	intronic	FAM53A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972665293	2.803e-05	3.368e-05	2.643e-05	2.956e-05	0.0002	1.563e-05	1.304e-05	2.904e-05	1.466e-05	0.0002	0	0	0	0	0	2.226e-05	3.99e-05	0.0001	3.941e-05	3.939e-05	5.137e-05	2.689e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	4.736e-05	3.051e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.16	9	chr4	1644545	.	G	A	53.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=37;ExcessHet=0;FS=6.532;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:1644545_G_A:63,0,288:1644545	5	0	1	0	.
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chr4	1851372	1851372	A	C	intronic	LETM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.16	5	chr4	1851372	.	A	C	69.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	4	0	1	1	.
chr4	1896540	1896540	A	T	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.36	5	chr4	1896540	.	A	T	76.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:23:84,0,23	3	0	1	2	.
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chr4	2407798	2407798	G	A	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	47.41	5	chr4	2407798	.	G	A	47.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:2407789_T_C:55,0,120:2407789	3	0	1	2	C
chr4	6378763	6378763	G	A	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902610078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.549e-05	8.533e-05	9.006e-05	8.071e-05	0.0017	4.961e-05	3.966e-05	0.0008	0.0006	9.642e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	79.91	5	chr4	6378763	.	G	A	79.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.98;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:90,0,70	5	0	1	0	.
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chr4	28820260	28820260	C	T	downstream	MIR4275	dist=592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.46	5	chr4	28820260	.	C	T	66.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28820232_G_C:75,0,120:28820232	4	0	1	1	C
chr4	39205469	39205469	A	C	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.096e-07	6.849e-07	0	1.649e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	320.83	15	chr4	39205469	.	A	C	320.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.76;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.39;ReadPosRankSum=2.44;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:331,0,135	5	0	1	0	.
chr4	39214542	39214542	T	G	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.12e-06	7e-07	0	2.175e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.87	8	chr4	39214542	.	T	G	57.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.703;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,111	5	0	1	0	C
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chr4	47535906	47535906	T	C	exonic	ATP10D	.	synonymous SNV	ATP10D:NM_020453:exon7:c.T888C:p.H296H	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.307e-06	9.641e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746136776	8.224e-06	8.209e-06	5.454e-06	1.102e-05	0.0003	4.39e-06	3.46e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	1.8e-06	1.659e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	9.656e-05	8.15e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.656e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	988.83	95	chr4	47535906	.	T	C	988.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.854;DP=274;ExcessHet=0;FS=1.724;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,40:95:99:999,0,1352	5	0	1	0	.
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chr4	51891624	51891624	C	T	intronic	DCUN1D4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	93.4	7	chr4	51891624	.	C	T	93.4	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.465;DP=23;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=3.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:24:97,0,24	0	0	1	5	.
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chr4	53273537	53273537	G	A	intronic	SCFD2	.	.	.	.	867	654	1	0	0	1	0.000763942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.021e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	595.83	48	chr4	53273537	.	G	A	595.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.181;DP=216;ExcessHet=0;FS=4.057;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.249;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:606,0,616	5	0	1	0	.
chr4	54680540	54680540	C	T	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs371310112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.018e-05	0.0003	0.0050	0.0001	0.0001	0.0035	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0.0005	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.19	6	chr4	54680540	.	C	T	64.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:54680540_C_T:72,0,162:54680540	3	0	1	2	.
chr4	54680545	54680545	C	T	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.19	6	chr4	54680545	.	C	T	64.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:54680540_C_T:72,0,162:54680540	3	0	1	2	C
chr4	54680549	54680549	G	T	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.56	6	chr4	54680549	.	G	T	63.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:54680540_C_T:72,0,162:54680540	4	0	1	1	C
chr4	54680565	54680565	A	G	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899385735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.986e-05	3.291e-05	1.293e-05	2.711e-05	7.298e-05	5.28e-06	2.46e-06	1.935e-05	1.036e-05	7.298e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.15	6	chr4	54680565	.	A	G	63.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:54680540_C_T:72,0,162:54680540	5	0	1	0	C
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chr4	56009167	56009167	G	0	intronic	CEP135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	245.76	5	chr4	56009167	.	G	*	245.76	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=20.48;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,2:5:45:.:.:205,87,73:.	2	1	1	2	C
chr4	65376866	65376866	T	A	intronic	EPHA5	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.782e-05	2.029e-05	4.332e-06	5.075e-05	0.0007	1.551e-05	1.295e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	456.83	23	chr4	65376866	.	T	A	456.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.822;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.86;ReadPosRankSum=0.355;SOR=1.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:467,0,236	5	0	1	0	.
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chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	792.39	69	chr4	68653927	.	A	G	792.39	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.861;DP=544;ExcessHet=11.5949;FS=33.414;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.28;SOR=6.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,17:69:65:65,0,962	0	0	6	0	.
chr4	69934038	69934039	TT	-	intronic	CSN1S1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.88	9	chr4	69934037	.	CTT	C	42.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:53:53,0,248	5	0	1	0	.
chr4	71332711	71332711	C	T	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.43	7	chr4	71332711	.	C	T	60.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.981;QD=8.63;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71332711_C_T:69,0,204:71332711	4	0	1	1	.
chr4	71332721	71332721	C	T	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	878	642	2	0	0	2	0.00155521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.75	8	chr4	71332721	.	C	T	56.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.88;MQRankSum=-2.1;QD=7.09;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:71332711_C_T:66,0,226:71332711	5	0	1	0	C
chr4	73097434	73097434	-	TA	intronic	ANKRD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs1363468036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0003	0	0	0.0006	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	108.56	5	chr4	73097434	.	C	CTA	108.56	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=21.71;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:14:123,14,0	4	1	0	1	.
chr4	76097608	76097608	A	C	intronic	ART3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	734.83	64	chr4	76097608	.	A	C	734.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.93;DP=237;ExcessHet=0;FS=5.37;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,28:64:99:745,0,912	5	0	1	0	.
chr4	80033359	80033359	C	A	intronic	ANTXR2	.	.	.	Hyaline fibromatosis syndrome, Autosomal recessive	14	1507	1	0	0	1	0.000331675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.425e-06	4.29e-06	0	1.032e-05	0.0005	1.44e-06	4e-07	9.256e-05	3.884e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	3.478e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	204.83	11	chr4	80033359	.	C	A	204.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.207;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.62;ReadPosRankSum=0.914;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:215,0,99	5	0	1	0	.
chr4	82504961	82504961	C	T	intronic	TMEM150C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs183741670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0010	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0010	0	0.0002	0	0.0306	0.0004	0.0038	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	128.51	5	chr4	82504961	.	C	T	128.51	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=25.7;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	2	1	0	3	.
chr4	82691401	82691401	T	-	intronic	SCD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554401563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0044	0.0002	0.0001	0.0029	0.0025	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.13	7	chr4	82691400	.	AT	A	46.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.31;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	4	0	1	1	.
chr4	83416558	83416558	A	G	intronic	HELQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044532088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	252.87	10	chr4	83416558	.	A	G	252.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.157;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.29;ReadPosRankSum=-0.408;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:96:263,0,96	5	0	1	0	.
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chr4	86831756	86831756	T	A	intronic	SLC10A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.515e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs7690165	2.197e-05	2.123e-05	2.828e-05	1.564e-05	0.0005	1.575e-05	1.372e-05	0.0003	0.0003	0.0005	4.592e-05	0	0	0	0	2.803e-06	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2074.22	42	chr4	86831756	.	T	A	2074.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.826;DP=184;ExcessHet=0.1336;FS=1.973;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.21;ReadPosRankSum=2.42;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,21:42:99:1190,558,495	5	0	1	0	.
chr4	87108368	87108368	T	C	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549503311	3.769e-05	3.762e-05	4.025e-05	3.509e-05	0.0009	2.952e-05	2.645e-05	0.0005	0.0004	0.0007	4.604e-05	0	0	0	0.0009	9.079e-06	0.0002	3.61e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	306.83	23	chr4	87108368	.	T	C	306.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.748;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=1.36;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:317,0,387	5	0	1	0	.
chr4	87176801	87176801	A	G	exonic	KLHL8	.	synonymous SNV	KLHL8:NM_001292007:exon5:c.T615C:p.P205P,KLHL8:NM_001292003:exon6:c.T1164C:p.P388P,KLHL8:NM_001292006:exon6:c.T936C:p.P312P,KLHL8:NM_020803:exon6:c.T1164C:p.P388P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	4.12e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs145451789	2.268e-05	2.599e-05	3.01e-05	1.519e-05	0.0005	1.617e-05	1.423e-05	0.0003	0.0003	0.0005	4.571e-05	0	0	0	0	2.707e-06	0.0001	1.169e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	903.83	100	chr4	87176801	.	A	G	903.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.824;DP=269;ExcessHet=0;FS=2.564;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.861;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,46:100:99:914,0,1191	5	0	1	0	.
chr4	87305178	87305178	A	C	UTR3	HSD17B13	NM_001136230:c.*40T>G;NM_178135:c.*40T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.824e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs770736675	2.152e-05	1.853e-05	2.738e-05	1.586e-05	0.0005	1.455e-05	1.223e-05	0.0003	0.0002	0.0005	5.541e-05	0	0	0	0	1.22e-06	0.0001	1.407e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	411.83	38	chr4	87305178	.	A	C	411.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.14;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.547;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:422,0,587	5	0	1	0	.
chr4	87480668	87480668	C	T	intronic	SPARCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941804481	3.221e-05	2.057e-05	4.592e-05	1.944e-05	0.0005	2.005e-05	1.642e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0.0001	0	0	0	0	3.069e-06	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	128.23	6	chr4	87480668	.	C	T	128.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:138,0,67	5	0	1	0	.
chr4	92332467	92332467	A	-	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	52.76	5	chr4	92332466	.	CA	C	52.76	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	0	0	1	5	.
chr4	94573422	94573422	T	C	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	265.83	23	chr4	94573422	.	T	C	265.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.762;DP=171;ExcessHet=0;FS=6.701;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.062;SOR=1.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:276,0,295	5	0	1	0	.
chr4	99948659	99948659	T	C	intronic	H2AZ1	.	.	.	.	453	1065	4	0	0	4	0.00187441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs142139638	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0090	0.0002	0.0002	0.0068	0.0061	0.0001	0.0002	0.0006	0	0	0.0090	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	9.896e-05	2.404e-05	0	0.0003	0.0009	0	0	0	0.0002	0.0028	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	396.83	46	chr4	99948659	.	T	C	396.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.672;DP=232;ExcessHet=0;FS=4.386;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.178	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,16:46:99:407,0,907	5	0	1	0	.
chr4	99949168	99949168	C	T	intronic	H2AZ1	.	.	.	.	471	1049	2	0	0	2	0.000952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs186120127	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0122	0.0003	0.0003	0.0094	0.0084	0.0001	0.0001	0.0009	0	0	0.0122	0.0003	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	9.898e-05	2.408e-05	0	0.0003	0.0009	0	0	0	0.0002	0.0028	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	582.84	33	chr4	99949168	.	C	T	582.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.671;DP=151;ExcessHet=0;FS=5.17;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.055;SOR=1.177	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:593,0,477	5	0	1	0	C
chr4	100423552	100423553	AC	-	intronic	EMCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	343.81	17	chr4	100423551	.	AAC	A	343.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.721;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.22;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:354,0,309	5	0	1	0	.
chr4	103108798	103108798	C	T	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2611	0.478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.857e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	1.165e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.165e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	81.07	44	chr4	103108798	.	C	T	81.07	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.969;DP=280;ExcessHet=0.4139;FS=69.79;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=2.07;SOR=6.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,15:44:54:54,0,519	4	0	2	0	.
chr4	103150885	103150885	A	G	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr4	103150885	.	A	G	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	5	C
chr4	105589264	105589264	G	A	exonic	ARHGEF38	.	synonymous SNV	ARHGEF38:NM_001242729:exon2:c.G213A:p.Q71Q,ARHGEF38:NM_017700:exon2:c.G213A:p.Q71Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	424.83	27	chr4	105589264	.	G	A	424.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.691;DP=175;ExcessHet=0;FS=4.151;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=-0.097;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:435,0,332	5	0	1	0	.
chr4	106233516	106233516	T	C	intronic	TBCK	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, Autosomal recessive	455	1064	3	0	0	3	0.00140779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571488389	0.0001	0.0001	8.174e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0012	0.0012	0	0	0	0	0	0.0017	3.102e-05	0.0002	0.0015	5.257e-05	5.249e-05	3.858e-05	6.72e-05	0.0010	2.557e-05	1.83e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	369.83	31	chr4	106233516	.	T	C	369.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.76;DP=204;ExcessHet=0;FS=1.446;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:380,0,313	5	0	1	0	.
chr4	108889830	108889830	G	T	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545666659	0.0002	0.0001	7.891e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0.0009	3.313e-05	0.0001	0.0017	5.254e-05	5.249e-05	2.571e-05	8.058e-05	0.0015	2.556e-05	1.829e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	293.83	28	chr4	108889830	.	G	T	293.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.92;DP=110;ExcessHet=0;FS=10.089;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,10:28:99:0|1:108889830_G_T:304,0,441:108889830	5	0	1	0	.
chr4	112958080	112958080	G	-	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182670755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.616e-05	6.576e-05	6.469e-05	6.771e-05	0.0015	3.54e-05	2.633e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.95e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	88.65	5	chr4	112958079	.	CG	C	88.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=47.94;MQRankSum=-0.524;QD=17.73;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:97,0,60	4	0	1	1	.
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	473.91	9	chr4	113283014	.	G	A	473.91	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.566;DP=54;ExcessHet=8.9625;FS=23.283;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.618;SOR=4.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:54:54,0,113	0	0	5	1	C
chr4	113373517	113373517	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	76.71	26	chr4	113373517	.	G	A	76.71	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=1.01;DP=137;ExcessHet=0.5115;FS=24.577;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.62;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:15:15,0,371	0	0	2	4	C
chr4	118242205	118242205	G	T	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949252936	0	2.077e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	483.83	26	chr4	118242205	.	G	T	483.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.837;DP=172;ExcessHet=0;FS=8.93;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.61;ReadPosRankSum=-1.09;SOR=3.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:494,0,314	5	0	1	0	.
chr4	119158049	119158049	G	A	exonic	MYOZ2	.	nonsynonymous SNV	MYOZ2:NM_016599:exon4:c.G274A:p.V92M	Cardiomyopathy, hypertrophic, 16, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0126523133265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239752760	2.736e-06	2.736e-06	2.723e-06	2.75e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.28900	T	0.114	0.36765	T	0.005	0.12996	B	0.009	0.14300	B	0.517782	0.11775	N	0.760872	1	0.08975	N	-0.625	0.02162	N	-0.04	0.63240	T	0.46	0.03140	N	0.151	0.15469	-1.0695	0.09523	T	0.073	0.29643	T	10	0.033884734	0.01578	T	0.012652	0.31409	T	0.028	0.06331	0.315	0.29096	0.446715556694	0.44294	0.13549641673551954	0.13473	0.178130518236	0.20040	0.331720650196	0.15194	T	0.069124	0.33631	T	-0.438228	0.01325	T	-0.685733	0.06639	T	0.0646093406113421	0.07873	T	0.531447	0.17660	T	0.035218224	0.04104	0.060813285	0.11643	0.037475184	0.04811	0.051089637	0.08150	-4.342	0.28761	T	0.08177786019513264	0.04257	0.065	0.01909	B	.	.	-0.025938	0.04108	0.969	0.91353219957705889	0.20616	0.01305	0.04528	N	AEFI	0.075630	0.15193	N	-1.40952490299209	0.02554	0.1129481	-1.37786463637186	0.03489	0.162855	0.00317704100628591	0.09972	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.7	-6.2	0.01894	-1.656000	0.02083	-1.928000	0.04482	-0.995000	0.01833	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.979000	0.57723	0.3195:0.2643:0.2277:0.1885	0.969	0.01323	420	0.81451	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	800.83	54	chr4	119158049	.	G	A	800.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.16;DP=243;ExcessHet=0;FS=1.064;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,29:54:99:811,0,642	5	0	1	0	.
chr4	121037174	121037174	C	T	exonic	NDNF	.	nonsynonymous SNV	NDNF:NM_024574:exon4:c.G797A:p.R266H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.0170409206107	7.7e-05	.	1.656e-05	0	8.72e-05	0	0	1.506e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs375890636	3.283e-05	3.283e-05	3.403e-05	3.163e-05	0.0002	2.543e-05	2.249e-05	2.828e-05	2.507e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	3.777e-05	4.967e-05	1.159e-05	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.348e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.157	0.23997	T	0.433	0.13595	T	0.663	0.40973	P	0.083	0.29179	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999998	0.58761	D	2.39	0.68882	M	.	.	.	-0.83	0.22727	N	0.205	0.22742	-0.8830	0.49521	T	0.155	0.48602	T	9	0.1411655	0.26825	T	0.017041	0.38572	T	0.126	0.34673	.	.	0.534140917371	0.53064	0.5303897949143184	0.52962	0.44627287522	0.44504	0.379884064198	0.22240	T	0.020954	0.16402	T	-0.140352	0.29833	T	-0.259086	0.48916	T	0.162272021726783	0.18038	T	0.845015	0.52334	T	0.1119393	0.26449	0.08004242	0.18072	0.1119393	0.26448	0.08004242	0.18072	-4.213	0.26939	T	.	.	0.108	0.20391	B	.	.	2.735226	0.35810	20.0	0.97273132787841654	0.33144	0.97701	0.76514	D	AEFBI	0.806835	0.73104	D	-0.0322671733951723	0.40398	2.39838	-0.0482897132477239	0.37564	2.201151	0.986773495450609	0.31123	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.77	4.04	0.46262	5.829000	0.69007	1.438000	0.26503	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.980000	0.30356	0.184000	0.21420	0.1279:0.8058:0.0:0.0662	11.179	0.47843	827	0.39843	Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1627.83	130	chr4	121037174	.	C	T	1627.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.88;DP=525;ExcessHet=0;FS=2.226;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-0.932;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,58:130:99:1638,0,1884	5	0	1	0	.
chr4	121869962	121869962	C	T	intronic	BBS7	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887375112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.398e-05	0.0001	6.506e-05	5.318e-05	7.908e-05	5.993e-05	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0102	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.34	7	chr4	121869962	.	C	T	90.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,113	5	0	1	0	.
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chr4	122210842	122210842	C	T	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.709e-06	0	0	0	0	1.584e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779738075	9.045e-06	1.368e-05	1.242e-05	5.615e-06	1.091e-05	5.05e-06	3.89e-06	5.82e-06	4.6e-06	0	0	0	0	0	0	1.091e-05	1.688e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	69.17	11	chr4	122210842	.	C	T	69.17	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.51;DP=83;ExcessHet=0;FS=5.643;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.285;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:0:72,0,0	0	0	1	5	.
chr4	122309161	122309161	A	G	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.86	7	chr4	122309161	.	A	G	104.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:115,0,68	5	0	1	0	C
chr4	122897501	122897501	G	A	UTR3	FGF2	NM_002006:c.*5105G>A;NM_001361665:c.*5105G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs549708129	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0022	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	0	0	0	0	0	0	3.875e-05	6.628e-05	0.0022	0.0001	0.0001	8.998e-05	0.0001	0.0023	7.089e-05	5.746e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	8.826e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.84	9	chr4	122897501	.	G	A	92.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.412;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.936;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:103,0,185	5	0	1	0	.
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chr4	128914260	128914260	G	-	intronic	SCLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.41	6	chr4	128914259	.	TG	T	50.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	3	0	1	2	.
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chr4	139292335	139292335	C	G	intronic	NDUFC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	147.27	5	chr4	139292335	.	C	G	147.27	.	AC=2;AF=1;AN=2;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.45;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:139292335_C_G:156,15,0:139292335	0	1	0	5	.
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chr4	152674945	152674945	C	G	intronic	TMEM154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.81	5	chr4	152674945	.	C	G	67.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152674942_A_G:75,0,120:152674942	3	0	1	2	C
chr4	153300231	153300231	A	G	intronic	TRIM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	82.14	7	chr4	153300231	.	A	G	82.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:90:90,0,112	4	0	1	1	.
chr4	153634393	153634393	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	239.96	15	chr4	153634393	.	G	A	239.96	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.667;DP=98;ExcessHet=2.4304;FS=35.02;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0.821;SOR=6.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:15:69:69,0,69	1	0	3	2	.
chr4	154586731	154586731	A	G	exonic	FGA	.	nonsynonymous SNV	FGA:NM_000508:exon5:c.T698C:p.V233A,FGA:NM_021871:exon5:c.T698C:p.V233A	Afibrinogenemia, congenital, Autosomal recessive;Amyloidosis, familial visceral, Autosomal dominant;Dysfibrinogenemia, congenital;Hypodysfibrinogenemia, congenital	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.192	0.0244593279094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.006	0.70582	D	0.022	0.33445	B	0.023	0.30945	B	0.000022	0.00348	N	4.053270	0.999999	0.19989	N	1.905	0.50856	L	0.16	0.60610	T	-2.51	0.54546	D	0.072	0.08925	-0.9236	0.45056	T	0.165	0.50307	T	10	0.4967374	0.61310	T	0.024459	0.47448	T	0.192	0.47115	0.846	0.94965	0.710231983662	0.70770	0.3505311336511119	0.34967	0.0692597278946	0.07753	0.277234405279	0.07109	T	0.791809	0.94599	D	-0.162044	0.26445	T	-0.470542	0.25457	T	0.814254701137543	0.47352	D	0.40206	0.10263	T	0.24391563	0.47335	0.23381002	0.48580	0.24391563	0.47335	0.23381002	0.48579	-3.502	0.16459	T	.	.	0.390	0.58999	A	.;.	.;.	1.944600	0.24698	16.49	0.87269909453226946	0.17107	0.83253	0.42385	D	AEFGBCI	0.377603	0.46131	N	-0.541871555778687	0.20739	1.095536	-0.535020626357537	0.21204	1.146006	0.999996055757278	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.78	1.98	0.25351	2.073000	0.41144	4.641000	0.44155	0.756000	0.94297	0.603000	0.27772	0.257000	0.23957	0.006000	0.07323	0.8042:0.0:0.1958:0.0	9.084	0.35731	798	0.45050	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1932.83	161	chr4	154586731	.	A	G	1932.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.06;DP=354;ExcessHet=0;FS=4.612;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=-0.256;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,76:161:99:1943,0,2137	5	0	1	0	.
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chr4	172494664	172494664	T	C	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	57.33	9	chr4	172494664	.	T	C	57.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.812;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:172494657_C_T:63,0,288:172494657	2	0	1	3	C
chr4	172494666	172494666	C	T	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	57.33	9	chr4	172494666	.	C	T	57.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.812;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:172494657_C_T:63,0,288:172494657	2	0	1	3	C
chr4	172494669	172494669	A	G	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	57.33	9	chr4	172494669	.	A	G	57.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.242;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:172494657_C_T:63,0,288:172494657	2	0	1	3	C
chr4	175701482	175701482	A	G	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	56.07	23	chr4	175701482	.	A	G	56.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.437;DP=138;ExcessHet=0;FS=5.902;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=0.678;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:65:65,0,347	4	0	1	1	.
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chr4	185164285	185164286	AA	-	intronic	CFAP97	.	.	.	.	475	1042	5	0	0	5	0.00239349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs546506584	0.0010	0.0009	0.0006	0.0014	0.0126	0.0009	0.0009	0.0118	0.0115	0	0.0004	0	0	0	0.0056	0.0002	0.0014	0.0126	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0096	0.0004	0.0004	0.0074	0.0066	4.828e-05	0	0.0004	0	0.0004	0	0	0.0003	0.0014	0.0096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	183.85	9	chr4	185164284	.	TAA	T	183.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.63;DP=63;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.43;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:194,0,138	5	0	1	0	.
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chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1528.52	150	chr4	185190807	.	A	G	1528.52	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.856;DP=731;ExcessHet=6.1542;FS=212.538;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=2.84;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,61:150:99:656,0,1666	1	0	5	0	C
chr4	185460789	185460789	A	G	intronic	CCDC110	.	.	.	.	520	997	5	0	0	5	0.00250125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs564373759	0.0002	0.0002	7.15e-05	0.0003	0.0010	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0	0.0004	0	0	0	0	8.014e-06	0	0.0010	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	8.173e-05	6.729e-05	0.0008	0.0006	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.9	9	chr4	185460789	.	A	G	70.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.751;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:81:81,0,186	5	0	1	0	.
chr4	185767221	185767221	G	A	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889966314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.938e-05	6.43e-05	0	7.354e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.16	6	chr4	185767221	.	G	A	65.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:185767221_G_A:72,0,162:185767221	3	0	1	2	.
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chr4	185767237	185767237	G	A	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.97	6	chr4	185767237	.	G	A	65.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=11;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:185767236_G_C:72,0,162:185767236	2	0	1	3	C
chr4	185767269	185767269	C	T	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978703712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	1.972e-05	1.29e-05	2.705e-05	2.946e-05	5.27e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.97	5	chr4	185767269	.	C	T	68.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185767269_C_T:75,0,79:185767269	2	0	1	3	C
chr4	185767273	185767273	C	T	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034657046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	2.629e-05	0	2.709e-05	.	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.599e-05	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.91	5	chr4	185767273	.	C	T	68.91	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.967;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185767269_C_T:75,0,79:185767269	2	0	1	3	C
chr5	251207	251207	G	-	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	38	1482	2	0	0	2	0.000674309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1289.01	35	chr5	251206	.	TG	T	1289.01	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.26;QD=30.29;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,35:35:99:1309,105,0	5	1	0	0	.
chr5	644751	644751	C	T	intronic	CEP72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs549063751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	4.812e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	284.71	9	chr5	644751	.	C	T	284.71	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.63;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:303,27,0	5	1	0	0	.
chr5	693513	693513	G	A	upstream	TPPP	dist=161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190951835	0	7.125e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	0	.	0	0	0	8.668e-05	0.0001	7.817e-05	9.56e-05	0.0004	5.127e-05	4.017e-05	7.119e-05	3.372e-05	7.286e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	299.29	6	chr5	693513	.	G	A	299.29	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=26.89;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:6:31:.:.:221,98,81:.	1	0	1	4	.
chr5	893377	893377	A	C	intronic	TRIP13	.	.	.	.	116	109	0	1	0	2	0.00909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528614495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.732e-05	0.0002	0.0010	8.196e-05	6.748e-05	0.0004	0.0003	4.847e-05	0	0.0002	0.0009	0	0	0	8.845e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	188.36	6	chr5	893377	.	A	C	188.36	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.39;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:208,18,0	5	1	0	0	.
chr5	1061979	1061979	C	T	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	1166	355	0	1	0	2	0.00280899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545383078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	7.218e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	128.94	5	chr5	1061979	.	C	T	128.94	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=25.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	2	1	0	3	.
chr5	1065195	1065195	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	3911.18	34	chr5	1065195	.	A	*	3911.18	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=25.07;SOR=3.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,34:34:99:1|1:1065175_A_G:1519,103,0:1065175	2	1	3	0	C
chr5	1238260	1238260	A	0	intronic	SLC6A18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	64.76	10	chr5	1238260	.	A	*	64.76	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=47;ExcessHet=0.2119;FS=2.963;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=4.05;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,8:10:15:.:.:328,0,15:.	3	0	2	1	.
chr5	1283685	1283804	CACATCCAGCCCACCAAGGGCCTGGCGACCTCACCCCAGACATGCACCATGCAGACACCGCACATCCAGCTCACCAAAGGCCTGGCGACCTCACCCCAGACCTGCACCATCCGGACACGG	-	intronic	TERT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.779e-05	0.0002	3.752e-05	0.0001	0.0004	3.838e-05	2.81e-05	1.55e-05	8.3e-06	7.639e-05	0	0.0001	0	0.0003	0	0	5.842e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.86	5	chr5	1283684	.	ACACATCCAGCCCACCAAGGGCCTGGCGACCTCACCCCAGACATGCACCATGCAGACACCGCACATCCAGCTCACCAAAGGCCTGGCGACCTCACCCCAGACCTGCACCATCCGGACACGG	A	76.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.61;MQRankSum=1.28;QD=15.37;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:34:84,0,34	3	0	1	2	.
chr5	1283700	1283700	A	0	intronic	TERT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	72.72	5	chr5	1283700	.	A	*	72.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.967;DP=11;ExcessHet=0.6695;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.54;MQRankSum=-0.967;QD=9.09;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:34:.:.:84,0,34:.	3	0	1	2	C
chr5	1283715	1283715	T	0	intronic	TERT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	72.12	5	chr5	1283715	.	T	*	72.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=12;ExcessHet=0.5115;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.54;MQRankSum=-0.967;QD=9.02;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:34:.:.:84,0,34:.	4	0	1	1	C
chr5	1329994	1329994	A	G	intronic	CLPTM1L	.	.	.	.	563	958	1	0	0	1	0.000521648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs557352058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0095	0.0004	0.0004	0.0071	0.0063	0.0004	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	277.26	9	chr5	1329994	.	A	G	277.26	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=30.81;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:295,27,0	4	1	0	1	.
chr5	1877828	1877828	A	C	UTR3	IRX4	NM_016358:c.*141T>G;NM_001278634:c.*141T>G;NM_001278635:c.*141T>G;NM_001278633:c.*141T>G;NM_001278632:c.*141T>G	.	.	.	588	931	3	0	0	3	0.00160858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552545208	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0091	0.0003	0.0003	0.0061	0.0051	0.0003	0.0005	6.739e-05	0	0	0.0091	0.0002	0.0008	0.0012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	457.83	32	chr5	1877828	.	A	C	457.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.514;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-1.806;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:468,0,278	5	0	1	0	.
chr5	6625833	6625833	G	A	intronic	NSUN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907073502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.93	11	chr5	6625833	.	G	A	37.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.691;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.45;ReadPosRankSum=-0.473;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,332	5	0	1	0	.
chr5	6737460	6737462	GTG	-	intronic	TENT4A	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1446230031	8.114e-06	7.526e-06	7.335e-06	8.902e-06	2.597e-05	4.35e-06	3.18e-06	4.31e-06	2.95e-06	0	0	0	0	0	0	8.664e-06	0	2.597e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1153.79	62	chr5	6737459	.	TGTG	T	1153.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.208;DP=283;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,30:62:99:1|0:6737458_A_G:1164,0,1253:6737458	5	0	1	0	.
chr5	9271063	9271063	A	G	intronic	SEMA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.12	5	chr5	9271063	.	A	G	50.12	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:9271038_A_G:55,0,71:9271038	1	0	1	4	.
chr5	10236910	10236910	G	A	intronic	ATPSCKMT	.	.	.	.	429	1092	0	1	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002060042	4.064e-05	4.446e-05	4.157e-05	3.969e-05	0.0003	3.127e-05	2.822e-05	0.0001	9.345e-05	3.579e-05	0.0003	0	0	5.585e-05	0	2.953e-05	0	0.0001	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.381e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	749.83	51	chr5	10236910	.	G	A	749.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.743;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=-0.985;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,28:51:99:760,0,564	5	0	1	0	.
chr5	10452601	10452601	A	G	intronic	ROPN1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244471795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.9	7	chr5	10452601	.	A	G	61.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10452601_A_G:69,0,184:10452601	3	0	1	2	.
chr5	10452613	10452613	C	T	intronic	ROPN1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.26	6	chr5	10452613	.	C	T	65.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10452601_A_G:72,0,162:10452601	3	0	1	2	C
chr5	10452617	10452617	T	C	intronic	ROPN1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.26	6	chr5	10452617	.	T	C	65.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10452601_A_G:72,0,162:10452601	3	0	1	2	C
chr5	13866082	13866082	A	T	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs566480697	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0047	0.0004	0.0004	0.0043	0.0041	5.527e-05	0	0	2.965e-05	0	0.0008	1.555e-05	0.0003	0.0047	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0002	0.0043	9.141e-05	7.697e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	636.83	32	chr5	13866082	.	A	T	636.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.04;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.9;ReadPosRankSum=-0.384;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:647,0,382	5	0	1	0	.
chr5	14144892	14144894	AGG	-	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	380	1136	2	1	3	7	0.00175747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1469965344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.974e-05	2.584e-05	0	2.44e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.44e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.98	9	chr5	14144891	.	CAGG	C	53.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0.035;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:14144891_CAGG_C:63,0,288:14144891	5	0	1	0	.
chr5	14144897	14144897	G	C	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.78	10	chr5	14144897	.	G	C	50.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:14144891_CAGG_C:60,0,309:14144891	5	0	1	0	C
chr5	14144905	14144913	GGCGGCGGC	-	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	459	1050	4	1	8	14	0.002849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460574438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0010	0.0008	0.0001	0	0.0015	0	0.0006	0	0	0.0004	0.0005	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.73	10	chr5	14144904	.	AGGCGGCGGC	A	95.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.21;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:99:105,0,285	5	0	1	0	C
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	546.54	60	chr5	14465511	.	C	T	546.54	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.292;DP=289;ExcessHet=1.383;FS=215.541;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.37;ReadPosRankSum=0.505;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27:60:99:188,0,345	1	0	3	2	C
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	162.96	129	chr5	24487804	.	A	G	162.96	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.408;DP=636;ExcessHet=1.383;FS=286.871;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=0.934;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,25:129:83:83,0,2357	3	0	3	0	.
chr5	31977747	31977747	C	T	intronic	PDZD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891355502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.947e-05	3.942e-05	5.143e-05	2.694e-05	6.561e-05	1.717e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.416e-05	0	6.561e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	59.98	7	chr5	31977747	.	C	T	59.98	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,142	4	1	1	0	.
chr5	32716343	32716343	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	165.78	29	chr5	32716343	.	C	G	165.78	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.812;DP=189;ExcessHet=1.383;FS=104.443;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=1.3;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,7:29:3:0|1:32716342_C_A:3,0,506:32716342	1	0	3	2	.
chr5	33678553	33678553	T	C	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.33	5	chr5	33678553	.	T	C	69.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.036;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:75,0,67	2	0	1	3	.
chr5	33944490	33944490	A	0	downstream	SLC45A2	dist=133	.	.	Albinism, oculocutaneous, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	33.54	11	chr5	33944490	.	A	*	33.54	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=76;ExcessHet=1.383;FS=10.865;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,7:11:99:.:.:388,0,148:.	3	0	2	1	.
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chr5	37300982	37300982	C	T	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.63	5	chr5	37300982	.	C	T	67.63	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37300980_C_T:75,0,120:37300980	3	0	1	2	C
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chr5	37301010	37301010	G	A	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.91	5	chr5	37301010	.	G	A	67.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37300980_C_T:75,0,120:37300980	3	0	1	2	C
chr5	37301015	37301015	A	C	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.91	5	chr5	37301015	.	A	C	67.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37300980_C_T:75,0,120:37300980	3	0	1	2	C
chr5	37301021	37301021	C	A	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.54e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.91	5	chr5	37301021	.	C	A	67.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.319;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37300980_C_T:75,0,120:37300980	3	0	1	2	C
chr5	37301022	37301022	C	T	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.91	5	chr5	37301022	.	C	T	67.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.319;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37300980_C_T:75,0,120:37300980	3	0	1	2	C
chr5	38852966	38852966	C	T	intronic	OSMR	.	.	.	Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886302233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	6.561e-05	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.43	5	chr5	38852966	.	C	T	67.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=46.75;MQRankSum=-0.524;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38852966_C_T:75,0,120:38852966	3	0	1	2	.
chr5	38852977	38852977	C	T	intronic	OSMR	.	.	.	Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.18	5	chr5	38852977	.	C	T	67.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=46.75;MQRankSum=-0.524;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38852966_C_T:75,0,120:38852966	4	0	1	1	C
chr5	38852982	38852982	C	T	intronic	OSMR	.	.	.	Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574477479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	4.594e-05	3.86e-05	1.344e-05	6.543e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.01	5	chr5	38852982	.	C	T	67.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.89;MQRankSum=-0.524;QD=13.4;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38852966_C_T:75,0,120:38852966	4	0	1	1	C
chr5	41034047	41034047	C	A	intronic	MROH2B	.	.	.	.	496	1023	3	0	0	3	0.00146413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs113381501	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0006	0.0003	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	4.824e-05	0.0066	0.0001	0	0	0	0	0.0005	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	254.97	13	chr5	41034047	.	C	A	254.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.997;DP=61;ExcessHet=0;FS=4.15;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.61;ReadPosRankSum=-2.004;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:265,0,145	5	0	1	0	.
chr5	41038666	41038666	A	G	intronic	MROH2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951385721	2.284e-06	2.737e-06	2.988e-06	1.553e-06	2.916e-06	6.1e-07	1.7e-07	7.8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.916e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	164.83	18	chr5	41038666	.	A	G	164.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.891;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=-0.771;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:175,0,372	5	0	1	0	C
chr5	41202921	41202921	C	G	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	85.93	6	chr5	41202921	.	C	G	85.93	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.598;DP=51;ExcessHet=1.7609;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:13,0,29	1	0	3	2	.
chr5	41843664	41843664	T	C	intronic	OXCT1	.	.	.	Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.329e-06	3.181e-06	0	5.839e-06	6.377e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.377e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	685.83	48	chr5	41843664	.	T	C	685.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.589;DP=222;ExcessHet=0;FS=6.267;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=0.46;SOR=0.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,28:48:99:696,0,512	5	0	1	0	.
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chr5	53914867	53914867	A	G	intronic	ARL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.609e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.09	5	chr5	53914867	.	A	G	68.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53914867_A_G:75,0,120:53914867	3	0	1	2	.
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chr5	55959726	55959726	G	A	intronic	IL6ST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.788e-06	4.868e-06	2.857e-06	2.722e-06	3.687e-06	4.6e-07	1.7e-07	6.1e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.687e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.83	16	chr5	55959726	.	G	A	31.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.731;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:55959725_G_T:42,0,582:55959725	5	0	1	0	C
chr5	56186132	56186132	C	T	intronic	ANKRD55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563172826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.346e-05	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.97	6	chr5	56186132	.	C	T	66.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.04;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:73,0,42	2	0	1	3	.
chr5	62308682	62308682	A	T	intronic	KIF2A	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, Autosomal dominant	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045012194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.033e-05	1.47e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0095	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	235.84	17	chr5	62308682	.	A	T	235.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.101;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=-1.381;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:246,0,279	5	0	1	0	.
chr5	62373761	62373761	T	C	exonic	KIF2A	.	nonsynonymous SNV	KIF2A:NM_001243953:exon17:c.T1664C:p.I555T,KIF2A:NM_004520:exon17:c.T1721C:p.I574T,KIF2A:NM_001098511:exon18:c.T1835C:p.I612T,KIF2A:NM_001243952:exon18:c.T1640C:p.I547T	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	1351450	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0257501896858	7.7e-05	.	3.299e-05	0	0.0002	0	0	1.499e-05	0	6.065e-05	2.59e-05	4	154602	rs141548628	2.669e-05	2.668e-05	2.724e-05	2.614e-05	0.0007	1.998e-05	1.755e-05	0.0002	0.0001	0	8.945e-05	0	5.039e-05	0	0.0007	2.25e-05	3.314e-05	2.319e-05	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.804e-05	2.848e-05	2.412e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.374	0.54683	T	0.35	0.52727	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.06944	B	0.000042	0.53742	D	0.123679	0.995924	0.47118	D	1.015	0.25427	L	-0.73	0.73845	T	-1.78	0.60665	N	0.363	0.45615	-0.9078	0.47121	T	0.194	0.54710	T	10	0.13236716	0.25194	T	0.02575	0.48703	D	0.133	0.36157	.	.	0.615064545066	0.61195	0.5217094161348546	0.52093	0.912684184019	0.71120	0.720049262047	0.70053	T	0.074461	0.34944	T	-0.187526	0.22622	T	-0.281443	0.46657	T	0.124904071802792	0.14903	T	0.90161	0.78262	D	0.11659618	0.27498	0.12139345	0.29291	0.11659618	0.27498	0.12139345	0.29290	-2.206	0.06450	T	.	.	0.073	0.32104	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.900138	0.56807	23.8	0.98154930097328408	0.38722	0.98503	0.83469	D	AEFDBI	0.879807	0.80600	D	-0.198342896437339	0.33202	1.881099	0.0408879134822538	0.41633	2.504575	0.99999796483316	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.08	4.91	0.63897	7.649000	0.82656	6.145000	0.54110	0.603000	0.45986	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0658:0.0:0.9342	12.332	0.54368	900	0.24599	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1619.83	132	chr5	62373761	.	T	C	1619.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.521;DP=307;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-1.783;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,72:132:99:1630,0,1430	5	0	1	0	C
chr5	62392331	62392331	A	C	intronic	DIMT1	.	.	.	.	9	216	1	0	0	1	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.835e-05	2.577e-05	1.992e-05	3.596e-05	0.0010	1.821e-05	1.545e-05	0.0004	0.0002	0	3.668e-05	0	0	0	0.0010	6.056e-06	2.797e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	408.83	18	chr5	62392331	.	A	C	408.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.71;ReadPosRankSum=0.094;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:419,0,192	5	0	1	0	.
chr5	62496297	62496297	-	A	intronic	IPO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1190493567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0005	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0006	0.0004	5.357e-05	0	0.0003	0.0031	0.0004	0.0015	0	0.0005	0.0011	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	56.56	6	chr5	62496297	.	G	GA	56.56	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:62:62,0,65	2	0	1	3	.
chr5	65173090	65173090	G	A	intronic	ADAMTS6	.	.	.	.	435	1082	5	0	0	5	0.00230521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs372898244	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0025	0.0003	0.0003	0.0022	0.0021	7.252e-05	0.0005	4.876e-05	0	0	0.0023	0.0001	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0025	0.0001	0.0001	0.0014	0.0011	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	172.83	17	chr5	65173090	.	G	A	172.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.631;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-2.014;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:183,0,392	5	0	1	0	.
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chr5	65577087	65577087	G	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	281.22	22	chr5	65577087	.	G	C	281.22	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.572;DP=196;ExcessHet=3.1439;FS=161.934;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,4:22:25:.:.:25,0,605:.	2	0	4	0	.
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chr5	74834313	74834313	A	G	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.837e-05	0.0001	2.304e-05	3.354e-05	4.123e-05	1.534e-05	1.145e-05	1.832e-05	1.354e-05	0	0	0	4.123e-05	0	0	3.685e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	363.33	11	chr5	74834313	.	A	G	363.33	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.2;DP=52;ExcessHet=1.181;FS=8.644;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=-0.577;SOR=3.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,8:11:15:0|1:74834312_A_G:113,0,15:74834312	1	1	3	1	.
chr5	76832527	76832527	C	T	intronic	F2RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs146962805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0010	0.0003	0.0002	0.0007	0.0007	0.0010	0	0.0002	0	0.0002	0	0	8.821e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.83	13	chr5	76832527	.	C	T	106.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.542;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.202;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:117,0,306	5	0	1	0	.
chr5	78616303	78616303	A	G	intronic	LHFPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473788646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	2.576e-05	0	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	112.69	7	chr5	78616303	.	A	G	112.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:121,0,28	4	0	1	1	.
chr5	78866942	78866942	C	T	intronic	ARSB	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892715644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	3.281e-05	3.855e-05	1.343e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	125.4	5	chr5	78866942	.	C	T	125.4	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=25.08;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	4	1	0	1	.
chr5	81371616	81371616	C	G	intronic	ACOT12	.	.	.	.	524	996	2	0	0	2	0.00100301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055015591	1.865e-05	1.396e-05	1.503e-05	2.195e-05	0.0002	1.04e-05	8.01e-06	1.476e-05	1.087e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.582e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	184.9	7	chr5	81371616	.	C	G	184.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.18;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.41;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:195,0,20	5	0	1	0	.
chr5	83214558	83214558	C	T	intronic	XRCC4	.	.	.	Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301177695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.11	5	chr5	83214558	.	C	T	66.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83214558_C_T:75,0,120:83214558	4	0	1	1	.
chr5	83214559	83214559	A	G	intronic	XRCC4	.	.	.	Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.21	5	chr5	83214559	.	A	G	66.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83214558_C_T:75,0,120:83214558	4	0	1	1	C
chr5	83214560	83214560	C	T	intronic	XRCC4	.	.	.	Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, Autosomal recessive	1069	452	1	0	0	1	0.00110497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs946470656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.548e-05	8.534e-05	0.0001	6.725e-05	0.0003	4.961e-05	3.965e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.11	5	chr5	83214560	.	C	T	66.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83214558_C_T:75,0,120:83214558	4	0	1	1	C
chr5	83214570	83214570	C	T	intronic	XRCC4	.	.	.	Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, Autosomal recessive	1084	437	1	0	0	1	0.00114286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.09	5	chr5	83214570	.	C	T	66.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83214558_C_T:75,0,120:83214558	4	0	1	1	C
chr5	83214571	83214571	C	G	intronic	XRCC4	.	.	.	Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, Autosomal recessive	1085	436	0	1	0	2	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	1.314e-05	1.288e-05	0	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.09	5	chr5	83214571	.	C	G	66.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83214558_C_T:75,0,120:83214558	4	0	1	1	C
chr5	91380315	91380315	G	T	intronic	ARRDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.62	5	chr5	91380315	.	G	T	30.62	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,71	1	0	1	4	.
chr5	96943235	96943238	AAAG	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	60	133	4	0	29	33	0.0148148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	161.36	6	chr5	96943235	.	AAAG	*	161.36	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=38;ExcessHet=0.095;FS=4.301;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=5.76;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:96943234_AAAAG_A:162,0,72:96943234	3	1	2	0	.
chr5	97003399	97003400	CT	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	672.25	38	chr5	97003399	.	CT	*	672.25	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.043;DP=241;ExcessHet=0.7136;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=-0.558;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,18:38:99:.:.:549,0,599:.	2	2	2	0	C
chr5	97142294	97142294	G	A	intronic	LIX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468690054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	2.406e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	120.84	10	chr5	97142294	.	G	A	120.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.823;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:131,0,227	5	0	1	0	.
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chr5	111072198	111072198	A	T	intronic	TSLP	.	.	.	.	739	781	1	1	0	3	0.00191693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs112258977	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0045	0.0003	0.0003	0.0040	0.0038	0	0.0002	0.0012	0	0	0.0005	2.966e-05	0.0003	0.0045	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0037	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	0	0	0	0.0009	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	254.31	8	chr5	111072198	.	A	T	254.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.53;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.79;ReadPosRankSum=0.157;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:16:264,0,16	5	0	1	0	.
chr5	112734793	112734793	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	494.47	55	chr5	112734793	.	G	*	494.47	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.1;DP=425;ExcessHet=3.1439;FS=0.931;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.51;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,14:55:99:176,0,1194	3	0	3	0	.
chr5	112784640	112784640	C	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	1137	384	1	0	0	1	0.00130039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398841134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	551.83	50	chr5	112784640	.	C	T	551.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.885;DP=219;ExcessHet=0;FS=2.495;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-2.211;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:562,0,739	5	0	1	0	C
chr5	112786887	112786888	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.386e-05	0.0003	6.403e-05	0	5.238e-05	1.091e-05	6.33e-06	1.39e-05	6.85e-06	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	5.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	476.23	13	chr5	112786886	.	CTT	C	476.23	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.936;DP=119;ExcessHet=3.1439;FS=2.755;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:13:64:219,0,105	3	0	3	0	C
chr5	112835573	112835575	TTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317383854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	7.528e-05	5.638e-05	5.558e-05	0	0.0002	0	0	0.0013	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	994.97	11	chr5	112835572	.	ATTT	A	994.97	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.05;DP=182;ExcessHet=0;FS=4.09;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-1.104;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:11:6:112,6,209	4	0	2	0	C
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1631.18	35	chr5	113010735	.	GTT	*	1631.18	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.05;DP=247;ExcessHet=11.5949;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,24:35:99:646,0,129	3	0	3	0	.
chr5	113553151	113553151	C	A	intronic	YTHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.051e-05	9.633e-05	3.187e-06	1.805e-05	4.162e-05	5.86e-06	4.52e-06	4.29e-06	3.1e-06	4.162e-05	0	0	0	2.622e-05	0	9.111e-06	3.957e-05	0	3.352e-05	0.0001	1.587e-05	5.327e-05	0.0002	1.083e-05	6.28e-06	.	.	3.515e-05	0	0	0	0.0002	0.0002	0	1.627e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.78	7	chr5	113553151	.	C	A	37.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=54;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:47:47,0,204	5	0	1	0	.
chr5	115137191	115137191	A	G	intronic	TRIM36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.373e-05	2.463e-05	1.311e-05	3.473e-05	0.0004	1.717e-05	1.47e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.615e-05	0.0004	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	324.84	15	chr5	115137191	.	A	G	324.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.563;DP=72;ExcessHet=0;FS=2.796;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.66;ReadPosRankSum=-2.104;SOR=1.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12:15:78:335,0,78	5	0	1	0	.
chr5	115169518	115169518	C	A	intronic	TRIM36	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs531697911	0.0008	0.0007	0.0006	0.0009	0.0034	0.0007	0.0007	0.0030	0.0029	0	0	0.0226	3.195e-05	0	0.0004	0.0001	0.0018	0.0034	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0025	0.0005	0.0005	0.0014	0.0011	2.404e-05	0	0	0.0207	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	454.83	34	chr5	115169518	.	C	A	454.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.22;DP=187;ExcessHet=0;FS=4.746;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.569;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:465,0,564	5	0	1	0	C
chr5	119151821	119151821	T	C	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.392e-06	7.62e-07	0	4.486e-06	3.171e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	71.84	13	chr5	119151821	.	T	C	71.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.602;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:82:82,0,301	5	0	1	0	.
chr5	119286622	119286625	AAAA	-	intronic	TNFAIP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.92e-05	0.0001	1.498e-05	6.583e-05	7.849e-05	1.446e-05	9.33e-06	2.256e-05	1.348e-05	0	0	7.849e-05	0	0	0	0	6.669e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	84.72	5	chr5	119286621	.	CAAAA	C	84.72	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.282;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.24;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:75:75,0,76	1	0	1	4	.
chr5	122325267	122325267	C	T	intronic	SNCAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746174413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.918e-05	5.911e-05	0.0001	1.346e-05	0.0002	3.079e-05	2.211e-05	7.898e-05	5.592e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.33	5	chr5	122325267	.	C	T	66.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:75,0,56	4	0	1	1	.
chr5	123382001	123382001	A	G	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959229537	3.876e-05	3.689e-05	3.524e-05	4.19e-05	0.0003	2.589e-05	2.112e-05	4.487e-05	2.952e-05	0	4.749e-05	0	0	0	0.0003	3.385e-05	6.996e-05	0.0001	3.289e-05	3.284e-05	2.572e-05	4.04e-05	0.0004	1.262e-05	7.99e-06	7.287e-05	3.028e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	107.86	12	chr5	123382001	.	A	G	107.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.167;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:118,0,185	5	0	1	0	.
chr5	123386676	123386676	T	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	643.78	15	chr5	123386676	.	T	*	643.78	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.12;DP=178;ExcessHet=3.1439;FS=14.034;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:15:17:138,0,17	4	0	2	0	C
chr5	126419916	126419916	G	A	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	1258	263	0	1	0	2	0.00378788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209539643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.239e-05	7.22e-05	6.438e-05	8.077e-05	0.0001	3.977e-05	3.132e-05	5.848e-05	4.243e-05	2.413e-05	0	6.551e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.09	6	chr5	126419916	.	G	A	65.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:126419916_G_A:72,0,156:126419916	3	0	1	2	.
chr5	126419922	126419925	GTGT	-	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.04	6	chr5	126419921	.	GGTGT	G	65.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:126419916_G_A:72,0,156:126419916	3	0	1	2	C
chr5	126419926	126419926	-	CACA	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.04	5	chr5	126419926	.	G	GCACA	68.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:126419916_G_A:75,0,120:126419916	3	0	1	2	C
chr5	133022597	133022597	C	T	intronic	ZCCHC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530752257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.251e-05	7.714e-05	2.691e-05	5.881e-05	2.558e-05	1.831e-05	1.972e-05	1.125e-05	4.819e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0034	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.72	8	chr5	133022597	.	C	T	46.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.345;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,213	4	0	1	1	.
chr5	134768343	134768343	C	G	intronic	DDX46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	105.23	5	chr5	134768343	.	C	G	105.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:113,0,29	4	0	1	1	.
chr5	134854819	134854819	T	G	intronic	C5orf24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.503e-06	1.369e-06	1.505e-06	1.502e-06	3.386e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	3.386e-05	0	0	0	0	0	0	1.79e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	206.89	13	chr5	134854819	.	T	G	206.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.92;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.358;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:217,0,215	5	0	1	0	.
chr5	137483104	137483104	G	A	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543026786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0025	0.0007	0.0006	0.0021	0.0019	0.0025	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	139.0	7	chr5	137483104	.	G	A	139.0	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.07;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.86;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:148,0,28	4	0	1	1	.
chr5	138186959	138186959	C	T	intronic	KIF20A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025629674	7.912e-05	4.53e-05	6.486e-05	9.241e-05	0.0003	5.958e-05	5.294e-05	0.0001	7.463e-05	0	0.0003	0.0011	3.182e-05	0	0	3.615e-05	0.0001	0.0001	5.258e-05	5.254e-05	6.425e-05	4.036e-05	0.0001	2.558e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	210.85	12	chr5	138186959	.	C	T	210.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.85;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=-0.307;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:221,0,209	5	0	1	0	.
chr5	138420627	138420627	G	A	intronic	KDM3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.778e-06	4.799e-06	0	7.55e-06	6.12e-05	1.11e-06	8e-07	2.388e-05	1.498e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.12e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	422.83	27	chr5	138420627	.	G	A	422.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.894;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=-1.335;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:433,0,447	5	0	1	0	.
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	91.64	24	chr5	138511403	.	T	*	91.64	.	AC=11;AF=0.917;AN=12;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=1.29;SOR=1.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:24:67:1|1:138511393_C_T:854,72,0:138511393	0	5	1	0	.
chr5	138512698	138512698	T	G	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.4e-06	5.479e-06	1.597e-06	3.205e-06	4.588e-05	6.4e-07	1.8e-07	1.218e-05	6.38e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.588e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1153.83	104	chr5	138512698	.	T	G	1153.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.849;DP=274;ExcessHet=0;FS=5.222;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=-0.133;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,51:104:99:1164,0,1489	5	0	1	0	C
chr5	139293779	139293779	C	T	UTR5	MATR3	NM_018834:c.-13637C>T;NM_001194956:c.-202C>T;NM_001194955:c.-13637C>T	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.9236	0.664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562981246	8.235e-06	6.452e-05	0	1.624e-05	6.385e-06	1.37e-06	5.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	6.385e-06	6.207e-05	0	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.715e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	109.34	8	chr5	139293779	.	C	T	109.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.611;DP=19;ExcessHet=0;FS=7.068;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:94:117,0,94	3	0	1	2	.
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chr5	141638622	141638622	T	C	intronic	RELL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs572310968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	401.83	23	chr5	141638622	.	T	C	401.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.494;DP=105;ExcessHet=0;FS=12.842;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.47;ReadPosRankSum=-1.941;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:412,0,209	5	0	1	0	.
chr5	142999112	142999112	G	A	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560609175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0001	9.239e-05	0.0021	0.0017	2.408e-05	0	6.538e-05	0	0	0.0002	0	2.941e-05	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.97	5	chr5	142999112	.	G	A	67.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	2	0	1	3	.
chr5	149398688	149398688	T	G	intronic	IL17B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572177682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.58	7	chr5	149398688	.	T	G	54.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.98;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,147	3	0	1	2	.
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	886.54	80	chr5	149609533	.	C	T	886.54	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-2.573;DP=658;ExcessHet=11.5949;FS=155.771;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.422;SOR=10.26	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,33:80:99:0|1:149609533_C_T:371,0,1012:149609533	0	0	6	0	.
chr5	150202896	150202896	G	A	intronic	SLC6A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs924482699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0041	0.0005	0.0005	0.0027	0.0023	0	0	0	0.0006	0.0041	0.0055	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	160.98	13	chr5	150202896	.	G	A	160.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.006;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.358;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:171,0,247	5	0	1	0	.
chr5	151479084	151479084	A	G	intronic	SLC36A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	88.57	12	chr5	151479084	.	A	G	88.57	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.389;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:97:0|1:151479084_A_G:97,0,208:151479084	4	0	1	1	.
chr5	151571310	151571310	C	A	intronic	FAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.77	5	chr5	151571310	.	C	A	65.77	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:151571309_C_G:75,0,120:151571309	5	0	1	0	.
chr5	154834880	154834880	G	C	exonic	FAXDC2	.	nonsynonymous SNV	FAXDC2:NM_032385:exon3:c.C103G:p.L35V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0225774624919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.51e-05	8.073e-05	1.775e-05	1.243e-05	5.991e-05	9.89e-06	8.44e-06	1.015e-05	8.37e-06	5.991e-05	0	0	0	0	0	1.624e-05	3.321e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.22660	T	0.192	0.28300	T	0.741	0.42992	P	0.178	0.35748	B	0.000062	0.52346	D	0.127254	0.999577	0.47641	D	2.33	0.66821	M	0.11	0.61208	T	-1.43	0.42575	N	0.476	0.55280	-0.7898	0.55741	T	0.177	0.52272	T	10	0.3608216	0.52717	T	0.022577	0.45482	T	0.128	0.35103	0.368	0.37687	0.50685403127	0.50322	0.5472392752767269	0.54649	0.565306047963	0.52874	0.427203059196	0.28826	T	0.006447	0.05881	T	-0.0350922	0.46673	T	-0.288184	0.45962	T	0.975553870201111	0.70985	D	0.824718	0.55237	T	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38511	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38510	-4.327	0.28554	T	.	.	0.122	0.45149	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.205176	0.43602	21.8	0.99783212881991934	0.86955	0.93639	0.58770	D	AEFDGBHCI	0.839166	0.75660	D	0.282525933287588	0.55260	3.690427	0.346314316601126	0.58285	3.998306	0.999999999999752	0.74766	0.536635	0.22144	0	0.546412	0.12157	0	0.489635	0.07774	0	0.322989	0.05693	1	.	.	6.04	5.18	0.71140	4.974000	0.63486	8.428000	0.77165	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.933000	0.47100	0.0681:0.0:0.9319:0.0	15.162	0.72472	879	0.29470	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	448.6	129	chr5	154834880	.	G	C	448.6	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-4.142;DP=810;ExcessHet=1.383;FS=305.479;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.852;SOR=9.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,30:129:94:94,0,1737	3	0	3	0	.
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chr5	160590867	160590867	C	T	intronic	ATP10B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	110.84	13	chr5	160590867	.	C	T	110.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.492;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=0.295;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:121,0,302	5	0	1	0	.
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chr5	169695710	169695710	A	C	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	444	1074	4	0	0	4	0.00185874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs187763893	3.907e-05	3.969e-05	4.393e-05	3.418e-05	0.0004	3.073e-05	2.757e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0004	3.056e-05	3.422e-05	7.393e-05	6.565e-05	6.563e-05	8.993e-05	4.028e-05	0.0001	3.514e-05	2.614e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	428.83	27	chr5	169695710	.	A	C	428.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.616;DP=123;ExcessHet=0;FS=1.792;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:439,0,398	5	0	1	0	.
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chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	656.52	44	chr5	173951993	.	T	C	656.52	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.973;DP=180;ExcessHet=6.1542;FS=108.184;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.888;SOR=7.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,18:44:99:0|1:173951991_G_C:157,0,551:173951991	1	0	5	0	C
chr5	175513297	175513297	A	0	intronic	SFXN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	96.66	7	chr5	175513297	.	A	*	96.66	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=8.79;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:24:249,0,24	3	0	1	2	.
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chr5	177370557	177370557	G	-	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1191.79	87	chr5	177370556	.	AG	A	1191.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.923;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,41:87:99:1202,0,1377	5	0	1	0	.
chr5	177371069	177371093	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	0	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	436.72	13	chr5	177371069	.	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	*	436.72	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;DP=59;ExcessHet=0;FS=4.723;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=12.48;SOR=1.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8:13:99:0|1:177371039_T_G:299,0,186:177371039	3	1	1	1	C
chr5	177737209	177737209	G	C	intronic	FAM153A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	481.83	29	chr5	177737209	.	G	C	481.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=172;ExcessHet=0;FS=1.786;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.39;MQRankSum=1.15;QD=16.61;ReadPosRankSum=0.987;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:492,0,408	5	0	1	0	.
chr5	178151110	178151110	A	G	intronic	NHP2	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245877604	4.608e-05	2.849e-05	2.174e-05	6.711e-05	0.0004	3.333e-05	2.852e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	5.585e-05	0	0	9.391e-06	0	0.0004	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	160.83	18	chr5	178151110	.	A	G	160.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.049;DP=122;ExcessHet=0;FS=6.107;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.328;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:171,0,367	5	0	1	0	.
chr5	178154116	178154116	G	T	upstream	NHP2	dist=156	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.057e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	158.87	8	chr5	178154116	.	G	T	158.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.86;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:56:168,0,56	4	0	1	1	C
chr5	179256052	179256052	G	A	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917212482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.538e-05	8.53e-05	6.425e-05	0.0001	0.0004	4.955e-05	3.961e-05	7.908e-05	5.994e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.46	7	chr5	179256052	.	G	A	69.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.792;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:78,0,63	4	0	1	1	.
chr5	179301154	179301157	AAAA	-	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs869259440	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.14e-06	4.434e-05	0	1.699e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.57	5	chr5	179301153	.	GAAAA	G	69.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.036;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,115	2	0	1	3	C
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chr5	179605834	179605835	CT	-	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.308e-06	0	8.678e-05	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs775350934	1.189e-05	3.041e-05	1.436e-05	9.581e-06	5.305e-05	6.34e-06	5.01e-06	8.79e-06	3.51e-06	0	0	0	5.305e-05	0	0	1.128e-05	4.378e-05	0	6.657e-06	6.6e-06	0	1.368e-05	2.45e-05	0	0	.	.	2.45e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	652.8	30	chr5	179605833	.	ACT	A	652.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=207;ExcessHet=0;FS=13.141;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.76;ReadPosRankSum=-2.089;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,19:30:99:663,0,319	5	0	1	0	C
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chr5	179745107	179745107	G	T	intronic	MAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.87	5	chr5	179745107	.	G	T	68.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179745105_C_T:75,0,120:179745105	3	0	1	2	C
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chr5	180338915	180338915	A	G	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	105.55	6	chr5	180338915	.	A	G	105.55	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	3	0	1	2	.
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chr5	180574330	180574330	T	C	UTR3	CNOT6	NM_001370473:c.*130T>C;NM_001370472:c.*130T>C;NM_001370474:c.*130T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs111320376	7.686e-05	5.761e-05	7.23e-05	8.1e-05	0.0012	5.92e-05	5.305e-05	0.0008	0.0006	0.0012	0	0	0	0	0.0003	2.577e-06	0.0008	3.7e-05	9.19e-05	9.186e-05	3.854e-05	0.0001	0.0003	5.522e-05	4.361e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.94	7	chr5	180574330	.	T	C	40.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.668;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.85;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,184	5	0	1	0	C
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chr5	181155769	181155769	C	T	exonic	OR2V2	.	nonsynonymous SNV	OR2V2:NM_206880:exon1:c.C827T:p.S276F	.	412	1108	2	0	0	2	0.000901713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.00166654156825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.041	0.50514	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.002440	0.36574	N	0.000000	0.999983	0.18198	N	3.325	0.90780	M	8.35	0.00252	T	-5.35	0.84742	D	0.63	0.64393	-1.0310	0.20131	T	0.003	0.00864	T	10	0.5989245	0.66801	D	0.001667	0.02753	T	0.098	0.28162	0.641	0.77795	0.501874446873	0.49824	0.2775742311776055	0.27670	0.442804097577	0.44231	0.379259049892	0.22151	T	0.010206	0.09237	T	-0.111428	0.34533	T	-0.397835	0.33636	T	0.969871401786804	0.68746	D	0.850515	0.53399	D	0.5340816	0.69062	0.5157201	0.72018	0.5340816	0.69063	0.5157201	0.72019	-10.017	0.74014	D	.	.	0.517	0.65328	A	.;.;.	.;.;.	3.302112	0.45331	22.1	0.99689899766884948	0.79842	0.29589	0.23861	N	AEFBI	0.097281	0.19624	N	0.336780854565476	0.58045	3.974647	0.1351147009624	0.46357	2.883095	0.977731614980252	0.29850	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.48	3.48	0.38946	2.587000	0.45793	1.845000	0.29216	0.365000	0.20147	0.352000	0.25776	0.798000	0.26924	0.002000	0.04165	0.0:1.0:0.0:0.0	12.825	0.57099	.	.	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2642.83	162	chr5	181155769	.	C	T	2642.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.175;DP=447;ExcessHet=0;FS=4.66;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.31;ReadPosRankSum=0.996;SOR=0.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,93:162:99:2653,0,1912	5	0	1	0	.
chr6	3304622	3304622	G	A	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs181987093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.63e-05	6.612e-05	5.189e-05	8.137e-05	0.0001	3.546e-05	2.738e-05	6.984e-05	5.146e-05	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	126.99	5	chr6	3304622	.	G	A	126.99	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.4;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	3	1	0	2	.
chr6	5369374	5369374	G	A	intronic	FARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.89	8	chr6	5369374	.	G	A	123.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:134,0,133	5	0	1	0	.
chr6	7727213	7727213	G	C	exonic	BMP6	.	synonymous SNV	BMP6:NM_001718:exon1:c.G258C:p.V86V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.881e-07	6.84e-07	0	1.384e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1204.83	60	chr6	7727213	.	G	C	1204.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.59;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.08;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,32:60:99:0|1:7727213_G_C:1215,0,1079:7727213	5	0	1	0	.
chr6	7727220	7727220	C	T	exonic	BMP6	.	nonsynonymous SNV	BMP6:NM_001718:exon1:c.C265T:p.L89F	.	400	1121	1	0	0	1	0.000445831	.	.	.	3291237	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.611	0.924529464785	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758074194	1.307e-05	1.505e-05	1.095e-05	1.522e-05	0.0002	8.36e-06	6.74e-06	8.54e-06	6.91e-06	3.003e-05	0	0	0	0	0.0002	1.443e-05	0	1.168e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.042	0.50226	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.996528	0.43255	D	2.55	0.74443	M	-1.14	0.77843	T	-2.79	0.59059	D	0.64	0.65245	0.004	0.82341	D	0.509	0.81522	D	10	0.9033583	0.89699	D	0.924529	0.99447	D	0.611	0.84773	0.686	0.82367	0.80476949983	0.80294	0.6193815384355218	0.61871	0.705842346853	0.61421	0.801420152187	0.82179	T	0.763466	0.93610	D	0.0565607	0.59180	T	-0.156531	0.58663	T	0.992276906967163	0.82714	D	0.958304	0.84304	D	0.6110735	0.73285	0.5286435	0.72766	0.6110735	0.73286	0.5286435	0.72767	-10.13	0.74686	D	.	.	0.819	0.78201	P	.	.	4.751159	0.76717	26.6	0.99846415056425397	0.92663	0.56284	0.30078	D	AEFDBCI	0.114556	0.22558	N	0.407300648161074	0.61824	4.388727	0.272716882639522	0.53953	3.561847	0.999999583985753	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.596491	0.49125	0	0.666236	0.60216	0	0.621717	0.48901	0	.	.	3.34	2.46	0.29032	0.965000	0.28916	4.576000	0.43900	0.505000	0.23025	0.746000	0.29090	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.7904:0.0:0.2096	8.147	0.30280	888	0.27761	TGF-beta, propeptide	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1200.83	61	chr6	7727220	.	C	T	1200.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.522;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.69;ReadPosRankSum=-0.116;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,32:61:99:0|1:7727213_G_C:1211,0,1118:7727213	5	0	1	0	C
chr6	10590679	10590679	G	C	intronic	GCNT2	.	.	.	Adult i phenotype without cataract, Autosomal dominant;Cataract 13 with adult i phenotype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.41	6	chr6	10590679	.	G	C	64.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10590679_G_C:72,0,162:10590679	3	0	1	2	.
chr6	10590684	10590684	C	G	intronic	GCNT2	.	.	.	Adult i phenotype without cataract, Autosomal dominant;Cataract 13 with adult i phenotype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.32	7	chr6	10590684	.	C	G	61.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.981;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10590679_G_C:69,0,204:10590679	3	0	1	2	C
chr6	10590685	10590685	A	C	intronic	GCNT2	.	.	.	Adult i phenotype without cataract, Autosomal dominant;Cataract 13 with adult i phenotype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.32	7	chr6	10590685	.	A	C	61.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.981;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10590679_G_C:69,0,204:10590679	3	0	1	2	C
chr6	10590691	10590691	T	C	intronic	GCNT2	.	.	.	Adult i phenotype without cataract, Autosomal dominant;Cataract 13 with adult i phenotype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.14	7	chr6	10590691	.	T	C	61.14	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.981;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10590679_G_C:69,0,204:10590679	3	0	1	2	C
chr6	10873877	10873877	A	C	UTR3	GCM2	NM_004752:c.*118T>G	.	.	Hyperparathyroidism 4, Autosomal dominant;Hypoparathyroidism, familial isolated, Autosomal dominant	49	1471	2	0	0	2	0.000679348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981856109	1.262e-05	7.637e-06	1.014e-05	1.479e-05	0.0004	5.43e-06	3.92e-06	2.973e-05	1.95e-05	0	0	0	0	0	0.0004	5.119e-06	0	7.784e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	324.83	24	chr6	10873877	.	A	C	324.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.18;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:335,0,490	5	0	1	0	.
chr6	12122289	12122289	G	C	exonic	HIVEP1	.	nonsynonymous SNV	HIVEP1:NM_002114:exon4:c.G2494C:p.D832H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.0299317586522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	0.001759	0.38106	N	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	1.05	0.39990	T	-3.78	0.71519	D	0.836	0.83167	-0.7814	0.56224	T	0.235	0.60197	T	9	0.711081	0.73048	D	0.029932	0.52343	D	0.463	0.75956	0.229	0.15556	0.447589709634	0.44379	0.6567564013896295	0.65611	0.509262434929	0.49067	0.838412642479	0.87853	D	.	.	.	0.223765	0.76132	D	0.083647	0.75822	D	0.98434442281723	0.75685	D	0.921408	0.71494	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.852	0.79894	P	.;.	.;.	4.923677	0.81112	27.5	0.99613489441709957	0.74932	0.98434	0.82737	D	AEFBCI	0.874553	0.79748	D	0.922602696727024	0.92823	11.65002	0.925560470925783	0.96593	14.890	0.999999999999841	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.01	6.01	0.97420	10.003000	0.99689	11.813000	0.96995	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:0.0:1.0:0.0	20.521	0.99225	494	0.76445	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1969.83	135	chr6	12122289	.	G	C	1969.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.772;DP=322;ExcessHet=0;FS=0.64;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=-0.74;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,69:135:99:1980,0,1896	5	0	1	0	.
chr6	15573648	15573648	A	-	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1481818994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.072e-05	7.329e-05	3.964e-05	4.186e-05	0.0004	1.762e-05	1.16e-05	6.926e-05	2.894e-05	2.491e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.513e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.87	5	chr6	15573647	.	GA	G	34.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	4	0	1	1	.
chr6	15638838	15638838	-	TT	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.213e-06	1.329e-05	0	1.496e-05	1.553e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.553e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	99.76	5	chr6	15638838	.	C	CTT	99.76	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,58	2	0	1	3	C
chr6	18155536	18155536	C	G	UTR5	KDM1B	NM_001364614:c.-4360C>G;NM_153042:c.-4360C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018578347	0.0010	1.59e-06	0	0.0019	0.5000	0	0	.	.	0	0	0	0.5000	.	0	0	0	0	6.584e-05	6.564e-05	2.576e-05	0.0001	0.0008	3.523e-05	2.621e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0034	5.892e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.91	8	chr6	18155536	.	C	G	51.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.992;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:60:60,0,159	4	0	1	1	.
chr6	20981686	20981686	G	A	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535918547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.46	5	chr6	20981686	.	G	A	66.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20981686_G_A:75,0,120:20981686	4	0	1	1	.
chr6	20981689	20981689	G	A	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404224226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.46	5	chr6	20981689	.	G	A	66.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20981686_G_A:75,0,120:20981686	4	0	1	1	C
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chr6	32976813	32976813	G	A	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001199456:exon6:c.G936A:p.E312E,BRD2:NM_001113182:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_005104:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001291986:exon8:c.G717A:p.E239E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	.	.	.	8.63e-06	0	0	0	0	1.58e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747027843	1.78e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.064e-05	2.248e-05	1.238e-05	1.052e-05	1.543e-05	1.304e-05	0	0	0	0	0	0	2.248e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	842.97	133	chr6	32976813	.	G	A	842.97	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-4.655;DP=869;ExcessHet=3.1439;FS=184.238;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.68;ReadPosRankSum=0.255;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:92,37:133:99:.:.:334,0,2007:.	2	0	4	0	.
chr6	33621793	33621793	G	A	intronic	ITPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.434e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	331.83	29	chr6	33621793	.	G	A	331.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.09;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:342,0,620	5	0	1	0	.
chr6	33621813	33621813	G	A	intronic	ITPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	314.83	25	chr6	33621813	.	G	A	314.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.126;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.445;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:325,0,505	5	0	1	0	C
chr6	34956972	34956972	T	C	intronic	ANKS1A	.	.	.	.	703	815	3	1	0	5	0.0030581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044362523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.534e-05	8.53e-05	5.14e-05	0.0001	0.0001	4.953e-05	3.959e-05	5.843e-05	4.24e-05	4.81e-05	0	0	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	72.99	6	chr6	34956972	.	T	C	72.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:68:81,0,68	4	0	1	1	.
chr6	35298065	35298065	G	A	intronic	DEF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs897439196	7.791e-05	8.639e-05	0.0001	5.504e-05	0.0010	6.242e-05	5.679e-05	0.0007	0.0006	0.0010	6.155e-05	0	3.073e-05	0	0	6.086e-05	7.764e-05	3.067e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	86.83	22	chr6	35298065	.	G	A	86.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.4;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=-0.426;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4:22:97:97,0,560	5	0	1	0	.
chr6	35457658	35457658	A	G	intronic	FANCE	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group E, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549172397	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0046	0.0003	0.0003	0.0042	0.0041	0	2.271e-05	0	0	0	0.0005	1.377e-05	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0029	8.165e-05	6.722e-05	0.0018	0.0014	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	779.83	75	chr6	35457658	.	A	G	779.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.626;DP=276;ExcessHet=0;FS=0.88;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,32:75:99:790,0,1200	5	0	1	0	.
chr6	35476853	35476853	A	G	intronic	TEAD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052582179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.928e-05	5.911e-05	5.153e-05	6.738e-05	0.0002	3.084e-05	2.215e-05	2.849e-05	1.86e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.359e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	128.97	5	chr6	35476853	.	A	G	128.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.79;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:139,0,26	5	0	1	0	.
chr6	36391918	36391921	TTTA	0	intronic	PXT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1328.24	35	chr6	36391918	.	TTTA	*	1328.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.82;DP=203;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.028;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:35:48:1|0:36391917_TTTTA_T:1462,764,702:36391917	5	0	1	0	.
chr6	37696621	37696621	C	A	intronic	MDGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.171e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.92	10	chr6	37696621	.	C	A	42.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.29;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:53:53,0,289	5	0	1	0	.
chr6	37851105	37851105	C	T	intronic	ZFAND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs9470722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.004e-05	1.978e-05	0	4.11e-05	6.643e-05	5.33e-06	2.48e-06	4.91e-06	1.84e-06	0	0	6.643e-05	0	0	0	0	2.962e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	107.86	5	chr6	37851105	.	C	T	107.86	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:116,0,18	4	0	1	1	.
chr6	38786841	38786841	A	G	exonic	DNAH8	.	synonymous SNV	DNAH8:NM_001371:exon17:c.A1821G:p.E607E,DNAH8:NM_001206927:exon18:c.A2472G:p.E824E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	670.83	66	chr6	38786841	.	A	G	670.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.153;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-1.42;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:681,0,801	5	0	1	0	.
chr6	39554915	39554915	T	G	intronic	KIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	345.83	32	chr6	39554915	.	T	G	345.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.457;DP=168;ExcessHet=0;FS=2.991;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:356,0,438	5	0	1	0	.
chr6	41092823	41092823	A	G	intronic	NFYA;OARD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.86	11	chr6	41092823	.	A	G	171.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.07;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:182,0,207	5	0	1	0	.
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chr6	41744995	41744995	C	0	intronic	PGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	496.13	12	chr6	41744995	.	C	*	496.13	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.732;DP=59;ExcessHet=1.7609;FS=1.682;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6:12:99:.:.:171,0,109:.	3	1	1	1	.
chr6	42679502	42679502	T	C	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.88	5	chr6	42679502	.	T	C	133.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:144,0,26	5	0	1	0	.
chr6	43005965	43005965	A	T	intronic	PPP2R5D	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 35, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	107.32	6	chr6	43005965	.	A	T	107.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.89;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:115,0,64	3	0	1	2	.
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chr6	44282504	44282504	C	T	exonic	TCTE1	.	nonsynonymous SNV	TCTE1:NM_182539:exon4:c.G902A:p.R301Q	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	3615967	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.0199469557482	.	.	6.72e-05	0	0	0	0	6.093e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs369127426	9.489e-05	9.508e-05	8.623e-05	0.0001	0.0002	8.176e-05	7.69e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.63e-05	0.0002	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.246	0.17353	T	0.252	0.23570	T	0.918	0.50838	P	0.312	0.41466	B	0.000414	0.44736	D	0.219738	1	0.19238	N	.	.	.	0.7	0.51474	T	-0.78	0.21644	N	0.361	0.40264	-1.1000	0.04091	T	0.048	0.20395	T	10	0.097952515	0.17676	T	0.019947	0.42439	T	0.072	0.21020	0.378	0.39319	0.0482279557977	0.04254	0.20456263015521084	0.20373	0.625226995545	0.56702	0.246758043766	0.03434	T	0.004911	0.04332	T	-0.327179	0.06328	T	-0.448067	0.27912	T	0.183024182915688	0.19424	T	0.747625	0.36808	T	0.098219626	0.23164	0.087284364	0.20278	0.098219626	0.23164	0.087284364	0.20278	-4.448	0.30203	T	.	.	0.102	0.17995	B	.	.	3.269683	0.44751	22.0	0.99441378138274494	0.64770	0.07937	0.13923	N	AEFBI	0.117674	0.23042	N	-0.327871712625251	0.28092	1.546718	-0.412582763744037	0.24627	1.34967	0.00464359076343471	0.10654	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.603688	0.36954	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.37	3.58	0.40133	0.518000	0.22554	0.820000	0.21843	0.599000	0.40250	0.010000	0.18352	0.247000	0.23892	0.991000	0.66497	0.0:0.7857:0.0:0.2143	10.030	0.41269	729	0.54495	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1688.83	107	chr6	44282504	.	C	T	1688.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.304;DP=314;ExcessHet=0;FS=1.59;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,65:107:99:1699,0,996	5	0	1	0	.
chr6	46704470	46704484	TCTCTCTCTCACACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*90_*76delins0;NM_001168357:c.*90_*76delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	252.53	7	chr6	46704470	.	TCTCTCTCTCACACA	*	252.53	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=9.35;SOR=5.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:281,21,0	2	2	1	1	.
chr6	46704478	46704484	TCACACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82_*76delins0;NM_001168357:c.*82_*76delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	151.73	7	chr6	46704478	.	TCACACA	*	151.73	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=3.89;SOR=4.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:25:456,33,0	2	4	0	0	C
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chr6	52025252	52025252	C	T	exonic	PKHD1	.	nonsynonymous SNV	PKHD1:NM_138694:exon32:c.G4558A:p.V1520M,PKHD1:NM_170724:exon32:c.G4558A:p.V1520M	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	1567458	not_provided|Autosomal_recessive_polycystic_kidney_disease|Polycystic_kidney_disease_4|PKHD1-related_disorder	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0009889,MeSH:D017044,MedGen:C0085548,Orphanet:731,Orphanet:8378|MONDO:MONDO:0033004,MedGen:C4540575,OMIM:263200|.	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.299	0.0644818708987	0.0002	.	6.606e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs201858937	4.857e-05	4.857e-05	4.22e-05	5.5e-05	3.058e-05	3.926e-05	3.605e-05	2.201e-05	1.942e-05	0	0	0.0011	0	0	0	3.058e-05	0.0001	0	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.69e-05	1.47e-05	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0.0009	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.044	0.42783	D	0.0	0.92824	D	0.918	0.50838	P	0.554	0.49340	P	0.030683	0.25272	N	0.387947	0.95051	0.26502	N	2.3	0.65703	M	-1.27	0.79277	T	-2.3	0.51157	N	0.249	0.28146	-0.7727	0.56709	T	0.263	0.63458	T	10	0.10766226	0.20008	T	0.064482	0.69290	D	0.299	0.61955	.	.	0.592856498712	0.58963	0.50468189006787	0.50390	0.265442073576	0.29100	0.36001688242	0.19389	T	0.501298	0.82155	D	-0.178905	0.23900	T	-0.338395	0.40526	T	0.165895982389791	0.18296	T	0.728227	0.34274	T	0.082700655	0.19064	0.13507089	0.32350	0.082700655	0.19063	0.13507089	0.32349	-4.401	0.29571	T	0.4721461798847437	0.55239	0.162	0.35746	B	.;.	.;.	2.787076	0.36630	20.3	0.99551247897618389	0.71148	0.76313	0.37418	D	AEFBI	0.200567	0.32729	N	-0.0449799019014874	0.39828	2.355045	-0.0989434719033763	0.35434	2.049996	0.0249232909533647	0.13613	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.66	2.86	0.32427	1.454000	0.34789	1.651000	0.27846	0.599000	0.40250	0.840000	0.30285	0.999000	0.35428	0.854000	0.40426	0.1474:0.7429:0.0:0.1097	8.196	0.30558	775	0.48401	IPT domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.006098	0.000000	0.1667	3162.04	96	chr6	52025252	.	C	T	3162.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.94;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,96:96:99:3182,287,0	5	1	0	0	.
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chr6	56636418	56636419	AT	-	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1184902384	3.978e-05	2.631e-05	4.561e-05	3.487e-05	0.0003	2.655e-05	2.168e-05	9.214e-05	5.545e-05	0.0003	3.009e-05	0	0.0001	0	0	3.223e-05	0	3.278e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	9.896e-05	8.388e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.634e-05	0	0.0006	0	0	8.87e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	187.81	11	chr6	56636417	.	CAT	C	187.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.434;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.07;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:198,0,141	5	0	1	0	.
chr6	56696223	56696223	C	T	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551234482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.912e-05	5.907e-05	5.141e-05	6.718e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.766e-05	3.34e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	73.23	6	chr6	56696223	.	C	T	73.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	2	C
chr6	56742532	56742532	G	T	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167670014	0	4.176e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	326.05	18	chr6	56742532	.	G	T	326.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.793;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:336,0,271	5	0	1	0	C
chr6	57318644	57318647	ACTT	-	intronic	PRIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185313168	3.109e-06	2.746e-06	4.637e-06	1.563e-06	4.079e-06	7.3e-07	4.9e-07	9.5e-07	6.4e-07	0	0	0	0	0	0	4.079e-06	0	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	361.81	11	chr6	57318643	.	CACTT	C	361.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.875;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.89;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:57:372,0,57	5	0	1	0	.
chr6	65304618	65304618	G	A	exonic	LOC441155	.	synonymous SNV	LOC441155:NM_001271675:exon2:c.G2097A:p.K699K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.781e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.84e-05	1	26028	rs747202246	4.279e-05	4.932e-05	4.9e-05	3.656e-05	0.0005	3.395e-05	3.077e-05	0.0001	7.62e-05	0	0	3.855e-05	0	0	0.0005	4.628e-05	0.0001	0	0	1.397e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	377.83	86	chr6	65304618	.	G	A	377.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.969;DP=260;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=28.84;MQRankSum=0.559;QD=4.39;ReadPosRankSum=-0.044;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,23:86:99:388,0,1478	5	0	1	0	.
chr6	70303027	70303027	T	C	UTR5	COL9A1	NM_001851:c.-103A>G;NM_001377291:c.-103A>G	.	.	Stickler syndrome, type IV	3	1517	1	1	0	3	0.000987817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs576987180	7.323e-05	6.574e-05	4.575e-05	9.944e-05	0.0011	6.017e-05	5.53e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	2.626e-05	0	0.0011	2.498e-05	0.0002	0.0006	5.254e-05	5.25e-05	2.57e-05	8.059e-05	0.0008	2.556e-05	1.829e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	605.83	48	chr6	70303027	.	T	C	605.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.556;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.671;SOR=0.92	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,24:48:99:616,0,618	5	0	1	0	.
chr6	83141732	83141732	G	A	intronic	DOP1A	.	.	.	.	728	791	3	0	0	3	0.00189274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs565457194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	2.411e-05	0	6.555e-05	0	0.0004	0	0	0.0004	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	144.04	6	chr6	83141732	.	G	A	144.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.01;ReadPosRankSum=0.21;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:154,0,25	5	0	1	0	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	67.88	26	chr6	85487596	.	T	C	67.88	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.053;DP=140;ExcessHet=6.1542;FS=21.803;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=0.604;SOR=4.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:7:7,0,295	1	0	5	0	.
chr6	87090822	87090822	-	T	intronic	CGA	.	.	.	.	164	61	0	1	0	2	0.016129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1319695428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.86	5	chr6	87090822	.	A	AT	68.86	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=52.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.77;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:87090822_A_AT:75,0,120:87090822	2	0	1	3	.
chr6	87090846	87090846	G	C	intronic	CGA	.	.	.	.	160	65	0	1	0	2	0.0151515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456017043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.902e-06	0.0005	0	1.426e-05	2.516e-05	0	0	.	.	2.516e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.75	6	chr6	87090846	.	G	C	63.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.69;MQRankSum=-1.834;QD=10.63;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87090822_A_AT:72,0,162:87090822	4	0	1	1	C
chr6	87090868	87090868	A	G	intronic	CGA	.	.	.	.	156	69	0	1	0	2	0.0142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1395438527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.755e-06	0.0002	0	1.39e-05	2.481e-05	0	0	.	.	2.481e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.22	6	chr6	87090868	.	A	G	64.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.69;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=0.341;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87090822_A_AT:72,0,162:87090822	4	0	1	1	C
chr6	87090882	87090882	G	A	intronic	CGA	.	.	.	.	148	77	0	1	0	2	0.0128205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323903657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.354e-05	0.0001	0	2.789e-05	6.871e-05	2.25e-06	8.4e-07	.	.	2.479e-05	0	6.871e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.18	6	chr6	87090882	.	G	A	64.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.69;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87090822_A_AT:72,0,162:87090822	4	0	1	1	C
chr6	87173434	87173434	T	-	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418730709	0.0006	0.0004	0.0005	0.0007	0.0038	0.0002	8.581e-05	0.0002	9.248e-05	0	0.0038	0	0	0	0	0.0013	0	0	3.297e-05	4.6e-05	5.16e-05	1.349e-05	7.249e-05	1.264e-05	8e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.249e-05	0	0	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.39	5	chr6	87173433	.	CT	C	35.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	5	0	1	0	.
chr6	87524472	87524472	A	G	intronic	RARS2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 6, Autosomal recessive	24	1497	1	0	0	1	0.00033389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347787434	4.437e-06	3.509e-06	2.326e-06	6.361e-06	0.0004	1.04e-06	7e-07	7.718e-05	3.151e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.656e-06	2.375e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	203.84	15	chr6	87524472	.	A	G	203.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.72;DP=75;ExcessHet=0;FS=6.41;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.71;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:214,0,260	5	0	1	0	.
chr6	88057692	88057692	C	T	exonic	SPACA1	.	nonsynonymous SNV	SPACA1:NM_030960:exon3:c.C346T:p.R116C	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.166	0.0232867229561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021094748	9.578e-06	9.577e-06	8.169e-06	1.1e-05	0.0003	5.56e-06	4.35e-06	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	0	1.872e-05	0.0003	6.296e-06	3.312e-05	2.319e-05	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	6.55e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.988	0.77976	D	0.000229	0.47286	D	0.087437	0.974275	0.39091	D	2.31	0.66127	M	1.86	0.24285	T	-5.82	0.88289	D	0.706	0.70966	-1.0518	0.13899	T	0.095	0.35950	T	10	0.7157413	0.73334	D	0.023287	0.46242	T	0.166	0.42578	0.335	0.32329	0.37097340754	0.36704	0.3159512123096082	0.31508	0.53708369229	0.51022	0.416674137115	0.27380	T	0.268	0.63986	T	-0.0440527	0.45346	T	-0.204201	0.54249	T	0.990337133407593	0.80552	D	0.889011	0.61998	D	0.3996998	0.60711	0.26777232	0.52638	0.3996998	0.60712	0.26777232	0.52637	-6.319	0.48872	T	.	.	0.485	0.63914	A	.	.	4.830704	0.78774	27.0	0.99919494299497658	0.98654	0.63051	0.31969	D	AEFBI	0.243644	0.36489	N	0.489201292129308	0.66457	4.952701	0.410534165867855	0.62220	4.433872	1.80103794918412E-4	0.05786	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.56	4.58	0.56077	0.822000	0.27007	4.105000	0.41886	0.596000	0.33519	0.988000	0.36536	1.000000	0.68203	0.289000	0.24236	0.2198:0.6977:0.0:0.0825	8.502	0.32326	396	0.82953	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	540.83	47	chr6	88057692	.	C	T	540.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.528;DP=226;ExcessHet=0;FS=4.125;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-0.767;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,24:47:99:551,0,541	5	0	1	0	.
chr6	88941031	88941031	G	A	intronic	RNGTT	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.464e-07	1.381e-06	0	1.842e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	538.83	37	chr6	88941031	.	G	A	538.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.351;DP=180;ExcessHet=0;FS=1.594;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=-0.836;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:549,0,603	5	0	1	0	.
chr6	89631032	89631032	T	C	UTR3	ANKRD6	NM_001242809:c.*28T>C;NM_001242813:c.*28T>C;NM_014942:c.*28T>C;NM_001242811:c.*28T>C;NM_001242814:c.*28T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	301.42	46	chr6	89631032	.	T	C	301.42	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.092;DP=210;ExcessHet=6.1542;FS=83.542;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.376;SOR=6.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,14:46:8:8,0,514	0	0	5	1	.
chr6	89699958	89699958	G	-	intronic	MDN1	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.36e-05	3.306e-05	1.727e-05	4.996e-05	0.0010	2.439e-05	2.159e-05	0.0004	0.0003	0	8.835e-05	0	0	0	0.0010	6.35e-06	4.381e-05	0.0004	1.975e-05	1.972e-05	0	4.044e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	203.8	16	chr6	89699957	.	CG	C	203.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.168;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.257;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:214,0,288	5	0	1	0	.
chr6	89856949	89856949	T	C	intronic	CASP8AP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs548197473	0.0006	0.0004	0.0007	0.0004	0.0037	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0.0037	0.0006	0.0003	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	4.809e-05	0	0.0008	0	0	9.422e-05	0	0.0009	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.83	10	chr6	89856949	.	T	C	39.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.196;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.98;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:50:50,0,260	5	0	1	0	.
chr6	95605663	95605663	C	T	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.567e-06	2.143e-06	2.657e-06	2.483e-06	3.038e-05	4.3e-07	1.6e-07	.	.	0	3.038e-05	0	0	0	0	1.9e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	195.26	18	chr6	95605663	.	C	T	195.26	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=1.18;DP=186;ExcessHet=6.1542;FS=89.596;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=1.2;SOR=7.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:61:61,0,69	1	0	5	0	.
chr6	105373680	105373680	A	G	intronic	PREP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534730552	0.0001	9.348e-05	9.959e-05	0.0001	0.0019	8.554e-05	7.988e-05	0.0008	0.0006	0	0.0007	0	0	0	0.0019	8.12e-05	0.0002	7.775e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0020	0.0002	0.0002	0.0014	0.0012	2.404e-05	0	0.0020	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	325.85	21	chr6	105373680	.	A	G	325.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.62;DP=90;ExcessHet=0;FS=3.222;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:336,0,324	5	0	1	0	.
chr6	106233765	106233765	C	T	intronic	ATG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	49.0	10	chr6	106233765	.	C	T	49.0	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.36;DP=54;ExcessHet=0.6695;FS=21.649;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=4.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:2:2,0,71	0	0	2	4	.
chr6	107633860	107633860	A	T	exonic	SOBP	.	nonsynonymous SNV	SOBP:NM_018013:exon6:c.A1016T:p.N339I	Mental retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.0133169445375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.127	0.35082	T	0.804	0.45171	P	0.32	0.41729	B	0.000055	0.53742	D	0.124916	0.964347	0.38401	D	1.1	0.28011	L	1.43	0.32958	T	-1.09	0.28290	N	0.631	0.64478	-1.0983	0.04303	T	0.029	0.12365	T	10	0.37333962	0.53644	T	0.013317	0.32631	T	0.085	0.24743	0.209	0.12639	0.19670166235	0.19296	0.6296427080320632	0.62898	.	.	0.503532767296	0.39319	T	0.085161	0.37440	T	-0.0185324	0.49063	T	-0.264397	0.48385	T	0.679616332054138	0.39770	D	0.836816	0.50885	T	0.36522967	0.58230	0.2473276	0.50261	0.36522967	0.58231	0.2473276	0.50260	-5.532	0.42166	T	.	.	0.109	0.20780	B	.	.	3.809384	0.54942	23.5	0.98915901469548262	0.48454	0.88006	0.47750	D	AEFDBI	0.340014	0.43697	N	0.216608339160643	0.52004	3.377451	0.323543234418872	0.56927	3.85686	0.999998521215564	0.74766	0.676563	0.55306	0	0.563428	0.19063	0	0.673471	0.61138	0	0.600526	0.37237	0	.	.	5.7	4.47	0.53770	3.852000	0.55642	9.015000	0.78558	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.8608:0.1392:0.0:0.0	12.506	0.55325	733	0.53988	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1964.83	187	chr6	107633860	.	A	T	1964.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=375;ExcessHet=0;FS=5.264;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.461;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,76:187:99:1975,0,2830	5	0	1	0	.
chr6	107957808	107957808	G	C	intronic	SEC63	.	.	.	Polycystic liver disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349636103	1.648e-06	1.368e-06	3.222e-06	0	3.845e-05	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	3.845e-05	0	0	1.01e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.84	13	chr6	107957808	.	G	C	113.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.2;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-0.893;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:124,0,274	5	0	1	0	.
chr6	109675582	109675582	-	T	intronic	AK9	.	.	.	.	803	718	0	1	0	2	0.00139082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.388e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	152.12	11	chr6	109675582	.	A	AT	152.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.191;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:162,0,130	5	0	1	0	.
chr6	109785528	109785528	A	G	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	18	1503	1	0	0	1	0.000332557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033626301	1.282e-05	1.113e-05	1.437e-05	1.158e-05	3.53e-05	2.13e-06	8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	3.53e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	358.83	12	chr6	109785528	.	A	G	358.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.6;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.9;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,9:12:96:0|1:109785528_A_G:369,0,96:109785528	5	0	1	0	.
chr6	110461921	110461921	C	T	intronic	SLC22A16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	108.56	8	chr6	110461921	.	C	T	108.56	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.703;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:116,0,68	3	0	1	2	.
chr6	110989099	110989099	G	T	intronic	RPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.497e-06	3.421e-06	0	3.028e-06	3.729e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	3.729e-05	0	0	0	0	0	9.472e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	145.83	11	chr6	110989099	.	G	T	145.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.03;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:98:156,0,98	5	0	1	0	.
chr6	111087886	111087886	A	G	exonic	SLC16A10	.	nonsynonymous SNV	SLC16A10:NM_018593:exon1:c.A134G:p.K45R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.124440767903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.164	0.23360	T	0.621	0.07419	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	0.997253	0.22732	N	2.19	0.61577	M	0.62	0.53302	T	-0.61	0.18042	N	0.062	0.03392	-1.0716	0.09065	T	0.031	0.13199	T	9	0.11129576	0.20835	T	0.124441	0.80580	D	0.057	0.16321	0.281	0.23642	0.409533910539	0.40566	0.17886217543840707	0.17805	0.384759530948	0.39774	0.912168562412	0.97671	D	0.008934	0.08170	T	-0.302037	0.08469	T	-0.671631	0.07505	T	0.122155121579375	0.14638	T	0.574243	0.20591	T	0.054091558	0.10330	0.063850656	0.12709	0.054091558	0.10329	0.063850656	0.12709	-4.25	0.27470	T	.	.	0.088	0.12655	B	.;.	.;.	2.849338	0.37614	20.5	0.99233578614770834	0.56310	0.35308	0.25271	N	AEFDBHCI	0.104587	0.20923	N	-0.522674443064283	0.21347	1.132281	-0.386494090232371	0.25399	1.396538	0.999695172150277	0.41870	0.56387	0.32371	0	0.56911	0.20461	1	0.503968	0.08637	0	0.554799	0.18163	0	.	.	4.36	1.97	0.25278	1.756000	0.38018	3.508000	0.38821	0.617000	0.49538	0.957000	0.33433	1.000000	0.68203	0.104000	0.18471	0.6897:0.1467:0.1637:0.0	5.478	0.16000	583	0.69484	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	287.84	24	chr6	111087886	.	A	G	287.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.091;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-2.256;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:298,0,439	5	0	1	0	.
chr6	111381244	111381244	-	T	intronic	REV3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	503.79	46	chr6	111381244	.	A	AT	503.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.708;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=0.406;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,18:46:99:0|1:111381244_A_AT:514,0,1088:111381244	5	0	1	0	.
chr6	112207460	112207460	C	T	intronic	LAMA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1JJ, Autosomal dominant	885	636	1	0	0	1	0.000785546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs578110055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0006	0.0004	7.264e-05	0	0.0009	0.0052	0	0	0.0034	0.0005	0.0047	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	98.32	5	chr6	112207460	.	C	T	98.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:106,0,34	4	0	1	1	.
chr6	117291578	117291578	C	A	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr6	117291578	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	5	.
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chr6	133456683	133456683	A	G	intronic	EYA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1J;Deafness, autosomal dominant 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs751251770	8.927e-07	6.926e-07	1.827e-06	0	2.261e-05	0	0	.	.	0	2.261e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	715.83	57	chr6	133456683	.	A	G	715.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.556;DP=233;ExcessHet=0;FS=1.063;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,28:57:99:726,0,758	5	0	1	0	.
chr6	134262394	134262394	T	-	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	189.8	20	chr6	134262393	.	AT	A	189.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.71;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:200,0,426	5	0	1	0	.
chr6	145886839	145886839	C	T	intronic	SHPRH	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.767e-05	0	0	0	0	0	0.0012	6.373e-05	1.29e-05	2	154602	rs762976596	9.15e-06	1.163e-05	5.591e-06	1.276e-05	0.0004	5.11e-06	3.93e-06	6.286e-05	4.399e-05	0	0	0	0	0	0.0004	9.145e-07	1.706e-05	0.0001	6.578e-06	1.314e-05	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	383.83	28	chr6	145886839	.	C	T	383.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.88;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:394,0,372	5	0	1	0	.
chr6	149889459	149889459	A	G	exonic	RAET1E	.	nonsynonymous SNV	RAET1E:NM_001243325:exon3:c.T403C:p.W135R,RAET1E:NM_001243327:exon3:c.T511C:p.W171R,RAET1E:NM_139165:exon3:c.T511C:p.W171R,RAET1E:NM_001243328:exon4:c.T511C:p.W171R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.307	0.017198776298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.991	0.86255	D	0.017553	0.27695	N	0.182540	0.992675	0.23844	N	.	.	.	0.43	0.56772	T	-12.36	0.99830	D	0.644	0.70351	-0.7783	0.56398	T	0.260	0.63033	T	10	0.9764929	0.97440	D	0.017199	0.38801	T	0.307	0.62838	0.88	0.96835	0.79015365589	0.78820	0.6778243627391832	0.67721	0.553234154126	0.52099	0.39996689558	0.25065	T	0.143053	0.47896	T	0.145305	0.68828	D	-0.0290564	0.68431	D	0.999616026878357	0.98162	D	0.643636	0.25529	T	0.71864164	0.79086	0.7685592	0.86332	0.71864164	0.79087	0.7685592	0.86333	-6.363	0.52841	T	.	.	0.822	0.79416	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.081778	0.41459	21.4	0.97431925585320589	0.33931	0.19217	0.20574	N	AEFDGBHCI	0.101441	0.20374	N	0.23029699912159	0.52672	3.439913	0.0101339749478177	0.40184	2.394183	1.0	0.98316	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.81	3.81	0.43020	3.149000	0.50351	2.358000	0.32355	0.686000	0.82685	0.039000	0.20931	0.002000	0.18203	0.112000	0.18829	1.0:0.0:0.0:0.0	9.303	0.37020	401	0.82673	.;MHC class I-like antigen recognition-like;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1682.83	142	chr6	149889459	.	A	G	1682.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.776;DP=320;ExcessHet=0;FS=1.374;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-1.618;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,71:142:99:1693,0,1813	5	0	1	0	.
chr6	149923245	149923245	A	G	upstream	RAET1G	dist=124	.	.	.	602	914	5	1	0	7	0.00381471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs531028994	0.0006	0.0003	0.0006	0.0006	0.0036	0.0005	0.0005	0.0017	0.0012	0	0.0004	0.0011	4.212e-05	0	0.0036	0.0007	0.0006	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.643e-05	0	0.0005	0.0006	0	0	0	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.71	5	chr6	149923245	.	A	G	59.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,69	4	0	1	1	.
chr6	150248927	150248928	GT	0	UTR3	PPP1R14C	NM_030949:c.*107_*108delins0	.	.	.	76	107	4	0	39	43	0.0183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	142.22	11	chr6	150248927	.	GT	*	142.22	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.18;DP=69;ExcessHet=3.1439;FS=2.409;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:150248926_TG_T:134,0,255:150248926	3	0	2	1	.
chr6	152309701	152309701	T	C	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	70	1451	1	0	0	1	0.000344471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs533797684	9.934e-05	8.651e-05	0.0001	9.742e-05	0.0002	8.335e-05	7.784e-05	5.944e-05	3.821e-05	0	0.0002	0.0025	0	0	0	4.044e-05	0.0002	0	9.846e-05	9.842e-05	7.707e-05	0.0001	0.0002	6.001e-05	4.875e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0.0026	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	90.83	6	chr6	152309701	.	T	C	90.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.96;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:100,0,104	4	0	1	1	.
chr6	152511230	152511230	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	172.48	7	chr6	152511230	.	G	A	172.48	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=2.19;DP=49;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.381;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:20:41,0,20	1	0	2	3	C
chr6	157310455	157310455	C	T	intronic	TMEM242	.	.	.	.	184	41	0	1	0	2	0.0238095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.97e-05	0.0003	1.294e-05	6.77e-05	7.39e-05	1.725e-05	1.136e-05	2.858e-05	1.867e-05	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	7.39e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.22	6	chr6	157310455	.	C	T	64.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.44;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:157310444_A_G:72,0,162:157310444	4	0	1	1	.
chr6	158554211	158554211	G	A	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198304243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.578e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.0	5	chr6	158554211	.	G	A	66.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158554211_G_A:75,0,120:158554211	5	0	1	0	.
chr6	158554214	158554214	C	T	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.634e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.0	5	chr6	158554214	.	C	T	66.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158554211_G_A:75,0,120:158554211	5	0	1	0	C
chr6	158554223	158554223	T	C	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.0	5	chr6	158554223	.	T	C	66.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158554211_G_A:75,0,120:158554211	5	0	1	0	C
chr6	158625449	158625449	C	G	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs920673476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	5.141e-05	2.687e-05	6.539e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.539e-05	0	0	0	0.0068	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	129.19	11	chr6	158625449	.	C	G	129.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.868;DP=40;ExcessHet=0;FS=6.154;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=-0.528;SOR=1.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:139,0,163	5	0	1	0	C
chr6	158786897	158786897	C	G	intronic	EZR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.02	9	chr6	158786897	.	C	G	131.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.66;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:141,0,176	5	0	1	0	.
chr6	159789515	159789515	C	T	UTR5	TCP1	NM_001008897:c.-4107G>A;NM_030752:c.-47G>A	.	.	.	413	1107	2	0	0	2	0.000902527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs746288359	9.597e-06	9.577e-06	1.501e-05	4.133e-06	0.0007	5.57e-06	4.36e-06	0.0002	0.0001	2.995e-05	0	0	0	0	0.0007	1.802e-06	3.319e-05	5.809e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1159.83	104	chr6	159789515	.	C	T	1159.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.121;DP=283;ExcessHet=0;FS=2.614;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,48:104:99:1170,0,1488	5	0	1	0	.
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chr6	163495162	163495162	G	T	intronic	QKI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888735675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-05	6.568e-05	7.71e-05	5.382e-05	6.549e-05	3.518e-05	2.617e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.549e-05	0.0012	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	149.12	8	chr6	163495162	.	G	T	149.12	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.619;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:156,0,25	3	0	1	2	.
chr6	165299476	165299476	C	T	exonic	C6orf118	.	synonymous SNV	C6orf118:NM_144980:exon4:c.G903A:p.T301T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.126e-05	0	0.0002	0.0002	0	1.501e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs760308731	2.805e-05	2.873e-05	2.45e-05	3.163e-05	0.0007	2.087e-05	1.878e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0.0004	3.826e-05	2.519e-05	0	0.0007	9.892e-06	9.935e-05	1.159e-05	3.942e-05	3.937e-05	2.571e-05	5.376e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	5.286e-05	2.835e-05	2.408e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002014	0.000000	0.000000	0.008772	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.08333	925.83	104	chr6	165299476	.	C	T	925.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.18;DP=290;ExcessHet=0;FS=0.753;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=-1.374;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,41:104:99:936,0,1638	5	0	1	0	.
chr6	165302227	165302227	G	A	exonic	C6orf118	.	nonsynonymous SNV	C6orf118:NM_144980:exon2:c.C95T:p.T32M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.000884694508073	.	.	9.915e-05	0	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	7.76e-05	12	154602	rs759307180	4.31e-05	4.378e-05	3.54e-05	5.089e-05	0.0007	3.443e-05	3.129e-05	0.0002	0.0002	5.975e-05	0.0004	3.826e-05	7.557e-05	3.748e-05	0.0007	2.338e-05	8.281e-05	4.64e-05	3.941e-05	4.594e-05	3.856e-05	4.031e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	5.282e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0	0.044	0.41096	D	0.016	0.60972	D	0.132	0.27209	B	0.023	0.19966	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.75	0.19020	N	2.64	0.12780	T	-0.12	0.08809	N	0.168	0.17828	-0.9345	0.43470	T	0.005	0.01833	T	9	0.048029304	0.04199	T	8.85E-4	0.00800	T	0.014	0.01968	.	.	0.0401082797425	0.02173	0.2541862911940872	0.25332	0.0668708633351	0.07459	.	.	.	3.25E-4	0.00087	T	-0.51854	0.00449	T	-0.672105	0.07474	T	0.0226529217007345	0.00983	T	0.581242	0.21054	T	0.019573247	0.00490	0.04355475	0.05446	0.019573247	0.00490	0.04355475	0.05445	-8.869	0.66849	D	.	.	0.104	0.18991	B	.	.	1.296732	0.16982	12.89	0.79960043561229943	0.12980	0.00069	0.00489	N	AEFBI	0.022772	0.01181	N	-1.06529538454357	0.07291	0.338243	-1.15394349939353	0.06697	0.3232466	1.36607074696467E-5	0.02871	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.454	0.454	0.15857	1.504000	0.35333	-0.388000	0.09495	0.000000	0.17513	0.178000	0.24038	0.002000	0.18203	0.048000	0.15020	0.3693:0.0:0.6307:0.0	2.870	0.05269	980	0.04108	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.002014	0.000000	0.000000	0.008772	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.08333	1247.83	88	chr6	165302227	.	G	A	1247.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=5.72;DP=270;ExcessHet=0;FS=5.532;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-0.432;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,40:88:99:1258,0,1204	5	0	1	0	C
chr6	165379088	165379088	C	T	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.538e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	290.67	6	chr6	165379088	.	C	T	290.67	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=0.987;DP=57;ExcessHet=4.1913;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.504;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:20:0|1:165379088_C_T:20,0,154:165379088	0	1	4	1	.
chr6	165379089	165379089	A	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.227e-05	9.291e-05	1.726e-05	2.67e-05	3.523e-05	1.194e-05	8.73e-06	1.889e-05	1.48e-05	0	0	0	0	0	0	3.523e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	143.78	6	chr6	165379089	.	A	G	143.78	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=3.9794;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:20:0|1:165379088_C_T:20,0,154:165379088	0	0	3	3	C
chr6	166538531	166538531	G	A	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs527951666	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0035	0.0003	0.0003	0.0030	0.0028	0	4.062e-05	0	6.648e-05	0	0	5.962e-05	9.401e-05	0.0035	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0002	0.0031	8.163e-05	6.72e-05	0.0019	0.0015	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	419.83	26	chr6	166538531	.	G	A	419.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.68;DP=116;ExcessHet=0;FS=1.974;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=-0.386;SOR=1.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:430,0,265	5	0	1	0	.
chr6	166944964	166944964	C	T	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195491959	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.616e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.83	20	chr6	166944964	.	C	T	73.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.041;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.14;MQRankSum=-0.109;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,9:20:84:0|1:166944863_C_T:84,0,406:166944863	5	0	1	0	.
chr6	167026209	167026209	A	-	intronic	CEP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	53.21	6	chr6	167026208	.	CA	C	53.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=8.87;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:60:0|1:167026208_CA_C:60,0,136:167026208	3	0	1	2	.
chr6	168599182	168599183	CA	-	intronic	SMOC2	.	.	.	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796480436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.155e-05	0.0003	0.0005	0.0001	9.14e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	9.48e-05	0	0	0	0	2.4e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	283.79	21	chr6	168599181	.	CCA	C	283.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.408;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.532;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:294,0,416	5	0	1	0	.
chr6	170556851	170556851	A	C	intronic	TBP	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	48.72	17	chr6	170556851	.	A	C	48.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.071;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:57:57,0,256	3	0	1	2	.
chr7	290722	290722	C	T	exonic	FOXL3	.	synonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C177T:p.Y59Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.52e-07	6.156e-06	1.481e-06	0	9.481e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.481e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.83	14	chr7	290722	.	C	T	38.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.496;DP=125;ExcessHet=0;FS=3.256;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=0.799;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:49:0|1:290722_C_T:49,0,395:290722	5	0	1	0	.
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	131.58	14	chr7	290725	.	C	G	131.58	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.359;DP=125;ExcessHet=1.383;FS=83.886;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=6.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:49:0|1:290722_C_T:49,0,395:290722	2	0	3	1	C
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chr7	2244460	2244460	G	A	intronic	NUDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs552472693	0.0008	0.0004	0.0003	0.0013	0.0059	0.0007	0.0007	0.0053	0.0050	0	0	0	0	0	0	3.999e-05	0.0002	0.0059	0.0003	0.0003	4.514e-05	0.0005	0.0089	0.0002	0.0002	0.0064	0.0056	0	0	7.888e-05	0	0	0	0	1.689e-05	0.0006	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.84	10	chr7	2244460	.	G	A	50.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.408;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=-0.33;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:61:61,0,168	5	0	1	0	.
chr7	2354650	2354650	C	T	intronic	EIF3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs536084304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-05	6.561e-05	8.993e-05	4.027e-05	0.0010	3.513e-05	2.614e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	180.87	9	chr7	2354650	.	C	T	180.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.515;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:99:0|1:2354650_C_T:189,0,108:2354650	4	0	1	1	.
chr7	2526878	2526878	G	A	exonic	LFNG	.	nonsynonymous SNV	LFNG:NM_001040167:exon7:c.G1030A:p.V344I,LFNG:NM_001040168:exon7:c.G1030A:p.V344I,LFNG:NM_001166355:exon8:c.G817A:p.V273I,LFNG:NM_002304:exon8:c.G643A:p.V215I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3984436	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.0222771651493	7.7e-05	.	1.714e-05	0	0	0	0	1.571e-05	0	6.117e-05	1.29e-05	2	154602	rs143802425	1.78e-05	1.915e-05	1.771e-05	1.789e-05	0.0003	1.239e-05	1.052e-05	6.092e-05	2.521e-05	8.961e-05	0	0	0	0	0.0003	1.619e-05	3.313e-05	1.159e-05	9.226e-05	9.2e-05	6.439e-05	0.0001	0.0002	5.543e-05	4.377e-05	7.921e-05	5.607e-05	0.0002	0	6.557e-05	0	0	0	0	8.835e-05	0	0	0.669	0.04575	T	0.599	0.07972	T	0.507	0.40310	P	0.182	0.35926	B	0.000182	0.48115	N	0.210172	0.790615	0.29230	N	-0.445	0.02820	N	0.04	0.62051	T	-0.1	0.09135	N	0.172	0.19728	-0.9104	0.46805	T	0.088	0.34078	T	10	0.06268421	0.08051	T	0.022277	0.45152	T	0.091	0.26358	.	.	0.398283496042	0.39440	0.3122882686237473	0.31141	0.3878823604	0.40057	0.339162051678	0.16313	T	0.261696	0.63320	T	-0.366762	0.03761	T	-0.527936	0.19493	T	0.0186861573754763	0.00581	T	0.869313	0.57326	D	0.024934834	0.01376	0.03177623	0.01816	0.024934834	0.01376	0.03177623	0.01816	-3.812	0.21614	T	0.08943496067484633	0.05467	0.067	0.04041	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.472442	0.18966	14.02	0.69452547619725602	0.08977	0.61949	0.31635	D	AEFDGBI	0.076635	0.15421	N	-0.782805219641252	0.13758	0.6801174	-0.803334026381927	0.14416	0.7530534	0.999994822624725	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.547309	0.14657	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	.	.	4.46	0.53	0.16296	2.741000	0.47100	0.968000	0.23038	0.676000	0.76740	0.996000	0.39380	0.185000	0.23452	0.510000	0.29244	0.8219:0.0:0.1781:0.0	8.702	0.33493	946	0.12043	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1659.83	103	chr7	2526878	.	G	A	1659.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.65;DP=281;ExcessHet=0;FS=3.678;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.9;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,59:103:99:1670,0,941	5	0	1	0	.
chr7	3869578	3869578	C	T	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs142428909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.342e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	104.73	6	chr7	3869578	.	C	T	104.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:112,0,53	4	0	1	1	.
chr7	4787948	4787948	C	T	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	235	1285	2	0	0	2	0.000777605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs973999889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.844e-05	2.864e-05	0	0	6.542e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.18	6	chr7	4787948	.	C	T	99.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.53;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:54:109,0,54	5	0	1	0	.
chr7	4798876	4798876	G	A	UTR3	RADIL	NM_018059:c.*502C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944524985	7.872e-05	2.226e-05	0	0.0001	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.64	7	chr7	4798876	.	G	A	36.64	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.792;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:44:44,0,158	3	0	1	2	.
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chr7	18629336	18629336	G	A	intronic	HDAC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs201852207	5.886e-06	9.885e-06	5.742e-06	6.038e-06	5.31e-05	2.12e-06	1.39e-06	1.11e-06	7.5e-07	0	0	0	5.31e-05	0	0	4.742e-06	2.571e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	184.83	14	chr7	18629336	.	G	A	184.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.465;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.21;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:195,0,177	5	0	1	0	.
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	219.01	42	chr7	19725463	.	C	G	219.01	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.762;DP=223;ExcessHet=11.5949;FS=110.331;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=1.46;SOR=7.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:42:62:62,0,431	0	0	6	0	.
chr7	21902276	21902276	-	TTGGAGTACTCTATGGTGAGGTGGCTGGTTC	UTR3	CDCA7L	NM_018719:c.*45_*46insGAACCAGCCACCTCACCATAGAGTACTCCAA;NM_001127370:c.*45_*46insGAACCAGCCACCTCACCATAGAGTACTCCAA;NM_001127371:c.*45_*46insGAACCAGCCACCTCACCATAGAGTACTCCAA	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	3.84e-05	1	26028	rs765462352	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	6.716e-05	0.0003	0	3.745e-05	0.0009	0.0001	0.0002	0.0001	8.543e-05	8.539e-05	0.0001	5.382e-05	0.0001	4.958e-05	3.963e-05	7.909e-05	5.994e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	805.79	42	chr7	21902276	.	G	GTTGGAGTACTCTATGGTGAGGTGGCTGGTTC	805.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.67;DP=218;ExcessHet=0;FS=1.242;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.19;ReadPosRankSum=-1.36;SOR=1.125	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:816,0,801	5	0	1	0	.
chr7	22308240	22308240	A	C	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.521e-07	2.062e-06	0	1.948e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.0	7	chr7	22308240	.	A	C	134.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:96:144,0,96	5	0	1	0	.
chr7	27987733	27987733	G	A	intronic	JAZF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553992208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.844e-05	9.841e-05	7.706e-05	0.0001	0.0004	5.999e-05	4.874e-05	0.0001	9.907e-05	0.0002	0	0	0	0	9.414e-05	0	2.939e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.95	11	chr7	27987733	.	G	A	104.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.748;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.54;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:115,0,101	5	0	1	0	.
chr7	29509475	29509475	C	T	intronic	CHN2	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904474269	2.017e-05	2.295e-05	1.776e-05	2.246e-05	0.0001	1.296e-05	1.1e-05	3.609e-05	2.19e-05	0	0	0	0.0001	0	0	1.49e-05	6.542e-05	3.965e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	513.83	31	chr7	29509475	.	C	T	513.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.603;DP=166;ExcessHet=0;FS=8.913;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.58;ReadPosRankSum=-1.238;SOR=0.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:524,0,283	5	0	1	0	.
chr7	33277060	33277060	T	A	intronic	BBS9	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924990835	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	503.83	41	chr7	33277060	.	T	A	503.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.29;DP=179;ExcessHet=0;FS=6.816;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.392;SOR=1.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:514,0,505	5	0	1	0	.
chr7	34086078	34086078	C	T	exonic	BMPER	.	synonymous SNV	BMPER:NM_001365308:exon13:c.C1731T:p.Y577Y,BMPER:NM_133468:exon14:c.C1731T:p.Y577Y	Diaphanospondylodysostosis, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	1562767	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	9.06e-05	14	154602	rs549887524	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	2.236e-05	0	2.519e-05	1.876e-05	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1254.83	88	chr7	34086078	.	C	T	1254.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.26;DP=290;ExcessHet=0;FS=6.492;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-0.719;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,42:88:99:1265,0,1178	5	0	1	0	.
chr7	39385718	39385718	G	T	intronic	POU6F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.74	6	chr7	39385718	.	G	T	64.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39385718_G_T:72,0,158:39385718	3	0	1	2	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	88.47	26	chr7	40078705	.	A	G	88.47	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.444;DP=140;ExcessHet=1.7609;FS=27.4;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.26;SOR=4.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,6:26:38:38,0,354	2	0	3	1	.
chr7	43926773	43926773	G	T	intronic	UBE2D4	.	.	.	.	427	1091	4	0	0	4	0.00182983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs372245632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0029	0.0003	0.0003	0.0018	0.0014	4.825e-05	0	0.0008	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0019	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	324.89	21	chr7	43926773	.	G	T	324.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.412;DP=63;ExcessHet=0;FS=3.222;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=-1.093;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:335,0,301	5	0	1	0	.
chr7	45685426	45685426	G	A	intronic	ADCY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.96	6	chr7	45685426	.	G	A	61.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.44;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:72:0|1:45685423_G_A:72,0,107:45685423	5	0	1	0	.
chr7	45920722	45920722	-	GA	exonic	IGFBP3	.	frameshift insertion	IGFBP3:NM_001013398:exon1:c.418_419insTC:p.P140Lfs*40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	658.8	34	chr7	45920722	.	G	GGA	658.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.56;DP=107;ExcessHet=0;FS=3.051;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.38;ReadPosRankSum=0.656;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,19:34:99:0|1:45920722_G_GGA:669,0,538:45920722	5	0	1	0	.
chr7	45920724	45920724	-	GGGCGGCTCACCTGGA	exonic	IGFBP3	.	frameshift insertion	IGFBP3:NM_001013398:exon1:c.416_417insTCCAGGTGAGCCGCCC:p.N142Efs*8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	779.05	34	chr7	45920724	.	C	CGGGCGGCTCACCTGGA	779.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.09;DP=108;ExcessHet=0.4139;FS=1.213;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,19:34:99:0|1:45920722_G_GGA:669,0,539:45920722	5	0	1	0	C
chr7	47527908	47527910	AAA	-	intronic	TNS3	.	.	.	.	1385	136	0	1	0	2	0.00729927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.463e-05	0.0003	6.194e-05	6.757e-05	0.0015	2.718e-05	1.922e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0015	0	0	2.291e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.57	5	chr7	47527907	.	CAAA	C	70.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,119	1	0	1	4	.
chr7	47539538	47539538	A	G	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563131678	2.912e-05	1.113e-05	3.036e-05	2.798e-05	0.0002	4.83e-06	1.81e-06	4.261e-05	1.777e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.57e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.32	6	chr7	47539538	.	A	G	64.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.385;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,75	3	0	1	2	C
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	219.81	89	chr7	47829596	.	G	C	219.81	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.184;DP=630;ExcessHet=0.4139;FS=206.453;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.45;SOR=8.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,19:89:82:82,0,934	2	0	2	2	.
chr7	50606587	50606587	A	G	intronic	GRB10	.	.	.	.	607	912	2	1	0	4	0.00218818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs528102377	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0047	0.0004	0.0004	0.0025	0.0019	0	0.0002	0	0	9.125e-05	0.0047	0.0006	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	9.622e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0005	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	243.38	10	chr7	50606587	.	A	G	243.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.136;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.34;ReadPosRankSum=-1.331;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:91:253,0,91	5	0	1	0	.
chr7	51085352	51085352	T	0	intronic	COBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1448.0	71	chr7	51085352	.	T	*	1448.0	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=295;ExcessHet=2.3007;FS=0.503;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=5.61;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,23:71:99:1|0:51085327_GT_G:2292,1460,2030:51085327	1	0	5	0	.
chr7	51085352	51085352	T	C	intronic	COBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1448.0	71	chr7	51085352	.	T	C	1448.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=295;ExcessHet=2.3007;FS=0.503;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=5.61;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,48:71:99:1|0:51085327_GT_G:2292,959,815:51085327	5	0	1	0	C
chr7	55154336	55154336	G	A	intronic	EGFR	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive;Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	320.86	15	chr7	55154336	.	G	A	320.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.321;DP=89;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:331,0,154	5	0	1	0	.
chr7	67095715	67095716	AG	0	intronic	TYW1	.	.	.	.	981	498	3	0	40	43	0.003003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	277.44	7	chr7	67095715	.	AG	*	277.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.465;DP=25;ExcessHet=0.2119;FS=2.062;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.18;MQRankSum=1.37;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:67095701_G_A:114,0,159:67095701	4	0	1	1	.
chr7	73842007	73842007	A	G	intronic	METTL27	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.27e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782652261	4.105e-06	4.104e-06	1.361e-06	6.876e-06	2.987e-05	1.48e-06	9.7e-07	8.4e-07	5.7e-07	2.987e-05	2.237e-05	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	800.83	71	chr7	73842007	.	A	G	800.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.324;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,35:71:99:811,0,815	5	0	1	0	.
chr7	74090928	74090928	T	-	intronic	LIMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464224992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.34e-05	0.0003	5.211e-05	0.0001	0.0003	5.609e-05	4.429e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	9.843e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.95	5	chr7	74090927	.	AT	A	33.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	4	0	1	1	.
chr7	74105114	74105114	C	T	intronic	LIMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299200365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.425e-05	0.0003	0.0012	0.0001	9.243e-05	0.0008	0.0007	2.412e-05	0	0.0012	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	140.15	5	chr7	74105114	.	C	T	140.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:21:149,0,21	5	0	1	0	C
chr7	74326988	74326988	C	T	intronic	CLIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs974202432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	9.605e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0009	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	108.15	8	chr7	74326988	.	C	T	108.15	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.703;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:116,0,67	4	0	1	1	.
chr7	75120881	75120881	C	A	intronic	GTF2IRD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.552e-06	7.525e-06	5.466e-06	9.659e-06	0.0002	4.05e-06	2.96e-06	4.56e-06	3.33e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.02e-06	0	0	6.596e-06	6.569e-06	0	1.352e-05	6.575e-05	0	0	.	.	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1615.83	229	chr7	75120881	.	C	A	1615.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.396;DP=416;ExcessHet=0;FS=4.509;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=38.09;MQRankSum=2.37;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.258;SOR=0.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:152,77:229:99:1626,0,3953	5	0	1	0	.
chr7	75704572	75704572	G	C	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs780802501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	0.0008	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.06	7	chr7	75704572	.	G	C	69.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.792;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:78,0,68	4	0	1	1	.
chr7	76251769	76251769	-	A	intronic	SRRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1276105257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0007	0.0020	0.0006	0.0006	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0005	0	0.0006	0.0001	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.93	5	chr7	76251769	.	T	TA	68.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:39:39,0,68	4	0	1	1	.
chr7	77569644	77569644	A	G	intronic	PTPN12	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs774292770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	2.407e-05	0	0.0001	0.0023	0	0	0	0.0002	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	88.41	5	chr7	77569644	.	A	G	88.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:96,0,67	3	0	1	2	.
chr7	78160463	78160463	A	C	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.87	5	chr7	78160463	.	A	C	47.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,78	4	0	1	1	.
chr7	80656562	80656562	C	T	exonic	CD36	.	nonsynonymous SNV	CD36:NM_001127444:exon2:c.C143T:p.T48I,CD36:NM_001289908:exon2:c.C143T:p.T48I,CD36:NM_001127443:exon3:c.C143T:p.T48I,CD36:NM_001289909:exon3:c.C143T:p.T48I,CD36:NM_000072:exon4:c.C143T:p.T48I,CD36:NM_001001547:exon4:c.C143T:p.T48I,CD36:NM_001001548:exon4:c.C143T:p.T48I,CD36:NM_001371074:exon4:c.C143T:p.T48I,CD36:NM_001371075:exon4:c.C143T:p.T48I,CD36:NM_001371077:exon4:c.C143T:p.T48I,CD36:NM_001371078:exon4:c.C143T:p.T48I	Platelet glycoprotein IV deficiency, Autosomal recessive	4	1514	4	0	0	4	0.00131926	.	.	.	2331411	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.693	0.0661310444281	.	.	2.482e-05	9.638e-05	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs780265725	2.737e-05	2.805e-05	1.906e-05	3.576e-05	0.0003	2.063e-05	1.816e-05	0.0002	0.0002	0	6.711e-05	0	0	0	0.0002	8.096e-06	1.656e-05	0.0003	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.001	0.91255	D	0.003	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999998	0.81001	D	3.08	0.87267	M	-0.83	0.74159	T	-4.89	0.85176	D	0.714	0.92200	0.259	0.86900	D	0.621	0.86655	D	9	0.9519199	0.94532	D	0.066131	0.69785	D	0.693	0.88867	0.83	0.93978	0.848845432693	0.84739	0.9575294824765377	0.95737	3.71968781554E-4	0.00038	0.581376373768	0.50279	T	0.476365	0.80703	T	0.126923	0.67061	D	0.218839	0.84117	D	0.871911764144897	0.52180	D	0.955004	0.86839	D	0.93802714	0.95046	0.85535145	0.91864	0.93802714	0.95046	0.85535145	0.91865	-10.565	0.78066	D	0.7461278515183923	0.82821	0.955	0.89938	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.668205	0.74577	26.2	0.9991043621532808	0.98022	0.92013	0.54752	D	AEFHCI	0.920960	0.89371	D	0.798491085055395	0.86010	8.750805	0.752661748052033	0.86356	8.862812	0.999999999990867	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	5.294000	0.65483	7.710000	0.66754	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	18.600	0.91199	966	0.07191	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	752.83	70	chr7	80656562	.	C	T	752.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.408;DP=251;ExcessHet=0;FS=4.748;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.319	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,31:70:99:763,0,1061	5	0	1	0	.
chr7	80674068	80674068	T	C	exonic	CD36	.	nonsynonymous SNV	CD36:NM_001289908:exon10:c.T1223C:p.I408T,CD36:NM_001371080:exon11:c.T875C:p.I292T,CD36:NM_001127444:exon12:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001289909:exon12:c.T1160C:p.I387T,CD36:NM_001289911:exon12:c.T1112C:p.I371T,CD36:NM_001127443:exon13:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_000072:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001001547:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001001548:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371074:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371075:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371077:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371078:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371079:exon14:c.T1238C:p.I413T,CD36:NM_001371081:exon14:c.T875C:p.I292T	Platelet glycoprotein IV deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.0128448116811	.	.	8.482e-06	0	0	0	0	1.549e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs751164081	0	6.849e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.277	0.35726	T	0.368	0.45961	T	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	0.831605	0.09101	N	0.930341	1	0.08975	N	1.735	0.44892	L	-0.65	0.72237	T	-2.1	0.50012	N	0.081	0.14763	-0.7991	0.55197	T	0.299	0.66998	T	9	0.108909905	0.20295	T	0.012845	0.31760	T	0.209	0.49871	0.501	0.59304	0.301455362545	0.29754	0.7503614139139723	0.74983	3.66727572043E-4	0.00038	0.393968701363	0.24227	T	0.147103	0.48503	T	-0.0681944	0.41614	T	-0.335733	0.40826	T	0.120847053825855	0.14512	T	0.675632	0.28664	T	0.0584413	0.11757	0.07565062	0.16678	0.0584413	0.11756	0.07565062	0.16678	-4.668	0.34039	T	0.07566096464035185	0.03389	0.129	0.31355	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	0.531888	0.09008	5.788	0.93130191544615704	0.22770	0.10590	0.16054	N	AEFGCI	0.113178	0.22341	N	-0.576903094426341	0.19647	1.029943	-0.570190002599607	0.20272	1.091433	0.506391076870093	0.20984	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.84	3.4	0.38031	-0.530000	0.06266	-3.215000	0.02964	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.990000	0.65344	0.1265:0.2116:0.0:0.6619	4.934	0.13281	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.83	92	chr7	80674068	.	T	C	70.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.231;DP=274;ExcessHet=0;FS=61.564;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=0.911;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,23:92:81:81,0,1483	5	0	1	0	C
chr7	82267776	82267776	-	CT	intronic	CACNA2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.21	10	chr7	82267776	.	C	CCT	91.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:99:100,0,285	5	0	1	0	.
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chr7	87184768	87184768	A	G	intronic	DMTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.318e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.83	114	chr7	87184768	.	A	G	37.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=357;ExcessHet=0;FS=47.807;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=1.13;SOR=5.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,24:114:48:48,0,1783	5	0	1	0	.
chr7	90405948	90405948	A	-	intronic	CLDN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	42.22	5	chr7	90405947	.	TA	T	42.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	3	0	1	2	.
chr7	92122902	92122902	C	A	intronic	CYP51A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs746306439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.371e-05	8.822e-05	1.714e-05	1.129e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	270.86	13	chr7	92122902	.	C	A	270.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.63;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.84;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:281,0,165	5	0	1	0	.
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	149.06	141	chr7	93102964	.	C	G	149.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-5.633;DP=463;ExcessHet=0.4139;FS=234.609;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.333;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:111,30:141:99:0|1:93102964_C_G:106,0,4020:93102964	4	0	2	0	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	240.76	142	chr7	93102965	.	C	G	240.76	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-5.225;DP=612;ExcessHet=0.4139;FS=241.27;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=0.501;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:111,30:142:99:0|1:93102964_C_G:106,0,4020:93102964	3	0	2	1	C
chr7	93472359	93472359	G	A	intronic	CALCR	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs778796251	7.297e-05	7.069e-05	7.375e-05	7.221e-05	0.0034	6.061e-05	5.618e-05	0.0022	0.0018	0.0001	0.0003	0.0009	0	0	0.0034	3.217e-05	9.331e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	9.734e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0010	0.0020	0	0	0	4.423e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	849.83	76	chr7	93472359	.	G	A	849.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.332;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-1.035;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,37:76:99:860,0,878	5	0	1	0	.
chr7	94422810	94422811	AA	-	intronic	COL1A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form, Autosomal recessive;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.404e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.23	14	chr7	94422809	.	TAA	T	37.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.201;DP=62;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=-1.504;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:47:47,0,469	5	0	1	0	.
chr7	96028445	96028445	G	T	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.07	12	chr7	96028445	.	G	T	44.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.187;DP=49;ExcessHet=0;FS=4.973;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:96028445_G_T:54,0,414:96028445	5	0	1	0	.
chr7	96028451	96028451	T	C	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294526190	0	6.852e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.0	13	chr7	96028451	.	T	C	41.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.716;DP=48;ExcessHet=0;FS=5.304;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:96028445_G_T:51,0,453:96028445	5	0	1	0	C
chr7	99005219	99005219	T	C	exonic	TRRAP	.	nonsynonymous SNV	TRRAP:NM_003496:exon67:c.T10495C:p.Y3499H,TRRAP:NM_001244580:exon68:c.T10582C:p.Y3528H,TRRAP:NM_001375524:exon69:c.T10624C:p.Y3542H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1275349	not_provided|Developmental_delay_with_or_without_dysmorphic_facies_and_autism	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0032760,MedGen:C5193106,OMIM:618454	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.927	0.159940102319	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs199577454	2.394e-05	2.394e-05	2.586e-05	2.2e-05	0.0038	1.739e-05	1.539e-05	0.0026	0.0022	0	0	0	0	0	0.0038	9.892e-06	1.656e-05	1.159e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000017	0.62929	D	0.119592	1	0.81001	D	2.44	0.70756	M	-1.52	0.81478	D	-3.76	0.71276	D	0.955	0.96416	0.539	0.91093	D	0.697	0.89543	D	10	0.8979465	0.89152	D	0.15994	0.84004	D	0.927	0.98229	0.669	0.80703	0.868594633239	0.86731	0.9383716600042861	0.93818	2.5862836791	0.98110	0.939507782459	0.99437	D	0.842093	0.96326	D	0.351018	0.86574	D	0.36329	0.90824	D	0.984081029891968	0.75517	D	0.962704	0.86724	D	0.22276928	0.44883	0.27161953	0.53065	0.22276928	0.44883	0.27161953	0.53064	-9.887	0.73232	D	0.9850787811356978	0.99605	0.994	0.94895	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.123843	0.61658	24.4	0.99810149683419847	0.89442	0.98908	0.88470	D	AEFDBI	0.878933	0.80451	D	0.818318099814755	0.87235	9.14914	0.770892712403956	0.87709	9.316189	0.999999999661814	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	7.642000	0.82531	7.857000	0.71250	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.687000	0.33748	0.0:0.0:0.0:1.0	15.880	0.78980	285	0.88719	Phosphatidylinositol 3-/4-kinase, catalytic domain;.;Phosphatidylinositol 3-/4-kinase, catalytic domain;Phosphatidylinositol 3-/4-kinase, catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002014	0.005051	0.000000	0.011696	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	2076.83	171	chr7	99005219	.	T	C	2076.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.682;DP=356;ExcessHet=0;FS=1.89;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-0.365;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,85:171:99:2087,0,2205	5	0	1	0	.
chr7	99453746	99453746	T	C	intronic	ATP5MF-PTCD1;CPSF4	.	.	.	.	702	819	0	1	0	2	0.00121951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942581296	0.0002	0.0001	8.17e-05	0.0003	0.0019	0.0002	0.0001	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0.0001	0	2.519e-05	8.757e-05	0.0019	3.942e-05	3.94e-05	1.284e-05	6.725e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	89.31	7	chr7	99453746	.	T	C	89.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:99,0,139	5	0	1	0	.
chr7	99735372	99735372	-	GAG	upstream	CYP3A7;CYP3A7-CYP3A51P	dist=176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.04	8	chr7	99735372	.	T	TGAG	56.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.854;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	5	0	1	0	.
chr7	100110790	100110792	AAG	-	intronic	TAF6	.	.	.	Alazami-Yuan syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228668939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	0.0002	1.29e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.36	8	chr7	100110789	.	CAAG	C	56.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.14;MQRankSum=-2.1;QD=7.04;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100110789_CAAG_C:66,0,246:100110789	5	0	1	0	.
chr7	100110801	100110801	A	G	intronic	TAF6	.	.	.	Alazami-Yuan syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287356391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.649e-06	0.0001	0	1.36e-05	6.615e-05	0	0	.	.	0	0	6.615e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.31	9	chr7	100110801	.	A	G	53.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.46;MQRankSum=-2.2;QD=5.92;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:100110789_CAAG_C:63,0,284:100110789	5	0	1	0	C
chr7	100175805	100175805	G	C	exonic	GPC2	.	nonsynonymous SNV	GPC2:NM_152742:exon3:c.C415G:p.L139V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.0084618148058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.19293	T	0.264	0.22761	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.011788	0.29400	N	0.319847	0.999984	0.18198	N	1.1	0.28011	L	0.82	0.48142	T	0.09	0.05917	N	0.115	0.10340	-1.0389	0.17648	T	0.045	0.19194	T	10	0.06973243	0.10047	T	0.008462	0.22382	T	0.015	0.02232	0.409	0.44395	0.260249123532	0.25628	0.12418845572528417	0.12344	0.308157786748	0.33120	0.309577137232	0.11843	T	0.086908	0.37827	T	-0.283254	0.10325	T	-0.644651	0.09334	T	0.086081848684672	0.10746	T	0.442656	0.12286	T	0.043123998	0.06666	0.05641909	0.10077	0.043123998	0.06665	0.05641909	0.10077	-4.159	0.26155	T	.	.	0.065	0.01960	B	.	.	1.692672	0.21567	15.25	0.93331368040686369	0.23058	0.23428	0.22073	N	AEFBI	0.121001	0.23544	N	-0.863199556233683	0.11727	0.5675084	-0.716315475991125	0.16555	0.876308	0.999171803000595	0.38651	0.52065	0.21626	1	0.588066	0.40923	0	0.719019	0.79029	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.06	2.18	0.26813	0.676000	0.24927	3.139000	0.36475	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0949:0.3504:0.5547:0.0	7.051	0.24254	285	0.88719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2118.86	96	chr7	100175805	.	G	C	2118.86	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.196;DP=445;ExcessHet=6.1542;FS=481.35;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=1.46;SOR=9.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,30:96:99:0|1:100175805_G_C:547,0,2468:100175805	0	0	5	1	.
chr7	100641601	100641601	C	T	upstream	TFR2	dist=49	.	.	Hemochromatosis, type 3, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.835e-05	2.739e-05	3.037e-05	2.631e-05	0.0050	2.123e-05	1.864e-05	0.0035	0.0031	0	0	0	0	0	0.0050	8.582e-06	3.492e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	311.83	40	chr7	100641601	.	C	T	311.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.185;DP=210;ExcessHet=0;FS=2.784;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.363	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,15:40:99:322,0,627	5	0	1	0	.
chr7	100865756	100865756	C	T	exonic	SLC12A9	.	synonymous SNV	SLC12A9:NM_001363494:exon11:c.C1467T:p.Y489Y,SLC12A9:NM_001363493:exon14:c.C1896T:p.Y632Y,SLC12A9:NM_020246:exon14:c.C1896T:p.Y632Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.332e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs147632548	5.475e-05	5.472e-05	5.719e-05	5.227e-05	0.0090	4.478e-05	4.149e-05	0.0071	0.0064	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0090	8.095e-06	0.0001	0	5.916e-05	5.91e-05	7.711e-05	4.036e-05	0.0002	3.078e-05	2.211e-05	9.566e-05	6.963e-05	0.0002	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002014	0.000000	0.001359	0.011696	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	837.83	61	chr7	100865756	.	C	T	837.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.982;DP=268;ExcessHet=0;FS=3.505;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,31:61:99:848,0,810	5	0	1	0	.
chr7	102557351	102557353	TTG	0	intronic	POLR2J3;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.41	8	chr7	102557351	.	TTG	*	90.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.17;DP=156;ExcessHet=0.4139;FS=2.438;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.01;MQRankSum=1.14;QD=1.61;ReadPosRankSum=0.706;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:15:179,0,15	5	0	1	0	.
chr7	103654164	103654164	T	C	exonic	RELN	.	nonsynonymous SNV	RELN:NM_005045:exon13:c.A1483G:p.I495V,RELN:NM_173054:exon13:c.A1483G:p.I495V	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	207451	Epilepsy,_familial_temporal_lobe,_1|Familial_temporal_lobe_epilepsy_7|Norman-Roberts_syndrome|not_specified|not_provided	MONDO:MONDO:0700090,MedGen:CN030884,OMIM:600512,Orphanet:101046|MONDO:MONDO:0014639,MedGen:C4225327,OMIM:616436,Orphanet:101046|MONDO:MONDO:0009760,MedGen:C0796089,OMIM:257320,Orphanet:89844|MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00608343923033	0.0002	.	0.0001	9.625e-05	0	0	0	0.0002	0.0011	6.061e-05	8.41e-05	13	154602	rs150850005	7.194e-05	7.319e-05	5.182e-05	9.226e-05	0.0044	6.057e-05	5.604e-05	0.0030	0.0026	0.0002	0.0007	0	0	0	0.0044	2.702e-05	0.0002	2.319e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0028	0.0003	0.0002	0.0021	0.0019	0	0	0.0028	0	0	0	0.0068	8.829e-05	0	0	0.304	0.14497	T	0.653	0.06666	T	0.004	0.12183	B	0.007	0.12992	B	0.137452	0.18412	N	0.568373	1	0.08975	N	0.205	0.09354	N	1.95	0.22474	T	-0.11	0.08653	N	0.171	0.18649	-0.9836	0.34164	T	0.024	0.10284	T	10	0.051508456	0.05044	T	0.006083	0.15905	T	0.023	0.04649	.	.	0.043077524339	0.03247	0.2419924119947583	0.24113	0.141360574457	0.15935	0.354771971703	0.18622	T	0.061614	0.31699	T	-0.531486	0.00376	T	-0.614207	0.11645	T	0.0109685441340354	0.00158	T	0.746525	0.36724	T	0.028660143	0.02237	0.0266236	0.00762	0.029019294	0.02329	0.028409708	0.01075	-2.839	0.08548	T	0.15988244192993212	0.19470	0.081	0.08368	B	.;.;.	.;.;.	0.731762	0.11013	7.668	0.60527729194744773	0.06485	0.52558	0.29160	D	AEFBI	0.251969	0.37174	N	-0.750554782871795	0.14618	0.7296873	-0.651231832265375	0.18185	0.9703737	0.00456817660619692	0.10618	0.648238	0.45900	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.93	0.581	0.16590	1.128000	0.30982	1.598000	0.27567	0.609000	0.47794	0.790000	0.29595	0.032000	0.21310	0.856000	0.40543	0.1116:0.063:0.3741:0.4513	4.728	0.12331	859	0.33891	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.002518	0.000000	0.001359	0.005848	0.000000	0.008621	0.000000	0.003788	0.08333	868.83	58	chr7	103654164	.	T	C	868.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.283;DP=218;ExcessHet=0;FS=10.262;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,35:58:99:879,0,644	5	0	1	0	.
chr7	105467414	105467414	T	G	intronic	PUS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960604711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.201e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	147.31	6	chr7	105467414	.	T	G	147.31	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0.9691;FS=2.808;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=50.2;MQRankSum=-0.967;QD=16.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105467414_T_G:72,0,162:105467414	1	0	2	3	.
chr7	105467418	105467418	T	C	intronic	PUS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936510289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.29e-05	0.0001	3.875e-05	6.773e-05	0.0002	2.571e-05	1.84e-05	2.851e-05	1.862e-05	4.867e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.367e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	147.31	6	chr7	105467418	.	T	C	147.31	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0.9691;FS=2.808;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=50.2;MQRankSum=-0.967;QD=16.37;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105467414_T_G:72,0,162:105467414	1	0	2	3	C
chr7	105467479	105467479	C	T	intronic	PUS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs969832145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0.0002	9.527e-05	0	4.426e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	147.67	8	chr7	105467479	.	C	T	147.67	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-0.619;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=51.26;MQRankSum=-2.1;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:105467479_C_T:66,0,205:105467479	1	1	1	3	C
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chr7	108043930	108043930	A	G	intronic	LAMB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.485e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs746561832	4.24e-06	4.789e-06	2.813e-06	5.681e-06	5.145e-05	1.53e-06	1e-06	1.701e-05	1.009e-05	0	0	0	0	0	0	1.832e-06	0	5.145e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	361.83	18	chr7	108043930	.	A	G	361.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.1;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=-0.682;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:372,0,197	5	0	1	0	.
chr7	108255171	108255171	C	-	intronic	NRCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1156284863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0007	0.0008	0.0008	0.0023	0.0006	0.0006	0.0010	0.0007	0.0005	0	0.0007	0.0043	0	0	0.0097	0.0007	0.0009	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.21	7	chr7	108255170	.	TC	T	63.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.108;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,101	3	0	1	2	.
chr7	112461980	112461980	C	G	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.585e-05	0.0001	4.067e-05	3.101e-05	4.552e-05	2.771e-05	2.505e-05	3.484e-05	3.139e-05	0	0	0	0	0	0	4.552e-05	1.693e-05	1.169e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	108.82	64	chr7	112461980	.	C	G	108.82	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.437;DP=457;ExcessHet=1.383;FS=228.702;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=-0.477;SOR=9.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,17:64:19:19,0,411	2	0	3	1	.
chr7	117509214	117509214	C	T	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576969949	7.68e-05	7.841e-05	8.314e-05	7.119e-05	0.0016	6.09e-05	5.52e-05	0.0006	0.0004	0.0005	0.0001	0	0.0001	2.075e-05	0.0016	4.502e-05	0.0001	6.944e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.749e-05	8.262e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	681.83	38	chr7	117509214	.	C	T	681.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.14;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.94;ReadPosRankSum=-1.27;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,23:38:99:692,0,353	5	0	1	0	.
chr7	117534295	117534295	G	T	exonic	CFTR	.	nonsynonymous SNV	CFTR:NM_000492:exon5:c.G509T:p.R170L	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.820	0.737774627815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.001	0.83351	D	0.949	0.53761	P	0.871	0.61869	P	0.000008	0.62929	D	0.108901	0.999998	0.58761	D	1.13	0.28900	L	-2.61	0.89953	D	-2.83	0.59710	D	0.839	0.83473	0.439	0.89667	D	0.706	0.89904	D	10	0.91400194	0.90762	D	0.737775	0.97896	D	0.820	0.94238	0.738	0.87063	0.976046592347	0.97578	0.9331083844034441	0.93289	0.00590512933603	0.00517	0.763000249863	0.76377	T	0.774835	0.94002	D	0.398244	0.89809	D	0.334274	0.89681	D	0.989456593990326	0.79690	D	0.968203	0.89778	D	0.5786244	0.71533	0.5238114	0.72488	0.5786244	0.71534	0.5238114	0.72489	-3.698	0.22377	T	0.7696870712673856	0.85078	0.352	0.65710	A	.;.;.;.	.;.;.;.	5.219894	0.87605	29.3	0.99822208203658125	0.90502	0.98279	0.81205	D	AEFI	0.971439	0.99350	D	0.668310729440703	0.77556	6.697864	0.705611240096563	0.82806	7.858939	0.999340489285442	0.39222	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	7.138000	0.76898	11.840000	0.97786	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0704:0.0:0.9296:0.0	14.996	0.71087	811	0.42639	ABC transporter type 1, transmembrane domain|ABC transporter type 1, transmembrane domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	650.83	52	chr7	117534295	.	G	T	650.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=236;ExcessHet=0;FS=2.5;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.109;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:661,0,628	5	0	1	0	C
chr7	120973112	120973112	T	C	intronic	ING3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.595e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	476.83	29	chr7	120973112	.	T	C	476.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.566;DP=178;ExcessHet=0;FS=1.697;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=-0.9;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:487,0,296	5	0	1	0	.
chr7	121097471	121097471	A	G	intronic	CPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757399406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.98	5	chr7	121097471	.	A	G	101.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.4;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:112,0,70	5	0	1	0	.
chr7	122040729	122040750	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	PTPRZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.8	16	chr7	122040728	.	CCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	C	31.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.323;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=0.17;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:16:42:42,0,503	5	0	1	0	.
chr7	128776003	128776003	C	A	upstream	OPN1SW	dist=209	.	.	Colorblindness, tritan, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977135338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	211.39	9	chr7	128776003	.	C	A	211.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.122;DP=46;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.49;ReadPosRankSum=0.12;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:221,0,99	5	0	1	0	.
chr7	129658430	129658430	A	-	intronic	NRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429477230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.996e-05	5.936e-05	3.896e-05	0	0.0002	5.31e-06	2.47e-06	.	.	0	0	6.64e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.28	5	chr7	129658429	.	CA	C	39.28	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	2	0	1	3	.
chr7	132153393	132153393	G	A	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419358181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.857e-05	2.868e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.06	5	chr7	132153393	.	G	A	31.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:40:40,0,99	5	0	1	0	.
chr7	134176675	134176675	C	T	intronic	LRGUK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs566091211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	42.41	5	chr7	134176675	.	C	T	42.41	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0.253;DP=14;ExcessHet=0.9691;FS=13.222;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=0;SOR=3.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:31:42,0,31	1	0	2	3	.
chr7	135195060	135195060	G	A	exonic	WDR91	.	synonymous SNV	WDR91:NM_001362736:exon9:c.C1269T:p.V423V,WDR91:NM_001362737:exon9:c.C1269T:p.V423V,WDR91:NM_001362738:exon9:c.C540T:p.V180V,WDR91:NM_014149:exon9:c.C1269T:p.V423V	.	430	1088	4	0	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	0.0001	0	8.743e-05	0.0006	0	6.055e-05	0.0011	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs371439857	4.79e-05	4.788e-05	3.812e-05	5.777e-05	0.0004	3.861e-05	3.541e-05	0.0002	0.0002	5.976e-05	4.474e-05	0	0.0004	0	0.0004	3.238e-05	8.284e-05	0.0001	6.569e-05	6.563e-05	6.427e-05	6.717e-05	0.0006	3.516e-05	2.615e-05	0.0002	8.41e-05	0.0001	0	0	0	0.0006	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.08333	736.83	62	chr7	135195060	.	G	A	736.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=248;ExcessHet=0;FS=0.96;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.211;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,30:62:99:747,0,750	5	0	1	0	.
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chr7	138744784	138744784	C	A	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393466838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.691e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.283e-05	4.3e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.81	8	chr7	138744784	.	C	A	149.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.619;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.73;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:159,0,25	5	0	1	0	.
chr7	138798262	138798262	A	G	intronic	TMEM213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551059283	5.639e-05	5.152e-05	5.925e-05	5.346e-05	0.0017	4.518e-05	4.111e-05	0.0013	0.0011	0.0017	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0006	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	259.83	24	chr7	138798262	.	A	G	259.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.063;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:270,0,308	5	0	1	0	.
chr7	138861272	138861272	G	A	exonic	KIAA1549	.	nonsynonymous SNV	KIAA1549:NM_001164665:exon16:c.C5114T:p.A1705V,KIAA1549:NM_020910:exon16:c.C5114T:p.A1705V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.0051080760048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.434e-06	6.156e-06	5.467e-06	1.38e-06	0.0001	1.01e-06	7.3e-07	4.104e-05	2.388e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.663e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.33753	T	0.299	0.20486	T	0.01	0.19075	B	0.011	0.15521	B	0.113532	0.19312	N	0.591969	1	0.08975	N	0.51	0.13489	N	1.91	0.23283	T	-1.81	0.42575	N	0.088	0.08366	-1.0212	0.23324	T	0.028	0.12190	T	10	0.04445368	0.03403	T	0.005108	0.12970	T	0.049	0.13647	0.158	0.06178	0.0675242888579	0.06100	0.20268540405027607	0.20185	0.0984155680203	0.11118	0.351076841354	0.18080	T	0.012055	0.10661	T	-0.342156	0.05239	T	-0.72926	0.04361	T	0.142174008973941	0.16460	T	0.644036	0.25562	T	0.05355305	0.10151	0.094313145	0.22320	0.05355305	0.10151	0.094313145	0.22319	-3.666	0.18818	T	.	.	0.076	0.05890	B	.;.	.;.	1.579327	0.20209	14.64	0.97105924392064924	0.32387	0.05795	0.11731	N	AEFDBI	0.066123	0.12933	N	-0.920297283057455	0.10368	0.4951127	-0.891925043989736	0.12284	0.631032	0.552234148260203	0.21344	0.626454	0.40138	0	0.588015	0.36545	0	0.80507	0.99327	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.6	1.81	0.24139	2.279000	0.43094	4.958000	0.46324	0.671000	0.69459	0.084000	0.22438	0.966000	0.29516	0.456000	0.28029	0.3402:0.0:0.6598:0.0	7.860	0.28666	723	0.55174	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1133.83	90	chr7	138861272	.	G	A	1133.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.17;DP=270;ExcessHet=0;FS=2.795;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,41:90:99:1144,0,1513	5	0	1	0	.
chr7	138903824	138903824	T	0	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	51.36	16	chr7	138903824	.	T	*	51.36	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=121;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.28;SOR=4.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:16:53:1|1:138903792_AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT_A:730,53,0:138903792	4	1	1	0	C
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chr7	139479478	139479478	C	A	intronic	KLRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs143555734	2.706e-05	2.088e-05	3.001e-05	2.437e-05	0.0009	1.648e-05	1.347e-05	0.0006	0.0005	0.0009	0	0	0	0	0	0	6.253e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	337.83	21	chr7	139479478	.	C	A	337.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.816;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.09;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:348,0,386	5	0	1	0	.
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chr7	139614492	139614492	G	A	exonic	HIPK2	.	nonsynonymous SNV	HIPK2:NM_022740:exon8:c.C1784T:p.A595V	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	0.618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.0474481057809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.328e-07	7.561e-06	0	1.712e-06	1.039e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.039e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344	0.12552	T	0.489	0.15059	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	0.998956	0.81001	D	.	.	.	0.67	0.52187	T	-0.58	0.17417	N	0.529	0.61511	-1.0705	0.09304	T	0.093	0.35390	T	8	0.30987635	0.48470	T	0.047448	0.62924	D	0.062	0.17934	0.066	0.00312	0.553613530234	0.55019	0.32720391015854233	0.32633	0.44134038575	0.44124	0.517784118652	0.41314	T	0.161266	0.50545	T	-0.149983	0.28314	T	-0.453216	0.27341	T	0.583903759283412	0.35769	D	0.634537	0.27701	T	0.048329554	0.08406	0.09353187	0.22095	0.048329554	0.08406	0.09353187	0.22094	-1.692	0.02208	T	.	.	0.104	0.18705	B	.;.	.;.	3.923317	0.57294	23.8	0.99256542791234592	0.57055	0.93816	0.59273	D	AEFBCI	0.657221	0.62893	D	0.417016637654045	0.62357	4.450356	0.441178988619543	0.64151	4.663966	0.999999573393191	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.78367	0.99111	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.39	4.5	0.54382	5.853000	0.69232	8.686000	0.78060	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0736:0.0:0.9264:0.0	13.876	0.63153	899	0.25060	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	49.9	62	chr7	139614492	.	G	A	49.9	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-3.509;DP=261;ExcessHet=0;FS=36.394;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=-0.09;SOR=5.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,20:62:57:57,0,723	2	0	1	3	.
chr7	139638073	139638073	C	A	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	135.09	6	chr7	139638073	.	C	A	135.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.83;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.51;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:142,0,31	3	0	1	2	C
chr7	140021277	140021277	C	T	downstream	TBXAS1	dist=957	.	.	Ghosal hematodiaphyseal syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs866936084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.22e-05	7.217e-05	7.707e-05	6.712e-05	0.0002	3.967e-05	3.124e-05	5.279e-05	2.833e-05	2.405e-05	0	0.0002	0	0	0	0	7.349e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.5	7	chr7	140021277	.	C	T	70.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.792;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:67:78,0,67	4	0	1	1	.
chr7	140056791	140056791	C	T	intronic	PARP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs111725337	1.834e-05	2.123e-05	1.656e-05	2.018e-05	0.0003	1.241e-05	1.043e-05	1.145e-05	8.31e-06	6.918e-05	3.477e-05	0	0	0	0.0003	1.67e-05	1.845e-05	2.916e-05	4.6e-05	4.597e-05	3.854e-05	5.382e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	4.739e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0.0003	0	9.43e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	272.83	23	chr7	140056791	.	C	T	272.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.41;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.916;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:283,0,471	5	0	1	0	.
chr7	140567304	140567308	AAGAG	0	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	807.64	25	chr7	140567304	.	AAGAG	*	807.64	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.2;DP=197;ExcessHet=1.383;FS=1.66;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.36	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:5,12:25:99:365,99,234	1	1	4	0	.
chr7	141448711	141448711	C	A	intronic	TMEM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.87	6	chr7	141448711	.	C	A	72.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:82,0,32	5	0	1	0	.
chr7	141481152	141481152	G	A	downstream	TMEM178B	dist=773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	124.11	5	chr7	141481152	.	G	A	124.11	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.82;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	1	C
chr7	141673918	141673918	A	-	intronic	DENND11	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	1.031e-05	7.244e-06	1.916e-05	0.0002	7.1e-06	5.19e-06	0.0001	9.153e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	176.79	9	chr7	141673917	.	CA	C	176.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.18;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.64;ReadPosRankSum=0.12;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:80:187,0,80	5	0	1	0	.
chr7	142492275	142492275	C	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	3	195	4	0	24	28	0.0101523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	78.99	108	chr7	142492275	.	C	*	78.99	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.716;DP=498;ExcessHet=11.5949;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=57.58;MQRankSum=-8.028;QD=0.16;ReadPosRankSum=2.83;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,14:108:99:0|1:142492243_A_C:305,0,3905:142492243	1	0	5	0	.
chr7	144648016	144648016	T	C	intronic	TPK1	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs141397589	9.576e-05	9.602e-05	0.0001	8.782e-05	0.0030	8.177e-05	7.656e-05	0.0025	0.0023	0.0030	0.0001	0	0	0	0.0003	3.19e-06	0.0003	8.526e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0023	0.0006	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	560.83	33	chr7	144648016	.	T	C	560.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.847;DP=153;ExcessHet=0;FS=1.434;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.99;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:571,0,263	5	0	1	0	.
chr7	148815671	148815671	C	T	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs563540772	9.945e-05	8.181e-05	0.0001	7.028e-05	0.0032	7.941e-05	7.32e-05	0.0025	0.0023	0.0032	0	0	0	0	0.0005	4.738e-06	0.0002	0	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0031	0.0008	0.0007	0.0027	0.0025	0.0031	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	405.85	18	chr7	148815671	.	C	T	405.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.584;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.55;ReadPosRankSum=0.75;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:416,0,203	5	0	1	0	.
chr7	149080941	149080941	T	C	intronic	ZNF786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs574953535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0013	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0013	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	201.07	10	chr7	149080941	.	T	C	201.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.82;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.11;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:211,0,69	5	0	1	0	.
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chr7	149090732	149090732	T	G	upstream	ZNF786	dist=14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976922529	3.342e-05	3.353e-05	4.357e-05	2.281e-05	0.0014	2.503e-05	2.219e-05	0.0010	0.0009	0.0014	3.841e-05	0	0	0	0	0	5.867e-05	1.557e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0013	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0013	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	617.83	32	chr7	149090732	.	T	G	617.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.193;DP=171;ExcessHet=0;FS=4.709;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=-1.946;SOR=0.13	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,17:32:99:0|1:149090730_GC_G:628,0,579:149090730	5	0	1	0	C
chr7	149090823	149090823	C	A	upstream	ZNF786	dist=105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs577115908	3.383e-05	2.565e-05	4.349e-05	2.416e-05	0.0013	1.961e-05	1.634e-05	0.0008	0.0006	0.0013	0	0	0	0	0	0	4.651e-05	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0013	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0013	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.0	7	chr7	149090823	.	C	A	96.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:106,0,124	5	0	1	0	C
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chr7	149126319	149126319	G	C	UTR5	ZNF425	NM_001001661:c.-106C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs573771845	3.688e-05	3.831e-05	4.855e-05	2.466e-05	0.0015	2.823e-05	2.543e-05	0.0012	0.0010	0.0015	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0016	0.0004	0.0003	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	588.83	32	chr7	149126319	.	G	C	588.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.442;DP=144;ExcessHet=0;FS=5.487;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.4;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,22:32:99:599,0,298	5	0	1	0	C
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chr7	149176352	149176352	A	-	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs549579791	5.188e-05	3.891e-05	7.978e-05	2.797e-05	0.0017	3.716e-05	3.237e-05	0.0012	0.0010	0.0017	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.625e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0020	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	137.83	13	chr7	149176351	.	GA	G	137.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.213;DP=61;ExcessHet=0;FS=2.276;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:148,0,178	5	0	1	0	C
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chr7	150198756	150198756	G	C	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050927136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.67e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.73	6	chr7	150198756	.	G	C	64.73	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=54.81;MQRankSum=-0.084;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:150198756_G_C:72,0,160:150198756	3	0	1	2	C
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chr7	151063727	151063727	T	-	intronic	SLC4A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162727479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.635e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.69	7	chr7	151063726	.	CT	C	31.69	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,125	3	0	1	2	.
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chr8	10319942	10319942	G	A	exonic	MSRA	.	nonsynonymous SNV	MSRA:NM_001135670:exon4:c.G376A:p.A126T,MSRA:NM_001135671:exon5:c.G367A:p.A123T,MSRA:NM_012331:exon5:c.G496A:p.A166T,MSRA:NM_001199729:exon6:c.G298A:p.A100T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3365303	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.00231704212706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778510160	1.172e-05	1.436e-05	1.234e-05	1.11e-05	4.641e-05	7.14e-06	5.84e-06	7.69e-06	5.74e-06	0	4.641e-05	0	0	0	0	1.265e-05	1.667e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.279	0.30375	T	0.171	0.31326	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.10090	B	0.257970	0.15374	N	0.672047	1	0.08975	N	0.3	0.10203	N	.	.	.	-0.52	0.18877	N	0.141	0.19593	-1.0053	0.28368	T	0.065	0.26983	T	8	0.08103067	0.13220	T	0.002317	0.04479	T	0.008	0.00669	.	.	0.0884992946249	0.08302	0.22846338969110827	0.22761	0.00170528863853	0.00144	0.272564828396	0.06477	T	0.248677	0.61852	T	-0.329415	0.06155	T	-0.52943	0.19343	T	0.0222673397511244	0.00939	T	.	.	.	0.03828472	0.05070	0.046465192	0.06480	0.03828472	0.05070	0.046465192	0.06480	-4.576	0.31869	T	.	.	0.074	0.09336	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.935295	0.13106	9.609	0.93858076411335956	0.23862	0.03091	0.08015	N	AEFBI	0.233029	0.35602	N	-0.623223937898488	0.18249	0.9458694	-0.768861660133933	0.15259	0.8016601	0.00257159069584194	0.09543	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.58	-0.658	0.10855	-0.178000	0.09775	-1.776000	0.04747	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.186000	0.21481	0.2338:0.1497:0.41:0.2065	1.256	0.01871	946	0.12043	Peptide methionine sulphoxide reductase MsrA|Peptide methionine sulphoxide reductase MsrA|Peptide methionine sulphoxide reductase MsrA;.;Peptide methionine sulphoxide reductase MsrA|Peptide methionine sulphoxide reductase MsrA|Peptide methionine sulphoxide reductase MsrA;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1346.83	111	chr8	10319942	.	G	A	1346.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.793;DP=287;ExcessHet=0;FS=0.711;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,59:111:99:1357,0,1327	5	0	1	0	.
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chr8	11750047	11750047	G	A	intronic	GATA4	.	.	.	Atrial septal defect 2, Autosomal dominant;Atrioventricular septal defect 4, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;Ventricular septal defect 1, Autosomal dominant	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs751717952	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	5.978e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	1.161e-05	9.853e-05	9.849e-05	6.422e-05	0.0001	0.0002	6.004e-05	4.878e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	573.83	50	chr8	11750047	.	G	A	573.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.3;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.166;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,22:50:99:584,0,666	5	0	1	0	.
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chr8	14108453	14108453	C	T	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.43	6	chr8	14108453	.	C	T	43.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,154	5	0	1	0	C
chr8	17555266	17555266	G	T	intronic	SLC7A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983129949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	6.559e-05	0	0	.	.	0	0	6.559e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.04	5	chr8	17555266	.	G	T	58.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,104	5	0	1	0	.
chr8	18062056	18062056	C	A	intronic	ASAH1	.	.	.	Farber lipogranulomatosis, Autosomal recessive;Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, Autosomal recessive	425	1096	0	1	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.023e-06	8.098e-06	4.266e-06	3.807e-06	6.354e-06	6.7e-07	2.5e-07	1.06e-06	4e-07	0	0	0	0	0	0	6.354e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	168.99	9	chr8	18062056	.	C	A	168.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.531;DP=41;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.78;ReadPosRankSum=0;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:179,0,63	5	0	1	0	.
chr8	19319895	19319896	AC	-	intronic	SH2D4A	.	.	.	.	664	854	3	1	0	5	0.00291886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs143208012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-06	0.0004	1.29e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.88	14	chr8	19319894	.	TAC	T	62.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.538;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=-0.078;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:73:73,0,377	5	0	1	0	.
chr8	19460843	19460843	C	A	intronic	CSGALNACT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr8	19460843	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	5	.
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chr8	38413726	38413727	CT	-	exonic	FGFR1	.	frameshift deletion	FGFR1:NM_001174066:exon17:c.2103_2104del:p.E703Gfs*7,FGFR1:NM_001354368:exon17:c.2091_2092del:p.E699Gfs*7,FGFR1:NM_023105:exon17:c.2103_2104del:p.E703Gfs*7,FGFR1:NM_023106:exon17:c.2097_2098del:p.E701Gfs*7,FGFR1:NM_001174063:exon18:c.2364_2365del:p.E790Gfs*7,FGFR1:NM_001174065:exon18:c.2364_2365del:p.E790Gfs*7,FGFR1:NM_015850:exon18:c.2364_2365del:p.E790Gfs*7,FGFR1:NM_023110:exon18:c.2370_2371del:p.E792Gfs*7,FGFR1:NM_001174064:exon19:c.2340_2341del:p.E782Gfs*7,FGFR1:NM_001174067:exon19:c.2463_2464del:p.E823Gfs*7	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1453180	Hypogonadotropic_hypogonadism_2_with_or_without_anosmia|Pfeiffer_syndrome|not_provided|Encephalocraniocutaneous_lipomatosis|Jackson-Weiss_syndrome|Osteoglophonic_dysplasia|Hartsfield-Bixler-Demyer_syndrome|Trigonocephaly_1	MONDO:MONDO:0007844,MedGen:C1563720,OMIM:147950,Orphanet:478|MONDO:MONDO:0007043,MedGen:C0220658,OMIM:101600,Orphanet:710|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0013074,MedGen:C0406612,OMIM:613001,Orphanet:2396|MONDO:MONDO:0007400,MedGen:C0795998,OMIM:123150,Orphanet:1540|MONDO:MONDO:0008150,MedGen:C0432283,OMIM:166250,Orphanet:2645|MONDO:MONDO:0014196,MedGen:C1845146,OMIM:615465,Orphanet:2117|MONDO:MONDO:0008603,MedGen:C0432122,OMIM:190440,Orphanet:3366	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	1.536e-05	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs767698667	4.378e-05	4.446e-05	3.403e-05	5.363e-05	0.0005	3.509e-05	3.193e-05	0.0003	0.0003	0	0	3.827e-05	5.038e-05	0	0	1.529e-05	6.624e-05	0.0005	4.598e-05	4.593e-05	5.14e-05	4.031e-05	0.0008	2.108e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1881.79	101	chr8	38413725	.	CCT	C	1881.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.125;DP=278;ExcessHet=0;FS=1.609;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.63;ReadPosRankSum=0.5;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,49:101:99:1892,0,2010	5	0	1	0	.
chr8	39963621	39963621	A	G	exonic	IDO2	.	nonsynonymous SNV	IDO2:NM_194294:exon3:c.A152G:p.D51G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00706836418652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.40319	D	0.238	0.24549	T	.	.	.	.	.	.	0.090174	0.20389	N	0.555104	0.961293	0.26113	N	.	.	.	0.84	0.47477	T	-4.3	0.76496	D	0.246	0.27792	-1.0045	0.28607	T	0.111	0.39794	T	9	0.22104406	0.38819	T	0.007068	0.18731	T	0.081	0.23632	0.545	0.65873	0.527709697666	0.52419	0.24483781067763596	0.24397	0.0119131882015	0.01126	0.323112666607	0.13892	T	0.04384	0.26629	T	-0.132191	0.31142	T	-0.427659	0.30200	T	0.487845450639725	0.32185	T	0.687331	0.29630	T	0.30245233	0.53124	0.32984304	0.58859	0.30245233	0.53124	0.32984304	0.58859	-4.95	0.36292	T	.	.	0.081	0.10111	B	.;.	.;.	2.274105	0.29073	18.00	0.97543554842314006	0.34528	0.55831	0.29963	D	AEFGBHCIJ	0.166507	0.29309	N	-0.219843592222308	0.32320	1.821466	-0.0760077972745151	0.36385	2.116762	0.999889765854876	0.44867	0.573017	0.32728	1	0.607795	0.50457	0	0.491513	0.07944	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.66	4.51	0.54589	1.779000	0.38254	5.302000	0.48239	0.756000	0.94297	0.777000	0.29437	1.000000	0.68203	0.952000	0.50033	0.9115:0.0:0.0885:0.0	8.423	0.31876	921	0.19240	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.07	156	chr8	39963621	.	A	G	65.07	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-5.13;DP=652;ExcessHet=0.4139;FS=103.292;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=1.81;SOR=8.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,34:156:59:59,0,2088	4	0	2	0	.
chr8	41611793	41611793	T	C	intronic	GPAT4	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs538806041	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0069	0.0005	0.0005	0.0063	0.0061	0	6.316e-05	0	0	0	0	1.902e-06	0.0004	0.0069	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	815.83	48	chr8	41611793	.	T	C	815.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.22;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:826,0,674	5	0	1	0	.
chr8	41693342	41693342	C	T	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.674e-06	2.259e-06	3.599e-06	0	2.802e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.802e-06	0	0	1.974e-05	1.971e-05	0	4.042e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.022e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	574.83	33	chr8	41693342	.	C	T	574.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.369;DP=155;ExcessHet=0;FS=2.078;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:585,0,465	5	0	1	0	.
chr8	42287142	42287142	C	T	intronic	IKBKB	.	.	.	Immunodeficiency 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs558823020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0041	9.739e-05	8.254e-05	0.0027	0.0023	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	119.0	7	chr8	42287142	.	C	T	119.0	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.465;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:127,0,20	4	0	1	1	.
chr8	42999942	42999942	C	G	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.345e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	112.21	7	chr8	42999942	.	C	G	112.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.18;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:121,0,63	4	0	1	1	.
chr8	43057730	43057730	G	A	intronic	FNTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.47	7	chr8	43057730	.	G	A	61.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.68;MQRankSum=-1.068;QD=8.78;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43057723_C_G:69,0,204:43057723	4	0	1	1	.
chr8	43057732	43057732	C	T	intronic	FNTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.34	7	chr8	43057732	.	C	T	60.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.68;MQRankSum=-1.068;QD=8.62;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43057723_C_G:69,0,204:43057723	5	0	1	0	C
chr8	47702085	47702105	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	155.4	9	chr8	47702085	.	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	*	155.4	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=67;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=4.44;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:47702080_CTCTCTCTCTCTCTCTCTT_C:199,0,152:47702080	1	1	3	1	.
chr8	47702089	47702105	TCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	85.3	9	chr8	47702089	.	TCTCTCTCTTACACACA	*	85.3	.	AC=8;AF=0.8;AN=10;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;QD=2.08;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:47702080_CTCTCTCTCTCTCTCTCTT_C:199,0,152:47702080	0	3	2	1	C
chr8	55969864	55969864	G	A	intronic	LYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	33.17	18	chr8	55969864	.	G	A	33.17	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.605;DP=121;ExcessHet=0.4139;FS=22.481;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.808;SOR=4.166	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:33:33,0,143	4	0	2	0	.
chr8	60276187	60276187	A	-	intronic	CA8	.	.	.	Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.81	6	chr8	60276186	.	TA	T	50.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	3	0	1	2	.
chr8	60853828	60853831	GGTG	-	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.68	8	chr8	60853827	.	AGGTG	A	56.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.803;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:60853819_G_A:66,0,246:60853819	5	0	1	0	.
chr8	60853831	60853831	-	CCCA	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.11	8	chr8	60853831	.	G	GCCCA	57.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:60853819_G_A:66,0,246:60853819	5	0	1	0	C
chr8	62278516	62278516	T	C	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166983746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.031e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	129.6	5	chr8	62278516	.	T	C	129.6	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=25.92;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	2	1	0	3	.
chr8	65663117	65663117	T	A	intronic	MTFR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs938381860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0027	0.0003	0.0002	0.0016	0.0013	0.0003	0	0.0005	0	0.0008	9.422e-05	0	0.0002	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	83.83	24	chr8	65663117	.	T	A	83.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.21;DP=106;ExcessHet=0;FS=2.114;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.98;MQRankSum=-4.207;QD=3.49;ReadPosRankSum=-2.209;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,4:24:94:94,0,508	5	0	1	0	.
chr8	68119522	68119522	C	T	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.414e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs371659289	6.325e-05	6.362e-05	5.203e-05	7.457e-05	0.0003	5.254e-05	4.87e-05	6.103e-05	5.493e-05	0	8.955e-05	0	0	0	0.0003	7.326e-05	6.652e-05	1.163e-05	3.945e-05	3.94e-05	3.857e-05	4.037e-05	8.822e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.763e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1107.83	92	chr8	68119522	.	C	T	1107.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.55;DP=274;ExcessHet=0;FS=1.702;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.02;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,45:92:99:1118,0,1064	5	0	1	0	.
chr8	71842772	71842772	T	C	intronic	MSC	.	.	.	.	437	1080	5	0	0	5	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-05	.	4.976e-05	0	0	0	0	7.503e-05	0	6.058e-05	4.53e-05	7	154602	rs376438239	5.16e-05	5.336e-05	4.385e-05	5.942e-05	0.0009	4.216e-05	3.845e-05	0.0003	0.0002	3.001e-05	4.474e-05	0	0	0	0.0009	4.89e-05	6.658e-05	0.0001	7.231e-05	7.225e-05	3.855e-05	0.0001	0.0002	3.973e-05	3.128e-05	4.764e-05	3.339e-05	2.415e-05	0	6.552e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	843.83	72	chr8	71842772	.	T	C	843.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.22;DP=247;ExcessHet=0;FS=0.914;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=-0.554;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,33:72:99:854,0,1011	5	0	1	0	.
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chr8	74280632	74280632	T	C	intronic	JPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	105.71	7	chr8	74280632	.	T	C	105.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.108;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=0.608;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:114,0,71	4	0	1	1	.
chr8	74376461	74376461	G	C	intronic	GDAP1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.33	5	chr8	74376461	.	G	C	69.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74376461_G_C:75,0,120:74376461	2	0	1	3	.
chr8	74376473	74376473	T	C	intronic	GDAP1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981244786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.64e-05	3.288e-05	5.161e-05	0	.	8.17e-06	5.16e-06	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.33	5	chr8	74376473	.	T	C	69.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74376461_G_C:75,0,120:74376461	2	0	1	3	C
chr8	74376490	74376490	G	A	intronic	GDAP1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387596046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	2.626e-05	0	4.041e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.09	5	chr8	74376490	.	G	A	68.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74376461_G_C:75,0,120:74376461	3	0	1	2	C
chr8	74376494	74376494	G	A	intronic	GDAP1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300014291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.696e-05	2.417e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.46	5	chr8	74376494	.	G	A	68.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74376461_G_C:75,0,120:74376461	3	0	1	2	C
chr8	74376505	74376505	A	T	intronic	GDAP1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.33	5	chr8	74376505	.	A	T	69.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74376461_G_C:75,0,120:74376461	2	0	1	3	C
chr8	75563815	75563815	C	T	intronic	HNF4G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs773810739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	5.388e-05	0.0003	0.0001	8.729e-05	0.0002	0.0001	9.666e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.02	6	chr8	75563815	.	C	T	36.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.189;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:43:43,0,58	2	0	1	3	.
chr8	78744607	78744607	G	T	intronic	IL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.87	6	chr8	78744607	.	G	T	34.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:41:0|1:78744595_C_T:41,0,72:78744595	3	0	1	2	.
chr8	80486665	80486713	GGGCGAGAGGGCGAGGCCGAGCCCCGCGAGACCGGAACGCCGGGGGCGG	-	UTR5	ZBTB10	NM_023929:c.-146_-98del-;NM_001105539:c.-146_-98del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	49.27	12	chr8	80486664	.	CGGGCGAGAGGGCGAGGCCGAGCCCCGCGAGACCGGAACGCCGGGGGCGG	C	49.27	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.732;DP=16;ExcessHet=0;FS=4.973;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:55:55,0,410	2	0	1	3	.
chr8	86430798	86430798	C	0	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.62	8	chr8	86430798	.	C	*	31.62	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;QD=1.17;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,7:8:41:1|0:86430797_CCATATATATATA_C:323,41,188:86430797	1	1	2	2	.
chr8	86695070	86695070	G	A	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004417736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.566e-05	5.138e-05	8.067e-05	0.0002	3.516e-05	2.615e-05	4.737e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	102.56	5	chr8	86695070	.	G	A	102.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.61;MQRankSum=-0.524;QD=20.51;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:111,0,34	5	0	1	0	.
chr8	89946404	89946404	A	T	intronic	NBN	.	.	.	Aplastic anemia;Leukemia, acute lymphoblastic;Nijmegen breakage syndrome, Autosomal recessive	90	1429	3	0	0	3	0.00104858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs72563784	8.552e-05	7.741e-05	7.31e-05	9.676e-05	0.0033	6.871e-05	6.295e-05	0.0019	0.0015	0	2.781e-05	0	0	0	0.0033	8.833e-05	7.792e-05	7.547e-05	4.597e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.716e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0068	2.942e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.92	8	chr8	89946404	.	A	T	39.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.99;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:50:50,0,188	5	0	1	0	.
chr8	94859489	94859489	T	C	intronic	INTS8	.	.	.	.	446	1075	1	0	0	1	0.0004649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	776.83	47	chr8	94859489	.	T	C	776.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.908;DP=226;ExcessHet=0;FS=4.417;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.53;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27:47:99:787,0,568	5	0	1	0	.
chr8	98031330	98031330	C	T	intronic	MATN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.73	5	chr8	98031330	.	C	T	67.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98031330_C_T:75,0,120:98031330	4	0	1	1	.
chr8	98031332	98031332	T	C	intronic	MATN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.73	5	chr8	98031332	.	T	C	67.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98031330_C_T:75,0,120:98031330	4	0	1	1	C
chr8	98031333	98031333	G	A	intronic	MATN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270087229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.618e-06	6.581e-06	1.292e-05	0	6.591e-05	0	0	.	.	0	0	6.591e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.73	5	chr8	98031333	.	G	A	67.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98031330_C_T:75,0,120:98031330	4	0	1	1	C
chr8	98108395	98108395	C	T	intronic	RIDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769298015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.976e-05	5.94e-05	7.76e-05	4.094e-05	0.0002	3.107e-05	2.231e-05	6.359e-05	4.349e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.947e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	183.7	7	chr8	98108395	.	C	T	183.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.24;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:193,0,20	5	0	1	0	.
chr8	99202742	99202742	A	-	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917679809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	4.613e-05	0	2.718e-05	4.86e-05	2.21e-06	8.3e-07	8.05e-06	3.01e-06	4.86e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.62	5	chr8	99202741	.	CA	C	38.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=59.03;MQRankSum=0.524;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,71	2	0	1	3	.
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chr8	103407574	103407574	T	C	intronic	SLC25A32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.543e-06	2.055e-06	3.358e-06	1.712e-06	3.262e-06	6.8e-07	1.9e-07	8.7e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.262e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	156.83	14	chr8	103407574	.	T	C	156.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.063;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:167,0,220	5	0	1	0	.
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chr8	109436174	109436174	G	A	intronic	PKHD1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868533094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	9.621e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.91	12	chr8	109436174	.	G	A	72.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:83:83,0,315	5	0	1	0	C
chr8	112289311	112289311	C	T	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	239.85	15	chr8	112289311	.	C	T	239.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.05;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:250,0,232	5	0	1	0	.
chr8	117799558	117799558	C	G	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>C	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.826e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	313.15	33	chr8	117799558	.	C	G	313.15	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.354;DP=242;ExcessHet=3.9794;FS=121.283;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.779;SOR=7.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,13:33:99:0|1:117799554_A_G:100,0,423:117799554	1	0	2	3	.
chr8	117837394	117837394	T	C	intronic	EXT1	.	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.89	13	chr8	117837394	.	T	C	73.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.17;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=-1.269;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:84:84,0,313	5	0	1	0	C
chr8	117991719	117991719	A	G	intronic	EXT1	.	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187741555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.571e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.74	7	chr8	117991719	.	A	G	61.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:117991719_A_G:69,0,204:117991719	3	0	1	2	C
chr8	117991722	117991722	C	T	intronic	EXT1	.	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.74	7	chr8	117991722	.	C	T	61.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:117991719_A_G:69,0,204:117991719	3	0	1	2	C
chr8	117991723	117991723	A	G	intronic	EXT1	.	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357894080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.74	7	chr8	117991723	.	A	G	61.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:117991719_A_G:69,0,204:117991719	3	0	1	2	C
chr8	117991724	117991724	A	G	intronic	EXT1	.	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	143	82	0	1	0	2	0.0120482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936280781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.76	7	chr8	117991724	.	A	G	61.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:117991719_A_G:69,0,204:117991719	3	0	1	2	C
chr8	123695889	123695889	T	C	intronic	ANXA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs565599601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0042	0.0002	0.0002	0.0028	0.0023	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.2	8	chr8	123695889	.	T	C	70.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.369;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:79:79,0,181	4	0	1	1	.
chr8	124699602	124699602	A	G	intronic	MTSS1	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.504e-05	0	0	0	0.0009	4.537e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs777653792	7.8e-05	7.867e-05	7.352e-05	8.252e-05	8.116e-05	6.601e-05	6.143e-05	4.813e-05	4.424e-05	0	2.236e-05	0	0	0.0007	0	6.026e-05	1.656e-05	8.116e-05	6.569e-05	6.567e-05	1.284e-05	0.0001	4.409e-05	3.516e-05	2.616e-05	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0.0007	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1290.83	107	chr8	124699602	.	A	G	1290.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.91;DP=286;ExcessHet=0;FS=4.731;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-0.512;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,50:107:99:1301,0,1424	5	0	1	0	.
chr8	129849494	129849494	G	C	intronic	CYRIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.309e-06	7.108e-07	0	2.58e-06	5.593e-05	0	0	.	.	5.593e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	372.85	14	chr8	129849494	.	G	C	372.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.73;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.63;ReadPosRankSum=-1.77;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:383,0,117	5	0	1	0	.
chr8	132010871	132010871	G	C	exonic	EFR3A	.	nonsynonymous SNV	EFR3A:NM_001323553:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323554:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323555:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323556:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323557:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_015137:exon23:c.G2442C:p.K814N,EFR3A:NM_001323558:exon24:c.G2493C:p.K831N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0112115321271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.09291	T	0.331	0.18505	T	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.045609	1	0.81001	D	1.5	0.37844	L	1.39	0.33842	T	-1.42	0.34992	N	0.644	0.66187	-1.0316	0.19937	T	0.165	0.50323	T	10	0.3977828	0.55351	T	0.011212	0.28600	T	0.153	0.40148	0.323	0.30387	0.671013503938	0.66823	0.5213184564664413	0.52054	0.403179438654	0.41262	0.826878428459	0.86083	D	0.01412	0.19191	T	-0.0782944	0.39993	T	-0.350241	0.39179	T	0.901563823223114	0.55432	D	0.946205	0.79443	D	0.38296613	0.59530	0.24603723	0.50104	0.38296613	0.59531	0.24603723	0.50103	-8.505	0.64462	D	.	.	0.885	0.86088	P	.;.;.	.;.;.	4.272375	0.65018	24.8	0.9978335014773505	0.86955	0.98829	0.87402	D	AEFGBI	0.883251	0.81200	D	0.678002983385951	0.78189	6.822127	0.731837545398783	0.84796	8.392965	0.999999999974235	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	7.394000	0.79135	4.508000	0.43636	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.525	0.95196	871	0.31377	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	207.59	102	chr8	132010871	.	G	C	207.59	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-2.486;DP=687;ExcessHet=1.383;FS=212.538;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.918;SOR=9.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,35:102:99:124,0,1114	2	0	3	1	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	343.77	18	chr8	132583582	.	A	G	343.77	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.335;DP=126;ExcessHet=8.9625;FS=41.093;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=1.41;SOR=5.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,8:18:62:.:.:62,0,97:.	0	0	5	1	.
chr8	132675747	132675747	C	G	upstream	LRRC6	dist=202	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527718603	0.0001	5.79e-05	6.326e-05	0.0001	0.0005	7.34e-05	6.268e-05	8.543e-05	7.191e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0001	5.969e-05	0.0003	6.563e-05	6.561e-05	6.422e-05	6.709e-05	0.0004	3.512e-05	2.613e-05	7.285e-05	3.027e-05	4.808e-05	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	414.83	22	chr8	132675747	.	C	G	414.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.643;DP=108;ExcessHet=0;FS=2.643;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.86;ReadPosRankSum=0.033;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:425,0,281	5	0	1	0	C
chr8	132727771	132727771	G	A	intronic	TMEM71	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.959e-05	0.0003	8.72e-05	0	0	6.227e-05	0	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs146188100	8.126e-05	8.553e-05	6.97e-05	9.308e-05	0.0011	6.867e-05	6.45e-05	0.0005	0.0003	0.0003	8.584e-05	4.527e-05	0	0	0.0011	6.236e-05	0.0003	9.277e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.089e-05	5.746e-05	7.301e-05	4.293e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	7.35e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1100.83	75	chr8	132727771	.	G	A	1100.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.221;DP=251;ExcessHet=0;FS=0.927;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-1.109;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,44:75:99:1111,0,812	5	0	1	0	.
chr8	132908365	132908365	T	C	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	880.83	79	chr8	132908365	.	T	C	880.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.234;DP=391;ExcessHet=0;FS=3.217;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.383;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,41:79:99:891,0,1013	5	0	1	0	.
chr8	142243689	142243689	A	C	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	60.46	6	chr8	142243689	.	A	C	60.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.83;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,112	3	0	1	2	.
chr8	142612564	142612564	C	G	UTR3	ARC	NM_015193:c.*517G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	222.13	9	chr8	142612564	.	C	G	222.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.589;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.68;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:14:231,0,14	5	0	1	0	.
chr8	143331665	143331665	C	G	intronic	TOP1MT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.69	9	chr8	143331665	.	C	G	47.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.447;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.3;ReadPosRankSum=-1.122;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:57:57,0,156	5	0	1	0	.
chr8	143572046	143572046	C	T	exonic	MROH6	.	nonsynonymous SNV	MROH6:NM_001100878:exon2:c.G434A:p.R145Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4036152	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.017755562794	.	.	2.742e-05	0.0002	0	0	0	1.652e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs749927588	3.015e-05	3.01e-05	2.727e-05	3.307e-05	3.69e-05	2.286e-05	2.036e-05	2.745e-05	2.47e-05	2.991e-05	0	3.842e-05	0	0	0	3.69e-05	0	1.161e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.826e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.138	0.37326	T	0.04	0.50809	D	0.109	0.34565	B	0.004	0.19966	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.805	0.20218	L	4.06	0.23486	T	-1.1	0.28497	N	0.138	0.13626	-1.0363	0.18450	T	0.037	0.16116	T	9	0.045329392	0.03591	T	0.017756	0.39584	T	0.025	0.05312	0.481	0.56142	0.0138822411134	0.00435	0.11824318341368135	0.11751	0.0632332699335	0.07035	0.424960672855	0.28519	T	0.004614	0.04018	T	-0.498588	0.00582	T	-0.674529	0.07321	T	0.0365666019412381	0.03079	T	.	.	.	0.05244244	0.09781	0.057054643	0.10303	0.05244244	0.09781	0.057054643	0.10303	-4.831	0.34951	T	.	.	0.077	0.17060	B	.;.	.;.	1.363388	0.17728	13.33	0.98090707337059191	0.38189	0.01747	0.05507	N	AEFDGBHCI	0.097115	0.19593	N	-0.854340083519331	0.11944	0.5792772	-0.919678819888649	0.11631	0.593681	0.999999762507752	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.550933	0.16991	0	0.64067	0.45733	0	0.554799	0.18163	0	.	.	4.3	1.25	0.20475	-1.448000	0.02501	.	.	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.0:0.6141:0.0:0.3859	5.344	0.15303	952	0.10565	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	820.83	63	chr8	143572046	.	C	T	820.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.8;DP=243;ExcessHet=0;FS=3.669;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.681;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,27:63:99:831,0,968	5	0	1	0	.
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chr8	143824520	143824520	C	T	intronic	PUF60	.	.	.	Verheij syndrome, Autosomal dominant	425	1093	3	1	0	5	0.00228206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865948485	9.101e-05	7.628e-05	4.137e-05	0.0001	0.0016	7.451e-05	6.803e-05	0.0007	0.0005	4.914e-05	3.406e-05	0	0	0	0.0016	2.84e-05	7.626e-05	0.0008	7.883e-05	7.879e-05	7.707e-05	8.067e-05	0.0006	4.496e-05	3.511e-05	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	207.84	20	chr8	143824520	.	C	T	207.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.4;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:218,0,345	5	0	1	0	.
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chr8	144442846	144442846	C	T	intronic	TONSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.053e-06	0	0	0	0	1.645e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs181641120	6.979e-07	6.84e-07	1.384e-06	0	9.11e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.11e-07	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	996.83	63	chr8	144442846	.	C	T	996.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.72;DP=249;ExcessHet=0;FS=2.379;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,39:63:99:1007,0,696	5	0	1	0	.
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chr8	144511310	144511310	T	C	UTR3	RECQL4	NM_004260:c.*121A>G	.	.	Baller-Gerold syndrome, Autosomal recessive;RAPADILINO syndrome, Autosomal recessive;Rothmund-Thomson syndrome, Autosomal recessive	1	1516	4	1	0	6	0.00197498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs545465885	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0049	0.0005	0.0004	0.0045	0.0044	6.333e-05	5.269e-05	0	0	2.121e-05	0	0.0003	0.0002	0.0049	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0068	0.0003	0.0003	0.0050	0.0044	7.214e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	463.83	33	chr8	144511310	.	T	C	463.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.77;DP=149;ExcessHet=0;FS=1.352;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=-0.474;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:474,0,596	5	0	1	0	.
chr8	144522960	144522960	C	T	exonic	LRRC24	.	nonsynonymous SNV	LRRC24:NM_001024678:exon5:c.G1057A:p.A353T	.	419	1101	1	0	1	2	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.0851482909758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs192682217	1.403e-06	1.642e-05	0	2.825e-06	3.163e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.163e-05	0	0	0	0	0	9.082e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.499	0.11263	T	0.054	0.22658	B	0.004	0.10090	B	0.176964	0.17210	N	0.611193	1	0.81001	D	-0.865	0.01458	N	-0.23	0.66652	T	0.25	0.04456	N	0.104	0.09349	-1.0241	0.22377	T	0.072	0.29195	T	10	0.041754693	0.02860	T	0.085148	0.74473	D	0.043	0.11576	0.291	0.25241	0.263709349026	0.25991	0.22306667276631686	0.22221	0.326545381621	0.34798	0.691911637783	0.65981	T	0.001728	0.01148	T	-0.135907	0.30542	T	-0.432998	0.29594	T	0.222983166575432	0.21612	T	0.817418	0.47426	T	0.037638497	0.04862	0.07198795	0.15479	0.037638497	0.04862	0.07198795	0.15479	-3.903	0.22348	T	.	.	0.076	0.05890	B	.;.	.;.	2.222589	0.28365	17.77	0.93398898676597653	0.23156	0.58864	0.30758	D	ALL	0.064459	0.12517	N	-0.657663427973226	0.17238	0.8852962	-0.442373535944399	0.23765	1.29778	0.999999998946365	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.484254	0.07192	0	0.519653	0.09787	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.73	2.73	0.31266	-0.411000	0.07205	0.512000	0.19089	0.540000	0.25189	0.000000	0.06391	0.106000	0.22736	0.968000	0.53726	0.0:0.6354:0.0:0.3646	4.919	0.13213	882	0.29131	Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	434.83	55	chr8	144522960	.	C	T	434.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.093;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.885;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,19:55:99:445,0,1003	5	0	1	0	.
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chr8	144605806	144605806	C	T	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	477	1042	3	0	0	3	0.00143747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs566256370	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0044	0.0005	0.0004	0.0039	0.0037	7.603e-05	8.865e-05	0	3.327e-05	0	0.0025	5.958e-05	0.0002	0.0044	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0003	0.0031	0.0001	9.697e-05	0.0019	0.0015	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	7.353e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	207.86	12	chr8	144605806	.	C	T	207.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.52;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.078;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:218,0,105	5	0	1	0	C
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chr9	14287290	14287290	G	A	intronic	NFIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.74	5	chr9	14287290	.	G	A	67.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14287287_T_C:75,0,120:14287287	3	0	1	2	C
chr9	14287299	14287299	C	T	intronic	NFIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977276399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.588e-05	0.0001	7.752e-05	9.462e-05	0.0003	4.983e-05	3.982e-05	0.0001	8.308e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.09	5	chr9	14287299	.	C	T	68.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14287287_T_C:75,0,120:14287287	3	0	1	2	C
chr9	15466370	15466371	CT	-	UTR3	SNAPC3	NM_001369651:c.*4703_*4704delCT;NM_001369648:c.*4703_*4704delCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405789102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	3.282e-05	2.579e-05	4.046e-05	0.0004	1.264e-05	8e-06	6.852e-05	2.866e-05	0	0	6.588e-05	0	0.0004	0	0	1.477e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	239.89	7	chr9	15466369	.	ACT	A	239.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.27;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:24:249,0,24	5	0	1	0	.
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chr9	29189512	29189512	C	T	intronic	LINGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908341055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.314e-05	1.289e-05	1.352e-05	2.426e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	189.58	7	chr9	29189512	.	C	T	189.58	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.48;QD=27.08;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:206,21,0	5	1	0	0	.
chr9	32986909	32986909	A	C	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.42	10	chr9	32986909	.	A	C	50.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.05;MQRankSum=-1.282;QD=5.04;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:32986909_A_C:60,0,330:32986909	5	0	1	0	.
chr9	32986912	32986912	A	C	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.42	11	chr9	32986912	.	A	C	47.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.23;MQRankSum=-1.335;QD=4.31;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32986909_A_C:57,0,372:32986909	5	0	1	0	C
chr9	32986915	32986915	C	T	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247886586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.42	11	chr9	32986915	.	C	T	47.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.66;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.23;MQRankSum=-1.335;QD=4.31;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32986909_A_C:57,0,372:32986909	5	0	1	0	C
chr9	32986920	32986920	C	T	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211114197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	6.553e-05	0	0	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.42	11	chr9	32986920	.	C	T	47.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.66;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.23;MQRankSum=-1.335;QD=4.31;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32986909_A_C:57,0,372:32986909	5	0	1	0	C
chr9	33037261	33037261	C	T	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	678	842	1	1	0	3	0.0017783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541846532	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0	0	0	0	7.393e-05	0	0.0005	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	261.3	8	chr9	33037261	.	C	T	261.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.66;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:271,0,19	5	0	1	0	.
chr9	35611631	35611631	T	A	intronic	CD72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	138.85	10	chr9	35611631	.	T	A	138.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.02;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:149,0,174	5	0	1	0	.
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chr9	36900729	36900729	T	G	intronic	PAX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	133.69	7	chr9	36900729	.	T	G	133.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.07;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:142,0,28	4	0	1	1	.
chr9	38015817	38015817	T	C	intronic	SHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.84	10	chr9	38015817	.	T	C	123.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.07;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:134,0,170	5	0	1	0	.
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chr9	61192142	61192142	G	A	intronic	SPATA31A5;SPATA31A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2565	0.454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763320084	2.826e-06	2.764e-06	1.406e-06	4.26e-06	3.679e-05	6.6e-07	4.5e-07	9.77e-06	4.71e-06	0	0	0	0	0	0	9.216e-07	0	3.679e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	971.91	36	chr9	61192142	.	G	A	971.91	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=37.25;QD=27;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,36:36:99:990,108,0	4	1	0	1	.
chr9	69230107	69230107	A	C	exonic	TJP2	.	nonsynonymous SNV	TJP2:NM_001170415:exon11:c.A1558C:p.K520Q,TJP2:NM_001170416:exon11:c.A1639C:p.K547Q,TJP2:NM_001369872:exon11:c.A1546C:p.K516Q,TJP2:NM_001369873:exon11:c.A1546C:p.K516Q,TJP2:NM_001369874:exon11:c.A1558C:p.K520Q,TJP2:NM_001369875:exon11:c.A1558C:p.K520Q,TJP2:NM_004817:exon11:c.A1546C:p.K516Q,TJP2:NM_201629:exon11:c.A1546C:p.K516Q,TJP2:NM_001170414:exon12:c.A1477C:p.K493Q,TJP2:NM_001369870:exon12:c.A1471C:p.K491Q,TJP2:NM_001369871:exon13:c.A1477C:p.K493Q	Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, Autosomal recessive;Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.00969428803695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.844	0.04757	T	0.51	0.10821	T	0.119	0.26641	B	0.062	0.26930	B	0.000674	0.42516	N	0.244121	0.614316	0.32649	D	0.87	0.21467	L	1.47	0.31987	T	-1.26	0.33197	N	0.232	0.30461	-1.0542	0.13251	T	0.038	0.16333	T	10	0.14175966	0.26931	T	0.009694	0.25313	T	0.046	0.12618	0.526	0.63115	0.633304003171	0.63030	0.21701237517486804	0.21617	0.209477625729	0.23420	0.431200325489	0.29372	T	0.164056	0.50936	T	-0.197587	0.21152	T	-0.521597	0.20132	T	0.59712141752243	0.36286	D	0.759324	0.41060	T	0.12491417	0.29296	0.10408969	0.24991	0.12491417	0.29296	0.10408969	0.24990	-5.872	0.49884	T	0.0571888489087696	0.01374	0.085	0.14979	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.249781	0.28733	17.90	0.98452170614766532	0.41631	0.90575	0.51865	D	AEFBI	0.266234	0.38319	N	-0.381211125832276	0.26138	1.424277	-0.191598164296261	0.31844	1.80601	0.997863553918304	0.36124	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.86	3.46	0.38718	2.550000	0.45472	6.953000	0.57030	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.7491:0.2508:0.0:0.0	13.188	0.59118	988	0.01987	.;.;.;PDZ domain|PDZ domain;PDZ domain|PDZ domain;.;PDZ domain|PDZ domain;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1396.83	91	chr9	69230107	.	A	C	1396.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.375;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=0.032;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,52:91:99:1407,0,1030	5	0	1	0	.
chr9	69456977	69456977	G	T	intronic	APBA1	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs142192144	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0004	0.0004	0.0011	0.0011	3.802e-05	0.0001	0	5.29e-05	0.0004	0	0.0004	0.0002	0.0014	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.435e-05	0	0.0001	0	0	0.0006	0	0.0004	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	384.83	45	chr9	69456977	.	G	T	384.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.586;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.771;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,16:45:99:395,0,812	5	0	1	0	.
chr9	70264486	70264486	T	C	intronic	SMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413184608	1.38e-06	2.736e-06	0	2.773e-06	2.352e-05	2.3e-07	9e-08	3.9e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.352e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	469.83	33	chr9	70264486	.	T	C	469.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.093;DP=167;ExcessHet=0;FS=1.83;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:480,0,501	5	0	1	0	.
chr9	74615468	74615468	C	T	intronic	RORB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.77e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	45.7	10	chr9	74615468	.	C	T	45.7	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.864;DP=68;ExcessHet=2.4304;FS=8.389;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.997;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:10:10,0,155	1	0	3	2	.
chr9	76175222	76175242	AAATGGAATGGAATGAAATGG	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1698.87	95	chr9	76175222	.	AAATGGAATGGAATGAAATGG	*	1698.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=555;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=17.88;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,49:95:99:4655,1709,1837	2	0	1	3	.
chr9	76175237	76175237	A	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6560.53	101	chr9	76175237	.	A	*	6560.53	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=827;ExcessHet=0;FS=5.135;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=0.27;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,46:101:99:1836,0,2130	2	2	2	0	C
chr9	77948691	77948691	C	-	intronic	GNAQ	.	.	.	Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic;Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262695874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.941e-05	5.142e-05	2.691e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	87.06	5	chr9	77948690	.	AC	A	87.06	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=1.65;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.41;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:92,0,56	1	0	1	4	.
chr9	79575013	79575013	G	A	intronic	TLE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs774440168	3.621e-05	3.386e-05	2.582e-05	4.623e-05	0.0010	2.729e-05	2.403e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0010	1.508e-05	6.288e-05	0.0003	6.568e-05	6.563e-05	7.709e-05	5.374e-05	0.0008	3.515e-05	2.615e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	490.85	32	chr9	79575013	.	G	A	490.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.17;DP=104;ExcessHet=0;FS=1.527;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:501,0,334	5	0	1	0	.
chr9	81990831	81990831	C	T	exonic	SPATA31D1	.	nonsynonymous SNV	SPATA31D1:NM_001001670:exon4:c.C361T:p.R121C	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.139	0.00209981291959	.	.	4.409e-05	0	0	0.0002	0	1.584e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs775546728	5.474e-06	5.472e-06	4.084e-06	6.877e-06	5.798e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	5.798e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.941	0.67658	D	0.275139	0.15052	N	0.558816	1	0.08975	N	2.325	0.66631	M	2.65	0.12676	T	-4.72	0.79998	D	0.241	0.27197	-1.1271	0.01926	T	0.063	0.26029	T	10	0.24486488	0.41725	T	0.002	0.03882	T	0.139	0.37390	0.523	0.62668	0.437207349437	0.43342	0.03413471756833938	0.03361	.	.	0.549443304539	0.45780	T	0.095768	0.39688	T	-0.324222	0.06558	T	-0.466831	0.25858	T	0.757517218589783	0.43710	D	0.733627	0.34942	T	0.14657372	0.33547	0.14102134	0.33596	0.14657372	0.33547	0.14102134	0.33595	-5.658	0.43318	T	.	.	0.148	0.32804	B	.	.	2.407743	0.30945	18.59	0.99825993781130451	0.90852	0.26104	0.22896	N	AEFI	0.070880	0.14088	N	0.0268339367942836	0.43078	2.607844	-0.174540813543665	0.32477	1.84801	4.20410032217277E-4	0.06899	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.89	2.89	0.32713	2.406000	0.44210	-1.833000	0.04643	0.465000	0.21702	0.114000	0.23067	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:1.0:0.0:0.0	9.537	0.38391	922	0.19044	Domain of unknown function DUF4599	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2758.83	222	chr9	81990831	.	C	T	2758.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.53;DP=425;ExcessHet=0;FS=8.549;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.477;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,98:222:99:2769,0,3086	5	0	1	0	.
chr9	83062744	83062744	C	G	exonic	RASEF	.	nonsynonymous SNV	RASEF:NM_152573:exon1:c.G124C:p.V42L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.0431438828533	.	.	0.0001	0	0	0	0	7.297e-05	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs748902963	1.059e-05	1.026e-05	8.405e-06	1.282e-05	0.0001	6.36e-06	5.04e-06	7.477e-05	5.739e-05	0	0	0	0	0	0	3.644e-06	0	0.0001	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.293	0.54683	T	0.174	0.34596	T	0.998	0.73220	D	0.946	0.68276	D	0.000078	0.52346	D	0.075179	0.999943	0.51968	D	0.08	0.08321	N	2.02	0.21119	T	0.01	0.19933	N	0.274	0.36989	-1.1020	0.03857	T	0.054	0.22997	T	10	0.18386328	0.33734	T	0.043144	0.60833	D	0.176	0.44373	0.163	0.06730	0.231231049324	0.22751	0.5515790653064594	0.55083	0.668253342316	0.59282	0.911261260509	0.97588	D	0.030573	0.21640	T	-0.319056	0.06975	T	-0.416643	0.31460	T	0.285175681114197	0.24388	T	0.809419	0.47040	T	0.30875304	0.53678	0.14436813	0.34277	0.30875304	0.53678	0.14436813	0.34276	-3.713	0.19510	T	.	.	0.383	0.65279	A	.;.	.;.	4.282037	0.65240	24.8	0.99371138102687151	0.61455	0.92383	0.55584	D	AEFDBHCI	0.735845	0.68153	D	0.0306291502414603	0.43252	2.621812	0.0257704813580884	0.40914	2.449509	0.999999999999876	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.503968	0.08637	0	0.554799	0.18163	0	.	.	4.2	3.3	0.36912	2.912000	0.48479	3.515000	0.38865	0.464000	0.21668	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.114000	0.18915	0.0:0.9126:0.0:0.0874	11.763	0.51183	953	0.10115	EF-hand domain|EF-hand domain|EF-hand domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1132.83	89	chr9	83062744	.	C	G	1132.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.028;DP=266;ExcessHet=0;FS=4.071;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.743;SOR=0.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,45:89:99:1143,0,1109	5	0	1	0	.
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chr9	86354638	86354638	G	C	upstream	TUT7	dist=228	.	.	.	1088	433	0	1	0	2	0.00230415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs548511717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0002	0.0008	8.656e-05	7.249e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	9.413e-05	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	169.92	6	chr9	86354638	.	G	C	169.92	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=28.32;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	3	1	0	2	.
chr9	89449540	89449540	-	GTG	intronic	SEMA4D	.	.	.	.	430	1087	4	1	0	6	0.00275229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00359425	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544541869	0.0014	0.0009	0.0006	0.0020	0.0119	0.0013	0.0013	0.0113	0.0110	0	0	0	0	0	0	1.435e-05	0.0005	0.0119	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0137	0.0004	0.0003	0.0110	0.0101	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	400.79	13	chr9	89449540	.	A	AGTG	400.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.13;DP=89;ExcessHet=0;FS=2.92;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.83;ReadPosRankSum=-0.676;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:96:411,0,96	5	0	1	0	.
chr9	94104249	94104249	T	C	intronic	PTPDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	753.83	56	chr9	94104249	.	T	C	753.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.125;DP=228;ExcessHet=0;FS=1.085;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:764,0,703	5	0	1	0	.
chr9	95111819	95111819	A	G	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	136.94	6	chr9	95111819	.	A	G	136.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.82;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:59:147,0,59	5	0	1	0	.
chr9	99042159	99042159	C	T	intronic	COL15A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.66e-05	9.701e-05	0	0	0	1.508e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs752532573	1.28e-05	1.446e-05	1.208e-05	1.35e-05	2.993e-05	7.69e-06	6.09e-06	5.81e-06	4.24e-06	0	2.993e-05	0	2.634e-05	0	0	1.149e-05	3.981e-05	1.359e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1240.83	101	chr9	99042159	.	C	T	1240.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.33;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,49:101:99:1251,0,1168	5	0	1	0	.
chr9	99153569	99153569	A	G	UTR3	TGFBR1	NM_001306210:c.*4264A>G;NM_004612:c.*4264A>G;NM_001130916:c.*4264A>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1408.83	82	chr9	99153569	.	A	G	1408.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.42;DP=297;ExcessHet=0;FS=0.968;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,46:82:99:1419,0,948	5	0	1	0	.
chr9	99218703	99218703	C	T	exonic	ALG2	.	stopgain	ALG2:NM_033087:exon2:c.G482A:p.W161X	Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.828	0.82358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	8.458503	0.97591	37	0.99695024936768817	0.80180	0.97647	0.76137	D	AEFBCI	0.261998	0.37983	N	0.920796990238025	0.92741	11.601	0.789631596824565	0.89062	9.823793	0.999999999999992	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.672317	0.65289	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.16	5.16	0.70563	7.503000	0.80474	7.668000	0.64620	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.912000	0.44740	0.0:1.0:0.0:0.0	19.019	0.92882	467	0.78285	Glycosyltransferase subfamily 4-like, N-terminal domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.92	92	chr9	99218703	.	C	T	131.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.574;DP=476;ExcessHet=0;FS=276.726;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.31;SOR=8.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,27:92:99:142,0,1461	5	0	1	0	.
chr9	99916094	99916094	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.71	37	chr9	99916094	.	T	C	46.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.04;DP=375;ExcessHet=0;FS=28.174;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-0.215;SOR=4.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,5:37:56:0|1:99916094_T_C:56,0,1117:99916094	4	0	1	1	.
chr9	99916095	99916095	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.83	37	chr9	99916095	.	T	C	45.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.027;DP=261;ExcessHet=0;FS=11.72;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=-0.533;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,5:37:56:0|1:99916094_T_C:56,0,1117:99916094	5	0	1	0	C
chr9	101628136	101628136	C	T	intronic	GRIN3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553353540	6.767e-05	6.991e-05	7.259e-05	6.321e-05	0.0005	5.229e-05	4.726e-05	8.585e-05	5.296e-05	0	8.281e-05	0	0	0	0.0005	7.988e-05	8.143e-05	4.817e-05	5.253e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.713e-05	0.0001	2.555e-05	1.829e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	259.84	15	chr9	101628136	.	C	T	259.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.4;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:101628136_C_T:270,0,311:101628136	5	0	1	0	.
chr9	104599678	104599678	A	G	upstream	OR13C5	dist=265	.	.	.	810	710	2	0	0	2	0.00140647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs537515694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0116	0.0004	0.0004	0.0092	0.0084	0.0001	0	0.0001	0.0006	0.0116	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.41	6	chr9	104599678	.	A	G	91.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.75;MQRankSum=-1.282;QD=15.23;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:101,0,103	5	0	1	0	.
chr9	104751201	104751201	A	T	intronic	NIPSNAP3A	.	.	.	.	471	1049	2	0	0	2	0.000952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.127e-05	0	8.648e-05	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs757798382	2.321e-05	2.26e-05	1.163e-05	3.474e-05	0.0006	1.679e-05	1.437e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.55e-05	0	0.0006	0	5.209e-05	0.0003	1.314e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	549.84	23	chr9	104751201	.	A	T	549.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.48;DP=92;ExcessHet=0;FS=2.793;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.91;ReadPosRankSum=0.268;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,16:23:99:560,0,181	5	0	1	0	.
chr9	105607780	105607780	C	T	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	49.6	45	chr9	105607780	.	C	T	49.6	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.34;DP=210;ExcessHet=1.7609;FS=105.898;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.62;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,13:45:21:21,0,509	2	0	3	1	.
chr9	107318694	107318694	A	G	intronic	RAD23B	.	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908048602	1.017e-05	1.438e-05	1.012e-05	1.022e-05	0.0002	5.9e-06	4.62e-06	4.08e-06	2.38e-06	0	0	0	0	1.961e-05	0.0002	7.65e-06	3.514e-05	2.455e-05	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	6.541e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	894.83	69	chr9	107318694	.	A	G	894.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.47;DP=271;ExcessHet=0;FS=2.136;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.761;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,33:69:99:905,0,1398	5	0	1	0	.
chr9	108927522	108927522	A	T	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.658e-07	6.929e-07	1.996e-06	0	3.997e-05	0	0	.	.	3.997e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	261.83	21	chr9	108927522	.	A	T	261.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.218;DP=131;ExcessHet=0;FS=2.318;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=-1.026;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:272,0,357	5	0	1	0	.
chr9	109279199	109279201	TTT	-	intronic	EPB41L4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	9.224e-05	4.926e-05	3.542e-05	5.111e-05	0	0.0001	0	0	0.0014	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.46	5	chr9	109279198	.	CTTT	C	68.46	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109279198_CTTT_C:75,0,119:109279198	2	0	1	3	.
chr9	109867172	109867172	G	0	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	781	636	5	1	99	106	0.00547303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1748.13	43	chr9	109867172	.	G	*	1748.13	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;DP=413;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=21.32;SOR=3.237	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20:43:46:.:.:1008,46,0:.	2	1	1	2	.
chr9	111705170	111705170	T	0	intronic	SHOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1028.03	13	chr9	111705170	.	T	*	1028.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=76;ExcessHet=6.1542;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.36;ReadPosRankSum=0.948;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:62:1|0:111705162_AAT_A:62,0,314:111705162	5	0	1	0	.
chr9	112149160	112149160	A	G	intronic	SUSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	275.86	22	chr9	112149160	.	A	G	275.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.69;DP=90;ExcessHet=0;FS=2.103;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=-1.302;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:286,0,364	5	0	1	0	.
chr9	113206712	113206713	AT	0	intronic	FKBP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	80.95	12	chr9	113206712	.	AT	*	80.95	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=49;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:74:293,0,74	4	0	2	0	.
chr9	115077234	115077368	TTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGAATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGACCCCAATTTTTGTAC	-	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.33	9	chr9	115077233	.	TTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGAATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGACCCCAATTTTTGTAC	T	49.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=26;ExcessHet=0;FS=7.782;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.48;ReadPosRankSum=0;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:59:59,0,288	5	0	1	0	.
chr9	115077269	115077269	A	0	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.55	9	chr9	115077269	.	A	*	61.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=24;ExcessHet=0.4139;FS=12.175;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.226	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:59:59,0,288	5	0	1	0	C
chr9	115077297	115077297	T	0	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.21	9	chr9	115077297	.	T	*	60.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=7.782;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=5.47;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:59:59,0,288	5	0	1	0	C
chr9	115077338	115077338	G	0	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.09	9	chr9	115077338	.	G	*	32.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=23;ExcessHet=0;FS=7.782;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=3.57;SOR=2.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:59:59,0,288	4	0	1	1	C
chr9	120968958	120968958	G	A	intronic	C5	.	.	.	C5 deficiency	3	1516	3	0	0	3	0.000988468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536433511	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	2.379e-05	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	1.428e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	716.83	34	chr9	120968958	.	G	A	716.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.703;DP=183;ExcessHet=0;FS=3.947;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,26:34:99:727,0,202	5	0	1	0	.
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chr9	121652586	121652586	C	G	intronic	DAB2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951328009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.32	5	chr9	121652586	.	C	G	65.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	4	0	1	1	.
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chr9	130393468	130393468	G	A	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030944875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	6.543e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.543e-05	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	298.83	23	chr9	130393468	.	G	A	298.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.15;DP=127;ExcessHet=0;FS=1.804;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.994;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:309,0,405	5	0	1	0	C
chr9	131133015	131133015	A	C	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	203.95	41	chr9	131133015	.	A	C	203.95	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.78;DP=184;ExcessHet=3.1439;FS=85.864;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=2.31;SOR=7.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,10:41:62:62,0,530	2	0	4	0	.
chr9	131146075	131146075	G	T	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1026.83	54	chr9	131146075	.	G	T	1026.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.89;DP=227;ExcessHet=0;FS=3.327;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.02;ReadPosRankSum=-0.145;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,35:54:99:1037,0,581	5	0	1	0	C
chr9	131599130	131599131	TG	-	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491579177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.469e-05	0.0002	4.545e-05	6.451e-05	8.83e-05	2.469e-05	1.758e-05	3.412e-05	2.171e-05	5.425e-05	0	0	0	0	0	0	8.83e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	170.49	5	chr9	131599129	.	TTG	T	170.49	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.1;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:189,15,0	5	1	0	0	.
chr9	132907162	132907162	C	T	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	50.01	16	chr9	132907162	.	C	T	50.01	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.349;DP=108;ExcessHet=0.4139;FS=5.204;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.835;SOR=2.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,4:16:1:0|1:132907162_C_T:1,0,372:132907162	3	0	2	1	.
chr9	132907164	132907164	A	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.881e-05	0.0002	3.781e-05	2.123e-05	3.941e-05	1.729e-05	1.371e-05	2.2e-05	1.758e-05	0	3.13e-05	0	0	5.997e-05	0	3.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	108.67	16	chr9	132907164	.	A	G	108.67	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.272;DP=111;ExcessHet=0.5115;FS=5.28;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=0.746;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,3:16:16:1|0:132907162_C_T:16,0,337:132907162	2	0	2	2	C
chr9	132907165	132907165	C	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.897e-06	2.356e-05	7.019e-06	3.052e-06	5.38e-06	1.3e-06	3.6e-07	9e-07	3.4e-07	0	0	5.009e-05	0	0	0	5.38e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	163.97	15	chr9	132907165	.	C	G	163.97	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.34;DP=106;ExcessHet=4.1913;FS=28.005;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=0.49;SOR=4.89	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3:15:29:.:.:29,0,293:.	1	0	4	1	C
chr9	133054393	133054393	C	T	intronic	GTF3C5	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000599042	9.167e-05	0.0004	0	0.0001	0	6.068e-05	0	0.0001	9.06e-05	14	154602	rs188346256	4.998e-05	5.13e-05	4.769e-05	5.23e-05	0.0038	4.063e-05	3.737e-05	0.0026	0.0022	0.0004	6.711e-05	0	2.519e-05	0	0.0038	2.07e-05	8.287e-05	8.118e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2766.83	170	chr9	133054393	.	C	T	2766.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.85;DP=353;ExcessHet=0;FS=0.576;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=-2.219;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,103:170:99:2777,0,1523	5	0	1	0	.
chr9	133539849	133539849	C	T	exonic	ADAMTSL2	.	nonsynonymous SNV	ADAMTSL2:NM_001145320:exon5:c.C388T:p.H130Y,ADAMTSL2:NM_014694:exon5:c.C388T:p.H130Y	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3947880	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.0104817292266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341624877	2.717e-05	2.599e-05	2.398e-05	3.044e-05	3.337e-05	2.02e-05	1.768e-05	2.442e-05	2.167e-05	0	0	0	2.798e-05	0	0	3.337e-05	0	1.262e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.010773	0.29791	N	0.275476	0.958973	0.26204	N	.	.	.	0.6	0.53731	T	2.52	0.00300	N	0.269	0.30800	-0.9755	0.36015	T	0.040	0.17149	T	10	0.043015927	0.03107	T	0.010482	0.27066	T	0.076	0.22200	0.443	0.49975	0.215869574891	0.21205	0.7726570629859298	0.77215	0.494445016744	0.48007	0.392561912537	0.24030	T	0.010119	0.09163	T	-0.358403	0.04220	T	-0.548997	0.17422	T	0.0295857776468458	0.01926	T	0.734227	0.35027	T	0.029445525	0.02440	0.08165964	0.18576	0.029445525	0.02440	0.08165964	0.18576	-2.938	0.09528	T	.	.	0.046	0.00057	B	.;.;.	.;.;.	1.751346	0.22283	15.56	0.95310802100338221	0.26643	0.36203	0.25479	N	AEFDGBI	0.120325	0.23445	N	-1.13544280845486	0.06023	0.276175	-0.907630990425497	0.11913	0.6098513	0.999994163012238	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.59043	0.45803	0	0.535252	0.11790	0	0.63947	0.58350	0	.	.	5.46	0.618	0.16800	3.648000	0.54150	2.740000	0.34455	-0.780000	0.03343	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.914000	0.44937	0.0:0.1245:0.0:0.8755	10.859	0.46022	865	0.32612	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	520.83	63	chr9	133539849	.	C	T	520.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.907;DP=234;ExcessHet=0;FS=2.123;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.531;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,24:63:99:531,0,1012	5	0	1	0	.
chr9	133694305	133694305	C	A	exonic	SARDH	.	nonsynonymous SNV	SARDH:NM_001134707:exon15:c.G1874T:p.R625L,SARDH:NM_007101:exon15:c.G1874T:p.R625L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.614	0.523590250337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs762509323	7.652e-05	7.593e-05	8.044e-05	7.25e-05	9.825e-05	6.462e-05	6.002e-05	8.283e-05	7.721e-05	0	0	0	0	0	0	9.825e-05	1.725e-05	0	1.973e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	4.411e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.753	0.10278	T	0.222	0.34124	T	0.058	0.26866	B	0.071	0.35348	B	0.215962	0.16252	N	0.619696	0.999999	0.58761	D	2.745	0.80253	M	-1.21	0.78645	T	-1.35	0.43906	N	0.627	0.64563	-0.1651	0.78547	T	0.448	0.78336	T	10	0.86818635	0.86072	D	0.52359	0.95483	D	0.614	0.84932	.	.	0.870132832338	0.86887	0.840655373996095	0.84025	0.28758288876	0.31159	0.441653013229	0.30804	T	0.719024	0.96950	D	0.0563168	0.59150	T	-0.0515956	0.66914	D	0.867118656635284	0.51714	D	0.935306	0.80271	D	0.11691184	0.27569	0.08833644	0.20592	0.11691184	0.27569	0.08833644	0.20591	-11.668	0.83197	D	.	.	0.142	0.42448	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.479170	0.31965	18.90	0.99466611509872671	0.66102	0.97232	0.73472	D	AEFGBI	0.712065	0.66531	D	0.0553981528789633	0.44390	2.71405	0.148792304888316	0.47078	2.943502	0.999999999161287	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.59043	0.45803	0	0.645312	0.48771	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.55	4.55	0.55429	3.131000	0.50210	3.754000	0.39694	-0.306000	0.06133	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.340000	0.25432	0.0:1.0:0.0:0.0	14.012	0.64021	853	0.34956	Aminomethyltransferase, folate-binding domain;Aminomethyltransferase, folate-binding domain;Aminomethyltransferase, folate-binding domain;Aminomethyltransferase, folate-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1571.83	99	chr9	133694305	.	C	A	1571.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.58;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,59:99:99:1582,0,875	5	0	1	0	.
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chr9	133922126	133922126	G	T	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.59	5	chr9	133922126	.	G	T	67.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133922126_G_T:75,0,120:133922126	3	0	1	2	C
chr9	134364046	134364046	C	G	intronic	RXRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276427240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	136.74	8	chr9	134364046	.	C	G	136.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.319;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:26:144,0,26	3	0	1	2	.
chr9	134773863	134773863	C	T	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435949302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	111.06	5	chr9	134773863	.	C	T	111.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:134773846_T_C:120,0,75:134773846	5	0	1	0	.
chr9	136049893	136049893	G	A	exonic	NACC2	.	nonsynonymous SNV	NACC2:NM_144653:exon2:c.C629T:p.A210V	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.145654537314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192955264	4.353e-05	6.52e-05	4.887e-05	3.882e-05	0.0002	2.782e-05	2.314e-05	8.478e-05	6.223e-05	0	0.0001	0	0.0001	0	0	1.934e-05	4.028e-05	0.0002	1.976e-05	1.97e-05	1.287e-05	2.697e-05	6.563e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.563e-05	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	0.112	0.28900	T	0.327	0.18732	T	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	0.092878	0.20252	N	0.486257	1	0.08975	N	1.245	0.31408	L	-0.09	0.64086	T	-1.03	0.27052	N	0.057	0.02861	-1.0386	0.17740	T	0.116	0.41120	T	10	0.118282616	0.22359	T	0.145655	0.82783	D	0.049	0.13647	0.361	0.36548	0.226586394389	0.22295	0.41644530876353103	0.41560	0.673653863298	0.59600	0.773065686226	0.77883	T	0.194953	0.55088	T	-0.216408	0.18486	T	-0.548632	0.17457	T	0.0710176154971123	0.08793	T	0.516748	0.16663	T	0.028565481	0.02214	0.04267276	0.05138	0.028565481	0.02214	0.04267276	0.05137	-4.31	0.28316	T	.	.	0.081	0.09045	B	.;.	.;.	1.329065	0.17341	13.11	0.97969415399232562	0.37239	0.08916	0.14771	N	AEFI	0.050280	0.08772	N	-1.09045364456543	0.06817	0.3149528	-1.08328390458016	0.08029	0.3930341	0.176936816087325	0.17817	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.06	2.14	0.26518	0.704000	0.25336	2.580000	0.33410	-0.154000	0.11915	0.012000	0.18695	0.985000	0.30750	0.041000	0.14368	0.2369:0.0:0.7631:0.0	6.998	0.23970	923	0.18507	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	926.83	77	chr9	136049893	.	G	A	926.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.096;DP=174;ExcessHet=0;FS=1.865;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.448;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,39:77:99:937,0,885	5	0	1	0	.
chr9	136302763	136302763	C	T	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935672939	2.837e-05	2.544e-05	3.291e-05	2.396e-05	0.0001	1.278e-05	8.57e-06	1.223e-05	7.7e-06	0.0001	0	0	0	0	0	3.155e-05	6.101e-05	0	3.284e-05	3.283e-05	5.136e-05	1.344e-05	9.644e-05	1.26e-05	7.98e-06	3.247e-05	1.913e-05	9.644e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	803.83	54	chr9	136302763	.	C	T	803.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.297;DP=448;ExcessHet=0;FS=5.807;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=0.744;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,31:54:99:814,0,641	5	0	1	0	.
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chr9	137048711	137048711	C	G	exonic	ENTPD2	.	synonymous SNV	ENTPD2:NM_001246:exon9:c.G1365C:p.A455A,ENTPD2:NM_203468:exon9:c.G1434C:p.A478A	.	374	1146	2	0	0	2	0.00087184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0	7.76e-05	12	154602	rs141498031	8.047e-05	8.003e-05	7.932e-05	8.163e-05	0.0012	6.837e-05	6.389e-05	0.0006	0.0004	2.994e-05	6.808e-05	0	0	0.0002	0.0012	6.942e-05	0.0003	3.52e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	8.662e-05	7.254e-05	0.0002	0.0001	4.814e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000509	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003067	0.000000	0.08333	1131.83	72	chr9	137048711	.	C	G	1131.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.87;DP=258;ExcessHet=0;FS=1.04;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,39:72:99:1142,0,878	5	0	1	0	.
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chr9	137184137	137184137	G	A	intronic	ANAPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039373590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	.	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.13	9	chr9	137184137	.	G	A	56.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.334;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:66:66,0,180	5	0	1	0	.
chr9	137435178	137435178	C	T	intronic	ENTPD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.642e-05	0	8.862e-05	0	0	3.203e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs370001647	1.79e-05	1.984e-05	1.095e-05	2.494e-05	0.0012	1.246e-05	1.058e-05	0.0006	0.0004	0	6.748e-05	0	0	0	0.0012	9.925e-06	6.661e-05	1.167e-05	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1374.83	111	chr9	137435178	.	C	T	1374.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.41;DP=298;ExcessHet=0;FS=3.556;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.015;SOR=1.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,55:111:99:1385,0,1384	5	0	1	0	.
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chr9	137716334	137716334	G	-	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	144	81	0	1	0	2	0.0121951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454757247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.474e-05	0.0002	9.072e-05	9.914e-05	0.0002	4.096e-05	2.728e-05	7.019e-05	4.602e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	622.88	26	chr9	137716333	.	TG	T	622.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=13.358;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=51.66;MQRankSum=2.32;QD=23.96;ReadPosRankSum=0.551;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:2,19:26:99:1|0:137716305_GGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTT_G:870,121,175:137716305	4	0	1	1	C
chr9	137716333	137716334	TG	0	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	622.88	26	chr9	137716333	.	TG	*	622.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=13.358;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=51.66;MQRankSum=2.32;QD=23.96;ReadPosRankSum=0.551;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:26:99:1|0:137716305_GGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTT_G:870,634,705:137716305	4	0	1	1	C
chr9	137716337	137716506	GGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGG	-	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	146	79	1	0	0	1	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	9.865e-05	7.806e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	556.68	34	chr9	137716336	.	TGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGG	T	556.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.65;DP=59;ExcessHet=0;FS=9.974;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.57;MQRankSum=3.24;QD=16.37;ReadPosRankSum=0.337;SOR=3.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:3,19:34:99:1|0:137716305_GGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTT_G:1105,392,851:137716305	4	0	1	1	C
chr9	137716336	137716506	TGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGG	0	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	556.68	34	chr9	137716336	.	TGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGG	*	556.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.65;DP=59;ExcessHet=0;FS=9.974;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.57;MQRankSum=3.24;QD=16.37;ReadPosRankSum=0.337;SOR=3.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,12:34:99:1|0:137716305_GGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTT_G:1105,568,651:137716305	4	0	1	1	C
chr9	137716416	137716477	GTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGT	0	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	424.18	32	chr9	137716416	.	GTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGT	*	424.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.286;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.25;MQRankSum=2.28;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,19:32:99:0|1:137716305_GGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTT_G:1183,437,523:137716305	5	0	1	0	C
chr9	137716417	137716477	TGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGT	-	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	424.18	32	chr9	137716416	.	GTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGT	G	424.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.286;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.25;MQRankSum=2.28;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,12:32:99:0|1:137716305_GGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTT_G:1183,649,683:137716305	5	0	1	0	C
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chr9	137976152	137976152	C	T	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	191.85	13	chr9	137976152	.	C	T	191.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.44;DP=87;ExcessHet=0;FS=3.358;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.553;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:202,0,259	5	0	1	0	.
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chr10	12225316	12225316	G	A	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.46	6	chr10	12225316	.	G	A	65.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.57;MQRankSum=-0.967;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12225309_T_C:72,0,162:12225309	3	0	1	2	C
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chr10	25448332	25448332	T	C	intronic	GPR158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs935823070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.656e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.15	5	chr10	25448332	.	T	C	66.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25448326_A_G:75,0,120:25448326	5	0	1	0	C
chr10	26555554	26555554	G	T	intronic	APBB1IP	.	.	.	.	1295	226	0	1	0	2	0.00440529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs181470656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.229e-05	7.22e-05	7.717e-05	6.72e-05	0.0006	3.972e-05	3.128e-05	0.0002	9.022e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.09	6	chr10	26555554	.	G	T	62.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.385;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,74	3	0	1	2	.
chr10	27123726	27123726	T	C	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs200315310	6.422e-06	6.713e-05	7.088e-06	5.748e-06	0.0002	3.02e-06	2.19e-06	8.503e-05	6.016e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.847e-06	0	0	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	200.05	8	chr10	27123726	.	T	C	200.05	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.045;DP=51;ExcessHet=3.1439;FS=27.817;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=0.652;SOR=5.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:27123726_T_C:104,0,130:27123726	2	0	4	0	.
chr10	27123727	27123727	T	C	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.078e-07	1.368e-06	1.405e-06	0	9.15e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.15e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.37	8	chr10	27123727	.	T	C	94.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=1.29;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:27123726_T_C:104,0,130:27123726	5	0	1	0	C
chr10	27504629	27504629	G	-	intronic	RAB18	.	.	.	Warburg micro syndrome 3, Autosomal recessive	18	1500	4	0	0	4	0.00133156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752178852	5.216e-05	3.345e-05	3.871e-05	6.377e-05	0.0003	3.773e-05	3.228e-05	4.352e-05	3.651e-05	0	8.326e-05	0	0	0	0.0003	6.392e-05	0.0001	1.571e-05	6.57e-05	6.566e-05	5.138e-05	8.069e-05	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	7.908e-05	5.994e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1146.79	76	chr10	27504628	.	TG	T	1146.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.069;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.22;MQRankSum=-3.443;QD=15.09;ReadPosRankSum=-0.161;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,37:76:99:1157,0,1228	5	0	1	0	.
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chr10	59226575	59226575	T	C	intronic	PHYHIPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.08	5	chr10	59226575	.	T	C	66.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59226555_A_G:75,0,120:59226555	5	0	1	0	.
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chr10	67312340	67312340	A	G	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.91	5	chr10	67312340	.	A	G	66.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67312340_A_G:75,0,120:67312340	4	0	1	1	.
chr10	67312346	67312346	T	C	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.75	5	chr10	67312346	.	T	C	66.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67312340_A_G:75,0,120:67312340	4	0	1	1	C
chr10	69498934	69498934	G	A	intronic	TSPAN15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.69	5	chr10	69498934	.	G	A	59.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:0|1:69498930_G_T:68,0,75:69498930	4	0	1	1	.
chr10	69930598	69930598	A	C	intronic	COL13A1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.846e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs764101049	9.074e-06	9.577e-06	1.248e-05	5.624e-06	0.0001	5.06e-06	3.9e-06	3.345e-05	1.979e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.275e-06	1.693e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	248.83	39	chr10	69930598	.	A	C	248.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.792;DP=201;ExcessHet=0;FS=1.659;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,12:39:99:259,0,896	5	0	1	0	.
chr10	70877123	70877123	C	T	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	196.57	43	chr10	70877123	.	C	T	196.57	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=-0.877;DP=229;ExcessHet=0.4139;FS=55.839;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=1.11;SOR=6.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,15:43:81:81,0,224	0	0	2	4	.
chr10	71647616	71647616	T	-	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473135732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1262.79	83	chr10	71647615	.	CT	C	1262.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.574;DP=263;ExcessHet=0;FS=0.827;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.16;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,38:83:99:1273,0,1763	5	0	1	0	.
chr10	71823805	71823805	-	AT	intronic	PSAP	.	.	.	Combined SAP deficiency, Autosomal recessive;Gaucher disease, atypical;Krabbe disease, atypical, Autosomal recessive;Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs542961299	0.0009	0.0007	0.0009	0.0008	0.0010	0.0008	0.0008	0.0009	0.0009	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0012	0	0.0010	0.0007	1.46e-05	0.0011	0.0010	0.0011	0.0011	0.0019	0.0009	0.0009	0.0016	0.0015	0.0003	0	0.0005	0.0003	0	0.0011	0	0.0019	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	371.79	29	chr10	71823805	.	C	CAT	371.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=133;ExcessHet=0;FS=1.735;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.81;SOR=1.44	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:382,0,723	5	0	1	0	.
chr10	72337736	72337736	C	T	intronic	DNAJB12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs565987375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0011	0.0006	0.0005	0.0009	0.0008	0.0002	0	0.0010	0.0003	0	0.0002	0	0.0011	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.46	5	chr10	72337736	.	C	T	66.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:73:73,0,75	3	0	1	2	.
chr10	72913657	72913657	-	TGAAGAATT	intronic	OIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0.000461	12	26028	rs540808242	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0010	0.0006	0.0006	0.0009	0.0009	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0016	0	0.0010	0.0003	0	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0012	0.0008	0.0007	0.0010	0.0009	0.0002	0	0.0010	0.0003	0	0.0024	0	0.0012	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	144.82	8	chr10	72913657	.	G	GTGAAGAATT	144.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.72;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.1;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:155,0,149	5	0	1	0	.
chr10	73299174	73299174	T	C	intronic	CFAP70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894053304	1.611e-05	1.246e-05	1.022e-05	2.182e-05	1.636e-05	9.53e-06	7.72e-06	8.72e-06	6.89e-06	0	0	0	0	0	0	1.636e-05	9.077e-05	0	2.631e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.04e-05	6.55e-05	8.15e-06	5.15e-06	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	886.83	39	chr10	73299174	.	T	C	886.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.48;DP=169;ExcessHet=0;FS=4.107;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.686;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,26:39:99:897,0,391	5	0	1	0	.
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	212.4	5	chr10	74072968	.	G	C	212.4	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.876;DP=68;ExcessHet=1.181;FS=2.147;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:32:0|1:74072945_CTT_C:77,0,32:74072945	1	0	4	1	.
chr10	74196352	74196352	C	T	intronic	ADK	.	.	.	Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs563121148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	2.411e-05	0	6.548e-05	0	0	0.0006	0	0.0007	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.57	5	chr10	74196352	.	C	T	60.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.04;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,76	2	0	1	3	.
chr10	74589227	74589227	T	G	intronic	ADK	.	.	.	Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	353.83	35	chr10	74589227	.	T	G	353.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.76;DP=206;ExcessHet=0;FS=1.324;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:364,0,425	5	0	1	0	C
chr10	80144448	80144448	G	A	intronic	PLAC9	.	.	.	.	455	1064	3	0	0	3	0.00140779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008627856	5.617e-06	1.164e-05	4.685e-06	6.602e-06	0.0003	2.34e-06	1.5e-06	2.16e-06	1.42e-06	0	0	0	0	0	0.0003	6.018e-06	0	0	1.97e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	237.9	12	chr10	80144448	.	G	A	237.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-3.087;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.82;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:247,0,131	4	0	1	1	.
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chr10	87007928	87007930	CTT	0	intronic	AGAP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	256.41	5	chr10	87007928	.	CTT	*	256.41	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-2.881;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=44.44;MQRankSum=-1.264;QD=10.26;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:203,15,0	2	2	0	2	.
chr10	87228559	87228559	G	A	exonic	NUTM2A	.	nonsynonymous SNV	NUTM2A:NM_001099338:exon2:c.G679A:p.A227T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3570172	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00143511593351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199718151	7.447e-05	0.0004	6.994e-05	7.905e-05	0.0005	6.298e-05	5.854e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0.0001	3.877e-05	2.522e-05	7.619e-05	0	5.248e-05	0.0002	0.0001	4.63e-05	0.0003	5.174e-05	4.061e-05	9.698e-05	2.122e-05	1.535e-05	3.26e-05	1.922e-05	9.698e-05	0	0	0	0	0	0	4.444e-05	0	0	0.909	0.03068	T	0.925	0.13103	T	0.036	0.20732	B	0.021	0.19346	B	0.763085	0.09607	N	0.883975	1	0.08975	N	.	.	.	2.02	0.21119	T	0.55	0.03352	N	0.204	0.22614	-1.0244	0.22279	T	0.064	0.26597	T	9	0.051602364	0.05066	T	0.001435	0.02139	T	0.023	0.04649	0.335	0.32329	0.147330786459	0.14319	0.04651646121981675	0.04595	.	.	0.59480881691	0.52172	T	0.001913	0.01327	T	-0.209094	0.19506	T	-0.538126	0.18480	T	0.0326954163610935	0.02420	T	0.283672	0.04999	T	0.025062783	0.01403	0.047015186	0.06680	0.025062783	0.01402	0.047015186	0.06679	-4.802	0.35925	T	.	.	0.091	0.15341	B	.;.	.;.	0.560745	0.09292	6.075	0.8527049045715942	0.15789	0.00295	0.01577	N	AEFI	0.020468	0.00811	N	-0.614519648228761	0.18506	0.9614216	-0.819970716240098	0.14012	0.7299452	2.7853756831137E-6	0.01202	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	1.29	1.29	0.20717	0.303000	0.18965	-20.000000	0.00162	0.380000	0.20399	0.051000	0.21449	0.000000	0.08366	0.022000	0.11911	0.0:0.0:1.0:0.0	6.136	0.19451	925	0.17918	Nuclear Testis  protein, N-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.84	18	chr10	87228559	.	G	A	70.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.35;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=33.62;MQRankSum=0.563;QD=3.94;ReadPosRankSum=-1.837;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:81:0|1:87228550_C_T:81,0,621:87228550	5	0	1	0	.
chr10	87504182	87504182	C	A	upstream;downstream	MINPP1;MIR4678	dist=284;dist=228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr10	87504182	.	C	A	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	5	.
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chr10	92345884	92345885	AG	-	intronic	MARCHF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.04	5	chr10	92345883	.	CAG	C	68.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=13.61;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92345842_A_G:75,0,120:92345842	3	0	1	2	C
chr10	94293798	94293798	T	-	intronic	PLCE1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	111.63	6	chr10	94293797	.	CT	C	111.63	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:44:120,0,44	4	0	1	1	.
chr10	95398957	95398957	T	C	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868078312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	792.83	50	chr10	95398957	.	T	C	792.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.933;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.218;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,30:50:99:0|1:95398956_G_A:803,0,607:95398956	5	0	1	0	.
chr10	95633686	95633686	G	A	intronic	ALDH18A1	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 3, Autosomal dominant;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, Autosomal recessive, Isolated cases;Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.866e-07	6.841e-07	1.367e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.882e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	115.59	47	chr10	95633686	.	G	A	115.59	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-1.953;DP=265;ExcessHet=1.383;FS=21.383;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.933;SOR=3.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,9:47:39:39,0,1049	0	0	3	3	.
chr10	95693083	95693083	G	A	intronic	TCTN3	.	.	.	Joubert syndrome 18, Autosomal recessive;Orofaciodigital syndrome IV, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879132076	3.825e-06	4.802e-06	6.104e-06	1.534e-06	0.0001	1.12e-06	8.1e-07	4.554e-05	2.723e-05	0.0001	2.692e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.828e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	46.74	33	chr10	95693083	.	G	A	46.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.495;DP=199;ExcessHet=0;FS=26.668;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.88;SOR=5.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:33:55:55,0,231	3	0	1	2	.
chr10	96027298	96027298	G	C	exonic	CC2D2B	.	nonsynonymous SNV	CC2D2B:NM_001159747:exon11:c.G926C:p.R309P,CC2D2B:NM_001349008:exon34:c.G4034C:p.R1345P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3422059	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.357	0.0538840406667	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.94e-05	3	154602	rs747323227	2.144e-05	2.121e-05	1.269e-05	3.044e-05	0.0004	1.521e-05	1.32e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	9.27e-07	0	0.0004	1.314e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.002	0.72154	D	0.007	0.69154	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999954	0.19072	N	.	.	.	-0.58	0.71425	T	-6.12	0.90060	D	0.646	0.65758	-0.6228	0.63872	T	0.398	0.75009	T	9	0.56301177	0.64894	D	0.053884	0.65644	D	0.357	0.67782	0.665	0.80300	0.513394077459	0.50981	0.6924491600261132	0.69184	0.591526734513	0.54588	0.324688792229	0.14131	T	.	.	.	-0.200396	0.20747	T	-0.235488	0.51238	T	0.755642890930176	0.43603	D	0.772023	0.40277	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-13.137	0.89918	D	.	.	0.863	0.80455	P	.;.	.;.	3.844141	0.55645	23.6	0.99598563785941796	0.74042	0.83884	0.42976	D	AEFI	0.566264	0.57232	D	0.292693509318133	0.55778	3.741884	0.222054365572657	0.51072	3.29306	1.07442799099971E-5	0.01202	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.8	2.99	0.33673	3.421000	0.52501	2.236000	0.31572	0.676000	0.76740	0.926000	0.32145	1.000000	0.68203	0.969000	0.54022	0.2222:0.0:0.7778:0.0	9.160	0.36180	409	0.82198	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001259	0.000000	0.000000	0.004464	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	1343.83	102	chr10	96027298	.	G	C	1343.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.631;DP=282;ExcessHet=0;FS=4.848;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.397;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,56:102:99:1354,0,1003	5	0	1	0	.
chr10	97042261	97042261	G	-	intronic	SLIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	38.04	10	chr10	97042260	.	CG	C	38.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.287;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	3	0	1	2	.
chr10	97941911	97941911	A	G	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	1149	372	0	1	0	2	0.00268097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	65.12	5	chr10	97941911	.	A	G	65.12	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:70,0,68	1	0	1	4	.
chr10	98392430	98392430	A	C	splicing	PYROXD2	NM_032709:exon10:c.1062+2T>G	.	.	.	428	1089	5	0	0	5	0.00229043	1.0000	0.94	.	2523796	Leigh_syndrome	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C2931891,OMIM:256000,Orphanet:506	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.292e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.222e-05	8.41e-05	13	154602	rs199640378	8.145e-05	8.14e-05	7.764e-05	8.53e-05	0.0023	6.939e-05	6.49e-05	0.0013	0.0011	0.0003	6.709e-05	0	0	0	0.0023	6.835e-05	0.0002	5.798e-05	8.562e-05	8.542e-05	7.725e-05	9.44e-05	0.0001	4.969e-05	3.971e-05	7.918e-05	6.001e-05	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.0131164	0.49829	T	-0.0199487	0.69032	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.897913	0.80482	27.3	0.99366369496913998	0.61240	0.98084	0.79462	D	AEFBHCI	.	.	.	1.00836279071477	0.95996	14.18727	0.810581919512467	0.90519	10.44468	0.999999999793016	0.74766	0.162113	0.03585	0	0.18701	0.04157	0	0.083675	0.02720	0	0.24566	0.04862	0	0.896785	0.56392	5.0	5.0	0.66209	8.728000	0.91213	11.167000	0.87842	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.125000	0.19370	1.0:0.0:0.0:0.0	14.405	0.66648	768	0.49510	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1044.83	62	chr10	98392430	.	A	C	1044.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.168;DP=240;ExcessHet=0;FS=2.281;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.85;ReadPosRankSum=-2.515;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,38:62:99:1055,0,602	5	0	1	0	.
chr10	98454803	98454803	C	T	downstream	LOC101927278	dist=998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs181427282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0006	0.0005	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0144	0.0006	0	0	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.91	7	chr10	98454803	.	C	T	60.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.98;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:98454774_A_G:69,0,203:98454774	4	0	1	1	.
chr10	99811911	99811911	G	A	intronic	ABCC2	.	.	.	Dubin-Johnson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs34660705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	5.14e-05	0	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.83	6	chr10	99811911	.	G	A	57.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,110	4	0	1	1	.
chr10	99850742	99850742	A	G	exonic	ABCC2	.	nonsynonymous SNV	ABCC2:NM_000392:exon31:c.A4454G:p.H1485R	Dubin-Johnson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	317681	Dubin-Johnson_syndrome|ABCC2-related_disorder	MONDO:MONDO:0009380,MedGen:C0022350,OMIM:237500,Orphanet:234|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.361	0.0330209178612	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs780026074	3.762e-05	3.762e-05	2.859e-05	4.675e-05	4.496e-05	2.959e-05	2.655e-05	3.459e-05	3.121e-05	0	2.236e-05	0	0	3.744e-05	0	4.496e-05	3.311e-05	0	5.913e-05	5.91e-05	6.422e-05	5.379e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.764e-05	3.338e-05	2.412e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.011	0.55530	D	0.017	0.60337	D	0.161	0.28372	B	0.081	0.28987	B	0.002327	0.36766	N	0.333505	0.726786	0.33675	D	0.32	0.10341	N	-1.07	0.76948	T	-1.02	0.26843	N	0.25	0.28264	-0.6275	0.63676	T	0.241	0.60929	T	10	0.26639444	0.44144	T	0.033021	0.54684	D	0.361	0.68141	0.528	0.63412	0.802955540247	0.80111	0.5590736203082878	0.55834	0.0652368688882	0.07282	0.36019384861	0.19414	T	0.105339	0.41572	T	-0.190408	0.22199	T	-0.325381	0.41980	T	0.165962114930153	0.18301	T	0.951105	0.81346	D	0.15050434	0.34260	0.15921448	0.37143	0.15050434	0.34260	0.15921448	0.37142	-5.799	0.44566	T	0.2860719272644345	0.38207	0.075	0.05447	B	.;.	.;.	3.127494	0.42246	21.5	0.99023183008822413	0.50634	0.86870	0.46248	D	AEFGBHCI	0.925454	0.90502	D	-0.0659386449843765	0.38893	2.285028	0.13338896060839	0.46268	2.875525	0.999999999875955	0.74766	0.50284	0.20314	0	0.624146	0.53433	0	0.338622	0.05889	2	0.613276	0.41899	0	.	.	4.98	4.98	0.65679	6.103000	0.71146	4.698000	0.44396	0.688000	0.82842	1.000000	0.71638	0.699000	0.26222	0.824000	0.38829	1.0:0.0:0.0:0.0	14.829	0.69764	730	0.54327	ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain;ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1706.83	125	chr10	99850742	.	A	G	1706.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.4;DP=293;ExcessHet=0;FS=1.417;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-0.289;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,66:125:99:1717,0,1364	5	0	1	0	C
chr10	100294857	100294857	C	T	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912848631	1.336e-05	1.651e-05	6.679e-06	2.003e-05	6.905e-05	7.91e-06	6.4e-06	2.717e-05	1.764e-05	3.559e-05	2.773e-05	0	2.694e-05	0	0	7.809e-06	1.95e-05	6.905e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	616.83	36	chr10	100294857	.	C	T	616.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.53;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=-0.285;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:627,0,480	5	0	1	0	.
chr10	102919101	102919101	C	T	exonic	CNNM2	.	synonymous SNV	CNNM2:NM_017649:exon1:c.C621T:p.S207S,CNNM2:NM_199076:exon1:c.C621T:p.S207S,CNNM2:NM_199077:exon1:c.C621T:p.S207S	Hypomagnesemia 6, renal, Autosomal dominant;Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	865328	Renal_hypomagnesemia_6|not_provided	MONDO:MONDO:0013480,MedGen:C3151295,OMIM:613882,Orphanet:34527|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.242e-05	0	0	0	0	9.814e-05	0	6.203e-05	4.53e-05	7	154602	rs767302259	3.701e-05	3.694e-05	3.409e-05	3.996e-05	0.0024	2.899e-05	2.597e-05	0.0015	0.0012	0	8.96e-05	0	0	0	0.0024	1.71e-05	0.0002	5.8e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2012.83	162	chr10	102919101	.	C	T	2012.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.163;DP=340;ExcessHet=0;FS=10.806;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=1.36;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,76:162:99:2023,0,2285	5	0	1	0	.
chr10	103385522	103385522	A	G	intronic	TAF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.812e-06	4.788e-06	5.47e-06	4.147e-06	5.411e-06	2e-06	1.29e-06	1.95e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.411e-06	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	441.83	35	chr10	103385522	.	A	G	441.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.651;DP=143;ExcessHet=0;FS=3.96;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-1.007;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:452,0,565	5	0	1	0	.
chr10	103406141	103406141	G	T	intronic	PDCD11	.	.	.	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.785e-05	0	0	0	0	9.017e-05	0	6.133e-05	4.53e-05	7	154602	rs377727903	3.227e-05	3.215e-05	2.866e-05	3.592e-05	0.0025	2.487e-05	2.229e-05	0.0015	0.0012	0	9.007e-05	0	0	0	0.0025	1.173e-05	0.0002	4.647e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1129.83	72	chr10	103406141	.	G	T	1129.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.71;DP=250;ExcessHet=0;FS=6.191;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.665;SOR=1.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,37:72:99:1140,0,899	5	0	1	0	.
chr10	103416807	103416807	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534442491	2.124e-06	2.053e-06	4.209e-06	0	9.192e-05	5.7e-07	1.6e-07	2.436e-05	1.275e-05	9.192e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	6.269e-05	4.29e-05	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	586.3	33	chr10	103416807	.	G	A	586.3	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.03;DP=235;ExcessHet=4.1913;FS=92.677;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=2.05;SOR=6.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,12:33:99:0|1:103416807_G_A:165,0,630:103416807	0	0	4	2	C
chr10	103416810	103416810	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389578248	1.43e-06	3.422e-06	1.418e-06	1.443e-06	6.183e-05	2.4e-07	9e-08	1.024e-05	3.83e-06	6.183e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	249.92	33	chr10	103416810	.	G	A	249.92	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.512;DP=220;ExcessHet=0.4139;FS=36.831;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=2.23;SOR=5.728	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,12:33:99:0|1:103416807_G_A:165,0,630:103416807	3	0	2	1	C
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2227.25	32	chr10	104039794	.	ACG	*	2227.25	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.51;DP=168;ExcessHet=0;FS=1.231;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=59.96;MQRankSum=0.656;QD=19.04;ReadPosRankSum=1.81;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,9:32:99:1639,744,625	1	0	5	0	.
chr10	110901778	110901778	A	G	intronic	BBIP1	.	.	.	.	571	948	2	1	0	4	0.00210526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs138350580	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	3.362e-05	0	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	5.251e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.053e-05	0.0008	2.555e-05	1.828e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	269.2	15	chr10	110901778	.	A	G	269.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.175;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:279,0,235	5	0	1	0	.
chr10	111078296	111078296	C	T	exonic	ADRA2A	.	synonymous SNV	ADRA2A:NM_000681:exon1:c.C300T:p.L100L	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.5e-05	0	0	0	0	1.517e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs773971238	2.6e-05	2.599e-05	1.77e-05	3.438e-05	0.0002	1.933e-05	1.692e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	1.259e-05	4.967e-05	0.0002	3.282e-05	3.281e-05	5.138e-05	1.343e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	1914.83	159	chr10	111078296	.	C	T	1914.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.148;DP=339;ExcessHet=0;FS=2.787;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.353;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,79:159:99:1925,0,2024	5	0	1	0	.
chr10	112293500	112293500	C	T	intronic	TECTB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs767718304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	9.695e-05	0.0004	0.0003	4.809e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	136.39	6	chr10	112293500	.	C	T	136.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.73;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:145,0,63	4	0	1	1	.
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chr10	113057928	113057928	G	T	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr10	113057928	.	G	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	0	0	1	5	.
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chr11	1091157	1091157	C	T	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs549076761	7.373e-05	0.0001	7.199e-05	7.519e-05	0.0008	5.477e-05	4.795e-05	0.0001	6.218e-05	0	3.018e-05	0	3.46e-05	0	0.0008	9.726e-05	3.531e-05	6.52e-05	5.978e-05	7.258e-05	6.499e-05	5.434e-05	0.0002	3.108e-05	2.232e-05	2.86e-05	1.868e-05	4.893e-05	0	6.599e-05	0	0	0	0	7.396e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.9	6	chr11	1091157	.	C	T	134.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=45;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.48;ReadPosRankSum=0;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:49:145,0,49	5	0	1	0	C
chr11	1092235	1092235	G	A	intronic	MUC2	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.343e-05	2.406e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	391.83	16	chr11	1092235	.	G	A	391.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.127;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.49;ReadPosRankSum=-0.789;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:99:402,0,122	5	0	1	0	C
chr11	1095525	1095525	C	A	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966951239	6.521e-05	7.337e-05	7.112e-05	5.998e-05	0.0005	4.911e-05	4.364e-05	8.919e-05	3.659e-05	5.652e-05	5.776e-05	0.0012	0	0	0.0005	2.397e-05	0.0001	0	4.602e-05	4.594e-05	1.286e-05	8.069e-05	6.544e-05	2.11e-05	1.527e-05	8e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	6.544e-05	0.0009	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2989.83	177	chr11	1095525	.	C	A	2989.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.955;DP=613;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,105:177:99:3000,0,1769	5	0	1	0	C
chr11	1095812	1095812	A	G	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264846372	2.906e-06	2.737e-06	1.435e-06	4.415e-06	0.0002	6.8e-07	4.6e-07	1.056e-05	3.95e-06	6.38e-05	0	0	0	0	0.0002	0	1.737e-05	0	2.001e-05	1.981e-05	0	4.094e-05	7.404e-05	5.32e-06	2.48e-06	1.963e-05	1.044e-05	7.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1255.83	120	chr11	1095812	.	A	G	1255.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.195;DP=1060;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.01;MQRankSum=-0.309;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,53:120:99:1266,0,1723	5	0	1	0	C
chr11	1096281	1096281	C	T	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214153480	3.5e-05	4.452e-05	3.594e-05	3.402e-05	6.483e-05	2.71e-05	2.397e-05	1.61e-05	1.36e-05	6.483e-05	2.871e-05	0.0005	5.835e-05	4.782e-05	0	2.345e-05	5.282e-05	2.593e-05	5.329e-05	0.0001	3.905e-05	6.821e-05	6.64e-05	2.588e-05	1.852e-05	1.983e-05	1.132e-05	4.902e-05	0	6.64e-05	0.0003	0	0	0	5.928e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1296.83	212	chr11	1096281	.	C	T	1296.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.943;DP=2671;ExcessHet=0;FS=8.867;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.16;MQRankSum=-0.163;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:146,66:212:99:1307,0,5044	5	0	1	0	C
chr11	1096363	1096363	C	T	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.848e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1310.83	370	chr11	1096363	.	C	T	1310.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.826;DP=2180;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.02;MQRankSum=1.04;QD=3.54;ReadPosRankSum=-1.254;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:306,64:370:99:1|0:1096322_C_A:1321,0,5847:1096322	5	0	1	0	C
chr11	1096623	1096623	C	A	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.8e-05	1.668e-05	1.299e-05	2.31e-05	0.0002	1.179e-05	1.006e-05	6.394e-05	4.153e-05	0	0	0.0005	0.0002	0	0.0002	4.23e-06	1.935e-05	0	0	2.108e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1235.7	97	chr11	1096623	.	C	A	1235.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.048;DP=725;ExcessHet=0;FS=5.372;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.75;MQRankSum=0.552;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.971;SOR=1.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,36:97:99:0|1:1096581_T_C:1245,0,2357:1096581	4	0	1	1	C
chr11	1097286	1097286	C	T	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.0679471784489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	.	5.594e-05	0.0002	6.037e-05	5.16e-05	0.0007	4.388e-05	4.013e-05	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	9.006e-05	2.993e-05	0.0004	3.026e-05	0.0002	1.361e-05	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	5.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.218133	0.343750	0.076667	0.103306	0.416667	0.173077	0.279279	0.209677	0.08333	78.83	166	chr11	1097286	.	C	T	78.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.376;DP=892;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=37.45;MQRankSum=0.626;QD=0.47;ReadPosRankSum=-2.134;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:144,22:166:89:89,0,3359	5	0	1	0	C
chr11	1097656	1097656	G	A	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402481326	7.139e-05	0.0003	7.012e-05	7.268e-05	0.0002	5.905e-05	5.44e-05	5.727e-05	5.217e-05	3.547e-05	2.957e-05	8.619e-05	3.205e-05	0.0002	0.0002	7.125e-05	0.0001	1.358e-05	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0007	8.285e-05	6.64e-05	0.0001	6.151e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	0.0002	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	874.83	165	chr11	1097656	.	G	A	874.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.229;DP=1172;ExcessHet=0;FS=0.702;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.67;MQRankSum=3.09;QD=5.3;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:127,38:165:99:0|1:1097656_G_A:885,0,4935:1097656	5	0	1	0	C
chr11	1097694	1097694	C	G	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.326e-06	6.199e-06	3.072e-06	1.565e-06	0.0002	6.2e-07	1.7e-07	.	.	3.398e-05	0	0	0	0	0.0002	1.001e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	652.83	160	chr11	1097694	.	C	G	652.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.916;DP=1257;ExcessHet=0;FS=0.809;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=48.16;MQRankSum=2.53;QD=4.08;ReadPosRankSum=-1.529;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:131,29:160:99:0|1:1097656_G_A:663,0,5188:1097656	5	0	1	0	C
chr11	1098596	1098596	G	C	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.4e-05	2.395e-05	2.297e-05	2.505e-05	0.0002	1.712e-05	1.506e-05	1.062e-05	3.97e-06	6.413e-05	5.669e-05	0.0006	0	0	0.0002	8.42e-06	8.719e-05	0	2.319e-05	2.042e-05	1.502e-05	3.187e-05	7.758e-05	6.16e-06	2.71e-06	.	.	0	0	7.758e-05	0.0003	0	0	0	1.638e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	498.83	145	chr11	1098596	.	G	C	498.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.567;DP=1535;ExcessHet=0;FS=8.785;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=47.35;MQRankSum=1.7;QD=3.44;ReadPosRankSum=2.98;SOR=0.878	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,38:145:99:0|1:1098596_G_C:509,0,2737:1098596	5	0	1	0	C
chr11	1098734	1098734	G	C	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.223e-06	1.716e-05	6.144e-06	6.305e-06	3.059e-05	2.68e-06	1.94e-06	.	.	0	3.059e-05	0.0002	0	0	0	9.901e-07	3.806e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	314.83	99	chr11	1098734	.	G	C	314.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.558;DP=1008;ExcessHet=0;FS=8.389;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=38.83;MQRankSum=0.719;QD=3.18;ReadPosRankSum=-1.078;SOR=0.55	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,22:99:99:325,0,2716	5	0	1	0	C
chr11	1098815	1098815	G	A	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390418201	0.0005	0.0009	0.0005	0.0005	0.0024	0.0005	0.0005	0.0019	0.0017	0.0015	0.0011	0.0011	0.0024	0.0009	0.0008	0.0003	0.0007	0.0011	6.069e-05	0.0002	3.068e-05	9.004e-05	0.0001	2.016e-05	1.154e-05	2.534e-05	1.009e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.79e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	555.83	103	chr11	1098815	.	G	A	555.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.052;DP=919;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=34.78;MQRankSum=-0.362;QD=5.4;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,36:103:99:566,0,1451	5	0	1	0	C
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chr11	1101497	1101497	C	T	intronic	MUC2	.	.	.	.	477	1044	0	1	0	2	0.000956938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940421385	2.917e-06	4.79e-06	2.876e-06	2.958e-06	0.0002	6.8e-07	4.6e-07	1.045e-05	3.91e-06	6.31e-05	0	0	0	0	0.0002	0	1.749e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	4.81e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1331.83	86	chr11	1101497	.	C	T	1331.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.055;DP=279;ExcessHet=0;FS=11.734;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=-2.132;SOR=1.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,36:86:99:0|1:1101497_C_T:1342,0,1980:1101497	5	0	1	0	C
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chr11	1175488	1175488	T	0	intronic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	207.43	8	chr11	1175488	.	T	*	207.43	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=34;ExcessHet=0.2119;FS=2.141;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=9.88;SOR=1.685	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:67:0|1:1175450_TG_T:67,0,245:1175450	3	0	2	1	.
chr11	1175492	1175492	C	0	intronic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	206.95	8	chr11	1175492	.	C	*	206.95	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=33;ExcessHet=0.1336;FS=2.141;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=9.85;SOR=1.685	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:67:0|1:1175450_TG_T:67,0,245:1175450	4	0	2	0	C
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chr11	1291585	1291585	C	T	intronic	TOLLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.99	8	chr11	1291585	.	C	T	98.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:108,0,75	5	0	1	0	.
chr11	1410793	1410793	-	C	UTR5	BRSK2	NM_001282218:c.-25336_-25335insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	3.283e-05	1.338e-05	1.299e-05	0.0001	7.08e-06	5.18e-06	2.106e-05	8.5e-06	0	0	0	0	0	0	1.181e-05	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.46	6	chr11	1410793	.	G	GC	36.46	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	2	0	1	3	.
chr11	1460461	1460463	CTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	233.52	13	chr11	1460461	.	CTT	*	233.52	.	AC=8;AF=0.8;AN=10;BaseQRankSum=0.282;DP=72;ExcessHet=0;FS=4.216;MLEAC=9;MLEAF=0.9;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.122	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:558,39,0	1	4	0	1	C
chr11	1938246	1938246	C	T	intronic	TNNT3	.	.	.	Arthyrgryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966288102	4.722e-05	3.371e-05	2.525e-05	6.652e-05	0.0003	3.192e-05	2.682e-05	0.0002	0.0001	6.96e-05	0.0002	0	0	0	0	1.022e-05	3.612e-05	0.0003	5.912e-05	5.91e-05	2.569e-05	9.412e-05	0.0004	3.076e-05	2.209e-05	7.279e-05	3.052e-05	0.0001	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	86.13	9	chr11	1938246	.	C	T	86.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.1;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,208	5	0	1	0	.
chr11	2461748	2461748	G	A	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.487e-05	1.231e-05	1.964e-05	1e-05	1.891e-05	9.29e-06	7.67e-06	1.182e-05	9.75e-06	0	0	0	0	0	0	1.891e-05	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	527.83	45	chr11	2461748	.	G	A	527.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.961;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,19:45:99:538,0,784	5	0	1	0	.
chr11	2588839	2588839	G	A	exonic	KCNQ1	.	nonsynonymous SNV	KCNQ1:NM_000218:exon10:c.G1378A:p.G460S,KCNQ1:NM_181798:exon10:c.G997A:p.G333S	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	2	1517	3	0	0	3	0.000987817	.	.	.	77927	Cardiac_arrhythmia|not_provided|Long_QT_syndrome|Cardiovascular_phenotype|SUDDEN_INFANT_DEATH_SYNDROME	EFO:EFO_0004269,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001656,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001661,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001665,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001666,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001687,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001721,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004351,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005158,Human_Phenotype_Ontology:HP:0011675,MONDO:MONDO:0007263,MedGen:C0003811|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0002442,MeSH:D008133,MedGen:C0023976|MedGen:CN230736|EFO:EFO_0005303,MeSH:D013398,MedGen:C0038644,OMIM:272120	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	0.432087648641	7.7e-05	0.000199681	6.007e-05	0.0002	8.892e-05	0	0.0002	4.679e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs199472783	3.151e-05	3.147e-05	2.726e-05	3.58e-05	0.0008	2.415e-05	2.16e-05	0.0003	0.0002	0.0004	8.951e-05	0	0	0	0.0008	9.893e-06	0.0002	1.161e-05	3.946e-05	3.939e-05	2.573e-05	5.382e-05	7.234e-05	1.717e-05	1.13e-05	1.918e-05	1.032e-05	7.234e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	0.132	0.26519	T	0.244	0.28482	T	0.046	0.21875	B	0.007	0.12992	B	0.604964	0.05668	N	1.219870	1	0.08975	N	0.83	0.20963	L	-6.45	0.99697	D	-0.92	0.24676	N	0.674	0.68169	1.170	0.99957	D	0.909	0.96992	D	10	0.18666735	0.34142	T	0.432088	0.94001	D	0.575	0.82799	.	.	0.78078691102	0.77876	0.2682622852155854	0.26739	0.380274087306	0.39395	0.288948744535	0.08769	T	0.405366	0.76156	T	0.145455	0.68842	D	0.168131	0.81298	D	0.0155915124341846	0.00356	T	0.653935	0.26417	T	0.06535181	0.13958	0.052771866	0.08761	0.082167745	0.18915	0.061692037	0.11954	-5.799	0.44566	T	0.10052772737270556	0.07426	0.062	0.02342	B	.;.;.	.;.;.	0.463216	0.08328	5.079	0.76963536863074866	0.11680	0.01809	0.05637	N	AEFDBI	0.081750	0.16546	N	-1.32566014022103	0.03384	0.15108	-1.33139375714821	0.04030	0.1892418	1.0010640910923E-4	0.04910	0.676563	0.55306	0	0.573888	0.26702	0	0.673471	0.61138	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.28	-0.779	0.10419	-0.162000	0.10000	-1.419000	0.05484	-0.182000	0.10109	0.036000	0.20778	0.000000	0.08366	0.142000	0.20019	0.4085:0.0:0.4133:0.1782	3.319	0.06629	976	0.04745	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2002.83	184	chr11	2588839	.	G	A	2002.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.34;DP=367;ExcessHet=0;FS=1.163;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-0.502;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,81:184:99:2013,0,2454	5	0	1	0	C
chr11	3121908	3121908	C	T	intronic	OSBPL5	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768420950	9.598e-06	9.644e-06	1.347e-05	5.747e-06	0.0006	4.85e-06	3.54e-06	0.0002	8.908e-05	4.007e-05	5.964e-05	0	5.944e-05	0	0.0006	2.584e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	263.83	33	chr11	3121908	.	C	T	263.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.113;DP=169;ExcessHet=0;FS=1.63;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=-1.452;SOR=1.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11:33:99:274,0,715	5	0	1	0	.
chr11	3362157	3362157	C	T	intronic	ZNF195	.	.	.	.	442	1077	3	0	0	3	0.00139082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs544406904	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0017	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0.0006	0.0017	0.0007	0	0	0.0016	0.0002	0.0007	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	7.22e-05	0	0.0016	0.0012	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	457.83	46	chr11	3362157	.	C	T	457.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.364;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:468,0,592	5	0	1	0	.
chr11	3373393	3373393	C	T	intronic	ZNF195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778611019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.176e-05	6.731e-05	0.0001	0.0001	0	0	6.551e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.85	10	chr11	3373393	.	C	T	123.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:134,0,211	5	0	1	0	C
chr11	4890359	4890359	G	T	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054113101	0	3.817e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.916e-05	5.911e-05	6.425e-05	5.382e-05	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	152.08	9	chr11	4890359	.	G	T	152.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.915;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.9;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:56:162,0,56	5	0	1	0	.
chr11	4907353	4907353	C	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	849.26	36	chr11	4907353	.	C	G	849.26	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.416;DP=374;ExcessHet=8.9625;FS=395.409;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=0.853;SOR=9.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,17:36:67:.:.:67,0,234:.	2	0	3	1	C
chr11	5151383	5151383	T	C	downstream	OR52A1	dist=48	.	.	.	436	1082	4	0	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.076e-06	0	0	0	0	1.578e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs772041071	8.527e-06	9.593e-06	6.172e-06	1.09e-05	0.0002	4.58e-06	3.34e-06	0.0001	7.985e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	1.014e-06	3.691e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	9.651e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.651e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	430.83	24	chr11	5151383	.	T	C	430.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.243;DP=92;ExcessHet=0;FS=5.869;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=-0.567;SOR=0.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:441,0,285	5	0	1	0	.
chr11	5178649	5178649	G	A	UTR5	OR52Z1	NM_001348257:c.-39C>T	.	.	.	447	1071	4	0	0	4	0.00186393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs538327318	0.0010	0.0004	0.0004	0.0015	0.0047	0.0009	0.0009	0.0041	0.0039	0.0006	9.413e-05	0	0	0	0	2.623e-05	0.0005	0.0047	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0001	0.0022	0.0018	0.0002	0	6.541e-05	0	0.0006	0	0	4.41e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	139.83	17	chr11	5178649	.	G	A	139.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.31;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=-1.11;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:150,0,393	5	0	1	0	.
chr11	5788875	5788876	TA	0	upstream	OR52N1	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3037.41	20	chr11	5788875	.	TA	*	3037.41	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=21.39;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:20:99:1|0:5788850_T_C:618,457,693:5788850	2	0	4	0	.
chr11	6451180	6451180	T	C	intronic	TRIM3	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs528501149	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0033	0.0002	0.0002	0.0030	0.0029	0	2.293e-05	0	0	0	0.0002	4.668e-05	0.0002	0.0033	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	0.0001	0	6.533e-05	0	0	0	0	5.883e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	886.83	68	chr11	6451180	.	T	C	886.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.407;DP=244;ExcessHet=0;FS=6.515;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,33:68:99:897,0,1102	5	0	1	0	.
chr11	6548494	6548494	C	T	intronic	DNHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433048747	1.755e-05	1.78e-05	7.528e-06	2.783e-05	2.07e-05	1.168e-05	9.76e-06	1.33e-05	1.129e-05	0	0	0	0	0	0	2.07e-05	3.661e-05	0	4.598e-05	4.597e-05	5.138e-05	4.033e-05	9.648e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.248e-05	1.914e-05	9.648e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	389.83	38	chr11	6548494	.	C	T	389.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.755;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:99:400,0,910	5	0	1	0	.
chr11	6619329	6619329	A	G	intronic	TPP1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1208.83	102	chr11	6619329	.	A	G	1208.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.39;DP=284;ExcessHet=0;FS=1.566;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-1.896;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,49:102:99:1219,0,1249	5	0	1	0	.
chr11	7927937	7927937	G	A	exonic	OR10A6	.	synonymous SNV	OR10A6:NM_001004461:exon1:c.C726T:p.A242A	.	448	1071	2	1	0	4	0.00186393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	9.082e-05	0	0	0	0	6.003e-05	0	0.0004	9.7e-05	15	154602	rs374708960	6.363e-05	6.362e-05	5.31e-05	7.426e-05	0.0019	5.295e-05	4.911e-05	0.0011	0.0008	5.975e-05	4.48e-05	0	2.52e-05	1.873e-05	0.0019	3.777e-05	9.936e-05	0.0003	7.882e-05	7.874e-05	0.0001	5.374e-05	0.0006	4.495e-05	3.511e-05	0.0002	9e-05	4.814e-05	0	0	0	0	0	0.0170	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002520	0.000000	0.002717	0.008772	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	1497.83	88	chr11	7927937	.	G	A	1497.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.23;DP=399;ExcessHet=0;FS=2.895;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.02;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,50:88:99:1508,0,1014	5	0	1	0	.
chr11	8643621	8643621	C	T	intronic	TRIM66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.81	5	chr11	8643621	.	C	T	45.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=9.16;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:8643612_A_G:55,0,120:8643612	5	0	1	0	.
chr11	8643634	8643634	A	G	intronic	TRIM66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.8	5	chr11	8643634	.	A	G	65.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8643634_A_G:75,0,120:8643634	5	0	1	0	C
chr11	8643637	8643637	T	C	intronic	TRIM66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.79	5	chr11	8643637	.	T	C	65.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8643634_A_G:75,0,120:8643634	5	0	1	0	C
chr11	10457326	10457326	C	T	intronic	AMPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs770748384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	7.592e-05	6.294e-05	0.0003	0.0002	7.257e-05	0	6.558e-05	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	59.63	6	chr11	10457326	.	C	T	59.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=1.83;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,81	1	0	1	4	.
chr11	11385485	11385485	T	C	intronic	GALNT18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs545650069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0021	0.0001	0	6.54e-05	0.0003	0.0039	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	120.61	5	chr11	11385485	.	T	C	120.61	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=24.12;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:135,15,0	3	1	0	2	.
chr11	11523563	11523563	-	A	intronic	GALNT18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.04	6	chr11	11523563	.	C	CA	37.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,107	3	0	1	2	C
chr11	12288090	12288090	C	-	intronic	MICALCL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.55	6	chr11	12288089	.	AC	A	47.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	5	0	1	0	.
chr11	12513595	12513595	C	-	intronic	PARVA	.	.	.	.	457	1063	2	0	0	2	0.00093985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.936e-06	2.685e-06	0	3.59e-06	3.382e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.382e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	119.82	14	chr11	12513594	.	AC	A	119.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.4;DP=64;ExcessHet=0;FS=5.88;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.193;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:130,0,260	5	0	1	0	.
chr11	14466498	14466498	T	C	intronic	COPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.279e-06	2.054e-06	3.022e-06	1.527e-06	2.962e-06	6.1e-07	1.7e-07	7.9e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.962e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	51.04	33	chr11	14466498	.	T	C	51.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.244;DP=190;ExcessHet=0.4139;FS=2.477;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,7:33:14:14,0,531	4	0	2	0	.
chr11	17427011	17427011	A	G	intronic	ABCC8	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, transient neonatal 2;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.399e-06	7.9e-05	1.394e-06	1.405e-06	1.844e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.844e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.83	123	chr11	17427011	.	A	G	99.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.284;DP=347;ExcessHet=0;FS=70.437;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.47;SOR=6.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,29:123:99:110,0,2134	5	0	1	0	.
chr11	17557392	17557392	T	C	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	27	1494	1	0	0	1	0.00033456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.663e-07	1.37e-06	1.512e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	460.83	35	chr11	17557392	.	T	C	460.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.337;DP=164;ExcessHet=0;FS=1.926;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:471,0,630	5	0	1	0	.
chr11	17574600	17574600	C	A	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.266e-06	6.258e-06	2.257e-06	2.274e-06	0.0002	3.8e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	0	2.478e-05	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	521.83	36	chr11	17574600	.	C	A	521.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.35;DP=194;ExcessHet=0;FS=1.868;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=-1.411;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:532,0,587	5	0	1	0	C
chr11	17604297	17604297	A	G	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.6	6	chr11	17604297	.	A	G	64.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.385;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,74	4	0	1	1	C
chr11	17630008	17630008	C	T	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs574654979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0002	0.0001	0.0010	0.0007	4.816e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	71.83	5	chr11	17630008	.	C	T	71.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:17630008_C_T:75,0,75:17630008	0	0	1	5	C
chr11	17643158	17643158	C	T	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	427	1093	1	1	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs537290275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.712e-05	0.0004	8.161e-05	6.718e-05	0.0002	0.0001	4.81e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.0	7	chr11	17643158	.	C	T	88.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.579;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,145	5	0	1	0	C
chr11	18296116	18296116	A	G	exonic	HPS5	.	nonsynonymous SNV	HPS5:NM_007216:exon12:c.T1175C:p.V392A,HPS5:NM_181508:exon12:c.T1175C:p.V392A,HPS5:NM_181507:exon13:c.T1517C:p.V506A	Hermansky-Pudlak syndrome 5	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	1385621	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00908733472691	.	.	0.0001	0	0	0	0	4.507e-05	0	0.0006	9.06e-05	14	154602	rs754269779	8.555e-05	8.619e-05	4.903e-05	0.0001	0.0012	7.316e-05	6.819e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0002	7.198e-06	0.0002	0.0012	3.281e-05	3.28e-05	2.568e-05	4.026e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	0.332	0.13175	T	0.452	0.13215	T	0.005	0.12996	B	0.009	0.14300	B	0.445645	0.12572	N	0.690817	0.997743	0.22526	N	1.905	0.50856	L	0.52	0.55266	T	-0.67	0.19933	N	0.307	0.34659	-1.0933	0.05005	T	0.085	0.33241	T	10	0.02579701	0.00763	T	0.009087	0.23917	T	0.044	0.11924	0.122	0.02867	0.500868654924	0.49723	0.15856084757742578	0.15777	0.0664007650245	0.07407	0.39311388135	0.24108	T	0.097217	0.39981	T	-0.492158	0.00632	T	-0.54855	0.17466	T	0.0332657881081104	0.02515	T	0.537746	0.18100	T	0.021605503	0.00772	0.030259555	0.01460	0.021605503	0.00772	0.030259555	0.01459	-3.543	0.17153	T	.	.	0.118	0.24088	B	.;.;.	.;.;.	1.858460	0.23606	16.08	0.91361038537194861	0.20625	0.95104	0.63452	D	AEFBI	0.145174	0.26832	N	-0.460065306149911	0.23401	1.256347	-0.274755272094978	0.28932	1.617038	0.194900097606013	0.18046	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.35	2.96	0.33383	1.790000	0.38366	2.908000	0.35491	0.756000	0.94297	0.814000	0.29906	0.991000	0.31484	0.995000	0.73285	0.7903:0.0:0.2097:0.0	9.608	0.38810	611	0.66908	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.050000	0.000000	0.000000	0.007576	0.08333	911.83	80	chr11	18296116	.	A	G	911.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.41;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,35:80:99:922,0,1099	5	0	1	0	.
chr11	18743076	18743076	C	G	splicing	PTPN5	NM_006906:exon6:c.400-1G>C;NM_001039970:exon6:c.304-1G>C;NM_001278238:exon5:c.328-1G>C;NM_001278236:exon6:c.304-1G>C;NM_001278239:exon5:c.232-1G>C;NM_032781:exon6:c.400-1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.251585	0.78750	D	0.123608	0.78474	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	4.913410	0.80858	27.4	0.99503721698714154	0.68206	0.94388	0.61006	D	AEFBI	.	.	.	0.902652147347685	0.91887	11.11847	0.703708665062503	0.82661	7.822438	0.752171779830863	0.23378	0.053691	0.00478	0	0.059962	0.00310	0	0.060301	0.00762	0	0.062806	0.01542	0	0.96363	0.67284	4.77	4.77	0.60425	4.190000	0.58162	7.629000	0.62648	0.580000	0.29708	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.921000	0.45669	0.0:1.0:0.0:0.0	14.512	0.67376	809	0.43032	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	785.83	67	chr11	18743076	.	C	G	785.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.948;DP=250;ExcessHet=0;FS=0.937;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,30:67:99:796,0,1045	5	0	1	0	.
chr11	22250968	22250968	T	C	exonic	ANO5	.	synonymous SNV	ANO5:NM_001142649:exon12:c.T1134C:p.D378D,ANO5:NM_213599:exon12:c.T1137C:p.D379D	Gnathodiaphyseal dysplasia, Autosomal dominant;Miyoshi muscular dystrophy 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2L, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	887.83	68	chr11	22250968	.	T	C	887.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.142;DP=242;ExcessHet=0;FS=3.452;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,33:68:99:898,0,992	5	0	1	0	.
chr11	22625760	22625760	G	A	exonic	FANCF	.	synonymous SNV	FANCF:NM_022725:exon1:c.C51T:p.V17V	Fanconi anemia, complementation group F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1555458	Fanconi_anemia	MONDO:MONDO:0019391,MeSH:D005199,MedGen:C0015625,OMIM:PS227650,Orphanet:84	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1017.83	80	chr11	22625760	.	G	A	1017.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.475;DP=248;ExcessHet=0;FS=4.307;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.594;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,37:80:99:1028,0,1213	5	0	1	0	.
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chr11	32963672	32963672	T	G	intronic	QSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	208.4	7	chr11	32963672	.	T	G	208.4	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=29.77;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:226,21,0	4	1	0	1	.
chr11	33074322	33074324	AGC	-	downstream	TCP11L1	dist=759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363551913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0002	2.94e-05	7.09e-05	5.747e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0.0013	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2325.01	53	chr11	33074321	.	AAGC	A	2325.01	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.03;SOR=1.791	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53:53:99:2345,160,0	5	1	0	0	.
chr11	40117698	40117698	A	-	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs942860943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0010	0.0006	0.0009	0.0019	0.0006	0.0006	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0003	0	0	0.0010	0	0.0001	0.0016	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	37.57	5	chr11	40117697	.	GA	G	37.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	1	0	1	4	.
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	74.02	34	chr11	43391609	.	TGCG	*	74.02	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;BaseQRankSum=-1.467;DP=174;ExcessHet=0;FS=3.89;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,34:34:99:.:.:1443,102,0:.	0	4	2	0	.
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chr11	62146822	62146822	G	C	exonic	INCENP	.	synonymous SNV	INCENP:NM_020238:exon14:c.G2112C:p.R704R,INCENP:NM_001040694:exon15:c.G2124C:p.R708R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2816688	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	0.0010	0.0010	0	0	0	0.0002	0	0.0015	0.0005379	14	26028	rs374721937	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0043	0.0004	0.0004	0.0039	0.0038	0.0008	0.0003	0	0.0003	0	0.0004	0.0002	0.0005	0.0043	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0040	0.0004	0.0003	0.0026	0.0022	0.0008	0	6.698e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.002132	0.000000	0.002770	0.007092	0.000000	0.000000	0.000000	0.003846	0.1667	1832.04	63	chr11	62146822	.	G	C	1832.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.03;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,61:63:99:1852,180,0	5	1	0	0	.
chr11	62616243	62616244	GA	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	4375.25	88	chr11	62616243	.	GA	*	4375.25	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.894;DP=618;ExcessHet=3.1439;FS=1.814;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,20:88:99:2571,1360,1337	4	0	2	0	.
chr11	62762592	62762592	T	C	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	250.21	73	chr11	62762592	.	T	C	250.21	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.42;DP=315;ExcessHet=0.4139;FS=175.045;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.91;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,18:73:99:191,0,1312	4	0	2	0	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	936.85	16	chr11	62791049	.	G	C	936.85	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.572;DP=122;ExcessHet=11.5949;FS=38.487;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=5.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,9:16:74:.:.:233,0,74:.	0	0	6	0	.
chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	625.58	17	chr11	62791050	.	T	C	625.58	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.955;DP=121;ExcessHet=6.1542;FS=21.952;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=-0.302;SOR=4.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,6:17:99:.:.:123,0,318:.	1	0	5	0	C
chr11	62801679	62801679	G	T	intronic	NXF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.847e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	5811.04	183	chr11	62801679	.	G	T	5811.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.75;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,183:183:99:5831,549,0	5	1	0	0	.
chr11	62995132	62995132	G	T	intronic	SLC22A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.656e-06	3.178e-06	0	1.074e-05	3.877e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.877e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	161.97	5	chr11	62995132	.	G	T	161.97	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=32.39;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	3	1	0	2	.
chr11	63976057	63976057	C	T	intronic	COX8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.85	27	chr11	63976057	.	C	T	37.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.809;DP=115;ExcessHet=0;FS=11.508;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=1.08;SOR=3.401	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:48:48,0,365	5	0	1	0	.
chr11	64138778	64138778	T	C	intronic	MACROD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.63	8	chr11	64138778	.	T	C	61.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.619;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64138778_T_C:66,0,246:64138778	1	0	1	4	.
chr11	64138786	64138786	A	G	intronic	MACROD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.63	8	chr11	64138786	.	A	G	61.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.619;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64138778_T_C:66,0,246:64138778	1	0	1	4	C
chr11	64138791	64138791	A	T	intronic	MACROD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.63	8	chr11	64138791	.	A	T	61.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.619;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64138778_T_C:66,0,246:64138778	1	0	1	4	C
chr11	64954871	64954871	G	A	intronic	MAJIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1312.05	34	chr11	64954871	.	G	A	1312.05	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.67;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.44;ReadPosRankSum=-0.765;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,33:34:64:1332,64,0	5	1	0	0	.
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chr11	66756085	66756088	TAAT	-	intronic	C11orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs758876453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.566e-05	6.423e-05	6.722e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	565.01	13	chr11	66756084	.	ATAAT	A	565.01	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.73;SOR=5.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:585,39,0	5	1	0	0	.
chr11	67240269	67240269	C	G	exonic	KDM2A	.	nonsynonymous SNV	KDM2A:NM_001256405:exon1:c.C62G:p.S21C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.0482242347532	.	.	9.297e-05	0	0	0	.	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs772480573	3.614e-06	3.42e-06	0	7.325e-06	5.048e-05	1.06e-06	7.7e-07	1.678e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.727e-05	5.048e-05	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.041	0.41915	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	1.71	0.26737	T	-0.2	0.10136	N	0.157	0.16308	-1.0217	0.23162	T	0.104	0.38144	T	6	0.1258936	0.23929	T	0.048224	0.63278	D	0.025	0.05312	0.248	0.18447	0.371018649785	0.36716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.419809	0.01715	T	-0.604135	0.12465	T	0.257844686508179	0.23220	T	0.358764	0.08201	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.803	0.34627	T	.	.	0.089	0.12132	B	.	.	2.596526	0.33695	19.42	0.94233308852165909	0.24492	0.80265	0.39948	D	AEFGBHCIJ	0.238971	0.36101	N	0.206614634714191	0.51517	3.332494	0.240055129832247	0.52085	3.385881	0.999999999999976	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.391439	0.06340	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.93	4.02	0.45968	1.911000	0.39567	5.690000	0.49333	0.599000	0.40250	0.993000	0.37899	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.0:0.8992:0.0:0.1008	8.948	0.34932	253	0.90069	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	3571.04	112	chr11	67240269	.	C	G	3571.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=290;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.88;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,112:112:99:3591,336,0	5	1	0	0	.
chr11	67421155	67421155	T	G	exonic	CARNS1	.	nonsynonymous SNV	CARNS1:NM_020811:exon8:c.T1193G:p.V398G,CARNS1:NM_001166222:exon9:c.T1562G:p.V521G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.337	0.590197494278	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs757456171	2.238e-06	2.736e-06	0	4.535e-06	4e-05	6e-07	1.7e-07	1.062e-05	4.95e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.63226	D	0.005	0.72224	D	0.1	0.25713	B	0.036	0.22909	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	0.805	0.20218	L	1.32	0.35775	T	-4.12	0.75058	D	0.603	0.63204	-1.0508	0.14175	T	0.068	0.27811	T	9	0.7842231	0.78109	D	0.590197	0.96357	D	0.337	0.65913	0.764	0.89213	0.282575091529	0.27877	0.45050288099680696	0.44968	0.217465092309	0.24265	0.835216522217	0.87363	D	0.305898	0.67813	T	-0.0434978	0.45427	T	-0.0405789	0.67663	D	0.129738888395683	0.15358	T	0.558444	0.19458	T	0.5420293	0.69510	0.54214525	0.73537	0.5420293	0.69511	0.54214525	0.73537	-16.767	0.98838	D	.	.	0.722	0.73880	P	.;.;.	.;.;.	3.821149	0.55171	23.6	0.92017357714123305	0.21354	0.85214	0.44327	D	ALL	0.535942	0.55436	D	-0.291224770397675	0.29485	1.635581	-0.194122418661459	0.31753	1.799895	1.0	0.98316	0.56387	0.32371	0	0.552344	0.17405	0	0.503968	0.08637	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.07	4.07	0.46726	4.066000	0.57236	5.837000	0.50214	0.494000	0.22454	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.401000	0.26804	0.0:0.0:0.0:1.0	12.002	0.52524	654	0.62520	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1554.07	47	chr11	67421155	.	T	G	1554.07	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.07;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,47:47:99:1574,141,0	5	1	0	0	.
chr11	70475222	70475222	G	A	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs187307461	0	3.817e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	.	0	0	.	7.881e-05	7.873e-05	0.0001	4.029e-05	0.0003	4.494e-05	3.51e-05	8.866e-05	5.279e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	107.6	5	chr11	70475222	.	G	A	107.6	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:120,5,0	4	1	0	1	.
chr11	70833495	70833495	G	T	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.67	7	chr11	70833495	.	G	T	31.67	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.368;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:38:38,0,112	2	0	1	3	C
chr11	72233790	72233790	G	A	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.654e-05	9.617e-05	0	0	0	1.503e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs190979516	6.6e-06	7.559e-06	5.879e-06	7.318e-06	0.0005	3.11e-06	2.25e-06	0.0001	7.757e-05	3.177e-05	0	0	0	0	0.0005	4.89e-06	0	0	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2096.04	63	chr11	72233790	.	G	A	2096.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.27;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,63:63:99:2116,189,0	5	1	0	0	.
chr11	72294017	72294017	C	T	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9987	0.964	.	3507811	CLPB-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.884e-06	0	0	0	0	0	0	7.053e-05	6.5e-06	1	154602	rs755636284	2.739e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.129e-06	3.49e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.27e-06	4.57e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	3.49e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	214.77	81	chr11	72294017	.	C	T	214.77	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.246;DP=391;ExcessHet=0.4139;FS=65.339;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.21;SOR=6.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,25:81:80:80,0,1088	3	0	2	1	.
chr11	72596468	72596468	T	A	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191903080	7.211e-05	7.763e-05	6.436e-05	7.927e-05	0.0010	3.291e-05	2.321e-05	0.0002	7.072e-05	0	0.0010	0.0012	0	0	0	3.274e-05	0	0	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	5.119e-05	0	0.0006	0.0023	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	167.5	12	chr11	72596468	.	T	A	167.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.88;DP=195;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.56;MQRankSum=0.967;QD=1.82;ReadPosRankSum=0.02;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:70:0|1:72596468_T_*:177,0,70:72596468	5	0	1	0	.
chr11	74625487	74625487	G	A	exonic	POLD3	.	synonymous SNV	POLD3:NM_001363597:exon8:c.G696A:p.T232T,POLD3:NM_006591:exon8:c.G813A:p.T271T	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.964e-05	0	0	0	0	1.505e-05	0	0.0003	7.12e-05	11	154602	rs371066786	2.737e-05	2.736e-05	2.314e-05	3.163e-05	0.0002	2.063e-05	1.816e-05	5.397e-05	4.043e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	2.339e-05	4.968e-05	0.0001	1.973e-05	1.971e-05	2.57e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0.0032	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2246.04	71	chr11	74625487	.	G	A	2246.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.63;SOR=1.195	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,71:71:99:2266,213,0	5	1	0	0	.
chr11	74635458	74635458	G	A	intronic	POLD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867500670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	6.567e-05	5.137e-05	8.071e-05	0.0004	3.516e-05	2.616e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0.0032	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	251.69	6	chr11	74635458	.	G	A	251.69	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.36;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:74635458_G_A:268,18,0:74635458	5	1	0	0	C
chr11	74710841	74710841	G	T	intronic	CHRDL2	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	0.0096	0.138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs779940380	3.421e-06	3.42e-06	0	6.877e-06	0.0003	1e-06	7.3e-07	6.098e-05	2.523e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.698e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1396.04	40	chr11	74710841	.	G	T	1396.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.9;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,40:40:99:1416,120,0	5	1	0	0	.
chr11	74845539	74845539	C	A	intronic	XRRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs562601726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.162e-05	6.719e-05	0.0001	8.876e-05	4.813e-05	0	6.536e-05	0	0.0002	0	0.0068	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	161.14	6	chr11	74845539	.	C	A	161.14	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.86;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:179,18,0	5	1	0	0	.
chr11	75568590	75568590	C	T	intronic	SERPINH1	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type X, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	90.74	23	chr11	75568590	.	C	T	90.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.254;DP=93;ExcessHet=0;FS=6.628;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=-0.339;SOR=2.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:99,0,154	3	0	1	2	.
chr11	76007832	76007832	C	T	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	222.61	6	chr11	76007832	.	C	T	222.61	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.96;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:241,18,0	5	1	0	0	.
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	424.85	44	chr11	76458161	.	C	T	424.85	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.853;DP=255;ExcessHet=6.1542;FS=96.645;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=7.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,13:44:73:.:.:73,0,518:.	0	0	5	1	.
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D,CCDC83:NM_173556:exon11:c.T1167C:p.D389D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	502.86	38	chr11	85916227	.	T	C	502.86	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.538;DP=184;ExcessHet=8.9625;FS=181.667;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=1.2;SOR=8.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:75:75,0,271	0	0	5	1	.
chr11	92367328	92367328	G	A	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	310.11	8	chr11	92367328	.	G	A	310.11	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=25.31;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:330,24,0	5	1	0	0	.
chr11	92882585	92882585	T	0	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	375.28	9	chr11	92882585	.	T	*	375.28	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.925;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=-0.227;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:347,27,0	1	2	1	2	C
chr11	95184777	95184777	T	-	intronic	SESN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1053189336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0007	0	0.0004	9.837e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	184.67	7	chr11	95184776	.	AT	A	184.67	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=26.38;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:200,21,0	4	1	0	1	.
chr11	101907273	101907273	A	-	intronic	ANGPTL5	.	.	.	.	928	592	2	0	0	2	0.00168634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0006	3.84e-05	1	26028	rs751842999	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0003	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0012	0.0002	0.0003	0.0004	7.925e-05	7.888e-05	6.457e-05	9.461e-05	0.0004	4.518e-05	3.529e-05	7.35e-05	4.257e-05	2.416e-05	0	6.569e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	150.83	19	chr11	101907272	.	GA	G	150.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.864;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:161,0,307	5	0	1	0	.
chr11	102174761	102174761	G	A	intronic	YAP1	.	.	.	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs145109995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0037	0.0002	0.0002	0.0024	0.0020	0.0004	0	0	0	0.0037	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	161.02	5	chr11	102174761	.	G	A	161.02	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=32.2;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	3	1	0	2	.
chr11	103135883	103135883	T	C	exonic	DYNC2H1	.	synonymous SNV	DYNC2H1:NM_001080463:exon17:c.T2509C:p.L837L,DYNC2H1:NM_001377:exon17:c.T2509C:p.L837L	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2809808	not_provided|Jeune_thoracic_dystrophy	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0018770,MedGen:C0265275,OMIM:PS208500,Orphanet:474	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.738e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.129e-06	1.162e-05	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	3.315e-05	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	695.83	76	chr11	103135883	.	T	C	695.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.752;DP=251;ExcessHet=0;FS=1.969;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,30:76:99:706,0,1138	5	0	1	0	.
chr11	103479095	103479095	G	C	exonic	DYNC2H1	.	nonsynonymous SNV	DYNC2H1:NM_001377:exon89:c.G12766C:p.D4256H,DYNC2H1:NM_001080463:exon90:c.G12787C:p.D4263H	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	0.5384	0.588	.	492654	not_provided|Jeune_thoracic_dystrophy|Asphyxiating_thoracic_dystrophy_3	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0018770,MedGen:C0265275,OMIM:PS208500,Orphanet:474|MONDO:MONDO:0013127,MedGen:C0036069,OMIM:613091,Orphanet:474,Orphanet:93269,Orphanet:93270,Orphanet:93271	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.0170763691293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772516163	4.79e-06	4.788e-06	5.447e-06	4.127e-06	0.0007	1.99e-06	1.28e-06	0.0002	0.0001	8.961e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	0.012	0.91255	D	0.033	0.53072	D	0.248	0.68779	B	0.601	0.71005	P	0.870741	0.08827	N	0.943532	0.837223	0.35009	D	2.34	0.67151	M	3.09	0.08371	T	-3.44	0.75537	D	0.125	0.23632	-1.0857	0.06281	T	0.055	0.23300	T	9	0.1868729	0.34172	T	0.017076	0.38630	T	0.125	0.34456	0.48	0.55983	0.477994580393	0.47429	0.3398666242261746	0.33899	0.0745681638047	0.08366	0.293778598309	0.09476	T	0.270299	0.64255	T	-0.213687	0.18864	T	-0.544723	0.17836	T	0.44863704959715	0.30747	T	0.835616	0.51702	T	0.11633855	0.27441	0.16834587	0.38787	0.11633855	0.27441	0.16834587	0.38786	-4.535	0.34973	T	0.3420544577288403	0.43975	0.166	0.39949	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.343639	0.46082	22.2	0.75570369137493587	0.11126	0.86888	0.46270	D	AEFDHI	0.285361	0.39800	N	0.00861585994484434	0.42246	2.541855	-0.0470962480641454	0.37616	2.204896	0.00723208233908268	0.11417	0.743674	0.98306	0	0.573888	0.26702	0	0.630245	0.45026	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.8	3.89	0.44098	2.080000	0.41211	.	.	0.618000	0.50648	0.999000	0.42656	0.999000	0.35428	0.009000	0.08673	0.1602:0.1478:0.692:0.0	6.611	0.21948	860	0.33753	Dynein heavy chain domain;.;Dynein heavy chain domain;.;.;Dynein heavy chain domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	950.83	55	chr11	103479095	.	G	C	950.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.219;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.29;ReadPosRankSum=-1.077;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,35:55:99:961,0,497	5	0	1	0	C
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chr11	104892211	104892211	A	T	intronic	CASP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763355635	2.041e-05	1.525e-05	2.065e-05	2.017e-05	0.0002	1.184e-05	9.26e-06	7.222e-05	4.311e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.033e-05	0	0	1.975e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.695e-05	6.576e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.416e-05	0	6.576e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	292.84	19	chr11	104892211	.	A	T	292.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.779;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=-1.267;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:303,0,339	5	0	1	0	.
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chr11	117147107	117147107	A	-	intronic	PAFAH1B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	44.04	5	chr11	117147106	.	TA	T	44.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	2	0	1	3	.
chr11	117351619	117351619	C	T	intronic	CEP164	.	.	.	Nephronophthisis 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.84	10	chr11	117351619	.	C	T	131.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.05;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.816;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:142,0,192	5	0	1	0	.
chr11	118660640	118660640	T	C	exonic	TREH	.	nonsynonymous SNV	TREH:NM_001301065:exon9:c.A908G:p.N303S,TREH:NM_007180:exon10:c.A1001G:p.N334S	Trehalase deficiency	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00125204787486	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0012	8.41e-05	13	154602	rs782001935	4.467e-05	4.446e-05	1.229e-05	7.745e-05	0.0008	3.591e-05	3.272e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	3.285e-05	3.281e-05	1.286e-05	5.375e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.046	0.40573	D	0.073	0.43159	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.102859	0.19774	N	0.581631	1	0.08975	N	.	.	.	2.18	0.18875	T	-0.45	0.14782	N	0.122	0.11912	-1.0284	0.20973	T	0.027	0.11529	T	9	0.017226905	0.00367	T	0.001252	0.01683	T	0.027	0.05988	0.337	0.32654	0.0551355673512	0.04727	0.2570234685693903	0.25616	0.0275193117563	0.02815	0.289728879929	0.08882	T	0.036453	0.24107	T	-0.685113	0.00045	T	-0.836155	0.01158	T	0.0691599547863007	0.08533	T	0.556544	0.19325	T	0.039612364	0.05502	0.042102188	0.04939	0.039612364	0.05501	0.042102188	0.04938	-1.898	0.08267	T	.	.	0.062	0.01577	B	.;.	.;.	-0.201360	0.03083	0.484	0.48001988879487989	0.03970	0.04959	0.10723	N	AEFDBCI	0.067482	0.13268	N	-1.28485407353786	0.03857	0.1730653	-1.33012651131634	0.04045	0.1900182	0.999941314383577	0.47345	0.615755	0.39536	0	0.563428	0.19063	0	0.618376	0.41669	0	0.664235	0.64389	0	.	.	4.72	-0.281	0.12244	0.324000	0.19357	0.450000	0.18513	-0.789000	0.03264	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.162000	0.20715	0.0:0.2685:0.3196:0.4119	4.449	0.11031	316	0.87161	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1689.83	115	chr11	118660640	.	T	C	1689.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.32;DP=294;ExcessHet=0;FS=5.793;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.736;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,60:115:99:1700,0,1491	5	0	1	0	.
chr11	119182601	119182601	T	A	intronic	NLRX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs576314253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.282e-05	1.286e-05	5.375e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	250.35	6	chr11	119182601	.	T	A	250.35	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=36.82;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:119182601_T_A:270,18,0:119182601	5	1	0	0	.
chr11	119182602	119182602	C	A	intronic	NLRX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs536938931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	250.41	6	chr11	119182602	.	C	A	250.41	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.75;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:119182601_T_A:270,18,0:119182601	5	1	0	0	C
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chr11	125619311	125619311	C	T	intronic	STT3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369272186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.953e-05	3.943e-05	5.15e-05	2.698e-05	0.0002	1.719e-05	1.132e-05	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.16	5	chr11	125619311	.	C	T	67.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125619311_C_T:75,0,120:125619311	4	0	1	1	.
chr11	125619328	125619328	G	T	intronic	STT3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.0	5	chr11	125619328	.	G	T	68.0	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125619311_C_T:75,0,120:125619311	3	0	1	2	C
chr11	128854472	128854472	G	A	intronic	KCNJ1	.	.	.	Bartter syndrome, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946750610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.609e-05	4.597e-05	5.151e-05	4.042e-05	0.0002	2.113e-05	1.529e-05	1.921e-05	1.032e-05	7.247e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.4	7	chr11	128854472	.	G	A	57.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.328;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:66:66,0,95	5	0	1	0	.
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chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	93.9	17	chr11	134239902	.	C	G	93.9	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=1.23;DP=115;ExcessHet=4.1913;FS=28.148;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.68;ReadPosRankSum=0.404;SOR=5.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:34:34,0,90	0	0	4	2	.
chr11	134312994	134312994	G	T	intronic	GLB1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551437645	1.026e-05	8.675e-06	9.239e-06	1.118e-05	0.0003	4.26e-06	2.74e-06	6.01e-06	3.29e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.394e-05	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	812.83	70	chr11	134312994	.	G	T	812.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.441;DP=268;ExcessHet=0;FS=2.19;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.338;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,30:70:99:823,0,1124	5	0	1	0	.
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chr12	197170	197170	C	0	intronic	SLC6A12	.	.	.	.	1024	494	2	0	2	4	0.0020202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	82.14	8	chr12	197170	.	C	*	82.14	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=42;ExcessHet=0;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=58.38;QD=7.47;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:40:0|1:197102_C_T:203,0,40:197102	2	0	1	3	C
chr12	220853	220853	C	A	UTR3	SLC6A13	NM_001190997:c.*95G>T;NM_016615:c.*95G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs370755919	7.87e-05	8.289e-05	5.627e-05	0.0001	0.0009	6.635e-05	6.185e-05	0.0007	0.0006	0.0002	0	0	0.0002	0	0	9.651e-07	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0.0005	0	0	0	0.0010	0	0	1.47e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	487.83	24	chr12	220853	.	C	A	487.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.661;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.33;ReadPosRankSum=-2.036;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,18:24:99:498,0,139	5	0	1	0	.
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chr12	914041	914041	C	T	exonic	RAD52	.	nonsynonymous SNV	RAD52:NM_001297421:exon9:c.G817A:p.D273N,RAD52:NM_001297419:exon11:c.G1048A:p.D350N,RAD52:NM_134424:exon11:c.G1048A:p.D350N	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.00662625537936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867412462	1.163e-05	1.231e-05	6.806e-06	1.65e-05	0.0021	7.08e-06	5.79e-06	0.0012	0.0009	2.987e-05	0	0	0	0	0.0021	2.698e-06	1.656e-05	0	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.044	0.41096	D	0.444	0.13177	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.393406	0.13224	N	0.754801	0.99604	0.23130	N	0.345	0.11182	N	1.95	0.22474	T	-0.44	0.14588	N	0.089	0.06720	-1.0938	0.04929	T	0.053	0.22501	T	10	0.09975085	0.18123	T	0.006626	0.17472	T	0.051	0.14325	.	.	0.542053899377	0.53859	0.0434218068131532	0.04287	0.110484150169	0.12470	0.280847519636	0.07611	T	0.063656	0.32232	T	-0.372839	0.03453	T	-0.757848	0.03190	T	0.102955372299661	0.12679	T	0.510849	0.16306	T	0.09343841	0.21945	0.06043039	0.11507	0.09343841	0.21945	0.06043039	0.11507	-3.723	0.19658	T	.	.	0.072	0.04238	B	.;.	.;.	1.695632	0.21600	15.27	0.98945165919826261	0.49016	0.72844	0.35642	D	AEFDBHCIJ	0.109441	0.21737	N	-0.456482749938135	0.23521	1.263682	-0.347782074774469	0.26577	1.468948	0.999985589763337	0.51787	0.67177	0.52595	0	0.577304	0.33150	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.11	3.24	0.36257	0.681000	0.25001	1.871000	0.29387	0.524000	0.24156	0.889000	0.31176	0.995000	0.32472	0.013000	0.09966	0.0:0.7529:0.16:0.0871	8.384	0.31649	499	0.76092	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	1661.83	129	chr12	914041	.	C	T	1661.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.69;DP=305;ExcessHet=0;FS=2.262;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,68:129:99:1672,0,1483	5	0	1	0	.
chr12	1147129	1147129	G	T	intronic	ERC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs560571692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0002	0.0039	8.162e-05	6.719e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	73.62	7	chr12	1147129	.	G	T	73.62	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.792;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:78,0,68	1	0	1	4	.
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chr12	2518522	2518522	G	C	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.4	6	chr12	2518522	.	G	C	64.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=45.28;MQRankSum=0.842;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2518502_A_G:72,0,162:2518502	3	0	1	2	C
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chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	202.24	48	chr12	5739847	.	C	G	202.24	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.782;DP=490;ExcessHet=3.1439;FS=382.605;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=1.11;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,18:48:64:64,0,494	1	0	4	1	.
chr12	5744559	5744559	A	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	551	970	1	0	0	1	0.000515198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867470462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.05	7	chr12	5744559	.	A	G	171.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.712;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.44;ReadPosRankSum=0.876;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:181,0,61	5	0	1	0	C
chr12	6031789	6031789	G	C	intronic	VWF	.	.	.	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464477526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.1	6	chr12	6031789	.	G	C	58.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:68:68,0,124	5	0	1	0	.
chr12	6534147	6534147	T	C	upstream	GAPDH	dist=370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868343101	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.14	7	chr12	6534147	.	T	C	62.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.133;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,138	5	0	1	0	.
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chr12	6919965	6919965	T	A	intronic	ENO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	137.13	10	chr12	6919965	.	T	A	137.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:147,0,173	5	0	1	0	.
chr12	7067179	7067179	A	G	intronic	C1S	.	.	.	C1s deficiency;Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2, Autosomal dominant	4	1512	5	1	0	7	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs372578611	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0030	0.0003	0.0003	0.0019	0.0015	0.0002	0.0002	0.0016	0	0	0.0030	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.048e-05	7.012e-05	4.81e-05	0	0.0001	0.0020	0	0	0.0068	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	433.83	30	chr12	7067179	.	A	G	433.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.34;DP=163;ExcessHet=0;FS=1.584;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:444,0,349	5	0	1	0	.
chr12	7137655	7137655	-	G	intronic	CLSTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	79.37	6	chr12	7137655	.	A	AG	79.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.96;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:87:89,0,87	5	0	1	0	.
chr12	7884081	7884081	A	C	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.14	5	chr12	7884081	.	A	C	67.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7884081_A_C:75,0,120:7884081	4	0	1	1	.
chr12	7884082	7884082	A	C	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212811900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.328e-06	0.0001	1.426e-05	0	1.611e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.611e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.14	5	chr12	7884082	.	A	C	67.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7884081_A_C:75,0,120:7884081	4	0	1	1	C
chr12	8661995	8661995	C	T	intronic	MFAP5	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 9, Autosomal dominant	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867189114	2.532e-05	2.74e-05	2.75e-05	2.314e-05	0.0031	1.838e-05	1.627e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0.0031	1.151e-05	6.909e-05	2.401e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	721.83	49	chr12	8661995	.	C	T	721.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.141;DP=204;ExcessHet=0;FS=1.087;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,28:49:99:732,0,543	5	0	1	0	.
chr12	8924405	8924405	G	C	intronic	PHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	117.18	5	chr12	8924405	.	G	C	117.18	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=23.44;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:134,15,0	4	1	0	1	.
chr12	9068315	9068315	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	71.76	29	chr12	9068315	.	G	A	71.76	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.548;DP=133;ExcessHet=3.1439;FS=34.772;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=5.117	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9:29:29:29,0,389	1	0	4	1	.
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	549.16	20	chr12	9093639	.	T	C	549.16	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.191;DP=192;ExcessHet=6.4098;FS=30.335;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.559;SOR=4.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:122,0,175	0	0	4	2	C
chr12	9093640	9093640	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.899e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.993e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	877.31	19	chr12	9093640	.	G	A	877.31	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.37;DP=181;ExcessHet=4.1913;FS=73.449;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=-0.297;SOR=7.173	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:5,9:19:10:157,10,14	1	0	4	1	C
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	877.31	19	chr12	9093640	.	G	C	877.31	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.37;DP=181;ExcessHet=4.1913;FS=73.449;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=-0.297;SOR=7.173	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:19:10:157,35,209	3	0	2	1	C
chr12	9160922	9160922	T	0	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1505.29	12	chr12	9160922	.	T	*	1505.29	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.557;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.76;MQRankSum=-0.875;QD=26.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:12:16:580,268,225	4	0	2	0	.
chr12	9862729	9862729	G	C	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.622e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	207.4	6	chr12	9862729	.	G	C	207.4	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=0.464;DP=45;ExcessHet=2.4304;FS=19.713;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=5.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:28:32,0,28	0	1	3	2	.
chr12	10010667	10010667	C	T	UTR5	CLEC12B	NM_001129998:c.-93C>T;NM_001319242:c.-3975C>T;NM_001319241:c.-3975C>T;NM_205852:c.-93C>T	.	.	.	442	1077	3	0	0	3	0.00139082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs549457320	0.0007	0.0004	0.0004	0.0009	0.0058	0.0006	0.0006	0.0053	0.0051	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0012	9.559e-05	0.0003	0.0058	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	0.0001	8.714e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0.0006	0	0	0.0034	2.94e-05	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	269.83	12	chr12	10010667	.	C	T	269.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.543;DP=104;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.611;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:88:280,0,88	5	0	1	0	.
chr12	10309865	10309865	T	G	intronic	KLRD1	.	.	.	.	530	989	2	0	1	3	0.0010101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976132628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.685e-05	6.538e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.65	8	chr12	10309865	.	T	G	131.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.545;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:141,0,141	5	0	1	0	.
chr12	10450445	10450445	C	A	intronic	KLRC1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.562e-05	0	8.743e-05	0	0	3.066e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs202024250	7.026e-05	5.51e-05	6.976e-05	7.073e-05	0.0068	5.612e-05	5.158e-05	0.0049	0.0043	0	0.0002	0	0	0	0.0068	3.021e-05	0.0002	0	4.598e-05	4.594e-05	3.856e-05	5.373e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	2.258e-05	9.06e-06	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	432.83	37	chr12	10450445	.	C	A	432.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.12;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=-0.851;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:443,0,483	5	0	1	0	.
chr12	11891196	11891196	G	C	UTR3	ETV6	NM_001987:c.*150G>C	.	.	Leukemia, acute myeloid, somatic;Thrombocytopenia 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.372e-05	1.852e-05	1.398e-05	3.212e-05	0.0002	1.272e-05	9.3e-06	0.0001	8.426e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.889e-05	0.0002	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.43	8	chr12	11891196	.	G	C	75.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.369;DP=28;ExcessHet=0;FS=4.26;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:85:85,0,179	5	0	1	0	.
chr12	13611945	13611945	G	A	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559366564	2.788e-05	2.24e-05	3.051e-05	2.539e-05	0.0009	1.978e-05	1.717e-05	0.0006	0.0005	0.0009	7.077e-05	0	0	0	0	0	6.291e-05	1.29e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	118.34	28	chr12	13611945	.	G	A	118.34	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.333;DP=141;ExcessHet=1.7609;FS=22.684;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=-0.461;SOR=4.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:70:70,0,169	0	0	3	3	.
chr12	14885740	14885740	A	G	exonic	MGP	.	synonymous SNV	MGP:NM_000900:exon1:c.T52C:p.L18L,MGP:NM_001190839:exon1:c.T52C:p.L18L	Keutel syndrome, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2406.04	75	chr12	14885740	.	A	G	2406.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.08;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,75:75:99:2426,224,0	5	1	0	0	.
chr12	15751266	15751266	G	A	intronic	EPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559041203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.881e-05	7.874e-05	5.141e-05	0.0001	0.0012	4.494e-05	3.51e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	123.83	5	chr12	15751266	.	G	A	123.83	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.77;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	1	.
chr12	20646372	20646372	C	T	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169558820	6.345e-06	6.634e-06	4.486e-06	8.003e-06	4.457e-05	1.69e-06	4.7e-07	1.19e-06	4.4e-07	0	4.457e-05	0	0	0	0	7.127e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1598.04	42	chr12	20646372	.	C	T	1598.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.17;SOR=3.365	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,42:42:99:1618,126,0	5	1	0	0	.
chr12	21346522	21346522	A	-	intronic	SLCO1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1325781602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0006	0	0.0020	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.84	5	chr12	21346521	.	CA	C	34.84	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,65	2	0	1	3	.
chr12	22058743	22058743	A	G	intronic	CMAS	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.491e-05	0	0	0	0	4.516e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs755350261	5.557e-06	6.157e-06	1.38e-06	9.788e-06	1.213e-05	2.39e-06	1.73e-06	1.96e-06	1.29e-06	0	0	0	0	0	0	5.448e-06	1.683e-05	1.213e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1824.04	59	chr12	22058743	.	A	G	1824.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.92;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,59:59:99:1844,176,0	5	1	0	0	.
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chr12	43462906	43462906	C	T	exonic	ADAMTS20	.	nonsynonymous SNV	ADAMTS20:NM_025003:exon11:c.G1603A:p.G535S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3652959	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.026750030341	.	.	7.957e-05	0	0	0.0002	0	6.212e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs778375054	1.446e-05	1.779e-05	1.369e-05	1.525e-05	0.0001	9.29e-06	7.89e-06	5.516e-05	4.129e-05	0.0001	2.3e-05	0	0	0	0	5.421e-06	1.666e-05	0.0001	7.885e-05	7.88e-05	5.138e-05	0.0001	0.0003	4.497e-05	3.512e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.131	0.26629	T	0.148	0.36365	T	.	.	.	.	.	.	0.000049	0.53742	D	0.000000	1	0.81001	D	2.59	0.75718	M	-0.1	0.67712	T	-2.67	0.57110	D	0.54	0.59901	-0.1327	0.79338	T	0.410	0.75873	T	10	0.41697222	0.56607	T	0.02675	0.49630	D	0.215	0.50805	.	.	0.874395811798	0.87316	0.7915550122668243	0.79107	0.258634915718	0.28424	0.540402770042	0.44502	T	.	.	.	-0.116057	0.33770	T	-0.18915	0.55669	T	0.73723578453064	0.42589	D	0.821518	0.51702	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.956	0.45909	T	.	.	0.181	0.39322	B	.;.;.	.;.;.	3.702621	0.52811	23.3	0.99885006876818605	0.96049	0.99455	0.96243	D	AEFBI	0.792816	0.72100	D	0.675588115638195	0.78031	6.790707	0.650239159530515	0.78628	6.914719	0.999997224202895	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.87	4.87	0.62877	5.502000	0.66672	7.606000	0.61733	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.962000	0.52141	0.0:1.0:0.0:0.0	18.916	0.92479	838	0.37812	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	518.83	54	chr12	43462906	.	C	T	518.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.425;DP=222;ExcessHet=0;FS=2.336;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,23:54:99:529,0,753	5	0	1	0	.
chr12	43531983	43531983	A	T	intronic	ADAMTS20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.934e-06	3.433e-06	3.831e-06	4.044e-06	0.0001	9.2e-07	6.2e-07	4.848e-05	2.954e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.83	14	chr12	43531983	.	A	T	37.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.818;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=-0.624;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:48:48,0,337	5	0	1	0	C
chr12	43773111	43773111	T	C	intronic	IRAK4	.	.	.	IRAK4 deficiency;Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.893e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs374504774	6.361e-06	6.844e-06	5.645e-06	7.079e-06	8.275e-05	2.99e-06	2.17e-06	3.831e-05	2.704e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.409e-05	8.275e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	280.83	20	chr12	43773111	.	T	C	280.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.86;DP=116;ExcessHet=0;FS=3.197;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=-0.304;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:291,0,323	5	0	1	0	.
chr12	47079029	47079029	G	C	UTR5	AMIGO2	NM_181847:c.-27C>G;NM_001370299:c.-27C>G;NM_001143668:c.-27C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-07	6.84e-07	0	1.471e-06	1.366e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.366e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2235.83	104	chr12	47079029	.	G	C	2235.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.943;DP=277;ExcessHet=0;FS=1.584;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.5;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.55	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,58:104:99:0|1:47079026_C_T:2246,0,1755:47079026	5	0	1	0	.
chr12	47737468	47737468	G	T	UTR3	RAPGEF3	NM_001098531:c.*99C>A;NM_006105:c.*99C>A;NM_001098532:c.*99C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868536785	1.099e-06	2.098e-06	0	2.155e-06	1.562e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.562e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	215.83	20	chr12	47737468	.	G	T	215.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.352;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:226,0,460	5	0	1	0	.
chr12	47791338	47791338	G	A	intronic	HDAC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0.0009	0	4.809e-05	0	0.0003	9.06e-05	14	154602	rs758286709	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	6.304e-05	8.093e-05	0	0.0004	1.997e-05	0	0.0003	8.675e-05	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	9.147e-05	7.703e-05	0.0005	0.0003	2.412e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1016.83	73	chr12	47791338	.	G	A	1016.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.108;DP=251;ExcessHet=0;FS=0.884;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,40:73:99:1027,0,831	5	0	1	0	.
chr12	47844650	47844650	G	A	exonic	VDR	.	unknown	UNKNOWN	Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, Autosomal recessive	12	1509	1	0	0	1	0.000331236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975847220	2.492e-05	2.533e-05	1.56e-05	3.432e-05	7.183e-05	1.809e-05	1.601e-05	3.076e-05	2.091e-05	3.085e-05	0	0	0	0	0	2.61e-05	0	7.183e-05	4.595e-05	4.593e-05	6.422e-05	2.685e-05	0.0001	2.107e-05	1.526e-05	4.726e-05	3.044e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	406.83	29	chr12	47844650	.	G	A	406.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.38;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.59;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:417,0,395	5	0	1	0	.
chr12	47845910	47845910	G	T	intronic	VDR	.	.	.	Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	100.25	5	chr12	47845910	.	G	T	100.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:109,0,70	4	0	1	1	C
chr12	48343501	48343501	G	C	exonic	ZNF641	.	synonymous SNV	ZNF641:NM_001172682:exon5:c.C720G:p.P240P,ZNF641:NM_001365803:exon5:c.C720G:p.P240P,ZNF641:NM_001365805:exon5:c.C318G:p.P106P,ZNF641:NM_001172681:exon6:c.C747G:p.P249P,ZNF641:NM_152320:exon7:c.C789G:p.P263P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs754223528	5.474e-06	5.472e-06	6.808e-06	4.127e-06	9.276e-05	2.36e-06	1.7e-06	4.579e-05	3.272e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.276e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1357.83	113	chr12	48343501	.	G	C	1357.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.635;DP=303;ExcessHet=0;FS=8.855;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=0.009;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,51:113:99:1368,0,1748	5	0	1	0	.
chr12	48568216	48568216	A	G	intronic	LALBA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933904964	4.252e-06	1.602e-05	4.529e-06	4.007e-06	4.746e-05	7.1e-07	2.7e-07	.	.	0	4.746e-05	0	0	0	0	3.598e-06	0	0	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	4.823e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	202.16	9	chr12	48568216	.	A	G	202.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.668;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.46;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:97:212,0,97	5	0	1	0	.
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chr12	49628788	49628788	G	A	intronic	PRPF40B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.75	5	chr12	49628788	.	G	A	66.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49628784_C_T:75,0,114:49628784	4	0	1	1	.
chr12	49628801	49628801	C	T	intronic	PRPF40B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.91	5	chr12	49628801	.	C	T	66.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49628801_C_T:75,0,120:49628801	4	0	1	1	C
chr12	49628802	49628802	A	G	intronic	PRPF40B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.91	5	chr12	49628802	.	A	G	66.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49628801_C_T:75,0,120:49628801	4	0	1	1	C
chr12	49651716	49651716	T	A	intronic	FMNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs559151186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0019	6.505e-05	5.318e-05	0.0010	0.0007	7.215e-05	0	6.533e-05	0.0006	0	0	0	1.47e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	190.84	16	chr12	49651716	.	T	A	190.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.46;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.271;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:201,0,326	5	0	1	0	.
chr12	49694913	49694913	A	-	intronic	FMNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1211645905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	8.519e-05	6.381e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0.0011	0	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	37.76	5	chr12	49694912	.	CA	C	37.76	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	0	0	1	5	C
chr12	49801982	49801982	G	A	intronic	NCKAP5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208478843	1.711e-05	1.847e-05	2.043e-05	1.376e-05	1.979e-05	1.175e-05	9.93e-06	1.295e-05	1.106e-05	0	0	0	0	0	0	1.979e-05	3.314e-05	1.16e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1192.83	87	chr12	49801982	.	G	A	1192.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.45;DP=267;ExcessHet=0;FS=5.685;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.319	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,42:87:99:1203,0,1196	5	0	1	0	.
chr12	50192259	50192265	TCCCGGG	-	intronic	LIMA1	.	.	.	.	697	824	0	1	0	2	0.00121212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs753908436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.691e-05	7.35e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.27	12	chr12	50192258	.	CTCCCGGG	C	134.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.893;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:99:0|1:50192258_CTCCCGGG_C:144,0,324:50192258	5	0	1	0	.
chr12	50192266	50192266	C	A	intronic	LIMA1	.	.	.	.	599	922	0	1	0	2	0.00108342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254882140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.941e-05	5.141e-05	2.692e-05	7.351e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.12	12	chr12	50192266	.	C	A	134.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.641;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:99:0|1:50192258_CTCCCGGG_C:144,0,324:50192258	5	0	1	0	C
chr12	50992746	50992747	AG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	598.6	16	chr12	50992746	.	AG	*	598.6	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.398;DP=226;ExcessHet=0;FS=2.801;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=-0.167;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:4,6:16:33:207,33,126	1	0	5	0	.
chr12	51360358	51360358	T	-	intronic	GALNT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs903645353	0.0017	0.0009	0.0017	0.0017	0.0054	0.0010	0.0007	0.0010	0.0005	0.0032	0.0035	0	0.0054	0	0	0.0014	0.0019	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0036	0.0001	0.0001	0.0023	0.0019	4.904e-05	0	0	0	0	9.944e-05	0	8.949e-05	0	0.0036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.62	5	chr12	51360357	.	GT	G	35.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	2	0	1	3	.
chr12	52015154	52015154	C	T	exonic	TAMALIN	.	synonymous SNV	TAMALIN:NM_001271856:exon7:c.C714T:p.I238I,TAMALIN:NM_181711:exon8:c.C1143T:p.I381I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.386e-06	1.368e-06	1.38e-06	1.393e-06	9.005e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.005e-07	1.665e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	426.83	49	chr12	52015154	.	C	T	426.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.647;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,19:49:99:437,0,705	5	0	1	0	.
chr12	52077318	52077318	G	A	UTR3	ATG101	NM_021934:c.*128G>A;NM_001098673:c.*128G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs775247514	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0001	0	0	2.906e-05	0	0	0.0004	0.0004	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	6.541e-05	0	0.0008	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	266.84	22	chr12	52077318	.	G	A	266.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.506;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=1.48;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:277,0,408	5	0	1	0	.
chr12	52384838	52384838	A	G	intronic	KRT84	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.1	9	chr12	52384838	.	A	G	104.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.655;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:114,0,175	5	0	1	0	.
chr12	52545859	52545859	G	A	intronic	KRT71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937352535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.039e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	6.825e-05	2.856e-05	0	0	0	0.0003	0.0004	9.432e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	262.86	17	chr12	52545859	.	G	A	262.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.659;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:273,0,223	5	0	1	0	.
chr12	52680377	52680377	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-29A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	847.82	101	chr12	52680377	.	T	G	847.82	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-3.596;DP=564;ExcessHet=1.383;FS=194.296;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.12;ReadPosRankSum=4.28;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,18:101:82:0|1:52680377_T_G:82,0,2618:52680377	0	0	3	3	.
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	635.82	96	chr12	52680382	.	T	G	635.82	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-1.481;DP=524;ExcessHet=1.383;FS=178.413;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=3.61;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,19:96:99:0|1:52680377_T_G:106,0,2458:52680377	0	0	3	3	C
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	451.55	77	chr12	52680395	.	T	G	451.55	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-2.524;DP=417;ExcessHet=1.383;FS=225.813;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.83;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,24:77:66:66,0,974	1	0	3	2	C
chr12	53122509	53122509	T	C	intronic	SOAT2	.	.	.	.	1158	362	1	1	0	3	0.00412655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs551149199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0014	0.0007	0.0006	0.0012	0.0011	0.0002	0	0.0005	0.0003	0	9.491e-05	0.0068	0.0014	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.36	8	chr12	53122509	.	T	C	90.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.93;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=46.12;MQRankSum=-0.674;QD=11.29;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:1|0:53122486_G_A:100,0,201:53122486	5	0	1	0	.
chr12	53446001	53446001	-	TTTCCCG	intronic	PRR13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs778916998	5.473e-06	5.472e-06	8.168e-06	2.75e-06	0.0002	2.35e-06	1.7e-06	7.712e-05	5.305e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	1.656e-05	0	6.654e-05	6.602e-05	7.793e-05	5.458e-05	0.0002	3.559e-05	2.747e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	153.79	46	chr12	53446001	.	C	CTTTCCCG	153.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.88;DP=259;ExcessHet=0;FS=6.583;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.34;ReadPosRankSum=-1.3;SOR=2.14	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,7:46:99:164,0,1577	5	0	1	0	.
chr12	53712698	53712698	T	C	intronic	CALCOCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.62e-06	1.389e-06	0	3.251e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.259e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	702.83	40	chr12	53712698	.	T	C	702.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.574;DP=178;ExcessHet=0;FS=4.807;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=0.556;SOR=1.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:713,0,590	5	0	1	0	.
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chr12	55687770	55687770	A	G	intronic	ITGA7	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.84	6	chr12	55687770	.	A	G	62.84	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=29;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55687769_C_T:72,0,162:55687769	4	0	1	1	C
chr12	55934425	55934425	A	G	intronic	DGKA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr12	55934425	.	A	G	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	5	.
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chr12	56214254	56214254	A	T	intronic	RNF41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.86	11	chr12	56214254	.	A	T	46.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.602;DP=57;ExcessHet=0;FS=4.616;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=-1.393;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:56214249_A_G:57,0,372:56214249	5	0	1	0	C
chr12	56266718	56266721	CCTA	-	upstream	COQ10A	dist=221	.	.	.	1202	319	1	0	0	1	0.00156495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00379393	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs368328916	0.0003	0.0002	0	0.0005	0.0278	4.627e-05	1.914e-05	0.0049	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0278	0.0006	0.0007	0.0003	0.0010	0.0186	0.0005	0.0005	0.0155	0.0144	2.406e-05	0	0.0003	0	0.0006	0	0	0	0	0.0186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	108.95	6	chr12	56266717	.	GCCTA	G	108.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.16;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	4	0	1	1	.
chr12	56746660	56746677	ACACACACACACACACAA	-	intronic	PRIM1	.	.	.	.	821	698	2	0	1	3	0.00143062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1295086275	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0007	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0009	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0001	0.0123	8.105e-05	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	378.22	18	chr12	56746659	.	CACACACACACACACACAA	C	378.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.701;DP=129;ExcessHet=1.383;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,10:18:99:0|1:56746659_CACACACACACACACACAA_C:388,0,306:56746659	5	0	1	0	.
chr12	57041138	57041138	G	A	intronic	MYO1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.705e-05	0	0	0.0007	0	0	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs201269758	2.216e-05	2.264e-05	1.12e-05	3.289e-05	0.0003	1.537e-05	1.323e-05	0.0002	0.0001	0	2.252e-05	0	0.0003	0	0	2.132e-06	1.86e-05	0.0001	3.282e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.37e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	613.83	59	chr12	57041138	.	G	A	613.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.871;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-1.05;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,27:59:99:624,0,867	5	0	1	0	.
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chr12	57243919	57243919	T	A	intronic	STAC3	.	.	.	Native American myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0022	0.022	.	1143634	STAC3-related_disorder|Bailey-Bloch_congenital_myopathy	.|MONDO:MONDO:0009722,MedGen:C1850625,OMIM:255995,Orphanet:168572	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.033e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs746464389	4.243e-05	4.241e-05	1.77e-05	6.741e-05	0.0007	3.378e-05	3.066e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0.0007	1.971e-05	1.969e-05	0	4.033e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2425.83	157	chr12	57243919	.	T	A	2425.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.795;DP=339;ExcessHet=0;FS=3.792;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,95:157:99:2436,0,1527	5	0	1	0	.
chr12	57386474	57386474	G	A	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902236155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.27	7	chr12	57386474	.	G	A	62.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.792;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=0.18;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,159	3	0	1	2	.
chr12	57524769	57524769	C	T	exonic	MBD6	.	nonsynonymous SNV	MBD6:NM_052897:exon4:c.C163T:p.L55F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.556	0.0439329793867	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	0	0	6.059e-05	6.5e-06	1	154602	rs752186520	1.368e-05	1.368e-05	4.084e-06	2.338e-05	0.0002	8.94e-06	7.26e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0002	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0006	5.23e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.013	0.65419	D	0.046	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	0.000187	0.48115	D	0.000000	0.837083	0.35007	D	2.615	0.76484	M	-3.91	0.96047	D	-2.75	0.63554	D	0.601	0.61933	1.011	0.97380	D	0.872	0.95731	D	10	0.42526639	0.57131	T	0.043933	0.61237	D	0.556	0.81717	0.408	0.44230	0.759788883185	0.75760	0.5090569890299664	0.50827	0.0486988471212	0.05321	0.745053112507	0.73717	T	0.214244	0.65154	T	0.0507116	0.58435	T	0.127216	0.78711	D	0.619617104530334	0.37190	D	0.961204	0.85427	D	0.3602998	0.57858	0.33527485	0.59343	0.3602998	0.57859	0.33527485	0.59343	-9.493	0.70815	D	.	.	0.739	0.85307	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.428600	0.68660	25.3	0.9942732710190445	0.64081	0.80996	0.40496	D	AEFDBCI	0.372985	0.45842	N	0.548916684733052	0.70015	5.440036	0.531969087577336	0.70153	5.463463	0.999999671370569	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.643519	0.47002	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.56	4.56	0.55644	3.650000	0.54164	7.709000	0.66702	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.8311:0.1689:0.0	12.497	0.55274	411	0.82069	Methyl-CpG DNA binding|Methyl-CpG DNA binding;Methyl-CpG DNA binding;Methyl-CpG DNA binding|Methyl-CpG DNA binding;Methyl-CpG DNA binding|Methyl-CpG DNA binding	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2566.83	159	chr12	57524769	.	C	T	2566.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.09;DP=341;ExcessHet=0;FS=3.76;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.11;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,93:159:99:2577,0,1541	5	0	1	0	.
chr12	57601516	57601516	C	T	intronic	PIP4K2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.858e-07	6.841e-07	1.365e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1497.83	107	chr12	57601516	.	C	T	1497.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.672;DP=314;ExcessHet=0;FS=2.483;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.95	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,59:107:99:1508,0,1328	5	0	1	0	.
chr12	57807301	57807301	C	T	intronic	AVIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.242e-06	9.612e-05	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs533156008	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	1.656e-05	0	6.569e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	2.407e-05	0	0	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	715.83	41	chr12	57807301	.	C	T	715.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.227;DP=219;ExcessHet=0;FS=1.429;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.46;ReadPosRankSum=-1.327;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,26:41:99:726,0,393	5	0	1	0	.
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chr12	63149772	63149775	TCTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	715.34	25	chr12	63149772	.	TCTC	*	715.34	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=155;ExcessHet=0.1336;FS=5.538;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.5;ReadPosRankSum=0.243;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,10:25:99:.:.:944,651,621:.	2	1	3	0	.
chr12	63149774	63149775	TC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	206.05	25	chr12	63149774	.	TC	*	206.05	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.735;DP=157;ExcessHet=0.7136;FS=1.892;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=-0.584;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,14:25:99:.:.:626,0,261:.	4	1	1	0	C
chr12	64155793	64155793	C	T	UTR3	SRGAP1	NM_020762:c.*13121C>T;NM_001346201:c.*13121C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.41	5	chr12	64155793	.	C	T	67.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64155790_A_G:75,0,120:64155790	3	0	1	2	.
chr12	64155794	64155794	A	G	UTR3	SRGAP1	NM_020762:c.*13122A>G;NM_001346201:c.*13122A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.41	5	chr12	64155794	.	A	G	67.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64155790_A_G:75,0,120:64155790	3	0	1	2	C
chr12	64390709	64390709	T	A	UTR5	C12orf56	NM_001170633:c.-144A>T;NM_001099676:c.-144A>T	.	.	.	460	1058	4	0	0	4	0.00188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536427276	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	0.0001	0.0008	6.481e-05	3.679e-05	0	0.0010	8.971e-05	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.576e-05	6.281e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.95	12	chr12	64390709	.	T	A	47.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.017;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:57:57,0,267	4	0	1	1	.
chr12	65308784	65308784	G	A	intronic	MSRB3	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.087e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	80.05	26	chr12	65308784	.	G	A	80.05	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.677;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.08;ReadPosRankSum=0.139;SOR=1.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:84:84,0,267	0	0	1	5	.
chr12	66372016	66372016	G	A	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs150639628	0.0001	9.766e-05	8.909e-05	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	0.0006	5.443e-05	0.0001	8.557e-05	0	0	8.665e-06	8.285e-05	0.0011	0.0001	0.0001	0.0001	9.399e-05	0.0010	6.506e-05	5.318e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	6.537e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	265.83	43	chr12	66372016	.	G	A	265.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.461;DP=190;ExcessHet=0;FS=1.773;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,12:43:99:276,0,963	5	0	1	0	.
chr12	67651550	67651550	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	763.54	89	chr12	67651550	.	C	G	763.54	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.363;DP=415;ExcessHet=3.1439;FS=339.917;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=1.5;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,36:89:99:.:.:353,0,1299:.	1	0	3	2	.
chr12	67651551	67651551	C	T	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.54	0.54911	T	-0.7	0.19933	N	.	.	-1.0089	0.27261	T	0.114	0.40582	T	5	0.1153608	0.21732	T	.	.	.	0.017	0.02790	0.262	0.20631	0.35158688536	0.34763	.	.	.	.	.	.	.	0.035798	0.23858	T	-0.198365	0.21042	T	-0.522714	0.20021	T	0.271332221574322	0.23804	T	0.19838	0.02216	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.24633	B	.	.	0.734854	0.11040	7.696	0.82982235995344544	0.14478	0.05190	0.11012	N	ALL	0.056560	0.10466	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	734.53	89	chr12	67651551	.	C	T	734.53	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.687;DP=482;ExcessHet=11.5949;FS=250.296;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.99;SOR=9.94	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,22:89:99:.:.:216,0,1342:.	3	0	3	0	C
chr12	68295258	68295258	G	A	exonic	MDM1	.	nonsynonymous SNV	MDM1:NM_001354974:exon13:c.C1301T:p.T434I,MDM1:NM_001205028:exon14:c.C2036T:p.T679I,MDM1:NM_001354970:exon14:c.C2021T:p.T674I,MDM1:NM_001368282:exon14:c.C1331T:p.T444I,MDM1:NM_017440:exon14:c.C2141T:p.T714I,MDM1:NM_001354969:exon15:c.C2171T:p.T724I,MDM1:NM_001354972:exon15:c.C1331T:p.T444I,MDM1:NM_001354973:exon15:c.C1331T:p.T444I,MDM1:NM_001354971:exon16:c.C1331T:p.T444I	.	436	1083	3	0	0	3	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.0100387181515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.373e-06	1.368e-06	0	2.759e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.167e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.008	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.012704	0.29081	N	0.376025	0.992209	0.23919	N	2.39	0.68882	M	1.98	0.21865	T	-2.64	0.62343	D	0.234	0.30914	-1.0484	0.14846	T	0.061	0.25635	T	9	0.1809578	0.33305	T	0.010039	0.26102	T	0.107	0.30369	0.355	0.35571	0.130388298395	0.12655	0.04269941965831144	0.04214	0.25274736614	0.27838	0.56364941597	0.47782	T	0.449467	0.79095	T	-0.113322	0.34219	T	-0.400556	0.33319	T	0.857456088066101	0.50821	D	0.878312	0.68959	D	0.09045821	0.21167	0.13050756	0.31357	0.09045821	0.21167	0.13050756	0.31356	-6.118	0.47256	T	.	.	0.361	0.64699	A	.;.;.	.;.;.	3.236178	0.44156	21.9	0.99763498255875727	0.85254	0.42017	0.26785	N	AEFBI	0.081200	0.16429	N	-0.117553780362421	0.36629	2.119778	-0.15182416263869	0.33339	1.905995	0.952013273101996	0.27990	0.615465	0.37627	0	0.653731	0.59785	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.57	3.44	0.38486	0.758000	0.26113	4.183000	0.42351	0.676000	0.76740	0.318000	0.25485	1.000000	0.68203	0.035000	0.13729	0.0877:0.1315:0.4841:0.2966	3.285	0.06520	931	0.16308	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	547.83	46	chr12	68295258	.	G	A	547.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.258;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-2.869;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:558,0,500	5	0	1	0	.
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chr12	86264759	86264759	A	G	intronic	MGAT4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr12	86264759	.	A	G	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	5	.
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chr12	88184031	88184031	C	-	intronic	TMTC3	.	.	.	Lissencephaly 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.43	11	chr12	88184030	.	AC	A	32.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.875;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=-1.922;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:42:42,0,303	5	0	1	0	.
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chr12	99649320	99649320	G	A	exonic	FAM71C	.	synonymous SNV	FAM71C:NM_153364:exon2:c.G648A:p.E216E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs777573565	4.104e-06	4.104e-06	0	8.251e-06	5.797e-05	1.48e-06	9.7e-07	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.83	105	chr12	99649320	.	G	A	66.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.2;DP=400;ExcessHet=0;FS=105.82;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=1.44;SOR=6.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,27:105:77:77,0,1563	5	0	1	0	.
chr12	100391041	100391041	T	C	exonic	SLC17A8	.	nonsynonymous SNV	SLC17A8:NM_001145288:exon3:c.T395C:p.I132T,SLC17A8:NM_139319:exon3:c.T395C:p.I132T	Deafness, autosomal dominant 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.719	0.0596585814101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.105e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.501e-06	0.0003	1.48e-06	9.7e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	1.872e-05	0.0003	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.004	0.74150	D	0.984	0.60733	D	0.925	0.65999	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.16	0.88528	M	0.25	0.59449	T	-4.19	0.75615	D	0.94	0.94668	0.134	0.84783	D	0.463	0.79207	T	10	0.879972	0.87304	D	0.059659	0.67740	D	0.719	0.90056	0.629	0.76478	0.665091151413	0.66227	0.8875927744263518	0.88728	0.630137594049	0.57018	0.850524187088	0.89694	D	0.705884	0.91571	D	0.330516	0.85200	D	0.236987	0.85005	D	0.998194634914398	0.93480	D	0.990776	0.97178	D	0.7773718	0.82492	0.71964496	0.83448	0.7773718	0.82494	0.71964496	0.83449	-11.607	0.82884	D	0.4496707409131112	0.53370	0.979	0.94573	P	.;.	.;.	4.969671	0.82239	27.7	0.99855844564950735	0.93458	0.99464	0.96353	D	AEFI	0.896682	0.83801	D	0.867550611298972	0.90083	10.24578	0.803594506541489	0.90043	10.23091	0.999893006223778	0.45129	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.24	5.24	0.72863	7.627000	0.82366	7.906000	0.73790	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.457	0.75046	633	0.64743	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1380.83	106	chr12	100391041	.	T	C	1380.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.829;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.967;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,55:106:99:1391,0,1343	5	0	1	0	.
chr12	101048453	101048453	A	G	intronic	ANO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.36e-06	0	0	0	0	1.521e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs753825267	7.438e-07	6.852e-07	1.489e-06	0	9.849e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.849e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	415.83	42	chr12	101048453	.	A	G	415.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.608;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=-1.119;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:426,0,627	5	0	1	0	.
chr12	101920297	101920298	CT	0	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	90.06	22	chr12	101920297	.	CT	*	90.06	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=81;ExcessHet=6.1542;FS=1.79;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.61;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,15:22:99:.:.:278,0,265:.	2	0	3	1	.
chr12	102480553	102480553	G	T	UTR5	IGF1	NM_001111283:c.-172C>A;NM_000618:c.-172C>A;NM_001111285:c.-172C>A	.	.	Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	204.84	10	chr12	102480553	.	G	T	204.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.26;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.48;ReadPosRankSum=1.37;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:215,0,137	5	0	1	0	.
chr12	102894666	102894666	T	C	intronic	PAH	.	.	.	Phenylketonuria, Autosomal recessive	17	1502	3	0	0	3	0.000997672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543573785	0.0001	8.923e-05	7.204e-05	0.0001	0.0013	9.058e-05	8.418e-05	0.0006	0.0005	0	6.829e-05	0	0	0	0.0013	4.994e-05	0.0002	0.0007	9.193e-05	9.186e-05	3.855e-05	0.0001	0.0025	5.524e-05	4.362e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	300.83	16	chr12	102894666	.	T	C	300.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.124;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:311,0,223	5	0	1	0	.
chr12	103794151	103794151	C	-	intronic	NT5DC3	.	.	.	.	935	585	2	0	0	2	0.00170648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs376695299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	9.258e-05	0.0002	8.679e-05	7.107e-05	3.158e-05	2.012e-05	8.043e-05	0	0.0002	0	0	0.0010	0	8.076e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	167.49	17	chr12	103794150	.	TC	T	167.49	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=2.43;DP=125;ExcessHet=0.4139;FS=1.782;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=1.5;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,6:17:99:0|1:103794150_TC_T:148,0,365:103794150	4	0	2	0	.
chr12	104666025	104666025	G	A	intronic	CHST11	.	.	.	.	1056	465	0	1	0	2	0.00214592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs574376635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0058	0.0004	0.0003	0.0041	0.0036	0.0005	0	0.0002	0	0.0008	9.511e-05	0	0.0002	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.9	7	chr12	104666025	.	G	A	62.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.328;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,113	4	0	1	1	.
chr12	106314576	106314578	TGA	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	120.06	8	chr12	106314576	.	TGA	*	120.06	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0.095;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=1.83;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:8:70:188,0,157	2	1	2	1	.
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chr12	108177968	108177968	A	T	intronic	WSCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs747584134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	111.27	5	chr12	108177968	.	A	T	111.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:118,0,27	3	0	1	2	.
chr12	109523954	109523954	A	T	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1270.83	72	chr12	109523954	.	A	T	1270.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.5;DP=250;ExcessHet=0;FS=5.005;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=-0.256;SOR=1.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,45:72:99:1281,0,566	5	0	1	0	.
chr12	113130745	113130745	G	A	intronic	RASAL1	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773496074	8.239e-05	5.049e-05	7.016e-05	9.347e-05	0.0003	6.265e-05	5.56e-05	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0003	6.55e-05	0.0001	0.0003	5.258e-05	5.253e-05	7.709e-05	2.691e-05	0.0003	2.558e-05	1.831e-05	8.877e-05	5.386e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	119.83	15	chr12	113130745	.	G	A	119.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.324;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:130,0,306	5	0	1	0	.
chr12	113425494	113425494	G	C	intronic	SDSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006132335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	516.83	25	chr12	113425494	.	G	C	516.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.843;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.67;ReadPosRankSum=-1.749;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:527,0,344	5	0	1	0	.
chr12	113426280	113426280	T	A	intronic	SDSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.292e-06	1.59e-06	0	5.781e-06	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	727.83	71	chr12	113426280	.	T	A	727.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.6;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=-1.206;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,31:71:99:738,0,1042	5	0	1	0	C
chr12	113940054	113940054	C	T	exonic	RBM19	.	nonsynonymous SNV	RBM19:NM_001146698:exon15:c.G1844A:p.R615H,RBM19:NM_001146699:exon15:c.G1844A:p.R615H,RBM19:NM_016196:exon15:c.G1844A:p.R615H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.0498388664586	.	.	2.486e-05	0	0	0.0001	0	3.019e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs760073881	2.258e-05	2.326e-05	2.042e-05	2.475e-05	4.472e-05	1.61e-05	1.416e-05	1.663e-05	1.425e-05	0	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0	2.428e-05	0	3.478e-05	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.985	0.76457	D	0.000009	0.62929	D	0.064467	1	0.81001	D	3.855	0.95805	H	3.06	0.08634	T	-4.81	0.80767	D	0.726	0.73465	-0.9068	0.47238	T	0.092	0.35174	T	10	0.76770884	0.76835	D	0.049839	0.63984	D	0.358	0.67872	0.543	0.65589	0.37097340754	0.36704	0.7461113284027338	0.74557	0.640975438989	0.57713	0.763577997684	0.76462	T	0.557277	0.85117	D	-0.0963601	0.37025	T	-0.178548	0.56657	T	0.995220601558685	0.87048	D	0.980702	0.93402	D	0.59008515	0.72155	0.39403844	0.64108	0.59008515	0.72157	0.39403844	0.64108	-10.234	0.75300	D	.	.	0.178	0.39664	B	.;.;.	.;.;.	4.960254	0.82006	27.7	0.99953374747034418	0.99957	0.97796	0.77196	D	AEFDBI	0.814299	0.73656	D	0.702327802314693	0.79786	7.15165	0.586462351695474	0.73969	6.058026	0.999999995796767	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.3	4.3	0.50540	7.189000	0.77281	4.625000	0.44092	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.548000	0.30127	0.0:1.0:0.0:0.0	16.765	0.85382	929	0.16858	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|Probable RNA-binding protein 19, RNA recognition motif 4;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|Probable RNA-binding protein 19, RNA recognition motif 4;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|Probable RNA-binding protein 19, RNA recognition motif 4	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1526.83	101	chr12	113940054	.	C	T	1526.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.374;DP=314;ExcessHet=0;FS=1.612;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,61:101:99:1537,0,1041	5	0	1	0	.
chr12	116111533	116111533	-	AA	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0034	.	9.099e-06	0	0	0	0	1.67e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	.	2.981e-05	0.0001	2.031e-05	3.935e-05	2.843e-05	2.218e-05	1.996e-05	2.017e-05	1.75e-05	0	0	0.0002	0	0	0	2.843e-05	0.0001	0	1.388e-05	1.345e-05	0	2.859e-05	3.066e-05	2.31e-06	8.6e-07	5.09e-06	1.9e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.066e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	273.79	20	chr12	116111533	.	G	GAA	273.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.208;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-0.57;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:284,0,365	5	0	1	0	.
chr12	117331218	117331218	T	C	UTR5	NOS1	NM_001204218:c.-149A>G;NM_000620:c.-149A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.368e-05	1.926e-05	2.633e-05	2.109e-05	0.0001	1.546e-05	1.257e-05	5.81e-05	4.145e-05	0	4.187e-05	0	0	0	0	1.295e-05	0.0001	0.0001	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.548e-05	0	0	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	209.89	19	chr12	117331218	.	T	C	209.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.191;DP=104;ExcessHet=0;FS=3.245;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-0.082;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:220,0,334	5	0	1	0	.
chr12	118151289	118151289	G	0	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	78.26	7	chr12	118151289	.	G	*	78.26	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=5.22;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:7:18:1|0:118151264_G_A:195,0,18:118151264	1	1	1	3	.
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chr12	124344560	124344560	C	T	intronic	NCOR2	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	.	0.0004	0	0	0	0	0.0007	0	0	5.17e-05	8	154602	rs371581969	0.0007	0.0006	0.0007	0.0007	0.0031	0.0007	0.0007	0.0017	0.0013	0.0003	0.0006	0	2.96e-05	2.502e-05	0.0031	0.0008	0.0007	3.393e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0015	0.0005	0.0004	0.0010	0.0009	0.0003	0	0.0015	0	0	0	0.0034	0.0007	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	357.83	30	chr12	124344560	.	C	T	357.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.217;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.335;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:368,0,476	5	0	1	0	.
chr12	124356301	124356301	G	C	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.01	7	chr12	124356301	.	G	C	78.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.652;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:86:86,0,110	4	0	1	1	C
chr12	124814856	124814856	G	C	intronic	SCARB1	.	.	.	.	392	1125	1	0	4	5	0.000444247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs58710319	5.178e-05	4.467e-05	3.027e-05	7.302e-05	0.0006	4.122e-05	3.741e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0006	3.232e-05	0.0002	0.0003	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.027e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	641.83	31	chr12	124814856	.	G	C	641.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.7;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.7;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:652,0,332	5	0	1	0	.
chr12	131945609	131945609	T	G	UTR3	PUS1	NM_001002019:c.*2023T>G;NM_001002020:c.*2023T>G;NM_025215:c.*2023T>G	.	.	Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	0	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.43	6	chr12	131945609	.	T	G	64.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.74;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131945609_T_G:72,0,157:131945609	3	0	1	2	.
chr12	131945611	131945611	C	T	UTR3	PUS1	NM_001002019:c.*2025C>T;NM_001002020:c.*2025C>T;NM_025215:c.*2025C>T	.	.	Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.43	6	chr12	131945611	.	C	T	64.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.74;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131945609_T_G:72,0,157:131945609	3	0	1	2	C
chr12	132021338	132021338	T	C	intronic	EP400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	130.86	7	chr12	132021338	.	T	C	130.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.876;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.69;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:141,0,63	5	0	1	0	.
chr12	132055366	132055366	C	T	intronic	EP400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1056726870	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.546e-05	8.534e-05	9.002e-05	8.07e-05	0.0002	4.96e-05	3.965e-05	6.806e-05	5.089e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	92.99	5	chr12	132055366	.	C	T	92.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:102,0,70	4	0	1	1	C
chr12	132720617	132720617	G	A	intronic	PGAM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1007626739	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.752e-05	5.959e-05	0	2.846e-05	0	0	0.0002	8.91e-05	2.707e-05	8.642e-05	8.575e-05	9.092e-05	8.17e-05	0.0002	5.013e-05	4.006e-05	0.0001	7.947e-05	2.449e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	338.83	22	chr12	132720617	.	G	A	338.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.15;DP=189;ExcessHet=0;FS=2.318;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=0.066;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:349,0,388	5	0	1	0	.
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chr13	19699316	19699316	T	G	intronic	PSPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010682732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.093e-05	2.878e-05	1.949e-05	6.462e-05	0.0009	1.356e-05	7.44e-06	0.0002	6.607e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0007	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	576.83	37	chr13	19699316	.	T	G	576.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.83;DP=206;ExcessHet=0;FS=1.323;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.35;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,24:37:99:587,0,228	5	0	1	0	.
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chr13	24303703	24303703	C	T	UTR3	SPATA13	NM_001286792:c.*930C>T;NM_001166271:c.*930C>T;NM_153023:c.*930C>T;NM_001286794:c.*930C>T;NM_001286793:c.*930C>T;NM_001286795:c.*930C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539272203	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.148e-05	7.703e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.32	5	chr13	24303703	.	C	T	67.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24303698_G_A:75,0,120:24303698	4	0	1	1	C
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chr13	29501402	29501402	G	A	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	75.59	8	chr13	29501402	.	G	A	75.59	.	AC=3;AF=0.75;AN=4;BaseQRankSum=1.65;DP=35;ExcessHet=0;FS=5.119;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,3:8:2:63,2,0	0	1	1	4	.
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chr13	32331119	32331119	C	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs775145839	2.961e-05	3.804e-05	2.687e-05	3.213e-05	0.0003	1.971e-05	1.646e-05	0.0001	6.894e-05	0.0003	0	0	0	0	0	2.673e-05	2.709e-05	4.77e-05	3.961e-05	3.944e-05	5.158e-05	2.706e-05	9.699e-05	1.722e-05	1.134e-05	3.26e-05	1.922e-05	9.699e-05	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	377.83	34	chr13	32331119	.	C	T	377.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.26;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.035;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,14:34:99:0|1:32331119_C_T:388,0,571:32331119	5	0	1	0	.
chr13	32380535	32380535	T	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1357265312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0004	0.0010	0.0015	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0.0003	0.0015	0.0008	0	0.0009	0.0008	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	996.37	18	chr13	32380534	.	CT	C	996.37	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.647;DP=264;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.642;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:18:28:171,29,81	0	0	6	0	C
chr13	32393777	32393777	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900922086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	455.54	139	chr13	32393777	.	A	G	455.54	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-4.229;DP=729;ExcessHet=1.383;FS=89.409;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.553;SOR=8.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,40:139:99:251,0,2260	1	0	3	2	C
chr13	32648778	32648778	T	A	exonic	PDS5B	.	synonymous SNV	PDS5B:NM_015032:exon2:c.T6A:p.A2A	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	9.06e-05	14	154602	rs534207351	5.599e-05	5.552e-05	2.041e-05	9.09e-05	0.0008	4.538e-05	4.171e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.05e-06	7.334e-05	0.0008	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	240.83	26	chr13	32648778	.	T	A	240.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.65;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:251,0,392	5	0	1	0	.
chr13	32742789	32742789	G	C	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	787.83	63	chr13	32742789	.	G	C	787.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.99;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-0.655;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,29:63:99:798,0,906	5	0	1	0	C
chr13	35822664	35822664	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.803e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	80.87	18	chr13	35822664	.	A	G	80.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.705;DP=143;ExcessHet=0;FS=2.457;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.159;SOR=1.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:91:0|1:35822664_A_G:91,0,477:35822664	5	0	1	0	.
chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	329.13	19	chr13	35822666	.	A	G	329.13	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.659;DP=149;ExcessHet=4.1913;FS=30.43;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.83;ReadPosRankSum=0.703;SOR=4.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,7:19:99:0|1:35822664_A_G:160,0,125:35822664	1	0	4	1	C
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	157.15	143	chr13	38859428	.	G	C	157.15	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.469;DP=678;ExcessHet=0.4139;FS=228.055;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.96;SOR=10.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,48:143:99:157,0,1478	4	0	2	0	.
chr13	39601283	39601283	G	A	UTR5	LHFPL6	NM_005780:c.-67C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	570.83	38	chr13	39601283	.	G	A	570.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.076;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:581,0,480	5	0	1	0	.
chr13	39724501	39724502	TA	0	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1007.7	23	chr13	39724501	.	TA	*	1007.7	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.276;DP=205;ExcessHet=0.7136;FS=0.671;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,10:23:99:.:.:1016,287,204:.	4	0	2	0	.
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chr13	41866141	41866141	A	C	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1173438537	4.644e-05	4.452e-05	2.803e-05	6.526e-05	0.0007	3.657e-05	3.348e-05	0.0002	0.0001	3.478e-05	3.278e-05	0	0	0	0.0007	4.568e-05	9.388e-05	5.57e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	167.87	11	chr13	41866141	.	A	C	167.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.525;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.93;MQRankSum=-1.55;QD=15.26;ReadPosRankSum=1.35;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:178,0,145	5	0	1	0	C
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chr13	46348849	46348849	A	G	intronic	RUBCNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.09	5	chr13	46348849	.	A	G	68.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46348848_C_T:75,0,120:46348848	3	0	1	2	C
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chr13	99982727	99982727	G	A	exonic	ZIC2	.	nonsynonymous SNV	ZIC2:NM_007129:exon1:c.G663A:p.M221I	Holoprosencephaly 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.249	0.0159184047108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.9e-07	6.84e-07	0	1.386e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.46129	D	0.076	0.42614	T	0.949	0.53761	P	0.921	0.65636	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999973	0.53665	D	2.645	0.77386	M	0.99	0.41750	T	-0.79	0.21860	N	0.618	0.63374	-0.7967	0.55338	T	0.210	0.57041	T	10	0.57804793	0.65692	D	0.015918	0.36914	T	0.249	0.55752	0.404	0.43573	0.83317459961	0.83158	0.3345802821426066	0.33371	.	.	0.727138459682	0.71088	T	0.196354	0.55270	T	-0.028008	0.47707	T	-0.278008	0.47008	T	0.948795557022095	0.62972	D	0.922708	0.71908	D	0.39119276	0.60117	0.36198837	0.61613	0.39119276	0.60117	0.36198837	0.61612	-6.914	0.53403	T	.	.	0.743	0.74756	P	.	.	5.261154	0.88341	29.6	0.98257091433298727	0.39630	0.96662	0.70275	D	AEFDGBHCI	0.905015	0.85602	D	0.382278794840422	0.60462	4.235318	0.351322377151365	0.58589	4.03016	0.999999999966364	0.74766	0.542737	0.22433	0	0.596491	0.49125	0	0.685571	0.62057	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.59	3.73	0.41982	9.937000	0.98857	11.686000	0.94288	0.586000	0.30580	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.8473:0.1527	14.014	0.64028	602	0.67834	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	160.83	124	chr13	99982727	.	G	A	160.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.638;DP=371;ExcessHet=0;FS=146.168;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=-0.453;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,24:124:99:0|1:99982726_T_C:171,0,3276:99982726	5	0	1	0	C
chr13	100256294	100256294	T	C	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.68	5	chr13	100256294	.	T	C	66.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100256294_T_C:75,0,120:100256294	5	0	1	0	.
chr13	100256295	100256295	G	A	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897632042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	7.242e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.242e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.68	5	chr13	100256295	.	G	A	66.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100256294_T_C:75,0,120:100256294	5	0	1	0	C
chr13	101147764	101147764	G	A	intronic	NALCN	.	.	.	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, Autosomal dominant;Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336375499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.565e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.48	5	chr13	101147764	.	G	A	58.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.674;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,77	3	0	1	2	.
chr13	101917621	101917621	-	C	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs918247351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0010	0.0017	0.0008	0.0008	0.0008	0.0006	0.0007	0	0.0005	0	0.0004	0.0034	0	0.0008	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.04	6	chr13	101917621	.	G	GC	36.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	3	0	1	2	.
chr13	110209250	110209250	A	G	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.13	5	chr13	110209250	.	A	G	93.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.63;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:110209250_A_G:103,0,75:110209250	5	0	1	0	.
chr13	110343351	110343351	T	-	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.35	7	chr13	110343350	.	AT	A	73.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:82:82,0,113	5	0	1	0	.
chr13	110478188	110478188	A	G	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942265577	3.61e-06	7.525e-06	2.851e-06	4.388e-06	0.0005	1.06e-06	7.7e-07	8.866e-05	3.64e-05	3.224e-05	2.826e-05	0	0	0	0.0005	9.337e-07	0	0	3.942e-05	3.938e-05	2.572e-05	5.375e-05	9.633e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.245e-05	1.912e-05	9.633e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	276.83	24	chr13	110478188	.	A	G	276.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.749;DP=165;ExcessHet=0;FS=1.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:287,0,310	5	0	1	0	C
chr13	111154024	111154024	G	A	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.989e-07	2.736e-06	0	1.407e-06	9.079e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.079e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	652.83	31	chr13	111154024	.	G	A	652.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.754;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.06;ReadPosRankSum=-0.979;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,22:31:99:663,0,250	5	0	1	0	.
chr13	112806902	112806902	G	T	intronic	ATP11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr13	112806902	.	G	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	0	0	1	5	.
chr13	112810498	112810498	C	G	intronic	ATP11A	.	.	.	.	599	921	2	0	0	2	0.0010846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157179767	7.27e-05	4.551e-05	4.347e-05	9.891e-05	0.0015	5.57e-05	4.981e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0015	1.245e-05	6.126e-05	0.0006	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	425.83	22	chr13	112810498	.	C	G	425.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.77;DP=122;ExcessHet=0;FS=3.183;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.36;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:436,0,333	5	0	1	0	C
chr13	113407896	113407896	C	G	exonic	LOC101928841	.	synonymous SNV	LOC101928841:NM_001304433:exon2:c.G294C:p.P98P,LOC101928841:NM_001375393:exon2:c.G294C:p.P98P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956248839	6.299e-05	5.13e-05	6.316e-05	6.279e-05	0.0010	5.046e-05	4.618e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0010	5.979e-05	6.87e-05	0.0002	5.251e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.71e-05	0.0004	2.555e-05	1.828e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	6.531e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	402.83	25	chr13	113407896	.	C	G	402.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.29;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.333;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:413,0,217	5	0	1	0	.
chr13	114053133	114053133	C	T	intronic	RASA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs192008668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.817e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0138	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	97.34	6	chr13	114053133	.	C	T	97.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.96;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.22;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:105,0,56	3	0	1	2	.
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chr14	20357270	20357270	A	G	intronic	PARP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565518285	1.757e-05	1.58e-05	1.862e-05	1.654e-05	0.0014	1.129e-05	9.58e-06	0.0006	0.0005	3.565e-05	4.795e-05	0	7.845e-05	0	0.0014	7.965e-06	1.95e-05	0	1.97e-05	1.968e-05	0	4.029e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	353.83	26	chr14	20357270	.	A	G	353.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.299;DP=186;ExcessHet=0;FS=1.657;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-1.108;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:364,0,484	5	0	1	0	.
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chr14	60018599	60018599	-	T	intronic	LRRC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228836071	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0003	0.0002	0.0002	4.117e-05	0.0013	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0006	0.0014	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0	0.0011	0.0008	0.0003	0.0005	0	0.0006	0.0022	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	176.8	13	chr14	60018599	.	G	GT	176.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.522;DP=96;ExcessHet=0;FS=4.15;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.351;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:95:187,0,95	5	0	1	0	.
chr14	61793110	61793110	C	A	intronic	SNAPC1	.	.	.	.	611	910	1	0	0	1	0.000549149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.12	6	chr14	61793110	.	C	A	94.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:104,0,105	5	0	1	0	.
chr14	61893991	61893991	A	-	intronic	SYT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	39.18	5	chr14	61893990	.	GA	G	39.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	4	0	1	1	.
chr14	64038615	64038615	G	A	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326228294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.879e-05	7.706e-05	8.067e-05	0.0001	4.495e-05	3.511e-05	6.803e-05	5.087e-05	7.233e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.54	5	chr14	64038615	.	G	A	59.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.41;MQRankSum=-0.842;QD=11.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:69:0|1:64038614_T_C:69,0,74:64038614	5	0	1	0	.
chr14	64715947	64715947	C	T	intronic	PLEKHG3	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367853833	1.403e-05	1.272e-05	3.272e-05	0	4.246e-05	4.28e-06	2.21e-06	5.28e-06	2.47e-06	0	4.246e-05	0	0	0	0	1.987e-05	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	594.83	40	chr14	64715947	.	C	T	594.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.043;DP=117;ExcessHet=0;FS=2.931;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,22:40:99:605,0,437	5	0	1	0	.
chr14	64766912	64766912	C	T	intronic	SPTB	.	.	.	Anemia, neonatal hemolytic, fatal and near-fatal (3);Elliptocytosis-3 (3);Spherocytosis, type 2, Autosomal dominant	15	1506	1	0	0	1	0.000331895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759822667	3.688e-05	3.241e-05	3.751e-05	3.626e-05	0.0005	2.795e-05	2.489e-05	9.065e-05	3.713e-05	0	6.807e-05	0	0	0	0.0005	3.853e-05	9.664e-05	0	2.629e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.691e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	310.86	27	chr14	64766912	.	C	T	310.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.65;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-0.828;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:321,0,411	5	0	1	0	.
chr14	67395509	67395509	G	A	exonic	PLEK2	.	synonymous SNV	PLEK2:NM_016445:exon3:c.C282T:p.A94A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.473e-06	5.472e-06	1.361e-06	9.626e-06	0.0003	2.35e-06	1.7e-06	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	5.038e-05	0	0.0003	2.698e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000507	0.000000	0.001362	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	1138.83	64	chr14	67395509	.	G	A	1138.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.045;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=0.123;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,44:64:99:1149,0,475	5	0	1	0	.
chr14	67753608	67753608	A	G	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	5	1512	5	0	0	5	0.00165071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs748761144	8.162e-05	7.407e-05	8.134e-05	8.189e-05	0.0019	6.816e-05	6.331e-05	0.0010	0.0008	0	0.0006	0	0	0	0.0019	5.217e-05	0.0003	1.334e-05	7.222e-05	7.217e-05	7.71e-05	6.712e-05	0.0002	3.968e-05	3.125e-05	5.279e-05	2.833e-05	2.406e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	900.04	30	chr14	67753608	.	A	G	900.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:920,90,0	5	1	0	0	.
chr14	69122393	69122393	C	T	intronic	DCAF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.309e-06	0	0	0	0	0	0	6.115e-05	6.5e-06	1	154602	rs777199769	4.18e-06	4.104e-06	1.379e-06	7.043e-06	7.102e-05	1.5e-06	9.9e-07	3.047e-05	2.072e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.102e-05	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	743.83	58	chr14	69122393	.	C	T	743.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.398;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,25:58:99:754,0,1094	5	0	1	0	.
chr14	73185259	73185259	G	C	intronic	PSEN1	.	.	.	Acne inversa, familial, 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1U, Autosomal dominant;Dementia, frontotemporal, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases	1152	369	1	0	0	1	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258944512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.55	5	chr14	73185259	.	G	C	67.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=34.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73185259_G_C:75,0,120:73185259	4	0	1	1	.
chr14	73185263	73185263	G	A	intronic	PSEN1	.	.	.	Acne inversa, familial, 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1U, Autosomal dominant;Dementia, frontotemporal, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases	1148	373	1	0	0	1	0.00133869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349900937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	0.0002	0	1.345e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.98	5	chr14	73185263	.	G	A	66.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=34.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73185259_G_C:75,0,120:73185259	5	0	1	0	C
chr14	73185264	73185264	G	A	intronic	PSEN1	.	.	.	Acne inversa, familial, 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1U, Autosomal dominant;Dementia, frontotemporal, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases	1149	372	1	0	0	1	0.00134228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205461024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	0.0003	1.287e-05	1.346e-05	2.421e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.98	5	chr14	73185264	.	G	A	66.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=34.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73185259_G_C:75,0,120:73185259	5	0	1	0	C
chr14	73185283	73185283	G	A	intronic	PSEN1	.	.	.	Acne inversa, familial, 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1U, Autosomal dominant;Dementia, frontotemporal, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases	1129	392	1	0	0	1	0.00127389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192050881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.551e-05	0.0003	0.0001	6.729e-05	0.0001	4.962e-05	3.967e-05	4.767e-05	3.34e-05	9.683e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.15	5	chr14	73185283	.	G	A	67.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=34.69;MQRankSum=-1.645;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73185259_G_C:75,0,100:73185259	5	0	1	0	C
chr14	73277400	73277400	T	-	intronic	NUMB	.	.	.	.	454	1066	2	0	0	2	0.000937207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs937072542	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0.0003	0.0002	0	0.0001	2.841e-05	0.0018	0.0001	0.0004	0.0012	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0.0002	0	6.534e-05	0	0.0004	0	0.0034	0.0001	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	205.8	9	chr14	73277399	.	CT	C	205.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.601;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.87;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:91:216,0,91	5	0	1	0	.
chr14	73595683	73595683	T	C	UTR3	ACOT4	NM_152331:c.*29T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.122e-06	0	0	0	0	1.575e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761141376	2.976e-06	8.631e-05	0	6.089e-06	3.346e-05	7e-07	4.7e-07	7.6e-07	2.1e-07	3.346e-05	0	0	0	0	0	2.854e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	43.84	18	chr14	73595683	.	T	C	43.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.34;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:52:52,0,181	3	0	1	2	.
chr14	73969834	73969834	T	C	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890511821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	161.01	8	chr14	73969834	.	T	C	161.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.13;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:171,0,57	5	0	1	0	.
chr14	74186811	74186811	G	A	intronic	LIN52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014385382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	155.47	5	chr14	74186811	.	G	A	155.47	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.09;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:173,15,0	5	1	0	0	.
chr14	75127008	75127008	C	G	UTR5	NEK9	NM_033116:c.-87G>C;NM_001329237:c.-87G>C;NM_001329238:c.-2920G>C	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 10, Autosomal recessive;Nevus comedonicus, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3e-06	4.835e-06	3.919e-06	2.042e-06	0.0003	8e-07	2.2e-07	4.2e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0.0003	2.541e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.86	11	chr14	75127008	.	C	G	101.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.51;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=-0.914;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:112,0,178	5	0	1	0	.
chr14	77235097	77235097	T	C	intronic	TMEM63C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778083020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.733e-05	0.0002	0.0001	9.673e-05	0	0.0004	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.54	5	chr14	77235097	.	T	C	101.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:110,0,25	5	0	1	0	.
chr14	77406634	77406634	C	0	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	344.74	13	chr14	77406634	.	C	*	344.74	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=2.54;DP=97;ExcessHet=0.7136;FS=6.673;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=2.27;SOR=2.812	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:57:709,57,0	3	2	1	0	.
chr14	77435849	77435849	T	C	exonic	VIPAS39	.	nonsynonymous SNV	VIPAS39:NM_001193316:exon12:c.A760G:p.I254V,VIPAS39:NM_001193314:exon13:c.A907G:p.I303V,VIPAS39:NM_001193315:exon13:c.A907G:p.I303V,VIPAS39:NM_001193317:exon13:c.A907G:p.I303V,VIPAS39:NM_022067:exon14:c.A907G:p.I303V	Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	1919413	Inborn_genetic_diseases|Arthrogryposis,_renal_dysfunction,_and_cholestasis_2|VIPAS39-related_disorder|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0013255,MedGen:C3150672,OMIM:613404,Orphanet:2697|.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.0108999416905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760795319	2.257e-05	2.257e-05	1.906e-05	2.613e-05	0.0040	1.61e-05	1.416e-05	0.0027	0.0023	2.988e-05	0	0	0	0	0.0040	6.295e-06	1.656e-05	1.159e-05	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.2	0.26740	T	0.041	0.50809	D	0.118	0.26577	B	0.136	0.33270	B	0.000007	0.62929	D	0.142631	0.999995	0.58761	D	1.52	0.38360	L	0.91	0.44856	T	-0.46	0.14978	N	0.422	0.46180	-1.0099	0.26949	T	0.108	0.39147	T	10	0.31477988	0.48916	T	0.011	0.27957	T	0.087	0.25287	0.617	0.75116	0.42886291518	0.42503	0.3750092851199869	0.37414	0.244761738464	0.26983	0.508945941925	0.40075	T	0.045604	0.27172	T	-0.174258	0.24593	T	-0.488086	0.23592	T	0.752516686916351	0.43425	D	0.868613	0.57103	D	0.041953344	0.06274	0.050929755	0.08092	0.041953344	0.06274	0.050929755	0.08092	-3.751	0.20074	T	0.2808078224063271	0.37608	0.096	0.15206	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.101100	0.41791	21.4	0.99489358191664512	0.67347	0.94229	0.60507	D	AEGBI	0.447418	0.50307	N	0.0536439635034095	0.44309	2.707413	0.203852987973281	0.50061	3.202149	0.989649435504163	0.31891	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.17	5.17	0.70848	4.811000	0.62296	7.801000	0.69150	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0804:0.0:0.9196	9.518	0.38280	912	0.21483	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.003021	0.000000	0.002717	0.011696	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	877.83	88	chr14	77435849	.	T	C	877.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.399;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,37:88:99:888,0,1302	5	0	1	0	.
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chr14	77816040	77816040	C	G	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs569780792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0014	0.0005	0.0005	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0013	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	77.09	5	chr14	77816040	.	C	G	77.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	3	0	1	2	.
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chr14	79823563	79823563	A	G	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.55	5	chr14	79823563	.	A	G	67.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79823562_C_T:75,0,100:79823562	4	0	1	1	C
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chr14	92491917	92491917	G	A	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338365798	2.826e-05	1.676e-05	2.242e-05	3.35e-05	4.622e-05	1.772e-05	1.353e-05	2.833e-05	2.311e-05	0	0	0	0	0	0	4.622e-05	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	326.84	25	chr14	92491917	.	G	A	326.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.872;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:337,0,481	5	0	1	0	.
chr14	93325375	93325375	A	G	intronic	BTBD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.25	5	chr14	93325375	.	A	G	46.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.14;MQRankSum=-0.842;QD=9.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:93325375_A_G:55,0,120:93325375	4	0	1	1	.
chr14	93325380	93325380	A	G	intronic	BTBD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014009596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.25	5	chr14	93325380	.	A	G	46.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.319;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.14;MQRankSum=-0.842;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:93325375_A_G:55,0,120:93325375	4	0	1	1	C
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chr14	99524283	99524283	G	A	intronic	CCDC85C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.4	7	chr14	99524283	.	G	A	98.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.108;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:108,0,70	5	0	1	0	C
chr14	99652622	99652622	G	A	exonic	HHIPL1	.	synonymous SNV	HHIPL1:NM_001127258:exon2:c.G654A:p.V218V,HHIPL1:NM_032425:exon2:c.G654A:p.V218V,HHIPL1:NM_001329411:exon3:c.G459A:p.V153V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.083e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs566275180	1.916e-05	1.915e-05	1.226e-05	2.614e-05	0.0003	1.329e-05	1.144e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	1.884e-05	0	8.994e-07	3.313e-05	0.0003	2.625e-05	2.624e-05	0	5.368e-05	0.0008	8.13e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1514.83	107	chr14	99652622	.	G	A	1514.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.013;DP=280;ExcessHet=0;FS=1.561;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=0.804;SOR=0.53	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,53:107:99:1525,0,1506	5	0	1	0	.
chr14	100381557	100381557	C	T	exonic	WDR25	.	synonymous SNV	WDR25:NM_001161476:exon2:c.C633T:p.L211L,WDR25:NM_001350947:exon2:c.C633T:p.L211L,WDR25:NM_001350948:exon2:c.C633T:p.L211L,WDR25:NM_024515:exon2:c.C633T:p.L211L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.372e-06	1.369e-06	0	2.758e-06	2.326e-05	2.3e-07	9e-08	3.86e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.326e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2087.83	164	chr14	100381557	.	C	T	2087.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.986;DP=595;ExcessHet=0;FS=4.663;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-0.305;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,78:164:99:2098,0,2362	5	0	1	0	.
chr14	100583992	100583992	C	T	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204279072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.16	5	chr14	100583992	.	C	T	65.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	4	0	1	1	.
chr14	100727061	100727061	G	T	UTR5	DLK1	NM_003836:c.-8G>T;NM_001317172:c.-8G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.399e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs535623486	1.468e-05	1.915e-05	9.732e-06	1.967e-05	0.0002	9.43e-06	8e-06	0.0001	0.0001	0	2.348e-05	0	0	0	0	0	3.39e-05	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	759.83	55	chr14	100727061	.	G	T	759.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.791;DP=222;ExcessHet=0;FS=1.075;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.953;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,34:55:99:770,0,488	5	0	1	0	.
chr14	101904493	101904493	A	-	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	50.31	6	chr14	101904492	.	TA	T	50.31	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	2	0	1	3	.
chr14	102004481	102004481	T	C	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	598.83	46	chr14	102004481	.	T	C	598.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.15;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,24:46:99:609,0,531	5	0	1	0	.
chr14	102005445	102005445	G	A	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs140941345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.847e-05	9.842e-05	6.424e-05	0.0001	0.0008	6.001e-05	4.876e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	434.83	20	chr14	102005445	.	G	A	434.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.02;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.74;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:445,0,269	5	0	1	0	C
chr14	102049328	102049328	C	T	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536724232	6.214e-05	6.095e-05	5.973e-05	6.456e-05	0.0003	5.14e-05	4.735e-05	0.0002	0.0001	3.136e-05	2.496e-05	0	0.0003	0	0	6.097e-05	0.0001	2.454e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0.0010	0	0	8.82e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	366.83	18	chr14	102049328	.	C	T	366.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.67;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:377,0,232	5	0	1	0	C
chr14	102212641	102212641	C	T	UTR3	WDR20	NM_001353657:c.*59C>T;NM_001242415:c.*59C>T	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866376050	4.922e-05	4.652e-05	4.714e-05	5.135e-05	0.0070	3.944e-05	3.609e-05	0.0053	0.0047	6.336e-05	0	0	0	0	0.0070	1.485e-05	0.0002	1.265e-05	3.287e-05	3.282e-05	2.573e-05	4.033e-05	1.471e-05	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0136	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	483.83	55	chr14	102212641	.	C	T	483.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.652;DP=230;ExcessHet=0;FS=1.103;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,21:55:99:494,0,920	5	0	1	0	.
chr14	102257721	102257721	G	A	intronic	MOK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.68	5	chr14	102257721	.	G	A	67.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	4	0	1	1	.
chr14	102678069	102678069	G	A	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158340302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.227e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.29	7	chr14	102678069	.	G	A	60.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.981;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=39.51;MQRankSum=1.18;QD=8.61;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102678069_G_A:69,0,194:102678069	4	0	1	1	.
chr14	103412544	103412544	G	A	intronic	MARK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544908887	0.0001	0.0001	0.0001	8.339e-05	0.0012	7.81e-05	6.969e-05	0.0002	8.644e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0012	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.665e-05	7.257e-05	5.288e-05	2.836e-05	2.407e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0204	5.881e-05	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	357.83	31	chr14	103412544	.	G	A	357.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.369;DP=152;ExcessHet=0;FS=1.451;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,16:31:99:0|1:103412544_G_A:368,0,386:103412544	5	0	1	0	.
chr14	103726644	103726644	C	T	intronic	ZFYVE21	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs530071447	9.79e-05	8.215e-05	9.577e-05	9.992e-05	0.0048	8.043e-05	7.426e-05	0.0029	0.0023	9.497e-05	0.0001	0	0	0	0.0048	6.76e-05	0.0002	0.0002	9.188e-05	9.186e-05	7.705e-05	0.0001	0.0002	5.521e-05	4.359e-05	5.276e-05	2.832e-05	2.405e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0170	1.47e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	945.83	49	chr14	103726644	.	C	T	945.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.08;DP=198;ExcessHet=0;FS=3.389;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.3;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,30:49:99:956,0,589	5	0	1	0	.
chr14	103728859	103728859	G	A	intronic	ZFYVE21	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.32e-06	0	0	0	0	1.514e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs372264722	2.987e-05	3.079e-05	2.632e-05	3.344e-05	0.0033	2.251e-05	2e-05	0.0022	0.0018	6.081e-05	4.489e-05	0	0	0	0.0033	1.098e-05	0.0001	1.167e-05	7.225e-05	7.218e-05	5.14e-05	9.404e-05	0.0002	3.97e-05	3.126e-05	5.281e-05	2.834e-05	2.407e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0136	0	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	578.83	55	chr14	103728859	.	G	A	578.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.695;DP=225;ExcessHet=0;FS=3.186;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.061;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,21:55:99:589,0,1176	5	0	1	0	C
chr14	103998815	103998815	C	T	intronic	TDRD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs144522424	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0023	0.0002	0.0002	0.0019	0.0017	0.0002	0.0001	0	0.0023	0	0.0012	0.0001	0.0003	5.846e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0009	0.0007	9.862e-05	0	0.0003	0	0.0018	0	0.0171	4.435e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	219.85	18	chr14	103998815	.	C	T	219.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.52;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=1.12;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:230,0,330	5	0	1	0	.
chr14	104677826	104677826	A	C	upstream	MIR4710	dist=77	.	.	.	545	975	2	0	0	2	0.00102459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs562252914	0.0009	6.202e-05	0	0.0017	0.0119	0.0002	6.611e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0.0119	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0001	0.0011	0.0009	7.289e-05	0	6.561e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.03	8	chr14	104677826	.	A	C	57.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.703;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,115	5	0	1	0	.
chr14	104722091	104722091	G	A	UTR3	INF2	NM_001031714:c.*3268G>A;NM_022489:c.*3298G>A	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, Autosomal dominant;Glomerulosclerosis, focal segmental, 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs769413125	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	50.32	10	chr14	104722091	.	G	A	50.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.21;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:58:58,0,158	4	0	1	1	.
chr14	104771676	104771676	C	T	intronic	AKT1	.	.	.	Breast cancer, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 6;Ovarian cancer, somatic;Proteus syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296940045	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	421.83	23	chr14	104771676	.	C	T	421.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.91;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.34;ReadPosRankSum=-2.078;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:432,0,302	5	0	1	0	.
chr14	105463083	105463083	C	T	intronic	MTA1	.	.	.	.	343	1176	3	0	0	3	0.00127389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs371868884	5.239e-05	5.449e-05	3.684e-05	6.742e-05	0.0002	4.121e-05	3.697e-05	8.725e-05	6.676e-05	0	2.428e-05	0	2.662e-05	0	0	5.37e-05	2.138e-05	0.0002	5.913e-05	5.906e-05	6.426e-05	5.376e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.824e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1001.83	44	chr14	105463083	.	C	T	1001.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.89;DP=221;ExcessHet=0;FS=7.312;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.77;ReadPosRankSum=0.157;SOR=2.359	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27:44:99:1012,0,515	5	0	1	0	.
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chr15	25793150	25793150	C	T	intronic	ATP10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.99	5	chr15	25793150	.	C	T	66.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.66;MQRankSum=0.524;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25793146_C_T:75,0,120:25793146	4	0	1	1	.
chr15	25793151	25793151	A	G	intronic	ATP10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184438873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.99	5	chr15	25793151	.	A	G	66.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.66;MQRankSum=0.524;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25793146_C_T:75,0,120:25793146	4	0	1	1	C
chr15	26752543	26752543	A	G	intronic	GABRB3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 43, Autosomal dominant	911	610	0	1	0	2	0.00163666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319775335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.99	5	chr15	26752543	.	A	G	66.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26752543_A_G:75,0,120:26752543	4	0	1	1	.
chr15	26752544	26752544	T	G	intronic	GABRB3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 43, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939374634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.99	5	chr15	26752544	.	T	G	66.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26752543_A_G:75,0,120:26752543	4	0	1	1	C
chr15	28842730	28842730	C	T	exonic	GOLGA6L7	.	synonymous SNV	GOLGA6L7:NM_001365371:exon9:c.G1374A:p.R458R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.639e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.24	12	chr15	28842730	.	C	T	44.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.384;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.53;MQRankSum=1.32;QD=3.69;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:28842730_C_T:54,0,373:28842730	5	0	1	0	.
chr15	28842754	28842754	C	T	exonic	GOLGA6L7	.	nonsynonymous SNV	GOLGA6L7:NM_001365371:exon9:c.G1350A:p.M450I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288774704	0	1.438e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.893e-06	0.0002	0	1.414e-05	1.51e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073978126	0.11250	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025714335919542787	0.02522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.49935	0.15589	T	0.26085496	0.49143	0.41460165	0.65598	0.26085496	0.49142	0.41460165	0.65599	-6.041	0.46621	T	.	.	0.320	0.54499	B	.	.	0.346122	0.07195	3.785	0.46182978349490345	0.03680	0.00699	0.02973	N	AEFCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.02772666150393E-6	0.01202	0.078448	0.01964	0	0.063388	0.01293	0	0.083675	0.02720	0	0.062806	0.01542	0	0.046323	0.05263	0.432	-0.864	0.10126	-1.139000	0.03324	-6.627000	0.01347	0.307000	0.19059	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	.	.	.	946	0.12043	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.03	11	chr15	28842754	.	C	T	48.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.875;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=46.77;MQRankSum=1.34;QD=4.37;ReadPosRankSum=-1.231;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:28842730_C_T:57,0,357:28842730	5	0	1	0	C
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chr15	33066882	33066882	G	C	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.C1003G:p.P335A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.0334072298338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.008	0.58626	D	0.277	0.21880	T	0.037	0.51395	B	0.074	0.46205	B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.08	0.45636	T	-2.69	0.64363	D	0.159	0.17691	-0.7160	0.59658	T	0.120	0.41971	T	7	0.13278058	0.25272	T	0.033407	0.54959	D	0.089	0.25827	0.216	0.13643	0.580833741332	0.57755	.	.	0.0220140850066	0.02206	.	.	.	.	.	.	-0.234522	0.16055	T	-0.574651	0.15025	T	0.354736643431938	0.27203	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.522	0.20357	T	.	.	0.066	0.02829	B	.;.	.;.	0.791965	0.11622	8.211	0.93620273157758704	0.23489	0.70557	0.34640	D	AEFDBCI	0.128132	0.24577	N	-0.103445059639229	0.37242	2.163944	-0.112176740927218	0.34898	2.012707	0.999999989464196	0.74766	0.516011	0.20929	0	0.563428	0.19063	0	0.527494	0.11647	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.68	4.76	0.60189	4.594000	0.60750	1.040000	0.23550	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.183000	0.21389	0.0:0.1352:0.7242:0.1406	11.562	0.50033	727	0.54702	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1892.83	158	chr15	33066882	.	G	C	1892.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.54;DP=595;ExcessHet=0;FS=2.815;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,70:158:99:1903,0,2378	5	0	1	0	.
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chr15	39973403	39973403	A	T	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	177.06	11	chr15	39973403	.	A	T	177.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.741;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:39973401_C_T:187,0,237:39973401	5	0	1	0	C
chr15	40037279	40037279	-	AAAAAA	intronic	SRP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs3215044	0.0007	0.0010	0.0007	0.0007	0.0041	0.0007	0.0006	0.0032	0.0029	0.0041	0.0013	0.0026	0.0002	0.0004	0.0014	0.0006	0.0007	0.0013	0.0006	0.0005	0.0005	0.0007	0.0009	0.0005	0.0004	0.0006	0.0006	0.0003	0	0.0005	0.0004	0	0	0.0068	0.0009	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1336.48	5	chr15	40037279	.	G	GAAAAAA	1336.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.273;DP=118;ExcessHet=0;FS=1.717;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.08;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:75:250,104,89	4	0	1	1	.
chr15	41503430	41503430	G	T	UTR3	ITPKA	NM_002220:c.*264G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320645065	1.105e-05	2.114e-05	9.587e-06	1.231e-05	0.0003	4.24e-06	2.35e-06	.	.	7.559e-05	3.867e-05	0	3.669e-05	0	0.0003	3.822e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.25	5	chr15	41503430	.	G	T	59.25	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.04;DP=17;ExcessHet=0;FS=10;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,75	3	0	1	2	.
chr15	41513137	41513137	G	T	intronic	LTK	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.011e-05	0	0	0	0	3.772e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs754430036	2.661e-05	3.352e-05	2.364e-05	2.962e-05	0.0049	1.978e-05	1.732e-05	0.0035	0.0030	0	5.402e-05	0	0	0	0.0049	7.282e-06	0	0	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	467.83	28	chr15	41513137	.	G	T	467.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.17;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:478,0,269	5	0	1	0	.
chr15	42338474	42338474	G	A	exonic	GANC	.	synonymous SNV	GANC:NM_198141:exon16:c.G1827A:p.G609G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.296e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs369604578	1.848e-05	1.847e-05	1.907e-05	1.788e-05	0.0012	1.266e-05	1.085e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0012	1.62e-05	3.313e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1065.83	103	chr15	42338474	.	G	A	1065.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.471;DP=283;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,47:103:99:1076,0,1382	5	0	1	0	.
chr15	43015176	43015176	T	C	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1307922535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	88.69	27	chr15	43015176	.	T	C	88.69	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.588;DP=90;ExcessHet=0.4139;FS=28.499;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.8;MQRankSum=-1.643;QD=2.22;ReadPosRankSum=-0.338;SOR=4.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,6:27:16:0|1:43015164_G_A:16,0,409:43015164	2	0	2	2	.
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chr15	43406777	43406777	-	ATC	UTR3	TP53BP1;TUBGCP4	NM_001141979:c.*605_*606insGAT;NM_005657:c.*605_*606insGAT;NM_001141980:c.*605_*606insGAT;NM_001355001:c.*605_*606insGAT;NM_001286414:c.*1563_*1564insATC;NM_014444:c.*1563_*1564insATC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	145.83	6	chr15	43406777	.	T	TATC	145.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.3;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:156,0,72	5	0	1	0	.
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chr15	44759463	44759463	T	C	intronic	TRIM69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868369374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.253e-05	3.853e-05	6.723e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	5.841e-05	4.238e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	174.06	7	chr15	44759463	.	T	C	174.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.637;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.87;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:184,0,61	5	0	1	0	.
chr15	45112954	45112954	C	T	intronic	DUOX2	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 6, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925956256	2.062e-06	8.212e-06	0	4.144e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	2.238e-05	0	0	0	0.0002	0	1.664e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	813.83	60	chr15	45112954	.	C	T	813.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.615;DP=215;ExcessHet=0;FS=2.252;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.29;SOR=0.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,33:60:99:824,0,754	5	0	1	0	.
chr15	45153494	45153512	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1785.79	56	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	1785.79	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.318;DP=339;ExcessHet=1.383;FS=4.647;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=2.24;SOR=0.44	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,25:56:99:0|1:45153493_AAT_A:830,0,1105:45153493	2	1	3	0	.
chr15	45655974	45655974	C	T	intronic	SQOR	.	.	.	.	1187	334	0	1	0	2	0.00298507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs377596540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.465e-05	0.0010	7.127e-05	5.777e-05	0.0004	0.0003	2.423e-05	0	6.599e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	102.75	7	chr15	45655974	.	C	T	102.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.566;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:45655974_C_T:111,0,110:45655974	4	0	1	1	.
chr15	45655998	45656000	TTC	-	intronic	SQOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.86	7	chr15	45655997	.	TTTC	T	62.86	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:71:1|0:45655974_C_T:71,0,163:45655974	4	0	1	1	C
chr15	47443355	47443355	T	C	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550911014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	113.63	6	chr15	47443355	.	T	C	113.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.842;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.94;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:118,0,31	1	0	1	4	.
chr15	48508882	48508882	A	C	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs866116263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.413e-05	0.0001	7.09e-05	5.747e-05	4.765e-05	3.339e-05	4.825e-05	0	0.0001	0.0014	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	236.84	15	chr15	48508882	.	A	C	236.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.72;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.79;ReadPosRankSum=0.791;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:247,0,273	5	0	1	0	.
chr15	48520837	48520837	-	AC	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	487855	not_provided	MedGen:CN517202	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.401e-06	0	8.837e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs780444675	4.792e-05	9.782e-05	5.45e-05	4.129e-05	0.0002	3.863e-05	3.543e-05	8.208e-05	5.791e-05	5.979e-05	2.237e-05	0	0.0002	0	0.0002	5.13e-05	3.315e-05	0	0.0001	0.0001	0.0002	8.07e-05	0.0002	7.584e-05	6.287e-05	0.0001	8.443e-05	0.0002	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	678.79	65	chr15	48520837	.	T	TAC	678.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.06;DP=253;ExcessHet=0;FS=7.618;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-1.659;SOR=1.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,24:65:99:689,0,1382	5	0	1	0	C
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chr15	49600586	49600586	G	C	intronic	FAM227B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.98e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.57	5	chr15	49600586	.	G	C	68.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49600582_G_A:75,0,120:49600582	2	0	1	3	C
chr15	49600587	49600587	A	G	intronic	FAM227B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.57	5	chr15	49600587	.	A	G	68.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49600582_G_A:75,0,120:49600582	2	0	1	3	C
chr15	49600591	49600591	G	C	intronic	FAM227B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.81	5	chr15	49600591	.	G	C	67.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49600582_G_A:75,0,120:49600582	3	0	1	2	C
chr15	49600603	49600603	T	C	intronic	FAM227B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234242226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.677e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.81	5	chr15	49600603	.	T	C	67.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=13.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49600582_G_A:75,0,120:49600582	3	0	1	2	C
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chr15	49600613	49600613	C	A	intronic	FAM227B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.81	5	chr15	49600613	.	C	A	67.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49600582_G_A:75,0,120:49600582	3	0	1	2	C
chr15	50533086	50533086	G	A	intronic	USP50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs756670902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0002	0	0.0014	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.9	5	chr15	50533086	.	G	A	66.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:74:1|0:50533069_A_G:74,0,75:50533069	3	0	1	2	.
chr15	50632919	50632919	C	T	exonic	TRPM7	.	nonsynonymous SNV	TRPM7:NM_001301212:exon9:c.G1081A:p.A361T,TRPM7:NM_017672:exon9:c.G1081A:p.A361T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.014782368737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450943095	1.381e-06	2.052e-06	0	2.775e-06	1.188e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.034e-07	0	1.188e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.50676	D	0.039	0.51112	D	0.981	0.59675	D	0.704	0.54300	P	0.000001	0.62929	D	0.056150	1	0.81001	D	1.575	0.39704	L	1.71	0.26737	T	-1.86	0.43524	N	0.692	0.73826	-0.9796	0.35094	T	0.124	0.42736	T	10	0.53174496	0.63223	D	0.014782	0.35118	T	0.220	0.51569	0.467	0.53891	0.445614145163	0.44183	0.6056999606120872	0.60500	0.385891351295	0.39878	0.661958098412	0.61689	T	0.554541	0.84977	D	0.0387526	0.56881	T	-0.182111	0.56327	T	0.876106917858124	0.52598	D	0.89801	0.64352	D	0.26852235	0.49924	0.24354072	0.49799	0.26852235	0.49924	0.24354072	0.49798	-6.81	0.52633	T	.	.	0.504	0.64750	A	.;.;.	.;.;.	4.799410	0.77971	26.8	0.99837411731673387	0.91800	0.98521	0.83668	D	AEFBI	0.730147	0.67763	D	0.680384661679726	0.78347	6.853252	0.687355424195683	0.81417	7.522028	0.999999999999993	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.65145	0.50148	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	3.949000	0.56377	4.879000	0.45646	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.126	0.93369	564	0.70960	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	72.7	70	chr15	50632919	.	C	T	72.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.234;DP=241;ExcessHet=0;FS=142.191;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.85;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,18:70:82:82,0,772	4	0	1	1	.
chr15	52321306	52321306	G	A	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	5.474e-06	1.367e-06	8.276e-06	2.997e-05	2e-06	1.29e-06	8.5e-07	5.7e-07	2.997e-05	0	0	2.52e-05	1.874e-05	0	3.611e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	405.83	32	chr15	52321306	.	G	A	405.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=156;ExcessHet=0;FS=6.396;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.49;SOR=2.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:416,0,411	5	0	1	0	.
chr15	52405051	52405055	TCACA	0	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	118.66	5	chr15	52405051	.	TCACA	*	118.66	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0.2119;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:24:0|1:52405049_TGTCA_T:165,0,24:52405049	3	1	1	1	C
chr15	54009551	54009552	TT	-	intronic	UNC13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	197.42	5	chr15	54009550	.	CTT	C	197.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:41:117,50,75	2	0	1	3	.
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chr15	67193460	67193463	TTAG	-	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2924_*2927delTTAG;NM_001145102:c.*2924_*2927delTTAG;NM_001145103:c.*2924_*2927delTTAG;NM_001145104:c.*2924_*2927delTTAG	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1542.79	97	chr15	67193459	.	TTTAG	T	1542.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.67;DP=291;ExcessHet=0;FS=2.748;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,41:97:99:1553,0,2207	5	0	1	0	.
chr15	67549929	67549929	C	T	intronic	MAP2K5	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992135288	4.576e-05	4.097e-05	5.256e-05	3.986e-05	6.574e-05	3.244e-05	2.816e-05	4.57e-05	3.881e-05	0	2.678e-05	0	0	0	0	6.574e-05	6.014e-05	1.593e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	289.83	32	chr15	67549929	.	C	T	289.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.678;DP=167;ExcessHet=0;FS=1.574;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.779;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:300,0,575	5	0	1	0	.
chr15	68579249	68579249	C	G	UTR5	CORO2B	NM_006091:c.-14C>G	.	.	.	369	1151	2	0	0	2	0.000868056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs754949243	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0043	0.0002	0.0002	0.0025	0.0020	9.502e-05	0.0003	0	0	0	0.0043	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	412.83	42	chr15	68579249	.	C	G	412.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.909;DP=121;ExcessHet=0;FS=2.587;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.013;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:423,0,523	5	0	1	0	.
chr15	68600913	68600913	C	T	intronic	CORO2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940051581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.691e-05	8.82e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	164.72	6	chr15	68600913	.	C	T	164.72	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.45;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:183,18,0	5	1	0	0	C
chr15	72291857	72291857	-	G	intronic	CELF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs993393534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.861e-05	9.846e-05	9.002e-05	0.0001	0.0002	6.01e-05	4.882e-05	9.053e-05	7.016e-05	0	0	6.548e-05	0	0	9.446e-05	0.0068	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	43.02	5	chr15	72291857	.	A	AG	43.02	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.04;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:50:0|1:72291855_A_G:50,0,83:72291855	3	0	1	2	.
chr15	72698135	72698135	G	A	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	315.45	34	chr15	72698135	.	G	A	315.45	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.55;DP=217;ExcessHet=3.1439;FS=85.701;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=1.21;SOR=7.042	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,14:34:35:.:.:67,0,124:.	3	0	3	0	.
chr15	73707427	73707427	C	T	intronic	CD276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs754808629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0034	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	140.35	7	chr15	73707427	.	C	T	140.35	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.792;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.05;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:146,0,14	2	0	1	3	.
chr15	74296165	74296165	G	A	intronic	CCDC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448314542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	5.138e-05	4.036e-05	8.818e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	140.57	7	chr15	74296165	.	G	A	140.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.637;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.08;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:53:150,0,53	5	0	1	0	.
chr15	74620261	74620261	A	G	intronic	CLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	823.83	56	chr15	74620261	.	A	G	823.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.527;DP=227;ExcessHet=0;FS=8.367;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.394;SOR=2.311	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,27:56:99:834,0,863	5	0	1	0	.
chr15	75439508	75439508	T	-	intronic	SIN3A	.	.	.	Witteveen-Kolk syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555711749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.388e-05	0.0003	3.943e-05	6.908e-05	0.0001	2.614e-05	1.871e-05	4.843e-05	3.389e-05	2.471e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.51	6	chr15	75439507	.	AT	A	31.51	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	3	0	1	2	.
chr15	75680758	75680758	C	A	intronic	CSPG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	109.63	5	chr15	75680758	.	C	A	109.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.282;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:114,0,29	1	0	1	4	.
chr15	75868942	75868942	C	G	intronic	UBE2Q2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	1.368e-06	2.726e-06	0	2.993e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.993e-05	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	227.83	13	chr15	75868942	.	C	G	227.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.023;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:89:238,0,89	5	0	1	0	.
chr15	76167259	76167259	G	A	intronic	TMEM266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs570564412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	2.412e-05	0	0.0010	0	0	0.0002	0.0034	0.0001	0.0010	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	90.95	14	chr15	76167259	.	G	A	90.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.511;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.5;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:100,0,210	4	0	1	1	.
chr15	77004529	77004529	C	A	intronic	PSTPIP1	.	.	.	Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538089306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	2.412e-05	0	0.0010	0	0	0	0.0068	4.412e-05	0.0014	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.05	6	chr15	77004529	.	C	A	63.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	5	0	1	0	.
chr15	77632196	77632196	G	A	intronic	LINGO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.062e-06	4.114e-06	2.05e-06	0	1.272e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.272e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	223.83	22	chr15	77632196	.	G	A	223.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.492;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:234,0,349	5	0	1	0	.
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chr15	78544353	78544353	T	A	intronic	PSMA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.83	16	chr15	78544353	.	T	A	31.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.645;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=-0.477;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:78544327_T_A:42,0,582:78544327	5	0	1	0	.
chr15	78544365	78544365	G	C	intronic	PSMA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.13e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.83	15	chr15	78544365	.	G	C	34.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.379;DP=94;ExcessHet=0;FS=3.222;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=-1.581;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:78544327_T_A:45,0,540:78544327	5	0	1	0	C
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chr15	80516163	80516163	A	G	intronic	ARNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470363317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.564e-06	1.286e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.89	6	chr15	80516163	.	A	G	65.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.98;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:80516154_A_T:72,0,162:80516154	2	0	1	3	C
chr15	81279025	81279025	G	T	intronic	IL16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs76690603	4.925e-05	4.087e-05	4.508e-05	5.285e-05	0.0001	3.425e-05	2.909e-05	2.94e-05	2.43e-05	0.0001	7.206e-05	0.0004	0	0	0	4.902e-05	3.456e-05	0	7.228e-05	7.224e-05	8.992e-05	5.381e-05	9.651e-05	3.971e-05	3.127e-05	3.249e-05	1.915e-05	9.651e-05	0	0	0.0003	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	437.84	28	chr15	81279025	.	G	T	437.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.183;DP=110;ExcessHet=0;FS=3.15;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.346;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:448,0,475	5	0	1	0	.
chr15	82568030	82568030	T	C	intronic	CPEB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr15	82568030	.	T	C	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	5	.
chr15	83858705	83858705	C	T	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-07	1.373e-06	0	1.667e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.9e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	230.97	38	chr15	83858705	.	C	T	230.97	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.405;DP=150;ExcessHet=1.7609;FS=109.135;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=-0.575;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:109,0,292	1	0	3	2	.
chr15	84653327	84653327	G	T	intronic	WDR73	.	.	.	Galloway-Mowat syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867775574	0.0001	7.554e-05	0.0001	6.925e-05	0.0002	6.734e-05	5.456e-05	6.793e-05	5.241e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	5.914e-05	5.907e-05	6.428e-05	5.376e-05	0.0004	3.077e-05	2.21e-05	7.304e-05	3.034e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0.0068	5.883e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.08	6	chr15	84653327	.	G	T	100.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.96;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.68;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:67:110,0,67	5	0	1	0	.
chr15	85719044	85719044	T	G	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	469.83	26	chr15	85719044	.	T	G	469.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.35;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.07;ReadPosRankSum=-1.644;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:480,0,377	5	0	1	0	.
chr15	88530840	88530840	T	C	exonic	DET1	.	nonsynonymous SNV	DET1:NM_001144074:exon2:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_001321596:exon3:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_017996:exon3:c.A899G:p.D300G,DET1:NM_001321594:exon4:c.A764G:p.D255G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.318	0.00613817741382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.51853	D	0.009	0.66756	D	0.505	0.37231	P	0.27	0.39872	B	0.000016	0.62929	D	0.152324	0.999966	0.81001	D	1.385	0.34509	L	.	.	.	-3.25	0.65283	D	0.479	0.51672	-0.7606	0.57373	T	0.199	0.55428	T	9	0.52906257	0.63078	D	0.006138	0.16082	T	0.318	0.64008	0.456	0.52102	0.0675242888579	0.06100	0.595297197239194	0.59459	0.736621479123	0.63016	0.657280743122	0.61021	T	0.425961	0.77591	T	0.0656937	0.60321	T	-0.143412	0.59821	T	0.961599886417389	0.66126	D	0.915108	0.69728	D	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61058	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61057	-3.559	0.17871	T	.	.	0.422	0.62236	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.993478	0.58790	24.0	0.9968250448962318	0.79373	0.98529	0.83755	D	AEFBI	0.844511	0.76147	D	0.374329023459271	0.60035	4.188161	0.514087085182772	0.68935	5.28951	0.999999999890716	0.74766	0.651	0.46895	0	0.546412	0.12157	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	7.279000	0.77969	7.849000	0.70877	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.003	0.80122	882	0.29131	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.41	99	chr15	88530840	.	T	C	36.41	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1;DP=504;ExcessHet=0.4139;FS=81.914;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=0.92;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,16:99:29:29,0,1969	4	0	2	0	.
chr15	89282940	89282940	C	T	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.102e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.97	6	chr15	89282940	.	C	T	101.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.623;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:112,0,61	5	0	1	0	.
chr15	89322643	89322646	AGTC	-	intronic	POLG	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213547135	7.68e-06	6.872e-06	1.042e-05	5.031e-06	7.001e-06	3.61e-06	2.62e-06	2.52e-06	1.65e-06	0	0	0	0	2.213e-05	0	7.001e-06	3.926e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	502.79	39	chr15	89322642	.	TAGTC	T	502.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.609;DP=141;ExcessHet=0;FS=1.639;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.522;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,14:39:99:513,0,967	5	0	1	0	.
chr15	89585559	89585559	C	T	intronic	TICRR	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539810934	5.16e-05	4.641e-05	4.755e-05	5.53e-05	0.0011	3.54e-05	2.991e-05	0.0004	0.0003	0.0007	0	0	0	0	0.0011	3.759e-05	7.385e-05	0	2.627e-05	2.625e-05	5.141e-05	0	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	342.84	19	chr15	89585559	.	C	T	342.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.556;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.04;ReadPosRankSum=0.777;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:353,0,308	5	0	1	0	.
chr15	89801832	89801832	C	-	intronic	ANPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.14	5	chr15	89801831	.	GC	G	47.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.126;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	4	0	1	1	.
chr15	89804007	89804007	G	T	intronic	ANPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.669e-05	9.839e-05	0.0002	0	0	6.078e-05	0	6.078e-05	6.47e-05	10	154602	rs535852628	3.49e-05	3.489e-05	3.269e-05	3.714e-05	0.0003	2.698e-05	2.439e-05	6.092e-05	3.759e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	2.699e-05	4.97e-05	6.96e-05	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.028e-05	7.352e-05	1.714e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	878.83	73	chr15	89804007	.	G	T	878.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.7;DP=261;ExcessHet=0;FS=0.92;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-1.173;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,32:73:99:889,0,1121	5	0	1	0	C
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chr15	90447366	90447366	C	T	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534806851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-05	6.562e-05	5.138e-05	8.058e-05	0.0012	3.514e-05	2.614e-05	0.0005	0.0004	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	70.83	5	chr15	90447366	.	C	T	70.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	0	0	1	5	.
chr15	90466492	90466492	G	A	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.375e-06	2.278e-05	4.692e-06	2.161e-06	5.059e-06	9e-07	2.5e-07	1.35e-06	3.7e-07	0	0	0	0	0	0	5.059e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	221.66	32	chr15	90466492	.	G	A	221.66	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.731;DP=177;ExcessHet=1.7609;FS=18.689;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.626;SOR=3.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,6:32:99:.:.:139,0,643:.	3	0	2	1	C
chr15	90916391	90916391	G	C	intronic	MAN2A2	.	.	.	.	409	1109	2	0	2	4	0.000900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs561865665	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0052	0.0003	0.0003	0.0048	0.0046	0	0	0	0	2.92e-05	0	3.073e-05	0.0005	0.0052	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0050	0.0001	0.0001	0.0034	0.0029	7.225e-05	0	0	0	0	9.43e-05	0	2.941e-05	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	351.83	29	chr15	90916391	.	G	C	351.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.972;DP=144;ExcessHet=0;FS=12.161;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=1.58;SOR=2.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:362,0,544	5	0	1	0	.
chr15	92902307	92902307	C	T	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939072306	0.0001	5.407e-05	0.0001	0.0001	0.0004	9.467e-05	8.297e-05	0.0001	9.867e-05	0.0001	0	0	0	4.844e-05	0	0.0002	0.0002	0.0004	5.262e-05	5.255e-05	3.857e-05	6.733e-05	0.0004	2.559e-05	1.832e-05	7.285e-05	3.027e-05	7.245e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	250.83	11	chr15	92902307	.	C	T	250.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.744;DP=91;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:96:261,0,96	5	0	1	0	.
chr15	93083411	93083411	C	T	intronic	RGMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs529155556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0068	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	4.817e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0.0009	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	113.33	5	chr15	93083411	.	C	T	113.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.67;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:121,0,26	4	0	1	1	.
chr15	94442767	94442767	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	284.84	18	chr15	94442767	.	A	G	284.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.044;DP=77;ExcessHet=0;FS=6.864;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=-1.042;SOR=0.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:295,0,328	5	0	1	0	.
chr15	98956949	98956949	A	G	intronic	IGF1R	.	.	.	Insulin-like growth factor I, resistance to, Autosomal recessive, Autosomal dominant	20	1501	1	0	0	1	0.000333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460582496	1.874e-06	2.755e-06	0	3.652e-06	2.608e-06	3.1e-07	1.2e-07	4.3e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.608e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	141.85	10	chr15	98956949	.	A	G	141.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.856;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:152,0,174	5	0	1	0	.
chr15	100171590	100171590	C	-	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	48.56	6	chr15	100171589	.	TC	T	48.56	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.834;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,125	1	0	1	4	.
chr15	101230171	101230171	A	G	intronic	CHSY1	.	.	.	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.63	5	chr15	101230171	.	A	G	70.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=14.13;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101230171_A_G:75,0,120:101230171	1	0	1	4	.
chr15	101230177	101230177	G	A	intronic	CHSY1	.	.	.	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.62	5	chr15	101230177	.	G	A	69.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.92;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101230171_A_G:75,0,120:101230171	2	0	1	3	C
chr15	101806039	101806039	T	C	exonic	OR4F6	.	nonsynonymous SNV	OR4F6:NM_001005326:exon1:c.T320C:p.V107A	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	2338330	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00118836432478	.	.	4.942e-05	0	8.637e-05	0	0	5.994e-05	0	6.057e-05	3.88e-05	6	154602	rs572327585	4.994e-05	4.994e-05	4.764e-05	5.225e-05	0.0047	4.059e-05	3.734e-05	0.0033	0.0028	8.961e-05	6.708e-05	0	0	0	0.0047	2.068e-05	0.0001	9.275e-05	3.941e-05	3.937e-05	6.427e-05	1.343e-05	2.94e-05	1.715e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0102	2.94e-05	0	0	0.096	0.31088	T	0.077	0.42436	T	0.003	0.11197	B	0.005	0.11217	B	0.898840	0.08635	N	0.945499	1	0.08975	N	0.475	0.13142	N	4.97	0.01356	T	-2.75	0.58407	D	0.031	0.00770	-0.9176	0.45877	T	0.005	0.01725	T	10	0.07418695	0.11309	T	0.001188	0.01533	T	0.034	0.08419	.	.	0.12205267543	0.11705	0.07930986626039545	0.07865	0.0133904734343	0.01285	0.216274634004	0.01106	T	0.023247	0.17779	T	-0.441527	0.01267	T	-0.669345	0.07650	T	0.0226853005588055	0.00986	T	0.639636	0.25265	T	0.13099061	0.30548	0.15625119	0.36590	0.13099061	0.30548	0.15625119	0.36590	-4.607	0.32260	T	.	.	0.079	0.07083	B	.	.	0.077055	0.04842	1.438	0.50739710598357146	0.04438	0.12503	0.17308	N	AEFDBI	0.055825	0.10270	N	-0.981726871558995	0.08994	0.4238826	-0.973571474905704	0.10380	0.5224781	0.0041903628752236	0.10449	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.64	3.52	0.39415	0.442000	0.21343	0.426000	0.18273	-0.886000	0.02417	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.793000	0.37436	0.0:0.1019:0.0:0.8981	7.210	0.25103	840	0.37365	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0.005035	0.005051	0.004076	0.011696	0.000000	0.008621	0.003049	0.000000	0.08333	2292.83	151	chr15	101806039	.	T	C	2292.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.48;DP=330;ExcessHet=0;FS=2.042;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=0.568;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,84:151:99:2303,0,1810	5	0	1	0	.
chr16	64171	64171	C	G	intronic	RHBDF1	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.656e-05	1.448e-05	8.813e-06	2.433e-05	0.0002	9.94e-06	7.88e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.438e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	273.83	20	chr16	64171	.	C	G	273.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.909;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.57;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:284,0,276	5	0	1	0	.
chr16	563035	563035	-	TTTT	intronic	PRR35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs751725379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0004	0.0006	0.0028	0.0004	0.0003	0.0016	0.0012	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0028	0	0.0003	0	0.0028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	219.44	5	chr16	563035	.	C	CTTTT	219.44	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:49:164,49,75	3	0	1	2	.
chr16	682770	682770	C	T	UTR3	JMJD8;STUB1	NM_001323920:c.*24G>A;NM_001323919:c.*24G>A;NM_001005920:c.*24G>A;NM_001323918:c.*58G>A;NM_001323922:c.*58G>A;NM_005861:c.*281C>T;NM_001293197:c.*281C>T	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.775e-05	0	9.365e-05	0	0	1.602e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs749325583	2.468e-05	2.736e-05	2.592e-05	2.343e-05	8.971e-05	1.807e-05	1.604e-05	2.377e-05	1.259e-05	8.971e-05	4.486e-05	0	2.521e-05	7.632e-05	0	2.072e-05	3.318e-05	1.163e-05	3.941e-05	3.94e-05	5.137e-05	2.689e-05	7.348e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1067.83	85	chr16	682770	.	C	T	1067.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.397;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,43:85:99:1078,0,1099	5	0	1	0	.
chr16	1776856	1776856	C	T	UTR3	SPSB3	NM_080861:c.*241G>A;NM_001324081:c.*241G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs769391358	4.241e-05	3.5e-05	4.172e-05	4.305e-05	8.949e-05	2.682e-05	2.21e-05	1.589e-05	1.103e-05	8.949e-05	0	0	0	0.0003	0	3.232e-05	4.253e-05	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.413e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.59	5	chr16	1776856	.	C	T	65.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:75,0,68	5	0	1	0	.
chr16	1911746	1911746	C	T	exonic	HS3ST6	.	synonymous SNV	HS3ST6:NM_001009606:exon2:c.G873A:p.K291K	.	428	1090	4	0	0	4	0.0018315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0.0001	0	0	0	6.099e-05	0	0.0005	9.7e-05	15	154602	rs375849904	0.0001	0.0001	9.941e-05	0.0001	0.0014	9.876e-05	9.285e-05	0.0007	0.0005	0	8.95e-05	0	2.52e-05	0	0.0014	8.455e-05	8.284e-05	0.0006	8.532e-05	8.529e-05	8.99e-05	8.054e-05	0.0006	4.952e-05	3.958e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001512	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.08333	2314.83	161	chr16	1911746	.	C	T	2314.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.18;DP=392;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,85:161:99:2325,0,1785	5	0	1	0	.
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chr16	4740637	4740637	G	C	exonic	C16orf71	.	nonsynonymous SNV	C16orf71:NM_139170:exon4:c.G761C:p.G254A	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.00662175740691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.88e-07	6.84e-07	1.369e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.661e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.31383	T	0.399	0.92824	T	0.997	0.70673	D	0.906	0.64351	P	0.082431	0.20809	N	0.347901	1	0.08975	N	2.08	0.57402	M	2.16	0.19166	T	-3.91	0.73042	D	0.217	0.29429	-1.1009	0.03984	T	0.094	0.35604	T	10	0.15280077	0.28854	T	0.006622	0.17472	T	0.084	0.24469	0.174	0.08014	0.130388298395	0.12655	0.02128930318648242	0.02081	0.174296149125	0.19625	.	.	.	0.028454	0.51357	T	-0.20828	0.19622	T	-0.536956	0.18596	T	0.711056113243103	0.41252	D	0.720328	0.33319	T	0.16180047	0.36213	0.1988006	0.43731	0.16180047	0.36213	0.1988006	0.43730	-2.669	0.07046	T	.	.	0.191	0.44540	B	.;.;.	.;.;.	2.110251	0.26858	17.26	0.98526071725321107	0.42533	0.08442	0.14370	N	AEFDBI	0.049486	0.08555	N	-0.049162143785277	0.39639	2.340895	-0.257796811205905	0.29503	1.653466	0.99999045578469	0.74766	0.517182	0.21443	0	0.588066	0.40923	0	0.478664	0.07449	1	0.586402	0.36253	0	.	.	3.63	3.63	0.40741	0.939000	0.28576	2.450000	0.32809	0.675000	0.71128	0.007000	0.17678	0.999000	0.35428	0.006000	0.07323	0.0:0.0:1.0:0.0	11.173	0.47808	637	0.64373	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	463.83	39	chr16	4740637	.	G	C	463.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.99;DP=231;ExcessHet=0;FS=3.041;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:474,0,585	5	0	1	0	.
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chr16	4861085	4861085	G	C	exonic	UBN1	.	nonsynonymous SNV	UBN1:NM_001079514:exon7:c.G1093C:p.V365L,UBN1:NM_001288656:exon7:c.G1093C:p.V365L	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.0240231254245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs755558783	6.846e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.37326	T	0.012	0.63918	D	0.088	0.25022	B	0.091	0.29943	B	0.001244	0.39669	N	0.243760	0.979028	0.39520	D	0.69	0.16971	N	0.65	0.52642	T	-1.35	0.33598	N	0.489	0.53006	-1.0912	0.05335	T	0.064	0.26456	T	10	0.18519944	0.33930	T	0.024023	0.47001	T	0.085	0.24743	0.459	0.52590	0.292174397486	0.28832	0.26192828414315233	0.26105	0.105014416328	0.11870	0.488665491343	0.37253	T	0.20255	0.56075	T	-0.0658748	0.41983	T	-0.332401	0.41200	T	0.447916622741613	0.30721	T	0.845915	0.52533	T	0.077246025	0.17521	0.10350608	0.24836	0.077246025	0.17521	0.10350608	0.24836	-6.88	0.54121	T	0.2812359878745733	0.37658	0.359	0.57211	A	.;.;.	.;.;.	2.576417	0.33399	19.33	0.9886225591437916	0.47493	0.97484	0.75047	D	AEFBI	0.655030	0.62751	D	-0.253798727188051	0.30952	1.730808	-0.0714965006955997	0.36575	2.130201	0.999634998000631	0.41205	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.87	2.7	0.31007	4.828000	0.62420	0.664000	0.20530	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	0.040000	0.21562	0.995000	0.73285	0.54:0.0:0.46:0.0	6.190	0.19732	496	0.76301	Ubinuclein middle domain;.;Ubinuclein middle domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	723.83	47	chr16	4861085	.	G	C	723.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.45;DP=225;ExcessHet=0;FS=8.409;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=0.96;SOR=2.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:734,0,725	5	0	1	0	.
chr16	4897830	4897830	G	A	intronic	PPL	.	.	.	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1242704660	7.331e-05	7.216e-05	7.126e-05	7.535e-05	0.0008	6.078e-05	5.629e-05	0.0006	0.0005	6.875e-05	0.0008	0	0	0	0.0002	3.912e-05	0.0003	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	512.83	28	chr16	4897830	.	G	A	512.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.02;DP=153;ExcessHet=0;FS=2.341;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=1.71;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:523,0,374	5	0	1	0	.
chr16	4908422	4908422	-	TGTCTC	intronic	PPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs796281911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.369e-05	0.0001	2.627e-05	4.152e-05	4.501e-05	1.285e-05	8.16e-06	1.195e-05	6.31e-06	2.466e-05	0	0	0	0	0	0	4.501e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	183.58	7	chr16	4908422	.	T	TTGTCTC	183.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.4;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,159	4	0	1	1	C
chr16	8726475	8726475	C	A	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	112.41	5	chr16	8726475	.	C	A	112.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:8726455_A_C:120,0,75:8726455	3	0	1	2	.
chr16	8903237	8903237	G	A	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.845e-05	0	0	0.0001	0	9.055e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs749400495	5.829e-05	5.951e-05	5.231e-05	6.437e-05	5.729e-05	4.811e-05	4.429e-05	4.575e-05	4.158e-05	0	0	0.0007	2.551e-05	0	0	5.729e-05	5.051e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	4.826e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	568.83	36	chr16	8903237	.	G	A	568.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.82;DP=171;ExcessHet=0;FS=1.793;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:579,0,468	5	0	1	0	.
chr16	8905098	8905098	G	A	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531276418	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0081	0.0002	0.0002	0.0074	0.0071	0	0	4.163e-05	0.0081	0	0	9.845e-07	8.9e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0042	9.736e-05	8.251e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0.0042	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	694.83	48	chr16	8905098	.	G	A	694.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.188;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:705,0,855	5	0	1	0	C
chr16	10113193	10113193	G	A	intronic	GRIN2A	.	.	.	Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.56	5	chr16	10113193	.	G	A	48.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:56:0|1:10113172_C_A:56,0,73:10113172	4	0	1	1	.
chr16	11070176	11070176	T	G	intronic	CLEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.83	7	chr16	11070176	.	T	G	63.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.108;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:72:72,0,102	5	0	1	0	.
chr16	11475441	11475441	T	C	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972531792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.883e-05	7.879e-05	7.707e-05	8.067e-05	0.0002	4.496e-05	3.512e-05	0.0001	9.936e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	146.49	10	chr16	11475441	.	T	C	146.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=-1.113;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:156,0,110	5	0	1	0	.
chr16	12077827	12077827	G	A	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556105432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.895e-05	7.878e-05	7.722e-05	8.075e-05	0.0002	4.502e-05	3.516e-05	4.768e-05	3.341e-05	2.411e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.99	5	chr16	12077827	.	G	A	57.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:66,0,64	4	0	1	1	.
chr16	12260076	12260077	TT	-	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.68	5	chr16	12260075	.	CTT	C	63.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,109	4	0	1	1	C
chr16	13083068	13083068	A	G	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs989997866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.163e-05	6.72e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.63	5	chr16	13083068	.	A	G	76.63	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	3	0	1	2	.
chr16	14862782	14862782	C	T	intronic	NOMO1;NOMO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405101143	1.419e-05	1.015e-05	4.968e-06	2.258e-05	0.0001	6.1e-06	3.35e-06	4.678e-05	3.013e-05	0	0	0	0	0	0	4.027e-06	0	0.0001	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	406.86	20	chr16	14862782	.	C	T	406.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.29;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=33.52;MQRankSum=1.03;QD=20.34;ReadPosRankSum=0;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:417,0,175	5	0	1	0	.
chr16	15030960	15030960	T	-	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968932105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.784e-05	0.0005	9.639e-05	5.823e-05	0.0002	4.269e-05	3.344e-05	2.075e-05	1.277e-05	7.826e-05	0	0	0	0	0.0003	0	6.215e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.88	5	chr16	15030959	.	AT	A	32.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	5	0	1	0	.
chr16	15076631	15076631	C	G	exonic	RRN3	.	nonsynonymous SNV	RRN3:NM_001301064:exon9:c.G695C:p.G232A,RRN3:NM_018427:exon10:c.G785C:p.G262A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.016992829088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.40319	T	0.059	0.46862	T	0.009	0.15093	B	0.03	0.21741	B	0.000135	0.49741	U	0.131649	1	0.81001	D	0.69	0.16971	N	1.24	0.40749	T	-0.34	0.13226	N	0.218	0.25377	-1.0297	0.20551	T	0.047	0.19998	T	10	0.12601775	0.23953	T	0.016993	0.38500	T	0.030	0.07022	0.419	0.46036	0.32580497728	0.32196	0.23575456028494804	0.23490	0.226659948742	0.25212	0.477560698986	0.35721	T	0.043892	0.26645	T	-0.212136	0.19080	T	-0.542495	0.18052	T	0.445906728506088	0.30646	T	0.818618	0.47570	T	0.045320805	0.07398	0.089902654	0.21051	0.045320805	0.07398	0.089902654	0.21050	-2.004	0.10786	T	.	.	0.075	0.09239	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.244254	0.44300	21.9	0.98010284227433275	0.37551	0.82228	0.41488	D	AEFBI	0.256398	0.37533	N	-0.615851649890615	0.18467	0.9590409	-0.402738729178658	0.24916	1.367185	0.00256297123607774	0.09535	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.87	3.77	0.42499	4.096000	0.57463	6.183000	0.54660	-0.128000	0.13240	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0805:0.0:0.9195	10.165	0.42046	611	0.66908	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	413.83	32	chr16	15076631	.	C	G	413.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.176;DP=216;ExcessHet=0;FS=7.079;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.41;MQRankSum=0.413;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.038;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:424,0,546	5	0	1	0	.
chr16	15735193	15735193	G	A	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs1332824494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.615e-05	0.0003	5.38e-05	9.987e-05	0.0004	4.178e-05	3.278e-05	7.249e-05	3.014e-05	0	0	0.0001	0	0.0004	0.0001	0	7.642e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.78	7	chr16	15735193	.	G	A	36.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.566;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:46:46,0,176	4	0	1	1	.
chr16	16106969	16106969	C	T	intronic	ABCC1	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761710244	3.535e-05	3.492e-05	3.645e-05	3.422e-05	0.0009	2.738e-05	2.421e-05	0.0003	0.0002	3.184e-05	5.407e-05	0	0	0	0.0009	2.979e-05	5.298e-05	9.022e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	230.83	26	chr16	16106969	.	C	T	230.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=0.25;SOR=1.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:241,0,607	5	0	1	0	.
chr16	16208342	16208342	-	TTTTTG	intronic	ABCC6	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306710185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.964e-05	3.944e-05	6.454e-05	1.353e-05	5.893e-05	1.723e-05	1.134e-05	1.975e-05	1.126e-05	4.869e-05	0	0	0	0	0	0	5.893e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	110.68	5	chr16	16208342	.	T	TTTTTTG	110.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=45.73;MQRankSum=-1.645;QD=22.14;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	5	0	1	0	.
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chr16	27462336	27462336	G	A	exonic	GTF3C1	.	synonymous SNV	GTF3C1:NM_001286242:exon36:c.C6000T:p.Y2000Y,GTF3C1:NM_001520:exon36:c.C6075T:p.Y2025Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.412e-06	3.42e-06	0	2.854e-06	1.836e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	848.83	50	chr16	27462336	.	G	A	848.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.041;DP=226;ExcessHet=0;FS=4.606;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=-0.098;SOR=1.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,29:50:99:859,0,525	5	0	1	0	.
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chr16	30364862	30364862	A	G	intronic	TBC1D10B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.005e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs778520168	7.125e-06	6.841e-06	8.464e-06	5.758e-06	9.466e-05	3.6e-06	2.63e-06	2.508e-05	1.295e-05	9.466e-05	0	0	0	0	0	6.486e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1701.83	104	chr16	30364862	.	A	G	1701.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.416;DP=289;ExcessHet=0;FS=1.679;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.251;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,61:104:99:1712,0,1172	5	0	1	0	.
chr16	30429921	30429921	G	A	exonic	DCTPP1	.	synonymous SNV	DCTPP1:NM_024096:exon1:c.C60T:p.P20P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366873905	4.163e-06	5.472e-06	4.142e-06	4.184e-06	0.0002	1.5e-06	9.8e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.813e-06	5.041e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	555.83	49	chr16	30429921	.	G	A	555.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.012;DP=222;ExcessHet=0;FS=4.055;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=-1.321;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:566,0,596	5	0	1	0	.
chr16	31095246	31095246	T	C	upstream	VKORC1	dist=247	.	.	Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2;Warfarin resistance, Autosomal dominant	63	1457	1	1	0	3	0.00102845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs866217938	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	7.612e-05	0.0003	0.0079	0	0	0.0013	0.0002	0.0006	0.0002	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0069	0	0	0	0.0003	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	231.95	11	chr16	31095246	.	T	C	231.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.72;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.09;ReadPosRankSum=-0.084;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:46:242,0,46	5	0	1	0	.
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chr16	31486157	31486157	C	T	intronic	SLC5A2	.	.	.	Renal glucosuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293231101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1731.83	113	chr16	31486157	.	C	T	1731.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.248;DP=290;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=0.205;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,67:113:99:1742,0,1069	5	0	1	0	.
chr16	31894128	31894128	A	G	intronic	ZNF267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	130.72	6	chr16	31894128	.	A	G	130.72	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0.253;DP=21;ExcessHet=0.9691;FS=4.393;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:6:14:.:.:91,0,14:.	1	0	2	3	.
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chr16	32254439	32254439	G	A	intronic	TP53TG3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00292319987898	.	0.000399361	0.0001	0.0018	0	0	0	0.0003	0	0	0.0001921	5	26028	rs546454989	2.538e-05	2.533e-05	1.861e-05	3.233e-05	3.181e-05	1.843e-05	1.631e-05	2.272e-05	2.005e-05	3.181e-05	0	0	0	0	0	3.157e-05	0	0	1.337e-05	1.317e-05	2.604e-05	0	2.472e-05	2.22e-06	8.3e-07	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	0	0	1.483e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-3.75	0.71157	D	0.106	0.09066	.	.	.	.	.	.	.	0.020630568	0.00479	T	0.002923	0.06192	T	.	.	.	.	0.138757226776	0.13463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.307678	0.07954	T	-0.679734	0.06999	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.614872	0.09835	6.596	0.51577389555946873	0.04588	0.00661	0.02862	N	AEFBCI	0.028946	0.02643	N	.	.	.	.	.	.	0.966078257615583	0.28877	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	.	.	.	0.197000	0.16999	-7.387000	0.01167	0.209000	0.17967	0.011000	0.18532	0.000000	0.08366	0.011000	0.09372	.	.	.	721	0.55360	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.83	90	chr16	32254439	.	G	A	73.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=5.29;DP=275;ExcessHet=0;FS=20.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.26;MQRankSum=-6.518;QD=0.82;ReadPosRankSum=-1.043;SOR=4.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,9:90:84:84,0,2165	5	0	1	0	C
chr16	32254851	32254851	C	A	intronic	TP53TG3D	.	.	.	.	560	957	5	0	0	5	0.00260552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0002	0.0030	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs780837176	8.51e-05	8.484e-05	5.914e-05	0.0001	0.0007	7.285e-05	6.727e-05	0.0003	0.0002	3.027e-05	4.658e-05	0	0	0	0.0007	7.344e-05	6.704e-05	0.0004	7.288e-05	7.225e-05	6.476e-05	8.138e-05	0.0002	4.003e-05	3.151e-05	4.78e-05	3.349e-05	2.444e-05	0	6.588e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1223.04	44	chr16	32254851	.	C	A	1223.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.52;DP=225;ExcessHet=0;FS=6.537;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=51.08;MQRankSum=2.21;QD=27.8;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,42:44:79:1243,79,0	5	1	0	0	C
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chr16	46581891	46581891	A	C	exonic	SHCBP1	.	nonsynonymous SNV	SHCBP1:NM_001324319:exon12:c.T1623G:p.I541M,SHCBP1:NM_001324318:exon13:c.T1743G:p.I581M,SHCBP1:NM_024745:exon13:c.T1857G:p.I619M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00307378671563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.40319	D	0.063	0.45110	T	0.011	0.15914	B	0.002	0.06944	B	0.005669	0.32605	N	0.323109	0.999823	0.20203	N	0	0.06538	N	1.94	0.22678	T	-0.26	0.11185	N	0.027	0.00571	-1.0316	0.19937	T	0.021	0.08639	T	10	0.040402383	0.02606	T	0.003074	0.06636	T	0.048	0.13305	0.263	0.20788	0.149567049428	0.14543	0.2709577035621232	0.27008	0.269835438501	0.29508	0.496988385916	0.38408	T	0.021522	0.16743	T	-0.314765	0.07336	T	-0.689914	0.06394	T	0.0610214699037522	0.07329	T	0.613939	0.23413	T	0.08387657	0.19387	0.07754071	0.17283	0.08387657	0.19387	0.07754071	0.17283	-3.689	0.19156	T	.	.	0.063	0.01408	B	.	.	1.176853	0.15667	12.02	0.97859045179235604	0.36452	0.24375	0.22374	N	AEFDBI	0.061132	0.11665	N	-0.687102172518043	0.16388	0.8345195	-0.583368069212289	0.19927	1.071319	0.115866995803127	0.16765	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.06	0.026	0.13469	-0.181000	0.09734	0.189000	0.15722	0.631000	0.51895	0.351000	0.25767	0.309000	0.24262	0.990000	0.65344	0.4801:0.3291:0.082:0.1087	3.751	0.08090	379	0.83778	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1679.83	133	chr16	46581891	.	A	C	1679.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.55;DP=314;ExcessHet=0;FS=0.652;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.659;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,61:133:99:1690,0,2019	5	0	1	0	.
chr16	46601006	46601006	A	-	intronic	SHCBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.144e-05	6.194e-05	2.782e-05	1.47e-05	0.0002	5.7e-06	2.58e-06	.	.	0	0	7.161e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.02	5	chr16	46601005	.	CA	C	36.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	5	0	1	0	C
chr16	47641847	47641847	A	G	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	135	1385	2	0	0	2	0.000721501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs184118496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0025	0.0004	0.0004	0.0019	0.0016	0.0001	0	0.0025	0.0043	0	0	0.0034	0.0002	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	201.89	14	chr16	47641847	.	A	G	201.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.023;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.185;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:212,0,236	5	0	1	0	.
chr16	48124119	48124119	C	T	intronic	ABCC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs144294582	5.913e-06	6.198e-06	6.857e-06	4.996e-06	3.606e-05	2.46e-06	1.58e-06	1.7e-06	1.24e-06	3.606e-05	0	0	0	0	0	5.805e-06	0	1.26e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.684e-05	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1026.83	59	chr16	48124119	.	C	T	1026.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.31;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.4;ReadPosRankSum=-1.245;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,31:59:99:1037,0,740	5	0	1	0	.
chr16	48133955	48133955	G	A	intronic	ABCC12	.	.	.	.	495	1025	2	0	0	2	0.000974659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777673972	9.89e-05	0.0001	6.922e-05	0.0001	0.0035	8.325e-05	7.783e-05	0.0021	0.0016	0	0	0	0	0	0.0035	6.874e-05	0.0002	0.0005	7.879e-05	7.874e-05	7.709e-05	8.057e-05	0.0006	4.494e-05	3.51e-05	0.0002	9.011e-05	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	142.19	10	chr16	48133955	.	G	A	142.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.03;DP=38;ExcessHet=0;FS=2.43;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:98:152,0,98	5	0	1	0	C
chr16	50390251	50390251	T	C	downstream	LINC02178	dist=665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	143.53	9	chr16	50390251	.	T	C	143.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.015;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:152,0,63	5	0	1	0	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1186.52	154	chr16	50669119	.	A	G	1186.52	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-3.13;DP=700;ExcessHet=6.1542;FS=172.154;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.607;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:115,39:154:99:0|1:50669118_A_G:481,0,2516:50669118	1	0	5	0	.
chr16	50751732	50751732	A	G	exonic	CYLD	.	synonymous SNV	CYLD:NM_001042355:exon4:c.A633G:p.A211A,CYLD:NM_001042412:exon4:c.A633G:p.A211A,CYLD:NM_001378743:exon4:c.A633G:p.A211A,CYLD:NM_001378744:exon4:c.A633G:p.A211A,CYLD:NM_001378747:exon4:c.A633G:p.A211A,CYLD:NM_001378748:exon4:c.A633G:p.A211A,CYLD:NM_001378749:exon4:c.A633G:p.A211A,CYLD:NM_001378751:exon4:c.A633G:p.A211A,CYLD:NM_001378752:exon4:c.A633G:p.A211A,CYLD:NM_001378753:exon4:c.A633G:p.A211A,CYLD:NM_001378745:exon5:c.A633G:p.A211A,CYLD:NM_001378746:exon5:c.A633G:p.A211A,CYLD:NM_001378750:exon5:c.A633G:p.A211A,CYLD:NM_015247:exon5:c.A633G:p.A211A	Brooke-Spiegler syndrome, Autosomal dominant;Cylindromatosis, familial, Autosomal dominant;Trichoepithelioma, multiple familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287618328	2.737e-05	2.736e-05	2.587e-05	2.888e-05	4.638e-05	2.063e-05	1.816e-05	2.285e-05	2.023e-05	2.988e-05	0	0	0	0	0	3.148e-05	0	4.638e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	935.83	103	chr16	50751732	.	A	G	935.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.65;DP=276;ExcessHet=0;FS=2.6;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=-1.853;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,43:103:99:946,0,1481	5	0	1	0	.
chr16	53299407	53299407	C	G	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs139578420	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	154.84	15	chr16	53299407	.	C	G	154.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.312;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:165,0,188	5	0	1	0	.
chr16	54923554	54923554	G	A	intronic	CRNDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	482.83	58	chr16	54923554	.	G	A	482.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.473;DP=233;ExcessHet=0;FS=5.911;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,19:58:99:493,0,1073	5	0	1	0	.
chr16	56204325	56204325	T	C	intronic	GNAO1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311685380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	3.857e-05	1.347e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	102.47	5	chr16	56204325	.	T	C	102.47	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.65;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:109,0,34	2	0	1	3	.
chr16	56842585	56842585	C	T	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00384788576932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.48186	D	0.292	0.20877	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.05	0.20664	T	-1.93	0.44852	N	0.059	0.03069	.	.	.	.	.	.	.	0.0812667	0.13283	T	0.003848	0.09024	T	.	.	.	.	0.0297737177859	0.01360	.	.	.	.	.	.	.	0.025855	0.19251	T	-0.33861	0.05485	T	-0.724166	0.04597	T	.	.	.	0.187881	0.01966	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.18828	B	.	.	0.083246	0.04887	1.472	0.68496989472006786	0.08676	0.00137	0.00841	N	AEFBI	0.025077	0.01656	N	.	.	.	.	.	.	0.918330550698823	0.26568	0.372202	0.05800	0	0.546412	0.12157	0	0.463624	0.06942	0	0.491896	0.07777	0	.	.	0.605	-1.07	0.09459	-0.783000	0.04744	.	.	-0.654000	0.04376	0.002000	0.15269	.	.	0.002000	0.04165	.	.	.	514	0.74853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	830.83	75	chr16	56842585	.	C	T	830.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.723;DP=261;ExcessHet=0;FS=1.911;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,34:75:99:841,0,1065	5	0	1	0	.
chr16	56890342	56890342	T	C	exonic	SLC12A3	.	nonsynonymous SNV	SLC12A3:NM_000339:exon19:c.T2354C:p.M785T,SLC12A3:NM_001126107:exon19:c.T2351C:p.M784T,SLC12A3:NM_001126108:exon19:c.T2354C:p.M785T	Gitelman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.255	0.0549004121907	.	.	8.245e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs772274332	4.105e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.501e-06	0.0003	1.48e-06	9.7e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.698e-06	0	1.159e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.486	0.10838	T	0.353	0.17320	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.372546	0.13505	N	0.726383	1	0.08975	N	-0.805	0.01590	N	-3.23	0.93414	D	-0.52	0.16187	N	0.245	0.27673	-0.5449	0.66978	T	0.484	0.80301	T	10	0.08454341	0.14181	T	0.055	0.66033	D	0.255	0.56562	0.411	0.44723	0.395143324098	0.39128	0.4225298337756268	0.42169	0.100496245403	0.11355	0.355583757162	0.18741	T	0.262628	0.63422	T	-0.114218	0.34071	T	-0.401843	0.33171	T	0.0202552918344736	0.00725	T	0.249275	0.08000	T	0.04576515	0.07548	0.08157727	0.18549	0.04576515	0.07548	0.08157727	0.18548	-4.843	0.35532	T	0.08347476118864898	0.04511	0.105	0.20896	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.000964	0.13794	10.34	0.45170092102801562	0.03526	0.11856	0.16905	N	AEFDBI	0.123844	0.23964	N	-0.904077611692608	0.10745	0.5150473	-0.783865484662216	0.14890	0.780397	0.0715561454905268	0.15571	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.63	3.16	0.35406	0.637000	0.24348	0.488000	0.18872	0.665000	0.62972	0.047000	0.21291	0.999000	0.35428	0.457000	0.28051	0.0:0.1009:0.0:0.8991	9.763	0.39713	599	0.68140	.;.;SLC12A transporter, C-terminal;SLC12A transporter, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	978.83	66	chr16	56890342	.	T	C	978.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.8;DP=243;ExcessHet=0;FS=3.584;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.103;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,37:66:99:989,0,857	5	0	1	0	.
chr16	57447417	57447417	C	G	UTR5	CIAPIN1	NM_001308347:c.-6489G>C;NM_001308358:c.-6489G>C	.	.	.	5	1515	2	0	0	2	0.000659631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019981169	8.872e-06	9.589e-06	3.759e-06	1.451e-05	0.0003	4.17e-06	3.02e-06	1.79e-05	7.32e-06	0	0	0	0	0	0.0003	5.873e-06	2.419e-05	0.0001	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	326.85	23	chr16	57447417	.	C	G	326.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.141;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,13:23:99:1|0:57447393_T_C:337,0,313:57447393	5	0	1	0	.
chr16	57475695	57475695	-	CTCTCTCTCTCC	intronic	DOK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.559e-06	6.575e-06	0	3.017e-06	1.732e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.732e-05	0	2.445e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.79	7	chr16	57475695	.	T	TCTCTCTCTCTCC	101.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=131;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:112,0,137	5	0	1	0	.
chr16	57530331	57530331	-	A	intronic	CCDC102A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	86.77	6	chr16	57530331	.	C	CA	86.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.385;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:94:94,0,94	3	0	1	2	.
chr16	57716889	57716889	G	A	intronic	DRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs574752470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.217e-05	0	6.538e-05	0.0049	0	0	0	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.9	6	chr16	57716889	.	G	A	63.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	4	0	1	1	.
chr16	58014698	58014698	G	A	intronic	USB1	.	.	.	Poikiloderma with neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs563643469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0033	0.0006	0.0006	0.0021	0.0017	0.0004	0.0263	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0007	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.19	5	chr16	58014698	.	G	A	95.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.04;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:105,0,34	5	0	1	0	.
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chr16	58516708	58516708	T	C	intronic	SETD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013903987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1086.83	74	chr16	58516708	.	T	C	1086.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.216;DP=275;ExcessHet=0;FS=3.16;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.658;SOR=1.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,41:74:99:1097,0,899	5	0	1	0	.
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chr16	69253517	69253517	C	T	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201244522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	2.574e-05	1.35e-05	6.569e-05	5.26e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	6.569e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.9	6	chr16	69253517	.	C	T	64.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69253502_A_G:72,0,162:69253502	3	0	1	2	C
chr16	69935592	69935592	G	A	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293525813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.033e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	5.285e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	175.9	9	chr16	69935592	.	G	A	175.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.992;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.54;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:77:185,0,77	5	0	1	0	.
chr16	70512087	70512087	T	G	intronic	COG4	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIj, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-06	7.029e-06	1.415e-05	3.127e-06	3.106e-05	2.43e-06	1.77e-06	3.55e-06	1.72e-06	0	0	0	3.106e-05	0	0	1.089e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	227.93	13	chr16	70512087	.	T	G	227.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.121;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=-2.423;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:92:238,0,92	5	0	1	0	.
chr16	70657302	70657302	G	T	intronic	IL34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.773e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	83.65	23	chr16	70657302	.	G	T	83.65	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.626;DP=61;ExcessHet=0;FS=28.709;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=1.02;SOR=4.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,8:23:89:0|1:70657300_G_C:89,0,440:70657300	1	0	1	4	.
chr16	70687972	70687972	G	A	exonic	VAC14	.	nonsynonymous SNV	VAC14:NM_001351157:exon18:c.C1603T:p.R535W,VAC14:NM_018052:exon19:c.C2305T:p.R769W	Striatonigral degeneration, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.594	0.032162679102	.	.	8.572e-06	0	0	0	0	1.544e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758556490	1.389e-05	2.531e-05	1.378e-05	1.4e-05	1.273e-05	9.07e-06	7.37e-06	7.39e-06	5.78e-06	0	0	0	0	0	0	1.273e-05	0.0001	0	1.313e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.013	0.67890	D	0.999	0.77913	D	0.88	0.62516	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.04	0.26193	L	.	.	.	-2.89	0.65283	D	0.678	0.68516	-0.5276	0.67632	T	0.275	0.64691	T	9	0.7139844	0.73226	D	0.032163	0.54066	D	0.594	0.83857	0.629	0.76478	0.198222871337	0.19423	0.4059982439727694	0.40515	1.29207387054	0.82819	0.645174384117	0.59300	T	0.520177	0.83206	D	0.241975	0.77849	D	0.109804	0.77560	D	0.962183058261871	0.66295	D	0.967803	0.88325	D	0.42539227	0.62449	0.34732255	0.60388	0.42539227	0.62450	0.34732255	0.60387	-5.475	0.41633	T	0.22304313355537989	0.30101	0.229	0.46097	B	.;.	.;.	6.086120	0.94526	34	0.99917921378628105	0.98518	0.98947	0.89017	D	AEFDBI	0.872398	0.79423	D	0.612484223473893	0.73962	6.052752	0.643654426658578	0.78139	6.816522	0.999999999917327	0.74766	0.741868	0.97996	0	0.643519	0.57511	0	0.774882	0.98623	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	5.824000	0.68964	9.874000	0.82149	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.930000	0.46718	0.0:0.0:1.0:0.0	19.269	0.93987	341	0.85936	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001008	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.08333	1035.83	62	chr16	70687972	.	G	A	1035.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.95;DP=235;ExcessHet=0;FS=2.161;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=-0.264;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,36:62:99:1046,0,606	5	0	1	0	.
chr16	70718454	70718454	C	A	intronic	VAC14	.	.	.	Striatonigral degeneration, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs765080124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-05	6.571e-05	5.159e-05	8.111e-05	0.0001	3.531e-05	2.627e-05	5.862e-05	4.253e-05	0	0	6.578e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.71	7	chr16	70718454	.	C	A	52.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.47;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.53;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,119	4	0	1	1	C
chr16	71953401	71953401	-	GAG	intronic	PKD1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.35	6	chr16	71953401	.	A	AGAG	64.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.431;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71953401_A_AGAG:72,0,162:71953401	3	0	1	2	.
chr16	71953403	71953403	-	TTAATTGAC	intronic	PKD1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	66.84	6	chr16	71953403	.	T	TTTAATTGAC	66.84	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71953401_A_AGAG:72,0,162:71953401	1	0	1	4	C
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chr16	76522442	76522442	G	T	intronic	CNTNAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	210.83	14	chr16	76522442	.	G	T	210.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=1.66;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:221,0,240	5	0	1	0	C
chr16	76558409	76558409	T	C	intronic	CNTNAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs145349082	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0014	0.0002	0.0034	0	0	0.0010	6.972e-05	0.0007	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.909e-05	0.0002	0	0	0.0026	0	0	0.0034	5.879e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	333.85	20	chr16	76558409	.	T	C	333.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.065;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.69;ReadPosRankSum=-0.076;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:344,0,277	5	0	1	0	C
chr16	77359549	77359550	GA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	86.21	6	chr16	77359549	.	GA	*	86.21	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;DP=98;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=1.17;SOR=4.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:63:0|1:77359548_GGAAA_G:162,0,63:77359548	0	3	3	0	.
chr16	78691225	78691225	C	G	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211089056	7.276e-06	6.361e-06	1.19e-05	3.36e-06	0.0001	1.7e-06	1.15e-06	2.192e-05	8.81e-06	0.0001	0	0	0	0	0	3.158e-06	3.271e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	497.83	43	chr16	78691225	.	C	G	497.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.428;DP=194;ExcessHet=0;FS=2.623;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=-1.608;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,23:43:99:508,0,556	5	0	1	0	.
chr16	81054179	81054179	T	A	intronic	C16orf46	.	.	.	.	454	1062	5	1	0	7	0.00328484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs371979548	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0104	0.0004	0.0004	0.0082	0.0074	0.0003	9.095e-05	0	0	0	0.0104	0.0005	0.0006	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	4.829e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0102	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1384.06	36	chr16	81054179	.	T	A	1384.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.84;SOR=4.294	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,36:36:99:1404,108,0	5	1	0	0	.
chr16	81061072	81061072	G	T	UTR3	C16orf46	NM_152337:c.*89C>A	.	.	.	435	1084	2	0	1	3	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867649181	1.224e-05	2.536e-05	7.493e-06	1.719e-05	0.0019	7.25e-06	5.86e-06	0.0009	0.0007	3.45e-05	0	0	0	0	0.0019	3.895e-06	5.522e-05	0	1.316e-05	1.313e-05	2.574e-05	0	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	411.93	18	chr16	81061072	.	G	T	411.93	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.62;DP=88;ExcessHet=0.4139;FS=7.278;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-1.137;SOR=0.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,13:18:99:421,0,160	4	0	2	0	C
chr16	81161072	81161072	A	T	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	553	968	1	0	0	1	0.000516262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865823240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	5.139e-05	0	6.538e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.406e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.78	7	chr16	81161072	.	A	T	134.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:144,0,69	5	0	1	0	.
chr16	81696941	81696941	C	G	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865863044	3.097e-05	2.312e-05	2.944e-05	3.237e-05	0.0018	1.66e-05	1.313e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0018	3.226e-05	4.714e-05	0	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	216.59	8	chr16	81696941	.	C	G	216.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.07;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:81696941_C_G:226,0,66:81696941	5	0	1	0	.
chr16	81704528	81704725	CCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCCCCCACCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCTCCTCCCTAACTCGTTCACCCTCCTCCCTACCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCCGTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCC	-	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.954e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	65.76	7	chr16	81704527	.	TCCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCCCCCACCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCTCCTCCCTAACTCGTTCACCCTCCTCCCTACCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCCGTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCC	T	65.76	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:81704523_AC_A:69,0,156:81704523	0	0	1	5	C
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4556.71	52	chr16	81858438	.	GAAAA	*	4556.71	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.2;DP=281;ExcessHet=0;FS=6.608;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,24:52:99:.:.:2133,1153,1342:.	2	2	2	0	.
chr16	82704837	82704837	A	T	intronic	CDH13	.	.	.	.	569	952	1	0	0	1	0.000524934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866495800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.054e-05	7.35e-05	2.107e-05	1.526e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	6.536e-05	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.23	8	chr16	82704837	.	A	T	54.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.369;DP=30;ExcessHet=0;FS=4.26;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:64:64,0,182	5	0	1	0	.
chr16	83996934	83996934	G	A	intronic	NECAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868536240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.594e-05	5.141e-05	4.031e-05	4.816e-05	2.109e-05	1.527e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.816e-05	0	0	0	0	0	0.0034	4.412e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.39	5	chr16	83996934	.	G	A	53.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,111	4	0	1	1	.
chr16	85657200	85657200	T	C	intronic	GSE1	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757456491	1.504e-05	1.11e-05	1.875e-05	1.142e-05	8.621e-05	8.39e-06	6.46e-06	1.526e-05	6.81e-06	0	8.621e-05	0	0	0	0	1.738e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1153.83	96	chr16	85657200	.	T	C	1153.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.45;DP=348;ExcessHet=0;FS=3.002;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=0.011;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,44:96:99:1164,0,1403	5	0	1	0	.
chr16	87683823	87683823	C	T	intronic	JPH3	.	.	.	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs779906149	0.0002	0.0002	0.0002	8.974e-05	0.0002	0.0001	9.176e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0	7.934e-05	0.0002	0.0002	0.0003	9.537e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.906e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	103.87	6	chr16	87683823	.	C	T	103.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:112,0,53	4	0	1	1	.
chr16	88436039	88436039	G	C	exonic	ZNF469	.	nonsynonymous SNV	ZNF469:NM_001367624:exon3:c.G8569C:p.V2857L	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.290819134338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.642e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.272	0.15930	T	0.198	0.27767	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.93	0.44065	T	-0.88	0.23808	N	0.098	0.07949	-1.0330	0.19490	T	0.051	0.21572	T	9	0.033857733	0.01574	T	0.290819	0.90557	D	0.047	0.12962	0.062	0.00241	0.0482279557977	0.04254	0.05778466525355656	0.05719	.	.	0.34829890728	0.17672	T	0.013528	0.11682	T	-0.315388	0.07282	T	-0.69081	0.06343	T	0.0342345647513866	0.02677	T	0.49795	0.15494	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.38480	B	.;.	.;.	-0.302853	0.02606	0.323	0.36900263803691985	0.02400	0.09517	0.15255	N	AEFDBI	0.090526	0.18343	N	-1.38570647527791	0.02771	0.1228472	-1.41714451955664	0.03080	0.1429999	0.813156251799272	0.24391	0.646311	0.45356	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.699875	0.68795	0	.	.	5.28	-3.42	0.04521	-0.197000	0.09519	-0.427000	0.09246	-0.673000	0.04287	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.162000	0.20715	0.4266:0.2183:0.232:0.1232	1.749	0.02789	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	183.06	140	chr16	88436039	.	G	C	183.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.655;DP=559;ExcessHet=0.4139;FS=169.381;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.77;SOR=8.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,41:140:73:73,0,1588	4	0	2	0	.
chr16	88533365	88533365	G	A	exonic	ZFPM1	.	synonymous SNV	ZFPM1:NM_153813:exon10:c.G1407A:p.E469E	.	414	1103	4	1	0	6	0.00271248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0	0.0003	9.06e-05	14	154602	rs756055968	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0054	0.0002	0.0002	0.0038	0.0032	0.0006	0.0023	0.0008	0	0	0.0054	0.0002	0.0007	0.0002	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0018	0.0003	0.0003	0.0013	0.0011	9.632e-05	0	0.0018	0.0003	0	0	0.0068	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.006258	0.012048	0.001730	0.020979	0.000000	0.000000	0.003876	0.000000	0.08333	344.83	25	chr16	88533365	.	G	A	344.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.641;DP=134;ExcessHet=0;FS=3.682;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.109;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:355,0,360	5	0	1	0	.
chr16	89193844	89193844	C	A	exonic	CDH15	.	synonymous SNV	CDH15:NM_004933:exon13:c.C2082A:p.G694G	Mental retardation, autosomal dominant 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1226.83	69	chr16	89193844	.	C	A	1226.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.146;DP=257;ExcessHet=0;FS=8.508;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.122;SOR=1.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,41:69:99:1237,0,704	5	0	1	0	.
chr16	89613474	89613474	G	0	intronic	DPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	191.98	6	chr16	89613474	.	G	*	191.98	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=24;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:6:72:1|0:89613460_CCTCTCTCCCTCCTG_C:215,118,162:89613460	1	0	1	4	.
chr16	89737928	89737928	T	0	UTR3	FANCA	NM_000135:c.*673A>0;NM_001286167:c.*770A>0	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	3037.04	193	chr16	89737928	.	T	*	3037.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.387;DP=490;ExcessHet=0.4139;FS=8.342;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=3.4;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:102,91:193:99:.:.:2958,0,3488:.	5	0	1	0	.
chr16	89780624	89780627	AAAA	-	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.428e-05	9.409e-05	2.754e-05	0	0.0001	2.37e-06	8.9e-07	2.467e-05	9.84e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.17	6	chr16	89780623	.	CAAAA	C	62.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.431;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:69:69,0,134	3	0	1	2	C
chr16	89907373	89907375	CAG	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	36.07	36	chr16	89907373	.	CAG	*	36.07	.	AC=8;AF=0.8;AN=10;BaseQRankSum=-0.271;DP=189;ExcessHet=0;FS=5.078;MLEAC=9;MLEAF=0.9;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=1.93;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,36:36:99:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:1570,111,0:89907369	1	4	0	1	.
chr17	148326	148326	G	T	intronic	DOC2B	.	.	.	.	892	628	1	1	0	3	0.00238284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980019851	0.0001	5.089e-05	8.231e-05	0.0001	0.0015	6.955e-05	5.975e-05	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0015	0.0001	0.0002	0	3.944e-05	3.94e-05	6.426e-05	1.346e-05	7.353e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	923.83	67	chr17	148326	.	G	T	923.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.784;DP=243;ExcessHet=0;FS=1.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.979;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,35:67:99:934,0,934	5	0	1	0	.
chr17	220262	220262	A	G	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs916964143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.043e-05	0.0002	0.0025	8.705e-05	7.289e-05	0.0014	0.0011	7.248e-05	0	6.565e-05	0	0	0	0	5.909e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.9	5	chr17	220262	.	A	G	68.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=48.17;MQRankSum=1.65;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:220262_A_G:76,0,75:220262	3	0	1	2	.
chr17	220286	220286	G	A	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373977625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.214e-05	0.0002	2.892e-05	7.68e-05	0.0005	2.364e-05	1.69e-05	8.627e-05	3.588e-05	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	3.418e-05	0.0005	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.9	5	chr17	220286	.	G	A	67.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=48.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:220262_A_G:75,0,120:220262	3	0	1	2	C
chr17	220334	220334	T	G	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180277399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.759e-05	0.0004	7.513e-05	8.021e-05	7.884e-05	4.115e-05	3.152e-05	2.374e-05	1.428e-05	7.674e-05	0	7.884e-05	0	0	0.0001	0	7.178e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.89	5	chr17	220334	.	T	G	68.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=48.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:220262_A_G:75,0,120:220262	2	0	1	3	C
chr17	1938826	1938826	G	A	intronic	RTN4RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548906077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	3.283e-05	0	4.046e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	209.37	5	chr17	1938826	.	G	A	209.37	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=29.94;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:1938826_G_A:225,15,0:1938826	4	1	0	1	.
chr17	2003806	2003806	C	A	intronic	RTN4RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs551428313	0	7.95e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0001	0.0006	0.0103	0.0003	0.0002	0.0081	0.0072	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.69	6	chr17	2003806	.	C	A	40.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=0;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:50:50,0,118	5	0	1	0	C
chr17	2364618	2364618	G	A	exonic	SGSM2	.	nonsynonymous SNV	SGSM2:NM_001098509:exon9:c.G955A:p.V319M,SGSM2:NM_001346700:exon9:c.G955A:p.V319M,SGSM2:NM_014853:exon9:c.G955A:p.V319M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.0089606847778	.	.	8.237e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0	0.0005	7.76e-05	12	154602	rs141890015	4.925e-05	4.925e-05	4.084e-05	5.775e-05	0.0007	3.992e-05	3.669e-05	0.0005	0.0005	5.974e-05	0	0	0	0	0.0002	8.993e-06	0	0.0007	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.344e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.276e-05	3.024e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	0.048	0.40068	D	0.04	0.50809	D	0.063	0.41464	B	0.014	0.31939	B	0.000003	0.62929	D	0.101592	0.541713	0.32060	D	0	0.06538	N	1.62	0.28189	T	-0.96	0.25551	N	0.387	0.47487	-1.0554	0.12934	T	0.028	0.12014	T	10	0.07896933	0.12649	T	0.008961	0.23607	T	0.082	0.23913	.	.	0.33440975612	0.33058	0.18053980416983068	0.17972	0.141933814377	0.16002	0.514331817627	0.40829	T	0.022871	0.17556	T	-0.464468	0.00921	T	-0.525457	0.19744	T	0.152474073941708	0.17299	T	0.949755	0.83015	D	0.08351023	0.19289	0.11111045	0.26799	0.08351023	0.19289	0.11111045	0.26799	-6.894	0.53255	T	.	.	0.139	0.33249	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.722763	0.53211	23.3	0.99833185690750559	0.91456	0.87844	0.47525	D	AEFGBI	0.310520	0.41652	N	-0.015868967969987	0.41137	2.455299	0.157835701404637	0.47559	2.984287	0.850804064542585	0.25041	0.706298	0.61202	0	0.702456	0.74545	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.86	3.71	0.41733	5.196000	0.64973	3.843000	0.40051	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.4008:0.0:0.5992:0.0	4.448	0.11030	671	0.60868	.;Small G protein signalling modulator 1/2, PH domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2438.83	166	chr17	2364618	.	G	A	2438.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.978;DP=344;ExcessHet=0;FS=0.577;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.482;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,97:166:99:2449,0,1566	5	0	1	0	.
chr17	2441254	2441254	A	G	intronic	METTL16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	162.52	11	chr17	2441254	.	A	G	162.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.792;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:172,0,222	5	0	1	0	.
chr17	3311692	3311692	G	A	downstream	OR3A4P	dist=246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	154.84	14	chr17	3311692	.	G	A	154.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=69;ExcessHet=0;FS=2.963;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.45;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:165,0,331	5	0	1	0	.
chr17	3529910	3529910	A	G	intronic	TRPV3	.	.	.	Olmsted syndrome, Autosomal dominant	22	1496	4	0	0	4	0.00133511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs565353312	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0077	0.0004	0.0004	0.0071	0.0069	0	0	0	2.881e-05	0	0	5.144e-06	0.0006	0.0077	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0089	0.0002	0.0002	0.0068	0.0061	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	203.83	14	chr17	3529910	.	A	G	203.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.29;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=0.5;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:214,0,237	5	0	1	0	.
chr17	3590910	3590910	-	T	intronic	TRPV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.366e-07	1.368e-06	0	1.504e-06	9.426e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.426e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	539.79	31	chr17	3590910	.	C	CT	539.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.91;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.41;ReadPosRankSum=-0.613;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:550,0,495	5	0	1	0	.
chr17	3644551	3644551	G	A	intronic	CTNS	.	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202945476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.87	5	chr17	3644551	.	G	A	69.87	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3644551_G_A:75,0,120:3644551	1	0	1	4	.
chr17	3644567	3644567	T	C	intronic	CTNS	.	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.87	5	chr17	3644567	.	T	C	69.87	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3644551_G_A:75,0,120:3644551	1	0	1	4	C
chr17	3644575	3644575	T	C	intronic	CTNS	.	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913068191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.87	5	chr17	3644575	.	T	C	69.87	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3644551_G_A:75,0,120:3644551	1	0	1	4	C
chr17	3772973	3772973	G	A	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964140160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.693e-05	0.0006	5.24e-06	2.46e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.33	5	chr17	3772973	.	G	A	63.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:69,0,20	2	0	1	3	.
chr17	3944908	3944909	GC	0	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	370.7	21	chr17	3944908	.	GC	*	370.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.21;DP=76;ExcessHet=1.383;FS=1.516;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,13:21:1:1|0:3944859_GTCCGCCTCTTGGCCCCGCCCCTAGGAGGGGGC_G:544,0,1:3944859	5	0	1	0	.
chr17	4525381	4525381	C	T	intronic	SPNS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs759745267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.97e-05	0	4.033e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.973e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	132.06	8	chr17	4525381	.	C	T	132.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.45;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.51;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:142,0,149	5	0	1	0	.
chr17	4559742	4559742	C	T	exonic	GGT6	.	synonymous SNV	GGT6:NM_001122890:exon2:c.G159A:p.L53L,GGT6:NM_001288702:exon2:c.G159A:p.L53L,GGT6:NM_001288703:exon2:c.G159A:p.L53L,GGT6:NM_001288704:exon2:c.G159A:p.L53L,GGT6:NM_153338:exon2:c.G159A:p.L53L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.742e-06	4.104e-06	2.729e-06	2.755e-06	3.598e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1335.83	94	chr17	4559742	.	C	T	1335.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.666;DP=296;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.064;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,48:94:99:1346,0,1342	5	0	1	0	.
chr17	4892992	4892992	G	A	exonic	MINK1	.	synonymous SNV	MINK1:NM_015716:exon19:c.G2214A:p.P738P,MINK1:NM_170663:exon19:c.G2214A:p.P738P,MINK1:NM_001024937:exon20:c.G2265A:p.P755P,MINK1:NM_001321236:exon20:c.G2049A:p.P683P,MINK1:NM_153827:exon20:c.G2325A:p.P775P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.806e-05	0	0	0	0	5.33e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs772656360	3.021e-05	3.352e-05	3.339e-05	2.697e-05	3.565e-05	2.276e-05	2.023e-05	2.668e-05	2.343e-05	0	0	0	0	0	0	3.565e-05	5.076e-05	1.238e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2104.83	149	chr17	4892992	.	G	A	2104.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.63;DP=350;ExcessHet=0;FS=2.89;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=-0.611;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,80:149:99:2115,0,1641	5	0	1	0	.
chr17	6707139	6707139	G	A	exonic	SLC13A5	.	synonymous SNV	SLC13A5:NM_001143838:exon2:c.C120T:p.Y40Y,SLC13A5:NM_001284509:exon2:c.C120T:p.Y40Y,SLC13A5:NM_177550:exon2:c.C120T:p.Y40Y	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	378726	SLC13A5-related_disorder|Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_25|not_specified	.|MONDO:MONDO:0014392,MedGen:C4014621,OMIM:615905,Orphanet:442835|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.07e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs529673803	5.199e-05	5.199e-05	2.723e-05	7.701e-05	0.0007	4.159e-05	3.888e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.892e-06	4.968e-05	0.0007	6.569e-05	6.562e-05	3.856e-05	9.405e-05	0.0015	3.516e-05	2.615e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	635.52	118	chr17	6707139	.	G	A	635.52	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-2.34;DP=799;ExcessHet=1.383;FS=142.895;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.59;ReadPosRankSum=1.11;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:90,28:118:16:.:.:16,0,1549:.	2	0	3	1	.
chr17	7025021	7025021	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.099e-06	6.841e-06	1.387e-06	2.824e-06	2.74e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.74e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	37.6	33	chr17	7025021	.	C	G	37.6	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.618;DP=210;ExcessHet=1.383;FS=23.431;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=2.45;SOR=4.403	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,6:33:26:0|1:7025021_C_G:26,0,943:7025021	3	0	2	1	.
chr17	7025022	7025022	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	99.15	33	chr17	7025022	.	C	G	99.15	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.066;DP=213;ExcessHet=1.383;FS=23.431;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.952;SOR=4.403	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,6:33:26:0|1:7025021_C_G:26,0,943:7025021	2	0	2	2	C
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	662.84	7	chr17	7446327	.	C	*	662.84	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=105;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:45:535,45,0	3	3	0	0	.
chr17	7741883	7741883	G	A	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1382092252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.0	6	chr17	7741883	.	G	A	64.0	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7741883_G_A:72,0,162:7741883	4	0	1	1	.
chr17	7741890	7741890	C	T	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035018828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.965e-05	7.237e-05	9.071e-05	2.714e-05	0.0004	3.102e-05	2.228e-05	7.119e-05	2.965e-05	4.861e-05	0	0	0	0.0004	0	0	5.911e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.32	6	chr17	7741890	.	C	T	64.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7741883_G_A:72,0,162:7741883	4	0	1	1	C
chr17	7787096	7787096	G	T	intronic	DNAH2	.	.	.	.	389	1130	3	0	0	3	0.00132567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574385615	0.0001	0.0001	5.536e-05	0.0002	0.0013	9.387e-05	8.842e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0.0006	3.006e-05	0.0002	0.0013	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.379e-05	0.0010	1.715e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	678.83	41	chr17	7787096	.	G	T	678.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.76;DP=229;ExcessHet=0;FS=1.684;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23:41:99:689,0,496	5	0	1	0	C
chr17	7910309	7910309	C	T	intronic	CHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.492e-07	4.178e-06	1.947e-06	0	1.332e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.332e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	117.51	15	chr17	7910309	.	C	T	117.51	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.826;DP=142;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:47:47,0,133	3	0	2	1	.
chr17	8011830	8011830	A	-	intronic	GUCY2D	.	.	.	Cone-rod dystrophy 6, Autosomal dominant;Leber congenital amaurosis 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916138507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	8.748e-05	7.324e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	1.479e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.84	6	chr17	8011829	.	TA	T	32.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=25;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	5	0	1	0	.
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3767.6	16	chr17	8087259	.	GAC	*	3767.6	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.181;DP=308;ExcessHet=0.4139;FS=20.58;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.65;ReadPosRankSum=1.74;SOR=2.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,8:16:99:1232,497,471	2	0	4	0	.
chr17	8495252	8495252	C	T	intronic	MYH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410759616	0	4.793e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	621.83	58	chr17	8495252	.	C	T	621.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.09;DP=221;ExcessHet=0;FS=1.073;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27:58:99:632,0,857	5	0	1	0	.
chr17	8758453	8758453	C	T	UTR5	SPDYE4	NM_001128076:c.-71G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	365.83	33	chr17	8758453	.	C	T	365.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.44;DP=159;ExcessHet=0;FS=3.412;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:33:99:376,0,504	5	0	1	0	.
chr17	11763628	11763628	T	C	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	834.83	71	chr17	11763628	.	T	C	834.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.392;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,35:71:99:845,0,875	5	0	1	0	.
chr17	12669346	12669347	TC	-	intronic	MYOCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1156283573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	4.599e-05	0	1.348e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	53.62	6	chr17	12669345	.	TTC	T	53.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,137	2	0	1	3	.
chr17	17850620	17850620	C	A	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.02	7	chr17	17850620	.	C	A	134.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.894;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=0;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:144,0,71	5	0	1	0	.
chr17	17857485	17857485	G	A	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753104834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.62	5	chr17	17857485	.	G	A	56.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:66:1|0:17857475_T_C:66,0,120:17857475	5	0	1	0	C
chr17	18016430	18016430	G	C	intronic	DRC3	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012723164	2.175e-05	2.085e-05	3.21e-05	1.204e-05	0.0022	1.262e-05	9.87e-06	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0.0022	9.311e-06	9.234e-05	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	183.83	21	chr17	18016430	.	G	C	183.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.192;DP=154;ExcessHet=0;FS=2.092;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=-1.521;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,8:21:99:0|1:18016430_G_C:194,0,522:18016430	5	0	1	0	.
chr17	18126285	18126285	G	A	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911323659	2.933e-05	2.687e-05	3.239e-05	2.637e-05	0.0025	2.129e-05	1.884e-05	0.0015	0.0012	0	2.277e-05	0	0	0	0.0025	1.15e-05	7.756e-05	8.737e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	710.83	47	chr17	18126285	.	G	A	710.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.688;DP=203;ExcessHet=0;FS=1.223;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.117;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:721,0,610	5	0	1	0	.
chr17	18141256	18141256	T	G	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	584.84	35	chr17	18141256	.	T	G	584.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.391;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=-1.866;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:595,0,552	5	0	1	0	C
chr17	18298873	18298873	A	G	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1022424841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.671e-05	0	0	0.0037	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.99	13	chr17	18298873	.	A	G	49.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.655;DP=42;ExcessHet=0;FS=2.757;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.62;MQRankSum=-0.224;QD=3.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:60:60,0,246	5	0	1	0	.
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chr17	28247348	28247348	C	G	upstream	PPY2P	dist=96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.56	8	chr17	28247348	.	C	G	45.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:55:0|1:28247347_A_G:55,0,246:28247347	5	0	1	0	C
chr17	28331598	28331598	C	T	intronic	IFT20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs111270393	3.339e-05	2.349e-05	4.85e-05	1.933e-05	0.0007	1.787e-05	1.329e-05	8.318e-05	4.444e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0007	5.508e-06	0.0002	0	5.252e-05	5.905e-05	5.139e-05	5.369e-05	0.0001	2.555e-05	1.829e-05	6.268e-05	4.29e-05	0.0001	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	119.9	11	chr17	28331598	.	C	T	119.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.464;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-1.004;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:130,0,221	5	0	1	0	.
chr17	28333208	28333208	A	G	intronic	IFT20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs113670227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.91e-05	5.906e-05	5.141e-05	6.714e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	7.874e-05	5.576e-05	0.0002	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	98.75	7	chr17	28333208	.	A	G	98.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.72;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,112	4	0	1	1	C
chr17	28368472	28368472	G	A	intronic	VTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs111959676	8.261e-06	8.209e-06	6.838e-06	9.703e-06	8.997e-05	4.41e-06	3.48e-06	2.384e-05	1.261e-05	8.997e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0001	1.26e-05	7.98e-06	4.728e-05	3.046e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1379.83	107	chr17	28368472	.	G	A	1379.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.978;DP=295;ExcessHet=0;FS=0.816;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.767;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,52:107:99:1390,0,1485	5	0	1	0	.
chr17	28400676	28400676	T	C	exonic	SLC46A1	.	nonsynonymous SNV	SLC46A1:NM_001242366:exon3:c.A1172G:p.N391S,SLC46A1:NM_080669:exon4:c.A1256G:p.N419S	Folate malabsorption, hereditary, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1335425	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.238	0.0153387747541	.	0.000399361	5.923e-05	0.0007	0	0	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs141992236	4.106e-05	4.104e-05	3.813e-05	4.403e-05	0.0013	3.246e-05	2.921e-05	0.0010	0.0008	0.0013	8.956e-05	0	0	0	0	1.799e-06	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	0.161	0.32568	T	0.323	0.33082	B	0.07	0.27859	B	0.000303	0.45977	D	0.272597	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.32921	-0.7054	0.60178	T	0.244	0.61260	T	9	0.050952762	0.04904	T	0.015339	0.36015	T	.	.	.	.	0.327952845175	0.32413	0.20926224354443512	0.20842	.	.	0.570219874382	0.48709	T	0.239973	0.60820	T	-0.464861	0.00916	T	-0.48105	0.24336	T	0.101941809058189	0.12569	T	0.933007	0.74900	D	0.061097395	0.12615	0.100340396	0.23989	0.06732459	0.14569	0.106733985	0.25683	-1.607	0.01998	T	0.07602946007041217	0.03438	0.065	0.03336	B	.;.	.;.	2.482169	0.32012	18.91	0.98935502663203589	0.48826	0.96369	0.68801	D	AEFBI	0.607087	0.59718	D	-0.0282701067115175	0.40579	2.412183	0.133738022145887	0.46285	2.877032	0.988628086067373	0.31576	0.516011	0.20929	0	0.588066	0.40923	0	0.577349	0.28860	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	4.795000	0.62183	3.516000	0.38871	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.0:0.0:0.1427:0.8573	12.158	0.53390	131	0.94738	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1342.83	106	chr17	28400676	.	T	C	1342.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.36;DP=277;ExcessHet=0;FS=1.576;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,50:106:99:1353,0,1497	5	0	1	0	.
chr17	28487477	28487477	G	A	UTR5	SLC13A2	NM_001346684:c.-2874G>A;NM_001346683:c.-1767G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.02e-06	3.424e-06	5.008e-06	2.883e-06	0.0002	1.07e-06	3e-07	5.773e-05	3.069e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1107.83	80	chr17	28487477	.	G	A	1107.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.17;DP=262;ExcessHet=0;FS=4.294;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=1.86;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,41:80:99:1118,0,934	5	0	1	0	.
chr17	28655552	28655552	G	A	intronic	SDF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.27e-06	6.181e-06	6.413e-06	8.139e-06	0.0002	3.42e-06	2.48e-06	7.01e-05	4.596e-05	0.0002	0	0	2.61e-05	0	0	2.114e-06	1.923e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	574.83	54	chr17	28655552	.	G	A	574.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.6;DP=230;ExcessHet=0;FS=4.347;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,20:54:99:585,0,1025	5	0	1	0	.
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chr17	32332602	32332602	A	T	intronic	C17orf75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.74	5	chr17	32332602	.	A	T	67.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32332593_C_T:75,0,116:32332593	3	0	1	2	.
chr17	32814972	32814972	G	A	intronic	MYO1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs181161923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	7.218e-05	0	0.0005	0.0012	0	0	0.0068	0.0006	0.0028	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	78.87	5	chr17	32814972	.	G	A	78.87	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.282;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.77;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	1	0	1	4	.
chr17	33407846	33407846	G	T	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr17	33407846	.	G	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	0	0	1	5	.
chr17	34580845	34580845	A	G	UTR5	TMEM132E	NM_001304438:c.-232A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.894e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.37	9	chr17	34580845	.	A	G	49.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.59;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:59:59,0,264	5	0	1	0	.
chr17	35136579	35136579	A	C	intronic	NLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.84	7	chr17	35136579	.	A	C	95.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=68;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:106,0,135	5	0	1	0	.
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chr17	35862857	35862857	C	T	intronic	HEATR9	.	.	.	.	449	1069	4	0	0	4	0.00186741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs573200147	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0072	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0.0003	0.0002	0.0041	2.658e-05	0	0.0072	0.0001	0.0007	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	8.82e-05	0.0001	8.713e-05	3.762e-05	2.575e-05	7.217e-05	0	6.541e-05	0.0035	0	0	0.0034	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	368.86	17	chr17	35862857	.	C	T	368.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.55;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.7;ReadPosRankSum=3.13;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:379,0,234	5	0	1	0	.
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chr17	36254444	36254444	C	T	exonic	TBC1D3D;TBC1D3H;TBC1D3I	.	nonsynonymous SNV	TBC1D3H:NM_001123392:exon14:c.G1160A:p.R387K,TBC1D3I:NM_001291463:exon14:c.G1160A:p.R387K,TBC1D3D:NM_001291465:exon14:c.G1160A:p.R387K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.278481213434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.429e-06	1.369e-06	1.418e-06	1.441e-06	1.852e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.852e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29	0.21011	T	.	.	.	.	.	.	0.264020	0.15258	U	0.402618	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.069	0.04188	-1.0263	0.21658	T	0.037	0.16029	T	9	0.07304028	0.10985	T	0.278481	0.90144	D	.	.	0.269	0.21735	0.0401082797425	0.02173	0.061582151946123966	0.06098	.	.	0.518529236317	0.41418	T	0.032115	0.22343	T	-0.275647	0.11136	T	-0.633724	0.10133	T	0.319480001926422	0.25801	T	.	.	.	0.100368835	0.23698	0.06742789	0.13947	0.100368835	0.23698	0.06742789	0.13946	-4.859	0.35271	T	.	.	0.136	0.29505	B	.	.	1.524379	0.19565	14.33	0.98773808194695767	0.46017	0.00327	0.01711	N	AEFI	0.048869	0.08385	N	-0.944747626065944	0.09811	0.4660021	-1.11503046002747	0.07412	0.3604598	1.11536234223363E-6	0.01202	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	0.118	0.118	0.13972	0.341000	0.19652	-0.286000	0.10231	0.174000	0.17776	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.267000	0.23694	.	.	.	824	0.40336	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.84	21	chr17	36254444	.	C	T	73.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.33;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=22.41;MQRankSum=0.876;QD=3.52;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.117	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5:21:84:84,0,334	5	0	1	0	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3282.55	76	chr17	37257713	.	C	T	3282.55	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=421;ExcessHet=11.5949;FS=462.603;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.71;SOR=10.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,50:76:99:791,0,344	0	0	6	0	.
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chr17	39430802	39430802	G	A	intronic	MED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs574312491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0	0	0.0006	0	0	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	135.76	5	chr17	39430802	.	G	A	135.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.15;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:21:144,0,21	4	0	1	1	.
chr17	39661179	39661179	C	T	intronic	STARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.048e-06	2.792e-06	2.072e-06	2.025e-06	2.84e-06	3.4e-07	1.3e-07	4.7e-07	1.8e-07	0	0	0	0	0	0	2.84e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	656.83	36	chr17	39661179	.	C	T	656.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.52;DP=183;ExcessHet=0;FS=1.982;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.25;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,23:36:99:667,0,447	5	0	1	0	.
chr17	39710117	39710117	C	G	exonic	ERBB2	.	synonymous SNV	ERBB2:NM_001382799:exon5:c.C495G:p.A165A,ERBB2:NM_001289937:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382784:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382785:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382786:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382787:exon6:c.C750G:p.A250A,ERBB2:NM_001382788:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382789:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382790:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382791:exon6:c.C666G:p.A222A,ERBB2:NM_001382792:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382793:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382794:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382795:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382796:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382797:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382798:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382800:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382801:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382803:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382805:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382806:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_004448:exon6:c.C675G:p.A225A,ERBB2:NM_001382783:exon7:c.C585G:p.A195A,ERBB2:NM_001005862:exon9:c.C585G:p.A195A,ERBB2:NM_001289938:exon9:c.C585G:p.A195A,ERBB2:NM_001382782:exon9:c.C585G:p.A195A,ERBB2:NM_001289936:exon10:c.C630G:p.A210A	Adenocarcinoma of lung, somatic;Gastric cancer, somatic;Glioblastoma, somatic;Ovarian cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1126181	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	4.994e-05	9.841e-05	8.657e-05	0	0	6.068e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs140636713	6.447e-05	6.635e-05	5.733e-05	7.169e-05	0.0009	5.376e-05	4.989e-05	0.0003	0.0002	5.976e-05	4.473e-05	0	0	0	0.0009	7.288e-05	3.315e-05	2.32e-05	5.909e-05	5.905e-05	7.708e-05	4.028e-05	0.0001	3.075e-05	2.208e-05	5.842e-05	4.24e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	464.83	45	chr17	39710117	.	C	G	464.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.65;DP=231;ExcessHet=0;FS=2.683;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.174;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,18:45:99:475,0,828	5	0	1	0	.
chr17	39923441	39923441	G	T	intronic	ORMDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.1	5	chr17	39923441	.	G	T	33.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.62;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,62	4	0	1	1	.
chr17	40051688	40051688	C	T	intronic	MED24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs532775027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.251e-05	5.143e-05	5.38e-05	0.0008	2.558e-05	1.831e-05	0.0003	0.0002	9.636e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.11	5	chr17	40051688	.	C	T	51.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:60,0,68	5	0	1	0	.
chr17	42027645	42027645	G	A	exonic	ZNF385C	.	synonymous SNV	ZNF385C:NM_001378270:exon8:c.C1245T:p.H415H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.325e-05	9.709e-05	0	0	0	4.546e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs145255298	3.099e-05	3.078e-05	2.056e-05	4.151e-05	0.0002	2.362e-05	2.109e-05	2.751e-05	2.476e-05	0	0	0	2.571e-05	0	0.0002	3.699e-05	1.669e-05	1.169e-05	3.303e-05	3.29e-05	3.869e-05	2.708e-05	0.0002	1.266e-05	8.02e-06	8.05e-06	3.01e-06	4.855e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	944.04	34	chr17	42027645	.	G	A	944.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.77;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,34:34:99:964,102,0	5	1	0	0	.
chr17	42333484	42333484	C	T	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015617238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	953.04	26	chr17	42333484	.	C	T	953.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=35.21;SOR=4.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26:26:78:973,78,0	5	1	0	0	.
chr17	42845116	42845116	C	T	exonic	AOC2	.	nonsynonymous SNV	AOC2:NM_001158:exon1:c.C490T:p.R164C,AOC2:NM_009590:exon1:c.C490T:p.R164C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.300	0.0168372654657	.	.	8.482e-06	0	0	0	0	0	0	6.062e-05	6.5e-06	1	154602	rs939933467	1.3e-05	1.3e-05	1.498e-05	1.1e-05	0.0002	8.32e-06	6.7e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0.0002	8.093e-06	4.968e-05	4.637e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.005	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.98	0.74843	D	0.101271	0.19846	N	0.519881	0.999979	0.53665	D	2.595	0.75868	M	2.21	0.18414	T	-3.81	0.71882	D	0.443	0.48134	-1.0357	0.18637	T	0.114	0.40467	T	10	0.57538486	0.65550	D	0.016837	0.38283	T	0.300	0.62068	0.639	0.77579	0.516938183928	0.51336	0.8313122090989467	0.83090	0.216964245615	0.24212	0.395880162716	0.24495	T	0.405664	0.76178	T	-0.212776	0.18989	T	-0.374286	0.36388	T	0.930193722248077	0.59474	D	0.932607	0.75346	D	0.2496131	0.47957	0.19939345	0.43819	0.2496131	0.47957	0.19939345	0.43818	-8.598	0.65076	D	.	.	0.106	0.37083	B	.;.	.;.	3.728091	0.53317	23.3	0.99891215883796203	0.96513	0.69425	0.34182	D	AEFDBHCI	0.250502	0.37054	N	0.271045770976983	0.54687	3.633696	0.153396055966815	0.47321	2.964194	0.985426399972839	0.30885	0.460665	0.09802	0	0.379588	0.06130	0	0.575934	0.27490	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	4.63	0.57175	0.946000	0.28667	1.670000	0.27950	0.599000	0.40250	0.989000	0.36753	0.357000	0.24501	0.182000	0.21359	0.0:0.9284:0.0:0.0716	14.284	0.65787	262	0.89730	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1667	4233.04	124	chr17	42845116	.	C	T	4233.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.14;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,124:124:99:4253,372,0	5	1	0	0	.
chr17	43209576	43209576	C	T	exonic	NBR1	.	nonsynonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.C2747T:p.S916L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.00247799293091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.892e-06	2.736e-06	0	5.862e-06	5.049e-05	6.8e-07	4.6e-07	1.678e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.049e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.89	0.45636	T	.	.	.	0.231	0.25989	-1.0011	0.29602	T	0.077	0.30828	T	7	0.083803385	0.13980	T	0.002478	0.04925	T	.	.	0.34	0.33141	0.177238962908	0.17366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.208605	0.19577	T	-0.537423	0.18551	T	0.0225476848085301	0.00970	T	0.474053	0.14146	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.953	0.09684	T	.	.	0.104	0.18705	B	.	.	0.197311	0.05827	2.267	0.68196843098406135	0.08585	0.03259	0.08291	N	AEFBI	0.040444	0.06017	N	-0.901074322236357	0.10816	0.5188141	-0.995857017767948	0.09878	0.4940473	4.44860287574638E-4	0.07004	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.463624	0.06942	0	0.221012	0.04332	2	.	.	3.12	0.668	0.17081	-0.683000	0.05280	-0.427000	0.09246	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.146000	0.20164	0.0:0.7932:0.0:0.2068	6.907	0.23497	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	465.72	53	chr17	43209576	.	C	T	465.72	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.884;DP=198;ExcessHet=0.6695;FS=147.175;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.531;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,20:53:99:0|1:43209576_C_T:294,0,815:43209576	2	0	2	2	.
chr17	43209577	43209577	A	G	exonic	NBR1	.	synonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.A2748G:p.S916S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	466.68	53	chr17	43209577	.	A	G	466.68	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.065;DP=225;ExcessHet=0.6695;FS=184.498;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.945;SOR=7.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,20:53:99:0|1:43209576_C_T:294,0,815:43209576	2	0	2	2	C
chr17	43780412	43780412	T	C	upstream	CFAP97D1	dist=23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs1004443983	5.725e-06	5.473e-06	5.649e-06	5.804e-06	0.0005	2.46e-06	1.78e-06	0.0001	7.636e-05	0	0	0	0	0	0.0005	4.64e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1485.04	40	chr17	43780412	.	T	C	1485.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.16;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,40:40:99:1505,120,0	5	1	0	0	.
chr17	44375246	44375246	T	C	intronic	ITGA2B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868549069	1.484e-05	1.016e-05	1.758e-05	1.242e-05	0.0004	6.98e-06	5.05e-06	1.279e-05	6.55e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.336e-05	0	4.82e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1133.04	28	chr17	44375246	.	T	C	1133.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.18;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28:28:84:1153,84,0	5	1	0	0	.
chr17	45024334	45024340	TGTGTGG	0	UTR3	DCAKD	NM_001288654:c.*99_*93delins0;NM_001288655:c.*99_*93delins0;NM_001128631:c.*99_*93delins0;NM_001321326:c.*99_*93delins0;NM_024819:c.*99_*93delins0	.	.	.	78	35	0	1	112	114	0.0277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	193.32	15	chr17	45024334	.	TGTGTGG	*	193.32	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=3.65;SOR=4.215	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:555,45,0	1	5	0	0	.
chr17	45273443	45273443	A	G	intronic	MAP3K14	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866345611	2.378e-05	2.543e-05	2.111e-05	2.645e-05	0.0014	1.628e-05	1.395e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0014	1.66e-05	4.122e-05	6.805e-05	2.652e-05	2.641e-05	5.18e-05	0	5.909e-05	8.2e-06	5.18e-06	1.979e-05	1.129e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.909e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2340.04	81	chr17	45273443	.	A	G	2340.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.89;SOR=1.668	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,81:81:99:2360,242,0	5	1	0	0	.
chr17	45429302	45429302	C	G	intronic	ARHGAP27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866984128	1.802e-05	1.96e-05	8.249e-06	2.794e-05	0.0028	1.005e-05	7.74e-06	0.0013	0.0009	7.076e-05	0.0001	0	0	0	0.0028	3.575e-06	2.987e-05	2.765e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1155.12	32	chr17	45429302	.	C	G	1155.12	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.16;SOR=2.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32:32:96:1175,96,0	5	1	0	0	.
chr17	45674782	45674782	C	T	intronic	LINC02210-CRHR1	.	.	.	.	1061	458	2	1	0	4	0.00434783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432901037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	7.883e-05	2.574e-05	1.348e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.84	5	chr17	45674782	.	C	T	66.84	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45674782_C_T:75,0,120:45674782	4	0	1	1	.
chr17	45674824	45674824	C	T	intronic	LINC02210-CRHR1	.	.	.	.	902	617	2	1	0	4	0.00323102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560705774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.902e-05	0	0	0.0002	0.0029	0	0	0.0102	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.17	6	chr17	45674824	.	C	T	64.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45674782_C_T:72,0,162:45674782	4	0	1	1	C
chr17	45674838	45674838	C	T	intronic	LINC02210-CRHR1	.	.	.	.	848	671	2	1	0	4	0.00297177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487897496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.4	6	chr17	45674838	.	C	T	64.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45674782_C_T:72,0,162:45674782	4	0	1	1	C
chr17	47274384	47274384	A	C	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	1	1518	2	1	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.25e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs199802776	4.139e-06	4.104e-06	1.374e-06	6.927e-06	0.0007	1.49e-06	9.8e-07	0.0002	0.0001	0	0	3.836e-05	0	0	0.0007	9.039e-07	0	0	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1735.04	55	chr17	47274384	.	A	C	1735.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.55;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,55:55:99:1755,165,0	5	1	0	0	.
chr17	47420750	47420750	G	A	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.68	5	chr17	47420750	.	G	A	65.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.48;MQRankSum=-1.645;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47420744_C_T:75,0,120:47420744	5	0	1	0	.
chr17	48060004	48060019	AGGAAGGAGGGATAGA	-	UTR3	NFE2L1	NM_003204:c.*363_*378delAGGAAGGAGGGATAGA;NM_001330262:c.*363_*378delAGGAAGGAGGGATAGA;NM_001330261:c.*363_*378delAGGAAGGAGGGATAGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	348.33	8	chr17	48060003	.	CAGGAAGGAGGGATAGA	C	348.33	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=29.43;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:26:361,26,0	2	1	0	3	.
chr17	49055380	49055380	T	G	UTR3	IGF2BP1	NM_006546:c.*5936T>G;NM_001160423:c.*5936T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865891968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	128.57	5	chr17	49055380	.	T	G	128.57	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.71;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	3	1	0	2	.
chr17	49135786	49135786	C	T	intronic	B4GALNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs112121381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.278e-05	9.217e-05	9.057e-05	9.51e-05	0.0002	5.573e-05	4.4e-05	9.071e-05	7.029e-05	2.437e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	176.35	7	chr17	49135786	.	C	T	176.35	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=25.19;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:190,21,0	3	1	0	2	.
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chr17	49408423	49408423	C	A	intronic	PHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866536327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	3695.04	116	chr17	49408423	.	C	A	3695.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.85;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,116:116:99:3715,348,0	5	1	0	0	C
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chr17	62435071	62435071	G	A	intronic	METTL2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1350126800	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.581e-05	8.097e-05	0	3.031e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	1.982e-05	0.0001	1.291e-05	2.708e-05	2.951e-05	5.27e-06	2.46e-06	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.497e-05	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	186.59	56	chr17	62435071	.	G	A	186.59	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-2.604;DP=240;ExcessHet=1.383;FS=2.216;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=47.12;MQRankSum=-4.516;QD=1.48;ReadPosRankSum=-3.235;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,7:56:57:57,0,1779	2	0	3	1	.
chr17	62657320	62657320	T	C	intronic	MRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	58.87	5	chr17	62657320	.	T	C	58.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:65:0|1:62657303_G_A:65,0,80:62657303	2	0	1	3	.
chr17	63486276	63486276	C	T	intronic	ACE	.	.	.	Renal tubular dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.634e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1478.83	121	chr17	63486276	.	C	T	1478.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.719;DP=307;ExcessHet=0;FS=0.695;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-0.008;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,59:121:99:1489,0,1575	5	0	1	0	.
chr17	63524000	63524000	C	T	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.797e-06	7.631e-07	0	3.36e-06	6.143e-05	0	0	.	.	6.143e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	83.25	27	chr17	63524000	.	C	T	83.25	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.783;DP=163;ExcessHet=6.1542;FS=75.659;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=1.71;SOR=6.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8:27:4:4,0,321	2	0	3	1	.
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1333.3	35	chr17	63761052	.	G	A	1333.3	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.753;DP=205;ExcessHet=3.1439;FS=255.59;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=1.22;SOR=8.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,15:35:99:0|1:63761052_G_A:302,0,614:63761052	0	0	4	2	.
chr17	63967925	63967925	C	T	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.142e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.83	35	chr17	63967925	.	C	T	100.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.454;DP=196;ExcessHet=0;FS=2.281;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.193;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,11:35:99:.:.:111,0,722:.	5	0	1	0	.
chr17	63972380	63972380	G	A	exonic	SCN4A	.	nonsynonymous SNV	SCN4A:NM_000334:exon2:c.C364T:p.R122C	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	345423	Hypokalemic_periodic_paralysis,_type_2|Potassium-aggravated_myotonia|Familial_hyperkalemic_periodic_paralysis|Paramyotonia_congenita_of_Von_Eulenburg|Congenital_myasthenic_syndrome_16|Congenital_myopathy_22B,_severe_fetal|Congenital_myopathy_22A,_classic|not_provided	MONDO:MONDO:0013234,MedGen:C2750061,OMIM:613345,Orphanet:681|MONDO:MONDO:0018959,MedGen:C2931826,OMIM:608390,Orphanet:612,Orphanet:99734,Orphanet:99735,Orphanet:99736|Human_Phenotype_Ontology:HP:0007215,MONDO:MONDO:0008224,MedGen:C0238357,OMIM:170500,Orphanet:682|MONDO:MONDO:0008195,MedGen:C0221055,OMIM:168300,Orphanet:684|MONDO:MONDO:0013620,MedGen:C3280112,OMIM:614198,Orphanet:590|MONDO:MONDO:0957265,MedGen:C5830501,OMIM:620369|MONDO:MONDO:0957247,MedGen:C5830453,OMIM:620351|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.852	0.447953414556	.	0.000399361	6.711e-05	0	0	0	0	7.566e-05	0.0023	6.171e-05	6.47e-05	10	154602	rs150158100	7.252e-05	7.251e-05	7.624e-05	6.877e-05	0.0002	6.115e-05	5.7e-05	7.311e-05	6.722e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	8.724e-05	3.313e-05	5.797e-05	5.91e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.401e-05	0.0001	3.076e-05	2.209e-05	5.843e-05	4.24e-05	0	0	0	0	0	9.423e-05	0	0.0001	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.91	0.64641	D	0.000353	0.45440	D	0.190420	0.999998	0.58761	D	3.17	0.88688	M	-4.28	0.97126	D	-5.17	0.83489	D	0.92	0.92317	1.054	0.98212	D	0.942	0.98109	D	10	0.9682631	0.96357	D	0.447953	0.94288	D	0.852	0.95433	.	.	0.947777257196	0.94723	0.8282844956908092	0.82786	0.678422557014	0.59885	0.577218294144	0.49694	T	0.876698	0.97382	D	0.323743	0.84735	D	0.41894	0.92713	D	0.830595433712006	0.48576	D	0.90061	0.65471	D	0.38445655	0.59636	0.28344378	0.54337	0.61851066	0.73684	0.33415598	0.59243	-9.712	0.72170	D	0.6619485491797727	0.73558	0.3	0.52985	B	.	.	6.189757	0.94758	34	0.99910239866157713	0.97949	0.90619	0.51945	D	AEFGBCI	0.815902	0.73776	D	0.433816102648008	0.63292	4.560091	0.274029765580511	0.54028	3.569	0.999470477167808	0.39898	0.57788	0.32782	0	0.59043	0.45803	0	0.608075	0.38828	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.23	3.24	0.36257	5.721000	0.68126	3.845000	0.40060	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.290000	0.24260	0.0:0.0:0.5026:0.4974	10.365	0.43202	789	0.46346	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.003049	0.000000	0.08333	2410.83	176	chr17	63972380	.	G	A	2410.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.862;DP=379;ExcessHet=0;FS=1.176;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.098;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,88:176:99:2421,0,2273	5	0	1	0	C
chr17	64060443	64060443	C	G	intronic	ERN1	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351894678	8.298e-06	8.218e-06	6.074e-06	1.049e-05	0.0002	4.45e-06	3.26e-06	4.29e-06	3.1e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.111e-06	0	1.198e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1376.83	102	chr17	64060443	.	C	G	1376.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.019;DP=279;ExcessHet=0;FS=3.741;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.591;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,60:102:99:1387,0,1034	5	0	1	0	.
chr17	64353300	64353300	C	T	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977373983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	9.344e-05	0.0004	0.0021	0.0001	0.0001	0.0012	0.0009	3.192e-05	0	0.0021	0	0	0	0	0.0001	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	136.84	19	chr17	64353300	.	C	T	136.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.07;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:99:147,0,573	5	0	1	0	.
chr17	64353306	64353306	T	0	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	158.57	21	chr17	64353306	.	T	*	158.57	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=125;ExcessHet=0;FS=11.5;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=1.87;SOR=5.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,15:21:99:.:.:755,169,192:.	0	4	2	0	C
chr17	65535491	65535491	C	T	intronic	AXIN2	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Oligodontia-colorectal cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.408e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	166.12	23	chr17	65535491	.	C	T	166.12	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.21;DP=123;ExcessHet=0.5115;FS=11.066;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=0.777;SOR=3.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:106,0,188	3	0	2	1	.
chr17	66105623	66105623	G	A	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866813073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.41	5	chr17	66105623	.	G	A	61.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,74	3	0	1	2	.
chr17	68205796	68205796	G	T	upstream	AMZ2	dist=333	.	.	.	507	1014	1	0	0	1	0.000492854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1458960462	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0.0003	8.979e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	9.681e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	134.09	10	chr17	68205796	.	G	T	134.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:60:143,0,60	4	0	1	1	.
chr17	69190318	69190318	T	-	intronic	ABCA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.594e-05	0	0	0.0001	0	4.825e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs781180927	7.368e-06	6.431e-05	2.917e-06	1.191e-05	8.398e-05	3.73e-06	2.72e-06	2.226e-05	1.217e-05	0	0	0	8.398e-05	0	0	3.736e-06	1.793e-05	2.813e-05	6.584e-06	1.314e-05	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	465.79	45	chr17	69190317	.	CT	C	465.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.51;DP=213;ExcessHet=0;FS=4.538;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.64;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,20:45:99:1|0:69190305_T_G:476,0,935:69190305	5	0	1	0	.
chr17	72121424	72121424	C	T	exonic	SOX9	.	synonymous SNV	SOX9:NM_000346:exon1:c.C33T:p.T11T	Acampomelic campomelic dysplasia, Autosomal dominant;Campomelic dysplasia, Autosomal dominant;Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	922.83	62	chr17	72121424	.	C	T	922.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.663;DP=236;ExcessHet=0;FS=2.151;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=0.17;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,34:62:99:933,0,746	5	0	1	0	.
chr17	72967018	72967018	A	C	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868401805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.15	6	chr17	72967018	.	A	C	53.15	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,81	4	0	1	1	.
chr17	73422226	73422226	G	A	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs373648764	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	0.0014	0.0005	3.948e-05	0	1.985e-05	0.0009	0.0002	0.0003	0.0009	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0010	0	0.0004	0	0.0002	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1167.83	83	chr17	73422226	.	G	A	1167.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.18;DP=291;ExcessHet=0;FS=1.055;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-1.213;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,40:83:99:1178,0,1117	5	0	1	0	.
chr17	75101064	75101064	T	C	intronic	SLC16A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982612141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.99e-05	2.636e-05	3.883e-05	0	0.0001	5.29e-06	2.47e-06	2.292e-05	9.19e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	132.8	6	chr17	75101064	.	T	C	132.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:75101059_C_T:142,0,72:75101059	5	0	1	0	.
chr17	75210080	75210080	G	A	intronic	NUP85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056540610	2.137e-05	1.861e-05	2.526e-05	1.758e-05	0.0004	1.446e-05	1.215e-05	7.051e-05	2.94e-05	0	8.112e-05	0	0	3.938e-05	0.0004	1.655e-05	4.148e-05	2.965e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.12	7	chr17	75210080	.	G	A	51.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.67;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,177	5	0	1	0	.
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chr17	76202745	76202745	A	G	intronic	RNF157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs530820677	0.0003	0.0002	0.0006	0	0.0250	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0250	0	0	0	0.0009	0.0009	0.0008	0.0011	0.0043	0.0008	0.0008	0.0035	0.0032	0.0002	0	0.0043	0.0006	0	0.0003	0	0.0009	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.31	11	chr17	76202745	.	A	G	97.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.389;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:1|0:76202737_C_T:107,0,237:76202737	5	0	1	0	.
chr17	76344365	76344365	G	A	intronic	PRPSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543955606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.82	5	chr17	76344365	.	G	A	58.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=11.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,94	5	0	1	0	.
chr17	76569530	76569530	C	T	intronic	ST6GALNAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.562e-05	1.908e-05	6.396e-05	8.694e-05	0.0012	4.325e-05	3.377e-05	4.589e-05	3.431e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0012	8.927e-05	9.718e-05	0	0	5.432e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999818	0.20249	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.20266578	0.36394	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.474053	0.14146	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.56436	A	.	.	2.845868	0.37562	20.5	0.70695150933763307	0.09380	0.43747	0.27166	N	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.99995710228542	0.48110	0.056701	0.00814	0	0.060609	0.00678	0	0.074216	0.02223	0	0.062806	0.01542	0	0.0495507	0.09081	3.76	1.54	0.22290	0.892000	0.27957	.	.	0.540000	0.25189	0.796000	0.29669	0.232000	0.23790	0.014000	0.10232	0.392:0.4812:0.0:0.1268	3.782	0.08204	963	0.08280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	241.07	22	chr17	76569530	.	C	T	241.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.11;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:251,0,295	5	0	1	0	.
chr17	78455728	78455728	G	A	exonic	DNAH17	.	synonymous SNV	DNAH17:NM_173628:exon63:c.C10086T:p.F3362F	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.253e-05	0	0	0	0	2.25e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760960985	6.17e-06	7.524e-06	6.817e-06	5.515e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	2.383e-05	1.26e-05	8.995e-05	0	0	2.528e-05	0	0.0002	2.701e-06	0	1.171e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	3298.04	109	chr17	78455728	.	G	A	3298.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=296;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.26;SOR=0.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,109:109:99:3318,327,0	5	1	0	0	.
chr17	78707957	78707957	C	T	intronic	CYTH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483236515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	6.557e-05	0	0	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	181.38	5	chr17	78707957	.	C	T	181.38	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.75;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:201,15,0	5	1	0	0	.
chr17	80110429	80110429	C	T	intronic	GAA	.	.	.	Glycogen storage disease II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs566281375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0108	0.0004	0.0003	0.0085	0.0077	0	0	0.0001	0	0.0108	0	0.0034	4.411e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.53	5	chr17	80110429	.	C	T	98.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:108,0,58	5	0	1	0	.
chr17	80332245	80332245	G	C	exonic	RNF213	.	nonsynonymous SNV	RNF213:NM_001256071:exon21:c.G3757C:p.A1253P	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.0117628578135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036860484	1.228e-05	1.163e-05	9.978e-06	1.463e-05	0.0002	7.48e-06	6.11e-06	0.0001	8.118e-05	0	0.0002	0	0	0	0	6.488e-06	3.453e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.27	0.16038	T	0.166	0.30828	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.85	0.24472	T	-0.84	0.22944	N	0.15	0.15328	-1.0121	0.26259	T	0.104	0.38316	T	8	0.10150948	0.18551	T	0.011763	0.29704	T	0.081	0.23632	.	.	0.315314060047	0.31143	.	.	0.506631361283	0.48860	0.256586104631	0.04492	T	0.009641	0.08763	T	-0.397178	0.02416	T	-0.500878	0.22257	T	0.0723895717349689	0.08983	T	0.480552	0.14510	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.12465	B	.;.	.;.	1.263104	0.16614	12.65	0.52049632018868219	0.04675	0.22369	0.21723	N	AEFDGBI	0.253530	0.37301	N	-0.537632085535346	0.20873	1.103611	-0.739972394090344	0.15968	0.8425075	0.00408116933723264	0.10410	0.719381	0.83141	0	0.702456	0.74545	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	1.21	1.21	0.20240	-0.344000	0.07829	0.482000	0.18815	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.005000	0.19230	0.003000	0.05239	0.0:0.2329:0.7671:0.0	8.889	0.34585	862	0.33134	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1752.83	114	chr17	80332245	.	G	C	1752.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.795;DP=486;ExcessHet=0;FS=1.53;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=-0.286;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,68:114:99:1763,0,1405	5	0	1	0	.
chr17	80344602	80344602	C	T	intronic	RNF213	.	.	.	.	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs180824947	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0011	0.0009	0.0009	0.0010	0.0010	0.0001	0.0009	7.863e-05	2.554e-05	0	0.0007	0.0011	0.0010	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0010	0.0005	0.0004	0.0008	0.0008	0.0002	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0010	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	720.83	68	chr17	80344602	.	C	T	720.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.48;DP=247;ExcessHet=0;FS=3.814;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.1;SOR=1.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,27:68:99:731,0,1070	5	0	1	0	C
chr17	80962677	80962677	G	A	intronic	RPTOR	.	.	.	.	418	1101	3	0	0	3	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs759943549	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	8.659e-05	7.252e-05	0.0001	8.879e-05	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	334.83	28	chr17	80962677	.	G	A	334.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.872;DP=151;ExcessHet=0;FS=11.169;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=-0.306;SOR=0.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:345,0,616	5	0	1	0	.
chr17	81048958	81048958	C	T	intronic	BAIAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051899758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	6.511e-05	5.322e-05	0.0005	0.0004	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.4	7	chr17	81048958	.	C	T	69.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.792;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:62:78,0,62	4	0	1	1	.
chr17	81191003	81191003	C	T	exonic	CEP131	.	synonymous SNV	CEP131:NM_001009811:exon22:c.G2739A:p.S913S,CEP131:NM_001319229:exon22:c.G2748A:p.S916S,CEP131:NM_001319228:exon23:c.G2856A:p.S952S,CEP131:NM_014984:exon23:c.G2847A:p.S949S	.	406	1115	1	0	0	1	0.000448229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.428e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs565029423	1.716e-05	1.847e-05	1.639e-05	1.793e-05	0.0002	1.178e-05	9.95e-06	1.46e-05	1.227e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.158e-05	0	0	1.969e-05	1.968e-05	3.853e-05	0	0.0002	5.23e-06	2.45e-06	.	.	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1101.83	83	chr17	81191003	.	C	T	1101.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.46;DP=267;ExcessHet=0;FS=5.632;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.529;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,40:83:99:1112,0,1081	5	0	1	0	.
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chr17	81982765	81982768	CTTC	-	intronic	ASPSCR1	.	.	.	Alveolar soft-part sarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.81	8	chr17	81982764	.	TCTTC	T	55.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:81982764_TCTTC_T:66,0,246:81982764	5	0	1	0	.
chr17	81982773	81982773	T	C	intronic	ASPSCR1	.	.	.	Alveolar soft-part sarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.89	8	chr17	81982773	.	T	C	55.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:81982764_TCTTC_T:66,0,246:81982764	5	0	1	0	C
chr17	82085510	82085510	G	A	exonic	FASN	.	nonsynonymous SNV	FASN:NM_004104:exon23:c.C4094T:p.P1365L	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	1444669	Epileptic_encephalopathy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0200134,MedGen:C0543888	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00968734473483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902738984	8.316e-06	1.3e-05	6.88e-06	9.774e-06	0.0002	4.44e-06	3.5e-06	7.86e-06	2.94e-06	3.018e-05	4.742e-05	0	0	0	0.0002	5.436e-06	1.677e-05	1.195e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.26e-05	9.07e-06	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.337	0.12837	T	0.316	0.19362	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.996809	0.07939	U	1.001760	0.999313	0.21372	N	0.41	0.12415	N	3.12	0.08106	T	-1.23	0.31170	N	0.153	0.15749	-0.9143	0.46311	T	0.014	0.05608	T	10	0.05924189	0.07090	T	0.009687	0.25313	T	0.045	0.12272	0.469	0.54214	0.082315109003	0.07666	0.3070078756270675	0.30613	.	.	0.315712809563	0.12771	T	0.242566	0.61133	T	-0.376523	0.03276	T	-0.778626	0.02495	T	0.0467746466269936	0.04924	T	0.739826	0.35853	T	0.017507875	0.00278	0.029237296	0.01241	0.017507875	0.00278	0.029237296	0.01241	-3.616	0.18088	T	.	.	0.100	0.16973	B	.;.	.;.	0.343469	0.07169	3.755	0.58144070362596967	0.05927	0.16912	0.19605	N	AEFBCI	0.125712	0.24234	N	-1.12955423424477	0.06123	0.2810155	-1.21959545937049	0.05595	0.2670434	0.450006296157217	0.20531	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.55	-3.72	0.04125	0.050000	0.14004	1.565000	0.27381	0.672000	0.70159	0.000000	0.06391	0.920000	0.28304	0.002000	0.04165	0.3919:0.1079:0.2638:0.2364	1.011	0.01402	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000507	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003106	0.000000	0.08333	935.83	61	chr17	82085510	.	G	A	935.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.96;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=0.614;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,32:61:99:946,0,749	5	0	1	0	.
chr17	82156724	82156724	G	A	UTR3	CCDC57	NM_001316321:c.*1009C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224285089	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	178.61	7	chr17	82156724	.	G	A	178.61	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=25.52;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:192,21,0	3	1	0	2	.
chr17	82232357	82232357	C	T	UTR5	SLC16A3	NM_001042423:c.-3652C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012603080	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	103.09	7	chr17	82232357	.	C	T	103.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:110,0,63	3	0	1	2	.
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chr17	83014433	83014433	A	C	intronic	B3GNTL1	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.295e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770328580	2.055e-05	2.052e-05	1.771e-05	2.342e-05	0.0007	1.458e-05	1.265e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	2.072e-05	3.315e-05	1.16e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1659.83	135	chr17	83014433	.	A	C	1659.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.97;DP=305;ExcessHet=0;FS=2.238;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,69:135:99:1670,0,1663	5	0	1	0	.
chr18	108295	108295	G	A	upstream	ROCK1P1	dist=770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149062068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0004	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0006	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.86	9	chr18	108295	.	G	A	53.86	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.157;DP=154;ExcessHet=0;FS=5.538;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=32.86;MQRankSum=0.975;QD=5.98;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:108253_C_T:63,0,288:108253	4	0	1	1	.
chr18	108372	108372	C	0	upstream	ROCK1P1	dist=693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	198.98	44	chr18	108372	.	C	*	198.98	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.01;DP=157;ExcessHet=0;FS=1.694;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=35.94;MQRankSum=0.408;QD=1.55;ReadPosRankSum=-0.624;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,18:44:99:0|1:108343_TGACTG_T:660,0,1007:108343	2	1	2	1	C
chr18	108399	108399	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	385.36	33	chr18	108399	.	G	*	385.36	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.25;DP=194;ExcessHet=0.095;FS=1.782;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=37.28;MQRankSum=-3.324;QD=2.92;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:7,18:33:72:0|1:108395_G_*:789,72,281:108395	2	1	2	1	C
chr18	108535	108535	-	CATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAACTCTTTCCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGCTGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	upstream	ROCK1P1	dist=530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.866e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	298.18	17	chr18	108535	.	G	GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAACTCTTTCCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGCTGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	298.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=285;ExcessHet=1.383;FS=1.905;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=33.89;MQRankSum=0.967;QD=3.59;ReadPosRankSum=-1.709;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,7:17:97:.:.:97,0,2088:.	5	0	1	0	C
chr18	108635	108635	-	GGGAT	upstream	ROCK1P1	dist=430	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.76	17	chr18	108635	.	A	AGGGAT	30.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.278;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=31.43;MQRankSum=-0.075;QD=1.81;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,2:17:39:0|1:108635_A_AGGGAT:39,0,624:108635	3	0	1	2	C
chr18	108641	108645	GGGAC	-	upstream	ROCK1P1	dist=420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.76	16	chr18	108640	.	TGGGAC	T	33.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.21;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=30.82;MQRankSum=0.08;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:108635_A_AGGGAT:42,0,582:108635	3	0	1	2	C
chr18	108642	108642	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	3728.49	15	chr18	108642	.	G	*	3728.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.748;DP=90;ExcessHet=0;FS=3.632;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=33.34;MQRankSum=-1.696;QD=37.21;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:15:45:0|1:108638_A_G:630,546,540:108638	3	0	1	2	C
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chr18	108673	108673	T	A	upstream	ROCK1P1	dist=392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434075193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	0.0002	5.144e-05	0	4.415e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.23	15	chr18	108673	.	T	A	36.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.212;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=30.52;MQRankSum=0.256;QD=2.42;ReadPosRankSum=-0.681;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:108635_A_AGGGAT:45,0,540:108635	4	0	1	1	C
chr18	109064	109064	C	T	upstream	ROCK1P1	dist=1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340958698	0	5.246e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.682e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.08	15	chr18	109064	.	C	T	39.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.549;DP=87;ExcessHet=0;FS=2.685;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=28.67;MQRankSum=0.093;QD=2.61;ReadPosRankSum=0.65;SOR=0.171	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:49:49,0,380	5	0	1	0	C
chr18	6887431	6887431	T	-	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1194644875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0002	0.0005	0.0028	0.0003	0.0003	0.0016	0.0013	0.0002	0	0.0009	0	0.0009	0.0009	0	0.0002	0	0.0028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	377.11	5	chr18	6887430	.	GT	G	377.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.11;DP=66;ExcessHet=3.1439;FS=2.41;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=0.21;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:59,0,34	4	0	1	1	.
chr18	7774083	7774083	A	G	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235923918	1.421e-05	1.509e-05	1.788e-05	1.051e-05	1.769e-05	9.09e-06	7.32e-06	1.105e-05	9.12e-06	0	0	0	0	0	0	1.769e-05	0	1.296e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	143.02	27	chr18	7774083	.	A	G	143.02	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.026;DP=183;ExcessHet=1.383;FS=36.847;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.875;SOR=5.186	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,9:27:33:0|1:7774083_A_G:33,0,301:7774083	3	0	3	0	.
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G309A:p.K103K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	466.49	374	chr18	9886989	.	G	A	466.49	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-8.426;DP=1683;ExcessHet=1.383;FS=293.656;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=59.43;MQRankSum=1.06;QD=0.44;ReadPosRankSum=2.39;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:249,77:374:12:12,0,5551	2	0	3	1	.
chr18	10485718	10485718	G	A	exonic	APCDD1	.	nonsynonymous SNV	APCDD1:NM_153000:exon4:c.G1031A:p.R344Q	Hypotrichosis 1	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.00770162764219	.	.	3.321e-05	0	8.682e-05	0	0	4.519e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs754691351	7.525e-05	7.524e-05	7.487e-05	7.563e-05	0.0031	6.382e-05	5.939e-05	0.0020	0.0017	2.987e-05	0.0001	0	2.519e-05	0	0.0031	7.374e-05	3.311e-05	1.159e-05	3.94e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.686e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	5.281e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0	0.365	0.11732	T	0.39	0.15506	T	0.003	0.11197	B	0.005	0.11217	B	0.078568	0.21035	N	0.493760	1	0.81001	D	1.59	0.40313	L	1.9	0.23486	T	-0.2	0.10136	N	0.336	0.37717	-1.0403	0.17223	T	0.028	0.11971	T	10	0.13209313	0.25140	T	0.007702	0.20431	T	0.015	0.02232	0.349	0.34598	0.17948927462	0.17512	0.2579605874646184	0.25710	0.342277123456	0.36164	0.264416664839	0.05429	T	0.022054	0.17072	T	-0.370105	0.03588	T	-0.572435	0.15228	T	0.047589689249195	0.05071	T	0.856014	0.54441	D	0.028003328	0.02073	0.039030403	0.03904	0.028003328	0.02073	0.039030403	0.03904	-6.287	0.48619	T	0.2035705135316725	0.27108	0.080	0.07697	B	.	.	2.760877	0.36214	20.2	0.99854900995416296	0.93368	0.67981	0.33631	D	AEFDBI	0.179350	0.30664	N	-0.562545185293103	0.20091	1.05664	-0.409932213824854	0.24706	1.354411	0.998349839506951	0.36796	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.77	0.555	0.16436	1.156000	0.31323	5.569000	0.48938	0.676000	0.76740	0.858000	0.30578	1.000000	0.68203	0.957000	0.51019	0.6069:0.0:0.3931:0.0	7.079	0.24400	865	0.32612	APCDD1 domain|APCDD1 domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001511	0.000000	0.002717	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	1735.83	155	chr18	10485718	.	G	A	1735.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.58;DP=340;ExcessHet=0;FS=0.61;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=0.929;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,69:155:99:1746,0,2009	5	0	1	0	.
chr18	10540408	10540408	T	C	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.4e-05	.	3.34e-05	0	0	0	0	4.529e-05	0	6.082e-05	2.59e-05	4	154602	rs376002408	3.233e-05	3.284e-05	3.286e-05	3.178e-05	0.0030	2.491e-05	2.232e-05	0.0019	0.0015	0	0.0002	0	0	0	0.0030	1.356e-05	4.989e-05	3.498e-05	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.027e-05	0.0001	1.26e-05	7.97e-06	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	864.83	70	chr18	10540408	.	T	C	864.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.155;DP=252;ExcessHet=0;FS=0.883;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.106;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,36:70:99:875,0,840	5	0	1	0	.
chr18	11690025	11690025	-	GCACCGGGGAGCGGCGGCGGGCACCGGGGAGCGGCGGCGA	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.17	10	chr18	11690025	.	G	GGCACCGGGGAGCGGCGGCGGGCACCGGGGAGCGGCGGCGA	94.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.21;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:99:0|1:11690020_T_C:104,0,282:11690020	5	0	1	0	.
chr18	11825060	11825060	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.295e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	385.3	46	chr18	11825060	.	G	A	385.3	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.2;DP=242;ExcessHet=0;FS=75.346;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=2.3;SOR=5.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,14:46:99:0|1:11825060_G_A:392,0,1197:11825060	2	0	1	3	C
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	693.13	42	chr18	11825064	.	G	A	693.13	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=1.34;DP=175;ExcessHet=1.7609;FS=132.881;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=2.51;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,14:42:99:0|1:11825060_G_A:403,0,1100:11825060	0	0	2	4	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	671.15	37	chr18	11825068	.	G	A	671.15	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.317;DP=231;ExcessHet=0.4139;FS=117.834;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=2.22;SOR=6.356	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,13:37:99:0|1:11825060_G_A:385,0,953:11825060	4	0	2	0	C
chr18	12329374	12329374	C	T	UTR3	AFG3L2;TUBB6	NM_006796:c.*191G>A;NM_001303525:c.*191C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925546906	1.305e-05	1.377e-05	1.205e-05	1.392e-05	3.136e-05	5.43e-06	3.49e-06	5.6e-06	3.35e-06	0	0	0	3.136e-05	0	0	1.573e-05	3.381e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	377.83	23	chr18	12329374	.	C	T	377.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.09;DP=121;ExcessHet=0;FS=1.935;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=-0.924;SOR=1.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:388,0,362	5	0	1	0	.
chr18	12337777	12337780	TCTT	-	intronic	AFG3L2	.	.	.	Spastic ataxia 5, autosomal recessive, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia 28, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186089864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.87	6	chr18	12337776	.	CTCTT	C	106.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.81;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	5	0	1	0	.
chr18	12651394	12651394	T	C	intronic	SPIRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915766428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.283e-05	3.856e-05	2.691e-05	6.555e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	176.48	7	chr18	12651394	.	T	C	176.48	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=25.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:191,21,0	3	1	0	2	.
chr18	13013153	13013153	T	C	intronic	CEP192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs139326174	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0046	0.0003	0.0003	0.0040	0.0037	0	8.271e-05	0	0.0046	0	0	4.27e-06	0	0	7.877e-05	7.873e-05	2.569e-05	0.0001	0.0021	4.493e-05	3.509e-05	0.0012	0.0009	2.404e-05	0	0	0	0.0021	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	346.83	25	chr18	13013153	.	T	C	346.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.74;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=2.44;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:357,0,388	5	0	1	0	.
chr18	22200696	22200696	A	G	exonic	GATA6	.	nonsynonymous SNV	GATA6:NM_005257:exon7:c.A1661G:p.N554S	Atrial septal defect 9, Autosomal dominant;Atrioventricular septal defect 5, Autosomal dominant;Pancreatic agenesis and congenital heart defects, Autosomal dominant;Persistent truncus arteriosus;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.299	0.0576369804182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.519e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.664	0.04643	T	0.95	0.02617	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.006655	0.31890	N	0.380726	0.765485	0.29493	N	-0.56	0.02328	N	-4.44	0.97515	D	-0.8	0.22078	N	0.045	0.06990	-0.2703	0.75803	T	0.524	0.82240	D	10	0.10022405	0.18238	T	0.057637	0.67035	D	0.299	0.61955	0.205	0.12076	0.672852936461	0.67008	0.11423656979175414	0.11351	.	.	0.416627347469	0.27373	T	0.315248	0.68687	T	-0.068617	0.41549	T	-0.33634	0.40758	T	0.215276792645454	0.21226	T	0.728227	0.34274	T	0.024131808	0.01215	0.02422599	0.00439	0.024131808	0.01215	0.02422599	0.00439	-0.892	0.00887	T	0.227093459302262	0.30698	0.061	0.01645	B	.;.	.;.	1.743582	0.22184	15.52	0.77750500033023773	0.12006	0.71000	0.34826	D	AEFDGBIJ	0.206465	0.33272	N	-0.735817083346902	0.15021	0.7533679	-0.510406996926226	0.21870	1.185181	0.999999817199528	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.59043	0.45803	0	0.576033	0.28219	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.91	3.52	0.39415	4.605000	0.60825	3.879000	0.40229	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.997000	0.33255	0.964000	0.52637	0.4404:0.3093:0.2504:0.0	2.249	0.03791	898	0.25240	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	966.83	91	chr18	22200696	.	A	G	966.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.136;DP=265;ExcessHet=0;FS=0.784;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,43:91:99:977,0,1322	5	0	1	0	.
chr18	23026382	23026382	A	-	UTR3	RBBP8	NM_002894:c.*142delA;NM_203292:c.*135delA;NM_203291:c.*142delA	.	.	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	214	1306	1	1	0	3	0.00114723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1490259500	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	0.0015	0.0011	0	0.0002	0	0	0	0.0029	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	8.991e-05	0.0003	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	9.618e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.04	7	chr18	23026381	.	TA	T	125.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:97:135,0,97	5	0	1	0	.
chr18	23757495	23757496	AG	-	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.97	11	chr18	23757494	.	TAG	T	46.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.66;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,372	5	0	1	0	.
chr18	26326981	26326981	A	G	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.438e-06	0	0	0	0	1.523e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs778858567	2.97e-05	2.941e-05	3.16e-05	2.778e-05	3.614e-05	2.238e-05	1.989e-05	2.724e-05	2.398e-05	3.017e-05	0	0	0	0	0	3.614e-05	3.344e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	6.421e-05	0	5.878e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	487.83	64	chr18	26326981	.	A	G	487.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.219;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-1.358;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,23:64:99:498,0,1184	5	0	1	0	.
chr18	31519736	31519736	A	G	intronic	DSG2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577946624	1.944e-05	2.054e-05	1.296e-05	2.591e-05	0.0004	1.331e-05	1.141e-05	6.23e-05	2.572e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.906e-05	3.455e-05	3.578e-05	2.626e-05	2.624e-05	3.854e-05	1.342e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	203.83	15	chr18	31519736	.	A	G	203.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.85;DP=133;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-2.246;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:214,0,275	5	0	1	0	.
chr18	32129035	32129035	G	A	intronic	RNF138	.	.	.	.	482	1039	1	0	0	1	0.000481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.454e-06	1.449e-06	0	2.697e-06	1.453e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.453e-05	6.588e-06	6.577e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	563.83	51	chr18	32129035	.	G	A	563.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.885;DP=240;ExcessHet=0;FS=2.455;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.313;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,23:51:99:0|1:32129018_G_A:574,0,673:32129018	5	0	1	0	.
chr18	32189860	32189861	AA	-	upstream	MEP1B	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.161e-05	0.0002	1.521e-05	4.935e-05	5.113e-05	1.038e-05	5.98e-06	1.357e-05	6.76e-06	2.874e-05	0	0	0	0	0	0	5.113e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.13	5	chr18	32189859	.	GAA	G	61.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.126;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,94	5	0	1	0	.
chr18	34129750	34129750	C	T	intronic	NOL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926920396	0	1.38e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.592e-06	6.572e-06	1.288e-05	0	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.13	10	chr18	34129750	.	C	T	44.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.308;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:54:0|1:34129750_C_T:54,0,193:34129750	5	0	1	0	.
chr18	34129751	34129751	A	G	intronic	NOL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.905e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	46.52	10	chr18	34129751	.	A	G	46.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.465;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.65;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:54:0|1:34129750_C_T:54,0,193:34129750	3	0	1	2	C
chr18	34794354	34794354	T	G	intronic	DTNA	.	.	.	Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects, Autosomal dominant	455	1066	1	0	0	1	0.000468823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043514792	2.595e-06	2.081e-06	5.25e-06	0	0.0005	6.9e-07	1.9e-07	9.659e-05	4.034e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.167e-06	0	0	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	220.87	12	chr18	34794354	.	T	G	220.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.496;DP=65;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.41;ReadPosRankSum=-0.738;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:98:231,0,98	5	0	1	0	.
chr18	34848200	34848200	C	A	intronic	DTNA	.	.	.	Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects, Autosomal dominant	5	1516	1	0	0	1	0.000329707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.361e-07	6.19e-06	1.906e-06	0	1.293e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.293e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	146.83	16	chr18	34848200	.	C	A	146.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.5;DP=111;ExcessHet=0;FS=2.933;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=2.1;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:157,0,302	5	0	1	0	C
chr18	35663878	35663878	G	T	intronic	GALNT1	.	.	.	.	519	998	5	0	0	5	0.00249875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947467037	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0027	0.0002	0.0002	0.0015	0.0011	0.0001	0.0006	0	0	9.514e-05	0.0027	0.0002	0.0004	3.868e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	9.622e-05	0	0.0009	0	0	9.422e-05	0.0136	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	686.83	40	chr18	35663878	.	G	T	686.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.544;DP=207;ExcessHet=0;FS=7.637;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=1.41;SOR=2.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:697,0,569	5	0	1	0	.
chr18	49929480	49929480	C	T	intronic	MYO5B	.	.	.	Microvillus inclusion disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.032e-07	1.368e-06	0	1.419e-06	9.176e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.176e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	445.83	28	chr18	49929480	.	C	T	445.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.025;DP=175;ExcessHet=0;FS=17.926;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=-1.106;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:456,0,410	5	0	1	0	.
chr18	50274277	50274277	C	T	exonic	MBD1	.	nonsynonymous SNV	MBD1:NM_001204141:exon10:c.G905A:p.R302H,MBD1:NM_001204151:exon10:c.G986A:p.R329H,MBD1:NM_001323953:exon10:c.G479A:p.R160H,MBD1:NM_015845:exon10:c.G986A:p.R329H,MBD1:NM_015847:exon10:c.G908A:p.R303H,MBD1:NM_001204136:exon11:c.G1055A:p.R352H,MBD1:NM_001204139:exon11:c.G1055A:p.R352H,MBD1:NM_001204142:exon11:c.G1055A:p.R352H,MBD1:NM_001323950:exon11:c.G1052A:p.R351H,MBD1:NM_001323951:exon11:c.G1055A:p.R352H,MBD1:NM_015846:exon11:c.G1055A:p.R352H,MBD1:NM_001204137:exon12:c.G1130A:p.R377H,MBD1:NM_001204138:exon12:c.G1130A:p.R377H,MBD1:NM_001323942:exon12:c.G1130A:p.R377H,MBD1:NM_001323947:exon12:c.G1130A:p.R377H,MBD1:NM_001323949:exon12:c.G623A:p.R208H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4167503	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0386108250355	.	.	5.851e-05	9.958e-05	8.685e-05	0.0006	0	0	0	0	6.47e-05	10	154602	rs747759305	4.105e-05	4.104e-05	4.221e-05	3.989e-05	0.0002	3.245e-05	2.92e-05	6.51e-05	4.449e-05	0.0001	2.236e-05	0	0.0002	0	0.0002	4.137e-05	3.312e-05	0	3.284e-05	3.283e-05	5.137e-05	1.344e-05	7.348e-05	1.26e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	0.559	0.08483	T	0.241	0.24334	T	0.002	0.12183	B	0.002	0.06944	B	0.411946	0.12985	N	0.737333	1	0.81001	D	0.42	0.12520	N	-3.65	0.95179	D	-0.56	0.17624	N	0.114	0.10483	-0.7202	0.59453	T	0.554	0.83677	D	10	0.06674391	0.09198	T	0.038611	0.58323	D	0.252	0.56159	.	.	0.473641421861	0.46993	0.662757928377015	0.66212	0.607307371854	0.55543	0.366511851549	0.20331	T	0.056485	0.30300	T	-0.251714	0.13889	T	-0.307198	0.43958	T	0.0328876699275436	0.02452	T	0.881912	0.63503	D	0.029371884	0.02421	0.05058546	0.07968	0.029371884	0.02421	0.05058546	0.07967	-4.44	0.30096	T	.	.	0.066	0.03407	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	1.182493	0.15731	12.06	0.96738491814672167	0.30913	0.10941	0.16299	N	AEFDBCI	0.057870	0.10813	N	-0.910573592995146	0.10594	0.5069812	-0.867182662934636	0.12875	0.6648315	0.999861321794056	0.44398	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.53	-4.81	0.02948	-1.339000	0.02759	-0.004000	0.13159	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.527000	0.25341	1.000000	0.97212	0.1053:0.2863:0.0:0.6083	7.309	0.25637	891	0.26808	.;Zinc finger, CXXC-type|Zinc finger, CXXC-type;.;Zinc finger, CXXC-type|Zinc finger, CXXC-type;.;Zinc finger, CXXC-type|Zinc finger, CXXC-type;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	567.83	53	chr18	50274277	.	C	T	567.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.91;DP=247;ExcessHet=0;FS=1.121;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=1;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,22:53:99:578,0,754	5	0	1	0	.
chr18	50647597	50647597	G	A	intronic	MAPK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547968853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.282e-05	2.572e-05	4.031e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	130.7	6	chr18	50647597	.	G	A	130.7	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=21.78;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	5	1	0	0	.
chr18	50723713	50723713	A	G	intronic	MAPK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs190940845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0011	0.0017	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0	0	0.0006	0	0	0.0053	0.0034	0.0010	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.4	5	chr18	50723713	.	A	G	76.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	3	0	1	2	C
chr18	50908583	50908583	A	G	intronic	ME2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1295430714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.89	5	chr18	50908583	.	A	G	37.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,68	2	0	1	3	.
chr18	51068932	51068932	A	G	intronic	SMAD4	.	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr18	51068932	.	A	G	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	5	.
chr18	51083352	51083355	GGGT	-	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4885_*4888delGGGT	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	585.99	140	chr18	51083351	.	AGGGT	A	585.99	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.511;DP=571;ExcessHet=1.383;FS=111.578;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=2.83;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,23:140:99:0|1:51083351_AGGGT_A:166,0,4373:51083351	3	0	3	0	C
chr18	51083352	51083352	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4885G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	109.5	140	chr18	51083352	.	G	*	109.5	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-3.337;DP=692;ExcessHet=3.1439;FS=112.827;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=2.08;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,23:140:99:0|1:51083351_AGGGT_A:166,0,4373:51083351	3	0	3	0	C
chr18	51083353	51083353	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	72.26	140	chr18	51083353	.	G	*	72.26	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.321;DP=755;ExcessHet=3.1439;FS=172.538;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=2.45;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,23:140:99:0|1:51083351_AGGGT_A:166,0,4373:51083351	3	0	3	0	C
chr18	51083355	51083355	-	CCCC	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4888_*4889insCCCC	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	588.55	140	chr18	51083355	.	T	TCCCC	588.55	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.621;DP=657;ExcessHet=1.383;FS=111.578;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=2.6;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,23:140:99:0|1:51083351_AGGGT_A:166,0,4373:51083351	2	0	3	1	C
chr18	51084002	51084002	A	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5535A>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	207.02	113	chr18	51084002	.	A	*	207.02	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.449;DP=373;ExcessHet=2.3007;FS=16.568;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.862;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,113:113:99:.:.:5072,341,0:.	2	1	3	0	C
chr18	51084012	51084012	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5545G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1117.8	99	chr18	51084012	.	G	*	1117.8	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.469;DP=382;ExcessHet=0.4139;FS=21.207;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=0.673;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,93:99:99:.:.:4908,343,0:.	2	1	3	0	C
chr18	53499065	53499065	T	C	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs540752875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.222e-05	7.218e-05	8.994e-05	5.371e-05	0.0019	3.968e-05	3.125e-05	0.0010	0.0008	2.405e-05	0	0	0	0.0019	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.18	6	chr18	53499065	.	T	C	97.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.96;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.2;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:59:107,0,59	5	0	1	0	.
chr18	57695325	57695325	A	G	exonic	ATP8B1	.	synonymous SNV	ATP8B1:NM_001374386:exon9:c.T636C:p.F212F,ATP8B1:NM_001374385:exon10:c.T786C:p.F262F,ATP8B1:NM_005603:exon10:c.T786C:p.F262F	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, Autosomal recessive;Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1, Autosomal dominant;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	467.83	48	chr18	57695325	.	A	G	467.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.86;DP=239;ExcessHet=0;FS=1.126;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.032;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,18:48:99:478,0,773	5	0	1	0	.
chr18	61490861	61490861	T	C	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893217585	1.113e-05	0.0003	1.321e-05	9.117e-06	0.0003	5.93e-06	4.69e-06	5.5e-06	3.98e-06	3.854e-05	0	0	0	0	0.0003	1.169e-05	0	1.307e-05	6.583e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	72.07	28	chr18	61490861	.	T	C	72.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.612;DP=117;ExcessHet=0;FS=2.393;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.902;SOR=1.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,7:28:81:81,0,403	4	0	1	1	.
chr18	63209359	63209359	G	A	intronic	BCL2	.	.	.	Leukemia/lymphoma, B-cell	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055821511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.23e-05	7.224e-05	7.71e-05	6.728e-05	0.0001	3.973e-05	3.128e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	75.62	6	chr18	63209359	.	G	A	75.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	2	0	1	3	.
chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_004361:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_033646:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	229.06	59	chr18	65824683	.	C	G	229.06	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.603;DP=273;ExcessHet=0.6695;FS=191.009;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=-0.122;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,20:59:99:108,0,814	2	0	1	3	.
chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_004361:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_033646:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.89	53	chr18	65824684	.	C	G	68.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.807;DP=249;ExcessHet=0;FS=92.304;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.252;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,10:53:76:76,0,820	2	0	1	3	C
chr18	65859547	65859547	C	T	intronic	CDH7	.	.	.	.	636	885	1	0	0	1	0.000564653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006345559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.661e-05	7.253e-05	0.0002	0.0001	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	218.84	9	chr18	65859547	.	C	T	218.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.52;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.32;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:95:229,0,95	5	0	1	0	C
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chr18	69780592	69780592	A	G	intronic	DOK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	53.72	8	chr18	69780592	.	A	G	53.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.022;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:61:61,0,117	3	0	1	2	C
chr18	74125961	74125961	G	A	intronic	FBXO15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.273e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749675998	1.232e-05	1.231e-05	1.77e-05	6.878e-06	0.0002	7.7e-06	6.35e-06	8.52e-06	6.89e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.439e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	568.83	44	chr18	74125961	.	G	A	568.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.111;DP=204;ExcessHet=0;FS=4.479;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:579,0,688	5	0	1	0	.
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chr19	965920	965920	T	A	intronic	ARID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.697e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.67	6	chr19	965920	.	T	A	64.67	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:965911_G_A:72,0,162:965911	3	0	1	2	C
chr19	965933	965933	G	A	intronic	ARID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034089206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.978e-05	3.949e-05	3.882e-05	4.079e-05	0.0001	1.728e-05	1.138e-05	2.289e-05	1.128e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.902e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.76	5	chr19	965933	.	G	A	66.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:965911_G_A:75,0,120:965911	4	0	1	1	C
chr19	984697	984697	C	G	intronic	WDR18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.413e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	258.98	11	chr19	984697	.	C	G	258.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.778;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.54;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:47:269,0,47	5	0	1	0	.
chr19	1490959	1490959	C	G	upstream	PCSK4;REEP6	dist=222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.32	5	chr19	1490959	.	C	G	67.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:76:0|1:1490959_C_G:76,0,119:1490959	5	0	1	0	.
chr19	1491331	1491331	T	C	exonic	REEP6	.	nonsynonymous SNV	REEP6:NM_001329556:exon1:c.T62C:p.V21A,REEP6:NM_138393:exon1:c.T62C:p.V21A	Retinitis pigmentosa 77, Autosomal recessive	409	1111	2	0	0	2	0.000899281	.	.	.	958564	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.0114930839127	.	.	8.222e-05	0	0	0	0	0	0.0098	0	6.5e-06	1	154602	rs746879220	2.257e-05	2.189e-05	2.818e-05	1.679e-05	0.0001	1.601e-05	1.39e-05	3.267e-05	1.705e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.289e-05	1.825e-05	2.801e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.557	0.06441	T	0.543	0.09655	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.725	0.01781	N	0.87	0.46412	T	-0.19	0.09965	N	0.034	0.00942	-0.9949	0.31326	T	0.038	0.16462	T	9	0.024297625	0.00664	T	0.011493	0.29167	T	0.022	0.04323	0.295	0.25881	0.0482279557977	0.04254	0.21103065093504084	0.21019	0.289394105222	0.31353	0.707965493202	0.68298	T	.	.	.	-0.368027	0.03695	T	-0.766422	0.02887	T	0.0171201235328612	0.00458	T	0.145985	0.01199	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.907	0.00902	T	.	.	0.089	0.12132	B	.	.	1.234813	0.16299	12.45	0.57012111213252514	0.05676	0.10028	0.15645	N	ALL	0.285285	0.39794	N	-1.46946525359638	0.02068	0.09094556	-1.43895337600375	0.02871	0.1329004	0.999999999960827	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.552344	0.17405	0	0.594344	0.31042	0	0.604282	0.37693	0	.	.	4.04	-0.589	0.11097	0.254000	0.18084	0.514000	0.19106	-0.725000	0.03763	0.005000	0.17040	0.546000	0.25442	0.045000	0.14751	0.0:0.3992:0.0:0.6008	7.033	0.24156	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1509.83	96	chr19	1491331	.	T	C	1509.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.937;DP=256;ExcessHet=0;FS=1.746;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=-0.398;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,62:96:99:1520,0,779	5	0	1	0	.
chr19	1510954	1510954	C	T	UTR5	ADAMTSL5	NM_213604:c.-11G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	330.83	20	chr19	1510954	.	C	T	330.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.554;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.54;ReadPosRankSum=-0.826;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:341,0,199	5	0	1	0	.
chr19	1618872	1618872	C	T	intronic	TCF3	.	.	.	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, Autosomal dominant	535	986	1	0	0	1	0.000506842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs569427150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0101	0.0003	0.0003	0.0079	0.0071	7.217e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	260.83	16	chr19	1618872	.	C	T	260.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.627;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:271,0,257	5	0	1	0	.
chr19	1863611	1863611	C	T	upstream	KLF16	dist=32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160862469	0	5.322e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.75	5	chr19	1863611	.	C	T	30.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:39:0|1:1863588_C_CGGA:39,0,87:1863588	4	0	1	1	.
chr19	1923192	1923192	G	A	intronic	SCAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9811	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	161.03	51	chr19	1923192	.	G	A	161.03	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.785;DP=286;ExcessHet=1.383;FS=263.767;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.736;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,14:51:68:68,0,518	3	0	3	0	.
chr19	2345192	2345192	G	C	intronic	SPPL2B	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910730843	6.451e-05	6.029e-05	6.006e-05	6.895e-05	0.0004	5.347e-05	4.93e-05	0.0003	0.0002	3.258e-05	2.398e-05	0	0.0004	0	0	2.991e-05	0.0001	0.0004	1.971e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1720.04	57	chr19	2345192	.	G	C	1720.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.18;SOR=1.823	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,57:57:99:1740,171,0	5	1	0	0	.
chr19	2403347	2403347	G	A	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.393e-05	7.239e-06	4.217e-06	2.262e-05	0.0001	5.79e-06	3.72e-06	4.911e-05	3.397e-05	0	0	0	0	0	0	3.271e-06	0	0.0001	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	350.29	9	chr19	2403347	.	G	A	350.29	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.29;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:370,27,0	5	1	0	0	.
chr19	2425609	2425609	C	A	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	442	1074	3	0	3	6	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369167096	5.557e-05	5.61e-05	3.478e-05	7.782e-05	0.0008	4.453e-05	4.075e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0003	2.402e-05	1.971e-05	0.0008	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	333.6	10	chr19	2425609	.	C	A	333.6	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.36;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:353,30,0	5	1	0	0	C
chr19	2732301	2732301	G	T	downstream	SLC39A3	dist=224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	564.83	62	chr19	2732301	.	G	T	564.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.406;DP=226;ExcessHet=0;FS=50.105;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=1.21;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,19:62:99:0|1:2732301_G_T:575,0,1690:2732301	5	0	1	0	.
chr19	2732302	2732302	G	T	downstream	SLC39A3	dist=223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	564.83	62	chr19	2732302	.	G	T	564.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.834;DP=226;ExcessHet=0;FS=50.105;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=1.28;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,19:62:99:0|1:2732301_G_T:575,0,1690:2732301	5	0	1	0	C
chr19	2732303	2732303	G	T	downstream	SLC39A3	dist=222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	564.83	62	chr19	2732303	.	G	T	564.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.42;DP=225;ExcessHet=0;FS=50.105;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=1.34;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,19:62:99:0|1:2732301_G_T:575,0,1690:2732301	5	0	1	0	C
chr19	2732306	2732306	G	T	downstream	SLC39A3	dist=219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	570.83	60	chr19	2732306	.	G	T	570.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.022;DP=223;ExcessHet=0;FS=50.174;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=1.17;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,19:60:99:0|1:2732301_G_T:581,0,1623:2732301	5	0	1	0	C
chr19	2759549	2759550	CT	-	intronic	SGTA	.	.	.	.	864	657	1	0	0	1	0.000760456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.097e-05	3.432e-05	2.879e-05	5.195e-05	0.0004	2.458e-05	1.948e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	321.29	8	chr19	2759548	.	GCT	G	321.29	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.34;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:340,24,0	5	1	0	0	.
chr19	2811869	2811908	CGGGGACTGGGGACAGGGAGGGCGTCCTCAACAGCAGGGT	0	intronic	THOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	58.36	36	chr19	2811869	.	CGGGGACTGGGGACAGGGAGGGCGTCCTCAACAGCAGGGT	*	58.36	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=201;ExcessHet=0;FS=11.572;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.63;MQRankSum=-0.373;QD=0.83;ReadPosRankSum=2.29;SOR=1.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:6,26:36:71:0|1:2811833_T_*:1160,71,76:2811833	3	1	2	0	.
chr19	2811870	2811908	GGGGACTGGGGACAGGGAGGGCGTCCTCAACAGCAGGGT	-	intronic	THOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0001	0.0002	5.766e-05	0.0013	0.0005	0	9.961e-05	0.0001	0.0010	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.36	36	chr19	2811869	.	CGGGGACTGGGGACAGGGAGGGCGTCCTCAACAGCAGGGT	C	58.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=201;ExcessHet=0;FS=11.572;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.63;MQRankSum=-0.373;QD=0.83;ReadPosRankSum=2.29;SOR=1.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:36:71:0|1:2811833_T_*:1160,1012,1289:2811833	5	0	1	0	C
chr19	3121468	3121471	AAAG	0	UTR3	GNA11	NM_002067:c.*289_*292delins0	.	.	Hypocalcemia, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Hypocalciuric hypercalcemia, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	140.0	15	chr19	3121468	.	AAAG	*	140.0	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=5.19;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,7:15:99:.:.:598,182,140:.	4	0	2	0	.
chr19	3250805	3250805	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	112.86	16	chr19	3250805	.	A	G	112.86	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.441;DP=103;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=2.63;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,8:16:97:0|1:3250804_A_G:97,0,170:3250804	4	0	2	0	.
chr19	3656623	3656623	G	A	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168822164	1.615e-05	2.327e-05	2.382e-05	8.445e-06	0.0002	1.075e-05	8.98e-06	1.787e-05	8.95e-06	3.052e-05	6.737e-05	0	0	0	0.0002	1.293e-05	6.77e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	2.413e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	9.414e-05	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	628.04	18	chr19	3656623	.	G	A	628.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.89;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:648,54,0	5	1	0	0	.
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chr19	4499806	4499813	CCCCAAAC	-	intronic	HDGFL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.8	11	chr19	4499805	.	GCCCCAAAC	G	46.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.66;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,372	5	0	1	0	.
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chr19	5690710	5690710	-	G	intronic	RPL36	.	.	.	.	413	1107	2	0	0	2	0.000902527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.46e-06	2.271e-06	3.064e-06	0	2.246e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.246e-06	0	0	6.578e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1558.01	51	chr19	5690710	.	A	AG	1558.01	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.55;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,51:51:99:1578,153,0	5	1	0	0	.
chr19	5707235	5707235	T	C	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930366760	2.714e-06	1.565e-05	2.859e-06	2.582e-06	4.147e-06	4.5e-07	1.7e-07	6.9e-07	2.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.147e-06	0	0	1.973e-05	1.971e-05	3.858e-05	0	7.247e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.247e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	111.75	51	chr19	5707235	.	T	C	111.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.221;DP=224;ExcessHet=0;FS=16.231;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=1.5;SOR=3.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,10:51:99:0|1:5707235_T_C:121,0,1281:5707235	4	0	1	1	.
chr19	5707236	5707236	G	A	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.87e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	112.68	51	chr19	5707236	.	G	A	112.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.611;DP=211;ExcessHet=0;FS=16.231;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.35;SOR=3.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,10:51:99:0|1:5707235_T_C:121,0,1281:5707235	3	0	1	2	C
chr19	5816149	5816149	C	T	intronic	NRTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs545149932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.227e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	114.97	5	chr19	5816149	.	C	T	114.97	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=22.99;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:132,15,0	4	1	0	1	.
chr19	5832573	5832573	A	G	UTR5	FUT6	NM_001381959:c.-6T>C;NM_001369504:c.-6T>C;NM_001369502:c.-6T>C;NM_001381957:c.-6T>C;NM_001381958:c.-6T>C;NM_000150:c.-6T>C;NM_001369505:c.-6T>C;NM_001040701:c.-6T>C;NM_001381955:c.-6T>C;NM_001381956:c.-6T>C	.	.	Fucosyltransferase 6 deficiency	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.857e-07	2.052e-06	0	1.378e-06	9.014e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.014e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	4838.04	154	chr19	5832573	.	A	G	4838.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=478;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.42;SOR=1.349	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,154:154:99:4858,461,0	5	1	0	0	.
chr19	6325012	6325012	A	C	intronic	ACER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290254070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	159.19	5	chr19	6325012	.	A	C	159.19	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.84;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	5	1	0	0	.
chr19	6443467	6443467	A	G	intronic	SLC25A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.83	16	chr19	6443467	.	A	G	48.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.9;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.05;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:59:59,0,264	5	0	1	0	.
chr19	6711386	6711386	A	T	intronic	C3	.	.	.	C3 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs865796800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0029	0.0008	0.0007	0.0025	0.0024	0.0029	0	0.0005	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	140.55	6	chr19	6711386	.	A	T	140.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.42;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:150,0,23	5	0	1	0	.
chr19	6906263	6906263	C	T	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773359442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.218e-05	0.0001	4.029e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.04	11	chr19	6906263	.	C	T	34.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.56;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:39:39,0,113	2	0	1	3	.
chr19	6937724	6937724	G	A	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	447	1073	2	0	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs191933924	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0028	0.0003	0.0003	0.0017	0.0014	0.0004	0.0004	0.0030	0	6.441e-05	0.0028	0.0003	0.0007	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	4.814e-05	0	0.0012	0.0020	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	491.2	16	chr19	6937724	.	G	A	491.2	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.678;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.7;ReadPosRankSum=0.869;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,15:16:8:508,8,0	5	1	0	0	C
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	868.3	16	chr19	7153054	.	CA	*	868.3	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;BaseQRankSum=-3.145;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-1.307;SOR=4.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:16:48:1|1:7152995_A_C:720,48,0:7152995	2	4	0	0	.
chr19	7524989	7524989	C	T	exonic	MCOLN1	.	synonymous SNV	MCOLN1:NM_020533:exon2:c.C60T:p.P20P	Mucolipidosis IV, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	YES	349549	Mucolipidosis_type_IV|Inborn_genetic_diseases|not_provided	MONDO:MONDO:0009653,MedGen:C0238286,OMIM:252650,Orphanet:578|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.449e-05	0.0002	0	0	0	1.582e-05	0	6.091e-05	3.88e-05	6	154602	rs202247664	2.463e-05	2.531e-05	2.178e-05	2.751e-05	0.0002	1.803e-05	1.6e-05	3.983e-05	2.373e-05	0.0001	0	0	0	1.879e-05	0.0002	2.248e-05	6.625e-05	1.159e-05	9.847e-05	9.842e-05	7.708e-05	0.0001	0.0003	6.001e-05	4.875e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002941	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	1022.83	94	chr19	7524989	.	C	T	1022.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.413;DP=276;ExcessHet=0;FS=2.787;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.415;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,42:94:99:1033,0,1339	5	0	1	0	.
chr19	7525206	7525206	T	C	intronic	MCOLN1	.	.	.	Mucolipidosis IV, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867634529	9.914e-06	1.232e-05	9.905e-06	9.924e-06	0.0004	5.75e-06	4.5e-06	0.0001	8.915e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	6.812e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	480.83	47	chr19	7525206	.	T	C	480.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=227;ExcessHet=0;FS=17.767;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.734;SOR=4.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,18:47:99:491,0,738	5	0	1	0	C
chr19	7624105	7624105	-	CT	intronic	XAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs761489674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0004	0.0006	0.0006	9.097e-05	7.048e-05	0.0001	0	0.0003	0.0242	0	0	0.0137	0.0002	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	217.26	11	chr19	7624105	.	G	GCT	217.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.191;DP=35;ExcessHet=0;FS=2.463;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.75;ReadPosRankSum=-0.172;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:227,0,178	5	0	1	0	.
chr19	7639795	7639795	C	T	exonic	STXBP2	.	synonymous SNV	STXBP2:NM_001127396:exon4:c.C234T:p.S78S,STXBP2:NM_001272034:exon4:c.C234T:p.S78S,STXBP2:NM_006949:exon4:c.C234T:p.S78S	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1561185	Familial_hemophagocytic_lymphohistiocytosis_5	MONDO:MONDO:0013135,MedGen:C2751293,OMIM:613101,Orphanet:540	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1481967878	1.026e-05	1.026e-05	8.169e-06	1.238e-05	0.0007	6.16e-06	4.89e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0007	0	3.312e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1721.83	142	chr19	7639795	.	C	T	1721.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.133;DP=324;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=2.64;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,69:142:99:1732,0,1963	5	0	1	0	.
chr19	7678841	7678841	C	T	intronic	MCEMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.624e-06	4.117e-06	1.607e-06	1.642e-06	1.063e-06	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.063e-06	1.922e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	144.83	16	chr19	7678841	.	C	T	144.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.111;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:155,0,377	5	0	1	0	.
chr19	7689077	7689077	A	G	UTR3	FCER2	NM_001207019:c.*116T>C;NM_002002:c.*116T>C;NM_001220500:c.*116T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.793e-06	4.718e-06	3.732e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.381e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	184.85	17	chr19	7689077	.	A	G	184.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.061;DP=62;ExcessHet=0;FS=3.14;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.147;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:195,0,325	5	0	1	0	.
chr19	7696635	7696635	A	T	intronic	FCER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.514e-06	5.881e-06	9.504e-06	0	3.752e-06	7.5e-07	2.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.752e-06	3.872e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	397.83	25	chr19	7696635	.	A	T	397.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.8;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=-1.144;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:408,0,379	5	0	1	0	C
chr19	7860747	7860747	C	G	intronic	EVI5L	.	.	.	.	403	1118	1	0	0	1	0.000447027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs530404770	9.064e-05	9.441e-05	8.607e-05	9.54e-05	0.0029	7.75e-05	7.259e-05	0.0024	0.0022	0.0029	0.0003	0	0	0	0.0002	2.851e-06	0.0004	0	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0031	0.0009	0.0008	0.0027	0.0025	0.0031	0	0.0011	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	693.83	45	chr19	7860747	.	C	G	693.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=176;ExcessHet=0;FS=1.206;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:704,0,520	5	0	1	0	.
chr19	7862935	7862963	GACCCGCCCTCCTTTCCCCCCAATCCCCC	-	intronic	EVI5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.547e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.91	13	chr19	7862934	.	TGACCCGCCCTCCTTTCCCCCCAATCCCCC	T	40.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:51:51,0,414	5	0	1	0	C
chr19	7905789	7905789	C	T	intronic	MAP2K7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.682e-06	0	8.726e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769248237	2.296e-06	2.911e-05	3.062e-06	1.53e-06	4.85e-05	6.1e-07	1.7e-07	8.04e-06	3.01e-06	0	4.85e-05	0	0	0	0	1.003e-06	0	0	0	1.99e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	474.39	123	chr19	7905789	.	C	T	474.39	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-2.416;DP=630;ExcessHet=3.1439;FS=197.005;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.301;SOR=9.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,28:123:79:79,0,2020	1	0	4	1	.
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chr19	8256581	8256581	C	G	intronic	CERS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.04e-07	6.846e-07	0	1.415e-06	2.533e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.533e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1191.83	90	chr19	8256581	.	C	G	1191.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.07;DP=267;ExcessHet=0;FS=0.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,43:90:99:1202,0,1270	5	0	1	0	.
chr19	8364372	8364372	C	G	exonic	ANGPTL4	.	synonymous SNV	ANGPTL4:NM_001039667:exon1:c.C51G:p.T17T,ANGPTL4:NM_139314:exon1:c.C51G:p.T17T	Plasma triglyceride level QTL, low, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	829.83	60	chr19	8364372	.	C	G	829.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.964;DP=237;ExcessHet=0;FS=3.617;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,32:60:99:840,0,667	5	0	1	0	.
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chr19	8522273	8522273	T	C	intronic	MYO1F	.	.	.	.	440	1081	0	1	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs569523990	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	0.0023	0.0003	4.022e-05	7.917e-05	4.752e-05	0.0007	0.0002	0.0005	0.0002	0.0008	0.0009	0.0009	0.0008	0.0027	0.0007	0.0007	0.0023	0.0022	0.0027	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	573.83	25	chr19	8522273	.	T	C	573.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.514;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.19;MQRankSum=-1.424;QD=22.95;ReadPosRankSum=0.056;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,15:25:99:0|1:8522264_T_C:584,0,340:8522264	5	0	1	0	C
chr19	8882480	8882480	-	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443384819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	260.35	71	chr19	8882480	.	T	TG	260.35	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.179;DP=286;ExcessHet=3.1439;FS=10.901;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=58.24;MQRankSum=-4.443;QD=1.35;ReadPosRankSum=-0.421;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,7:71:97:.:.:97,0,2666:.	1	0	4	1	.
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chr19	8963215	8963215	G	A	exonic	MUC16	.	synonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon3:c.C13555T:p.L4519L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	1880.83	130	chr19	8963215	.	G	A	1880.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.722;DP=565;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.274;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,71:130:99:1891,0,1600	5	0	1	0	C
chr19	10488613	10488617	AAAAC	-	intronic	KEAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs949738323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.383e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.701e-05	0	0	0	0	7.4e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.46	6	chr19	10488612	.	AAAAAC	A	65.46	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	2	0	1	3	.
chr19	10573354	10573354	G	C	intronic	AP1M2	.	.	.	.	818	703	1	0	0	1	0.000710732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs181654340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0023	0.0003	0.0003	0.0017	0.0015	0.0002	0	0.0023	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	79.65	6	chr19	10573354	.	G	C	79.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.598;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:89,0,72	5	0	1	0	.
chr19	10964414	10964414	G	A	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	2.626e-05	0	1.348e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.57	6	chr19	10964414	.	G	A	58.57	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.83;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,81	3	0	1	2	.
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chr19	11506663	11506663	G	C	intronic	ECSIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.97	8	chr19	11506663	.	G	C	66.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.45;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,141	5	0	1	0	.
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chr19	11555262	11555262	A	G	intronic	ELOF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.783e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	152.83	53	chr19	11555262	.	A	G	152.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.49;DP=325;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,13:53:99:0|1:11555262_A_G:163,0,1142:11555262	5	0	1	0	.
chr19	11888216	11888216	C	T	intronic	ZNF69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298468330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	333.87	15	chr19	11888216	.	C	T	333.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.733;DP=65;ExcessHet=0;FS=2.869;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.26;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:344,0,128	5	0	1	0	.
chr19	12623855	12623855	C	0	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	627.05	24	chr19	12623855	.	C	*	627.05	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.08;DP=148;ExcessHet=1.7609;FS=1.902;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-1.612;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,13:24:99:0|1:12623855_CTT_C:458,0,667:12623855	2	1	2	1	.
chr19	12749114	12749114	C	T	downstream	GET3	dist=791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556058792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0029	0.0003	0.0002	0.0023	0.0020	4.812e-05	0	0.0029	0	0	0	0	0	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	151.34	10	chr19	12749114	.	C	T	151.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.21;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:55:159,0,55	3	0	1	2	.
chr19	12770665	12770666	CA	-	intronic	HOOK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.81	8	chr19	12770664	.	CCA	C	55.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.345;DP=53;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,245	5	0	1	0	.
chr19	12774874	12774874	-	G	exonic	HOOK2	.	frameshift insertion	HOOK2:NM_001100176:exon2:c.68dupC:p.P24Sfs*137,HOOK2:NM_013312:exon2:c.68dupC:p.P24Sfs*137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.778e-06	0	0	0	0	1.578e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs747235762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	781.79	60	chr19	12774874	.	A	AG	781.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.929;DP=235;ExcessHet=0;FS=5.712;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,26:60:99:792,0,1093	5	0	1	0	C
chr19	12852087	12852087	T	C	intronic	MAST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.264e-06	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs751948053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	961.83	89	chr19	12852087	.	T	C	961.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.218;DP=268;ExcessHet=0;FS=2.871;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,39:89:99:972,0,1358	5	0	1	0	.
chr19	12896592	12896592	G	A	intronic	GCDH	.	.	.	Glutaricaciduria, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758423498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.91e-05	2.57e-05	9.414e-05	8.82e-05	3.077e-05	2.21e-05	3.762e-05	2.575e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	363.04	18	chr19	12896592	.	G	A	363.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.68;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.17;ReadPosRankSum=-0.893;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:373,0,150	5	0	1	0	.
chr19	13083059	13083059	C	T	intronic	NFIX	.	.	.	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571896766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.908e-05	5.905e-05	8.992e-05	2.685e-05	0.0002	3.075e-05	2.208e-05	9.537e-05	6.942e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	99.01	8	chr19	13083059	.	C	T	99.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:107,0,102	3	0	1	2	.
chr19	13112787	13112787	G	A	exonic	TRMT1	.	nonsynonymous SNV	TRMT1:NM_001142554:exon6:c.C788T:p.A263V,TRMT1:NM_001351762:exon6:c.C5T:p.A2V,TRMT1:NM_017722:exon6:c.C788T:p.A263V,TRMT1:NM_001136035:exon7:c.C788T:p.A263V,TRMT1:NM_001351760:exon7:c.C788T:p.A263V,TRMT1:NM_001351761:exon7:c.C680T:p.A227V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.389	0.175363457585	.	.	1.656e-05	0	0	0	0	1.51e-05	0	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs772113572	8.894e-06	8.893e-06	4.084e-06	1.375e-05	9.276e-05	4.96e-06	3.82e-06	4.579e-05	3.273e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	9.276e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	0.999	0.90584	D	0.977	0.73820	D	0.000003	0.62929	D	0.059245	1	0.81001	D	3.945	0.96414	H	.	.	.	-3.77	0.71397	D	0.773	0.77319	0.256	0.86838	D	0.545	0.83289	D	9	0.89600074	0.88954	D	0.175363	0.85147	D	0.389	0.70521	0.828	0.93851	0.778858723293	0.77681	0.8105794898123677	0.81012	1.64088380601	0.89372	0.802544474602	0.82351	T	0.541108	0.84290	D	0.242059	0.77855	D	0.291452	0.87760	D	0.988206684589386	0.78569	D	0.974702	0.97673	D	0.54511464	0.69683	0.5487754	0.73913	0.54511464	0.69684	0.5487754	0.73913	-14.176	0.93614	D	0.8154807712542186	0.88957	0.523	0.78671	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.239223	0.87955	29.4	0.99939355803155594	0.99734	0.90196	0.51183	D	AEFBCI	0.699695	0.65696	D	0.823685740924278	0.87562	9.261651	0.747967428873308	0.86004	8.752989	0.999999999999888	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.89	4.89	0.63387	4.045000	0.57081	11.419000	0.92710	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.931000	0.46843	0.0:0.0:1.0:0.0	15.582	0.76198	797	0.45241	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	701.83	46	chr19	13112787	.	G	A	701.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.44;DP=220;ExcessHet=0;FS=1.186;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,24:46:99:712,0,569	5	0	1	0	.
chr19	13208174	13208183	GGGAGGGGGA	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	259.01	12	chr19	13208174	.	GGGAGGGGGA	*	259.01	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=71;ExcessHet=0.7136;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=7.19;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,9:12:90:0|1:13208168_AGGAGGG_A:341,0,90:13208168	1	1	3	1	.
chr19	13334561	13334561	T	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	755.12	15	chr19	13334561	.	T	*	755.12	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;BaseQRankSum=0.319;DP=98;ExcessHet=0;FS=2.821;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,9:15:99:.:.:543,251,520:.	0	1	5	0	C
chr19	13506288	13506288	-	CGA	UTR5	CACNA1A	NM_001174080:c.-65_-64insTCG;NM_000068:c.-65_-64insTCG;NM_001127222:c.-65_-64insTCG;NM_001127221:c.-65_-64insTCG;NM_023035:c.-65_-64insTCG	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	19	1501	2	0	0	2	0.000665779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.024e-06	5.479e-06	4.915e-06	5.137e-06	0.0003	1.81e-06	1.19e-06	9.6e-07	6.5e-07	0	0	0	0	0	0.0003	4.088e-06	2.016e-05	0	6.581e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	409.79	16	chr19	13506288	.	C	CCGA	409.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=156;ExcessHet=0;FS=6.117;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.61;ReadPosRankSum=0.397;SOR=2.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:420,0,157	5	0	1	0	C
chr19	13795844	13795844	G	C	intronic	ZSWIM4	.	.	.	.	389	1132	1	0	0	1	0.000441501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183546530	1.075e-05	8.899e-06	9.269e-06	1.239e-05	0.0003	5.77e-06	4.21e-06	3.32e-06	2.14e-06	0	0.0001	0	0	0	0.0003	7.99e-06	4.974e-05	0	1.324e-05	1.315e-05	0	2.714e-05	2.957e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.957e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	531.83	29	chr19	13795844	.	G	C	531.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.829;DP=195;ExcessHet=0;FS=1.55;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.34;ReadPosRankSum=0.448;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,20:29:99:542,0,221	5	0	1	0	.
chr19	13949740	13949740	C	T	intronic	PODNL1	.	.	.	.	1168	353	0	1	0	2	0.00282486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444264614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	113.64	5	chr19	13949740	.	C	T	113.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.282;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:118,0,28	1	0	1	4	.
chr19	13966407	13966407	C	T	intronic	RFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982159864	1.839e-05	3.628e-05	9.893e-06	2.692e-05	0.0002	1.28e-05	1.087e-05	0.0001	8.902e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	6.546e-06	0.0001	2.348e-05	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	7.238e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	691.83	56	chr19	13966407	.	C	T	691.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.1;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:702,0,799	5	0	1	0	.
chr19	14027764	14027764	A	T	upstream	RLN3	dist=384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889106063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.54	6	chr19	14027764	.	A	T	41.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,115	5	0	1	0	.
chr19	14441028	14441028	G	C	intronic	PKN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927262696	1.412e-05	1.393e-05	1.261e-05	1.561e-05	0.0006	6.64e-06	4.81e-06	9.834e-05	4.098e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.268e-05	3.167e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	.	0.0002	0.0002	.	.	0	0.0428	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	262.84	23	chr19	14441028	.	G	C	262.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.162;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=-0.775;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:273,0,366	5	0	1	0	.
chr19	14516871	14516871	G	A	exonic	DNAJB1	.	synonymous SNV	DNAJB1:NM_001300914:exon2:c.C87T:p.D29D,DNAJB1:NM_006145:exon2:c.C387T:p.D129D,DNAJB1:NM_001313964:exon3:c.C87T:p.D29D	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs780655989	3.42e-05	3.42e-05	3.539e-05	3.3e-05	0.0057	2.631e-05	2.375e-05	0.0042	0.0037	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0.0057	4.496e-06	0.0002	0	2.628e-05	2.625e-05	3.856e-05	1.343e-05	.	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0136	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.004532	0.005051	0.001359	0.020468	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	2604.83	161	chr19	14516871	.	G	A	2604.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.011;DP=351;ExcessHet=0;FS=1.987;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.18;ReadPosRankSum=-0.791;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,92:161:99:2615,0,1759	5	0	1	0	.
chr19	15119051	15119051	T	C	intronic	ILVBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.892e-06	4.805e-06	0	5.865e-06	2.503e-06	7.7e-07	2.1e-07	4.2e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.503e-06	2.245e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	245.84	22	chr19	15119051	.	T	C	245.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.037;DP=96;ExcessHet=0;FS=2.881;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.512;SOR=1.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:256,0,434	5	0	1	0	.
chr19	15229287	15229287	G	-	intronic	EPHX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.63	5	chr19	15229286	.	AG	A	51.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	5	0	1	0	.
chr19	15548002	15548002	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	429.52	14	chr19	15548002	.	A	*	429.52	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=4.126;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,8:14:36:338,36,216	1	0	4	1	.
chr19	15678111	15678111	T	C	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs980724005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0	0.0003	0	0	0	0.0017	0.0003	0.0003	6.466e-05	6.587e-06	6.573e-06	0	1.349e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	545.84	18	chr19	15678111	.	T	C	545.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.38;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.32;ReadPosRankSum=-1.778;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,15:18:59:556,0,59	5	0	1	0	.
chr19	16233394	16233394	G	A	intronic	AP1M1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.685e-06	8.894e-06	9.2e-06	8.138e-06	0.0006	4.66e-06	3.41e-06	9.729e-05	4.059e-05	0	0	0	0	0	0.0006	6.913e-06	3.794e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.84	22	chr19	16233394	.	G	A	54.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.815;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=-2.004;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4:22:65:65,0,631	5	0	1	0	.
chr19	16325311	16325311	C	T	exonic	KLF2	.	synonymous SNV	KLF2:NM_016270:exon2:c.C171T:p.G57G	.	172	1349	1	0	0	1	0.000370508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.126e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs767693885	8.953e-06	2.394e-05	5.899e-06	1.208e-05	0.0002	4.77e-06	3.77e-06	2.57e-05	1.63e-05	3.721e-05	0	0	0	0	0.0002	4.719e-06	0	6.744e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	636.83	78	chr19	16325311	.	C	T	636.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.798;DP=255;ExcessHet=0;FS=0.87;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,31:78:99:647,0,1024	5	0	1	0	.
chr19	16537463	16537463	G	A	intronic	CHERP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs770020980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0003	0.0078	0	9.463e-05	0.0137	0.0003	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	102.33	7	chr19	16537463	.	G	A	102.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.108;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:108,0,69	2	0	1	3	.
chr19	16830038	16830038	C	T	intronic	SIN3B	.	.	.	.	411	1108	3	0	0	3	0.00135196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs555090760	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0024	0.0004	0.0003	0.0021	0.0019	7.867e-05	0	0.0009	0	0	0.0009	0.0002	0.0003	0.0024	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	7.218e-05	0	0	0.0009	0	0	0	0.0003	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	135.85	6	chr19	16830038	.	C	T	135.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.64;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:146,0,66	5	0	1	0	.
chr19	16869229	16869229	G	C	intronic	SIN3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561701576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.194e-05	9.186e-05	6.424e-05	0.0001	0.0019	5.525e-05	4.363e-05	0.0010	0.0007	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	113.25	6	chr19	16869229	.	G	C	113.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:122,0,22	4	0	1	1	C
chr19	16940175	16940175	G	T	intronic	CPAMD8	.	.	.	Anterior segement dysgenesis 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	59.86	8	chr19	16940175	.	G	T	59.86	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.619;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:16940175_G_T:66,0,235:16940175	2	0	1	3	.
chr19	16940180	16940180	A	G	intronic	CPAMD8	.	.	.	Anterior segement dysgenesis 8, Autosomal recessive	1023	497	1	1	0	3	0.00300903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.55	8	chr19	16940180	.	A	G	58.55	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.319;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:16940175_G_T:66,0,235:16940175	3	0	1	2	C
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chr19	17539920	17539920	T	C	intronic	NIBAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.779e-05	7.02e-05	6.283e-05	0.0001	0.0011	2.591e-05	1.418e-05	.	.	0	0	0.0004	0	0	0	0	6.564e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	158.94	7	chr19	17539920	.	T	C	158.94	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=22.71;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:178,21,0	5	1	0	0	C
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chr19	18562566	18562566	T	-	intronic	KXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.59	5	chr19	18562565	.	AT	A	50.59	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	1	0	1	4	.
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chr19	33659251	33659251	G	A	intronic	CHST8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.14	10	chr19	33659251	.	G	A	52.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-2.287;QD=5.21;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:33659251_G_A:60,0,330:33659251	4	0	1	1	.
chr19	33659272	33659272	C	T	intronic	CHST8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.55	10	chr19	33659272	.	C	T	52.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-2.287;QD=5.26;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:33659251_G_A:60,0,330:33659251	4	0	1	1	C
chr19	33659280	33659280	A	G	intronic	CHST8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.73	10	chr19	33659280	.	A	G	52.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-2.287;QD=5.27;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:33659251_G_A:60,0,330:33659251	4	0	1	1	C
chr19	35139930	35139930	C	T	intronic	FXYD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257362425	2.331e-05	1.67e-05	2.895e-05	1.832e-05	0.0002	1.342e-05	9.81e-06	5.728e-05	3.057e-05	0.0002	3.87e-05	0	3.125e-05	0	0	1.627e-05	0	3.763e-05	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.693e-05	4.832e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	714.83	33	chr19	35139930	.	C	T	714.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.62;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.66;ReadPosRankSum=0.461;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20:33:99:725,0,404	5	0	1	0	.
chr19	35511468	35511492	ACCACTGCTGCCGCCACTGCTGCCG	0	exonic	DMKN	.	.	.	.	2	141	1	0	82	83	0.00353357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2529.4	60	chr19	35511468	.	ACCACTGCTGCCGCCACTGCTGCCG	*	2529.4	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.99;DP=363;ExcessHet=0.7136;FS=2.937;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,33:60:99:0|1:35511459_ACTGCTGCCACCACTGCTGCCGCCACTGCTGCCGCCACTGCTGCTGCCACTG_A:1303,0,1027:35511459	4	0	2	0	.
chr19	35511491	35511491	C	0	exonic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	950.98	49	chr19	35511491	.	C	*	950.98	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=2.29;DP=331;ExcessHet=0.095;FS=2.688;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=0.252;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,33:49:99:1|0:35511459_ACTGCTGCCACCACTGCTGCCGCCACTGCTGCCGCCACTGCTGCTGCCACTG_A:1984,636,907:35511459	3	1	2	0	C
chr19	35727496	35727496	G	A	exonic	KMT2B	.	synonymous SNV	KMT2B:NM_014727:exon16:c.G4176A:p.P1392P	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	YES	1938296	not_provided|KMT2B-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.392e-05	0	0	0	0	3.09e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs374868218	9.112e-05	9.508e-05	8.044e-05	0.0001	0.0003	7.835e-05	7.316e-05	9.791e-05	7.838e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0003	9.894e-05	3.314e-05	0.0002	8.545e-05	8.537e-05	5.14e-05	0.0001	0.0004	4.959e-05	3.964e-05	7.296e-05	5.088e-05	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1895.83	162	chr19	35727496	.	G	A	1895.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.75;DP=400;ExcessHet=0;FS=1.241;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=-2.155;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,77:162:99:1906,0,2053	5	0	1	0	.
chr19	35939891	35939891	G	A	exonic	LRFN3	.	nonsynonymous SNV	LRFN3:NM_024509:exon2:c.G466A:p.E156K	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	4163629	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.0128607232844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1007228504	3.173e-05	3.147e-05	2.748e-05	3.603e-05	0.0002	2.433e-05	2.176e-05	0.0001	8.648e-05	5.976e-05	6.71e-05	0	0	0	0.0002	2.159e-05	1.658e-05	0.0002	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	0.922	0.02298	T	0.913	0.02934	T	0.848	0.46844	P	0.34	0.42389	B	.	.	.	.	0.573334	0.31160	N	0.42	0.12520	N	0.66	0.52416	T	-0.53	0.16393	N	0.528	0.55799	-1.0477	0.15045	T	0.064	0.26562	T	9	0.25368336	0.42738	T	0.012861	0.31797	T	0.097	0.27909	.	.	0.726013364819	0.72358	0.3036219225284016	0.30275	1.20472787136	0.80666	0.782425403595	0.79293	T	0.005218	0.04667	T	-0.258045	0.13130	T	-0.371772	0.36682	T	0.0907810581147731	0.11311	T	0.982802	0.94195	D	0.0954969	0.22477	0.094086155	0.22256	0.0954969	0.22477	0.094086155	0.22255	-9.58	0.71356	D	.	.	0.339	0.57098	B	.;.	.;.	3.412315	0.47344	22.4	0.82408664328984049	0.14176	0.35550	0.25328	N	AEFDBI	0.304110	0.41190	N	-0.440377925295116	0.24067	1.296945	-0.441386066417426	0.23794	1.299459	0.856751002709673	0.25148	0.695654	0.57023	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.35	3.29	0.36801	3.185000	0.50635	8.540000	0.77489	0.672000	0.70159	0.628000	0.27982	1.000000	0.68203	0.289000	0.24236	0.0:0.0:0.6258:0.3742	9.772	0.39763	803	0.44167	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1942.83	144	chr19	35939891	.	G	A	1942.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.89;DP=437;ExcessHet=0;FS=4.011;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.953;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,71:144:99:1953,0,1906	5	0	1	0	.
chr19	36550546	36550546	A	-	intronic	ZNF529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238477169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.371e-05	0.0003	5.257e-05	1.385e-05	0.0002	1.286e-05	8.16e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0.0003	0	1.497e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	37.58	5	chr19	36550545	.	TA	T	37.58	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	1	0	1	4	.
chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	497.46	26	chr19	37697242	.	G	C	497.46	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.357;DP=166;ExcessHet=3.1439;FS=112.847;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=-0.278;SOR=7.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,10:26:99:0|1:37697242_G_C:163,0,351:37697242	2	0	4	0	.
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	375.96	27	chr19	37697243	.	T	C	375.96	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.145;DP=161;ExcessHet=3.1439;FS=70.465;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.8;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,7:27:83:0|1:37697242_G_C:83,0,588:37697242	2	0	4	0	C
chr19	37887093	37887093	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6578C:p.I2193T,WDR87:NM_031951:exon6:c.T6461C:p.I2154T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.0455139123668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.853e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.22138	T	0.693	0.05882	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-0.28	0.67543	T	-0.07	0.08033	N	0.067	0.03956	-0.9885	0.32978	T	0.121	0.42208	T	9	0.0735006	0.11114	T	0.045514	0.62018	D	0.030	0.07022	0.322	0.30226	0.0551355673512	0.04727	0.019455290587693495	0.01899	.	.	0.366222500801	0.20289	T	.	.	.	-0.271564	0.11583	T	-0.627859	0.10578	T	0.0769434833446011	0.09592	T	0.353365	0.07952	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.37293	B	.;.	.;.	-1.370848	0.00382	0.007	0.78222985595802419	0.12208	0.01418	0.04786	N	AEFGBI	0.030388	0.03052	N	-1.5918959215929	0.01305	0.05684392	-1.65151224496589	0.01368	0.06179205	0.00476714215870287	0.10704	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	-4.52	0.03227	-2.190000	0.01332	.	.	-0.612000	0.04583	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.3557:0.1261:0.5182:0.0	8.886	0.34564	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	375.06	82	chr19	37887093	.	A	G	375.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.746;DP=417;ExcessHet=0.4139;FS=157.6;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=0.25;SOR=6.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,15:82:99:152,0,2489	4	0	2	0	.
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chr19	38123508	38123508	A	G	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	1356	164	1	1	0	3	0.00906344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982388741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0004	0.0007	0.0009	0.0023	0.0006	0.0005	0.0008	0.0007	0.0003	0	0.0005	0	0	0	0.0111	0.0011	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.14	5	chr19	38123508	.	A	G	39.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=32.21;MQRankSum=-0.524;QD=7.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,95	5	0	1	0	.
chr19	38524852	38524852	G	T	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	1040	479	3	0	0	3	0.00312175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2410.83	166	chr19	38524852	.	G	T	2410.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.998;DP=351;ExcessHet=0;FS=1.266;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,93:166:99:2421,0,1883	5	0	1	0	.
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chr19	39101677	39101677	G	A	intronic	ACP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054240914	5.273e-06	1.199e-05	5.354e-06	5.194e-06	3.649e-05	1.23e-06	8.3e-07	6.05e-06	2.26e-06	0	0	0	0	0	0	3.701e-06	0	3.649e-05	3.944e-05	3.94e-05	3.856e-05	4.035e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.286e-05	4.302e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	186.84	17	chr19	39101677	.	G	A	186.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-0.342;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:197,0,295	5	0	1	0	.
chr19	39830443	39830443	G	A	exonic	DYRK1B	.	nonsynonymous SNV	DYRK1B:NM_004714:exon4:c.C304T:p.R102C,DYRK1B:NM_006483:exon4:c.C304T:p.R102C,DYRK1B:NM_006484:exon4:c.C304T:p.R102C	Abdominal obesity-metabolic syndrome 3, Autosomal dominant	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	YES	136541	not_provided|Abdominal_obesity-metabolic_syndrome_3	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0014352,MedGen:C4014361,OMIM:615812	criteria_provided,_single_submitter	Pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0.690	0.0400236773592	7.7e-05	.	1.647e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs367643250	1.437e-05	1.436e-05	9.529e-06	1.925e-05	2.236e-05	9.23e-06	7.84e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.709e-05	0	1.159e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.114	0.29158	T	0.001	0.83351	D	0.997	0.73220	D	0.696	0.60170	P	0.000049	0.53742	D	0.072440	0.999936	0.51612	D	1.83	0.48079	L	2.02	0.21119	T	-5.6	0.87380	D	0.899	0.89912	-1.1083	0.03219	T	0.083	0.32440	T	10	0.79784906	0.79232	D	0.040024	0.59144	D	0.690	0.88726	.	.	0.56167646926	0.55829	0.5384054871733418	0.53765	1.30891436969	0.83166	0.703474402428	0.67647	T	0.449922	0.79123	T	-0.119689	0.33176	T	-0.346056	0.39656	T	0.973750233650208	0.70225	D	.	.	.	0.22475982	0.45124	0.19818829	0.43639	0.14019102	0.32354	0.17274271	0.39550	-6.864	0.53033	T	.	.	0.226	0.54732	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	6.354626	0.95070	34	0.99879226391330078	0.95572	0.84537	0.43619	D	AEFBI	0.369762	0.45638	N	0.513286440524933	0.67875	5.140339	0.499484559615767	0.67957	5.15405	0.999858566858047	0.44174	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.44	4.44	0.53164	4.720000	0.61636	.	.	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:0.7965:0.2035	9.931	0.40690	642	0.63909	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1266.83	113	chr19	39830443	.	G	A	1266.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.466;DP=297;ExcessHet=0;FS=1.493;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=-1.671;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,50:113:99:1277,0,1632	5	0	1	0	.
chr19	39886710	39886710	A	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	33.94	7	chr19	39886710	.	A	*	33.94	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;DP=47;ExcessHet=1.181;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=27;QD=1.62;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:39886697_C_G:114,0,159:39886697	1	0	3	2	.
chr19	39899764	39899764	G	A	intronic	FCGBP	.	.	.	.	432	1086	4	0	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs587628736	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.11e-05	8.525e-05	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0018	0.0006	0	0.0006	7.764e-05	0.0002	6.832e-05	0.0001	0.0001	7.981e-05	0.0002	0.0013	7.388e-05	6.09e-05	0.0006	0.0004	0	0	6.851e-05	0.0018	0.0013	0	0	4.563e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	671.83	116	chr19	39899764	.	G	A	671.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.67;DP=416;ExcessHet=0;FS=1.015;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=32.88;MQRankSum=-0.428;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,32:116:99:682,0,2169	5	0	1	0	C
chr19	40255361	40255361	G	C	intronic	AKT2	.	.	.	Diabetes mellitus, type II, Autosomal dominant;Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy, Autosomal dominant	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467120529	8.228e-06	5.04e-06	9.829e-06	6.76e-06	4.585e-05	3.42e-06	2.2e-06	1.41e-06	3.9e-07	4.585e-05	2.37e-05	0	0	0	0	5.299e-06	5.025e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	307.83	29	chr19	40255361	.	G	C	307.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.18;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=1.12;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:318,0,491	5	0	1	0	.
chr19	40422614	40422614	C	T	UTR3	SERTAD1	NM_013376:c.*222G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.45e-06	9.951e-07	0	4.708e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.158e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	372.83	24	chr19	40422614	.	C	T	372.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.31;DP=145;ExcessHet=0;FS=3.203;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.53;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:383,0,403	5	0	1	0	.
chr19	40749853	40749853	G	A	UTR5	C19orf54	NM_001353806:c.-50C>T;NM_198476:c.-50C>T;NM_001353809:c.-50C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.138e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1837.67	101	chr19	40749853	.	G	A	1837.67	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-3.575;DP=391;ExcessHet=3.1439;FS=320.83;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=0.774;SOR=8.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,20:101:99:.:.:822,0,2319:.	2	0	3	1	.
chr19	41121961	41121961	A	G	exonic	CYP2F1	.	nonsynonymous SNV	CYP2F1:NM_000774:exon6:c.A650G:p.Y217C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2248816	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.458	0.0724173823756	.	.	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	9.7e-05	15	154602	rs752564525	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	2.988e-05	2.236e-05	3.828e-05	0	0	0	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.284e-05	0	6.618e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.313	0.13879	T	0.158	0.31629	T	1.0	0.90584	D	0.971	0.72444	D	0.000000	0.84330	U	0.000000	0.998243	0.44674	D	1.92	0.51302	L	-0.4	0.69287	T	-4.35	0.76900	D	0.635	0.64818	-0.7110	0.59903	T	0.277	0.64855	T	10	0.8580525	0.85011	D	0.072417	0.71527	D	0.458	0.75619	.	.	0.807811565839	0.80600	0.5061773142423096	0.50539	1.19649967505	0.80419	0.652720451355	0.60372	T	0.030391	0.21555	T	-0.156256	0.27338	T	-0.163291	0.58055	T	0.326333224773407	0.26076	T	0.549145	0.18877	T	0.46432424	0.64940	0.39757454	0.64369	0.46432424	0.64941	0.39757454	0.64369	-5.916	0.45571	T	.	.	0.201	0.42491	B	.	.	2.788871	0.36656	20.3	0.92665573178522587	0.22147	0.83069	0.42218	D	AEFDGBI	0.389655	0.46879	N	-0.258006400444776	0.30784	1.719813	-0.361008467641228	0.26170	1.44379	0.0219318466831119	0.13390	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.21	2.14	0.26518	3.654000	0.54193	3.258000	0.37072	-0.647000	0.04405	0.999000	0.42656	0.544000	0.25431	0.170000	0.20979	0.5543:0.2263:0.0:0.2194	3.772	0.08168	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2166.83	123	chr19	41121961	.	A	G	2166.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.1;DP=296;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.7;MQRankSum=-2.157;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,57:123:99:0|1:41121961_A_G:2177,0,2579:41121961	5	0	1	0	.
chr19	41121962	41121962	C	A	exonic	CYP2F1	.	stopgain	CYP2F1:NM_000774:exon6:c.C651A:p.Y217X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	9.7e-05	15	154602	rs147516459	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	2.988e-05	2.236e-05	3.828e-05	0	0	0	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.269e-05	0	6.612e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	U	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.739	0.73916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.310651	0.83794	D	0.507389	0.94782	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	6.377793	0.95110	34	0.99253697625906023	0.56957	0.71679	0.35117	D	AEFDGBI	0.184136	0.31146	N	0.108106606197432	0.46841	2.918362	-0.180914930243559	0.32238	1.832175	0.0179509349549075	0.13006	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.04	1.98	0.25351	1.135000	0.31067	-0.154000	0.11389	0.262000	0.18416	0.729000	0.28913	0.005000	0.19230	0.174000	0.21107	0.0:0.6226:0.2375:0.1398	4.296	0.10348	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2166.83	123	chr19	41121962	.	C	A	2166.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.44;DP=299;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54;MQRankSum=-2.157;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.588;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,57:123:99:0|1:41121961_A_G:2177,0,2579:41121961	5	0	1	0	C
chr19	41365611	41365611	G	A	intronic	TMEM91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.81	6	chr19	41365611	.	G	A	56.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,117	3	0	1	2	.
chr19	41414212	41414212	T	C	intronic	BCKDHA	.	.	.	Maple syrup urine disease, type Ia, Autosomal recessive	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001498525	1.464e-06	1.372e-06	1.467e-06	1.461e-06	1.945e-06	2.4e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.945e-06	0	0	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.695e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	249.85	12	chr19	41414212	.	T	C	249.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.88;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.82;ReadPosRankSum=0.079;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:260,0,139	5	0	1	0	.
chr19	42053465	42053465	G	C	intronic	GRIK5	.	.	.	.	444	1076	2	0	0	2	0.000928505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325387781	4.231e-06	2.356e-06	8.989e-06	0	7.131e-06	7e-07	2.6e-07	1.19e-06	4.4e-07	0	0	0	0	0	0	7.131e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	79.92	12	chr19	42053465	.	G	C	79.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.207;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.98;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:90:90,0,311	5	0	1	0	.
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chr19	43836865	43836865	G	A	intronic	ZNF283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs191748367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	0	0	0.0008	0	0.0002	0	0	5.882e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.9	9	chr19	43836865	.	G	A	125.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.66;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:136,0,152	5	0	1	0	C
chr19	44119112	44119112	G	A	intronic	ZNF225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979642742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	140.05	8	chr19	44119112	.	G	A	140.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.732;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.88;MQRankSum=-0.489;QD=17.51;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:64:149,0,64	4	0	1	1	.
chr19	44523040	44523040	C	T	intronic	CEACAM20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569810369	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0013	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	0	0.0001	6.496e-05	0.0001	0.0011	0.0013	0.0001	0.0002	1.986e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	6.538e-05	0	0.0008	0.0007	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	226.94	19	chr19	44523040	.	C	T	226.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.09;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-0.165;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:237,0,305	5	0	1	0	.
chr19	44756087	44756087	T	G	intronic	BCL3	.	.	.	Leukemia/lymphoma, B-cell, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331982299	1.778e-05	2.063e-05	6.021e-06	2.917e-05	0.0003	7.39e-06	5.2e-06	0.0001	6.401e-05	0	0	0	0	0	0	8.761e-06	0	0.0003	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	472.83	26	chr19	44756087	.	T	G	472.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.941;DP=106;ExcessHet=0;FS=8.909;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=-0.701;SOR=0.046	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:483,0,288	5	0	1	0	.
chr19	44792234	44792234	-	C	intronic	CBLC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs911060959	0.0001	0.0001	0.0001	9.983e-05	0.0005	8.974e-05	8.165e-05	6.066e-05	4.245e-05	6.744e-05	0	0.0012	0.0001	0	0.0005	6.468e-05	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0	0	0	0.0029	0.0014	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	255.79	17	chr19	44792234	.	T	TC	255.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.145;DP=117;ExcessHet=0;FS=2.702;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=-2.394;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:266,0,172	5	0	1	0	.
chr19	44919220	44919220	T	C	exonic	APOC1	.	nonsynonymous SNV	APOC1:NM_001321065:exon4:c.T242C:p.I81T,APOC1:NM_001645:exon4:c.T242C:p.I81T,APOC1:NM_001321066:exon5:c.T242C:p.I81T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00403512773978	.	.	4.136e-05	9.694e-05	8.67e-05	0	0	4.514e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs773222722	1.232e-05	1.368e-05	8.169e-06	1.65e-05	8.947e-05	7.7e-06	6.35e-06	2.985e-05	1.804e-05	0	8.947e-05	0	0	0	0	1.079e-05	0	2.319e-05	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	6.552e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	6.552e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.0	0.92824	D	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.09	0.39223	T	.	.	.	0.045	0.01740	-1.0026	0.29168	T	0.055	0.23262	T	8	0.059755147	0.07234	T	0.004035	0.09587	T	.	.	0.387	0.40788	0.39619538035	0.39233	0.01778409292936426	0.01733	0.606671787836	0.55507	0.428657531738	0.29026	T	0.149268	0.48819	T	-0.507219	0.00521	T	-0.784834	0.02311	T	0.0564541741231852	0.06598	T	0.457954	0.13172	T	0.21111053	0.43427	0.22075379	0.46862	0.21111053	0.43427	0.22075379	0.46861	-2.988	0.10052	T	.	.	0.066	0.02458	B	.;.	.;.	-0.425472	0.02119	0.201	0.98131502854951402	0.38522	0.00278	0.01504	N	AEFDBHCI	0.091441	0.18521	N	-1.25578336273398	0.04224	0.1902162	-1.42697506955809	0.02985	0.1383887	0.830985606575357	0.24693	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	2.54	-5.09	0.02699	-0.708000	0.05138	.	.	0.583000	0.30283	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.054000	0.15518	0.1702:0.24:0.3361:0.2537	0.857	0.01110	889	0.27310	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	925.83	78	chr19	44919220	.	T	C	925.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.324;DP=248;ExcessHet=0;FS=4.389;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.56;MQRankSum=-1.924;QD=11.87;ReadPosRankSum=-1.146;SOR=0.98	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,41:78:99:936,0,890	5	0	1	0	.
chr19	45108511	45108511	T	-	intronic	PPP1R37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298404867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.373e-05	0.0003	3.942e-05	2.773e-05	7.418e-05	1.287e-05	8.17e-06	1.967e-05	1.045e-05	7.418e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.78	6	chr19	45108510	.	AT	A	30.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	5	0	1	0	.
chr19	45288073	45288073	A	G	intronic	MARK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1014167109	0.0001	7.601e-05	5.803e-05	0.0002	0.0002	5.309e-05	3.827e-05	6.528e-05	3.45e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	5.952e-05	5.921e-05	3.878e-05	8.125e-05	0.0002	3.095e-05	2.223e-05	4.774e-05	3.345e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	74.33	7	chr19	45288073	.	A	G	74.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.484;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:80,0,71	2	0	1	3	.
chr19	45363722	45363722	G	A	intronic	ERCC2	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2;Trichothiodystrophy 1, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group D, Autosomal recessive	9	1511	1	1	0	3	0.000991736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs760825103	5.897e-05	6.225e-05	5.88e-05	5.914e-05	0.0005	4.835e-05	4.422e-05	0.0001	0.0001	0.0001	2.83e-05	0	0	2.983e-05	0.0005	5.126e-05	3.497e-05	0.0002	7.878e-05	7.873e-05	0.0001	5.369e-05	0.0004	4.493e-05	3.509e-05	7.285e-05	4.24e-05	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	973.83	69	chr19	45363722	.	G	A	973.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.11;DP=247;ExcessHet=0;FS=3.35;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-0.863;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,40:69:99:984,0,637	5	0	1	0	.
chr19	45885064	45885064	G	A	exonic	IRF2BP1	.	synonymous SNV	IRF2BP1:NM_015649:exon1:c.C711T:p.S237S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.567e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2820.83	188	chr19	45885064	.	G	A	2820.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.6;DP=377;ExcessHet=0;FS=2.525;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=-1.177;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,99:188:99:2831,0,2180	5	0	1	0	.
chr19	47039046	47039046	C	T	exonic	NPAS1	.	synonymous SNV	NPAS1:NM_001321086:exon3:c.C171T:p.L57L,NPAS1:NM_002517:exon7:c.C699T:p.L233L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	892.83	46	chr19	47039046	.	C	T	892.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.169;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.41;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,33:46:99:903,0,254	5	0	1	0	.
chr19	47505503	47505503	C	G	intronic	NAPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1304.83	85	chr19	47505503	.	C	G	1304.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.73;DP=258;ExcessHet=0;FS=1.806;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=0.88;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,52:85:99:1315,0,836	5	0	1	0	.
chr19	47545509	47545509	G	A	exonic	ZNF541	.	synonymous SNV	ZNF541:NM_001277075:exon5:c.C1020T:p.L340L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs747640073	2.223e-06	2.736e-06	4.354e-06	0	2.847e-06	5.9e-07	1.6e-07	7.6e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.847e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1123.83	84	chr19	47545509	.	G	A	1123.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.266;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-1.724;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,41:84:99:1134,0,1240	5	0	1	0	.
chr19	47682219	47682219	C	G	intronic	BICRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs564300585	1.935e-05	1.639e-05	8.092e-06	2.967e-05	0.0002	9.78e-06	7.13e-06	8.113e-05	5.86e-05	0	0	0	0	0	0	3.038e-06	3.543e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.0	6	chr19	47682219	.	C	G	100.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:51:110,0,51	5	0	1	0	.
chr19	48132978	48132978	A	G	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	0	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1017.83	81	chr19	48132978	.	A	G	1017.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.147;DP=283;ExcessHet=0;FS=1.852;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,41:81:99:1028,0,1098	5	0	1	0	.
chr19	48188948	48188948	G	A	intronic	ZSWIM9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440273990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.55	5	chr19	48188948	.	G	A	42.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.253;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,75	4	0	1	1	.
chr19	48440588	48440588	G	A	intronic	GRIN2D	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547298003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.887e-05	7.877e-05	6.429e-05	9.413e-05	0.0005	4.498e-05	3.513e-05	0.0002	0.0002	4.818e-05	0	0.0005	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.9	5	chr19	48440588	.	G	A	67.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	3	0	1	2	.
chr19	48630448	48630448	-	A	UTR3	DBP	NM_001352:c.*388_*389insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1339388270	2.306e-06	2.052e-06	4.503e-06	0	2.886e-06	6.1e-07	1.7e-07	7.7e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.886e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	558.79	34	chr19	48630448	.	C	CA	558.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.214;DP=185;ExcessHet=0;FS=1.447;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=-0.173;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,18:34:99:0|1:48630448_C_CA:569,0,512:48630448	5	0	1	0	.
chr19	48982336	48982336	A	G	exonic	GYS1	.	synonymous SNV	GYS1:NM_001161587:exon6:c.T789C:p.F263F,GYS1:NM_002103:exon7:c.T981C:p.F327F	Glycogen storage disease 0, muscle, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	3068631	Glycogen_storage_disease_due_to_muscle_and_heart_glycogen_synthase_deficiency	MONDO:MONDO:0012693,MedGen:C1969054,OMIM:611556,Orphanet:137625	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.00170308479566	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777163673	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.126e-06	0.0003	1e-06	7.3e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0003	8.994e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1150.83	98	chr19	48982336	.	A	G	1150.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.109;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.892;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,48:98:99:1161,0,1270	5	0	1	0	.
chr19	48985381	48985381	C	G	intronic	GYS1	.	.	.	Glycogen storage disease 0, muscle, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.686e-05	1.507e-05	6.171e-06	2.74e-05	0.0004	1.104e-05	9.42e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	1.021e-06	1.8e-05	0.0002	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1302.83	79	chr19	48985381	.	C	G	1302.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.02;DP=260;ExcessHet=0;FS=2.858;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=0.28;SOR=1.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,40:79:99:1313,0,1166	5	0	1	0	C
chr19	49014713	49014714	GA	-	intronic	RUVBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-05	2.329e-05	9.165e-06	3.438e-05	0.0004	1.5e-05	1.291e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	203.8	14	chr19	49014712	.	GGA	G	203.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.12;DP=101;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:214,0,292	5	0	1	0	.
chr19	49048417	49048417	C	G	intronic	CGB8	.	.	.	.	13	1508	1	0	0	1	0.000331455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0008	0	0	0	0	0.0003	0	0.0013	3.84e-05	1	26028	rs577082312	9.526e-05	0.0001	7.285e-05	0.0001	0.0010	8.208e-05	7.72e-05	0.0007	0.0006	0.0002	2.238e-05	3.827e-05	5.039e-05	0	0.0010	3.238e-05	0.0002	0.0009	7.304e-05	9.217e-05	6.494e-05	8.151e-05	0.0004	4.012e-05	3.157e-05	7.304e-05	3.034e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	341.83	37	chr19	49048417	.	C	G	341.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.954;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=41.13;MQRankSum=-2.949;QD=9.24;ReadPosRankSum=-1.81;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:352,0,477	5	0	1	0	.
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chr19	51015012	51015012	G	T	intronic	KLK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.479e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	394.83	30	chr19	51015012	.	G	T	394.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.512;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.859;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:405,0,539	5	0	1	0	.
chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	408.9	11	chr19	51234990	.	C	G	408.9	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;BaseQRankSum=0.789;DP=55;ExcessHet=3.1439;FS=34.722;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=-0.611;SOR=6.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:11:38:.:.:65,0,38:.	0	2	4	0	.
chr19	51322291	51322291	G	A	intronic	IGLON5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970367358	0	7.408e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	261.83	24	chr19	51322291	.	G	A	261.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.397;DP=139;ExcessHet=0;FS=7.877;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:272,0,495	5	0	1	0	.
chr19	51384471	51384471	T	C	intronic	LIM2	.	.	.	Cataract 19, multiple types, Autosomal recessive	1242	279	0	1	0	2	0.00357143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs190616976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0023	0.0006	0.0006	0.0013	0.0010	0.0001	0	0.0009	0.0141	0	0	0	0.0003	0.0033	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	130.17	5	chr19	51384471	.	T	C	130.17	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=26.03;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	2	1	0	3	.
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chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1020.86	60	chr19	52583867	.	G	C	1020.86	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.16;DP=354;ExcessHet=6.1542;FS=395.883;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.483;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,20:60:99:0|1:52583867_G_C:257,0,1046:52583867	0	0	5	1	.
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chr19	53634821	53634821	C	T	intronic	DPRX	.	.	.	.	539	982	1	0	0	1	0.000508906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs972679040	4.727e-05	4.392e-05	4.119e-05	5.353e-05	0.0002	3.67e-05	3.323e-05	8.637e-05	6.467e-05	0	0	0	2.933e-05	0	0.0002	4.731e-05	0	0.0002	5.258e-05	5.254e-05	2.569e-05	8.074e-05	0.0002	2.558e-05	1.83e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	222.84	15	chr19	53634821	.	C	T	222.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.55;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:233,0,221	5	0	1	0	.
chr19	54070105	54070105	A	T	exonic	TARM1	.	synonymous SNV	TARM1:NM_001135686:exon5:c.T714A:p.G238G,TARM1:NM_001330650:exon5:c.T738A:p.G246G	.	435	1083	4	0	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.146e-07	6.84e-07	0	1.449e-06	1.262e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.262e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1330.83	117	chr19	54070105	.	A	T	1330.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.27;DP=298;ExcessHet=0;FS=2.439;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=0.025;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,50:117:99:1341,0,1837	5	0	1	0	.
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chr19	55138249	55138249	C	A	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.11	12	chr19	55138249	.	C	A	40.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.32;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.34;ReadPosRankSum=0.646;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:50:1|0:55138225_A_C:50,0,327:55138225	5	0	1	0	.
chr19	55151991	55151991	T	-	intronic	TNNI3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1FF;Cardiomyopathy, familial restrictive, 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 7, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.548e-05	1.441e-05	3.115e-06	2.768e-05	0.0002	1.011e-05	8.22e-06	0.0001	9.983e-05	0	0	0	0	0	0	4.146e-06	0	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1060.79	46	chr19	55151990	.	CT	C	1060.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.706;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.06;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,31:46:99:1071,0,467	5	0	1	0	.
chr19	55158409	55158409	C	G	upstream;downstream	TNNI3;DNAAF3	dist=677;dist=252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.505e-06	7.483e-06	0	1.528e-05	1.482e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	87.85	7	chr19	55158409	.	C	G	87.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.328;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.036;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:96,0,63	4	0	1	1	.
chr19	55973526	55973526	G	C	intronic	NLRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs543798828	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	0.0025	0.0023	0	0	0	0	0	0.0006	0	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0043	9.142e-05	7.698e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	318.83	22	chr19	55973526	.	G	C	318.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.402;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:329,0,390	5	0	1	0	.
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chr20	3889431	3889431	C	T	exonic	PANK2	.	synonymous SNV	PANK2:NM_001324192:exon1:c.C331T:p.L111L,PANK2:NM_153638:exon1:c.C331T:p.L111L	HARP syndrome, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.125e-06	5.473e-06	2.806e-06	1.431e-06	2.748e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.748e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	994.83	86	chr20	3889431	.	C	T	994.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.066;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.633;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,39:86:99:1005,0,1216	5	0	1	0	.
chr20	4248603	4248603	G	T	exonic	ADRA1D	.	nonsynonymous SNV	ADRA1D:NM_000678:exon1:c.C355A:p.L119I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.263	0.0140563690566	.	.	8.889e-06	0	0	0	0	1.61e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748759538	6.844e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.44694	D	0.085	0.41074	T	0.975	0.58077	D	0.951	0.68939	D	0.000285	0.46274	D	0.099543	0.999707	0.48408	D	1.355	0.33814	L	2.21	0.18414	T	-1.56	0.37759	N	0.611	0.62781	-1.1441	0.01212	T	0.060	0.25018	T	10	0.5074414	0.61900	D	0.014056	0.33919	T	0.263	0.57612	0.598	0.72862	0.442363741745	0.43858	0.17024240298161625	0.16944	.	.	0.867655694485	0.92231	D	0.108129	0.42090	T	-0.107182	0.35234	T	-0.37625	0.36159	T	0.782768607139587	0.45224	D	0.962404	0.85901	D	0.17500645	0.38336	0.20115057	0.44081	0.17500645	0.38335	0.20115057	0.44080	-7.452	0.57272	T	.	.	0.304	0.53340	B	.	.	5.057342	0.84268	28.3	0.99446998949851484	0.65071	0.96908	0.71597	D	AEFDBHCI	0.811192	0.73424	D	0.434866949504421	0.63350	4.567057	0.399144132544188	0.61513	4.352338	0.999999999969476	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.626922	0.53725	0	0.503968	0.08637	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.23	4.23	0.49319	6.828000	0.75100	11.658000	0.93956	0.658000	0.54486	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.624000	0.32000	0.1111:0.0:0.8889:0.0	7.919	0.29000	965	0.07246	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2246.83	160	chr20	4248603	.	G	T	2246.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.971;DP=361;ExcessHet=0;FS=1.242;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,88:160:99:2257,0,1813	5	0	1	0	.
chr20	5106078	5106078	A	0	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	401.12	27	chr20	5106078	.	A	*	401.12	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;BaseQRankSum=0.648;DP=117;ExcessHet=1.383;FS=3.368;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=0.668;SOR=2.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:27:78:.:.:912,88,0:.	2	3	1	0	.
chr20	8788274	8788274	T	C	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	137	1384	1	0	0	1	0.000361141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363677074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	156.96	11	chr20	8788274	.	T	C	156.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.484;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:167,0,213	5	0	1	0	.
chr20	10644294	10644294	A	T	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	199	1319	1	0	3	4	0.000378931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005618756	2.93e-05	8.652e-05	3.299e-05	2.58e-05	0.0003	2.1e-05	1.83e-05	0.0001	9.223e-05	0.0003	7.435e-05	0	0	0	0	1.99e-05	6.4e-05	3.999e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.429e-05	0.0003	7.594e-05	6.295e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.569e-05	0	0	0	0	5.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	790.83	33	chr20	10644294	.	A	T	790.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.26;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.96;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20:33:99:801,0,464	5	0	1	0	.
chr20	13715156	13715156	G	A	exonic	ESF1	.	synonymous SNV	ESF1:NM_001276380:exon14:c.C2274T:p.N758N,ESF1:NM_016649:exon14:c.C2274T:p.N758N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.13e-05	0.0003	0	0	0	1.5e-05	0	6.062e-05	3.23e-05	5	154602	rs141642269	1.267e-05	2.326e-05	1.319e-05	1.213e-05	3.343e-05	7.72e-06	6.31e-06	8.59e-06	6.81e-06	3.343e-05	0	0	0	0	0	1.43e-05	0	1.574e-05	5.386e-05	5.309e-05	2.614e-05	8.33e-05	0.0001	2.613e-05	1.87e-05	6.443e-05	4.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.962e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	603.83	29	chr20	13715156	.	G	A	603.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.77;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.82;ReadPosRankSum=0.27;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:614,0,304	5	0	1	0	.
chr20	13785298	13785298	C	0	intronic	NDUFAF5	.	.	.	Mitochondrial complex 1 deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	64.23	56	chr20	13785298	.	C	*	64.23	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.942;DP=225;ExcessHet=1.383;FS=1.586;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=-0.424;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:1029,0,883	4	0	2	0	.
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chr20	32393533	32393533	A	G	intronic	ASXL1	.	.	.	Bohring-Opitz syndrome, Autosomal dominant;Myelodysplastic syndrome, somatic	1187	334	0	1	0	2	0.00298507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.77	5	chr20	32393533	.	A	G	67.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32393532_C_T:75,0,120:32393532	3	0	1	2	C
chr20	32802063	32802063	G	A	intronic	DNMT3B	.	.	.	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	250.79	6	chr20	32802063	.	G	A	250.79	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.43;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:32802063_G_A:270,18,0:32802063	5	1	0	0	.
chr20	32802064	32802064	C	A	intronic	DNMT3B	.	.	.	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	250.79	6	chr20	32802064	.	C	A	250.79	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.04;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:32802063_G_A:270,18,0:32802063	5	1	0	0	C
chr20	33401670	33401670	A	G	upstream	CDK5RAP1	dist=101	.	.	.	548	970	4	0	0	4	0.00205761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866037884	4.329e-05	2.491e-05	4.086e-05	4.602e-05	0.0011	2.825e-05	2.396e-05	2.546e-05	2.099e-05	0	0	0	0	0	0.0011	4.019e-05	0.0001	0	7.221e-05	7.217e-05	6.423e-05	8.055e-05	0.0002	3.967e-05	3.125e-05	5.282e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0034	8.82e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	569.05	16	chr20	33401670	.	A	G	569.05	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.75;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:589,48,0	5	1	0	0	.
chr20	33701958	33701958	C	G	downstream	PXMP4	dist=801	.	.	.	896	624	1	1	0	3	0.00239808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373468453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.941e-05	2.571e-05	5.383e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	5.29e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	524.04	17	chr20	33701958	.	C	G	524.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.83;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:544,51,0	5	1	0	0	.
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chr20	37234385	37234385	T	C	intronic	RPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	324.85	9	chr20	37234385	.	T	C	324.85	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.11;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:343,27,0	5	1	0	0	.
chr20	37403810	37403810	G	A	UTR3	SRC	NM_005417:c.*431G>A;NM_198291:c.*431G>A	.	.	Colon cancer, advanced, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917692542	2.696e-05	2.221e-05	1.721e-05	3.761e-05	0.0002	7.16e-06	2.99e-06	.	.	0	0.0002	0	0	0	0	1.486e-05	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	72.61	6	chr20	37403810	.	G	A	72.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	0	1	1	.
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chr20	59018941	59018941	G	-	upstream	TUBB1	dist=488	.	.	Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.14	8	chr20	59018940	.	TG	T	32.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,163	5	0	1	0	.
chr20	59326005	59326005	T	C	downstream	EDN3	dist=13	.	.	Central hypoventilation syndrome, congenital, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome, type 4B, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	887479	Hirschsprung_disease,_susceptibility_to,_4	MONDO:MONDO:0013384,MedGen:C3150975,OMIM:613712,Orphanet:388	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574618871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	78.33	5	chr20	59326005	.	T	C	78.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	2	0	1	3	.
chr20	61331662	61331662	C	T	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1339264065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.783e-05	0.0002	0.0001	9.721e-05	0	0.0004	0	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	80.87	13	chr20	61331662	.	C	T	80.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.051;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.78;MQRankSum=1.09;QD=6.22;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:91:0|1:61331662_C_*:91,0,410:61331662	5	0	1	0	.
chr20	61331683	61331683	-	A	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.384e-05	2.73e-05	2.706e-05	0	6.869e-05	2.3e-06	8.6e-07	.	.	0	0	6.869e-05	0	0	0	0	1.531e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	92.98	9	chr20	61331683	.	C	CA	92.98	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.921;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.43;MQRankSum=0.812;QD=10.33;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:99:0|1:61331662_C_*:103,0,285:61331662	4	0	1	1	C
chr20	61331684	61331684	-	ACCCACCTCCCGCCCCA	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.592e-05	6.408e-05	6.655e-05	0	0.0003	5.96e-06	2.23e-06	.	.	0	0	0.0003	0	0	0	0	3.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	92.98	9	chr20	61331684	.	G	GACCCACCTCCCGCCCCA	92.98	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.43;MQRankSum=0.812;QD=10.33;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:99:0|1:61331662_C_*:103,0,285:61331662	4	0	1	1	C
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chr20	62709366	62709366	G	A	exonic	NTSR1	.	synonymous SNV	NTSR1:NM_002531:exon1:c.G159A:p.E53E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.787e-05	0	0	0	0	0.0002	0	6.45e-05	7.12e-05	11	154602	rs778870733	4.048e-05	4.036e-05	2.319e-05	5.796e-05	0.0028	3.188e-05	2.919e-05	0.0017	0.0014	0	0	3.838e-05	0	0	0.0028	2.522e-05	6.643e-05	0.0001	2.635e-05	2.629e-05	3.863e-05	1.349e-05	5.893e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.975e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.893e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001515	0.000000	0.001359	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	1261.83	94	chr20	62709366	.	G	A	1261.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.959;DP=280;ExcessHet=0;FS=5.517;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.222;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,48:94:99:1272,0,1278	5	0	1	0	.
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chr20	63627210	63627210	G	C	upstream	GMEB2;MHENCR	dist=25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	98.12	8	chr20	63627210	.	G	C	98.12	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.703;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:103,0,68	1	0	1	4	.
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chr21	33616540	33616540	C	T	intronic	CRYZL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00254388096696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.6	0.53731	T	-2.28	0.50830	N	0.179	0.19325	-0.9060	0.47332	T	0.156	0.48772	T	5	0.13730183	0.26120	T	0.002544	0.05093	T	0.044	0.11924	0.261	0.20473	0.558966020747	0.55556	.	.	.	.	.	.	.	0.062007	0.31804	T	-0.20088	0.20677	T	-0.526327	0.19654	T	0.0637233835919093	0.07741	T	0.465553	0.13627	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.31023	B	.	.	-0.047812	0.03964	0.890	0.5165695663271882	0.04603	0.00292	0.01564	N	AEFBI	0.048210	0.08203	N	-0.6446507911581	0.17615	0.9079958	-0.890829894526239	0.12310	0.6325103	0.00269380237731819	0.09639	0.554377	0.28877	0	0.601575	0.49859	0	0.602189	0.34648	0	0.528226	0.09195	0	.	.	0.499	0.499	0.16119	-0.337000	0.07898	-0.114000	0.11796	-0.252000	0.07121	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	.	.	.	854	0.34840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	625.83	36	chr21	33616540	.	C	T	625.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.28;DP=208;ExcessHet=0;FS=1.648;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.87;MQRankSum=-0.89;QD=17.38;ReadPosRankSum=0.032;SOR=1.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:636,0,469	5	0	1	0	.
chr21	34792300	34792300	-	GGGGGGGGGGGGGGGGG	exonic	RUNX1	.	frameshift insertion	RUNX1:NM_001001890:exon6:c.1196_1197insCCCCCCCCCCCCCCCCC:p.R400Pfs*173,RUNX1:NM_001754:exon9:c.1277_1278insCCCCCCCCCCCCCCCCC:p.R427Pfs*173	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.9	9	chr21	34792300	.	C	CGGGGGGGGGGGGGGGGG	43.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=106;ExcessHet=0;FS=6.264;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.88;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:54:0|1:34792300_C_CGGGGGGGGGGGGGGGGG:54,0,207:34792300	5	0	1	0	.
chr21	37266107	37266107	C	G	intronic	VPS26C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.88	7	chr21	37266107	.	C	G	62.88	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:37266107_C_G:69,0,193:37266107	3	0	1	2	.
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chr21	39430155	39430155	C	T	intronic	GET1-SH3BGR;LCA5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.32	6	chr21	39430155	.	C	T	64.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	3	0	1	2	.
chr21	41478989	41478989	T	C	intronic	TMPRSS2	.	.	.	.	548	969	4	1	0	6	0.00308642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs766178676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.81e-05	0	0.0002	0.0020	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	205.79	10	chr21	41478989	.	T	C	205.79	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=32;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:145,0,195	4	0	2	0	.
chr21	43067637	43067637	G	A	intronic	CBS;CBSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.843e-05	2.227e-05	5.826e-05	4.143e-05	0.0002	1.63e-05	9.62e-06	5.46e-05	3.231e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	822.83	42	chr21	43067637	.	G	A	822.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.928;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=30.89;MQRankSum=-2.574;QD=19.59;ReadPosRankSum=1.64;SOR=1.9	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,30:42:99:833,0,292	5	0	1	0	.
chr21	44046257	44046257	T	A	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs975759335	0.0001	7.316e-05	3.816e-05	0.0002	8.668e-05	4.574e-05	3.076e-05	1.534e-05	6.36e-06	0	0	0.0026	0	5.436e-05	0	8.668e-05	0.0004	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	5.879e-05	8.665e-05	7.257e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0.0046	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	147.21	5	chr21	44046257	.	T	A	147.21	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=29.44;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:160,15,0	2	1	0	3	.
chr21	44287042	44287042	G	A	exonic	AIRE	.	synonymous SNV	AIRE:NM_000383:exon3:c.G372A:p.P124P	Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	728934	Polyglandular_autoimmune_syndrome,_type_1|not_provided	MONDO:MONDO:0009411,MedGen:C0085859,OMIM:240300,Orphanet:3453|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.194e-05	0	0.0002	0	0	6.382e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs775117249	6.162e-05	6.156e-05	7.085e-05	5.23e-05	0.0002	5.099e-05	4.719e-05	0.0001	9.194e-05	8.961e-05	0.0002	0.0002	0	3.84e-05	0.0002	5.306e-05	0.0001	2.319e-05	9.193e-05	9.186e-05	0.0001	6.715e-05	0.0001	5.524e-05	4.362e-05	4.767e-05	3.341e-05	7.215e-05	0	6.535e-05	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	771.83	50	chr21	44287042	.	G	A	771.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.848;DP=221;ExcessHet=0;FS=1.117;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=-1.317;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,30:50:99:782,0,544	5	0	1	0	.
chr21	44812760	44812760	C	-	intronic	SUMO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs111656051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.719e-05	0.0001	0.0003	6.517e-05	5.327e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.551e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.76	5	chr21	44812759	.	GC	G	36.76	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	5	0	1	0	.
chr21	45103553	45103553	G	A	intronic	ADARB1	.	.	.	.	1149	372	0	1	0	2	0.00268097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs964376765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.269e-05	5.252e-05	3.862e-05	6.741e-05	0.0004	2.562e-05	1.834e-05	7.352e-05	3.052e-05	4.83e-05	0	6.568e-05	0	0	0	0.0034	2.942e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.19	8	chr21	45103553	.	G	A	56.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.732;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,144	5	0	1	0	.
chr21	45859707	45859707	G	C	intronic	PCBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	123.87	5	chr21	45859707	.	G	C	123.87	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.77;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	5	1	0	0	.
chr21	46001944	46001944	C	T	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	378493	not_specified|Bethlem_myopathy_1A|not_provided	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0024530,MedGen:CN029274,OMIM:158810,Orphanet:610|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.268e-05	0.0003	0	0.0001	0	1.859e-05	0	7.513e-05	3.23e-05	5	154602	rs370007363	1.098e-05	1.368e-05	8.196e-06	1.38e-05	8.97e-05	6.5e-06	5.26e-06	2.377e-05	1.259e-05	8.97e-05	0	0	0	0	0	6.307e-06	6.648e-05	2.336e-05	3.286e-05	3.283e-05	5.14e-05	1.345e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.739e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1029.83	66	chr21	46001944	.	C	T	1029.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=246;ExcessHet=0;FS=2.089;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=-1.524;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,29:66:99:0|1:46001944_C_T:1040,0,1466:46001944	5	0	1	0	.
chr21	46664099	46664099	A	C	intronic	PRMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971897528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.81	6	chr21	46664099	.	A	C	49.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,148	4	0	1	1	.
chr22	17187977	17187977	-	T	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	188.78	6	chr22	17187977	.	G	GT	188.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=31.46;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:31:205,119,117	3	0	1	2	.
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chr22	17582149	17582149	G	A	intronic	LOC101929372;SLC25A18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.55	7	chr22	17582149	.	G	A	61.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:17582138_C_T:69,0,194:17582138	4	0	1	1	C
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chr22	19963579	19963579	C	T	exonic	COMT	.	synonymous SNV	COMT:NM_007310:exon2:c.C153T:p.D51D,COMT:NM_000754:exon4:c.C303T:p.D101D,COMT:NM_001135161:exon4:c.C303T:p.D101D,COMT:NM_001135162:exon4:c.C303T:p.D101D,COMT:NM_001362828:exon4:c.C303T:p.D101D	.	2	1517	3	0	0	3	0.000987817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.687e-05	0	0	0	0	3.089e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs778495598	3.904e-05	3.899e-05	3.543e-05	4.267e-05	4.586e-05	3.051e-05	2.786e-05	3.545e-05	3.204e-05	0	2.237e-05	0	0	0	0	4.586e-05	3.313e-05	3.478e-05	5.914e-05	5.91e-05	7.708e-05	4.035e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.413e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1329.83	75	chr22	19963579	.	C	T	1329.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.35;DP=249;ExcessHet=0;FS=0.951;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=0.878	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,48:75:99:1340,0,624	5	0	1	0	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	977.01	18	chr22	20749759	.	A	G	977.01	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.712;DP=95;ExcessHet=6.4098;FS=17.412;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=5.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,14:18:54:.:.:351,0,54:.	0	0	4	2	.
chr22	20887888	20887888	T	C	UTR3	SNAP29	NM_004782:c.*52T>C	.	.	Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.569e-05	0	0	0.0006	0	7.815e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs571007119	4.444e-05	4.248e-05	4.443e-05	4.444e-05	0.0008	3.537e-05	3.211e-05	0.0005	0.0005	0	0	0.0009	0.0008	0	0	2.849e-06	0.0001	0	3.938e-05	3.937e-05	3.853e-05	4.026e-05	0.0008	1.714e-05	1.128e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0006	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	731.83	55	chr22	20887888	.	T	C	731.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.03;DP=235;ExcessHet=0;FS=3.511;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.632;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,23:55:99:742,0,926	5	0	1	0	.
chr22	21055616	21055616	G	A	intronic	LRRC74B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335250732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.685e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.381e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.67	5	chr22	21055616	.	G	A	66.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:75,0,67	5	0	1	0	.
chr22	21057111	21057111	A	G	exonic	LRRC74B	.	nonsynonymous SNV	LRRC74B:NM_001291006:exon8:c.A934G:p.R312G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.161	0.0355255070313	.	0.000199681	6.068e-05	0	0	0.0021	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs574013863	3.716e-05	3.499e-05	3.074e-05	4.263e-05	0.0004	2.486e-05	2.025e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	1.577e-05	0.0001	0	3.94e-05	3.937e-05	5.139e-05	2.686e-05	0.0006	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	8.407e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	2.939e-05	0	0.0002	0.112	0.28900	T	0.126	0.35205	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	0.89	0.45636	T	-3.28	0.65627	D	0.424	0.46368	-1.0101	0.26886	T	0.132	0.44406	T	6	0.087513655	0.14981	T	0.035526	0.56403	D	0.161	0.41658	.	.	0.526078183539	0.52253	0.572514907351372	0.57179	.	.	.	.	.	0.015088	0.12720	T	-0.326611	0.06371	T	-0.370671	0.36811	T	0.619500721523646	0.37185	D	0.608739	0.23025	T	0.27287063	0.50356	0.4040933	0.64847	0.27287063	0.50356	0.4040933	0.64847	-8.985	0.67600	D	.	.	0.174	0.38153	B	.	.	3.407745	0.47254	22.4	0.99257745397226516	0.57088	0.55687	0.29927	D	AEFBCI	0.490445	0.52793	N	0.167192730047822	0.49629	3.161159	0.236043649052287	0.51860	3.364931	0.999999999968258	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.59043	0.30614	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.9	4.9	0.63643	2.900000	0.48386	10.476000	0.83369	0.725000	0.85415	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.820000	0.38637	1.0:0.0:0.0:0.0	11.268	0.48353	503	0.75780	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	880.83	70	chr22	21057111	.	A	G	880.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.058;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-0.695;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,37:70:99:891,0,765	5	0	1	0	C
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chr22	21281627	21281627	C	T	upstream	POM121L8P	dist=798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388799685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.69e-05	5.26e-05	3.933e-05	1.381e-05	4.841e-05	8.29e-06	5.24e-06	8.02e-06	3e-06	4.841e-05	0	0	0	0	9.998e-05	0	1.509e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.38	7	chr22	21281627	.	C	T	92.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=39.39;MQRankSum=0.484;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:21281618_G_A:101,0,148:21281618	5	0	1	0	C
chr22	23153170	23153170	T	G	intronic	RAB36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430603026	1.496e-06	1.371e-06	3.006e-06	0	.	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.55e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1287.83	89	chr22	23153170	.	T	G	1287.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.013;DP=261;ExcessHet=0;FS=3.294;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=2.09;SOR=1.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,46:89:99:1298,0,1141	5	0	1	0	.
chr22	23960308	23960308	G	A	exonic	GSTT2;GSTT2B	.	synonymous SNV	GSTT2:NM_000854:exon2:c.C186T:p.F62F,GSTT2B:NM_001080843:exon2:c.C186T:p.F62F,GSTT2:NM_001302670:exon2:c.C186T:p.F62F,GSTT2B:NM_001363804:exon2:c.C186T:p.F62F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387819500	2.738e-06	2.737e-06	1.362e-06	4.127e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.699e-06	0	0	6.591e-06	6.569e-06	0	1.35e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1933.83	266	chr22	23960308	.	G	A	1933.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.071;DP=462;ExcessHet=0;FS=0.97;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.02;MQRankSum=0.579;QD=7.27;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:169,97:266:99:1944,0,4424	5	0	1	0	.
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chr22	24513917	24513917	-	G	intronic	UPB1	.	.	.	Beta-ureidopropionase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1442436961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-05	6.564e-05	5.144e-05	8.068e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	2.259e-05	1.125e-05	4.819e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0068	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.86	5	chr22	24513917	.	T	TG	67.86	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:46:76,0,46	4	0	1	1	.
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chr22	25826240	25826240	G	A	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245092616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	321.94	16	chr22	25826240	.	G	A	321.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.389;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=1.41;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:332,0,159	5	0	1	0	.
chr22	25952331	25952331	G	A	exonic	MYO18B	.	nonsynonymous SNV	MYO18B:NM_001318245:exon38:c.G5881A:p.V1961M,MYO18B:NM_032608:exon38:c.G5878A:p.V1960M	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2126142	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.473	0.118445661494	.	.	4.955e-05	0	0.0001	0.0004	0	0	0	7.612e-05	3.23e-05	5	154602	rs776608247	2.398e-05	2.463e-05	1.772e-05	3.031e-05	0.0003	1.741e-05	1.541e-05	0.0002	0.0002	0	2.249e-05	0	0.0003	0	0	4.5e-06	0.0002	7.014e-05	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.837e-05	2.861e-05	2.406e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0.0005	0	0.003	0.68238	D	0.025	0.56192	D	0.993	0.65571	D	0.623	0.51505	P	0.000183	0.48115	D	0.084271	0.998816	0.45492	D	2.445	0.70938	M	-2.35	0.88220	D	-2.57	0.55501	D	0.494	0.52740	0.777	0.94129	D	0.817	0.93830	D	10	0.26021194	0.43468	T	0.118446	0.79849	D	0.473	0.76619	0.13	0.03494	0.927139865977	0.92639	0.4655588356017486	0.46474	0.346571087648	0.36563	0.563602864742	0.47776	T	0.127978	0.45535	T	-0.0813964	0.39489	T	0.00278743	0.70516	D	0.534000039100647	0.33881	D	0.941306	0.78096	D	0.27172554	0.50243	0.29500327	0.55531	0.27172554	0.50243	0.29500327	0.55530	-10.837	0.78756	D	.	.	0.361	0.60254	A	.;.;.	.;.;.	5.063327	0.84400	28.3	0.99896940157652381	0.96971	0.98785	0.86822	D	AEFDGBHI	0.923904	0.90111	D	0.783576473737749	0.85067	8.467239	0.765846017886494	0.87336	9.18701	0.999999999999999	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588066	0.40923	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	9.345000	0.96456	11.675000	0.94150	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.580000	0.30894	0.0:0.0:1.0:0.0	18.362	0.90321	934	0.15400	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1480.83	104	chr22	25952331	.	G	A	1480.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.82;DP=276;ExcessHet=0;FS=2.551;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=-0.528;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,55:104:99:1491,0,1245	5	0	1	0	C
chr22	25975274	25975274	G	T	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.83	5	chr22	25975274	.	G	T	30.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	5	C
chr22	28737546	28737546	T	C	intronic	CHEK2	.	.	.	Li-Fraumeni syndrome;Osteosarcoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568398027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.605e-05	4.594e-05	5.149e-05	4.036e-05	8.828e-05	2.111e-05	1.528e-05	3.765e-05	2.577e-05	0	0	6.561e-05	0	0	0	0	8.828e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	60.15	5	chr22	28737546	.	T	C	60.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	3	0	1	2	.
chr22	29288994	29288994	C	A	intronic	EWSR1	.	.	.	Ewing sarcoma;Neuroepithelioma	65	1453	4	0	0	4	0.00137457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557752655	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0011	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	5.91e-05	5.906e-05	5.141e-05	6.715e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	4.766e-05	3.34e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	0.636	0.07059	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.976209	0.39255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	0.05542	.	.	.	.	.	.	.	0.09245044	0.16282	T	.	.	.	.	.	.	.	0.824937207485	0.82328	.	.	.	.	.	.	.	0.03161	0.22120	T	-0.598581	0.00149	T	-0.765532	0.02918	T	.	.	.	0.30387	0.05776	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.688	0.72458	P	.	.	1.232714	0.16276	12.43	0.75896969065489595	0.11254	0.13924	0.18127	N	AEFBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.774451332483343	0.23728	0.298561	0.05477	0	0.345032	0.05884	0	0.320204	0.05785	0	0.375513	0.06772	0	0.431494	0.38241	5.43	-2.34	0.06321	-0.613000	0.05705	0.064000	0.14171	-2.100000	0.00394	0.001000	0.13787	0.033000	0.21346	0.902000	0.43815	0.0:0.2418:0.3593:0.3989	7.628	0.27391	459	0.78817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	518.83	49	chr22	29288994	.	C	A	518.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.18;DP=200;ExcessHet=0;FS=4.212;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.78;SOR=1.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,19:49:99:529,0,786	5	0	1	0	.
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chr22	31267673	31267673	-	ATA	intronic	LIMK2	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386674919	6.697e-05	6.128e-05	4.342e-05	9.055e-05	0.0024	5.457e-05	4.997e-05	0.0012	0.0009	0.0002	3.621e-05	0	0	0	0.0024	6.069e-05	0.0001	8.027e-05	9.856e-05	9.85e-05	0.0001	8.071e-05	0.0002	6.007e-05	4.88e-05	0.0001	8.877e-05	2.413e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	508.79	22	chr22	31267673	.	G	GATA	508.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.791;DP=136;ExcessHet=0;FS=3.882;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.13;ReadPosRankSum=0.234;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:519,0,339	5	0	1	0	.
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chr22	32199940	32199940	C	G	intronic	RFPL2	.	.	.	.	101	1414	5	1	1	8	0.00246914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs577129816	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0018	0.0003	0.0003	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0	6.027e-05	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	0	0.0164	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.85	16	chr22	32199940	.	C	G	56.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.94;DP=88;ExcessHet=0;FS=2.858;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.31;MQRankSum=-2.943;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:67:67,0,380	5	0	1	0	.
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chr22	36936865	36936865	G	A	intronic	CSF2RB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410836634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	402.83	36	chr22	36936865	.	G	A	402.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.76;DP=153;ExcessHet=0;FS=1.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=0.861;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,14:36:99:413,0,731	5	0	1	0	.
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chr22	37912693	37912693	G	C	intronic	MICALL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	80.66	6	chr22	37912693	.	G	C	80.66	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=1.96;DP=36;ExcessHet=3.9794;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:47:0|1:37912693_G_C:47,0,66:37912693	0	0	3	3	.
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chr22	37947830	37947830	G	T	intronic	C22orf23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.75	6	chr22	37947830	.	G	T	63.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37947830_G_T:72,0,142:37947830	4	0	1	1	.
chr22	37947834	37947834	T	C	intronic	C22orf23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.22	6	chr22	37947834	.	T	C	64.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37947830_G_T:72,0,142:37947830	4	0	1	1	C
chr22	37947835	37947835	G	A	intronic	C22orf23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.75	6	chr22	37947835	.	G	A	63.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37947830_G_T:72,0,142:37947830	4	0	1	1	C
chr22	37947844	37947844	T	C	intronic	C22orf23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.659e-06	2.64e-05	1.3e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.91	5	chr22	37947844	.	T	C	66.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37947830_G_T:75,0,120:37947830	4	0	1	1	C
chr22	38582503	38582503	C	T	UTR3	FAM227A	NM_001013647:c.*3622G>A;NM_001291030:c.*3622G>A;NM_001384270:c.*3540G>A;NM_001384271:c.*3622G>A	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922585830	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	0.0001	0.0004	0	0	0	0.0033	0.0002	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	9.416e-05	0.0032	0.0003	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	738.83	40	chr22	38582503	.	C	T	738.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.93;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.47;ReadPosRankSum=-0.766;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:749,0,396	5	0	1	0	.
chr22	38607177	38607179	AAA	-	intronic	FAM227A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221260931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0002	0.0006	0.0004	0.0009	0	0.0002	0.0007	0.0005	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	171.73	6	chr22	38607176	.	CAAA	C	171.73	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.44;DP=27;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:43:103,0,43	3	0	2	1	C
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chr22	39588547	39588547	G	A	intronic	CACNA1I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540212553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.227e-05	9.851e-05	0.0001	6.742e-05	0.0003	5.544e-05	4.377e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.56e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.48	5	chr22	39588547	.	G	A	66.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.32;MQRankSum=-0.842;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39588542_C_T:75,0,120:39588542	4	0	1	1	C
chr22	39588551	39588551	T	A	intronic	CACNA1I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008555265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	2.627e-05	0	4.045e-05	7.25e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.25e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.56	5	chr22	39588551	.	T	A	66.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.32;MQRankSum=-0.842;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39588542_C_T:75,0,120:39588542	4	0	1	1	C
chr22	39588553	39588553	T	C	intronic	CACNA1I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247791180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.349e-05	6.559e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.425e-05	0	6.559e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.71	5	chr22	39588553	.	T	C	66.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.32;MQRankSum=-0.842;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39588542_C_T:75,0,120:39588542	4	0	1	1	C
chr22	40366090	40366090	C	T	intronic	ADSL	.	.	.	Adenylosuccinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890874795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.614e-06	6.579e-06	1.291e-05	0	2.434e-05	0	0	.	.	2.434e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.0	5	chr22	40366090	.	C	T	54.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,74	5	0	1	0	.
chr22	40406239	40406239	A	C	intronic	SGSM3	.	.	.	.	408	1111	3	0	0	3	0.00134831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.371e-06	0	0	0	0	1.521e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758691454	8.213e-06	8.209e-06	4.086e-06	1.238e-05	1.16e-05	4.38e-06	3.46e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0	8.994e-06	1.656e-05	1.16e-05	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	652.83	55	chr22	40406239	.	A	C	652.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.36;DP=235;ExcessHet=0;FS=5.494;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-1.263;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27:55:99:663,0,774	5	0	1	0	.
chr22	40435999	40435999	G	A	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.2	5	chr22	40435999	.	G	A	57.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,112	5	0	1	0	.
chr22	41117015	41117015	C	T	intronic	EP300	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Rubinstein-Taybi syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs187245051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0231	6.546e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.15	6	chr22	41117015	.	C	T	171.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.52;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:181,0,24	5	0	1	0	.
chr22	41127824	41127824	A	C	intronic	EP300	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Rubinstein-Taybi syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562882508	6.585e-05	6.5e-05	5.168e-05	8.011e-05	0.0014	5.49e-05	5.096e-05	0.0006	0.0004	0	2.278e-05	0.0002	0	0	0.0014	5.798e-05	0.0001	0.0001	8.533e-05	8.529e-05	8.992e-05	8.053e-05	0.0002	4.952e-05	3.959e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	635.83	43	chr22	41127824	.	A	C	635.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.83;DP=207;ExcessHet=0;FS=2.926;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=-0.292;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:646,0,579	5	0	1	0	C
chr22	41310850	41310850	C	T	intronic	ZC3H7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441129804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.562e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	74.27	6	chr22	41310850	.	C	T	74.27	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	2	0	1	3	.
chr22	41604030	41604031	CT	-	intronic	DESI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1316384295	4.809e-06	4.79e-06	4.104e-06	5.521e-06	8.987e-05	2e-06	1.29e-06	2.995e-05	1.811e-05	0	8.987e-05	0	0	0	0	2.708e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	968.79	51	chr22	41604029	.	CCT	C	968.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.23;DP=220;ExcessHet=0;FS=1.128;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19;ReadPosRankSum=-0.245;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:979,0,944	5	0	1	0	.
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chr22	49925680	49925680	T	C	intronic	CRELD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.47	17	chr22	49925680	.	T	C	56.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.517;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.32;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:66:0|1:49925679_T_C:66,0,503:49925679	5	0	1	0	C
chr22	50109412	50109412	G	T	intronic	MOV10L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.4	6	chr22	50109412	.	G	T	62.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50109412_G_T:72,0,141:50109412	5	0	1	0	.
chr22	50233209	50233209	C	G	intronic	TUBGCP6	.	.	.	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive	5	1513	4	0	0	4	0.00132013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867943995	1.676e-05	2.125e-05	1.974e-05	1.367e-05	0.0022	1.095e-05	8.9e-06	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0	0.0022	4.39e-06	0.0001	0	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.027e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	5.276e-05	2.832e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.83	9	chr22	50233209	.	C	G	101.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.655;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:112,0,174	5	0	1	0	.
chr22	50281040	50281040	A	C	intronic	PLXNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.102e-05	0	8.959e-05	0	0	7.912e-05	0	6.156e-05	4.53e-05	7	154602	rs778821527	8.007e-05	8.005e-05	8.385e-05	7.626e-05	0.0007	6.795e-05	6.324e-05	0.0002	0.0001	0	4.483e-05	0	0	0	0.0007	9.621e-05	5.008e-05	1.163e-05	4.598e-05	4.594e-05	2.57e-05	6.719e-05	8.826e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.764e-05	2.576e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	8.826e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	906.83	85	chr22	50281040	.	A	C	906.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=286;ExcessHet=0;FS=2.96;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.683;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,35:85:99:917,0,1458	5	0	1	0	.
chrX	2922137	2922137	A	G	intronic	ARSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216335874	1.195e-06	9.185e-07	0	4.853e-06	1.523e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.523e-06	0	0	1.799e-05	1.742e-05	2.571e-05	0	3.77e-05	2.99e-06	1.12e-06	6.25e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.77e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	154.87	12	chrX	2922137	.	A	G	154.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.219;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.03;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:165,0,251	5	0	1	0	.
chrX	7204840	7204840	C	G	intronic	STS	.	.	.	Ichthyosis, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013245	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs757234384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.619e-05	7.038e-05	5.205e-05	0.0001	0.0031	3.046e-05	2.164e-05	0.0014	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	101.31	5	chrX	7204840	.	C	G	101.31	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=20.26;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:115,15,0	3	1	0	2	.
chrX	9644322	9644322	A	T	intronic	TBL1X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	350.99	5	chrX	9644322	.	A	T	350.99	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=31.91;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:142,15,0:.	2	1	0	3	.
chrX	9739246	9739247	AC	-	intronic	GPR143	.	.	.	Nystagmus 6, congenital, X-linked;Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, X-linked	761	760	1	0	0	1	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760730108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.673e-05	2.609e-05	2.57e-05	2.905e-05	0.0004	7.1e-06	2.97e-06	3.303e-05	1.358e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	108.24	6	chrX	9739245	.	GAC	G	108.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.04;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,115	5	0	1	0	.
chrX	10098646	10098646	G	A	intronic	WWC3	.	.	.	.	452	1069	0	1	0	2	0.000934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs141108776	0.0001	9.801e-05	9.2e-05	0.0002	0.0019	9.075e-05	8.343e-05	0.0009	0.0006	0.0007	7.517e-05	0	0	0	0.0019	9.764e-05	0.0002	2.23e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	291.83	31	chrX	10098646	.	G	A	291.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=155;ExcessHet=0;FS=4.172;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.537;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,11:31:99:302,0,580	5	0	1	0	.
chrX	10207912	10207912	C	T	intronic	CLCN4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 49/15, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.93	11	chrX	10207912	.	C	T	158.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.389;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=-1.532;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:169,0,210	5	0	1	0	.
chrX	10545749	10545749	-	AGGAGG	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441588418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.7e-05	2.617e-05	1.287e-05	5.98e-05	9.564e-05	7.17e-06	2.99e-06	.	.	0	0	9.564e-05	0	0	0	0	1.889e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.38	7	chrX	10545749	.	C	CAGGAGG	60.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	4	0	1	1	.
chrX	11187469	11187469	T	C	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs371323932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.352e-05	5.221e-05	3.854e-05	8.75e-05	0.0008	2.32e-05	1.561e-05	0.0001	5.543e-05	0	0	0	0	0	0	0.0042	5.639e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	65.12	5	chrX	11187469	.	T	C	65.12	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:70,0,34	1	0	1	4	.
chrX	12805795	12805795	G	A	intronic	PRPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.57	7	chrX	12805795	.	G	A	62.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12805795_G_A:69,0,204:12805795	2	0	1	3	.
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chrX	12805800	12805800	T	C	intronic	PRPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.41	7	chrX	12805800	.	T	C	61.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12805795_G_A:69,0,204:12805795	3	0	1	2	C
chrX	12805806	12805806	C	T	intronic	PRPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.36	7	chrX	12805806	.	C	T	61.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12805795_G_A:69,0,204:12805795	3	0	1	2	C
chrX	12805813	12805813	A	C	intronic	PRPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.55	7	chrX	12805813	.	A	C	61.55	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12805795_G_A:69,0,204:12805795	3	0	1	2	C
chrX	13756796	13756796	C	T	intronic	OFD1	.	.	.	Joubert syndrome 10, X-linked recessive;Orofaciodigital syndrome I, X-linked dominant;Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, X-linked recessive	20	1499	3	0	0	3	0.000999667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs772384704	2.031e-06	3.675e-06	2.829e-06	0	1.353e-06	3.4e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.353e-06	2.364e-05	0	8.893e-06	8.706e-06	1.285e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	945.83	66	chrX	13756796	.	C	T	945.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.998;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=-0.401;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,37:66:99:956,0,646	5	0	1	0	.
chrX	15547056	15547056	G	C	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	65.01	16	chrX	15547056	.	G	C	65.01	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=2.26;DP=113;ExcessHet=0.9691;FS=3.103;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:16:20:20,0,85	1	0	2	3	.
chrX	15561748	15561748	C	T	UTR3	ACE2	NM_021804:c.*157G>A;NM_001371415:c.*157G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.631e-06	1.977e-05	1.295e-05	0	0.0011	1.6e-06	6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0011	7.591e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	85.25	6	chrX	15561748	.	C	T	85.25	.	AC=2;AF=1;AN=2;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;QD=14.21;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:16:92,16,0	0	1	0	5	.
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	467.93	21	chrX	17135507	.	T	C	467.93	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.78;DP=98;ExcessHet=8.9625;FS=15.399;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.14;ReadPosRankSum=-0.277;SOR=3.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,7:21:55:0|1:17135507_T_C:55,0,170:17135507	0	0	5	1	.
chrX	21608862	21608862	A	G	intronic	CNKSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927869915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.915e-06	1.74e-05	1.284e-05	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	270.83	20	chrX	21608862	.	A	G	270.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.83;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-0.579;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:281,0,386	5	0	1	0	.
chrX	24717104	24717104	C	A	intronic	POLA1	.	.	.	Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.897e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	227.83	25	chrX	24717104	.	C	A	227.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.541;DP=149;ExcessHet=0;FS=1.76;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:238,0,527	5	0	1	0	.
chrX	35800627	35800627	G	A	intronic	MAGEB16	.	.	.	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748232421	9.767e-06	1.093e-05	7.701e-06	1.335e-05	5.339e-05	3.29e-06	1.54e-06	8.84e-06	3.31e-06	0	0	0	0	0	0	8.606e-06	0	5.339e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	333.83	31	chrX	35800627	.	G	A	333.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.13;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:344,0,384	5	0	1	0	.
chrX	38301398	38301398	T	C	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.145e-05	0.0002	5.737e-05	3.425e-06	6.897e-05	3.083e-05	2.775e-05	3.657e-05	3.192e-05	4.124e-05	0	0	6.897e-05	0	0	4.957e-05	2.362e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	50.22	29	chrX	38301398	.	T	C	50.22	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.73;DP=165;ExcessHet=0.4139;FS=24.209;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.434;SOR=4.451	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,4:29:6:6,0,583	4	0	2	0	.
chrX	43767816	43767816	G	A	intronic	MAOB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs138615267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	5.941e-05	0.0004	6.126e-05	4.818e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1633.83	121	chrX	43767816	.	G	A	1633.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.027;DP=299;ExcessHet=0;FS=0.823;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=2.39;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,58:121:99:1644,0,1808	5	0	1	0	.
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chrX	43778202	43778202	-	T	intronic	MAOB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1255398966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.706e-05	3.486e-05	3.86e-05	0	9.852e-05	7.19e-06	2.99e-06	2.61e-05	1.423e-05	9.852e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	40.04	5	chrX	43778202	.	A	AT	40.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	2	0	1	3	C
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chrX	46454694	46454694	C	T	intronic	KRBOX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312571580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	123.32	5	chrX	46454694	.	C	T	123.32	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=54.77;QD=24.66;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	1	.
chrX	47215685	47215685	C	T	downstream	UBA1	dist=557	.	.	Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs190705388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0033	0.0003	0.0002	0.0017	0.0013	3.219e-05	0	9.31e-05	0.0004	0	0	0.0046	0.0005	0.0007	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	107.99	5	chrX	47215685	.	C	T	107.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:117,0,29	5	0	1	0	.
chrX	47245333	47245333	C	T	intronic	USP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373910472	1.924e-06	1.825e-06	1.383e-06	3.159e-06	.	3.2e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.527e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	965.83	71	chrX	47245333	.	C	T	965.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.525;DP=242;ExcessHet=0;FS=0.948;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.023;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,34:71:99:976,0,1071	5	0	1	0	.
chrX	47571216	47571216	T	0	intronic	ARAF	.	.	.	.	20	75	1	1	129	132	0.0196078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	563.49	38	chrX	47571216	.	T	*	563.49	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=7.94;SOR=1.965	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,21:38:99:1439,576,619	4	1	1	0	.
chrX	48357433	48357433	T	G	upstream	SSX3	dist=730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.186e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.808e-05	1.743e-05	1.286e-05	3.045e-05	9.75e-05	3e-06	1.12e-06	.	.	0	0	9.75e-05	0	0	0	0	1.891e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	140.32	8	chrX	48357433	.	T	G	140.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.566;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:148,0,66	4	0	1	1	.
chrX	48481203	48481203	T	C	exonic	FTSJ1	.	synonymous SNV	FTSJ1:NM_012280:exon6:c.T414C:p.A138A,FTSJ1:NM_177439:exon7:c.T414C:p.A138A	Mental retardation, X-linked 9/44, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0.036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1878.83	113	chrX	48481203	.	T	C	1878.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.588;DP=305;ExcessHet=0;FS=2.624;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.989	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,66:113:99:1889,0,1368	5	0	1	0	.
chrX	48481265	48481265	C	A	intronic	FTSJ1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 9/44, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2165.83	155	chrX	48481265	.	C	A	2165.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.323;DP=358;ExcessHet=0;FS=0.611;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.641;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,79:155:99:2176,0,2091	5	0	1	0	C
chrX	48512017	48512017	C	T	intronic	PORCN	.	.	.	Focal dermal hypoplasia, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915131436	7.821e-05	7.113e-05	7.803e-05	7.87e-05	0.0010	6.124e-05	5.485e-05	0.0003	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0010	7.401e-05	0.0002	0	8.278e-05	7.844e-05	0.0001	3.217e-05	0.0001	4.286e-05	3.212e-05	6.269e-05	4.376e-05	0	0	9.809e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1530.83	80	chrX	48512017	.	C	T	1530.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.072;DP=251;ExcessHet=0;FS=1;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,50:80:99:1541,0,811	5	0	1	0	.
chrX	48544847	48544847	C	T	intronic	TBC1D25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.51e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs782588729	1.005e-05	1.002e-05	1.362e-05	2.775e-06	0.0002	5.39e-06	3.94e-06	8.674e-05	6.494e-05	0	0	0	0	0	0	2.381e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	834.83	75	chrX	48544847	.	C	T	834.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.678;DP=242;ExcessHet=0;FS=0.897;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=-0.127;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,35:75:99:845,0,1147	5	0	1	0	.
chrX	48792556	48792556	C	T	intronic	GATA1	.	.	.	Anemia, X-linked, with/without neutropenia and/or platelet abnormalities, X-linked recessive;Leukemia, megakaryoblastic, with or without Down syndrome, somatic;Thrombocytopenia with beta-thalassemia, X-linked, X-linked recessive;Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia, X-linked recessive	32	1489	0	1	0	2	0.000671141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs782046941	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	9.418e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0001	0.0002	0.0005	8.942e-05	9.576e-05	7.715e-05	0.0001	0.0011	4.811e-05	3.686e-05	0.0003	0.0002	6.498e-05	0	0	0	0	0	0	9.425e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	157.87	11	chrX	48792556	.	C	T	157.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.63;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:168,0,172	5	0	1	0	.
chrX	49067677	49067677	C	T	exonic	CCDC120	.	synonymous SNV	CCDC120:NM_001163321:exon10:c.C1563T:p.P521P,CCDC120:NM_001163322:exon10:c.C1422T:p.P474P,CCDC120:NM_001163323:exon10:c.C1422T:p.P474P,CCDC120:NM_001271835:exon10:c.C1458T:p.P486P,CCDC120:NM_001271836:exon10:c.C1458T:p.P486P,CCDC120:NM_033626:exon10:c.C1458T:p.P486P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422474252	2.755e-05	2.823e-05	2.729e-05	2.808e-05	0.0002	1.954e-05	1.696e-05	7.446e-05	4.819e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	2.152e-05	0.0001	0	1.776e-05	1.739e-05	0	5.745e-05	3.216e-05	2.95e-06	1.1e-06	.	.	3.216e-05	0	0	0	0	0	0	1.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1293.83	83	chrX	49067677	.	C	T	1293.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.67;DP=272;ExcessHet=0;FS=2.973;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-1.485;SOR=1.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,47:83:99:1304,0,854	5	0	1	0	.
chrX	49115501	49115501	T	C	intronic	GPKOW	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.195e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.71	5	chrX	49115501	.	T	C	65.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49115501_T_C:75,0,113:49115501	5	0	1	0	.
chrX	49115502	49115502	G	T	intronic	GPKOW	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.237e-05	7.024e-05	4.668e-05	0	0.0053	7.02e-06	2.63e-06	0.0009	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.71	5	chrX	49115502	.	G	T	65.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49115501_T_C:75,0,113:49115501	5	0	1	0	C
chrX	49122572	49122580	CTTCTTCCT	-	intronic	GPKOW	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1794.79	97	chrX	49122571	.	CCTTCTTCCT	C	1794.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.38;DP=275;ExcessHet=0;FS=2.655;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.5;ReadPosRankSum=0.256;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,47:97:99:1805,0,1957	5	0	1	0	C
chrX	49213991	49213991	G	A	intronic	CACNA1F	.	.	.	Aland Island eye disease, X-linked;Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, X-linked recessive;Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs781822676	1.525e-05	1.866e-05	1.897e-05	5.944e-06	0.0004	7.17e-06	5.2e-06	8.294e-05	5.029e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0004	7.558e-06	3.421e-05	0	3.591e-05	3.483e-05	2.571e-05	5.953e-05	9.783e-05	1.139e-05	6.65e-06	2.592e-05	1.418e-05	9.783e-05	0	0	0	0	0	0	1.889e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	543.83	43	chrX	49213991	.	G	A	543.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.29;DP=196;ExcessHet=0;FS=18.08;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.746;SOR=1.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:554,0,730	5	0	1	0	.
chrX	49269418	49269418	C	A	upstream	PPP1R3F	dist=375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	120.11	7	chrX	49269418	.	C	A	120.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.465;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:127,0,21	3	0	1	2	.
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chrX	49694778	49694778	A	G	UTR5	PAGE1	NM_003785:c.-8T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010596	2.639e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs146910187	1.075e-05	1.099e-05	1.107e-05	9.968e-06	0.0003	5.77e-06	4.22e-06	0.0001	9.205e-05	0.0003	2.901e-05	0	0	0	0	2.575e-06	2.291e-05	0	2.671e-05	2.61e-05	1.285e-05	5.803e-05	9.691e-05	7.1e-06	2.97e-06	2.567e-05	1.311e-05	9.691e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1048.83	65	chrX	49694778	.	A	G	1048.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.007;DP=237;ExcessHet=0;FS=5.136;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.02;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,40:65:99:1059,0,621	5	0	1	0	C
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chrX	50391299	50391299	C	A	intronic	DGKK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs782737938	5.547e-06	5.51e-06	1.846e-06	1.673e-05	0.0002	1.3e-06	8.8e-07	4.534e-05	2.427e-05	0.0002	4.427e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.692e-05	3.481e-05	2.571e-05	2.973e-05	9.787e-05	7.15e-06	2.98e-06	2.593e-05	1.418e-05	9.787e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	122.84	11	chrX	50391299	.	C	A	122.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.26;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:133,0,250	5	0	1	0	C
chrX	50470800	50470800	T	C	UTR5	DGKK	NM_001013742:c.-122A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs781880500	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	3.208e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0046	0.0004	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	223.97	12	chrX	50470800	.	T	C	223.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.314;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.66;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:234,0,115	5	0	1	0	C
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chrX	53645121	53645121	A	G	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	225.91	23	chrX	53645121	.	A	G	225.91	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.971;DP=126;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=-0.239;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,6:23:99:.:.:113,0,291:.	2	0	2	2	C
chrX	53686498	53686498	C	-	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1386401031	0.0106	0.0004	0.0180	0	0.0400	0.0042	0.0027	0.0040	0.0024	0	0	0	0.0400	0	0	0.0118	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.733e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0004	0	0	0	0	7.659e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.62	5	chrX	53686497	.	TC	T	39.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	2	0	1	3	C
chrX	54471674	54471674	G	C	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055329739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.384e-05	5.223e-05	5.14e-05	5.951e-05	0.0004	2.332e-05	1.568e-05	2.558e-05	1.484e-05	3.268e-05	0	0	0	0	0	0	7.538e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	288.89	28	chrX	54471674	.	G	C	288.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.72;DP=108;ExcessHet=0;FS=8.671;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.074;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,9:28:99:299,0,520	5	0	1	0	.
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chrX	54751720	54751720	C	A	intronic	ITIH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	132.84	8	chrX	54751720	.	C	A	132.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.61;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:142,0,109	5	0	1	0	C
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chrX	71152263	71152263	C	G	intronic	NLGN3	.	.	.	.	1032	489	1	0	0	1	0.00102145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs945672090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	6.542e-05	0	0	0	0	0	0.0046	0.0008	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	154.13	6	chrX	71152263	.	C	G	154.13	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.21;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.69;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:159,0,22	1	0	1	4	.
chrX	72080433	72080433	G	T	intronic	NHSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs777727708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	3.264e-05	0	0.0002	0.0027	0	0	0.0092	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	331.87	22	chrX	72080433	.	G	T	331.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.144;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:342,0,411	5	0	1	0	.
chrX	72204964	72204964	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*50T>C;NM_001009954:c.*50T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.859e-06	3.825e-05	7.889e-06	0	3.575e-05	1.72e-06	1.25e-06	1.43e-06	9.6e-07	0	0	0	3.575e-05	0	0	6.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	84.95	54	chrX	72204964	.	A	G	84.95	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.869;DP=236;ExcessHet=0;FS=16.456;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.634;SOR=3.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,11:54:93:93,0,808	3	0	1	2	.
chrX	77948328	77948328	G	A	intronic	ATP7A	.	.	.	Menkes disease, X-linked recessive;Occipital horn syndrome, X-linked recessive;Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951464734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	7.835e-05	6.289e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.847e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.69	7	chrX	77948328	.	G	A	69.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.792;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:78,0,63	4	0	1	1	.
chrX	85304353	85304353	C	T	exonic	POF1B	.	nonsynonymous SNV	POF1B:NM_001307940:exon14:c.G1556A:p.R519H,POF1B:NM_024921:exon14:c.G1556A:p.R519H	Premature ovarian failure 2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.0026402822424	.	.	8.344e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs774259150	2.241e-05	2.367e-05	1.926e-05	2.905e-05	0.0003	1.516e-05	1.274e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	3.428e-05	0	0	1.087e-05	2.236e-05	4.071e-05	1.804e-05	2.613e-05	2.579e-05	0	3.801e-05	3e-06	1.12e-06	6.3e-06	2.36e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.801e-05	0	0	0.137	0.25979	T	0.267	0.22561	T	0.007	0.14184	B	0.008	0.13708	B	0.000686	0.42383	N	0.232989	0.642577	0.30603	N	1.5	0.37844	L	2.69	0.12268	T	-2.14	0.48523	N	0.091	0.06990	-1.0510	0.14119	T	0.022	0.09330	T	10	0.025731891	0.00758	T	0.00264	0.05377	T	0.034	0.08419	0.111	0.02112	0.235038932564	0.23097	0.125146134774966	0.12440	0.219309380076	0.24467	0.336680591106	0.15940	T	0.222131	0.58589	T	-0.587096	0.00175	T	-0.772231	0.02695	T	0.080742691996695	0.10082	T	0.835416	0.50550	T	0.10728389	0.25367	0.11678676	0.28192	0.10728389	0.25367	0.11678676	0.28191	-4.594	0.32096	T	.	.	0.075	0.05360	B	.;.	.;.	2.086198	0.26537	17.15	0.98256857535621023	0.39630	0.53196	0.29313	D	AEFGI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0125546278166533	0.12343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.43	3.67	0.41236	0.999000	0.29358	-0.264000	0.10402	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	0.004000	0.18990	0.997000	0.79791	0.0:0.7458:0.0:0.2542	8.815	0.34148	877	0.30165	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	446.83	29	chrX	85304353	.	C	T	446.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.42;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,19:29:99:457,0,212	5	0	1	0	.
chrX	96696239	96696239	C	T	intronic	DIAPH2	.	.	.	Premature ovarian failure	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.46	5	chrX	96696239	.	C	T	68.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96696239_C_T:75,0,120:96696239	3	0	1	2	.
chrX	96696243	96696243	A	T	intronic	DIAPH2	.	.	.	Premature ovarian failure	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.62	5	chrX	96696243	.	A	T	69.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96696239_C_T:75,0,120:96696239	2	0	1	3	C
chrX	101282584	101282584	A	C	intronic	TAF7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	183.06	9	chrX	101282584	.	A	C	183.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.549;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.34;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:97:193,0,97	5	0	1	0	.
chrX	103089123	103089123	G	A	intronic	NXF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1740.83	113	chrX	103089123	.	G	A	1740.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.227;DP=296;ExcessHet=0;FS=6.048;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=-2.002;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,65:113:99:1751,0,1181	5	0	1	0	.
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chrX	109426625	109426625	G	A	intronic	GUCY2F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	60.94	7	chrX	109426625	.	G	A	60.94	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109426624_T_C:69,0,204:109426624	3	0	1	2	.
chrX	111758843	111758843	T	C	intronic	ALG13	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 36, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.39	5	chrX	111758843	.	T	C	68.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	5	0	1	0	.
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chrX	123868566	123868566	C	T	intronic	XIAP	.	.	.	Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs5910043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.048e-06	8.72e-06	1.287e-05	0	1.891e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.891e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.32	5	chrX	123868566	.	C	T	47.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:123868541_G_C:55,0,115:123868541	4	0	1	1	.
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chrX	141907686	141907694	AGAGTCCTC	-	exonic	MAGEC1	.	nonframeshift deletion	MAGEC1:NM_005462:exon4:c.2282_2290del:p.Q764_P766del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.145e-05	0	0	0	0	2.091e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs777970450	2.551e-05	2.55e-05	2.859e-05	1.928e-05	0.0024	1.769e-05	1.523e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0.0024	1.069e-05	0.0001	5.542e-05	1.858e-05	1.769e-05	2.617e-05	0	1.936e-05	3.09e-06	1.16e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.936e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2979.79	164	chrX	141907685	.	GAGAGTCCTC	G	2979.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.885;DP=397;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.92;MQRankSum=-1.038;QD=18.17;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,78:164:99:2990,0,3348	5	0	1	0	C
chrX	150228226	150228226	A	G	downstream	MIR2114	dist=143	.	.	.	729	792	1	0	0	1	0.000630915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983159271	0	6.557e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	0	0	0	0	0	5.337e-05	6.958e-05	3.855e-05	8.669e-05	0.0011	2.315e-05	1.557e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.756e-05	0.0007	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	78.33	5	chrX	150228226	.	A	G	78.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	2	0	1	3	.
chrX	151744822	151744822	C	T	UTR3	CNGA2	NM_005140:c.*324C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs773896768	0.0001	8.64e-05	0.0001	0.0001	0.0005	7.326e-05	6.039e-05	0.0001	6.83e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0002	0	7.998e-05	8.696e-05	7.707e-05	8.65e-05	0.0004	4.154e-05	3.017e-05	0.0001	7.624e-05	3.222e-05	0	0.0004	0	0	0	0	7.506e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.92	5	chrX	151744822	.	C	T	57.92	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.04;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,75	4	0	1	1	.
chrX	153736903	153736903	G	A	intronic	ABCD1	.	.	.	Adrenoleukodystrophy, X-linked recessive;Adrenomyeloneuropathy, adult, X-linked recessive	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs782155266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	8.557e-05	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	5.292e-05	9.623e-05	0	9.278e-05	0.0026	0.0003	0.0005	0	9.387e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.3	6	chrX	153736903	.	G	A	50.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.44;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:60:60,0,77	5	0	1	0	.
chrX	153770680	153770680	C	G	intronic	PLXNB3	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.937e-05	0	0	0	0	0	0.0019	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs782190493	2.753e-05	2.732e-05	2.59e-05	3.089e-05	0.0002	1.953e-05	1.695e-05	6.121e-05	4.28e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.152e-05	8.741e-05	0.0001	1.761e-05	1.739e-05	1.284e-05	2.798e-05	0.0003	2.92e-06	1.1e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.873e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1299.83	111	chrX	153770680	.	C	G	1299.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.09;DP=304;ExcessHet=0;FS=1.534;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=-0.665;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,49:111:99:1310,0,1675	5	0	1	0	.
chrX	153941329	153941329	C	-	intronic	RENBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	202.83	21	chrX	153941328	.	AC	A	202.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.26;DP=82;ExcessHet=0;FS=2.969;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:213,0,374	5	0	1	0	.
chrX	153952390	153952390	G	A	intronic	HCFC1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), X-linked recessive	93	1427	1	1	0	3	0.00105005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868919810	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0047	0.0001	9.393e-05	0.0026	0.0020	5.434e-05	6.886e-05	0.0006	0	0	0.0047	0.0001	0.0002	0.0001	7.942e-05	7.837e-05	5.14e-05	0.0001	0.0004	4.128e-05	2.998e-05	4.832e-05	3.346e-05	0	0	9.196e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0007	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	568.86	30	chrX	153952390	.	G	A	568.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.74;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.96;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:579,0,367	5	0	1	0	.
chrX	153963025	153963025	G	A	intronic	HCFC1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs892089753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.782e-05	1.74e-05	1.285e-05	2.907e-05	1.882e-05	2.96e-06	1.11e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.882e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	179.1	9	chrX	153963025	.	G	A	179.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.9;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:189,0,102	5	0	1	0	C
chrX	154033744	154033744	G	A	intronic	MECP2	.	.	.	Encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 13, X-linked recessive;Rett syndrome, X-linked dominant;Rett syndrome, atypical, X-linked dominant;Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.83	5	chrX	154033744	.	G	A	46.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:154033744_G_A:55,0,76:154033744	4	0	1	1	.